Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526581A= | CA2320961839 | MCOLN1 | c.380A= (p.Gln127=) n.460A= n.342A= n.201A= | |
19 | g.7526581A>C | CA403080946 | MCOLN1 | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.460A>C n.342A>C n.201A>C | |
19 | g.7526581A>G | CA403080948 | MCOLN1 | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.460A>G n.342A>G n.201A>G | |
19 | g.7526581A>T | CA403080947 | MCOLN1 | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.460A>T n.342A>T n.201A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526582G>A | CA505227108 | MCOLN1 | c.381G>A (p.Gln127=) n.461G>A n.343G>A n.202G>A | ClinVar |
19 | g.7526582G>C | CA403080950 | MCOLN1 | c.381G>C (p.Gln127His) n.461G>C n.343G>C n.202G>C | |
19 | g.7526582G>T | CA403080951 | MCOLN1 | c.381G>T (p.Gln127His) n.461G>T n.343G>T n.202G>T | COSMIC |
19 | g.7526583G>A | CA403080952 | MCOLN1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.462G>A n.344G>A n.203G>A | |
19 | g.7526583G>C | CA403080953 | MCOLN1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.462G>C n.344G>C n.203G>C | |
19 | g.7526583G>T | CA403080954 | MCOLN1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.462G>T n.344G>T n.203G>T | |
19 | g.7526584C>A | CA403080955 | MCOLN1 | c.383C>A (p.Ala128Asp) n.463C>A n.345C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526584C= | CA2320961840 | MCOLN1 | c.383C= (p.Ala128=) n.463C= n.345C= n.204C= | |
19 | g.7526584C>G | CA403080956 | MCOLN1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.463C>G n.345C>G n.204C>G | |
19 | g.7526584C>T | CA403080957 | MCOLN1 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.463C>T n.345C>T n.204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526585C>A | CA505227125 | MCOLN1 | c.384C>A (p.Ala128=) n.464C>A n.346C>A n.205C>A | |
19 | g.7526585C>G | CA505227126 | MCOLN1 | c.384C>G (p.Ala128=) n.464C>G n.346C>G n.205C>G | |
19 | g.7526585C>T | CA505227128 | MCOLN1 | c.384C>T (p.Ala128=) n.464C>T n.346C>T n.205C>T | |
19 | g.7526586A>C | CA403080958 | MCOLN1 | c.385A>C (p.Ile129Leu) n.465A>C n.347A>C n.206A>C | |
19 | g.7526586A>G | CA403080959 | MCOLN1 | c.385A>G (p.Ile129Val) n.465A>G n.347A>G n.206A>G | |
19 | g.7526586A>T | CA403080960 | MCOLN1 | c.385A>T (p.Ile129Phe) n.465A>T n.347A>T n.206A>T | |
19 | g.7526587T>A | CA403080962 | MCOLN1 | c.386T>A (p.Ile129Asn) n.466T>A n.348T>A n.207T>A | |
19 | g.7526587T>C | CA403080963 | MCOLN1 | c.386T>C (p.Ile129Thr) n.466T>C n.348T>C n.207T>C | |
19 | g.7526587T>G | CA403080961 | MCOLN1 | c.386T>G (p.Ile129Ser) n.466T>G n.348T>G n.207T>G | |
19 | g.7526588C>A | CA505227151 | MCOLN1 | c.387C>A (p.Ile129=) n.467C>A n.349C>A n.208C>A | |
19 | g.7526588C>G | CA403080964 | MCOLN1 | c.387C>G (p.Ile129Met) n.467C>G n.349C>G n.208C>G | |
19 | g.7526588C>T | CA505227154 | MCOLN1 | c.387C>T (p.Ile129=) n.467C>T n.349C>T n.208C>T | |
19 | g.7526589T>A | CA403080965 | MCOLN1 | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.468T>A n.350T>A n.209T>A | |
19 | g.7526589T>C | CA403080966 | MCOLN1 | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.468T>C n.350T>C n.209T>C | |
19 | g.7526589T>G | CA403080967 | MCOLN1 | c.388T>G (p.Phe130Val) n.468T>G n.350T>G n.209T>G | |
19 | g.7526590T>A | CA403080968 | MCOLN1 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.469T>A n.351T>A n.210T>A | |
19 | g.7526590T>C | CA403080969 | MCOLN1 | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.469T>C n.351T>C n.210T>C | |
19 | g.7526590T>G | CA403080970 | MCOLN1 | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.469T>G n.351T>G n.210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526590T= | CA2320961841 | MCOLN1 | c.389T= (p.Phe130=) n.469T= n.351T= n.210T= | |
19 | g.7526591C>A | CA403080971 | MCOLN1 | c.390C>A (p.Phe130Leu) n.470C>A n.352C>A n.211C>A | COSMIC |
19 | g.7526591C>G | CA403080972 | MCOLN1 | c.390C>G (p.Phe130Leu) n.470C>G n.352C>G n.211C>G | |
19 | g.7526591C>T | CA505227175 | MCOLN1 | c.390C>T (p.Phe130=) n.470C>T n.352C>T n.211C>T | |
19 | g.7526592C>A | CA403080973 | MCOLN1 | c.391C>A (p.His131Asn) n.471C>A n.353C>A n.212C>A | |
19 | g.7526592C= | CA2320961842 | MCOLN1 | c.391C= (p.His131=) n.471C= n.353C= n.212C= | |
19 | g.7526592C>G | CA403080974 | MCOLN1 | c.391C>G (p.His131Asp) n.471C>G n.353C>G n.212C>G | |
19 | g.7526592C>T | CA403080975 | MCOLN1 | c.391C>T (p.His131Tyr) n.471C>T n.353C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526593A= | CA2320961843 | MCOLN1 | c.392A= (p.His131=) n.472A= n.354A= n.213A= | |
19 | g.7526593A>C | CA403080976 | MCOLN1 | c.392A>C (p.His131Pro) n.472A>C n.354A>C n.213A>C | |
19 | g.7526593A>G | CA403080977 | MCOLN1 | c.392A>G (p.His131Arg) n.472A>G n.354A>G n.213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526593A>T | CA403080978 | MCOLN1 | c.392A>T (p.His131Leu) n.472A>T n.354A>T n.213A>T | COSMIC |
