Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) | |
14 | g.73206441A>C | CA390304941 | PSEN1 | c.912A>C (p.Arg304Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1674A>C n.1350A>C c.804A>C (p.Arg268Ser) c.*868A>C (n.*868A>C) n.1178A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1180A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.825A>C (p.Arg275Ser) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.813A>C (p.Arg271Ser) c.675A>C (p.Arg225Ser) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1322A>C n.2635A>C n.135A>C n.1923A>C n.1175A>C n.1177A>C n.1059A>C n.1181A>C c.648A>C (p.Arg216Ser) n.476A>C n.289A>C | |
14 | g.73206441A>G | CA487097488 | PSEN1 | c.912A>G (p.Arg304=) c.924A>G (p.Arg308=) n.1674A>G n.1350A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.*868A>G (n.*868A>G) n.1178A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1180A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.825A>G (p.Arg275=) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.813A>G (p.Arg271=) c.675A>G (p.Arg225=) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.951A>G (p.Arg317=) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1322A>G n.2635A>G n.135A>G n.1923A>G n.1175A>G n.1177A>G n.1059A>G n.1181A>G c.648A>G (p.Arg216=) n.476A>G n.289A>G | |
14 | g.73206441A>T | CA390304943 | PSEN1 | c.912A>T (p.Arg304Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1674A>T n.1350A>T c.804A>T (p.Arg268Ser) c.*868A>T (n.*868A>T) n.1178A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1180A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.825A>T (p.Arg275Ser) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.813A>T (p.Arg271Ser) c.675A>T (p.Arg225Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1322A>T n.2635A>T n.135A>T n.1923A>T n.1175A>T n.1177A>T n.1059A>T n.1181A>T c.648A>T (p.Arg216Ser) n.476A>T n.289A>T | |
14 | g.73206442G>A | CA262616860 | PSEN1 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1675G>A n.1351G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.*869G>A (n.*869G>A) n.1179G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1181G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.826G>A (p.Val276Ile) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.952G>A (p.Val318Ile) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1323G>A n.2636G>A n.136G>A n.1924G>A n.1176G>A n.1178G>A n.1060G>A n.1182G>A c.649G>A (p.Val217Ile) n.477G>A n.290G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206442G>C | CA390304947 | PSEN1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1675G>C n.1351G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.*869G>C (n.*869G>C) n.1179G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1181G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.952G>C (p.Val318Leu) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1323G>C n.2636G>C n.136G>C n.1924G>C n.1176G>C n.1178G>C n.1060G>C n.1182G>C c.649G>C (p.Val217Leu) n.477G>C n.290G>C | |
14 | g.73206442G= | CA2146490350 | PSEN1 | c.913G= (p.Val305=) c.925G= (p.Val309=) n.1675G= n.1351G= c.805G= (p.Val269=) c.*869G= (n.*869G=) n.1179G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.1181G= c.*587G= (n.*587G=) c.*483G= (n.*483G=) c.826G= (p.Val276=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.814G= (p.Val272=) c.676G= (p.Val226=) c.*864G= (n.*864G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*365G= (n.*365G=) c.952G= (p.Val318=) c.*393G= (n.*393G=) n.1323G= n.2636G= n.136G= n.1924G= n.1176G= n.1178G= n.1060G= n.1182G= c.649G= (p.Val217=) n.477G= n.290G= | |
14 | g.73206442G>T | CA390304948 | PSEN1 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.1675G>T n.1351G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.*869G>T (n.*869G>T) n.1179G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1181G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.814G>T (p.Val272Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.952G>T (p.Val318Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1323G>T n.2636G>T n.136G>T n.1924G>T n.1176G>T n.1178G>T n.1060G>T n.1182G>T c.649G>T (p.Val217Leu) n.477G>T n.290G>T | |
14 | g.73206443T>A | CA390304950 | PSEN1 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.1676T>A n.1352T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1180T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.1182T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.815T>A (p.Val272Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.953T>A (p.Val318Glu) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1324T>A n.2637T>A n.137T>A n.1925T>A n.1177T>A n.1179T>A n.1061T>A n.1183T>A c.650T>A (p.Val217Glu) n.478T>A n.291T>A | |
14 | g.73206443T>C | CA390304952 | PSEN1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1676T>C n.1352T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1180T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1182T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.953T>C (p.Val318Ala) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1324T>C n.2637T>C n.137T>C n.1925T>C n.1177T>C n.1179T>C n.1061T>C n.1183T>C c.650T>C (p.Val217Ala) n.478T>C n.291T>C | |
14 | g.73206443T>G | CA390304954 | PSEN1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1676T>G n.1352T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1180T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.1182T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.953T>G (p.Val318Gly) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1324T>G n.2637T>G n.137T>G n.1925T>G n.1177T>G n.1179T>G n.1061T>G n.1183T>G c.650T>G (p.Val217Gly) n.478T>G n.291T>G | dbSNP |
14 | g.73206443T= | CA2146490354 | PSEN1 | c.914T= (p.Val305=) c.926T= (p.Val309=) n.1676T= n.1352T= c.806T= (p.Val269=) c.*870T= (n.*870T=) n.1180T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.1182T= c.*588T= (n.*588T=) c.*484T= (n.*484T=) c.827T= (p.Val276=) c.*1015T= (n.*1015T=) c.815T= (p.Val272=) c.677T= (p.Val226=) c.*865T= (n.*865T=) c.*706T= (n.*706T=) c.*366T= (n.*366T=) c.953T= (p.Val318=) c.*394T= (n.*394T=) n.1324T= n.2637T= n.137T= n.1925T= n.1177T= n.1179T= n.1061T= n.1183T= c.650T= (p.Val217=) n.478T= n.291T= | |
14 | g.73206444A>C | CA487097489 | PSEN1 | c.915A>C (p.Val305=) c.927A>C (p.Val309=) n.1677A>C n.1353A>C c.807A>C (p.Val269=) c.*871A>C (n.*871A>C) n.1181A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1183A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.828A>C (p.Val276=) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.816A>C (p.Val272=) c.678A>C (p.Val226=) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.954A>C (p.Val318=) c.*395A>C (n.*395A>C) n.1325A>C n.2638A>C n.138A>C n.1926A>C n.1178A>C n.1180A>C n.1062A>C n.1184A>C c.651A>C (p.Val217=) n.479A>C n.292A>C | |
14 | g.73206444A>G | CA487097491 | PSEN1 | c.915A>G (p.Val305=) c.927A>G (p.Val309=) n.1677A>G n.1353A>G c.807A>G (p.Val269=) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1181A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1183A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.828A>G (p.Val276=) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.816A>G (p.Val272=) c.678A>G (p.Val226=) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.954A>G (p.Val318=) c.*395A>G (n.*395A>G) n.1325A>G n.2638A>G n.138A>G n.1926A>G n.1178A>G n.1180A>G n.1062A>G n.1184A>G c.651A>G (p.Val217=) n.479A>G n.292A>G | |
14 | g.73206444A>T | CA487097490 | PSEN1 | c.915A>T (p.Val305=) c.927A>T (p.Val309=) n.1677A>T n.1353A>T c.807A>T (p.Val269=) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1181A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1183A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.828A>T (p.Val276=) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.816A>T (p.Val272=) c.678A>T (p.Val226=) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.954A>T (p.Val318=) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1325A>T n.2638A>T n.138A>T n.1926A>T n.1178A>T n.1180A>T n.1062A>T n.1184A>T c.651A>T (p.Val217=) n.479A>T n.292A>T | |
14 | g.73206445T>A | CA390304956 | PSEN1 | c.916T>A (p.Ser306Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1678T>A n.1354T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.*872T>A (n.*872T>A) n.1182T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1184T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1326T>A n.2639T>A n.139T>A n.1927T>A n.1179T>A n.1181T>A n.1063T>A n.1185T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) n.480T>A n.293T>A | |
14 | g.73206445T>C | CA390304958 | PSEN1 | c.916T>C (p.Ser306Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1678T>C n.1354T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1182T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1184T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1326T>C n.2639T>C n.139T>C n.1927T>C n.1179T>C n.1181T>C n.1063T>C n.1185T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.480T>C n.293T>C | |
14 | g.73206445T>G | CA390304960 | PSEN1 | c.916T>G (p.Ser306Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1678T>G n.1354T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1182T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1184T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1326T>G n.2639T>G n.139T>G n.1927T>G n.1179T>G n.1181T>G n.1063T>G n.1185T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.480T>G n.293T>G | |
14 | g.73206446C>A | CA390304962 | PSEN1 | c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1679C>A n.1355C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1183C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1185C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1327C>A n.2640C>A n.140C>A n.1928C>A n.1180C>A n.1182C>A n.1064C>A n.1186C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.481C>A n.294C>A | |
14 | g.73206446C>G | CA390304965 | PSEN1 | c.917C>G (p.Ser306Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1679C>G n.1355C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1183C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1185C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1327C>G n.2640C>G n.140C>G n.1928C>G n.1180C>G n.1182C>G n.1064C>G n.1186C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.481C>G n.294C>G | |
14 | g.73206446C>T | CA390304966 | PSEN1 | c.917C>T (p.Ser306Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1679C>T n.1355C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1183C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1185C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1327C>T n.2640C>T n.140C>T n.1928C>T n.1180C>T n.1182C>T n.1064C>T n.1186C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.481C>T n.294C>T | |
14 | g.73206447C>A | CA487097494 | PSEN1 | c.918C>A (p.Ser306=) c.930C>A (p.Ser310=) n.1680C>A n.1356C>A c.810C>A (p.Ser270=) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1184C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1186C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.831C>A (p.Ser277=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.819C>A (p.Ser273=) c.681C>A (p.Ser227=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.957C>A (p.Ser319=) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1328C>A n.2641C>A n.141C>A n.1929C>A n.1181C>A n.1183C>A n.1065C>A n.1187C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.482C>A n.295C>A | |
14 | g.73206447C>G | CA487097495 | PSEN1 | c.918C>G (p.Ser306=) c.930C>G (p.Ser310=) n.1680C>G n.1356C>G c.810C>G (p.Ser270=) c.*874C>G (n.*874C>G) n.1184C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1186C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.831C>G (p.Ser277=) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.819C>G (p.Ser273=) c.681C>G (p.Ser227=) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.957C>G (p.Ser319=) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1328C>G n.2641C>G n.141C>G n.1929C>G n.1181C>G n.1183C>G n.1065C>G n.1187C>G c.654C>G (p.Ser218=) n.482C>G n.295C>G | |
14 | g.73206447C>T | CA487097496 | PSEN1 | c.918C>T (p.Ser306=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1680C>T n.1356C>T c.810C>T (p.Ser270=) c.*874C>T (n.*874C>T) n.1184C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1186C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.819C>T (p.Ser273=) c.681C>T (p.Ser227=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1328C>T n.2641C>T n.141C>T n.1929C>T n.1181C>T n.1183C>T n.1065C>T n.1187C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.482C>T n.295C>T | |
14 | g.73206448A>C | CA390304972 | PSEN1 | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1681A>C n.1357A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1185A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1187A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1329A>C n.2642A>C n.142A>C n.1930A>C n.1182A>C n.1184A>C n.1066A>C n.1188A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) n.483A>C n.296A>C | |
14 | g.73206448A>G | CA390304969 | PSEN1 | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1681A>G n.1357A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1185A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1187A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1329A>G n.2642A>G n.142A>G n.1930A>G n.1182A>G n.1184A>G n.1066A>G n.1188A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) n.483A>G n.296A>G | |
14 | g.73206448A>T | CA390304970 | PSEN1 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1681A>T n.1357A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1185A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1187A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1329A>T n.2642A>T n.142A>T n.1930A>T n.1182A>T n.1184A>T n.1066A>T n.1188A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) n.483A>T n.296A>T | |
14 | g.73206452dup | CA2839015581 | PSEN1 | c.923dup (p.Asn308LysfsTer5) c.935dup (p.Asn312LysfsTer5) n.1685dup n.1361dup c.815dup (p.Asn272LysfsTer5) c.*879dup (n.*879dup) n.1189dup c.*1147dup (n.*1147dup) n.1191dup c.*597dup (n.*597dup) c.*493dup (n.*493dup) c.836dup (p.Asn279LysfsTer5) c.*1024dup (n.*1024dup) c.824dup (p.Asn275LysfsTer5) c.686dup (p.Asn229LysfsTer5) c.*874dup (n.*874dup) c.*715dup (n.*715dup) c.*375dup (n.*375dup) c.962dup (p.Asn321LysfsTer5) c.*403dup (n.*403dup) n.1333dup n.2646dup n.146dup n.1934dup n.1186dup n.1188dup n.1070dup n.1192dup c.659dup (p.Asn220LysfsTer5) n.487dup n.300dup | |
14 | g.73206449A= | CA2146490356 | PSEN1 | c.920A= (p.Lys307=) c.932A= (p.Lys311=) n.1682A= n.1358A= c.812A= (p.Lys271=) c.*876A= (n.*876A=) n.1186A= c.*1144A= (n.*1144A=) n.1188A= c.*594A= (n.*594A=) c.*490A= (n.*490A=) c.833A= (p.Lys278=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.821A= (p.Lys274=) c.683A= (p.Lys228=) c.*871A= (n.*871A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*372A= (n.*372A=) c.959A= (p.Lys320=) c.*400A= (n.*400A=) n.1330A= n.2643A= n.143A= n.1931A= n.1183A= n.1185A= n.1067A= n.1189A= c.656A= (p.Lys219=) n.484A= n.297A= | |
14 | g.73206449A>C | CA390304975 | PSEN1 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1682A>C n.1358A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1186A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1188A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1330A>C n.2643A>C n.143A>C n.1931A>C n.1183A>C n.1185A>C n.1067A>C n.1189A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.484A>C n.297A>C | |
14 | g.73206449A>G | CA7256861 | PSEN1 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1682A>G n.1358A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1186A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1188A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1330A>G n.2643A>G n.143A>G n.1931A>G n.1183A>G n.1185A>G n.1067A>G n.1189A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) n.484A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206449A>T | CA390304977 | PSEN1 | c.920A>T (p.Lys307Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) n.1682A>T n.1358A>T c.812A>T (p.Lys271Ile) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1186A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1188A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1330A>T n.2643A>T n.143A>T n.1931A>T n.1183A>T n.1185A>T n.1067A>T n.1189A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) n.484A>T n.297A>T | |
14 | g.73206450A>C | CA390304980 | PSEN1 | c.921A>C (p.Lys307Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.1683A>C n.1359A>C c.813A>C (p.Lys271Asn) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1187A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1189A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.*401A>C (n.*401A>C) n.1331A>C n.2644A>C n.144A>C n.1932A>C n.1184A>C n.1186A>C n.1068A>C n.1190A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.485A>C n.298A>C | |
14 | g.73206450A>G | CA487097498 | PSEN1 | c.921A>G (p.Lys307=) c.933A>G (p.Lys311=) n.1683A>G n.1359A>G c.813A>G (p.Lys271=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1187A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1189A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.684A>G (p.Lys228=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.960A>G (p.Lys320=) c.*401A>G (n.*401A>G) n.1331A>G n.2644A>G n.144A>G n.1932A>G n.1184A>G n.1186A>G n.1068A>G n.1190A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.485A>G n.298A>G | |
14 | g.73206450A>T | CA390304981 | PSEN1 | c.921A>T (p.Lys307Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.1683A>T n.1359A>T c.813A>T (p.Lys271Asn) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1187A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1189A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.*401A>T (n.*401A>T) n.1331A>T n.2644A>T n.144A>T n.1932A>T n.1184A>T n.1186A>T n.1068A>T n.1190A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.485A>T n.298A>T | |
14 | g.73206451A>C | CA390304984 | PSEN1 | c.922A>C (p.Asn308His) c.934A>C (p.Asn312His) n.1684A>C n.1360A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.*878A>C (n.*878A>C) n.1188A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1190A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.823A>C (p.Asn275His) c.685A>C (p.Asn229His) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.961A>C (p.Asn321His) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1332A>C n.2645A>C n.145A>C n.1933A>C n.1185A>C n.1187A>C n.1069A>C n.1191A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.486A>C n.299A>C | |
14 | g.73206451A>G | CA390304985 | PSEN1 | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1684A>G n.1360A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.*878A>G (n.*878A>G) n.1188A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1190A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1332A>G n.2645A>G n.145A>G n.1933A>G n.1185A>G n.1187A>G n.1069A>G n.1191A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) n.486A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206451A>T | CA390304986 | PSEN1 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1684A>T n.1360A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*878A>T (n.*878A>T) n.1188A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1190A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1332A>T n.2645A>T n.145A>T n.1933A>T n.1185A>T n.1187A>T n.1069A>T n.1191A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.486A>T n.299A>T | |
14 | g.73206452A= | CA2146490358 | PSEN1 | c.923A= (p.Asn308=) c.935A= (p.Asn312=) n.1685A= n.1361A= c.815A= (p.Asn272=) c.*879A= (n.*879A=) n.1189A= c.*1147A= (n.*1147A=) n.1191A= c.*597A= (n.*597A=) c.*493A= (n.*493A=) c.836A= (p.Asn279=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.824A= (p.Asn275=) c.686A= (p.Asn229=) c.*874A= (n.*874A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*375A= (n.*375A=) c.962A= (p.Asn321=) c.*403A= (n.*403A=) n.1333A= n.2646A= n.146A= n.1934A= n.1186A= n.1188A= n.1070A= n.1192A= c.659A= (p.Asn220=) n.487A= n.300A= | |
14 | g.73206452A>C | CA390304988 | PSEN1 | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1685A>C n.1361A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1189A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1191A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1333A>C n.2646A>C n.146A>C n.1934A>C n.1186A>C n.1188A>C n.1070A>C n.1192A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) n.487A>C n.300A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73206452A>G | CA390304989 | PSEN1 | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1685A>G n.1361A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1189A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1191A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1333A>G n.2646A>G n.146A>G n.1934A>G n.1186A>G n.1188A>G n.1070A>G n.1192A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) n.487A>G n.300A>G | |
14 | g.73206452A>T | CA390304991 | PSEN1 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1685A>T n.1361A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1189A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1191A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1333A>T n.2646A>T n.146A>T n.1934A>T n.1186A>T n.1188A>T n.1070A>T n.1192A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.487A>T n.300A>T | |
14 | g.73206453T>A | CA390304994 | PSEN1 | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1686T>A n.1362T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1190T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1192T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1334T>A n.2647T>A n.147T>A n.1935T>A n.1187T>A n.1189T>A n.1071T>A n.1193T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) n.488T>A n.301T>A | |
14 | g.73206453T>C | CA7256862 | PSEN1 | c.924T>C (p.Asn308=) c.936T>C (p.Asn312=) n.1686T>C n.1362T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.*880T>C (n.*880T>C) n.1190T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1192T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.825T>C (p.Asn275=) c.687T>C (p.Asn229=) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.963T>C (p.Asn321=) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1334T>C n.2647T>C n.147T>C n.1935T>C n.1187T>C n.1189T>C n.1071T>C n.1193T>C c.660T>C (p.Asn220=) n.488T>C n.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73206453T>G | CA390304992 | PSEN1 | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1686T>G n.1362T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.*880T>G (n.*880T>G) n.1190T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1192T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1334T>G n.2647T>G n.147T>G n.1935T>G n.1187T>G n.1189T>G n.1071T>G n.1193T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) n.488T>G n.301T>G | ClinVar |
14 | g.73206453T= | CA2146490362 | PSEN1 | c.924T= (p.Asn308=) c.936T= (p.Asn312=) n.1686T= n.1362T= c.816T= (p.Asn272=) c.*880T= (n.*880T=) n.1190T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.1192T= c.*598T= (n.*598T=) c.*494T= (n.*494T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.825T= (p.Asn275=) c.687T= (p.Asn229=) c.*875T= (n.*875T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*376T= (n.*376T=) c.963T= (p.Asn321=) c.*404T= (n.*404T=) n.1334T= n.2647T= n.147T= n.1935T= n.1187T= n.1189T= n.1071T= n.1193T= c.660T= (p.Asn220=) n.488T= n.301T= | |
14 | g.73206454T>A | CA390304997 | PSEN1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1687T>A n.1363T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1191T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1193T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1335T>A n.2648T>A n.148T>A n.1936T>A n.1188T>A n.1190T>A n.1072T>A n.1194T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.489T>A n.302T>A | |
14 | g.73206454T>C | CA390304999 | PSEN1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1687T>C n.1363T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1191T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1193T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1335T>C n.2648T>C n.148T>C n.1936T>C n.1188T>C n.1190T>C n.1072T>C n.1194T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.489T>C n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73206454T>G | CA390305001 | PSEN1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1687T>G n.1363T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1191T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1193T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1335T>G n.2648T>G n.148T>G n.1936T>G n.1188T>G n.1190T>G n.1072T>G n.1194T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) n.489T>G n.302T>G | |
14 | g.73206454T= | CA2146490365 | PSEN1 | c.925T= (p.Ser309=) c.937T= (p.Ser313=) n.1687T= n.1363T= c.817T= (p.Ser273=) c.*881T= (n.*881T=) n.1191T= c.*1149T= (n.*1149T=) n.1193T= c.*599T= (n.*599T=) c.*495T= (n.*495T=) c.838T= (p.Ser280=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.826T= (p.Ser276=) c.688T= (p.Ser230=) c.*876T= (n.*876T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*377T= (n.*377T=) c.964T= (p.Ser322=) c.*405T= (n.*405T=) n.1335T= n.2648T= n.148T= n.1936T= n.1188T= n.1190T= n.1072T= n.1194T= c.661T= (p.Ser221=) n.489T= n.302T= | |
14 | g.73206455C>A | CA390305003 | PSEN1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.1688C>A n.1364C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1192C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1194C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1336C>A n.2649C>A n.149C>A n.1937C>A n.1189C>A n.1191C>A n.1073C>A n.1195C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.490C>A n.303C>A | |
14 | g.73206455C= | CA2146490368 | PSEN1 | c.926C= (p.Ser309=) c.938C= (p.Ser313=) n.1688C= n.1364C= c.818C= (p.Ser273=) c.*882C= (n.*882C=) n.1192C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.1194C= c.*600C= (n.*600C=) c.*496C= (n.*496C=) c.839C= (p.Ser280=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.827C= (p.Ser276=) c.689C= (p.Ser230=) c.*877C= (n.*877C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*378C= (n.*378C=) c.965C= (p.Ser322=) c.*406C= (n.*406C=) n.1336C= n.2649C= n.149C= n.1937C= n.1189C= n.1191C= n.1073C= n.1195C= c.662C= (p.Ser221=) n.490C= n.303C= | |
14 | g.73206455C>G | CA390305006 | PSEN1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.1688C>G n.1364C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1192C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1194C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1336C>G n.2649C>G n.149C>G n.1937C>G n.1189C>G n.1191C>G n.1073C>G n.1195C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.490C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206455C>T | CA390305008 | PSEN1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) n.1688C>T n.1364C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1192C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1194C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1336C>T n.2649C>T n.149C>T n.1937C>T n.1189C>T n.1191C>T n.1073C>T n.1195C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) n.490C>T n.303C>T | |
14 | g.73206456dup | CA2625560497 | PSEN1 | c.927dup (p.Lys310GlnfsTer3) c.939dup (p.Lys314GlnfsTer3) n.1689dup n.1365dup c.819dup (p.Lys274GlnfsTer3) c.*883dup (n.*883dup) n.1193dup c.*1151dup (n.*1151dup) n.1195dup c.*601dup (n.*601dup) c.*497dup (n.*497dup) c.840dup (p.Lys281GlnfsTer3) c.*1028dup (n.*1028dup) c.828dup (p.Lys277GlnfsTer3) c.690dup (p.Lys231GlnfsTer3) c.*878dup (n.*878dup) c.*719dup (n.*719dup) c.*379dup (n.*379dup) c.966dup (p.Lys323GlnfsTer3) c.*407dup (n.*407dup) n.1337dup n.2650dup n.150dup n.1938dup n.1190dup n.1192dup n.1074dup n.1196dup c.663dup (p.Lys222GlnfsTer3) n.491dup n.304dup | gnomAD v4 |
14 | g.73206456C>A | CA487097510 | PSEN1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.939C>A (p.Ser313=) n.1689C>A n.1365C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1193C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1195C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.840C>A (p.Ser280=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.690C>A (p.Ser230=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1337C>A n.2650C>A n.150C>A n.1938C>A n.1190C>A n.1192C>A n.1074C>A n.1196C>A c.663C>A (p.Ser221=) n.491C>A n.304C>A | |
14 | g.73206456C>G | CA487097513 | PSEN1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.939C>G (p.Ser313=) n.1689C>G n.1365C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1193C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1195C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.690C>G (p.Ser230=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1337C>G n.2650C>G n.150C>G n.1938C>G n.1190C>G n.1192C>G n.1074C>G n.1196C>G c.663C>G (p.Ser221=) n.491C>G n.304C>G | |
14 | g.73206456C>T | CA487097517 | PSEN1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1689C>T n.1365C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1193C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1195C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.690C>T (p.Ser230=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1337C>T n.2650C>T n.150C>T n.1938C>T n.1190C>T n.1192C>T n.1074C>T n.1196C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.491C>T n.304C>T | COSMIC |
14 | g.73206457A>C | CA390305014 | PSEN1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1690A>C n.1366A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1194A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1196A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1338A>C n.2651A>C n.151A>C n.1939A>C n.1191A>C n.1193A>C n.1075A>C n.1197A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.492A>C n.305A>C | |
14 | g.73206457A>G | CA390305010 | PSEN1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1690A>G n.1366A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1194A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1196A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1338A>G n.2651A>G n.151A>G n.1939A>G n.1191A>G n.1193A>G n.1075A>G n.1197A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.492A>G n.305A>G | |
14 | g.73206457A>T | CA390305012 | PSEN1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1690A>T n.1366A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1194A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1196A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1338A>T n.2651A>T n.151A>T n.1939A>T n.1191A>T n.1193A>T n.1075A>T n.1197A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.492A>T n.305A>T | |
14 | g.73206458A>C | CA390305015 | PSEN1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1691A>C n.1367A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1195A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1197A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1339A>C n.2652A>C n.152A>C n.1940A>C n.1192A>C n.1194A>C n.1076A>C n.1198A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.493A>C n.306A>C | |
14 | g.73206458A>G | CA390305016 | PSEN1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1691A>G n.1367A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1195A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1197A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1339A>G n.2652A>G n.152A>G n.1940A>G n.1192A>G n.1194A>G n.1076A>G n.1198A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.493A>G n.306A>G | |
14 | g.73206458A>T | CA390305017 | PSEN1 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.941A>T (p.Lys314Met) n.1691A>T n.1367A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1195A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1197A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1339A>T n.2652A>T n.152A>T n.1940A>T n.1192A>T n.1194A>T n.1076A>T n.1198A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.493A>T n.306A>T | |
14 | g.73206459G>A | CA487097528 | PSEN1 | c.930G>A (p.Lys310=) c.942G>A (p.Lys314=) n.1692G>A n.1368G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1196G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1198G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.693G>A (p.Lys231=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1340G>A n.2653G>A n.153G>A n.1941G>A n.1193G>A n.1195G>A n.1077G>A n.1199G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.494G>A n.307G>A | |
14 | g.73206459G>C | CA390305018 | PSEN1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1692G>C n.1368G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1196G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1198G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1340G>C n.2653G>C n.153G>C n.1941G>C n.1193G>C n.1195G>C n.1077G>C n.1199G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.494G>C n.307G>C | |
14 | g.73206459G>T | CA390305020 | PSEN1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1692G>T n.1368G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1196G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1198G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1340G>T n.2653G>T n.153G>T n.1941G>T n.1193G>T n.1195G>T n.1077G>T n.1199G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.494G>T n.307G>T | |
14 | g.73206460T>A | CA390305023 | PSEN1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1693T>A n.1369T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1197T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1199T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1341T>A n.2654T>A n.154T>A n.1942T>A n.1194T>A n.1196T>A n.1078T>A n.1200T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.495T>A n.308T>A | |
14 | g.73206460T>C | CA390305026 | PSEN1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1693T>C n.1369T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1197T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1199T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1341T>C n.2654T>C n.154T>C n.1942T>C n.1194T>C n.1196T>C n.1078T>C n.1200T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.495T>C n.308T>C | |
14 | g.73206460T>G | CA390305024 | PSEN1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1693T>G n.1369T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1197T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1199T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1341T>G n.2654T>G n.154T>G n.1942T>G n.1194T>G n.1196T>G n.1078T>G n.1200T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.495T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206461A>C | CA390305027 | PSEN1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1694A>C n.1370A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1198A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1200A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1342A>C n.2655A>C n.155A>C n.1943A>C n.1195A>C n.1197A>C n.1079A>C n.1201A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.496A>C n.309A>C | |
14 | g.73206461A>G | CA390305029 | PSEN1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1694A>G n.1370A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1198A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1200A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1342A>G n.2655A>G n.155A>G n.1943A>G n.1195A>G n.1197A>G n.1079A>G n.1201A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.496A>G n.309A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73206461A>T | CA390305032 | PSEN1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1694A>T n.1370A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1198A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1200A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1342A>T n.2655A>T n.155A>T n.1943A>T n.1195A>T n.1197A>T n.1079A>T n.1201A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.496A>T n.309A>T | |
14 | g.73206462T>A | CA390305034 | PSEN1 | c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1695T>A n.1371T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1199T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1201T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1343T>A n.2656T>A n.156T>A n.1944T>A n.1196T>A n.1198T>A n.1080T>A n.1202T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.497T>A n.310T>A | |
14 | g.73206462T>C | CA487097542 | PSEN1 | c.933T>C (p.Tyr311=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.1695T>C n.1371T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1199T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1201T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.846T>C (p.Tyr282=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.834T>C (p.Tyr278=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1343T>C n.2656T>C n.156T>C n.1944T>C n.1196T>C n.1198T>C n.1080T>C n.1202T>C c.669T>C (p.Tyr223=) n.497T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206462T>G | CA390305036 | PSEN1 | c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1695T>G n.1371T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1199T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1201T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1343T>G n.2656T>G n.156T>G n.1944T>G n.1196T>G n.1198T>G n.1080T>G n.1202T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.497T>G n.310T>G | |
14 | g.73206463A>C | CA390305037 | PSEN1 | c.934A>C (p.Asn312His) c.946A>C (p.Asn316His) n.1696A>C n.1372A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1200A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1202A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.697A>C (p.Asn233His) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1344A>C n.2657A>C n.157A>C n.1945A>C n.1197A>C n.1199A>C n.1081A>C n.1203A>C c.670A>C (p.Asn224His) n.498A>C n.311A>C | |
14 | g.73206463A>G | CA390305038 | PSEN1 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1696A>G n.1372A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1200A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1202A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1344A>G n.2657A>G n.157A>G n.1945A>G n.1197A>G n.1199A>G n.1081A>G n.1203A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) n.498A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206463A>T | CA390305040 | PSEN1 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1696A>T n.1372A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1200A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1202A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1344A>T n.2657A>T n.157A>T n.1945A>T n.1197A>T n.1199A>T n.1081A>T n.1203A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.498A>T n.311A>T | |
14 | g.73206464A>C | CA390305042 | PSEN1 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1697A>C n.1373A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1201A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1203A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1345A>C n.2658A>C n.158A>C n.1946A>C n.1198A>C n.1200A>C n.1082A>C n.1204A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) n.499A>C n.312A>C | |
14 | g.73206464A>G | CA390305043 | PSEN1 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1697A>G n.1373A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1201A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1203A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1345A>G n.2658A>G n.158A>G n.1946A>G n.1198A>G n.1200A>G n.1082A>G n.1204A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) n.499A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206464A>T | CA390305045 | PSEN1 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1697A>T n.1373A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1201A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1203A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1345A>T n.2658A>T n.158A>T n.1946A>T n.1198A>T n.1200A>T n.1082A>T n.1204A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) n.499A>T n.312A>T | |
14 | g.73206465T>A | CA390305049 | PSEN1 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) n.1698T>A n.1374T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1202T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1204T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1346T>A n.2659T>A n.159T>A n.1947T>A n.1199T>A n.1201T>A n.1083T>A n.1205T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) n.500T>A n.313T>A | |
14 | g.73206465T>C | CA487097558 | PSEN1 | c.936T>C (p.Asn312=) c.948T>C (p.Asn316=) n.1698T>C n.1374T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1202T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1204T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.849T>C (p.Asn283=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.699T>C (p.Asn233=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1346T>C n.2659T>C n.159T>C n.1947T>C n.1199T>C n.1201T>C n.1083T>C n.1205T>C c.672T>C (p.Asn224=) n.500T>C n.313T>C | |
14 | g.73206465T>G | CA390305048 | PSEN1 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) n.1698T>G n.1374T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1202T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1204T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1346T>G n.2659T>G n.159T>G n.1947T>G n.1199T>G n.1201T>G n.1083T>G n.1205T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) n.500T>G n.313T>G | |
14 | g.73206466G>A | CA390305051 | PSEN1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1699G>A n.1375G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*893G>A (n.*893G>A) n.1203G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1205G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1347G>A n.2660G>A n.160G>A n.1948G>A n.1200G>A n.1202G>A n.1084G>A n.1206G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.501G>A n.314G>A | |
14 | g.73206466G>C | CA390305054 | PSEN1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1699G>C n.1375G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*893G>C (n.*893G>C) n.1203G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1205G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1347G>C n.2660G>C n.160G>C n.1948G>C n.1200G>C n.1202G>C n.1084G>C n.1206G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.501G>C n.314G>C | |
14 | g.73206466G>T | CA390305052 | PSEN1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1699G>T n.1375G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*893G>T (n.*893G>T) n.1203G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1205G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1347G>T n.2660G>T n.160G>T n.1948G>T n.1200G>T n.1202G>T n.1084G>T n.1206G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.501G>T n.314G>T | |
14 | g.73206467C>A | CA390305057 | PSEN1 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) n.1700C>A n.1376C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1204C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1206C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1348C>A n.2661C>A n.161C>A n.1949C>A n.1201C>A n.1203C>A n.1085C>A n.1207C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) n.502C>A n.315C>A | |
14 | g.73206467C>G | CA390305061 | PSEN1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1700C>G n.1376C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) n.1204C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1206C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1348C>G n.2661C>G n.161C>G n.1949C>G n.1201C>G n.1203C>G n.1085C>G n.1207C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.502C>G n.315C>G | |
14 | g.73206467C>T | CA390305059 | PSEN1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.1700C>T n.1376C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.*894C>T (n.*894C>T) n.1204C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1206C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1348C>T n.2661C>T n.161C>T n.1949C>T n.1201C>T n.1203C>T n.1085C>T n.1207C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.502C>T n.315C>T | |
14 | g.73206468A>C | CA487097566 | PSEN1 | c.939A>C (p.Ala313=) c.951A>C (p.Ala317=) n.1701A>C n.1377A>C c.831A>C (p.Ala277=) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1205A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.1207A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.852A>C (p.Ala284=) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.840A>C (p.Ala280=) c.702A>C (p.Ala234=) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.978A>C (p.Ala326=) c.*419A>C (n.*419A>C) n.1349A>C n.2662A>C n.162A>C n.1950A>C n.1202A>C n.1204A>C n.1086A>C n.1208A>C c.675A>C (p.Ala225=) n.503A>C n.316A>C | |
14 | g.73206468A>G | CA487097568 | PSEN1 | c.939A>G (p.Ala313=) c.951A>G (p.Ala317=) n.1701A>G n.1377A>G c.831A>G (p.Ala277=) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1205A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1207A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.852A>G (p.Ala284=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.840A>G (p.Ala280=) c.702A>G (p.Ala234=) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.978A>G (p.Ala326=) c.*419A>G (n.*419A>G) n.1349A>G n.2662A>G n.162A>G n.1950A>G n.1202A>G n.1204A>G n.1086A>G n.1208A>G c.675A>G (p.Ala225=) n.503A>G n.316A>G | |
14 | g.73206468A>T | CA487097571 | PSEN1 | c.939A>T (p.Ala313=) c.951A>T (p.Ala317=) n.1701A>T n.1377A>T c.831A>T (p.Ala277=) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1205A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.1207A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.852A>T (p.Ala284=) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.840A>T (p.Ala280=) c.702A>T (p.Ala234=) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.978A>T (p.Ala326=) c.*419A>T (n.*419A>T) n.1349A>T n.2662A>T n.162A>T n.1950A>T n.1202A>T n.1204A>T n.1086A>T n.1208A>T c.675A>T (p.Ala225=) n.503A>T n.316A>T | |
14 | g.73206469G>A | CA390305063 | PSEN1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1702G>A n.1378G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1206G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1208G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1350G>A n.2663G>A n.163G>A n.1951G>A n.1203G>A n.1205G>A n.1087G>A n.1209G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.504G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206469G>C | CA390305065 | PSEN1 | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1702G>C n.1378G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1206G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1208G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1350G>C n.2663G>C n.163G>C n.1951G>C n.1203G>C n.1205G>C n.1087G>C n.1209G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.504G>C n.317G>C | dbSNP |
14 | g.73206469G>T | CA390305067 | PSEN1 | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1702G>T n.1378G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1206G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1208G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*420G>T (n.*420G>T) n.1350G>T n.2663G>T n.163G>T n.1951G>T n.1203G>T n.1205G>T n.1087G>T n.1209G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.504G>T n.317G>T | |
14 | g.73206470A= | CA2146490373 | PSEN1 | c.941A= (p.Glu314=) c.953A= (p.Glu318=) n.1703A= n.1379A= c.833A= (p.Glu278=) c.*897A= (n.*897A=) n.1207A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.1209A= c.*615A= (n.*615A=) c.*511A= (n.*511A=) c.854A= (p.Glu285=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.842A= (p.Glu281=) c.704A= (p.Glu235=) c.*892A= (n.*892A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*393A= (n.*393A=) c.980A= (p.Glu327=) c.*421A= (n.*421A=) n.1351A= n.2664A= n.164A= n.1952A= n.1204A= n.1206A= n.1088A= n.1210A= c.677A= (p.Glu226=) n.505A= n.318A= | |
14 | g.73206470A>C | CA390305069 | PSEN1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1703A>C n.1379A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1207A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1209A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1351A>C n.2664A>C n.164A>C n.1952A>C n.1204A>C n.1206A>C n.1088A>C n.1210A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.505A>C n.318A>C | |
14 | g.73206470A>G | CA225145 | PSEN1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1703A>G n.1379A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1207A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1209A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1351A>G n.2664A>G n.164A>G n.1952A>G n.1204A>G n.1206A>G n.1088A>G n.1210A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.505A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206470A>T | CA390305072 | PSEN1 | c.941A>T (p.Glu314Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.1703A>T n.1379A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1207A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1209A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.980A>T (p.Glu327Val) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1351A>T n.2664A>T n.164A>T n.1952A>T n.1204A>T n.1206A>T n.1088A>T n.1210A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.505A>T n.318A>T | |
14 | g.73206471A>C | CA390305074 | PSEN1 | c.942A>C (p.Glu314Asp) c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1704A>C n.1380A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1208A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1210A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1352A>C n.2665A>C n.165A>C n.1953A>C n.1205A>C n.1207A>C n.1089A>C n.1211A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.506A>C n.319A>C | |
14 | g.73206471A>G | CA487097587 | PSEN1 | c.942A>G (p.Glu314=) c.954A>G (p.Glu318=) n.1704A>G n.1380A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1208A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1210A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.855A>G (p.Glu285=) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.843A>G (p.Glu281=) c.705A>G (p.Glu235=) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.981A>G (p.Glu327=) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1352A>G n.2665A>G n.165A>G n.1953A>G n.1205A>G n.1207A>G n.1089A>G n.1211A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.506A>G n.319A>G | |
14 | g.73206471A>T | CA390305077 | PSEN1 | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1704A>T n.1380A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.*898A>T (n.*898A>T) n.1208A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1210A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1352A>T n.2665A>T n.165A>T n.1953A>T n.1205A>T n.1207A>T n.1089A>T n.1211A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.506A>T n.319A>T | |
14 | g.73206472A>C | CA390305079 | PSEN1 | c.943A>C (p.Ser315Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.1705A>C c.943A>C (p.Arg315=) n.1381A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1209A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1211A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.844A>C (p.Arg282=) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1353A>C n.2666A>C n.166A>C n.1954A>C n.1206A>C n.1208A>C n.1090A>C c.955A>C (p.Arg319=) n.1212A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.507A>C n.320A>C | |
14 | g.73206472A>G | CA390305081 | PSEN1 | c.943A>G (p.Ser315Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) n.1705A>G c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1381A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1209A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1211A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1353A>G n.2666A>G n.166A>G n.1954A>G n.1206A>G n.1208A>G n.1090A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) n.1212A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) n.507A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206472A>T | CA390305083 | PSEN1 | c.943A>T (p.Ser315Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) n.1705A>T c.943A>T (p.Arg315Ter) n.1381A>T c.835A>T (p.Ser279Cys) c.*899A>T (n.*899A>T) n.1209A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1211A>T c.943A>T (p.Arg315Trp) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.844A>T (p.Arg282Ter) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1353A>T n.2666A>T n.166A>T n.1954A>T n.1206A>T n.1208A>T n.1090A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) n.1212A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) n.507A>T n.320A>T c.955A>T (p.Arg319Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206473G>A | CA390305087 | PSEN1 | c.943+1G>A (n.943+1G>A) c.955+1G>A (n.955+1G>A) n.1705+1G>A n.1381+1G>A c.835+1G>A (n.835+1G>A) c.*899+1G>A (n.*899+1G>A) n.1210G>A c.*1167+1G>A (n.*1167+1G>A) n.1212G>A c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A) c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.*894+1G>A (n.*894+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) c.*395+1G>A (n.*395+1G>A) c.982+1G>A (n.982+1G>A) c.*423+1G>A (n.*423+1G>A) n.1353+1G>A n.2666+1G>A n.166+1G>A n.1954+1G>A n.1207G>A n.1209G>A n.1090+1G>A n.1213G>A c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.507+1G>A n.320+1G>A | |
14 | g.73206473G>C | CA390305085 | PSEN1 | c.943+1G>C (n.943+1G>C) c.955+1G>C (n.955+1G>C) n.1705+1G>C n.1381+1G>C c.835+1G>C (n.835+1G>C) c.*899+1G>C (n.*899+1G>C) n.1210G>C c.*1167+1G>C (n.*1167+1G>C) n.1212G>C c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.*513+1G>C (n.*513+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C) c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.*894+1G>C (n.*894+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) c.*395+1G>C (n.*395+1G>C) c.982+1G>C (n.982+1G>C) c.*423+1G>C (n.*423+1G>C) n.1353+1G>C n.2666+1G>C n.166+1G>C n.1954+1G>C n.1207G>C n.1209G>C n.1090+1G>C n.1213G>C c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.507+1G>C n.320+1G>C | |
14 | g.73206473G>T | CA390305084 | PSEN1 | c.943+1G>T (n.943+1G>T) c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.1705+1G>T n.1381+1G>T c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.*899+1G>T (n.*899+1G>T) n.1210G>T c.*1167+1G>T (n.*1167+1G>T) n.1212G>T c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T) c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.*894+1G>T (n.*894+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.*395+1G>T (n.*395+1G>T) c.982+1G>T (n.982+1G>T) c.*423+1G>T (n.*423+1G>T) n.1353+1G>T n.2666+1G>T n.166+1G>T n.1954+1G>T n.1207G>T n.1209G>T n.1090+1G>T n.1213G>T c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.507+1G>T n.320+1G>T | |
14 | g.73206473_73206474insAACAGA | CA2625560499 | PSEN1 | c.943+1_943+2insAACAGA (n.943+1_943+2insAACAGA) c.955+1_955+2insAACAGA (n.955+1_955+2insAACAGA) n.1705+1_1705+2insAACAGA n.1381+1_1381+2insAACAGA c.835+1_835+2insAACAGA (n.835+1_835+2insAACAGA) c.*899+1_*899+2insAACAGA (n.*899+1_*899+2insAACAGA) n.1210_1211insAACAGA c.*1167+1_*1167+2insAACAGA (n.*1167+1_*1167+2insAACAGA) n.1212_1213insAACAGA c.*617+1_*617+2insAACAGA (n.*617+1_*617+2insAACAGA) c.*513+1_*513+2insAACAGA (n.*513+1_*513+2insAACAGA) c.856+1_856+2insAACAGA (n.856+1_856+2insAACAGA) c.*1044+1_*1044+2insAACAGA (n.*1044+1_*1044+2insAACAGA) c.844+1_844+2insAACAGA (n.844+1_844+2insAACAGA) c.706+1_706+2insAACAGA (n.706+1_706+2insAACAGA) c.*894+1_*894+2insAACAGA (n.*894+1_*894+2insAACAGA) c.*735+1_*735+2insAACAGA (n.*735+1_*735+2insAACAGA) c.*395+1_*395+2insAACAGA (n.*395+1_*395+2insAACAGA) c.982+1_982+2insAACAGA (n.982+1_982+2insAACAGA) c.*423+1_*423+2insAACAGA (n.*423+1_*423+2insAACAGA) n.1353+1_1353+2insAACAGA n.2666+1_2666+2insAACAGA n.166+1_166+2insAACAGA n.1954+1_1954+2insAACAGA n.1207_1208insAACAGA n.1209_1210insAACAGA n.1090+1_1090+2insAACAGA n.1213_1214insAACAGA c.679+1_679+2insAACAGA (n.679+1_679+2insAACAGA) n.507+1_507+2insAACAGA n.320+1_320+2insAACAGA | gnomAD v4 |
14 | g.73206474T>A | CA390305089 | PSEN1 | c.943+2T>A (n.943+2T>A) c.955+2T>A (n.955+2T>A) n.1705+2T>A n.1381+2T>A c.835+2T>A (n.835+2T>A) c.*899+2T>A (n.*899+2T>A) n.1211T>A c.*1167+2T>A (n.*1167+2T>A) n.1213T>A c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A) c.844+2T>A (n.844+2T>A) c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.*894+2T>A (n.*894+2T>A) c.*735+2T>A (n.*735+2T>A) c.*395+2T>A (n.*395+2T>A) c.982+2T>A (n.982+2T>A) c.*423+2T>A (n.*423+2T>A) n.1353+2T>A n.2666+2T>A n.166+2T>A n.1954+2T>A n.1208T>A n.1210T>A n.1090+2T>A n.1214T>A c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.507+2T>A n.320+2T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206474T>C | CA390305090 | PSEN1 | c.943+2T>C (n.943+2T>C) c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.1705+2T>C n.1381+2T>C c.835+2T>C (n.835+2T>C) c.*899+2T>C (n.*899+2T>C) n.1211T>C c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C) n.1213T>C c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.*894+2T>C (n.*894+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) c.*395+2T>C (n.*395+2T>C) c.982+2T>C (n.982+2T>C) c.*423+2T>C (n.*423+2T>C) n.1353+2T>C n.2666+2T>C n.166+2T>C n.1954+2T>C n.1208T>C n.1210T>C n.1090+2T>C n.1214T>C c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.507+2T>C n.320+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206474T>G | CA390305093 | PSEN1 | c.943+2T>G (n.943+2T>G) c.955+2T>G (n.955+2T>G) n.1705+2T>G n.1381+2T>G c.835+2T>G (n.835+2T>G) c.*899+2T>G (n.*899+2T>G) n.1211T>G c.*1167+2T>G (n.*1167+2T>G) n.1213T>G c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G) c.844+2T>G (n.844+2T>G) c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.*894+2T>G (n.*894+2T>G) c.*735+2T>G (n.*735+2T>G) c.*395+2T>G (n.*395+2T>G) c.982+2T>G (n.982+2T>G) c.*423+2T>G (n.*423+2T>G) n.1353+2T>G n.2666+2T>G n.166+2T>G n.1954+2T>G n.1208T>G n.1210T>G n.1090+2T>G n.1214T>G c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.507+2T>G n.320+2T>G | |
14 | g.73206475A= | CA2146490378 | PSEN1 | c.943+3A= (n.943+3A=) c.955+3A= (n.955+3A=) n.1705+3A= n.1381+3A= c.835+3A= (n.835+3A=) c.*899+3A= (n.*899+3A=) n.1212A= c.*1167+3A= (n.*1167+3A=) n.1214A= c.*617+3A= (n.*617+3A=) c.*513+3A= (n.*513+3A=) c.856+3A= (n.856+3A=) c.*1044+3A= (n.*1044+3A=) c.844+3A= (n.844+3A=) c.706+3A= (n.706+3A=) c.*894+3A= (n.*894+3A=) c.*735+3A= (n.*735+3A=) c.*395+3A= (n.*395+3A=) c.982+3A= (n.982+3A=) c.*423+3A= (n.*423+3A=) n.1353+3A= n.2666+3A= n.166+3A= n.1954+3A= n.1209A= n.1211A= n.1090+3A= n.1215A= c.679+3A= (n.679+3A=) n.507+3A= n.320+3A= | |
14 | g.73206475A>G | CA7256863 | PSEN1 | c.943+3A>G (n.943+3A>G) c.955+3A>G (n.955+3A>G) n.1705+3A>G n.1381+3A>G c.835+3A>G (n.835+3A>G) c.*899+3A>G (n.*899+3A>G) n.1212A>G c.*1167+3A>G (n.*1167+3A>G) n.1214A>G c.*617+3A>G (n.*617+3A>G) c.*513+3A>G (n.*513+3A>G) c.856+3A>G (n.856+3A>G) c.*1044+3A>G (n.*1044+3A>G) c.844+3A>G (n.844+3A>G) c.706+3A>G (n.706+3A>G) c.*894+3A>G (n.*894+3A>G) c.*735+3A>G (n.*735+3A>G) c.*395+3A>G (n.*395+3A>G) c.982+3A>G (n.982+3A>G) c.*423+3A>G (n.*423+3A>G) n.1353+3A>G n.2666+3A>G n.166+3A>G n.1954+3A>G n.1209A>G n.1211A>G n.1090+3A>G n.1215A>G c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.507+3A>G n.320+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206475_73206476insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT | CA2625560500 | PSEN1 | c.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) n.1705+3_1705+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.1381+3_1381+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT c.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) n.1212_1213insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT c.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) n.1214_1215insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT c.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) c.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) n.1353+3_1353+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.2666+3_2666+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.166+3_166+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.1954+3_1954+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.1209_1210insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.1211_1212insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.1090+3_1090+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.1215_1216insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT c.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT) n.507+3_507+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT n.320+3_320+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT | gnomAD v4 |
14 | g.73206475_73206476insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT | CA2729784720 | PSEN1 | c.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) n.1705+3_1705+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.1381+3_1381+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT c.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) n.1212_1213insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT c.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) n.1214_1215insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT c.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) c.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) n.1353+3_1353+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.2666+3_2666+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.166+3_166+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.1954+3_1954+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.1209_1210insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.1211_1212insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.1090+3_1090+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.1215_1216insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT c.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT) n.507+3_507+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT n.320+3_320+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT | dbSNP |
14 | g.73206476G>A | CA2625560501 | PSEN1 | c.943+4G>A (n.943+4G>A) c.955+4G>A (n.955+4G>A) n.1705+4G>A n.1381+4G>A c.835+4G>A (n.835+4G>A) c.*899+4G>A (n.*899+4G>A) n.1213G>A c.*1167+4G>A (n.*1167+4G>A) n.1215G>A c.*617+4G>A (n.*617+4G>A) c.*513+4G>A (n.*513+4G>A) c.856+4G>A (n.856+4G>A) c.*1044+4G>A (n.*1044+4G>A) c.844+4G>A (n.844+4G>A) c.706+4G>A (n.706+4G>A) c.*894+4G>A (n.*894+4G>A) c.*735+4G>A (n.*735+4G>A) c.*395+4G>A (n.*395+4G>A) c.982+4G>A (n.982+4G>A) c.*423+4G>A (n.*423+4G>A) n.1353+4G>A n.2666+4G>A n.166+4G>A n.1954+4G>A n.1210G>A n.1212G>A n.1090+4G>A n.1216G>A c.679+4G>A (n.679+4G>A) n.507+4G>A n.320+4G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206477G>A | CA262616879 | PSEN1 | c.943+5G>A (n.943+5G>A) c.955+5G>A (n.955+5G>A) n.1705+5G>A n.1381+5G>A c.835+5G>A (n.835+5G>A) c.*899+5G>A (n.*899+5G>A) n.1214G>A c.*1167+5G>A (n.*1167+5G>A) n.1216G>A c.*617+5G>A (n.*617+5G>A) c.*513+5G>A (n.*513+5G>A) c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.*1044+5G>A (n.*1044+5G>A) c.844+5G>A (n.844+5G>A) c.706+5G>A (n.706+5G>A) c.*894+5G>A (n.*894+5G>A) c.*735+5G>A (n.*735+5G>A) c.*395+5G>A (n.*395+5G>A) c.982+5G>A (n.982+5G>A) c.*423+5G>A (n.*423+5G>A) n.1353+5G>A n.2666+5G>A n.166+5G>A n.1954+5G>A n.1211G>A n.1213G>A n.1090+5G>A n.1217G>A c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.507+5G>A n.320+5G>A | dbSNP |
14 | g.73206477G= | CA2146490380 | PSEN1 | c.943+5G= (n.943+5G=) c.955+5G= (n.955+5G=) n.1705+5G= n.1381+5G= c.835+5G= (n.835+5G=) c.*899+5G= (n.*899+5G=) n.1214G= c.*1167+5G= (n.*1167+5G=) n.1216G= c.*617+5G= (n.*617+5G=) c.*513+5G= (n.*513+5G=) c.856+5G= (n.856+5G=) c.*1044+5G= (n.*1044+5G=) c.844+5G= (n.844+5G=) c.706+5G= (n.706+5G=) c.*894+5G= (n.*894+5G=) c.*735+5G= (n.*735+5G=) c.*395+5G= (n.*395+5G=) c.982+5G= (n.982+5G=) c.*423+5G= (n.*423+5G=) n.1353+5G= n.2666+5G= n.166+5G= n.1954+5G= n.1211G= n.1213G= n.1090+5G= n.1217G= c.679+5G= (n.679+5G=) n.507+5G= n.320+5G= | |
14 | g.73206478T>C | CA2802116947 | PSEN1 | c.943+6T>C (n.943+6T>C) c.955+6T>C (n.955+6T>C) n.1705+6T>C n.1381+6T>C c.835+6T>C (n.835+6T>C) c.*899+6T>C (n.*899+6T>C) n.1215T>C c.*1167+6T>C (n.*1167+6T>C) n.1217T>C c.*617+6T>C (n.*617+6T>C) c.*513+6T>C (n.*513+6T>C) c.856+6T>C (n.856+6T>C) c.*1044+6T>C (n.*1044+6T>C) c.844+6T>C (n.844+6T>C) c.706+6T>C (n.706+6T>C) c.*894+6T>C (n.*894+6T>C) c.*735+6T>C (n.*735+6T>C) c.*395+6T>C (n.*395+6T>C) c.982+6T>C (n.982+6T>C) c.*423+6T>C (n.*423+6T>C) n.1353+6T>C n.2666+6T>C n.166+6T>C n.1954+6T>C n.1212T>C n.1214T>C n.1090+6T>C n.1218T>C c.679+6T>C (n.679+6T>C) n.507+6T>C n.320+6T>C | |
14 | g.73206478T= | CA2146490382 | PSEN1 | c.943+6T= (n.943+6T=) c.955+6T= (n.955+6T=) n.1705+6T= n.1381+6T= c.835+6T= (n.835+6T=) c.*899+6T= (n.*899+6T=) n.1215T= c.*1167+6T= (n.*1167+6T=) n.1217T= c.*617+6T= (n.*617+6T=) c.*513+6T= (n.*513+6T=) c.856+6T= (n.856+6T=) c.*1044+6T= (n.*1044+6T=) c.844+6T= (n.844+6T=) c.706+6T= (n.706+6T=) c.*894+6T= (n.*894+6T=) c.*735+6T= (n.*735+6T=) c.*395+6T= (n.*395+6T=) c.982+6T= (n.982+6T=) c.*423+6T= (n.*423+6T=) n.1353+6T= n.2666+6T= n.166+6T= n.1954+6T= n.1212T= n.1214T= n.1090+6T= n.1218T= c.679+6T= (n.679+6T=) n.507+6T= n.320+6T= | |
14 | g.73206478dup | CA2625560502 | PSEN1 | c.943+6dup (n.943+6dup) c.955+6dup (n.955+6dup) n.1705+6dup n.1381+6dup c.835+6dup (n.835+6dup) c.*899+6dup (n.*899+6dup) n.1215dup c.*1167+6dup (n.*1167+6dup) n.1217dup c.*617+6dup (n.*617+6dup) c.*513+6dup (n.*513+6dup) c.856+6dup (n.856+6dup) c.*1044+6dup (n.*1044+6dup) c.844+6dup (n.844+6dup) c.706+6dup (n.706+6dup) c.*894+6dup (n.*894+6dup) c.*735+6dup (n.*735+6dup) c.*395+6dup (n.*395+6dup) c.982+6dup (n.982+6dup) c.*423+6dup (n.*423+6dup) n.1353+6dup n.2666+6dup n.166+6dup n.1954+6dup n.1212dup n.1214dup n.1090+6dup n.1218dup c.679+6dup (n.679+6dup) n.507+6dup n.320+6dup | gnomAD v4 |
14 | g.73206479A= | CA2146490383 | PSEN1 | c.943+7A= (n.943+7A=) c.955+7A= (n.955+7A=) n.1705+7A= n.1381+7A= c.835+7A= (n.835+7A=) c.*899+7A= (n.*899+7A=) n.1216A= c.*1167+7A= (n.*1167+7A=) n.1218A= c.*617+7A= (n.*617+7A=) c.*513+7A= (n.*513+7A=) c.856+7A= (n.856+7A=) c.*1044+7A= (n.*1044+7A=) c.844+7A= (n.844+7A=) c.706+7A= (n.706+7A=) c.*894+7A= (n.*894+7A=) c.*735+7A= (n.*735+7A=) c.*395+7A= (n.*395+7A=) c.982+7A= (n.982+7A=) c.*423+7A= (n.*423+7A=) n.1353+7A= n.2666+7A= n.166+7A= n.1954+7A= n.1213A= n.1215A= n.1090+7A= n.1219A= c.679+7A= (n.679+7A=) n.507+7A= n.320+7A= | |
14 | g.73206479A>C | CA964629222 | PSEN1 | c.943+7A>C (n.943+7A>C) c.955+7A>C (n.955+7A>C) n.1705+7A>C n.1381+7A>C c.835+7A>C (n.835+7A>C) c.*899+7A>C (n.*899+7A>C) n.1216A>C c.*1167+7A>C (n.*1167+7A>C) n.1218A>C c.*617+7A>C (n.*617+7A>C) c.*513+7A>C (n.*513+7A>C) c.856+7A>C (n.856+7A>C) c.*1044+7A>C (n.*1044+7A>C) c.844+7A>C (n.844+7A>C) c.706+7A>C (n.706+7A>C) c.*894+7A>C (n.*894+7A>C) c.*735+7A>C (n.*735+7A>C) c.*395+7A>C (n.*395+7A>C) c.982+7A>C (n.982+7A>C) c.*423+7A>C (n.*423+7A>C) n.1353+7A>C n.2666+7A>C n.166+7A>C n.1954+7A>C n.1213A>C n.1215A>C n.1090+7A>C n.1219A>C c.679+7A>C (n.679+7A>C) n.507+7A>C n.320+7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206479A>G | CA2802116951 | PSEN1 | c.943+7A>G (n.943+7A>G) c.955+7A>G (n.955+7A>G) n.1705+7A>G n.1381+7A>G c.835+7A>G (n.835+7A>G) c.*899+7A>G (n.*899+7A>G) n.1216A>G c.*1167+7A>G (n.*1167+7A>G) n.1218A>G c.*617+7A>G (n.*617+7A>G) c.*513+7A>G (n.*513+7A>G) c.856+7A>G (n.856+7A>G) c.*1044+7A>G (n.*1044+7A>G) c.844+7A>G (n.844+7A>G) c.706+7A>G (n.706+7A>G) c.*894+7A>G (n.*894+7A>G) c.*735+7A>G (n.*735+7A>G) c.*395+7A>G (n.*395+7A>G) c.982+7A>G (n.982+7A>G) c.*423+7A>G (n.*423+7A>G) n.1353+7A>G n.2666+7A>G n.166+7A>G n.1954+7A>G n.1213A>G n.1215A>G n.1090+7A>G n.1219A>G c.679+7A>G (n.679+7A>G) n.507+7A>G n.320+7A>G | |
14 | g.73206480_73206481insGAGAAGAA | CA614998803 | PSEN1 | c.943+8_943+9insGAGAAGAA (n.943+8_943+9insGAGAAGAA) c.955+8_955+9insGAGAAGAA (n.955+8_955+9insGAGAAGAA) n.1705+8_1705+9insGAGAAGAA n.1381+8_1381+9insGAGAAGAA c.835+8_835+9insGAGAAGAA (n.835+8_835+9insGAGAAGAA) c.*899+8_*899+9insGAGAAGAA (n.*899+8_*899+9insGAGAAGAA) n.1217_1218insGAGAAGAA c.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA (n.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA) n.1219_1220insGAGAAGAA c.*617+8_*617+9insGAGAAGAA (n.*617+8_*617+9insGAGAAGAA) c.*513+8_*513+9insGAGAAGAA (n.*513+8_*513+9insGAGAAGAA) c.856+8_856+9insGAGAAGAA (n.856+8_856+9insGAGAAGAA) c.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA (n.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA) c.844+8_844+9insGAGAAGAA (n.844+8_844+9insGAGAAGAA) c.706+8_706+9insGAGAAGAA (n.706+8_706+9insGAGAAGAA) c.*894+8_*894+9insGAGAAGAA (n.*894+8_*894+9insGAGAAGAA) c.*735+8_*735+9insGAGAAGAA (n.*735+8_*735+9insGAGAAGAA) c.*395+8_*395+9insGAGAAGAA (n.*395+8_*395+9insGAGAAGAA) c.982+8_982+9insGAGAAGAA (n.982+8_982+9insGAGAAGAA) c.*423+8_*423+9insGAGAAGAA (n.*423+8_*423+9insGAGAAGAA) n.1353+8_1353+9insGAGAAGAA n.2666+8_2666+9insGAGAAGAA n.166+8_166+9insGAGAAGAA n.1954+8_1954+9insGAGAAGAA n.1214_1215insGAGAAGAA n.1216_1217insGAGAAGAA n.1090+8_1090+9insGAGAAGAA n.1220_1221insGAGAAGAA c.679+8_679+9insGAGAAGAA (n.679+8_679+9insGAGAAGAA) n.507+8_507+9insGAGAAGAA n.320+8_320+9insGAGAAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73206480A>G | CA2595751589 | PSEN1 | c.943+8A>G (n.943+8A>G) c.955+8A>G (n.955+8A>G) n.1705+8A>G n.1381+8A>G c.835+8A>G (n.835+8A>G) c.*899+8A>G (n.*899+8A>G) n.1217A>G c.*1167+8A>G (n.*1167+8A>G) n.1219A>G c.*617+8A>G (n.*617+8A>G) c.*513+8A>G (n.*513+8A>G) c.856+8A>G (n.856+8A>G) c.*1044+8A>G (n.*1044+8A>G) c.844+8A>G (n.844+8A>G) c.706+8A>G (n.706+8A>G) c.*894+8A>G (n.*894+8A>G) c.*735+8A>G (n.*735+8A>G) c.*395+8A>G (n.*395+8A>G) c.982+8A>G (n.982+8A>G) c.*423+8A>G (n.*423+8A>G) n.1353+8A>G n.2666+8A>G n.166+8A>G n.1954+8A>G n.1214A>G n.1216A>G n.1090+8A>G n.1220A>G c.679+8A>G (n.679+8A>G) n.507+8A>G n.320+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206480_73206481delinsAC | CA2146490385 | PSEN1 | c.943+8_943+9delinsAC (n.943+8_943+9delinsAC) c.955+8_955+9delinsAC (n.955+8_955+9delinsAC) n.1705+8_1705+9delinsAC n.1381+8_1381+9delinsAC c.835+8_835+9delinsAC (n.835+8_835+9delinsAC) c.*899+8_*899+9delinsAC (n.*899+8_*899+9delinsAC) n.1217_1218delinsAC c.*1167+8_*1167+9delinsAC (n.*1167+8_*1167+9delinsAC) n.1219_1220delinsAC c.*617+8_*617+9delinsAC (n.*617+8_*617+9delinsAC) c.*513+8_*513+9delinsAC (n.*513+8_*513+9delinsAC) c.856+8_856+9delinsAC (n.856+8_856+9delinsAC) c.*1044+8_*1044+9delinsAC (n.*1044+8_*1044+9delinsAC) c.844+8_844+9delinsAC (n.844+8_844+9delinsAC) c.706+8_706+9delinsAC (n.706+8_706+9delinsAC) c.*894+8_*894+9delinsAC (n.*894+8_*894+9delinsAC) c.*735+8_*735+9delinsAC (n.*735+8_*735+9delinsAC) c.*395+8_*395+9delinsAC (n.*395+8_*395+9delinsAC) c.982+8_982+9delinsAC (n.982+8_982+9delinsAC) c.*423+8_*423+9delinsAC (n.*423+8_*423+9delinsAC) n.1353+8_1353+9delinsAC n.2666+8_2666+9delinsAC n.166+8_166+9delinsAC n.1954+8_1954+9delinsAC n.1214_1215delinsAC n.1216_1217delinsAC n.1090+8_1090+9delinsAC n.1220_1221delinsAC c.679+8_679+9delinsAC (n.679+8_679+9delinsAC) n.507+8_507+9delinsAC n.320+8_320+9delinsAC | |
14 | g.73206481del | CA7256864 | PSEN1 | c.943+9del (n.943+9del) c.955+9del (n.955+9del) n.1705+9del n.1381+9del c.835+9del (n.835+9del) c.*899+9del (n.*899+9del) n.1218del c.*1167+9del (n.*1167+9del) n.1220del c.*617+9del (n.*617+9del) c.*513+9del (n.*513+9del) c.856+9del (n.856+9del) c.*1044+9del (n.*1044+9del) c.844+9del (n.844+9del) c.706+9del (n.706+9del) c.*894+9del (n.*894+9del) c.*735+9del (n.*735+9del) c.*395+9del (n.*395+9del) c.982+9del (n.982+9del) c.*423+9del (n.*423+9del) n.1353+9del n.2666+9del n.166+9del n.1954+9del n.1215del n.1217del n.1090+9del n.1221del c.679+9del (n.679+9del) n.507+9del n.320+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206481C>T | CA2625560504 | PSEN1 | c.943+9C>T (n.943+9C>T) c.955+9C>T (n.955+9C>T) n.1705+9C>T n.1381+9C>T c.835+9C>T (n.835+9C>T) c.*899+9C>T (n.*899+9C>T) n.1218C>T c.*1167+9C>T (n.*1167+9C>T) n.1220C>T c.*617+9C>T (n.*617+9C>T) c.*513+9C>T (n.*513+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) c.*1044+9C>T (n.*1044+9C>T) c.844+9C>T (n.844+9C>T) c.706+9C>T (n.706+9C>T) c.*894+9C>T (n.*894+9C>T) c.*735+9C>T (n.*735+9C>T) c.*395+9C>T (n.*395+9C>T) c.982+9C>T (n.982+9C>T) c.*423+9C>T (n.*423+9C>T) n.1353+9C>T n.2666+9C>T n.166+9C>T n.1954+9C>T n.1215C>T n.1217C>T n.1090+9C>T n.1221C>T c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.507+9C>T n.320+9C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206482T>C | CA2729784721 | PSEN1 | c.943+10T>C (n.943+10T>C) c.955+10T>C (n.955+10T>C) n.1705+10T>C n.1381+10T>C c.835+10T>C (n.835+10T>C) c.*899+10T>C (n.*899+10T>C) n.1219T>C c.*1167+10T>C (n.*1167+10T>C) n.1221T>C c.*617+10T>C (n.*617+10T>C) c.*513+10T>C (n.*513+10T>C) c.856+10T>C (n.856+10T>C) c.*1044+10T>C (n.*1044+10T>C) c.844+10T>C (n.844+10T>C) c.706+10T>C (n.706+10T>C) c.*894+10T>C (n.*894+10T>C) c.*735+10T>C (n.*735+10T>C) c.*395+10T>C (n.*395+10T>C) c.982+10T>C (n.982+10T>C) c.*423+10T>C (n.*423+10T>C) n.1353+10T>C n.2666+10T>C n.166+10T>C n.1954+10T>C n.1216T>C n.1218T>C n.1090+10T>C n.1222T>C c.679+10T>C (n.679+10T>C) n.507+10T>C n.320+10T>C | dbSNP |
14 | g.73206485del | CA2575571000 | PSEN1 | c.943+13del (n.943+13del) c.955+13del (n.955+13del) n.1705+13del n.1381+13del c.835+13del (n.835+13del) c.*899+13del (n.*899+13del) n.1222del c.*1167+13del (n.*1167+13del) n.1224del c.*617+13del (n.*617+13del) c.*513+13del (n.*513+13del) c.856+13del (n.856+13del) c.*1044+13del (n.*1044+13del) c.844+13del (n.844+13del) c.706+13del (n.706+13del) c.*894+13del (n.*894+13del) c.*735+13del (n.*735+13del) c.*395+13del (n.*395+13del) c.982+13del (n.982+13del) c.*423+13del (n.*423+13del) n.1353+13del n.2666+13del n.166+13del n.1954+13del n.1219del n.1221del n.1090+13del n.1225del c.679+13del (n.679+13del) n.507+13del n.320+13del | |
14 | g.73206483T>G | CA7256865 | PSEN1 | c.943+11T>G (n.943+11T>G) c.955+11T>G (n.955+11T>G) n.1705+11T>G n.1381+11T>G c.835+11T>G (n.835+11T>G) c.*899+11T>G (n.*899+11T>G) n.1220T>G c.*1167+11T>G (n.*1167+11T>G) n.1222T>G c.*617+11T>G (n.*617+11T>G) c.*513+11T>G (n.*513+11T>G) c.856+11T>G (n.856+11T>G) c.*1044+11T>G (n.*1044+11T>G) c.844+11T>G (n.844+11T>G) c.706+11T>G (n.706+11T>G) c.*894+11T>G (n.*894+11T>G) c.*735+11T>G (n.*735+11T>G) c.*395+11T>G (n.*395+11T>G) c.982+11T>G (n.982+11T>G) c.*423+11T>G (n.*423+11T>G) n.1353+11T>G n.2666+11T>G n.166+11T>G n.1954+11T>G n.1217T>G n.1219T>G n.1090+11T>G n.1223T>G c.679+11T>G (n.679+11T>G) n.507+11T>G n.320+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206483T= | CA2146490390 | PSEN1 | c.943+11T= (n.943+11T=) c.955+11T= (n.955+11T=) n.1705+11T= n.1381+11T= c.835+11T= (n.835+11T=) c.*899+11T= (n.*899+11T=) n.1220T= c.*1167+11T= (n.*1167+11T=) n.1222T= c.*617+11T= (n.*617+11T=) c.*513+11T= (n.*513+11T=) c.856+11T= (n.856+11T=) c.*1044+11T= (n.*1044+11T=) c.844+11T= (n.844+11T=) c.706+11T= (n.706+11T=) c.*894+11T= (n.*894+11T=) c.*735+11T= (n.*735+11T=) c.*395+11T= (n.*395+11T=) c.982+11T= (n.982+11T=) c.*423+11T= (n.*423+11T=) n.1353+11T= n.2666+11T= n.166+11T= n.1954+11T= n.1217T= n.1219T= n.1090+11T= n.1223T= c.679+11T= (n.679+11T=) n.507+11T= n.320+11T= | |
14 | g.73206486A= | CA2146490393 | PSEN1 | c.943+14A= (n.943+14A=) c.955+14A= (n.955+14A=) n.1705+14A= n.1381+14A= c.835+14A= (n.835+14A=) c.*899+14A= (n.*899+14A=) n.1223A= c.*1167+14A= (n.*1167+14A=) n.1225A= c.*617+14A= (n.*617+14A=) c.*513+14A= (n.*513+14A=) c.856+14A= (n.856+14A=) c.*1044+14A= (n.*1044+14A=) c.844+14A= (n.844+14A=) c.706+14A= (n.706+14A=) c.*894+14A= (n.*894+14A=) c.*735+14A= (n.*735+14A=) c.*395+14A= (n.*395+14A=) c.982+14A= (n.982+14A=) c.*423+14A= (n.*423+14A=) n.1353+14A= n.2666+14A= n.166+14A= n.1954+14A= n.1220A= n.1222A= n.1090+14A= n.1226A= c.679+14A= (n.679+14A=) n.507+14A= n.320+14A= | |
14 | g.73206486A>G | CA262616888 | PSEN1 | c.943+14A>G (n.943+14A>G) c.955+14A>G (n.955+14A>G) n.1705+14A>G n.1381+14A>G c.835+14A>G (n.835+14A>G) c.*899+14A>G (n.*899+14A>G) n.1223A>G c.*1167+14A>G (n.*1167+14A>G) n.1225A>G c.*617+14A>G (n.*617+14A>G) c.*513+14A>G (n.*513+14A>G) c.856+14A>G (n.856+14A>G) c.*1044+14A>G (n.*1044+14A>G) c.844+14A>G (n.844+14A>G) c.706+14A>G (n.706+14A>G) c.*894+14A>G (n.*894+14A>G) c.*735+14A>G (n.*735+14A>G) c.*395+14A>G (n.*395+14A>G) c.982+14A>G (n.982+14A>G) c.*423+14A>G (n.*423+14A>G) n.1353+14A>G n.2666+14A>G n.166+14A>G n.1954+14A>G n.1220A>G n.1222A>G n.1090+14A>G n.1226A>G c.679+14A>G (n.679+14A>G) n.507+14A>G n.320+14A>G | dbSNP |
14 | g.73206488del | CA2625560505 | PSEN1 | c.943+16del (n.943+16del) c.955+16del (n.955+16del) n.1705+16del n.1381+16del c.835+16del (n.835+16del) c.*899+16del (n.*899+16del) n.1225del c.*1167+16del (n.*1167+16del) n.1227del c.*617+16del (n.*617+16del) c.*513+16del (n.*513+16del) c.856+16del (n.856+16del) c.*1044+16del (n.*1044+16del) c.844+16del (n.844+16del) c.706+16del (n.706+16del) c.*894+16del (n.*894+16del) c.*735+16del (n.*735+16del) c.*395+16del (n.*395+16del) c.982+16del (n.982+16del) c.*423+16del (n.*423+16del) n.1353+16del n.2666+16del n.166+16del n.1954+16del n.1222del n.1224del n.1090+16del n.1228del c.679+16del (n.679+16del) n.507+16del n.320+16del | gnomAD v4 |
14 | g.73206488T>C | CA2625560506 | PSEN1 | c.943+16T>C (n.943+16T>C) c.955+16T>C (n.955+16T>C) n.1705+16T>C n.1381+16T>C c.835+16T>C (n.835+16T>C) c.*899+16T>C (n.*899+16T>C) n.1225T>C c.*1167+16T>C (n.*1167+16T>C) n.1227T>C c.*617+16T>C (n.*617+16T>C) c.*513+16T>C (n.*513+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C) c.844+16T>C (n.844+16T>C) c.706+16T>C (n.706+16T>C) c.*894+16T>C (n.*894+16T>C) c.*735+16T>C (n.*735+16T>C) c.*395+16T>C (n.*395+16T>C) c.982+16T>C (n.982+16T>C) c.*423+16T>C (n.*423+16T>C) n.1353+16T>C n.2666+16T>C n.166+16T>C n.1954+16T>C n.1222T>C n.1224T>C n.1090+16T>C n.1228T>C c.679+16T>C (n.679+16T>C) n.507+16T>C n.320+16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206488T>G | CA2580088694 | PSEN1 | c.943+16T>G (n.943+16T>G) c.955+16T>G (n.955+16T>G) n.1705+16T>G n.1381+16T>G c.835+16T>G (n.835+16T>G) c.*899+16T>G (n.*899+16T>G) n.1225T>G c.*1167+16T>G (n.*1167+16T>G) n.1227T>G c.*617+16T>G (n.*617+16T>G) c.*513+16T>G (n.*513+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.844+16T>G (n.844+16T>G) c.706+16T>G (n.706+16T>G) c.*894+16T>G (n.*894+16T>G) c.*735+16T>G (n.*735+16T>G) c.*395+16T>G (n.*395+16T>G) c.982+16T>G (n.982+16T>G) c.*423+16T>G (n.*423+16T>G) n.1353+16T>G n.2666+16T>G n.166+16T>G n.1954+16T>G n.1222T>G n.1224T>G n.1090+16T>G n.1228T>G c.679+16T>G (n.679+16T>G) n.507+16T>G n.320+16T>G | ClinVar |
14 | g.73206490G>A | CA2625560508 | PSEN1 | c.943+18G>A (n.943+18G>A) c.955+18G>A (n.955+18G>A) n.1705+18G>A n.1381+18G>A c.835+18G>A (n.835+18G>A) c.*899+18G>A (n.*899+18G>A) n.1227G>A c.*1167+18G>A (n.*1167+18G>A) n.1229G>A c.*617+18G>A (n.*617+18G>A) c.*513+18G>A (n.*513+18G>A) c.856+18G>A (n.856+18G>A) c.*1044+18G>A (n.*1044+18G>A) c.844+18G>A (n.844+18G>A) c.706+18G>A (n.706+18G>A) c.*894+18G>A (n.*894+18G>A) c.*735+18G>A (n.*735+18G>A) c.*395+18G>A (n.*395+18G>A) c.982+18G>A (n.982+18G>A) c.*423+18G>A (n.*423+18G>A) n.1353+18G>A n.2666+18G>A n.166+18G>A n.1954+18G>A n.1224G>A n.1226G>A n.1090+18G>A n.1230G>A c.679+18G>A (n.679+18G>A) n.507+18G>A n.320+18G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206491A>G | CA2625560509 | PSEN1 | c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.955+19A>G (n.955+19A>G) n.1705+19A>G n.1381+19A>G c.835+19A>G (n.835+19A>G) c.*899+19A>G (n.*899+19A>G) n.1228A>G c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1230A>G c.*617+19A>G (n.*617+19A>G) c.*513+19A>G (n.*513+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G) c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.844+19A>G (n.844+19A>G) c.706+19A>G (n.706+19A>G) c.*894+19A>G (n.*894+19A>G) c.*735+19A>G (n.*735+19A>G) c.*395+19A>G (n.*395+19A>G) c.982+19A>G (n.982+19A>G) c.*423+19A>G (n.*423+19A>G) n.1353+19A>G n.2666+19A>G n.166+19A>G n.1954+19A>G n.1225A>G n.1227A>G n.1090+19A>G n.1231A>G c.679+19A>G (n.679+19A>G) n.507+19A>G n.320+19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206492T>C | CA2146490395 | PSEN1 | c.943+20T>C (n.943+20T>C) c.955+20T>C (n.955+20T>C) n.1705+20T>C n.1381+20T>C c.835+20T>C (n.835+20T>C) c.*899+20T>C (n.*899+20T>C) n.1229T>C c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1231T>C c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.856+20T>C (n.856+20T>C) c.*1044+20T>C (n.*1044+20T>C) c.844+20T>C (n.844+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) c.*894+20T>C (n.*894+20T>C) c.*735+20T>C (n.*735+20T>C) c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.982+20T>C (n.982+20T>C) c.*423+20T>C (n.*423+20T>C) n.1353+20T>C n.2666+20T>C n.166+20T>C n.1954+20T>C n.1226T>C n.1228T>C n.1090+20T>C n.1232T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.507+20T>C n.320+20T>C | dbSNP |
14 | g.73206492T= | CA2146490396 | PSEN1 | c.943+20T= (n.943+20T=) c.955+20T= (n.955+20T=) n.1705+20T= n.1381+20T= c.835+20T= (n.835+20T=) c.*899+20T= (n.*899+20T=) n.1229T= c.*1167+20T= (n.*1167+20T=) n.1231T= c.*617+20T= (n.*617+20T=) c.*513+20T= (n.*513+20T=) c.856+20T= (n.856+20T=) c.*1044+20T= (n.*1044+20T=) c.844+20T= (n.844+20T=) c.706+20T= (n.706+20T=) c.*894+20T= (n.*894+20T=) c.*735+20T= (n.*735+20T=) c.*395+20T= (n.*395+20T=) c.982+20T= (n.982+20T=) c.*423+20T= (n.*423+20T=) n.1353+20T= n.2666+20T= n.166+20T= n.1954+20T= n.1226T= n.1228T= n.1090+20T= n.1232T= c.679+20T= (n.679+20T=) n.507+20T= n.320+20T= | |
14 | g.73206493_73206494dup | CA2575571001 | PSEN1 | c.943+21_943+22dup (n.943+21_943+22dup) c.955+21_955+22dup (n.955+21_955+22dup) n.1705+21_1705+22dup n.1381+21_1381+22dup c.835+21_835+22dup (n.835+21_835+22dup) c.*899+21_*899+22dup (n.*899+21_*899+22dup) n.1230_1231dup c.*1167+21_*1167+22dup (n.*1167+21_*1167+22dup) n.1232_1233dup c.*617+21_*617+22dup (n.*617+21_*617+22dup) c.*513+21_*513+22dup (n.*513+21_*513+22dup) c.856+21_856+22dup (n.856+21_856+22dup) c.*1044+21_*1044+22dup (n.*1044+21_*1044+22dup) c.844+21_844+22dup (n.844+21_844+22dup) c.706+21_706+22dup (n.706+21_706+22dup) c.*894+21_*894+22dup (n.*894+21_*894+22dup) c.*735+21_*735+22dup (n.*735+21_*735+22dup) c.*395+21_*395+22dup (n.*395+21_*395+22dup) c.982+21_982+22dup (n.982+21_982+22dup) c.*423+21_*423+22dup (n.*423+21_*423+22dup) n.1353+21_1353+22dup n.2666+21_2666+22dup n.166+21_166+22dup n.1954+21_1954+22dup n.1227_1228dup n.1229_1230dup n.1090+21_1090+22dup n.1233_1234dup c.679+21_679+22dup (n.679+21_679+22dup) n.507+21_507+22dup n.320+21_320+22dup | |
14 | g.73206494A= | CA2146490398 | PSEN1 | c.943+22A= (n.943+22A=) c.955+22A= (n.955+22A=) n.1705+22A= n.1381+22A= c.835+22A= (n.835+22A=) c.*899+22A= (n.*899+22A=) n.1231A= c.*1167+22A= (n.*1167+22A=) n.1233A= c.*617+22A= (n.*617+22A=) c.*513+22A= (n.*513+22A=) c.856+22A= (n.856+22A=) c.*1044+22A= (n.*1044+22A=) c.844+22A= (n.844+22A=) c.706+22A= (n.706+22A=) c.*894+22A= (n.*894+22A=) c.*735+22A= (n.*735+22A=) c.*395+22A= (n.*395+22A=) c.982+22A= (n.982+22A=) c.*423+22A= (n.*423+22A=) n.1353+22A= n.2666+22A= n.166+22A= n.1954+22A= n.1228A= n.1230A= n.1090+22A= n.1234A= c.679+22A= (n.679+22A=) n.507+22A= n.320+22A= | |
14 | g.73206494A>G | CA7256866 | PSEN1 | c.943+22A>G (n.943+22A>G) c.955+22A>G (n.955+22A>G) n.1705+22A>G n.1381+22A>G c.835+22A>G (n.835+22A>G) c.*899+22A>G (n.*899+22A>G) n.1231A>G c.*1167+22A>G (n.*1167+22A>G) n.1233A>G c.*617+22A>G (n.*617+22A>G) c.*513+22A>G (n.*513+22A>G) c.856+22A>G (n.856+22A>G) c.*1044+22A>G (n.*1044+22A>G) c.844+22A>G (n.844+22A>G) c.706+22A>G (n.706+22A>G) c.*894+22A>G (n.*894+22A>G) c.*735+22A>G (n.*735+22A>G) c.*395+22A>G (n.*395+22A>G) c.982+22A>G (n.982+22A>G) c.*423+22A>G (n.*423+22A>G) n.1353+22A>G n.2666+22A>G n.166+22A>G n.1954+22A>G n.1228A>G n.1230A>G n.1090+22A>G n.1234A>G c.679+22A>G (n.679+22A>G) n.507+22A>G n.320+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206496A= | CA2146490402 | PSEN1 | c.943+24A= (n.943+24A=) c.955+24A= (n.955+24A=) n.1705+24A= n.1381+24A= c.835+24A= (n.835+24A=) c.*899+24A= (n.*899+24A=) n.1233A= c.*1167+24A= (n.*1167+24A=) n.1235A= c.*617+24A= (n.*617+24A=) c.*513+24A= (n.*513+24A=) c.856+24A= (n.856+24A=) c.*1044+24A= (n.*1044+24A=) c.844+24A= (n.844+24A=) c.706+24A= (n.706+24A=) c.*894+24A= (n.*894+24A=) c.*735+24A= (n.*735+24A=) c.*395+24A= (n.*395+24A=) c.982+24A= (n.982+24A=) c.*423+24A= (n.*423+24A=) n.1353+24A= n.2666+24A= n.166+24A= n.1954+24A= n.1230A= n.1232A= n.1090+24A= n.1236A= c.679+24A= (n.679+24A=) n.507+24A= n.320+24A= | |
14 | g.73206496A>G | CA2146490403 | PSEN1 | c.943+24A>G (n.943+24A>G) c.955+24A>G (n.955+24A>G) n.1705+24A>G n.1381+24A>G c.835+24A>G (n.835+24A>G) c.*899+24A>G (n.*899+24A>G) n.1233A>G c.*1167+24A>G (n.*1167+24A>G) n.1235A>G c.*617+24A>G (n.*617+24A>G) c.*513+24A>G (n.*513+24A>G) c.856+24A>G (n.856+24A>G) c.*1044+24A>G (n.*1044+24A>G) c.844+24A>G (n.844+24A>G) c.706+24A>G (n.706+24A>G) c.*894+24A>G (n.*894+24A>G) c.*735+24A>G (n.*735+24A>G) c.*395+24A>G (n.*395+24A>G) c.982+24A>G (n.982+24A>G) c.*423+24A>G (n.*423+24A>G) n.1353+24A>G n.2666+24A>G n.166+24A>G n.1954+24A>G n.1230A>G n.1232A>G n.1090+24A>G n.1236A>G c.679+24A>G (n.679+24A>G) n.507+24A>G n.320+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206497T>C | CA2146490405 | PSEN1 | c.943+25T>C (n.943+25T>C) c.955+25T>C (n.955+25T>C) n.1705+25T>C n.1381+25T>C c.835+25T>C (n.835+25T>C) c.*899+25T>C (n.*899+25T>C) n.1234T>C c.*1167+25T>C (n.*1167+25T>C) n.1236T>C c.*617+25T>C (n.*617+25T>C) c.*513+25T>C (n.*513+25T>C) c.856+25T>C (n.856+25T>C) c.*1044+25T>C (n.*1044+25T>C) c.844+25T>C (n.844+25T>C) c.706+25T>C (n.706+25T>C) c.*894+25T>C (n.*894+25T>C) c.*735+25T>C (n.*735+25T>C) c.*395+25T>C (n.*395+25T>C) c.982+25T>C (n.982+25T>C) c.*423+25T>C (n.*423+25T>C) n.1353+25T>C n.2666+25T>C n.166+25T>C n.1954+25T>C n.1231T>C n.1233T>C n.1090+25T>C n.1237T>C c.679+25T>C (n.679+25T>C) n.507+25T>C n.320+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206497T= | CA2146490404 | PSEN1 | c.943+25T= (n.943+25T=) c.955+25T= (n.955+25T=) n.1705+25T= n.1381+25T= c.835+25T= (n.835+25T=) c.*899+25T= (n.*899+25T=) n.1234T= c.*1167+25T= (n.*1167+25T=) n.1236T= c.*617+25T= (n.*617+25T=) c.*513+25T= (n.*513+25T=) c.856+25T= (n.856+25T=) c.*1044+25T= (n.*1044+25T=) c.844+25T= (n.844+25T=) c.706+25T= (n.706+25T=) c.*894+25T= (n.*894+25T=) c.*735+25T= (n.*735+25T=) c.*395+25T= (n.*395+25T=) c.982+25T= (n.982+25T=) c.*423+25T= (n.*423+25T=) n.1353+25T= n.2666+25T= n.166+25T= n.1954+25T= n.1231T= n.1233T= n.1090+25T= n.1237T= c.679+25T= (n.679+25T=) n.507+25T= n.320+25T= | |
14 | g.73206498C>A | CA2625560510 | PSEN1 | c.943+26C>A (n.943+26C>A) c.955+26C>A (n.955+26C>A) n.1705+26C>A n.1381+26C>A c.835+26C>A (n.835+26C>A) c.*899+26C>A (n.*899+26C>A) n.1235C>A c.*1167+26C>A (n.*1167+26C>A) n.1237C>A c.*617+26C>A (n.*617+26C>A) c.*513+26C>A (n.*513+26C>A) c.856+26C>A (n.856+26C>A) c.*1044+26C>A (n.*1044+26C>A) c.844+26C>A (n.844+26C>A) c.706+26C>A (n.706+26C>A) c.*894+26C>A (n.*894+26C>A) c.*735+26C>A (n.*735+26C>A) c.*395+26C>A (n.*395+26C>A) c.982+26C>A (n.982+26C>A) c.*423+26C>A (n.*423+26C>A) n.1353+26C>A n.2666+26C>A n.166+26C>A n.1954+26C>A n.1232C>A n.1234C>A n.1090+26C>A n.1238C>A c.679+26C>A (n.679+26C>A) n.507+26C>A n.320+26C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206498C= | CA2146490408 | PSEN1 | c.943+26C= (n.943+26C=) c.955+26C= (n.955+26C=) n.1705+26C= n.1381+26C= c.835+26C= (n.835+26C=) c.*899+26C= (n.*899+26C=) n.1235C= c.*1167+26C= (n.*1167+26C=) n.1237C= c.*617+26C= (n.*617+26C=) c.*513+26C= (n.*513+26C=) c.856+26C= (n.856+26C=) c.*1044+26C= (n.*1044+26C=) c.844+26C= (n.844+26C=) c.706+26C= (n.706+26C=) c.*894+26C= (n.*894+26C=) c.*735+26C= (n.*735+26C=) c.*395+26C= (n.*395+26C=) c.982+26C= (n.982+26C=) c.*423+26C= (n.*423+26C=) n.1353+26C= n.2666+26C= n.166+26C= n.1954+26C= n.1232C= n.1234C= n.1090+26C= n.1238C= c.679+26C= (n.679+26C=) n.507+26C= n.320+26C= | |
14 | g.73206498C>T | CA7256867 | PSEN1 | c.943+26C>T (n.943+26C>T) c.955+26C>T (n.955+26C>T) n.1705+26C>T n.1381+26C>T c.835+26C>T (n.835+26C>T) c.*899+26C>T (n.*899+26C>T) n.1235C>T c.*1167+26C>T (n.*1167+26C>T) n.1237C>T c.*617+26C>T (n.*617+26C>T) c.*513+26C>T (n.*513+26C>T) c.856+26C>T (n.856+26C>T) c.*1044+26C>T (n.*1044+26C>T) c.844+26C>T (n.844+26C>T) c.706+26C>T (n.706+26C>T) c.*894+26C>T (n.*894+26C>T) c.*735+26C>T (n.*735+26C>T) c.*395+26C>T (n.*395+26C>T) c.982+26C>T (n.982+26C>T) c.*423+26C>T (n.*423+26C>T) n.1353+26C>T n.2666+26C>T n.166+26C>T n.1954+26C>T n.1232C>T n.1234C>T n.1090+26C>T n.1238C>T c.679+26C>T (n.679+26C>T) n.507+26C>T n.320+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206499T>C | CA2802116952 | PSEN1 | c.943+27T>C (n.943+27T>C) c.955+27T>C (n.955+27T>C) n.1705+27T>C n.1381+27T>C c.835+27T>C (n.835+27T>C) c.*899+27T>C (n.*899+27T>C) n.1236T>C c.*1167+27T>C (n.*1167+27T>C) n.1238T>C c.*617+27T>C (n.*617+27T>C) c.*513+27T>C (n.*513+27T>C) c.856+27T>C (n.856+27T>C) c.*1044+27T>C (n.*1044+27T>C) c.844+27T>C (n.844+27T>C) c.706+27T>C (n.706+27T>C) c.*894+27T>C (n.*894+27T>C) c.*735+27T>C (n.*735+27T>C) c.*395+27T>C (n.*395+27T>C) c.982+27T>C (n.982+27T>C) c.*423+27T>C (n.*423+27T>C) n.1353+27T>C n.2666+27T>C n.166+27T>C n.1954+27T>C n.1233T>C n.1235T>C n.1090+27T>C n.1239T>C c.679+27T>C (n.679+27T>C) n.507+27T>C n.320+27T>C | |
14 | g.73206501G>C | CA2625560511 | PSEN1 | c.943+29G>C (n.943+29G>C) c.955+29G>C (n.955+29G>C) n.1705+29G>C n.1381+29G>C c.835+29G>C (n.835+29G>C) c.*899+29G>C (n.*899+29G>C) n.1238G>C c.*1167+29G>C (n.*1167+29G>C) n.1240G>C c.*617+29G>C (n.*617+29G>C) c.*513+29G>C (n.*513+29G>C) c.856+29G>C (n.856+29G>C) c.*1044+29G>C (n.*1044+29G>C) c.844+29G>C (n.844+29G>C) c.706+29G>C (n.706+29G>C) c.*894+29G>C (n.*894+29G>C) c.*735+29G>C (n.*735+29G>C) c.*395+29G>C (n.*395+29G>C) c.982+29G>C (n.982+29G>C) c.*423+29G>C (n.*423+29G>C) n.1353+29G>C n.2666+29G>C n.166+29G>C n.1954+29G>C n.1235G>C n.1237G>C n.1090+29G>C n.1241G>C c.679+29G>C (n.679+29G>C) n.507+29G>C n.320+29G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206502A>G | CA2625560512 | PSEN1 | c.943+30A>G (n.943+30A>G) c.955+30A>G (n.955+30A>G) n.1705+30A>G n.1381+30A>G c.835+30A>G (n.835+30A>G) c.*899+30A>G (n.*899+30A>G) n.1239A>G c.*1167+30A>G (n.*1167+30A>G) n.1241A>G c.*617+30A>G (n.*617+30A>G) c.*513+30A>G (n.*513+30A>G) c.856+30A>G (n.856+30A>G) c.*1044+30A>G (n.*1044+30A>G) c.844+30A>G (n.844+30A>G) c.706+30A>G (n.706+30A>G) c.*894+30A>G (n.*894+30A>G) c.*735+30A>G (n.*735+30A>G) c.*395+30A>G (n.*395+30A>G) c.982+30A>G (n.982+30A>G) c.*423+30A>G (n.*423+30A>G) n.1353+30A>G n.2666+30A>G n.166+30A>G n.1954+30A>G n.1236A>G n.1238A>G n.1090+30A>G n.1242A>G c.679+30A>G (n.679+30A>G) n.507+30A>G n.320+30A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206503T>A | CA7256868 | PSEN1 | c.943+31T>A (n.943+31T>A) c.955+31T>A (n.955+31T>A) n.1705+31T>A n.1381+31T>A c.835+31T>A (n.835+31T>A) c.*899+31T>A (n.*899+31T>A) n.1240T>A c.*1167+31T>A (n.*1167+31T>A) n.1242T>A c.*617+31T>A (n.*617+31T>A) c.*513+31T>A (n.*513+31T>A) c.856+31T>A (n.856+31T>A) c.*1044+31T>A (n.*1044+31T>A) c.844+31T>A (n.844+31T>A) c.706+31T>A (n.706+31T>A) c.*894+31T>A (n.*894+31T>A) c.*735+31T>A (n.*735+31T>A) c.*395+31T>A (n.*395+31T>A) c.982+31T>A (n.982+31T>A) c.*423+31T>A (n.*423+31T>A) n.1353+31T>A n.2666+31T>A n.166+31T>A n.1954+31T>A n.1237T>A n.1239T>A n.1090+31T>A n.1243T>A c.679+31T>A (n.679+31T>A) n.507+31T>A n.320+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206503T= | CA2146490412 | PSEN1 | c.943+31T= (n.943+31T=) c.955+31T= (n.955+31T=) n.1705+31T= n.1381+31T= c.835+31T= (n.835+31T=) c.*899+31T= (n.*899+31T=) n.1240T= c.*1167+31T= (n.*1167+31T=) n.1242T= c.*617+31T= (n.*617+31T=) c.*513+31T= (n.*513+31T=) c.856+31T= (n.856+31T=) c.*1044+31T= (n.*1044+31T=) c.844+31T= (n.844+31T=) c.706+31T= (n.706+31T=) c.*894+31T= (n.*894+31T=) c.*735+31T= (n.*735+31T=) c.*395+31T= (n.*395+31T=) c.982+31T= (n.982+31T=) c.*423+31T= (n.*423+31T=) n.1353+31T= n.2666+31T= n.166+31T= n.1954+31T= n.1237T= n.1239T= n.1090+31T= n.1243T= c.679+31T= (n.679+31T=) n.507+31T= n.320+31T= | |
14 | g.73206508C>G | CA2625560514 | PSEN1 | c.943+36C>G (n.943+36C>G) c.955+36C>G (n.955+36C>G) n.1705+36C>G n.1381+36C>G c.835+36C>G (n.835+36C>G) c.*899+36C>G (n.*899+36C>G) n.1245C>G c.*1167+36C>G (n.*1167+36C>G) n.1247C>G c.*617+36C>G (n.*617+36C>G) c.*513+36C>G (n.*513+36C>G) c.856+36C>G (n.856+36C>G) c.*1044+36C>G (n.*1044+36C>G) c.844+36C>G (n.844+36C>G) c.706+36C>G (n.706+36C>G) c.*894+36C>G (n.*894+36C>G) c.*735+36C>G (n.*735+36C>G) c.*395+36C>G (n.*395+36C>G) c.982+36C>G (n.982+36C>G) c.*423+36C>G (n.*423+36C>G) n.1353+36C>G n.2666+36C>G n.166+36C>G n.1954+36C>G n.1242C>G n.1244C>G n.1090+36C>G n.1248C>G c.679+36C>G (n.679+36C>G) n.507+36C>G n.320+36C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206509A= | CA2146490414 | PSEN1 | c.943+37A= (n.943+37A=) c.955+37A= (n.955+37A=) n.1705+37A= n.1381+37A= c.835+37A= (n.835+37A=) c.*899+37A= (n.*899+37A=) n.1246A= c.*1167+37A= (n.*1167+37A=) n.1248A= c.*617+37A= (n.*617+37A=) c.*513+37A= (n.*513+37A=) c.856+37A= (n.856+37A=) c.*1044+37A= (n.*1044+37A=) c.844+37A= (n.844+37A=) c.706+37A= (n.706+37A=) c.*894+37A= (n.*894+37A=) c.*735+37A= (n.*735+37A=) c.*395+37A= (n.*395+37A=) c.982+37A= (n.982+37A=) c.*423+37A= (n.*423+37A=) n.1353+37A= n.2666+37A= n.166+37A= n.1954+37A= n.1243A= n.1245A= n.1090+37A= n.1249A= c.679+37A= (n.679+37A=) n.507+37A= n.320+37A= | |
14 | g.73206509A>C | CA2625560515 | PSEN1 | c.943+37A>C (n.943+37A>C) c.955+37A>C (n.955+37A>C) n.1705+37A>C n.1381+37A>C c.835+37A>C (n.835+37A>C) c.*899+37A>C (n.*899+37A>C) n.1246A>C c.*1167+37A>C (n.*1167+37A>C) n.1248A>C c.*617+37A>C (n.*617+37A>C) c.*513+37A>C (n.*513+37A>C) c.856+37A>C (n.856+37A>C) c.*1044+37A>C (n.*1044+37A>C) c.844+37A>C (n.844+37A>C) c.706+37A>C (n.706+37A>C) c.*894+37A>C (n.*894+37A>C) c.*735+37A>C (n.*735+37A>C) c.*395+37A>C (n.*395+37A>C) c.982+37A>C (n.982+37A>C) c.*423+37A>C (n.*423+37A>C) n.1353+37A>C n.2666+37A>C n.166+37A>C n.1954+37A>C n.1243A>C n.1245A>C n.1090+37A>C n.1249A>C c.679+37A>C (n.679+37A>C) n.507+37A>C n.320+37A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206509A>G | CA964629223 | PSEN1 | c.943+37A>G (n.943+37A>G) c.955+37A>G (n.955+37A>G) n.1705+37A>G n.1381+37A>G c.835+37A>G (n.835+37A>G) c.*899+37A>G (n.*899+37A>G) n.1246A>G c.*1167+37A>G (n.*1167+37A>G) n.1248A>G c.*617+37A>G (n.*617+37A>G) c.*513+37A>G (n.*513+37A>G) c.856+37A>G (n.856+37A>G) c.*1044+37A>G (n.*1044+37A>G) c.844+37A>G (n.844+37A>G) c.706+37A>G (n.706+37A>G) c.*894+37A>G (n.*894+37A>G) c.*735+37A>G (n.*735+37A>G) c.*395+37A>G (n.*395+37A>G) c.982+37A>G (n.982+37A>G) c.*423+37A>G (n.*423+37A>G) n.1353+37A>G n.2666+37A>G n.166+37A>G n.1954+37A>G n.1243A>G n.1245A>G n.1090+37A>G n.1249A>G c.679+37A>G (n.679+37A>G) n.507+37A>G n.320+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206510G>T | CA2625560516 | PSEN1 | c.943+38G>T (n.943+38G>T) c.955+38G>T (n.955+38G>T) n.1705+38G>T n.1381+38G>T c.835+38G>T (n.835+38G>T) c.*899+38G>T (n.*899+38G>T) n.1247G>T c.*1167+38G>T (n.*1167+38G>T) n.1249G>T c.*617+38G>T (n.*617+38G>T) c.*513+38G>T (n.*513+38G>T) c.856+38G>T (n.856+38G>T) c.*1044+38G>T (n.*1044+38G>T) c.844+38G>T (n.844+38G>T) c.706+38G>T (n.706+38G>T) c.*894+38G>T (n.*894+38G>T) c.*735+38G>T (n.*735+38G>T) c.*395+38G>T (n.*395+38G>T) c.982+38G>T (n.982+38G>T) c.*423+38G>T (n.*423+38G>T) n.1353+38G>T n.2666+38G>T n.166+38G>T n.1954+38G>T n.1244G>T n.1246G>T n.1090+38G>T n.1250G>T c.679+38G>T (n.679+38G>T) n.507+38G>T n.320+38G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206511G>A | CA7256869 | PSEN1 | c.943+39G>A (n.943+39G>A) c.955+39G>A (n.955+39G>A) n.1705+39G>A n.1381+39G>A c.835+39G>A (n.835+39G>A) c.*899+39G>A (n.*899+39G>A) n.1248G>A c.*1167+39G>A (n.*1167+39G>A) n.1250G>A c.*617+39G>A (n.*617+39G>A) c.*513+39G>A (n.*513+39G>A) c.856+39G>A (n.856+39G>A) c.*1044+39G>A (n.*1044+39G>A) c.844+39G>A (n.844+39G>A) c.706+39G>A (n.706+39G>A) c.*894+39G>A (n.*894+39G>A) c.*735+39G>A (n.*735+39G>A) c.*395+39G>A (n.*395+39G>A) c.982+39G>A (n.982+39G>A) c.*423+39G>A (n.*423+39G>A) n.1353+39G>A n.2666+39G>A n.166+39G>A n.1954+39G>A n.1245G>A n.1247G>A n.1090+39G>A n.1251G>A c.679+39G>A (n.679+39G>A) n.507+39G>A n.320+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206511G= | CA2146490416 | PSEN1 | c.943+39G= (n.943+39G=) c.955+39G= (n.955+39G=) n.1705+39G= n.1381+39G= c.835+39G= (n.835+39G=) c.*899+39G= (n.*899+39G=) n.1248G= c.*1167+39G= (n.*1167+39G=) n.1250G= c.*617+39G= (n.*617+39G=) c.*513+39G= (n.*513+39G=) c.856+39G= (n.856+39G=) c.*1044+39G= (n.*1044+39G=) c.844+39G= (n.844+39G=) c.706+39G= (n.706+39G=) c.*894+39G= (n.*894+39G=) c.*735+39G= (n.*735+39G=) c.*395+39G= (n.*395+39G=) c.982+39G= (n.982+39G=) c.*423+39G= (n.*423+39G=) n.1353+39G= n.2666+39G= n.166+39G= n.1954+39G= n.1245G= n.1247G= n.1090+39G= n.1251G= c.679+39G= (n.679+39G=) n.507+39G= n.320+39G= | |
14 | g.73206511G>T | CA2625560518 | PSEN1 | c.943+39G>T (n.943+39G>T) c.955+39G>T (n.955+39G>T) n.1705+39G>T n.1381+39G>T c.835+39G>T (n.835+39G>T) c.*899+39G>T (n.*899+39G>T) n.1248G>T c.*1167+39G>T (n.*1167+39G>T) n.1250G>T c.*617+39G>T (n.*617+39G>T) c.*513+39G>T (n.*513+39G>T) c.856+39G>T (n.856+39G>T) c.*1044+39G>T (n.*1044+39G>T) c.844+39G>T (n.844+39G>T) c.706+39G>T (n.706+39G>T) c.*894+39G>T (n.*894+39G>T) c.*735+39G>T (n.*735+39G>T) c.*395+39G>T (n.*395+39G>T) c.982+39G>T (n.982+39G>T) c.*423+39G>T (n.*423+39G>T) n.1353+39G>T n.2666+39G>T n.166+39G>T n.1954+39G>T n.1245G>T n.1247G>T n.1090+39G>T n.1251G>T c.679+39G>T (n.679+39G>T) n.507+39G>T n.320+39G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206512G>A | CA7256870 | PSEN1 | c.943+40G>A (n.943+40G>A) c.955+40G>A (n.955+40G>A) n.1705+40G>A n.1381+40G>A c.835+40G>A (n.835+40G>A) c.*899+40G>A (n.*899+40G>A) n.1249G>A c.*1167+40G>A (n.*1167+40G>A) n.1251G>A c.*617+40G>A (n.*617+40G>A) c.*513+40G>A (n.*513+40G>A) c.856+40G>A (n.856+40G>A) c.*1044+40G>A (n.*1044+40G>A) c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.706+40G>A (n.706+40G>A) c.*894+40G>A (n.*894+40G>A) c.*735+40G>A (n.*735+40G>A) c.*395+40G>A (n.*395+40G>A) c.982+40G>A (n.982+40G>A) c.*423+40G>A (n.*423+40G>A) n.1353+40G>A n.2666+40G>A n.166+40G>A n.1954+40G>A n.1246G>A n.1248G>A n.1090+40G>A n.1252G>A c.679+40G>A (n.679+40G>A) n.507+40G>A n.320+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206512G= | CA2146490420 | PSEN1 | c.943+40G= (n.943+40G=) c.955+40G= (n.955+40G=) n.1705+40G= n.1381+40G= c.835+40G= (n.835+40G=) c.*899+40G= (n.*899+40G=) n.1249G= c.*1167+40G= (n.*1167+40G=) n.1251G= c.*617+40G= (n.*617+40G=) c.*513+40G= (n.*513+40G=) c.856+40G= (n.856+40G=) c.*1044+40G= (n.*1044+40G=) c.844+40G= (n.844+40G=) c.706+40G= (n.706+40G=) c.*894+40G= (n.*894+40G=) c.*735+40G= (n.*735+40G=) c.*395+40G= (n.*395+40G=) c.982+40G= (n.982+40G=) c.*423+40G= (n.*423+40G=) n.1353+40G= n.2666+40G= n.166+40G= n.1954+40G= n.1246G= n.1248G= n.1090+40G= n.1252G= c.679+40G= (n.679+40G=) n.507+40G= n.320+40G= | |
14 | g.73206512G>T | CA614998828 | PSEN1 | c.943+40G>T (n.943+40G>T) c.955+40G>T (n.955+40G>T) n.1705+40G>T n.1381+40G>T c.835+40G>T (n.835+40G>T) c.*899+40G>T (n.*899+40G>T) n.1249G>T c.*1167+40G>T (n.*1167+40G>T) n.1251G>T c.*617+40G>T (n.*617+40G>T) c.*513+40G>T (n.*513+40G>T) c.856+40G>T (n.856+40G>T) c.*1044+40G>T (n.*1044+40G>T) c.844+40G>T (n.844+40G>T) c.706+40G>T (n.706+40G>T) c.*894+40G>T (n.*894+40G>T) c.*735+40G>T (n.*735+40G>T) c.*395+40G>T (n.*395+40G>T) c.982+40G>T (n.982+40G>T) c.*423+40G>T (n.*423+40G>T) n.1353+40G>T n.2666+40G>T n.166+40G>T n.1954+40G>T n.1246G>T n.1248G>T n.1090+40G>T n.1252G>T c.679+40G>T (n.679+40G>T) n.507+40G>T n.320+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206514C>A | CA2625560519 | PSEN1 | c.943+42C>A (n.943+42C>A) c.955+42C>A (n.955+42C>A) n.1705+42C>A n.1381+42C>A c.835+42C>A (n.835+42C>A) c.*899+42C>A (n.*899+42C>A) n.1251C>A c.*1167+42C>A (n.*1167+42C>A) n.1253C>A c.*617+42C>A (n.*617+42C>A) c.*513+42C>A (n.*513+42C>A) c.856+42C>A (n.856+42C>A) c.*1044+42C>A (n.*1044+42C>A) c.844+42C>A (n.844+42C>A) c.706+42C>A (n.706+42C>A) c.*894+42C>A (n.*894+42C>A) c.*735+42C>A (n.*735+42C>A) c.*395+42C>A (n.*395+42C>A) c.982+42C>A (n.982+42C>A) c.*423+42C>A (n.*423+42C>A) n.1353+42C>A n.2666+42C>A n.166+42C>A n.1954+42C>A n.1248C>A n.1250C>A n.1090+42C>A n.1254C>A c.679+42C>A (n.679+42C>A) n.507+42C>A n.320+42C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206518G>A | CA2625560520 | PSEN1 | c.943+46G>A (n.943+46G>A) c.955+46G>A (n.955+46G>A) n.1705+46G>A n.1381+46G>A c.835+46G>A (n.835+46G>A) c.*899+46G>A (n.*899+46G>A) n.1255G>A c.*1167+46G>A (n.*1167+46G>A) n.1257G>A c.*617+46G>A (n.*617+46G>A) c.*513+46G>A (n.*513+46G>A) c.856+46G>A (n.856+46G>A) c.*1044+46G>A (n.*1044+46G>A) c.844+46G>A (n.844+46G>A) c.706+46G>A (n.706+46G>A) c.*894+46G>A (n.*894+46G>A) c.*735+46G>A (n.*735+46G>A) c.*395+46G>A (n.*395+46G>A) c.982+46G>A (n.982+46G>A) c.*423+46G>A (n.*423+46G>A) n.1353+46G>A n.2666+46G>A n.166+46G>A n.1954+46G>A n.1252G>A n.1254G>A n.1090+46G>A n.1258G>A c.679+46G>A (n.679+46G>A) n.507+46G>A n.320+46G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206520T>G | CA2625560521 | PSEN1 | c.943+48T>G (n.943+48T>G) c.955+48T>G (n.955+48T>G) n.1705+48T>G n.1381+48T>G c.835+48T>G (n.835+48T>G) c.*899+48T>G (n.*899+48T>G) n.1257T>G c.*1167+48T>G (n.*1167+48T>G) n.1259T>G c.*617+48T>G (n.*617+48T>G) c.*513+48T>G (n.*513+48T>G) c.856+48T>G (n.856+48T>G) c.*1044+48T>G (n.*1044+48T>G) c.844+48T>G (n.844+48T>G) c.706+48T>G (n.706+48T>G) c.*894+48T>G (n.*894+48T>G) c.*735+48T>G (n.*735+48T>G) c.*395+48T>G (n.*395+48T>G) c.982+48T>G (n.982+48T>G) c.*423+48T>G (n.*423+48T>G) n.1353+48T>G n.2666+48T>G n.166+48T>G n.1954+48T>G n.1254T>G n.1256T>G n.1090+48T>G n.1260T>G c.679+48T>G (n.679+48T>G) n.507+48T>G n.320+48T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206521A>G | CA2625560522 | PSEN1 | c.943+49A>G (n.943+49A>G) c.955+49A>G (n.955+49A>G) n.1705+49A>G n.1381+49A>G c.835+49A>G (n.835+49A>G) c.*899+49A>G (n.*899+49A>G) n.1258A>G c.*1167+49A>G (n.*1167+49A>G) n.1260A>G c.*617+49A>G (n.*617+49A>G) c.*513+49A>G (n.*513+49A>G) c.856+49A>G (n.856+49A>G) c.*1044+49A>G (n.*1044+49A>G) c.844+49A>G (n.844+49A>G) c.706+49A>G (n.706+49A>G) c.*894+49A>G (n.*894+49A>G) c.*735+49A>G (n.*735+49A>G) c.*395+49A>G (n.*395+49A>G) c.982+49A>G (n.982+49A>G) c.*423+49A>G (n.*423+49A>G) n.1353+49A>G n.2666+49A>G n.166+49A>G n.1954+49A>G n.1255A>G n.1257A>G n.1090+49A>G n.1261A>G c.679+49A>G (n.679+49A>G) n.507+49A>G n.320+49A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206522_73206524del | CA2625560523 | PSEN1 | c.943+50_943+52del (n.943+50_943+52del) c.955+50_955+52del (n.955+50_955+52del) n.1705+50_1705+52del n.1381+50_1381+52del c.835+50_835+52del (n.835+50_835+52del) c.*899+50_*899+52del (n.*899+50_*899+52del) n.1259_1261del c.*1167+50_*1167+52del (n.*1167+50_*1167+52del) n.1261_1263del c.*617+50_*617+52del (n.*617+50_*617+52del) c.*513+50_*513+52del (n.*513+50_*513+52del) c.856+50_856+52del (n.856+50_856+52del) c.*1044+50_*1044+52del (n.*1044+50_*1044+52del) c.844+50_844+52del (n.844+50_844+52del) c.706+50_706+52del (n.706+50_706+52del) c.*894+50_*894+52del (n.*894+50_*894+52del) c.*735+50_*735+52del (n.*735+50_*735+52del) c.*395+50_*395+52del (n.*395+50_*395+52del) c.982+50_982+52del (n.982+50_982+52del) c.*423+50_*423+52del (n.*423+50_*423+52del) n.1353+50_1353+52del n.2666+50_2666+52del n.166+50_166+52del n.1954+50_1954+52del n.1256_1258del n.1258_1260del n.1090+50_1090+52del n.1262_1264del c.679+50_679+52del (n.679+50_679+52del) n.507+50_507+52del n.320+50_320+52del | gnomAD v4 |
14 | g.73206522T>C | CA7256871 | PSEN1 | c.943+50T>C (n.943+50T>C) c.955+50T>C (n.955+50T>C) n.1705+50T>C n.1381+50T>C c.835+50T>C (n.835+50T>C) c.*899+50T>C (n.*899+50T>C) n.1259T>C c.*1167+50T>C (n.*1167+50T>C) n.1261T>C c.*617+50T>C (n.*617+50T>C) c.*513+50T>C (n.*513+50T>C) c.856+50T>C (n.856+50T>C) c.*1044+50T>C (n.*1044+50T>C) c.844+50T>C (n.844+50T>C) c.706+50T>C (n.706+50T>C) c.*894+50T>C (n.*894+50T>C) c.*735+50T>C (n.*735+50T>C) c.*395+50T>C (n.*395+50T>C) c.982+50T>C (n.982+50T>C) c.*423+50T>C (n.*423+50T>C) n.1353+50T>C n.2666+50T>C n.166+50T>C n.1954+50T>C n.1256T>C n.1258T>C n.1090+50T>C n.1262T>C c.679+50T>C (n.679+50T>C) n.507+50T>C n.320+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206522T>G | CA2625560525 | PSEN1 | c.943+50T>G (n.943+50T>G) c.955+50T>G (n.955+50T>G) n.1705+50T>G n.1381+50T>G c.835+50T>G (n.835+50T>G) c.*899+50T>G (n.*899+50T>G) n.1259T>G c.*1167+50T>G (n.*1167+50T>G) n.1261T>G c.*617+50T>G (n.*617+50T>G) c.*513+50T>G (n.*513+50T>G) c.856+50T>G (n.856+50T>G) c.*1044+50T>G (n.*1044+50T>G) c.844+50T>G (n.844+50T>G) c.706+50T>G (n.706+50T>G) c.*894+50T>G (n.*894+50T>G) c.*735+50T>G (n.*735+50T>G) c.*395+50T>G (n.*395+50T>G) c.982+50T>G (n.982+50T>G) c.*423+50T>G (n.*423+50T>G) n.1353+50T>G n.2666+50T>G n.166+50T>G n.1954+50T>G n.1256T>G n.1258T>G n.1090+50T>G n.1262T>G c.679+50T>G (n.679+50T>G) n.507+50T>G n.320+50T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206522T= | CA2146490424 | PSEN1 | c.943+50T= (n.943+50T=) c.955+50T= (n.955+50T=) n.1705+50T= n.1381+50T= c.835+50T= (n.835+50T=) c.*899+50T= (n.*899+50T=) n.1259T= c.*1167+50T= (n.*1167+50T=) n.1261T= c.*617+50T= (n.*617+50T=) c.*513+50T= (n.*513+50T=) c.856+50T= (n.856+50T=) c.*1044+50T= (n.*1044+50T=) c.844+50T= (n.844+50T=) c.706+50T= (n.706+50T=) c.*894+50T= (n.*894+50T=) c.*735+50T= (n.*735+50T=) c.*395+50T= (n.*395+50T=) c.982+50T= (n.982+50T=) c.*423+50T= (n.*423+50T=) n.1353+50T= n.2666+50T= n.166+50T= n.1954+50T= n.1256T= n.1258T= n.1090+50T= n.1262T= c.679+50T= (n.679+50T=) n.507+50T= n.320+50T= | |
14 | g.73206526C>A | CA2575571002 | PSEN1 | c.943+54C>A (n.943+54C>A) c.955+54C>A (n.955+54C>A) n.1705+54C>A n.1381+54C>A c.835+54C>A (n.835+54C>A) c.*899+54C>A (n.*899+54C>A) n.1263C>A c.*1167+54C>A (n.*1167+54C>A) n.1265C>A c.*617+54C>A (n.*617+54C>A) c.*513+54C>A (n.*513+54C>A) c.856+54C>A (n.856+54C>A) c.*1044+54C>A (n.*1044+54C>A) c.844+54C>A (n.844+54C>A) c.706+54C>A (n.706+54C>A) c.*894+54C>A (n.*894+54C>A) c.*735+54C>A (n.*735+54C>A) c.*395+54C>A (n.*395+54C>A) c.982+54C>A (n.982+54C>A) c.*423+54C>A (n.*423+54C>A) n.1353+54C>A n.2666+54C>A n.166+54C>A n.1954+54C>A n.1260C>A n.1262C>A n.1090+54C>A n.1266C>A c.679+54C>A (n.679+54C>A) n.507+54C>A n.320+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206526C>T | CA2625560526 | PSEN1 | c.943+54C>T (n.943+54C>T) c.955+54C>T (n.955+54C>T) n.1705+54C>T n.1381+54C>T c.835+54C>T (n.835+54C>T) c.*899+54C>T (n.*899+54C>T) n.1263C>T c.*1167+54C>T (n.*1167+54C>T) n.1265C>T c.*617+54C>T (n.*617+54C>T) c.*513+54C>T (n.*513+54C>T) c.856+54C>T (n.856+54C>T) c.*1044+54C>T (n.*1044+54C>T) c.844+54C>T (n.844+54C>T) c.706+54C>T (n.706+54C>T) c.*894+54C>T (n.*894+54C>T) c.*735+54C>T (n.*735+54C>T) c.*395+54C>T (n.*395+54C>T) c.982+54C>T (n.982+54C>T) c.*423+54C>T (n.*423+54C>T) n.1353+54C>T n.2666+54C>T n.166+54C>T n.1954+54C>T n.1260C>T n.1262C>T n.1090+54C>T n.1266C>T c.679+54C>T (n.679+54C>T) n.507+54C>T n.320+54C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206527T>C | CA2575571003 | PSEN1 | c.943+55T>C (n.943+55T>C) c.955+55T>C (n.955+55T>C) n.1705+55T>C n.1381+55T>C c.835+55T>C (n.835+55T>C) c.*899+55T>C (n.*899+55T>C) n.1264T>C c.*1167+55T>C (n.*1167+55T>C) n.1266T>C c.*617+55T>C (n.*617+55T>C) c.*513+55T>C (n.*513+55T>C) c.856+55T>C (n.856+55T>C) c.*1044+55T>C (n.*1044+55T>C) c.844+55T>C (n.844+55T>C) c.706+55T>C (n.706+55T>C) c.*894+55T>C (n.*894+55T>C) c.*735+55T>C (n.*735+55T>C) c.*395+55T>C (n.*395+55T>C) c.982+55T>C (n.982+55T>C) c.*423+55T>C (n.*423+55T>C) n.1353+55T>C n.2666+55T>C n.166+55T>C n.1954+55T>C n.1261T>C n.1263T>C n.1090+55T>C n.1267T>C c.679+55T>C (n.679+55T>C) n.507+55T>C n.320+55T>C | |
14 | g.73206528A>T | CA2625560527 | PSEN1 | c.943+56A>T (n.943+56A>T) c.955+56A>T (n.955+56A>T) n.1705+56A>T n.1381+56A>T c.835+56A>T (n.835+56A>T) c.*899+56A>T (n.*899+56A>T) n.1265A>T c.*1167+56A>T (n.*1167+56A>T) n.1267A>T c.*617+56A>T (n.*617+56A>T) c.*513+56A>T (n.*513+56A>T) c.856+56A>T (n.856+56A>T) c.*1044+56A>T (n.*1044+56A>T) c.844+56A>T (n.844+56A>T) c.706+56A>T (n.706+56A>T) c.*894+56A>T (n.*894+56A>T) c.*735+56A>T (n.*735+56A>T) c.*395+56A>T (n.*395+56A>T) c.982+56A>T (n.982+56A>T) c.*423+56A>T (n.*423+56A>T) n.1353+56A>T n.2666+56A>T n.166+56A>T n.1954+56A>T n.1262A>T n.1264A>T n.1090+56A>T n.1268A>T c.679+56A>T (n.679+56A>T) n.507+56A>T n.320+56A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206529A>C | CA2625560528 | PSEN1 | c.943+57A>C (n.943+57A>C) c.955+57A>C (n.955+57A>C) n.1705+57A>C n.1381+57A>C c.835+57A>C (n.835+57A>C) c.*899+57A>C (n.*899+57A>C) n.1266A>C c.*1167+57A>C (n.*1167+57A>C) n.1268A>C c.*617+57A>C (n.*617+57A>C) c.*513+57A>C (n.*513+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.*1044+57A>C (n.*1044+57A>C) c.844+57A>C (n.844+57A>C) c.706+57A>C (n.706+57A>C) c.*894+57A>C (n.*894+57A>C) c.*735+57A>C (n.*735+57A>C) c.*395+57A>C (n.*395+57A>C) c.982+57A>C (n.982+57A>C) c.*423+57A>C (n.*423+57A>C) n.1353+57A>C n.2666+57A>C n.166+57A>C n.1954+57A>C n.1263A>C n.1265A>C n.1090+57A>C n.1269A>C c.679+57A>C (n.679+57A>C) n.507+57A>C n.320+57A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206530C>A | CA2625560529 | PSEN1 | c.943+58C>A (n.943+58C>A) c.955+58C>A (n.955+58C>A) n.1705+58C>A n.1381+58C>A c.835+58C>A (n.835+58C>A) c.*899+58C>A (n.*899+58C>A) n.1267C>A c.*1167+58C>A (n.*1167+58C>A) n.1269C>A c.*617+58C>A (n.*617+58C>A) c.*513+58C>A (n.*513+58C>A) c.856+58C>A (n.856+58C>A) c.*1044+58C>A (n.*1044+58C>A) c.844+58C>A (n.844+58C>A) c.706+58C>A (n.706+58C>A) c.*894+58C>A (n.*894+58C>A) c.*735+58C>A (n.*735+58C>A) c.*395+58C>A (n.*395+58C>A) c.982+58C>A (n.982+58C>A) c.*423+58C>A (n.*423+58C>A) n.1353+58C>A n.2666+58C>A n.166+58C>A n.1954+58C>A n.1264C>A n.1266C>A n.1090+58C>A n.1270C>A c.679+58C>A (n.679+58C>A) n.507+58C>A n.320+58C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206530C>T | CA2575571004 | PSEN1 | c.943+58C>T (n.943+58C>T) c.955+58C>T (n.955+58C>T) n.1705+58C>T n.1381+58C>T c.835+58C>T (n.835+58C>T) c.*899+58C>T (n.*899+58C>T) n.1267C>T c.*1167+58C>T (n.*1167+58C>T) n.1269C>T c.*617+58C>T (n.*617+58C>T) c.*513+58C>T (n.*513+58C>T) c.856+58C>T (n.856+58C>T) c.*1044+58C>T (n.*1044+58C>T) c.844+58C>T (n.844+58C>T) c.706+58C>T (n.706+58C>T) c.*894+58C>T (n.*894+58C>T) c.*735+58C>T (n.*735+58C>T) c.*395+58C>T (n.*395+58C>T) c.982+58C>T (n.982+58C>T) c.*423+58C>T (n.*423+58C>T) n.1353+58C>T n.2666+58C>T n.166+58C>T n.1954+58C>T n.1264C>T n.1266C>T n.1090+58C>T n.1270C>T c.679+58C>T (n.679+58C>T) n.507+58C>T n.320+58C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206531A= | CA2146490430 | PSEN1 | c.943+59A= (n.943+59A=) c.955+59A= (n.955+59A=) n.1705+59A= n.1381+59A= c.835+59A= (n.835+59A=) c.*899+59A= (n.*899+59A=) n.1268A= c.*1167+59A= (n.*1167+59A=) n.1270A= c.*617+59A= (n.*617+59A=) c.*513+59A= (n.*513+59A=) c.856+59A= (n.856+59A=) c.*1044+59A= (n.*1044+59A=) c.844+59A= (n.844+59A=) c.706+59A= (n.706+59A=) c.*894+59A= (n.*894+59A=) c.*735+59A= (n.*735+59A=) c.*395+59A= (n.*395+59A=) c.982+59A= (n.982+59A=) c.*423+59A= (n.*423+59A=) n.1353+59A= n.2666+59A= n.166+59A= n.1954+59A= n.1265A= n.1267A= n.1090+59A= n.1271A= c.679+59A= (n.679+59A=) n.507+59A= n.320+59A= | |
14 | g.73206531A>C | CA2146490429 | PSEN1 | c.943+59A>C (n.943+59A>C) c.955+59A>C (n.955+59A>C) n.1705+59A>C n.1381+59A>C c.835+59A>C (n.835+59A>C) c.*899+59A>C (n.*899+59A>C) n.1268A>C c.*1167+59A>C (n.*1167+59A>C) n.1270A>C c.*617+59A>C (n.*617+59A>C) c.*513+59A>C (n.*513+59A>C) c.856+59A>C (n.856+59A>C) c.*1044+59A>C (n.*1044+59A>C) c.844+59A>C (n.844+59A>C) c.706+59A>C (n.706+59A>C) c.*894+59A>C (n.*894+59A>C) c.*735+59A>C (n.*735+59A>C) c.*395+59A>C (n.*395+59A>C) c.982+59A>C (n.982+59A>C) c.*423+59A>C (n.*423+59A>C) n.1353+59A>C n.2666+59A>C n.166+59A>C n.1954+59A>C n.1265A>C n.1267A>C n.1090+59A>C n.1271A>C c.679+59A>C (n.679+59A>C) n.507+59A>C n.320+59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206531A>G | CA262616950 | PSEN1 | c.943+59A>G (n.943+59A>G) c.955+59A>G (n.955+59A>G) n.1705+59A>G n.1381+59A>G c.835+59A>G (n.835+59A>G) c.*899+59A>G (n.*899+59A>G) n.1268A>G c.*1167+59A>G (n.*1167+59A>G) n.1270A>G c.*617+59A>G (n.*617+59A>G) c.*513+59A>G (n.*513+59A>G) c.856+59A>G (n.856+59A>G) c.*1044+59A>G (n.*1044+59A>G) c.844+59A>G (n.844+59A>G) c.706+59A>G (n.706+59A>G) c.*894+59A>G (n.*894+59A>G) c.*735+59A>G (n.*735+59A>G) c.*395+59A>G (n.*395+59A>G) c.982+59A>G (n.982+59A>G) c.*423+59A>G (n.*423+59A>G) n.1353+59A>G n.2666+59A>G n.166+59A>G n.1954+59A>G n.1265A>G n.1267A>G n.1090+59A>G n.1271A>G c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.507+59A>G n.320+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206532G>A | CA2146490435 | PSEN1 | c.943+60G>A (n.943+60G>A) c.955+60G>A (n.955+60G>A) n.1705+60G>A n.1381+60G>A c.835+60G>A (n.835+60G>A) c.*899+60G>A (n.*899+60G>A) n.1269G>A c.*1167+60G>A (n.*1167+60G>A) n.1271G>A c.*617+60G>A (n.*617+60G>A) c.*513+60G>A (n.*513+60G>A) c.856+60G>A (n.856+60G>A) c.*1044+60G>A (n.*1044+60G>A) c.844+60G>A (n.844+60G>A) c.706+60G>A (n.706+60G>A) c.*894+60G>A (n.*894+60G>A) c.*735+60G>A (n.*735+60G>A) c.*395+60G>A (n.*395+60G>A) c.982+60G>A (n.982+60G>A) c.*423+60G>A (n.*423+60G>A) n.1353+60G>A n.2666+60G>A n.166+60G>A n.1954+60G>A n.1266G>A n.1268G>A n.1090+60G>A n.1272G>A c.679+60G>A (n.679+60G>A) n.507+60G>A n.320+60G>A | dbSNP |
14 | g.73206532G= | CA2146490433 | PSEN1 | c.943+60G= (n.943+60G=) c.955+60G= (n.955+60G=) n.1705+60G= n.1381+60G= c.835+60G= (n.835+60G=) c.*899+60G= (n.*899+60G=) n.1269G= c.*1167+60G= (n.*1167+60G=) n.1271G= c.*617+60G= (n.*617+60G=) c.*513+60G= (n.*513+60G=) c.856+60G= (n.856+60G=) c.*1044+60G= (n.*1044+60G=) c.844+60G= (n.844+60G=) c.706+60G= (n.706+60G=) c.*894+60G= (n.*894+60G=) c.*735+60G= (n.*735+60G=) c.*395+60G= (n.*395+60G=) c.982+60G= (n.982+60G=) c.*423+60G= (n.*423+60G=) n.1353+60G= n.2666+60G= n.166+60G= n.1954+60G= n.1266G= n.1268G= n.1090+60G= n.1272G= c.679+60G= (n.679+60G=) n.507+60G= n.320+60G= | |
14 | g.73206533T>C | CA2146490439 | PSEN1 | c.943+61T>C (n.943+61T>C) c.955+61T>C (n.955+61T>C) n.1705+61T>C n.1381+61T>C c.835+61T>C (n.835+61T>C) c.*899+61T>C (n.*899+61T>C) n.1270T>C c.*1167+61T>C (n.*1167+61T>C) n.1272T>C c.*617+61T>C (n.*617+61T>C) c.*513+61T>C (n.*513+61T>C) c.856+61T>C (n.856+61T>C) c.*1044+61T>C (n.*1044+61T>C) c.844+61T>C (n.844+61T>C) c.706+61T>C (n.706+61T>C) c.*894+61T>C (n.*894+61T>C) c.*735+61T>C (n.*735+61T>C) c.*395+61T>C (n.*395+61T>C) c.982+61T>C (n.982+61T>C) c.*423+61T>C (n.*423+61T>C) n.1353+61T>C n.2666+61T>C n.166+61T>C n.1954+61T>C n.1267T>C n.1269T>C n.1090+61T>C n.1273T>C c.679+61T>C (n.679+61T>C) n.507+61T>C n.320+61T>C | dbSNP |
14 | g.73206533T= | CA2146490437 | PSEN1 | c.943+61T= (n.943+61T=) c.955+61T= (n.955+61T=) n.1705+61T= n.1381+61T= c.835+61T= (n.835+61T=) c.*899+61T= (n.*899+61T=) n.1270T= c.*1167+61T= (n.*1167+61T=) n.1272T= c.*617+61T= (n.*617+61T=) c.*513+61T= (n.*513+61T=) c.856+61T= (n.856+61T=) c.*1044+61T= (n.*1044+61T=) c.844+61T= (n.844+61T=) c.706+61T= (n.706+61T=) c.*894+61T= (n.*894+61T=) c.*735+61T= (n.*735+61T=) c.*395+61T= (n.*395+61T=) c.982+61T= (n.982+61T=) c.*423+61T= (n.*423+61T=) n.1353+61T= n.2666+61T= n.166+61T= n.1954+61T= n.1267T= n.1269T= n.1090+61T= n.1273T= c.679+61T= (n.679+61T=) n.507+61T= n.320+61T= | |
14 | g.73206536A>G | CA2575571005 | PSEN1 | c.943+64A>G (n.943+64A>G) c.955+64A>G (n.955+64A>G) n.1705+64A>G n.1381+64A>G c.835+64A>G (n.835+64A>G) c.*899+64A>G (n.*899+64A>G) n.1273A>G c.*1167+64A>G (n.*1167+64A>G) n.1275A>G c.*617+64A>G (n.*617+64A>G) c.*513+64A>G (n.*513+64A>G) c.856+64A>G (n.856+64A>G) c.*1044+64A>G (n.*1044+64A>G) c.844+64A>G (n.844+64A>G) c.706+64A>G (n.706+64A>G) c.*894+64A>G (n.*894+64A>G) c.*735+64A>G (n.*735+64A>G) c.*395+64A>G (n.*395+64A>G) c.982+64A>G (n.982+64A>G) c.*423+64A>G (n.*423+64A>G) n.1353+64A>G n.2666+64A>G n.166+64A>G n.1954+64A>G n.1270A>G n.1272A>G n.1090+64A>G n.1276A>G c.679+64A>G (n.679+64A>G) n.507+64A>G n.320+64A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206537G>T | CA2625560530 | PSEN1 | c.943+65G>T (n.943+65G>T) c.955+65G>T (n.955+65G>T) n.1705+65G>T n.1381+65G>T c.835+65G>T (n.835+65G>T) c.*899+65G>T (n.*899+65G>T) n.1274G>T c.*1167+65G>T (n.*1167+65G>T) n.1276G>T c.*617+65G>T (n.*617+65G>T) c.*513+65G>T (n.*513+65G>T) c.856+65G>T (n.856+65G>T) c.*1044+65G>T (n.*1044+65G>T) c.844+65G>T (n.844+65G>T) c.706+65G>T (n.706+65G>T) c.*894+65G>T (n.*894+65G>T) c.*735+65G>T (n.*735+65G>T) c.*395+65G>T (n.*395+65G>T) c.982+65G>T (n.982+65G>T) c.*423+65G>T (n.*423+65G>T) n.1353+65G>T n.2666+65G>T n.166+65G>T n.1954+65G>T n.1271G>T n.1273G>T n.1090+65G>T n.1277G>T c.679+65G>T (n.679+65G>T) n.507+65G>T n.320+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206538C>A | CA2575571006 | PSEN1 | c.943+66C>A (n.943+66C>A) c.955+66C>A (n.955+66C>A) n.1705+66C>A n.1381+66C>A c.835+66C>A (n.835+66C>A) c.*899+66C>A (n.*899+66C>A) n.1275C>A c.*1167+66C>A (n.*1167+66C>A) n.1277C>A c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.*513+66C>A (n.*513+66C>A) c.856+66C>A (n.856+66C>A) c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.844+66C>A (n.844+66C>A) c.706+66C>A (n.706+66C>A) c.*894+66C>A (n.*894+66C>A) c.*735+66C>A (n.*735+66C>A) c.*395+66C>A (n.*395+66C>A) c.982+66C>A (n.982+66C>A) c.*423+66C>A (n.*423+66C>A) n.1353+66C>A n.2666+66C>A n.166+66C>A n.1954+66C>A n.1272C>A n.1274C>A n.1090+66C>A n.1278C>A c.679+66C>A (n.679+66C>A) n.507+66C>A n.320+66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206538C>G | CA2625560531 | PSEN1 | c.943+66C>G (n.943+66C>G) c.955+66C>G (n.955+66C>G) n.1705+66C>G n.1381+66C>G c.835+66C>G (n.835+66C>G) c.*899+66C>G (n.*899+66C>G) n.1275C>G c.*1167+66C>G (n.*1167+66C>G) n.1277C>G c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.*513+66C>G (n.*513+66C>G) c.856+66C>G (n.856+66C>G) c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.844+66C>G (n.844+66C>G) c.706+66C>G (n.706+66C>G) c.*894+66C>G (n.*894+66C>G) c.*735+66C>G (n.*735+66C>G) c.*395+66C>G (n.*395+66C>G) c.982+66C>G (n.982+66C>G) c.*423+66C>G (n.*423+66C>G) n.1353+66C>G n.2666+66C>G n.166+66C>G n.1954+66C>G n.1272C>G n.1274C>G n.1090+66C>G n.1278C>G c.679+66C>G (n.679+66C>G) n.507+66C>G n.320+66C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206540A= | CA2146490441 | PSEN1 | c.943+68A= (n.943+68A=) c.955+68A= (n.955+68A=) n.1705+68A= n.1381+68A= c.835+68A= (n.835+68A=) c.*899+68A= (n.*899+68A=) n.1277A= c.*1167+68A= (n.*1167+68A=) n.1279A= c.*617+68A= (n.*617+68A=) c.*513+68A= (n.*513+68A=) c.856+68A= (n.856+68A=) c.*1044+68A= (n.*1044+68A=) c.844+68A= (n.844+68A=) c.706+68A= (n.706+68A=) c.*894+68A= (n.*894+68A=) c.*735+68A= (n.*735+68A=) c.*395+68A= (n.*395+68A=) c.982+68A= (n.982+68A=) c.*423+68A= (n.*423+68A=) n.1353+68A= n.2666+68A= n.166+68A= n.1954+68A= n.1274A= n.1276A= n.1090+68A= n.1280A= c.679+68A= (n.679+68A=) n.507+68A= n.320+68A= | |
14 | g.73206540A>C | CA2802116959 | PSEN1 | c.943+68A>C (n.943+68A>C) c.955+68A>C (n.955+68A>C) n.1705+68A>C n.1381+68A>C c.835+68A>C (n.835+68A>C) c.*899+68A>C (n.*899+68A>C) n.1277A>C c.*1167+68A>C (n.*1167+68A>C) n.1279A>C c.*617+68A>C (n.*617+68A>C) c.*513+68A>C (n.*513+68A>C) c.856+68A>C (n.856+68A>C) c.*1044+68A>C (n.*1044+68A>C) c.844+68A>C (n.844+68A>C) c.706+68A>C (n.706+68A>C) c.*894+68A>C (n.*894+68A>C) c.*735+68A>C (n.*735+68A>C) c.*395+68A>C (n.*395+68A>C) c.982+68A>C (n.982+68A>C) c.*423+68A>C (n.*423+68A>C) n.1353+68A>C n.2666+68A>C n.166+68A>C n.1954+68A>C n.1274A>C n.1276A>C n.1090+68A>C n.1280A>C c.679+68A>C (n.679+68A>C) n.507+68A>C n.320+68A>C | |
14 | g.73206540A>G | CA964629226 | PSEN1 | c.943+68A>G (n.943+68A>G) c.955+68A>G (n.955+68A>G) n.1705+68A>G n.1381+68A>G c.835+68A>G (n.835+68A>G) c.*899+68A>G (n.*899+68A>G) n.1277A>G c.*1167+68A>G (n.*1167+68A>G) n.1279A>G c.*617+68A>G (n.*617+68A>G) c.*513+68A>G (n.*513+68A>G) c.856+68A>G (n.856+68A>G) c.*1044+68A>G (n.*1044+68A>G) c.844+68A>G (n.844+68A>G) c.706+68A>G (n.706+68A>G) c.*894+68A>G (n.*894+68A>G) c.*735+68A>G (n.*735+68A>G) c.*395+68A>G (n.*395+68A>G) c.982+68A>G (n.982+68A>G) c.*423+68A>G (n.*423+68A>G) n.1353+68A>G n.2666+68A>G n.166+68A>G n.1954+68A>G n.1274A>G n.1276A>G n.1090+68A>G n.1280A>G c.679+68A>G (n.679+68A>G) n.507+68A>G n.320+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |