Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74890461del | CA2842050216 | MPI | c.17-66del (n.17-66del) c.-7+372del (n.-7+372del) c.129-66del (n.129-66del) c.-18-92del (n.-18-92del) c.-110del (n.-110del) c.-15-95del (n.-15-95del) n.48-66del n.68del n.126-66del c.5-66del (n.5-66del) | |
15 | g.74890461G= | CA2187894576 | MPI | c.17-66G= (n.17-66G=) c.-7+372G= (n.-7+372G=) c.129-66G= (n.129-66G=) c.-18-92G= (n.-18-92G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-15-95G= (n.-15-95G=) n.48-66G= n.68G= n.126-66G= c.5-66G= (n.5-66G=) | |
15 | g.74890461G>T | CA2187894577 | MPI | c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.-7+372G>T (n.-7+372G>T) c.129-66G>T (n.129-66G>T) c.-18-92G>T (n.-18-92G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-15-95G>T (n.-15-95G>T) n.48-66G>T n.68G>T n.126-66G>T c.5-66G>T (n.5-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890462T>G | CA2575791608 | MPI | c.17-65T>G (n.17-65T>G) c.-7+373T>G (n.-7+373T>G) c.129-65T>G (n.129-65T>G) c.-18-91T>G (n.-18-91T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-15-94T>G (n.-15-94T>G) n.48-65T>G n.69T>G n.126-65T>G c.5-65T>G (n.5-65T>G) | |
15 | g.74890465C>T | CA2629527366 | MPI | c.17-62C>T (n.17-62C>T) c.-7+376C>T (n.-7+376C>T) c.129-62C>T (n.129-62C>T) c.-18-88C>T (n.-18-88C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-15-91C>T (n.-15-91C>T) n.48-62C>T n.72C>T n.126-62C>T c.5-62C>T (n.5-62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890467dup | CA2839331512 | MPI | c.17-60dup (n.17-60dup) c.-7+378dup (n.-7+378dup) c.129-60dup (n.129-60dup) c.-18-86dup (n.-18-86dup) c.-104dup (n.-104dup) c.-15-89dup (n.-15-89dup) n.48-60dup n.74dup n.126-60dup c.5-60dup (n.5-60dup) | |
15 | g.74890466C>A | CA2842050217 | MPI | c.17-61C>A (n.17-61C>A) c.-7+377C>A (n.-7+377C>A) c.129-61C>A (n.129-61C>A) c.-18-87C>A (n.-18-87C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-15-90C>A (n.-15-90C>A) n.48-61C>A n.73C>A n.126-61C>A c.5-61C>A (n.5-61C>A) | |
15 | g.74890467C>A | CA2575791609 | MPI | c.17-60C>A (n.17-60C>A) c.-7+378C>A (n.-7+378C>A) c.129-60C>A (n.129-60C>A) c.-18-86C>A (n.-18-86C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-15-89C>A (n.-15-89C>A) n.48-60C>A n.74C>A n.126-60C>A c.5-60C>A (n.5-60C>A) | |
15 | g.74890467C= | CA2187894579 | MPI | c.17-60C= (n.17-60C=) c.-7+378C= (n.-7+378C=) c.129-60C= (n.129-60C=) c.-18-86C= (n.-18-86C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-15-89C= (n.-15-89C=) n.48-60C= n.74C= n.126-60C= c.5-60C= (n.5-60C=) | |
15 | g.74890467C>G | CA2842050218 | MPI | c.17-60C>G (n.17-60C>G) c.-7+378C>G (n.-7+378C>G) c.129-60C>G (n.129-60C>G) c.-18-86C>G (n.-18-86C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-15-89C>G (n.-15-89C>G) n.48-60C>G n.74C>G n.126-60C>G c.5-60C>G (n.5-60C>G) | |
15 | g.74890467C>T | CA971516606 | MPI | c.17-60C>T (n.17-60C>T) c.-7+378C>T (n.-7+378C>T) c.129-60C>T (n.129-60C>T) c.-18-86C>T (n.-18-86C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-15-89C>T (n.-15-89C>T) n.48-60C>T n.74C>T n.126-60C>T c.5-60C>T (n.5-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890468G>A | CA272821616 | MPI | c.17-59G>A (n.17-59G>A) c.-7+379G>A (n.-7+379G>A) c.129-59G>A (n.129-59G>A) c.-18-85G>A (n.-18-85G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-15-88G>A (n.-15-88G>A) n.48-59G>A n.75G>A n.126-59G>A c.5-59G>A (n.5-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890468G>C | CA2187894584 | MPI | c.17-59G>C (n.17-59G>C) c.-7+379G>C (n.-7+379G>C) c.129-59G>C (n.129-59G>C) c.-18-85G>C (n.-18-85G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-15-88G>C (n.-15-88G>C) n.48-59G>C n.75G>C n.126-59G>C c.5-59G>C (n.5-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890468G= | CA2187894582 | MPI | c.17-59G= (n.17-59G=) c.-7+379G= (n.-7+379G=) c.129-59G= (n.129-59G=) c.-18-85G= (n.-18-85G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-15-88G= (n.-15-88G=) n.48-59G= n.75G= n.126-59G= c.5-59G= (n.5-59G=) | |
15 | g.74890468G>T | CA2804770409 | MPI | c.17-59G>T (n.17-59G>T) c.-7+379G>T (n.-7+379G>T) c.129-59G>T (n.129-59G>T) c.-18-85G>T (n.-18-85G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-15-88G>T (n.-15-88G>T) n.48-59G>T n.75G>T n.126-59G>T c.5-59G>T (n.5-59G>T) | |
15 | g.74890469G>A | CA2839331505 | MPI | c.17-58G>A (n.17-58G>A) c.-7+380G>A (n.-7+380G>A) c.129-58G>A (n.129-58G>A) c.-18-84G>A (n.-18-84G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-15-87G>A (n.-15-87G>A) n.48-58G>A n.76G>A n.126-58G>A c.5-58G>A (n.5-58G>A) | |
15 | g.74890469G>T | CA2842050219 | MPI | c.17-58G>T (n.17-58G>T) c.-7+380G>T (n.-7+380G>T) c.129-58G>T (n.129-58G>T) c.-18-84G>T (n.-18-84G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-15-87G>T (n.-15-87G>T) n.48-58G>T n.76G>T n.126-58G>T c.5-58G>T (n.5-58G>T) | |
15 | g.74890470G>C | CA2629527371 | MPI | c.17-57G>C (n.17-57G>C) c.-7+381G>C (n.-7+381G>C) c.129-57G>C (n.129-57G>C) c.-18-83G>C (n.-18-83G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-15-86G>C (n.-15-86G>C) n.48-57G>C n.77G>C n.126-57G>C c.5-57G>C (n.5-57G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890472C>A | CA971516609 | MPI | c.17-55C>A (n.17-55C>A) c.-7+383C>A (n.-7+383C>A) c.129-55C>A (n.129-55C>A) c.-18-81C>A (n.-18-81C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-15-84C>A (n.-15-84C>A) n.48-55C>A n.79C>A n.126-55C>A c.5-55C>A (n.5-55C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890474C>G | CA2629527372 | MPI | c.17-53C>G (n.17-53C>G) c.-7+385C>G (n.-7+385C>G) c.129-53C>G (n.129-53C>G) c.-18-79C>G (n.-18-79C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-15-82C>G (n.-15-82C>G) n.48-53C>G n.81C>G n.126-53C>G c.5-53C>G (n.5-53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890475T>C | CA971516641 | MPI | c.17-52T>C (n.17-52T>C) c.-7+386T>C (n.-7+386T>C) c.129-52T>C (n.129-52T>C) c.-18-78T>C (n.-18-78T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-15-81T>C (n.-15-81T>C) n.48-52T>C n.82T>C n.126-52T>C c.5-52T>C (n.5-52T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890477G>C | CA2575791610 | MPI | c.17-50G>C (n.17-50G>C) c.-7+388G>C (n.-7+388G>C) c.129-50G>C (n.129-50G>C) c.-18-76G>C (n.-18-76G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-15-79G>C (n.-15-79G>C) n.48-50G>C n.84G>C n.126-50G>C c.5-50G>C (n.5-50G>C) | |
15 | g.74890477G>T | CA2838413939 | MPI | c.17-50G>T (n.17-50G>T) c.-7+388G>T (n.-7+388G>T) c.129-50G>T (n.129-50G>T) c.-18-76G>T (n.-18-76G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-15-79G>T (n.-15-79G>T) n.48-50G>T n.84G>T n.126-50G>T c.5-50G>T (n.5-50G>T) | |
15 | g.74890480_74890483del | CA2629527373 | MPI | c.17-47_17-44del (n.17-47_17-44del) c.-7+391_-7+394del (n.-7+391_-7+394del) c.129-47_129-44del (n.129-47_129-44del) c.-18-73_-18-70del (n.-18-73_-18-70del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) c.-15-76_-15-73del (n.-15-76_-15-73del) n.48-47_48-44del n.87_90del n.126-47_126-44del c.5-47_5-44del (n.5-47_5-44del) | gnomAD v4 |
15 | g.74890478G>C | CA2629527375 | MPI | c.17-49G>C (n.17-49G>C) c.-7+389G>C (n.-7+389G>C) c.129-49G>C (n.129-49G>C) c.-18-75G>C (n.-18-75G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-15-78G>C (n.-15-78G>C) n.48-49G>C n.85G>C n.126-49G>C c.5-49G>C (n.5-49G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890478G>T | CA2629527377 | MPI | c.17-49G>T (n.17-49G>T) c.-7+389G>T (n.-7+389G>T) c.129-49G>T (n.129-49G>T) c.-18-75G>T (n.-18-75G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-15-78G>T (n.-15-78G>T) n.48-49G>T n.85G>T n.126-49G>T c.5-49G>T (n.5-49G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890479G>A | CA715701862 | MPI | c.17-48G>A (n.17-48G>A) c.-7+390G>A (n.-7+390G>A) c.129-48G>A (n.129-48G>A) c.-18-74G>A (n.-18-74G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-15-77G>A (n.-15-77G>A) n.48-48G>A n.86G>A n.126-48G>A c.5-48G>A (n.5-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890479G= | CA2187894586 | MPI | c.17-48G= (n.17-48G=) c.-7+390G= (n.-7+390G=) c.129-48G= (n.129-48G=) c.-18-74G= (n.-18-74G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-15-77G= (n.-15-77G=) n.48-48G= n.86G= n.126-48G= c.5-48G= (n.5-48G=) | |
15 | g.74890480del | CA2842050220 | MPI | c.17-47del (n.17-47del) c.-7+391del (n.-7+391del) c.129-47del (n.129-47del) c.-18-73del (n.-18-73del) c.-91del (n.-91del) c.-15-76del (n.-15-76del) n.48-47del n.87del n.126-47del c.5-47del (n.5-47del) | |
15 | g.74890481G>A | CA7662304 | MPI | c.17-46G>A (n.17-46G>A) c.-7+392G>A (n.-7+392G>A) c.129-46G>A (n.129-46G>A) c.-18-72G>A (n.-18-72G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-15-75G>A (n.-15-75G>A) n.48-46G>A n.88G>A n.126-46G>A c.5-46G>A (n.5-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890481G>C | CA2839331509 | MPI | c.17-46G>C (n.17-46G>C) c.-7+392G>C (n.-7+392G>C) c.129-46G>C (n.129-46G>C) c.-18-72G>C (n.-18-72G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-15-75G>C (n.-15-75G>C) n.48-46G>C n.88G>C n.126-46G>C c.5-46G>C (n.5-46G>C) | |
15 | g.74890481G= | CA2187894588 | MPI | c.17-46G= (n.17-46G=) c.-7+392G= (n.-7+392G=) c.129-46G= (n.129-46G=) c.-18-72G= (n.-18-72G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-15-75G= (n.-15-75G=) n.48-46G= n.88G= n.126-46G= c.5-46G= (n.5-46G=) | |
15 | g.74890481G>T | CA7662303 | MPI | c.17-46G>T (n.17-46G>T) c.-7+392G>T (n.-7+392G>T) c.129-46G>T (n.129-46G>T) c.-18-72G>T (n.-18-72G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-15-75G>T (n.-15-75G>T) n.48-46G>T n.88G>T n.126-46G>T c.5-46G>T (n.5-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890484del | CA2629527381 | MPI | c.17-43del (n.17-43del) c.-7+395del (n.-7+395del) c.129-43del (n.129-43del) c.-18-69del (n.-18-69del) c.-87del (n.-87del) c.-15-72del (n.-15-72del) n.48-43del n.91del n.126-43del c.5-43del (n.5-43del) | gnomAD v4 |
15 | g.74890482G= | CA2187894592 | MPI | c.17-45G= (n.17-45G=) c.-7+393G= (n.-7+393G=) c.129-45G= (n.129-45G=) c.-18-71G= (n.-18-71G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-15-74G= (n.-15-74G=) n.48-45G= n.89G= n.126-45G= c.5-45G= (n.5-45G=) | |
15 | g.74890482G>T | CA2187894591 | MPI | c.17-45G>T (n.17-45G>T) c.-7+393G>T (n.-7+393G>T) c.129-45G>T (n.129-45G>T) c.-18-71G>T (n.-18-71G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-15-74G>T (n.-15-74G>T) n.48-45G>T n.89G>T n.126-45G>T c.5-45G>T (n.5-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890483G>A | CA619125571 | MPI | c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.-7+394G>A (n.-7+394G>A) c.129-44G>A (n.129-44G>A) c.-18-70G>A (n.-18-70G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-15-73G>A (n.-15-73G>A) n.48-44G>A n.90G>A n.126-44G>A c.5-44G>A (n.5-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890483G= | CA2187894593 | MPI | c.17-44G= (n.17-44G=) c.-7+394G= (n.-7+394G=) c.129-44G= (n.129-44G=) c.-18-70G= (n.-18-70G=) c.-88G= (n.-88G=) c.-15-73G= (n.-15-73G=) n.48-44G= n.90G= n.126-44G= c.5-44G= (n.5-44G=) | |
15 | g.74890483G>T | CA7662305 | MPI | c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.-7+394G>T (n.-7+394G>T) c.129-44G>T (n.129-44G>T) c.-18-70G>T (n.-18-70G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-15-73G>T (n.-15-73G>T) n.48-44G>T n.90G>T n.126-44G>T c.5-44G>T (n.5-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890484G>A | CA2629527391 | MPI | c.17-43G>A (n.17-43G>A) c.-7+395G>A (n.-7+395G>A) c.129-43G>A (n.129-43G>A) c.-18-69G>A (n.-18-69G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-15-72G>A (n.-15-72G>A) n.48-43G>A n.91G>A n.126-43G>A c.5-43G>A (n.5-43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890484G>C | CA272821638 | MPI | c.17-43G>C (n.17-43G>C) c.-7+395G>C (n.-7+395G>C) c.129-43G>C (n.129-43G>C) c.-18-69G>C (n.-18-69G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-15-72G>C (n.-15-72G>C) n.48-43G>C n.91G>C n.126-43G>C c.5-43G>C (n.5-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890484G= | CA2187894594 | MPI | c.17-43G= (n.17-43G=) c.-7+395G= (n.-7+395G=) c.129-43G= (n.129-43G=) c.-18-69G= (n.-18-69G=) c.-87G= (n.-87G=) c.-15-72G= (n.-15-72G=) n.48-43G= n.91G= n.126-43G= c.5-43G= (n.5-43G=) | |
15 | g.74890484G>T | CA2629527392 | MPI | c.17-43G>T (n.17-43G>T) c.-7+395G>T (n.-7+395G>T) c.129-43G>T (n.129-43G>T) c.-18-69G>T (n.-18-69G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-15-72G>T (n.-15-72G>T) n.48-43G>T n.91G>T n.126-43G>T c.5-43G>T (n.5-43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890485C>T | CA2842050222 | MPI | c.17-42C>T (n.17-42C>T) c.-7+396C>T (n.-7+396C>T) c.129-42C>T (n.129-42C>T) c.-18-68C>T (n.-18-68C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-15-71C>T (n.-15-71C>T) n.48-42C>T n.92C>T n.126-42C>T c.5-42C>T (n.5-42C>T) | |
15 | g.74890486dup | CA2842050221 | MPI | c.17-41dup (n.17-41dup) c.-7+397dup (n.-7+397dup) c.129-41dup (n.129-41dup) c.-18-67dup (n.-18-67dup) c.-85dup (n.-85dup) c.-15-70dup (n.-15-70dup) n.48-41dup n.93dup n.126-41dup c.5-41dup (n.5-41dup) | |
15 | g.74890486C>A | CA2629527395 | MPI | c.17-41C>A (n.17-41C>A) c.-7+397C>A (n.-7+397C>A) c.129-41C>A (n.129-41C>A) c.-18-67C>A (n.-18-67C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-15-70C>A (n.-15-70C>A) n.48-41C>A n.93C>A n.126-41C>A c.5-41C>A (n.5-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890487T>C | CA2629527398 | MPI | c.17-40T>C (n.17-40T>C) c.-7+398T>C (n.-7+398T>C) c.129-40T>C (n.129-40T>C) c.-18-66T>C (n.-18-66T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-15-69T>C (n.-15-69T>C) n.48-40T>C n.94T>C n.126-40T>C c.5-40T>C (n.5-40T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890487T>G | CA2629527399 | MPI | c.17-40T>G (n.17-40T>G) c.-7+398T>G (n.-7+398T>G) c.129-40T>G (n.129-40T>G) c.-18-66T>G (n.-18-66T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-15-69T>G (n.-15-69T>G) n.48-40T>G n.94T>G n.126-40T>G c.5-40T>G (n.5-40T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890487_74890512dup | CA2629527397 | MPI | c.17-40_17-15dup (n.17-40_17-15dup) c.-7+398_-7+423dup (n.-7+398_-7+423dup) c.129-40_129-15dup (n.129-40_129-15dup) c.-18-66_-18-41dup (n.-18-66_-18-41dup) c.-84_-59dup (n.-84_-59dup) c.-15-69_-15-44dup (n.-15-69_-15-44dup) n.48-40_48-15dup n.94_119dup n.126-40_126-15dup c.5-40_5-15dup (n.5-40_5-15dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74890488G>A | CA619125572 | MPI | c.17-39G>A (n.17-39G>A) c.-7+399G>A (n.-7+399G>A) c.129-39G>A (n.129-39G>A) c.-18-65G>A (n.-18-65G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-15-68G>A (n.-15-68G>A) n.48-39G>A n.95G>A n.126-39G>A c.5-39G>A (n.5-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890488G= | CA2187894595 | MPI | c.17-39G= (n.17-39G=) c.-7+399G= (n.-7+399G=) c.129-39G= (n.129-39G=) c.-18-65G= (n.-18-65G=) c.-83G= (n.-83G=) c.-15-68G= (n.-15-68G=) n.48-39G= n.95G= n.126-39G= c.5-39G= (n.5-39G=) | |
15 | g.74890488G>T | CA2842050223 | MPI | c.17-39G>T (n.17-39G>T) c.-7+399G>T (n.-7+399G>T) c.129-39G>T (n.129-39G>T) c.-18-65G>T (n.-18-65G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-15-68G>T (n.-15-68G>T) n.48-39G>T n.95G>T n.126-39G>T c.5-39G>T (n.5-39G>T) | |
15 | g.74890489A>G | CA2842050224 | MPI | c.17-38A>G (n.17-38A>G) c.-7+400A>G (n.-7+400A>G) c.129-38A>G (n.129-38A>G) c.-18-64A>G (n.-18-64A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-15-67A>G (n.-15-67A>G) n.48-38A>G n.96A>G n.126-38A>G c.5-38A>G (n.5-38A>G) | |
15 | g.74890490G>A | CA7662306 | MPI | c.17-37G>A (n.17-37G>A) c.-7+401G>A (n.-7+401G>A) c.129-37G>A (n.129-37G>A) c.-18-63G>A (n.-18-63G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-15-66G>A (n.-15-66G>A) n.48-37G>A n.97G>A n.126-37G>A c.5-37G>A (n.5-37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890490G>C | CA2842050226 | MPI | c.17-37G>C (n.17-37G>C) c.-7+401G>C (n.-7+401G>C) c.129-37G>C (n.129-37G>C) c.-18-63G>C (n.-18-63G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-15-66G>C (n.-15-66G>C) n.48-37G>C n.97G>C n.126-37G>C c.5-37G>C (n.5-37G>C) | |
15 | g.74890490G= | CA2187894596 | MPI | c.17-37G= (n.17-37G=) c.-7+401G= (n.-7+401G=) c.129-37G= (n.129-37G=) c.-18-63G= (n.-18-63G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-15-66G= (n.-15-66G=) n.48-37G= n.97G= n.126-37G= c.5-37G= (n.5-37G=) | |
15 | g.74890490G>T | CA2842050225 | MPI | c.17-37G>T (n.17-37G>T) c.-7+401G>T (n.-7+401G>T) c.129-37G>T (n.129-37G>T) c.-18-63G>T (n.-18-63G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-15-66G>T (n.-15-66G>T) n.48-37G>T n.97G>T n.126-37G>T c.5-37G>T (n.5-37G>T) | |
15 | g.74890491G>A | CA2629527403 | MPI | c.17-36G>A (n.17-36G>A) c.-7+402G>A (n.-7+402G>A) c.129-36G>A (n.129-36G>A) c.-18-62G>A (n.-18-62G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-15-65G>A (n.-15-65G>A) n.48-36G>A n.98G>A n.126-36G>A c.5-36G>A (n.5-36G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890491G>T | CA2842050227 | MPI | c.17-36G>T (n.17-36G>T) c.-7+402G>T (n.-7+402G>T) c.129-36G>T (n.129-36G>T) c.-18-62G>T (n.-18-62G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-15-65G>T (n.-15-65G>T) n.48-36G>T n.98G>T n.126-36G>T c.5-36G>T (n.5-36G>T) | |
15 | g.74890492A= | CA2187894598 | MPI | c.17-35A= (n.17-35A=) c.-7+403A= (n.-7+403A=) c.129-35A= (n.129-35A=) c.-18-61A= (n.-18-61A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-15-64A= (n.-15-64A=) n.48-35A= n.99A= n.126-35A= c.5-35A= (n.5-35A=) | |
15 | g.74890492A>C | CA7662307 | MPI | c.17-35A>C (n.17-35A>C) c.-7+403A>C (n.-7+403A>C) c.129-35A>C (n.129-35A>C) c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-15-64A>C (n.-15-64A>C) n.48-35A>C n.99A>C n.126-35A>C c.5-35A>C (n.5-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890493G>A | CA272821654 | MPI | c.17-34G>A (n.17-34G>A) c.-7+404G>A (n.-7+404G>A) c.129-34G>A (n.129-34G>A) c.-18-60G>A (n.-18-60G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-15-63G>A (n.-15-63G>A) n.48-34G>A n.100G>A n.126-34G>A c.5-34G>A (n.5-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890493G= | CA2187894600 | MPI | c.17-34G= (n.17-34G=) c.-7+404G= (n.-7+404G=) c.129-34G= (n.129-34G=) c.-18-60G= (n.-18-60G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-15-63G= (n.-15-63G=) n.48-34G= n.100G= n.126-34G= c.5-34G= (n.5-34G=) | |
15 | g.74890494T>A | CA2187894602 | MPI | c.17-33T>A (n.17-33T>A) c.-7+405T>A (n.-7+405T>A) c.129-33T>A (n.129-33T>A) c.-18-59T>A (n.-18-59T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.-15-62T>A (n.-15-62T>A) n.48-33T>A n.101T>A n.126-33T>A c.5-33T>A (n.5-33T>A) | dbSNP |
15 | g.74890494T= | CA2187894601 | MPI | c.17-33T= (n.17-33T=) c.-7+405T= (n.-7+405T=) c.129-33T= (n.129-33T=) c.-18-59T= (n.-18-59T=) c.-77T= (n.-77T=) c.-15-62T= (n.-15-62T=) n.48-33T= n.101T= n.126-33T= c.5-33T= (n.5-33T=) | |
15 | g.74890495G>A | CA2502838379 | MPI | c.17-32G>A (n.17-32G>A) c.-7+406G>A (n.-7+406G>A) c.129-32G>A (n.129-32G>A) c.-18-58G>A (n.-18-58G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-15-61G>A (n.-15-61G>A) n.48-32G>A n.102G>A n.126-32G>A c.5-32G>A (n.5-32G>A) | |
15 | g.74890495G>T | CA2842050228 | MPI | c.17-32G>T (n.17-32G>T) c.-7+406G>T (n.-7+406G>T) c.129-32G>T (n.129-32G>T) c.-18-58G>T (n.-18-58G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-15-61G>T (n.-15-61G>T) n.48-32G>T n.102G>T n.126-32G>T c.5-32G>T (n.5-32G>T) | |
15 | g.74890496del | CA2842050229 | MPI | c.17-31del (n.17-31del) c.-7+407del (n.-7+407del) c.129-31del (n.129-31del) c.-18-57del (n.-18-57del) c.-75del (n.-75del) c.-15-60del (n.-15-60del) n.48-31del n.103del n.126-31del c.5-31del (n.5-31del) | |
15 | g.74890496G>A | CA619125573 | MPI | c.17-31G>A (n.17-31G>A) c.-7+407G>A (n.-7+407G>A) c.129-31G>A (n.129-31G>A) c.-18-57G>A (n.-18-57G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-15-60G>A (n.-15-60G>A) n.48-31G>A n.103G>A n.126-31G>A c.5-31G>A (n.5-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890496G>C | CA971516645 | MPI | c.17-31G>C (n.17-31G>C) c.-7+407G>C (n.-7+407G>C) c.129-31G>C (n.129-31G>C) c.-18-57G>C (n.-18-57G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-15-60G>C (n.-15-60G>C) n.48-31G>C n.103G>C n.126-31G>C c.5-31G>C (n.5-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890496G= | CA2187894604 | MPI | c.17-31G= (n.17-31G=) c.-7+407G= (n.-7+407G=) c.129-31G= (n.129-31G=) c.-18-57G= (n.-18-57G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-15-60G= (n.-15-60G=) n.48-31G= n.103G= n.126-31G= c.5-31G= (n.5-31G=) | |
15 | g.74890496G>T | CA2839331501 | MPI | c.17-31G>T (n.17-31G>T) c.-7+407G>T (n.-7+407G>T) c.129-31G>T (n.129-31G>T) c.-18-57G>T (n.-18-57G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-15-60G>T (n.-15-60G>T) n.48-31G>T n.103G>T n.126-31G>T c.5-31G>T (n.5-31G>T) | |
15 | g.74890497A= | CA2187894607 | MPI | c.17-30A= (n.17-30A=) c.-7+408A= (n.-7+408A=) c.129-30A= (n.129-30A=) c.-18-56A= (n.-18-56A=) c.-74A= (n.-74A=) c.-15-59A= (n.-15-59A=) n.48-30A= n.104A= n.126-30A= c.5-30A= (n.5-30A=) | |
15 | g.74890497A>G | CA7662308 | MPI | c.17-30A>G (n.17-30A>G) c.-7+408A>G (n.-7+408A>G) c.129-30A>G (n.129-30A>G) c.-18-56A>G (n.-18-56A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-15-59A>G (n.-15-59A>G) n.48-30A>G n.104A>G n.126-30A>G c.5-30A>G (n.5-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890498G>C | CA7662309 | MPI | c.17-29G>C (n.17-29G>C) c.-7+409G>C (n.-7+409G>C) c.129-29G>C (n.129-29G>C) c.-18-55G>C (n.-18-55G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) n.48-29G>C n.105G>C n.126-29G>C c.5-29G>C (n.5-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890498G= | CA2187894610 | MPI | c.17-29G= (n.17-29G=) c.-7+409G= (n.-7+409G=) c.129-29G= (n.129-29G=) c.-18-55G= (n.-18-55G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-15-58G= (n.-15-58G=) n.48-29G= n.105G= n.126-29G= c.5-29G= (n.5-29G=) | |
15 | g.74890499T>C | CA2629527414 | MPI | c.17-28T>C (n.17-28T>C) c.-7+410T>C (n.-7+410T>C) c.129-28T>C (n.129-28T>C) c.-18-54T>C (n.-18-54T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-15-57T>C (n.-15-57T>C) n.48-28T>C n.106T>C n.126-28T>C c.5-28T>C (n.5-28T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890500G>C | CA7662310 | MPI | c.17-27G>C (n.17-27G>C) c.-7+411G>C (n.-7+411G>C) c.129-27G>C (n.129-27G>C) c.-18-53G>C (n.-18-53G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-15-56G>C (n.-15-56G>C) n.48-27G>C n.107G>C n.126-27G>C c.5-27G>C (n.5-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890500G= | CA2187894612 | MPI | c.17-27G= (n.17-27G=) c.-7+411G= (n.-7+411G=) c.129-27G= (n.129-27G=) c.-18-53G= (n.-18-53G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-15-56G= (n.-15-56G=) n.48-27G= n.107G= n.126-27G= c.5-27G= (n.5-27G=) | |
15 | g.74890500G>T | CA2838413933 | MPI | c.17-27G>T (n.17-27G>T) c.-7+411G>T (n.-7+411G>T) c.129-27G>T (n.129-27G>T) c.-18-53G>T (n.-18-53G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-15-56G>T (n.-15-56G>T) n.48-27G>T n.107G>T n.126-27G>T c.5-27G>T (n.5-27G>T) | |
15 | g.74890501dup | CA2842050230 | MPI | c.17-26dup (n.17-26dup) c.-7+412dup (n.-7+412dup) c.129-26dup (n.129-26dup) c.-18-52dup (n.-18-52dup) c.-70dup (n.-70dup) c.-15-55dup (n.-15-55dup) n.48-26dup n.108dup n.126-26dup c.5-26dup (n.5-26dup) | |
15 | g.74890501G>A | CA2804770410 | MPI | c.17-26G>A (n.17-26G>A) c.-7+412G>A (n.-7+412G>A) c.129-26G>A (n.129-26G>A) c.-18-52G>A (n.-18-52G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-15-55G>A (n.-15-55G>A) n.48-26G>A n.108G>A n.126-26G>A c.5-26G>A (n.5-26G>A) | |
15 | g.74890501G>T | CA2842050231 | MPI | c.17-26G>T (n.17-26G>T) c.-7+412G>T (n.-7+412G>T) c.129-26G>T (n.129-26G>T) c.-18-52G>T (n.-18-52G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-15-55G>T (n.-15-55G>T) n.48-26G>T n.108G>T n.126-26G>T c.5-26G>T (n.5-26G>T) | |
15 | g.74890502C>A | CA2629527416 | MPI | c.17-25C>A (n.17-25C>A) c.-7+413C>A (n.-7+413C>A) c.129-25C>A (n.129-25C>A) c.-18-51C>A (n.-18-51C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-15-54C>A (n.-15-54C>A) n.48-25C>A n.109C>A n.126-25C>A c.5-25C>A (n.5-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890502C>T | CA2575791611 | MPI | c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.-7+413C>T (n.-7+413C>T) c.129-25C>T (n.129-25C>T) c.-18-51C>T (n.-18-51C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-15-54C>T (n.-15-54C>T) n.48-25C>T n.109C>T n.126-25C>T c.5-25C>T (n.5-25C>T) | |
15 | g.74890503A= | CA2187894616 | MPI | c.17-24A= (n.17-24A=) c.-7+414A= (n.-7+414A=) c.129-24A= (n.129-24A=) c.-18-50A= (n.-18-50A=) c.-68A= (n.-68A=) c.-15-53A= (n.-15-53A=) n.48-24A= n.110A= n.126-24A= c.5-24A= (n.5-24A=) | |
15 | g.74890503A>C | CA2575791612 | MPI | c.17-24A>C (n.17-24A>C) c.-7+414A>C (n.-7+414A>C) c.129-24A>C (n.129-24A>C) c.-18-50A>C (n.-18-50A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.-15-53A>C (n.-15-53A>C) n.48-24A>C n.110A>C n.126-24A>C c.5-24A>C (n.5-24A>C) | |
15 | g.74890503A>T | CA7662311 | MPI | c.17-24A>T (n.17-24A>T) c.-7+414A>T (n.-7+414A>T) c.129-24A>T (n.129-24A>T) c.-18-50A>T (n.-18-50A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.-15-53A>T (n.-15-53A>T) n.48-24A>T n.110A>T n.126-24A>T c.5-24A>T (n.5-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890504G>A | CA7662312 | MPI | c.17-23G>A (n.17-23G>A) c.-7+415G>A (n.-7+415G>A) c.129-23G>A (n.129-23G>A) c.-18-49G>A (n.-18-49G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-15-52G>A (n.-15-52G>A) n.48-23G>A n.111G>A n.126-23G>A c.5-23G>A (n.5-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890504G>C | CA2842050232 | MPI | c.17-23G>C (n.17-23G>C) c.-7+415G>C (n.-7+415G>C) c.129-23G>C (n.129-23G>C) c.-18-49G>C (n.-18-49G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.-15-52G>C (n.-15-52G>C) n.48-23G>C n.111G>C n.126-23G>C c.5-23G>C (n.5-23G>C) | |
15 | g.74890504G= | CA2187894622 | MPI | c.17-23G= (n.17-23G=) c.-7+415G= (n.-7+415G=) c.129-23G= (n.129-23G=) c.-18-49G= (n.-18-49G=) c.-67G= (n.-67G=) c.-15-52G= (n.-15-52G=) n.48-23G= n.111G= n.126-23G= c.5-23G= (n.5-23G=) | |
15 | g.74890504G>T | CA2838413940 | MPI | c.17-23G>T (n.17-23G>T) c.-7+415G>T (n.-7+415G>T) c.129-23G>T (n.129-23G>T) c.-18-49G>T (n.-18-49G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-15-52G>T (n.-15-52G>T) n.48-23G>T n.111G>T n.126-23G>T c.5-23G>T (n.5-23G>T) | |
15 | g.74890505C= | CA2187894626 | MPI | c.17-22C= (n.17-22C=) c.-7+416C= (n.-7+416C=) c.129-22C= (n.129-22C=) c.-18-48C= (n.-18-48C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-15-51C= (n.-15-51C=) n.48-22C= n.112C= n.126-22C= c.5-22C= (n.5-22C=) | |
15 | g.74890505C>G | CA7662313 | MPI | c.17-22C>G (n.17-22C>G) c.-7+416C>G (n.-7+416C>G) c.129-22C>G (n.129-22C>G) c.-18-48C>G (n.-18-48C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-15-51C>G (n.-15-51C>G) n.48-22C>G n.112C>G n.126-22C>G c.5-22C>G (n.5-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890505C>T | CA2839717515 | MPI | c.17-22C>T (n.17-22C>T) c.-7+416C>T (n.-7+416C>T) c.129-22C>T (n.129-22C>T) c.-18-48C>T (n.-18-48C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-15-51C>T (n.-15-51C>T) n.48-22C>T n.112C>T n.126-22C>T c.5-22C>T (n.5-22C>T) | |
15 | g.74890506T>A | CA2575791613 | MPI | c.17-21T>A (n.17-21T>A) c.-7+417T>A (n.-7+417T>A) c.129-21T>A (n.129-21T>A) c.-18-47T>A (n.-18-47T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-15-50T>A (n.-15-50T>A) n.48-21T>A n.113T>A n.126-21T>A c.5-21T>A (n.5-21T>A) | |
15 | g.74890507G>C | CA619413190 | MPI | c.17-20G>C (n.17-20G>C) c.-7+418G>C (n.-7+418G>C) c.129-20G>C (n.129-20G>C) c.-18-46G>C (n.-18-46G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-15-49G>C (n.-15-49G>C) n.48-20G>C n.114G>C n.126-20G>C c.5-20G>C (n.5-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890507G= | CA2187894630 | MPI | c.17-20G= (n.17-20G=) c.-7+418G= (n.-7+418G=) c.129-20G= (n.129-20G=) c.-18-46G= (n.-18-46G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-15-49G= (n.-15-49G=) n.48-20G= n.114G= n.126-20G= c.5-20G= (n.5-20G=) | |
15 | g.74890507G>T | CA2842050233 | MPI | c.17-20G>T (n.17-20G>T) c.-7+418G>T (n.-7+418G>T) c.129-20G>T (n.129-20G>T) c.-18-46G>T (n.-18-46G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-15-49G>T (n.-15-49G>T) n.48-20G>T n.114G>T n.126-20G>T c.5-20G>T (n.5-20G>T) | |
15 | g.74890508A>G | CA2629527423 | MPI | c.17-19A>G (n.17-19A>G) c.-7+419A>G (n.-7+419A>G) c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.-18-45A>G (n.-18-45A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-15-48A>G (n.-15-48A>G) n.48-19A>G n.115A>G n.126-19A>G c.5-19A>G (n.5-19A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890509C>G | CA2629527425 | MPI | c.17-18C>G (n.17-18C>G) c.-7+420C>G (n.-7+420C>G) c.129-18C>G (n.129-18C>G) c.-18-44C>G (n.-18-44C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-15-47C>G (n.-15-47C>G) n.48-18C>G n.116C>G n.126-18C>G c.5-18C>G (n.5-18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890509C>T | CA2629527426 | MPI | c.17-18C>T (n.17-18C>T) c.-7+420C>T (n.-7+420C>T) c.129-18C>T (n.129-18C>T) c.-18-44C>T (n.-18-44C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-15-47C>T (n.-15-47C>T) n.48-18C>T n.116C>T n.126-18C>T c.5-18C>T (n.5-18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890511C>A | CA272821686 | MPI | c.17-16C>A (n.17-16C>A) c.-7+422C>A (n.-7+422C>A) c.129-16C>A (n.129-16C>A) c.-18-42C>A (n.-18-42C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-15-45C>A (n.-15-45C>A) n.48-16C>A n.118C>A n.126-16C>A c.5-16C>A (n.5-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890511C= | CA2187894631 | MPI | c.17-16C= (n.17-16C=) c.-7+422C= (n.-7+422C=) c.129-16C= (n.129-16C=) c.-18-42C= (n.-18-42C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-15-45C= (n.-15-45C=) n.48-16C= n.118C= n.126-16C= c.5-16C= (n.5-16C=) | |
15 | g.74890511C>T | CA619413191 | MPI | c.17-16C>T (n.17-16C>T) c.-7+422C>T (n.-7+422C>T) c.129-16C>T (n.129-16C>T) c.-18-42C>T (n.-18-42C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-15-45C>T (n.-15-45C>T) n.48-16C>T n.118C>T n.126-16C>T c.5-16C>T (n.5-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890512T>A | CA715701892 | MPI | c.17-15T>A (n.17-15T>A) c.-7+423T>A (n.-7+423T>A) c.129-15T>A (n.129-15T>A) c.-18-41T>A (n.-18-41T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-15-44T>A (n.-15-44T>A) n.48-15T>A n.119T>A n.126-15T>A c.5-15T>A (n.5-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890512T>C | CA7662314 | MPI | c.17-15T>C (n.17-15T>C) c.-7+423T>C (n.-7+423T>C) c.129-15T>C (n.129-15T>C) c.-18-41T>C (n.-18-41T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-15-44T>C (n.-15-44T>C) n.48-15T>C n.119T>C n.126-15T>C c.5-15T>C (n.5-15T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.74890512T= | CA2187894636 | MPI | c.17-15T= (n.17-15T=) c.-7+423T= (n.-7+423T=) c.129-15T= (n.129-15T=) c.-18-41T= (n.-18-41T=) c.-59T= (n.-59T=) c.-15-44T= (n.-15-44T=) n.48-15T= n.119T= n.126-15T= c.5-15T= (n.5-15T=) | |
15 | g.74890514T>C | CA272821695 | MPI | c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.-7+425T>C (n.-7+425T>C) c.129-13T>C (n.129-13T>C) c.-18-39T>C (n.-18-39T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-15-42T>C (n.-15-42T>C) n.48-13T>C n.121T>C n.126-13T>C c.5-13T>C (n.5-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890514T= | CA2187894638 | MPI | c.17-13T= (n.17-13T=) c.-7+425T= (n.-7+425T=) c.129-13T= (n.129-13T=) c.-18-39T= (n.-18-39T=) c.-57T= (n.-57T=) c.-15-42T= (n.-15-42T=) n.48-13T= n.121T= n.126-13T= c.5-13T= (n.5-13T=) | |
15 | g.74890515C>G | CA2740096737 | MPI | c.17-12C>G (n.17-12C>G) c.-7+426C>G (n.-7+426C>G) c.129-12C>G (n.129-12C>G) c.-18-38C>G (n.-18-38C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-15-41C>G (n.-15-41C>G) n.48-12C>G n.122C>G n.126-12C>G c.5-12C>G (n.5-12C>G) | ClinVar |
15 | g.74890516T>A | CA2842050234 | MPI | c.17-11T>A (n.17-11T>A) c.-7+427T>A (n.-7+427T>A) c.129-11T>A (n.129-11T>A) c.-18-37T>A (n.-18-37T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-15-40T>A (n.-15-40T>A) n.48-11T>A n.123T>A n.126-11T>A c.5-11T>A (n.5-11T>A) | |
15 | g.74890517G>A | CA2187894640 | MPI | c.17-10G>A (n.17-10G>A) c.-7+428G>A (n.-7+428G>A) c.129-10G>A (n.129-10G>A) c.-18-36G>A (n.-18-36G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-15-39G>A (n.-15-39G>A) n.48-10G>A n.124G>A n.126-10G>A c.5-10G>A (n.5-10G>A) | dbSNP |
15 | g.74890517G= | CA2187894639 | MPI | c.17-10G= (n.17-10G=) c.-7+428G= (n.-7+428G=) c.129-10G= (n.129-10G=) c.-18-36G= (n.-18-36G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-15-39G= (n.-15-39G=) n.48-10G= n.124G= n.126-10G= c.5-10G= (n.5-10G=) | |
15 | g.74890518T>C | CA2842050235 | MPI | c.17-9T>C (n.17-9T>C) c.-7+429T>C (n.-7+429T>C) c.129-9T>C (n.129-9T>C) c.-18-35T>C (n.-18-35T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-15-38T>C (n.-15-38T>C) n.48-9T>C n.125T>C n.126-9T>C c.5-9T>C (n.5-9T>C) | |
15 | g.74890519G>T | CA2629527429 | MPI | c.17-8G>T (n.17-8G>T) c.-7+430G>T (n.-7+430G>T) c.129-8G>T (n.129-8G>T) c.-18-34G>T (n.-18-34G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-15-37G>T (n.-15-37G>T) n.48-8G>T n.126G>T n.126-8G>T c.5-8G>T (n.5-8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890520C= | CA2187894644 | MPI | c.17-7C= (n.17-7C=) c.-7+431C= (n.-7+431C=) c.129-7C= (n.129-7C=) c.-18-33C= (n.-18-33C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-15-36C= (n.-15-36C=) n.48-7C= n.127C= n.126-7C= c.5-7C= (n.5-7C=) | |
15 | g.74890520C>T | CA272821699 | MPI | c.17-7C>T (n.17-7C>T) c.-7+431C>T (n.-7+431C>T) c.129-7C>T (n.129-7C>T) c.-18-33C>T (n.-18-33C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-15-36C>T (n.-15-36C>T) n.48-7C>T n.127C>T n.126-7C>T c.5-7C>T (n.5-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890522_74890535dup | CA2629527434 | MPI | c.17-5_25dup c.-7+433_-7+446dup (n.-7+433_-7+446dup) c.129-5_137dup c.-18-31_-18-18dup (n.-18-31_-18-18dup) c.-49_-36dup (n.-49_-36dup) c.-15-34_-15-21dup (n.-15-34_-15-21dup) n.48-5_56dup n.129_142dup n.126-5_134dup c.5-5_13dup | gnomAD v4 |
15 | g.74890522C>A | CA2839331507 | MPI | c.17-5C>A (n.17-5C>A) c.-7+433C>A (n.-7+433C>A) c.129-5C>A (n.129-5C>A) c.-18-31C>A (n.-18-31C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-15-34C>A (n.-15-34C>A) n.48-5C>A n.129C>A n.126-5C>A c.5-5C>A (n.5-5C>A) | |
15 | g.74890522C= | CA2187894647 | MPI | c.17-5C= (n.17-5C=) c.-7+433C= (n.-7+433C=) c.129-5C= (n.129-5C=) c.-18-31C= (n.-18-31C=) c.-49C= (n.-49C=) c.-15-34C= (n.-15-34C=) n.48-5C= n.129C= n.126-5C= c.5-5C= (n.5-5C=) | |
15 | g.74890522C>T | CA2187894649 | MPI | c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.-7+433C>T (n.-7+433C>T) c.129-5C>T (n.129-5C>T) c.-18-31C>T (n.-18-31C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-15-34C>T (n.-15-34C>T) n.48-5C>T n.129C>T n.126-5C>T c.5-5C>T (n.5-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890523C>G | CA2545722361 | MPI | c.17-4C>G (n.17-4C>G) c.-7+434C>G (n.-7+434C>G) c.129-4C>G (n.129-4C>G) c.-18-30C>G (n.-18-30C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-15-33C>G (n.-15-33C>G) n.48-4C>G n.130C>G n.126-4C>G c.5-4C>G (n.5-4C>G) | ClinVar |
15 | g.74890523C>T | CA2575791614 | MPI | c.17-4C>T (n.17-4C>T) c.-7+434C>T (n.-7+434C>T) c.129-4C>T (n.129-4C>T) c.-18-30C>T (n.-18-30C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-15-33C>T (n.-15-33C>T) n.48-4C>T n.130C>T n.126-4C>T c.5-4C>T (n.5-4C>T) | |
15 | g.74890525A= | CA2187894651 | MPI | c.17-2A= (n.17-2A=) c.-7+436A= (n.-7+436A=) c.129-2A= (n.129-2A=) c.-18-28A= (n.-18-28A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-15-31A= (n.-15-31A=) n.48-2A= n.132A= n.126-2A= c.5-2A= (n.5-2A=) | |
15 | g.74890525A>C | CA393168813 | MPI | c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.-7+436A>C (n.-7+436A>C) c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.-18-28A>C (n.-18-28A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-15-31A>C (n.-15-31A>C) n.48-2A>C n.132A>C n.126-2A>C c.5-2A>C (n.5-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890525A>G | CA393168810 | MPI | c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.-7+436A>G (n.-7+436A>G) c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.-18-28A>G (n.-18-28A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-15-31A>G (n.-15-31A>G) n.48-2A>G n.132A>G n.126-2A>G c.5-2A>G (n.5-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74890525A>T | CA393168807 | MPI | c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.-7+436A>T (n.-7+436A>T) c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.-18-28A>T (n.-18-28A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-15-31A>T (n.-15-31A>T) n.48-2A>T n.132A>T n.126-2A>T c.5-2A>T (n.5-2A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890526G>A | CA393168817 | MPI | c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.-7+437G>A (n.-7+437G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.-18-27G>A (n.-18-27G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-15-30G>A (n.-15-30G>A) n.48-1G>A n.133G>A n.126-1G>A c.5-1G>A (n.5-1G>A) | |
15 | g.74890526G>C | CA393168820 | MPI | c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.-7+437G>C (n.-7+437G>C) c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.-18-27G>C (n.-18-27G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-15-30G>C (n.-15-30G>C) n.48-1G>C n.133G>C n.126-1G>C c.5-1G>C (n.5-1G>C) | |
15 | g.74890526G>T | CA393168823 | MPI | c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.-7+437G>T (n.-7+437G>T) c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.-18-27G>T (n.-18-27G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-15-30G>T (n.-15-30G>T) n.48-1G>T n.133G>T n.126-1G>T c.5-1G>T (n.5-1G>T) | |
15 | g.74890527T>A | CA393168828 | MPI | c.17T>A (p.Val6Glu) c.-7+438T>A (n.-7+438T>A) c.129T>A (p.Gly43=) c.-18-26T>A (n.-18-26T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-15-29T>A (n.-15-29T>A) n.48T>A n.134T>A n.126T>A c.5T>A (p.Val2Glu) | |
15 | g.74890527T>C | CA393168831 | MPI | c.17T>C (p.Val6Ala) c.-7+438T>C (n.-7+438T>C) c.129T>C (p.Gly43=) c.-18-26T>C (n.-18-26T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-15-29T>C (n.-15-29T>C) n.48T>C n.134T>C n.126T>C c.5T>C (p.Val2Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74890527T>G | CA393168835 | MPI | c.17T>G (p.Val6Gly) c.-7+438T>G (n.-7+438T>G) c.129T>G (p.Gly43=) c.-18-26T>G (n.-18-26T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-15-29T>G (n.-15-29T>G) n.48T>G n.134T>G n.126T>G c.5T>G (p.Val2Gly) | dbSNP |
15 | g.74890527T= | CA2187894656 | MPI | c.17T= (p.Val6=) c.-7+438T= (n.-7+438T=) c.129T= (p.Gly43=) c.-18-26T= (n.-18-26T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-15-29T= (n.-15-29T=) n.48T= n.134T= n.126T= c.5T= (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A= | CA2187894657 | MPI | c.18A= (p.Val6=) c.-7+439A= (n.-7+439A=) c.130A= (p.Ile44=) c.-18-25A= (n.-18-25A=) c.-43A= (n.-43A=) c.-15-28A= (n.-15-28A=) n.49A= n.135A= n.127A= c.6A= (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A>C | CA491219815 | MPI | c.18A>C (p.Val6=) c.-7+439A>C (n.-7+439A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.-18-25A>C (n.-18-25A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-15-28A>C (n.-15-28A>C) n.49A>C n.135A>C n.127A>C c.6A>C (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A>G | CA7662315 | MPI | c.18A>G (p.Val6=) c.-7+439A>G (n.-7+439A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) c.-18-25A>G (n.-18-25A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-15-28A>G (n.-15-28A>G) n.49A>G n.135A>G n.127A>G c.6A>G (p.Val2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890528A>T | CA491219816 | MPI | c.18A>T (p.Val6=) c.-7+439A>T (n.-7+439A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.-18-25A>T (n.-18-25A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-15-28A>T (n.-15-28A>T) n.49A>T n.135A>T n.127A>T c.6A>T (p.Val2=) | |
15 | g.74890529T>A | CA393168841 | MPI | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.-7+440T>A (n.-7+440T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.-18-24T>A (n.-18-24T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-15-27T>A (n.-15-27T>A) n.50T>A n.136T>A n.128T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) | |
15 | g.74890529T>C | CA393168844 | MPI | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.-7+440T>C (n.-7+440T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.-18-24T>C (n.-18-24T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-15-27T>C (n.-15-27T>C) n.50T>C n.136T>C n.128T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890529T>G | CA393168846 | MPI | c.19T>G (p.Phe7Val) c.-7+440T>G (n.-7+440T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-15-27T>G (n.-15-27T>G) n.50T>G n.136T>G n.128T>G c.7T>G (p.Phe3Val) | |
15 | g.74890530T>A | CA393168852 | MPI | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.-7+441T>A (n.-7+441T>A) c.132T>A (p.Ile44=) c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-15-26T>A (n.-15-26T>A) n.51T>A n.137T>A n.129T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) | |
15 | g.74890530T>C | CA393168856 | MPI | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.-7+441T>C (n.-7+441T>C) c.132T>C (p.Ile44=) c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-15-26T>C (n.-15-26T>C) n.51T>C n.137T>C n.129T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) | |
15 | g.74890530T>G | CA393168859 | MPI | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.-7+441T>G (n.-7+441T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-15-26T>G (n.-15-26T>G) n.51T>G n.137T>G n.129T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) | |
15 | g.74890531C>A | CA393168865 | MPI | c.21C>A (p.Phe7Leu) c.-7+442C>A (n.-7+442C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-15-25C>A (n.-15-25C>A) n.52C>A n.138C>A n.130C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890531C>G | CA393168861 | MPI | c.21C>G (p.Phe7Leu) c.-7+442C>G (n.-7+442C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-15-25C>G (n.-15-25C>G) n.52C>G n.138C>G n.130C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890531C>T | CA491219820 | MPI | c.21C>T (p.Phe7=) c.-7+442C>T (n.-7+442C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-15-25C>T (n.-15-25C>T) n.52C>T n.138C>T n.130C>T c.9C>T (p.Phe3=) | |
15 | g.74890532C>A | CA393168878 | MPI | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-7+443C>A (n.-7+443C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.-18-21C>A (n.-18-21C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-15-24C>A (n.-15-24C>A) n.53C>A n.139C>A n.131C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) | |
15 | g.74890532C= | CA2187894661 | MPI | c.22C= (p.Pro8=) c.-7+443C= (n.-7+443C=) c.134C= (p.Pro45=) c.-18-21C= (n.-18-21C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-15-24C= (n.-15-24C=) n.53C= n.139C= n.131C= c.10C= (p.Pro4=) | |
15 | g.74890532C>G | CA393168881 | MPI | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-7+443C>G (n.-7+443C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-18-21C>G (n.-18-21C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-15-24C>G (n.-15-24C>G) n.53C>G n.139C>G n.131C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) | |
15 | g.74890532C>T | CA393168885 | MPI | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-7+443C>T (n.-7+443C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-18-21C>T (n.-18-21C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-15-24C>T (n.-15-24C>T) n.53C>T n.139C>T n.131C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890533C>A | CA393168889 | MPI | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-7+444C>A (n.-7+444C>A) c.135C>A (p.Pro45=) c.-18-20C>A (n.-18-20C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-15-23C>A (n.-15-23C>A) n.54C>A n.140C>A n.132C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) | |
15 | g.74890533C>G | CA393168893 | MPI | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-7+444C>G (n.-7+444C>G) c.135C>G (p.Pro45=) c.-18-20C>G (n.-18-20C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-15-23C>G (n.-15-23C>G) n.54C>G n.140C>G n.132C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) | |
15 | g.74890533C>T | CA393168896 | MPI | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-7+444C>T (n.-7+444C>T) c.135C>T (p.Pro45=) c.-18-20C>T (n.-18-20C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-15-23C>T (n.-15-23C>T) n.54C>T n.140C>T n.132C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) | |
15 | g.74890534A= | CA2187894665 | MPI | c.24A= (p.Pro8=) c.-7+445A= (n.-7+445A=) c.136A= (p.Thr46=) c.-18-19A= (n.-18-19A=) c.-37A= (n.-37A=) c.-15-22A= (n.-15-22A=) n.55A= n.141A= n.133A= c.12A= (p.Pro4=) | |
15 | g.74890534A>C | CA491219822 | MPI | c.24A>C (p.Pro8=) c.-7+445A>C (n.-7+445A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-18-19A>C (n.-18-19A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-15-22A>C (n.-15-22A>C) n.55A>C n.141A>C n.133A>C c.12A>C (p.Pro4=) | |
15 | g.74890534A>G | CA7662316 | MPI | c.24A>G (p.Pro8=) c.-7+445A>G (n.-7+445A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-18-19A>G (n.-18-19A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-15-22A>G (n.-15-22A>G) n.55A>G n.141A>G n.133A>G c.12A>G (p.Pro4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890534A>T | CA491219823 | MPI | c.24A>T (p.Pro8=) c.-7+445A>T (n.-7+445A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-18-19A>T (n.-18-19A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-15-22A>T (n.-15-22A>T) n.55A>T n.141A>T n.133A>T c.12A>T (p.Pro4=) | |
15 | g.74890535C>A | CA393168907 | MPI | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-7+446C>A (n.-7+446C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.-18-18C>A (n.-18-18C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-15-21C>A (n.-15-21C>A) n.56C>A n.142C>A n.134C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
15 | g.74890535C>G | CA393168911 | MPI | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-7+446C>G (n.-7+446C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.-18-18C>G (n.-18-18C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-15-21C>G (n.-15-21C>G) n.56C>G n.142C>G n.134C>G c.13C>G (p.Leu5Val) | |
15 | g.74890535C>T | CA393168916 | MPI | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-7+446C>T (n.-7+446C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-18-18C>T (n.-18-18C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-15-21C>T (n.-15-21C>T) n.56C>T n.142C>T n.134C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) | |
15 | g.74890536T>A | CA393168919 | MPI | c.26T>A (p.Leu9His) c.-7+447T>A (n.-7+447T>A) c.138T>A (p.Thr46=) c.-18-17T>A (n.-18-17T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-15-20T>A (n.-15-20T>A) n.57T>A n.143T>A n.135T>A c.14T>A (p.Leu5His) | |
15 | g.74890536T>C | CA393168922 | MPI | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-7+447T>C (n.-7+447T>C) c.138T>C (p.Thr46=) c.-18-17T>C (n.-18-17T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) n.57T>C n.143T>C n.135T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
15 | g.74890536T>G | CA393168927 | MPI | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-7+447T>G (n.-7+447T>G) c.138T>G (p.Thr46=) c.-18-17T>G (n.-18-17T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-15-20T>G (n.-15-20T>G) n.57T>G n.143T>G n.135T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
15 | g.74890537T>A | CA491219827 | MPI | c.27T>A (p.Leu9=) c.-7+448T>A (n.-7+448T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-18-16T>A (n.-18-16T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-15-19T>A (n.-15-19T>A) n.58T>A n.144T>A n.136T>A c.15T>A (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>C | CA491219828 | MPI | c.27T>C (p.Leu9=) c.-7+448T>C (n.-7+448T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-18-16T>C (n.-18-16T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-15-19T>C (n.-15-19T>C) n.58T>C n.144T>C n.136T>C c.15T>C (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>G | CA7662317 | MPI | c.27T>G (p.Leu9=) c.-7+448T>G (n.-7+448T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.-18-16T>G (n.-18-16T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-15-19T>G (n.-15-19T>G) n.58T>G n.144T>G n.136T>G c.15T>G (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890537T= | CA2187894671 | MPI | c.27T= (p.Leu9=) c.-7+448T= (n.-7+448T=) c.139T= (p.Phe47=) c.-18-16T= (n.-18-16T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-15-19T= (n.-15-19T=) n.58T= n.144T= n.136T= c.15T= (p.Leu5=) | |
15 | g.74890538T>A | CA393168937 | MPI | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-7+449T>A (n.-7+449T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-18-15T>A (n.-18-15T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-15-18T>A (n.-15-18T>A) n.59T>A n.145T>A n.137T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
15 | g.74890538T>C | CA393168934 | MPI | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-7+449T>C (n.-7+449T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-18-15T>C (n.-18-15T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-15-18T>C (n.-15-18T>C) n.59T>C n.145T>C n.137T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
15 | g.74890538T>G | CA393168938 | MPI | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-7+449T>G (n.-7+449T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-18-15T>G (n.-18-15T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-15-18T>G (n.-15-18T>G) n.59T>G n.145T>G n.137T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
15 | g.74890539C>A | CA393168940 | MPI | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-7+450C>A (n.-7+450C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-18-14C>A (n.-18-14C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.60C>A n.146C>A n.138C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.74890539C= | CA2187894676 | MPI | c.29C= (p.Ser10=) c.-7+450C= (n.-7+450C=) c.141C= (p.Phe47=) c.-18-14C= (n.-18-14C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-15-17C= (n.-15-17C=) n.60C= n.146C= n.138C= c.17C= (p.Ser6=) | |
15 | g.74890539C>G | CA7662318 | MPI | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-7+450C>G (n.-7+450C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-18-14C>G (n.-18-14C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-15-17C>G (n.-15-17C>G) n.60C>G n.146C>G n.138C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890539C>T | CA393168943 | MPI | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-7+450C>T (n.-7+450C>T) c.141C>T (p.Phe47=) c.-18-14C>T (n.-18-14C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) n.60C>T n.146C>T n.138C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890540C>A | CA491219831 | MPI | c.30C>A (p.Ser10=) c.-7+451C>A (n.-7+451C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) n.61C>A n.147C>A n.139C>A c.18C>A (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>G | CA491219832 | MPI | c.30C>G (p.Ser10=) c.-7+451C>G (n.-7+451C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-18-13C>G (n.-18-13C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-15-16C>G (n.-15-16C>G) n.61C>G n.147C>G n.139C>G c.18C>G (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>T | CA491219833 | MPI | c.30C>T (p.Ser10=) c.-7+451C>T (n.-7+451C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-15-16C>T (n.-15-16C>T) n.61C>T n.147C>T n.139C>T c.18C>T (p.Ser6=) | |
15 | g.74890541T>A | CA393168947 | MPI | c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-7+452T>A (n.-7+452T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-15-15T>A (n.-15-15T>A) n.62T>A n.148T>A n.140T>A c.19T>A (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890541T>C | CA393168949 | MPI | c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-7+452T>C (n.-7+452T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) n.62T>C n.148T>C n.140T>C c.19T>C (p.Cys7Arg) | |
15 | g.74890541T>G | CA393168951 | MPI | c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-7+452T>G (n.-7+452T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-15-15T>G (n.-15-15T>G) n.62T>G n.148T>G n.140T>G c.19T>G (p.Cys7Gly) | |
15 | g.74890542G>A | CA7662319 | MPI | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-7+453G>A (n.-7+453G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-15-14G>A (n.-15-14G>A) n.63G>A n.149G>A n.141G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890542G>C | CA393168955 | MPI | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-7+453G>C (n.-7+453G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-15-14G>C (n.-15-14G>C) n.63G>C n.149G>C n.141G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890542G= | CA2187894681 | MPI | c.32G= (p.Cys11=) c.-7+453G= (n.-7+453G=) c.144G= (p.Leu48=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-15-14G= (n.-15-14G=) n.63G= n.149G= n.141G= c.20G= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890542G>T | CA393168957 | MPI | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-7+453G>T (n.-7+453G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-15-14G>T (n.-15-14G>T) n.63G>T n.149G>T n.141G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) | |
15 | g.74890543T>A | CA393168960 | MPI | c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-7+454T>A (n.-7+454T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-15-13T>A (n.-15-13T>A) n.64T>A n.150T>A n.142T>A c.21T>A (p.Cys7Ter) | |
15 | g.74890543T>C | CA491219837 | MPI | c.33T>C (p.Cys11=) c.-7+454T>C (n.-7+454T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.64T>C n.150T>C n.142T>C c.21T>C (p.Cys7=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890543T>G | CA393168962 | MPI | c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-7+454T>G (n.-7+454T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-15-13T>G (n.-15-13T>G) n.64T>G n.150T>G n.142T>G c.21T>G (p.Cys7Trp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890543T= | CA2187894683 | MPI | c.33T= (p.Cys11=) c.-7+454T= (n.-7+454T=) c.145T= (p.Cys49=) c.-18-10T= (n.-18-10T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.64T= n.150T= n.142T= c.21T= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890544G>A | CA393168969 | MPI | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-7+455G>A (n.-7+455G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) n.65G>A n.151G>A n.143G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | |
15 | g.74890544G>C | CA393168967 | MPI | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-7+455G>C (n.-7+455G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-18-9G>C (n.-18-9G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) n.65G>C n.151G>C n.143G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | |
15 | g.74890544G>T | CA393168965 | MPI | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-7+455G>T (n.-7+455G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-18-9G>T (n.-18-9G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-15-12G>T (n.-15-12G>T) n.65G>T n.151G>T n.143G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
15 | g.74890545C>A | CA393168972 | MPI | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-7+456C>A (n.-7+456C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-18-8C>A (n.-18-8C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-15-11C>A (n.-15-11C>A) n.66C>A n.152C>A n.144C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) | |
15 | g.74890545C>G | CA393168974 | MPI | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-7+456C>G (n.-7+456C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-18-8C>G (n.-18-8C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-15-11C>G (n.-15-11C>G) n.66C>G n.152C>G n.144C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
15 | g.74890545C>T | CA393168975 | MPI | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-7+456C>T (n.-7+456C>T) c.147C>T (p.Cys49=) c.-18-8C>T (n.-18-8C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-15-11C>T (n.-15-11C>T) n.66C>T n.152C>T n.144C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | |
15 | g.74890546G>A | CA491219839 | MPI | c.36G>A (p.Ala12=) c.-7+457G>A (n.-7+457G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-18-7G>A (n.-18-7G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-15-10G>A (n.-15-10G>A) n.67G>A n.153G>A n.145G>A c.24G>A (p.Ala8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890546G>C | CA491219840 | MPI | c.36G>C (p.Ala12=) c.-7+457G>C (n.-7+457G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-18-7G>C (n.-18-7G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-15-10G>C (n.-15-10G>C) n.67G>C n.153G>C n.145G>C c.24G>C (p.Ala8=) | ClinVar |
15 | g.74890546G= | CA2187894687 | MPI | c.36G= (p.Ala12=) c.-7+457G= (n.-7+457G=) c.148G= (p.Gly50=) c.-18-7G= (n.-18-7G=) c.-25G= (n.-25G=) c.-15-10G= (n.-15-10G=) n.67G= n.153G= n.145G= c.24G= (p.Ala8=) | |
15 | g.74890546G>T | CA491219841 | MPI | c.36G>T (p.Ala12=) c.-7+457G>T (n.-7+457G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-18-7G>T (n.-18-7G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-15-10G>T (n.-15-10G>T) n.67G>T n.153G>T n.145G>T c.24G>T (p.Ala8=) | |
15 | g.74890547G>A | CA393168979 | MPI | c.37G>A (p.Val13Met) c.-7+458G>A (n.-7+458G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-18-6G>A (n.-18-6G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-15-9G>A (n.-15-9G>A) n.68G>A n.154G>A n.146G>A c.25G>A (p.Val9Met) | |
15 | g.74890547G>C | CA393168981 | MPI | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-7+458G>C (n.-7+458G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-18-6G>C (n.-18-6G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-15-9G>C (n.-15-9G>C) n.68G>C n.154G>C n.146G>C c.25G>C (p.Val9Leu) | |
15 | g.74890547G>T | CA393168983 | MPI | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-7+458G>T (n.-7+458G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-18-6G>T (n.-18-6G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-15-9G>T (n.-15-9G>T) n.68G>T n.154G>T n.146G>T c.25G>T (p.Val9Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.74890548T>A | CA393168986 | MPI | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-7+459T>A (n.-7+459T>A) c.150T>A (p.Gly50=) c.-18-5T>A (n.-18-5T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-15-8T>A (n.-15-8T>A) n.69T>A n.155T>A n.147T>A c.26T>A (p.Val9Glu) | |
15 | g.74890548T>C | CA393168988 | MPI | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-7+459T>C (n.-7+459T>C) c.150T>C (p.Gly50=) c.-18-5T>C (n.-18-5T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-15-8T>C (n.-15-8T>C) n.69T>C n.155T>C n.147T>C c.26T>C (p.Val9Ala) | |
15 | g.74890548T>G | CA393168990 | MPI | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-7+459T>G (n.-7+459T>G) c.150T>G (p.Gly50=) c.-18-5T>G (n.-18-5T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-15-8T>G (n.-15-8T>G) n.69T>G n.155T>G n.147T>G c.26T>G (p.Val9Gly) | |
15 | g.74890549G>A | CA491219842 | MPI | c.39G>A (p.Val13=) c.-7+460G>A (n.-7+460G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-18-4G>A (n.-18-4G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-15-7G>A (n.-15-7G>A) n.70G>A n.156G>A n.148G>A c.27G>A (p.Val9=) | |
15 | g.74890549G>C | CA491219843 | MPI | c.39G>C (p.Val13=) c.-7+460G>C (n.-7+460G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-18-4G>C (n.-18-4G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-15-7G>C (n.-15-7G>C) n.70G>C n.156G>C n.148G>C c.27G>C (p.Val9=) | |
15 | g.74890549G>T | CA491219844 | MPI | c.39G>T (p.Val13=) c.-7+460G>T (n.-7+460G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-18-4G>T (n.-18-4G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-15-7G>T (n.-15-7G>T) n.70G>T n.156G>T n.148G>T c.27G>T (p.Val9=) | COSMIC |
15 | g.74890550C>A | CA393168994 | MPI | c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-7+461C>A (n.-7+461C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.-18-3C>A (n.-18-3C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-15-6C>A (n.-15-6C>A) n.71C>A c.1C>A (p.Gln1Lys) n.157C>A n.149C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
15 | g.74890550C>G | CA393168996 | MPI | c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-7+461C>G (n.-7+461C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-18-3C>G (n.-18-3C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-15-6C>G (n.-15-6C>G) n.71C>G c.1C>G (p.Gln1Glu) n.157C>G n.149C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) | |
15 | g.74890550C>T | CA393168997 | MPI | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-7+461C>T (n.-7+461C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-18-3C>T (n.-18-3C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-15-6C>T (n.-15-6C>T) n.71C>T c.1C>T (p.Gln1Ter) n.157C>T n.149C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) | |
15 | g.74890551A= | CA2187894690 | MPI | c.41A= (p.Gln14=) c.-7+462A= (n.-7+462A=) c.153A= (p.Ala51=) c.-18-2A= (n.-18-2A=) c.-20A= (n.-20A=) c.-15-5A= (n.-15-5A=) n.72A= c.2A= (p.Gln1=) n.158A= n.150A= c.29A= (p.Gln10=) | |
15 | g.74890551A>C | CA7662320 | MPI | c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-7+462A>C (n.-7+462A>C) c.153A>C (p.Ala51=) c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-15-5A>C (n.-15-5A>C) n.72A>C c.2A>C (p.Gln1Pro) n.158A>C n.150A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890551A>G | CA393169002 | MPI | c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-7+462A>G (n.-7+462A>G) c.153A>G (p.Ala51=) c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-15-5A>G (n.-15-5A>G) n.72A>G c.2A>G (p.Gln1Arg) n.158A>G n.150A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) | |
15 | g.74890551A>T | CA393169000 | MPI | c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-7+462A>T (n.-7+462A>T) c.153A>T (p.Ala51=) c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-15-5A>T (n.-15-5A>T) n.72A>T c.2A>T (p.Gln1Leu) n.158A>T n.150A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
15 | g.74890552G>A | CA491219845 | MPI | c.42G>A (p.Gln14=) c.-7+463G>A (n.-7+463G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-15-4G>A (n.-15-4G>A) n.73G>A c.3G>A (p.Gln1=) n.159G>A n.151G>A c.30G>A (p.Gln10=) | |
15 | g.74890552G>C | CA393169005 | MPI | c.42G>C (p.Gln14His) c.-7+463G>C (n.-7+463G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-15-4G>C (n.-15-4G>C) n.73G>C c.3G>C (p.Gln1His) n.159G>C n.151G>C c.30G>C (p.Gln10His) | |
15 | g.74890552G= | CA2187894693 | MPI | c.42G= (p.Gln14=) c.-7+463G= (n.-7+463G=) c.154G= (p.Ala52=) c.-18-1G= (n.-18-1G=) c.-19G= (n.-19G=) c.-15-4G= (n.-15-4G=) n.73G= c.3G= (p.Gln1=) n.159G= n.151G= c.30G= (p.Gln10=) | |
15 | g.74890552G>T | CA393169007 | MPI | c.42G>T (p.Gln14His) c.-7+463G>T (n.-7+463G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-15-4G>T (n.-15-4G>T) n.73G>T c.3G>T (p.Gln1His) n.159G>T n.151G>T c.30G>T (p.Gln10His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890553C>A | CA393169010 | MPI | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-7+464C>A (n.-7+464C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-15-3C>A (n.-15-3C>A) n.74C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.160C>A n.152C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) | |
15 | g.74890553C>G | CA393169012 | MPI | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-7+464C>G (n.-7+464C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-15-3C>G (n.-15-3C>G) n.74C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.160C>G n.152C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) | |
15 | g.74890553C>T | CA393169015 | MPI | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-7+464C>T (n.-7+464C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-15-3C>T (n.-15-3C>T) n.74C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.160C>T n.152C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) | ClinVar |
