Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74890595_74890620del | CA912992711 | MPI | c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer26) c.-7+506_-7+531del (n.-7+506_-7+531del) c.197_*6del (n.[c.197_*6del;Ala66GlyfsTer?]) c.25_50del (p.Arg9GlyfsTer26) n.116_141del c.46_71del (p.Arg16GlyfsTer26) n.202_227del c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer14) n.194_219del c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer?) c.73_98del (p.Arg25GlyfsTer26) | |
15 | g.74890595_74890620delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT | CA2187894773 | MPI | c.85_110delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg29=) c.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT) c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.[c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT;Ala66=]) c.25_50delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg9=) n.116_141delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT c.46_71delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg16=) n.202_227delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT n.194_219delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT c.73_98delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg25=) | |
15 | g.74890599_74890623del | CA658824998 | MPI | c.89_113del (p.Leu30ProfsTer?) c.-7+510_-7+534del (n.-7+510_-7+534del) c.201_*9del (n.[c.201_*9del;Val68GlnfsTer?]) c.29_53del (p.Leu10ProfsTer?) n.120_144del c.50_74del (p.Leu17ProfsTer?) n.206_230del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer22) n.198_222del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer18) c.77_101del (p.Leu26ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890599T>A | CA393169290 | MPI | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-7+510T>A (n.-7+510T>A) c.201T>A (p.Ala67=) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.120T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.206T>A n.198T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
15 | g.74890599T>C | CA393169294 | MPI | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-7+510T>C (n.-7+510T>C) c.201T>C (p.Ala67=) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.120T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.206T>C n.198T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
15 | g.74890599T>G | CA393169297 | MPI | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-7+510T>G (n.-7+510T>G) c.201T>G (p.Ala67=) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.120T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.206T>G n.198T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
15 | g.74890599T= | CA2187894788 | MPI | c.89T= (p.Leu30=) c.-7+510T= (n.-7+510T=) c.201T= (p.Ala67=) c.29T= (p.Leu10=) n.120T= c.50T= (p.Leu17=) n.206T= n.198T= c.77T= (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600G>A | CA7662334 | MPI | c.90G>A (p.Leu30=) c.-7+511G>A (n.-7+511G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) c.30G>A (p.Leu10=) n.121G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.207G>A n.199G>A c.78G>A (p.Leu26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890600G>C | CA491219904 | MPI | c.90G>C (p.Leu30=) c.-7+511G>C (n.-7+511G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) c.30G>C (p.Leu10=) n.121G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.207G>C n.199G>C c.78G>C (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600G= | CA2187894796 | MPI | c.90G= (p.Leu30=) c.-7+511G= (n.-7+511G=) c.202G= (p.Val68=) c.30G= (p.Leu10=) n.121G= c.51G= (p.Leu17=) n.207G= n.199G= c.78G= (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600G>T | CA491219902 | MPI | c.90G>T (p.Leu30=) c.-7+511G>T (n.-7+511G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) c.30G>T (p.Leu10=) n.121G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.207G>T n.199G>T c.78G>T (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600_74890601insGGGGGGGGGGGGGG | CA272821751 | MPI | c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer?) c.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG (n.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG) c.202_203insGGGGGGGGGGGGGG (p.Val68GlyfsTer?) c.30_31insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu11GlyfsTer?) n.121_122insGGGGGGGGGGGGGG c.51_52insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu18GlyfsTer?) n.207_208insGGGGGGGGGGGGGG c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer34) n.199_200insGGGGGGGGGGGGGG c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer30) c.78_79insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu27GlyfsTer?) | dbSNP |
15 | g.74890601T>A | CA393169305 | MPI | c.91T>A (p.Leu31Met) c.-7+512T>A (n.-7+512T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) c.31T>A (p.Leu11Met) n.122T>A c.52T>A (p.Leu18Met) n.208T>A n.200T>A c.79T>A (p.Leu27Met) | |
15 | g.74890601T>C | CA491219907 | MPI | c.91T>C (p.Leu31=) c.-7+512T>C (n.-7+512T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) c.31T>C (p.Leu11=) n.122T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.208T>C n.200T>C c.79T>C (p.Leu27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890601T>G | CA7662335 | MPI | c.91T>G (p.Leu31Val) c.-7+512T>G (n.-7+512T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) c.31T>G (p.Leu11Val) n.122T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.208T>G n.200T>G c.79T>G (p.Leu27Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890601T= | CA2187894799 | MPI | c.91T= (p.Leu31=) c.-7+512T= (n.-7+512T=) c.203T= (p.Val68=) c.31T= (p.Leu11=) n.122T= c.52T= (p.Leu18=) n.208T= n.200T= c.79T= (p.Leu27=) | |
15 | g.74890602T>A | CA393169314 | MPI | c.92T>A (p.Leu31Ter) c.-7+513T>A (n.-7+513T>A) c.204T>A (p.Val68=) c.32T>A (p.Leu11Ter) n.123T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.209T>A n.201T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890602T>C | CA393169317 | MPI | c.92T>C (p.Leu31Ser) c.-7+513T>C (n.-7+513T>C) c.204T>C (p.Val68=) c.32T>C (p.Leu11Ser) n.123T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.209T>C n.201T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74890602T>G | CA7662336 | MPI | c.92T>G (p.Leu31Trp) c.-7+513T>G (n.-7+513T>G) c.204T>G (p.Val68=) c.32T>G (p.Leu11Trp) n.123T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) n.209T>G n.201T>G c.80T>G (p.Leu27Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890602T= | CA2187894801 | MPI | c.92T= (p.Leu31=) c.-7+513T= (n.-7+513T=) c.204T= (p.Val68=) c.32T= (p.Leu11=) n.123T= c.53T= (p.Leu18=) n.209T= n.201T= c.80T= (p.Leu27=) | |
15 | g.74890603G>A | CA491219908 | MPI | c.93G>A (p.Leu31=) c.-7+514G>A (n.-7+514G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.33G>A (p.Leu11=) n.124G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.210G>A n.202G>A c.81G>A (p.Leu27=) | |
15 | g.74890603G>C | CA393169324 | MPI | c.93G>C (p.Leu31Phe) c.-7+514G>C (n.-7+514G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.33G>C (p.Leu11Phe) n.124G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) n.210G>C n.202G>C c.81G>C (p.Leu27Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.74890603G>T | CA393169322 | MPI | c.93G>T (p.Leu31Phe) c.-7+514G>T (n.-7+514G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.33G>T (p.Leu11Phe) n.124G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) n.210G>T n.202G>T c.81G>T (p.Leu27Phe) | |
15 | g.74890604G>A | CA393169330 | MPI | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-7+515G>A (n.-7+515G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.125G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.211G>A n.203G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) | |
15 | g.74890604G>C | CA393169332 | MPI | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-7+515G>C (n.-7+515G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.125G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.211G>C n.203G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.74890604G>T | CA393169339 | MPI | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-7+515G>T (n.-7+515G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.125G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.211G>T n.203G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
15 | g.74890605C>A | CA393169346 | MPI | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-7+516C>A (n.-7+516C>A) c.207C>A (p.Gly69=) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.126C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.212C>A n.204C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) | |
15 | g.74890605C= | CA2187894803 | MPI | c.95C= (p.Ala32=) c.-7+516C= (n.-7+516C=) c.207C= (p.Gly69=) c.35C= (p.Ala12=) n.126C= c.56C= (p.Ala19=) n.212C= n.204C= c.83C= (p.Ala28=) | |
15 | g.74890605C>G | CA393169348 | MPI | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-7+516C>G (n.-7+516C>G) c.207C>G (p.Gly69=) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.126C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.212C>G n.204C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) | dbSNP |
15 | g.74890605C>T | CA393169350 | MPI | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-7+516C>T (n.-7+516C>T) c.207C>T (p.Gly69=) c.35C>T (p.Ala12Val) n.126C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.212C>T n.204C>T c.83C>T (p.Ala28Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890606C>A | CA491219913 | MPI | c.96C>A (p.Ala32=) c.-7+517C>A (n.-7+517C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.36C>A (p.Ala12=) n.127C>A c.57C>A (p.Ala19=) n.213C>A n.205C>A c.84C>A (p.Ala28=) | |
15 | g.74890606C= | CA2187894805 | MPI | c.96C= (p.Ala32=) c.-7+517C= (n.-7+517C=) c.208C= (p.Gln70=) c.36C= (p.Ala12=) n.127C= c.57C= (p.Ala19=) n.213C= n.205C= c.84C= (p.Ala28=) | |
15 | g.74890606C>G | CA491219914 | MPI | c.96C>G (p.Ala32=) c.-7+517C>G (n.-7+517C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.36C>G (p.Ala12=) n.127C>G c.57C>G (p.Ala19=) n.213C>G n.205C>G c.84C>G (p.Ala28=) | |
15 | g.74890606C>T | CA272821759 | MPI | c.96C>T (p.Ala32=) c.-7+517C>T (n.-7+517C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.36C>T (p.Ala12=) n.127C>T c.57C>T (p.Ala19=) n.213C>T n.205C>T c.84C>T (p.Ala28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890607A= | CA2187894808 | MPI | c.97A= (p.Ser33=) c.-7+518A= (n.-7+518A=) c.209A= (p.Gln70=) c.37A= (p.Ser13=) n.128A= c.58A= (p.Ser20=) n.214A= n.206A= c.85A= (p.Ser29=) | |
