Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73641124C>A | CA347287072 | ALMS1P1,NAT8 | c.505G>T (p.Gly169Cys) n.42C>A | |
2 | g.73641124C>G | CA347287069 | ALMS1P1,NAT8 | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.42C>G | |
2 | g.73641124C>T | CA347287070 | ALMS1P1,NAT8 | c.505G>A (p.Gly169Ser) n.42C>T | |
2 | g.73641125C>A | CA347287074 | ALMS1P1,NAT8 | c.504G>T (p.Gln168His) n.43C>A | |
2 | g.73641125C>G | CA347287076 | ALMS1P1,NAT8 | c.504G>C (p.Gln168His) n.43C>G | |
2 | g.73641125C>T | CA427024341 | ALMS1P1,NAT8 | c.504G>A (p.Gln168=) n.43C>T | |
2 | g.73641126T>A | CA347287079 | ALMS1P1,NAT8 | c.503A>T (p.Gln168Leu) n.44T>A | |
2 | g.73641126T>C | CA347287081 | ALMS1P1,NAT8 | c.503A>G (p.Gln168Arg) n.44T>C | |
2 | g.73641126T>G | CA347287082 | ALMS1P1,NAT8 | c.503A>C (p.Gln168Pro) n.44T>G | |
2 | g.73641127G>A | CA50371195 | ALMS1P1,NAT8 | c.502C>T (p.Gln168Ter) n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641127G>C | CA347287085 | ALMS1P1,NAT8 | c.502C>G (p.Gln168Glu) n.45G>C | |
2 | g.73641127G= | CA1261057170 | ALMS1P1,NAT8 | c.502C= (p.Gln168=) n.45G= | |
2 | g.73641127G>T | CA347287084 | ALMS1P1,NAT8 | c.502C>A (p.Gln168Lys) n.45G>T | |
2 | g.73641128G>A | CA427024348 | ALMS1P1,NAT8 | c.501C>T (p.Asp167=) n.46G>A | |
2 | g.73641128G>C | CA347287087 | ALMS1P1,NAT8 | c.501C>G (p.Asp167Glu) n.46G>C | |
2 | g.73641128G>T | CA347287088 | ALMS1P1,NAT8 | c.501C>A (p.Asp167Glu) n.46G>T | |
2 | g.73641129T>A | CA347287091 | ALMS1P1,NAT8 | c.500A>T (p.Asp167Val) n.47T>A | |
2 | g.73641129T>C | CA347287092 | ALMS1P1,NAT8 | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73641129T>G | CA347287094 | ALMS1P1,NAT8 | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.47T>G | |
2 | g.73641130C>A | CA347287096 | ALMS1P1,NAT8 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.48C>A | |
2 | g.73641130C>G | CA347287098 | ALMS1P1,NAT8 | c.499G>C (p.Asp167His) n.48C>G | |
2 | g.73641130C>T | CA347287099 | ALMS1P1,NAT8 | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641131C>A | CA427024352 | ALMS1P1,NAT8 | c.498G>T (p.Arg166=) n.49C>A | |
2 | g.73641131C>G | CA427024353 | ALMS1P1,NAT8 | c.498G>C (p.Arg166=) n.49C>G | |
2 | g.73641131C>T | CA427024354 | ALMS1P1,NAT8 | c.498G>A (p.Arg166=) n.49C>T | |
2 | g.73641132C>A | CA347287102 | ALMS1P1,NAT8 | c.497G>T (p.Arg166Leu) n.50C>A | |
2 | g.73641132C= | CA1261057171 | ALMS1P1,NAT8 | c.497G= (p.Arg166=) n.50C= | |
2 | g.73641132C>G | CA347287104 | ALMS1P1,NAT8 | c.497G>C (p.Arg166Pro) n.50C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641132C>T | CA1715680 | ALMS1P1,NAT8 | c.497G>A (p.Arg166Gln) n.50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641133G>A | CA1715682 | ALMS1P1,NAT8 | c.496C>T (p.Arg166Trp) n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641133G>C | CA347287107 | ALMS1P1,NAT8 | c.496C>G (p.Arg166Gly) n.51G>C | |
2 | g.73641133G= | CA1261057172 | ALMS1P1,NAT8 | c.496C= (p.Arg166=) n.51G= | |
2 | g.73641133G>T | CA1715681 | ALMS1P1,NAT8 | c.496C>A (p.Arg166=) n.51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641134G>A | CA427024362 | ALMS1P1,NAT8 | c.495C>T (p.Ala165=) n.52G>A | |
2 | g.73641134G>C | CA427024363 | ALMS1P1,NAT8 | c.495C>G (p.Ala165=) n.52G>C | |
2 | g.73641134G>T | CA427024364 | ALMS1P1,NAT8 | c.495C>A (p.Ala165=) n.52G>T | |
2 | g.73641135G>A | CA1715683 | ALMS1P1,NAT8 | c.494C>T (p.Ala165Val) n.53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641135G>C | CA347287113 | ALMS1P1,NAT8 | c.494C>G (p.Ala165Gly) n.53G>C | |
2 | g.73641135G= | CA1261057173 | ALMS1P1,NAT8 | c.494C= (p.Ala165=) n.53G= | |
2 | g.73641135G>T | CA347287115 | ALMS1P1,NAT8 | c.494C>A (p.Ala165Asp) n.53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641136C>A | CA1715684 | ALMS1P1,NAT8 | c.493G>T (p.Ala165Ser) n.54C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641136C= | CA1261057174 | ALMS1P1,NAT8 | c.493G= (p.Ala165=) n.54C= | |
2 | g.73641136C>G | CA347287117 | ALMS1P1,NAT8 | c.493G>C (p.Ala165Pro) n.54C>G | |
2 | g.73641136C>T | CA347287119 | ALMS1P1,NAT8 | c.493G>A (p.Ala165Thr) n.54C>T | COSMIC |
2 | g.73641137A>C | CA347287120 | ALMS1P1,NAT8 | c.492T>G (p.Phe164Leu) n.55A>C | |
2 | g.73641137A>G | CA427024371 | ALMS1P1,NAT8 | c.492T>C (p.Phe164=) n.55A>G | |
2 | g.73641137A>T | CA347287122 | ALMS1P1,NAT8 | c.492T>A (p.Phe164Leu) n.55A>T | |
2 | g.73641138A>C | CA347287124 | ALMS1P1,NAT8 | c.491T>G (p.Phe164Cys) n.56A>C | |
2 | g.73641138A>G | CA347287126 | ALMS1P1,NAT8 | c.491T>C (p.Phe164Ser) n.56A>G | |
2 | g.73641138A>T | CA347287128 | ALMS1P1,NAT8 | c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.56A>T | |
2 | g.73641139A>C | CA347287130 | ALMS1P1,NAT8 | c.490T>G (p.Phe164Val) n.57A>C | |
2 | g.73641139A>G | CA347287131 | ALMS1P1,NAT8 | c.490T>C (p.Phe164Leu) n.57A>G | |
2 | g.73641139A>T | CA347287133 | ALMS1P1,NAT8 | c.490T>A (p.Phe164Ile) n.57A>T | |
2 | g.73641140C>A | CA347287135 | ALMS1P1,NAT8 | c.489G>T (p.Gln163His) n.58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641140C>G | CA347287136 | ALMS1P1,NAT8 | c.489G>C (p.Gln163His) n.58C>G | |
2 | g.73641140C>T | CA427024379 | ALMS1P1,NAT8 | c.489G>A (p.Gln163=) n.58C>T | |
2 | g.73641141T>A | CA347287137 | ALMS1P1,NAT8 | c.488A>T (p.Gln163Leu) n.59T>A | |
2 | g.73641141T>C | CA347287139 | ALMS1P1,NAT8 | c.488A>G (p.Gln163Arg) n.59T>C | |
2 | g.73641141T>G | CA1715685 | ALMS1P1,NAT8 | c.488A>C (p.Gln163Pro) n.59T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641141T= | CA1261057175 | ALMS1P1,NAT8 | c.488A= (p.Gln163=) n.59T= | |
2 | g.73641141_73641142del | CA2577005390 | ALMS1P1,NAT8 | c.487_488del (p.Gln163ValfsTer9) n.59_60del | gnomAD v4 |
2 | g.73641142G>A | CA347287142 | ALMS1P1,NAT8 | c.487C>T (p.Gln163Ter) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641142G>C | CA347287144 | ALMS1P1,NAT8 | c.487C>G (p.Gln163Glu) n.60G>C | |
2 | g.73641142G= | CA1261057176 | ALMS1P1,NAT8 | c.487C= (p.Gln163=) n.60G= | |
2 | g.73641142G>T | CA347287146 | ALMS1P1,NAT8 | c.487C>A (p.Gln163Lys) n.60G>T | |
2 | g.73641142_73641146dup | CA534125777 | ALMS1P1,NAT8 | c.483_487dup (p.Gln163ProfsTer?) n.60_64dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641143G>A | CA427024388 | ALMS1P1,NAT8 | c.486C>T (p.Leu162=) n.61G>A | |
2 | g.73641143G>C | CA427024390 | ALMS1P1,NAT8 | c.486C>G (p.Leu162=) n.61G>C | |
2 | g.73641143G>T | CA427024389 | ALMS1P1,NAT8 | c.486C>A (p.Leu162=) n.61G>T | |
2 | g.73641144A>C | CA347287148 | ALMS1P1,NAT8 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.62A>C | |
2 | g.73641144A>G | CA347287150 | ALMS1P1,NAT8 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.62A>G | |
2 | g.73641144A>T | CA347287152 | ALMS1P1,NAT8 | c.485T>A (p.Leu162His) n.62A>T | |
2 | g.73641145G>A | CA347287154 | ALMS1P1,NAT8 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641145G>C | CA347287156 | ALMS1P1,NAT8 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641145G= | CA1261057177 | ALMS1P1,NAT8 | c.484C= (p.Leu162=) n.63G= | |
2 | g.73641145G>T | CA347287157 | ALMS1P1,NAT8 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.63G>T | COSMIC |
2 | g.73641146G>A | CA427024396 | ALMS1P1,NAT8 | c.483C>T (p.Val161=) n.64G>A | |
2 | g.73641146G>C | CA427024397 | ALMS1P1,NAT8 | c.483C>G (p.Val161=) n.64G>C | |
2 | g.73641146G>T | CA427024398 | ALMS1P1,NAT8 | c.483C>A (p.Val161=) n.64G>T | |
2 | g.73641147A= | CA1261057178 | ALMS1P1,NAT8 | c.482T= (p.Val161=) n.65A= | |
2 | g.73641147A>C | CA347287160 | ALMS1P1,NAT8 | c.482T>G (p.Val161Gly) n.65A>C | |
2 | g.73641147A>G | CA347287163 | ALMS1P1,NAT8 | c.482T>C (p.Val161Ala) n.65A>G | dbSNP |
2 | g.73641147A>T | CA347287162 | ALMS1P1,NAT8 | c.482T>A (p.Val161Asp) n.65A>T | |
2 | g.73641148C>A | CA347287165 | ALMS1P1,NAT8 | c.481G>T (p.Val161Phe) n.66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641148C= | CA1261057179 | ALMS1P1,NAT8 | c.481G= (p.Val161=) n.66C= | |
2 | g.73641148C>G | CA347287167 | ALMS1P1,NAT8 | c.481G>C (p.Val161Leu) n.66C>G | |
2 | g.73641148C>T | CA347287166 | ALMS1P1,NAT8 | c.481G>A (p.Val161Ile) n.66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641149A= | CA1261057180 | ALMS1P1,NAT8 | c.480T= (p.Thr160=) n.67A= | |
2 | g.73641149A>C | CA427024407 | ALMS1P1,NAT8 | c.480T>G (p.Thr160=) n.67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641149A>G | CA427024408 | ALMS1P1,NAT8 | c.480T>C (p.Thr160=) n.67A>G | |
2 | g.73641149A>T | CA427024409 | ALMS1P1,NAT8 | c.480T>A (p.Thr160=) n.67A>T | |
2 | g.73641150G>A | CA347287170 | ALMS1P1,NAT8 | c.479C>T (p.Thr160Ile) n.68G>A | COSMIC |
2 | g.73641150G>C | CA347287171 | ALMS1P1,NAT8 | c.479C>G (p.Thr160Ser) n.68G>C | |
2 | g.73641150G= | CA1261057181 | ALMS1P1,NAT8 | c.479C= (p.Thr160=) n.68G= | |
2 | g.73641150G>T | CA1715686 | ALMS1P1,NAT8 | c.479C>A (p.Thr160Asn) n.68G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641151T>A | CA347287175 | ALMS1P1,NAT8 | c.478A>T (p.Thr160Ser) n.69T>A | |
2 | g.73641151T>C | CA347287176 | ALMS1P1,NAT8 | c.478A>G (p.Thr160Ala) n.69T>C | |
2 | g.73641151T>G | CA347287178 | ALMS1P1,NAT8 | c.478A>C (p.Thr160Pro) n.69T>G | |
2 | g.73641152C>A | CA1715687 | ALMS1P1,NAT8 | c.477G>T (p.Arg159Ser) n.70C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641152C= | CA1261057182 | ALMS1P1,NAT8 | c.477G= (p.Arg159=) n.70C= | |
2 | g.73641152C>G | CA347287181 | ALMS1P1,NAT8 | c.477G>C (p.Arg159Ser) n.70C>G | |
2 | g.73641152C>T | CA427024413 | ALMS1P1,NAT8 | c.477G>A (p.Arg159=) n.70C>T | |
2 | g.73641153C>A | CA347287182 | ALMS1P1,NAT8 | c.476G>T (p.Arg159Met) n.71C>A | |
2 | g.73641153C>G | CA347287184 | ALMS1P1,NAT8 | c.476G>C (p.Arg159Thr) n.71C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641153C>T | CA347287186 | ALMS1P1,NAT8 | c.476G>A (p.Arg159Lys) n.71C>T | |
2 | g.73641154T>A | CA347287190 | ALMS1P1,NAT8 | c.475A>T (p.Arg159Trp) n.72T>A | |
2 | g.73641154T>C | CA347287188 | ALMS1P1,NAT8 | c.475A>G (p.Arg159Gly) n.72T>C | |
2 | g.73641154T>G | CA427024421 | ALMS1P1,NAT8 | c.475A>C (p.Arg159=) n.72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641155G>A | CA1715689 | ALMS1P1,NAT8 | c.474C>T (p.Val158=) n.73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641155G>C | CA1715688 | ALMS1P1,NAT8 | c.474C>G (p.Val158=) n.73G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641155G= | CA1261057183 | ALMS1P1,NAT8 | c.474C= (p.Val158=) n.73G= | |
2 | g.73641155G>T | CA427024422 | ALMS1P1,NAT8 | c.474C>A (p.Val158=) n.73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641156A>C | CA347287193 | ALMS1P1,NAT8 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.74A>C | |
2 | g.73641156A>G | CA347287194 | ALMS1P1,NAT8 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641156A>T | CA347287195 | ALMS1P1,NAT8 | c.473T>A (p.Val158Asp) n.74A>T | |
2 | g.73641157C>A | CA347287198 | ALMS1P1,NAT8 | c.472G>T (p.Val158Phe) n.75C>A | |
2 | g.73641157C= | CA1261057184 | ALMS1P1,NAT8 | c.472G= (p.Val158=) n.75C= | |
2 | g.73641157C>G | CA347287199 | ALMS1P1,NAT8 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641157C>T | CA347287200 | ALMS1P1,NAT8 | c.472G>A (p.Val158Ile) n.75C>T | |
2 | g.73641158C>A | CA427024429 | ALMS1P1,NAT8 | c.471G>T (p.Leu157=) n.76C>A | |
2 | g.73641158C= | CA1261057185 | ALMS1P1,NAT8 | c.471G= (p.Leu157=) n.76C= | |
2 | g.73641158C>G | CA1715690 | ALMS1P1,NAT8 | c.471G>C (p.Leu157=) n.76C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641158C>T | CA427024428 | ALMS1P1,NAT8 | c.471G>A (p.Leu157=) n.76C>T | |
2 | g.73641158_73641159insTTCTGTC | CA2659622949 | ALMS1P1,NAT8 | c.471_472insACAGAAG (p.Val158ThrfsTer17) n.76_77insTTCTGTC | gnomAD v4 |
2 | g.73641159A>C | CA347287204 | ALMS1P1,NAT8 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.77A>C | |
2 | g.73641159A>G | CA347287205 | ALMS1P1,NAT8 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.77A>G | |
2 | g.73641159A>T | CA347287208 | ALMS1P1,NAT8 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.77A>T | |
2 | g.73641160G>A | CA427024434 | ALMS1P1,NAT8 | c.469C>T (p.Leu157=) n.78G>A | |
2 | g.73641160G>C | CA347287211 | ALMS1P1,NAT8 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.78G>C | |
2 | g.73641160G>T | CA347287209 | ALMS1P1,NAT8 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.78G>T | |
2 | g.73641160_73641161insCTTCTGTCAGGGCACCCAGACTTTTTGATACCCA | CA2659622950 | ALMS1P1,NAT8 | c.468_469insTGGGTATCAAAAAGTCTGGGTGCCCTGACAGAAG (p.Leu157TrpfsTer27) n.78_79insCTTCTGTCAGGGCACCCAGACTTTTTGATACCCA | gnomAD v4 |
2 | g.73641161G>A | CA427024439 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C>T (p.Ala156=) n.79G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641161G>C | CA427024445 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C>G (p.Ala156=) n.79G>C | |
2 | g.73641161G= | CA1261057186 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C= (p.Ala156=) n.79G= | |
2 | g.73641161G>T | CA427024446 | ALMS1P1,NAT8 | c.468C>A (p.Ala156=) n.79G>T | dbSNP |
2 | g.73641162G>A | CA347287214 | ALMS1P1,NAT8 | c.467C>T (p.Ala156Val) n.80G>A | |
2 | g.73641162G>C | CA347287215 | ALMS1P1,NAT8 | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.80G>C | |
2 | g.73641162G>T | CA347287217 | ALMS1P1,NAT8 | c.467C>A (p.Ala156Asp) n.80G>T | |
2 | g.73641163C>A | CA1715691 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.81C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641163C= | CA1261057187 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G= (p.Ala156=) n.81C= | |
2 | g.73641163C>G | CA347287220 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.81C>G | |
2 | g.73641163C>T | CA347287222 | ALMS1P1,NAT8 | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641164T>A | CA50371264 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A>T (p.Lys155Asn) n.82T>A | dbSNP |
2 | g.73641164T>C | CA427024452 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A>G (p.Lys155=) n.82T>C | |
2 | g.73641164T>G | CA347287225 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A>C (p.Lys155Asn) n.82T>G | |
2 | g.73641164T= | CA1261057188 | ALMS1P1,NAT8 | c.465A= (p.Lys155=) n.82T= | |
2 | g.73641165T>A | CA347287228 | ALMS1P1,NAT8 | c.464A>T (p.Lys155Ile) n.83T>A | |
2 | g.73641165T>C | CA347287230 | ALMS1P1,NAT8 | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.83T>C | |
2 | g.73641165T>G | CA347287231 | ALMS1P1,NAT8 | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.83T>G | |
2 | g.73641166T>A | CA347287234 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641166T>C | CA1715692 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.84T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641166T>G | CA347287236 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.84T>G | |
2 | g.73641166T= | CA1261057189 | ALMS1P1,NAT8 | c.463A= (p.Lys155=) n.84T= | |
2 | g.73641167T>A | CA427024465 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A>T (p.Ala154=) n.85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641167T>C | CA427024466 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A>G (p.Ala154=) n.85T>C | |
2 | g.73641167T>G | CA427024467 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A>C (p.Ala154=) n.85T>G | |
2 | g.73641167T= | CA1261057190 | ALMS1P1,NAT8 | c.462A= (p.Ala154=) n.85T= | |
2 | g.73641168G>A | CA347287238 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.86G>A | |
2 | g.73641168G>C | CA347287240 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641168G= | CA1261057191 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C= (p.Ala154=) n.86G= | |
2 | g.73641168G>T | CA347287239 | ALMS1P1,NAT8 | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.86G>T | |
2 | g.73641169C>A | CA347287243 | ALMS1P1,NAT8 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.87C>A | |
2 | g.73641169C>G | CA347287245 | ALMS1P1,NAT8 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.87C>G | |
2 | g.73641169C>T | CA347287247 | ALMS1P1,NAT8 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.87C>T | |
2 | g.73641170T>A | CA427024477 | ALMS1P1,NAT8 | c.459A>T (p.Ile153=) n.88T>A | |
2 | g.73641170T>C | CA347287249 | ALMS1P1,NAT8 | c.459A>G (p.Ile153Met) n.88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73641170T>G | CA427024475 | ALMS1P1,NAT8 | c.459A>C (p.Ile153=) n.88T>G | |
2 | g.73641171A= | CA1261057192 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T= (p.Ile153=) n.89A= | |
2 | g.73641171A>C | CA347287251 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T>G (p.Ile153Arg) n.89A>C | |
2 | g.73641171A>G | CA1715693 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641171A>T | CA347287254 | ALMS1P1,NAT8 | c.458T>A (p.Ile153Lys) n.89A>T | |
2 | g.73641172T>A | CA347287255 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A>T (p.Ile153Leu) n.90T>A | |
2 | g.73641172T>C | CA1715695 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A>G (p.Ile153Val) n.90T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641172T>G | CA1715694 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A>C (p.Ile153Leu) n.90T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641172T= | CA1261057193 | ALMS1P1,NAT8 | c.457A= (p.Ile153=) n.90T= | |
2 | g.73641173C>A | CA1715696 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G>T (p.Gly152=) n.91C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641173C= | CA1261057194 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G= (p.Gly152=) n.91C= | |
2 | g.73641173C>G | CA427024479 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G>C (p.Gly152=) n.91C>G | |
2 | g.73641173C>T | CA427024483 | ALMS1P1,NAT8 | c.456G>A (p.Gly152=) n.91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641174C>A | CA347287260 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.92C>A | |
2 | g.73641174C= | CA1261057195 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G= (p.Gly152=) n.92C= | |
2 | g.73641174C>G | CA347287262 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.92C>G | |
2 | g.73641174C>T | CA347287259 | ALMS1P1,NAT8 | c.455G>A (p.Gly152Glu) n.92C>T | dbSNP |
2 | g.73641175C>A | CA347287265 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G>T (p.Gly152Trp) n.93C>A | |
2 | g.73641175C= | CA1261057196 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G= (p.Gly152=) n.93C= | |
2 | g.73641175C>G | CA347287264 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.73641175C>T | CA347287267 | ALMS1P1,NAT8 | c.454G>A (p.Gly152Arg) n.93C>T | |
2 | g.73641176C>A | CA347287270 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G>T (p.Gln151His) n.94C>A | |
2 | g.73641176C= | CA1261057197 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G= (p.Gln151=) n.94C= | |
2 | g.73641176C>G | CA347287271 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G>C (p.Gln151His) n.94C>G | |
2 | g.73641176C>T | CA427024490 | ALMS1P1,NAT8 | c.453G>A (p.Gln151=) n.94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641177T>A | CA347287272 | ALMS1P1,NAT8 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.95T>A | |
2 | g.73641177T>C | CA347287274 | ALMS1P1,NAT8 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.95T>C | |
2 | g.73641177T>G | CA347287276 | ALMS1P1,NAT8 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.95T>G | |
2 | g.73641178G>A | CA347287277 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641178G>C | CA347287279 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.96G>C | |
2 | g.73641178G= | CA1261057198 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C= (p.Gln151=) n.96G= | |
2 | g.73641178G>T | CA347287280 | ALMS1P1,NAT8 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.96G>T | |
2 | g.73641179A>C | CA427024496 | ALMS1P1,NAT8 | c.450T>G (p.Arg150=) n.97A>C | |
2 | g.73641179A>G | CA427024497 | ALMS1P1,NAT8 | c.450T>C (p.Arg150=) n.97A>G | |
2 | g.73641179A>T | CA427024498 | ALMS1P1,NAT8 | c.450T>A (p.Arg150=) n.97A>T | |
2 | g.73641180C>A | CA347287281 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.98C>A | |
2 | g.73641180C= | CA1261057199 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G= (p.Arg150=) n.98C= | |
2 | g.73641180C>G | CA347287283 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641180C>T | CA1715697 | ALMS1P1,NAT8 | c.449G>A (p.Arg150His) n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641181G>A | CA1715699 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641181G>C | CA1715698 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.99G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641181G= | CA1261057200 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C= (p.Arg150=) n.99G= | |
2 | g.73641181G>T | CA347287286 | ALMS1P1,NAT8 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641182A= | CA1261057201 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T= (p.Arg149=) n.100A= | |
2 | g.73641182A>C | CA427024501 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T>G (p.Arg149=) n.100A>C | |
2 | g.73641182A>G | CA1715700 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T>C (p.Arg149=) n.100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641182A>T | CA427024507 | ALMS1P1,NAT8 | c.447T>A (p.Arg149=) n.100A>T | |
2 | g.73641183C>A | CA347287291 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.101C>A | |
2 | g.73641183C= | CA1261057202 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G= (p.Arg149=) n.101C= | |
2 | g.73641183C>G | CA347287293 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.101C>G | |
2 | g.73641183C>T | CA1715701 | ALMS1P1,NAT8 | c.446G>A (p.Arg149His) n.101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641184G>A | CA347287297 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641184G>C | CA347287298 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.102G>C | |
2 | g.73641184G= | CA1261057203 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C= (p.Arg149=) n.102G= | |
2 | g.73641184G>T | CA347287300 | ALMS1P1,NAT8 | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.102G>T | |
2 | g.73641185G>A | CA427024511 | ALMS1P1,NAT8 | c.444C>T (p.His148=) n.103G>A | |
2 | g.73641185G>C | CA347287302 | ALMS1P1,NAT8 | c.444C>G (p.His148Gln) n.103G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73641185G>T | CA347287304 | ALMS1P1,NAT8 | c.444C>A (p.His148Gln) n.103G>T | |
2 | g.73641186T>A | CA347287306 | ALMS1P1,NAT8 | c.443A>T (p.His148Leu) n.104T>A | |
2 | g.73641186T>C | CA347287309 | ALMS1P1,NAT8 | c.443A>G (p.His148Arg) n.104T>C | |
2 | g.73641186T>G | CA347287311 | ALMS1P1,NAT8 | c.443A>C (p.His148Pro) n.104T>G | |
2 | g.73641187G>A | CA347287315 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C>T (p.His148Tyr) n.105G>A | |
2 | g.73641187G>C | CA347287317 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C>G (p.His148Asp) n.105G>C | |
2 | g.73641187G= | CA1261057204 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C= (p.His148=) n.105G= | |
2 | g.73641187G>T | CA347287314 | ALMS1P1,NAT8 | c.442C>A (p.His148Asn) n.105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641188C>A | CA347287319 | ALMS1P1,NAT8 | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.106C>A | |
2 | g.73641188C>G | CA347287321 | ALMS1P1,NAT8 | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.106C>G | |
2 | g.73641188C>T | CA427024517 | ALMS1P1,NAT8 | c.441G>A (p.Glu147=) n.106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641189T>A | CA347287322 | ALMS1P1,NAT8 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.107T>A | |
2 | g.73641189T>C | CA347287324 | ALMS1P1,NAT8 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.107T>C | |
2 | g.73641189T>G | CA347287326 | ALMS1P1,NAT8 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.107T>G | |
2 | g.73641190C>A | CA347287327 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.108C>A | |
2 | g.73641190C= | CA1261057205 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G= (p.Glu147=) n.108C= | |
2 | g.73641190C>G | CA347287329 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.108C>G | COSMIC |
2 | g.73641190C>T | CA1715702 | ALMS1P1,NAT8 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641191A>C | CA347287332 | ALMS1P1,NAT8 | c.438T>G (p.Ser146Arg) n.109A>C | |
2 | g.73641191A>G | CA427024524 | ALMS1P1,NAT8 | c.438T>C (p.Ser146=) n.109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641191A>T | CA347287335 | ALMS1P1,NAT8 | c.438T>A (p.Ser146Arg) n.109A>T | |
2 | g.73641192C>A | CA347287337 | ALMS1P1,NAT8 | c.437G>T (p.Ser146Ile) n.110C>A | |
2 | g.73641192C>G | CA347287338 | ALMS1P1,NAT8 | c.437G>C (p.Ser146Thr) n.110C>G | |
2 | g.73641192C>T | CA347287339 | ALMS1P1,NAT8 | c.437G>A (p.Ser146Asn) n.110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641193T>A | CA347287342 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A>T (p.Ser146Cys) n.111T>A | |
2 | g.73641193T>C | CA347287341 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A>G (p.Ser146Gly) n.111T>C | |
2 | g.73641193T>G | CA1715703 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A>C (p.Ser146Arg) n.111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641193T= | CA1261057206 | ALMS1P1,NAT8 | c.436A= (p.Ser146=) n.111T= | |
2 | g.73641194G>A | CA427024531 | ALMS1P1,NAT8 | c.435C>T (p.Asp145=) n.112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641194G>C | CA347287344 | ALMS1P1,NAT8 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.112G>C | |
2 | g.73641194G>T | CA347287345 | ALMS1P1,NAT8 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.112G>T | |
2 | g.73641195T>A | CA347287348 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.113T>A | |
2 | g.73641195T>C | CA347287350 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.113T>C | dbSNP |
2 | g.73641195T>G | CA347287351 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.113T>G | |
2 | g.73641195T= | CA1261057207 | ALMS1P1,NAT8 | c.434A= (p.Asp145=) n.113T= | |
2 | g.73641196C>A | CA347287352 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.114C>A | |
2 | g.73641196C= | CA1261057208 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G= (p.Asp145=) n.114C= | |
2 | g.73641196C>G | CA347287354 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G>C (p.Asp145His) n.114C>G | |
2 | g.73641196C>T | CA1715704 | ALMS1P1,NAT8 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.73641197C>A | CA427024550 | ALMS1P1,NAT8 | c.432G>T (p.Val144=) n.115C>A | |
2 | g.73641197C>G | CA427024552 | ALMS1P1,NAT8 | c.432G>C (p.Val144=) n.115C>G | |
2 | g.73641197C>T | CA427024554 | ALMS1P1,NAT8 | c.432G>A (p.Val144=) n.115C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641198A= | CA1261057209 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T= (p.Val144=) n.116A= | |
2 | g.73641198A>C | CA347287358 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T>G (p.Val144Gly) n.116A>C | dbSNP |
2 | g.73641198A>G | CA347287359 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T>C (p.Val144Ala) n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73641198A>T | CA347287361 | ALMS1P1,NAT8 | c.431T>A (p.Val144Glu) n.116A>T | |
2 | g.73641199C>A | CA347287363 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G>T (p.Val144Leu) n.117C>A | |
2 | g.73641199C= | CA1261057210 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G= (p.Val144=) n.117C= | |
2 | g.73641199C>G | CA1715705 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G>C (p.Val144Leu) n.117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641199C>T | CA347287366 | ALMS1P1,NAT8 | c.430G>A (p.Val144Met) n.117C>T | |
2 | g.73641199_73641201delinsCAA | CA1261057211 | ALMS1P1,NAT8 | c.428_430delinsTTG (p.Phe143=) n.117_119delinsCAA | |
2 | g.73641200A>C | CA347287367 | ALMS1P1,NAT8 | c.429T>G (p.Phe143Leu) n.118A>C | |
2 | g.73641200A>G | CA427024559 | ALMS1P1,NAT8 | c.429T>C (p.Phe143=) n.118A>G | |
2 | g.73641200A>T | CA347287370 | ALMS1P1,NAT8 | c.429T>A (p.Phe143Leu) n.118A>T | |
2 | g.73641201_73641202del | CA534125778 | ALMS1P1,NAT8 | c.428_429del (p.Phe143CysfsTer4) n.119_120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641201A= | CA1261057212 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T= (p.Phe143=) n.119A= | |
2 | g.73641201A>C | CA347287371 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.119A>C | dbSNP |
2 | g.73641201A>G | CA1715706 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641201A>T | CA347287372 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.119A>T | |
2 | g.73641202A>C | CA347287376 | ALMS1P1,NAT8 | c.427T>G (p.Phe143Val) n.120A>C | |
2 | g.73641202A>G | CA347287377 | ALMS1P1,NAT8 | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.120A>G | |
2 | g.73641202A>T | CA347287379 | ALMS1P1,NAT8 | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.120A>T | |
2 | g.73641205_73641206del | CA2577005408 | ALMS1P1,NAT8 | c.426_427del (p.Phe143CysfsTer4) n.123_124del | |
2 | g.73641203G>A | CA427024566 | ALMS1P1,NAT8 | c.426C>T (p.Leu142=) n.121G>A | |
2 | g.73641203G>C | CA427024567 | ALMS1P1,NAT8 | c.426C>G (p.Leu142=) n.121G>C | |
2 | g.73641203G>T | CA427024569 | ALMS1P1,NAT8 | c.426C>A (p.Leu142=) n.121G>T | |
2 | g.73641204A= | CA1261057213 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T= (p.Leu142=) n.122A= | |
2 | g.73641204A>C | CA347287381 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641204A>G | CA347287382 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.122A>G | |
2 | g.73641204A>T | CA347287383 | ALMS1P1,NAT8 | c.425T>A (p.Leu142His) n.122A>T | |
2 | g.73641205G>A | CA347287386 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C>T (p.Leu142Phe) n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641205G>C | CA347287387 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C>G (p.Leu142Val) n.123G>C | |
2 | g.73641205G= | CA1261057214 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C= (p.Leu142=) n.123G= | |
2 | g.73641205G>T | CA347287389 | ALMS1P1,NAT8 | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.123G>T | |
2 | g.73641206A= | CA1261057215 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T= (p.His141=) n.124A= | |
2 | g.73641206A>C | CA347287390 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T>G (p.His141Gln) n.124A>C | |
2 | g.73641206A>G | CA1715707 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T>C (p.His141=) n.124A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641206A>T | CA347287392 | ALMS1P1,NAT8 | c.423T>A (p.His141Gln) n.124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641207T>A | CA347287397 | ALMS1P1,NAT8 | c.422A>T (p.His141Leu) n.125T>A | |
2 | g.73641207T>C | CA347287394 | ALMS1P1,NAT8 | c.422A>G (p.His141Arg) n.125T>C | |
2 | g.73641207T>G | CA347287396 | ALMS1P1,NAT8 | c.422A>C (p.His141Pro) n.125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641208G>A | CA347287398 | ALMS1P1,NAT8 | c.421C>T (p.His141Tyr) n.126G>A | |
2 | g.73641208G>C | CA347287400 | ALMS1P1,NAT8 | c.421C>G (p.His141Asp) n.126G>C | |
2 | g.73641208G>T | CA347287402 | ALMS1P1,NAT8 | c.421C>A (p.His141Asn) n.126G>T | |
2 | g.73641209A>C | CA347287405 | ALMS1P1,NAT8 | c.420T>G (p.Phe140Leu) n.127A>C | |
2 | g.73641209A>G | CA427024583 | ALMS1P1,NAT8 | c.420T>C (p.Phe140=) n.127A>G | |
2 | g.73641209A>T | CA347287407 | ALMS1P1,NAT8 | c.420T>A (p.Phe140Leu) n.127A>T | |
2 | g.73641210A= | CA1261057216 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T= (p.Phe140=) n.128A= | |
2 | g.73641210A>C | CA347287408 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641210A>G | CA347287410 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.128A>G | |
2 | g.73641210A>T | CA347287412 | ALMS1P1,NAT8 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.128A>T | |
2 | g.73641211A>C | CA347287414 | ALMS1P1,NAT8 | c.418T>G (p.Phe140Val) n.129A>C | |
2 | g.73641211A>G | CA347287416 | ALMS1P1,NAT8 | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.129A>G | |
2 | g.73641211A>T | CA347287418 | ALMS1P1,NAT8 | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.129A>T | |
2 | g.73641212C>A | CA427024595 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G>T (p.Leu139=) n.130C>A | |
2 | g.73641212C= | CA1261057217 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G= (p.Leu139=) n.130C= | |
2 | g.73641212C>G | CA427024593 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G>C (p.Leu139=) n.130C>G | dbSNP |
2 | g.73641212C>T | CA427024592 | ALMS1P1,NAT8 | c.417G>A (p.Leu139=) n.130C>T | |
2 | g.73641213A= | CA1261057218 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T= (p.Leu139=) n.131A= | |
2 | g.73641213A>C | CA347287422 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.131A>C | |
2 | g.73641213A>G | CA347287424 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.131A>G | |
2 | g.73641213A>T | CA347287421 | ALMS1P1,NAT8 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.131A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641214G>A | CA427024602 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C>T (p.Leu139=) n.132G>A | |
2 | g.73641214G>C | CA347287426 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.132G>C | dbSNP |
2 | g.73641214G= | CA1261057219 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C= (p.Leu139=) n.132G= | |
2 | g.73641214G>T | CA347287428 | ALMS1P1,NAT8 | c.415C>A (p.Leu139Met) n.132G>T | |
2 | g.73641215C>A | CA347287430 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G>T (p.Gln138His) n.133C>A | |
2 | g.73641215C= | CA1261057220 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G= (p.Gln138=) n.133C= | |
2 | g.73641215C>G | CA347287432 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G>C (p.Gln138His) n.133C>G | |
2 | g.73641215C>T | CA427024604 | ALMS1P1,NAT8 | c.414G>A (p.Gln138=) n.133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641216T>A | CA347287435 | ALMS1P1,NAT8 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.134T>A | |
2 | g.73641216T>C | CA347287436 | ALMS1P1,NAT8 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.134T>C | |
2 | g.73641216T>G | CA347287438 | ALMS1P1,NAT8 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.134T>G | |
2 | g.73641217G>A | CA347287439 | ALMS1P1,NAT8 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73641217G>C | CA347287440 | ALMS1P1,NAT8 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.135G>C | |
2 | g.73641217G>T | CA347287442 | ALMS1P1,NAT8 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641218C>A | CA347287444 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G>T (p.Leu137Phe) n.136C>A | |
2 | g.73641218C= | CA1261057221 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G= (p.Leu137=) n.136C= | |
2 | g.73641218C>G | CA347287446 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G>C (p.Leu137Phe) n.136C>G | |
2 | g.73641218C>T | CA50371350 | ALMS1P1,NAT8 | c.411G>A (p.Leu137=) n.136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73641219A>C | CA347287453 | ALMS1P1,NAT8 | c.410T>G (p.Leu137Trp) n.137A>C | |
2 | g.73641219A>G | CA347287451 | ALMS1P1,NAT8 | c.410T>C (p.Leu137Ser) n.137A>G | |
2 | g.73641219A>T | CA347287449 | ALMS1P1,NAT8 | c.410T>A (p.Leu137Ter) n.137A>T | |
2 | g.73641220A= | CA1261057222 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T= (p.Leu137=) n.138A= | |
2 | g.73641220A>C | CA347287454 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T>G (p.Leu137Val) n.138A>C | dbSNP |
2 | g.73641220A>G | CA1715708 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T>C (p.Leu137=) n.138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73641220A>T | CA347287457 | ALMS1P1,NAT8 | c.409T>A (p.Leu137Met) n.138A>T | |
2 | g.73641221C>A | CA427024713 | ALMS1P1,NAT8 | c.408G>T (p.Arg136=) n.139C>A | |
2 | g.73641221C>G | CA427024715 | ALMS1P1,NAT8 | c.408G>C (p.Arg136=) n.139C>G | |
2 | g.73641221C>T | CA427024717 | ALMS1P1,NAT8 | c.408G>A (p.Arg136=) n.139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73641222C>A | CA347287460 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.140C>A | |
2 | g.73641222C= | CA1261057223 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G= (p.Arg136=) n.140C= | |
2 | g.73641222C>G | CA347287462 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.140C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73641222C>T | CA1715709 | ALMS1P1,NAT8 | c.407G>A (p.Arg136Gln) n.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641223G>A | CA1715710 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C>T (p.Arg136Trp) n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73641223G>C | CA347287465 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.141G>C | |
2 | g.73641223G= | CA1261057224 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C= (p.Arg136=) n.141G= | |
2 | g.73641223G>T | CA427024721 | ALMS1P1,NAT8 | c.406C>A (p.Arg136=) n.141G>T | |
2 | g.73641224C>A | CA347287467 | ALMS1P1,NAT8 | c.405G>T (p.Lys135Asn) n.142C>A | |
2 | g.73641224C>G | CA347287469 | ALMS1P1,NAT8 | c.405G>C (p.Lys135Asn) n.142C>G | |
2 | g.73641224C>T | CA427024723 | ALMS1P1,NAT8 | c.405G>A (p.Lys135=) n.142C>T |