15 | g.74890553_74890554insCTGGGGGA | CA2697549213 | MPI | c.43_44insCTGGGGGA (p.Gln15ProfsTer?) c.-7+464_-7+465insCTGGGGGA (n.-7+464_-7+465insCTGGGGGA) c.155_156insCTGGGGGA (p.Val53TrpfsTer?) c.-18_-17insCTGGGGGA (n.-18_-17insCTGGGGGA) c.-15-3_-15-2insCTGGGGGA (n.-15-3_-15-2insCTGGGGGA) n.74_75insCTGGGGGA c.4_5insCTGGGGGA (p.Gln2ProfsTer?) n.160_161insCTGGGGGA n.152_153insCTGGGGGA c.31_32insCTGGGGGA (p.Gln11ProfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890554del | CA2739269568 | MPI | c.44del (p.Gln15ArgfsTer?) c.-7+465del (n.-7+465del) c.156del (p.Val53TyrfsTer?) c.-17del (n.-17del) c.-15-2del (n.-15-2del) n.75del c.5del (p.Gln2ArgfsTer?) n.161del n.153del c.32del (p.Gln11ArgfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890554A>C | CA393169018 | MPI | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-7+465A>C (n.-7+465A>C) c.156A>C (p.Ala52=) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) n.75A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.161A>C n.153A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) | |
15 | g.74890554A>G | CA393169020 | MPI | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-7+465A>G (n.-7+465A>G) c.156A>G (p.Ala52=) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) n.75A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.161A>G n.153A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) | |
15 | g.74890554A>T | CA393169022 | MPI | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-7+465A>T (n.-7+465A>T) c.156A>T (p.Ala52=) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) n.75A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.161A>T n.153A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) | |
15 | g.74890554_74890574delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG | CA2187894695 | MPI | c.44_64delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln15=) c.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (n.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG) c.156_176delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Ala52=) c.-17_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.-15-2_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.75_95delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.5_25delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln2=) n.161_181delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.153_173delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.32_52delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln11=) | |
15 | g.74890555G>A | CA491219847 | MPI | c.45G>A (p.Gln15=) c.-7+466G>A (n.-7+466G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) n.76G>A c.6G>A (p.Gln2=) n.162G>A n.154G>A c.33G>A (p.Gln11=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890555G>C | CA272821715 | MPI | c.45G>C (p.Gln15His) c.-7+466G>C (n.-7+466G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) n.76G>C c.6G>C (p.Gln2His) n.162G>C n.154G>C c.33G>C (p.Gln11His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890555G= | CA2187894701 | MPI | c.45G= (p.Gln15=) c.-7+466G= (n.-7+466G=) c.157G= (p.Val53=) c.-16G= (n.-16G=) c.-15-1G= (n.-15-1G=) n.76G= c.6G= (p.Gln2=) n.162G= n.154G= c.33G= (p.Gln11=) | |
15 | g.74890555G>T | CA393169024 | MPI | c.45G>T (p.Gln15His) c.-7+466G>T (n.-7+466G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) n.76G>T c.6G>T (p.Gln2His) n.162G>T n.154G>T c.33G>T (p.Gln11His) | |
15 | g.74890557_74890576del | CA619413193 | MPI | c.47_66del (p.Tyr16PhefsTer13) c.-7+468_-7+487del (n.-7+468_-7+487del) c.159_178del (p.Cys54ProfsTer?) c.-14_6del n.78_97del c.8_27del (p.Tyr3PhefsTer13) n.164_183del n.156_175del c.35_54del (p.Tyr12PhefsTer13) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890556T>A | CA393169028 | MPI | c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.-7+467T>A (n.-7+467T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.-15T>A (n.-15T>A) n.77T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.163T>A n.155T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) | |
15 | g.74890556T>C | CA393169030 | MPI | c.46T>C (p.Tyr16His) c.-7+467T>C (n.-7+467T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.-15T>C (n.-15T>C) n.77T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.163T>C n.155T>C c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
15 | g.74890556T>G | CA393169031 | MPI | c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.-7+467T>G (n.-7+467T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) n.77T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.163T>G n.155T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) | |
15 | g.74890557A= | CA2187894705 | MPI | c.47A= (p.Tyr16=) c.-7+468A= (n.-7+468A=) c.159A= (p.Val53=) c.-14A= (n.-14A=) n.78A= c.8A= (p.Tyr3=) n.164A= n.156A= c.35A= (p.Tyr12=) | |
15 | g.74890557A>C | CA393169035 | MPI | c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.-7+468A>C (n.-7+468A>C) c.159A>C (p.Val53=) c.-14A>C (n.-14A>C) n.78A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.164A>C n.156A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) | |
15 | g.74890557A>G | CA393169033 | MPI | c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.-7+468A>G (n.-7+468A>G) c.159A>G (p.Val53=) c.-14A>G (n.-14A>G) n.78A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.164A>G n.156A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890557A>T | CA7662321 | MPI | c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.-7+468A>T (n.-7+468A>T) c.159A>T (p.Val53=) c.-14A>T (n.-14A>T) n.78A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.164A>T n.156A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890558T>A | CA393169037 | MPI | c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.-7+469T>A (n.-7+469T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-13T>A (n.-13T>A) n.79T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.165T>A n.157T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) | |
15 | g.74890558T>C | CA7662322 | MPI | c.48T>C (p.Tyr16=) c.-7+469T>C (n.-7+469T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-13T>C (n.-13T>C) n.79T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.165T>C n.157T>C c.36T>C (p.Tyr12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890558T>G | CA393169039 | MPI | c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.-7+469T>G (n.-7+469T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-13T>G (n.-13T>G) n.79T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.165T>G n.157T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) | |
15 | g.74890558T= | CA2187894707 | MPI | c.48T= (p.Tyr16=) c.-7+469T= (n.-7+469T=) c.160T= (p.Cys54=) c.-13T= (n.-13T=) n.79T= c.9T= (p.Tyr3=) n.165T= n.157T= c.36T= (p.Tyr12=) | |
15 | g.74890559G>A | CA393169040 | MPI | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-7+470G>A (n.-7+470G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.80G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.166G>A n.158G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) | |
15 | g.74890559G>C | CA393169042 | MPI | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-7+470G>C (n.-7+470G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-12G>C (n.-12G>C) n.80G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.166G>C n.158G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) | |
15 | g.74890559G= | CA2187894712 | MPI | c.49G= (p.Ala17=) c.-7+470G= (n.-7+470G=) c.161G= (p.Cys54=) c.-12G= (n.-12G=) n.80G= c.10G= (p.Ala4=) n.166G= n.158G= c.37G= (p.Ala13=) | |
15 | g.74890559G>T | CA272821721 | MPI | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-7+470G>T (n.-7+470G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) n.80G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.166G>T n.158G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) | dbSNP |
15 | g.74890560C>A | CA393169047 | MPI | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-7+471C>A (n.-7+471C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-11C>A (n.-11C>A) n.81C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.167C>A n.159C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
15 | g.74890560C>G | CA393169049 | MPI | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-7+471C>G (n.-7+471C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-11C>G (n.-11C>G) n.81C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.167C>G n.159C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
15 | g.74890560C>T | CA393169052 | MPI | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-7+471C>T (n.-7+471C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-11C>T (n.-11C>T) n.81C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.167C>T n.159C>T c.38C>T (p.Ala13Val) | |
15 | g.74890561C>A | CA491219853 | MPI | c.51C>A (p.Ala17=) c.-7+472C>A (n.-7+472C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) c.-10C>A (n.-10C>A) n.82C>A c.12C>A (p.Ala4=) n.168C>A n.160C>A c.39C>A (p.Ala13=) | |
15 | g.74890561C>G | CA491219854 | MPI | c.51C>G (p.Ala17=) c.-7+472C>G (n.-7+472C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.-10C>G (n.-10C>G) n.82C>G c.12C>G (p.Ala4=) n.168C>G n.160C>G c.39C>G (p.Ala13=) | |
15 | g.74890561C>T | CA491219855 | MPI | c.51C>T (p.Ala17=) c.-7+472C>T (n.-7+472C>T) c.163C>T (p.Leu55=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.82C>T c.12C>T (p.Ala4=) n.168C>T n.160C>T c.39C>T (p.Ala13=) |