Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7455257dupCA8347960CHRNB1c.1045-27dup (n.1045-27dup)
c.829-27dup (n.829-27dup)
c.708-27dup
n.1989-27dup
c.682-27dup (n.682-27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455256C>ACA2576152332CHRNB1c.1045-28C>A (n.1045-28C>A)
c.829-28C>A (n.829-28C>A)
c.708-28C>A
n.1989-28C>A
c.682-28C>A (n.682-28C>A)
17g.7455256C=CA2245822249CHRNB1c.1045-28C= (n.1045-28C=)
c.829-28C= (n.829-28C=)
c.708-28C=
n.1989-28C=
c.682-28C= (n.682-28C=)
17g.7455256C>TCA981193505CHRNB1c.1045-28C>T (n.1045-28C>T)
c.829-28C>T (n.829-28C>T)
c.708-28C>T
n.1989-28C>T
c.682-28C>T (n.682-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455259_7455261delCA2635846452CHRNB1c.1045-25_1045-23del (n.1045-25_1045-23del)
c.829-25_829-23del (n.829-25_829-23del)
c.708-25_708-23del
n.1989-25_1989-23del
c.682-25_682-23del (n.682-25_682-23del)
 gnomAD v4
17g.7455258A=CA2245822250CHRNB1c.1045-26A= (n.1045-26A=)
c.829-26A= (n.829-26A=)
c.708-26A=
n.1989-26A=
c.682-26A= (n.682-26A=)
17g.7455258A>GCA8347961CHRNB1c.1045-26A>G (n.1045-26A>G)
c.829-26A>G (n.829-26A>G)
c.708-26A>G
n.1989-26A>G
c.682-26A>G (n.682-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455260C>ACA2635846453CHRNB1c.1045-24C>A (n.1045-24C>A)
c.829-24C>A (n.829-24C>A)
c.708-24C>A
n.1989-24C>A
c.682-24C>A (n.682-24C>A)
 gnomAD v4
17g.7455262A=CA2245822251CHRNB1c.1045-22A= (n.1045-22A=)
c.829-22A= (n.829-22A=)
c.708-22A=
n.1989-22A=
c.682-22A= (n.682-22A=)
17g.7455262A>GCA8347962CHRNB1c.1045-22A>G (n.1045-22A>G)
c.829-22A>G (n.829-22A>G)
c.708-22A>G
n.1989-22A>G
c.682-22A>G (n.682-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455263T>ACA2635846454CHRNB1c.1045-21T>A (n.1045-21T>A)
c.829-21T>A (n.829-21T>A)
c.708-21T>A
n.1989-21T>A
c.682-21T>A (n.682-21T>A)
 gnomAD v4
17g.7455263T>CCA287431856CHRNB1c.1045-21T>C (n.1045-21T>C)
c.829-21T>C (n.829-21T>C)
c.708-21T>C
n.1989-21T>C
c.682-21T>C (n.682-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455263T=CA2245822252CHRNB1c.1045-21T= (n.1045-21T=)
c.829-21T= (n.829-21T=)
c.708-21T=
n.1989-21T=
c.682-21T= (n.682-21T=)
17g.7455264dupCA2635846455CHRNB1c.1045-20dup (n.1045-20dup)
c.829-20dup (n.829-20dup)
c.708-20dup
n.1989-20dup
c.682-20dup (n.682-20dup)
 gnomAD v4
17g.7455265C=CA2245822253CHRNB1c.1045-19C= (n.1045-19C=)
c.829-19C= (n.829-19C=)
c.708-19C=
n.1989-19C=
c.682-19C= (n.682-19C=)
17g.7455265C>TCA8347963CHRNB1c.1045-19C>T (n.1045-19C>T)
c.829-19C>T (n.829-19C>T)
c.708-19C>T
n.1989-19C>T
c.682-19C>T (n.682-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7455266G>TCA2526287298CHRNB1c.1045-18G>T (n.1045-18G>T)
c.829-18G>T (n.829-18G>T)
c.708-18G>T
n.1989-18G>T
c.682-18G>T (n.682-18G>T)
17g.7455268delCA2635846456CHRNB1c.1045-16del (n.1045-16del)
c.829-16del (n.829-16del)
c.708-16del
n.1989-16del
c.682-16del (n.682-16del)
 gnomAD v4
17g.7455268C=CA2245822254CHRNB1c.1045-16C= (n.1045-16C=)
c.829-16C= (n.829-16C=)
c.708-16C=
n.1989-16C=
c.682-16C= (n.682-16C=)
17g.7455268C>GCA2576152335CHRNB1c.1045-16C>G (n.1045-16C>G)
c.829-16C>G (n.829-16C>G)
c.708-16C>G
n.1989-16C>G
c.682-16C>G (n.682-16C>G)
 gnomAD v4
17g.7455268C>TCA8347964CHRNB1c.1045-16C>T (n.1045-16C>T)
c.829-16C>T (n.829-16C>T)
c.708-16C>T
n.1989-16C>T
c.682-16C>T (n.682-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455269T>GCA2576152336CHRNB1c.1045-15T>G (n.1045-15T>G)
c.829-15T>G (n.829-15T>G)
c.708-15T>G
n.1989-15T>G
c.682-15T>G (n.682-15T>G)
17g.7455270C>TCA2635846457CHRNB1c.1045-14C>T (n.1045-14C>T)
c.829-14C>T (n.829-14C>T)
c.708-14C>T
n.1989-14C>T
c.682-14C>T (n.682-14C>T)
 gnomAD v4
17g.7455271T>CCA2635846458CHRNB1c.1045-13T>C (n.1045-13T>C)
c.829-13T>C (n.829-13T>C)
c.708-13T>C
n.1989-13T>C
c.682-13T>C (n.682-13T>C)
 gnomAD v4
17g.7455272T>ACA2635846459CHRNB1c.1045-12T>A (n.1045-12T>A)
c.829-12T>A (n.829-12T>A)
c.708-12T>A
n.1989-12T>A
c.682-12T>A (n.682-12T>A)
 gnomAD v4
17g.7455273C=CA2245822255CHRNB1c.1045-11C= (n.1045-11C=)
c.829-11C= (n.829-11C=)
c.708-11C=
n.1989-11C=
c.682-11C= (n.682-11C=)
17g.7455273C>GCA8347965CHRNB1c.1045-11C>G (n.1045-11C>G)
c.829-11C>G (n.829-11C>G)
c.708-11C>G
n.1989-11C>G
c.682-11C>G (n.682-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455274T>ACA287431915CHRNB1c.1045-10T>A (n.1045-10T>A)
c.829-10T>A (n.829-10T>A)
c.708-10T>A
n.1989-10T>A
c.682-10T>A (n.682-10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7455274T>CCA8347966CHRNB1c.1045-10T>C (n.1045-10T>C)
c.829-10T>C (n.829-10T>C)
c.708-10T>C
n.1989-10T>C
c.682-10T>C (n.682-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455274T=CA2245822256CHRNB1c.1045-10T= (n.1045-10T=)
c.829-10T= (n.829-10T=)
c.708-10T=
n.1989-10T=
c.682-10T= (n.682-10T=)
17g.7455276C>TCA2635846460CHRNB1c.1045-8C>T (n.1045-8C>T)
c.829-8C>T (n.829-8C>T)
c.708-8C>T
n.1989-8C>T
c.682-8C>T (n.682-8C>T)
 gnomAD v4
17g.7455277T>CCA2635846461CHRNB1c.1045-7T>C (n.1045-7T>C)
c.829-7T>C (n.829-7T>C)
c.708-7T>C
n.1989-7T>C
c.682-7T>C (n.682-7T>C)
 gnomAD v4
17g.7455278C=CA2245822257CHRNB1c.1045-6C= (n.1045-6C=)
c.829-6C= (n.829-6C=)
c.708-6C=
n.1989-6C=
c.682-6C= (n.682-6C=)
17g.7455278C>GCA203718CHRNB1c.1045-6C>G (n.1045-6C>G)
c.829-6C>G (n.829-6C>G)
c.708-6C>G
n.1989-6C>G
c.682-6C>G (n.682-6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455279T>CCA2245822258CHRNB1c.1045-5T>C (n.1045-5T>C)
c.829-5T>C (n.829-5T>C)
c.708-5T>C
n.1989-5T>C