19 | g.7526594T>A | CA403080979 | MCOLN1 | c.393T>A (p.His131Gln) n.473T>A n.355T>A n.214T>A | |
19 | g.7526594T>C | CA505227201 | MCOLN1 | c.393T>C (p.His131=) n.473T>C n.355T>C n.214T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526594T>G | CA403080980 | MCOLN1 | c.393T>G (p.His131Gln) n.473T>G n.355T>G n.214T>G | |
19 | g.7526594T= | CA2320961844 | MCOLN1 | c.393T= (p.His131=) n.473T= n.355T= n.214T= | |
19 | g.7526595G>A | CA403080981 | MCOLN1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.474G>A n.356G>A n.215G>A | |
19 | g.7526595G>C | CA403080982 | MCOLN1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.474G>C n.356G>C n.215G>C | |
19 | g.7526595G= | CA2320961845 | MCOLN1 | c.394G= (p.Ala132=) n.474G= n.356G= n.215G= | |
19 | g.7526595G>T | CA403080983 | MCOLN1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.474G>T n.356G>T n.215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526596C>A | CA403080984 | MCOLN1 | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.475C>A n.357C>A n.216C>A | |
19 | g.7526596C>G | CA403080985 | MCOLN1 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.475C>G n.357C>G n.216C>G | |
19 | g.7526596C>T | CA403080986 | MCOLN1 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.475C>T n.357C>T n.216C>T | |
19 | g.7526597T>A | CA505227219 | MCOLN1 | c.396T>A (p.Ala132=) n.476T>A n.358T>A n.217T>A | |
19 | g.7526597T>C | CA505227221 | MCOLN1 | c.396T>C (p.Ala132=) n.476T>C n.358T>C n.217T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526597T>G | CA505227226 | MCOLN1 | c.396T>G (p.Ala132=) n.476T>G n.358T>G n.217T>G | |
19 | g.7526598G>A | CA403080987 | MCOLN1 | c.397G>A (p.Val133Met) n.477G>A n.359G>A n.218G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526598G>C | CA403080988 | MCOLN1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.477G>C n.359G>C n.218G>C | |
19 | g.7526598G>T | CA403080989 | MCOLN1 | c.397G>T (p.Val133Leu) n.477G>T n.359G>T n.218G>T | |
19 | g.7526599T>A | CA403080990 | MCOLN1 | c.398T>A (p.Val133Glu) n.478T>A n.360T>A n.219T>A | |
19 | g.7526599T>C | CA403080992 | MCOLN1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.478T>C n.360T>C n.219T>C | |
19 | g.7526599T>G | CA403080994 | MCOLN1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.478T>G n.360T>G n.219T>G | |
19 | g.7526600G>A | CA505227243 | MCOLN1 | c.399G>A (p.Val133=) n.479G>A n.361G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526600G>C | CA505227248 | MCOLN1 | c.399G>C (p.Val133=) n.479G>C n.361G>C n.220G>C | |
19 | g.7526600G>T | CA505227245 | MCOLN1 | c.399G>T (p.Val133=) n.479G>T n.361G>T n.220G>T | |
19 | g.7526601G>A | CA403080999 | MCOLN1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.480G>A n.362G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7526601G>C | CA403080997 | MCOLN1 | c.400G>C (p.Asp134His) n.480G>C n.362G>C n.221G>C | |
19 | g.7526601G= | CA2320961846 | MCOLN1 | c.400G= (p.Asp134=) n.480G= n.362G= n.221G= | |
19 | g.7526601G>T | CA403080995 | MCOLN1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.480G>T n.362G>T n.221G>T | |
19 | g.7526602A>C | CA403081001 | MCOLN1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.481A>C n.363A>C n.222A>C | |
19 | g.7526602A>G | CA403081002 | MCOLN1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.481A>G n.363A>G n.222A>G | COSMIC |
19 | g.7526602A>T | CA403081003 | MCOLN1 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.481A>T n.363A>T n.222A>T | |
19 | g.7526603C>A | CA403081005 | MCOLN1 | c.402C>A (p.Asp134Glu) n.482C>A n.364C>A n.223C>A | |
19 | g.7526603C>G | CA403081008 | MCOLN1 | c.402C>G (p.Asp134Glu) n.482C>G n.364C>G n.223C>G | |
19 | g.7526603C>T | CA505227273 | MCOLN1 | c.402C>T (p.Asp134=) n.482C>T n.364C>T n.223C>T | |
19 | g.7526603_7526621delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG | CA2320961847 | MCOLN1 | c.402_405+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG n.482_485+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG n.364_367+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG n.223_226+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG | |
19 | g.7526603_7526639delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG | CA2320961848 | MCOLN1 | c.402_405+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG n.482_485+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG n.364_367+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG n.223_226+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG | |
19 | g.7526604C>A | CA403081014 | MCOLN1 | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.483C>A n.365C>A n.224C>A | |
19 | g.7526604C= | CA2320961849 | MCOLN1 | c.403C= (p.Gln135=) n.483C= n.365C= n.224C= | |
19 | g.7526604C>G | CA403081012 | MCOLN1 | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.483C>G n.365C>G n.224C>G | |
19 | g.7526604C>T | CA403081010 | MCOLN1 | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.483C>T n.365C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526619_7526636dup | CA9138702 | MCOLN1 | c.405+13_405+30dup n.485+13_485+30dup n.367+13_367+30dup n.226+13_226+30dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526619_7526636del | CA9138701 | MCOLN1 | c.405+13_405+30del n.485+13_485+30del n.367+13_367+30del n.226+13_226+30del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526611_7526646del | CA9138704 | MCOLN1 | c.405+5_405+40del n.485+5_485+40del n.367+5_367+40del n.226+5_226+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526611_7526664del | CA2587947851 | MCOLN1 | c.405+5_405+58del n.485+5_485+58del n.367+5_367+58del n.226+5_226+58del | gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526700del | CA9138703 | MCOLN1 | c.405+23_406-61del n.485+23_486-61del n.367+23_368-61del n.226+23_227-61del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526605A>C | CA403081017 | MCOLN1 | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.484A>C n.366A>C n.225A>C | |
19 | g.7526605A>G | CA403081018 | MCOLN1 | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.484A>G n.366A>G n.225A>G | |
19 | g.7526605A>T | CA403081020 | MCOLN1 | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.484A>T n.366A>T n.225A>T | |
19 | g.7526605_7526608dup | CA9138705 | MCOLN1 | c.404_405+2dup n.484_485+2dup n.366_367+2dup n.225_226+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526606G>A | CA505227296 | MCOLN1 | c.405G>A (p.Gln135=) n.485G>A n.367G>A n.226G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526606G>C | CA403081023 | MCOLN1 | c.405G>C (p.Gln135His) n.485G>C n.367G>C n.226G>C | |
19 | g.7526606G>T | CA403081024 | MCOLN1 | c.405G>T (p.Gln135His) n.485G>T n.367G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526607G>A | CA9138706 | MCOLN1 | c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.485+1G>A n.367+1G>A n.226+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526607G>C | CA403081028 | MCOLN1 | c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.485+1G>C n.367+1G>C n.226+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526607G= | CA2320961850 | MCOLN1 | c.405+1G= (n.405+1G=) n.485+1G= n.367+1G= n.226+1G= | |
19 | g.7526607G>T | CA403081027 | MCOLN1 | c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.485+1G>T n.367+1G>T n.226+1G>T | |
19 | g.7526608T>A | CA403081030 | MCOLN1 | c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.485+2T>A n.367+2T>A n.226+2T>A | |
19 | g.7526608T>C | CA403081032 | MCOLN1 | c.405+2T>C (n.405+2T>C) n.485+2T>C n.367+2T>C n.226+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526608T>G | CA403081033 | MCOLN1 | c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.485+2T>G n.367+2T>G n.226+2T>G | |
19 | g.7526609G>A | CA2587947852 | MCOLN1 | c.405+3G>A (n.405+3G>A) n.485+3G>A n.367+3G>A n.226+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526609G>T | CA2587947853 | MCOLN1 | c.405+3G>T (n.405+3G>T) n.485+3G>T n.367+3G>T n.226+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526610C>T | CA2587947854 | MCOLN1 | c.405+4C>T (n.405+4C>T) n.485+4C>T n.367+4C>T n.226+4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526611T>A | CA884199919 | MCOLN1 | c.405+5T>A (n.405+5T>A) n.485+5T>A n.367+5T>A n.226+5T>A | dbSNP |
19 | g.7526611T>G | CA2587947855 | MCOLN1 | c.405+5T>G (n.405+5T>G) n.485+5T>G n.367+5T>G n.226+5T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526611T= | CA2320961852 | MCOLN1 | c.405+5T= (n.405+5T=) n.485+5T= n.367+5T= n.226+5T= | |
19 | g.7526611_7526647delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | CA2320961851 | MCOLN1 | c.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA (n.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA) n.485+5_485+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.367+5_367+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.226+5_226+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | |
19 | g.7526612G>C | CA10652330 | MCOLN1 | c.405+6G>C (n.405+6G>C) n.485+6G>C n.367+6G>C n.226+6G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526612G= | CA2320961853 | MCOLN1 | c.405+6G= (n.405+6G=) n.485+6G= n.367+6G= n.226+6G= | |
19 | g.7526629_7526664del | CA631462769 | MCOLN1 | c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del) n.485+23_485+58del n.367+23_367+58del n.226+23_226+58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526613G>A | CA2320961855 | MCOLN1 | c.405+7G>A (n.405+7G>A) n.485+7G>A n.367+7G>A n.226+7G>A | dbSNP |
19 | g.7526613G= | CA2320961854 | MCOLN1 | c.405+7G= (n.405+7G=) n.485+7G= n.367+7G= n.226+7G= | |
19 | g.7526613G>T | CA884199926 | MCOLN1 | c.405+7G>T (n.405+7G>T) n.485+7G>T n.367+7G>T n.226+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526614_7526615del | CA2739276381 | MCOLN1 | c.405+8_405+9del (n.405+8_405+9del) n.485+8_485+9del n.367+8_367+9del n.226+8_226+9del | ClinVar |