15 | g.74890607A>C | CA393169360 | MPI | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-7+518A>C (n.-7+518A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.128A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.214A>C n.206A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.74890607A>G | CA7662337 | MPI | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-7+518A>G (n.-7+518A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.128A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.214A>G n.206A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.74890607A>T | CA272821766 | MPI | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-7+518A>T (n.-7+518A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.128A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.214A>T n.206A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) | dbSNP |
15 | g.74890608G>A | CA393169363 | MPI | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-7+519G>A (n.-7+519G>A) c.210G>A (p.Gln70=) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.129G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.215G>A n.207G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) | |
15 | g.74890608G>C | CA393169367 | MPI | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-7+519G>C (n.-7+519G>C) c.210G>C (p.Gln70His) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.129G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.215G>C n.207G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) | |
15 | g.74890608G>T | CA393169376 | MPI | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-7+519G>T (n.-7+519G>T) c.210G>T (p.Gln70His) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.129G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.215G>T n.207G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) | |
15 | g.74890609C>A | CA393169379 | MPI | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-7+520C>A (n.-7+520C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.130C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.216C>A n.208C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) | |
15 | g.74890609C>G | CA393169382 | MPI | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-7+520C>G (n.-7+520C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.130C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.216C>G n.208C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) | |
15 | g.74890609C>T | CA491219917 | MPI | c.99C>T (p.Ser33=) c.-7+520C>T (n.-7+520C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.39C>T (p.Ser13=) n.130C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.216C>T n.208C>T c.87C>T (p.Ser29=) | |
15 | g.74890610A>C | CA393169391 | MPI | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-7+521A>C (n.-7+521A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.131A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) n.217A>C n.209A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) | |
15 | g.74890610A>G | CA393169386 | MPI | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-7+521A>G (n.-7+521A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.131A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) n.217A>G n.209A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) | |
15 | g.74890610A>T | CA393169389 | MPI | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-7+521A>T (n.-7+521A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.131A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) n.217A>T n.209A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) | |
15 | g.74890611G>A | CA272821782 | MPI | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-7+522G>A (n.-7+522G>A) c.213G>A (p.Gln71=) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.132G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) n.218G>A n.210G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) | dbSNP |
15 | g.74890611G>C | CA393169399 | MPI | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-7+522G>C (n.-7+522G>C) c.213G>C (p.Gln71His) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.132G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) n.218G>C n.210G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) | |
15 | g.74890611G= | CA2187894812 | MPI | c.101G= (p.Ser34=) c.-7+522G= (n.-7+522G=) c.213G= (p.Gln71=) c.41G= (p.Ser14=) n.132G= c.62G= (p.Ser21=) n.218G= n.210G= c.89G= (p.Ser30=) | |
15 | g.74890611G>T | CA393169402 | MPI | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-7+522G>T (n.-7+522G>T) c.213G>T (p.Gln71His) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.132G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) n.218G>T n.210G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) | |
15 | g.74890612T>A | CA393169408 | MPI | c.102T>A (p.Ser34Arg) c.-7+523T>A (n.-7+523T>A) c.214T>A (p.Ter72Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) n.133T>A c.63T>A (p.Ser21Arg) n.219T>A n.211T>A c.90T>A (p.Ser30Arg) | |
15 | g.74890612T>C | CA491219918 | MPI | c.102T>C (p.Ser34=) c.-7+523T>C (n.-7+523T>C) c.214T>C (p.Ter72Arg) c.42T>C (p.Ser14=) n.133T>C c.63T>C (p.Ser21=) n.219T>C n.211T>C c.90T>C (p.Ser30=) | dbSNP COSMIC |
15 | g.74890612T>G | CA393169411 | MPI | c.102T>G (p.Ser34Arg) c.-7+523T>G (n.-7+523T>G) c.214T>G (p.Ter72Gly) c.42T>G (p.Ser14Arg) n.133T>G c.63T>G (p.Ser21Arg) n.219T>G n.211T>G c.90T>G (p.Ser30Arg) | dbSNP |
15 | g.74890612T= | CA2187894817 | MPI | c.102T= (p.Ser34=) c.-7+523T= (n.-7+523T=) c.214T= (p.Ter72=) c.42T= (p.Ser14=) n.133T= c.63T= (p.Ser21=) n.219T= n.211T= c.90T= (p.Ser30=) | |
15 | g.74890613G>A | CA393169414 | MPI | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-7+524G>A (n.-7+524G>A) c.215G>A (p.Ter72=) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.134G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.220G>A n.212G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) | |
15 | g.74890613G>C | CA393169417 | MPI | c.103G>C (p.Asp35His) c.-7+524G>C (n.-7+524G>C) c.215G>C (p.Ter72Ser) c.43G>C (p.Asp15His) n.134G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.220G>C n.212G>C c.91G>C (p.Asp31His) | |
15 | g.74890613G>T | CA393169421 | MPI | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-7+524G>T (n.-7+524G>T) c.215G>T (p.Ter72Leu) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.134G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.220G>T n.212G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) | |
15 | g.74890614A= | CA2187894820 | MPI | c.104A= (p.Asp35=) c.-7+525A= (n.-7+525A=) c.216A= (p.Ter72=) c.44A= (p.Asp15=) n.135A= c.65A= (p.Asp22=) n.221A= n.213A= c.92A= (p.Asp31=) | |
15 | g.74890614A>C | CA393169425 | MPI | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-7+525A>C (n.-7+525A>C) c.216A>C (p.Ter72Cys) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.135A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.221A>C n.213A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) | |
15 | g.74890614A>G | CA393169427 | MPI | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-7+525A>G (n.-7+525A>G) c.216A>G (p.Ter72Trp) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.135A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.221A>G n.213A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) | |
15 | g.74890614A>T | CA7662338 | MPI | c.104A>T (p.Asp35Val) c.-7+525A>T (n.-7+525A>T) c.216A>T (p.Ter72Cys) c.44A>T (p.Asp15Val) n.135A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.221A>T n.213A>T c.92A>T (p.Asp31Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890615T>A | CA393169431 | MPI | c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-7+526T>A (n.-7+526T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) n.136T>A c.66T>A (p.Asp22Glu) n.222T>A n.214T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) | |
15 | g.74890615T>C | CA491219922 | MPI | c.105T>C (p.Asp35=) c.-7+526T>C (n.-7+526T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.45T>C (p.Asp15=) n.136T>C c.66T>C (p.Asp22=) n.222T>C n.214T>C c.93T>C (p.Asp31=) | |
15 | g.74890615T>G | CA393169434 | MPI | c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-7+526T>G (n.-7+526T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) n.136T>G c.66T>G (p.Asp22Glu) n.222T>G n.214T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890615T= | CA2187894822 | MPI | c.105T= (p.Asp35=) c.-7+526T= (n.-7+526T=) c.*1T= (n.*1T=) c.45T= (p.Asp15=) n.136T= c.66T= (p.Asp22=) n.222T= n.214T= c.93T= (p.Asp31=) | |
15 | g.74890616C>A | CA393169438 | MPI | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-7+527C>A (n.-7+527C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.137C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.223C>A n.215C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) | |
15 | g.74890616C= | CA2187894823 | MPI | c.106C= (p.Pro36=) c.-7+527C= (n.-7+527C=) c.*2C= (n.*2C=) c.46C= (p.Pro16=) n.137C= c.67C= (p.Pro23=) n.223C= n.215C= c.94C= (p.Pro32=) | |
15 | g.74890616C>G | CA7662339 | MPI | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-7+527C>G (n.-7+527C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.137C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.223C>G n.215C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890616C>T | CA393169445 | MPI | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-7+527C>T (n.-7+527C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.137C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.223C>T n.215C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) | |
15 | g.74890617C>A | CA393169452 | MPI | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-7+528C>A (n.-7+528C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) n.138C>A c.68C>A (p.Pro23Gln) n.224C>A n.216C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) | |
15 | g.74890617C= | CA2187894825 | MPI | c.107C= (p.Pro36=) c.-7+528C= (n.-7+528C=) c.*3C= (n.*3C=) c.47C= (p.Pro16=) n.138C= c.68C= (p.Pro23=) n.224C= n.216C= c.95C= (p.Pro32=) | |
15 | g.74890617C>G | CA393169458 | MPI | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-7+528C>G (n.-7+528C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.138C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.224C>G n.216C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) | |
15 | g.74890617C>T | CA393169455 | MPI | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-7+528C>T (n.-7+528C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.138C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.224C>T n.216C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890618A= | CA2187894829 | MPI | c.108A= (p.Pro36=) c.-7+529A= (n.-7+529A=) c.*4A= (n.*4A=) c.48A= (p.Pro16=) n.139A= c.69A= (p.Pro23=) n.225A= n.217A= c.96A= (p.Pro32=) | |
15 | g.74890618A>C | CA491219925 | MPI | c.108A>C (p.Pro36=) c.-7+529A>C (n.-7+529A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.48A>C (p.Pro16=) n.139A>C c.69A>C (p.Pro23=) n.225A>C n.217A>C c.96A>C (p.Pro32=) | dbSNP |
15 | g.74890618A>G | CA491219928 | MPI | c.108A>G (p.Pro36=) c.-7+529A>G (n.-7+529A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.48A>G (p.Pro16=) n.139A>G c.69A>G (p.Pro23=) n.225A>G n.217A>G c.96A>G (p.Pro32=) | |
15 | g.74890618A>T | CA491219927 | MPI | c.108A>T (p.Pro36=) c.-7+529A>T (n.-7+529A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.48A>T (p.Pro16=) n.139A>T c.69A>T (p.Pro23=) n.225A>T n.217A>T c.96A>T (p.Pro32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890618_74890619delinsAC | CA2187894831 | MPI | c.108_109delinsAC (p.Pro36=) c.-7+529_-7+530delinsAC (n.-7+529_-7+530delinsAC) c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC) c.48_49delinsAC (p.Pro16=) n.139_140delinsAC c.69_70delinsAC (p.Pro23=) n.225_226delinsAC n.217_218delinsAC c.96_97delinsAC (p.Pro32=) | |
15 | g.74890619del | CA2187894833 | MPI | c.109del (p.Leu37TrpfsTer?) c.-7+530del (n.-7+530del) c.*5del (n.*5del) c.49del (p.Leu17TrpfsTer?) n.140del c.70del (p.Leu24TrpfsTer?) n.226del c.109del (p.Leu37TrpfsTer23) n.218del c.109del (p.Leu37TrpfsTer19) c.97del (p.Leu33TrpfsTer?) | dbSNP |
15 | g.74890619C>A | CA393169461 | MPI | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-7+530C>A (n.-7+530C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) n.140C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.226C>A n.218C>A c.97C>A (p.Leu33Met) | |
15 | g.74890619C= | CA2187894835 | MPI | c.109C= (p.Leu37=) c.-7+530C= (n.-7+530C=) c.*5C= (n.*5C=) c.49C= (p.Leu17=) n.140C= c.70C= (p.Leu24=) n.226C= n.218C= c.97C= (p.Leu33=) | |
15 | g.74890619C>G | CA7662340 | MPI | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-7+530C>G (n.-7+530C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) n.140C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.226C>G n.218C>G c.97C>G (p.Leu33Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890619C>T | CA491219930 | MPI | c.109C>T (p.Leu37=) c.-7+530C>T (n.-7+530C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.49C>T (p.Leu17=) n.140C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.226C>T n.218C>T c.97C>T (p.Leu33=) | |
15 | g.74890620T>A | CA393169470 | MPI | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-7+531T>A (n.-7+531T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.141T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.227T>A n.219T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) | |
15 | g.74890620T>C | CA393169473 | MPI | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-7+531T>C (n.-7+531T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.141T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.227T>C n.219T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
15 | g.74890620T>G | CA393169475 | MPI | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-7+531T>G (n.-7+531T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.141T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.227T>G n.219T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
15 | g.74890621G>A | CA491219934 | MPI | c.111G>A (p.Leu37=) c.-7+532G>A (n.-7+532G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.51G>A (p.Leu17=) n.142G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.228G>A n.220G>A c.99G>A (p.Leu33=) | |
15 | g.74890621G>C | CA491219935 | MPI | c.111G>C (p.Leu37=) c.-7+532G>C (n.-7+532G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.51G>C (p.Leu17=) n.142G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.228G>C n.220G>C c.99G>C (p.Leu33=) | |
15 | g.74890621G>T | CA491219936 | MPI | c.111G>T (p.Leu37=) c.-7+532G>T (n.-7+532G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.51G>T (p.Leu17=) n.142G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.228G>T n.220G>T c.99G>T (p.Leu33=) | |
15 | g.74890622G>A | CA393169481 | MPI | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-7+533G>A (n.-7+533G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.143G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.229G>A n.221G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.74890622G>C | CA393169483 | MPI | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-7+533G>C (n.-7+533G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.143G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.229G>C n.221G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
15 | g.74890622G>T | CA393169492 | MPI | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-7+533G>T (n.-7+533G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.143G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.229G>T n.221G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) | |
15 | g.74890623C>A | CA393169497 | MPI | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-7+534C>A (n.-7+534C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.144C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.230C>A n.222C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) | |
15 | g.74890623C= | CA2187894837 | MPI | c.113C= (p.Ala38=) c.-7+534C= (n.-7+534C=) c.*9C= (n.*9C=) c.53C= (p.Ala18=) n.144C= c.74C= (p.Ala25=) n.230C= n.222C= c.101C= (p.Ala34=) | |
15 | g.74890623C>G | CA393169501 | MPI | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-7+534C>G (n.-7+534C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.144C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.230C>G n.222C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) | |
15 | g.74890623C>T | CA272821803 | MPI | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-7+534C>T (n.-7+534C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.144C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.230C>T n.222C>T c.101C>T (p.Ala34Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890624C>A | CA491219942 | MPI | c.114C>A (p.Ala38=) c.-7+535C>A (n.-7+535C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.54C>A (p.Ala18=) n.145C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.231C>A n.223C>A c.102C>A (p.Ala34=) | |
15 | g.74890624C>G | CA491219943 | MPI | c.114C>G (p.Ala38=) c.-7+535C>G (n.-7+535C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.54C>G (p.Ala18=) n.145C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.231C>G n.223C>G c.102C>G (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890624C>T | CA491219944 | MPI | c.114C>T (p.Ala38=) c.-7+535C>T (n.-7+535C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.54C>T (p.Ala18=) n.145C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.231C>T n.223C>T c.102C>T (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890625C>A | CA393169509 | MPI | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.-7+536C>A (n.-7+536C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.146C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.232C>A n.224C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
15 | g.74890625C>G | CA393169511 | MPI | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.-7+536C>G (n.-7+536C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.146C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.232C>G n.224C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
15 | g.74890625C>T | CA393169517 | MPI | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.-7+536C>T (n.-7+536C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.146C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.232C>T n.224C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | |
15 | g.74890626A>C | CA393169523 | MPI | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.-7+537A>C (n.-7+537A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.147A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.233A>C n.225A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
15 | g.74890626A>G | CA393169521 | MPI | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.-7+537A>G (n.-7+537A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.147A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.233A>G n.225A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | |
15 | g.74890626A>T | CA393169522 | MPI | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.-7+537A>T (n.-7+537A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.147A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.233A>T n.225A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
15 | g.74890627G>A | CA491219947 | MPI | c.117G>A (p.Gln39=) c.-7+538G>A (n.-7+538G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.57G>A (p.Gln19=) n.148G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.234G>A n.226G>A c.105G>A (p.Gln35=) | |
15 | g.74890627G>C | CA393169524 | MPI | c.117G>C (p.Gln39His) c.-7+538G>C (n.-7+538G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.57G>C (p.Gln19His) n.148G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.234G>C n.226G>C c.105G>C (p.Gln35His) | |
15 | g.74890627G>T | CA393169526 | MPI | c.117G>T (p.Gln39His) c.-7+538G>T (n.-7+538G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.57G>T (p.Gln19His) n.148G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.234G>T n.226G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
15 | g.74890628A>C | CA393169529 | MPI | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.-7+539A>C (n.-7+539A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.149A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.235A>C n.227A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) | |
15 | g.74890628A>G | CA393169536 | MPI | c.118A>G (p.Ile40Val) c.-7+539A>G (n.-7+539A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.58A>G (p.Ile20Val) n.149A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.235A>G n.227A>G c.106A>G (p.Ile36Val) | COSMIC |
15 | g.74890628A>T | CA393169540 | MPI | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.-7+539A>T (n.-7+539A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.149A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.235A>T n.227A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) | |
15 | g.74890629T>A | CA393169545 | MPI | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.-7+540T>A (n.-7+540T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.150T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.236T>A n.228T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) | |
