Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73600229T>G | CA140971989 | SLC17A5 | c.1350+122A>C (n.1350+122A>C) c.1299+122A>C (n.1299+122A>C) c.1152+122A>C (n.1152+122A>C) c.*8+122A>C (n.*8+122A>C) c.1119+122A>C (n.1119+122A>C) c.1260-5015A>C (n.1260-5015A>C) c.1371+122A>C (n.1371+122A>C) c.1263+122A>C (n.1263+122A>C) c.1191+122A>C (n.1191+122A>C) c.1347+122A>C (n.1347+122A>C) c.1032+122A>C (n.1032+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600229T= | CA1638223667 | SLC17A5 | c.1350+122A= (n.1350+122A=) c.1299+122A= (n.1299+122A=) c.1152+122A= (n.1152+122A=) c.*8+122A= (n.*8+122A=) c.1119+122A= (n.1119+122A=) c.1260-5015A= (n.1260-5015A=) c.1371+122A= (n.1371+122A=) c.1263+122A= (n.1263+122A=) c.1191+122A= (n.1191+122A=) c.1347+122A= (n.1347+122A=) c.1032+122A= (n.1032+122A=) | |
6 | g.73600230G>A | CA2679403265 | SLC17A5 | c.1350+121C>T (n.1350+121C>T) c.1299+121C>T (n.1299+121C>T) c.1152+121C>T (n.1152+121C>T) c.*8+121C>T (n.*8+121C>T) c.1119+121C>T (n.1119+121C>T) c.1260-5016C>T (n.1260-5016C>T) c.1371+121C>T (n.1371+121C>T) c.1263+121C>T (n.1263+121C>T) c.1191+121C>T (n.1191+121C>T) c.1347+121C>T (n.1347+121C>T) c.1032+121C>T (n.1032+121C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600230G>T | CA2679403264 | SLC17A5 | c.1350+121C>A (n.1350+121C>A) c.1299+121C>A (n.1299+121C>A) c.1152+121C>A (n.1152+121C>A) c.*8+121C>A (n.*8+121C>A) c.1119+121C>A (n.1119+121C>A) c.1260-5016C>A (n.1260-5016C>A) c.1371+121C>A (n.1371+121C>A) c.1263+121C>A (n.1263+121C>A) c.1191+121C>A (n.1191+121C>A) c.1347+121C>A (n.1347+121C>A) c.1032+121C>A (n.1032+121C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600233G>T | CA2679403266 | SLC17A5 | c.1350+118C>A (n.1350+118C>A) c.1299+118C>A (n.1299+118C>A) c.1152+118C>A (n.1152+118C>A) c.*8+118C>A (n.*8+118C>A) c.1119+118C>A (n.1119+118C>A) c.1260-5019C>A (n.1260-5019C>A) c.1371+118C>A (n.1371+118C>A) c.1263+118C>A (n.1263+118C>A) c.1191+118C>A (n.1191+118C>A) c.1347+118C>A (n.1347+118C>A) c.1032+118C>A (n.1032+118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600234C>A | CA2679403267 | SLC17A5 | c.1350+117G>T (n.1350+117G>T) c.1299+117G>T (n.1299+117G>T) c.1152+117G>T (n.1152+117G>T) c.*8+117G>T (n.*8+117G>T) c.1119+117G>T (n.1119+117G>T) c.1260-5020G>T (n.1260-5020G>T) c.1371+117G>T (n.1371+117G>T) c.1263+117G>T (n.1263+117G>T) c.1191+117G>T (n.1191+117G>T) c.1347+117G>T (n.1347+117G>T) c.1032+117G>T (n.1032+117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600235T>A | CA2679403268 | SLC17A5 | c.1350+116A>T (n.1350+116A>T) c.1299+116A>T (n.1299+116A>T) c.1152+116A>T (n.1152+116A>T) c.*8+116A>T (n.*8+116A>T) c.1119+116A>T (n.1119+116A>T) c.1260-5021A>T (n.1260-5021A>T) c.1371+116A>T (n.1371+116A>T) c.1263+116A>T (n.1263+116A>T) c.1191+116A>T (n.1191+116A>T) c.1347+116A>T (n.1347+116A>T) c.1032+116A>T (n.1032+116A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600235T>G | CA2679403269 | SLC17A5 | c.1350+116A>C (n.1350+116A>C) c.1299+116A>C (n.1299+116A>C) c.1152+116A>C (n.1152+116A>C) c.*8+116A>C (n.*8+116A>C) c.1119+116A>C (n.1119+116A>C) c.1260-5021A>C (n.1260-5021A>C) c.1371+116A>C (n.1371+116A>C) c.1263+116A>C (n.1263+116A>C) c.1191+116A>C (n.1191+116A>C) c.1347+116A>C (n.1347+116A>C) c.1032+116A>C (n.1032+116A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600236A= | CA1638223671 | SLC17A5 | c.1350+115T= (n.1350+115T=) c.1299+115T= (n.1299+115T=) c.1152+115T= (n.1152+115T=) c.*8+115T= (n.*8+115T=) c.1119+115T= (n.1119+115T=) c.1260-5022T= (n.1260-5022T=) c.1371+115T= (n.1371+115T=) c.1263+115T= (n.1263+115T=) c.1191+115T= (n.1191+115T=) c.1347+115T= (n.1347+115T=) c.1032+115T= (n.1032+115T=) | |
6 | g.73600236A>C | CA827949151 | SLC17A5 | c.1350+115T>G (n.1350+115T>G) c.1299+115T>G (n.1299+115T>G) c.1152+115T>G (n.1152+115T>G) c.*8+115T>G (n.*8+115T>G) c.1119+115T>G (n.1119+115T>G) c.1260-5022T>G (n.1260-5022T>G) c.1371+115T>G (n.1371+115T>G) c.1263+115T>G (n.1263+115T>G) c.1191+115T>G (n.1191+115T>G) c.1347+115T>G (n.1347+115T>G) c.1032+115T>G (n.1032+115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600236A>G | CA140971991 | SLC17A5 | c.1350+115T>C (n.1350+115T>C) c.1299+115T>C (n.1299+115T>C) c.1152+115T>C (n.1152+115T>C) c.*8+115T>C (n.*8+115T>C) c.1119+115T>C (n.1119+115T>C) c.1260-5022T>C (n.1260-5022T>C) c.1371+115T>C (n.1371+115T>C) c.1263+115T>C (n.1263+115T>C) c.1191+115T>C (n.1191+115T>C) c.1347+115T>C (n.1347+115T>C) c.1032+115T>C (n.1032+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600240del | CA2679403270 | SLC17A5 | c.1350+115del (n.1350+115del) c.1299+115del (n.1299+115del) c.1152+115del (n.1152+115del) c.*8+115del (n.*8+115del) c.1119+115del (n.1119+115del) c.1260-5022del (n.1260-5022del) c.1371+115del (n.1371+115del) c.1263+115del (n.1263+115del) c.1191+115del (n.1191+115del) c.1347+115del (n.1347+115del) c.1032+115del (n.1032+115del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600238A= | CA1638223674 | SLC17A5 | c.1350+113T= (n.1350+113T=) c.1299+113T= (n.1299+113T=) c.1152+113T= (n.1152+113T=) c.*8+113T= (n.*8+113T=) c.1119+113T= (n.1119+113T=) c.1260-5024T= (n.1260-5024T=) c.1371+113T= (n.1371+113T=) c.1263+113T= (n.1263+113T=) c.1191+113T= (n.1191+113T=) c.1347+113T= (n.1347+113T=) c.1032+113T= (n.1032+113T=) | |
6 | g.73600238A>G | CA827949157 | SLC17A5 | c.1350+113T>C (n.1350+113T>C) c.1299+113T>C (n.1299+113T>C) c.1152+113T>C (n.1152+113T>C) c.*8+113T>C (n.*8+113T>C) c.1119+113T>C (n.1119+113T>C) c.1260-5024T>C (n.1260-5024T>C) c.1371+113T>C (n.1371+113T>C) c.1263+113T>C (n.1263+113T>C) c.1191+113T>C (n.1191+113T>C) c.1347+113T>C (n.1347+113T>C) c.1032+113T>C (n.1032+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600240A>C | CA2679403271 | SLC17A5 | c.1350+111T>G (n.1350+111T>G) c.1299+111T>G (n.1299+111T>G) c.1152+111T>G (n.1152+111T>G) c.*8+111T>G (n.*8+111T>G) c.1119+111T>G (n.1119+111T>G) c.1260-5026T>G (n.1260-5026T>G) c.1371+111T>G (n.1371+111T>G) c.1263+111T>G (n.1263+111T>G) c.1191+111T>G (n.1191+111T>G) c.1347+111T>G (n.1347+111T>G) c.1032+111T>G (n.1032+111T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600241G= | CA1638223675 | SLC17A5 | c.1350+110C= (n.1350+110C=) c.1299+110C= (n.1299+110C=) c.1152+110C= (n.1152+110C=) c.*8+110C= (n.*8+110C=) c.1119+110C= (n.1119+110C=) c.1260-5027C= (n.1260-5027C=) c.1371+110C= (n.1371+110C=) c.1263+110C= (n.1263+110C=) c.1191+110C= (n.1191+110C=) c.1347+110C= (n.1347+110C=) c.1032+110C= (n.1032+110C=) | |
6 | g.73600241G>T | CA1638223676 | SLC17A5 | c.1350+110C>A (n.1350+110C>A) c.1299+110C>A (n.1299+110C>A) c.1152+110C>A (n.1152+110C>A) c.*8+110C>A (n.*8+110C>A) c.1119+110C>A (n.1119+110C>A) c.1260-5027C>A (n.1260-5027C>A) c.1371+110C>A (n.1371+110C>A) c.1263+110C>A (n.1263+110C>A) c.1191+110C>A (n.1191+110C>A) c.1347+110C>A (n.1347+110C>A) c.1032+110C>A (n.1032+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600243A= | CA1638223677 | SLC17A5 | c.1350+108T= (n.1350+108T=) c.1299+108T= (n.1299+108T=) c.1152+108T= (n.1152+108T=) c.*8+108T= (n.*8+108T=) c.1119+108T= (n.1119+108T=) c.1260-5029T= (n.1260-5029T=) c.1371+108T= (n.1371+108T=) c.1263+108T= (n.1263+108T=) c.1191+108T= (n.1191+108T=) c.1347+108T= (n.1347+108T=) c.1032+108T= (n.1032+108T=) | |
6 | g.73600243A>T | CA1638223678 | SLC17A5 | c.1350+108T>A (n.1350+108T>A) c.1299+108T>A (n.1299+108T>A) c.1152+108T>A (n.1152+108T>A) c.*8+108T>A (n.*8+108T>A) c.1119+108T>A (n.1119+108T>A) c.1260-5029T>A (n.1260-5029T>A) c.1371+108T>A (n.1371+108T>A) c.1263+108T>A (n.1263+108T>A) c.1191+108T>A (n.1191+108T>A) c.1347+108T>A (n.1347+108T>A) c.1032+108T>A (n.1032+108T>A) | dbSNP |
6 | g.73600245T>C | CA1638223681 | SLC17A5 | c.1350+106A>G (n.1350+106A>G) c.1299+106A>G (n.1299+106A>G) c.1152+106A>G (n.1152+106A>G) c.*8+106A>G (n.*8+106A>G) c.1119+106A>G (n.1119+106A>G) c.1260-5031A>G (n.1260-5031A>G) c.1371+106A>G (n.1371+106A>G) c.1263+106A>G (n.1263+106A>G) c.1191+106A>G (n.1191+106A>G) c.1347+106A>G (n.1347+106A>G) c.1032+106A>G (n.1032+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600245T= | CA1638223680 | SLC17A5 | c.1350+106A= (n.1350+106A=) c.1299+106A= (n.1299+106A=) c.1152+106A= (n.1152+106A=) c.*8+106A= (n.*8+106A=) c.1119+106A= (n.1119+106A=) c.1260-5031A= (n.1260-5031A=) c.1371+106A= (n.1371+106A=) c.1263+106A= (n.1263+106A=) c.1191+106A= (n.1191+106A=) c.1347+106A= (n.1347+106A=) c.1032+106A= (n.1032+106A=) | |
6 | g.73600246T>C | CA567701021 | SLC17A5 | c.1350+105A>G (n.1350+105A>G) c.1299+105A>G (n.1299+105A>G) c.1152+105A>G (n.1152+105A>G) c.*8+105A>G (n.*8+105A>G) c.1119+105A>G (n.1119+105A>G) c.1260-5032A>G (n.1260-5032A>G) c.1371+105A>G (n.1371+105A>G) c.1263+105A>G (n.1263+105A>G) c.1191+105A>G (n.1191+105A>G) c.1347+105A>G (n.1347+105A>G) c.1032+105A>G (n.1032+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600246T= | CA1638223682 | SLC17A5 | c.1350+105A= (n.1350+105A=) c.1299+105A= (n.1299+105A=) c.1152+105A= (n.1152+105A=) c.*8+105A= (n.*8+105A=) c.1119+105A= (n.1119+105A=) c.1260-5032A= (n.1260-5032A=) c.1371+105A= (n.1371+105A=) c.1263+105A= (n.1263+105A=) c.1191+105A= (n.1191+105A=) c.1347+105A= (n.1347+105A=) c.1032+105A= (n.1032+105A=) | |
6 | g.73600247C>T | CA2679403272 | SLC17A5 | c.1350+104G>A (n.1350+104G>A) c.1299+104G>A (n.1299+104G>A) c.1152+104G>A (n.1152+104G>A) c.*8+104G>A (n.*8+104G>A) c.1119+104G>A (n.1119+104G>A) c.1260-5033G>A (n.1260-5033G>A) c.1371+104G>A (n.1371+104G>A) c.1263+104G>A (n.1263+104G>A) c.1191+104G>A (n.1191+104G>A) c.1347+104G>A (n.1347+104G>A) c.1032+104G>A (n.1032+104G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600248A>G | CA2679403273 | SLC17A5 | c.1350+103T>C (n.1350+103T>C) c.1299+103T>C (n.1299+103T>C) c.1152+103T>C (n.1152+103T>C) c.*8+103T>C (n.*8+103T>C) c.1119+103T>C (n.1119+103T>C) c.1260-5034T>C (n.1260-5034T>C) c.1371+103T>C (n.1371+103T>C) c.1263+103T>C (n.1263+103T>C) c.1191+103T>C (n.1191+103T>C) c.1347+103T>C (n.1347+103T>C) c.1032+103T>C (n.1032+103T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600249T>A | CA140972001 | SLC17A5 | c.1350+102A>T (n.1350+102A>T) c.1299+102A>T (n.1299+102A>T) c.1152+102A>T (n.1152+102A>T) c.*8+102A>T (n.*8+102A>T) c.1119+102A>T (n.1119+102A>T) c.1260-5035A>T (n.1260-5035A>T) c.1371+102A>T (n.1371+102A>T) c.1263+102A>T (n.1263+102A>T) c.1191+102A>T (n.1191+102A>T) c.1347+102A>T (n.1347+102A>T) c.1032+102A>T (n.1032+102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600249T>C | CA2679403274 | SLC17A5 | c.1350+102A>G (n.1350+102A>G) c.1299+102A>G (n.1299+102A>G) c.1152+102A>G (n.1152+102A>G) c.*8+102A>G (n.*8+102A>G) c.1119+102A>G (n.1119+102A>G) c.1260-5035A>G (n.1260-5035A>G) c.1371+102A>G (n.1371+102A>G) c.1263+102A>G (n.1263+102A>G) c.1191+102A>G (n.1191+102A>G) c.1347+102A>G (n.1347+102A>G) c.1032+102A>G (n.1032+102A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600249T= | CA1638223684 | SLC17A5 | c.1350+102A= (n.1350+102A=) c.1299+102A= (n.1299+102A=) c.1152+102A= (n.1152+102A=) c.*8+102A= (n.*8+102A=) c.1119+102A= (n.1119+102A=) c.1260-5035A= (n.1260-5035A=) c.1371+102A= (n.1371+102A=) c.1263+102A= (n.1263+102A=) c.1191+102A= (n.1191+102A=) c.1347+102A= (n.1347+102A=) c.1032+102A= (n.1032+102A=) | |
6 | g.73600250A= | CA1638223687 | SLC17A5 | c.1350+101T= (n.1350+101T=) c.1299+101T= (n.1299+101T=) c.1152+101T= (n.1152+101T=) c.*8+101T= (n.*8+101T=) c.1119+101T= (n.1119+101T=) c.1260-5036T= (n.1260-5036T=) c.1371+101T= (n.1371+101T=) c.1263+101T= (n.1263+101T=) c.1191+101T= (n.1191+101T=) c.1347+101T= (n.1347+101T=) c.1032+101T= (n.1032+101T=) | |
6 | g.73600250A>G | CA827949173 | SLC17A5 | c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.1299+101T>C (n.1299+101T>C) c.1152+101T>C (n.1152+101T>C) c.*8+101T>C (n.*8+101T>C) c.1119+101T>C (n.1119+101T>C) c.1260-5036T>C (n.1260-5036T>C) c.1371+101T>C (n.1371+101T>C) c.1263+101T>C (n.1263+101T>C) c.1191+101T>C (n.1191+101T>C) c.1347+101T>C (n.1347+101T>C) c.1032+101T>C (n.1032+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600250A>T | CA2679403275 | SLC17A5 | c.1350+101T>A (n.1350+101T>A) c.1299+101T>A (n.1299+101T>A) c.1152+101T>A (n.1152+101T>A) c.*8+101T>A (n.*8+101T>A) c.1119+101T>A (n.1119+101T>A) c.1260-5036T>A (n.1260-5036T>A) c.1371+101T>A (n.1371+101T>A) c.1263+101T>A (n.1263+101T>A) c.1191+101T>A (n.1191+101T>A) c.1347+101T>A (n.1347+101T>A) c.1032+101T>A (n.1032+101T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600251del | CA2771703769 | SLC17A5 | c.1350+101del (n.1350+101del) c.1299+101del (n.1299+101del) c.1152+101del (n.1152+101del) c.*8+101del (n.*8+101del) c.1119+101del (n.1119+101del) c.1260-5036del (n.1260-5036del) c.1371+101del (n.1371+101del) c.1263+101del (n.1263+101del) c.1191+101del (n.1191+101del) c.1347+101del (n.1347+101del) c.1032+101del (n.1032+101del) | |
6 | g.73600251A>G | CA2771703770 | SLC17A5 | c.1350+100T>C (n.1350+100T>C) c.1299+100T>C (n.1299+100T>C) c.1152+100T>C (n.1152+100T>C) c.*8+100T>C (n.*8+100T>C) c.1119+100T>C (n.1119+100T>C) c.1260-5037T>C (n.1260-5037T>C) c.1371+100T>C (n.1371+100T>C) c.1263+100T>C (n.1263+100T>C) c.1191+100T>C (n.1191+100T>C) c.1347+100T>C (n.1347+100T>C) c.1032+100T>C (n.1032+100T>C) | |
6 | g.73600251A>T | CA2679403276 | SLC17A5 | c.1350+100T>A (n.1350+100T>A) c.1299+100T>A (n.1299+100T>A) c.1152+100T>A (n.1152+100T>A) c.*8+100T>A (n.*8+100T>A) c.1119+100T>A (n.1119+100T>A) c.1260-5037T>A (n.1260-5037T>A) c.1371+100T>A (n.1371+100T>A) c.1263+100T>A (n.1263+100T>A) c.1191+100T>A (n.1191+100T>A) c.1347+100T>A (n.1347+100T>A) c.1032+100T>A (n.1032+100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600252G= | CA1638223689 | SLC17A5 | c.1350+99C= (n.1350+99C=) c.1299+99C= (n.1299+99C=) c.1152+99C= (n.1152+99C=) c.*8+99C= (n.*8+99C=) c.1119+99C= (n.1119+99C=) c.1260-5038C= (n.1260-5038C=) c.1371+99C= (n.1371+99C=) c.1263+99C= (n.1263+99C=) c.1191+99C= (n.1191+99C=) c.1347+99C= (n.1347+99C=) c.1032+99C= (n.1032+99C=) | |
6 | g.73600252G>T | CA2679403277 | SLC17A5 | c.1350+99C>A (n.1350+99C>A) c.1299+99C>A (n.1299+99C>A) c.1152+99C>A (n.1152+99C>A) c.*8+99C>A (n.*8+99C>A) c.1119+99C>A (n.1119+99C>A) c.1260-5038C>A (n.1260-5038C>A) c.1371+99C>A (n.1371+99C>A) c.1263+99C>A (n.1263+99C>A) c.1191+99C>A (n.1191+99C>A) c.1347+99C>A (n.1347+99C>A) c.1032+99C>A (n.1032+99C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600254_73600255insTTCTTTTAA | CA1638223690 | SLC17A5 | c.1350+98_1350+99insAAAAGAATT (n.1350+98_1350+99insAAAAGAATT) c.1299+98_1299+99insAAAAGAATT (n.1299+98_1299+99insAAAAGAATT) c.1152+98_1152+99insAAAAGAATT (n.1152+98_1152+99insAAAAGAATT) c.*8+98_*8+99insAAAAGAATT (n.*8+98_*8+99insAAAAGAATT) c.1119+98_1119+99insAAAAGAATT (n.1119+98_1119+99insAAAAGAATT) c.1260-5039_1260-5038insAAAAGAATT (n.1260-5039_1260-5038insAAAAGAATT) c.1371+98_1371+99insAAAAGAATT (n.1371+98_1371+99insAAAAGAATT) c.1263+98_1263+99insAAAAGAATT (n.1263+98_1263+99insAAAAGAATT) c.1191+98_1191+99insAAAAGAATT (n.1191+98_1191+99insAAAAGAATT) c.1347+98_1347+99insAAAAGAATT (n.1347+98_1347+99insAAAAGAATT) c.1032+98_1032+99insAAAAGAATT (n.1032+98_1032+99insAAAAGAATT) | dbSNP |
6 | g.73600254_73600255insTT | CA2599554379 | SLC17A5 | c.1350+96_1350+97insAA (n.1350+96_1350+97insAA) c.1299+96_1299+97insAA (n.1299+96_1299+97insAA) c.1152+96_1152+97insAA (n.1152+96_1152+97insAA) c.*8+96_*8+97insAA (n.*8+96_*8+97insAA) c.1119+96_1119+97insAA (n.1119+96_1119+97insAA) c.1260-5041_1260-5040insAA (n.1260-5041_1260-5040insAA) c.1371+96_1371+97insAA (n.1371+96_1371+97insAA) c.1263+96_1263+97insAA (n.1263+96_1263+97insAA) c.1191+96_1191+97insAA (n.1191+96_1191+97insAA) c.1347+96_1347+97insAA (n.1347+96_1347+97insAA) c.1032+96_1032+97insAA (n.1032+96_1032+97insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600255C>A | CA1638223693 | SLC17A5 | c.1350+96G>T (n.1350+96G>T) c.1299+96G>T (n.1299+96G>T) c.1152+96G>T (n.1152+96G>T) c.*8+96G>T (n.*8+96G>T) c.1119+96G>T (n.1119+96G>T) c.1260-5041G>T (n.1260-5041G>T) c.1371+96G>T (n.1371+96G>T) c.1263+96G>T (n.1263+96G>T) c.1191+96G>T (n.1191+96G>T) c.1347+96G>T (n.1347+96G>T) c.1032+96G>T (n.1032+96G>T) | dbSNP |
6 | g.73600255C= | CA1638223692 | SLC17A5 | c.1350+96G= (n.1350+96G=) c.1299+96G= (n.1299+96G=) c.1152+96G= (n.1152+96G=) c.*8+96G= (n.*8+96G=) c.1119+96G= (n.1119+96G=) c.1260-5041G= (n.1260-5041G=) c.1371+96G= (n.1371+96G=) c.1263+96G= (n.1263+96G=) c.1191+96G= (n.1191+96G=) c.1347+96G= (n.1347+96G=) c.1032+96G= (n.1032+96G=) | |
6 | g.73600255C>T | CA2679403278 | SLC17A5 | c.1350+96G>A (n.1350+96G>A) c.1299+96G>A (n.1299+96G>A) c.1152+96G>A (n.1152+96G>A) c.*8+96G>A (n.*8+96G>A) c.1119+96G>A (n.1119+96G>A) c.1260-5041G>A (n.1260-5041G>A) c.1371+96G>A (n.1371+96G>A) c.1263+96G>A (n.1263+96G>A) c.1191+96G>A (n.1191+96G>A) c.1347+96G>A (n.1347+96G>A) c.1032+96G>A (n.1032+96G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600255_73600256insTTTTAAA | CA2599554380 | SLC17A5 | c.1350+95_1350+96insTTTAAAA (n.1350+95_1350+96insTTTAAAA) c.1299+95_1299+96insTTTAAAA (n.1299+95_1299+96insTTTAAAA) c.1152+95_1152+96insTTTAAAA (n.1152+95_1152+96insTTTAAAA) c.*8+95_*8+96insTTTAAAA (n.*8+95_*8+96insTTTAAAA) c.1119+95_1119+96insTTTAAAA (n.1119+95_1119+96insTTTAAAA) c.1260-5042_1260-5041insTTTAAAA (n.1260-5042_1260-5041insTTTAAAA) c.1371+95_1371+96insTTTAAAA (n.1371+95_1371+96insTTTAAAA) c.1263+95_1263+96insTTTAAAA (n.1263+95_1263+96insTTTAAAA) c.1191+95_1191+96insTTTAAAA (n.1191+95_1191+96insTTTAAAA) c.1347+95_1347+96insTTTAAAA (n.1347+95_1347+96insTTTAAAA) c.1032+95_1032+96insTTTAAAA (n.1032+95_1032+96insTTTAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600256A= | CA1638223695 | SLC17A5 | c.1350+95T= (n.1350+95T=) c.1299+95T= (n.1299+95T=) c.1152+95T= (n.1152+95T=) c.*8+95T= (n.*8+95T=) c.1119+95T= (n.1119+95T=) c.1260-5042T= (n.1260-5042T=) c.1371+95T= (n.1371+95T=) c.1263+95T= (n.1263+95T=) c.1191+95T= (n.1191+95T=) c.1347+95T= (n.1347+95T=) c.1032+95T= (n.1032+95T=) | |
6 | g.73600256A>G | CA1638223696 | SLC17A5 | c.1350+95T>C (n.1350+95T>C) c.1299+95T>C (n.1299+95T>C) c.1152+95T>C (n.1152+95T>C) c.*8+95T>C (n.*8+95T>C) c.1119+95T>C (n.1119+95T>C) c.1260-5042T>C (n.1260-5042T>C) c.1371+95T>C (n.1371+95T>C) c.1263+95T>C (n.1263+95T>C) c.1191+95T>C (n.1191+95T>C) c.1347+95T>C (n.1347+95T>C) c.1032+95T>C (n.1032+95T>C) | dbSNP |
6 | g.73600257T>C | CA2679403279 | SLC17A5 | c.1350+94A>G (n.1350+94A>G) c.1299+94A>G (n.1299+94A>G) c.1152+94A>G (n.1152+94A>G) c.*8+94A>G (n.*8+94A>G) c.1119+94A>G (n.1119+94A>G) c.1260-5043A>G (n.1260-5043A>G) c.1371+94A>G (n.1371+94A>G) c.1263+94A>G (n.1263+94A>G) c.1191+94A>G (n.1191+94A>G) c.1347+94A>G (n.1347+94A>G) c.1032+94A>G (n.1032+94A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600258T>C | CA2679403280 | SLC17A5 | c.1350+93A>G (n.1350+93A>G) c.1299+93A>G (n.1299+93A>G) c.1152+93A>G (n.1152+93A>G) c.*8+93A>G (n.*8+93A>G) c.1119+93A>G (n.1119+93A>G) c.1260-5044A>G (n.1260-5044A>G) c.1371+93A>G (n.1371+93A>G) c.1263+93A>G (n.1263+93A>G) c.1191+93A>G (n.1191+93A>G) c.1347+93A>G (n.1347+93A>G) c.1032+93A>G (n.1032+93A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600258T>G | CA2679403281 | SLC17A5 | c.1350+93A>C (n.1350+93A>C) c.1299+93A>C (n.1299+93A>C) c.1152+93A>C (n.1152+93A>C) c.*8+93A>C (n.*8+93A>C) c.1119+93A>C (n.1119+93A>C) c.1260-5044A>C (n.1260-5044A>C) c.1371+93A>C (n.1371+93A>C) c.1263+93A>C (n.1263+93A>C) c.1191+93A>C (n.1191+93A>C) c.1347+93A>C (n.1347+93A>C) c.1032+93A>C (n.1032+93A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600258T= | CA1638223697 | SLC17A5 | c.1350+93A= (n.1350+93A=) c.1299+93A= (n.1299+93A=) c.1152+93A= (n.1152+93A=) c.*8+93A= (n.*8+93A=) c.1119+93A= (n.1119+93A=) c.1260-5044A= (n.1260-5044A=) c.1371+93A= (n.1371+93A=) c.1263+93A= (n.1263+93A=) c.1191+93A= (n.1191+93A=) c.1347+93A= (n.1347+93A=) c.1032+93A= (n.1032+93A=) | |
6 | g.73600259T>C | CA140972011 | SLC17A5 | c.1350+92A>G (n.1350+92A>G) c.1299+92A>G (n.1299+92A>G) c.1152+92A>G (n.1152+92A>G) c.*8+92A>G (n.*8+92A>G) c.1119+92A>G (n.1119+92A>G) c.1260-5045A>G (n.1260-5045A>G) c.1371+92A>G (n.1371+92A>G) c.1263+92A>G (n.1263+92A>G) c.1191+92A>G (n.1191+92A>G) c.1347+92A>G (n.1347+92A>G) c.1032+92A>G (n.1032+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600259T= | CA1638223703 | SLC17A5 | c.1350+92A= (n.1350+92A=) c.1299+92A= (n.1299+92A=) c.1152+92A= (n.1152+92A=) c.*8+92A= (n.*8+92A=) c.1119+92A= (n.1119+92A=) c.1260-5045A= (n.1260-5045A=) c.1371+92A= (n.1371+92A=) c.1263+92A= (n.1263+92A=) c.1191+92A= (n.1191+92A=) c.1347+92A= (n.1347+92A=) c.1032+92A= (n.1032+92A=) | |
6 | g.73600259_73600260insCAT | CA1638223702 | SLC17A5 | c.1350+92_1350+93insTGA (n.1350+92_1350+93insTGA) c.1299+92_1299+93insTGA (n.1299+92_1299+93insTGA) c.1152+92_1152+93insTGA (n.1152+92_1152+93insTGA) c.*8+92_*8+93insTGA (n.*8+92_*8+93insTGA) c.1119+92_1119+93insTGA (n.1119+92_1119+93insTGA) c.1260-5045_1260-5044insTGA (n.1260-5045_1260-5044insTGA) c.1371+92_1371+93insTGA (n.1371+92_1371+93insTGA) c.1263+92_1263+93insTGA (n.1263+92_1263+93insTGA) c.1191+92_1191+93insTGA (n.1191+92_1191+93insTGA) c.1347+92_1347+93insTGA (n.1347+92_1347+93insTGA) c.1032+92_1032+93insTGA (n.1032+92_1032+93insTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600260A>T | CA2679403282 | SLC17A5 | c.1350+91T>A (n.1350+91T>A) c.1299+91T>A (n.1299+91T>A) c.1152+91T>A (n.1152+91T>A) c.*8+91T>A (n.*8+91T>A) c.1119+91T>A (n.1119+91T>A) c.1260-5046T>A (n.1260-5046T>A) c.1371+91T>A (n.1371+91T>A) c.1263+91T>A (n.1263+91T>A) c.1191+91T>A (n.1191+91T>A) c.1347+91T>A (n.1347+91T>A) c.1032+91T>A (n.1032+91T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600261G>T | CA2508894646 | SLC17A5 | c.1350+90C>A (n.1350+90C>A) c.1299+90C>A (n.1299+90C>A) c.1152+90C>A (n.1152+90C>A) c.*8+90C>A (n.*8+90C>A) c.1119+90C>A (n.1119+90C>A) c.1260-5047C>A (n.1260-5047C>A) c.1371+90C>A (n.1371+90C>A) c.1263+90C>A (n.1263+90C>A) c.1191+90C>A (n.1191+90C>A) c.1347+90C>A (n.1347+90C>A) c.1032+90C>A (n.1032+90C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600262A>T | CA2578669492 | SLC17A5 | c.1350+89T>A (n.1350+89T>A) c.1299+89T>A (n.1299+89T>A) c.1152+89T>A (n.1152+89T>A) c.*8+89T>A (n.*8+89T>A) c.1119+89T>A (n.1119+89T>A) c.1260-5048T>A (n.1260-5048T>A) c.1371+89T>A (n.1371+89T>A) c.1263+89T>A (n.1263+89T>A) c.1191+89T>A (n.1191+89T>A) c.1347+89T>A (n.1347+89T>A) c.1032+89T>A (n.1032+89T>A) | |
6 | g.73600263A>G | CA2679403283 | SLC17A5 | c.1350+88T>C (n.1350+88T>C) c.1299+88T>C (n.1299+88T>C) c.1152+88T>C (n.1152+88T>C) c.*8+88T>C (n.*8+88T>C) c.1119+88T>C (n.1119+88T>C) c.1260-5049T>C (n.1260-5049T>C) c.1371+88T>C (n.1371+88T>C) c.1263+88T>C (n.1263+88T>C) c.1191+88T>C (n.1191+88T>C) c.1347+88T>C (n.1347+88T>C) c.1032+88T>C (n.1032+88T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600265T>G | CA2679403284 | SLC17A5 | c.1350+86A>C (n.1350+86A>C) c.1299+86A>C (n.1299+86A>C) c.1152+86A>C (n.1152+86A>C) c.*8+86A>C (n.*8+86A>C) c.1119+86A>C (n.1119+86A>C) c.1260-5051A>C (n.1260-5051A>C) c.1371+86A>C (n.1371+86A>C) c.1263+86A>C (n.1263+86A>C) c.1191+86A>C (n.1191+86A>C) c.1347+86A>C (n.1347+86A>C) c.1032+86A>C (n.1032+86A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600266T>C | CA2679403285 | SLC17A5 | c.1350+85A>G (n.1350+85A>G) c.1299+85A>G (n.1299+85A>G) c.1152+85A>G (n.1152+85A>G) c.*8+85A>G (n.*8+85A>G) c.1119+85A>G (n.1119+85A>G) c.1260-5052A>G (n.1260-5052A>G) c.1371+85A>G (n.1371+85A>G) c.1263+85A>G (n.1263+85A>G) c.1191+85A>G (n.1191+85A>G) c.1347+85A>G (n.1347+85A>G) c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600268A>C | CA2679403286 | SLC17A5 | c.1350+83T>G (n.1350+83T>G) c.1299+83T>G (n.1299+83T>G) c.1152+83T>G (n.1152+83T>G) c.*8+83T>G (n.*8+83T>G) c.1119+83T>G (n.1119+83T>G) c.1260-5054T>G (n.1260-5054T>G) c.1371+83T>G (n.1371+83T>G) c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.1191+83T>G (n.1191+83T>G) c.1347+83T>G (n.1347+83T>G) c.1032+83T>G (n.1032+83T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600268A>T | CA2578669493 | SLC17A5 | c.1350+83T>A (n.1350+83T>A) c.1299+83T>A (n.1299+83T>A) c.1152+83T>A (n.1152+83T>A) c.*8+83T>A (n.*8+83T>A) c.1119+83T>A (n.1119+83T>A) c.1260-5054T>A (n.1260-5054T>A) c.1371+83T>A (n.1371+83T>A) c.1263+83T>A (n.1263+83T>A) c.1191+83T>A (n.1191+83T>A) c.1347+83T>A (n.1347+83T>A) c.1032+83T>A (n.1032+83T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600269A>T | CA2679403287 | SLC17A5 | c.1350+82T>A (n.1350+82T>A) c.1299+82T>A (n.1299+82T>A) c.1152+82T>A (n.1152+82T>A) c.*8+82T>A (n.*8+82T>A) c.1119+82T>A (n.1119+82T>A) c.1260-5055T>A (n.1260-5055T>A) c.1371+82T>A (n.1371+82T>A) c.1263+82T>A (n.1263+82T>A) c.1191+82T>A (n.1191+82T>A) c.1347+82T>A (n.1347+82T>A) c.1032+82T>A (n.1032+82T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600270A>T | CA2679403288 | SLC17A5 | c.1350+81T>A (n.1350+81T>A) c.1299+81T>A (n.1299+81T>A) c.1152+81T>A (n.1152+81T>A) c.*8+81T>A (n.*8+81T>A) c.1119+81T>A (n.1119+81T>A) c.1260-5056T>A (n.1260-5056T>A) c.1371+81T>A (n.1371+81T>A) c.1263+81T>A (n.1263+81T>A) c.1191+81T>A (n.1191+81T>A) c.1347+81T>A (n.1347+81T>A) c.1032+81T>A (n.1032+81T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600271C= | CA1638223705 | SLC17A5 | c.1350+80G= (n.1350+80G=) c.1299+80G= (n.1299+80G=) c.1152+80G= (n.1152+80G=) c.*8+80G= (n.*8+80G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) c.1260-5057G= (n.1260-5057G=) c.1371+80G= (n.1371+80G=) c.1263+80G= (n.1263+80G=) c.1191+80G= (n.1191+80G=) c.1347+80G= (n.1347+80G=) c.1032+80G= (n.1032+80G=) | |
6 | g.73600271C>G | CA1638223706 | SLC17A5 | c.1350+80G>C (n.1350+80G>C) c.1299+80G>C (n.1299+80G>C) c.1152+80G>C (n.1152+80G>C) c.*8+80G>C (n.*8+80G>C) c.1119+80G>C (n.1119+80G>C) c.1260-5057G>C (n.1260-5057G>C) c.1371+80G>C (n.1371+80G>C) c.1263+80G>C (n.1263+80G>C) c.1191+80G>C (n.1191+80G>C) c.1347+80G>C (n.1347+80G>C) c.1032+80G>C (n.1032+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600271C>T | CA827949175 | SLC17A5 | c.1350+80G>A (n.1350+80G>A) c.1299+80G>A (n.1299+80G>A) c.1152+80G>A (n.1152+80G>A) c.*8+80G>A (n.*8+80G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) c.1260-5057G>A (n.1260-5057G>A) c.1371+80G>A (n.1371+80G>A) c.1263+80G>A (n.1263+80G>A) c.1191+80G>A (n.1191+80G>A) c.1347+80G>A (n.1347+80G>A) c.1032+80G>A (n.1032+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600272T>G | CA2505005348 | SLC17A5 | c.1350+79A>C (n.1350+79A>C) c.1299+79A>C (n.1299+79A>C) c.1152+79A>C (n.1152+79A>C) c.*8+79A>C (n.*8+79A>C) c.1119+79A>C (n.1119+79A>C) c.1260-5058A>C (n.1260-5058A>C) c.1371+79A>C (n.1371+79A>C) c.1263+79A>C (n.1263+79A>C) c.1191+79A>C (n.1191+79A>C) c.1347+79A>C (n.1347+79A>C) c.1032+79A>C (n.1032+79A>C) | |
6 | g.73600274A>T | CA2578669495 | SLC17A5 | c.1350+77T>A (n.1350+77T>A) c.1299+77T>A (n.1299+77T>A) c.1152+77T>A (n.1152+77T>A) c.*8+77T>A (n.*8+77T>A) c.1119+77T>A (n.1119+77T>A) c.1260-5060T>A (n.1260-5060T>A) c.1371+77T>A (n.1371+77T>A) c.1263+77T>A (n.1263+77T>A) c.1191+77T>A (n.1191+77T>A) c.1347+77T>A (n.1347+77T>A) c.1032+77T>A (n.1032+77T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600277_73600282del | CA2578669494 | SLC17A5 | c.1350+72_1350+77del (n.1350+72_1350+77del) c.1299+72_1299+77del (n.1299+72_1299+77del) c.1152+72_1152+77del (n.1152+72_1152+77del) c.*8+72_*8+77del (n.*8+72_*8+77del) c.1119+72_1119+77del (n.1119+72_1119+77del) c.1260-5065_1260-5060del (n.1260-5065_1260-5060del) c.1371+72_1371+77del (n.1371+72_1371+77del) c.1263+72_1263+77del (n.1263+72_1263+77del) c.1191+72_1191+77del (n.1191+72_1191+77del) c.1347+72_1347+77del (n.1347+72_1347+77del) c.1032+72_1032+77del (n.1032+72_1032+77del) | |
6 | g.73600276T>A | CA1638223709 | SLC17A5 | c.1350+75A>T (n.1350+75A>T) c.1299+75A>T (n.1299+75A>T) c.1152+75A>T (n.1152+75A>T) c.*8+75A>T (n.*8+75A>T) c.1119+75A>T (n.1119+75A>T) c.1260-5062A>T (n.1260-5062A>T) c.1371+75A>T (n.1371+75A>T) c.1263+75A>T (n.1263+75A>T) c.1191+75A>T (n.1191+75A>T) c.1347+75A>T (n.1347+75A>T) c.1032+75A>T (n.1032+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600276T= | CA1638223708 | SLC17A5 | c.1350+75A= (n.1350+75A=) c.1299+75A= (n.1299+75A=) c.1152+75A= (n.1152+75A=) c.*8+75A= (n.*8+75A=) c.1119+75A= (n.1119+75A=) c.1260-5062A= (n.1260-5062A=) c.1371+75A= (n.1371+75A=) c.1263+75A= (n.1263+75A=) c.1191+75A= (n.1191+75A=) c.1347+75A= (n.1347+75A=) c.1032+75A= (n.1032+75A=) | |
6 | g.73600277T>G | CA827949182 | SLC17A5 | c.1350+74A>C (n.1350+74A>C) c.1299+74A>C (n.1299+74A>C) c.1152+74A>C (n.1152+74A>C) c.*8+74A>C (n.*8+74A>C) c.1119+74A>C (n.1119+74A>C) c.1260-5063A>C (n.1260-5063A>C) c.1371+74A>C (n.1371+74A>C) c.1263+74A>C (n.1263+74A>C) c.1191+74A>C (n.1191+74A>C) c.1347+74A>C (n.1347+74A>C) c.1032+74A>C (n.1032+74A>C) | dbSNP |
6 | g.73600277T= | CA1638223711 | SLC17A5 | c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.1299+74A= (n.1299+74A=) c.1152+74A= (n.1152+74A=) c.*8+74A= (n.*8+74A=) c.1119+74A= (n.1119+74A=) c.1260-5063A= (n.1260-5063A=) c.1371+74A= (n.1371+74A=) c.1263+74A= (n.1263+74A=) c.1191+74A= (n.1191+74A=) c.1347+74A= (n.1347+74A=) c.1032+74A= (n.1032+74A=) | |
6 | g.73600278A>T | CA2578669496 | SLC17A5 | c.1350+73T>A (n.1350+73T>A) c.1299+73T>A (n.1299+73T>A) c.1152+73T>A (n.1152+73T>A) c.*8+73T>A (n.*8+73T>A) c.1119+73T>A (n.1119+73T>A) c.1260-5064T>A (n.1260-5064T>A) c.1371+73T>A (n.1371+73T>A) c.1263+73T>A (n.1263+73T>A) c.1191+73T>A (n.1191+73T>A) c.1347+73T>A (n.1347+73T>A) c.1032+73T>A (n.1032+73T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600281dup | CA2839936629 | SLC17A5 | c.1350+73dup (n.1350+73dup) c.1299+73dup (n.1299+73dup) c.1152+73dup (n.1152+73dup) c.*8+73dup (n.*8+73dup) c.1119+73dup (n.1119+73dup) c.1260-5064dup (n.1260-5064dup) c.1371+73dup (n.1371+73dup) c.1263+73dup (n.1263+73dup) c.1191+73dup (n.1191+73dup) c.1347+73dup (n.1347+73dup) c.1032+73dup (n.1032+73dup) | |
6 | g.73600281del | CA2679403289 | SLC17A5 | c.1350+73del (n.1350+73del) c.1299+73del (n.1299+73del) c.1152+73del (n.1152+73del) c.*8+73del (n.*8+73del) c.1119+73del (n.1119+73del) c.1260-5064del (n.1260-5064del) c.1371+73del (n.1371+73del) c.1263+73del (n.1263+73del) c.1191+73del (n.1191+73del) c.1347+73del (n.1347+73del) c.1032+73del (n.1032+73del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600280A= | CA1638223715 | SLC17A5 | c.1350+71T= (n.1350+71T=) c.1299+71T= (n.1299+71T=) c.1152+71T= (n.1152+71T=) c.*8+71T= (n.*8+71T=) c.1119+71T= (n.1119+71T=) c.1260-5066T= (n.1260-5066T=) c.1371+71T= (n.1371+71T=) c.1263+71T= (n.1263+71T=) c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.1347+71T= (n.1347+71T=) c.1032+71T= (n.1032+71T=) | |
6 | g.73600280A>T | CA140972019 | SLC17A5 | c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.1152+71T>A (n.1152+71T>A) c.*8+71T>A (n.*8+71T>A) c.1119+71T>A (n.1119+71T>A) c.1260-5066T>A (n.1260-5066T>A) c.1371+71T>A (n.1371+71T>A) c.1263+71T>A (n.1263+71T>A) c.1191+71T>A (n.1191+71T>A) c.1347+71T>A (n.1347+71T>A) c.1032+71T>A (n.1032+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600281A= | CA1638223717 | SLC17A5 | c.1350+70T= (n.1350+70T=) c.1299+70T= (n.1299+70T=) c.1152+70T= (n.1152+70T=) c.*8+70T= (n.*8+70T=) c.1119+70T= (n.1119+70T=) c.1260-5067T= (n.1260-5067T=) c.1371+70T= (n.1371+70T=) c.1263+70T= (n.1263+70T=) c.1191+70T= (n.1191+70T=) c.1347+70T= (n.1347+70T=) c.1032+70T= (n.1032+70T=) | |
6 | g.73600281A>G | CA1090523230 | SLC17A5 | c.1350+70T>C (n.1350+70T>C) c.1299+70T>C (n.1299+70T>C) c.1152+70T>C (n.1152+70T>C) c.*8+70T>C (n.*8+70T>C) c.1119+70T>C (n.1119+70T>C) c.1260-5067T>C (n.1260-5067T>C) c.1371+70T>C (n.1371+70T>C) c.1263+70T>C (n.1263+70T>C) c.1191+70T>C (n.1191+70T>C) c.1347+70T>C (n.1347+70T>C) c.1032+70T>C (n.1032+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600282T>C | CA827949184 | SLC17A5 | c.1350+69A>G (n.1350+69A>G) c.1299+69A>G (n.1299+69A>G) c.1152+69A>G (n.1152+69A>G) c.*8+69A>G (n.*8+69A>G) c.1119+69A>G (n.1119+69A>G) c.1260-5068A>G (n.1260-5068A>G) c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) c.1263+69A>G (n.1263+69A>G) c.1191+69A>G (n.1191+69A>G) c.1347+69A>G (n.1347+69A>G) c.1032+69A>G (n.1032+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600282T>G | CA2679403290 | SLC17A5 | c.1350+69A>C (n.1350+69A>C) c.1299+69A>C (n.1299+69A>C) c.1152+69A>C (n.1152+69A>C) c.*8+69A>C (n.*8+69A>C) c.1119+69A>C (n.1119+69A>C) c.1260-5068A>C (n.1260-5068A>C) c.1371+69A>C (n.1371+69A>C) c.1263+69A>C (n.1263+69A>C) c.1191+69A>C (n.1191+69A>C) c.1347+69A>C (n.1347+69A>C) c.1032+69A>C (n.1032+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600282T= | CA1638223719 | SLC17A5 | c.1350+69A= (n.1350+69A=) c.1299+69A= (n.1299+69A=) c.1152+69A= (n.1152+69A=) c.*8+69A= (n.*8+69A=) c.1119+69A= (n.1119+69A=) c.1260-5068A= (n.1260-5068A=) c.1371+69A= (n.1371+69A=) c.1263+69A= (n.1263+69A=) c.1191+69A= (n.1191+69A=) c.1347+69A= (n.1347+69A=) c.1032+69A= (n.1032+69A=) | |
6 | g.73600283A>T | CA2679403291 | SLC17A5 | c.1350+68T>A (n.1350+68T>A) c.1299+68T>A (n.1299+68T>A) c.1152+68T>A (n.1152+68T>A) c.*8+68T>A (n.*8+68T>A) c.1119+68T>A (n.1119+68T>A) c.1260-5069T>A (n.1260-5069T>A) c.1371+68T>A (n.1371+68T>A) c.1263+68T>A (n.1263+68T>A) c.1191+68T>A (n.1191+68T>A) c.1347+68T>A (n.1347+68T>A) c.1032+68T>A (n.1032+68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600284C= | CA1638223720 | SLC17A5 | c.1350+67G= (n.1350+67G=) c.1299+67G= (n.1299+67G=) c.1152+67G= (n.1152+67G=) c.*8+67G= (n.*8+67G=) c.1119+67G= (n.1119+67G=) c.1260-5070G= (n.1260-5070G=) c.1371+67G= (n.1371+67G=) c.1263+67G= (n.1263+67G=) c.1191+67G= (n.1191+67G=) c.1347+67G= (n.1347+67G=) c.1032+67G= (n.1032+67G=) | |
6 | g.73600284C>T | CA1638223721 | SLC17A5 | c.1350+67G>A (n.1350+67G>A) c.1299+67G>A (n.1299+67G>A) c.1152+67G>A (n.1152+67G>A) c.*8+67G>A (n.*8+67G>A) c.1119+67G>A (n.1119+67G>A) c.1260-5070G>A (n.1260-5070G>A) c.1371+67G>A (n.1371+67G>A) c.1263+67G>A (n.1263+67G>A) c.1191+67G>A (n.1191+67G>A) c.1347+67G>A (n.1347+67G>A) c.1032+67G>A (n.1032+67G>A) | dbSNP |
6 | g.73600285A= | CA1638223722 | SLC17A5 | c.1350+66T= (n.1350+66T=) c.1299+66T= (n.1299+66T=) c.1152+66T= (n.1152+66T=) c.*8+66T= (n.*8+66T=) c.1119+66T= (n.1119+66T=) c.1260-5071T= (n.1260-5071T=) c.1371+66T= (n.1371+66T=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) c.1191+66T= (n.1191+66T=) c.1347+66T= (n.1347+66T=) c.1032+66T= (n.1032+66T=) | |
6 | g.73600285A>T | CA827949185 | SLC17A5 | c.1350+66T>A (n.1350+66T>A) c.1299+66T>A (n.1299+66T>A) c.1152+66T>A (n.1152+66T>A) c.*8+66T>A (n.*8+66T>A) c.1119+66T>A (n.1119+66T>A) c.1260-5071T>A (n.1260-5071T>A) c.1371+66T>A (n.1371+66T>A) c.1263+66T>A (n.1263+66T>A) c.1191+66T>A (n.1191+66T>A) c.1347+66T>A (n.1347+66T>A) c.1032+66T>A (n.1032+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600287T>C | CA1638223725 | SLC17A5 | c.1350+64A>G (n.1350+64A>G) c.1299+64A>G (n.1299+64A>G) c.1152+64A>G (n.1152+64A>G) c.*8+64A>G (n.*8+64A>G) c.1119+64A>G (n.1119+64A>G) c.1260-5073A>G (n.1260-5073A>G) c.1371+64A>G (n.1371+64A>G) c.1263+64A>G (n.1263+64A>G) c.1191+64A>G (n.1191+64A>G) c.1347+64A>G (n.1347+64A>G) c.1032+64A>G (n.1032+64A>G) | dbSNP |
6 | g.73600287T= | CA1638223724 | SLC17A5 | c.1350+64A= (n.1350+64A=) c.1299+64A= (n.1299+64A=) c.1152+64A= (n.1152+64A=) c.*8+64A= (n.*8+64A=) c.1119+64A= (n.1119+64A=) c.1260-5073A= (n.1260-5073A=) c.1371+64A= (n.1371+64A=) c.1263+64A= (n.1263+64A=) c.1191+64A= (n.1191+64A=) c.1347+64A= (n.1347+64A=) c.1032+64A= (n.1032+64A=) | |
6 | g.73600288G>A | CA1638223726 | SLC17A5 | c.1350+63C>T (n.1350+63C>T) c.1299+63C>T (n.1299+63C>T) c.1152+63C>T (n.1152+63C>T) c.*8+63C>T (n.*8+63C>T) c.1119+63C>T (n.1119+63C>T) c.1260-5074C>T (n.1260-5074C>T) c.1371+63C>T (n.1371+63C>T) c.1263+63C>T (n.1263+63C>T) c.1191+63C>T (n.1191+63C>T) c.1347+63C>T (n.1347+63C>T) c.1032+63C>T (n.1032+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600288G= | CA1638223727 | SLC17A5 | c.1350+63C= (n.1350+63C=) c.1299+63C= (n.1299+63C=) c.1152+63C= (n.1152+63C=) c.*8+63C= (n.*8+63C=) c.1119+63C= (n.1119+63C=) c.1260-5074C= (n.1260-5074C=) c.1371+63C= (n.1371+63C=) c.1263+63C= (n.1263+63C=) c.1191+63C= (n.1191+63C=) c.1347+63C= (n.1347+63C=) c.1032+63C= (n.1032+63C=) | |
6 | g.73600288G>T | CA2578669497 | SLC17A5 | c.1350+63C>A (n.1350+63C>A) c.1299+63C>A (n.1299+63C>A) c.1152+63C>A (n.1152+63C>A) c.*8+63C>A (n.*8+63C>A) c.1119+63C>A (n.1119+63C>A) c.1260-5074C>A (n.1260-5074C>A) c.1371+63C>A (n.1371+63C>A) c.1263+63C>A (n.1263+63C>A) c.1191+63C>A (n.1191+63C>A) c.1347+63C>A (n.1347+63C>A) c.1032+63C>A (n.1032+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600290A= | CA1638223729 | SLC17A5 | c.1350+61T= (n.1350+61T=) c.1299+61T= (n.1299+61T=) c.1152+61T= (n.1152+61T=) c.*8+61T= (n.*8+61T=) c.1119+61T= (n.1119+61T=) c.1260-5076T= (n.1260-5076T=) c.1371+61T= (n.1371+61T=) c.1263+61T= (n.1263+61T=) c.1191+61T= (n.1191+61T=) c.1347+61T= (n.1347+61T=) c.1032+61T= (n.1032+61T=) | |
6 | g.73600290A>C | CA1638223730 | SLC17A5 | c.1350+61T>G (n.1350+61T>G) c.1299+61T>G (n.1299+61T>G) c.1152+61T>G (n.1152+61T>G) c.*8+61T>G (n.*8+61T>G) c.1119+61T>G (n.1119+61T>G) c.1260-5076T>G (n.1260-5076T>G) c.1371+61T>G (n.1371+61T>G) c.1263+61T>G (n.1263+61T>G) c.1191+61T>G (n.1191+61T>G) c.1347+61T>G (n.1347+61T>G) c.1032+61T>G (n.1032+61T>G) | dbSNP |
6 | g.73600291C>A | CA2578669498 | SLC17A5 | c.1350+60G>T (n.1350+60G>T) c.1299+60G>T (n.1299+60G>T) c.1152+60G>T (n.1152+60G>T) c.*8+60G>T (n.*8+60G>T) c.1119+60G>T (n.1119+60G>T) c.1260-5077G>T (n.1260-5077G>T) c.1371+60G>T (n.1371+60G>T) c.1263+60G>T (n.1263+60G>T) c.1191+60G>T (n.1191+60G>T) c.1347+60G>T (n.1347+60G>T) c.1032+60G>T (n.1032+60G>T) | |
6 | g.73600291C= | CA1638223731 | SLC17A5 | c.1350+60G= (n.1350+60G=) c.1299+60G= (n.1299+60G=) c.1152+60G= (n.1152+60G=) c.*8+60G= (n.*8+60G=) c.1119+60G= (n.1119+60G=) c.1260-5077G= (n.1260-5077G=) c.1371+60G= (n.1371+60G=) c.1263+60G= (n.1263+60G=) c.1191+60G= (n.1191+60G=) c.1347+60G= (n.1347+60G=) c.1032+60G= (n.1032+60G=) | |
6 | g.73600291C>G | CA1638223732 | SLC17A5 | c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) c.1299+60G>C (n.1299+60G>C) c.1152+60G>C (n.1152+60G>C) c.*8+60G>C (n.*8+60G>C) c.1119+60G>C (n.1119+60G>C) c.1260-5077G>C (n.1260-5077G>C) c.1371+60G>C (n.1371+60G>C) c.1263+60G>C (n.1263+60G>C) c.1191+60G>C (n.1191+60G>C) c.1347+60G>C (n.1347+60G>C) c.1032+60G>C (n.1032+60G>C) | dbSNP |
6 | g.73600293T>C | CA140972031 | SLC17A5 | c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) c.1299+58A>G (n.1299+58A>G) c.1152+58A>G (n.1152+58A>G) c.*8+58A>G (n.*8+58A>G) c.1119+58A>G (n.1119+58A>G) c.1260-5079A>G (n.1260-5079A>G) c.1371+58A>G (n.1371+58A>G) c.1263+58A>G (n.1263+58A>G) c.1191+58A>G (n.1191+58A>G) c.1347+58A>G (n.1347+58A>G) c.1032+58A>G (n.1032+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600293T>G | CA2679403292 | SLC17A5 | c.1350+58A>C (n.1350+58A>C) c.1299+58A>C (n.1299+58A>C) c.1152+58A>C (n.1152+58A>C) c.*8+58A>C (n.*8+58A>C) c.1119+58A>C (n.1119+58A>C) c.1260-5079A>C (n.1260-5079A>C) c.1371+58A>C (n.1371+58A>C) c.1263+58A>C (n.1263+58A>C) c.1191+58A>C (n.1191+58A>C) c.1347+58A>C (n.1347+58A>C) c.1032+58A>C (n.1032+58A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600293T= | CA1638223734 | SLC17A5 | c.1350+58A= (n.1350+58A=) c.1299+58A= (n.1299+58A=) c.1152+58A= (n.1152+58A=) c.*8+58A= (n.*8+58A=) c.1119+58A= (n.1119+58A=) c.1260-5079A= (n.1260-5079A=) c.1371+58A= (n.1371+58A=) c.1263+58A= (n.1263+58A=) c.1191+58A= (n.1191+58A=) c.1347+58A= (n.1347+58A=) c.1032+58A= (n.1032+58A=) | |
6 | g.73600295G>A | CA1638223740 | SLC17A5 | c.1350+56C>T (n.1350+56C>T) c.1299+56C>T (n.1299+56C>T) c.1152+56C>T (n.1152+56C>T) c.*8+56C>T (n.*8+56C>T) c.1119+56C>T (n.1119+56C>T) c.1260-5081C>T (n.1260-5081C>T) c.1371+56C>T (n.1371+56C>T) c.1263+56C>T (n.1263+56C>T) c.1191+56C>T (n.1191+56C>T) c.1347+56C>T (n.1347+56C>T) c.1032+56C>T (n.1032+56C>T) | dbSNP |
6 | g.73600295G= | CA1638223738 | SLC17A5 | c.1350+56C= (n.1350+56C=) c.1299+56C= (n.1299+56C=) c.1152+56C= (n.1152+56C=) c.*8+56C= (n.*8+56C=) c.1119+56C= (n.1119+56C=) c.1260-5081C= (n.1260-5081C=) c.1371+56C= (n.1371+56C=) c.1263+56C= (n.1263+56C=) c.1191+56C= (n.1191+56C=) c.1347+56C= (n.1347+56C=) c.1032+56C= (n.1032+56C=) | |
6 | g.73600295G>T | CA2679403293 | SLC17A5 | c.1350+56C>A (n.1350+56C>A) c.1299+56C>A (n.1299+56C>A) c.1152+56C>A (n.1152+56C>A) c.*8+56C>A (n.*8+56C>A) c.1119+56C>A (n.1119+56C>A) c.1260-5081C>A (n.1260-5081C>A) c.1371+56C>A (n.1371+56C>A) c.1263+56C>A (n.1263+56C>A) c.1191+56C>A (n.1191+56C>A) c.1347+56C>A (n.1347+56C>A) c.1032+56C>A (n.1032+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600295_73600297delinsGAC | CA1638223736 | SLC17A5 | c.1350+54_1350+56delinsGTC (n.1350+54_1350+56delinsGTC) c.1299+54_1299+56delinsGTC (n.1299+54_1299+56delinsGTC) c.1152+54_1152+56delinsGTC (n.1152+54_1152+56delinsGTC) c.*8+54_*8+56delinsGTC (n.*8+54_*8+56delinsGTC) c.1119+54_1119+56delinsGTC (n.1119+54_1119+56delinsGTC) c.1260-5083_1260-5081delinsGTC (n.1260-5083_1260-5081delinsGTC) c.1371+54_1371+56delinsGTC (n.1371+54_1371+56delinsGTC) c.1263+54_1263+56delinsGTC (n.1263+54_1263+56delinsGTC) c.1191+54_1191+56delinsGTC (n.1191+54_1191+56delinsGTC) c.1347+54_1347+56delinsGTC (n.1347+54_1347+56delinsGTC) c.1032+54_1032+56delinsGTC (n.1032+54_1032+56delinsGTC) | |
6 | g.73600296A>G | CA2578669499 | SLC17A5 | c.1350+55T>C (n.1350+55T>C) c.1299+55T>C (n.1299+55T>C) c.1152+55T>C (n.1152+55T>C) c.*8+55T>C (n.*8+55T>C) c.1119+55T>C (n.1119+55T>C) c.1260-5082T>C (n.1260-5082T>C) c.1371+55T>C (n.1371+55T>C) c.1263+55T>C (n.1263+55T>C) c.1191+55T>C (n.1191+55T>C) c.1347+55T>C (n.1347+55T>C) c.1032+55T>C (n.1032+55T>C) | |
6 | g.73600296A>T | CA2578669500 | SLC17A5 | c.1350+55T>A (n.1350+55T>A) c.1299+55T>A (n.1299+55T>A) c.1152+55T>A (n.1152+55T>A) c.*8+55T>A (n.*8+55T>A) c.1119+55T>A (n.1119+55T>A) c.1260-5082T>A (n.1260-5082T>A) c.1371+55T>A (n.1371+55T>A) c.1263+55T>A (n.1263+55T>A) c.1191+55T>A (n.1191+55T>A) c.1347+55T>A (n.1347+55T>A) c.1032+55T>A (n.1032+55T>A) | |
6 | g.73600299_73600300del | CA827949192 | SLC17A5 | c.1350+54_1350+55del (n.1350+54_1350+55del) c.1299+54_1299+55del (n.1299+54_1299+55del) c.1152+54_1152+55del (n.1152+54_1152+55del) c.*8+54_*8+55del (n.*8+54_*8+55del) c.1119+54_1119+55del (n.1119+54_1119+55del) c.1260-5083_1260-5082del (n.1260-5083_1260-5082del) c.1371+54_1371+55del (n.1371+54_1371+55del) c.1263+54_1263+55del (n.1263+54_1263+55del) c.1191+54_1191+55del (n.1191+54_1191+55del) c.1347+54_1347+55del (n.1347+54_1347+55del) c.1032+54_1032+55del (n.1032+54_1032+55del) | dbSNP |
6 | g.73600297C= | CA1638223744 | SLC17A5 | c.1350+54G= (n.1350+54G=) c.1299+54G= (n.1299+54G=) c.1152+54G= (n.1152+54G=) c.*8+54G= (n.*8+54G=) c.1119+54G= (n.1119+54G=) c.1260-5083G= (n.1260-5083G=) c.1371+54G= (n.1371+54G=) c.1263+54G= (n.1263+54G=) c.1191+54G= (n.1191+54G=) c.1347+54G= (n.1347+54G=) c.1032+54G= (n.1032+54G=) | |
6 | g.73600297C>T | CA1638223745 | SLC17A5 | c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) c.1299+54G>A (n.1299+54G>A) c.1152+54G>A (n.1152+54G>A) c.*8+54G>A (n.*8+54G>A) c.1119+54G>A (n.1119+54G>A) c.1260-5083G>A (n.1260-5083G>A) c.1371+54G>A (n.1371+54G>A) c.1263+54G>A (n.1263+54G>A) c.1191+54G>A (n.1191+54G>A) c.1347+54G>A (n.1347+54G>A) c.1032+54G>A (n.1032+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600298A= | CA1638223746 | SLC17A5 | c.1350+53T= (n.1350+53T=) c.1299+53T= (n.1299+53T=) c.1152+53T= (n.1152+53T=) c.*8+53T= (n.*8+53T=) c.1119+53T= (n.1119+53T=) c.1260-5084T= (n.1260-5084T=) c.1371+53T= (n.1371+53T=) c.1263+53T= (n.1263+53T=) c.1191+53T= (n.1191+53T=) c.1347+53T= (n.1347+53T=) c.1032+53T= (n.1032+53T=) | |
6 | g.73600298A>G | CA827949200 | SLC17A5 | c.1350+53T>C (n.1350+53T>C) c.1299+53T>C (n.1299+53T>C) c.1152+53T>C (n.1152+53T>C) c.*8+53T>C (n.*8+53T>C) c.1119+53T>C (n.1119+53T>C) c.1260-5084T>C (n.1260-5084T>C) c.1371+53T>C (n.1371+53T>C) c.1263+53T>C (n.1263+53T>C) c.1191+53T>C (n.1191+53T>C) c.1347+53T>C (n.1347+53T>C) c.1032+53T>C (n.1032+53T>C) | dbSNP |
6 | g.73600299C>T | CA2679403294 | SLC17A5 | c.1350+52G>A (n.1350+52G>A) c.1299+52G>A (n.1299+52G>A) c.1152+52G>A (n.1152+52G>A) c.*8+52G>A (n.*8+52G>A) c.1119+52G>A (n.1119+52G>A) c.1260-5085G>A (n.1260-5085G>A) c.1371+52G>A (n.1371+52G>A) c.1263+52G>A (n.1263+52G>A) c.1191+52G>A (n.1191+52G>A) c.1347+52G>A (n.1347+52G>A) c.1032+52G>A (n.1032+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600300A>G | CA2578669501 | SLC17A5 | c.1350+51T>C (n.1350+51T>C) c.1299+51T>C (n.1299+51T>C) c.1152+51T>C (n.1152+51T>C) c.*8+51T>C (n.*8+51T>C) c.1119+51T>C (n.1119+51T>C) c.1260-5086T>C (n.1260-5086T>C) c.1371+51T>C (n.1371+51T>C) c.1263+51T>C (n.1263+51T>C) c.1191+51T>C (n.1191+51T>C) c.1347+51T>C (n.1347+51T>C) c.1032+51T>C (n.1032+51T>C) | |
6 | g.73600301G>A | CA3890280 | SLC17A5 | c.1350+50C>T (n.1350+50C>T) c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) c.1152+50C>T (n.1152+50C>T) c.*8+50C>T (n.*8+50C>T) c.1119+50C>T (n.1119+50C>T) c.1260-5087C>T (n.1260-5087C>T) c.1371+50C>T (n.1371+50C>T) c.1263+50C>T (n.1263+50C>T) c.1191+50C>T (n.1191+50C>T) c.1347+50C>T (n.1347+50C>T) c.1032+50C>T (n.1032+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600301G= | CA1638223749 | SLC17A5 | c.1350+50C= (n.1350+50C=) c.1299+50C= (n.1299+50C=) c.1152+50C= (n.1152+50C=) c.*8+50C= (n.*8+50C=) c.1119+50C= (n.1119+50C=) c.1260-5087C= (n.1260-5087C=) c.1371+50C= (n.1371+50C=) c.1263+50C= (n.1263+50C=) c.1191+50C= (n.1191+50C=) c.1347+50C= (n.1347+50C=) c.1032+50C= (n.1032+50C=) | |
6 | g.73600301G>T | CA2578669502 | SLC17A5 | c.1350+50C>A (n.1350+50C>A) c.1299+50C>A (n.1299+50C>A) c.1152+50C>A (n.1152+50C>A) c.*8+50C>A (n.*8+50C>A) c.1119+50C>A (n.1119+50C>A) c.1260-5087C>A (n.1260-5087C>A) c.1371+50C>A (n.1371+50C>A) c.1263+50C>A (n.1263+50C>A) c.1191+50C>A (n.1191+50C>A) c.1347+50C>A (n.1347+50C>A) c.1032+50C>A (n.1032+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600302A= | CA1638223753 | SLC17A5 | c.1350+49T= (n.1350+49T=) c.1299+49T= (n.1299+49T=) c.1152+49T= (n.1152+49T=) c.*8+49T= (n.*8+49T=) c.1119+49T= (n.1119+49T=) c.1260-5088T= (n.1260-5088T=) c.1371+49T= (n.1371+49T=) c.1263+49T= (n.1263+49T=) c.1191+49T= (n.1191+49T=) c.1347+49T= (n.1347+49T=) c.1032+49T= (n.1032+49T=) | |
6 | g.73600302A>G | CA3890281 | SLC17A5 | c.1350+49T>C (n.1350+49T>C) c.1299+49T>C (n.1299+49T>C) c.1152+49T>C (n.1152+49T>C) c.*8+49T>C (n.*8+49T>C) c.1119+49T>C (n.1119+49T>C) c.1260-5088T>C (n.1260-5088T>C) c.1371+49T>C (n.1371+49T>C) c.1263+49T>C (n.1263+49T>C) c.1191+49T>C (n.1191+49T>C) c.1347+49T>C (n.1347+49T>C) c.1032+49T>C (n.1032+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600302A>T | CA2679403295 | SLC17A5 | c.1350+49T>A (n.1350+49T>A) c.1299+49T>A (n.1299+49T>A) c.1152+49T>A (n.1152+49T>A) c.*8+49T>A (n.*8+49T>A) c.1119+49T>A (n.1119+49T>A) c.1260-5088T>A (n.1260-5088T>A) c.1371+49T>A (n.1371+49T>A) c.1263+49T>A (n.1263+49T>A) c.1191+49T>A (n.1191+49T>A) c.1347+49T>A (n.1347+49T>A) c.1032+49T>A (n.1032+49T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600303T>C | CA1638223756 | SLC17A5 | c.1350+48A>G (n.1350+48A>G) c.1299+48A>G (n.1299+48A>G) c.1152+48A>G (n.1152+48A>G) c.*8+48A>G (n.*8+48A>G) c.1119+48A>G (n.1119+48A>G) c.1260-5089A>G (n.1260-5089A>G) c.1371+48A>G (n.1371+48A>G) c.1263+48A>G (n.1263+48A>G) c.1191+48A>G (n.1191+48A>G) c.1347+48A>G (n.1347+48A>G) c.1032+48A>G (n.1032+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600303T= | CA1638223755 | SLC17A5 | c.1350+48A= (n.1350+48A=) c.1299+48A= (n.1299+48A=) c.1152+48A= (n.1152+48A=) c.*8+48A= (n.*8+48A=) c.1119+48A= (n.1119+48A=) c.1260-5089A= (n.1260-5089A=) c.1371+48A= (n.1371+48A=) c.1263+48A= (n.1263+48A=) c.1191+48A= (n.1191+48A=) c.1347+48A= (n.1347+48A=) c.1032+48A= (n.1032+48A=) | |
6 | g.73600304G>A | CA567701022 | SLC17A5 | c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.1299+47C>T (n.1299+47C>T) c.1152+47C>T (n.1152+47C>T) c.*8+47C>T (n.*8+47C>T) c.1119+47C>T (n.1119+47C>T) c.1260-5090C>T (n.1260-5090C>T) c.1371+47C>T (n.1371+47C>T) c.1263+47C>T (n.1263+47C>T) c.1191+47C>T (n.1191+47C>T) c.1347+47C>T (n.1347+47C>T) c.1032+47C>T (n.1032+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600304G= | CA1638223758 | SLC17A5 | c.1350+47C= (n.1350+47C=) c.1299+47C= (n.1299+47C=) c.1152+47C= (n.1152+47C=) c.*8+47C= (n.*8+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1260-5090C= (n.1260-5090C=) c.1371+47C= (n.1371+47C=) c.1263+47C= (n.1263+47C=) c.1191+47C= (n.1191+47C=) c.1347+47C= (n.1347+47C=) c.1032+47C= (n.1032+47C=) | |
6 | g.73600304G>T | CA2679403296 | SLC17A5 | c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) c.1299+47C>A (n.1299+47C>A) c.1152+47C>A (n.1152+47C>A) c.*8+47C>A (n.*8+47C>A) c.1119+47C>A (n.1119+47C>A) c.1260-5090C>A (n.1260-5090C>A) c.1371+47C>A (n.1371+47C>A) c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) c.1191+47C>A (n.1191+47C>A) c.1347+47C>A (n.1347+47C>A) c.1032+47C>A (n.1032+47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600306G>A | CA1638223760 | SLC17A5 | c.1350+45C>T (n.1350+45C>T) c.1299+45C>T (n.1299+45C>T) c.1152+45C>T (n.1152+45C>T) c.*8+45C>T (n.*8+45C>T) c.1119+45C>T (n.1119+45C>T) c.1260-5092C>T (n.1260-5092C>T) c.1371+45C>T (n.1371+45C>T) c.1263+45C>T (n.1263+45C>T) c.1191+45C>T (n.1191+45C>T) c.1347+45C>T (n.1347+45C>T) c.1032+45C>T (n.1032+45C>T) | dbSNP |
6 | g.73600306G= | CA1638223759 | SLC17A5 | c.1350+45C= (n.1350+45C=) c.1299+45C= (n.1299+45C=) c.1152+45C= (n.1152+45C=) c.*8+45C= (n.*8+45C=) c.1119+45C= (n.1119+45C=) c.1260-5092C= (n.1260-5092C=) c.1371+45C= (n.1371+45C=) c.1263+45C= (n.1263+45C=) c.1191+45C= (n.1191+45C=) c.1347+45C= (n.1347+45C=) c.1032+45C= (n.1032+45C=) | |
6 | g.73600306G>T | CA2578669504 | SLC17A5 | c.1350+45C>A (n.1350+45C>A) c.1299+45C>A (n.1299+45C>A) c.1152+45C>A (n.1152+45C>A) c.*8+45C>A (n.*8+45C>A) c.1119+45C>A (n.1119+45C>A) c.1260-5092C>A (n.1260-5092C>A) c.1371+45C>A (n.1371+45C>A) c.1263+45C>A (n.1263+45C>A) c.1191+45C>A (n.1191+45C>A) c.1347+45C>A (n.1347+45C>A) c.1032+45C>A (n.1032+45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600307C>T | CA2578669506 | SLC17A5 | c.1350+44G>A (n.1350+44G>A) c.1299+44G>A (n.1299+44G>A) c.1152+44G>A (n.1152+44G>A) c.*8+44G>A (n.*8+44G>A) c.1119+44G>A (n.1119+44G>A) c.1260-5093G>A (n.1260-5093G>A) c.1371+44G>A (n.1371+44G>A) c.1263+44G>A (n.1263+44G>A) c.1191+44G>A (n.1191+44G>A) c.1347+44G>A (n.1347+44G>A) c.1032+44G>A (n.1032+44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600308A>G | CA2679403297 | SLC17A5 | c.1350+43T>C (n.1350+43T>C) c.1299+43T>C (n.1299+43T>C) c.1152+43T>C (n.1152+43T>C) c.*8+43T>C (n.*8+43T>C) c.1119+43T>C (n.1119+43T>C) c.1260-5094T>C (n.1260-5094T>C) c.1371+43T>C (n.1371+43T>C) c.1263+43T>C (n.1263+43T>C) c.1191+43T>C (n.1191+43T>C) c.1347+43T>C (n.1347+43T>C) c.1032+43T>C (n.1032+43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600309G= | CA1638223762 | SLC17A5 | c.1350+42C= (n.1350+42C=) c.1299+42C= (n.1299+42C=) c.1152+42C= (n.1152+42C=) c.*8+42C= (n.*8+42C=) c.1119+42C= (n.1119+42C=) c.1260-5095C= (n.1260-5095C=) c.1371+42C= (n.1371+42C=) c.1263+42C= (n.1263+42C=) c.1191+42C= (n.1191+42C=) c.1347+42C= (n.1347+42C=) c.1032+42C= (n.1032+42C=) | |
6 | g.73600309G>T | CA1638223763 | SLC17A5 | c.1350+42C>A (n.1350+42C>A) c.1299+42C>A (n.1299+42C>A) c.1152+42C>A (n.1152+42C>A) c.*8+42C>A (n.*8+42C>A) c.1119+42C>A (n.1119+42C>A) c.1260-5095C>A (n.1260-5095C>A) c.1371+42C>A (n.1371+42C>A) c.1263+42C>A (n.1263+42C>A) c.1191+42C>A (n.1191+42C>A) c.1347+42C>A (n.1347+42C>A) c.1032+42C>A (n.1032+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600310C>A | CA567701023 | SLC17A5 | c.1350+41G>T (n.1350+41G>T) c.1299+41G>T (n.1299+41G>T) c.1152+41G>T (n.1152+41G>T) c.*8+41G>T (n.*8+41G>T) c.1119+41G>T (n.1119+41G>T) c.1260-5096G>T (n.1260-5096G>T) c.1371+41G>T (n.1371+41G>T) c.1263+41G>T (n.1263+41G>T) c.1191+41G>T (n.1191+41G>T) c.1347+41G>T (n.1347+41G>T) c.1032+41G>T (n.1032+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600310C= | CA1638223764 | SLC17A5 | c.1350+41G= (n.1350+41G=) c.1299+41G= (n.1299+41G=) c.1152+41G= (n.1152+41G=) c.*8+41G= (n.*8+41G=) c.1119+41G= (n.1119+41G=) c.1260-5096G= (n.1260-5096G=) c.1371+41G= (n.1371+41G=) c.1263+41G= (n.1263+41G=) c.1191+41G= (n.1191+41G=) c.1347+41G= (n.1347+41G=) c.1032+41G= (n.1032+41G=) | |
6 | g.73600310C>T | CA2679403298 | SLC17A5 | c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) c.1299+41G>A (n.1299+41G>A) c.1152+41G>A (n.1152+41G>A) c.*8+41G>A (n.*8+41G>A) c.1119+41G>A (n.1119+41G>A) c.1260-5096G>A (n.1260-5096G>A) c.1371+41G>A (n.1371+41G>A) c.1263+41G>A (n.1263+41G>A) c.1191+41G>A (n.1191+41G>A) c.1347+41G>A (n.1347+41G>A) c.1032+41G>A (n.1032+41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600311T>C | CA3890282 | SLC17A5 | c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) c.1299+40A>G (n.1299+40A>G) c.1152+40A>G (n.1152+40A>G) c.*8+40A>G (n.*8+40A>G) c.1119+40A>G (n.1119+40A>G) c.1260-5097A>G (n.1260-5097A>G) c.1371+40A>G (n.1371+40A>G) c.1263+40A>G (n.1263+40A>G) c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.1347+40A>G (n.1347+40A>G) c.1032+40A>G (n.1032+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600311T= | CA1638223767 | SLC17A5 | c.1350+40A= (n.1350+40A=) c.1299+40A= (n.1299+40A=) c.1152+40A= (n.1152+40A=) c.*8+40A= (n.*8+40A=) c.1119+40A= (n.1119+40A=) c.1260-5097A= (n.1260-5097A=) c.1371+40A= (n.1371+40A=) c.1263+40A= (n.1263+40A=) c.1191+40A= (n.1191+40A=) c.1347+40A= (n.1347+40A=) c.1032+40A= (n.1032+40A=) | |
6 | g.73600313C>A | CA827949210 | SLC17A5 | c.1350+38G>T (n.1350+38G>T) c.1299+38G>T (n.1299+38G>T) c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.*8+38G>T (n.*8+38G>T) c.1119+38G>T (n.1119+38G>T) c.1260-5099G>T (n.1260-5099G>T) c.1371+38G>T (n.1371+38G>T) c.1263+38G>T (n.1263+38G>T) c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) c.1347+38G>T (n.1347+38G>T) c.1032+38G>T (n.1032+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600313C= | CA1638223768 | SLC17A5 | c.1350+38G= (n.1350+38G=) c.1299+38G= (n.1299+38G=) c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.*8+38G= (n.*8+38G=) c.1119+38G= (n.1119+38G=) c.1260-5099G= (n.1260-5099G=) c.1371+38G= (n.1371+38G=) c.1263+38G= (n.1263+38G=) c.1191+38G= (n.1191+38G=) c.1347+38G= (n.1347+38G=) c.1032+38G= (n.1032+38G=) | |
6 | g.73600313C>G | CA2599554382 | SLC17A5 | c.1350+38G>C (n.1350+38G>C) c.1299+38G>C (n.1299+38G>C) c.1152+38G>C (n.1152+38G>C) c.*8+38G>C (n.*8+38G>C) c.1119+38G>C (n.1119+38G>C) c.1260-5099G>C (n.1260-5099G>C) c.1371+38G>C (n.1371+38G>C) c.1263+38G>C (n.1263+38G>C) c.1191+38G>C (n.1191+38G>C) c.1347+38G>C (n.1347+38G>C) c.1032+38G>C (n.1032+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600317dup | CA567701024 | SLC17A5 | c.1350+37dup (n.1350+37dup) c.1299+37dup (n.1299+37dup) c.1152+37dup (n.1152+37dup) c.*8+37dup (n.*8+37dup) c.1119+37dup (n.1119+37dup) c.1260-5100dup (n.1260-5100dup) c.1371+37dup (n.1371+37dup) c.1263+37dup (n.1263+37dup) c.1191+37dup (n.1191+37dup) c.1347+37dup (n.1347+37dup) c.1032+37dup (n.1032+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600318C>A | CA3890283 | SLC17A5 | c.1350+33G>T (n.1350+33G>T) c.1299+33G>T (n.1299+33G>T) c.1152+33G>T (n.1152+33G>T) c.*8+33G>T (n.*8+33G>T) c.1119+33G>T (n.1119+33G>T) c.1260-5104G>T (n.1260-5104G>T) c.1371+33G>T (n.1371+33G>T) c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.1191+33G>T (n.1191+33G>T) c.1347+33G>T (n.1347+33G>T) c.1032+33G>T (n.1032+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600318C= | CA1638223772 | SLC17A5 | c.1350+33G= (n.1350+33G=) c.1299+33G= (n.1299+33G=) c.1152+33G= (n.1152+33G=) c.*8+33G= (n.*8+33G=) c.1119+33G= (n.1119+33G=) c.1260-5104G= (n.1260-5104G=) c.1371+33G= (n.1371+33G=) c.1263+33G= (n.1263+33G=) c.1191+33G= (n.1191+33G=) c.1347+33G= (n.1347+33G=) c.1032+33G= (n.1032+33G=) | |
6 | g.73600318C>G | CA1638223774 | SLC17A5 | c.1350+33G>C (n.1350+33G>C) c.1299+33G>C (n.1299+33G>C) c.1152+33G>C (n.1152+33G>C) c.*8+33G>C (n.*8+33G>C) c.1119+33G>C (n.1119+33G>C) c.1260-5104G>C (n.1260-5104G>C) c.1371+33G>C (n.1371+33G>C) c.1263+33G>C (n.1263+33G>C) c.1191+33G>C (n.1191+33G>C) c.1347+33G>C (n.1347+33G>C) c.1032+33G>C (n.1032+33G>C) | dbSNP |
6 | g.73600318C>T | CA567701025 | SLC17A5 | c.1350+33G>A (n.1350+33G>A) c.1299+33G>A (n.1299+33G>A) c.1152+33G>A (n.1152+33G>A) c.*8+33G>A (n.*8+33G>A) c.1119+33G>A (n.1119+33G>A) c.1260-5104G>A (n.1260-5104G>A) c.1371+33G>A (n.1371+33G>A) c.1263+33G>A (n.1263+33G>A) c.1191+33G>A (n.1191+33G>A) c.1347+33G>A (n.1347+33G>A) c.1032+33G>A (n.1032+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600319C>T | CA2578669509 | SLC17A5 | c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.1299+32G>A (n.1299+32G>A) c.1152+32G>A (n.1152+32G>A) c.*8+32G>A (n.*8+32G>A) c.1119+32G>A (n.1119+32G>A) c.1260-5105G>A (n.1260-5105G>A) c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) c.1263+32G>A (n.1263+32G>A) c.1191+32G>A (n.1191+32G>A) c.1347+32G>A (n.1347+32G>A) c.1032+32G>A (n.1032+32G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600320T>C | CA2679403299 | SLC17A5 | c.1350+31A>G (n.1350+31A>G) c.1299+31A>G (n.1299+31A>G) c.1152+31A>G (n.1152+31A>G) c.*8+31A>G (n.*8+31A>G) c.1119+31A>G (n.1119+31A>G) c.1260-5106A>G (n.1260-5106A>G) c.1371+31A>G (n.1371+31A>G) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) c.1191+31A>G (n.1191+31A>G) c.1347+31A>G (n.1347+31A>G) c.1032+31A>G (n.1032+31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600320T>G | CA3890284 | SLC17A5 | c.1350+31A>C (n.1350+31A>C) c.1299+31A>C (n.1299+31A>C) c.1152+31A>C (n.1152+31A>C) c.*8+31A>C (n.*8+31A>C) c.1119+31A>C (n.1119+31A>C) c.1260-5106A>C (n.1260-5106A>C) c.1371+31A>C (n.1371+31A>C) c.1263+31A>C (n.1263+31A>C) c.1191+31A>C (n.1191+31A>C) c.1347+31A>C (n.1347+31A>C) c.1032+31A>C (n.1032+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600320T= | CA1638223776 | SLC17A5 | c.1350+31A= (n.1350+31A=) c.1299+31A= (n.1299+31A=) c.1152+31A= (n.1152+31A=) c.*8+31A= (n.*8+31A=) c.1119+31A= (n.1119+31A=) c.1260-5106A= (n.1260-5106A=) c.1371+31A= (n.1371+31A=) c.1263+31A= (n.1263+31A=) c.1191+31A= (n.1191+31A=) c.1347+31A= (n.1347+31A=) c.1032+31A= (n.1032+31A=) | |
6 | g.73600321T>A | CA2578669510 | SLC17A5 | c.1350+30A>T (n.1350+30A>T) c.1299+30A>T (n.1299+30A>T) c.1152+30A>T (n.1152+30A>T) c.*8+30A>T (n.*8+30A>T) c.1119+30A>T (n.1119+30A>T) c.1260-5107A>T (n.1260-5107A>T) c.1371+30A>T (n.1371+30A>T) c.1263+30A>T (n.1263+30A>T) c.1191+30A>T (n.1191+30A>T) c.1347+30A>T (n.1347+30A>T) c.1032+30A>T (n.1032+30A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600322T>C | CA2679403300 | SLC17A5 | c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.1299+29A>G (n.1299+29A>G) c.1152+29A>G (n.1152+29A>G) c.*8+29A>G (n.*8+29A>G) c.1119+29A>G (n.1119+29A>G) c.1260-5108A>G (n.1260-5108A>G) c.1371+29A>G (n.1371+29A>G) c.1263+29A>G (n.1263+29A>G) c.1191+29A>G (n.1191+29A>G) c.1347+29A>G (n.1347+29A>G) c.1032+29A>G (n.1032+29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600323C>T | CA2679403301 | SLC17A5 | c.1350+28G>A (n.1350+28G>A) c.1299+28G>A (n.1299+28G>A) c.1152+28G>A (n.1152+28G>A) c.*8+28G>A (n.*8+28G>A) c.1119+28G>A (n.1119+28G>A) c.1260-5109G>A (n.1260-5109G>A) c.1371+28G>A (n.1371+28G>A) c.1263+28G>A (n.1263+28G>A) c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) c.1347+28G>A (n.1347+28G>A) c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600324C>T | CA2679403302 | SLC17A5 | c.1350+27G>A (n.1350+27G>A) c.1299+27G>A (n.1299+27G>A) c.1152+27G>A (n.1152+27G>A) c.*8+27G>A (n.*8+27G>A) c.1119+27G>A (n.1119+27G>A) c.1260-5110G>A (n.1260-5110G>A) c.1371+27G>A (n.1371+27G>A) c.1263+27G>A (n.1263+27G>A) c.1191+27G>A (n.1191+27G>A) c.1347+27G>A (n.1347+27G>A) c.1032+27G>A (n.1032+27G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600325A>C | CA2578669511 | SLC17A5 | c.1350+26T>G (n.1350+26T>G) c.1299+26T>G (n.1299+26T>G) c.1152+26T>G (n.1152+26T>G) c.*8+26T>G (n.*8+26T>G) c.1119+26T>G (n.1119+26T>G) c.1260-5111T>G (n.1260-5111T>G) c.1371+26T>G (n.1371+26T>G) c.1263+26T>G (n.1263+26T>G) c.1191+26T>G (n.1191+26T>G) c.1347+26T>G (n.1347+26T>G) c.1032+26T>G (n.1032+26T>G) | |
6 | g.73600325A>G | CA2679403303 | SLC17A5 | c.1350+26T>C (n.1350+26T>C) c.1299+26T>C (n.1299+26T>C) c.1152+26T>C (n.1152+26T>C) c.*8+26T>C (n.*8+26T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) c.1260-5111T>C (n.1260-5111T>C) c.1371+26T>C (n.1371+26T>C) c.1263+26T>C (n.1263+26T>C) c.1191+26T>C (n.1191+26T>C) c.1347+26T>C (n.1347+26T>C) c.1032+26T>C (n.1032+26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600326G>T | CA2679403304 | SLC17A5 | c.1350+25C>A (n.1350+25C>A) c.1299+25C>A (n.1299+25C>A) c.1152+25C>A (n.1152+25C>A) c.*8+25C>A (n.*8+25C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) c.1260-5112C>A (n.1260-5112C>A) c.1371+25C>A (n.1371+25C>A) c.1263+25C>A (n.1263+25C>A) c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) c.1347+25C>A (n.1347+25C>A) c.1032+25C>A (n.1032+25C>A) | gnomAD v4 |