19 | g.7526614T>C | CA304852722 | MCOLN1 | c.405+8T>C (n.405+8T>C) n.485+8T>C n.367+8T>C n.226+8T>C | dbSNP |
19 | g.7526614T= | CA2320961856 | MCOLN1 | c.405+8T= (n.405+8T=) n.485+8T= n.367+8T= n.226+8T= | |
19 | g.7526637_7526690dup | CA2582317574 | MCOLN1 | c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup) n.485+31_486-71dup n.367+31_368-71dup n.226+31_227-71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526690del | CA9138707 | MCOLN1 | c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del) n.485+31_486-71del n.367+31_368-71del n.226+31_227-71del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526617G>A | CA631462770 | MCOLN1 | c.405+11G>A (n.405+11G>A) n.485+11G>A n.367+11G>A n.226+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526617G= | CA2320961857 | MCOLN1 | c.405+11G= (n.405+11G=) n.485+11G= n.367+11G= n.226+11G= | |
19 | g.7526617G>T | CA2587947856 | MCOLN1 | c.405+11G>T (n.405+11G>T) n.485+11G>T n.367+11G>T n.226+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526618C>A | CA631462771 | MCOLN1 | c.405+12C>A (n.405+12C>A) n.485+12C>A n.367+12C>A n.226+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526618C= | CA2320961858 | MCOLN1 | c.405+12C= (n.405+12C=) n.485+12C= n.367+12C= n.226+12C= | |
19 | g.7526618C>T | CA9138708 | MCOLN1 | c.405+12C>T (n.405+12C>T) n.485+12C>T n.367+12C>T n.226+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526619G>A | CA9138709 | MCOLN1 | c.405+13G>A (n.405+13G>A) n.485+13G>A n.367+13G>A n.226+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526619G>C | CA2581367203 | MCOLN1 | c.405+13G>C (n.405+13G>C) n.485+13G>C n.367+13G>C n.226+13G>C | |
19 | g.7526619G= | CA2320961859 | MCOLN1 | c.405+13G= (n.405+13G=) n.485+13G= n.367+13G= n.226+13G= | |
19 | g.7526619G>T | CA2581367204 | MCOLN1 | c.405+13G>T (n.405+13G>T) n.485+13G>T n.367+13G>T n.226+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526619_7526637delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA | CA2320961860 | MCOLN1 | c.405+13_405+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA (n.405+13_405+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA) n.485+13_485+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA n.367+13_367+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA n.226+13_226+31delinsGGGCAGGTGCTGGTGGGCA | |
19 | g.7526620G>A | CA631462772 | MCOLN1 | c.405+14G>A (n.405+14G>A) n.485+14G>A n.367+14G>A n.226+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526620G= | CA2320961861 | MCOLN1 | c.405+14G= (n.405+14G=) n.485+14G= n.367+14G= n.226+14G= | |
19 | g.7526629_7526646del | CA9138710 | MCOLN1 | c.405+23_405+40del (n.405+23_405+40del) n.485+23_485+40del n.367+23_367+40del n.226+23_226+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526628_7526651del | CA2587947857 | MCOLN1 | c.405+22_405+45del (n.405+22_405+45del) n.485+22_485+45del n.367+22_367+45del n.226+22_226+45del | gnomAD v4 |
19 | g.7526622C= | CA2320961862 | MCOLN1 | c.405+16C= (n.405+16C=) n.485+16C= n.367+16C= n.226+16C= | |
19 | g.7526622C>T | CA9138711 | MCOLN1 | c.405+16C>T (n.405+16C>T) n.485+16C>T n.367+16C>T n.226+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526623A= | CA2320961863 | MCOLN1 | c.405+17A= (n.405+17A=) n.485+17A= n.367+17A= n.226+17A= | |
19 | g.7526623A>C | CA884199942 | MCOLN1 | c.405+17A>C (n.405+17A>C) n.485+17A>C n.367+17A>C n.226+17A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526623A>G | CA2587947858 | MCOLN1 | c.405+17A>G (n.405+17A>G) n.485+17A>G n.367+17A>G n.226+17A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526624G>A | CA9138712 | MCOLN1 | c.405+18G>A (n.405+18G>A) n.485+18G>A n.367+18G>A n.226+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7526624G>C | CA2587947859 | MCOLN1 | c.405+18G>C (n.405+18G>C) n.485+18G>C n.367+18G>C n.226+18G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526624G= | CA2320961864 | MCOLN1 | c.405+18G= (n.405+18G=) n.485+18G= n.367+18G= n.226+18G= | |
19 | g.7526625G>A | CA304852740 | MCOLN1 | c.405+19G>A (n.405+19G>A) n.485+19G>A n.367+19G>A n.226+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526625G= | CA2320961865 | MCOLN1 | c.405+19G= (n.405+19G=) n.485+19G= n.367+19G= n.226+19G= | |
19 | g.7526625G>T | CA2587947860 | MCOLN1 | c.405+19G>T (n.405+19G>T) n.485+19G>T n.367+19G>T n.226+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526626T>A | CA2587947861 | MCOLN1 | c.405+20T>A (n.405+20T>A) n.485+20T>A n.367+20T>A n.226+20T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526628C>G | CA2587947862 | MCOLN1 | c.405+22C>G (n.405+22C>G) n.485+22C>G n.367+22C>G n.226+22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526628C>T | CA2841549134 | MCOLN1 | c.405+22C>T (n.405+22C>T) n.485+22C>T n.367+22C>T n.226+22C>T | |
19 | g.7526629T>A | CA304852746 | MCOLN1 | c.405+23T>A (n.405+23T>A) n.485+23T>A n.367+23T>A n.226+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526629T= | CA2320961866 | MCOLN1 | c.405+23T= (n.405+23T=) n.485+23T= n.367+23T= n.226+23T= | |
19 | g.7526629_7526647delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | CA2320961867 | MCOLN1 | c.405+23_405+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA (n.405+23_405+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA) n.485+23_485+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.367+23_367+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.226+23_226+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | |
19 | g.7526630G>C | CA2587947863 | MCOLN1 | c.405+24G>C (n.405+24G>C) n.485+24G>C n.367+24G>C n.226+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526654dup | CA631462773 | MCOLN1 | c.405+31_405+48dup (n.405+31_405+48dup) n.485+31_485+48dup n.367+31_367+48dup n.226+31_226+48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526654del | CA884199952 | MCOLN1 | c.405+31_405+48del (n.405+31_405+48del) n.485+31_485+48del n.367+31_367+48del n.226+31_226+48del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526631G>A | CA9138713 | MCOLN1 | c.405+25G>A (n.405+25G>A) n.485+25G>A n.367+25G>A n.226+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526631G= | CA2320961868 | MCOLN1 | c.405+25G= (n.405+25G=) n.485+25G= n.367+25G= n.226+25G= | |
19 | g.7526631G>T | CA2576596916 | MCOLN1 | c.405+25G>T (n.405+25G>T) n.485+25G>T n.367+25G>T n.226+25G>T | |
19 | g.7526631_7526667delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961869 | MCOLN1 | c.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+25_485+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+25_367+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+25_226+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526632del | CA2838207682 | MCOLN1 | c.405+26del (n.405+26del) n.485+26del n.367+26del n.226+26del | |
19 | g.7526632T>A | CA2587947864 | MCOLN1 | c.405+26T>A (n.405+26T>A) n.485+26T>A n.367+26T>A n.226+26T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526632T>G | CA2320961871 | MCOLN1 | c.405+26T>G (n.405+26T>G) n.485+26T>G n.367+26T>G n.226+26T>G | dbSNP |
19 | g.7526632T= | CA2320961870 | MCOLN1 | c.405+26T= (n.405+26T=) n.485+26T= n.367+26T= n.226+26T= | |
19 | g.7526637_7526672del | CA631462774 | MCOLN1 | c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del) n.485+31_485+66del n.367+31_367+66del n.226+31_226+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526633G>A | CA2587947866 | MCOLN1 | c.405+27G>A (n.405+27G>A) n.485+27G>A n.367+27G>A n.226+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526633G>T | CA2587947865 | MCOLN1 | c.405+27G>T (n.405+27G>T) n.485+27G>T n.367+27G>T n.226+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526634G>A | CA631462775 | MCOLN1 | c.405+28G>A (n.405+28G>A) n.485+28G>A n.367+28G>A n.226+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7526634G>C | CA2514331842 | MCOLN1 | c.405+28G>C (n.405+28G>C) n.485+28G>C n.367+28G>C n.226+28G>C | |
19 | g.7526634G= | CA2320961872 | MCOLN1 | c.405+28G= (n.405+28G=) n.485+28G= n.367+28G= n.226+28G= | |
19 | g.7526635G>A | CA2587947867 | MCOLN1 | c.405+29G>A (n.405+29G>A) n.485+29G>A n.367+29G>A n.226+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526636C>T | CA2576596917 | MCOLN1 | c.405+30C>T (n.405+30C>T) n.485+30C>T n.367+30C>T n.226+30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526637A= | CA2320961873 | MCOLN1 | c.405+31A= (n.405+31A=) n.485+31A= n.367+31A= n.226+31A= | |
19 | g.7526637A>G | CA9138714 | MCOLN1 | c.405+31A>G (n.405+31A>G) n.485+31A>G n.367+31A>G n.226+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637A>T | CA2576596918 | MCOLN1 | c.405+31A>T (n.405+31A>T) n.485+31A>T n.367+31A>T n.226+31A>T | |
19 | g.7526637_7526655delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG | CA2320961874 | MCOLN1 | c.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG (n.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG) n.485+31_485+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG n.367+31_367+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG n.226+31_226+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG | |
19 | g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | CA2320961875 | MCOLN1 | c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG) n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | |
19 | g.7526649_7526666dup | CA2587947868 | MCOLN1 | c.405+43_405+60dup (n.405+43_405+60dup) n.485+43_485+60dup n.367+43_367+60dup n.226+43_226+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526666del | CA9138715 | MCOLN1 | c.405+43_405+60del (n.405+43_405+60del) n.485+43_485+60del n.367+43_367+60del n.226+43_226+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526682del | CA631462776 | MCOLN1 | c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del) n.485+41_485+76del n.367+41_367+76del n.226+41_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526654_7526707del | CA2587947869 | MCOLN1 | c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del) n.485+48_486-54del n.367+48_368-54del n.226+48_227-54del | gnomAD v4 |