15 | g.74890629T>C | CA393169548 | MPI | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.-7+540T>C (n.-7+540T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.150T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.236T>C n.228T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) | |
15 | g.74890629T>G | CA393169556 | MPI | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.-7+540T>G (n.-7+540T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.150T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.236T>G n.228T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) | |
15 | g.74890629_74890630delinsTC | CA2187894839 | MPI | c.119_120delinsTC (p.Ile40=) c.-7+540_-7+541delinsTC (n.-7+540_-7+541delinsTC) c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC) c.59_60delinsTC (p.Ile20=) n.150_151delinsTC c.80_81delinsTC (p.Ile27=) n.236_237delinsTC n.228_229delinsTC c.107_108delinsTC (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630del | CA16041745 | MPI | c.120del (p.Ile40MetfsTer?) c.-7+541del (n.-7+541del) c.*16del (n.*16del) c.60del (p.Ile20MetfsTer?) n.151del c.81del (p.Ile27MetfsTer?) n.237del c.120del (p.Ile40MetfsTer20) n.229del c.120del (p.Ile40MetfsTer16) c.108del (p.Ile36MetfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890630C>A | CA491219949 | MPI | c.120C>A (p.Ile40=) c.-7+541C>A (n.-7+541C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.60C>A (p.Ile20=) n.151C>A c.81C>A (p.Ile27=) n.237C>A n.229C>A c.108C>A (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630C= | CA2187894846 | MPI | c.120C= (p.Ile40=) c.-7+541C= (n.-7+541C=) c.*16C= (n.*16C=) c.60C= (p.Ile20=) n.151C= c.81C= (p.Ile27=) n.237C= n.229C= c.108C= (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630C>G | CA393169561 | MPI | c.120C>G (p.Ile40Met) c.-7+541C>G (n.-7+541C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.60C>G (p.Ile20Met) n.151C>G c.81C>G (p.Ile27Met) n.237C>G n.229C>G c.108C>G (p.Ile36Met) | dbSNP |
15 | g.74890630C>T | CA491219950 | MPI | c.120C>T (p.Ile40=) c.-7+541C>T (n.-7+541C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.60C>T (p.Ile20=) n.151C>T c.81C>T (p.Ile27=) n.237C>T n.229C>T c.108C>T (p.Ile36=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890630_74890631insCACT | CA2629527614 | MPI | c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer24) c.-7+541_-7+542insCACT (n.-7+541_-7+542insCACT) c.*16_*17insCACT (n.*16_*17insCACT) c.60_61insCACT (p.Ala21HisfsTer24) n.151_152insCACT c.81_82insCACT (p.Ala28HisfsTer24) n.237_238insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer12) n.229_230insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer?) c.108_109insCACT (p.Ala37HisfsTer24) | gnomAD v4 |
15 | g.74890631G>A | CA7662341 | MPI | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-7+542G>A (n.-7+542G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.152G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.238G>A n.230G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890631G>C | CA393169571 | MPI | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-7+542G>C (n.-7+542G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.152G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.238G>C n.230G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
15 | g.74890631G= | CA2187894853 | MPI | c.121G= (p.Ala41=) c.-7+542G= (n.-7+542G=) c.*17G= (n.*17G=) c.61G= (p.Ala21=) n.152G= c.82G= (p.Ala28=) n.238G= n.230G= c.109G= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890631G>T | CA393169567 | MPI | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-7+542G>T (n.-7+542G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.152G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.238G>T n.230G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
15 | g.74890631_74890632insGCC | CA2629527625 | MPI | c.121_122insGCC (p.Ala41delinsGlyPro) c.-7+542_-7+543insGCC (n.-7+542_-7+543insGCC) c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC) c.61_62insGCC (p.Ala21delinsGlyPro) n.152_153insGCC c.82_83insGCC (p.Ala28delinsGlyPro) n.238_239insGCC n.230_231insGCC c.109_110insGCC (p.Ala37delinsGlyPro) | gnomAD v4 |
15 | g.74890632del | CA2629527627 | MPI | c.122del (p.Ala41GlufsTer?) c.-7+543del (n.-7+543del) c.*18del (n.*18del) c.62del (p.Ala21GlufsTer?) n.153del c.83del (p.Ala28GlufsTer?) n.239del c.122del (p.Ala41GlufsTer19) n.231del c.122del (p.Ala41GlufsTer15) c.110del (p.Ala37GlufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74890632C>A | CA393169575 | MPI | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.-7+543C>A (n.-7+543C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.153C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) n.239C>A n.231C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) | |
15 | g.74890632C= | CA2187894855 | MPI | c.122C= (p.Ala41=) c.-7+543C= (n.-7+543C=) c.*18C= (n.*18C=) c.62C= (p.Ala21=) n.153C= c.83C= (p.Ala28=) n.239C= n.231C= c.110C= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890632C>G | CA393169579 | MPI | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-7+543C>G (n.-7+543C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.153C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.239C>G n.231C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
15 | g.74890632C>T | CA7662342 | MPI | c.122C>T (p.Ala41Val) c.-7+543C>T (n.-7+543C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.153C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.239C>T n.231C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890633A= | CA2187894857 | MPI | c.123A= (p.Ala41=) c.-7+544A= (n.-7+544A=) c.*19A= (n.*19A=) c.63A= (p.Ala21=) n.154A= c.84A= (p.Ala28=) n.240A= n.232A= c.111A= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890633A>C | CA491219955 | MPI | c.123A>C (p.Ala41=) c.-7+544A>C (n.-7+544A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.63A>C (p.Ala21=) n.154A>C c.84A>C (p.Ala28=) n.240A>C n.232A>C c.111A>C (p.Ala37=) | |
15 | g.74890633A>G | CA491219956 | MPI | c.123A>G (p.Ala41=) c.-7+544A>G (n.-7+544A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.63A>G (p.Ala21=) n.154A>G c.84A>G (p.Ala28=) n.240A>G n.232A>G c.111A>G (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890633A>T | CA491219957 | MPI | c.123A>T (p.Ala41=) c.-7+544A>T (n.-7+544A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.63A>T (p.Ala21=) n.154A>T c.84A>T (p.Ala28=) n.240A>T n.232A>T c.111A>T (p.Ala37=) | |
15 | g.74890634G>A | CA393169587 | MPI | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-7+545G>A (n.-7+545G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.155G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.241G>A n.233G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
15 | g.74890634G>C | CA393169588 | MPI | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-7+545G>C (n.-7+545G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.155G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.241G>C n.233G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890634G= | CA2187894859 | MPI | c.124G= (p.Glu42=) c.-7+545G= (n.-7+545G=) c.*20G= (n.*20G=) c.64G= (p.Glu22=) n.155G= c.85G= (p.Glu29=) n.241G= n.233G= c.112G= (p.Glu38=) | |
15 | g.74890634G>T | CA393169590 | MPI | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-7+545G>T (n.-7+545G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.155G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.241G>T n.233G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.74890635A>C | CA393169596 | MPI | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-7+546A>C (n.-7+546A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.156A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.242A>C n.234A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
15 | g.74890635A>G | CA393169598 | MPI | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-7+546A>G (n.-7+546A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.156A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.242A>G n.234A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
15 | g.74890635A>T | CA393169605 | MPI | c.125A>T (p.Glu42Val) c.-7+546A>T (n.-7+546A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) n.156A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.242A>T n.234A>T c.113A>T (p.Glu38Val) | |
15 | g.74890636G>A | CA7662343 | MPI | c.126G>A (p.Glu42=) c.-7+547G>A (n.-7+547G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.66G>A (p.Glu22=) n.157G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.243G>A n.235G>A c.114G>A (p.Glu38=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890636G>C | CA393169609 | MPI | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.-7+547G>C (n.-7+547G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.157G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.243G>C n.235G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) | |
15 | g.74890636G= | CA2187894861 | MPI | c.126G= (p.Glu42=) c.-7+547G= (n.-7+547G=) c.*22G= (n.*22G=) c.66G= (p.Glu22=) n.157G= c.87G= (p.Glu29=) n.243G= n.235G= c.114G= (p.Glu38=) | |
15 | g.74890636G>T | CA393169613 | MPI | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.-7+547G>T (n.-7+547G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.157G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.243G>T n.235G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) | |
15 | g.74890637G>A | CA393169626 | MPI | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.-7+548G>A (n.-7+548G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.158G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.244G>A n.236G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) | |
15 | g.74890637G>C | CA393169620 | MPI | c.127G>C (p.Asp43His) c.-7+548G>C (n.-7+548G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.158G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.244G>C n.236G>C c.115G>C (p.Asp39His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890637G= | CA2187894863 | MPI | c.127G= (p.Asp43=) c.-7+548G= (n.-7+548G=) c.*23G= (n.*23G=) c.67G= (p.Asp23=) n.158G= c.88G= (p.Asp30=) n.244G= n.236G= c.115G= (p.Asp39=) | |
15 | g.74890637G>T | CA393169622 | MPI | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.-7+548G>T (n.-7+548G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.158G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.244G>T n.236G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890638A>C | CA393169629 | MPI | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.-7+549A>C (n.-7+549A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.159A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.245A>C n.237A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) | |
15 | g.74890638A>G | CA393169633 | MPI | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.-7+549A>G (n.-7+549A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.159A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.245A>G n.237A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) | |
15 | g.74890638A>T | CA393169637 | MPI | c.128A>T (p.Asp43Val) c.-7+549A>T (n.-7+549A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.159A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.245A>T n.237A>T c.116A>T (p.Asp39Val) | |
15 | g.74890639C>A | CA393169642 | MPI | c.129C>A (p.Asp43Glu) c.-7+550C>A (n.-7+550C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.160C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.246C>A n.238C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) | |
15 | g.74890639C>G | CA393169646 | MPI | c.129C>G (p.Asp43Glu) c.-7+550C>G (n.-7+550C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.160C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.246C>G n.238C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) | |
15 | g.74890639C>T | CA491219972 | MPI | c.129C>T (p.Asp43=) c.-7+550C>T (n.-7+550C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.69C>T (p.Asp23=) n.160C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.246C>T n.238C>T c.117C>T (p.Asp39=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890640_74890643dup | CA2831039391 | MPI | c.130_133dup (p.Pro45GlnfsTer20) c.-7+551_-7+554dup (n.-7+551_-7+554dup) c.*26_*29dup (n.*26_*29dup) c.70_73dup (p.Pro25GlnfsTer20) n.161_164dup c.91_94dup (p.Pro32GlnfsTer20) n.247_250dup c.130_133dup (p.Pro45GlnfsTer8) n.239_242dup c.130_133dup (p.Pro45GlnfsTer?) c.118_121dup (p.Pro41GlnfsTer20) | |
15 | g.74890640A>C | CA393169649 | MPI | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-7+551A>C (n.-7+551A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.161A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.247A>C n.239A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
15 | g.74890640A>G | CA393169650 | MPI | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-7+551A>G (n.-7+551A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.161A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.247A>G n.239A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
15 | g.74890640A>T | CA393169654 | MPI | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-7+551A>T (n.-7+551A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.161A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.247A>T n.239A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
15 | g.74890641A>C | CA393169658 | MPI | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-7+552A>C (n.-7+552A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.162A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.248A>C n.240A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
15 | g.74890641A>G | CA393169661 | MPI | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-7+552A>G (n.-7+552A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.162A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.248A>G n.240A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
15 | g.74890641A>T | CA393169664 | MPI | c.131A>T (p.Lys44Met) c.-7+552A>T (n.-7+552A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) n.162A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.248A>T n.240A>T c.119A>T (p.Lys40Met) | gnomAD v4 |
15 | g.74890642G>A | CA7662344 | MPI | c.132G>A (p.Lys44=) c.-7+553G>A (n.-7+553G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.72G>A (p.Lys24=) n.163G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.249G>A n.241G>A c.120G>A (p.Lys40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890642G>C | CA393169671 | MPI | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-7+553G>C (n.-7+553G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.163G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.249G>C n.241G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
15 | g.74890642G= | CA2187894866 | MPI | c.132G= (p.Lys44=) c.-7+553G= (n.-7+553G=) c.*28G= (n.*28G=) c.72G= (p.Lys24=) n.163G= c.93G= (p.Lys31=) n.249G= n.241G= c.120G= (p.Lys40=) | |
15 | g.74890642G>T | CA393169668 | MPI | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.-7+553G>T (n.-7+553G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.163G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.249G>T n.241G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) | |
15 | g.74890643C>A | CA393169683 | MPI | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-7+554C>A (n.-7+554C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.164C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.250C>A n.242C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) | |
15 | g.74890643C= | CA2187894868 | MPI | c.133C= (p.Pro45=) c.-7+554C= (n.-7+554C=) c.*29C= (n.*29C=) c.73C= (p.Pro25=) n.164C= c.94C= (p.Pro32=) n.250C= n.242C= c.121C= (p.Pro41=) | |
15 | g.74890643C>G | CA393169674 | MPI | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-7+554C>G (n.-7+554C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.164C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.250C>G n.242C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74890643C>T | CA393169679 | MPI | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-7+554C>T (n.-7+554C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.164C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.250C>T n.242C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890644C>A | CA393169685 | MPI | c.134C>A (p.Pro45His) c.-7+555C>A (n.-7+555C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.74C>A (p.Pro25His) n.165C>A c.95C>A (p.Pro32His) n.251C>A n.243C>A c.122C>A (p.Pro41His) | |
15 | g.74890644C>G | CA393169686 | MPI | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-7+555C>G (n.-7+555C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.165C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.251C>G n.243C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
15 | g.74890644C>T | CA393169687 | MPI | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-7+555C>T (n.-7+555C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.165C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.251C>T n.243C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
15 | g.74890645T>A | CA491219976 | MPI | c.135T>A (p.Pro45=) c.-7+556T>A (n.-7+556T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.75T>A (p.Pro25=) n.166T>A c.96T>A (p.Pro32=) n.252T>A n.244T>A c.123T>A (p.Pro41=) | |
15 | g.74890645T>C | CA491219977 | MPI | c.135T>C (p.Pro45=) c.-7+556T>C (n.-7+556T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.75T>C (p.Pro25=) n.166T>C c.96T>C (p.Pro32=) n.252T>C n.244T>C c.123T>C (p.Pro41=) | dbSNP |
15 | g.74890645T>G | CA491219978 | MPI | c.135T>G (p.Pro45=) c.-7+556T>G (n.-7+556T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.75T>G (p.Pro25=) n.166T>G c.96T>G (p.Pro32=) n.252T>G n.244T>G c.123T>G (p.Pro41=) | |
15 | g.74890646T>A | CA393169689 | MPI | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-7+557T>A (n.-7+557T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.167T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.253T>A n.245T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) | dbSNP |
15 | g.74890646T>C | CA393169691 | MPI | c.136T>C (p.Tyr46His) c.-7+557T>C (n.-7+557T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) n.167T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.253T>C n.245T>C c.124T>C (p.Tyr42His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890646T>G | CA393169693 | MPI | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-7+557T>G (n.-7+557T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.167T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.253T>G n.245T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) | |
15 | g.74890646T= | CA2187894870 | MPI | c.136T= (p.Tyr46=) c.-7+557T= (n.-7+557T=) c.*32T= (n.*32T=) c.76T= (p.Tyr26=) n.167T= c.97T= (p.Tyr33=) n.253T= n.245T= c.124T= (p.Tyr42=) | |
15 | g.74890647A>C | CA393169700 | MPI | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-7+558A>C (n.-7+558A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.168A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.254A>C n.246A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
15 | g.74890647A>G | CA393169702 | MPI | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-7+558A>G (n.-7+558A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.168A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.254A>G n.246A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) | |
15 | g.74890647A>T | CA393169704 | MPI | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-7+558A>T (n.-7+558A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.168A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.254A>T n.246A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) | |
15 | g.74890648del | CA2695197317 | MPI | c.138del (p.Tyr46Ter) c.-7+559del (n.-7+559del) c.*34del (n.*34del) c.78del (p.Tyr26Ter) n.169del c.99del (p.Tyr33Ter) n.255del n.247del c.126del (p.Tyr42Ter) | ClinVar |
15 | g.74890648T>A | CA393169706 | MPI | c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.-7+559T>A (n.-7+559T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.169T>A c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.255T>A n.247T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) | |
15 | g.74890648T>C | CA491219979 | MPI | c.138T>C (p.Tyr46=) c.-7+559T>C (n.-7+559T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.78T>C (p.Tyr26=) n.169T>C c.99T>C (p.Tyr33=) n.255T>C n.247T>C c.126T>C (p.Tyr42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890648T>G | CA393169709 | MPI | c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.-7+559T>G (n.-7+559T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.169T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.255T>G n.247T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) | |
15 | g.74890649G>A | CA393169713 | MPI | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-7+560G>A (n.-7+560G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.170G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.256G>A n.248G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) | |
15 | g.74890649G>C | CA393169722 | MPI | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-7+560G>C (n.-7+560G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.170G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.256G>C n.248G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) | |
15 | g.74890649G= | CA2187894872 | MPI | c.139G= (p.Ala47=) c.-7+560G= (n.-7+560G=) c.*35G= (n.*35G=) c.79G= (p.Ala27=) n.170G= c.100G= (p.Ala34=) n.256G= n.248G= c.127G= (p.Ala43=) | |
15 | g.74890649G>T | CA272821826 | MPI | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-7+560G>T (n.-7+560G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.170G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.256G>T n.248G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890649_74890650insT | CA2804770415 | MPI | c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer17) c.-7+560_-7+561insT (n.-7+560_-7+561insT) c.*35_*36insT (n.*35_*36insT) c.79_80insT (p.Ala27ValfsTer17) n.170_171insT c.100_101insT (p.Ala34ValfsTer17) n.256_257insT c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer5) n.248_249insT c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer?) c.127_128insT (p.Ala43ValfsTer17) | |
15 | g.74890650C>A | CA393169727 | MPI | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-7+561C>A (n.-7+561C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.171C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.257C>A n.249C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) | |
15 | g.74890650C= | CA2187894874 | MPI | c.140C= (p.Ala47=) c.-7+561C= (n.-7+561C=) c.*36C= (n.*36C=) c.80C= (p.Ala27=) n.171C= c.101C= (p.Ala34=) n.257C= n.249C= c.128C= (p.Ala43=) | |
15 | g.74890650C>G | CA393169729 | MPI | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-7+561C>G (n.-7+561C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.171C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.257C>G n.249C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890650C>T | CA393169733 | MPI | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-7+561C>T (n.-7+561C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) n.171C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.257C>T n.249C>T c.128C>T (p.Ala43Val) | |
15 | g.74890651A= | CA2187894876 | MPI | c.141A= (p.Ala47=) c.-7+562A= (n.-7+562A=) c.*37A= (n.*37A=) c.81A= (p.Ala27=) n.172A= c.102A= (p.Ala34=) n.258A= n.250A= c.129A= (p.Ala43=) | |
15 | g.74890651A>C | CA491219985 | MPI | c.141A>C (p.Ala47=) c.-7+562A>C (n.-7+562A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.81A>C (p.Ala27=) n.172A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.258A>C n.250A>C c.129A>C (p.Ala43=) | |
15 | g.74890651A>G | CA491219986 | MPI | c.141A>G (p.Ala47=) c.-7+562A>G (n.-7+562A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.81A>G (p.Ala27=) n.172A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.258A>G n.250A>G c.129A>G (p.Ala43=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890651A>T | CA491219987 | MPI | c.141A>T (p.Ala47=) c.-7+562A>T (n.-7+562A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.81A>T (p.Ala27=) n.172A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.258A>T n.250A>T c.129A>T (p.Ala43=) | |
15 | g.74890652G>A | CA393169738 | MPI | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-7+563G>A (n.-7+563G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.173G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.259G>A n.251G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) | |
15 | g.74890652G>C | CA393169740 | MPI | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-7+563G>C (n.-7+563G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.173G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.259G>C n.251G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
15 | g.74890652G>T | CA393169743 | MPI | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-7+563G>T (n.-7+563G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.173G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.259G>T n.251G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
15 | g.74890653A>C | CA393169747 | MPI | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-7+564A>C (n.-7+564A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.174A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.260A>C n.252A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
15 | g.74890653A>G | CA393169750 | MPI | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-7+564A>G (n.-7+564A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.174A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.260A>G n.252A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
15 | g.74890653A>T | CA393169754 | MPI | c.143A>T (p.Glu48Val) c.-7+564A>T (n.-7+564A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) n.174A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.260A>T n.252A>T c.131A>T (p.Glu44Val) | |
15 | g.74890654G>A | CA491219991 | MPI | c.144G>A (p.Glu48=) c.-7+565G>A (n.-7+565G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.84G>A (p.Glu28=) n.175G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.261G>A n.253G>A c.132G>A (p.Glu44=) | |
15 | g.74890654G>C | CA393169756 | MPI | c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-7+565G>C (n.-7+565G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.175G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.261G>C n.253G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) | |
15 | g.74890654G>T | CA393169760 | MPI | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-7+565G>T (n.-7+565G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.175G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.261G>T n.253G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) | |
15 | g.74890655G>A | CA393169772 | MPI | c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.-7+566G>A (n.-7+566G>A) c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) c.84+1G>A (n.84+1G>A) n.175+1G>A c.105+1G>A (n.105+1G>A) n.262G>A n.253+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) | ClinVar |
15 | g.74890655G>C | CA393169773 | MPI | c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.-7+566G>C (n.-7+566G>C) c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.175+1G>C c.105+1G>C (n.105+1G>C) n.262G>C n.253+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) | |
15 | g.74890655G>T | CA393169769 | MPI | c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.-7+566G>T (n.-7+566G>T) c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.175+1G>T c.105+1G>T (n.105+1G>T) n.262G>T n.253+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890656T>A | CA393169775 | MPI | c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.-7+567T>A (n.-7+567T>A) c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.175+2T>A c.105+2T>A (n.105+2T>A) n.263T>A n.253+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) | |
15 | g.74890656T>C | CA393169776 | MPI | c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.-7+567T>C (n.-7+567T>C) c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.175+2T>C c.105+2T>C (n.105+2T>C) n.263T>C n.253+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) | ClinVar |
15 | g.74890656T>G | CA393169781 | MPI | c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.-7+567T>G (n.-7+567T>G) c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.175+2T>G c.105+2T>G (n.105+2T>G) n.263T>G n.253+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) | dbSNP |
15 | g.74890656T= | CA2187894878 | MPI | c.144+2T= (n.144+2T=) c.-7+567T= (n.-7+567T=) c.*40+2T= (n.*40+2T=) c.84+2T= (n.84+2T=) n.175+2T= c.105+2T= (n.105+2T=) n.263T= n.253+2T= c.132+2T= (n.132+2T=) | |
15 | g.74890657G>A | CA2575791615 | MPI | c.144+3G>A (n.144+3G>A) c.-7+568G>A (n.-7+568G>A) c.*40+3G>A (n.*40+3G>A) c.84+3G>A (n.84+3G>A) n.175+3G>A c.105+3G>A (n.105+3G>A) n.264G>A n.253+3G>A c.132+3G>A (n.132+3G>A) | |
15 | g.74890657G>C | CA2575791616 | MPI | c.144+3G>C (n.144+3G>C) c.-7+568G>C (n.-7+568G>C) c.*40+3G>C (n.*40+3G>C) c.84+3G>C (n.84+3G>C) n.175+3G>C c.105+3G>C (n.105+3G>C) n.264G>C n.253+3G>C c.132+3G>C (n.132+3G>C) | |
15 | g.74890657G>T | CA2532025197 | MPI | c.144+3G>T (n.144+3G>T) c.-7+568G>T (n.-7+568G>T) c.*40+3G>T (n.*40+3G>T) c.84+3G>T (n.84+3G>T) n.175+3G>T c.105+3G>T (n.105+3G>T) n.264G>T n.253+3G>T c.132+3G>T (n.132+3G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890658A= | CA2187894879 | MPI | c.144+4A= (n.144+4A=) c.-7+569A= (n.-7+569A=) c.*40+4A= (n.*40+4A=) c.84+4A= (n.84+4A=) n.175+4A= c.105+4A= (n.105+4A=) n.265A= n.253+4A= c.132+4A= (n.132+4A=) | |
15 | g.74890658A>G | CA7662345 | MPI | c.144+4A>G (n.144+4A>G) c.-7+569A>G (n.-7+569A>G) c.*40+4A>G (n.*40+4A>G) c.84+4A>G (n.84+4A>G) n.175+4A>G c.105+4A>G (n.105+4A>G) n.265A>G n.253+4A>G c.132+4A>G (n.132+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890658A>T | CA2838386023 | MPI | c.144+4A>T (n.144+4A>T) c.-7+569A>T (n.-7+569A>T) c.*40+4A>T (n.*40+4A>T) c.84+4A>T (n.84+4A>T) n.175+4A>T c.105+4A>T (n.105+4A>T) n.265A>T n.253+4A>T c.132+4A>T (n.132+4A>T) | |
15 | g.74890659G>T | CA2629527675 | MPI | c.144+5G>T (n.144+5G>T) c.-7+570G>T (n.-7+570G>T) c.*40+5G>T (n.*40+5G>T) c.84+5G>T (n.84+5G>T) n.175+5G>T c.105+5G>T (n.105+5G>T) n.266G>T n.253+5G>T c.132+5G>T (n.132+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890660C= | CA2187894881 | MPI | c.144+6C= (n.144+6C=) c.-7+571C= (n.-7+571C=) c.*40+6C= (n.*40+6C=) c.84+6C= (n.84+6C=) n.175+6C= c.105+6C= (n.105+6C=) n.267C= n.253+6C= c.132+6C= (n.132+6C=) | |
15 | g.74890660C>T | CA619413197 | MPI | c.144+6C>T (n.144+6C>T) c.-7+571C>T (n.-7+571C>T) c.*40+6C>T (n.*40+6C>T) c.84+6C>T (n.84+6C>T) n.175+6C>T c.105+6C>T (n.105+6C>T) n.267C>T n.253+6C>T c.132+6C>T (n.132+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890661C>T | CA2580089983 | MPI | c.144+7C>T (n.144+7C>T) c.-7+572C>T (n.-7+572C>T) c.*40+7C>T (n.*40+7C>T) c.84+7C>T (n.84+7C>T) n.175+7C>T c.105+7C>T (n.105+7C>T) n.268C>T n.253+7C>T c.132+7C>T (n.132+7C>T) | ClinVar |
15 | g.74890662C= | CA2187894882 | MPI | c.144+8C= (n.144+8C=) c.-7+573C= (n.-7+573C=) c.*40+8C= (n.*40+8C=) c.84+8C= (n.84+8C=) n.175+8C= c.105+8C= (n.105+8C=) n.269C= n.253+8C= c.132+8C= (n.132+8C=) | |
15 | g.74890662C>T | CA7662346 | MPI | c.144+8C>T (n.144+8C>T) c.-7+573C>T (n.-7+573C>T) c.*40+8C>T (n.*40+8C>T) c.84+8C>T (n.84+8C>T) n.175+8C>T c.105+8C>T (n.105+8C>T) n.269C>T n.253+8C>T c.132+8C>T (n.132+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890663C>A | CA2842050236 | MPI | c.144+9C>A (n.144+9C>A) c.-7+574C>A (n.-7+574C>A) c.*40+9C>A (n.*40+9C>A) c.84+9C>A (n.84+9C>A) n.175+9C>A c.105+9C>A (n.105+9C>A) n.270C>A n.253+9C>A c.132+9C>A (n.132+9C>A) | |
15 | g.74890663C= | CA2187894883 | MPI | c.144+9C= (n.144+9C=) c.-7+574C= (n.-7+574C=) c.*40+9C= (n.*40+9C=) c.84+9C= (n.84+9C=) n.175+9C= c.105+9C= (n.105+9C=) n.270C= n.253+9C= c.132+9C= (n.132+9C=) | |
15 | g.74890663C>G | CA619413198 | MPI | c.144+9C>G (n.144+9C>G) c.-7+574C>G (n.-7+574C>G) c.*40+9C>G (n.*40+9C>G) c.84+9C>G (n.84+9C>G) n.175+9C>G c.105+9C>G (n.105+9C>G) n.270C>G n.253+9C>G c.132+9C>G (n.132+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890663C>T | CA7662347 | MPI | c.144+9C>T (n.144+9C>T) c.-7+574C>T (n.-7+574C>T) c.*40+9C>T (n.*40+9C>T) c.84+9C>T (n.84+9C>T) n.175+9C>T c.105+9C>T (n.105+9C>T) n.270C>T n.253+9C>T c.132+9C>T (n.132+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890664G>A | CA2187894886 | MPI | c.144+10G>A (n.144+10G>A) c.-7+575G>A (n.-7+575G>A) c.*40+10G>A (n.*40+10G>A) c.84+10G>A (n.84+10G>A) n.175+10G>A c.105+10G>A (n.105+10G>A) n.271G>A n.253+10G>A c.132+10G>A (n.132+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890664G>C | CA2629527694 | MPI | c.144+10G>C (n.144+10G>C) c.-7+575G>C (n.-7+575G>C) c.*40+10G>C (n.*40+10G>C) c.84+10G>C (n.84+10G>C) n.175+10G>C c.105+10G>C (n.105+10G>C) n.271G>C n.253+10G>C c.132+10G>C (n.132+10G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890664G= | CA2187894885 | MPI | c.144+10G= (n.144+10G=) c.-7+575G= (n.-7+575G=) c.*40+10G= (n.*40+10G=) c.84+10G= (n.84+10G=) n.175+10G= c.105+10G= (n.105+10G=) n.271G= n.253+10G= c.132+10G= (n.132+10G=) | |
15 | g.74890664G>T | CA2842050237 | MPI | c.144+10G>T (n.144+10G>T) c.-7+575G>T (n.-7+575G>T) c.*40+10G>T (n.*40+10G>T) c.84+10G>T (n.84+10G>T) n.175+10G>T c.105+10G>T (n.105+10G>T) n.271G>T n.253+10G>T c.132+10G>T (n.132+10G>T) | |
15 | g.74890666G>A | CA2840047738 | MPI | c.144+12G>A (n.144+12G>A) c.-7+577G>A (n.-7+577G>A) c.*40+12G>A (n.*40+12G>A) c.84+12G>A (n.84+12G>A) n.175+12G>A c.105+12G>A (n.105+12G>A) n.273G>A n.253+12G>A c.132+12G>A (n.132+12G>A) | |
15 | g.74890666G= | CA2187894887 | MPI | c.144+12G= (n.144+12G=) c.-7+577G= (n.-7+577G=) c.*40+12G= (n.*40+12G=) c.84+12G= (n.84+12G=) n.175+12G= c.105+12G= (n.105+12G=) n.273G= n.253+12G= c.132+12G= (n.132+12G=) | |
15 | g.74890666G>T | CA7662348 | MPI | c.144+12G>T (n.144+12G>T) c.-7+577G>T (n.-7+577G>T) c.*40+12G>T (n.*40+12G>T) c.84+12G>T (n.84+12G>T) n.175+12G>T c.105+12G>T (n.105+12G>T) n.273G>T n.253+12G>T c.132+12G>T (n.132+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890667C>A | CA2838386004 | MPI | c.144+13C>A (n.144+13C>A) c.-7+578C>A (n.-7+578C>A) c.*40+13C>A (n.*40+13C>A) c.84+13C>A (n.84+13C>A) n.175+13C>A c.105+13C>A (n.105+13C>A) n.274C>A n.253+13C>A c.132+13C>A (n.132+13C>A) | |
15 | g.74890667C>G | CA2629527701 | MPI | c.144+13C>G (n.144+13C>G) c.-7+578C>G (n.-7+578C>G) c.*40+13C>G (n.*40+13C>G) c.84+13C>G (n.84+13C>G) n.175+13C>G c.105+13C>G (n.105+13C>G) n.274C>G n.253+13C>G c.132+13C>G (n.132+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890667C>T | CA2739269584 | MPI | c.144+13C>T (n.144+13C>T) c.-7+578C>T (n.-7+578C>T) c.*40+13C>T (n.*40+13C>T) c.84+13C>T (n.84+13C>T) n.175+13C>T c.105+13C>T (n.105+13C>T) n.274C>T n.253+13C>T c.132+13C>T (n.132+13C>T) | ClinVar |
15 | g.74890669G>A | CA7662349 | MPI | c.144+15G>A (n.144+15G>A) c.-7+580G>A (n.-7+580G>A) c.*40+15G>A (n.*40+15G>A) c.84+15G>A (n.84+15G>A) n.175+15G>A c.105+15G>A (n.105+15G>A) n.276G>A n.253+15G>A c.132+15G>A (n.132+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890669G= | CA2187894890 | MPI | c.144+15G= (n.144+15G=) c.-7+580G= (n.-7+580G=) c.*40+15G= (n.*40+15G=) c.84+15G= (n.84+15G=) n.175+15G= c.105+15G= (n.105+15G=) n.276G= n.253+15G= c.132+15G= (n.132+15G=) | |
15 | g.74890669G>T | CA619413199 | MPI | c.144+15G>T (n.144+15G>T) c.-7+580G>T (n.-7+580G>T) c.*40+15G>T (n.*40+15G>T) c.84+15G>T (n.84+15G>T) n.175+15G>T c.105+15G>T (n.105+15G>T) n.276G>T n.253+15G>T c.132+15G>T (n.132+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890670T>A | CA7662350 | MPI | c.144+16T>A (n.144+16T>A) c.-7+581T>A (n.-7+581T>A) c.*40+16T>A (n.*40+16T>A) c.84+16T>A (n.84+16T>A) n.175+16T>A c.105+16T>A (n.105+16T>A) n.277T>A n.253+16T>A c.132+16T>A (n.132+16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890670T>C | CA272821849 | MPI | c.144+16T>C (n.144+16T>C) c.-7+581T>C (n.-7+581T>C) c.*40+16T>C (n.*40+16T>C) c.84+16T>C (n.84+16T>C) n.175+16T>C c.105+16T>C (n.105+16T>C) n.277T>C n.253+16T>C c.132+16T>C (n.132+16T>C) | dbSNP |
15 | g.74890670T= | CA2187894892 | MPI | c.144+16T= (n.144+16T=) c.-7+581T= (n.-7+581T=) c.*40+16T= (n.*40+16T=) c.84+16T= (n.84+16T=) n.175+16T= c.105+16T= (n.105+16T=) n.277T= n.253+16T= c.132+16T= (n.132+16T=) | |
15 | g.74890670_74890674delinsAAATA | CA16620007 | MPI | c.144+16_144+20delinsAAATA (n.144+16_144+20delinsAAATA) c.-7+581_-7+585delinsAAATA (n.-7+581_-7+585delinsAAATA) c.*40+16_*40+20delinsAAATA (n.*40+16_*40+20delinsAAATA) c.84+16_84+20delinsAAATA (n.84+16_84+20delinsAAATA) n.175+16_175+20delinsAAATA c.105+16_105+20delinsAAATA (n.105+16_105+20delinsAAATA) n.277_281delinsAAATA n.253+16_253+20delinsAAATA c.132+16_132+20delinsAAATA (n.132+16_132+20delinsAAATA) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890670_74890674delinsTATTT | CA2187894893 | MPI | c.144+16_144+20delinsTATTT (n.144+16_144+20delinsTATTT) c.-7+581_-7+585delinsTATTT (n.-7+581_-7+585delinsTATTT) c.*40+16_*40+20delinsTATTT (n.*40+16_*40+20delinsTATTT) c.84+16_84+20delinsTATTT (n.84+16_84+20delinsTATTT) n.175+16_175+20delinsTATTT c.105+16_105+20delinsTATTT (n.105+16_105+20delinsTATTT) n.277_281delinsTATTT n.253+16_253+20delinsTATTT c.132+16_132+20delinsTATTT (n.132+16_132+20delinsTATTT) | |
15 | g.74890671A= | CA2187894896 | MPI | c.144+17A= (n.144+17A=) c.-7+582A= (n.-7+582A=) c.*40+17A= (n.*40+17A=) c.84+17A= (n.84+17A=) n.175+17A= c.105+17A= (n.105+17A=) n.278A= n.253+17A= c.132+17A= (n.132+17A=) | |
15 | g.74890671A>G | CA7662351 | MPI | c.144+17A>G (n.144+17A>G) c.-7+582A>G (n.-7+582A>G) c.*40+17A>G (n.*40+17A>G) c.84+17A>G (n.84+17A>G) n.175+17A>G c.105+17A>G (n.105+17A>G) n.278A>G n.253+17A>G c.132+17A>G (n.132+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890672T>A | CA7662352 | MPI | c.144+18T>A (n.144+18T>A) c.-7+583T>A (n.-7+583T>A) c.*40+18T>A (n.*40+18T>A) c.84+18T>A (n.84+18T>A) n.175+18T>A c.105+18T>A (n.105+18T>A) n.279T>A n.253+18T>A c.132+18T>A (n.132+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890672T>C | CA619413200 | MPI | c.144+18T>C (n.144+18T>C) c.-7+583T>C (n.-7+583T>C) c.*40+18T>C (n.*40+18T>C) c.84+18T>C (n.84+18T>C) n.175+18T>C c.105+18T>C (n.105+18T>C) n.279T>C n.253+18T>C c.132+18T>C (n.132+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890672T= | CA2187894898 | MPI | c.144+18T= (n.144+18T=) c.-7+583T= (n.-7+583T=) c.*40+18T= (n.*40+18T=) c.84+18T= (n.84+18T=) n.175+18T= c.105+18T= (n.105+18T=) n.279T= n.253+18T= c.132+18T= (n.132+18T=) | |
15 | g.74890675_74890685del | CA2629527717 | MPI | c.144+21_144+31del (n.144+21_144+31del) c.-7+586_-7+596del (n.-7+586_-7+596del) c.*40+21_*40+31del (n.*40+21_*40+31del) c.84+21_84+31del (n.84+21_84+31del) n.175+21_175+31del c.105+21_105+31del (n.105+21_105+31del) n.282_292del n.253+21_253+31del c.132+21_132+31del (n.132+21_132+31del) | gnomAD v4 |
15 | g.74890673T>G | CA619413201 | MPI | c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.-7+584T>G (n.-7+584T>G) c.*40+19T>G (n.*40+19T>G) c.84+19T>G (n.84+19T>G) n.175+19T>G c.105+19T>G (n.105+19T>G) n.280T>G n.253+19T>G c.132+19T>G (n.132+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890673T= | CA2187894900 | MPI | c.144+19T= (n.144+19T=) c.-7+584T= (n.-7+584T=) c.*40+19T= (n.*40+19T=) c.84+19T= (n.84+19T=) n.175+19T= c.105+19T= (n.105+19T=) n.280T= n.253+19T= c.132+19T= (n.132+19T=) | |
15 | g.74890674T>A | CA7662353 | MPI | c.144+20T>A (n.144+20T>A) c.-7+585T>A (n.-7+585T>A) c.*40+20T>A (n.*40+20T>A) c.84+20T>A (n.84+20T>A) n.175+20T>A c.105+20T>A (n.105+20T>A) n.281T>A n.253+20T>A c.132+20T>A (n.132+20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890674T>C | CA7662354 | MPI | c.144+20T>C (n.144+20T>C) c.-7+585T>C (n.-7+585T>C) c.*40+20T>C (n.*40+20T>C) c.84+20T>C (n.84+20T>C) n.175+20T>C c.105+20T>C (n.105+20T>C) n.281T>C n.253+20T>C c.132+20T>C (n.132+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890674T= | CA2187894902 | MPI | c.144+20T= (n.144+20T=) c.-7+585T= (n.-7+585T=) c.*40+20T= (n.*40+20T=) c.84+20T= (n.84+20T=) n.175+20T= c.105+20T= (n.105+20T=) n.281T= n.253+20T= c.132+20T= (n.132+20T=) | |
15 | g.74890676dup | CA2629527729 | MPI | c.144+22dup (n.144+22dup) c.-7+587dup (n.-7+587dup) c.*40+22dup (n.*40+22dup) c.84+22dup (n.84+22dup) n.175+22dup c.105+22dup (n.105+22dup) n.283dup n.253+22dup c.132+22dup (n.132+22dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74890678C= | CA2187894904 | MPI | c.144+24C= (n.144+24C=) c.-7+589C= (n.-7+589C=) c.*40+24C= (n.*40+24C=) c.84+24C= (n.84+24C=) n.175+24C= c.105+24C= (n.105+24C=) n.285C= n.253+24C= c.132+24C= (n.132+24C=) | |
15 | g.74890678C>G | CA7662355 | MPI | c.144+24C>G (n.144+24C>G) c.-7+589C>G (n.-7+589C>G) c.*40+24C>G (n.*40+24C>G) c.84+24C>G (n.84+24C>G) n.175+24C>G c.105+24C>G (n.105+24C>G) n.285C>G n.253+24C>G c.132+24C>G (n.132+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890678C>T | CA619413202 | MPI | c.144+24C>T (n.144+24C>T) c.-7+589C>T (n.-7+589C>T) c.*40+24C>T (n.*40+24C>T) c.84+24C>T (n.84+24C>T) n.175+24C>T c.105+24C>T (n.105+24C>T) n.285C>T n.253+24C>T c.132+24C>T (n.132+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890679C>T | CA2629527737 | MPI | c.144+25C>T (n.144+25C>T) c.-7+590C>T (n.-7+590C>T) c.*40+25C>T (n.*40+25C>T) c.84+25C>T (n.84+25C>T) n.175+25C>T c.105+25C>T (n.105+25C>T) n.286C>T n.253+25C>T c.132+25C>T (n.132+25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890680C>A | CA2839331502 | MPI | c.144+26C>A (n.144+26C>A) c.-7+591C>A (n.-7+591C>A) c.*40+26C>A (n.*40+26C>A) c.84+26C>A (n.84+26C>A) n.175+26C>A c.105+26C>A (n.105+26C>A) n.287C>A n.253+26C>A c.132+26C>A (n.132+26C>A) | |
15 | g.74890680C= | CA2187894906 | MPI | c.144+26C= (n.144+26C=) c.-7+591C= (n.-7+591C=) c.*40+26C= (n.*40+26C=) c.84+26C= (n.84+26C=) n.175+26C= c.105+26C= (n.105+26C=) n.287C= n.253+26C= c.132+26C= (n.132+26C=) | |
15 | g.74890680C>T | CA272821869 | MPI | c.144+26C>T (n.144+26C>T) c.-7+591C>T (n.-7+591C>T) c.*40+26C>T (n.*40+26C>T) c.84+26C>T (n.84+26C>T) n.175+26C>T c.105+26C>T (n.105+26C>T) n.287C>T n.253+26C>T c.132+26C>T (n.132+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890681A= | CA2187894907 | MPI | c.144+27A= (n.144+27A=) c.-7+592A= (n.-7+592A=) c.*40+27A= (n.*40+27A=) c.84+27A= (n.84+27A=) n.175+27A= c.105+27A= (n.105+27A=) n.288A= n.253+27A= c.132+27A= (n.132+27A=) | |
15 | g.74890681A>C | CA2187894908 | MPI | c.144+27A>C (n.144+27A>C) c.-7+592A>C (n.-7+592A>C) c.*40+27A>C (n.*40+27A>C) c.84+27A>C (n.84+27A>C) n.175+27A>C c.105+27A>C (n.105+27A>C) n.288A>C n.253+27A>C c.132+27A>C (n.132+27A>C) | dbSNP |
15 | g.74890681A>T | CA2187894910 | MPI | c.144+27A>T (n.144+27A>T) c.-7+592A>T (n.-7+592A>T) c.*40+27A>T (n.*40+27A>T) c.84+27A>T (n.84+27A>T) n.175+27A>T c.105+27A>T (n.105+27A>T) n.288A>T n.253+27A>T c.132+27A>T (n.132+27A>T) | dbSNP |
15 | g.74890682C>A | CA619413203 | MPI | c.144+28C>A (n.144+28C>A) c.-7+593C>A (n.-7+593C>A) c.*40+28C>A (n.*40+28C>A) c.84+28C>A (n.84+28C>A) n.175+28C>A c.105+28C>A (n.105+28C>A) n.289C>A n.253+28C>A c.132+28C>A (n.132+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890682C= | CA2187894912 | MPI | c.144+28C= (n.144+28C=) c.-7+593C= (n.-7+593C=) c.*40+28C= (n.*40+28C=) c.84+28C= (n.84+28C=) n.175+28C= c.105+28C= (n.105+28C=) n.289C= n.253+28C= c.132+28C= (n.132+28C=) | |
15 | g.74890682C>G | CA7662356 | MPI | c.144+28C>G (n.144+28C>G) c.-7+593C>G (n.-7+593C>G) c.*40+28C>G (n.*40+28C>G) c.84+28C>G (n.84+28C>G) n.175+28C>G c.105+28C>G (n.105+28C>G) n.289C>G n.253+28C>G c.132+28C>G (n.132+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890682C>T | CA2842050238 | MPI | c.144+28C>T (n.144+28C>T) c.-7+593C>T (n.-7+593C>T) c.*40+28C>T (n.*40+28C>T) c.84+28C>T (n.84+28C>T) n.175+28C>T c.105+28C>T (n.105+28C>T) n.289C>T n.253+28C>T c.132+28C>T (n.132+28C>T) | |
15 | g.74890683T>C | CA2629527746 | MPI | c.144+29T>C (n.144+29T>C) c.-7+594T>C (n.-7+594T>C) c.*40+29T>C (n.*40+29T>C) c.84+29T>C (n.84+29T>C) n.175+29T>C c.105+29T>C (n.105+29T>C) n.290T>C n.253+29T>C c.132+29T>C (n.132+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890684T>A | CA619413204 | MPI | c.144+30T>A (n.144+30T>A) c.-7+595T>A (n.-7+595T>A) c.*40+30T>A (n.*40+30T>A) c.84+30T>A (n.84+30T>A) n.175+30T>A c.105+30T>A (n.105+30T>A) n.291T>A n.253+30T>A c.132+30T>A (n.132+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890684T= | CA2187894914 | MPI | c.144+30T= (n.144+30T=) c.-7+595T= (n.-7+595T=) c.*40+30T= (n.*40+30T=) c.84+30T= (n.84+30T=) n.175+30T= c.105+30T= (n.105+30T=) n.291T= n.253+30T= c.132+30T= (n.132+30T=) | |
15 | g.74890686A= | CA2187894917 | MPI | c.144+32A= (n.144+32A=) c.-7+597A= (n.-7+597A=) c.*40+32A= (n.*40+32A=) c.84+32A= (n.84+32A=) n.175+32A= c.105+32A= (n.105+32A=) n.293A= n.253+32A= c.132+32A= (n.132+32A=) | |
15 | g.74890686A>C | CA2187894919 | MPI | c.144+32A>C (n.144+32A>C) c.-7+597A>C (n.-7+597A>C) c.*40+32A>C (n.*40+32A>C) c.84+32A>C (n.84+32A>C) n.175+32A>C c.105+32A>C (n.105+32A>C) n.293A>C n.253+32A>C c.132+32A>C (n.132+32A>C) | dbSNP |
15 | g.74890686A>G | CA2804770417 | MPI | c.144+32A>G (n.144+32A>G) c.-7+597A>G (n.-7+597A>G) c.*40+32A>G (n.*40+32A>G) c.84+32A>G (n.84+32A>G) n.175+32A>G c.105+32A>G (n.105+32A>G) n.293A>G n.253+32A>G c.132+32A>G (n.132+32A>G) | |
15 | g.74890687C= | CA2187894920 | MPI | c.144+33C= (n.144+33C=) c.-7+598C= (n.-7+598C=) c.*40+33C= (n.*40+33C=) c.84+33C= (n.84+33C=) n.175+33C= c.105+33C= (n.105+33C=) n.294C= n.253+33C= c.132+33C= (n.132+33C=) | |
15 | g.74890687C>T | CA619413205 | MPI | c.144+33C>T (n.144+33C>T) c.-7+598C>T (n.-7+598C>T) c.*40+33C>T (n.*40+33C>T) c.84+33C>T (n.84+33C>T) n.175+33C>T c.105+33C>T (n.105+33C>T) n.294C>T n.253+33C>T c.132+33C>T (n.132+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890689C>A | CA2842050239 | MPI | c.144+35C>A (n.144+35C>A) c.-7+600C>A (n.-7+600C>A) c.*40+35C>A (n.*40+35C>A) c.84+35C>A (n.84+35C>A) n.175+35C>A c.105+35C>A (n.105+35C>A) n.296C>A n.253+35C>A c.132+35C>A (n.132+35C>A) | |
15 | g.74890689C= | CA2187894923 | MPI | c.144+35C= (n.144+35C=) c.-7+600C= (n.-7+600C=) c.*40+35C= (n.*40+35C=) c.84+35C= (n.84+35C=) n.175+35C= c.105+35C= (n.105+35C=) n.296C= n.253+35C= c.132+35C= (n.132+35C=) | |
15 | g.74890689C>G | CA619413206 | MPI | c.144+35C>G (n.144+35C>G) c.-7+600C>G (n.-7+600C>G) c.*40+35C>G (n.*40+35C>G) c.84+35C>G (n.84+35C>G) n.175+35C>G c.105+35C>G (n.105+35C>G) n.296C>G n.253+35C>G c.132+35C>G (n.132+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890689C>T | CA7662357 | MPI | c.144+35C>T (n.144+35C>T) c.-7+600C>T (n.-7+600C>T) c.*40+35C>T (n.*40+35C>T) c.84+35C>T (n.84+35C>T) n.175+35C>T c.105+35C>T (n.105+35C>T) n.296C>T n.253+35C>T c.132+35C>T (n.132+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890690G>A | CA2741444244 | MPI | c.144+36G>A (n.144+36G>A) c.-7+601G>A (n.-7+601G>A) c.*40+36G>A (n.*40+36G>A) c.84+36G>A (n.84+36G>A) n.175+36G>A c.105+36G>A (n.105+36G>A) n.297G>A n.253+36G>A c.132+36G>A (n.132+36G>A) | |
15 | g.74890690G>T | CA2629527758 | MPI | c.144+36G>T (n.144+36G>T) c.-7+601G>T (n.-7+601G>T) c.*40+36G>T (n.*40+36G>T) c.84+36G>T (n.84+36G>T) n.175+36G>T c.105+36G>T (n.105+36G>T) n.297G>T n.253+36G>T c.132+36G>T (n.132+36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890691C>A | CA2629527761 | MPI | c.144+37C>A (n.144+37C>A) c.-7+602C>A (n.-7+602C>A) c.*40+37C>A (n.*40+37C>A) c.84+37C>A (n.84+37C>A) n.175+37C>A c.105+37C>A (n.105+37C>A) n.298C>A n.253+37C>A c.132+37C>A (n.132+37C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890691C= | CA2187894925 | MPI | c.144+37C= (n.144+37C=) c.-7+602C= (n.-7+602C=) c.*40+37C= (n.*40+37C=) c.84+37C= (n.84+37C=) n.175+37C= c.105+37C= (n.105+37C=) n.298C= n.253+37C= c.132+37C= (n.132+37C=) | |
15 | g.74890691C>G | CA272821890 | MPI | c.144+37C>G (n.144+37C>G) c.-7+602C>G (n.-7+602C>G) c.*40+37C>G (n.*40+37C>G) c.84+37C>G (n.84+37C>G) n.175+37C>G c.105+37C>G (n.105+37C>G) n.298C>G n.253+37C>G c.132+37C>G (n.132+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890691C>T | CA971516724 | MPI | c.144+37C>T (n.144+37C>T) c.-7+602C>T (n.-7+602C>T) c.*40+37C>T (n.*40+37C>T) c.84+37C>T (n.84+37C>T) n.175+37C>T c.105+37C>T (n.105+37C>T) n.298C>T n.253+37C>T c.132+37C>T (n.132+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890692A= | CA2187894928 | MPI | c.144+38A= (n.144+38A=) c.-7+603A= (n.-7+603A=) c.*40+38A= (n.*40+38A=) c.84+38A= (n.84+38A=) n.175+38A= c.105+38A= (n.105+38A=) n.299A= n.253+38A= c.132+38A= (n.132+38A=) | |
15 | g.74890692A>G | CA7662358 | MPI | c.144+38A>G (n.144+38A>G) c.-7+603A>G (n.-7+603A>G) c.*40+38A>G (n.*40+38A>G) c.84+38A>G (n.84+38A>G) n.175+38A>G c.105+38A>G (n.105+38A>G) n.299A>G n.253+38A>G c.132+38A>G (n.132+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890692A>T | CA272821893 | MPI | c.144+38A>T (n.144+38A>T) c.-7+603A>T (n.-7+603A>T) c.*40+38A>T (n.*40+38A>T) c.84+38A>T (n.84+38A>T) n.175+38A>T c.105+38A>T (n.105+38A>T) n.299A>T n.253+38A>T c.132+38A>T (n.132+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890693G= | CA2187894931 | MPI | c.144+39G= (n.144+39G=) c.-7+604G= (n.-7+604G=) c.*40+39G= (n.*40+39G=) c.84+39G= (n.84+39G=) n.175+39G= c.105+39G= (n.105+39G=) n.300G= n.253+39G= c.132+39G= (n.132+39G=) | |
15 | g.74890693G>T | CA7662359 | MPI | c.144+39G>T (n.144+39G>T) c.-7+604G>T (n.-7+604G>T) c.*40+39G>T (n.*40+39G>T) c.84+39G>T (n.84+39G>T) n.175+39G>T c.105+39G>T (n.105+39G>T) n.300G>T n.253+39G>T c.132+39G>T (n.132+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890694G>A | CA2629527772 | MPI | c.144+40G>A (n.144+40G>A) c.-7+605G>A (n.-7+605G>A) c.*40+40G>A (n.*40+40G>A) c.84+40G>A (n.84+40G>A) n.175+40G>A c.105+40G>A (n.105+40G>A) n.301G>A n.253+40G>A c.132+40G>A (n.132+40G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890694G= | CA2187894932 | MPI | c.144+40G= (n.144+40G=) c.-7+605G= (n.-7+605G=) c.*40+40G= (n.*40+40G=) c.84+40G= (n.84+40G=) n.175+40G= c.105+40G= (n.105+40G=) n.301G= n.253+40G= c.132+40G= (n.132+40G=) | |
15 | g.74890694G>T | CA619413207 | MPI | c.144+40G>T (n.144+40G>T) c.-7+605G>T (n.-7+605G>T) c.*40+40G>T (n.*40+40G>T) c.84+40G>T (n.84+40G>T) n.175+40G>T c.105+40G>T (n.105+40G>T) n.301G>T n.253+40G>T c.132+40G>T (n.132+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890696C= | CA2187894933 | MPI | c.144+42C= (n.144+42C=) c.-7+607C= (n.-7+607C=) c.*40+42C= (n.*40+42C=) c.84+42C= (n.84+42C=) n.175+42C= c.105+42C= (n.105+42C=) n.303C= n.253+42C= c.132+42C= (n.132+42C=) | |
15 | g.74890696C>G | CA7662360 | MPI | c.144+42C>G (n.144+42C>G) c.-7+607C>G (n.-7+607C>G) c.*40+42C>G (n.*40+42C>G) c.84+42C>G (n.84+42C>G) n.175+42C>G c.105+42C>G (n.105+42C>G) n.303C>G n.253+42C>G c.132+42C>G (n.132+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890696C>T | CA619413208 | MPI | c.144+42C>T (n.144+42C>T) c.-7+607C>T (n.-7+607C>T) c.*40+42C>T (n.*40+42C>T) c.84+42C>T (n.84+42C>T) n.175+42C>T c.105+42C>T (n.105+42C>T) n.303C>T n.253+42C>T c.132+42C>T (n.132+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890697A= | CA2187894935 | MPI | c.144+43A= (n.144+43A=) c.-7+608A= (n.-7+608A=) c.*40+43A= (n.*40+43A=) c.84+43A= (n.84+43A=) n.175+43A= c.105+43A= (n.105+43A=) n.304A= n.253+43A= c.132+43A= (n.132+43A=) | |
15 | g.74890697A>G | CA7662361 | MPI | c.144+43A>G (n.144+43A>G) c.-7+608A>G (n.-7+608A>G) c.*40+43A>G (n.*40+43A>G) c.84+43A>G (n.84+43A>G) n.175+43A>G c.105+43A>G (n.105+43A>G) n.304A>G n.253+43A>G c.132+43A>G (n.132+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890698G>A | CA7662362 | MPI | c.144+44G>A (n.144+44G>A) c.-7+609G>A (n.-7+609G>A) c.*40+44G>A (n.*40+44G>A) c.84+44G>A (n.84+44G>A) n.175+44G>A c.105+44G>A (n.105+44G>A) n.305G>A n.253+44G>A c.132+44G>A (n.132+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890698G= | CA2187894936 | MPI | c.144+44G= (n.144+44G=) c.-7+609G= (n.-7+609G=) c.*40+44G= (n.*40+44G=) c.84+44G= (n.84+44G=) n.175+44G= c.105+44G= (n.105+44G=) n.305G= n.253+44G= c.132+44G= (n.132+44G=) | |
15 | g.74890698G>T | CA2629527785 | MPI | c.144+44G>T (n.144+44G>T) c.-7+609G>T (n.-7+609G>T) c.*40+44G>T (n.*40+44G>T) c.84+44G>T (n.84+44G>T) n.175+44G>T c.105+44G>T (n.105+44G>T) n.305G>T n.253+44G>T c.132+44G>T (n.132+44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890699G>C | CA272821917 | MPI | c.144+45G>C (n.144+45G>C) c.-7+610G>C (n.-7+610G>C) c.*40+45G>C (n.*40+45G>C) c.84+45G>C (n.84+45G>C) n.175+45G>C c.105+45G>C (n.105+45G>C) n.306G>C n.253+45G>C c.132+45G>C (n.132+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890699G= | CA2187894937 | MPI | c.144+45G= (n.144+45G=) c.-7+610G= (n.-7+610G=) c.*40+45G= (n.*40+45G=) c.84+45G= (n.84+45G=) n.175+45G= c.105+45G= (n.105+45G=) n.306G= n.253+45G= c.132+45G= (n.132+45G=) |