c.682-5T>C (n.682-5T>C)
 dbSNP
17g.7455279T=CA2245822259CHRNB1c.1045-5T= (n.1045-5T=)
c.829-5T= (n.829-5T=)
c.708-5T=
n.1989-5T=
c.682-5T= (n.682-5T=)
17g.7455281delCA2635846462CHRNB1c.1045-3del (n.1045-3del)
c.829-3del (n.829-3del)
c.708-3del
n.1989-3del
c.682-3del (n.682-3del)
 gnomAD v4
17g.7455281C>TCA2635846463CHRNB1c.1045-3C>T (n.1045-3C>T)
c.829-3C>T (n.829-3C>T)
c.708-3C>T
n.1989-3C>T
c.682-3C>T (n.682-3C>T)
 gnomAD v4
17g.7455282A=CA2245822260CHRNB1c.1045-2A= (n.1045-2A=)
c.829-2A= (n.829-2A=)
c.708-2A=
n.1989-2A=
c.682-2A= (n.682-2A=)
17g.7455282A>CCA397800081CHRNB1c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.829-2A>C (n.829-2A>C)
c.708-2A>C
n.1989-2A>C
c.682-2A>C (n.682-2A>C)
17g.7455282A>GCA397800086CHRNB1c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.829-2A>G (n.829-2A>G)
c.708-2A>G
n.1989-2A>G
c.682-2A>G (n.682-2A>G)
 dbSNP
17g.7455282A>TCA397800087CHRNB1c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.829-2A>T (n.829-2A>T)
c.708-2A>T
n.1989-2A>T
c.682-2A>T (n.682-2A>T)
17g.7455283G>ACA397800088CHRNB1c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.829-1G>A (n.829-1G>A)
c.708-1G>A
n.1989-1G>A
c.682-1G>A (n.682-1G>A)
17g.7455283G>CCA397800089CHRNB1c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.829-1G>C (n.829-1G>C)
c.708-1G>C
n.1989-1G>C
c.682-1G>C (n.682-1G>C)
 dbSNP
17g.7455283G=CA2245822261CHRNB1c.1045-1G= (n.1045-1G=)
c.829-1G= (n.829-1G=)
c.708-1G=
n.1989-1G=
c.682-1G= (n.682-1G=)
17g.7455283G>TCA397800090CHRNB1c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.829-1G>T (n.829-1G>T)
c.708-1G>T
n.1989-1G>T
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
 gnomAD v4
17g.7455284A=CA2245822262CHRNB1c.1045A= (p.Ile349=)
c.829A= (p.Ile277=)
c.708A=
n.1989A=
c.682A= (p.Ile228=)
17g.7455284A>CCA8347967CHRNB1c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.708A>C
n.1989A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455284A>GCA397800104CHRNB1c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.708A>G
n.1989A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
17g.7455284A>TCA397800108CHRNB1c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.708A>T
n.1989A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
17g.7455285T>ACA397800132CHRNB1c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.709T>A
n.1990T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455285T>CCA397800128CHRNB1c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.709T>C
n.1990T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
17g.7455285T>GCA397800115CHRNB1c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.709T>G
n.1990T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
17g.7455285T=CA2245822263CHRNB1c.1046T= (p.Ile349=)
c.830T= (p.Ile277=)
c.709T=
n.1990T=
c.683T= (p.Ile228=)
17g.7455286C>ACA497744734CHRNB1c.1047C>A (p.Ile349=)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.710C>A
n.1991C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
17g.7455286C=CA2245822264CHRNB1c.1047C= (p.Ile349=)
c.831C= (p.Ile277=)
c.710C=
n.1991C=
c.684C= (p.Ile228=)
17g.7455286C>GCA397800136CHRNB1c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.710C>G
n.1991C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
17g.7455286C>TCA8347968CHRNB1c.1047C>T (p.Ile349=)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.710C>T
n.1991C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455287T>ACA397800151CHRNB1c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.711T>A
n.1992T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)
17g.7455287T>CCA397800174CHRNB1c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.711T>C
n.1992T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
17g.7455287T>GCA397800178CHRNB1c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.711T>G
n.1992T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
17g.7455288T>ACA397800183CHRNB1c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.712T>A
n.1993T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
17g.7455288T>CCA397800193CHRNB1c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.712T>C
n.1993T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
17g.7455288T>GCA397800202CHRNB1c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.712T>G
n.1993T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
17g.7455289C>ACA397800207CHRNB1c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.713C>A
n.1994C>A
c.687C>A (p.Phe229Leu)
17g.7455289C>GCA397800210CHRNB1c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.713C>G
n.1994C>G
c.687C>G (p.Phe229Leu)
17g.7455289C>TCA497744735CHRNB1c.1050C>T (p.Phe350=)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.713C>T
n.1994C>T
c.687C>T (p.Phe229=)
17g.7455290A>CCA397800214CHRNB1c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.714A>C
n.1995A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
17g.7455290A>GCA397800218CHRNB1c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.714A>G
n.1995A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
17g.7455290A>TCA397800221CHRNB1c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.714A>T
n.1995A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
17g.7455291T>ACA397800247CHRNB1c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.715T>A
n.1996T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
17g.7455291T>CCA397800239CHRNB1c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.715T>C
n.1996T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
17g.7455291T>GCA397800226CHRNB1c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.715T>G
n.1996T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
17g.7455292T>ACA497744736CHRNB1c.1053T>A (p.Ile351=)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.716T>A
n.1997T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
17g.7455292T>CCA497744737CHRNB1c.1053T>C (p.Ile351=)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.716T>C
n.1997T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
17g.7455292T>GCA397800248CHRNB1c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.716T>G
n.1997T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
17g.7455293C>ACA397800249CHRNB1c.1054C>A (p.His352Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.717C>A
n.1998C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
17g.7455293C=CA2245822265CHRNB1c.1054C= (p.His352=)
c.838C= (p.His280=)
c.717C=
n.1998C=
c.691C= (p.His231=)
17g.7455293C>GCA397800250CHRNB1c.1054C>G (p.His352Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.717C>G
n.1998C>G
c.691C>G (p.His231Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7455293C>TCA397800251CHRNB1c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.717C>T
n.1998C>T
c.691C>T (p.His231Tyr)
17g.7455294A>CCA397800253CHRNB1c.1055A>C (p.His352Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.718A>C
n.1999A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
17g.7455294A>GCA397800255CHRNB1c.1055A>G (p.His352Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.718A>G
n.1999A>G
c.692A>G (p.His231Arg)
17g.7455294A>TCA397800260CHRNB1c.1055A>T (p.His352Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.718A>T
n.1999A>T
c.692A>T (p.His231Leu)
17g.7455295C>ACA397800263CHRNB1c.1056C>A (p.His352Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.719C>A
n.2000C>A
c.693C>A (p.His231Gln)
 gnomAD v4
17g.7455295C=CA2245822266CHRNB1c.1056C= (p.His352=)
c.840C= (p.His280=)
c.719C=
n.2000C=
c.693C= (p.His231=)
17g.7455295C>GCA8347969CHRNB1c.1056C>G (p.His352Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.719C>G
n.2000C>G
c.693C>G (p.His231Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455295C>TCA497744738CHRNB1c.1056C>T (p.His352=)
c.840C>T (p.His280=)
c.719C>T
n.2000C>T
c.693C>T (p.His231=)
17g.7455296A=CA2245822267CHRNB1c.1057A= (p.Lys353=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.720A=
n.2001A=
c.694A= (p.Lys232=)
17g.7455296A>CCA397800268CHRNB1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.720A>C
n.2001A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
17g.7455296A>GCA397800269CHRNB1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.720A>G
n.2001A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
 dbSNP
17g.7455296A>TCA397800271CHRNB1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.720A>T
n.2001A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
17g.7455297A>CCA397800278CHRNB1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.721A>C
n.2002A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
17g.7455297A>GCA397800281CHRNB1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.721A>G
n.2002A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
17g.7455297A>TCA397800274CHRNB1c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.721A>T
n.2002A>T
c.695A>T (p.Lys232Ile)
17g.7455298A>CCA397800283CHRNB1c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.722A>C
n.2003A>C
c.696A>C (p.Lys232Asn)
17g.7455298A>GCA497744739CHRNB1c.1059A>G (p.Lys353=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.722A>G
n.2003A>G
c.696A>G (p.Lys232=)
17g.7455298A>TCA397800286CHRNB1c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.722A>T
n.2003A>T
c.696A>T (p.Lys232Asn)
17g.7455299C>ACA397800287CHRNB1c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.723C>A
n.2004C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
17g.7455299C>GCA397800291CHRNB1c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.723C>G
n.2004C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
17g.7455299C>TCA397800292CHRNB1c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.723C>T
n.2004C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
17g.7455300T>ACA397800303CHRNB1c.1061T>A (p.Leu354His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.724T>A
n.2005T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
17g.7455300T>CCA397800297CHRNB1c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.724T>C
n.2005T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
17g.7455300T>GCA397800295CHRNB1c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.724T>G
n.2005T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
17g.7455301T>ACA497744740CHRNB1c.1062T>A (p.Leu354=)
c.846T>A (p.Leu282=)
c.725T>A
n.2006T>A
c.699T>A (p.Leu233=)
17g.7455301T>CCA497744741CHRNB1c.1062T>C (p.Leu354=)
c.846T>C (p.Leu282=)
c.725T>C
n.2006T>C
c.699T>C (p.Leu233=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455301T>GCA497744742CHRNB1c.1062T>G (p.Leu354=)
c.846T>G (p.Leu282=)
c.725T>G
n.2006T>G
c.699T>G (p.Leu233=)
 ClinVar
17g.7455301T=CA2245822268CHRNB1c.1062T= (p.Leu354=)
c.846T= (p.Leu282=)
c.725T=
n.2006T=
c.699T= (p.Leu233=)