19 | g.7526639G>T | CA2587947870 | MCOLN1 | c.405+33G>T (n.405+33G>T) n.485+33G>T n.367+33G>T n.226+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526640C= | CA2320961876 | MCOLN1 | c.405+34C= (n.405+34C=) n.485+34C= n.367+34C= n.226+34C= | |
19 | g.7526640C>T | CA631462777 | MCOLN1 | c.405+34C>T (n.405+34C>T) n.485+34C>T n.367+34C>T n.226+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526641A>T | CA2576596919 | MCOLN1 | c.405+35A>T (n.405+35A>T) n.485+35A>T n.367+35A>T n.226+35A>T | |
19 | g.7526642G>T | CA2587947871 | MCOLN1 | c.405+36G>T (n.405+36G>T) n.485+36G>T n.367+36G>T n.226+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526643G>A | CA9138716 | MCOLN1 | c.405+37G>A (n.405+37G>A) n.485+37G>A n.367+37G>A n.226+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526643G= | CA2320961877 | MCOLN1 | c.405+37G= (n.405+37G=) n.485+37G= n.367+37G= n.226+37G= | |
19 | g.7526643G>T | CA9138717 | MCOLN1 | c.405+37G>T (n.405+37G>T) n.485+37G>T n.367+37G>T n.226+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526644T>C | CA631462778 | MCOLN1 | c.405+38T>C (n.405+38T>C) n.485+38T>C n.367+38T>C n.226+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526644T= | CA2320961878 | MCOLN1 | c.405+38T= (n.405+38T=) n.485+38T= n.367+38T= n.226+38T= | |
19 | g.7526645G>A | CA2587947873 | MCOLN1 | c.405+39G>A (n.405+39G>A) n.485+39G>A n.367+39G>A n.226+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526645G>T | CA2587947872 | MCOLN1 | c.405+39G>T (n.405+39G>T) n.485+39G>T n.367+39G>T n.226+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526646C= | CA2320961879 | MCOLN1 | c.405+40C= (n.405+40C=) n.485+40C= n.367+40C= n.226+40C= | |
19 | g.7526646C>T | CA9138718 | MCOLN1 | c.405+40C>T (n.405+40C>T) n.485+40C>T n.367+40C>T n.226+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526647A= | CA2320961881 | MCOLN1 | c.405+41A= (n.405+41A=) n.485+41A= n.367+41A= n.226+41A= | |
19 | g.7526647A>C | CA993153492 | MCOLN1 | c.405+41A>C (n.405+41A>C) n.485+41A>C n.367+41A>C n.226+41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526647A>T | CA304852747 | MCOLN1 | c.405+41A>T (n.405+41A>T) n.485+41A>T n.367+41A>T n.226+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | CA2320961880 | MCOLN1 | c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT) n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | |
19 | g.7526648G>C | CA9138720 | MCOLN1 | c.405+42G>C (n.405+42G>C) n.485+42G>C n.367+42G>C n.226+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526648G= | CA2320961882 | MCOLN1 | c.405+42G= (n.405+42G=) n.485+42G= n.367+42G= n.226+42G= | |
19 | g.7526667_7526702del | CA9138719 | MCOLN1 | c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del) n.485+61_486-59del n.367+61_368-59del n.226+61_227-59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526649G>C | CA2587947874 | MCOLN1 | c.405+43G>C (n.405+43G>C) n.485+43G>C n.367+43G>C n.226+43G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526649G= | CA2320961884 | MCOLN1 | c.405+43G= (n.405+43G=) n.485+43G= n.367+43G= n.226+43G= | |
19 | g.7526649G>T | CA884199985 | MCOLN1 | c.405+43G>T (n.405+43G>T) n.485+43G>T n.367+43G>T n.226+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526667delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961883 | MCOLN1 | c.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+43_485+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+43_367+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+43_226+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526650T>C | CA2587947875 | MCOLN1 | c.405+44T>C (n.405+44T>C) n.485+44T>C n.367+44T>C n.226+44T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526665_7526682dup | CA631462779 | MCOLN1 | c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup) n.485+59_485+76dup n.367+59_367+76dup n.226+59_226+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526665_7526682del | CA304852751 | MCOLN1 | c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del) n.485+59_485+76del n.367+59_367+76del n.226+59_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526652G>A | CA2320961886 | MCOLN1 | c.405+46G>A (n.405+46G>A) n.485+46G>A n.367+46G>A n.226+46G>A | dbSNP |
19 | g.7526652G= | CA2320961885 | MCOLN1 | c.405+46G= (n.405+46G=) n.485+46G= n.367+46G= n.226+46G= | |
19 | g.7526652G>T | CA2510602964 | MCOLN1 | c.405+46G>T (n.405+46G>T) n.485+46G>T n.367+46G>T n.226+46G>T | |
19 | g.7526653G>A | CA9138721 | MCOLN1 | c.405+47G>A (n.405+47G>A) n.485+47G>A n.367+47G>A n.226+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526653G= | CA2320961887 | MCOLN1 | c.405+47G= (n.405+47G=) n.485+47G= n.367+47G= n.226+47G= | |
19 | g.7526654C>A | CA2576596920 | MCOLN1 | c.405+48C>A (n.405+48C>A) n.485+48C>A n.367+48C>A n.226+48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526654C= | CA2320961888 | MCOLN1 | c.405+48C= (n.405+48C=) n.485+48C= n.367+48C= n.226+48C= | |
19 | g.7526654C>G | CA2576596921 | MCOLN1 | c.405+48C>G (n.405+48C>G) n.485+48C>G n.367+48C>G n.226+48C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526654C>T | CA9138722 | MCOLN1 | c.405+48C>T (n.405+48C>T) n.485+48C>T n.367+48C>T n.226+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526655G>A | CA9138723 | MCOLN1 | c.405+49G>A (n.405+49G>A) n.485+49G>A n.367+49G>A n.226+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526655G= | CA2320961889 | MCOLN1 | c.405+49G= (n.405+49G=) n.485+49G= n.367+49G= n.226+49G= | |
19 | g.7526655G>T | CA2533511066 | MCOLN1 | c.405+49G>T (n.405+49G>T) n.485+49G>T n.367+49G>T n.226+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526659_7526712del | CA2587947876 | MCOLN1 | c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del) n.485+53_486-49del n.367+53_368-49del n.226+53_227-49del | gnomAD v4 |
19 | g.7526657G>A | CA304852754 | MCOLN1 | c.405+51G>A (n.405+51G>A) n.485+51G>A n.367+51G>A n.226+51G>A | dbSNP |
19 | g.7526657G>C | CA2587947877 | MCOLN1 | c.405+51G>C (n.405+51G>C) n.485+51G>C n.367+51G>C n.226+51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526657G= | CA2320961890 | MCOLN1 | c.405+51G= (n.405+51G=) n.485+51G= n.367+51G= n.226+51G= | |
19 | g.7526658C>T | CA2576596922 | MCOLN1 | c.405+52C>T (n.405+52C>T) n.485+52C>T n.367+52C>T n.226+52C>T | |
19 | g.7526659A= | CA2320961891 | MCOLN1 | c.405+53A= (n.405+53A=) n.485+53A= n.367+53A= n.226+53A= | |
19 | g.7526659A>G | CA884199994 | MCOLN1 | c.405+53A>G (n.405+53A>G) n.485+53A>G n.367+53A>G n.226+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526659A>T | CA2320961892 | MCOLN1 | c.405+53A>T (n.405+53A>T) n.485+53A>T n.367+53A>T n.226+53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526661G>C | CA884199995 | MCOLN1 | c.405+55G>C (n.405+55G>C) n.485+55G>C n.367+55G>C n.226+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526661G= | CA2320961893 | MCOLN1 | c.405+55G= (n.405+55G=) n.485+55G= n.367+55G= n.226+55G= | |
19 | g.7526662T>C | CA2576596923 | MCOLN1 | c.405+56T>C (n.405+56T>C) n.485+56T>C n.367+56T>C n.226+56T>C | |
19 | g.7526662T>G | CA2320961895 | MCOLN1 | c.405+56T>G (n.405+56T>G) n.485+56T>G n.367+56T>G n.226+56T>G | dbSNP |
19 | g.7526662T= | CA2320961894 | MCOLN1 | c.405+56T= (n.405+56T=) n.485+56T= n.367+56T= n.226+56T= | |
19 | g.7526663G>A | CA631462780 | MCOLN1 | c.405+57G>A (n.405+57G>A) n.485+57G>A n.367+57G>A n.226+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526663G= | CA2320961896 | MCOLN1 | c.405+57G= (n.405+57G=) n.485+57G= n.367+57G= n.226+57G= | |
19 | g.7526663G>T | CA2587947878 | MCOLN1 | c.405+57G>T (n.405+57G>T) n.485+57G>T n.367+57G>T n.226+57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526664C>T | CA2735601321 | MCOLN1 | c.405+58C>T (n.405+58C>T) n.485+58C>T n.367+58C>T n.226+58C>T | dbSNP |
19 | g.7526665A= | CA2320961897 | MCOLN1 | c.405+59A= (n.405+59A=) n.485+59A= n.367+59A= n.226+59A= | |
19 | g.7526665A>G | CA2320961898 | MCOLN1 | c.405+59A>G (n.405+59A>G) n.485+59A>G n.367+59A>G n.226+59A>G | dbSNP |
19 | g.7526665A>T | CA884200009 | MCOLN1 | c.405+59A>T (n.405+59A>T) n.485+59A>T n.367+59A>T n.226+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526666G>A | CA2576596924 | MCOLN1 | c.405+60G>A (n.405+60G>A) n.485+60G>A n.367+60G>A n.226+60G>A | |
19 | g.7526666G>T | CA2587947881 | MCOLN1 | c.405+60G>T (n.405+60G>T) n.485+60G>T n.367+60G>T n.226+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526666dup | CA2587947879 | MCOLN1 | c.405+60dup (n.405+60dup) n.485+60dup n.367+60dup n.226+60dup | gnomAD v4 |
19 | g.7526667_7526684del | CA2587947880 | MCOLN1 | c.405+61_406-77del (n.405+61_406-77del) n.485+61_486-77del n.367+61_368-77del n.226+61_227-77del | gnomAD v4 |
19 | g.7526667T>C | CA2499225624 | MCOLN1 | c.405+61T>C (n.405+61T>C) n.485+61T>C n.367+61T>C n.226+61T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526667T>G | CA884200016 | MCOLN1 | c.405+61T>G (n.405+61T>G) n.485+61T>G n.367+61T>G n.226+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526667T= | CA2320961900 | MCOLN1 | c.405+61T= (n.405+61T=) n.485+61T= n.367+61T= n.226+61T= | |
19 | g.7526668del | CA2587947882 | MCOLN1 | c.405+62del (n.405+62del) n.485+62del n.367+62del n.226+62del | gnomAD v4 |
19 | g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG | CA2320961899 | MCOLN1 | c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG) n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG | |
19 | g.7526667_7526668insGGGCGGGCAGGTGCTGG | CA2587947883 | MCOLN1 | c.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG) n.485+61_485+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG n.367+61_367+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG n.226+61_226+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.7526668T>C | CA2576596925 | MCOLN1 | c.405+62T>C (n.405+62T>C) n.485+62T>C n.367+62T>C n.226+62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526668T>G | CA993153509 | MCOLN1 | c.405+62T>G (n.405+62T>G) n.485+62T>G n.367+62T>G n.226+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526668T= | CA2320961901 | MCOLN1 | c.405+62T= (n.405+62T=) n.485+62T= n.367+62T= n.226+62T= | |
19 | g.7526683_7526700dup | CA993153511 | MCOLN1 | c.406-78_406-61dup (n.406-78_406-61dup) n.486-78_486-61dup n.368-78_368-61dup n.227-78_227-61dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526683_7526700del | CA631462781 | MCOLN1 | c.406-78_406-61del (n.406-78_406-61del) n.486-78_486-61del n.368-78_368-61del n.227-78_227-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526669G>T | CA2587947884 | MCOLN1 | c.405+63G>T (n.405+63G>T) n.485+63G>T n.367+63G>T n.226+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526670G>A | CA993153515 | MCOLN1 | c.405+64G>A (n.405+64G>A) n.485+64G>A n.367+64G>A n.226+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526670G= | CA2320961902 | MCOLN1 | c.405+64G= (n.405+64G=) n.485+64G= n.367+64G= n.226+64G= | |
19 | g.7526670G>T | CA2499225625 | MCOLN1 | c.405+64G>T (n.405+64G>T) n.485+64G>T n.367+64G>T n.226+64G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526671G>A | CA304852758 | MCOLN1 | c.405+65G>A (n.405+65G>A) n.485+65G>A n.367+65G>A n.226+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526671G= | CA2320961903 | MCOLN1 | c.405+65G= (n.405+65G=) n.485+65G= n.367+65G= n.226+65G= | |
19 | g.7526672C= | CA2320961904 | MCOLN1 | c.405+66C= (n.405+66C=) n.485+66C= n.367+66C= n.226+66C= | |
19 | g.7526672C>G | CA884200025 | MCOLN1 | c.405+66C>G (n.405+66C>G) n.485+66C>G n.367+66C>G n.226+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526672C>T | CA304852759 | MCOLN1 | c.405+66C>T (n.405+66C>T) n.485+66C>T n.367+66C>T n.226+66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526673G>A | CA631462782 | MCOLN1 | c.405+67G>A (n.405+67G>A) n.485+67G>A n.367+67G>A n.226+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526673G>C | CA2320961906 | MCOLN1 | c.405+67G>C (n.405+67G>C) n.485+67G>C n.367+67G>C n.226+67G>C | dbSNP |
19 | g.7526673G= | CA2320961905 | MCOLN1 | c.405+67G= (n.405+67G=) n.485+67G= n.367+67G= n.226+67G= | |
19 | g.7526673G>T | CA2587947885 | MCOLN1 | c.405+67G>T (n.405+67G>T) n.485+67G>T n.367+67G>T n.226+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526675G>A | CA2587947886 | MCOLN1 | c.405+69G>A (n.405+69G>A) n.485+69G>A n.367+69G>A n.226+69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526676C>A | CA2576596926 | MCOLN1 | c.405+70C>A (n.405+70C>A) n.485+70C>A n.367+70C>A n.226+70C>A | |
19 | g.7526677A= | CA2320961907 | MCOLN1 | c.405+71A= (n.405+71A=) n.485+71A= n.367+71A= n.226+71A= | |
19 | g.7526677A>G | CA304852762 | MCOLN1 | c.405+71A>G (n.405+71A>G) n.485+71A>G n.367+71A>G n.226+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526677A>T | CA2576596927 | MCOLN1 | c.405+71A>T (n.405+71A>T) n.485+71A>T n.367+71A>T n.226+71A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526678G>C | CA2587947887 | MCOLN1 | c.405+72G>C (n.405+72G>C) n.485+72G>C n.367+72G>C n.226+72G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526679G>A | CA2576596928 | MCOLN1 | c.405+73G>A (n.405+73G>A) n.485+73G>A n.367+73G>A n.226+73G>A | |
19 | g.7526679G>C | CA2320961909 | MCOLN1 | c.405+73G>C (n.405+73G>C) n.485+73G>C n.367+73G>C n.226+73G>C | dbSNP |
19 | g.7526679G= | CA2320961908 | MCOLN1 | c.405+73G= (n.405+73G=) n.485+73G= n.367+73G= n.226+73G= | |
19 | g.7526679G>T | CA304852766 | MCOLN1 | c.405+73G>T (n.405+73G>T) n.485+73G>T n.367+73G>T n.226+73G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526680T>A | CA2587947888 | MCOLN1 | c.405+74T>A (n.405+74T>A) n.485+74T>A n.367+74T>A n.226+74T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526680T>G | CA631462783 | MCOLN1 | c.405+74T>G (n.405+74T>G) n.485+74T>G n.367+74T>G n.226+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526680T= | CA2320961910 | MCOLN1 | c.405+74T= (n.405+74T=) n.485+74T= n.367+74T= n.226+74T= | |
19 | g.7526681G>A | CA2587947889 | MCOLN1 | c.405+75G>A (n.405+75G>A) n.485+75G>A n.367+75G>A n.226+75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526681G>C | CA631462784 | MCOLN1 | c.405+75G>C (n.405+75G>C) n.485+75G>C n.367+75G>C n.226+75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526681G= | CA2320961911 | MCOLN1 | c.405+75G= (n.405+75G=) n.485+75G= n.367+75G= n.226+75G= |