Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74890487_74890512dup | CA2629527397 | MPI | c.17-40_17-15dup (n.17-40_17-15dup) c.-7+398_-7+423dup (n.-7+398_-7+423dup) c.129-40_129-15dup (n.129-40_129-15dup) c.-18-66_-18-41dup (n.-18-66_-18-41dup) c.-84_-59dup (n.-84_-59dup) c.-15-69_-15-44dup (n.-15-69_-15-44dup) n.48-40_48-15dup n.94_119dup n.126-40_126-15dup c.5-40_5-15dup (n.5-40_5-15dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74890499T>C | CA2629527414 | MPI | c.17-28T>C (n.17-28T>C) c.-7+410T>C (n.-7+410T>C) c.129-28T>C (n.129-28T>C) c.-18-54T>C (n.-18-54T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-15-57T>C (n.-15-57T>C) n.48-28T>C n.106T>C n.126-28T>C c.5-28T>C (n.5-28T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890500G>C | CA7662310 | MPI | c.17-27G>C (n.17-27G>C) c.-7+411G>C (n.-7+411G>C) c.129-27G>C (n.129-27G>C) c.-18-53G>C (n.-18-53G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-15-56G>C (n.-15-56G>C) n.48-27G>C n.107G>C n.126-27G>C c.5-27G>C (n.5-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890500G= | CA2187894612 | MPI | c.17-27G= (n.17-27G=) c.-7+411G= (n.-7+411G=) c.129-27G= (n.129-27G=) c.-18-53G= (n.-18-53G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-15-56G= (n.-15-56G=) n.48-27G= n.107G= n.126-27G= c.5-27G= (n.5-27G=) | |
15 | g.74890500G>T | CA2838413933 | MPI | c.17-27G>T (n.17-27G>T) c.-7+411G>T (n.-7+411G>T) c.129-27G>T (n.129-27G>T) c.-18-53G>T (n.-18-53G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-15-56G>T (n.-15-56G>T) n.48-27G>T n.107G>T n.126-27G>T c.5-27G>T (n.5-27G>T) | |
15 | g.74890501dup | CA2842050230 | MPI | c.17-26dup (n.17-26dup) c.-7+412dup (n.-7+412dup) c.129-26dup (n.129-26dup) c.-18-52dup (n.-18-52dup) c.-70dup (n.-70dup) c.-15-55dup (n.-15-55dup) n.48-26dup n.108dup n.126-26dup c.5-26dup (n.5-26dup) | |
15 | g.74890501G>A | CA2804770410 | MPI | c.17-26G>A (n.17-26G>A) c.-7+412G>A (n.-7+412G>A) c.129-26G>A (n.129-26G>A) c.-18-52G>A (n.-18-52G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-15-55G>A (n.-15-55G>A) n.48-26G>A n.108G>A n.126-26G>A c.5-26G>A (n.5-26G>A) | |
15 | g.74890501G>T | CA2842050231 | MPI | c.17-26G>T (n.17-26G>T) c.-7+412G>T (n.-7+412G>T) c.129-26G>T (n.129-26G>T) c.-18-52G>T (n.-18-52G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-15-55G>T (n.-15-55G>T) n.48-26G>T n.108G>T n.126-26G>T c.5-26G>T (n.5-26G>T) | |
15 | g.74890502C>A | CA2629527416 | MPI | c.17-25C>A (n.17-25C>A) c.-7+413C>A (n.-7+413C>A) c.129-25C>A (n.129-25C>A) c.-18-51C>A (n.-18-51C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-15-54C>A (n.-15-54C>A) n.48-25C>A n.109C>A n.126-25C>A c.5-25C>A (n.5-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890502C>T | CA2575791611 | MPI | c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.-7+413C>T (n.-7+413C>T) c.129-25C>T (n.129-25C>T) c.-18-51C>T (n.-18-51C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-15-54C>T (n.-15-54C>T) n.48-25C>T n.109C>T n.126-25C>T c.5-25C>T (n.5-25C>T) | |
15 | g.74890503A= | CA2187894616 | MPI | c.17-24A= (n.17-24A=) c.-7+414A= (n.-7+414A=) c.129-24A= (n.129-24A=) c.-18-50A= (n.-18-50A=) c.-68A= (n.-68A=) c.-15-53A= (n.-15-53A=) n.48-24A= n.110A= n.126-24A= c.5-24A= (n.5-24A=) | |
15 | g.74890503A>C | CA2575791612 | MPI | c.17-24A>C (n.17-24A>C) c.-7+414A>C (n.-7+414A>C) c.129-24A>C (n.129-24A>C) c.-18-50A>C (n.-18-50A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.-15-53A>C (n.-15-53A>C) n.48-24A>C n.110A>C n.126-24A>C c.5-24A>C (n.5-24A>C) | |
15 | g.74890503A>T | CA7662311 | MPI | c.17-24A>T (n.17-24A>T) c.-7+414A>T (n.-7+414A>T) c.129-24A>T (n.129-24A>T) c.-18-50A>T (n.-18-50A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.-15-53A>T (n.-15-53A>T) n.48-24A>T n.110A>T n.126-24A>T c.5-24A>T (n.5-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890504G>A | CA7662312 | MPI | c.17-23G>A (n.17-23G>A) c.-7+415G>A (n.-7+415G>A) c.129-23G>A (n.129-23G>A) c.-18-49G>A (n.-18-49G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-15-52G>A (n.-15-52G>A) n.48-23G>A n.111G>A n.126-23G>A c.5-23G>A (n.5-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890504G>C | CA2842050232 | MPI | c.17-23G>C (n.17-23G>C) c.-7+415G>C (n.-7+415G>C) c.129-23G>C (n.129-23G>C) c.-18-49G>C (n.-18-49G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.-15-52G>C (n.-15-52G>C) n.48-23G>C n.111G>C n.126-23G>C c.5-23G>C (n.5-23G>C) | |
15 | g.74890504G= | CA2187894622 | MPI | c.17-23G= (n.17-23G=) c.-7+415G= (n.-7+415G=) c.129-23G= (n.129-23G=) c.-18-49G= (n.-18-49G=) c.-67G= (n.-67G=) c.-15-52G= (n.-15-52G=) n.48-23G= n.111G= n.126-23G= c.5-23G= (n.5-23G=) | |
15 | g.74890504G>T | CA2838413940 | MPI | c.17-23G>T (n.17-23G>T) c.-7+415G>T (n.-7+415G>T) c.129-23G>T (n.129-23G>T) c.-18-49G>T (n.-18-49G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-15-52G>T (n.-15-52G>T) n.48-23G>T n.111G>T n.126-23G>T c.5-23G>T (n.5-23G>T) | |
15 | g.74890505C= | CA2187894626 | MPI | c.17-22C= (n.17-22C=) c.-7+416C= (n.-7+416C=) c.129-22C= (n.129-22C=) c.-18-48C= (n.-18-48C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-15-51C= (n.-15-51C=) n.48-22C= n.112C= n.126-22C= c.5-22C= (n.5-22C=) | |
15 | g.74890505C>G | CA7662313 | MPI | c.17-22C>G (n.17-22C>G) c.-7+416C>G (n.-7+416C>G) c.129-22C>G (n.129-22C>G) c.-18-48C>G (n.-18-48C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-15-51C>G (n.-15-51C>G) n.48-22C>G n.112C>G n.126-22C>G c.5-22C>G (n.5-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890505C>T | CA2839717515 | MPI | c.17-22C>T (n.17-22C>T) c.-7+416C>T (n.-7+416C>T) c.129-22C>T (n.129-22C>T) c.-18-48C>T (n.-18-48C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-15-51C>T (n.-15-51C>T) n.48-22C>T n.112C>T n.126-22C>T c.5-22C>T (n.5-22C>T) | |
15 | g.74890506T>A | CA2575791613 | MPI | c.17-21T>A (n.17-21T>A) c.-7+417T>A (n.-7+417T>A) c.129-21T>A (n.129-21T>A) c.-18-47T>A (n.-18-47T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-15-50T>A (n.-15-50T>A) n.48-21T>A n.113T>A n.126-21T>A c.5-21T>A (n.5-21T>A) | |
15 | g.74890507G>C | CA619413190 | MPI | c.17-20G>C (n.17-20G>C) c.-7+418G>C (n.-7+418G>C) c.129-20G>C (n.129-20G>C) c.-18-46G>C (n.-18-46G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-15-49G>C (n.-15-49G>C) n.48-20G>C n.114G>C n.126-20G>C c.5-20G>C (n.5-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890507G= | CA2187894630 | MPI | c.17-20G= (n.17-20G=) c.-7+418G= (n.-7+418G=) c.129-20G= (n.129-20G=) c.-18-46G= (n.-18-46G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-15-49G= (n.-15-49G=) n.48-20G= n.114G= n.126-20G= c.5-20G= (n.5-20G=) | |
15 | g.74890507G>T | CA2842050233 | MPI | c.17-20G>T (n.17-20G>T) c.-7+418G>T (n.-7+418G>T) c.129-20G>T (n.129-20G>T) c.-18-46G>T (n.-18-46G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-15-49G>T (n.-15-49G>T) n.48-20G>T n.114G>T n.126-20G>T c.5-20G>T (n.5-20G>T) | |
15 | g.74890508A>G | CA2629527423 | MPI | c.17-19A>G (n.17-19A>G) c.-7+419A>G (n.-7+419A>G) c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.-18-45A>G (n.-18-45A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-15-48A>G (n.-15-48A>G) n.48-19A>G n.115A>G n.126-19A>G c.5-19A>G (n.5-19A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890509C>G | CA2629527425 | MPI | c.17-18C>G (n.17-18C>G) c.-7+420C>G (n.-7+420C>G) c.129-18C>G (n.129-18C>G) c.-18-44C>G (n.-18-44C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-15-47C>G (n.-15-47C>G) n.48-18C>G n.116C>G n.126-18C>G c.5-18C>G (n.5-18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890509C>T | CA2629527426 | MPI | c.17-18C>T (n.17-18C>T) c.-7+420C>T (n.-7+420C>T) c.129-18C>T (n.129-18C>T) c.-18-44C>T (n.-18-44C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-15-47C>T (n.-15-47C>T) n.48-18C>T n.116C>T n.126-18C>T c.5-18C>T (n.5-18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890511C>A | CA272821686 | MPI | c.17-16C>A (n.17-16C>A) c.-7+422C>A (n.-7+422C>A) c.129-16C>A (n.129-16C>A) c.-18-42C>A (n.-18-42C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-15-45C>A (n.-15-45C>A) n.48-16C>A n.118C>A n.126-16C>A c.5-16C>A (n.5-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890511C= | CA2187894631 | MPI | c.17-16C= (n.17-16C=) c.-7+422C= (n.-7+422C=) c.129-16C= (n.129-16C=) c.-18-42C= (n.-18-42C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-15-45C= (n.-15-45C=) n.48-16C= n.118C= n.126-16C= c.5-16C= (n.5-16C=) | |
15 | g.74890511C>T | CA619413191 | MPI | c.17-16C>T (n.17-16C>T) c.-7+422C>T (n.-7+422C>T) c.129-16C>T (n.129-16C>T) c.-18-42C>T (n.-18-42C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-15-45C>T (n.-15-45C>T) n.48-16C>T n.118C>T n.126-16C>T c.5-16C>T (n.5-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890512T>A | CA715701892 | MPI | c.17-15T>A (n.17-15T>A) c.-7+423T>A (n.-7+423T>A) c.129-15T>A (n.129-15T>A) c.-18-41T>A (n.-18-41T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-15-44T>A (n.-15-44T>A) n.48-15T>A n.119T>A n.126-15T>A c.5-15T>A (n.5-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890512T>C | CA7662314 | MPI | c.17-15T>C (n.17-15T>C) c.-7+423T>C (n.-7+423T>C) c.129-15T>C (n.129-15T>C) c.-18-41T>C (n.-18-41T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-15-44T>C (n.-15-44T>C) n.48-15T>C n.119T>C n.126-15T>C c.5-15T>C (n.5-15T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.74890512T= | CA2187894636 | MPI | c.17-15T= (n.17-15T=) c.-7+423T= (n.-7+423T=) c.129-15T= (n.129-15T=) c.-18-41T= (n.-18-41T=) c.-59T= (n.-59T=) c.-15-44T= (n.-15-44T=) n.48-15T= n.119T= n.126-15T= c.5-15T= (n.5-15T=) | |
15 | g.74890514T>C | CA272821695 | MPI | c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.-7+425T>C (n.-7+425T>C) c.129-13T>C (n.129-13T>C) c.-18-39T>C (n.-18-39T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-15-42T>C (n.-15-42T>C) n.48-13T>C n.121T>C n.126-13T>C c.5-13T>C (n.5-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890514T= | CA2187894638 | MPI | c.17-13T= (n.17-13T=) c.-7+425T= (n.-7+425T=) c.129-13T= (n.129-13T=) c.-18-39T= (n.-18-39T=) c.-57T= (n.-57T=) c.-15-42T= (n.-15-42T=) n.48-13T= n.121T= n.126-13T= c.5-13T= (n.5-13T=) | |
15 | g.74890515C>G | CA2740096737 | MPI | c.17-12C>G (n.17-12C>G) c.-7+426C>G (n.-7+426C>G) c.129-12C>G (n.129-12C>G) c.-18-38C>G (n.-18-38C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-15-41C>G (n.-15-41C>G) n.48-12C>G n.122C>G n.126-12C>G c.5-12C>G (n.5-12C>G) | ClinVar |
15 | g.74890516T>A | CA2842050234 | MPI | c.17-11T>A (n.17-11T>A) c.-7+427T>A (n.-7+427T>A) c.129-11T>A (n.129-11T>A) c.-18-37T>A (n.-18-37T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-15-40T>A (n.-15-40T>A) n.48-11T>A n.123T>A n.126-11T>A c.5-11T>A (n.5-11T>A) | |
15 | g.74890517G>A | CA2187894640 | MPI | c.17-10G>A (n.17-10G>A) c.-7+428G>A (n.-7+428G>A) c.129-10G>A (n.129-10G>A) c.-18-36G>A (n.-18-36G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-15-39G>A (n.-15-39G>A) n.48-10G>A n.124G>A n.126-10G>A c.5-10G>A (n.5-10G>A) | dbSNP |
15 | g.74890517G= | CA2187894639 | MPI | c.17-10G= (n.17-10G=) c.-7+428G= (n.-7+428G=) c.129-10G= (n.129-10G=) c.-18-36G= (n.-18-36G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-15-39G= (n.-15-39G=) n.48-10G= n.124G= n.126-10G= c.5-10G= (n.5-10G=) | |
15 | g.74890518T>C | CA2842050235 | MPI | c.17-9T>C (n.17-9T>C) c.-7+429T>C (n.-7+429T>C) c.129-9T>C (n.129-9T>C) c.-18-35T>C (n.-18-35T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-15-38T>C (n.-15-38T>C) n.48-9T>C n.125T>C n.126-9T>C c.5-9T>C (n.5-9T>C) | |
15 | g.74890519G>T | CA2629527429 | MPI | c.17-8G>T (n.17-8G>T) c.-7+430G>T (n.-7+430G>T) c.129-8G>T (n.129-8G>T) c.-18-34G>T (n.-18-34G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-15-37G>T (n.-15-37G>T) n.48-8G>T n.126G>T n.126-8G>T c.5-8G>T (n.5-8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890520C= | CA2187894644 | MPI | c.17-7C= (n.17-7C=) c.-7+431C= (n.-7+431C=) c.129-7C= (n.129-7C=) c.-18-33C= (n.-18-33C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-15-36C= (n.-15-36C=) n.48-7C= n.127C= n.126-7C= c.5-7C= (n.5-7C=) | |
15 | g.74890520C>T | CA272821699 | MPI | c.17-7C>T (n.17-7C>T) c.-7+431C>T (n.-7+431C>T) c.129-7C>T (n.129-7C>T) c.-18-33C>T (n.-18-33C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-15-36C>T (n.-15-36C>T) n.48-7C>T n.127C>T n.126-7C>T c.5-7C>T (n.5-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890522_74890535dup | CA2629527434 | MPI | c.17-5_25dup c.-7+433_-7+446dup (n.-7+433_-7+446dup) c.129-5_137dup c.-18-31_-18-18dup (n.-18-31_-18-18dup) c.-49_-36dup (n.-49_-36dup) c.-15-34_-15-21dup (n.-15-34_-15-21dup) n.48-5_56dup n.129_142dup n.126-5_134dup c.5-5_13dup | gnomAD v4 |
15 | g.74890522C>A | CA2839331507 | MPI | c.17-5C>A (n.17-5C>A) c.-7+433C>A (n.-7+433C>A) c.129-5C>A (n.129-5C>A) c.-18-31C>A (n.-18-31C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-15-34C>A (n.-15-34C>A) n.48-5C>A n.129C>A n.126-5C>A c.5-5C>A (n.5-5C>A) | |
15 | g.74890522C= | CA2187894647 | MPI | c.17-5C= (n.17-5C=) c.-7+433C= (n.-7+433C=) c.129-5C= (n.129-5C=) c.-18-31C= (n.-18-31C=) c.-49C= (n.-49C=) c.-15-34C= (n.-15-34C=) n.48-5C= n.129C= n.126-5C= c.5-5C= (n.5-5C=) | |
15 | g.74890522C>T | CA2187894649 | MPI | c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.-7+433C>T (n.-7+433C>T) c.129-5C>T (n.129-5C>T) c.-18-31C>T (n.-18-31C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-15-34C>T (n.-15-34C>T) n.48-5C>T n.129C>T n.126-5C>T c.5-5C>T (n.5-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890523C>G | CA2545722361 | MPI | c.17-4C>G (n.17-4C>G) c.-7+434C>G (n.-7+434C>G) c.129-4C>G (n.129-4C>G) c.-18-30C>G (n.-18-30C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-15-33C>G (n.-15-33C>G) n.48-4C>G n.130C>G n.126-4C>G c.5-4C>G (n.5-4C>G) | ClinVar |
15 | g.74890523C>T | CA2575791614 | MPI | c.17-4C>T (n.17-4C>T) c.-7+434C>T (n.-7+434C>T) c.129-4C>T (n.129-4C>T) c.-18-30C>T (n.-18-30C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-15-33C>T (n.-15-33C>T) n.48-4C>T n.130C>T n.126-4C>T c.5-4C>T (n.5-4C>T) | |
15 | g.74890525A= | CA2187894651 | MPI | c.17-2A= (n.17-2A=) c.-7+436A= (n.-7+436A=) c.129-2A= (n.129-2A=) c.-18-28A= (n.-18-28A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-15-31A= (n.-15-31A=) n.48-2A= n.132A= n.126-2A= c.5-2A= (n.5-2A=) | |
15 | g.74890525A>C | CA393168813 | MPI | c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.-7+436A>C (n.-7+436A>C) c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.-18-28A>C (n.-18-28A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-15-31A>C (n.-15-31A>C) n.48-2A>C n.132A>C n.126-2A>C c.5-2A>C (n.5-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890525A>G | CA393168810 | MPI | c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.-7+436A>G (n.-7+436A>G) c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.-18-28A>G (n.-18-28A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-15-31A>G (n.-15-31A>G) n.48-2A>G n.132A>G n.126-2A>G c.5-2A>G (n.5-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74890525A>T | CA393168807 | MPI | c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.-7+436A>T (n.-7+436A>T) c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.-18-28A>T (n.-18-28A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-15-31A>T (n.-15-31A>T) n.48-2A>T n.132A>T n.126-2A>T c.5-2A>T (n.5-2A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890526G>A | CA393168817 | MPI | c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.-7+437G>A (n.-7+437G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.-18-27G>A (n.-18-27G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-15-30G>A (n.-15-30G>A) n.48-1G>A n.133G>A n.126-1G>A c.5-1G>A (n.5-1G>A) | |
15 | g.74890526G>C | CA393168820 | MPI | c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.-7+437G>C (n.-7+437G>C) c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.-18-27G>C (n.-18-27G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-15-30G>C (n.-15-30G>C) n.48-1G>C n.133G>C n.126-1G>C c.5-1G>C (n.5-1G>C) | |
15 | g.74890526G>T | CA393168823 | MPI | c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.-7+437G>T (n.-7+437G>T) c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.-18-27G>T (n.-18-27G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-15-30G>T (n.-15-30G>T) n.48-1G>T n.133G>T n.126-1G>T c.5-1G>T (n.5-1G>T) | |
15 | g.74890527T>A | CA393168828 | MPI | c.17T>A (p.Val6Glu) c.-7+438T>A (n.-7+438T>A) c.129T>A (p.Gly43=) c.-18-26T>A (n.-18-26T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-15-29T>A (n.-15-29T>A) n.48T>A n.134T>A n.126T>A c.5T>A (p.Val2Glu) | |
15 | g.74890527T>C | CA393168831 | MPI | c.17T>C (p.Val6Ala) c.-7+438T>C (n.-7+438T>C) c.129T>C (p.Gly43=) c.-18-26T>C (n.-18-26T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-15-29T>C (n.-15-29T>C) n.48T>C n.134T>C n.126T>C c.5T>C (p.Val2Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74890527T>G | CA393168835 | MPI | c.17T>G (p.Val6Gly) c.-7+438T>G (n.-7+438T>G) c.129T>G (p.Gly43=) c.-18-26T>G (n.-18-26T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-15-29T>G (n.-15-29T>G) n.48T>G n.134T>G n.126T>G c.5T>G (p.Val2Gly) | dbSNP |
15 | g.74890527T= | CA2187894656 | MPI | c.17T= (p.Val6=) c.-7+438T= (n.-7+438T=) c.129T= (p.Gly43=) c.-18-26T= (n.-18-26T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-15-29T= (n.-15-29T=) n.48T= n.134T= n.126T= c.5T= (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A= | CA2187894657 | MPI | c.18A= (p.Val6=) c.-7+439A= (n.-7+439A=) c.130A= (p.Ile44=) c.-18-25A= (n.-18-25A=) c.-43A= (n.-43A=) c.-15-28A= (n.-15-28A=) n.49A= n.135A= n.127A= c.6A= (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A>C | CA491219815 | MPI | c.18A>C (p.Val6=) c.-7+439A>C (n.-7+439A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.-18-25A>C (n.-18-25A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-15-28A>C (n.-15-28A>C) n.49A>C n.135A>C n.127A>C c.6A>C (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A>G | CA7662315 | MPI | c.18A>G (p.Val6=) c.-7+439A>G (n.-7+439A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) c.-18-25A>G (n.-18-25A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-15-28A>G (n.-15-28A>G) n.49A>G n.135A>G n.127A>G c.6A>G (p.Val2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890528A>T | CA491219816 | MPI | c.18A>T (p.Val6=) c.-7+439A>T (n.-7+439A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.-18-25A>T (n.-18-25A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-15-28A>T (n.-15-28A>T) n.49A>T n.135A>T n.127A>T c.6A>T (p.Val2=) | |
15 | g.74890529T>A | CA393168841 | MPI | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.-7+440T>A (n.-7+440T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.-18-24T>A (n.-18-24T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-15-27T>A (n.-15-27T>A) n.50T>A n.136T>A n.128T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) | |
15 | g.74890529T>C | CA393168844 | MPI | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.-7+440T>C (n.-7+440T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.-18-24T>C (n.-18-24T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-15-27T>C (n.-15-27T>C) n.50T>C n.136T>C n.128T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890529T>G | CA393168846 | MPI | c.19T>G (p.Phe7Val) c.-7+440T>G (n.-7+440T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-15-27T>G (n.-15-27T>G) n.50T>G n.136T>G n.128T>G c.7T>G (p.Phe3Val) | |
15 | g.74890530T>A | CA393168852 | MPI | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.-7+441T>A (n.-7+441T>A) c.132T>A (p.Ile44=) c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-15-26T>A (n.-15-26T>A) n.51T>A n.137T>A n.129T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) | |
15 | g.74890530T>C | CA393168856 | MPI | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.-7+441T>C (n.-7+441T>C) c.132T>C (p.Ile44=) c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-15-26T>C (n.-15-26T>C) n.51T>C n.137T>C n.129T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) | |
15 | g.74890530T>G | CA393168859 | MPI | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.-7+441T>G (n.-7+441T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-15-26T>G (n.-15-26T>G) n.51T>G n.137T>G n.129T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) | |
15 | g.74890531C>A | CA393168865 | MPI | c.21C>A (p.Phe7Leu) c.-7+442C>A (n.-7+442C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-15-25C>A (n.-15-25C>A) n.52C>A n.138C>A n.130C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890531C>G | CA393168861 | MPI | c.21C>G (p.Phe7Leu) c.-7+442C>G (n.-7+442C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-15-25C>G (n.-15-25C>G) n.52C>G n.138C>G n.130C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890531C>T | CA491219820 | MPI | c.21C>T (p.Phe7=) c.-7+442C>T (n.-7+442C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-15-25C>T (n.-15-25C>T) n.52C>T n.138C>T n.130C>T c.9C>T (p.Phe3=) | |
15 | g.74890532C>A | CA393168878 | MPI | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-7+443C>A (n.-7+443C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.-18-21C>A (n.-18-21C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-15-24C>A (n.-15-24C>A) n.53C>A n.139C>A n.131C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) | |
15 | g.74890532C= | CA2187894661 | MPI | c.22C= (p.Pro8=) c.-7+443C= (n.-7+443C=) c.134C= (p.Pro45=) c.-18-21C= (n.-18-21C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-15-24C= (n.-15-24C=) n.53C= n.139C= n.131C= c.10C= (p.Pro4=) | |
15 | g.74890532C>G | CA393168881 | MPI | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-7+443C>G (n.-7+443C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-18-21C>G (n.-18-21C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-15-24C>G (n.-15-24C>G) n.53C>G n.139C>G n.131C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) | |
15 | g.74890532C>T | CA393168885 | MPI | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-7+443C>T (n.-7+443C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-18-21C>T (n.-18-21C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-15-24C>T (n.-15-24C>T) n.53C>T n.139C>T n.131C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890533C>A | CA393168889 | MPI | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-7+444C>A (n.-7+444C>A) c.135C>A (p.Pro45=) c.-18-20C>A (n.-18-20C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-15-23C>A (n.-15-23C>A) n.54C>A n.140C>A n.132C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) | |
15 | g.74890533C>G | CA393168893 | MPI | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-7+444C>G (n.-7+444C>G) c.135C>G (p.Pro45=) c.-18-20C>G (n.-18-20C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-15-23C>G (n.-15-23C>G) n.54C>G n.140C>G n.132C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) | |
15 | g.74890533C>T | CA393168896 | MPI | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-7+444C>T (n.-7+444C>T) c.135C>T (p.Pro45=) c.-18-20C>T (n.-18-20C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-15-23C>T (n.-15-23C>T) n.54C>T n.140C>T n.132C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) | |
15 | g.74890534A= | CA2187894665 | MPI | c.24A= (p.Pro8=) c.-7+445A= (n.-7+445A=) c.136A= (p.Thr46=) c.-18-19A= (n.-18-19A=) c.-37A= (n.-37A=) c.-15-22A= (n.-15-22A=) n.55A= n.141A= n.133A= c.12A= (p.Pro4=) | |
15 | g.74890534A>C | CA491219822 | MPI | c.24A>C (p.Pro8=) c.-7+445A>C (n.-7+445A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-18-19A>C (n.-18-19A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-15-22A>C (n.-15-22A>C) n.55A>C n.141A>C n.133A>C c.12A>C (p.Pro4=) | |
15 | g.74890534A>G | CA7662316 | MPI | c.24A>G (p.Pro8=) c.-7+445A>G (n.-7+445A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-18-19A>G (n.-18-19A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-15-22A>G (n.-15-22A>G) n.55A>G n.141A>G n.133A>G c.12A>G (p.Pro4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890534A>T | CA491219823 | MPI | c.24A>T (p.Pro8=) c.-7+445A>T (n.-7+445A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-18-19A>T (n.-18-19A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-15-22A>T (n.-15-22A>T) n.55A>T n.141A>T n.133A>T c.12A>T (p.Pro4=) | |
15 | g.74890535C>A | CA393168907 | MPI | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-7+446C>A (n.-7+446C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.-18-18C>A (n.-18-18C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-15-21C>A (n.-15-21C>A) n.56C>A n.142C>A n.134C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
15 | g.74890535C>G | CA393168911 | MPI | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-7+446C>G (n.-7+446C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.-18-18C>G (n.-18-18C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-15-21C>G (n.-15-21C>G) n.56C>G n.142C>G n.134C>G c.13C>G (p.Leu5Val) | |
15 | g.74890535C>T | CA393168916 | MPI | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-7+446C>T (n.-7+446C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-18-18C>T (n.-18-18C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-15-21C>T (n.-15-21C>T) n.56C>T n.142C>T n.134C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) | |
15 | g.74890536T>A | CA393168919 | MPI | c.26T>A (p.Leu9His) c.-7+447T>A (n.-7+447T>A) c.138T>A (p.Thr46=) c.-18-17T>A (n.-18-17T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-15-20T>A (n.-15-20T>A) n.57T>A n.143T>A n.135T>A c.14T>A (p.Leu5His) | |
15 | g.74890536T>C | CA393168922 | MPI | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-7+447T>C (n.-7+447T>C) c.138T>C (p.Thr46=) c.-18-17T>C (n.-18-17T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) n.57T>C n.143T>C n.135T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
15 | g.74890536T>G | CA393168927 | MPI | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-7+447T>G (n.-7+447T>G) c.138T>G (p.Thr46=) c.-18-17T>G (n.-18-17T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-15-20T>G (n.-15-20T>G) n.57T>G n.143T>G n.135T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
15 | g.74890537T>A | CA491219827 | MPI | c.27T>A (p.Leu9=) c.-7+448T>A (n.-7+448T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-18-16T>A (n.-18-16T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-15-19T>A (n.-15-19T>A) n.58T>A n.144T>A n.136T>A c.15T>A (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>C | CA491219828 | MPI | c.27T>C (p.Leu9=) c.-7+448T>C (n.-7+448T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-18-16T>C (n.-18-16T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-15-19T>C (n.-15-19T>C) n.58T>C n.144T>C n.136T>C c.15T>C (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>G | CA7662317 | MPI | c.27T>G (p.Leu9=) c.-7+448T>G (n.-7+448T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.-18-16T>G (n.-18-16T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-15-19T>G (n.-15-19T>G) n.58T>G n.144T>G n.136T>G c.15T>G (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890537T= | CA2187894671 | MPI | c.27T= (p.Leu9=) c.-7+448T= (n.-7+448T=) c.139T= (p.Phe47=) c.-18-16T= (n.-18-16T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-15-19T= (n.-15-19T=) n.58T= n.144T= n.136T= c.15T= (p.Leu5=) | |
15 | g.74890538T>A | CA393168937 | MPI | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-7+449T>A (n.-7+449T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-18-15T>A (n.-18-15T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-15-18T>A (n.-15-18T>A) n.59T>A n.145T>A n.137T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
15 | g.74890538T>C | CA393168934 | MPI | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-7+449T>C (n.-7+449T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-18-15T>C (n.-18-15T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-15-18T>C (n.-15-18T>C) n.59T>C n.145T>C n.137T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
15 | g.74890538T>G | CA393168938 | MPI | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-7+449T>G (n.-7+449T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-18-15T>G (n.-18-15T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-15-18T>G (n.-15-18T>G) n.59T>G n.145T>G n.137T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
15 | g.74890539C>A | CA393168940 | MPI | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-7+450C>A (n.-7+450C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-18-14C>A (n.-18-14C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.60C>A n.146C>A n.138C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.74890539C= | CA2187894676 | MPI | c.29C= (p.Ser10=) c.-7+450C= (n.-7+450C=) c.141C= (p.Phe47=) c.-18-14C= (n.-18-14C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-15-17C= (n.-15-17C=) n.60C= n.146C= n.138C= c.17C= (p.Ser6=) | |
15 | g.74890539C>G | CA7662318 | MPI | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-7+450C>G (n.-7+450C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-18-14C>G (n.-18-14C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-15-17C>G (n.-15-17C>G) n.60C>G n.146C>G n.138C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890539C>T | CA393168943 | MPI | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-7+450C>T (n.-7+450C>T) c.141C>T (p.Phe47=) c.-18-14C>T (n.-18-14C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) n.60C>T n.146C>T n.138C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890540C>A | CA491219831 | MPI | c.30C>A (p.Ser10=) c.-7+451C>A (n.-7+451C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) n.61C>A n.147C>A n.139C>A c.18C>A (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>G | CA491219832 | MPI | c.30C>G (p.Ser10=) c.-7+451C>G (n.-7+451C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-18-13C>G (n.-18-13C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-15-16C>G (n.-15-16C>G) n.61C>G n.147C>G n.139C>G c.18C>G (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>T | CA491219833 | MPI | c.30C>T (p.Ser10=) c.-7+451C>T (n.-7+451C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-15-16C>T (n.-15-16C>T) n.61C>T n.147C>T n.139C>T c.18C>T (p.Ser6=) | |
15 | g.74890541T>A | CA393168947 | MPI | c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-7+452T>A (n.-7+452T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-15-15T>A (n.-15-15T>A) n.62T>A n.148T>A n.140T>A c.19T>A (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890541T>C | CA393168949 | MPI | c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-7+452T>C (n.-7+452T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) n.62T>C n.148T>C n.140T>C c.19T>C (p.Cys7Arg) | |
15 | g.74890541T>G | CA393168951 | MPI | c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-7+452T>G (n.-7+452T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-15-15T>G (n.-15-15T>G) n.62T>G n.148T>G n.140T>G c.19T>G (p.Cys7Gly) | |
15 | g.74890542G>A | CA7662319 | MPI | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-7+453G>A (n.-7+453G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-15-14G>A (n.-15-14G>A) n.63G>A n.149G>A n.141G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890542G>C | CA393168955 | MPI | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-7+453G>C (n.-7+453G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-15-14G>C (n.-15-14G>C) n.63G>C n.149G>C n.141G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890542G= | CA2187894681 | MPI | c.32G= (p.Cys11=) c.-7+453G= (n.-7+453G=) c.144G= (p.Leu48=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-15-14G= (n.-15-14G=) n.63G= n.149G= n.141G= c.20G= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890542G>T | CA393168957 | MPI | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-7+453G>T (n.-7+453G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-15-14G>T (n.-15-14G>T) n.63G>T n.149G>T n.141G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) | |
15 | g.74890543T>A | CA393168960 | MPI | c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-7+454T>A (n.-7+454T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-15-13T>A (n.-15-13T>A) n.64T>A n.150T>A n.142T>A c.21T>A (p.Cys7Ter) | |
15 | g.74890543T>C | CA491219837 | MPI | c.33T>C (p.Cys11=) c.-7+454T>C (n.-7+454T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.64T>C n.150T>C n.142T>C c.21T>C (p.Cys7=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890543T>G | CA393168962 | MPI | c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-7+454T>G (n.-7+454T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-15-13T>G (n.-15-13T>G) n.64T>G n.150T>G n.142T>G c.21T>G (p.Cys7Trp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890543T= | CA2187894683 | MPI | c.33T= (p.Cys11=) c.-7+454T= (n.-7+454T=) c.145T= (p.Cys49=) c.-18-10T= (n.-18-10T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.64T= n.150T= n.142T= c.21T= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890544G>A | CA393168969 | MPI | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-7+455G>A (n.-7+455G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) n.65G>A n.151G>A n.143G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | |
15 | g.74890544G>C | CA393168967 | MPI | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-7+455G>C (n.-7+455G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-18-9G>C (n.-18-9G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) n.65G>C n.151G>C n.143G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | |
15 | g.74890544G>T | CA393168965 | MPI | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-7+455G>T (n.-7+455G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-18-9G>T (n.-18-9G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-15-12G>T (n.-15-12G>T) n.65G>T n.151G>T n.143G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
