Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.7345902G>T | CA2533723803 | SYT9 | c.1044+31961G>T (n.1044+31961G>T) c.*141+31565G>T (n.*141+31565G>T) c.497+42512G>T (n.497+42512G>T) c.948+31961G>T (n.948+31961G>T) n.1259+31961G>T | |
11 | g.7345905G>C | CA217207548 | SYT9 | c.1044+31964G>C (n.1044+31964G>C) c.*141+31568G>C (n.*141+31568G>C) c.497+42515G>C (n.497+42515G>C) c.948+31964G>C (n.948+31964G>C) n.1259+31964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345905G= | CA1950591731 | SYT9 | c.1044+31964G= (n.1044+31964G=) c.*141+31568G= (n.*141+31568G=) c.497+42515G= (n.497+42515G=) c.948+31964G= (n.948+31964G=) n.1259+31964G= | |
11 | g.7345907G>A | CA1950591733 | SYT9 | c.1044+31966G>A (n.1044+31966G>A) c.*141+31570G>A (n.*141+31570G>A) c.497+42517G>A (n.497+42517G>A) c.948+31966G>A (n.948+31966G>A) n.1259+31966G>A | dbSNP |
11 | g.7345907G>C | CA913553039 | SYT9 | c.1044+31966G>C (n.1044+31966G>C) c.*141+31570G>C (n.*141+31570G>C) c.497+42517G>C (n.497+42517G>C) c.948+31966G>C (n.948+31966G>C) n.1259+31966G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345907G= | CA1950591732 | SYT9 | c.1044+31966G= (n.1044+31966G=) c.*141+31570G= (n.*141+31570G=) c.497+42517G= (n.497+42517G=) c.948+31966G= (n.948+31966G=) n.1259+31966G= | |
11 | g.7345908A= | CA1950591734 | SYT9 | c.1044+31967A= (n.1044+31967A=) c.*141+31571A= (n.*141+31571A=) c.497+42518A= (n.497+42518A=) c.948+31967A= (n.948+31967A=) n.1259+31967A= | |
11 | g.7345908A>G | CA934850879 | SYT9 | c.1044+31967A>G (n.1044+31967A>G) c.*141+31571A>G (n.*141+31571A>G) c.497+42518A>G (n.497+42518A>G) c.948+31967A>G (n.948+31967A>G) n.1259+31967A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345909G>A | CA597408616 | SYT9 | c.1044+31968G>A (n.1044+31968G>A) c.*141+31572G>A (n.*141+31572G>A) c.497+42519G>A (n.497+42519G>A) c.948+31968G>A (n.948+31968G>A) n.1259+31968G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.7345909G= | CA1950591735 | SYT9 | c.1044+31968G= (n.1044+31968G=) c.*141+31572G= (n.*141+31572G=) c.497+42519G= (n.497+42519G=) c.948+31968G= (n.948+31968G=) n.1259+31968G= | |
11 | g.7345912C>A | CA217207550 | SYT9 | c.1044+31971C>A (n.1044+31971C>A) c.*141+31575C>A (n.*141+31575C>A) c.497+42522C>A (n.497+42522C>A) c.948+31971C>A (n.948+31971C>A) n.1259+31971C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345912C= | CA1950591736 | SYT9 | c.1044+31971C= (n.1044+31971C=) c.*141+31575C= (n.*141+31575C=) c.497+42522C= (n.497+42522C=) c.948+31971C= (n.948+31971C=) n.1259+31971C= | |
11 | g.7345914A>G | CA2790331241 | SYT9 | c.1044+31973A>G (n.1044+31973A>G) c.*141+31577A>G (n.*141+31577A>G) c.497+42524A>G (n.497+42524A>G) c.948+31973A>G (n.948+31973A>G) n.1259+31973A>G | |
11 | g.7345917G>A | CA934850887 | SYT9 | c.1044+31976G>A (n.1044+31976G>A) c.*141+31580G>A (n.*141+31580G>A) c.497+42527G>A (n.497+42527G>A) c.948+31976G>A (n.948+31976G>A) n.1259+31976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345917G= | CA1950591737 | SYT9 | c.1044+31976G= (n.1044+31976G=) c.*141+31580G= (n.*141+31580G=) c.497+42527G= (n.497+42527G=) c.948+31976G= (n.948+31976G=) n.1259+31976G= | |
11 | g.7345918A= | CA1950591738 | SYT9 | c.1044+31977A= (n.1044+31977A=) c.*141+31581A= (n.*141+31581A=) c.497+42528A= (n.497+42528A=) c.948+31977A= (n.948+31977A=) n.1259+31977A= | |
11 | g.7345918A>T | CA217207551 | SYT9 | c.1044+31977A>T (n.1044+31977A>T) c.*141+31581A>T (n.*141+31581A>T) c.497+42528A>T (n.497+42528A>T) c.948+31977A>T (n.948+31977A>T) n.1259+31977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345919G>C | CA1950591740 | SYT9 | c.1044+31978G>C (n.1044+31978G>C) c.*141+31582G>C (n.*141+31582G>C) c.497+42529G>C (n.497+42529G>C) c.948+31978G>C (n.948+31978G>C) n.1259+31978G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345919G= | CA1950591739 | SYT9 | c.1044+31978G= (n.1044+31978G=) c.*141+31582G= (n.*141+31582G=) c.497+42529G= (n.497+42529G=) c.948+31978G= (n.948+31978G=) n.1259+31978G= | |
11 | g.7345922A= | CA1950591741 | SYT9 | c.1044+31981A= (n.1044+31981A=) c.*141+31585A= (n.*141+31585A=) c.497+42532A= (n.497+42532A=) c.948+31981A= (n.948+31981A=) n.1259+31981A= | |
11 | g.7345922A>C | CA934850896 | SYT9 | c.1044+31981A>C (n.1044+31981A>C) c.*141+31585A>C (n.*141+31585A>C) c.497+42532A>C (n.497+42532A>C) c.948+31981A>C (n.948+31981A>C) n.1259+31981A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345922A>G | CA217207554 | SYT9 | c.1044+31981A>G (n.1044+31981A>G) c.*141+31585A>G (n.*141+31585A>G) c.497+42532A>G (n.497+42532A>G) c.948+31981A>G (n.948+31981A>G) n.1259+31981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345922A>T | CA1950591742 | SYT9 | c.1044+31981A>T (n.1044+31981A>T) c.*141+31585A>T (n.*141+31585A>T) c.497+42532A>T (n.497+42532A>T) c.948+31981A>T (n.948+31981A>T) n.1259+31981A>T | dbSNP |
11 | g.7345929A= | CA1950591743 | SYT9 | c.1044+31988A= (n.1044+31988A=) c.*141+31592A= (n.*141+31592A=) c.497+42539A= (n.497+42539A=) c.948+31988A= (n.948+31988A=) n.1259+31988A= | |
11 | g.7345929A>G | CA934850915 | SYT9 | c.1044+31988A>G (n.1044+31988A>G) c.*141+31592A>G (n.*141+31592A>G) c.497+42539A>G (n.497+42539A>G) c.948+31988A>G (n.948+31988A>G) n.1259+31988A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345929A>T | CA1950591744 | SYT9 | c.1044+31988A>T (n.1044+31988A>T) c.*141+31592A>T (n.*141+31592A>T) c.497+42539A>T (n.497+42539A>T) c.948+31988A>T (n.948+31988A>T) n.1259+31988A>T | dbSNP |
11 | g.7345933_7345934delinsTG | CA1950591745 | SYT9 | c.1044+31992_1044+31993delinsTG (n.1044+31992_1044+31993delinsTG) c.*141+31596_*141+31597delinsTG (n.*141+31596_*141+31597delinsTG) c.497+42543_497+42544delinsTG (n.497+42543_497+42544delinsTG) c.948+31992_948+31993delinsTG (n.948+31992_948+31993delinsTG) n.1259+31992_1259+31993delinsTG | |
11 | g.7345935del | CA597408621 | SYT9 | c.1044+31994del (n.1044+31994del) c.*141+31598del (n.*141+31598del) c.497+42545del (n.497+42545del) c.948+31994del (n.948+31994del) n.1259+31994del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345934_7345935insTTT | CA2504907423 | SYT9 | c.1044+31993_1044+31994insTTT (n.1044+31993_1044+31994insTTT) c.*141+31597_*141+31598insTTT (n.*141+31597_*141+31598insTTT) c.497+42544_497+42545insTTT (n.497+42544_497+42545insTTT) c.948+31993_948+31994insTTT (n.948+31993_948+31994insTTT) n.1259+31993_1259+31994insTTT | |
11 | g.7345935G>T | CA2530732078 | SYT9 | c.1044+31994G>T (n.1044+31994G>T) c.*141+31598G>T (n.*141+31598G>T) c.497+42545G>T (n.497+42545G>T) c.948+31994G>T (n.948+31994G>T) n.1259+31994G>T | |
11 | g.7345937_7345954del | CA2506065370 | SYT9 | c.1044+31996_1044+32013del (n.1044+31996_1044+32013del) c.*141+31600_*141+31617del (n.*141+31600_*141+31617del) c.497+42547_497+42564del (n.497+42547_497+42564del) c.948+31996_948+32013del (n.948+31996_948+32013del) n.1259+31996_1259+32013del | |
11 | g.7345940T>A | CA1950591747 | SYT9 | c.1044+31999T>A (n.1044+31999T>A) c.*141+31603T>A (n.*141+31603T>A) c.497+42550T>A (n.497+42550T>A) c.948+31999T>A (n.948+31999T>A) n.1259+31999T>A | dbSNP |
11 | g.7345940T= | CA1950591746 | SYT9 | c.1044+31999T= (n.1044+31999T=) c.*141+31603T= (n.*141+31603T=) c.497+42550T= (n.497+42550T=) c.948+31999T= (n.948+31999T=) n.1259+31999T= | |
11 | g.7345942G>A | CA1950591749 | SYT9 | c.1044+32001G>A (n.1044+32001G>A) c.*141+31605G>A (n.*141+31605G>A) c.497+42552G>A (n.497+42552G>A) c.948+32001G>A (n.948+32001G>A) n.1259+32001G>A | dbSNP |
11 | g.7345942G= | CA1950591748 | SYT9 | c.1044+32001G= (n.1044+32001G=) c.*141+31605G= (n.*141+31605G=) c.497+42552G= (n.497+42552G=) c.948+32001G= (n.948+32001G=) n.1259+32001G= | |
11 | g.7345942G>T | CA680054850 | SYT9 | c.1044+32001G>T (n.1044+32001G>T) c.*141+31605G>T (n.*141+31605G>T) c.497+42552G>T (n.497+42552G>T) c.948+32001G>T (n.948+32001G>T) n.1259+32001G>T | dbSNP |
11 | g.7345945T>A | CA1950591751 | SYT9 | c.1044+32004T>A (n.1044+32004T>A) c.*141+31608T>A (n.*141+31608T>A) c.497+42555T>A (n.497+42555T>A) c.948+32004T>A (n.948+32004T>A) n.1259+32004T>A | dbSNP |
11 | g.7345945T= | CA1950591750 | SYT9 | c.1044+32004T= (n.1044+32004T=) c.*141+31608T= (n.*141+31608T=) c.497+42555T= (n.497+42555T=) c.948+32004T= (n.948+32004T=) n.1259+32004T= | |
11 | g.7345948T>C | CA217207555 | SYT9 | c.1044+32007T>C (n.1044+32007T>C) c.*141+31611T>C (n.*141+31611T>C) c.497+42558T>C (n.497+42558T>C) c.948+32007T>C (n.948+32007T>C) n.1259+32007T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345948T= | CA1950591752 | SYT9 | c.1044+32007T= (n.1044+32007T=) c.*141+31611T= (n.*141+31611T=) c.497+42558T= (n.497+42558T=) c.948+32007T= (n.948+32007T=) n.1259+32007T= | |
11 | g.7345950G>A | CA680054852 | SYT9 | c.1044+32009G>A (n.1044+32009G>A) c.*141+31613G>A (n.*141+31613G>A) c.497+42560G>A (n.497+42560G>A) c.948+32009G>A (n.948+32009G>A) n.1259+32009G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345950G= | CA1950591753 | SYT9 | c.1044+32009G= (n.1044+32009G=) c.*141+31613G= (n.*141+31613G=) c.497+42560G= (n.497+42560G=) c.948+32009G= (n.948+32009G=) n.1259+32009G= | |
11 | g.7345952A= | CA1950591754 | SYT9 | c.1044+32011A= (n.1044+32011A=) c.*141+31615A= (n.*141+31615A=) c.497+42562A= (n.497+42562A=) c.948+32011A= (n.948+32011A=) n.1259+32011A= | |
11 | g.7345952A>C | CA680054857 | SYT9 | c.1044+32011A>C (n.1044+32011A>C) c.*141+31615A>C (n.*141+31615A>C) c.497+42562A>C (n.497+42562A>C) c.948+32011A>C (n.948+32011A>C) n.1259+32011A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345953G>A | CA217207558 | SYT9 | c.1044+32012G>A (n.1044+32012G>A) c.*141+31616G>A (n.*141+31616G>A) c.497+42563G>A (n.497+42563G>A) c.948+32012G>A (n.948+32012G>A) n.1259+32012G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345953G= | CA1950591755 | SYT9 | c.1044+32012G= (n.1044+32012G=) c.*141+31616G= (n.*141+31616G=) c.497+42563G= (n.497+42563G=) c.948+32012G= (n.948+32012G=) n.1259+32012G= | |
11 | g.7345958T>C | CA597408623 | SYT9 | c.1044+32017T>C (n.1044+32017T>C) c.*141+31621T>C (n.*141+31621T>C) c.497+42568T>C (n.497+42568T>C) c.948+32017T>C (n.948+32017T>C) n.1259+32017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345958T= | CA1950591756 | SYT9 | c.1044+32017T= (n.1044+32017T=) c.*141+31621T= (n.*141+31621T=) c.497+42568T= (n.497+42568T=) c.948+32017T= (n.948+32017T=) n.1259+32017T= | |
11 | g.7345960G= | CA1950591757 | SYT9 | c.1044+32019G= (n.1044+32019G=) c.*141+31623G= (n.*141+31623G=) c.497+42570G= (n.497+42570G=) c.948+32019G= (n.948+32019G=) n.1259+32019G= | |
11 | g.7345960G>T | CA934850923 | SYT9 | c.1044+32019G>T (n.1044+32019G>T) c.*141+31623G>T (n.*141+31623G>T) c.497+42570G>T (n.497+42570G>T) c.948+32019G>T (n.948+32019G>T) n.1259+32019G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345963G>A | CA217207561 | SYT9 | c.1044+32022G>A (n.1044+32022G>A) c.*141+31626G>A (n.*141+31626G>A) c.497+42573G>A (n.497+42573G>A) c.948+32022G>A (n.948+32022G>A) n.1259+32022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345963G= | CA1950591758 | SYT9 | c.1044+32022G= (n.1044+32022G=) c.*141+31626G= (n.*141+31626G=) c.497+42573G= (n.497+42573G=) c.948+32022G= (n.948+32022G=) n.1259+32022G= | |
11 | g.7345966T>C | CA680054866 | SYT9 | c.1044+32025T>C (n.1044+32025T>C) c.*141+31629T>C (n.*141+31629T>C) c.497+42576T>C (n.497+42576T>C) c.948+32025T>C (n.948+32025T>C) n.1259+32025T>C | dbSNP |
11 | g.7345966T= | CA1950591759 | SYT9 | c.1044+32025T= (n.1044+32025T=) c.*141+31629T= (n.*141+31629T=) c.497+42576T= (n.497+42576T=) c.948+32025T= (n.948+32025T=) n.1259+32025T= | |
11 | g.7345968T>C | CA680054867 | SYT9 | c.1044+32027T>C (n.1044+32027T>C) c.*141+31631T>C (n.*141+31631T>C) c.497+42578T>C (n.497+42578T>C) c.948+32027T>C (n.948+32027T>C) n.1259+32027T>C | dbSNP |
11 | g.7345968T= | CA1950591760 | SYT9 | c.1044+32027T= (n.1044+32027T=) c.*141+31631T= (n.*141+31631T=) c.497+42578T= (n.497+42578T=) c.948+32027T= (n.948+32027T=) n.1259+32027T= | |
11 | g.7345971C>A | CA2790331242 | SYT9 | c.1044+32030C>A (n.1044+32030C>A) c.*141+31634C>A (n.*141+31634C>A) c.497+42581C>A (n.497+42581C>A) c.948+32030C>A (n.948+32030C>A) n.1259+32030C>A | |
11 | g.7345973A= | CA1950591761 | SYT9 | c.1044+32032A= (n.1044+32032A=) c.*141+31636A= (n.*141+31636A=) c.497+42583A= (n.497+42583A=) c.948+32032A= (n.948+32032A=) n.1259+32032A= | |
11 | g.7345973A>G | CA934850926 | SYT9 | c.1044+32032A>G (n.1044+32032A>G) c.*141+31636A>G (n.*141+31636A>G) c.497+42583A>G (n.497+42583A>G) c.948+32032A>G (n.948+32032A>G) n.1259+32032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345974G= | CA1950591762 | SYT9 | c.1044+32033G= (n.1044+32033G=) c.*141+31637G= (n.*141+31637G=) c.497+42584G= (n.497+42584G=) c.948+32033G= (n.948+32033G=) n.1259+32033G= | |
11 | g.7345974G>T | CA1950591763 | SYT9 | c.1044+32033G>T (n.1044+32033G>T) c.*141+31637G>T (n.*141+31637G>T) c.497+42584G>T (n.497+42584G>T) c.948+32033G>T (n.948+32033G>T) n.1259+32033G>T | dbSNP |
11 | g.7345975G= | CA1950591764 | SYT9 | c.1044+32034G= (n.1044+32034G=) c.*141+31638G= (n.*141+31638G=) c.497+42585G= (n.497+42585G=) c.948+32034G= (n.948+32034G=) n.1259+32034G= | |
11 | g.7345975G>T | CA1950591765 | SYT9 | c.1044+32034G>T (n.1044+32034G>T) c.*141+31638G>T (n.*141+31638G>T) c.497+42585G>T (n.497+42585G>T) c.948+32034G>T (n.948+32034G>T) n.1259+32034G>T | dbSNP |
11 | g.7345977A>G | CA2790331243 | SYT9 | c.1044+32036A>G (n.1044+32036A>G) c.*141+31640A>G (n.*141+31640A>G) c.497+42587A>G (n.497+42587A>G) c.948+32036A>G (n.948+32036A>G) n.1259+32036A>G | |
11 | g.7345978C= | CA1950591766 | SYT9 | c.1044+32037C= (n.1044+32037C=) c.*141+31641C= (n.*141+31641C=) c.497+42588C= (n.497+42588C=) c.948+32037C= (n.948+32037C=) n.1259+32037C= | |
11 | g.7345978C>G | CA680054872 | SYT9 | c.1044+32037C>G (n.1044+32037C>G) c.*141+31641C>G (n.*141+31641C>G) c.497+42588C>G (n.497+42588C>G) c.948+32037C>G (n.948+32037C>G) n.1259+32037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345979C>G | CA2790331244 | SYT9 | c.1044+32038C>G (n.1044+32038C>G) c.*141+31642C>G (n.*141+31642C>G) c.497+42589C>G (n.497+42589C>G) c.948+32038C>G (n.948+32038C>G) n.1259+32038C>G | |
11 | g.7345982G= | CA1950591767 | SYT9 | c.1044+32041G= (n.1044+32041G=) c.*141+31645G= (n.*141+31645G=) c.497+42592G= (n.497+42592G=) c.948+32041G= (n.948+32041G=) n.1259+32041G= | |
11 | g.7345982G>T | CA680054876 | SYT9 | c.1044+32041G>T (n.1044+32041G>T) c.*141+31645G>T (n.*141+31645G>T) c.497+42592G>T (n.497+42592G>T) c.948+32041G>T (n.948+32041G>T) n.1259+32041G>T | dbSNP |
11 | g.7345987G>A | CA217207564 | SYT9 | c.1044+32046G>A (n.1044+32046G>A) c.*141+31650G>A (n.*141+31650G>A) c.497+42597G>A (n.497+42597G>A) c.948+32046G>A (n.948+32046G>A) n.1259+32046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345987G= | CA1950591768 | SYT9 | c.1044+32046G= (n.1044+32046G=) c.*141+31650G= (n.*141+31650G=) c.497+42597G= (n.497+42597G=) c.948+32046G= (n.948+32046G=) n.1259+32046G= | |
11 | g.7345992A>G | CA2723275084 | SYT9 | c.1044+32051A>G (n.1044+32051A>G) c.*141+31655A>G (n.*141+31655A>G) c.497+42602A>G (n.497+42602A>G) c.948+32051A>G (n.948+32051A>G) n.1259+32051A>G | dbSNP |
11 | g.7345995C= | CA1950591769 | SYT9 | c.1044+32054C= (n.1044+32054C=) c.*141+31658C= (n.*141+31658C=) c.497+42605C= (n.497+42605C=) c.948+32054C= (n.948+32054C=) n.1259+32054C= | |
11 | g.7345995C>T | CA934850927 | SYT9 | c.1044+32054C>T (n.1044+32054C>T) c.*141+31658C>T (n.*141+31658C>T) c.497+42605C>T (n.497+42605C>T) c.948+32054C>T (n.948+32054C>T) n.1259+32054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345996A>T | CA2790331245 | SYT9 | c.1044+32055A>T (n.1044+32055A>T) c.*141+31659A>T (n.*141+31659A>T) c.497+42606A>T (n.497+42606A>T) c.948+32055A>T (n.948+32055A>T) n.1259+32055A>T | |
11 | g.7345997C>A | CA1950591770 | SYT9 | c.1044+32056C>A (n.1044+32056C>A) c.*141+31660C>A (n.*141+31660C>A) c.497+42607C>A (n.497+42607C>A) c.948+32056C>A (n.948+32056C>A) n.1259+32056C>A | dbSNP |
11 | g.7345997C= | CA1950591771 | SYT9 | c.1044+32056C= (n.1044+32056C=) c.*141+31660C= (n.*141+31660C=) c.497+42607C= (n.497+42607C=) c.948+32056C= (n.948+32056C=) n.1259+32056C= | |
11 | g.7345998T>C | CA680054877 | SYT9 | c.1044+32057T>C (n.1044+32057T>C) c.*141+31661T>C (n.*141+31661T>C) c.497+42608T>C (n.497+42608T>C) c.948+32057T>C (n.948+32057T>C) n.1259+32057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345998T= | CA1950591773 | SYT9 | c.1044+32057T= (n.1044+32057T=) c.*141+31661T= (n.*141+31661T=) c.497+42608T= (n.497+42608T=) c.948+32057T= (n.948+32057T=) n.1259+32057T= | |
11 | g.7345998_7346002delinsTCTGA | CA1950591772 | SYT9 | c.1044+32057_1044+32061delinsTCTGA (n.1044+32057_1044+32061delinsTCTGA) c.*141+31661_*141+31665delinsTCTGA (n.*141+31661_*141+31665delinsTCTGA) c.497+42608_497+42612delinsTCTGA (n.497+42608_497+42612delinsTCTGA) c.948+32057_948+32061delinsTCTGA (n.948+32057_948+32061delinsTCTGA) n.1259+32057_1259+32061delinsTCTGA | |
11 | g.7345999C= | CA1950591774 | SYT9 | c.1044+32058C= (n.1044+32058C=) c.*141+31662C= (n.*141+31662C=) c.497+42609C= (n.497+42609C=) c.948+32058C= (n.948+32058C=) n.1259+32058C= | |
11 | g.7345999C>G | CA217207571 | SYT9 | c.1044+32058C>G (n.1044+32058C>G) c.*141+31662C>G (n.*141+31662C>G) c.497+42609C>G (n.497+42609C>G) c.948+32058C>G (n.948+32058C>G) n.1259+32058C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346003_7346006del | CA217207567 | SYT9 | c.1044+32062_1044+32065del (n.1044+32062_1044+32065del) c.*141+31666_*141+31669del (n.*141+31666_*141+31669del) c.497+42613_497+42616del (n.497+42613_497+42616del) c.948+32062_948+32065del (n.948+32062_948+32065del) n.1259+32062_1259+32065del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |