Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.630-30dup
 gnomAD v4
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n.630-30del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.630-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.630-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.630-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.630-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.630-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74783511C>GCA1717689905NCF1c.575-14C>G (n.575-14C>G)
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c.182-14C>G (n.182-14C>G)
n.630-14C>G
 dbSNP
7g.74783512A>CCA2683316897NCF1c.575-13A>C (n.575-13A>C)
n.1119A>C
n.696-13A>C
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n.709A>C
c.875A>C
n.70A>C
c.182-13A>C (n.182-13A>C)
n.630-13A>C
 gnomAD v4
7g.74783517T>CCA1717689906NCF1c.575-8T>C (n.575-8T>C)
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n.630-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.630-7G>A
 dbSNP
7g.74783518G>CCA2683316898NCF1c.575-7G>C (n.575-7G>C)
n.1125G>C
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c.881G>C
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c.182-7G>C (n.182-7G>C)
n.630-7G>C
 gnomAD v4
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n.716G>A
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n.630-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.717C>A
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n.78C>A
c.182-5C>A (n.182-5C>A)
n.630-5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783520C=CA1717689911NCF1c.575-5C= (n.575-5C=)
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n.630-5C=
7g.74783520C>TCA842139248NCF1c.575-5C>T (n.575-5C>T)
n.1127C>T
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n.78C>T
c.182-5C>T (n.182-5C>T)
n.630-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783522C>TCA2683316899NCF1c.575-3C>T (n.575-3C>T)
n.1129C>T
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n.630-3C>T
 gnomAD v4
7g.74783523A>CCA367953133NCF1c.575-2A>C (n.575-2A>C)
n.1130A>C
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n.720A>C
c.886A>C
n.81A>C
c.182-2A>C (n.182-2A>C)
n.630-2A>C
7g.74783523A>GCA367953135NCF1c.575-2A>G (n.575-2A>G)
n.1130A>G
n.696-2A>G
n.1057A>G
n.720A>G
c.886A>G
n.81A>G
c.182-2A>G (n.182-2A>G)
n.630-2A>G
7g.74783523A>TCA367953136NCF1c.575-2A>T (n.575-2A>T)
n.1130A>T
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c.886A>T
n.81A>T
c.182-2A>T (n.182-2A>T)
n.630-2A>T
7g.74783524G>ACA367953137NCF1c.575-1G>A (n.575-1G>A)
n.1131G>A
n.696-1G>A
n.1058G>A
n.721G>A
c.887G>A
n.82G>A
c.182-1G>A (n.182-1G>A)
n.630-1G>A
7g.74783524G>CCA367953138NCF1c.575-1G>C (n.575-1G>C)
n.1131G>C
n.696-1G>C
n.1058G>C
n.721G>C
c.887G>C
n.82G>C
c.182-1G>C (n.182-1G>C)
n.630-1G>C
7g.74783524G>TCA367953140NCF1c.575-1G>T (n.575-1G>T)
n.1131G>T
n.696-1G>T
n.1058G>T
n.721G>T
c.887G>T
n.82G>T
c.182-1G>T (n.182-1G>T)
n.630-1G>T
7g.74783525G>ACA367953142NCF1c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1132G>A
n.696G>A
n.1059G>A
n.722G>A
c.888G>A
n.83G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.630G>A
7g.74783525G>CCA367953146NCF1c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1132G>C
n.696G>C
n.1059G>C
n.722G>C
c.888G>C
n.83G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.630G>C
7g.74783525G>TCA367953144NCF1c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1132G>T
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c.888G>T
n.83G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.630G>T
7g.74783526T>ACA455894464NCF1c.576T>A (p.Gly192=)
n.1133T>A
n.697T>A
n.1060T>A
n.723T>A
c.889T>A
n.84T>A
c.183T>A (p.Gly61=)
n.631T>A
7g.74783526T>CCA455894465NCF1c.576T>C (p.Gly192=)
n.1133T>C
n.697T>C
n.1060T>C
n.723T>C
c.889T>C
n.84T>C
c.183T>C (p.Gly61=)
n.631T>C
7g.74783526T>GCA455894467NCF1c.576T>G (p.Gly192=)
n.1133T>G
n.697T>G
n.1060T>G
n.723T>G
c.889T>G
n.84T>G
c.183T>G (p.Gly61=)
n.631T>G
7g.74783527T>ACA367953149NCF1c.577T>A (p.Trp193Arg)
n.1134T>A
n.698T>A
n.1061T>A
n.724T>A
c.890T>A
n.85T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.632T>A
7g.74783527T>CCA367953153NCF1c.577T>C (p.Trp193Arg)
n.1134T>C
n.698T>C
n.1061T>C
n.724T>C
c.890T>C
n.85T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.632T>C
 gnomAD v4
7g.74783527T>GCA367953151NCF1c.577T>G (p.Trp193Gly)
n.1134T>G
n.698T>G
n.1061T>G
n.724T>G
c.890T>G
n.85T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.632T>G
7g.74783528G>ACA367953155NCF1c.578G>A (p.Trp193Ter)
n.1135G>A
n.699G>A
n.1062G>A
n.725G>A
c.891G>A
n.86G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.633G>A
 gnomAD v4
7g.74783528G>CCA367953157NCF1c.578G>C (p.Trp193Ser)
n.1135G>C
n.699G>C
n.1062G>C
n.725G>C
c.891G>C
n.86G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.633G>C
7g.74783528G=CA1717689912NCF1c.578G= (p.Trp193=)
n.1135G=
n.699G=
n.1062G=
n.725G=
c.891G=
n.86G=
c.185G= (p.Trp62=)
n.633G=
7g.74783528G>TCA367953158NCF1c.578G>T (p.Trp193Leu)
n.1135G>T
n.699G>T
n.1062G>T
n.725G>T
c.891G>T
n.86G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.633G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783529G>ACA4298223NCF1c.579G>A (p.Trp193Ter)
n.1136G>A
n.700G>A
n.1063G>A
n.726G>A
c.892G>A
n.87G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783529G>CCA367953165NCF1c.579G>C (p.Trp193Cys)
n.1136G>C
n.700G>C
n.1063G>C
n.726G>C
c.892G>C
n.87G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.634G>C
7g.74783529G=CA1717689913NCF1c.579G= (p.Trp193=)
n.1136G=
n.700G=
n.1063G=
n.726G=
c.892G=
n.87G=
c.186G= (p.Trp62=)
n.634G=
7g.74783529G>TCA367953168NCF1c.579G>T (p.Trp193Cys)
n.1136G>T
n.700G>T
n.1063G>T
n.726G>T
c.892G>T
n.87G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.634G>T
7g.74783530T>ACA367953171NCF1c.580T>A (p.Trp194Arg)
n.1137T>A
n.701T>A
n.1064T>A
n.727T>A
c.893T>A
n.88T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.635T>A
7g.74783530T>CCA367953172NCF1c.580T>C (p.Trp194Arg)
n.1137T>C
n.701T>C
n.1064T>C
n.727T>C
c.893T>C
n.88T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.635T>C
7g.74783530T>GCA367953174NCF1c.580T>G (p.Trp194Gly)
n.1137T>G
n.701T>G
n.1064T>G
n.727T>G
c.893T>G
n.88T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.635T>G
7g.74783531G>ACA4298225NCF1c.581G>A (p.Trp194Ter)
n.1138G>A
n.702G>A
n.1065G>A
n.728G>A
c.894G>A
n.89G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783531G>CCA367953178NCF1c.581G>C (p.Trp194Ser)
n.1138G>C
n.702G>C
n.1065G>C
n.728G>C
c.894G>C
n.89G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.636G>C
7g.74783531G=CA1717689914NCF1c.581G= (p.Trp194=)
n.1138G=
n.702G=
n.1065G=
n.728G=
c.894G=
n.89G=
c.188G= (p.Trp63=)
n.636G=
7g.74783531G>TCA4298224NCF1c.581G>T (p.Trp194Leu)
n.1138G>T
n.702G>T
n.1065G>T
n.728G>T
c.894G>T
n.89G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.636G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783532G>ACA367953186NCF1c.582G>A (p.Trp194Ter)
n.1139G>A
n.703G>A
n.1066G>A
n.729G>A
c.895G>A
n.90G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.637G>A
 dbSNP
7g.74783532G>CCA367953181NCF1c.582G>C (p.Trp194Cys)
n.1139G>C
n.703G>C
n.1066G>C
n.729G>C
c.895G>C
n.90G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.637G>C
7g.74783532G=CA1717689915NCF1c.582G= (p.Trp194=)
n.1139G=
n.703G=
n.1066G=
n.729G=
c.895G=
n.90G=
c.189G= (p.Trp63=)
n.637G=
7g.74783532G>TCA367953183NCF1c.582G>T (p.Trp194Cys)
n.1139G>T
n.703G>T
n.1066G>T
n.729G>T
c.895G>T
n.90G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.637G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783533T>ACA367953192NCF1c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.1140T>A
n.704T>A
n.1067T>A
n.730T>A
c.896T>A
n.91T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.638T>A
7g.74783533T>CCA367953193NCF1c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.1140T>C
n.704T>C
n.1067T>C
n.730T>C
c.896T>C
n.91T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.638T>C
7g.74783533T>GCA367953195NCF1c.583T>G (p.Phe195Val)
n.1140T>G
n.704T>G
n.1067T>G
n.730T>G
c.896T>G
n.91T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.638T>G
7g.74783534T>ACA367953196NCF1c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.1141T>A
n.705T>A
n.1068T>A
n.731T>A
c.897T>A
n.92T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.639T>A
7g.74783534T>CCA367953197NCF1c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.1141T>C
n.705T>C
n.1068T>C
n.731T>C
c.897T>C
n.92T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.639T>C
 gnomAD v4
7g.74783534T>GCA367953199NCF1c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.1141T>G
n.705T>G
n.1068T>G
n.731T>G
c.897T>G
n.92T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.639T>G
7g.74783535C>ACA367953201NCF1c.585C>A (p.Phe195Leu)
n.1142C>A
n.706C>A
n.1069C>A
n.732C>A
c.898C>A
n.93C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.640C>A
7g.74783535C>GCA367953203NCF1c.585C>G (p.Phe195Leu)
n.1142C>G
n.706C>G
n.1069C>G
n.732C>G
c.898C>G
n.93C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.640C>G
7g.74783535C>TCA455894476NCF1c.585C>T (p.Phe195=)
n.1142C>T
n.706C>T
n.1069C>T
n.732C>T
c.898C>T
n.93C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
n.640C>T
7g.74783536T>ACA367953205NCF1c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.1143T>A
n.707T>A
n.1070T>A
n.733T>A
c.899T>A
n.94T>A
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.641T>A
7g.74783536T>CCA367953207NCF1c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.1143T>C
n.707T>C
n.1070T>C
n.733T>C
c.899T>C
n.94T>C
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.641T>C
7g.74783536T>GCA367953209NCF1c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.1143T>G
n.707T>G
n.1070T>G
n.733T>G
c.899T>G
n.94T>G
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.641T>G
7g.74783537G>ACA367953215NCF1c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.1144G>A
n.708G>A
n.1071G>A
n.734G>A
c.900G>A
n.95G>A
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.642G>A
7g.74783537G>CCA367953213NCF1c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.1144G>C
n.708G>C
n.1071G>C
n.734G>C
c.900G>C
n.95G>C
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.642G>C
7g.74783537G>TCA367953212NCF1c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.1144G>T
n.708G>T
n.1071G>T
n.734G>T
c.900G>T
n.95G>T
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.642G>T
7g.74783538T>ACA367953219NCF1c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.1145T>A
n.709T>A
n.1072T>A
n.735T>A
c.901T>A
n.96T>A
c.195T>A (p.Cys65Ter)
n.643T>A
7g.74783538T>CCA455894481NCF1c.588T>C (p.Cys196=)
n.1145T>C
n.709T>C
n.1072T>C
n.735T>C
c.901T>C
n.96T>C
c.195T>C (p.Cys65=)
n.643T>C
7g.74783538T>GCA367953217NCF1c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.1145T>G
n.709T>G
n.1072T>G
n.735T>G
c.901T>G
n.96T>G
c.195T>G (p.Cys65Trp)
n.643T>G
7g.74783539C>ACA367953221NCF1c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.1146C>A
n.710C>A
n.1073C>A
n.736C>A
c.902C>A
n.97C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.644C>A
7g.74783539C=CA1717689916NCF1c.589C= (p.Gln197=)
n.1146C=
n.710C=
n.1073C=
n.736C=
c.902C=
n.97C=
c.196C= (p.Gln66=)
n.644C=
7g.74783539C>GCA367953223NCF1c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.1146C>G
n.710C>G
n.1073C>G
n.736C>G
c.902C>G
n.97C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.644C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783539C>TCA367953225NCF1c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.1146C>T
n.710C>T
n.1073C>T
n.736C>T
c.902C>T
n.97C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.644C>T
7g.74783540A>CCA367953227NCF1c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.1147A>C
n.711A>C
n.1074A>C
n.737A>C
c.903A>C
n.98A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.645A>C
7g.74783540A>GCA367953229NCF1c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.1147A>G
n.711A>G
n.1074A>G
n.737A>G
c.903A>G
n.98A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.645A>G
7g.74783540A>TCA367953231NCF1c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.1147A>T
n.711A>T
n.1074A>T
n.737A>T
c.903A>T
n.98A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.645A>T
7g.74783541G>ACA455894485NCF1c.591G>A (p.Gln197=)
n.1148G>A
n.712G>A
n.738G>A
c.904G>A
n.99G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
n.646G>A
7g.74783541G>CCA4298226NCF1c.591G>C (p.Gln197His)
n.1148G>C
n.712G>C
n.738G>C
c.904G>C
n.99G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
n.646G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783541G=CA1717689917NCF1c.591G= (p.Gln197=)
n.1148G=
n.712G=
n.738G=
c.904G=
n.99G=
c.198G= (p.Gln66=)
n.646G=
7g.74783541G>TCA367953234NCF1c.591G>T (p.Gln197His)
n.1148G>T
n.712G>T
n.738G>T
c.904G>T
n.99G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
n.646G>T
7g.74783542A>CCA367953236NCF1c.592A>C (p.Met198Leu)
n.1149A>C
n.713A>C
n.739A>C
c.905A>C
n.100A>C
c.199A>C (p.Met67Leu)
n.647A>C
7g.74783542A>GCA367953239NCF1c.592A>G (p.Met198Val)
n.1149A>G
n.713A>G
n.739A>G
c.905A>G
n.100A>G
c.199A>G (p.Met67Val)
n.647A>G
7g.74783542A>TCA367953241NCF1c.592A>T (p.Met198Leu)
n.1149A>T
n.713A>T
n.739A>T
c.905A>T
n.100A>T
c.199A>T (p.Met67Leu)
n.647A>T
7g.74783543T>ACA367953246NCF1c.593T>A (p.Met198Lys)
n.1150T>A
n.714T>A
n.740T>A
c.906T>A
n.101T>A
c.200T>A (p.Met67Lys)
n.648T>A
7g.74783543T>CCA367953247NCF1c.593T>C (p.Met198Thr)
n.1150T>C
n.714T>C
n.740T>C
c.906T>C
n.101T>C
c.200T>C (p.Met67Thr)
n.648T>C
7g.74783543T>GCA367953244NCF1c.593T>G (p.Met198Arg)
n.1150T>G
n.714T>G
n.740T>G
c.906T>G
n.101T>G
c.200T>G (p.Met67Arg)
n.648T>G
7g.74783544G>ACA367953250NCF1c.594G>A (p.Met198Ile)
n.1151G>A
n.715G>A
n.741G>A
c.907G>A
n.102G>A
c.201G>A (p.Met67Ile)
n.649G>A
7g.74783544G>CCA367953252NCF1c.594G>C (p.Met198Ile)
n.1151G>C
n.715G>C
n.741G>C
c.907G>C
n.102G>C
c.201G>C (p.Met67Ile)
n.649G>C
7g.74783544G>TCA367953254NCF1c.594G>T (p.Met198Ile)
n.1151G>T
n.715G>T
n.741G>T
c.907G>T
n.102G>T
c.201G>T (p.Met67Ile)
n.649G>T
7g.74783545A=CA1717689918NCF1c.595A= (p.Lys199=)
n.1152A=
n.716A=
n.742A=
c.908A=
n.103A=
c.202A= (p.Lys68=)
n.650A=
7g.74783545A>CCA4298227NCF1c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1152A>C
n.716A>C
n.742A>C
c.908A>C
n.103A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.650A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783545A>GCA367953258NCF1c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1152A>G
n.716A>G
n.742A>G
c.908A>G
n.103A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.650A>G
7g.74783545A>TCA367953260NCF1c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1152A>T
n.716A>T
n.742A>T
c.908A>T
n.103A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.650A>T
7g.74783546A>CCA367953262NCF1c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1153A>C
n.717A>C
n.743A>C
c.909A>C
n.104A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.651A>C
7g.74783546A>GCA367953266NCF1c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1153A>G
n.717A>G
n.743A>G
c.909A>G
n.104A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.651A>G
 gnomAD v4
7g.74783546A>TCA367953264NCF1c.596A>T (p.Lys199Ile)
n.1153A>T
n.717A>T
n.743A>T
c.909A>T
n.104A>T
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.651A>T
7g.74783547A>CCA367953269NCF1c.597A>C (p.Lys199Asn)
n.1154A>C
n.718A>C
n.744A>C
c.910A>C
n.105A>C
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.652A>C
7g.74783547A>GCA455894492NCF1c.597A>G (p.Lys199=)
n.1154A>G
n.718A>G
n.744A>G
c.910A>G
n.105A>G
c.204A>G (p.Lys68=)
n.652A>G
7g.74783547A>TCA367953271NCF1c.597A>T (p.Lys199Asn)
n.1154A>T
n.718A>T
n.744A>T
c.910A>T
n.105A>T
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.652A>T
7g.74783548G>ACA367953273NCF1c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1155G>A
n.719G>A
n.745G>A
c.911G>A
n.106G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.653G>A
7g.74783548G>CCA367953276NCF1c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1155G>C
n.719G>C
n.745G>C
c.911G>C
n.106G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.653G>C
 gnomAD v4
7g.74783548G>TCA367953277NCF1c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1155G>T
n.719G>T
n.745G>T
c.911G>T
n.106G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.653G>T
7g.74783549C>ACA367953285NCF1c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.1156C>A
n.720C>A
n.746C>A
c.912C>A
n.107C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.654C>A
7g.74783549C=CA1717689919NCF1c.599C= (p.Ala200=)
n.1156C=
n.720C=
n.746C=
c.912C=
n.107C=
c.206C= (p.Ala69=)
n.654C=
7g.74783549C>GCA367953283NCF1c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1156C>G
n.720C>G
n.746C>G
c.912C>G
n.107C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.654C>G
7g.74783549C>TCA367953281NCF1c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1156C>T
n.720C>T
n.746C>T
c.912C>T
n.107C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.654C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783550A>CCA455894494NCF1c.600A>C (p.Ala200=)
n.1157A>C
n.721A>C
n.747A>C
c.913A>C
n.108A>C
c.207A>C (p.Ala69=)
n.655A>C
7g.74783550A>GCA455894495NCF1c.600A>G (p.Ala200=)
n.1157A>G
n.721A>G
n.747A>G
c.913A>G
n.108A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.655A>G
7g.74783550A>TCA455894497NCF1c.600A>T (p.Ala200=)
n.1157A>T
n.721A>T
n.747A>T
c.913A>T
n.108A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.655A>T
7g.74783551A>CCA367953287NCF1c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1158A>C
n.722A>C
n.748A>C
c.914A>C
n.109A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.656A>C
7g.74783551A>GCA367953289NCF1c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.1158A>G
n.722A>G
n.748A>G
c.914A>G
n.109A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.656A>G
7g.74783551A>TCA367953291NCF1c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.1158A>T
n.722A>T
n.748A>T
c.914A>T
n.109A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.656A>T
7g.74783552A>CCA367953294NCF1c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1159A>C
n.723A>C
n.749A>C
c.915A>C
n.110A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.657A>C
7g.74783552A>GCA367953296NCF1c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1159A>G
n.723A>G
n.749A>G
c.915A>G
n.110A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.657A>G
7g.74783552A>TCA367953298NCF1c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1159A>T
n.723A>T
n.749A>T
c.915A>T
n.110A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.657A>T
7g.74783553G>ACA455894500NCF1c.603G>A (p.Lys201=)
n.1160G>A
n.724G>A
n.750G>A
c.916G>A
n.111G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
n.658G>A
7g.74783553G>CCA367953301NCF1c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.1160G>C
n.724G>C
n.750G>C
c.916G>C
n.111G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.658G>C
7g.74783553G=CA1717689920NCF1c.603G= (p.Lys201=)
n.1160G=
n.724G=
n.750G=
c.916G=
n.111G=
c.210G= (p.Lys70=)
n.658G=
7g.74783553G>TCA367953302NCF1c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.1160G>T
n.724G>T
n.750G>T
c.916G>T
n.111G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.658G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783554C>ACA455894503NCF1c.604C>A (p.Arg202=)
n.1161C>A
n.725C>A
n.751C>A
c.917C>A
n.112C>A
c.211C>A (p.Arg71=)
n.659C>A
 dbSNP
7g.74783554C=CA1717689921NCF1c.604C= (p.Arg202=)
n.1161C=
n.725C=
n.751C=
c.917C=
n.112C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.659C=
7g.74783554C>GCA367953305NCF1c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1161C>G
n.725C>G
n.751C>G
c.917C>G
n.112C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.659C>G
7g.74783554C>TCA367953307NCF1c.604C>T (p.Arg202Ter)
n.1161C>T
n.725C>T
n.751C>T
c.917C>T
n.112C>T
c.211C>T (p.Arg71Ter)
n.659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783555G>ACA4298229NCF1c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.1162G>A
n.726G>A
n.752G>A
c.918G>A
n.113G>A
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783555G>CCA367953311NCF1c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1162G>C
n.726G>C
n.752G>C
c.918G>C
n.113G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.660G>C
7g.74783555G=CA1717689922NCF1c.605G= (p.Arg202=)
n.1162G=
n.726G=
n.752G=
c.918G=
n.113G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.660G=
7g.74783555G>TCA4298228NCF1c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1162G>T
n.726G>T
n.752G>T
c.918G>T
n.113G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.660G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783556A>CCA455894504NCF1c.606A>C (p.Arg202=)
n.1163A>C
n.727A>C
n.753A>C
c.919A>C
n.114A>C
c.213A>C (p.Arg71=)
n.661A>C
7g.74783556A>GCA455894506NCF1c.606A>G (p.Arg202=)
n.1163A>G
n.727A>G
n.753A>G
c.919A>G
n.114A>G
c.213A>G (p.Arg71=)
n.661A>G
7g.74783556A>TCA455894508NCF1c.606A>T (p.Arg202=)
n.1163A>T
n.727A>T
n.753A>T
c.919A>T
n.114A>T
c.213A>T (p.Arg71=)
n.661A>T
7g.74783557G>ACA367953315NCF1c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.1164G>A
n.728G>A
n.754G>A
c.920G>A
n.115G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.662G>A
 dbSNP
7g.74783557G>CCA367953317NCF1c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.1164G>C
n.728G>C
n.754G>C
c.920G>C
n.115G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.662G>C
7g.74783557G=CA1717689923NCF1c.607G= (p.Gly203=)
n.1164G=
n.728G=
n.754G=
c.920G=
n.115G=
c.214G= (p.Gly72=)
n.662G=
7g.74783557G>TCA367953319NCF1c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.1164G>T
n.728G>T
n.754G>T
c.920G>T
n.115G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.662G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783558G>ACA367953322NCF1c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.1165G>A
n.729G>A
n.755G>A
c.921G>A
n.116G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.663G>A
7g.74783558G>CCA367953325NCF1c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.1165G>C
n.729G>C
n.755G>C
c.921G>C
n.116G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.663G>C
7g.74783558G>TCA367953324NCF1c.608G>T (p.Gly203Val)
n.1165G>T
n.729G>T
n.755G>T
c.921G>T
n.116G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.663G>T
7g.74783559C>ACA455894510NCF1c.609C>A (p.Gly203=)
n.1166C>A
n.730C>A
n.756C>A
c.922C>A
n.117C>A
c.216C>A (p.Gly72=)
n.664C>A
7g.74783559C>GCA455894512NCF1c.609C>G (p.Gly203=)
n.1166C>G
n.730C>G
n.756C>G
c.922C>G
n.117C>G
c.216C>G (p.Gly72=)
n.664C>G
7g.74783559C>TCA455894514NCF1c.609C>T (p.Gly203=)
n.1166C>T
n.730C>T
n.756C>T
c.922C>T
n.117C>T
c.216C>T (p.Gly72=)
n.664C>T
7g.74783560T>ACA367953328NCF1c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.1167T>A
n.731T>A
n.757T>A
c.923T>A
n.118T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.665T>A
7g.74783560T>CCA367953330NCF1c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.1167T>C
n.731T>C
n.757T>C
c.923T>C
n.118T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.665T>C
 gnomAD v4
7g.74783560T>GCA367953331NCF1c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.1167T>G
n.731T>G
n.757T>G
c.923T>G
n.118T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.665T>G
 gnomAD v4
7g.74783561G>ACA367953334NCF1c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.1168G>A
n.732G>A
n.758G>A
c.924G>A
n.119G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783561G>CCA367953336NCF1c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.1168G>C
n.732G>C
n.758G>C
c.924G>C
n.119G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.666G>C
7g.74783561G=CA1717689924NCF1c.611G= (p.Trp204=)
n.1168G=
n.732G=
n.758G=
c.924G=
n.119G=
c.218G= (p.Trp73=)
n.666G=
7g.74783561G>TCA367953338NCF1c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.1168G>T
n.732G>T
n.758G>T
c.924G>T
n.119G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.666G>T
7g.74783562G>ACA367953341NCF1c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.1169G>A
n.733G>A
n.759G>A
c.925G>A
n.120G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.667G>A
7g.74783562G>CCA367953342NCF1c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.1169G>C
n.733G>C
n.759G>C
c.925G>C
n.120G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.667G>C
7g.74783562G>TCA367953345NCF1c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.1169G>T
n.733G>T
n.759G>T
c.925G>T
n.120G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.667G>T
7g.74783563A>CCA367953347NCF1c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1170A>C
n.734A>C
n.760A>C
c.926A>C
n.121A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.668A>C
7g.74783563A>GCA367953349NCF1c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1170A>G
n.734A>G
n.760A>G
c.926A>G
n.121A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.668A>G
7g.74783563A>TCA367953351NCF1c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1170A>T
n.734A>T
n.760A>T
c.926A>T
n.121A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.668A>T
7g.74783564T>ACA367953354NCF1c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1171T>A
n.735T>A
n.761T>A
c.927T>A
n.122T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.669T>A
7g.74783564T>CCA367953357NCF1c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1171T>C
n.735T>C
n.761T>C
c.927T>C
n.122T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.669T>C
7g.74783564T>GCA367953356NCF1c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1171T>G
n.735T>G
n.761T>G
c.927T>G
n.122T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.669T>G
7g.74783565C>ACA455894522NCF1c.615C>A (p.Ile205=)
n.1172C>A
n.736C>A
n.762C>A
c.928C>A
n.123C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
n.670C>A
7g.74783565C=CA1717689925NCF1c.615C= (p.Ile205=)
n.1172C=
n.736C=
n.762C=
c.928C=
n.123C=
c.222C= (p.Ile74=)
n.670C=
7g.74783565C>GCA367953360NCF1c.615C>G (p.Ile205Met)
n.1172C>G
n.736C>G
n.762C>G
c.928C>G
n.123C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.670C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783565C>TCA455894523NCF1c.615C>T (p.Ile205=)
n.1172C>T
n.736C>T
n.762C>T
c.928C>T
n.123C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.670C>T
7g.74783566C>ACA367953363NCF1c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1173C>A
n.737C>A
n.763C>A
c.929C>A
n.124C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.671C>A
7g.74783566C>GCA367953365NCF1c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1173C>G
n.737C>G
n.763C>G
c.929C>G
n.124C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.671C>G
7g.74783566C>TCA367953367NCF1c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1173C>T
n.737C>T
n.763C>T
c.929C>T
n.124C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.671C>T
 COSMIC
7g.74783567C>ACA367953370NCF1c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.1174C>A
n.738C>A
n.764C>A
c.930C>A
n.125C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.672C>A
7g.74783567C=CA1717689926NCF1c.617C= (p.Pro206=)
n.1174C=
n.738C=
n.764C=
c.930C=
n.125C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.672C=
7g.74783567C>GCA367953371NCF1c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1174C>G
n.738C>G
n.764C>G
c.930C>G
n.125C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.672C>G
7g.74783567C>TCA367953373NCF1c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1174C>T
n.738C>T
n.764C>T
c.930C>T
n.125C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783568A>CCA455894527NCF1c.618A>C (p.Pro206=)
n.1175A>C
n.739A>C
n.765A>C
c.931A>C
n.126A>C
c.225A>C (p.Pro75=)
n.673A>C
7g.74783568A>GCA455894528NCF1c.618A>G (p.Pro206=)
n.1175A>G
n.739A>G
n.765A>G
c.931A>G
n.126A>G
c.225A>G (p.Pro75=)
n.673A>G
7g.74783568A>TCA455894529NCF1c.618A>T (p.Pro206=)
n.1175A>T
n.739A>T
n.765A>T
c.931A>T
n.126A>T
c.225A>T (p.Pro75=)
n.673A>T
7g.74783569G>ACA160164994NCF1c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1176G>A
n.740G>A
n.766G>A
c.932G>A
n.127G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.674G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783569G>CCA367953377NCF1c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1176G>C
n.740G>C
n.766G>C
c.932G>C
n.127G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.674G>C
7g.74783569G=CA1717689927NCF1c.619G= (p.Ala207=)
n.1176G=
n.740G=
n.766G=
c.932G=
n.127G=
c.226G= (p.Ala76=)
n.674G=
7g.74783569G>TCA367953379NCF1c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1176G>T
n.740G>T
n.766G>T
c.932G>T
n.127G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.674G>T
7g.74783570C>ACA367953382NCF1c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.1177C>A
n.741C>A
n.767C>A
c.933C>A
n.128C>A
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.675C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783570C=CA1717689928NCF1c.620C= (p.Ala207=)
n.1177C=
n.741C=
n.767C=
c.933C=
n.128C=
c.227C= (p.Ala76=)
n.675C=
7g.74783570C>GCA367953383NCF1c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1177C>G
n.741C>G
n.767C>G
c.933C>G
n.128C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.675C>G
7g.74783570C>TCA367953386NCF1c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1177C>T
n.741C>T
n.767C>T
c.933C>T
n.128C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.675C>T
 gnomAD v4
7g.74783571G>ACA455894530NCF1c.621G>A (p.Ala207=)
n.1178G>A
n.742G>A
n.768G>A
c.934G>A
n.129G>A
c.228G>A (p.Ala76=)
n.676G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783571G>CCA455894531NCF1c.621G>C (p.Ala207=)
n.1178G>C
n.742G>C
n.768G>C
c.934G>C
n.129G>C
c.228G>C (p.Ala76=)
n.676G>C
7g.74783571G=CA1717689929NCF1c.621G= (p.Ala207=)
n.1178G=
n.742G=
n.768G=
c.934G=
n.129G=
c.228G= (p.Ala76=)
n.676G=
7g.74783571G>TCA455894532NCF1c.621G>T (p.Ala207=)
n.1178G>T
n.742G>T
n.768G>T
c.934G>T
n.129G>T
c.228G>T (p.Ala76=)
n.676G>T
 gnomAD v4
7g.74783572T>ACA367953393NCF1c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1179T>A
n.743T>A
n.769T>A
c.935T>A
n.130T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.677T>A
7g.74783572T>CCA367953389NCF1c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1179T>C
n.743T>C
n.769T>C
c.935T>C
n.130T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.677T>C
7g.74783572T>GCA367953391NCF1c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1179T>G
n.743T>G
n.769T>G
c.935T>G
n.130T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.677T>G
7g.74783576_74783579delCA2578927864NCF1c.626_629del (p.Phe209SerfsTer?)
n.1183_1186del
n.747_750del
n.773_776del
c.939_942del
n.134_137del
c.233_236del (p.Phe78SerfsTer?)
n.681_684del
7g.74783573C>ACA367953396NCF1c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.1180C>A
n.744C>A
n.770C>A
c.936C>A
n.131C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.678C>A
7g.74783573C=CA1717689930NCF1c.623C= (p.Ser208=)
n.1180C=
n.744C=
n.770C=
c.936C=
n.131C=
c.230C= (p.Ser77=)
n.678C=
7g.74783573C>GCA367953398NCF1c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.1180C>G
n.744C>G
n.770C>G
c.936C>G
n.131C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.678C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783573C>TCA367953400NCF1c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.1180C>T
n.744C>T
n.770C>T
c.936C>T
n.131C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.678C>T
7g.74783574C>ACA455894534NCF1c.624C>A (p.Ser208=)
n.1181C>A
n.745C>A
n.771C>A
c.937C>A
n.132C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
n.679C>A
7g.74783574C>GCA455894535NCF1c.624C>G (p.Ser208=)
n.1181C>G
n.745C>G
n.771C>G
c.937C>G
n.132C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
n.679C>G
7g.74783574C>TCA455894536NCF1c.624C>T (p.Ser208=)
n.1181C>T
n.745C>T
n.771C>T
c.937C>T
n.132C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.679C>T
 dbSNP
7g.74783575T>ACA367953402NCF1c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.1182T>A
n.746T>A
n.772T>A
c.938T>A
n.133T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.680T>A
7g.74783575T>CCA367953404NCF1c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.1182T>C
n.746T>C
n.772T>C
c.938T>C
n.133T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.680T>C
7g.74783575T>GCA367953406NCF1c.625T>G (p.Phe209Val)
n.1182T>G
n.746T>G
n.772T>G
c.938T>G
n.133T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.680T>G
7g.74783576T>ACA367953408NCF1c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.1183T>A
n.747T>A
n.773T>A
c.939T>A
n.134T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.681T>A
7g.74783576T>CCA367953410NCF1c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.1183T>C
n.747T>C
n.773T>C
c.939T>C
n.134T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.681T>C
7g.74783576T>GCA367953412NCF1c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.1183T>G
n.747T>G
n.773T>G
c.939T>G
n.134T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.681T>G
7g.74783577C>ACA367953415NCF1c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.1184C>A
n.748C>A
n.774C>A
c.940C>A
n.135C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
n.682C>A
7g.74783577C>GCA367953417NCF1c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.1184C>G
n.748C>G
n.774C>G
c.940C>G
n.135C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
n.682C>G
7g.74783577C>TCA455894537NCF1c.627C>T (p.Phe209=)
n.1184C>T
n.748C>T
n.774C>T
c.940C>T
n.135C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
n.682C>T
7g.74783578C>ACA367953423NCF1c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.1185C>A
n.749C>A
n.775C>A
c.941C>A
n.136C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.683C>A
7g.74783578C=CA1717689931NCF1c.628C= (p.Leu210=)
n.1185C=
n.749C=
n.775C=
c.941C=
n.136C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.683C=
7g.74783578C>GCA367953419NCF1c.628C>G (p.Leu210Val)
n.1185C>G
n.749C>G
n.775C>G
c.941C>G
n.136C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.683C>G
 gnomAD v4
7g.74783578C>TCA367953422NCF1c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.1185C>T
n.749C>T
n.775C>T
c.941C>T
n.136C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.683C>T
 dbSNP
7g.74783579T>ACA367953426NCF1c.629T>A (p.Leu210His)
n.1186T>A
n.750T>A
n.776T>A
c.942T>A
n.137T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.684T>A
7g.74783579T>CCA367953428NCF1c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.1186T>C
n.750T>C
n.776T>C
c.942T>C
n.137T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.684T>C
7g.74783579T>GCA367953430NCF1c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.1186T>G
n.750T>G
n.776T>G
c.942T>G
n.137T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.684T>G
7g.74783580C>ACA455894541NCF1c.630C>A (p.Leu210=)
n.1187C>A
n.751C>A
n.777C>A
c.943C>A
n.138C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.685C>A
7g.74783580C=CA1717689932NCF1c.630C= (p.Leu210=)
n.1187C=
n.751C=
n.777C=
c.943C=
n.138C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.685C=
7g.74783580C>GCA455894543NCF1c.630C>G (p.Leu210=)
n.1187C>G
n.751C>G
n.777C>G
c.943C>G
n.138C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.685C>G
7g.74783580C>TCA4298230NCF1c.630C>T (p.Leu210=)
n.1187C>T
n.751C>T
n.777C>T
c.943C>T
n.138C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.685C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783581G>ACA367953434NCF1c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.1188G>A
n.752G>A
n.778G>A
c.944G>A
n.139G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.74783581G>CCA367953436NCF1c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.1188G>C
n.752G>C
n.778G>C
c.944G>C
n.139G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.686G>C
 gnomAD v4
7g.74783581G=CA1717689933NCF1c.631G= (p.Glu211=)
n.1188G=
n.752G=
n.778G=
c.944G=
n.139G=
c.238G= (p.Glu80=)
n.686G=
7g.74783581G>TCA367953438NCF1c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.1188G>T
n.752G>T
n.778G>T
c.944G>T
n.139G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.686G>T
 gnomAD v4
7g.74783582A>CCA367953444NCF1c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.1189A>C
n.753A>C
n.779A>C
c.945A>C
n.140A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.687A>C
7g.74783582A>GCA367953440NCF1c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.1189A>G
n.753A>G
n.779A>G
c.945A>G
n.140A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.687A>G
7g.74783582A>TCA367953442NCF1c.632A>T (p.Glu211Val)
n.1189A>T
n.753A>T
n.779A>T
c.945A>T
n.140A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.687A>T
7g.74783583G>ACA455894547NCF1c.633G>A (p.Glu211=)
n.1190G>A
n.754G>A
n.780G>A
c.946G>A
n.141G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783583G>CCA367953446NCF1c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.1190G>C
n.754G>C
n.780G>C
c.946G>C
n.141G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.688G>C
7g.74783583G=CA1717689934NCF1c.633G= (p.Glu211=)
n.1190G=
n.754G=
n.780G=
c.946G=
n.141G=
c.240G= (p.Glu80=)
n.688G=
7g.74783583G>TCA367953448NCF1c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.1190G>T
n.754G>T
n.780G>T
c.946G>T
n.141G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.688G>T
7g.74783584C>ACA367953450NCF1c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.1191C>A
n.755C>A
n.781C>A
n.142C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.689C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.74783584C=CA1717689935NCF1c.634C= (p.Pro212=)
n.1191C=
n.755C=
n.781C=
n.142C=
c.241C= (p.Pro81=)
n.689C=
7g.74783584C>GCA367953453NCF1c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.1191C>G
n.755C>G
n.781C>G
n.142C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.689C>G
7g.74783584C>TCA4298231NCF1c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.1191C>T
n.755C>T
n.781C>T
n.142C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783585C>ACA367953457NCF1c.635C>A (p.Pro212His)
n.1192C>A
n.756C>A
n.782C>A
n.143C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
n.690C>A
7g.74783585C=CA1717689936NCF1c.635C= (p.Pro212=)
n.1192C=
n.756C=
n.782C=
n.143C=
c.242C= (p.Pro81=)
n.690C=
7g.74783585C>GCA367953455NCF1c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.1192C>G
n.756C>G
n.782C>G
n.143C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.690C>G
7g.74783585C>TCA367953456NCF1c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.1192C>T
n.756C>T
n.782C>T
n.143C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.690C>T
 dbSNP
7g.74783586C>ACA455894549NCF1c.636C>A (p.Pro212=)
n.1193C>A
n.757C>A
n.783C>A
n.144C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
n.691C>A
7g.74783586C=CA1717689937NCF1c.636C= (p.Pro212=)
n.1193C=
n.757C=
n.783C=
n.144C=
c.243C= (p.Pro81=)
n.691C=
7g.74783586C>GCA455894550NCF1c.636C>G (p.Pro212=)
n.1193C>G
n.757C>G
n.783C>G
n.144C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
n.691C>G
7g.74783586C>TCA455894551NCF1c.636C>T (p.Pro212=)
n.1193C>T
n.757C>T
n.783C>T
n.144C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
n.691C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783587C>ACA367953458NCF1c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1194C>A
n.758C>A
n.784C>A
n.145C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.692C>A
7g.74783587C>GCA367953459NCF1c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1194C>G
n.758C>G
n.784C>G
n.145C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.692C>G
 dbSNP
7g.74783587C>TCA455894552NCF1c.637C>T (p.Leu213=)
n.1194C>T
n.758C>T
n.784C>T
n.145C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.692C>T
7g.74783588T>ACA367953460NCF1c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1195T>A
n.759T>A
n.785T>A
n.146T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.693T>A
7g.74783588T>CCA367953461NCF1c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1195T>C
n.759T>C
n.785T>C
n.146T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.693T>C
 gnomAD v4
7g.74783588T>GCA367953462NCF1c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1195T>G
n.759T>G
n.785T>G
n.146T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.693T>G
 gnomAD v4
7g.74783589G>ACA455894557NCF1c.639G>A (p.Leu213=)
n.1196G>A
n.760G>A
n.786G>A
n.147G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.694G>A
 gnomAD v4
7g.74783589G>CCA455894558NCF1c.639G>C (p.Leu213=)
n.1196G>C
n.760G>C
n.786G>C
n.147G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.694G>C
7g.74783589G>TCA455894559NCF1c.639G>T (p.Leu213=)
n.1196G>T
n.760G>T
n.786G>T
n.147G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.694G>T
7g.74783590G>ACA367953463NCF1c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.1197G>A
n.761G>A
n.787G>A
n.148G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.695G>A
7g.74783590G>CCA367953464NCF1c.640G>C (p.Asp214His)
n.1197G>C
n.761G>C
n.787G>C
n.148G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.695G>C
7g.74783590G>TCA367953465NCF1c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.1197G>T
n.761G>T
n.787G>T
n.148G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.695G>T
7g.74783591A>CCA367953466NCF1c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.1198A>C
n.762A>C
n.788A>C
n.149A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.696A>C
7g.74783591A>GCA367953467NCF1c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.1198A>G
n.762A>G
n.788A>G
n.149A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.696A>G
7g.74783591A>TCA367953468NCF1c.641A>T (p.Asp214Val)
n.1198A>T
n.762A>T
n.788A>T
n.149A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.696A>T
7g.74783592C>ACA367953469NCF1c.642C>A (p.Asp214Glu)
n.1199C>A
n.763C>A
n.789C>A
n.150C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.697C>A
7g.74783592C>GCA367953470NCF1c.642C>G (p.Asp214Glu)
n.1199C>G
n.763C>G
n.789C>G
n.150C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.697C>G
7g.74783592C>TCA455894563NCF1c.642C>T (p.Asp214=)
n.1199C>T
n.763C>T
n.789C>T
n.150C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
n.697C>T

Number of alleles fetched