15 | g.74890545C>A | CA393168972 | MPI | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-7+456C>A (n.-7+456C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-18-8C>A (n.-18-8C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-15-11C>A (n.-15-11C>A) n.66C>A n.152C>A n.144C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) | |
15 | g.74890545C>G | CA393168974 | MPI | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-7+456C>G (n.-7+456C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-18-8C>G (n.-18-8C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-15-11C>G (n.-15-11C>G) n.66C>G n.152C>G n.144C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
15 | g.74890545C>T | CA393168975 | MPI | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-7+456C>T (n.-7+456C>T) c.147C>T (p.Cys49=) c.-18-8C>T (n.-18-8C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-15-11C>T (n.-15-11C>T) n.66C>T n.152C>T n.144C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | |
15 | g.74890546G>A | CA491219839 | MPI | c.36G>A (p.Ala12=) c.-7+457G>A (n.-7+457G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-18-7G>A (n.-18-7G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-15-10G>A (n.-15-10G>A) n.67G>A n.153G>A n.145G>A c.24G>A (p.Ala8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890546G>C | CA491219840 | MPI | c.36G>C (p.Ala12=) c.-7+457G>C (n.-7+457G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-18-7G>C (n.-18-7G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-15-10G>C (n.-15-10G>C) n.67G>C n.153G>C n.145G>C c.24G>C (p.Ala8=) | ClinVar |
15 | g.74890546G= | CA2187894687 | MPI | c.36G= (p.Ala12=) c.-7+457G= (n.-7+457G=) c.148G= (p.Gly50=) c.-18-7G= (n.-18-7G=) c.-25G= (n.-25G=) c.-15-10G= (n.-15-10G=) n.67G= n.153G= n.145G= c.24G= (p.Ala8=) | |
15 | g.74890546G>T | CA491219841 | MPI | c.36G>T (p.Ala12=) c.-7+457G>T (n.-7+457G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-18-7G>T (n.-18-7G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-15-10G>T (n.-15-10G>T) n.67G>T n.153G>T n.145G>T c.24G>T (p.Ala8=) | |
15 | g.74890547G>A | CA393168979 | MPI | c.37G>A (p.Val13Met) c.-7+458G>A (n.-7+458G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-18-6G>A (n.-18-6G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-15-9G>A (n.-15-9G>A) n.68G>A n.154G>A n.146G>A c.25G>A (p.Val9Met) | |
15 | g.74890547G>C | CA393168981 | MPI | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-7+458G>C (n.-7+458G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-18-6G>C (n.-18-6G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-15-9G>C (n.-15-9G>C) n.68G>C n.154G>C n.146G>C c.25G>C (p.Val9Leu) | |
15 | g.74890547G>T | CA393168983 | MPI | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-7+458G>T (n.-7+458G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-18-6G>T (n.-18-6G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-15-9G>T (n.-15-9G>T) n.68G>T n.154G>T n.146G>T c.25G>T (p.Val9Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.74890548T>A | CA393168986 | MPI | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-7+459T>A (n.-7+459T>A) c.150T>A (p.Gly50=) c.-18-5T>A (n.-18-5T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-15-8T>A (n.-15-8T>A) n.69T>A n.155T>A n.147T>A c.26T>A (p.Val9Glu) | |
15 | g.74890548T>C | CA393168988 | MPI | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-7+459T>C (n.-7+459T>C) c.150T>C (p.Gly50=) c.-18-5T>C (n.-18-5T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-15-8T>C (n.-15-8T>C) n.69T>C n.155T>C n.147T>C c.26T>C (p.Val9Ala) | |
15 | g.74890548T>G | CA393168990 | MPI | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-7+459T>G (n.-7+459T>G) c.150T>G (p.Gly50=) c.-18-5T>G (n.-18-5T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-15-8T>G (n.-15-8T>G) n.69T>G n.155T>G n.147T>G c.26T>G (p.Val9Gly) | |
15 | g.74890549G>A | CA491219842 | MPI | c.39G>A (p.Val13=) c.-7+460G>A (n.-7+460G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-18-4G>A (n.-18-4G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-15-7G>A (n.-15-7G>A) n.70G>A n.156G>A n.148G>A c.27G>A (p.Val9=) | |
15 | g.74890549G>C | CA491219843 | MPI | c.39G>C (p.Val13=) c.-7+460G>C (n.-7+460G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-18-4G>C (n.-18-4G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-15-7G>C (n.-15-7G>C) n.70G>C n.156G>C n.148G>C c.27G>C (p.Val9=) | |
15 | g.74890549G>T | CA491219844 | MPI | c.39G>T (p.Val13=) c.-7+460G>T (n.-7+460G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-18-4G>T (n.-18-4G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-15-7G>T (n.-15-7G>T) n.70G>T n.156G>T n.148G>T c.27G>T (p.Val9=) | COSMIC |
15 | g.74890550C>A | CA393168994 | MPI | c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-7+461C>A (n.-7+461C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.-18-3C>A (n.-18-3C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-15-6C>A (n.-15-6C>A) n.71C>A c.1C>A (p.Gln1Lys) n.157C>A n.149C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
15 | g.74890550C>G | CA393168996 | MPI | c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-7+461C>G (n.-7+461C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-18-3C>G (n.-18-3C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-15-6C>G (n.-15-6C>G) n.71C>G c.1C>G (p.Gln1Glu) n.157C>G n.149C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) | |
15 | g.74890550C>T | CA393168997 | MPI | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-7+461C>T (n.-7+461C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-18-3C>T (n.-18-3C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-15-6C>T (n.-15-6C>T) n.71C>T c.1C>T (p.Gln1Ter) n.157C>T n.149C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) | |
15 | g.74890551A= | CA2187894690 | MPI | c.41A= (p.Gln14=) c.-7+462A= (n.-7+462A=) c.153A= (p.Ala51=) c.-18-2A= (n.-18-2A=) c.-20A= (n.-20A=) c.-15-5A= (n.-15-5A=) n.72A= c.2A= (p.Gln1=) n.158A= n.150A= c.29A= (p.Gln10=) | |
15 | g.74890551A>C | CA7662320 | MPI | c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-7+462A>C (n.-7+462A>C) c.153A>C (p.Ala51=) c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-15-5A>C (n.-15-5A>C) n.72A>C c.2A>C (p.Gln1Pro) n.158A>C n.150A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890551A>G | CA393169002 | MPI | c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-7+462A>G (n.-7+462A>G) c.153A>G (p.Ala51=) c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-15-5A>G (n.-15-5A>G) n.72A>G c.2A>G (p.Gln1Arg) n.158A>G n.150A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) | |
15 | g.74890551A>T | CA393169000 | MPI | c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-7+462A>T (n.-7+462A>T) c.153A>T (p.Ala51=) c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-15-5A>T (n.-15-5A>T) n.72A>T c.2A>T (p.Gln1Leu) n.158A>T n.150A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
15 | g.74890552G>A | CA491219845 | MPI | c.42G>A (p.Gln14=) c.-7+463G>A (n.-7+463G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-15-4G>A (n.-15-4G>A) n.73G>A c.3G>A (p.Gln1=) n.159G>A n.151G>A c.30G>A (p.Gln10=) | |
15 | g.74890552G>C | CA393169005 | MPI | c.42G>C (p.Gln14His) c.-7+463G>C (n.-7+463G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-15-4G>C (n.-15-4G>C) n.73G>C c.3G>C (p.Gln1His) n.159G>C n.151G>C c.30G>C (p.Gln10His) | |
15 | g.74890552G= | CA2187894693 | MPI | c.42G= (p.Gln14=) c.-7+463G= (n.-7+463G=) c.154G= (p.Ala52=) c.-18-1G= (n.-18-1G=) c.-19G= (n.-19G=) c.-15-4G= (n.-15-4G=) n.73G= c.3G= (p.Gln1=) n.159G= n.151G= c.30G= (p.Gln10=) | |
15 | g.74890552G>T | CA393169007 | MPI | c.42G>T (p.Gln14His) c.-7+463G>T (n.-7+463G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-15-4G>T (n.-15-4G>T) n.73G>T c.3G>T (p.Gln1His) n.159G>T n.151G>T c.30G>T (p.Gln10His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890553C>A | CA393169010 | MPI | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-7+464C>A (n.-7+464C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-15-3C>A (n.-15-3C>A) n.74C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.160C>A n.152C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) | |
15 | g.74890553C>G | CA393169012 | MPI | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-7+464C>G (n.-7+464C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-15-3C>G (n.-15-3C>G) n.74C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.160C>G n.152C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) | |
15 | g.74890553C>T | CA393169015 | MPI | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-7+464C>T (n.-7+464C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-15-3C>T (n.-15-3C>T) n.74C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.160C>T n.152C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) | ClinVar |
15 | g.74890553_74890554insCTGGGGGA | CA2697549213 | MPI | c.43_44insCTGGGGGA (p.Gln15ProfsTer?) c.-7+464_-7+465insCTGGGGGA (n.-7+464_-7+465insCTGGGGGA) c.155_156insCTGGGGGA (p.Val53TrpfsTer?) c.-18_-17insCTGGGGGA (n.-18_-17insCTGGGGGA) c.-15-3_-15-2insCTGGGGGA (n.-15-3_-15-2insCTGGGGGA) n.74_75insCTGGGGGA c.4_5insCTGGGGGA (p.Gln2ProfsTer?) n.160_161insCTGGGGGA n.152_153insCTGGGGGA c.31_32insCTGGGGGA (p.Gln11ProfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890554del | CA2739269568 | MPI | c.44del (p.Gln15ArgfsTer?) c.-7+465del (n.-7+465del) c.156del (p.Val53TyrfsTer?) c.-17del (n.-17del) c.-15-2del (n.-15-2del) n.75del c.5del (p.Gln2ArgfsTer?) n.161del n.153del c.32del (p.Gln11ArgfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890554A>C | CA393169018 | MPI | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-7+465A>C (n.-7+465A>C) c.156A>C (p.Ala52=) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) n.75A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.161A>C n.153A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) | |
15 | g.74890554A>G | CA393169020 | MPI | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-7+465A>G (n.-7+465A>G) c.156A>G (p.Ala52=) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) n.75A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.161A>G n.153A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) | |
15 | g.74890554A>T | CA393169022 | MPI | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-7+465A>T (n.-7+465A>T) c.156A>T (p.Ala52=) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) n.75A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.161A>T n.153A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) | |
15 | g.74890554_74890574delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG | CA2187894695 | MPI | c.44_64delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln15=) c.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (n.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG) c.156_176delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Ala52=) c.-17_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.-15-2_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.75_95delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.5_25delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln2=) n.161_181delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.153_173delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.32_52delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln11=) | |
15 | g.74890555G>A | CA491219847 | MPI | c.45G>A (p.Gln15=) c.-7+466G>A (n.-7+466G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) n.76G>A c.6G>A (p.Gln2=) n.162G>A n.154G>A c.33G>A (p.Gln11=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890555G>C | CA272821715 | MPI | c.45G>C (p.Gln15His) c.-7+466G>C (n.-7+466G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) n.76G>C c.6G>C (p.Gln2His) n.162G>C n.154G>C c.33G>C (p.Gln11His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890555G= | CA2187894701 | MPI | c.45G= (p.Gln15=) c.-7+466G= (n.-7+466G=) c.157G= (p.Val53=) c.-16G= (n.-16G=) c.-15-1G= (n.-15-1G=) n.76G= c.6G= (p.Gln2=) n.162G= n.154G= c.33G= (p.Gln11=) | |
15 | g.74890555G>T | CA393169024 | MPI | c.45G>T (p.Gln15His) c.-7+466G>T (n.-7+466G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) n.76G>T c.6G>T (p.Gln2His) n.162G>T n.154G>T c.33G>T (p.Gln11His) | |
15 | g.74890557_74890576del | CA619413193 | MPI | c.47_66del (p.Tyr16PhefsTer13) c.-7+468_-7+487del (n.-7+468_-7+487del) c.159_178del (p.Cys54ProfsTer?) c.-14_6del n.78_97del c.8_27del (p.Tyr3PhefsTer13) n.164_183del n.156_175del c.35_54del (p.Tyr12PhefsTer13) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890556T>A | CA393169028 | MPI | c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.-7+467T>A (n.-7+467T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.-15T>A (n.-15T>A) n.77T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.163T>A n.155T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) | |
15 | g.74890556T>C | CA393169030 | MPI | c.46T>C (p.Tyr16His) c.-7+467T>C (n.-7+467T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.-15T>C (n.-15T>C) n.77T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.163T>C n.155T>C c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
15 | g.74890556T>G | CA393169031 | MPI | c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.-7+467T>G (n.-7+467T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) n.77T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.163T>G n.155T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) | |
15 | g.74890557A= | CA2187894705 | MPI | c.47A= (p.Tyr16=) c.-7+468A= (n.-7+468A=) c.159A= (p.Val53=) c.-14A= (n.-14A=) n.78A= c.8A= (p.Tyr3=) n.164A= n.156A= c.35A= (p.Tyr12=) | |
15 | g.74890557A>C | CA393169035 | MPI | c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.-7+468A>C (n.-7+468A>C) c.159A>C (p.Val53=) c.-14A>C (n.-14A>C) n.78A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.164A>C n.156A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) | |
15 | g.74890557A>G | CA393169033 | MPI | c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.-7+468A>G (n.-7+468A>G) c.159A>G (p.Val53=) c.-14A>G (n.-14A>G) n.78A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.164A>G n.156A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890557A>T | CA7662321 | MPI | c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.-7+468A>T (n.-7+468A>T) c.159A>T (p.Val53=) c.-14A>T (n.-14A>T) n.78A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.164A>T n.156A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890558T>A | CA393169037 | MPI | c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.-7+469T>A (n.-7+469T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-13T>A (n.-13T>A) n.79T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.165T>A n.157T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) | |
15 | g.74890558T>C | CA7662322 | MPI | c.48T>C (p.Tyr16=) c.-7+469T>C (n.-7+469T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-13T>C (n.-13T>C) n.79T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.165T>C n.157T>C c.36T>C (p.Tyr12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890558T>G | CA393169039 | MPI | c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.-7+469T>G (n.-7+469T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-13T>G (n.-13T>G) n.79T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.165T>G n.157T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) | |
15 | g.74890558T= | CA2187894707 | MPI | c.48T= (p.Tyr16=) c.-7+469T= (n.-7+469T=) c.160T= (p.Cys54=) c.-13T= (n.-13T=) n.79T= c.9T= (p.Tyr3=) n.165T= n.157T= c.36T= (p.Tyr12=) | |
15 | g.74890559G>A | CA393169040 | MPI | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-7+470G>A (n.-7+470G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.80G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.166G>A n.158G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) | |
15 | g.74890559G>C | CA393169042 | MPI | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-7+470G>C (n.-7+470G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-12G>C (n.-12G>C) n.80G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.166G>C n.158G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) | |
15 | g.74890559G= | CA2187894712 | MPI | c.49G= (p.Ala17=) c.-7+470G= (n.-7+470G=) c.161G= (p.Cys54=) c.-12G= (n.-12G=) n.80G= c.10G= (p.Ala4=) n.166G= n.158G= c.37G= (p.Ala13=) | |
15 | g.74890559G>T | CA272821721 | MPI | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-7+470G>T (n.-7+470G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) n.80G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.166G>T n.158G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) | dbSNP |
15 | g.74890560C>A | CA393169047 | MPI | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-7+471C>A (n.-7+471C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-11C>A (n.-11C>A) n.81C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.167C>A n.159C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
15 | g.74890560C>G | CA393169049 | MPI | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-7+471C>G (n.-7+471C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-11C>G (n.-11C>G) n.81C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.167C>G n.159C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
15 | g.74890560C>T | CA393169052 | MPI | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-7+471C>T (n.-7+471C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-11C>T (n.-11C>T) n.81C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.167C>T n.159C>T c.38C>T (p.Ala13Val) | |
15 | g.74890561C>A | CA491219853 | MPI | c.51C>A (p.Ala17=) c.-7+472C>A (n.-7+472C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) c.-10C>A (n.-10C>A) n.82C>A c.12C>A (p.Ala4=) n.168C>A n.160C>A c.39C>A (p.Ala13=) | |
15 | g.74890561C>G | CA491219854 | MPI | c.51C>G (p.Ala17=) c.-7+472C>G (n.-7+472C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.-10C>G (n.-10C>G) n.82C>G c.12C>G (p.Ala4=) n.168C>G n.160C>G c.39C>G (p.Ala13=) | |
15 | g.74890561C>T | CA491219855 | MPI | c.51C>T (p.Ala17=) c.-7+472C>T (n.-7+472C>T) c.163C>T (p.Leu55=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.82C>T c.12C>T (p.Ala4=) n.168C>T n.160C>T c.39C>T (p.Ala13=) | |
15 | g.74890562T>A | CA393169055 | MPI | c.52T>A (p.Trp18Arg) c.-7+473T>A (n.-7+473T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.-9T>A (n.-9T>A) n.83T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) n.169T>A n.161T>A c.40T>A (p.Trp14Arg) | |
15 | g.74890562T>C | CA393169058 | MPI | c.52T>C (p.Trp18Arg) c.-7+473T>C (n.-7+473T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) n.83T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) n.169T>C n.161T>C c.40T>C (p.Trp14Arg) | |
15 | g.74890562T>G | CA393169060 | MPI | c.52T>G (p.Trp18Gly) c.-7+473T>G (n.-7+473T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-9T>G (n.-9T>G) n.83T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) n.169T>G n.161T>G c.40T>G (p.Trp14Gly) | |
15 | g.74890566_74890575del | CA2695197316 | MPI | c.56_65del (p.Gly19ValfsTer?) c.-7+477_-7+486del (n.-7+477_-7+486del) c.168_177del (p.Glu57SerfsTer?) c.-5_5del n.87_96del c.17_26del (p.Gly6ValfsTer?) n.173_182del n.165_174del c.44_53del (p.Gly15ValfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890563G>A | CA393169068 | MPI | c.53G>A (p.Trp18Ter) c.-7+474G>A (n.-7+474G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.-8G>A (n.-8G>A) n.84G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) n.170G>A n.162G>A c.41G>A (p.Trp14Ter) | |
15 | g.74890563G>C | CA393169066 | MPI | c.53G>C (p.Trp18Ser) c.-7+474G>C (n.-7+474G>C) c.165G>C (p.Leu55=) c.-8G>C (n.-8G>C) n.84G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) n.170G>C n.162G>C c.41G>C (p.Trp14Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74890563G>T | CA393169063 | MPI | c.53G>T (p.Trp18Leu) c.-7+474G>T (n.-7+474G>T) c.165G>T (p.Leu55=) c.-8G>T (n.-8G>T) n.84G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) n.170G>T n.162G>T c.41G>T (p.Trp14Leu) | |
15 | g.74890564G>A | CA393169071 | MPI | c.54G>A (p.Trp18Ter) c.-7+475G>A (n.-7+475G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.-7G>A (n.-7G>A) n.85G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) n.171G>A n.163G>A c.42G>A (p.Trp14Ter) | |
15 | g.74890564G>C | CA393169076 | MPI | c.54G>C (p.Trp18Cys) c.-7+475G>C (n.-7+475G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-7G>C (n.-7G>C) n.85G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) n.171G>C n.163G>C c.42G>C (p.Trp14Cys) | |
15 | g.74890564G>T | CA393169073 | MPI | c.54G>T (p.Trp18Cys) c.-7+475G>T (n.-7+475G>T) c.166G>T (p.Gly56Trp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.85G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) n.171G>T n.163G>T c.42G>T (p.Trp14Cys) | |
15 | g.74890565G>A | CA393169079 | MPI | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-7+476G>A (n.-7+476G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.-6G>A (n.-6G>A) n.86G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.172G>A n.164G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) | |
15 | g.74890565G>C | CA393169083 | MPI | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-7+476G>C (n.-7+476G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-6G>C (n.-6G>C) n.86G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.172G>C n.164G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890565G= | CA2187894716 | MPI | c.55G= (p.Gly19=) c.-7+476G= (n.-7+476G=) c.167G= (p.Gly56=) c.-6G= (n.-6G=) n.86G= c.16G= (p.Gly6=) n.172G= n.164G= c.43G= (p.Gly15=) | |
15 | g.74890565G>T | CA393169081 | MPI | c.55G>T (p.Gly19Trp) c.-7+476G>T (n.-7+476G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.-6G>T (n.-6G>T) n.86G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) n.172G>T n.164G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) | |
15 | g.74890566G>A | CA393169086 | MPI | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-7+477G>A (n.-7+477G>A) c.168G>A (p.Gly56=) c.-5G>A (n.-5G>A) n.87G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.173G>A n.165G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
15 | g.74890566G>C | CA393169087 | MPI | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-7+477G>C (n.-7+477G>C) c.168G>C (p.Gly56=) c.-5G>C (n.-5G>C) n.87G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.173G>C n.165G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
15 | g.74890566G>T | CA393169090 | MPI | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-7+477G>T (n.-7+477G>T) c.168G>T (p.Gly56=) c.-5G>T (n.-5G>T) n.87G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.173G>T n.165G>T c.44G>T (p.Gly15Val) | |
15 | g.74890567G>A | CA491219862 | MPI | c.57G>A (p.Gly19=) c.-7+478G>A (n.-7+478G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-4G>A (n.-4G>A) n.88G>A c.18G>A (p.Gly6=) n.174G>A n.166G>A c.45G>A (p.Gly15=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890567G>C | CA491219863 | MPI | c.57G>C (p.Gly19=) c.-7+478G>C (n.-7+478G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-4G>C (n.-4G>C) n.88G>C c.18G>C (p.Gly6=) n.174G>C n.166G>C c.45G>C (p.Gly15=) | |
15 | g.74890567G>T | CA491219864 | MPI | c.57G>T (p.Gly19=) c.-7+478G>T (n.-7+478G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-4G>T (n.-4G>T) n.88G>T c.18G>T (p.Gly6=) n.174G>T n.166G>T c.45G>T (p.Gly15=) | |
15 | g.74890568A= | CA2187894718 | MPI | c.58A= (p.Lys20=) c.-7+479A= (n.-7+479A=) c.170A= (p.Glu57=) c.-3A= (n.-3A=) n.89A= c.19A= (p.Lys7=) n.175A= n.167A= c.46A= (p.Lys16=) | |
15 | g.74890568A>C | CA393169093 | MPI | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-7+479A>C (n.-7+479A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-3A>C (n.-3A>C) n.89A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) n.175A>C n.167A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) | |
15 | g.74890568A>G | CA393169095 | MPI | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-7+479A>G (n.-7+479A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) n.89A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) n.175A>G n.167A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) | dbSNP |
15 | g.74890568A>T | CA393169097 | MPI | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-7+479A>T (n.-7+479A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.-3A>T (n.-3A>T) n.89A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) n.175A>T n.167A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) | |
15 | g.74890569A>C | CA393169100 | MPI | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.-7+480A>C (n.-7+480A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.-2A>C (n.-2A>C) n.90A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) n.176A>C n.168A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) | |
15 | g.74890569A>G | CA393169103 | MPI | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.-7+480A>G (n.-7+480A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.-2A>G (n.-2A>G) n.90A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.176A>G n.168A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) | |
15 | g.74890569A>T | CA393169105 | MPI | c.59A>T (p.Lys20Met) c.-7+480A>T (n.-7+480A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.-2A>T (n.-2A>T) n.90A>T c.20A>T (p.Lys7Met) n.176A>T n.168A>T c.47A>T (p.Lys16Met) | |
15 | g.74890570G>A | CA7662324 | MPI | c.60G>A (p.Lys20=) c.-7+481G>A (n.-7+481G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-1G>A (n.-1G>A) n.91G>A c.21G>A (p.Lys7=) n.177G>A n.169G>A c.48G>A (p.Lys16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890570G>C | CA7662323 | MPI | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.-7+481G>C (n.-7+481G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.91G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) n.177G>C n.169G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890570G= | CA2187894722 | MPI | c.60G= (p.Lys20=) c.-7+481G= (n.-7+481G=) c.172G= (p.Asp58=) c.-1G= (n.-1G=) n.91G= c.21G= (p.Lys7=) n.177G= n.169G= c.48G= (p.Lys16=) | |
15 | g.74890570G>T | CA393169111 | MPI | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.-7+481G>T (n.-7+481G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-1G>T (n.-1G>T) n.91G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) n.177G>T n.169G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) | |
15 | g.74890571A= | CA2187894724 | MPI | c.61A= (p.Met21=) c.-7+482A= (n.-7+482A=) c.173A= (p.Asp58=) c.1A= (p.Met1=) n.92A= c.22A= (p.Met8=) n.178A= n.170A= c.49A= (p.Met17=) | |
15 | g.74890571A>C | CA393169114 | MPI | c.61A>C (p.Met21Leu) c.-7+482A>C (n.-7+482A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.1A>C (p.Met1Leu) n.92A>C c.22A>C (p.Met8Leu) n.178A>C n.170A>C c.49A>C (p.Met17Leu) | |
15 | g.74890571A>G | CA7662325 | MPI | c.61A>G (p.Met21Val) c.-7+482A>G (n.-7+482A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.1A>G (p.Met1Val) n.92A>G c.22A>G (p.Met8Val) n.178A>G n.170A>G c.49A>G (p.Met17Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890571A>T | CA393169117 | MPI | c.61A>T (p.Met21Leu) c.-7+482A>T (n.-7+482A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.1A>T (p.Met1Leu) n.92A>T c.22A>T (p.Met8Leu) n.178A>T n.170A>T c.49A>T (p.Met17Leu) | |
15 | g.74890572T>A | CA7662327 | MPI | c.62T>A (p.Met21Lys) c.-7+483T>A (n.-7+483T>A) c.174T>A (p.Asp58Glu) c.2T>A (p.Met1Lys) n.93T>A c.23T>A (p.Met8Lys) n.179T>A n.171T>A c.50T>A (p.Met17Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890572T>C | CA7662326 | MPI | c.62T>C (p.Met21Thr) c.-7+483T>C (n.-7+483T>C) c.174T>C (p.Asp58=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.93T>C c.23T>C (p.Met8Thr) n.179T>C n.171T>C c.50T>C (p.Met17Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890572T>G | CA393169124 | MPI | c.62T>G (p.Met21Arg) c.-7+483T>G (n.-7+483T>G) c.174T>G (p.Asp58Glu) c.2T>G (p.Met1Arg) n.93T>G c.23T>G (p.Met8Arg) n.179T>G n.171T>G c.50T>G (p.Met17Arg) | |
15 | g.74890572T= | CA2187894731 | MPI | c.62T= (p.Met21=) c.-7+483T= (n.-7+483T=) c.174T= (p.Asp58=) c.2T= (p.Met1=) n.93T= c.23T= (p.Met8=) n.179T= n.171T= c.50T= (p.Met17=) | |
15 | g.74890573G>A | CA393169127 | MPI | c.63G>A (p.Met21Ile) c.-7+484G>A (n.-7+484G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.3G>A (p.Met1Ile) n.94G>A c.24G>A (p.Met8Ile) n.180G>A n.172G>A c.51G>A (p.Met17Ile) | dbSNP |
15 | g.74890573G>C | CA393169129 | MPI | c.63G>C (p.Met21Ile) c.-7+484G>C (n.-7+484G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) n.94G>C c.24G>C (p.Met8Ile) n.180G>C n.172G>C c.51G>C (p.Met17Ile) | |
15 | g.74890573G= | CA2187894733 | MPI | c.63G= (p.Met21=) c.-7+484G= (n.-7+484G=) c.175G= (p.Gly59=) c.3G= (p.Met1=) n.94G= c.24G= (p.Met8=) n.180G= n.172G= c.51G= (p.Met17=) | |
15 | g.74890573G>T | CA393169130 | MPI | c.63G>T (p.Met21Ile) c.-7+484G>T (n.-7+484G>T) c.175G>T (p.Gly59Trp) c.3G>T (p.Met1Ile) n.94G>T c.24G>T (p.Met8Ile) n.180G>T n.172G>T c.51G>T (p.Met17Ile) | |
15 | g.74890575del | CA2697549214 | MPI | c.65del (p.Gly22ValfsTer?) c.-7+486del (n.-7+486del) c.177del (p.Phe60SerfsTer?) c.5del (p.Gly2ValfsTer?) n.96del c.26del (p.Gly9ValfsTer?) n.182del n.174del c.53del (p.Gly18ValfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890574G>A | CA7662328 | MPI | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-7+485G>A (n.-7+485G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.4G>A (p.Gly2Ser) n.95G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.181G>A n.173G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890574G>C | CA393169135 | MPI | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-7+485G>C (n.-7+485G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.95G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.181G>C n.173G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
15 | g.74890574G= | CA2187894736 | MPI | c.64G= (p.Gly22=) c.-7+485G= (n.-7+485G=) c.176G= (p.Gly59=) c.4G= (p.Gly2=) n.95G= c.25G= (p.Gly9=) n.181G= n.173G= c.52G= (p.Gly18=) | |
15 | g.74890574G>T | CA393169137 | MPI | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-7+485G>T (n.-7+485G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.4G>T (p.Gly2Cys) n.95G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.181G>T n.173G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) | |
15 | g.74890575G>A | CA393169143 | MPI | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-7+486G>A (n.-7+486G>A) c.177G>A (p.Gly59=) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.96G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.182G>A n.174G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) | dbSNP |
15 | g.74890575G>C | CA393169145 | MPI | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-7+486G>C (n.-7+486G>C) c.177G>C (p.Gly59=) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.96G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.182G>C n.174G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
15 | g.74890575G= | CA2187894740 | MPI | c.65G= (p.Gly22=) c.-7+486G= (n.-7+486G=) c.177G= (p.Gly59=) c.5G= (p.Gly2=) n.96G= c.26G= (p.Gly9=) n.182G= n.174G= c.53G= (p.Gly18=) | |
15 | g.74890575G>T | CA393169140 | MPI | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-7+486G>T (n.-7+486G>T) c.177G>T (p.Gly59=) c.5G>T (p.Gly2Val) n.96G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.182G>T n.174G>T c.53G>T (p.Gly18Val) | |
15 | g.74890576T>A | CA491219870 | MPI | c.66T>A (p.Gly22=) c.-7+487T>A (n.-7+487T>A) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.6T>A (p.Gly2=) n.97T>A c.27T>A (p.Gly9=) n.183T>A n.175T>A c.54T>A (p.Gly18=) | |
15 | g.74890576T>C | CA491219871 | MPI | c.66T>C (p.Gly22=) c.-7+487T>C (n.-7+487T>C) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.6T>C (p.Gly2=) n.97T>C c.27T>C (p.Gly9=) n.183T>C n.175T>C c.54T>C (p.Gly18=) | |
15 | g.74890576T>G | CA491219872 | MPI | c.66T>G (p.Gly22=) c.-7+487T>G (n.-7+487T>G) c.178T>G (p.Phe60Val) c.6T>G (p.Gly2=) n.97T>G c.27T>G (p.Gly9=) n.183T>G n.175T>G c.54T>G (p.Gly18=) | dbSNP |
15 | g.74890576T= | CA2187894742 | MPI | c.66T= (p.Gly22=) c.-7+487T= (n.-7+487T=) c.178T= (p.Phe60=) c.6T= (p.Gly2=) n.97T= c.27T= (p.Gly9=) n.183T= n.175T= c.54T= (p.Gly18=) | |
15 | g.74890577T>A | CA393169148 | MPI | c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-7+488T>A (n.-7+488T>A) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.98T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) n.184T>A n.176T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) | |
15 | g.74890577T>C | CA393169151 | MPI | c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-7+488T>C (n.-7+488T>C) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.98T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) n.184T>C n.176T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) | |
15 | g.74890577T>G | CA393169153 | MPI | c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-7+488T>G (n.-7+488T>G) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.98T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) n.184T>G n.176T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) | |
15 | g.74890578C>A | CA393169157 | MPI | c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.-7+489C>A (n.-7+489C>A) c.180C>A (p.Phe60Leu) c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.99C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.185C>A n.177C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) | |
15 | g.74890578C= | CA2187894745 | MPI | c.68C= (p.Ser23=) c.-7+489C= (n.-7+489C=) c.180C= (p.Phe60=) c.8C= (p.Ser3=) n.99C= c.29C= (p.Ser10=) n.185C= n.177C= c.56C= (p.Ser19=) | |
15 | g.74890578C>G | CA393169159 | MPI | c.68C>G (p.Ser23Cys) c.-7+489C>G (n.-7+489C>G) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.8C>G (p.Ser3Cys) n.99C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) n.185C>G n.177C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) | |
15 | g.74890578C>T | CA393169161 | MPI | c.68C>T (p.Ser23Phe) c.-7+489C>T (n.-7+489C>T) c.180C>T (p.Phe60=) c.8C>T (p.Ser3Phe) n.99C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) n.185C>T n.177C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890579C>A | CA491219874 | MPI | c.69C>A (p.Ser23=) c.-7+490C>A (n.-7+490C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.9C>A (p.Ser3=) n.100C>A c.30C>A (p.Ser10=) n.186C>A n.178C>A c.57C>A (p.Ser19=) | |
15 | g.74890579C= | CA2187894752 | MPI | c.69C= (p.Ser23=) c.-7+490C= (n.-7+490C=) c.181C= (p.Gln61=) c.9C= (p.Ser3=) n.100C= c.30C= (p.Ser10=) n.186C= n.178C= c.57C= (p.Ser19=) | |
15 | g.74890579C>G | CA491219875 | MPI | c.69C>G (p.Ser23=) c.-7+490C>G (n.-7+490C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.9C>G (p.Ser3=) n.100C>G c.30C>G (p.Ser10=) n.186C>G n.178C>G c.57C>G (p.Ser19=) | |
15 | g.74890579C>T | CA7662329 | MPI | c.69C>T (p.Ser23=) c.-7+490C>T (n.-7+490C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.9C>T (p.Ser3=) n.100C>T c.30C>T (p.Ser10=) n.186C>T n.178C>T c.57C>T (p.Ser19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890580A>C | CA393169165 | MPI | c.70A>C (p.Asn24His) c.-7+491A>C (n.-7+491A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.10A>C (p.Asn4His) n.101A>C c.31A>C (p.Asn11His) n.187A>C n.179A>C c.58A>C (p.Asn20His) | |
15 | g.74890580A>G | CA393169167 | MPI | c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-7+491A>G (n.-7+491A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.101A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) n.187A>G n.179A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) | |
15 | g.74890580A>T | CA393169170 | MPI | c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-7+491A>T (n.-7+491A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.101A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.187A>T n.179A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) | |
15 | g.74890581A= | CA2187894759 | MPI | c.71A= (p.Asn24=) c.-7+492A= (n.-7+492A=) c.183A= (p.Gln61=) c.11A= (p.Asn4=) n.102A= c.32A= (p.Asn11=) n.188A= n.180A= c.59A= (p.Asn20=) | |
15 | g.74890581A>C | CA393169174 | MPI | c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-7+492A>C (n.-7+492A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.102A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) n.188A>C n.180A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) | |
15 | g.74890581A>G | CA393169176 | MPI | c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-7+492A>G (n.-7+492A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.102A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) n.188A>G n.180A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74890581A>T | CA272821743 | MPI | c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-7+492A>T (n.-7+492A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.102A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) n.188A>T n.180A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) | dbSNP |
15 | g.74890582C>A | CA393169182 | MPI | c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-7+493C>A (n.-7+493C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.12C>A (p.Asn4Lys) n.103C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) n.189C>A n.181C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) | |
15 | g.74890582C>G | CA393169181 | MPI | c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-7+493C>G (n.-7+493C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.12C>G (p.Asn4Lys) n.103C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) n.189C>G n.181C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) | |
15 | g.74890582C>T | CA491219880 | MPI | c.72C>T (p.Asn24=) c.-7+493C>T (n.-7+493C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.12C>T (p.Asn4=) n.103C>T c.33C>T (p.Asn11=) n.189C>T n.181C>T c.60C>T (p.Asn20=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890583A>C | CA393169184 | MPI | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-7+494A>C (n.-7+494A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.104A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) n.190A>C n.182A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) | |
15 | g.74890583A>G | CA393169186 | MPI | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-7+494A>G (n.-7+494A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.104A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.190A>G n.182A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.74890583A>T | CA393169188 | MPI | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-7+494A>T (n.-7+494A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.104A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) n.190A>T n.182A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) | |
15 | g.74890584G>A | CA393169190 | MPI | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-7+495G>A (n.-7+495G>A) c.186G>A (p.Gln62=) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.105G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.191G>A n.183G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.74890584G>C | CA393169193 | MPI | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-7+495G>C (n.-7+495G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.105G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.191G>C n.183G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) | |
15 | g.74890584G>T | CA393169195 | MPI | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-7+495G>T (n.-7+495G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.105G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.191G>T n.183G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) | |
15 | g.74890585C>A | CA393169198 | MPI | c.75C>A (p.Ser25Arg) c.-7+496C>A (n.-7+496C>A) c.187C>A (p.Arg63=) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.106C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) n.192C>A n.184C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) | |
15 | g.74890585C>G | CA393169201 | MPI | c.75C>G (p.Ser25Arg) c.-7+496C>G (n.-7+496C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.106C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) n.192C>G n.184C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) | |
15 | g.74890585C>T | CA491219883 | MPI | c.75C>T (p.Ser25=) c.-7+496C>T (n.-7+496C>T) c.187C>T (p.Arg63Ter) c.15C>T (p.Ser5=) n.106C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.192C>T n.184C>T c.63C>T (p.Ser21=) | |
15 | g.74890586G>A | CA393169205 | MPI | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-7+497G>A (n.-7+497G>A) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.107G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.193G>A n.185G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890586G>C | CA393169208 | MPI | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-7+497G>C (n.-7+497G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.107G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.193G>C n.185G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
15 | g.74890586G= | CA2187894762 | MPI | c.76G= (p.Glu26=) c.-7+497G= (n.-7+497G=) c.188G= (p.Arg63=) c.16G= (p.Glu6=) n.107G= c.37G= (p.Glu13=) n.193G= n.185G= c.64G= (p.Glu22=) | |
15 | g.74890586G>T | CA7662330 | MPI | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-7+497G>T (n.-7+497G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.107G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.193G>T n.185G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74890587A>C | CA393169216 | MPI | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-7+498A>C (n.-7+498A>C) c.189A>C (p.Arg63=) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.108A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.194A>C n.186A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) | |
15 | g.74890587A>G | CA393169220 | MPI | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-7+498A>G (n.-7+498A>G) c.189A>G (p.Arg63=) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.108A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.194A>G n.186A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
15 | g.74890587A>T | CA393169223 | MPI | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-7+498A>T (n.-7+498A>T) c.189A>T (p.Arg63=) c.17A>T (p.Glu6Val) n.108A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.194A>T n.186A>T c.65A>T (p.Glu22Val) | |
15 | g.74890588A= | CA2187894764 | MPI | c.78A= (p.Glu26=) c.-7+499A= (n.-7+499A=) c.190A= (p.Ser64=) c.18A= (p.Glu6=) n.109A= c.39A= (p.Glu13=) n.195A= n.187A= c.66A= (p.Glu22=) | |
15 | g.74890588A>C | CA393169227 | MPI | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.-7+499A>C (n.-7+499A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.109A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.195A>C n.187A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890588A>G | CA491219884 | MPI | c.78A>G (p.Glu26=) c.-7+499A>G (n.-7+499A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.18A>G (p.Glu6=) n.109A>G c.39A>G (p.Glu13=) n.195A>G n.187A>G c.66A>G (p.Glu22=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890588A>T | CA393169226 | MPI | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.-7+499A>T (n.-7+499A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.109A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.195A>T n.187A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) | |
15 | g.74890589G>A | CA393169232 | MPI | c.79G>A (p.Val27Met) c.-7+500G>A (n.-7+500G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.19G>A (p.Val7Met) n.110G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.196G>A n.188G>A c.67G>A (p.Val23Met) | |
15 | g.74890589G>C | CA272821744 | MPI | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-7+500G>C (n.-7+500G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.19G>C (p.Val7Leu) n.110G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.196G>C n.188G>C c.67G>C (p.Val23Leu) | dbSNP |
15 | g.74890589G= | CA2187894767 | MPI | c.79G= (p.Val27=) c.-7+500G= (n.-7+500G=) c.191G= (p.Ser64=) c.19G= (p.Val7=) n.110G= c.40G= (p.Val14=) n.196G= n.188G= c.67G= (p.Val23=) | |
15 | g.74890589G>T | CA393169235 | MPI | c.79G>T (p.Val27Leu) c.-7+500G>T (n.-7+500G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.19G>T (p.Val7Leu) n.110G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.196G>T n.188G>T c.67G>T (p.Val23Leu) | |
15 | g.74890590T>A | CA393169241 | MPI | c.80T>A (p.Val27Glu) c.-7+501T>A (n.-7+501T>A) c.192T>A (p.Ser64Arg) c.20T>A (p.Val7Glu) n.111T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.197T>A n.189T>A c.68T>A (p.Val23Glu) | |
15 | g.74890590T>C | CA393169243 | MPI | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-7+501T>C (n.-7+501T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.20T>C (p.Val7Ala) n.111T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.197T>C n.189T>C c.68T>C (p.Val23Ala) | |
15 | g.74890590T>G | CA393169246 | MPI | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-7+501T>G (n.-7+501T>G) c.192T>G (p.Ser64Arg) c.20T>G (p.Val7Gly) n.111T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.197T>G n.189T>G c.68T>G (p.Val23Gly) | |
15 | g.74890590_74890595delinsTGGCGC | CA2187894768 | MPI | c.80_85delinsTGGCGC (p.Val27=) c.-7+501_-7+506delinsTGGCGC (n.-7+501_-7+506delinsTGGCGC) c.192_197delinsTGGCGC (p.Ser64=) c.20_25delinsTGGCGC (p.Val7=) n.111_116delinsTGGCGC c.41_46delinsTGGCGC (p.Val14=) n.197_202delinsTGGCGC n.189_194delinsTGGCGC c.68_73delinsTGGCGC (p.Val23=) | |
15 | g.74890591G>A | CA491219887 | MPI | c.81G>A (p.Val27=) c.-7+502G>A (n.-7+502G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.21G>A (p.Val7=) n.112G>A c.42G>A (p.Val14=) n.198G>A n.190G>A c.69G>A (p.Val23=) | |
15 | g.74890591G>C | CA491219885 | MPI | c.81G>C (p.Val27=) c.-7+502G>C (n.-7+502G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.21G>C (p.Val7=) n.112G>C c.42G>C (p.Val14=) n.198G>C n.190G>C c.69G>C (p.Val23=) | |
15 | g.74890591G>T | CA491219886 | MPI | c.81G>T (p.Val27=) c.-7+502G>T (n.-7+502G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.21G>T (p.Val7=) n.112G>T c.42G>T (p.Val14=) n.198G>T n.190G>T c.69G>T (p.Val23=) | |
15 | g.74890594_74890598del | CA7662331 | MPI | c.84_88del (p.Arg29ValfsTer5) c.-7+505_-7+509del (n.-7+505_-7+509del) c.196_200del (p.Ala66CysfsTer?) c.24_28del (p.Arg9ValfsTer5) n.115_119del c.45_49del (p.Arg16ValfsTer5) n.201_205del n.193_197del c.72_76del (p.Arg25ValfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890592G>A | CA393169254 | MPI | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-7+503G>A (n.-7+503G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.113G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.199G>A n.191G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) | |
15 | g.74890592G>C | CA393169258 | MPI | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-7+503G>C (n.-7+503G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.113G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.199G>C n.191G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) | |
15 | g.74890592G>T | CA393169262 | MPI | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-7+503G>T (n.-7+503G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.113G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.199G>T n.191G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) | |
15 | g.74890593C>A | CA393169267 | MPI | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-7+504C>A (n.-7+504C>A) c.195C>A (p.Gly65=) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.114C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.200C>A n.192C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) | |
15 | g.74890593C>G | CA393169270 | MPI | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-7+504C>G (n.-7+504C>G) c.195C>G (p.Gly65=) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.114C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.200C>G n.192C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) | |
15 | g.74890593C>T | CA393169273 | MPI | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-7+504C>T (n.-7+504C>T) c.195C>T (p.Gly65=) c.23C>T (p.Ala8Val) n.114C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.200C>T n.192C>T c.71C>T (p.Ala24Val) | gnomAD v4 |
15 | g.74890594G>A | CA491219892 | MPI | c.84G>A (p.Ala28=) c.-7+505G>A (n.-7+505G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.24G>A (p.Ala8=) n.115G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.201G>A n.193G>A c.72G>A (p.Ala24=) | |
15 | g.74890594G>C | CA491219893 | MPI | c.84G>C (p.Ala28=) c.-7+505G>C (n.-7+505G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.24G>C (p.Ala8=) n.115G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.201G>C n.193G>C c.72G>C (p.Ala24=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890594G>T | CA491219894 | MPI | c.84G>T (p.Ala28=) c.-7+505G>T (n.-7+505G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.24G>T (p.Ala8=) n.115G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.201G>T n.193G>T c.72G>T (p.Ala24=) | |
15 | g.74890595C>A | CA491219895 | MPI | c.85C>A (p.Arg29=) c.-7+506C>A (n.-7+506C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.25C>A (p.Arg9=) n.116C>A c.46C>A (p.Arg16=) n.202C>A n.194C>A c.73C>A (p.Arg25=) | |
15 | g.74890595C= | CA2187894771 | MPI | c.85C= (p.Arg29=) c.-7+506C= (n.-7+506C=) c.197C= (p.Ala66=) c.25C= (p.Arg9=) n.116C= c.46C= (p.Arg16=) n.202C= n.194C= c.73C= (p.Arg25=) | |
15 | g.74890595C>G | CA393169274 | MPI | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-7+506C>G (n.-7+506C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.116C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.202C>G n.194C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
15 | g.74890595C>T | CA7662332 | MPI | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.-7+506C>T (n.-7+506C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.25C>T (p.Arg9Trp) n.116C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) n.202C>T n.194C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890595_74890620del | CA912992711 | MPI | c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer26) c.-7+506_-7+531del (n.-7+506_-7+531del) c.197_*6del (n.[c.197_*6del;Ala66GlyfsTer?]) c.25_50del (p.Arg9GlyfsTer26) n.116_141del c.46_71del (p.Arg16GlyfsTer26) n.202_227del c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer14) n.194_219del c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer?) c.73_98del (p.Arg25GlyfsTer26) | |
15 | g.74890595_74890620delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT | CA2187894773 | MPI | c.85_110delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg29=) c.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT) c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.[c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT;Ala66=]) c.25_50delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg9=) n.116_141delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT c.46_71delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg16=) n.202_227delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT n.194_219delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT c.73_98delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg25=) | |
15 | g.74890596G>A | CA7662333 | MPI | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-7+507G>A (n.-7+507G>A) c.198G>A (p.Ala66=) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.117G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) n.203G>A n.195G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890596G>C | CA393169275 | MPI | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-7+507G>C (n.-7+507G>C) c.198G>C (p.Ala66=) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.117G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.203G>C n.195G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | |
15 | g.74890596G= | CA2187894780 | MPI | c.86G= (p.Arg29=) c.-7+507G= (n.-7+507G=) c.198G= (p.Ala66=) c.26G= (p.Arg9=) n.117G= c.47G= (p.Arg16=) n.203G= n.195G= c.74G= (p.Arg25=) | |
15 | g.74890596G>T | CA393169278 | MPI | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-7+507G>T (n.-7+507G>T) c.198G>T (p.Ala66=) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.117G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.203G>T n.195G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | |
15 | g.74890599_74890623del | CA658824998 | MPI | c.89_113del (p.Leu30ProfsTer?) c.-7+510_-7+534del (n.-7+510_-7+534del) c.201_*9del (n.[c.201_*9del;Val68GlnfsTer?]) c.29_53del (p.Leu10ProfsTer?) n.120_144del c.50_74del (p.Leu17ProfsTer?) n.206_230del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer22) n.198_222del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer18) c.77_101del (p.Leu26ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890597G>A | CA491219896 | MPI | c.87G>A (p.Arg29=) c.-7+508G>A (n.-7+508G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.27G>A (p.Arg9=) n.118G>A c.48G>A (p.Arg16=) n.204G>A n.196G>A c.75G>A (p.Arg25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890597G>C | CA491219898 | MPI | c.87G>C (p.Arg29=) c.-7+508G>C (n.-7+508G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.27G>C (p.Arg9=) n.118G>C c.48G>C (p.Arg16=) n.204G>C n.196G>C c.75G>C (p.Arg25=) | |
15 | g.74890597G= | CA2187894783 | MPI | c.87G= (p.Arg29=) c.-7+508G= (n.-7+508G=) c.199G= (p.Ala67=) c.27G= (p.Arg9=) n.118G= c.48G= (p.Arg16=) n.204G= n.196G= c.75G= (p.Arg25=) | |
15 | g.74890597G>T | CA491219899 | MPI | c.87G>T (p.Arg29=) c.-7+508G>T (n.-7+508G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.27G>T (p.Arg9=) n.118G>T c.48G>T (p.Arg16=) n.204G>T n.196G>T c.75G>T (p.Arg25=) | |
15 | g.74890598C>A | CA393169282 | MPI | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-7+509C>A (n.-7+509C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.28C>A (p.Leu10Met) n.119C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.205C>A n.197C>A c.76C>A (p.Leu26Met) | |
15 | g.74890598C= | CA2187894786 | MPI | c.88C= (p.Leu30=) c.-7+509C= (n.-7+509C=) c.200C= (p.Ala67=) c.28C= (p.Leu10=) n.119C= c.49C= (p.Leu17=) n.205C= n.197C= c.76C= (p.Leu26=) | |
15 | g.74890598C>G | CA393169285 | MPI | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-7+509C>G (n.-7+509C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.28C>G (p.Leu10Val) n.119C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.205C>G n.197C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890598C>T | CA491219900 | MPI | c.88C>T (p.Leu30=) c.-7+509C>T (n.-7+509C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.28C>T (p.Leu10=) n.119C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.205C>T n.197C>T c.76C>T (p.Leu26=) | |
15 | g.74890599T>A | CA393169290 | MPI | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-7+510T>A (n.-7+510T>A) c.201T>A (p.Ala67=) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.120T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.206T>A n.198T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
15 | g.74890599T>C | CA393169294 | MPI | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-7+510T>C (n.-7+510T>C) c.201T>C (p.Ala67=) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.120T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.206T>C n.198T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
15 | g.74890599T>G | CA393169297 | MPI | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-7+510T>G (n.-7+510T>G) c.201T>G (p.Ala67=) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.120T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.206T>G n.198T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
15 | g.74890599T= | CA2187894788 | MPI | c.89T= (p.Leu30=) c.-7+510T= (n.-7+510T=) c.201T= (p.Ala67=) c.29T= (p.Leu10=) n.120T= c.50T= (p.Leu17=) n.206T= n.198T= c.77T= (p.Leu26=) |