Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73219147C>G | CA390305980 | PSEN1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.2012C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1688C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.6812C>G n.619C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1660C>G n.2973C>G n.473C>G n.2261C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.1342C>G (n.1342C>G) n.627C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
14 | g.73219147C>T | CA390305981 | PSEN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2012C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1688C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.6812C>T n.619C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1660C>T n.2973C>T n.473C>T n.2261C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1342C>T (n.1342C>T) n.627C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | dbSNP |
14 | g.73219148A= | CA2146485580 | PSEN1 | c.1251A= (p.Thr417=) c.1263A= (p.Thr421=) n.2013A= c.*218A= (n.*218A=) n.1689A= c.1143A= (p.Thr381=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*451A= (n.*451A=) n.6813A= n.620A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1077A= (p.Thr359=) c.*79A= (n.*79A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1164A= (p.Thr388=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*703A= (n.*703A=) c.1290A= (p.Thr430=) c.*731A= (n.*731A=) n.1661A= n.2974A= n.474A= n.2262A= c.1152A= (p.Thr384=) c.987A= (p.Thr329=) c.1343A= (n.1343A=) n.628A= c.1089A= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>C | CA487099541 | PSEN1 | c.1251A>C (p.Thr417=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.2013A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1689A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.6813A>C n.620A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1077A>C (p.Thr359=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1661A>C n.2974A>C n.474A>C n.2262A>C c.1152A>C (p.Thr384=) c.987A>C (p.Thr329=) c.1343A>C (n.1343A>C) n.628A>C c.1089A>C (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>G | CA7256969 | PSEN1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.2013A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1689A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.6813A>G n.620A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1077A>G (p.Thr359=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1661A>G n.2974A>G n.474A>G n.2262A>G c.1152A>G (p.Thr384=) c.987A>G (p.Thr329=) c.1343A>G (n.1343A>G) n.628A>G c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219149T>A | CA390305982 | PSEN1 | c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.2014T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1690T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.6814T>A n.621T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1662T>A n.2975T>A n.475T>A n.2263T>A c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.1344T>A (n.1344T>A) n.629T>A c.1090T>A (p.Leu364Ile) | |
14 | g.73219149T>C | CA487099543 | PSEN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.2014T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1690T>C c.1144T>C (p.Leu382=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.6814T>C n.621T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1015T>C (p.Leu339=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1662T>C n.2975T>C n.475T>C n.2263T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1344T>C (n.1344T>C) n.629T>C c.1090T>C (p.Leu364=) | |
14 | g.73219149T>G | CA390305983 | PSEN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.2014T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1690T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.6814T>G n.621T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1662T>G n.2975T>G n.475T>G n.2263T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1344T>G (n.1344T>G) n.629T>G c.1090T>G (p.Leu364Val) | COSMIC |
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14 | g.73219152T>C | CA487099545 | PSEN1 | c.1255T>C (p.Leu419=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.2017T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.1693T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.6817T>C n.624T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1665T>C n.2978T>C n.478T>C n.2266T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1347T>C (n.1347T>C) n.632T>C c.1093T>C (p.Leu365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219152T= | CA2146485583 | PSEN1 | c.1255T= (p.Leu419=) c.1267T= (p.Leu423=) n.2017T= c.*222T= (n.*222T=) n.1693T= c.1147T= (p.Leu383=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*455T= (n.*455T=) n.6817T= n.624T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.1081T= (p.Leu361=) c.*83T= (n.*83T=) c.*929T= (n.*929T=) c.*825T= (n.*825T=) c.1168T= (p.Leu390=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*707T= (n.*707T=) c.1294T= (p.Leu432=) c.*735T= (n.*735T=) n.1665T= n.2978T= n.478T= n.2266T= c.1156T= (p.Leu386=) c.991T= (p.Leu331=) c.1347T= (n.1347T=) n.632T= c.1093T= (p.Leu365=) | |
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14 | g.73219153T>G | CA390305993 | PSEN1 | c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.2018T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1694T>G c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.6818T>G n.625T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1666T>G n.2979T>G n.479T>G n.2267T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1348T>G (n.1348T>G) n.633T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) | dbSNP |
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14 | g.73219154A>G | CA487099547 | PSEN1 | c.1257A>G (p.Leu419=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.2019A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.1695A>G c.1149A>G (p.Leu383=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.6819A>G n.626A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1020A>G (p.Leu340=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1296A>G (p.Leu432=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1667A>G n.2980A>G n.480A>G n.2268A>G c.1158A>G (p.Leu386=) c.993A>G (p.Leu331=) c.1349A>G (n.1349A>G) n.634A>G c.1095A>G (p.Leu365=) | dbSNP |
14 | g.73219154A>T | CA390305995 | PSEN1 | c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.2019A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.1695A>T c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.6819A>T n.626A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1667A>T n.2980A>T n.480A>T n.2268A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1349A>T (n.1349A>T) n.634A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) | |
14 | g.73219155C>A | CA390305996 | PSEN1 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2020C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.1696C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.6820C>A n.627C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1668C>A n.2981C>A n.481C>A n.2269C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1350C>A (n.1350C>A) n.635C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) | |
14 | g.73219155C= | CA2146485593 | PSEN1 | c.1258C= (p.Leu420=) c.1270C= (p.Leu424=) n.2020C= c.*225C= (n.*225C=) n.1696C= c.1150C= (p.Leu384=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*458C= (n.*458C=) n.6820C= n.627C= c.*1482C= (n.*1482C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.*86C= (n.*86C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*828C= (n.*828C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*710C= (n.*710C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.*738C= (n.*738C=) n.1668C= n.2981C= n.481C= n.2269C= c.1159C= (p.Leu387=) c.994C= (p.Leu332=) c.1350C= (n.1350C=) n.635C= c.1096C= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219155C>G | CA390305997 | PSEN1 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2020C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.1696C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.6820C>G n.627C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1668C>G n.2981C>G n.481C>G n.2269C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1350C>G (n.1350C>G) n.635C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219155C>T | CA390305998 | PSEN1 | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.2020C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.1696C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.6820C>T n.627C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1668C>T n.2981C>T n.481C>T n.2269C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1350C>T (n.1350C>T) n.635C>T c.1096C>T (p.Leu366Phe) | dbSNP |
14 | g.73219156T>A | CA390306000 | PSEN1 | c.1259T>A (p.Leu420His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.2021T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1697T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.6821T>A n.628T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1669T>A n.2982T>A n.482T>A n.2270T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.995T>A (p.Leu332His) c.1351T>A (n.1351T>A) n.636T>A c.1097T>A (p.Leu366His) | dbSNP |
14 | g.73219156T>C | CA390305999 | PSEN1 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2021T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1697T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.6821T>C n.628T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*739T>C (n.*739T>C) n.1669T>C n.2982T>C n.482T>C n.2270T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1351T>C (n.1351T>C) n.636T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) | |
14 | g.73219156T>G | CA225179 | PSEN1 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2021T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1697T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.6821T>G n.628T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1669T>G n.2982T>G n.482T>G n.2270T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1351T>G (n.1351T>G) n.636T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219156T= | CA2146485598 | PSEN1 | c.1259T= (p.Leu420=) c.1271T= (p.Leu424=) n.2021T= c.*226T= (n.*226T=) n.1697T= c.1151T= (p.Leu384=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*459T= (n.*459T=) n.6821T= n.628T= c.*1483T= (n.*1483T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*87T= (n.*87T=) c.*933T= (n.*933T=) c.*829T= (n.*829T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*711T= (n.*711T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.*739T= (n.*739T=) n.1669T= n.2982T= n.482T= n.2270T= c.1160T= (p.Leu387=) c.995T= (p.Leu332=) c.1351T= (n.1351T=) n.636T= c.1097T= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C>A | CA487099548 | PSEN1 | c.1260C>A (p.Leu420=) c.1272C>A (p.Leu424=) n.2022C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1698C>A c.1152C>A (p.Leu384=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.6822C>A n.629C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1023C>A (p.Leu341=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1299C>A (p.Leu433=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1670C>A n.2983C>A n.483C>A n.2271C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.996C>A (p.Leu332=) c.1352C>A (n.1352C>A) n.637C>A c.1098C>A (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C= | CA2146485600 | PSEN1 | c.1260C= (p.Leu420=) c.1272C= (p.Leu424=) n.2022C= c.*227C= (n.*227C=) n.1698C= c.1152C= (p.Leu384=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*460C= (n.*460C=) n.6822C= n.629C= c.*1484C= (n.*1484C=) c.1086C= (p.Leu362=) c.*88C= (n.*88C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*830C= (n.*830C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1023C= (p.Leu341=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*712C= (n.*712C=) c.1299C= (p.Leu433=) c.*740C= (n.*740C=) n.1670C= n.2983C= n.483C= n.2271C= c.1161C= (p.Leu387=) c.996C= (p.Leu332=) c.1352C= (n.1352C=) n.637C= c.1098C= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C>G | CA262620883 | PSEN1 | c.1260C>G (p.Leu420=) c.1272C>G (p.Leu424=) n.2022C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1698C>G c.1152C>G (p.Leu384=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.6822C>G n.629C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1023C>G (p.Leu341=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1299C>G (p.Leu433=) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1670C>G n.2983C>G n.483C>G n.2271C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.996C>G (p.Leu332=) c.1352C>G (n.1352C>G) n.637C>G c.1098C>G (p.Leu366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219157C>T | CA487099549 | PSEN1 | c.1260C>T (p.Leu420=) c.1272C>T (p.Leu424=) n.2022C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1698C>T c.1152C>T (p.Leu384=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.6822C>T n.629C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1023C>T (p.Leu341=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1299C>T (p.Leu433=) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1670C>T n.2983C>T n.483C>T n.2271C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.996C>T (p.Leu332=) c.1352C>T (n.1352C>T) n.637C>T c.1098C>T (p.Leu366=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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14 | g.73219158C>G | CA390306002 | PSEN1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2023C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.1699C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.6823C>G n.630C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1671C>G n.2984C>G n.484C>G n.2272C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1353C>G (n.1353C>G) n.638C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) | |
14 | g.73219158C>T | CA390306003 | PSEN1 | c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2023C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.1699C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.6823C>T n.630C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1671C>T n.2984C>T n.484C>T n.2272C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1353C>T (n.1353C>T) n.638C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) | |
14 | g.73219159T>A | CA390306004 | PSEN1 | c.1262T>A (p.Leu421His) c.1274T>A (p.Leu425His) n.2024T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1700T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.6824T>A n.631T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1175T>A (p.Leu392His) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1672T>A n.2985T>A n.485T>A n.2273T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.998T>A (p.Leu333His) c.1354T>A (n.1354T>A) n.639T>A c.1100T>A (p.Leu367His) | |
14 | g.73219159T>C | CA390306005 | PSEN1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2024T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1700T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.6824T>C n.631T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1672T>C n.2985T>C n.485T>C n.2273T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1354T>C (n.1354T>C) n.639T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) | |
14 | g.73219159T>G | CA390306006 | PSEN1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2024T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1700T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.6824T>G n.631T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1672T>G n.2985T>G n.485T>G n.2273T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1354T>G (n.1354T>G) n.639T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) | |
14 | g.73219160T>A | CA487099551 | PSEN1 | c.1263T>A (p.Leu421=) c.1275T>A (p.Leu425=) n.2025T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.1701T>A c.1155T>A (p.Leu385=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.6825T>A n.632T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1089T>A (p.Leu363=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1176T>A (p.Leu392=) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1302T>A (p.Leu434=) c.*743T>A (n.*743T>A) n.1673T>A n.2986T>A n.486T>A n.2274T>A c.1164T>A (p.Leu388=) c.999T>A (p.Leu333=) c.1355T>A (n.1355T>A) n.640T>A c.1101T>A (p.Leu367=) | |
14 | g.73219160T>C | CA487099552 | PSEN1 | c.1263T>C (p.Leu421=) c.1275T>C (p.Leu425=) n.2025T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.1701T>C c.1155T>C (p.Leu385=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.6825T>C n.632T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1089T>C (p.Leu363=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1176T>C (p.Leu392=) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1302T>C (p.Leu434=) c.*743T>C (n.*743T>C) n.1673T>C n.2986T>C n.486T>C n.2274T>C c.1164T>C (p.Leu388=) c.999T>C (p.Leu333=) c.1355T>C (n.1355T>C) n.640T>C c.1101T>C (p.Leu367=) | |
14 | g.73219160T>G | CA487099553 | PSEN1 | c.1263T>G (p.Leu421=) c.1275T>G (p.Leu425=) n.2025T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.1701T>G c.1155T>G (p.Leu385=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.6825T>G n.632T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1089T>G (p.Leu363=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1176T>G (p.Leu392=) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1302T>G (p.Leu434=) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1673T>G n.2986T>G n.486T>G n.2274T>G c.1164T>G (p.Leu388=) c.999T>G (p.Leu333=) c.1355T>G (n.1355T>G) n.640T>G c.1101T>G (p.Leu367=) | |
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14 | g.73219161G>C | CA225181 | PSEN1 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.2026G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1702G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.6826G>C n.633G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) n.1674G>C n.2987G>C n.487G>C n.2275G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1356G>C (n.1356G>C) n.641G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73219162C>T | CA390306011 | PSEN1 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) n.2027C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1703C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.6827C>T n.634C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1675C>T n.2988C>T n.488C>T n.2276C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1357C>T (n.1357C>T) n.642C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) | dbSNP |
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14 | g.73219163C>G | CA487099556 | PSEN1 | c.1266C>G (p.Ala422=) c.1278C>G (p.Ala426=) n.2028C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1704C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.6828C>G n.635C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1029C>G (p.Ala343=) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1305C>G (p.Ala435=) c.*746C>G (n.*746C>G) n.1676C>G n.2989C>G n.489C>G n.2277C>G c.1167C>G (p.Ala389=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.1358C>G (n.1358C>G) n.643C>G c.1104C>G (p.Ala368=) | |
14 | g.73219163C>T | CA262620889 | PSEN1 | c.1266C>T (p.Ala422=) c.1278C>T (p.Ala426=) n.2028C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1704C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.6828C>T n.635C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1029C>T (p.Ala343=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1305C>T (p.Ala435=) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1676C>T n.2989C>T n.489C>T n.2277C>T c.1167C>T (p.Ala389=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1358C>T (n.1358C>T) n.643C>T c.1104C>T (p.Ala368=) | dbSNP |
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14 | g.73219165T>A | CA390306015 | PSEN1 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.2030T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.1706T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.6830T>A n.637T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*748T>A (n.*748T>A) n.1678T>A n.2991T>A n.491T>A n.2279T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1360T>A (n.1360T>A) n.645T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) | |
14 | g.73219165T>C | CA390306016 | PSEN1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.2030T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.1706T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.6830T>C n.637T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*748T>C (n.*748T>C) n.1678T>C n.2991T>C n.491T>C n.2279T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1360T>C (n.1360T>C) n.645T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) | |
14 | g.73219165T>G | CA390306017 | PSEN1 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.2030T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.1706T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.6830T>G n.637T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*748T>G (n.*748T>G) n.1678T>G n.2991T>G n.491T>G n.2279T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1360T>G (n.1360T>G) n.645T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) | |
14 | g.73219166T>A | CA487099558 | PSEN1 | c.1269T>A (p.Ile423=) c.1281T>A (p.Ile427=) n.2031T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1707T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.6831T>A n.638T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1095T>A (p.Ile365=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.1182T>A (p.Ile394=) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1308T>A (p.Ile436=) c.*749T>A (n.*749T>A) n.1679T>A n.2992T>A n.492T>A n.2280T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1005T>A (p.Ile335=) c.1361T>A (n.1361T>A) n.646T>A c.1107T>A (p.Ile369=) | |
14 | g.73219166T>C | CA487099560 | PSEN1 | c.1269T>C (p.Ile423=) c.1281T>C (p.Ile427=) n.2031T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1707T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.6831T>C n.638T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1095T>C (p.Ile365=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1182T>C (p.Ile394=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1308T>C (p.Ile436=) c.*749T>C (n.*749T>C) n.1679T>C n.2992T>C n.492T>C n.2280T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1005T>C (p.Ile335=) c.1361T>C (n.1361T>C) n.646T>C c.1107T>C (p.Ile369=) | |
14 | g.73219166T>G | CA390306018 | PSEN1 | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) n.2031T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1707T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.6831T>G n.638T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1182T>G (p.Ile394Met) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1308T>G (p.Ile436Met) c.*749T>G (n.*749T>G) n.1679T>G n.2992T>G n.492T>G n.2280T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1005T>G (p.Ile335Met) c.1361T>G (n.1361T>G) n.646T>G c.1107T>G (p.Ile369Met) | |
14 | g.73219167T>A | CA390306019 | PSEN1 | c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.2032T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.1708T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.6832T>A n.639T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*750T>A (n.*750T>A) n.1680T>A n.2993T>A n.493T>A n.2281T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1362T>A (n.1362T>A) n.647T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) | |
14 | g.73219167T>C | CA390306020 | PSEN1 | c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.2032T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.1708T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.6832T>C n.639T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*750T>C (n.*750T>C) n.1680T>C n.2993T>C n.493T>C n.2281T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1362T>C (n.1362T>C) n.647T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) | |
14 | g.73219167T>G | CA390306021 | PSEN1 | c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.2032T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.1708T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.6832T>G n.639T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*750T>G (n.*750T>G) n.1680T>G n.2993T>G n.493T>G n.2281T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1362T>G (n.1362T>G) n.647T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) | |
14 | g.73219168T>A | CA390306022 | PSEN1 | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.2033T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.1709T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.6833T>A n.640T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1681T>A n.2994T>A n.494T>A n.2282T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1363T>A (n.1363T>A) n.648T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) | |
14 | g.73219168T>C | CA390306023 | PSEN1 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.2033T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.1709T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.6833T>C n.640T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1681T>C n.2994T>C n.494T>C n.2282T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1363T>C (n.1363T>C) n.648T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) | |
14 | g.73219168T>G | CA390306024 | PSEN1 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.2033T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.1709T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.6833T>G n.640T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1681T>G n.2994T>G n.494T>G n.2282T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1363T>G (n.1363T>G) n.648T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219168T= | CA2146485613 | PSEN1 | c.1271T= (p.Phe424=) c.1283T= (p.Phe428=) n.2033T= c.*238T= (n.*238T=) n.1709T= c.1163T= (p.Phe388=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.*471T= (n.*471T=) n.6833T= n.640T= c.*1495T= (n.*1495T=) c.1097T= (p.Phe366=) c.*99T= (n.*99T=) c.*945T= (n.*945T=) c.*841T= (n.*841T=) c.1184T= (p.Phe395=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.1034T= (p.Phe345=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*723T= (n.*723T=) c.1310T= (p.Phe437=) c.*751T= (n.*751T=) n.1681T= n.2994T= n.494T= n.2282T= c.1172T= (p.Phe391=) c.1007T= (p.Phe336=) c.1363T= (n.1363T=) n.648T= c.1109T= (p.Phe370=) | |
14 | g.73219169C>A | CA390306025 | PSEN1 | c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.2034C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.1710C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.6834C>A n.641C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*752C>A (n.*752C>A) n.1682C>A n.2995C>A n.495C>A n.2283C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.1364C>A (n.1364C>A) n.649C>A c.1110C>A (p.Phe370Leu) | |
14 | g.73219169C>G | CA390306026 | PSEN1 | c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.2034C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.1710C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.6834C>G n.641C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.*752C>G (n.*752C>G) n.1682C>G n.2995C>G n.495C>G n.2283C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.1364C>G (n.1364C>G) n.649C>G c.1110C>G (p.Phe370Leu) | |
14 | g.73219169C>T | CA487099562 | PSEN1 | c.1272C>T (p.Phe424=) c.1284C>T (p.Phe428=) n.2034C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1710C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.6834C>T n.641C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1035C>T (p.Phe345=) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1311C>T (p.Phe437=) c.*752C>T (n.*752C>T) n.1682C>T n.2995C>T n.495C>T n.2283C>T c.1173C>T (p.Phe391=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.1364C>T (n.1364C>T) n.649C>T c.1110C>T (p.Phe370=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219170A>C | CA390306029 | PSEN1 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.2035A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.1711A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.6835A>C n.642A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*753A>C (n.*753A>C) n.1683A>C n.2996A>C n.496A>C n.2284A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1365A>C (n.1365A>C) n.650A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
14 | g.73219170A>G | CA390306027 | PSEN1 | c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.2035A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.1711A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.6835A>G n.642A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.*753A>G (n.*753A>G) n.1683A>G n.2996A>G n.496A>G n.2284A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1365A>G (n.1365A>G) n.650A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) | |
14 | g.73219170A>T | CA390306028 | PSEN1 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.2035A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.1711A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.6835A>T n.642A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*753A>T (n.*753A>T) n.1683A>T n.2996A>T n.496A>T n.2284A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1365A>T (n.1365A>T) n.650A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
14 | g.73219171A= | CA2146485615 | PSEN1 | c.1274A= (p.Lys425=) c.1286A= (p.Lys429=) n.2036A= c.*241A= (n.*241A=) n.1712A= c.1166A= (p.Lys389=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.*474A= (n.*474A=) n.6836A= n.643A= c.*1498A= (n.*1498A=) c.1100A= (p.Lys367=) c.*102A= (n.*102A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*844A= (n.*844A=) c.1187A= (p.Lys396=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.1037A= (p.Lys346=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*726A= (n.*726A=) c.1313A= (p.Lys438=) c.*754A= (n.*754A=) n.1684A= n.2997A= n.497A= n.2285A= c.1175A= (p.Lys392=) c.1010A= (p.Lys337=) c.1366A= (n.1366A=) n.651A= c.1112A= (p.Lys371=) | |
14 | g.73219171A>C | CA390306030 | PSEN1 | c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.2036A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.1712A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.6836A>C n.643A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*754A>C (n.*754A>C) n.1684A>C n.2997A>C n.497A>C n.2285A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1366A>C (n.1366A>C) n.651A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) | |
14 | g.73219171A>G | CA390306031 | PSEN1 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.2036A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.1712A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.6836A>G n.643A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1684A>G n.2997A>G n.497A>G n.2285A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1366A>G (n.1366A>G) n.651A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73219172G>A | CA487099569 | PSEN1 | c.1275G>A (p.Lys425=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.2037G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.1713G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.6837G>A n.644G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) c.*755G>A (n.*755G>A) n.1685G>A n.2998G>A n.498G>A n.2286G>A c.1176G>A (p.Lys392=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.1367G>A (n.1367G>A) n.652G>A c.1113G>A (p.Lys371=) | |
14 | g.73219172G>C | CA390306033 | PSEN1 | c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.2037G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.1713G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.6837G>C n.644G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.*755G>C (n.*755G>C) n.1685G>C n.2998G>C n.498G>C n.2286G>C c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1367G>C (n.1367G>C) n.652G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) | |
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14 | g.73219174A>T | CA390306040 | PSEN1 | c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1289A>T (p.Lys430Ile) n.2039A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1715A>T c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.6839A>T n.646A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) n.1687A>T n.3000A>T n.500A>T n.2288A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1369A>T (n.1369A>T) n.654A>T c.1115A>T (p.Lys372Ile) | |
14 | g.73219175A>C | CA390306041 | PSEN1 | c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1290A>C (p.Lys430Asn) n.2040A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.1716A>C c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.6840A>C n.647A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1688A>C n.3001A>C n.501A>C n.2289A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1370A>C (n.1370A>C) n.655A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) | |
14 | g.73219175A>G | CA487099574 | PSEN1 | c.1278A>G (p.Lys426=) c.1290A>G (p.Lys430=) n.2040A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.1716A>G c.1170A>G (p.Lys390=) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.6840A>G n.647A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1104A>G (p.Lys368=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1317A>G (p.Lys439=) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1688A>G n.3001A>G n.501A>G n.2289A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.1014A>G (p.Lys338=) c.1370A>G (n.1370A>G) n.655A>G c.1116A>G (p.Lys372=) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219179T>C | CA487099582 | PSEN1 | c.1282T>C (p.Leu428=) c.1294T>C (p.Leu432=) n.2044T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.1720T>C c.1174T>C (p.Leu392=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.6844T>C n.651T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1108T>C (p.Leu370=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1321T>C (p.Leu441=) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1692T>C n.3005T>C n.505T>C n.2293T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1374T>C (n.1374T>C) n.659T>C c.1120T>C (p.Leu374=) | |
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14 | g.73219181G>T | CA390306053 | PSEN1 | c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) n.2046G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.1722G>T c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.6846G>T n.653G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.1323G>T (p.Leu441Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1694G>T n.3007G>T n.507G>T n.2295G>T c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.1376G>T (n.1376G>T) n.661G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe) | |
14 | g.73219182C>A | CA390306054 | PSEN1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.2047C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.1723C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.6847C>A n.654C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1695C>A n.3008C>A n.508C>A n.2296C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1377C>A (n.1377C>A) n.662C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) | |
14 | g.73219182C= | CA2146485625 | PSEN1 | c.1285C= (p.Pro429=) c.1297C= (p.Pro433=) n.2047C= c.*252C= (n.*252C=) n.1723C= c.1177C= (p.Pro393=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*485C= (n.*485C=) n.6847C= n.654C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.1111C= (p.Pro371=) c.*113C= (n.*113C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*855C= (n.*855C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.*1386C= (n.*1386C=) c.1048C= (p.Pro350=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*737C= (n.*737C=) c.1324C= (p.Pro442=) c.*765C= (n.*765C=) n.1695C= n.3008C= n.508C= n.2296C= c.1186C= (p.Pro396=) c.1021C= (p.Pro341=) c.1377C= (n.1377C=) n.662C= c.1123C= (p.Pro375=) | |
14 | g.73219182C>G | CA390306055 | PSEN1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.2047C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.1723C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.6847C>G n.654C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1695C>G n.3008C>G n.508C>G n.2296C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1377C>G (n.1377C>G) n.662C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) | |
14 | g.73219182C>T | CA390306056 | PSEN1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.2047C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.1723C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.6847C>T n.654C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1695C>T n.3008C>T n.508C>T n.2296C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1377C>T (n.1377C>T) n.662C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219183C>A | CA390306059 | PSEN1 | c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.2048C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.1724C>A c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.6848C>A n.655C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.*766C>A (n.*766C>A) n.1696C>A n.3009C>A n.509C>A n.2297C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.1378C>A (n.1378C>A) n.663C>A c.1124C>A (p.Pro375Gln) | |
14 | g.73219183C>G | CA390306058 | PSEN1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.2048C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.1724C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.6848C>G n.655C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.*766C>G (n.*766C>G) n.1696C>G n.3009C>G n.509C>G n.2297C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1378C>G (n.1378C>G) n.663C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) | |
14 | g.73219183C>T | CA390306057 | PSEN1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.2048C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1724C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.6848C>T n.655C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.*766C>T (n.*766C>T) n.1696C>T n.3009C>T n.509C>T n.2297C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1378C>T (n.1378C>T) n.663C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) | |
14 | g.73219184A>C | CA487099589 | PSEN1 | c.1287A>C (p.Pro429=) c.1299A>C (p.Pro433=) n.2049A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.1725A>C c.1179A>C (p.Pro393=) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.6849A>C n.656A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1113A>C (p.Pro371=) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1200A>C (p.Pro400=) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1050A>C (p.Pro350=) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1326A>C (p.Pro442=) c.*767A>C (n.*767A>C) n.1697A>C n.3010A>C n.510A>C n.2298A>C c.1188A>C (p.Pro396=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.1379A>C (n.1379A>C) n.664A>C c.1125A>C (p.Pro375=) | |
14 | g.73219184A>G | CA487099590 | PSEN1 | c.1287A>G (p.Pro429=) c.1299A>G (p.Pro433=) n.2049A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.1725A>G c.1179A>G (p.Pro393=) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.6849A>G n.656A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1113A>G (p.Pro371=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1200A>G (p.Pro400=) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1050A>G (p.Pro350=) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1326A>G (p.Pro442=) c.*767A>G (n.*767A>G) n.1697A>G n.3010A>G n.510A>G n.2298A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.1379A>G (n.1379A>G) n.664A>G c.1125A>G (p.Pro375=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219184A>T | CA487099591 | PSEN1 | c.1287A>T (p.Pro429=) c.1299A>T (p.Pro433=) n.2049A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.1725A>T c.1179A>T (p.Pro393=) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.6849A>T n.656A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1113A>T (p.Pro371=) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1200A>T (p.Pro400=) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1050A>T (p.Pro350=) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1326A>T (p.Pro442=) c.*767A>T (n.*767A>T) n.1697A>T n.3010A>T n.510A>T n.2298A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.1379A>T (n.1379A>T) n.664A>T c.1125A>T (p.Pro375=) | |
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14 | g.73219185G>C | CA390306061 | PSEN1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.2050G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.1726G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.6850G>C n.657G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.*768G>C (n.*768G>C) n.1698G>C n.3011G>C n.511G>C n.2299G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1380G>C (n.1380G>C) n.665G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) | |
14 | g.73219185G= | CA2146485626 | PSEN1 | c.1288G= (p.Ala430=) c.1300G= (p.Ala434=) n.2050G= c.*255G= (n.*255G=) n.1726G= c.1180G= (p.Ala394=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*488G= (n.*488G=) n.6850G= n.657G= c.*1512G= (n.*1512G=) c.1114G= (p.Ala372=) c.*116G= (n.*116G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*858G= (n.*858G=) c.1201G= (p.Ala401=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.1051G= (p.Ala351=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*740G= (n.*740G=) c.1327G= (p.Ala443=) c.*768G= (n.*768G=) n.1698G= n.3011G= n.511G= n.2299G= c.1189G= (p.Ala397=) c.1024G= (p.Ala342=) c.1380G= (n.1380G=) n.665G= c.1126G= (p.Ala376=) | |
14 | g.73219185G>T | CA390306062 | PSEN1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.2050G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.1726G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.6850G>T n.657G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.*768G>T (n.*768G>T) n.1698G>T n.3011G>T n.511G>T n.2299G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1380G>T (n.1380G>T) n.665G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) | dbSNP |
14 | g.73219185_73219186delinsGC | CA2146485631 | PSEN1 | c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=) c.1300_1301delinsGC (p.Ala434=) n.2050_2051delinsGC c.*255_*256delinsGC (n.*255_*256delinsGC) n.1726_1727delinsGC c.1180_1181delinsGC (p.Ala394=) c.*1244_*1245delinsGC (n.*1244_*1245delinsGC) c.*488_*489delinsGC (n.*488_*489delinsGC) n.6850_6851delinsGC n.657_658delinsGC c.*1512_*1513delinsGC (n.*1512_*1513delinsGC) c.1114_1115delinsGC (p.Ala372=) c.*116_*117delinsGC (n.*116_*117delinsGC) c.*962_*963delinsGC (n.*962_*963delinsGC) c.*858_*859delinsGC (n.*858_*859delinsGC) c.1201_1202delinsGC (p.Ala401=) c.*1389_*1390delinsGC (n.*1389_*1390delinsGC) c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=) c.*1239_*1240delinsGC (n.*1239_*1240delinsGC) c.*1080_*1081delinsGC (n.*1080_*1081delinsGC) c.*740_*741delinsGC (n.*740_*741delinsGC) c.1327_1328delinsGC (p.Ala443=) c.*768_*769delinsGC (n.*768_*769delinsGC) n.1698_1699delinsGC n.3011_3012delinsGC n.511_512delinsGC n.2299_2300delinsGC c.1189_1190delinsGC (p.Ala397=) c.1024_1025delinsGC (p.Ala342=) c.1380_1381delinsGC (n.1380_1381delinsGC) n.665_666delinsGC c.1126_1127delinsGC (p.Ala376=) | |
14 | g.73219185_73219186delinsTG | CA225525 | PSEN1 | c.1288_1289delinsTG (p.Ala430Cys) c.1300_1301delinsTG (p.Ala434Cys) n.2050_2051delinsTG c.*255_*256delinsTG (n.*255_*256delinsTG) n.1726_1727delinsTG c.1180_1181delinsTG (p.Ala394Cys) c.*1244_*1245delinsTG (n.*1244_*1245delinsTG) c.*488_*489delinsTG (n.*488_*489delinsTG) n.6850_6851delinsTG n.657_658delinsTG c.*1512_*1513delinsTG (n.*1512_*1513delinsTG) c.1114_1115delinsTG (p.Ala372Cys) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) c.*962_*963delinsTG (n.*962_*963delinsTG) c.*858_*859delinsTG (n.*858_*859delinsTG) c.1201_1202delinsTG (p.Ala401Cys) c.*1389_*1390delinsTG (n.*1389_*1390delinsTG) c.1051_1052delinsTG (p.Ala351Cys) c.*1239_*1240delinsTG (n.*1239_*1240delinsTG) c.*1080_*1081delinsTG (n.*1080_*1081delinsTG) c.*740_*741delinsTG (n.*740_*741delinsTG) c.1327_1328delinsTG (p.Ala443Cys) c.*768_*769delinsTG (n.*768_*769delinsTG) n.1698_1699delinsTG n.3011_3012delinsTG n.511_512delinsTG n.2299_2300delinsTG c.1189_1190delinsTG (p.Ala397Cys) c.1024_1025delinsTG (p.Ala342Cys) c.1380_1381delinsTG (n.1380_1381delinsTG) n.665_666delinsTG c.1126_1127delinsTG (p.Ala376Cys) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73219186C>G | CA390306064 | PSEN1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.2051C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.1727C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.6851C>G n.658C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.*769C>G (n.*769C>G) n.1699C>G n.3012C>G n.512C>G n.2300C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1381C>G (n.1381C>G) n.666C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) | |
14 | g.73219186C>T | CA390306065 | PSEN1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.2051C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.1727C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.6851C>T n.658C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.*769C>T (n.*769C>T) n.1699C>T n.3012C>T n.512C>T n.2300C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1381C>T (n.1381C>T) n.666C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) | ClinVar |
14 | g.73219187T>A | CA487099595 | PSEN1 | c.1290T>A (p.Ala430=) c.1302T>A (p.Ala434=) n.2052T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1728T>A c.1182T>A (p.Ala394=) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.6852T>A n.659T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.1116T>A (p.Ala372=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1203T>A (p.Ala401=) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1053T>A (p.Ala351=) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1329T>A (p.Ala443=) c.*770T>A (n.*770T>A) n.1700T>A n.3013T>A n.513T>A n.2301T>A c.1191T>A (p.Ala397=) c.1026T>A (p.Ala342=) c.1382T>A (n.1382T>A) n.667T>A c.1128T>A (p.Ala376=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219187T>C | CA487099596 | PSEN1 | c.1290T>C (p.Ala430=) c.1302T>C (p.Ala434=) n.2052T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1728T>C c.1182T>C (p.Ala394=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.6852T>C n.659T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.1116T>C (p.Ala372=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1203T>C (p.Ala401=) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1053T>C (p.Ala351=) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1329T>C (p.Ala443=) c.*770T>C (n.*770T>C) n.1700T>C n.3013T>C n.513T>C n.2301T>C c.1191T>C (p.Ala397=) c.1026T>C (p.Ala342=) c.1382T>C (n.1382T>C) n.667T>C c.1128T>C (p.Ala376=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219187T>G | CA487099598 | PSEN1 | c.1290T>G (p.Ala430=) c.1302T>G (p.Ala434=) n.2052T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.1728T>G c.1182T>G (p.Ala394=) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.6852T>G n.659T>G c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.1116T>G (p.Ala372=) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1203T>G (p.Ala401=) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1053T>G (p.Ala351=) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1329T>G (p.Ala443=) c.*770T>G (n.*770T>G) n.1700T>G n.3013T>G n.513T>G n.2301T>G c.1191T>G (p.Ala397=) c.1026T>G (p.Ala342=) c.1382T>G (n.1382T>G) n.667T>G c.1128T>G (p.Ala376=) | |
14 | g.73219188C>A | CA390306066 | PSEN1 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.2053C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1729C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.6853C>A n.660C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1701C>A n.3014C>A n.514C>A n.2302C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1383C>A (n.1383C>A) n.668C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219188C>G | CA390306067 | PSEN1 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.2053C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1729C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.6853C>G n.660C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*771C>G (n.*771C>G) n.1701C>G n.3014C>G n.514C>G n.2302C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1383C>G (n.1383C>G) n.668C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219188C>T | CA225184 | PSEN1 | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.2053C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1729C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.6853C>T n.660C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.*771C>T (n.*771C>T) n.1701C>T n.3014C>T n.514C>T n.2302C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1383C>T (n.1383C>T) n.668C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219189T>A | CA390306068 | PSEN1 | c.1292T>A (p.Leu431His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.2054T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1730T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.6854T>A n.661T>A c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1205T>A (p.Leu402His) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1055T>A (p.Leu352His) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1331T>A (p.Leu444His) c.*772T>A (n.*772T>A) n.1702T>A n.3015T>A n.515T>A n.2303T>A c.1193T>A (p.Leu398His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1384T>A (n.1384T>A) n.669T>A c.1130T>A (p.Leu377His) | |
14 | g.73219189T>C | CA390306069 | PSEN1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.2054T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1730T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.6854T>C n.661T>C c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) n.1702T>C n.3015T>C n.515T>C n.2303T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1384T>C (n.1384T>C) n.669T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) | |
14 | g.73219189T>G | CA390306070 | PSEN1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.2054T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1730T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.6854T>G n.661T>G c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) n.1702T>G n.3015T>G n.515T>G n.2303T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1384T>G (n.1384T>G) n.669T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
14 | g.73219190T>A | CA487099600 | PSEN1 | c.1293T>A (p.Leu431=) c.1305T>A (p.Leu435=) n.2055T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.1731T>A c.1185T>A (p.Leu395=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.6855T>A n.662T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.1119T>A (p.Leu373=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1206T>A (p.Leu402=) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1056T>A (p.Leu352=) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1332T>A (p.Leu444=) c.*773T>A (n.*773T>A) n.1703T>A n.3016T>A n.516T>A n.2304T>A c.1194T>A (p.Leu398=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.1385T>A (n.1385T>A) n.670T>A c.1131T>A (p.Leu377=) | |
14 | g.73219190T>C | CA487099601 | PSEN1 | c.1293T>C (p.Leu431=) c.1305T>C (p.Leu435=) n.2055T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.1731T>C c.1185T>C (p.Leu395=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.6855T>C n.662T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.1119T>C (p.Leu373=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1206T>C (p.Leu402=) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1056T>C (p.Leu352=) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1332T>C (p.Leu444=) c.*773T>C (n.*773T>C) n.1703T>C n.3016T>C n.516T>C n.2304T>C c.1194T>C (p.Leu398=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.1385T>C (n.1385T>C) n.670T>C c.1131T>C (p.Leu377=) | |
14 | g.73219190T>G | CA487099603 | PSEN1 | c.1293T>G (p.Leu431=) c.1305T>G (p.Leu435=) n.2055T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.1731T>G c.1185T>G (p.Leu395=) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.6855T>G n.662T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.1119T>G (p.Leu373=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1206T>G (p.Leu402=) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1056T>G (p.Leu352=) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1332T>G (p.Leu444=) c.*773T>G (n.*773T>G) n.1703T>G n.3016T>G n.516T>G n.2304T>G c.1194T>G (p.Leu398=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.1385T>G (n.1385T>G) n.670T>G c.1131T>G (p.Leu377=) | |
14 | g.73219191C>A | CA390306072 | PSEN1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2056C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.1732C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.6856C>A n.663C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1704C>A n.3017C>A n.517C>A n.2305C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1386C>A (n.1386C>A) n.671C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) | |
14 | g.73219191C= | CA2146485640 | PSEN1 | c.1294C= (p.Pro432=) c.1306C= (p.Pro436=) n.2056C= c.*261C= (n.*261C=) n.1732C= c.1186C= (p.Pro396=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.*494C= (n.*494C=) n.6856C= n.663C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.1120C= (p.Pro374=) c.*122C= (n.*122C=) c.*968C= (n.*968C=) c.*864C= (n.*864C=) c.1207C= (p.Pro403=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*746C= (n.*746C=) c.1333C= (p.Pro445=) c.*774C= (n.*774C=) n.1704C= n.3017C= n.517C= n.2305C= c.1195C= (p.Pro399=) c.1030C= (p.Pro344=) c.1386C= (n.1386C=) n.671C= c.1132C= (p.Pro378=) | |
14 | g.73219191C>G | CA390306071 | PSEN1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2056C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.1732C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.6856C>G n.663C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*774C>G (n.*774C>G) n.1704C>G n.3017C>G n.517C>G n.2305C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1386C>G (n.1386C>G) n.671C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) | ClinVar |
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14 | g.73219193A>T | CA487099607 | PSEN1 | c.1296A>T (p.Pro432=) c.1308A>T (p.Pro436=) n.2058A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.1734A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.6858A>T n.665A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1122A>T (p.Pro374=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1335A>T (p.Pro445=) c.*776A>T (n.*776A>T) n.1706A>T n.3019A>T n.519A>T n.2307A>T c.1197A>T (p.Pro399=) c.1032A>T (p.Pro344=) c.1388A>T (n.1388A>T) n.673A>T c.1134A>T (p.Pro378=) | |
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14 | g.73219195T>G | CA390306078 | PSEN1 | c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.2060T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.1736T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.6860T>G n.667T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.*778T>G (n.*778T>G) n.1708T>G n.3021T>G n.521T>G n.2309T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1390T>G (n.1390T>G) n.675T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) | |
14 | g.73219196C>A | CA7256972 | PSEN1 | c.1299C>A (p.Ile433=) c.1311C>A (p.Ile437=) n.2061C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.1737C>A c.1191C>A (p.Ile397=) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.6861C>A n.668C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.1125C>A (p.Ile375=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1212C>A (p.Ile404=) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1062C>A (p.Ile354=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1338C>A (p.Ile446=) c.*779C>A (n.*779C>A) n.1709C>A n.3022C>A n.522C>A n.2310C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.1391C>A (n.1391C>A) n.676C>A c.1137C>A (p.Ile379=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219196C= | CA2146485650 | PSEN1 | c.1299C= (p.Ile433=) c.1311C= (p.Ile437=) n.2061C= c.*266C= (n.*266C=) n.1737C= c.1191C= (p.Ile397=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*499C= (n.*499C=) n.6861C= n.668C= c.*1523C= (n.*1523C=) c.1125C= (p.Ile375=) c.*127C= (n.*127C=) c.*973C= (n.*973C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1212C= (p.Ile404=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1062C= (p.Ile354=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*751C= (n.*751C=) c.1338C= (p.Ile446=) c.*779C= (n.*779C=) n.1709C= n.3022C= n.522C= n.2310C= c.1200C= (p.Ile400=) c.1035C= (p.Ile345=) c.1391C= (n.1391C=) n.676C= c.1137C= (p.Ile379=) | |
14 | g.73219196C>G | CA390306079 | PSEN1 | c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) n.2061C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1737C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.6861C>G n.668C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1062C>G (p.Ile354Met) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.*779C>G (n.*779C>G) n.1709C>G n.3022C>G n.522C>G n.2310C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1391C>G (n.1391C>G) n.676C>G c.1137C>G (p.Ile379Met) | |
14 | g.73219196C>T | CA7256971 | PSEN1 | c.1299C>T (p.Ile433=) c.1311C>T (p.Ile437=) n.2061C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.1737C>T c.1191C>T (p.Ile397=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.6861C>T n.668C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.1125C>T (p.Ile375=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1212C>T (p.Ile404=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1062C>T (p.Ile354=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.1709C>T n.3022C>T n.522C>T n.2310C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.1391C>T (n.1391C>T) n.676C>T c.1137C>T (p.Ile379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219197T>A | CA390306080 | PSEN1 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.2062T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.1738T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.6862T>A n.669T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.*780T>A (n.*780T>A) n.1710T>A n.3023T>A n.523T>A n.2311T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1392T>A (n.1392T>A) n.677T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) | |
14 | g.73219197T>C | CA390306082 | PSEN1 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.2062T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.1738T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.6862T>C n.669T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.*780T>C (n.*780T>C) n.1710T>C n.3023T>C n.523T>C n.2311T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1392T>C (n.1392T>C) n.677T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) | |
14 | g.73219197T>G | CA390306081 | PSEN1 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.2062T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.1738T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.6862T>G n.669T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.*780T>G (n.*780T>G) n.1710T>G n.3023T>G n.523T>G n.2311T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1392T>G (n.1392T>G) n.677T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) | |
14 | g.73219198C>A | CA390306083 | PSEN1 | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.2063C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.1739C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.6863C>A n.670C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1711C>A n.3024C>A n.524C>A n.2312C>A c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.1393C>A (n.1393C>A) n.678C>A c.1139C>A (p.Ser380Tyr) | |
14 | g.73219198C>G | CA390306085 | PSEN1 | c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.2063C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.1739C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.6863C>G n.670C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1711C>G n.3024C>G n.524C>G n.2312C>G c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.1393C>G (n.1393C>G) n.678C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys) | |
14 | g.73219198C>T | CA390306084 | PSEN1 | c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.2063C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1739C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.6863C>T n.670C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1711C>T n.3024C>T n.524C>T n.2312C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.1393C>T (n.1393C>T) n.678C>T c.1139C>T (p.Ser380Phe) | COSMIC |
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14 | g.73219200A>G | CA225187 | PSEN1 | c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.2065A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.1741A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.6865A>G n.672A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1713A>G n.3026A>G n.526A>G n.2314A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1395A>G (n.1395A>G) n.680A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219201T>A | CA390306088 | PSEN1 | c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.2066T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1742T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.6866T>A n.673T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) n.1714T>A n.3027T>A n.527T>A n.2315T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1396T>A (n.1396T>A) n.681T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219202C>A | CA487099626 | PSEN1 | c.1305C>A (p.Ile435=) c.1317C>A (p.Ile439=) n.2067C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1743C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.6867C>A n.674C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1131C>A (p.Ile377=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1218C>A (p.Ile406=) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1068C>A (p.Ile356=) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1344C>A (p.Ile448=) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1715C>A n.3028C>A n.528C>A n.2316C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1397C>A (n.1397C>A) n.682C>A c.1143C>A (p.Ile381=) | |
14 | g.73219202C>G | CA390306091 | PSEN1 | c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.2067C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1743C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.6867C>G n.674C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1715C>G n.3028C>G n.528C>G n.2316C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1397C>G (n.1397C>G) n.682C>G c.1143C>G (p.Ile381Met) | |
14 | g.73219202C>T | CA487099628 | PSEN1 | c.1305C>T (p.Ile435=) c.1317C>T (p.Ile439=) n.2067C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1743C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.6867C>T n.674C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1068C>T (p.Ile356=) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1715C>T n.3028C>T n.528C>T n.2316C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1397C>T (n.1397C>T) n.682C>T c.1143C>T (p.Ile381=) | |
14 | g.73219203_73219205del | CA225189 | PSEN1 | c.1306_1308del (p.Thr436del) c.1318_1320del (p.Thr440del) n.2068_2070del c.*273_*275del (n.*273_*275del) n.1744_1746del c.1198_1200del (p.Thr400del) c.*1262_*1264del (n.*1262_*1264del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) n.6868_6870del n.675_677del c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del) c.1132_1134del (p.Thr378del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*980_*982del (n.*980_*982del) c.*876_*878del (n.*876_*878del) c.1219_1221del (p.Thr407del) c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) c.1069_1071del (p.Thr357del) c.*1257_*1259del (n.*1257_*1259del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) c.1345_1347del (p.Thr449del) c.*786_*788del (n.*786_*788del) n.1716_1718del n.3029_3031del n.529_531del n.2317_2319del c.1207_1209del (p.Thr403del) c.1042_1044del (p.Thr348del) c.1398_1400del (n.1398_1400del) n.683_685del c.1144_1146del (p.Thr382del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219203A= | CA2146485667 | PSEN1 | c.1306A= (p.Thr436=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2068A= c.*273A= (n.*273A=) n.1744A= c.1198A= (p.Thr400=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*506A= (n.*506A=) n.6868A= n.675A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.*134A= (n.*134A=) c.*980A= (n.*980A=) c.*876A= (n.*876A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*758A= (n.*758A=) c.1345A= (p.Thr449=) c.*786A= (n.*786A=) n.1716A= n.3029A= n.529A= n.2317A= c.1207A= (p.Thr403=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1398A= (n.1398A=) n.683A= c.1144A= (p.Thr382=) | |
14 | g.73219203A>C | CA390306092 | PSEN1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2068A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1744A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.6868A>C n.675A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1716A>C n.3029A>C n.529A>C n.2317A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1398A>C (n.1398A>C) n.683A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) | |
14 | g.73219203A>G | CA390306094 | PSEN1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2068A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1744A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.6868A>G n.675A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1716A>G n.3029A>G n.529A>G n.2317A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1398A>G (n.1398A>G) n.683A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73219203A>T | CA390306093 | PSEN1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2068A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1744A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.6868A>T n.675A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*786A>T (n.*786A>T) n.1716A>T n.3029A>T n.529A>T n.2317A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1398A>T (n.1398A>T) n.683A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) | |
14 | g.73219204C>A | CA390306095 | PSEN1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.2069C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1745C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.6869C>A n.676C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1717C>A n.3030C>A n.530C>A n.2318C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1399C>A (n.1399C>A) n.684C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219204C= | CA2146485668 | PSEN1 | c.1307C= (p.Thr436=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2069C= c.*274C= (n.*274C=) n.1745C= c.1199C= (p.Thr400=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*507C= (n.*507C=) n.6869C= n.676C= c.*1531C= (n.*1531C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.*135C= (n.*135C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*759C= (n.*759C=) c.1346C= (p.Thr449=) c.*787C= (n.*787C=) n.1717C= n.3030C= n.530C= n.2318C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1399C= (n.1399C=) n.684C= c.1145C= (p.Thr382=) | |
14 | g.73219204C>G | CA390306096 | PSEN1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.2069C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1745C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.6869C>G n.676C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1717C>G n.3030C>G n.530C>G n.2318C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1399C>G (n.1399C>G) n.684C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) | |
14 | g.73219204C>T | CA390306097 | PSEN1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2069C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1745C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.6869C>T n.676C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1717C>T n.3030C>T n.530C>T n.2318C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1399C>T (n.1399C>T) n.684C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) | COSMIC |
14 | g.73219205C>A | CA487099632 | PSEN1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.2070C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1746C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.6870C>A n.677C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.1134C>A (p.Thr378=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1347C>A (p.Thr449=) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1718C>A n.3031C>A n.531C>A n.2319C>A c.1209C>A (p.Thr403=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1400C>A (n.1400C>A) n.685C>A c.1146C>A (p.Thr382=) | |
14 | g.73219205C>G | CA487099634 | PSEN1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.2070C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1746C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.6870C>G n.677C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.1134C>G (p.Thr378=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1347C>G (p.Thr449=) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1718C>G n.3031C>G n.531C>G n.2319C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1400C>G (n.1400C>G) n.685C>G c.1146C>G (p.Thr382=) | |
14 | g.73219205C>T | CA487099635 | PSEN1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.2070C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1746C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.6870C>T n.677C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.1134C>T (p.Thr378=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1347C>T (p.Thr449=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1718C>T n.3031C>T n.531C>T n.2319C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1400C>T (n.1400C>T) n.685C>T c.1146C>T (p.Thr382=) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219206T>C | CA390306100 | PSEN1 | c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.2071T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1747T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.6871T>C n.678T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1719T>C n.3032T>C n.532T>C n.2320T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1401T>C (n.1401T>C) n.686T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) | |
14 | g.73219206T>G | CA390306099 | PSEN1 | c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.2071T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1747T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.6871T>G n.678T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.1348T>G (p.Phe450Val) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1719T>G n.3032T>G n.532T>G n.2320T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1401T>G (n.1401T>G) n.686T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) | COSMIC |
14 | g.73219207T>A | CA390306101 | PSEN1 | c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.2072T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1748T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.6872T>A n.679T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1720T>A n.3033T>A n.533T>A n.2321T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1402T>A (n.1402T>A) n.687T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) | |
14 | g.73219207T>C | CA390306102 | PSEN1 | c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.2072T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.1748T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.6872T>C n.679T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1720T>C n.3033T>C n.533T>C n.2321T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1402T>C (n.1402T>C) n.687T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) | |
14 | g.73219207T>G | CA390306103 | PSEN1 | c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.2072T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.1748T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.6872T>G n.679T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1720T>G n.3033T>G n.533T>G n.2321T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1402T>G (n.1402T>G) n.687T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) | |
14 | g.73219208T>A | CA390306104 | PSEN1 | c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1323T>A (p.Phe441Leu) n.2073T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.1749T>A c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.6873T>A n.680T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1721T>A n.3034T>A n.534T>A n.2322T>A c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1403T>A (n.1403T>A) n.688T>A c.1149T>A (p.Phe383Leu) | |
14 | g.73219208T>C | CA487099637 | PSEN1 | c.1311T>C (p.Phe437=) c.1323T>C (p.Phe441=) n.2073T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.1749T>C c.1203T>C (p.Phe401=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.6873T>C n.680T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1137T>C (p.Phe379=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1074T>C (p.Phe358=) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1350T>C (p.Phe450=) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1721T>C n.3034T>C n.534T>C n.2322T>C c.1212T>C (p.Phe404=) c.1047T>C (p.Phe349=) c.1403T>C (n.1403T>C) n.688T>C c.1149T>C (p.Phe383=) | |
14 | g.73219208T>G | CA390306105 | PSEN1 | c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1323T>G (p.Phe441Leu) n.2073T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.1749T>G c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.6873T>G n.680T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1721T>G n.3034T>G n.534T>G n.2322T>G c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1403T>G (n.1403T>G) n.688T>G c.1149T>G (p.Phe383Leu) | |
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14 | g.73219229C>T | CA487099677 | PSEN1 | c.1332C>T (p.Ala444=) c.1344C>T (p.Ala448=) n.2094C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.1770C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.6894C>T n.701C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1158C>T (p.Ala386=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1245C>T (p.Ala415=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1371C>T (p.Ala457=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1742C>T n.3055C>T n.555C>T n.2343C>T c.1233C>T (p.Ala411=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.1424C>T (n.1424C>T) n.709C>T c.1170C>T (p.Ala390=) | |
14 | g.73219230A>C | CA390306152 | PSEN1 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.2095A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1771A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.6895A>C n.702A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1743A>C n.3056A>C n.556A>C n.2344A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1425A>C (n.1425A>C) n.710A>C c.1171A>C (p.Thr391Pro) | |
14 | g.73219230A>G | CA390306153 | PSEN1 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.2095A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1771A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.6895A>G n.702A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1743A>G n.3056A>G n.556A>G n.2344A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1425A>G (n.1425A>G) n.710A>G c.1171A>G (p.Thr391Ala) | |
14 | g.73219230A>T | CA390306154 | PSEN1 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.2095A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1771A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.6895A>T n.702A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1743A>T n.3056A>T n.556A>T n.2344A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1425A>T (n.1425A>T) n.710A>T c.1171A>T (p.Thr391Ser) | |
14 | g.73219231C>A | CA390306155 | PSEN1 | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) n.2096C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.1772C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.6896C>A n.703C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1744C>A n.3057C>A n.557C>A n.2345C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1426C>A (n.1426C>A) n.711C>A c.1172C>A (p.Thr391Lys) | |
14 | g.73219231C= | CA2146485684 | PSEN1 | c.1334C= (p.Thr445=) c.1346C= (p.Thr449=) n.2096C= c.*301C= (n.*301C=) n.1772C= c.1226C= (p.Thr409=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*534C= (n.*534C=) n.6896C= n.703C= c.*1558C= (n.*1558C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*162C= (n.*162C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1247C= (p.Thr416=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*786C= (n.*786C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.*814C= (n.*814C=) n.1744C= n.3057C= n.557C= n.2345C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1426C= (n.1426C=) n.711C= c.1172C= (p.Thr391=) | |
14 | g.73219231C>G | CA390306157 | PSEN1 | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) n.2096C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.1772C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.6896C>G n.703C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.*814C>G (n.*814C>G) n.1744C>G n.3057C>G n.557C>G n.2345C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1426C>G (n.1426C>G) n.711C>G c.1172C>G (p.Thr391Arg) | |
14 | g.73219231C>T | CA390306156 | PSEN1 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.2096C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.1772C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.6896C>T n.703C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1744C>T n.3057C>T n.557C>T n.2345C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1426C>T (n.1426C>T) n.711C>T c.1172C>T (p.Thr391Ile) | dbSNP |
14 | g.73219232A= | CA2146485685 | PSEN1 | c.1335A= (p.Thr445=) c.1347A= (p.Thr449=) n.2097A= c.*302A= (n.*302A=) n.1773A= c.1227A= (p.Thr409=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*535A= (n.*535A=) n.6897A= n.704A= c.*1559A= (n.*1559A=) c.1161A= (p.Thr387=) c.*163A= (n.*163A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*905A= (n.*905A=) c.1248A= (p.Thr416=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.1098A= (p.Thr366=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.*787A= (n.*787A=) c.1374A= (p.Thr458=) c.*815A= (n.*815A=) n.1745A= n.3058A= n.558A= n.2346A= c.1236A= (p.Thr412=) c.1071A= (p.Thr357=) c.1427A= (n.1427A=) n.712A= c.1173A= (p.Thr391=) | |
14 | g.73219232A>C | CA487099681 | PSEN1 | c.1335A>C (p.Thr445=) c.1347A>C (p.Thr449=) n.2097A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.1773A>C c.1227A>C (p.Thr409=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.6897A>C n.704A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1161A>C (p.Thr387=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1248A>C (p.Thr416=) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1098A>C (p.Thr366=) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1745A>C n.3058A>C n.558A>C n.2346A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1427A>C (n.1427A>C) n.712A>C c.1173A>C (p.Thr391=) | |
14 | g.73219232A>G | CA7256974 | PSEN1 | c.1335A>G (p.Thr445=) c.1347A>G (p.Thr449=) n.2097A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.1773A>G c.1227A>G (p.Thr409=) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.6897A>G n.704A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1161A>G (p.Thr387=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1248A>G (p.Thr416=) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1098A>G (p.Thr366=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1745A>G n.3058A>G n.558A>G n.2346A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1427A>G (n.1427A>G) n.712A>G c.1173A>G (p.Thr391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219232A>T | CA487099682 | PSEN1 | c.1335A>T (p.Thr445=) c.1347A>T (p.Thr449=) n.2097A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.1773A>T c.1227A>T (p.Thr409=) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.6897A>T n.704A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1161A>T (p.Thr387=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1248A>T (p.Thr416=) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1098A>T (p.Thr366=) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1745A>T n.3058A>T n.558A>T n.2346A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1427A>T (n.1427A>T) n.712A>T c.1173A>T (p.Thr391=) | |
14 | g.73219233G>A | CA390306158 | PSEN1 | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.2098G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.1774G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.6898G>A n.705G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1746G>A n.3059G>A n.559G>A n.2347G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1428G>A (n.1428G>A) n.713G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) | |
14 | g.73219233G>C | CA390306159 | PSEN1 | c.1336G>C (p.Asp446His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.2098G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.1774G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.6898G>C n.705G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1162G>C (p.Asp388His) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1746G>C n.3059G>C n.559G>C n.2347G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1428G>C (n.1428G>C) n.713G>C c.1174G>C (p.Asp392His) | |
14 | g.73219233G>T | CA390306160 | PSEN1 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.2098G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.1774G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.6898G>T n.705G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1746G>T n.3059G>T n.559G>T n.2347G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1428G>T (n.1428G>T) n.713G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) | |
14 | g.73219234A= | CA2146485686 | PSEN1 | c.1337A= (p.Asp446=) c.1349A= (p.Asp450=) n.2099A= c.*304A= (n.*304A=) n.1775A= c.1229A= (p.Asp410=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.*537A= (n.*537A=) n.6899A= n.706A= c.*1561A= (n.*1561A=) c.1163A= (p.Asp388=) c.*165A= (n.*165A=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*907A= (n.*907A=) c.1250A= (p.Asp417=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.1100A= (p.Asp367=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.*789A= (n.*789A=) c.1376A= (p.Asp459=) c.*817A= (n.*817A=) n.1747A= n.3060A= n.560A= n.2348A= c.1238A= (p.Asp413=) c.1073A= (p.Asp358=) c.1429A= (n.1429A=) n.714A= c.1175A= (p.Asp392=) | |
14 | g.73219234A>C | CA390306161 | PSEN1 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.2099A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1775A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.6899A>C n.706A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1747A>C n.3060A>C n.560A>C n.2348A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1429A>C (n.1429A>C) n.714A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) | |
14 | g.73219234A>G | CA262620928 | PSEN1 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.2099A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1775A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.6899A>G n.706A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1747A>G n.3060A>G n.560A>G n.2348A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1429A>G (n.1429A>G) n.714A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) | dbSNP |
14 | g.73219234A>T | CA390306162 | PSEN1 | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.2099A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1775A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.6899A>T n.706A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1747A>T n.3060A>T n.560A>T n.2348A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1429A>T (n.1429A>T) n.714A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) | |
14 | g.73219235T>A | CA390306163 | PSEN1 | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.2100T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.1776T>A c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.6900T>A n.707T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1748T>A n.3061T>A n.561T>A n.2349T>A c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1430T>A (n.1430T>A) n.715T>A c.1176T>A (p.Asp392Glu) | |
14 | g.73219235T>C | CA487099685 | PSEN1 | c.1338T>C (p.Asp446=) c.1350T>C (p.Asp450=) n.2100T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.1776T>C c.1230T>C (p.Asp410=) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.6900T>C n.707T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1164T>C (p.Asp388=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1251T>C (p.Asp417=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1748T>C n.3061T>C n.561T>C n.2349T>C c.1239T>C (p.Asp413=) c.1074T>C (p.Asp358=) c.1430T>C (n.1430T>C) n.715T>C c.1176T>C (p.Asp392=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219235T>G | CA390306164 | PSEN1 | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.2100T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.1776T>G c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.6900T>G n.707T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1748T>G n.3061T>G n.561T>G n.2349T>G c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1430T>G (n.1430T>G) n.715T>G c.1176T>G (p.Asp392Glu) | dbSNP |
14 | g.73219235T= | CA2146485687 | PSEN1 | c.1338T= (p.Asp446=) c.1350T= (p.Asp450=) n.2100T= c.*305T= (n.*305T=) n.1776T= c.1230T= (p.Asp410=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.*538T= (n.*538T=) n.6900T= n.707T= c.*1562T= (n.*1562T=) c.1164T= (p.Asp388=) c.*166T= (n.*166T=) c.*1012T= (n.*1012T=) c.*908T= (n.*908T=) c.1251T= (p.Asp417=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.1101T= (p.Asp367=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1130T= (n.*1130T=) c.*790T= (n.*790T=) c.1377T= (p.Asp459=) c.*818T= (n.*818T=) n.1748T= n.3061T= n.561T= n.2349T= c.1239T= (p.Asp413=) c.1074T= (p.Asp358=) c.1430T= (n.1430T=) n.715T= c.1176T= (p.Asp392=) | |
14 | g.73219236del | CA2802116940 | PSEN1 | c.1339del (p.Tyr447IlefsTer10) c.1351del (p.Tyr451IlefsTer10) n.2101del c.*306del (n.*306del) n.1777del c.1231del (p.Tyr411IlefsTer10) c.*1295del (n.*1295del) c.*539del (n.*539del) n.6901del n.708del c.*1563del (n.*1563del) c.1165del (p.Tyr389IlefsTer10) c.*167del (n.*167del) c.*1013del (n.*1013del) c.*909del (n.*909del) c.1252del (p.Tyr418IlefsTer10) c.*1440del (n.*1440del) c.1102del (p.Tyr368IlefsTer10) c.*1290del (n.*1290del) c.*1131del (n.*1131del) c.*791del (n.*791del) c.1378del (p.Tyr460IlefsTer10) c.*819del (n.*819del) n.1749del n.3062del n.562del n.2350del c.1240del (p.Tyr414IlefsTer10) c.1075del (p.Tyr359IlefsTer10) c.1431del (n.1431del) n.716del c.1177del (p.Tyr393IlefsTer10) | |
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14 | g.73219236T>C | CA390306166 | PSEN1 | c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1351T>C (p.Tyr451His) n.2101T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1777T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.6901T>C n.708T>C c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1252T>C (p.Tyr418His) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1749T>C n.3062T>C n.562T>C n.2350T>C c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.1431T>C (n.1431T>C) n.716T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) | |
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14 | g.73219240T>G | CA390306176 | PSEN1 | c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.2105T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.1781T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.6905T>G n.712T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1753T>G n.3066T>G n.566T>G n.2354T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1435T>G (n.1435T>G) n.720T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) | |
14 | g.73219241T>A | CA487099694 | PSEN1 | c.1344T>A (p.Leu448=) c.1356T>A (p.Leu452=) n.2106T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.1782T>A c.1236T>A (p.Leu412=) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.6906T>A n.713T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1170T>A (p.Leu390=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1257T>A (p.Leu419=) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1107T>A (p.Leu369=) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1383T>A (p.Leu461=) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1754T>A n.3067T>A n.567T>A n.2355T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.1080T>A (p.Leu360=) c.1436T>A (n.1436T>A) n.721T>A c.1182T>A (p.Leu394=) | |
14 | g.73219241T>C | CA487099693 | PSEN1 | c.1344T>C (p.Leu448=) c.1356T>C (p.Leu452=) n.2106T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.1782T>C c.1236T>C (p.Leu412=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.6906T>C n.713T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1170T>C (p.Leu390=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1257T>C (p.Leu419=) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1107T>C (p.Leu369=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1383T>C (p.Leu461=) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1754T>C n.3067T>C n.567T>C n.2355T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.1080T>C (p.Leu360=) c.1436T>C (n.1436T>C) n.721T>C c.1182T>C (p.Leu394=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219241T>G | CA487099692 | PSEN1 | c.1344T>G (p.Leu448=) c.1356T>G (p.Leu452=) n.2106T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.1782T>G c.1236T>G (p.Leu412=) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.6906T>G n.713T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1170T>G (p.Leu390=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1257T>G (p.Leu419=) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1107T>G (p.Leu369=) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1383T>G (p.Leu461=) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1754T>G n.3067T>G n.567T>G n.2355T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.1080T>G (p.Leu360=) c.1436T>G (n.1436T>G) n.721T>G c.1182T>G (p.Leu394=) | |
14 | g.73219242G>A | CA16621661 | PSEN1 | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) n.2107G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.1783G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.6907G>A n.714G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1755G>A n.3068G>A n.568G>A n.2356G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1437G>A (n.1437G>A) n.722G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219242G= | CA2146485689 | PSEN1 | c.1345G= (p.Val449=) c.1357G= (p.Val453=) n.2107G= c.*312G= (n.*312G=) n.1783G= c.1237G= (p.Val413=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*545G= (n.*545G=) n.6907G= n.714G= c.*1569G= (n.*1569G=) c.1171G= (p.Val391=) c.*173G= (n.*173G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*915G= (n.*915G=) c.1258G= (p.Val420=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.1108G= (p.Val370=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*797G= (n.*797G=) c.1384G= (p.Val462=) c.*825G= (n.*825G=) n.1755G= n.3068G= n.568G= n.2356G= c.1246G= (p.Val416=) c.1081G= (p.Val361=) c.1437G= (n.1437G=) n.722G= c.1183G= (p.Val395=) | |
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14 | g.73219243T>C | CA390306182 | PSEN1 | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) n.2108T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.1784T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.6908T>C n.715T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1756T>C n.3069T>C n.569T>C n.2357T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1438T>C (n.1438T>C) n.723T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) | |
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