Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73219118C>T | CA2146485557 | PSEN1 | c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) c.1249-16C>T (n.1249-16C>T) n.1999-16C>T c.*204-16C>T (n.*204-16C>T) n.1675-16C>T c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.*1193-16C>T (n.*1193-16C>T) c.*437-16C>T (n.*437-16C>T) n.6799-16C>T n.606-16C>T c.*1461-16C>T (n.*1461-16C>T) c.1063-16C>T (n.1063-16C>T) c.*65-16C>T (n.*65-16C>T) c.*911-16C>T (n.*911-16C>T) c.*807-16C>T (n.*807-16C>T) c.1150-16C>T (n.1150-16C>T) c.*1338-16C>T (n.*1338-16C>T) c.1000-16C>T (n.1000-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.*1029-16C>T (n.*1029-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.1276-16C>T (n.1276-16C>T) c.*717-16C>T (n.*717-16C>T) n.1647-16C>T n.2960-16C>T n.460-16C>T n.2248-16C>T c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) c.973-16C>T (n.973-16C>T) c.1329-16C>T (n.1329-16C>T) n.614-16C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73219119C>T | CA964618738 | PSEN1 | c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) c.1249-15C>T (n.1249-15C>T) n.1999-15C>T c.*204-15C>T (n.*204-15C>T) n.1675-15C>T c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.*1193-15C>T (n.*1193-15C>T) c.*437-15C>T (n.*437-15C>T) n.6799-15C>T n.606-15C>T c.*1461-15C>T (n.*1461-15C>T) c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) c.*911-15C>T (n.*911-15C>T) c.*807-15C>T (n.*807-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) c.*1338-15C>T (n.*1338-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.*1188-15C>T (n.*1188-15C>T) c.*1029-15C>T (n.*1029-15C>T) c.*689-15C>T (n.*689-15C>T) c.1276-15C>T (n.1276-15C>T) c.*717-15C>T (n.*717-15C>T) n.1647-15C>T n.2960-15C>T n.460-15C>T n.2248-15C>T c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.973-15C>T (n.973-15C>T) c.1329-15C>T (n.1329-15C>T) n.614-15C>T c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219120C>T | CA2146485560 | PSEN1 | c.1237-14C>T (n.1237-14C>T) c.1249-14C>T (n.1249-14C>T) n.1999-14C>T c.*204-14C>T (n.*204-14C>T) n.1675-14C>T c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.*1193-14C>T (n.*1193-14C>T) c.*437-14C>T (n.*437-14C>T) n.6799-14C>T n.606-14C>T c.*1461-14C>T (n.*1461-14C>T) c.1063-14C>T (n.1063-14C>T) c.*65-14C>T (n.*65-14C>T) c.*911-14C>T (n.*911-14C>T) c.*807-14C>T (n.*807-14C>T) c.1150-14C>T (n.1150-14C>T) c.*1338-14C>T (n.*1338-14C>T) c.1000-14C>T (n.1000-14C>T) c.*1188-14C>T (n.*1188-14C>T) c.*1029-14C>T (n.*1029-14C>T) c.*689-14C>T (n.*689-14C>T) c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.*717-14C>T (n.*717-14C>T) n.1647-14C>T n.2960-14C>T n.460-14C>T n.2248-14C>T c.1138-14C>T (n.1138-14C>T) c.973-14C>T (n.973-14C>T) c.1329-14C>T (n.1329-14C>T) n.614-14C>T c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) | dbSNP |
14 | g.73219121A= | CA2146485561 | PSEN1 | c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.1249-13A= (n.1249-13A=) n.1999-13A= c.*204-13A= (n.*204-13A=) n.1675-13A= c.1129-13A= (n.1129-13A=) c.*1193-13A= (n.*1193-13A=) c.*437-13A= (n.*437-13A=) n.6799-13A= n.606-13A= c.*1461-13A= (n.*1461-13A=) c.1063-13A= (n.1063-13A=) c.*65-13A= (n.*65-13A=) c.*911-13A= (n.*911-13A=) c.*807-13A= (n.*807-13A=) c.1150-13A= (n.1150-13A=) c.*1338-13A= (n.*1338-13A=) c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.*1188-13A= (n.*1188-13A=) c.*1029-13A= (n.*1029-13A=) c.*689-13A= (n.*689-13A=) c.1276-13A= (n.1276-13A=) c.*717-13A= (n.*717-13A=) n.1647-13A= n.2960-13A= n.460-13A= n.2248-13A= c.1138-13A= (n.1138-13A=) c.973-13A= (n.973-13A=) c.1329-13A= (n.1329-13A=) n.614-13A= c.1075-13A= (n.1075-13A=) | |
14 | g.73219121A>G | CA708392869 | PSEN1 | c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.1249-13A>G (n.1249-13A>G) n.1999-13A>G c.*204-13A>G (n.*204-13A>G) n.1675-13A>G c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.*1193-13A>G (n.*1193-13A>G) c.*437-13A>G (n.*437-13A>G) n.6799-13A>G n.606-13A>G c.*1461-13A>G (n.*1461-13A>G) c.1063-13A>G (n.1063-13A>G) c.*65-13A>G (n.*65-13A>G) c.*911-13A>G (n.*911-13A>G) c.*807-13A>G (n.*807-13A>G) c.1150-13A>G (n.1150-13A>G) c.*1338-13A>G (n.*1338-13A>G) c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.*1188-13A>G (n.*1188-13A>G) c.*1029-13A>G (n.*1029-13A>G) c.*689-13A>G (n.*689-13A>G) c.1276-13A>G (n.1276-13A>G) c.*717-13A>G (n.*717-13A>G) n.1647-13A>G n.2960-13A>G n.460-13A>G n.2248-13A>G c.1138-13A>G (n.1138-13A>G) c.973-13A>G (n.973-13A>G) c.1329-13A>G (n.1329-13A>G) n.614-13A>G c.1075-13A>G (n.1075-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219125T>C | CA2730159411 | PSEN1 | c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) c.1249-9T>C (n.1249-9T>C) n.1999-9T>C c.*204-9T>C (n.*204-9T>C) n.1675-9T>C c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) c.*1193-9T>C (n.*1193-9T>C) c.*437-9T>C (n.*437-9T>C) n.6799-9T>C n.606-9T>C c.*1461-9T>C (n.*1461-9T>C) c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) c.*65-9T>C (n.*65-9T>C) c.*911-9T>C (n.*911-9T>C) c.*807-9T>C (n.*807-9T>C) c.1150-9T>C (n.1150-9T>C) c.*1338-9T>C (n.*1338-9T>C) c.1000-9T>C (n.1000-9T>C) c.*1188-9T>C (n.*1188-9T>C) c.*1029-9T>C (n.*1029-9T>C) c.*689-9T>C (n.*689-9T>C) c.1276-9T>C (n.1276-9T>C) c.*717-9T>C (n.*717-9T>C) n.1647-9T>C n.2960-9T>C n.460-9T>C n.2248-9T>C c.1138-9T>C (n.1138-9T>C) c.973-9T>C (n.973-9T>C) c.1329-9T>C (n.1329-9T>C) n.614-9T>C c.1075-9T>C (n.1075-9T>C) | dbSNP |
14 | g.73219126C= | CA2146485562 | PSEN1 | c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.1249-8C= (n.1249-8C=) n.1999-8C= c.*204-8C= (n.*204-8C=) n.1675-8C= c.1129-8C= (n.1129-8C=) c.*1193-8C= (n.*1193-8C=) c.*437-8C= (n.*437-8C=) n.6799-8C= n.606-8C= c.*1461-8C= (n.*1461-8C=) c.1063-8C= (n.1063-8C=) c.*65-8C= (n.*65-8C=) c.*911-8C= (n.*911-8C=) c.*807-8C= (n.*807-8C=) c.1150-8C= (n.1150-8C=) c.*1338-8C= (n.*1338-8C=) c.1000-8C= (n.1000-8C=) c.*1188-8C= (n.*1188-8C=) c.*1029-8C= (n.*1029-8C=) c.*689-8C= (n.*689-8C=) c.1276-8C= (n.1276-8C=) c.*717-8C= (n.*717-8C=) n.1647-8C= n.2960-8C= n.460-8C= n.2248-8C= c.1138-8C= (n.1138-8C=) c.973-8C= (n.973-8C=) c.1329-8C= (n.1329-8C=) n.614-8C= c.1075-8C= (n.1075-8C=) | |
14 | g.73219126C>G | CA7256967 | PSEN1 | c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) n.1999-8C>G c.*204-8C>G (n.*204-8C>G) n.1675-8C>G c.1129-8C>G (n.1129-8C>G) c.*1193-8C>G (n.*1193-8C>G) c.*437-8C>G (n.*437-8C>G) n.6799-8C>G n.606-8C>G c.*1461-8C>G (n.*1461-8C>G) c.1063-8C>G (n.1063-8C>G) c.*65-8C>G (n.*65-8C>G) c.*911-8C>G (n.*911-8C>G) c.*807-8C>G (n.*807-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.*1338-8C>G (n.*1338-8C>G) c.1000-8C>G (n.1000-8C>G) c.*1188-8C>G (n.*1188-8C>G) c.*1029-8C>G (n.*1029-8C>G) c.*689-8C>G (n.*689-8C>G) c.1276-8C>G (n.1276-8C>G) c.*717-8C>G (n.*717-8C>G) n.1647-8C>G n.2960-8C>G n.460-8C>G n.2248-8C>G c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) c.973-8C>G (n.973-8C>G) c.1329-8C>G (n.1329-8C>G) n.614-8C>G c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219126C>T | CA708392873 | PSEN1 | c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.1249-8C>T (n.1249-8C>T) n.1999-8C>T c.*204-8C>T (n.*204-8C>T) n.1675-8C>T c.1129-8C>T (n.1129-8C>T) c.*1193-8C>T (n.*1193-8C>T) c.*437-8C>T (n.*437-8C>T) n.6799-8C>T n.606-8C>T c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T) c.1063-8C>T (n.1063-8C>T) c.*65-8C>T (n.*65-8C>T) c.*911-8C>T (n.*911-8C>T) c.*807-8C>T (n.*807-8C>T) c.1150-8C>T (n.1150-8C>T) c.*1338-8C>T (n.*1338-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.*1188-8C>T (n.*1188-8C>T) c.*1029-8C>T (n.*1029-8C>T) c.*689-8C>T (n.*689-8C>T) c.1276-8C>T (n.1276-8C>T) c.*717-8C>T (n.*717-8C>T) n.1647-8C>T n.2960-8C>T n.460-8C>T n.2248-8C>T c.1138-8C>T (n.1138-8C>T) c.973-8C>T (n.973-8C>T) c.1329-8C>T (n.1329-8C>T) n.614-8C>T c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219127T>C | CA2625561822 | PSEN1 | c.1237-7T>C (n.1237-7T>C) c.1249-7T>C (n.1249-7T>C) n.1999-7T>C c.*204-7T>C (n.*204-7T>C) n.1675-7T>C c.1129-7T>C (n.1129-7T>C) c.*1193-7T>C (n.*1193-7T>C) c.*437-7T>C (n.*437-7T>C) n.6799-7T>C n.606-7T>C c.*1461-7T>C (n.*1461-7T>C) c.1063-7T>C (n.1063-7T>C) c.*65-7T>C (n.*65-7T>C) c.*911-7T>C (n.*911-7T>C) c.*807-7T>C (n.*807-7T>C) c.1150-7T>C (n.1150-7T>C) c.*1338-7T>C (n.*1338-7T>C) c.1000-7T>C (n.1000-7T>C) c.*1188-7T>C (n.*1188-7T>C) c.*1029-7T>C (n.*1029-7T>C) c.*689-7T>C (n.*689-7T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.*717-7T>C (n.*717-7T>C) n.1647-7T>C n.2960-7T>C n.460-7T>C n.2248-7T>C c.1138-7T>C (n.1138-7T>C) c.973-7T>C (n.973-7T>C) c.1329-7T>C (n.1329-7T>C) n.614-7T>C c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219128C>A | CA2625561824 | PSEN1 | c.1237-6C>A (n.1237-6C>A) c.1249-6C>A (n.1249-6C>A) n.1999-6C>A c.*204-6C>A (n.*204-6C>A) n.1675-6C>A c.1129-6C>A (n.1129-6C>A) c.*1193-6C>A (n.*1193-6C>A) c.*437-6C>A (n.*437-6C>A) n.6799-6C>A n.606-6C>A c.*1461-6C>A (n.*1461-6C>A) c.1063-6C>A (n.1063-6C>A) c.*65-6C>A (n.*65-6C>A) c.*911-6C>A (n.*911-6C>A) c.*807-6C>A (n.*807-6C>A) c.1150-6C>A (n.1150-6C>A) c.*1338-6C>A (n.*1338-6C>A) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.*1188-6C>A (n.*1188-6C>A) c.*1029-6C>A (n.*1029-6C>A) c.*689-6C>A (n.*689-6C>A) c.1276-6C>A (n.1276-6C>A) c.*717-6C>A (n.*717-6C>A) n.1647-6C>A n.2960-6C>A n.460-6C>A n.2248-6C>A c.1138-6C>A (n.1138-6C>A) c.973-6C>A (n.973-6C>A) c.1329-6C>A (n.1329-6C>A) n.614-6C>A c.1075-6C>A (n.1075-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
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14 | g.73219128C>T | CA615003681 | PSEN1 | c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.1249-6C>T (n.1249-6C>T) n.1999-6C>T c.*204-6C>T (n.*204-6C>T) n.1675-6C>T c.1129-6C>T (n.1129-6C>T) c.*1193-6C>T (n.*1193-6C>T) c.*437-6C>T (n.*437-6C>T) n.6799-6C>T n.606-6C>T c.*1461-6C>T (n.*1461-6C>T) c.1063-6C>T (n.1063-6C>T) c.*65-6C>T (n.*65-6C>T) c.*911-6C>T (n.*911-6C>T) c.*807-6C>T (n.*807-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) c.*1338-6C>T (n.*1338-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.*1188-6C>T (n.*1188-6C>T) c.*1029-6C>T (n.*1029-6C>T) c.*689-6C>T (n.*689-6C>T) c.1276-6C>T (n.1276-6C>T) c.*717-6C>T (n.*717-6C>T) n.1647-6C>T n.2960-6C>T n.460-6C>T n.2248-6C>T c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.973-6C>T (n.973-6C>T) c.1329-6C>T (n.1329-6C>T) n.614-6C>T c.1075-6C>T (n.1075-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73219132A>G | CA390305947 | PSEN1 | c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) n.1999-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) n.1675-2A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.*1193-2A>G (n.*1193-2A>G) c.*437-2A>G (n.*437-2A>G) n.6799-2A>G n.606-2A>G c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) c.*807-2A>G (n.*807-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.*1338-2A>G (n.*1338-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.*1029-2A>G (n.*1029-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) n.1647-2A>G n.2960-2A>G n.460-2A>G n.2248-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.614-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219133G>A | CA390305949 | PSEN1 | c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) n.1999-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) n.1675-1G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.*1193-1G>A (n.*1193-1G>A) c.*437-1G>A (n.*437-1G>A) n.6799-1G>A n.606-1G>A c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) c.*807-1G>A (n.*807-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.*1338-1G>A (n.*1338-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.*1029-1G>A (n.*1029-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.1647-1G>A n.2960-1G>A n.460-1G>A n.2248-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.614-1G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) | COSMIC |
14 | g.73219133G>C | CA390305951 | PSEN1 | c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) n.1999-1G>C c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) n.1675-1G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.*1193-1G>C (n.*1193-1G>C) c.*437-1G>C (n.*437-1G>C) n.6799-1G>C n.606-1G>C c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.*911-1G>C (n.*911-1G>C) c.*807-1G>C (n.*807-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.*1338-1G>C (n.*1338-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) c.*1029-1G>C (n.*1029-1G>C) c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.1647-1G>C n.2960-1G>C n.460-1G>C n.2248-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.1329-1G>C (n.1329-1G>C) n.614-1G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) | |
14 | g.73219133G>T | CA390305950 | PSEN1 | c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) n.1999-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) n.1675-1G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.*1193-1G>T (n.*1193-1G>T) c.*437-1G>T (n.*437-1G>T) n.6799-1G>T n.606-1G>T c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.*807-1G>T (n.*807-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.*1338-1G>T (n.*1338-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.*1029-1G>T (n.*1029-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.1647-1G>T n.2960-1G>T n.460-1G>T n.2248-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.614-1G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) | |
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14 | g.73219136T>A | CA487099534 | PSEN1 | c.1239T>A (p.Gly413=) c.1251T>A (p.Gly417=) n.2001T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.1677T>A c.1131T>A (p.Gly377=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.6801T>A n.608T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1065T>A (p.Gly355=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1002T>A (p.Gly334=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1278T>A (p.Gly426=) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1649T>A n.2962T>A n.462T>A n.2250T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.975T>A (p.Gly325=) c.1331T>A (n.1331T>A) n.616T>A c.1077T>A (p.Gly359=) | |
14 | g.73219136T>C | CA487099533 | PSEN1 | c.1239T>C (p.Gly413=) c.1251T>C (p.Gly417=) n.2001T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.1677T>C c.1131T>C (p.Gly377=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.6801T>C n.608T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1065T>C (p.Gly355=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1002T>C (p.Gly334=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1278T>C (p.Gly426=) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1649T>C n.2962T>C n.462T>C n.2250T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.975T>C (p.Gly325=) c.1331T>C (n.1331T>C) n.616T>C c.1077T>C (p.Gly359=) | |
14 | g.73219136T>G | CA487099532 | PSEN1 | c.1239T>G (p.Gly413=) c.1251T>G (p.Gly417=) n.2001T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.1677T>G c.1131T>G (p.Gly377=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.6801T>G n.608T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1065T>G (p.Gly355=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1002T>G (p.Gly334=) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1278T>G (p.Gly426=) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1649T>G n.2962T>G n.462T>G n.2250T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.975T>G (p.Gly325=) c.1331T>G (n.1331T>G) n.616T>G c.1077T>G (p.Gly359=) | |
14 | g.73219137T>A | CA390305958 | PSEN1 | c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1252T>A (p.Leu418Met) n.2002T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1678T>A c.1132T>A (p.Leu378Met) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.6802T>A n.609T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1153T>A (p.Leu385Met) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.1003T>A (p.Leu335Met) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1650T>A n.2963T>A n.463T>A n.2251T>A c.1141T>A (p.Leu381Met) c.976T>A (p.Leu326Met) c.1332T>A (n.1332T>A) n.617T>A c.1078T>A (p.Leu360Met) | |
14 | g.73219137T>C | CA487099535 | PSEN1 | c.1240T>C (p.Leu414=) c.1252T>C (p.Leu418=) n.2002T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1678T>C c.1132T>C (p.Leu378=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.6802T>C n.609T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1066T>C (p.Leu356=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1153T>C (p.Leu385=) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.1003T>C (p.Leu335=) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1279T>C (p.Leu427=) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1650T>C n.2963T>C n.463T>C n.2251T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.976T>C (p.Leu326=) c.1332T>C (n.1332T>C) n.617T>C c.1078T>C (p.Leu360=) | |
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14 | g.73219139G>C | CA390305963 | PSEN1 | c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.2004G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1680G>C c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.6804G>C n.611G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1652G>C n.2965G>C n.465G>C n.2253G>C c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.1334G>C (n.1334G>C) n.619G>C c.1080G>C (p.Leu360Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219139G= | CA2146485568 | PSEN1 | c.1242G= (p.Leu414=) c.1254G= (p.Leu418=) n.2004G= c.*209G= (n.*209G=) n.1680G= c.1134G= (p.Leu378=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*442G= (n.*442G=) n.6804G= n.611G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.1068G= (p.Leu356=) c.*70G= (n.*70G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*812G= (n.*812G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.1005G= (p.Leu335=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*694G= (n.*694G=) c.1281G= (p.Leu427=) c.*722G= (n.*722G=) n.1652G= n.2965G= n.465G= n.2253G= c.1143G= (p.Leu381=) c.978G= (p.Leu326=) c.1334G= (n.1334G=) n.619G= c.1080G= (p.Leu360=) | |
14 | g.73219139G>T | CA225175 | PSEN1 | c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.2004G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1680G>T c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.6804G>T n.611G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1652G>T n.2965G>T n.465G>T n.2253G>T c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.1334G>T (n.1334G>T) n.619G>T c.1080G>T (p.Leu360Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219140T>A | CA390305964 | PSEN1 | c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.2005T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.1681T>A c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.6805T>A n.612T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*723T>A (n.*723T>A) n.1653T>A n.2966T>A n.466T>A n.2254T>A c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1335T>A (n.1335T>A) n.620T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) | |
14 | g.73219140T>C | CA390305966 | PSEN1 | c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.2005T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1681T>C c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.6805T>C n.612T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*723T>C (n.*723T>C) n.1653T>C n.2966T>C n.466T>C n.2254T>C c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1335T>C (n.1335T>C) n.620T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) | |
14 | g.73219140T>G | CA390305965 | PSEN1 | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.2005T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1681T>G c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.6805T>G n.612T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) n.1653T>G n.2966T>G n.466T>G n.2254T>G c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1335T>G (n.1335T>G) n.620T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) | |
14 | g.73219141G>A | CA390305967 | PSEN1 | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.2006G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1682G>A c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.6806G>A n.613G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1654G>A n.2967G>A n.467G>A n.2255G>A c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1336G>A (n.1336G>A) n.621G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) | |
14 | g.73219141G>C | CA390305969 | PSEN1 | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.2006G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1682G>C c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.6806G>C n.613G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1654G>C n.2967G>C n.467G>C n.2255G>C c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1336G>C (n.1336G>C) n.621G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) | |
14 | g.73219141G>T | CA390305968 | PSEN1 | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2006G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1682G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.6806G>T n.613G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1654G>T n.2967G>T n.467G>T n.2255G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1336G>T (n.1336G>T) n.621G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.73219142C>A | CA390305970 | PSEN1 | c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.1257C>A (p.Cys419Ter) n.2007C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1683C>A c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.6807C>A n.614C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1655C>A n.2968C>A n.468C>A n.2256C>A c.1146C>A (p.Cys382Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.1337C>A (n.1337C>A) n.622C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) | |
14 | g.73219142C>G | CA390305971 | PSEN1 | c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.1257C>G (p.Cys419Trp) n.2007C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1683C>G c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.6807C>G n.614C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1655C>G n.2968C>G n.468C>G n.2256C>G c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.1337C>G (n.1337C>G) n.622C>G c.1083C>G (p.Cys361Trp) | |
14 | g.73219142C>T | CA487099537 | PSEN1 | c.1245C>T (p.Cys415=) c.1257C>T (p.Cys419=) n.2007C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1683C>T c.1137C>T (p.Cys379=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.6807C>T n.614C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1008C>T (p.Cys336=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1284C>T (p.Cys428=) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1655C>T n.2968C>T n.468C>T n.2256C>T c.1146C>T (p.Cys382=) c.981C>T (p.Cys327=) c.1337C>T (n.1337C>T) n.622C>T c.1083C>T (p.Cys361=) | |
14 | g.73219143C>A | CA390305972 | PSEN1 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.2008C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.1684C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.6808C>A n.615C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1656C>A n.2969C>A n.469C>A n.2257C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1338C>A (n.1338C>A) n.623C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) | |
14 | g.73219143C= | CA2146485570 | PSEN1 | c.1246C= (p.Leu416=) c.1258C= (p.Leu420=) n.2008C= c.*213C= (n.*213C=) n.1684C= c.1138C= (p.Leu380=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*446C= (n.*446C=) n.6808C= n.615C= c.*1470C= (n.*1470C=) c.1072C= (p.Leu358=) c.*74C= (n.*74C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1159C= (p.Leu387=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1009C= (p.Leu337=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1285C= (p.Leu429=) c.*726C= (n.*726C=) n.1656C= n.2969C= n.469C= n.2257C= c.1147C= (p.Leu383=) c.982C= (p.Leu328=) c.1338C= (n.1338C=) n.623C= c.1084C= (p.Leu362=) | |
14 | g.73219143C>G | CA390305973 | PSEN1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.2008C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.1684C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.6808C>G n.615C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*726C>G (n.*726C>G) n.1656C>G n.2969C>G n.469C>G n.2257C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1338C>G (n.1338C>G) n.623C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) | |
14 | g.73219143C>T | CA7256968 | PSEN1 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.2008C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.1684C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.6808C>T n.615C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1656C>T n.2969C>T n.469C>T n.2257C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1338C>T (n.1338C>T) n.623C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73219144T>A | CA390305974 | PSEN1 | c.1247T>A (p.Leu416His) c.1259T>A (p.Leu420His) n.2009T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1685T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.6809T>A n.616T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1073T>A (p.Leu358His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1160T>A (p.Leu387His) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1010T>A (p.Leu337His) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1286T>A (p.Leu429His) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1657T>A n.2970T>A n.470T>A n.2258T>A c.1148T>A (p.Leu383His) c.983T>A (p.Leu328His) c.1339T>A (n.1339T>A) n.624T>A c.1085T>A (p.Leu362His) | |
14 | g.73219144T>C | CA390305975 | PSEN1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2009T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1685T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.6809T>C n.616T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1657T>C n.2970T>C n.470T>C n.2258T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1339T>C (n.1339T>C) n.624T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) | |
14 | g.73219144T>G | CA225177 | PSEN1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.2009T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1685T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.6809T>G n.616T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1657T>G n.2970T>G n.470T>G n.2258T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1339T>G (n.1339T>G) n.624T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219144T= | CA2146485574 | PSEN1 | c.1247T= (p.Leu416=) c.1259T= (p.Leu420=) n.2009T= c.*214T= (n.*214T=) n.1685T= c.1139T= (p.Leu380=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*447T= (n.*447T=) n.6809T= n.616T= c.*1471T= (n.*1471T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.*75T= (n.*75T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*817T= (n.*817T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*699T= (n.*699T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.*727T= (n.*727T=) n.1657T= n.2970T= n.470T= n.2258T= c.1148T= (p.Leu383=) c.983T= (p.Leu328=) c.1339T= (n.1339T=) n.624T= c.1085T= (p.Leu362=) | |
14 | g.73219145T>A | CA487099538 | PSEN1 | c.1248T>A (p.Leu416=) c.1260T>A (p.Leu420=) n.2010T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.1686T>A c.1140T>A (p.Leu380=) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.6810T>A n.617T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1074T>A (p.Leu358=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1161T>A (p.Leu387=) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1011T>A (p.Leu337=) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1287T>A (p.Leu429=) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1658T>A n.2971T>A n.471T>A n.2259T>A c.1149T>A (p.Leu383=) c.984T>A (p.Leu328=) c.1340T>A (n.1340T>A) n.625T>A c.1086T>A (p.Leu362=) | |
14 | g.73219145T>C | CA487099539 | PSEN1 | c.1248T>C (p.Leu416=) c.1260T>C (p.Leu420=) n.2010T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.1686T>C c.1140T>C (p.Leu380=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.6810T>C n.617T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1074T>C (p.Leu358=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1161T>C (p.Leu387=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1011T>C (p.Leu337=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1287T>C (p.Leu429=) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1658T>C n.2971T>C n.471T>C n.2259T>C c.1149T>C (p.Leu383=) c.984T>C (p.Leu328=) c.1340T>C (n.1340T>C) n.625T>C c.1086T>C (p.Leu362=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219145T>G | CA487099540 | PSEN1 | c.1248T>G (p.Leu416=) c.1260T>G (p.Leu420=) n.2010T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1686T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.6810T>G n.617T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1074T>G (p.Leu358=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1161T>G (p.Leu387=) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1011T>G (p.Leu337=) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1287T>G (p.Leu429=) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1658T>G n.2971T>G n.471T>G n.2259T>G c.1149T>G (p.Leu383=) c.984T>G (p.Leu328=) c.1340T>G (n.1340T>G) n.625T>G c.1086T>G (p.Leu362=) | |
14 | g.73219146A>C | CA390305978 | PSEN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2011A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1687A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.6811A>C n.618A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1659A>C n.2972A>C n.472A>C n.2260A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1341A>C (n.1341A>C) n.626A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
14 | g.73219146A>G | CA390305977 | PSEN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2011A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1687A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.6811A>G n.618A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1659A>G n.2972A>G n.472A>G n.2260A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1341A>G (n.1341A>G) n.626A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) | |
14 | g.73219146A>T | CA390305976 | PSEN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2011A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1687A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.6811A>T n.618A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1659A>T n.2972A>T n.472A>T n.2260A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1341A>T (n.1341A>T) n.626A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
14 | g.73219147C>A | CA390305979 | PSEN1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.2012C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1688C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.6812C>A n.619C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1660C>A n.2973C>A n.473C>A n.2261C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.1342C>A (n.1342C>A) n.627C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) | |
14 | g.73219147C= | CA2146485577 | PSEN1 | c.1250C= (p.Thr417=) c.1262C= (p.Thr421=) n.2012C= c.*217C= (n.*217C=) n.1688C= c.1142C= (p.Thr381=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*450C= (n.*450C=) n.6812C= n.619C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*78C= (n.*78C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*702C= (n.*702C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*730C= (n.*730C=) n.1660C= n.2973C= n.473C= n.2261C= c.1151C= (p.Thr384=) c.986C= (p.Thr329=) c.1342C= (n.1342C=) n.627C= c.1088C= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219147C>G | CA390305980 | PSEN1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.2012C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1688C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.6812C>G n.619C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1660C>G n.2973C>G n.473C>G n.2261C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.1342C>G (n.1342C>G) n.627C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
14 | g.73219147C>T | CA390305981 | PSEN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2012C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1688C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.6812C>T n.619C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1660C>T n.2973C>T n.473C>T n.2261C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1342C>T (n.1342C>T) n.627C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | dbSNP |
14 | g.73219148A= | CA2146485580 | PSEN1 | c.1251A= (p.Thr417=) c.1263A= (p.Thr421=) n.2013A= c.*218A= (n.*218A=) n.1689A= c.1143A= (p.Thr381=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*451A= (n.*451A=) n.6813A= n.620A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1077A= (p.Thr359=) c.*79A= (n.*79A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1164A= (p.Thr388=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*703A= (n.*703A=) c.1290A= (p.Thr430=) c.*731A= (n.*731A=) n.1661A= n.2974A= n.474A= n.2262A= c.1152A= (p.Thr384=) c.987A= (p.Thr329=) c.1343A= (n.1343A=) n.628A= c.1089A= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>C | CA487099541 | PSEN1 | c.1251A>C (p.Thr417=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.2013A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1689A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.6813A>C n.620A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1077A>C (p.Thr359=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1661A>C n.2974A>C n.474A>C n.2262A>C c.1152A>C (p.Thr384=) c.987A>C (p.Thr329=) c.1343A>C (n.1343A>C) n.628A>C c.1089A>C (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>G | CA7256969 | PSEN1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.2013A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1689A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.6813A>G n.620A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1077A>G (p.Thr359=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1661A>G n.2974A>G n.474A>G n.2262A>G c.1152A>G (p.Thr384=) c.987A>G (p.Thr329=) c.1343A>G (n.1343A>G) n.628A>G c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219148A>T | CA487099542 | PSEN1 | c.1251A>T (p.Thr417=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.2013A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1689A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.6813A>T n.620A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1077A>T (p.Thr359=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1661A>T n.2974A>T n.474A>T n.2262A>T c.1152A>T (p.Thr384=) c.987A>T (p.Thr329=) c.1343A>T (n.1343A>T) n.628A>T c.1089A>T (p.Thr363=) | |
14 | g.73219149T>A | CA390305982 | PSEN1 | c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.2014T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1690T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.6814T>A n.621T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1662T>A n.2975T>A n.475T>A n.2263T>A c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.1344T>A (n.1344T>A) n.629T>A c.1090T>A (p.Leu364Ile) | |
14 | g.73219149T>C | CA487099543 | PSEN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.2014T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1690T>C c.1144T>C (p.Leu382=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.6814T>C n.621T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1015T>C (p.Leu339=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1662T>C n.2975T>C n.475T>C n.2263T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1344T>C (n.1344T>C) n.629T>C c.1090T>C (p.Leu364=) | |
14 | g.73219149T>G | CA390305983 | PSEN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.2014T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1690T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.6814T>G n.621T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1662T>G n.2975T>G n.475T>G n.2263T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1344T>G (n.1344T>G) n.629T>G c.1090T>G (p.Leu364Val) | COSMIC |
14 | g.73219150T>A | CA390305984 | PSEN1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.2015T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1691T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.6815T>A n.622T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1663T>A n.2976T>A n.476T>A n.2264T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1345T>A (n.1345T>A) n.630T>A c.1091T>A (p.Leu364Ter) | |
14 | g.73219150T>C | CA390305986 | PSEN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.2015T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1691T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.6815T>C n.622T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1663T>C n.2976T>C n.476T>C n.2264T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1345T>C (n.1345T>C) n.630T>C c.1091T>C (p.Leu364Ser) | |
14 | g.73219150T>G | CA390305985 | PSEN1 | c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.2015T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1691T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.6815T>G n.622T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1663T>G n.2976T>G n.476T>G n.2264T>G c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.1345T>G (n.1345T>G) n.630T>G c.1091T>G (p.Leu364Ter) | |
14 | g.73219151A>C | CA390305987 | PSEN1 | c.1254A>C (p.Leu418Phe) c.1266A>C (p.Leu422Phe) n.2016A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1692A>C c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.6816A>C n.623A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1167A>C (p.Leu389Phe) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1664A>C n.2977A>C n.477A>C n.2265A>C c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.990A>C (p.Leu330Phe) c.1346A>C (n.1346A>C) n.631A>C c.1092A>C (p.Leu364Phe) | |
14 | g.73219151A>G | CA487099544 | PSEN1 | c.1254A>G (p.Leu418=) c.1266A>G (p.Leu422=) n.2016A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1692A>G c.1146A>G (p.Leu382=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.6816A>G n.623A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1080A>G (p.Leu360=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1167A>G (p.Leu389=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1017A>G (p.Leu339=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1293A>G (p.Leu431=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1664A>G n.2977A>G n.477A>G n.2265A>G c.1155A>G (p.Leu385=) c.990A>G (p.Leu330=) c.1346A>G (n.1346A>G) n.631A>G c.1092A>G (p.Leu364=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219151A>T | CA390305988 | PSEN1 | c.1254A>T (p.Leu418Phe) c.1266A>T (p.Leu422Phe) n.2016A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1692A>T c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.6816A>T n.623A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1167A>T (p.Leu389Phe) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1664A>T n.2977A>T n.477A>T n.2265A>T c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.1346A>T (n.1346A>T) n.631A>T c.1092A>T (p.Leu364Phe) | |
14 | g.73219152T>A | CA390305989 | PSEN1 | c.1255T>A (p.Leu419Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.2017T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.1693T>A c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.6817T>A n.624T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1665T>A n.2978T>A n.478T>A n.2266T>A c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.991T>A (p.Leu331Ile) c.1347T>A (n.1347T>A) n.632T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) | |
14 | g.73219152T>C | CA487099545 | PSEN1 | c.1255T>C (p.Leu419=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.2017T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.1693T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.6817T>C n.624T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1665T>C n.2978T>C n.478T>C n.2266T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1347T>C (n.1347T>C) n.632T>C c.1093T>C (p.Leu365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219152T= | CA2146485583 | PSEN1 | c.1255T= (p.Leu419=) c.1267T= (p.Leu423=) n.2017T= c.*222T= (n.*222T=) n.1693T= c.1147T= (p.Leu383=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*455T= (n.*455T=) n.6817T= n.624T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.1081T= (p.Leu361=) c.*83T= (n.*83T=) c.*929T= (n.*929T=) c.*825T= (n.*825T=) c.1168T= (p.Leu390=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*707T= (n.*707T=) c.1294T= (p.Leu432=) c.*735T= (n.*735T=) n.1665T= n.2978T= n.478T= n.2266T= c.1156T= (p.Leu386=) c.991T= (p.Leu331=) c.1347T= (n.1347T=) n.632T= c.1093T= (p.Leu365=) | |
14 | g.73219153T>A | CA390305991 | PSEN1 | c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.2018T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1694T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.6818T>A n.625T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1666T>A n.2979T>A n.479T>A n.2267T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1348T>A (n.1348T>A) n.633T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) | |
14 | g.73219153T>C | CA390305992 | PSEN1 | c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.2018T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1694T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.6818T>C n.625T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1666T>C n.2979T>C n.479T>C n.2267T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) n.633T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) | |
14 | g.73219153T>G | CA390305993 | PSEN1 | c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.2018T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1694T>G c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.6818T>G n.625T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1666T>G n.2979T>G n.479T>G n.2267T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1348T>G (n.1348T>G) n.633T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) | dbSNP |
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14 | g.73219154A= | CA2146485588 | PSEN1 | c.1257A= (p.Leu419=) c.1269A= (p.Leu423=) n.2019A= c.*224A= (n.*224A=) n.1695A= c.1149A= (p.Leu383=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.*457A= (n.*457A=) n.6819A= n.626A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.1083A= (p.Leu361=) c.*85A= (n.*85A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*827A= (n.*827A=) c.1170A= (p.Leu390=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1296A= (p.Leu432=) c.*737A= (n.*737A=) n.1667A= n.2980A= n.480A= n.2268A= c.1158A= (p.Leu386=) c.993A= (p.Leu331=) c.1349A= (n.1349A=) n.634A= c.1095A= (p.Leu365=) | |
14 | g.73219154A>C | CA390305994 | PSEN1 | c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.2019A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.1695A>C c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.6819A>C n.626A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1083A>C (p.Leu361Phe) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1667A>C n.2980A>C n.480A>C n.2268A>C c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.993A>C (p.Leu331Phe) c.1349A>C (n.1349A>C) n.634A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) | |
14 | g.73219154A>G | CA487099547 | PSEN1 | c.1257A>G (p.Leu419=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.2019A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.1695A>G c.1149A>G (p.Leu383=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.6819A>G n.626A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1020A>G (p.Leu340=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1296A>G (p.Leu432=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1667A>G n.2980A>G n.480A>G n.2268A>G c.1158A>G (p.Leu386=) c.993A>G (p.Leu331=) c.1349A>G (n.1349A>G) n.634A>G c.1095A>G (p.Leu365=) | dbSNP |
14 | g.73219154A>T | CA390305995 | PSEN1 | c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.2019A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.1695A>T c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.6819A>T n.626A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1667A>T n.2980A>T n.480A>T n.2268A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1349A>T (n.1349A>T) n.634A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) | |
14 | g.73219155C>A | CA390305996 | PSEN1 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2020C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.1696C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.6820C>A n.627C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1668C>A n.2981C>A n.481C>A n.2269C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1350C>A (n.1350C>A) n.635C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) | |
14 | g.73219155C= | CA2146485593 | PSEN1 | c.1258C= (p.Leu420=) c.1270C= (p.Leu424=) n.2020C= c.*225C= (n.*225C=) n.1696C= c.1150C= (p.Leu384=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*458C= (n.*458C=) n.6820C= n.627C= c.*1482C= (n.*1482C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.*86C= (n.*86C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*828C= (n.*828C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*710C= (n.*710C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.*738C= (n.*738C=) n.1668C= n.2981C= n.481C= n.2269C= c.1159C= (p.Leu387=) c.994C= (p.Leu332=) c.1350C= (n.1350C=) n.635C= c.1096C= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219155C>G | CA390305997 | PSEN1 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2020C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.1696C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.6820C>G n.627C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1668C>G n.2981C>G n.481C>G n.2269C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1350C>G (n.1350C>G) n.635C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219155C>T | CA390305998 | PSEN1 | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.2020C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.1696C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.6820C>T n.627C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1668C>T n.2981C>T n.481C>T n.2269C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1350C>T (n.1350C>T) n.635C>T c.1096C>T (p.Leu366Phe) | dbSNP |
14 | g.73219156T>A | CA390306000 | PSEN1 | c.1259T>A (p.Leu420His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.2021T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1697T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.6821T>A n.628T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1669T>A n.2982T>A n.482T>A n.2270T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.995T>A (p.Leu332His) c.1351T>A (n.1351T>A) n.636T>A c.1097T>A (p.Leu366His) | dbSNP |
14 | g.73219156T>C | CA390305999 | PSEN1 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2021T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1697T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.6821T>C n.628T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*739T>C (n.*739T>C) n.1669T>C n.2982T>C n.482T>C n.2270T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1351T>C (n.1351T>C) n.636T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) | |
14 | g.73219156T>G | CA225179 | PSEN1 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2021T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1697T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.6821T>G n.628T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1669T>G n.2982T>G n.482T>G n.2270T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1351T>G (n.1351T>G) n.636T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219156T= | CA2146485598 | PSEN1 | c.1259T= (p.Leu420=) c.1271T= (p.Leu424=) n.2021T= c.*226T= (n.*226T=) n.1697T= c.1151T= (p.Leu384=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*459T= (n.*459T=) n.6821T= n.628T= c.*1483T= (n.*1483T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*87T= (n.*87T=) c.*933T= (n.*933T=) c.*829T= (n.*829T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*711T= (n.*711T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.*739T= (n.*739T=) n.1669T= n.2982T= n.482T= n.2270T= c.1160T= (p.Leu387=) c.995T= (p.Leu332=) c.1351T= (n.1351T=) n.636T= c.1097T= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C>A | CA487099548 | PSEN1 | c.1260C>A (p.Leu420=) c.1272C>A (p.Leu424=) n.2022C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1698C>A c.1152C>A (p.Leu384=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.6822C>A n.629C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1023C>A (p.Leu341=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1299C>A (p.Leu433=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1670C>A n.2983C>A n.483C>A n.2271C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.996C>A (p.Leu332=) c.1352C>A (n.1352C>A) n.637C>A c.1098C>A (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C= | CA2146485600 | PSEN1 | c.1260C= (p.Leu420=) c.1272C= (p.Leu424=) n.2022C= c.*227C= (n.*227C=) n.1698C= c.1152C= (p.Leu384=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*460C= (n.*460C=) n.6822C= n.629C= c.*1484C= (n.*1484C=) c.1086C= (p.Leu362=) c.*88C= (n.*88C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*830C= (n.*830C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1023C= (p.Leu341=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*712C= (n.*712C=) c.1299C= (p.Leu433=) c.*740C= (n.*740C=) n.1670C= n.2983C= n.483C= n.2271C= c.1161C= (p.Leu387=) c.996C= (p.Leu332=) c.1352C= (n.1352C=) n.637C= c.1098C= (p.Leu366=) | |
14 | g.73219157C>G | CA262620883 | PSEN1 | c.1260C>G (p.Leu420=) c.1272C>G (p.Leu424=) n.2022C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1698C>G c.1152C>G (p.Leu384=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.6822C>G n.629C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1023C>G (p.Leu341=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1299C>G (p.Leu433=) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1670C>G n.2983C>G n.483C>G n.2271C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.996C>G (p.Leu332=) c.1352C>G (n.1352C>G) n.637C>G c.1098C>G (p.Leu366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219158C>G | CA390306002 | PSEN1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2023C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.1699C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.6823C>G n.630C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1671C>G n.2984C>G n.484C>G n.2272C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1353C>G (n.1353C>G) n.638C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) | |
14 | g.73219158C>T | CA390306003 | PSEN1 | c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2023C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.1699C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.6823C>T n.630C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1671C>T n.2984C>T n.484C>T n.2272C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1353C>T (n.1353C>T) n.638C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) | |
14 | g.73219159T>A | CA390306004 | PSEN1 | c.1262T>A (p.Leu421His) c.1274T>A (p.Leu425His) n.2024T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1700T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.6824T>A n.631T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1175T>A (p.Leu392His) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1672T>A n.2985T>A n.485T>A n.2273T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.998T>A (p.Leu333His) c.1354T>A (n.1354T>A) n.639T>A c.1100T>A (p.Leu367His) | |
14 | g.73219159T>C | CA390306005 | PSEN1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2024T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1700T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.6824T>C n.631T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1672T>C n.2985T>C n.485T>C n.2273T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1354T>C (n.1354T>C) n.639T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) | |
14 | g.73219159T>G | CA390306006 | PSEN1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2024T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1700T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.6824T>G n.631T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1672T>G n.2985T>G n.485T>G n.2273T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1354T>G (n.1354T>G) n.639T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) | |
14 | g.73219160T>A | CA487099551 | PSEN1 | c.1263T>A (p.Leu421=) c.1275T>A (p.Leu425=) n.2025T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.1701T>A c.1155T>A (p.Leu385=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.6825T>A n.632T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1089T>A (p.Leu363=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1176T>A (p.Leu392=) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1302T>A (p.Leu434=) c.*743T>A (n.*743T>A) n.1673T>A n.2986T>A n.486T>A n.2274T>A c.1164T>A (p.Leu388=) c.999T>A (p.Leu333=) c.1355T>A (n.1355T>A) n.640T>A c.1101T>A (p.Leu367=) | |
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14 | g.73219160T>G | CA487099553 | PSEN1 | c.1263T>G (p.Leu421=) c.1275T>G (p.Leu425=) n.2025T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.1701T>G c.1155T>G (p.Leu385=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.6825T>G n.632T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1089T>G (p.Leu363=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1176T>G (p.Leu392=) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1302T>G (p.Leu434=) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1673T>G n.2986T>G n.486T>G n.2274T>G c.1164T>G (p.Leu388=) c.999T>G (p.Leu333=) c.1355T>G (n.1355T>G) n.640T>G c.1101T>G (p.Leu367=) | |
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14 | g.73219172G>T | CA390306034 | PSEN1 | c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.2037G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.1713G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.6837G>T n.644G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.*755G>T (n.*755G>T) n.1685G>T n.2998G>T n.498G>T n.2286G>T c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1367G>T (n.1367G>T) n.652G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) | COSMIC |
14 | g.73219173A>C | CA390306035 | PSEN1 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.2038A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.1714A>C c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.6838A>C n.645A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*756A>C (n.*756A>C) n.1686A>C n.2999A>C n.499A>C n.2287A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1368A>C (n.1368A>C) n.653A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) | |
14 | g.73219173A>G | CA390306036 | PSEN1 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.2038A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.1714A>G c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.6838A>G n.645A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*756A>G (n.*756A>G) n.1686A>G n.2999A>G n.499A>G n.2287A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1368A>G (n.1368A>G) n.653A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) | |
14 | g.73219173A>T | CA390306037 | PSEN1 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.2038A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.1714A>T c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.6838A>T n.645A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*756A>T (n.*756A>T) n.1686A>T n.2999A>T n.499A>T n.2287A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1368A>T (n.1368A>T) n.653A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) | |
14 | g.73219174A>C | CA390306038 | PSEN1 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.2039A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1715A>C c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.6839A>C n.646A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*757A>C (n.*757A>C) n.1687A>C n.3000A>C n.500A>C n.2288A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1369A>C (n.1369A>C) n.654A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) | |
14 | g.73219174A>G | CA390306039 | PSEN1 | c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.2039A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.1715A>G c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.6839A>G n.646A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*757A>G (n.*757A>G) n.1687A>G n.3000A>G n.500A>G n.2288A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1369A>G (n.1369A>G) n.654A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) | |
14 | g.73219174A>T | CA390306040 | PSEN1 | c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1289A>T (p.Lys430Ile) n.2039A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1715A>T c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.6839A>T n.646A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) n.1687A>T n.3000A>T n.500A>T n.2288A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1369A>T (n.1369A>T) n.654A>T c.1115A>T (p.Lys372Ile) | |
14 | g.73219175A>C | CA390306041 | PSEN1 | c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1290A>C (p.Lys430Asn) n.2040A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.1716A>C c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.6840A>C n.647A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1688A>C n.3001A>C n.501A>C n.2289A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1370A>C (n.1370A>C) n.655A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) | |
14 | g.73219175A>G | CA487099574 | PSEN1 | c.1278A>G (p.Lys426=) c.1290A>G (p.Lys430=) n.2040A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.1716A>G c.1170A>G (p.Lys390=) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.6840A>G n.647A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1104A>G (p.Lys368=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1317A>G (p.Lys439=) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1688A>G n.3001A>G n.501A>G n.2289A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.1014A>G (p.Lys338=) c.1370A>G (n.1370A>G) n.655A>G c.1116A>G (p.Lys372=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219175A>T | CA390306042 | PSEN1 | c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1290A>T (p.Lys430Asn) n.2040A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.1716A>T c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.6840A>T n.647A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1688A>T n.3001A>T n.501A>T n.2289A>T c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1370A>T (n.1370A>T) n.655A>T c.1116A>T (p.Lys372Asn) | |
14 | g.73219176G>A | CA390306045 | PSEN1 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.2041G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.1717G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.6841G>A n.648G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*759G>A (n.*759G>A) n.1689G>A n.3002G>A n.502G>A n.2290G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1371G>A (n.1371G>A) n.656G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) | |
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14 | g.73219176G>T | CA390306043 | PSEN1 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.2041G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.1717G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.6841G>T n.648G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*759G>T (n.*759G>T) n.1689G>T n.3002G>T n.502G>T n.2290G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1371G>T (n.1371G>T) n.656G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) | |
14 | g.73219177C>A | CA341492 | PSEN1 | c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.2042C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1718C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.6842C>A n.649C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1690C>A n.3003C>A n.503C>A n.2291C>A c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1372C>A (n.1372C>A) n.657C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73219177C>G | CA390306046 | PSEN1 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.2042C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.1718C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.6842C>G n.649C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1690C>G n.3003C>G n.503C>G n.2291C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1372C>G (n.1372C>G) n.657C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) | |
14 | g.73219177C>T | CA225182 | PSEN1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.2042C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1718C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.6842C>T n.649C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1690C>T n.3003C>T n.503C>T n.2291C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1372C>T (n.1372C>T) n.657C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73219178A>G | CA487099579 | PSEN1 | c.1281A>G (p.Ala427=) c.1293A>G (p.Ala431=) n.2043A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.1719A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.6843A>G n.650A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1107A>G (p.Ala369=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1194A>G (p.Ala398=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1044A>G (p.Ala348=) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1320A>G (p.Ala440=) c.*761A>G (n.*761A>G) n.1691A>G n.3004A>G n.504A>G n.2292A>G c.1182A>G (p.Ala394=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.1373A>G (n.1373A>G) n.658A>G c.1119A>G (p.Ala373=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219178A>T | CA487099580 | PSEN1 | c.1281A>T (p.Ala427=) c.1293A>T (p.Ala431=) n.2043A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.1719A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.6843A>T n.650A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1107A>T (p.Ala369=) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1194A>T (p.Ala398=) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1044A>T (p.Ala348=) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1320A>T (p.Ala440=) c.*761A>T (n.*761A>T) n.1691A>T n.3004A>T n.504A>T n.2292A>T c.1182A>T (p.Ala394=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.1373A>T (n.1373A>T) n.658A>T c.1119A>T (p.Ala373=) | |
14 | g.73219179T>A | CA390306047 | PSEN1 | c.1282T>A (p.Leu428Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) n.2044T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.1720T>A c.1174T>A (p.Leu392Met) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.6844T>A n.651T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.1108T>A (p.Leu370Met) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1195T>A (p.Leu399Met) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1321T>A (p.Leu441Met) c.*762T>A (n.*762T>A) n.1692T>A n.3005T>A n.505T>A n.2293T>A c.1183T>A (p.Leu395Met) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.1374T>A (n.1374T>A) n.659T>A c.1120T>A (p.Leu374Met) | |
14 | g.73219179T>C | CA487099582 | PSEN1 | c.1282T>C (p.Leu428=) c.1294T>C (p.Leu432=) n.2044T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.1720T>C c.1174T>C (p.Leu392=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.6844T>C n.651T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1108T>C (p.Leu370=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1321T>C (p.Leu441=) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1692T>C n.3005T>C n.505T>C n.2293T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1374T>C (n.1374T>C) n.659T>C c.1120T>C (p.Leu374=) | |
14 | g.73219179T>G | CA390306048 | PSEN1 | c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) n.2044T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.1720T>G c.1174T>G (p.Leu392Val) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.6844T>G n.651T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1321T>G (p.Leu441Val) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1692T>G n.3005T>G n.505T>G n.2293T>G c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.1374T>G (n.1374T>G) n.659T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) | |
14 | g.73219180T>A | CA390306049 | PSEN1 | c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) n.2045T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.1721T>A c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.6845T>A n.652T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1693T>A n.3006T>A n.506T>A n.2294T>A c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.1375T>A (n.1375T>A) n.660T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) | |
14 | g.73219180T>C | CA390306050 | PSEN1 | c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) n.2045T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.1721T>C c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.6845T>C n.652T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1693T>C n.3006T>C n.506T>C n.2294T>C c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.1375T>C (n.1375T>C) n.660T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) | |
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