17g.7455302C>ACA397800305CHRNB1c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.726C>A
n.2007C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
17g.7455302C=CA2245822269CHRNB1c.1063C= (p.Pro355=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.726C=
n.2007C=
c.700C= (p.Pro234=)
17g.7455302C>GCA397800307CHRNB1c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.726C>G
n.2007C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
17g.7455302C>TCA8347970CHRNB1c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.726C>T
n.2007C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455303C>ACA8347971CHRNB1c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.727C>A
n.2008C>A
c.701C>A (p.Pro234Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455303C=CA2245822270CHRNB1c.1064C= (p.Pro355=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.727C=
n.2008C=
c.701C= (p.Pro234=)
17g.7455303C>GCA397800317CHRNB1c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.727C>G
n.2008C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
17g.7455303C>TCA397800328CHRNB1c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.727C>T
n.2008C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455304G>ACA497744743CHRNB1c.1065G>A (p.Pro355=)
c.849G>A (p.Pro283=)
c.728G>A
n.2009G>A
c.702G>A (p.Pro234=)
17g.7455304G>CCA497744744CHRNB1c.1065G>C (p.Pro355=)
c.849G>C (p.Pro283=)
c.728G>C
n.2009G>C
c.702G>C (p.Pro234=)
17g.7455304G>TCA497744745CHRNB1c.1065G>T (p.Pro355=)
c.849G>T (p.Pro283=)
c.728G>T
n.2009G>T
c.702G>T (p.Pro234=)
17g.7455305C>ACA397800332CHRNB1c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.729C>A
n.2010C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
17g.7455305C=CA2245822271CHRNB1c.1066C= (p.Leu356=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.729C=
n.2010C=
c.703C= (p.Leu235=)
17g.7455305C>GCA397800336CHRNB1c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.729C>G
n.2010C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
17g.7455305C>TCA8347972CHRNB1c.1066C>T (p.Leu356=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.729C>T
n.2010C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455306T>ACA397800342CHRNB1c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.730T>A
n.2011T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
17g.7455306T>CCA397800344CHRNB1c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.730T>C
n.2011T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
17g.7455306T>GCA397800350CHRNB1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.730T>G
n.2011T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
17g.7455307G>ACA497744746CHRNB1c.1068G>A (p.Leu356=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.731G>A
n.2012G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
17g.7455307G>CCA497744748CHRNB1c.1068G>C (p.Leu356=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.731G>C
n.2012G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
17g.7455307G>TCA497744747CHRNB1c.1068G>T (p.Leu356=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.731G>T
n.2012G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
17g.7455308T>ACA397800354CHRNB1c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.732T>A
n.2013T>A
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
17g.7455308T>CCA8347973CHRNB1c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.732T>C
n.2013T>C
c.706T>C (p.Tyr236His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455308T>GCA397800360CHRNB1c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.732T>G
n.2013T>G
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
17g.7455308T=CA2245822272CHRNB1c.1069T= (p.Tyr357=)
c.853T= (p.Tyr285=)
c.732T=
n.2013T=
c.706T= (p.Tyr236=)
17g.7455309A>CCA397800362CHRNB1c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.733A>C
n.2014A>C
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
17g.7455309A>GCA397800372CHRNB1c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.733A>G
n.2014A>G
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
 COSMIC
17g.7455309A>TCA397800373CHRNB1c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.733A>T
n.2014A>T
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
17g.7455310C>ACA397800374CHRNB1c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
c.734C>A
n.2015C>A
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
 ClinVar
17g.7455310C>GCA397800375CHRNB1c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
c.734C>G
n.2015C>G
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
17g.7455310C>TCA497744749CHRNB1c.1071C>T (p.Tyr357=)
c.855C>T (p.Tyr285=)
c.734C>T
n.2015C>T
c.708C>T (p.Tyr236=)
 gnomAD v4
17g.7455311C>ACA397800378CHRNB1c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.735C>A
n.2016C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
17g.7455311C>GCA397800380CHRNB1c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.735C>G
n.2016C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
17g.7455311C>TCA497744750CHRNB1c.1072C>T (p.Leu358=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.735C>T
n.2016C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
 COSMIC
17g.7455311_7455312delCA2580094965CHRNB1c.1072_1073del (p.Leu358AlafsTer?)
c.856_857del (p.Leu286AlafsTer?)
c.735_736del
n.2016_2017del
c.709_710del (p.Leu237AlafsTer?)
 ClinVar
17g.7455312T>ACA397800397CHRNB1c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.736T>A
n.2017T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
17g.7455312T>CCA397800392CHRNB1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.736T>C
n.2017T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
 gnomAD v4
17g.7455312T>GCA397800388CHRNB1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.736T>G
n.2017T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
17g.7455313G>ACA497744751CHRNB1c.1074G>A (p.Leu358=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.737G>A
n.2018G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
 gnomAD v4
17g.7455313G>CCA497744753CHRNB1c.1074G>C (p.Leu358=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.737G>C
n.2018G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
 ClinVar dbSNP
17g.7455313G>TCA497744752CHRNB1c.1074G>T (p.Leu358=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.737G>T
n.2018G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
17g.7455314C>ACA397800408CHRNB1c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.738C>A
n.2019C>A
c.712C>A (p.Arg238Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455314C=CA2245822273CHRNB1c.1075C= (p.Arg359=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.738C=
n.2019C=
c.712C= (p.Arg238=)
17g.7455314C>GCA397800401CHRNB1c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.738C>G
n.2019C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
17g.7455314C>TCA397800411CHRNB1c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.738C>T
n.2019C>T
c.712C>T (p.Arg238Cys)
17g.7455315G>ACA397800412CHRNB1c.1076G>A (p.Arg359His)
c.860G>A (p.Arg287His)
c.739G>A
n.2020G>A
c.713G>A (p.Arg238His)
 gnomAD v4
17g.7455315G>CCA397800414CHRNB1c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.739G>C
n.2020G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
17g.7455315G>TCA397800413CHRNB1c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.739G>T
n.2020G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
17g.7455316T>ACA497744754CHRNB1c.1077T>A (p.Arg359=)
c.861T>A (p.Arg287=)
c.740T>A
n.2021T>A
c.714T>A (p.Arg238=)
17g.7455316T>CCA497744755CHRNB1c.1077T>C (p.Arg359=)
c.861T>C (p.Arg287=)
c.740T>C
n.2021T>C
c.714T>C (p.Arg238=)
17g.7455316T>GCA497744756CHRNB1c.1077T>G (p.Arg359=)
c.861T>G (p.Arg287=)
c.740T>G
n.2021T>G
c.714T>G (p.Arg238=)
17g.7455317C>ACA397800418CHRNB1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.741C>A
n.2022C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
17g.7455317C=CA2245822274CHRNB1c.1078C= (p.Leu360=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.741C=
n.2022C=
c.715C= (p.Leu239=)
17g.7455317C>GCA397800427CHRNB1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.741C>G
n.2022C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
17g.7455317C>TCA497744757CHRNB1c.1078C>T (p.Leu360=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.741C>T
n.2022C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455318T>ACA397800434CHRNB1c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.742T>A
n.2023T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
17g.7455318T>CCA8347974CHRNB1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.742T>C
n.2023T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455318T>GCA397800438CHRNB1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.742T>G
n.2023T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
17g.7455318T=CA2245822276CHRNB1c.1079T= (p.Leu360=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.742T=
n.2023T=
c.716T= (p.Leu239=)
17g.7455318_7455320delinsTAACA2245822275CHRNB1c.1079_1081delinsTAA (p.Leu360=)
c.863_865delinsTAA (p.Leu288=)
c.742_744delinsTAA
n.2023_2025delinsTAA
c.716_718delinsTAA (p.Leu239=)
17g.7455319A>CCA497744758CHRNB1c.1080A>C (p.Leu360=)
c.864A>C (p.Leu288=)
c.743A>C
n.2024A>C
c.717A>C (p.Leu239=)
17g.7455319A>GCA497744759CHRNB1c.1080A>G (p.Leu360=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.743A>G
n.2024A>G
c.717A>G (p.Leu239=)
17g.7455319A>TCA497744760CHRNB1c.1080A>T (p.Leu360=)
c.864A>T (p.Leu288=)
c.743A>T
n.2024A>T
c.717A>T (p.Leu239=)
17g.7455323delCA774957175CHRNB1c.1084del (p.Arg362GlyfsTer8)
c.868del (p.Arg290GlyfsTer8)
c.747del
n.2028del
c.721del (p.Arg241GlyfsTer8)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455322_7455323delCA624863765CHRNB1c.1083_1084del (p.Arg362AlafsTer27)
c.867_868del (p.Arg290AlafsTer27)
c.746_747del
n.2027_2028del
c.720_721del (p.Arg241AlafsTer27)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455320A>CCA397800468CHRNB1c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.744A>C
n.2025A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
17g.7455320A>GCA397800475CHRNB1c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.744A>G
n.2025A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
17g.7455320A>TCA397800478CHRNB1c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.744A>T
n.2025A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
17g.7455321A>CCA397800483CHRNB1c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.745A>C
n.2026A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
17g.7455321A>GCA397800485CHRNB1c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.745A>G
n.2026A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
 gnomAD v4
17g.7455321A>TCA397800489CHRNB1c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.745A>T
n.2026A>T
c.719A>T (p.Lys240Ile)
17g.7455322A=CA2245822277CHRNB1c.1083A= (p.Lys361=)
c.867A= (p.Lys289=)
c.746A=
n.2027A=
c.720A= (p.Lys240=)
17g.7455322A>CCA397800494CHRNB1c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.746A>C
n.2027A>C
c.720A>C (p.Lys240Asn)
17g.7455322A>GCA497744761CHRNB1c.1083A>G (p.Lys361=)
c.867A>G (p.Lys289=)
c.746A>G
n.2027A>G
c.720A>G (p.Lys240=)
17g.7455322A>TCA397800497CHRNB1c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.746A>T
n.2027A>T
c.720A>T (p.Lys240Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455323A>CCA497744762CHRNB1c.1084A>C (p.Arg362=)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.747A>C
n.2028A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
17g.7455323A>GCA397800500CHRNB1c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.747A>G
n.2028A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
17g.7455323A>TCA397800501CHRNB1c.1084A>T (p.Arg362Trp)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
c.747A>T
n.2028A>T
c.721A>T (p.Arg241Trp)
17g.7455324G>ACA397800505CHRNB1c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.748G>A
n.2029G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
 gnomAD v4
17g.7455324G>CCA8347975CHRNB1c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.748G>C
n.2029G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455324G=CA2245822278CHRNB1c.1085G= (p.Arg362=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.748G=
n.2029G=
c.722G= (p.Arg241=)
17g.7455324G>TCA397800502CHRNB1c.1085G>T (p.Arg362Met)
c.869G>T (p.Arg290Met)
c.748G>T
n.2029G>T
c.722G>T (p.Arg241Met)
17g.7455325G>ACA497744763CHRNB1c.1086G>A (p.Arg362=)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.749G>A
n.2030G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
 gnomAD v4
17g.7455325G>CCA397800514CHRNB1c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
c.749G>C
n.2030G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
17g.7455325G=CA2245822279CHRNB1c.1086G= (p.Arg362=)
c.870G= (p.Arg290=)
c.749G=
n.2030G=
c.723G= (p.Arg241=)
17g.7455325G>TCA397800516CHRNB1c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
c.749G>T
n.2030G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7455326C>ACA10640479CHRNB1c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.750C>A
n.2031C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.7455326C=CA2245822280CHRNB1c.1087C= (p.Pro363=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.750C=
n.2031C=
c.724C= (p.Pro242=)
17g.7455326C>GCA397800535CHRNB1c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.750C>G
n.2031C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
17g.7455326C>TCA397800536CHRNB1c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.750C>T
n.2031C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
 gnomAD v4
17g.7455327C>ACA397800537CHRNB1c.1088C>A (p.Pro363His)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.751C>A
n.2032C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
17g.7455327C>GCA397800538CHRNB1c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.751C>G
n.2032C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
17g.7455327C>TCA397800540CHRNB1c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.751C>T
n.2032C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
17g.7455328C>ACA497744765CHRNB1c.1089C>A (p.Pro363=)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.752C>A
n.2033C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
17g.7455328C=CA2245822281CHRNB1c.1089C= (p.Pro363=)
c.873C= (p.Pro291=)
c.752C=
n.2033C=
c.726C= (p.Pro242=)
17g.7455328C>GCA497744764CHRNB1c.1089C>G (p.Pro363=)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.752C>G
n.2033C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
17g.7455328C>TCA287431988CHRNB1c.1089C>T (p.Pro363=)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.752C>T
n.2033C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
 dbSNP
17g.7455329A>CCA397800544CHRNB1c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.753A>C
n.2034A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
17g.7455329A>GCA397800546CHRNB1c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.753A>G
n.2034A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
17g.7455329A>TCA397800550CHRNB1c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.753A>T
n.2034A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
17g.7455330A>CCA397800557CHRNB1c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.754A>C
n.2035A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
17g.7455330A>GCA397800556CHRNB1c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.754A>G
n.2035A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
 gnomAD v4
17g.7455330A>TCA397800553CHRNB1c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.754A>T
n.2035A>T
c.728A>T (p.Lys243Ile)
17g.7455331A>CCA397800561CHRNB1c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.755A>C
n.2036A>C
c.729A>C (p.Lys243Asn)
 gnomAD v4
17g.7455331A>GCA497744766CHRNB1c.1092A>G (p.Lys364=)
c.876A>G (p.Lys292=)
c.755A>G
n.2036A>G
c.729A>G (p.Lys243=)
17g.7455331A>TCA397800562CHRNB1c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.755A>T
n.2036A>T
c.729A>T (p.Lys243Asn)
17g.7455332_7455333insACACCA2808375272CHRNB1c.1093_1094insACAC (p.Pro365HisfsTer26)
c.877_878insACAC (p.Pro293HisfsTer26)
c.756_757insACAC
n.2037_2038insACAC
c.730_731insACAC (p.Pro244HisfsTer26)
17g.7455332C>ACA397800564CHRNB1c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.756C>A
n.2037C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
 gnomAD v4
17g.7455332C>GCA397800566CHRNB1c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.756C>G
n.2037C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
17g.7455332C>TCA397800567CHRNB1c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.756C>T
n.2037C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
17g.7455333C>ACA397800568CHRNB1c.1094C>A (p.Pro365His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.757C>A
n.2038C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
17g.7455333C=CA2245822282CHRNB1c.1094C= (p.Pro365=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.757C=
n.2038C=
c.731C= (p.Pro244=)
17g.7455333C>GCA397800571CHRNB1c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.757C>G
n.2038C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455333C>TCA397800575CHRNB1c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.757C>T
n.2038C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
17g.7455334C>ACA497744767CHRNB1c.1095C>A (p.Pro365=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.758C>A
n.2039C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
17g.7455334C=CA2245822283CHRNB1c.1095C= (p.Pro365=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.758C=
n.2039C=
c.732C= (p.Pro244=)
17g.7455334C>GCA8347976CHRNB1c.1095C>G (p.Pro365=)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.758C>G
n.2039C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455334C>TCA497744768CHRNB1c.1095C>T (p.Pro365=)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.758C>T
n.2039C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455335G>ACA397800576CHRNB1c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.759G>A
n.2040G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7455335G>CCA397800577CHRNB1c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.759G>C
n.2040G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
17g.7455335G=CA2245822284CHRNB1c.1096G= (p.Glu366=)
c.880G= (p.Glu294=)
c.759G=
n.2040G=
c.733G= (p.Glu245=)
17g.7455335G>TCA397800581CHRNB1c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.759G>T
n.2040G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
 gnomAD v4
17g.7455341_7455342delCA2580613973CHRNB1c.1102_1103del (p.Asp368ProfsTer21)
c.886_887del (p.Asp296ProfsTer21)
c.765_766del
n.2046_2047del
c.739_740del (p.Asp247ProfsTer21)
 ClinVar
17g.7455336A>CCA397800595CHRNB1c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.760A>C
n.2041A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
17g.7455336A>GCA397800587CHRNB1c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.760A>G
n.2041A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
 gnomAD v4
17g.7455336A>TCA397800592CHRNB1c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.760A>T
n.2041A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
17g.7455337G>ACA497744769CHRNB1c.1098G>A (p.Glu366=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.761G>A
n.2042G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
17g.7455337G>CCA397800599CHRNB1c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.761G>C
n.2042G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
17g.7455337G>TCA397800602CHRNB1c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.761G>T
n.2042G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
17g.7455338A>CCA497744770CHRNB1c.1099A>C (p.Arg367=)
c.883A>C (p.Arg295=)
c.762A>C
n.2043A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
17g.7455338A>GCA397800607CHRNB1c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.762A>G
n.2043A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
17g.7455338A>TCA397800610CHRNB1c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.883A>T (p.Arg295Ter)
c.762A>T
n.2043A>T
c.736A>T (p.Arg246Ter)
17g.7455338_7455340delCA2635846464CHRNB1c.1099_1101del (p.Arg367del)
c.883_885del (p.Arg295del)
c.762_764del
n.2043_2045del
c.736_738del (p.Arg246del)
 gnomAD v4
17g.7455339G>ACA397800614CHRNB1c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.763G>A
n.2044G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
17g.7455339G>CCA397800616CHRNB1c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.763G>C
n.2044G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
 COSMIC
17g.7455339G>TCA397800619CHRNB1c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.884G>T (p.Arg295Ile)
c.763G>T
n.2044G>T
c.737G>T (p.Arg246Ile)
17g.7455340A>CCA397800623CHRNB1c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
c.764A>C
n.2045A>C
c.738A>C (p.Arg246Ser)
17g.7455340A>GCA497744771CHRNB1c.1101A>G (p.Arg367=)
c.885A>G (p.Arg295=)
c.764A>G
n.2045A>G
c.738A>G (p.Arg246=)
17g.7455340A>TCA397800627CHRNB1c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.885A>T (p.Arg295Ser)
c.764A>T
n.2045A>T
c.738A>T (p.Arg246Ser)
17g.7455341G>ACA397800630CHRNB1c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.765G>A
n.2046G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
 COSMIC
17g.7455341G>CCA8347977CHRNB1c.1102G>C (p.Asp368His)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.765G>C
n.2046G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455341G=CA2245822285CHRNB1c.1102G= (p.Asp368=)
c.886G= (p.Asp296=)
c.765G=
n.2046G=
c.739G= (p.Asp247=)
17g.7455341G>TCA397800635CHRNB1c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.765G>T
n.2046G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
17g.7455342_7455349delCA2635846465CHRNB1c.1103_1110del (p.Asp368AlafsTer19)
c.887_894del (p.Asp296AlafsTer19)
c.766_773del
n.2047_2054del
c.740_747del (p.Asp247AlafsTer19)
 gnomAD v4
17g.7455342A=CA2245822286CHRNB1c.1103A= (p.Asp368=)
c.887A= (p.Asp296=)
c.766A=
n.2047A=
c.740A= (p.Asp247=)
17g.7455342A>CCA397800644CHRNB1c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.766A>C
n.2047A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
17g.7455342A>GCA397800660CHRNB1c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.766A>G
n.2047A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
17g.7455342A>TCA8347978CHRNB1c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.766A>T
n.2047A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7455343C>ACA397800678CHRNB1c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.767C>A
n.2048C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
 gnomAD v4
17g.7455343C=CA2245822287CHRNB1c.1104C= (p.Asp368=)
c.888C= (p.Asp296=)
c.767C=
n.2048C=
c.741C= (p.Asp247=)
17g.7455343C>GCA397800676CHRNB1c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.767C>G
n.2048C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
17g.7455343C>TCA8347979CHRNB1c.1104C>T (p.Asp368=)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.767C>T
n.2048C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455344C>ACA397800679CHRNB1c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.768C>A
n.2049C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
17g.7455344C>GCA397800681CHRNB1c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.768C>G
n.2049C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
17g.7455344C>TCA497744772CHRNB1c.1105C>T (p.Leu369=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.768C>T
n.2049C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
17g.7455345T>ACA397800682CHRNB1c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.769T>A
n.2050T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
17g.7455345T>CCA397800683CHRNB1c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.769T>C
n.2050T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
17g.7455345T>GCA397800684CHRNB1c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.769T>G
n.2050T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
17g.7455346G>ACA497744773CHRNB1c.1107G>A (p.Leu369=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.770G>A
n.2051G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
17g.7455346G>CCA497744774CHRNB1c.1107G>C (p.Leu369=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.770G>C
n.2051G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
17g.7455346G>TCA497744775CHRNB1c.1107G>T (p.Leu369=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.770G>T
n.2051G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
17g.7455347A=CA2245822288CHRNB1c.1108A= (p.Met370=)
c.892A= (p.Met298=)
c.771A=
n.2052A=
c.745A= (p.Met249=)
17g.7455347A>CCA397800685CHRNB1c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.771A>C
n.2052A>C
c.745A>C (p.Met249Leu)
17g.7455347A>GCA397800687CHRNB1c.1108A>G (p.Met370Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.771A>G
n.2052A>G
c.745A>G (p.Met249Val)
17g.7455347A>TCA397800690CHRNB1c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.771A>T
n.2052A>T
c.745A>T (p.Met249Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455348T>ACA397800693CHRNB1c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.772T>A
n.2053T>A
c.746T>A (p.Met249Lys)
17g.7455348T>CCA397800702CHRNB1c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.772T>C
n.2053T>C
c.746T>C (p.Met249Thr)
17g.7455348T>GCA397800706CHRNB1c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.772T>G
n.2053T>G
c.746T>G (p.Met249Arg)
17g.7455349G>ACA8347980CHRNB1c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.773G>A
n.2054G>A
c.747G>A (p.Met249Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455349G>CCA397800718CHRNB1c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.773G>C
n.2054G>C
c.747G>C (p.Met249Ile)
17g.7455349G=CA2245822289CHRNB1c.1110G= (p.Met370=)
c.894G= (p.Met298=)
c.773G=
n.2054G=
c.747G= (p.Met249=)
17g.7455349G>TCA397800719CHRNB1c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.773G>T
n.2054G>T
c.747G>T (p.Met249Ile)
17g.7455350C>ACA397800720CHRNB1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.774C>A
n.2055C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
17g.7455350C>GCA397800721CHRNB1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.774C>G
n.2055C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
17g.7455350C>TCA397800725CHRNB1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.774C>T
n.2055C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
17g.7455351C>ACA397800729CHRNB1c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.775C>A
n.2056C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455351C=CA2245822290CHRNB1c.1112C= (p.Pro371=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.775C=
n.2056C=
c.749C= (p.Pro250=)
17g.7455351C>GCA397800743CHRNB1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.775C>G
n.2056C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
17g.7455351C>TCA8347981CHRNB1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.775C>T
n.2056C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455352G>ACA497744776CHRNB1c.1113G>A (p.Pro371=)
c.897G>A (p.Pro299=)
c.776G>A
n.2057G>A
c.750G>A (p.Pro250=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7455352G>CCA497744777CHRNB1c.1113G>C (p.Pro371=)
c.897G>C (p.Pro299=)
c.776G>C
n.2057G>C
c.750G>C (p.Pro250=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455352G=CA2245822291CHRNB1c.1113G= (p.Pro371=)
c.897G= (p.Pro299=)
c.776G=
n.2057G=
c.750G= (p.Pro250=)
17g.7455352G>TCA497744778CHRNB1c.1113G>T (p.Pro371=)
c.897G>T (p.Pro299=)
c.776G>T
n.2057G>T
c.750G>T (p.Pro250=)
17g.7455353G>ACA8347982CHRNB1c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.777G>A
n.2058G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455353G>CCA397800748CHRNB1c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.777G>C
n.2058G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
 COSMIC
17g.7455353G=CA2245822292CHRNB1c.1114G= (p.Glu372=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.777G=
n.2058G=
c.751G= (p.Glu251=)
17g.7455353G>TCA397800749CHRNB1c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.777G>T
n.2058G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
17g.7455354A=CA2245822293CHRNB1c.1115A= (p.Glu372=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.778A=
n.2059A=
c.752A= (p.Glu251=)
17g.7455354A>CCA397800750CHRNB1c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.778A>C
n.2059A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
 gnomAD v4
17g.7455354A>GCA397800755CHRNB1c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.778A>G
n.2059A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455354A>TCA397800758CHRNB1c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.778A>T
n.2059A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
17g.7455355G>ACA8347983CHRNB1c.1116G>A (p.Glu372=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.779G>A
n.2060G>A
c.753G>A (p.Glu251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455355G>CCA397800765CHRNB1c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.779G>C
n.2060G>C
c.753G>C (p.Glu251Asp)
17g.7455355G=CA2245822294CHRNB1c.1116G= (p.Glu372=)
c.900G= (p.Glu300=)
c.779G=
n.2060G=
c.753G= (p.Glu251=)
17g.7455355G>TCA397800762CHRNB1c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.779G>T
n.2060G>T
c.753G>T (p.Glu251Asp)
17g.7455356C>ACA8347984CHRNB1c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.780C>A
n.2061C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455356C=CA2245822295CHRNB1c.1117C= (p.Pro373=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.780C=
n.2061C=
c.754C= (p.Pro252=)
17g.7455356C>GCA397800766CHRNB1c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.780C>G
n.2061C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
 dbSNP
17g.7455356C>TCA397800769CHRNB1c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.780C>T
n.2061C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
17g.7455360dupCA2576152339CHRNB1c.1121dup (p.His375SerfsTer15)
c.905dup (p.His303SerfsTer15)
c.784dup
n.2065dup
c.758dup (p.His254SerfsTer15)
17g.7455360delCA2635846469CHRNB1c.1121del (p.Pro374LeufsTer?)
c.905del (p.Pro302LeufsTer?)
c.784del
n.2065del
c.758del (p.Pro253LeufsTer?)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched