SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
| 14 | g.73206253_73206254del | CA2625560426 | PSEN1 | c.857-133_857-132del (n.857-133_857-132del) c.869-133_869-132del (n.869-133_869-132del) n.1619-133_1619-132del n.1295-133_1295-132del c.749-133_749-132del (n.749-133_749-132del) c.*813-133_*813-132del (n.*813-133_*813-132del) n.1123-133_1123-132del c.*1081-133_*1081-132del (n.*1081-133_*1081-132del) n.1125-133_1125-132del c.*531-133_*531-132del (n.*531-133_*531-132del) c.*427-133_*427-132del (n.*427-133_*427-132del) c.770-133_770-132del (n.770-133_770-132del) c.*958-133_*958-132del (n.*958-133_*958-132del) c.758-133_758-132del (n.758-133_758-132del) c.620-133_620-132del (n.620-133_620-132del) c.*808-133_*808-132del (n.*808-133_*808-132del) c.*649-133_*649-132del (n.*649-133_*649-132del) c.*309-133_*309-132del (n.*309-133_*309-132del) c.896-133_896-132del (n.896-133_896-132del) c.*337-133_*337-132del (n.*337-133_*337-132del) n.1267-133_1267-132del n.2580-133_2580-132del n.79+88_79+89del n.1868-133_1868-132del n.1120-133_1120-132del n.1122-133_1122-132del n.1004-133_1004-132del n.1126-133_1126-132del c.593-133_593-132del (n.593-133_593-132del) n.421-133_421-132del n.101_102del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206254C>A | CA2625560428 | PSEN1 | c.857-132C>A (n.857-132C>A) c.869-132C>A (n.869-132C>A) n.1619-132C>A n.1295-132C>A c.749-132C>A (n.749-132C>A) c.*813-132C>A (n.*813-132C>A) n.1123-132C>A c.*1081-132C>A (n.*1081-132C>A) n.1125-132C>A c.*531-132C>A (n.*531-132C>A) c.*427-132C>A (n.*427-132C>A) c.770-132C>A (n.770-132C>A) c.*958-132C>A (n.*958-132C>A) c.758-132C>A (n.758-132C>A) c.620-132C>A (n.620-132C>A) c.*808-132C>A (n.*808-132C>A) c.*649-132C>A (n.*649-132C>A) c.*309-132C>A (n.*309-132C>A) c.896-132C>A (n.896-132C>A) c.*337-132C>A (n.*337-132C>A) n.1267-132C>A n.2580-132C>A n.79+89C>A n.1868-132C>A n.1120-132C>A n.1122-132C>A n.1004-132C>A n.1126-132C>A c.593-132C>A (n.593-132C>A) n.421-132C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206254C= | CA2146490102 | PSEN1 | c.857-132C= (n.857-132C=) c.869-132C= (n.869-132C=) n.1619-132C= n.1295-132C= c.749-132C= (n.749-132C=) c.*813-132C= (n.*813-132C=) n.1123-132C= c.*1081-132C= (n.*1081-132C=) n.1125-132C= c.*531-132C= (n.*531-132C=) c.*427-132C= (n.*427-132C=) c.770-132C= (n.770-132C=) c.*958-132C= (n.*958-132C=) c.758-132C= (n.758-132C=) c.620-132C= (n.620-132C=) c.*808-132C= (n.*808-132C=) c.*649-132C= (n.*649-132C=) c.*309-132C= (n.*309-132C=) c.896-132C= (n.896-132C=) c.*337-132C= (n.*337-132C=) n.1267-132C= n.2580-132C= n.79+89C= n.1868-132C= n.1120-132C= n.1122-132C= n.1004-132C= n.1126-132C= c.593-132C= (n.593-132C=) n.421-132C= n.102C= | |
| 14 | g.73206254C>T | CA614998321 | PSEN1 | c.857-132C>T (n.857-132C>T) c.869-132C>T (n.869-132C>T) n.1619-132C>T n.1295-132C>T c.749-132C>T (n.749-132C>T) c.*813-132C>T (n.*813-132C>T) n.1123-132C>T c.*1081-132C>T (n.*1081-132C>T) n.1125-132C>T c.*531-132C>T (n.*531-132C>T) c.*427-132C>T (n.*427-132C>T) c.770-132C>T (n.770-132C>T) c.*958-132C>T (n.*958-132C>T) c.758-132C>T (n.758-132C>T) c.620-132C>T (n.620-132C>T) c.*808-132C>T (n.*808-132C>T) c.*649-132C>T (n.*649-132C>T) c.*309-132C>T (n.*309-132C>T) c.896-132C>T (n.896-132C>T) c.*337-132C>T (n.*337-132C>T) n.1267-132C>T n.2580-132C>T n.79+89C>T n.1868-132C>T n.1120-132C>T n.1122-132C>T n.1004-132C>T n.1126-132C>T c.593-132C>T (n.593-132C>T) n.421-132C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206257C>A | CA2625560429 | PSEN1 | c.857-129C>A (n.857-129C>A) c.869-129C>A (n.869-129C>A) n.1619-129C>A n.1295-129C>A c.749-129C>A (n.749-129C>A) c.*813-129C>A (n.*813-129C>A) n.1123-129C>A c.*1081-129C>A (n.*1081-129C>A) n.1125-129C>A c.*531-129C>A (n.*531-129C>A) c.*427-129C>A (n.*427-129C>A) c.770-129C>A (n.770-129C>A) c.*958-129C>A (n.*958-129C>A) c.758-129C>A (n.758-129C>A) c.620-129C>A (n.620-129C>A) c.*808-129C>A (n.*808-129C>A) c.*649-129C>A (n.*649-129C>A) c.*309-129C>A (n.*309-129C>A) c.896-129C>A (n.896-129C>A) c.*337-129C>A (n.*337-129C>A) n.1267-129C>A n.2580-129C>A n.79+92C>A n.1868-129C>A n.1120-129C>A n.1122-129C>A n.1004-129C>A n.1126-129C>A c.593-129C>A (n.593-129C>A) n.421-129C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206257C>T | CA2625560430 | PSEN1 | c.857-129C>T (n.857-129C>T) c.869-129C>T (n.869-129C>T) n.1619-129C>T n.1295-129C>T c.749-129C>T (n.749-129C>T) c.*813-129C>T (n.*813-129C>T) n.1123-129C>T c.*1081-129C>T (n.*1081-129C>T) n.1125-129C>T c.*531-129C>T (n.*531-129C>T) c.*427-129C>T (n.*427-129C>T) c.770-129C>T (n.770-129C>T) c.*958-129C>T (n.*958-129C>T) c.758-129C>T (n.758-129C>T) c.620-129C>T (n.620-129C>T) c.*808-129C>T (n.*808-129C>T) c.*649-129C>T (n.*649-129C>T) c.*309-129C>T (n.*309-129C>T) c.896-129C>T (n.896-129C>T) c.*337-129C>T (n.*337-129C>T) n.1267-129C>T n.2580-129C>T n.79+92C>T n.1868-129C>T n.1120-129C>T n.1122-129C>T n.1004-129C>T n.1126-129C>T c.593-129C>T (n.593-129C>T) n.421-129C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206259G>T | CA2625560431 | PSEN1 | c.857-127G>T (n.857-127G>T) c.869-127G>T (n.869-127G>T) n.1619-127G>T n.1295-127G>T c.749-127G>T (n.749-127G>T) c.*813-127G>T (n.*813-127G>T) n.1123-127G>T c.*1081-127G>T (n.*1081-127G>T) n.1125-127G>T c.*531-127G>T (n.*531-127G>T) c.*427-127G>T (n.*427-127G>T) c.770-127G>T (n.770-127G>T) c.*958-127G>T (n.*958-127G>T) c.758-127G>T (n.758-127G>T) c.620-127G>T (n.620-127G>T) c.*808-127G>T (n.*808-127G>T) c.*649-127G>T (n.*649-127G>T) c.*309-127G>T (n.*309-127G>T) c.896-127G>T (n.896-127G>T) c.*337-127G>T (n.*337-127G>T) n.1267-127G>T n.2580-127G>T n.79+94G>T n.1868-127G>T n.1120-127G>T n.1122-127G>T n.1004-127G>T n.1126-127G>T c.593-127G>T (n.593-127G>T) n.421-127G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206260A>G | CA2625560433 | PSEN1 | c.857-126A>G (n.857-126A>G) c.869-126A>G (n.869-126A>G) n.1619-126A>G n.1295-126A>G c.749-126A>G (n.749-126A>G) c.*813-126A>G (n.*813-126A>G) n.1123-126A>G c.*1081-126A>G (n.*1081-126A>G) n.1125-126A>G c.*531-126A>G (n.*531-126A>G) c.*427-126A>G (n.*427-126A>G) c.770-126A>G (n.770-126A>G) c.*958-126A>G (n.*958-126A>G) c.758-126A>G (n.758-126A>G) c.620-126A>G (n.620-126A>G) c.*808-126A>G (n.*808-126A>G) c.*649-126A>G (n.*649-126A>G) c.*309-126A>G (n.*309-126A>G) c.896-126A>G (n.896-126A>G) c.*337-126A>G (n.*337-126A>G) n.1267-126A>G n.2580-126A>G n.79+95A>G n.1868-126A>G n.1120-126A>G n.1122-126A>G n.1004-126A>G n.1126-126A>G c.593-126A>G (n.593-126A>G) n.421-126A>G n.108A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206260A>T | CA2625560432 | PSEN1 | c.857-126A>T (n.857-126A>T) c.869-126A>T (n.869-126A>T) n.1619-126A>T n.1295-126A>T c.749-126A>T (n.749-126A>T) c.*813-126A>T (n.*813-126A>T) n.1123-126A>T c.*1081-126A>T (n.*1081-126A>T) n.1125-126A>T c.*531-126A>T (n.*531-126A>T) c.*427-126A>T (n.*427-126A>T) c.770-126A>T (n.770-126A>T) c.*958-126A>T (n.*958-126A>T) c.758-126A>T (n.758-126A>T) c.620-126A>T (n.620-126A>T) c.*808-126A>T (n.*808-126A>T) c.*649-126A>T (n.*649-126A>T) c.*309-126A>T (n.*309-126A>T) c.896-126A>T (n.896-126A>T) c.*337-126A>T (n.*337-126A>T) n.1267-126A>T n.2580-126A>T n.79+95A>T n.1868-126A>T n.1120-126A>T n.1122-126A>T n.1004-126A>T n.1126-126A>T c.593-126A>T (n.593-126A>T) n.421-126A>T n.108A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206261T>C | CA614998323 | PSEN1 | c.857-125T>C (n.857-125T>C) c.869-125T>C (n.869-125T>C) n.1619-125T>C n.1295-125T>C c.749-125T>C (n.749-125T>C) c.*813-125T>C (n.*813-125T>C) n.1123-125T>C c.*1081-125T>C (n.*1081-125T>C) n.1125-125T>C c.*531-125T>C (n.*531-125T>C) c.*427-125T>C (n.*427-125T>C) c.770-125T>C (n.770-125T>C) c.*958-125T>C (n.*958-125T>C) c.758-125T>C (n.758-125T>C) c.620-125T>C (n.620-125T>C) c.*808-125T>C (n.*808-125T>C) c.*649-125T>C (n.*649-125T>C) c.*309-125T>C (n.*309-125T>C) c.896-125T>C (n.896-125T>C) c.*337-125T>C (n.*337-125T>C) n.1267-125T>C n.2580-125T>C n.79+96T>C n.1868-125T>C n.1120-125T>C n.1122-125T>C n.1004-125T>C n.1126-125T>C c.593-125T>C (n.593-125T>C) n.421-125T>C n.109T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73206261T>G | CA2625560434 | PSEN1 | c.857-125T>G (n.857-125T>G) c.869-125T>G (n.869-125T>G) n.1619-125T>G n.1295-125T>G c.749-125T>G (n.749-125T>G) c.*813-125T>G (n.*813-125T>G) n.1123-125T>G c.*1081-125T>G (n.*1081-125T>G) n.1125-125T>G c.*531-125T>G (n.*531-125T>G) c.*427-125T>G (n.*427-125T>G) c.770-125T>G (n.770-125T>G) c.*958-125T>G (n.*958-125T>G) c.758-125T>G (n.758-125T>G) c.620-125T>G (n.620-125T>G) c.*808-125T>G (n.*808-125T>G) c.*649-125T>G (n.*649-125T>G) c.*309-125T>G (n.*309-125T>G) c.896-125T>G (n.896-125T>G) c.*337-125T>G (n.*337-125T>G) n.1267-125T>G n.2580-125T>G n.79+96T>G n.1868-125T>G n.1120-125T>G n.1122-125T>G n.1004-125T>G n.1126-125T>G c.593-125T>G (n.593-125T>G) n.421-125T>G n.109T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206261T= | CA2146490104 | PSEN1 | c.857-125T= (n.857-125T=) c.869-125T= (n.869-125T=) n.1619-125T= n.1295-125T= c.749-125T= (n.749-125T=) c.*813-125T= (n.*813-125T=) n.1123-125T= c.*1081-125T= (n.*1081-125T=) n.1125-125T= c.*531-125T= (n.*531-125T=) c.*427-125T= (n.*427-125T=) c.770-125T= (n.770-125T=) c.*958-125T= (n.*958-125T=) c.758-125T= (n.758-125T=) c.620-125T= (n.620-125T=) c.*808-125T= (n.*808-125T=) c.*649-125T= (n.*649-125T=) c.*309-125T= (n.*309-125T=) c.896-125T= (n.896-125T=) c.*337-125T= (n.*337-125T=) n.1267-125T= n.2580-125T= n.79+96T= n.1868-125T= n.1120-125T= n.1122-125T= n.1004-125T= n.1126-125T= c.593-125T= (n.593-125T=) n.421-125T= n.109T= | |
| 14 | g.73206263G>T | CA2625560435 | PSEN1 | c.857-123G>T (n.857-123G>T) c.869-123G>T (n.869-123G>T) n.1619-123G>T n.1295-123G>T c.749-123G>T (n.749-123G>T) c.*813-123G>T (n.*813-123G>T) n.1123-123G>T c.*1081-123G>T (n.*1081-123G>T) n.1125-123G>T c.*531-123G>T (n.*531-123G>T) c.*427-123G>T (n.*427-123G>T) c.770-123G>T (n.770-123G>T) c.*958-123G>T (n.*958-123G>T) c.758-123G>T (n.758-123G>T) c.620-123G>T (n.620-123G>T) c.*808-123G>T (n.*808-123G>T) c.*649-123G>T (n.*649-123G>T) c.*309-123G>T (n.*309-123G>T) c.896-123G>T (n.896-123G>T) c.*337-123G>T (n.*337-123G>T) n.1267-123G>T n.2580-123G>T n.79+98G>T n.1868-123G>T n.1120-123G>T n.1122-123G>T n.1004-123G>T n.1126-123G>T c.593-123G>T (n.593-123G>T) n.421-123G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206266G>A | CA2625560436 | PSEN1 | c.857-120G>A (n.857-120G>A) c.869-120G>A (n.869-120G>A) n.1619-120G>A n.1295-120G>A c.749-120G>A (n.749-120G>A) c.*813-120G>A (n.*813-120G>A) n.1123-120G>A c.*1081-120G>A (n.*1081-120G>A) n.1125-120G>A c.*531-120G>A (n.*531-120G>A) c.*427-120G>A (n.*427-120G>A) c.770-120G>A (n.770-120G>A) c.*958-120G>A (n.*958-120G>A) c.758-120G>A (n.758-120G>A) c.620-120G>A (n.620-120G>A) c.*808-120G>A (n.*808-120G>A) c.*649-120G>A (n.*649-120G>A) c.*309-120G>A (n.*309-120G>A) c.896-120G>A (n.896-120G>A) c.*337-120G>A (n.*337-120G>A) n.1267-120G>A n.2580-120G>A n.79+101G>A n.1868-120G>A n.1120-120G>A n.1122-120G>A n.1004-120G>A n.1126-120G>A c.593-120G>A (n.593-120G>A) n.421-120G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206266G>T | CA2625560437 | PSEN1 | c.857-120G>T (n.857-120G>T) c.869-120G>T (n.869-120G>T) n.1619-120G>T n.1295-120G>T c.749-120G>T (n.749-120G>T) c.*813-120G>T (n.*813-120G>T) n.1123-120G>T c.*1081-120G>T (n.*1081-120G>T) n.1125-120G>T c.*531-120G>T (n.*531-120G>T) c.*427-120G>T (n.*427-120G>T) c.770-120G>T (n.770-120G>T) c.*958-120G>T (n.*958-120G>T) c.758-120G>T (n.758-120G>T) c.620-120G>T (n.620-120G>T) c.*808-120G>T (n.*808-120G>T) c.*649-120G>T (n.*649-120G>T) c.*309-120G>T (n.*309-120G>T) c.896-120G>T (n.896-120G>T) c.*337-120G>T (n.*337-120G>T) n.1267-120G>T n.2580-120G>T n.79+101G>T n.1868-120G>T n.1120-120G>T n.1122-120G>T n.1004-120G>T n.1126-120G>T c.593-120G>T (n.593-120G>T) n.421-120G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206268A= | CA2146490106 | PSEN1 | c.857-118A= (n.857-118A=) c.869-118A= (n.869-118A=) n.1619-118A= n.1295-118A= c.749-118A= (n.749-118A=) c.*813-118A= (n.*813-118A=) n.1123-118A= c.*1081-118A= (n.*1081-118A=) n.1125-118A= c.*531-118A= (n.*531-118A=) c.*427-118A= (n.*427-118A=) c.770-118A= (n.770-118A=) c.*958-118A= (n.*958-118A=) c.758-118A= (n.758-118A=) c.620-118A= (n.620-118A=) c.*808-118A= (n.*808-118A=) c.*649-118A= (n.*649-118A=) c.*309-118A= (n.*309-118A=) c.896-118A= (n.896-118A=) c.*337-118A= (n.*337-118A=) n.1267-118A= n.2580-118A= n.79+103A= n.1868-118A= n.1120-118A= n.1122-118A= n.1004-118A= n.1126-118A= c.593-118A= (n.593-118A=) n.421-118A= n.116A= | |
| 14 | g.73206268A>G | CA262616756 | PSEN1 | c.857-118A>G (n.857-118A>G) c.869-118A>G (n.869-118A>G) n.1619-118A>G n.1295-118A>G c.749-118A>G (n.749-118A>G) c.*813-118A>G (n.*813-118A>G) n.1123-118A>G c.*1081-118A>G (n.*1081-118A>G) n.1125-118A>G c.*531-118A>G (n.*531-118A>G) c.*427-118A>G (n.*427-118A>G) c.770-118A>G (n.770-118A>G) c.*958-118A>G (n.*958-118A>G) c.758-118A>G (n.758-118A>G) c.620-118A>G (n.620-118A>G) c.*808-118A>G (n.*808-118A>G) c.*649-118A>G (n.*649-118A>G) c.*309-118A>G (n.*309-118A>G) c.896-118A>G (n.896-118A>G) c.*337-118A>G (n.*337-118A>G) n.1267-118A>G n.2580-118A>G n.79+103A>G n.1868-118A>G n.1120-118A>G n.1122-118A>G n.1004-118A>G n.1126-118A>G c.593-118A>G (n.593-118A>G) n.421-118A>G n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206269C= | CA2146490109 | PSEN1 | c.857-117C= (n.857-117C=) c.869-117C= (n.869-117C=) n.1619-117C= n.1295-117C= c.749-117C= (n.749-117C=) c.*813-117C= (n.*813-117C=) n.1123-117C= c.*1081-117C= (n.*1081-117C=) n.1125-117C= c.*531-117C= (n.*531-117C=) c.*427-117C= (n.*427-117C=) c.770-117C= (n.770-117C=) c.*958-117C= (n.*958-117C=) c.758-117C= (n.758-117C=) c.620-117C= (n.620-117C=) c.*808-117C= (n.*808-117C=) c.*649-117C= (n.*649-117C=) c.*309-117C= (n.*309-117C=) c.896-117C= (n.896-117C=) c.*337-117C= (n.*337-117C=) n.1267-117C= n.2580-117C= n.79+104C= n.1868-117C= n.1120-117C= n.1122-117C= n.1004-117C= n.1126-117C= c.593-117C= (n.593-117C=) n.421-117C= n.117C= | |
| 14 | g.73206269C>G | CA614998325 | PSEN1 | c.857-117C>G (n.857-117C>G) c.869-117C>G (n.869-117C>G) n.1619-117C>G n.1295-117C>G c.749-117C>G (n.749-117C>G) c.*813-117C>G (n.*813-117C>G) n.1123-117C>G c.*1081-117C>G (n.*1081-117C>G) n.1125-117C>G c.*531-117C>G (n.*531-117C>G) c.*427-117C>G (n.*427-117C>G) c.770-117C>G (n.770-117C>G) c.*958-117C>G (n.*958-117C>G) c.758-117C>G (n.758-117C>G) c.620-117C>G (n.620-117C>G) c.*808-117C>G (n.*808-117C>G) c.*649-117C>G (n.*649-117C>G) c.*309-117C>G (n.*309-117C>G) c.896-117C>G (n.896-117C>G) c.*337-117C>G (n.*337-117C>G) n.1267-117C>G n.2580-117C>G n.79+104C>G n.1868-117C>G n.1120-117C>G n.1122-117C>G n.1004-117C>G n.1126-117C>G c.593-117C>G (n.593-117C>G) n.421-117C>G n.117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206269C>T | CA2625560438 | PSEN1 | c.857-117C>T (n.857-117C>T) c.869-117C>T (n.869-117C>T) n.1619-117C>T n.1295-117C>T c.749-117C>T (n.749-117C>T) c.*813-117C>T (n.*813-117C>T) n.1123-117C>T c.*1081-117C>T (n.*1081-117C>T) n.1125-117C>T c.*531-117C>T (n.*531-117C>T) c.*427-117C>T (n.*427-117C>T) c.770-117C>T (n.770-117C>T) c.*958-117C>T (n.*958-117C>T) c.758-117C>T (n.758-117C>T) c.620-117C>T (n.620-117C>T) c.*808-117C>T (n.*808-117C>T) c.*649-117C>T (n.*649-117C>T) c.*309-117C>T (n.*309-117C>T) c.896-117C>T (n.896-117C>T) c.*337-117C>T (n.*337-117C>T) n.1267-117C>T n.2580-117C>T n.79+104C>T n.1868-117C>T n.1120-117C>T n.1122-117C>T n.1004-117C>T n.1126-117C>T c.593-117C>T (n.593-117C>T) n.421-117C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206271G>C | CA2625560439 | PSEN1 | c.857-115G>C (n.857-115G>C) c.869-115G>C (n.869-115G>C) n.1619-115G>C n.1295-115G>C c.749-115G>C (n.749-115G>C) c.*813-115G>C (n.*813-115G>C) n.1123-115G>C c.*1081-115G>C (n.*1081-115G>C) n.1125-115G>C c.*531-115G>C (n.*531-115G>C) c.*427-115G>C (n.*427-115G>C) c.770-115G>C (n.770-115G>C) c.*958-115G>C (n.*958-115G>C) c.758-115G>C (n.758-115G>C) c.620-115G>C (n.620-115G>C) c.*808-115G>C (n.*808-115G>C) c.*649-115G>C (n.*649-115G>C) c.*309-115G>C (n.*309-115G>C) c.896-115G>C (n.896-115G>C) c.*337-115G>C (n.*337-115G>C) n.1267-115G>C n.2580-115G>C n.79+106G>C n.1868-115G>C n.1120-115G>C n.1122-115G>C n.1004-115G>C n.1126-115G>C c.593-115G>C (n.593-115G>C) n.421-115G>C n.119G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206273C>A | CA2625560440 | PSEN1 | c.857-113C>A (n.857-113C>A) c.869-113C>A (n.869-113C>A) n.1619-113C>A n.1295-113C>A c.749-113C>A (n.749-113C>A) c.*813-113C>A (n.*813-113C>A) n.1123-113C>A c.*1081-113C>A (n.*1081-113C>A) n.1125-113C>A c.*531-113C>A (n.*531-113C>A) c.*427-113C>A (n.*427-113C>A) c.770-113C>A (n.770-113C>A) c.*958-113C>A (n.*958-113C>A) c.758-113C>A (n.758-113C>A) c.620-113C>A (n.620-113C>A) c.*808-113C>A (n.*808-113C>A) c.*649-113C>A (n.*649-113C>A) c.*309-113C>A (n.*309-113C>A) c.896-113C>A (n.896-113C>A) c.*337-113C>A (n.*337-113C>A) n.1267-113C>A n.2580-113C>A n.79+108C>A n.1868-113C>A n.1120-113C>A n.1122-113C>A n.1004-113C>A n.1126-113C>A c.593-113C>A (n.593-113C>A) n.421-113C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206274T>A | CA2625560441 | PSEN1 | c.857-112T>A (n.857-112T>A) c.869-112T>A (n.869-112T>A) n.1619-112T>A n.1295-112T>A c.749-112T>A (n.749-112T>A) c.*813-112T>A (n.*813-112T>A) n.1123-112T>A c.*1081-112T>A (n.*1081-112T>A) n.1125-112T>A c.*531-112T>A (n.*531-112T>A) c.*427-112T>A (n.*427-112T>A) c.770-112T>A (n.770-112T>A) c.*958-112T>A (n.*958-112T>A) c.758-112T>A (n.758-112T>A) c.620-112T>A (n.620-112T>A) c.*808-112T>A (n.*808-112T>A) c.*649-112T>A (n.*649-112T>A) c.*309-112T>A (n.*309-112T>A) c.896-112T>A (n.896-112T>A) c.*337-112T>A (n.*337-112T>A) n.1267-112T>A n.2580-112T>A n.79+109T>A n.1868-112T>A n.1120-112T>A n.1122-112T>A n.1004-112T>A n.1126-112T>A c.593-112T>A (n.593-112T>A) n.421-112T>A n.122T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206276A= | CA2146490111 | PSEN1 | c.857-110A= (n.857-110A=) c.869-110A= (n.869-110A=) n.1619-110A= n.1295-110A= c.749-110A= (n.749-110A=) c.*813-110A= (n.*813-110A=) n.1123-110A= c.*1081-110A= (n.*1081-110A=) n.1125-110A= c.*531-110A= (n.*531-110A=) c.*427-110A= (n.*427-110A=) c.770-110A= (n.770-110A=) c.*958-110A= (n.*958-110A=) c.758-110A= (n.758-110A=) c.620-110A= (n.620-110A=) c.*808-110A= (n.*808-110A=) c.*649-110A= (n.*649-110A=) c.*309-110A= (n.*309-110A=) c.896-110A= (n.896-110A=) c.*337-110A= (n.*337-110A=) n.1267-110A= n.2580-110A= n.80-110A= n.1868-110A= n.1120-110A= n.1122-110A= n.1004-110A= n.1126-110A= c.593-110A= (n.593-110A=) n.421-110A= n.124A= | |
| 14 | g.73206276A>G | CA262616759 | PSEN1 | c.857-110A>G (n.857-110A>G) c.869-110A>G (n.869-110A>G) n.1619-110A>G n.1295-110A>G c.749-110A>G (n.749-110A>G) c.*813-110A>G (n.*813-110A>G) n.1123-110A>G c.*1081-110A>G (n.*1081-110A>G) n.1125-110A>G c.*531-110A>G (n.*531-110A>G) c.*427-110A>G (n.*427-110A>G) c.770-110A>G (n.770-110A>G) c.*958-110A>G (n.*958-110A>G) c.758-110A>G (n.758-110A>G) c.620-110A>G (n.620-110A>G) c.*808-110A>G (n.*808-110A>G) c.*649-110A>G (n.*649-110A>G) c.*309-110A>G (n.*309-110A>G) c.896-110A>G (n.896-110A>G) c.*337-110A>G (n.*337-110A>G) n.1267-110A>G n.2580-110A>G n.80-110A>G n.1868-110A>G n.1120-110A>G n.1122-110A>G n.1004-110A>G n.1126-110A>G c.593-110A>G (n.593-110A>G) n.421-110A>G n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206276A>T | CA2625560442 | PSEN1 | c.857-110A>T (n.857-110A>T) c.869-110A>T (n.869-110A>T) n.1619-110A>T n.1295-110A>T c.749-110A>T (n.749-110A>T) c.*813-110A>T (n.*813-110A>T) n.1123-110A>T c.*1081-110A>T (n.*1081-110A>T) n.1125-110A>T c.*531-110A>T (n.*531-110A>T) c.*427-110A>T (n.*427-110A>T) c.770-110A>T (n.770-110A>T) c.*958-110A>T (n.*958-110A>T) c.758-110A>T (n.758-110A>T) c.620-110A>T (n.620-110A>T) c.*808-110A>T (n.*808-110A>T) c.*649-110A>T (n.*649-110A>T) c.*309-110A>T (n.*309-110A>T) c.896-110A>T (n.896-110A>T) c.*337-110A>T (n.*337-110A>T) n.1267-110A>T n.2580-110A>T n.80-110A>T n.1868-110A>T n.1120-110A>T n.1122-110A>T n.1004-110A>T n.1126-110A>T c.593-110A>T (n.593-110A>T) n.421-110A>T n.124A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206277A= | CA2146490113 | PSEN1 | c.857-109A= (n.857-109A=) c.869-109A= (n.869-109A=) n.1619-109A= n.1295-109A= c.749-109A= (n.749-109A=) c.*813-109A= (n.*813-109A=) n.1123-109A= c.*1081-109A= (n.*1081-109A=) n.1125-109A= c.*531-109A= (n.*531-109A=) c.*427-109A= (n.*427-109A=) c.770-109A= (n.770-109A=) c.*958-109A= (n.*958-109A=) c.758-109A= (n.758-109A=) c.620-109A= (n.620-109A=) c.*808-109A= (n.*808-109A=) c.*649-109A= (n.*649-109A=) c.*309-109A= (n.*309-109A=) c.896-109A= (n.896-109A=) c.*337-109A= (n.*337-109A=) n.1267-109A= n.2580-109A= n.80-109A= n.1868-109A= n.1120-109A= n.1122-109A= n.1004-109A= n.1126-109A= c.593-109A= (n.593-109A=) n.421-109A= n.125A= | |
| 14 | g.73206277A>C | CA2146490114 | PSEN1 | c.857-109A>C (n.857-109A>C) c.869-109A>C (n.869-109A>C) n.1619-109A>C n.1295-109A>C c.749-109A>C (n.749-109A>C) c.*813-109A>C (n.*813-109A>C) n.1123-109A>C c.*1081-109A>C (n.*1081-109A>C) n.1125-109A>C c.*531-109A>C (n.*531-109A>C) c.*427-109A>C (n.*427-109A>C) c.770-109A>C (n.770-109A>C) c.*958-109A>C (n.*958-109A>C) c.758-109A>C (n.758-109A>C) c.620-109A>C (n.620-109A>C) c.*808-109A>C (n.*808-109A>C) c.*649-109A>C (n.*649-109A>C) c.*309-109A>C (n.*309-109A>C) c.896-109A>C (n.896-109A>C) c.*337-109A>C (n.*337-109A>C) n.1267-109A>C n.2580-109A>C n.80-109A>C n.1868-109A>C n.1120-109A>C n.1122-109A>C n.1004-109A>C n.1126-109A>C c.593-109A>C (n.593-109A>C) n.421-109A>C n.125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206277A>G | CA262616763 | PSEN1 | c.857-109A>G (n.857-109A>G) c.869-109A>G (n.869-109A>G) n.1619-109A>G n.1295-109A>G c.749-109A>G (n.749-109A>G) c.*813-109A>G (n.*813-109A>G) n.1123-109A>G c.*1081-109A>G (n.*1081-109A>G) n.1125-109A>G c.*531-109A>G (n.*531-109A>G) c.*427-109A>G (n.*427-109A>G) c.770-109A>G (n.770-109A>G) c.*958-109A>G (n.*958-109A>G) c.758-109A>G (n.758-109A>G) c.620-109A>G (n.620-109A>G) c.*808-109A>G (n.*808-109A>G) c.*649-109A>G (n.*649-109A>G) c.*309-109A>G (n.*309-109A>G) c.896-109A>G (n.896-109A>G) c.*337-109A>G (n.*337-109A>G) n.1267-109A>G n.2580-109A>G n.80-109A>G n.1868-109A>G n.1120-109A>G n.1122-109A>G n.1004-109A>G n.1126-109A>G c.593-109A>G (n.593-109A>G) n.421-109A>G n.125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206278G>A | CA2625560443 | PSEN1 | c.857-108G>A (n.857-108G>A) c.869-108G>A (n.869-108G>A) n.1619-108G>A n.1295-108G>A c.749-108G>A (n.749-108G>A) c.*813-108G>A (n.*813-108G>A) n.1123-108G>A c.*1081-108G>A (n.*1081-108G>A) n.1125-108G>A c.*531-108G>A (n.*531-108G>A) c.*427-108G>A (n.*427-108G>A) c.770-108G>A (n.770-108G>A) c.*958-108G>A (n.*958-108G>A) c.758-108G>A (n.758-108G>A) c.620-108G>A (n.620-108G>A) c.*808-108G>A (n.*808-108G>A) c.*649-108G>A (n.*649-108G>A) c.*309-108G>A (n.*309-108G>A) c.896-108G>A (n.896-108G>A) c.*337-108G>A (n.*337-108G>A) n.1267-108G>A n.2580-108G>A n.80-108G>A n.1868-108G>A n.1120-108G>A n.1122-108G>A n.1004-108G>A n.1126-108G>A c.593-108G>A (n.593-108G>A) n.421-108G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206278G>T | CA2625560444 | PSEN1 | c.857-108G>T (n.857-108G>T) c.869-108G>T (n.869-108G>T) n.1619-108G>T n.1295-108G>T c.749-108G>T (n.749-108G>T) c.*813-108G>T (n.*813-108G>T) n.1123-108G>T c.*1081-108G>T (n.*1081-108G>T) n.1125-108G>T c.*531-108G>T (n.*531-108G>T) c.*427-108G>T (n.*427-108G>T) c.770-108G>T (n.770-108G>T) c.*958-108G>T (n.*958-108G>T) c.758-108G>T (n.758-108G>T) c.620-108G>T (n.620-108G>T) c.*808-108G>T (n.*808-108G>T) c.*649-108G>T (n.*649-108G>T) c.*309-108G>T (n.*309-108G>T) c.896-108G>T (n.896-108G>T) c.*337-108G>T (n.*337-108G>T) n.1267-108G>T n.2580-108G>T n.80-108G>T n.1868-108G>T n.1120-108G>T n.1122-108G>T n.1004-108G>T n.1126-108G>T c.593-108G>T (n.593-108G>T) n.421-108G>T n.126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206279G>A | CA964629201 | PSEN1 | c.857-107G>A (n.857-107G>A) c.869-107G>A (n.869-107G>A) n.1619-107G>A n.1295-107G>A c.749-107G>A (n.749-107G>A) c.*813-107G>A (n.*813-107G>A) n.1123-107G>A c.*1081-107G>A (n.*1081-107G>A) n.1125-107G>A c.*531-107G>A (n.*531-107G>A) c.*427-107G>A (n.*427-107G>A) c.770-107G>A (n.770-107G>A) c.*958-107G>A (n.*958-107G>A) c.758-107G>A (n.758-107G>A) c.620-107G>A (n.620-107G>A) c.*808-107G>A (n.*808-107G>A) c.*649-107G>A (n.*649-107G>A) c.*309-107G>A (n.*309-107G>A) c.896-107G>A (n.896-107G>A) c.*337-107G>A (n.*337-107G>A) n.1267-107G>A n.2580-107G>A n.80-107G>A n.1868-107G>A n.1120-107G>A n.1122-107G>A n.1004-107G>A n.1126-107G>A c.593-107G>A (n.593-107G>A) n.421-107G>A n.127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206279G= | CA2146490116 | PSEN1 | c.857-107G= (n.857-107G=) c.869-107G= (n.869-107G=) n.1619-107G= n.1295-107G= c.749-107G= (n.749-107G=) c.*813-107G= (n.*813-107G=) n.1123-107G= c.*1081-107G= (n.*1081-107G=) n.1125-107G= c.*531-107G= (n.*531-107G=) c.*427-107G= (n.*427-107G=) c.770-107G= (n.770-107G=) c.*958-107G= (n.*958-107G=) c.758-107G= (n.758-107G=) c.620-107G= (n.620-107G=) c.*808-107G= (n.*808-107G=) c.*649-107G= (n.*649-107G=) c.*309-107G= (n.*309-107G=) c.896-107G= (n.896-107G=) c.*337-107G= (n.*337-107G=) n.1267-107G= n.2580-107G= n.80-107G= n.1868-107G= n.1120-107G= n.1122-107G= n.1004-107G= n.1126-107G= c.593-107G= (n.593-107G=) n.421-107G= n.127G= | |
| 14 | g.73206279G>T | CA2625560445 | PSEN1 | c.857-107G>T (n.857-107G>T) c.869-107G>T (n.869-107G>T) n.1619-107G>T n.1295-107G>T c.749-107G>T (n.749-107G>T) c.*813-107G>T (n.*813-107G>T) n.1123-107G>T c.*1081-107G>T (n.*1081-107G>T) n.1125-107G>T c.*531-107G>T (n.*531-107G>T) c.*427-107G>T (n.*427-107G>T) c.770-107G>T (n.770-107G>T) c.*958-107G>T (n.*958-107G>T) c.758-107G>T (n.758-107G>T) c.620-107G>T (n.620-107G>T) c.*808-107G>T (n.*808-107G>T) c.*649-107G>T (n.*649-107G>T) c.*309-107G>T (n.*309-107G>T) c.896-107G>T (n.896-107G>T) c.*337-107G>T (n.*337-107G>T) n.1267-107G>T n.2580-107G>T n.80-107G>T n.1868-107G>T n.1120-107G>T n.1122-107G>T n.1004-107G>T n.1126-107G>T c.593-107G>T (n.593-107G>T) n.421-107G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206280C>A | CA2625560446 | PSEN1 | c.857-106C>A (n.857-106C>A) c.869-106C>A (n.869-106C>A) n.1619-106C>A n.1295-106C>A c.749-106C>A (n.749-106C>A) c.*813-106C>A (n.*813-106C>A) n.1123-106C>A c.*1081-106C>A (n.*1081-106C>A) n.1125-106C>A c.*531-106C>A (n.*531-106C>A) c.*427-106C>A (n.*427-106C>A) c.770-106C>A (n.770-106C>A) c.*958-106C>A (n.*958-106C>A) c.758-106C>A (n.758-106C>A) c.620-106C>A (n.620-106C>A) c.*808-106C>A (n.*808-106C>A) c.*649-106C>A (n.*649-106C>A) c.*309-106C>A (n.*309-106C>A) c.896-106C>A (n.896-106C>A) c.*337-106C>A (n.*337-106C>A) n.1267-106C>A n.2580-106C>A n.80-106C>A n.1868-106C>A n.1120-106C>A n.1122-106C>A n.1004-106C>A n.1126-106C>A c.593-106C>A (n.593-106C>A) n.421-106C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206280C>T | CA2625560447 | PSEN1 | c.857-106C>T (n.857-106C>T) c.869-106C>T (n.869-106C>T) n.1619-106C>T n.1295-106C>T c.749-106C>T (n.749-106C>T) c.*813-106C>T (n.*813-106C>T) n.1123-106C>T c.*1081-106C>T (n.*1081-106C>T) n.1125-106C>T c.*531-106C>T (n.*531-106C>T) c.*427-106C>T (n.*427-106C>T) c.770-106C>T (n.770-106C>T) c.*958-106C>T (n.*958-106C>T) c.758-106C>T (n.758-106C>T) c.620-106C>T (n.620-106C>T) c.*808-106C>T (n.*808-106C>T) c.*649-106C>T (n.*649-106C>T) c.*309-106C>T (n.*309-106C>T) c.896-106C>T (n.896-106C>T) c.*337-106C>T (n.*337-106C>T) n.1267-106C>T n.2580-106C>T n.80-106C>T n.1868-106C>T n.1120-106C>T n.1122-106C>T n.1004-106C>T n.1126-106C>T c.593-106C>T (n.593-106C>T) n.421-106C>T n.128C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206281A>C | CA2625560448 | PSEN1 | c.857-105A>C (n.857-105A>C) c.869-105A>C (n.869-105A>C) n.1619-105A>C n.1295-105A>C c.749-105A>C (n.749-105A>C) c.*813-105A>C (n.*813-105A>C) n.1123-105A>C c.*1081-105A>C (n.*1081-105A>C) n.1125-105A>C c.*531-105A>C (n.*531-105A>C) c.*427-105A>C (n.*427-105A>C) c.770-105A>C (n.770-105A>C) c.*958-105A>C (n.*958-105A>C) c.758-105A>C (n.758-105A>C) c.620-105A>C (n.620-105A>C) c.*808-105A>C (n.*808-105A>C) c.*649-105A>C (n.*649-105A>C) c.*309-105A>C (n.*309-105A>C) c.896-105A>C (n.896-105A>C) c.*337-105A>C (n.*337-105A>C) n.1267-105A>C n.2580-105A>C n.80-105A>C n.1868-105A>C n.1120-105A>C n.1122-105A>C n.1004-105A>C n.1126-105A>C c.593-105A>C (n.593-105A>C) n.421-105A>C n.129A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206281A>G | CA2625560449 | PSEN1 | c.857-105A>G (n.857-105A>G) c.869-105A>G (n.869-105A>G) n.1619-105A>G n.1295-105A>G c.749-105A>G (n.749-105A>G) c.*813-105A>G (n.*813-105A>G) n.1123-105A>G c.*1081-105A>G (n.*1081-105A>G) n.1125-105A>G c.*531-105A>G (n.*531-105A>G) c.*427-105A>G (n.*427-105A>G) c.770-105A>G (n.770-105A>G) c.*958-105A>G (n.*958-105A>G) c.758-105A>G (n.758-105A>G) c.620-105A>G (n.620-105A>G) c.*808-105A>G (n.*808-105A>G) c.*649-105A>G (n.*649-105A>G) c.*309-105A>G (n.*309-105A>G) c.896-105A>G (n.896-105A>G) c.*337-105A>G (n.*337-105A>G) n.1267-105A>G n.2580-105A>G n.80-105A>G n.1868-105A>G n.1120-105A>G n.1122-105A>G n.1004-105A>G n.1126-105A>G c.593-105A>G (n.593-105A>G) n.421-105A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206282G>A | CA2625560450 | PSEN1 | c.857-104G>A (n.857-104G>A) c.869-104G>A (n.869-104G>A) n.1619-104G>A n.1295-104G>A c.749-104G>A (n.749-104G>A) c.*813-104G>A (n.*813-104G>A) n.1123-104G>A c.*1081-104G>A (n.*1081-104G>A) n.1125-104G>A c.*531-104G>A (n.*531-104G>A) c.*427-104G>A (n.*427-104G>A) c.770-104G>A (n.770-104G>A) c.*958-104G>A (n.*958-104G>A) c.758-104G>A (n.758-104G>A) c.620-104G>A (n.620-104G>A) c.*808-104G>A (n.*808-104G>A) c.*649-104G>A (n.*649-104G>A) c.*309-104G>A (n.*309-104G>A) c.896-104G>A (n.896-104G>A) c.*337-104G>A (n.*337-104G>A) n.1267-104G>A n.2580-104G>A n.80-104G>A n.1868-104G>A n.1120-104G>A n.1122-104G>A n.1004-104G>A n.1126-104G>A c.593-104G>A (n.593-104G>A) n.421-104G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206284A= | CA2146490118 | PSEN1 | c.857-102A= (n.857-102A=) c.869-102A= (n.869-102A=) n.1619-102A= n.1295-102A= c.749-102A= (n.749-102A=) c.*813-102A= (n.*813-102A=) n.1123-102A= c.*1081-102A= (n.*1081-102A=) n.1125-102A= c.*531-102A= (n.*531-102A=) c.*427-102A= (n.*427-102A=) c.770-102A= (n.770-102A=) c.*958-102A= (n.*958-102A=) c.758-102A= (n.758-102A=) c.620-102A= (n.620-102A=) c.*808-102A= (n.*808-102A=) c.*649-102A= (n.*649-102A=) c.*309-102A= (n.*309-102A=) c.896-102A= (n.896-102A=) c.*337-102A= (n.*337-102A=) n.1267-102A= n.2580-102A= n.80-102A= n.1868-102A= n.1120-102A= n.1122-102A= n.1004-102A= n.1126-102A= c.593-102A= (n.593-102A=) n.421-102A= n.132A= | |
| 14 | g.73206284A>G | CA708430742 | PSEN1 | c.857-102A>G (n.857-102A>G) c.869-102A>G (n.869-102A>G) n.1619-102A>G n.1295-102A>G c.749-102A>G (n.749-102A>G) c.*813-102A>G (n.*813-102A>G) n.1123-102A>G c.*1081-102A>G (n.*1081-102A>G) n.1125-102A>G c.*531-102A>G (n.*531-102A>G) c.*427-102A>G (n.*427-102A>G) c.770-102A>G (n.770-102A>G) c.*958-102A>G (n.*958-102A>G) c.758-102A>G (n.758-102A>G) c.620-102A>G (n.620-102A>G) c.*808-102A>G (n.*808-102A>G) c.*649-102A>G (n.*649-102A>G) c.*309-102A>G (n.*309-102A>G) c.896-102A>G (n.896-102A>G) c.*337-102A>G (n.*337-102A>G) n.1267-102A>G n.2580-102A>G n.80-102A>G n.1868-102A>G n.1120-102A>G n.1122-102A>G n.1004-102A>G n.1126-102A>G c.593-102A>G (n.593-102A>G) n.421-102A>G n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206285T>C | CA2625560451 | PSEN1 | c.857-101T>C (n.857-101T>C) c.869-101T>C (n.869-101T>C) n.1619-101T>C n.1295-101T>C c.749-101T>C (n.749-101T>C) c.*813-101T>C (n.*813-101T>C) n.1123-101T>C c.*1081-101T>C (n.*1081-101T>C) n.1125-101T>C c.*531-101T>C (n.*531-101T>C) c.*427-101T>C (n.*427-101T>C) c.770-101T>C (n.770-101T>C) c.*958-101T>C (n.*958-101T>C) c.758-101T>C (n.758-101T>C) c.620-101T>C (n.620-101T>C) c.*808-101T>C (n.*808-101T>C) c.*649-101T>C (n.*649-101T>C) c.*309-101T>C (n.*309-101T>C) c.896-101T>C (n.896-101T>C) c.*337-101T>C (n.*337-101T>C) n.1267-101T>C n.2580-101T>C n.80-101T>C n.1868-101T>C n.1120-101T>C n.1122-101T>C n.1004-101T>C n.1126-101T>C c.593-101T>C (n.593-101T>C) n.421-101T>C n.133T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206286T>G | CA2625560452 | PSEN1 | c.857-100T>G (n.857-100T>G) c.869-100T>G (n.869-100T>G) n.1619-100T>G n.1295-100T>G c.749-100T>G (n.749-100T>G) c.*813-100T>G (n.*813-100T>G) n.1123-100T>G c.*1081-100T>G (n.*1081-100T>G) n.1125-100T>G c.*531-100T>G (n.*531-100T>G) c.*427-100T>G (n.*427-100T>G) c.770-100T>G (n.770-100T>G) c.*958-100T>G (n.*958-100T>G) c.758-100T>G (n.758-100T>G) c.620-100T>G (n.620-100T>G) c.*808-100T>G (n.*808-100T>G) c.*649-100T>G (n.*649-100T>G) c.*309-100T>G (n.*309-100T>G) c.896-100T>G (n.896-100T>G) c.*337-100T>G (n.*337-100T>G) n.1267-100T>G n.2580-100T>G n.80-100T>G n.1868-100T>G n.1120-100T>G n.1122-100T>G n.1004-100T>G n.1126-100T>G c.593-100T>G (n.593-100T>G) n.421-100T>G n.134T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206289G>C | CA2625560453 | PSEN1 | c.857-97G>C (n.857-97G>C) c.869-97G>C (n.869-97G>C) n.1619-97G>C n.1295-97G>C c.749-97G>C (n.749-97G>C) c.*813-97G>C (n.*813-97G>C) n.1123-97G>C c.*1081-97G>C (n.*1081-97G>C) n.1125-97G>C c.*531-97G>C (n.*531-97G>C) c.*427-97G>C (n.*427-97G>C) c.770-97G>C (n.770-97G>C) c.*958-97G>C (n.*958-97G>C) c.758-97G>C (n.758-97G>C) c.620-97G>C (n.620-97G>C) c.*808-97G>C (n.*808-97G>C) c.*649-97G>C (n.*649-97G>C) c.*309-97G>C (n.*309-97G>C) c.896-97G>C (n.896-97G>C) c.*337-97G>C (n.*337-97G>C) n.1267-97G>C n.2580-97G>C n.80-97G>C n.1868-97G>C n.1120-97G>C n.1122-97G>C n.1004-97G>C n.1126-97G>C c.593-97G>C (n.593-97G>C) n.421-97G>C n.137G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206292G>A | CA2146490121 | PSEN1 | c.857-94G>A (n.857-94G>A) c.869-94G>A (n.869-94G>A) n.1619-94G>A n.1295-94G>A c.749-94G>A (n.749-94G>A) c.*813-94G>A (n.*813-94G>A) n.1123-94G>A c.*1081-94G>A (n.*1081-94G>A) n.1125-94G>A c.*531-94G>A (n.*531-94G>A) c.*427-94G>A (n.*427-94G>A) c.770-94G>A (n.770-94G>A) c.*958-94G>A (n.*958-94G>A) c.758-94G>A (n.758-94G>A) c.620-94G>A (n.620-94G>A) c.*808-94G>A (n.*808-94G>A) c.*649-94G>A (n.*649-94G>A) c.*309-94G>A (n.*309-94G>A) c.896-94G>A (n.896-94G>A) c.*337-94G>A (n.*337-94G>A) n.1267-94G>A n.2580-94G>A n.80-94G>A n.1868-94G>A n.1120-94G>A n.1122-94G>A n.1004-94G>A n.1126-94G>A c.593-94G>A (n.593-94G>A) n.421-94G>A n.140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206292G= | CA2146490120 | PSEN1 | c.857-94G= (n.857-94G=) c.869-94G= (n.869-94G=) n.1619-94G= n.1295-94G= c.749-94G= (n.749-94G=) c.*813-94G= (n.*813-94G=) n.1123-94G= c.*1081-94G= (n.*1081-94G=) n.1125-94G= c.*531-94G= (n.*531-94G=) c.*427-94G= (n.*427-94G=) c.770-94G= (n.770-94G=) c.*958-94G= (n.*958-94G=) c.758-94G= (n.758-94G=) c.620-94G= (n.620-94G=) c.*808-94G= (n.*808-94G=) c.*649-94G= (n.*649-94G=) c.*309-94G= (n.*309-94G=) c.896-94G= (n.896-94G=) c.*337-94G= (n.*337-94G=) n.1267-94G= n.2580-94G= n.80-94G= n.1868-94G= n.1120-94G= n.1122-94G= n.1004-94G= n.1126-94G= c.593-94G= (n.593-94G=) n.421-94G= n.140G= | |
| 14 | g.73206294C>A | CA2575570974 | PSEN1 | c.857-92C>A (n.857-92C>A) c.869-92C>A (n.869-92C>A) n.1619-92C>A n.1295-92C>A c.749-92C>A (n.749-92C>A) c.*813-92C>A (n.*813-92C>A) n.1123-92C>A c.*1081-92C>A (n.*1081-92C>A) n.1125-92C>A c.*531-92C>A (n.*531-92C>A) c.*427-92C>A (n.*427-92C>A) c.770-92C>A (n.770-92C>A) c.*958-92C>A (n.*958-92C>A) c.758-92C>A (n.758-92C>A) c.620-92C>A (n.620-92C>A) c.*808-92C>A (n.*808-92C>A) c.*649-92C>A (n.*649-92C>A) c.*309-92C>A (n.*309-92C>A) c.896-92C>A (n.896-92C>A) c.*337-92C>A (n.*337-92C>A) n.1267-92C>A n.2580-92C>A n.80-92C>A n.1868-92C>A n.1120-92C>A n.1122-92C>A n.1004-92C>A n.1126-92C>A c.593-92C>A (n.593-92C>A) n.421-92C>A n.142C>A | |
| 14 | g.73206294C= | CA2146490123 | PSEN1 | c.857-92C= (n.857-92C=) c.869-92C= (n.869-92C=) n.1619-92C= n.1295-92C= c.749-92C= (n.749-92C=) c.*813-92C= (n.*813-92C=) n.1123-92C= c.*1081-92C= (n.*1081-92C=) n.1125-92C= c.*531-92C= (n.*531-92C=) c.*427-92C= (n.*427-92C=) c.770-92C= (n.770-92C=) c.*958-92C= (n.*958-92C=) c.758-92C= (n.758-92C=) c.620-92C= (n.620-92C=) c.*808-92C= (n.*808-92C=) c.*649-92C= (n.*649-92C=) c.*309-92C= (n.*309-92C=) c.896-92C= (n.896-92C=) c.*337-92C= (n.*337-92C=) n.1267-92C= n.2580-92C= n.80-92C= n.1868-92C= n.1120-92C= n.1122-92C= n.1004-92C= n.1126-92C= c.593-92C= (n.593-92C=) n.421-92C= n.142C= | |
| 14 | g.73206294C>G | CA708430743 | PSEN1 | c.857-92C>G (n.857-92C>G) c.869-92C>G (n.869-92C>G) n.1619-92C>G n.1295-92C>G c.749-92C>G (n.749-92C>G) c.*813-92C>G (n.*813-92C>G) n.1123-92C>G c.*1081-92C>G (n.*1081-92C>G) n.1125-92C>G c.*531-92C>G (n.*531-92C>G) c.*427-92C>G (n.*427-92C>G) c.770-92C>G (n.770-92C>G) c.*958-92C>G (n.*958-92C>G) c.758-92C>G (n.758-92C>G) c.620-92C>G (n.620-92C>G) c.*808-92C>G (n.*808-92C>G) c.*649-92C>G (n.*649-92C>G) c.*309-92C>G (n.*309-92C>G) c.896-92C>G (n.896-92C>G) c.*337-92C>G (n.*337-92C>G) n.1267-92C>G n.2580-92C>G n.80-92C>G n.1868-92C>G n.1120-92C>G n.1122-92C>G n.1004-92C>G n.1126-92C>G c.593-92C>G (n.593-92C>G) n.421-92C>G n.142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206296G>A | CA2625560454 | PSEN1 | c.857-90G>A (n.857-90G>A) c.869-90G>A (n.869-90G>A) n.1619-90G>A n.1295-90G>A c.749-90G>A (n.749-90G>A) c.*813-90G>A (n.*813-90G>A) n.1123-90G>A c.*1081-90G>A (n.*1081-90G>A) n.1125-90G>A c.*531-90G>A (n.*531-90G>A) c.*427-90G>A (n.*427-90G>A) c.770-90G>A (n.770-90G>A) c.*958-90G>A (n.*958-90G>A) c.758-90G>A (n.758-90G>A) c.620-90G>A (n.620-90G>A) c.*808-90G>A (n.*808-90G>A) c.*649-90G>A (n.*649-90G>A) c.*309-90G>A (n.*309-90G>A) c.896-90G>A (n.896-90G>A) c.*337-90G>A (n.*337-90G>A) n.1267-90G>A n.2580-90G>A n.80-90G>A n.1868-90G>A n.1120-90G>A n.1122-90G>A n.1004-90G>A n.1126-90G>A c.593-90G>A (n.593-90G>A) n.421-90G>A n.144G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206298C>A | CA2146490126 | PSEN1 | c.857-88C>A (n.857-88C>A) c.869-88C>A (n.869-88C>A) n.1619-88C>A n.1295-88C>A c.749-88C>A (n.749-88C>A) c.*813-88C>A (n.*813-88C>A) n.1123-88C>A c.*1081-88C>A (n.*1081-88C>A) n.1125-88C>A c.*531-88C>A (n.*531-88C>A) c.*427-88C>A (n.*427-88C>A) c.770-88C>A (n.770-88C>A) c.*958-88C>A (n.*958-88C>A) c.758-88C>A (n.758-88C>A) c.620-88C>A (n.620-88C>A) c.*808-88C>A (n.*808-88C>A) c.*649-88C>A (n.*649-88C>A) c.*309-88C>A (n.*309-88C>A) c.896-88C>A (n.896-88C>A) c.*337-88C>A (n.*337-88C>A) n.1267-88C>A n.2580-88C>A n.80-88C>A n.1868-88C>A n.1120-88C>A n.1122-88C>A n.1004-88C>A n.1126-88C>A c.593-88C>A (n.593-88C>A) n.421-88C>A n.146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206298C= | CA2146490125 | PSEN1 | c.857-88C= (n.857-88C=) c.869-88C= (n.869-88C=) n.1619-88C= n.1295-88C= c.749-88C= (n.749-88C=) c.*813-88C= (n.*813-88C=) n.1123-88C= c.*1081-88C= (n.*1081-88C=) n.1125-88C= c.*531-88C= (n.*531-88C=) c.*427-88C= (n.*427-88C=) c.770-88C= (n.770-88C=) c.*958-88C= (n.*958-88C=) c.758-88C= (n.758-88C=) c.620-88C= (n.620-88C=) c.*808-88C= (n.*808-88C=) c.*649-88C= (n.*649-88C=) c.*309-88C= (n.*309-88C=) c.896-88C= (n.896-88C=) c.*337-88C= (n.*337-88C=) n.1267-88C= n.2580-88C= n.80-88C= n.1868-88C= n.1120-88C= n.1122-88C= n.1004-88C= n.1126-88C= c.593-88C= (n.593-88C=) n.421-88C= n.146C= | |
| 14 | g.73206298C>T | CA614998327 | PSEN1 | c.857-88C>T (n.857-88C>T) c.869-88C>T (n.869-88C>T) n.1619-88C>T n.1295-88C>T c.749-88C>T (n.749-88C>T) c.*813-88C>T (n.*813-88C>T) n.1123-88C>T c.*1081-88C>T (n.*1081-88C>T) n.1125-88C>T c.*531-88C>T (n.*531-88C>T) c.*427-88C>T (n.*427-88C>T) c.770-88C>T (n.770-88C>T) c.*958-88C>T (n.*958-88C>T) c.758-88C>T (n.758-88C>T) c.620-88C>T (n.620-88C>T) c.*808-88C>T (n.*808-88C>T) c.*649-88C>T (n.*649-88C>T) c.*309-88C>T (n.*309-88C>T) c.896-88C>T (n.896-88C>T) c.*337-88C>T (n.*337-88C>T) n.1267-88C>T n.2580-88C>T n.80-88C>T n.1868-88C>T n.1120-88C>T n.1122-88C>T n.1004-88C>T n.1126-88C>T c.593-88C>T (n.593-88C>T) n.421-88C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206299G>A | CA262616766 | PSEN1 | c.857-87G>A (n.857-87G>A) c.869-87G>A (n.869-87G>A) n.1619-87G>A n.1295-87G>A c.749-87G>A (n.749-87G>A) c.*813-87G>A (n.*813-87G>A) n.1123-87G>A c.*1081-87G>A (n.*1081-87G>A) n.1125-87G>A c.*531-87G>A (n.*531-87G>A) c.*427-87G>A (n.*427-87G>A) c.770-87G>A (n.770-87G>A) c.*958-87G>A (n.*958-87G>A) c.758-87G>A (n.758-87G>A) c.620-87G>A (n.620-87G>A) c.*808-87G>A (n.*808-87G>A) c.*649-87G>A (n.*649-87G>A) c.*309-87G>A (n.*309-87G>A) c.896-87G>A (n.896-87G>A) c.*337-87G>A (n.*337-87G>A) n.1267-87G>A n.2580-87G>A n.80-87G>A n.1868-87G>A n.1120-87G>A n.1122-87G>A n.1004-87G>A n.1126-87G>A c.593-87G>A (n.593-87G>A) n.421-87G>A n.147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206299G= | CA2146490128 | PSEN1 | c.857-87G= (n.857-87G=) c.869-87G= (n.869-87G=) n.1619-87G= n.1295-87G= c.749-87G= (n.749-87G=) c.*813-87G= (n.*813-87G=) n.1123-87G= c.*1081-87G= (n.*1081-87G=) n.1125-87G= c.*531-87G= (n.*531-87G=) c.*427-87G= (n.*427-87G=) c.770-87G= (n.770-87G=) c.*958-87G= (n.*958-87G=) c.758-87G= (n.758-87G=) c.620-87G= (n.620-87G=) c.*808-87G= (n.*808-87G=) c.*649-87G= (n.*649-87G=) c.*309-87G= (n.*309-87G=) c.896-87G= (n.896-87G=) c.*337-87G= (n.*337-87G=) n.1267-87G= n.2580-87G= n.80-87G= n.1868-87G= n.1120-87G= n.1122-87G= n.1004-87G= n.1126-87G= c.593-87G= (n.593-87G=) n.421-87G= n.147G= | |
| 14 | g.73206299G>T | CA2625560456 | PSEN1 | c.857-87G>T (n.857-87G>T) c.869-87G>T (n.869-87G>T) n.1619-87G>T n.1295-87G>T c.749-87G>T (n.749-87G>T) c.*813-87G>T (n.*813-87G>T) n.1123-87G>T c.*1081-87G>T (n.*1081-87G>T) n.1125-87G>T c.*531-87G>T (n.*531-87G>T) c.*427-87G>T (n.*427-87G>T) c.770-87G>T (n.770-87G>T) c.*958-87G>T (n.*958-87G>T) c.758-87G>T (n.758-87G>T) c.620-87G>T (n.620-87G>T) c.*808-87G>T (n.*808-87G>T) c.*649-87G>T (n.*649-87G>T) c.*309-87G>T (n.*309-87G>T) c.896-87G>T (n.896-87G>T) c.*337-87G>T (n.*337-87G>T) n.1267-87G>T n.2580-87G>T n.80-87G>T n.1868-87G>T n.1120-87G>T n.1122-87G>T n.1004-87G>T n.1126-87G>T c.593-87G>T (n.593-87G>T) n.421-87G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206301T>A | CA2146490132 | PSEN1 | c.857-85T>A (n.857-85T>A) c.869-85T>A (n.869-85T>A) n.1619-85T>A n.1295-85T>A c.749-85T>A (n.749-85T>A) c.*813-85T>A (n.*813-85T>A) n.1123-85T>A c.*1081-85T>A (n.*1081-85T>A) n.1125-85T>A c.*531-85T>A (n.*531-85T>A) c.*427-85T>A (n.*427-85T>A) c.770-85T>A (n.770-85T>A) c.*958-85T>A (n.*958-85T>A) c.758-85T>A (n.758-85T>A) c.620-85T>A (n.620-85T>A) c.*808-85T>A (n.*808-85T>A) c.*649-85T>A (n.*649-85T>A) c.*309-85T>A (n.*309-85T>A) c.896-85T>A (n.896-85T>A) c.*337-85T>A (n.*337-85T>A) n.1267-85T>A n.2580-85T>A n.80-85T>A n.1868-85T>A n.1120-85T>A n.1122-85T>A n.1004-85T>A n.1126-85T>A c.593-85T>A (n.593-85T>A) n.421-85T>A n.149T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206301T>G | CA2625560457 | PSEN1 | c.857-85T>G (n.857-85T>G) c.869-85T>G (n.869-85T>G) n.1619-85T>G n.1295-85T>G c.749-85T>G (n.749-85T>G) c.*813-85T>G (n.*813-85T>G) n.1123-85T>G c.*1081-85T>G (n.*1081-85T>G) n.1125-85T>G c.*531-85T>G (n.*531-85T>G) c.*427-85T>G (n.*427-85T>G) c.770-85T>G (n.770-85T>G) c.*958-85T>G (n.*958-85T>G) c.758-85T>G (n.758-85T>G) c.620-85T>G (n.620-85T>G) c.*808-85T>G (n.*808-85T>G) c.*649-85T>G (n.*649-85T>G) c.*309-85T>G (n.*309-85T>G) c.896-85T>G (n.896-85T>G) c.*337-85T>G (n.*337-85T>G) n.1267-85T>G n.2580-85T>G n.80-85T>G n.1868-85T>G n.1120-85T>G n.1122-85T>G n.1004-85T>G n.1126-85T>G c.593-85T>G (n.593-85T>G) n.421-85T>G n.149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206301T= | CA2146490130 | PSEN1 | c.857-85T= (n.857-85T=) c.869-85T= (n.869-85T=) n.1619-85T= n.1295-85T= c.749-85T= (n.749-85T=) c.*813-85T= (n.*813-85T=) n.1123-85T= c.*1081-85T= (n.*1081-85T=) n.1125-85T= c.*531-85T= (n.*531-85T=) c.*427-85T= (n.*427-85T=) c.770-85T= (n.770-85T=) c.*958-85T= (n.*958-85T=) c.758-85T= (n.758-85T=) c.620-85T= (n.620-85T=) c.*808-85T= (n.*808-85T=) c.*649-85T= (n.*649-85T=) c.*309-85T= (n.*309-85T=) c.896-85T= (n.896-85T=) c.*337-85T= (n.*337-85T=) n.1267-85T= n.2580-85T= n.80-85T= n.1868-85T= n.1120-85T= n.1122-85T= n.1004-85T= n.1126-85T= c.593-85T= (n.593-85T=) n.421-85T= n.149T= | |
| 14 | g.73206302T>G | CA2625560458 | PSEN1 | c.857-84T>G (n.857-84T>G) c.869-84T>G (n.869-84T>G) n.1619-84T>G n.1295-84T>G c.749-84T>G (n.749-84T>G) c.*813-84T>G (n.*813-84T>G) n.1123-84T>G c.*1081-84T>G (n.*1081-84T>G) n.1125-84T>G c.*531-84T>G (n.*531-84T>G) c.*427-84T>G (n.*427-84T>G) c.770-84T>G (n.770-84T>G) c.*958-84T>G (n.*958-84T>G) c.758-84T>G (n.758-84T>G) c.620-84T>G (n.620-84T>G) c.*808-84T>G (n.*808-84T>G) c.*649-84T>G (n.*649-84T>G) c.*309-84T>G (n.*309-84T>G) c.896-84T>G (n.896-84T>G) c.*337-84T>G (n.*337-84T>G) n.1267-84T>G n.2580-84T>G n.80-84T>G n.1868-84T>G n.1120-84T>G n.1122-84T>G n.1004-84T>G n.1126-84T>G c.593-84T>G (n.593-84T>G) n.421-84T>G n.150T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206303T>A | CA2146490135 | PSEN1 | c.857-83T>A (n.857-83T>A) c.869-83T>A (n.869-83T>A) n.1619-83T>A n.1295-83T>A c.749-83T>A (n.749-83T>A) c.*813-83T>A (n.*813-83T>A) n.1123-83T>A c.*1081-83T>A (n.*1081-83T>A) n.1125-83T>A c.*531-83T>A (n.*531-83T>A) c.*427-83T>A (n.*427-83T>A) c.770-83T>A (n.770-83T>A) c.*958-83T>A (n.*958-83T>A) c.758-83T>A (n.758-83T>A) c.620-83T>A (n.620-83T>A) c.*808-83T>A (n.*808-83T>A) c.*649-83T>A (n.*649-83T>A) c.*309-83T>A (n.*309-83T>A) c.896-83T>A (n.896-83T>A) c.*337-83T>A (n.*337-83T>A) n.1267-83T>A n.2580-83T>A n.80-83T>A n.1868-83T>A n.1120-83T>A n.1122-83T>A n.1004-83T>A n.1126-83T>A c.593-83T>A (n.593-83T>A) n.421-83T>A n.151T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206303T= | CA2146490134 | PSEN1 | c.857-83T= (n.857-83T=) c.869-83T= (n.869-83T=) n.1619-83T= n.1295-83T= c.749-83T= (n.749-83T=) c.*813-83T= (n.*813-83T=) n.1123-83T= c.*1081-83T= (n.*1081-83T=) n.1125-83T= c.*531-83T= (n.*531-83T=) c.*427-83T= (n.*427-83T=) c.770-83T= (n.770-83T=) c.*958-83T= (n.*958-83T=) c.758-83T= (n.758-83T=) c.620-83T= (n.620-83T=) c.*808-83T= (n.*808-83T=) c.*649-83T= (n.*649-83T=) c.*309-83T= (n.*309-83T=) c.896-83T= (n.896-83T=) c.*337-83T= (n.*337-83T=) n.1267-83T= n.2580-83T= n.80-83T= n.1868-83T= n.1120-83T= n.1122-83T= n.1004-83T= n.1126-83T= c.593-83T= (n.593-83T=) n.421-83T= n.151T= | |
| 14 | g.73206304G>T | CA2575570975 | PSEN1 | c.857-82G>T (n.857-82G>T) c.869-82G>T (n.869-82G>T) n.1619-82G>T n.1295-82G>T c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.*813-82G>T (n.*813-82G>T) n.1123-82G>T c.*1081-82G>T (n.*1081-82G>T) n.1125-82G>T c.*531-82G>T (n.*531-82G>T) c.*427-82G>T (n.*427-82G>T) c.770-82G>T (n.770-82G>T) c.*958-82G>T (n.*958-82G>T) c.758-82G>T (n.758-82G>T) c.620-82G>T (n.620-82G>T) c.*808-82G>T (n.*808-82G>T) c.*649-82G>T (n.*649-82G>T) c.*309-82G>T (n.*309-82G>T) c.896-82G>T (n.896-82G>T) c.*337-82G>T (n.*337-82G>T) n.1267-82G>T n.2580-82G>T n.80-82G>T n.1868-82G>T n.1120-82G>T n.1122-82G>T n.1004-82G>T n.1126-82G>T c.593-82G>T (n.593-82G>T) n.421-82G>T n.152G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206306G>A | CA2575570976 | PSEN1 | c.857-80G>A (n.857-80G>A) c.869-80G>A (n.869-80G>A) n.1619-80G>A n.1295-80G>A c.749-80G>A (n.749-80G>A) c.*813-80G>A (n.*813-80G>A) n.1123-80G>A c.*1081-80G>A (n.*1081-80G>A) n.1125-80G>A c.*531-80G>A (n.*531-80G>A) c.*427-80G>A (n.*427-80G>A) c.770-80G>A (n.770-80G>A) c.*958-80G>A (n.*958-80G>A) c.758-80G>A (n.758-80G>A) c.620-80G>A (n.620-80G>A) c.*808-80G>A (n.*808-80G>A) c.*649-80G>A (n.*649-80G>A) c.*309-80G>A (n.*309-80G>A) c.896-80G>A (n.896-80G>A) c.*337-80G>A (n.*337-80G>A) n.1267-80G>A n.2580-80G>A n.80-80G>A n.1868-80G>A n.1120-80G>A n.1122-80G>A n.1004-80G>A n.1126-80G>A c.593-80G>A (n.593-80G>A) n.421-80G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206306G>T | CA2625560459 | PSEN1 | c.857-80G>T (n.857-80G>T) c.869-80G>T (n.869-80G>T) n.1619-80G>T n.1295-80G>T c.749-80G>T (n.749-80G>T) c.*813-80G>T (n.*813-80G>T) n.1123-80G>T c.*1081-80G>T (n.*1081-80G>T) n.1125-80G>T c.*531-80G>T (n.*531-80G>T) c.*427-80G>T (n.*427-80G>T) c.770-80G>T (n.770-80G>T) c.*958-80G>T (n.*958-80G>T) c.758-80G>T (n.758-80G>T) c.620-80G>T (n.620-80G>T) c.*808-80G>T (n.*808-80G>T) c.*649-80G>T (n.*649-80G>T) c.*309-80G>T (n.*309-80G>T) c.896-80G>T (n.896-80G>T) c.*337-80G>T (n.*337-80G>T) n.1267-80G>T n.2580-80G>T n.80-80G>T n.1868-80G>T n.1120-80G>T n.1122-80G>T n.1004-80G>T n.1126-80G>T c.593-80G>T (n.593-80G>T) n.421-80G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206307T>C | CA2575570977 | PSEN1 | c.857-79T>C (n.857-79T>C) c.869-79T>C (n.869-79T>C) n.1619-79T>C n.1295-79T>C c.749-79T>C (n.749-79T>C) c.*813-79T>C (n.*813-79T>C) n.1123-79T>C c.*1081-79T>C (n.*1081-79T>C) n.1125-79T>C c.*531-79T>C (n.*531-79T>C) c.*427-79T>C (n.*427-79T>C) c.770-79T>C (n.770-79T>C) c.*958-79T>C (n.*958-79T>C) c.758-79T>C (n.758-79T>C) c.620-79T>C (n.620-79T>C) c.*808-79T>C (n.*808-79T>C) c.*649-79T>C (n.*649-79T>C) c.*309-79T>C (n.*309-79T>C) c.896-79T>C (n.896-79T>C) c.*337-79T>C (n.*337-79T>C) n.1267-79T>C n.2580-79T>C n.80-79T>C n.1868-79T>C n.1120-79T>C n.1122-79T>C n.1004-79T>C n.1126-79T>C c.593-79T>C (n.593-79T>C) n.421-79T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206307T>G | CA2625560462 | PSEN1 | c.857-79T>G (n.857-79T>G) c.869-79T>G (n.869-79T>G) n.1619-79T>G n.1295-79T>G c.749-79T>G (n.749-79T>G) c.*813-79T>G (n.*813-79T>G) n.1123-79T>G c.*1081-79T>G (n.*1081-79T>G) n.1125-79T>G c.*531-79T>G (n.*531-79T>G) c.*427-79T>G (n.*427-79T>G) c.770-79T>G (n.770-79T>G) c.*958-79T>G (n.*958-79T>G) c.758-79T>G (n.758-79T>G) c.620-79T>G (n.620-79T>G) c.*808-79T>G (n.*808-79T>G) c.*649-79T>G (n.*649-79T>G) c.*309-79T>G (n.*309-79T>G) c.896-79T>G (n.896-79T>G) c.*337-79T>G (n.*337-79T>G) n.1267-79T>G n.2580-79T>G n.80-79T>G n.1868-79T>G n.1120-79T>G n.1122-79T>G n.1004-79T>G n.1126-79T>G c.593-79T>G (n.593-79T>G) n.421-79T>G n.155T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206307_73206308insCTT | CA2625560461 | PSEN1 | c.857-79_857-78insCTT (n.857-79_857-78insCTT) c.869-79_869-78insCTT (n.869-79_869-78insCTT) n.1619-79_1619-78insCTT n.1295-79_1295-78insCTT c.749-79_749-78insCTT (n.749-79_749-78insCTT) c.*813-79_*813-78insCTT (n.*813-79_*813-78insCTT) n.1123-79_1123-78insCTT c.*1081-79_*1081-78insCTT (n.*1081-79_*1081-78insCTT) n.1125-79_1125-78insCTT c.*531-79_*531-78insCTT (n.*531-79_*531-78insCTT) c.*427-79_*427-78insCTT (n.*427-79_*427-78insCTT) c.770-79_770-78insCTT (n.770-79_770-78insCTT) c.*958-79_*958-78insCTT (n.*958-79_*958-78insCTT) c.758-79_758-78insCTT (n.758-79_758-78insCTT) c.620-79_620-78insCTT (n.620-79_620-78insCTT) c.*808-79_*808-78insCTT (n.*808-79_*808-78insCTT) c.*649-79_*649-78insCTT (n.*649-79_*649-78insCTT) c.*309-79_*309-78insCTT (n.*309-79_*309-78insCTT) c.896-79_896-78insCTT (n.896-79_896-78insCTT) c.*337-79_*337-78insCTT (n.*337-79_*337-78insCTT) n.1267-79_1267-78insCTT n.2580-79_2580-78insCTT n.80-79_80-78insCTT n.1868-79_1868-78insCTT n.1120-79_1120-78insCTT n.1122-79_1122-78insCTT n.1004-79_1004-78insCTT n.1126-79_1126-78insCTT c.593-79_593-78insCTT (n.593-79_593-78insCTT) n.421-79_421-78insCTT n.155_156insCTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206308G>A | CA2625560463 | PSEN1 | c.857-78G>A (n.857-78G>A) c.869-78G>A (n.869-78G>A) n.1619-78G>A n.1295-78G>A c.749-78G>A (n.749-78G>A) c.*813-78G>A (n.*813-78G>A) n.1123-78G>A c.*1081-78G>A (n.*1081-78G>A) n.1125-78G>A c.*531-78G>A (n.*531-78G>A) c.*427-78G>A (n.*427-78G>A) c.770-78G>A (n.770-78G>A) c.*958-78G>A (n.*958-78G>A) c.758-78G>A (n.758-78G>A) c.620-78G>A (n.620-78G>A) c.*808-78G>A (n.*808-78G>A) c.*649-78G>A (n.*649-78G>A) c.*309-78G>A (n.*309-78G>A) c.896-78G>A (n.896-78G>A) c.*337-78G>A (n.*337-78G>A) n.1267-78G>A n.2580-78G>A n.80-78G>A n.1868-78G>A n.1120-78G>A n.1122-78G>A n.1004-78G>A n.1126-78G>A c.593-78G>A (n.593-78G>A) n.421-78G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206308G>T | CA2575570978 | PSEN1 | c.857-78G>T (n.857-78G>T) c.869-78G>T (n.869-78G>T) n.1619-78G>T n.1295-78G>T c.749-78G>T (n.749-78G>T) c.*813-78G>T (n.*813-78G>T) n.1123-78G>T c.*1081-78G>T (n.*1081-78G>T) n.1125-78G>T c.*531-78G>T (n.*531-78G>T) c.*427-78G>T (n.*427-78G>T) c.770-78G>T (n.770-78G>T) c.*958-78G>T (n.*958-78G>T) c.758-78G>T (n.758-78G>T) c.620-78G>T (n.620-78G>T) c.*808-78G>T (n.*808-78G>T) c.*649-78G>T (n.*649-78G>T) c.*309-78G>T (n.*309-78G>T) c.896-78G>T (n.896-78G>T) c.*337-78G>T (n.*337-78G>T) n.1267-78G>T n.2580-78G>T n.80-78G>T n.1868-78G>T n.1120-78G>T n.1122-78G>T n.1004-78G>T n.1126-78G>T c.593-78G>T (n.593-78G>T) n.421-78G>T n.156G>T | |
| 14 | g.73206309del | CA2575570979 | PSEN1 | c.857-77del (n.857-77del) c.869-77del (n.869-77del) n.1619-77del n.1295-77del c.749-77del (n.749-77del) c.*813-77del (n.*813-77del) n.1123-77del c.*1081-77del (n.*1081-77del) n.1125-77del c.*531-77del (n.*531-77del) c.*427-77del (n.*427-77del) c.770-77del (n.770-77del) c.*958-77del (n.*958-77del) c.758-77del (n.758-77del) c.620-77del (n.620-77del) c.*808-77del (n.*808-77del) c.*649-77del (n.*649-77del) c.*309-77del (n.*309-77del) c.896-77del (n.896-77del) c.*337-77del (n.*337-77del) n.1267-77del n.2580-77del n.80-77del n.1868-77del n.1120-77del n.1122-77del n.1004-77del n.1126-77del c.593-77del (n.593-77del) n.421-77del n.157del | |
| 14 | g.73206309_73206314del | CA2625560464 | PSEN1 | c.857-77_857-72del (n.857-77_857-72del) c.869-77_869-72del (n.869-77_869-72del) n.1619-77_1619-72del n.1295-77_1295-72del c.749-77_749-72del (n.749-77_749-72del) c.*813-77_*813-72del (n.*813-77_*813-72del) n.1123-77_1123-72del c.*1081-77_*1081-72del (n.*1081-77_*1081-72del) n.1125-77_1125-72del c.*531-77_*531-72del (n.*531-77_*531-72del) c.*427-77_*427-72del (n.*427-77_*427-72del) c.770-77_770-72del (n.770-77_770-72del) c.*958-77_*958-72del (n.*958-77_*958-72del) c.758-77_758-72del (n.758-77_758-72del) c.620-77_620-72del (n.620-77_620-72del) c.*808-77_*808-72del (n.*808-77_*808-72del) c.*649-77_*649-72del (n.*649-77_*649-72del) c.*309-77_*309-72del (n.*309-77_*309-72del) c.896-77_896-72del (n.896-77_896-72del) c.*337-77_*337-72del (n.*337-77_*337-72del) n.1267-77_1267-72del n.2580-77_2580-72del n.80-77_80-72del n.1868-77_1868-72del n.1120-77_1120-72del n.1122-77_1122-72del n.1004-77_1004-72del n.1126-77_1126-72del c.593-77_593-72del (n.593-77_593-72del) n.421-77_421-72del n.157_162del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206310A>C | CA2625560465 | PSEN1 | c.857-76A>C (n.857-76A>C) c.869-76A>C (n.869-76A>C) n.1619-76A>C n.1295-76A>C c.749-76A>C (n.749-76A>C) c.*813-76A>C (n.*813-76A>C) n.1123-76A>C c.*1081-76A>C (n.*1081-76A>C) n.1125-76A>C c.*531-76A>C (n.*531-76A>C) c.*427-76A>C (n.*427-76A>C) c.770-76A>C (n.770-76A>C) c.*958-76A>C (n.*958-76A>C) c.758-76A>C (n.758-76A>C) c.620-76A>C (n.620-76A>C) c.*808-76A>C (n.*808-76A>C) c.*649-76A>C (n.*649-76A>C) c.*309-76A>C (n.*309-76A>C) c.896-76A>C (n.896-76A>C) c.*337-76A>C (n.*337-76A>C) n.1267-76A>C n.2580-76A>C n.80-76A>C n.1868-76A>C n.1120-76A>C n.1122-76A>C n.1004-76A>C n.1126-76A>C c.593-76A>C (n.593-76A>C) n.421-76A>C n.158A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206310A>G | CA2575570980 | PSEN1 | c.857-76A>G (n.857-76A>G) c.869-76A>G (n.869-76A>G) n.1619-76A>G n.1295-76A>G c.749-76A>G (n.749-76A>G) c.*813-76A>G (n.*813-76A>G) n.1123-76A>G c.*1081-76A>G (n.*1081-76A>G) n.1125-76A>G c.*531-76A>G (n.*531-76A>G) c.*427-76A>G (n.*427-76A>G) c.770-76A>G (n.770-76A>G) c.*958-76A>G (n.*958-76A>G) c.758-76A>G (n.758-76A>G) c.620-76A>G (n.620-76A>G) c.*808-76A>G (n.*808-76A>G) c.*649-76A>G (n.*649-76A>G) c.*309-76A>G (n.*309-76A>G) c.896-76A>G (n.896-76A>G) c.*337-76A>G (n.*337-76A>G) n.1267-76A>G n.2580-76A>G n.80-76A>G n.1868-76A>G n.1120-76A>G n.1122-76A>G n.1004-76A>G n.1126-76A>G c.593-76A>G (n.593-76A>G) n.421-76A>G n.158A>G | |
| 14 | g.73206311G>A | CA2625560466 | PSEN1 | c.857-75G>A (n.857-75G>A) c.869-75G>A (n.869-75G>A) n.1619-75G>A n.1295-75G>A c.749-75G>A (n.749-75G>A) c.*813-75G>A (n.*813-75G>A) n.1123-75G>A c.*1081-75G>A (n.*1081-75G>A) n.1125-75G>A c.*531-75G>A (n.*531-75G>A) c.*427-75G>A (n.*427-75G>A) c.770-75G>A (n.770-75G>A) c.*958-75G>A (n.*958-75G>A) c.758-75G>A (n.758-75G>A) c.620-75G>A (n.620-75G>A) c.*808-75G>A (n.*808-75G>A) c.*649-75G>A (n.*649-75G>A) c.*309-75G>A (n.*309-75G>A) c.896-75G>A (n.896-75G>A) c.*337-75G>A (n.*337-75G>A) n.1267-75G>A n.2580-75G>A n.80-75G>A n.1868-75G>A n.1120-75G>A n.1122-75G>A n.1004-75G>A n.1126-75G>A c.593-75G>A (n.593-75G>A) n.421-75G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206311_73206312delinsGA | CA2146490136 | PSEN1 | c.857-75_857-74delinsGA (n.857-75_857-74delinsGA) c.869-75_869-74delinsGA (n.869-75_869-74delinsGA) n.1619-75_1619-74delinsGA n.1295-75_1295-74delinsGA c.749-75_749-74delinsGA (n.749-75_749-74delinsGA) c.*813-75_*813-74delinsGA (n.*813-75_*813-74delinsGA) n.1123-75_1123-74delinsGA c.*1081-75_*1081-74delinsGA (n.*1081-75_*1081-74delinsGA) n.1125-75_1125-74delinsGA c.*531-75_*531-74delinsGA (n.*531-75_*531-74delinsGA) c.*427-75_*427-74delinsGA (n.*427-75_*427-74delinsGA) c.770-75_770-74delinsGA (n.770-75_770-74delinsGA) c.*958-75_*958-74delinsGA (n.*958-75_*958-74delinsGA) c.758-75_758-74delinsGA (n.758-75_758-74delinsGA) c.620-75_620-74delinsGA (n.620-75_620-74delinsGA) c.*808-75_*808-74delinsGA (n.*808-75_*808-74delinsGA) c.*649-75_*649-74delinsGA (n.*649-75_*649-74delinsGA) c.*309-75_*309-74delinsGA (n.*309-75_*309-74delinsGA) c.896-75_896-74delinsGA (n.896-75_896-74delinsGA) c.*337-75_*337-74delinsGA (n.*337-75_*337-74delinsGA) n.1267-75_1267-74delinsGA n.2580-75_2580-74delinsGA n.80-75_80-74delinsGA n.1868-75_1868-74delinsGA n.1120-75_1120-74delinsGA n.1122-75_1122-74delinsGA n.1004-75_1004-74delinsGA n.1126-75_1126-74delinsGA c.593-75_593-74delinsGA (n.593-75_593-74delinsGA) n.421-75_421-74delinsGA n.159_160delinsGA | |
| 14 | g.73206314dup | CA2842964085 | PSEN1 | c.857-72dup (n.857-72dup) c.869-72dup (n.869-72dup) n.1619-72dup n.1295-72dup c.749-72dup (n.749-72dup) c.*813-72dup (n.*813-72dup) n.1123-72dup c.*1081-72dup (n.*1081-72dup) n.1125-72dup c.*531-72dup (n.*531-72dup) c.*427-72dup (n.*427-72dup) c.770-72dup (n.770-72dup) c.*958-72dup (n.*958-72dup) c.758-72dup (n.758-72dup) c.620-72dup (n.620-72dup) c.*808-72dup (n.*808-72dup) c.*649-72dup (n.*649-72dup) c.*309-72dup (n.*309-72dup) c.896-72dup (n.896-72dup) c.*337-72dup (n.*337-72dup) n.1267-72dup n.2580-72dup n.80-72dup n.1868-72dup n.1120-72dup n.1122-72dup n.1004-72dup n.1126-72dup c.593-72dup (n.593-72dup) n.421-72dup n.162dup | |
| 14 | g.73206314del | CA262616773 | PSEN1 | c.857-72del (n.857-72del) c.869-72del (n.869-72del) n.1619-72del n.1295-72del c.749-72del (n.749-72del) c.*813-72del (n.*813-72del) n.1123-72del c.*1081-72del (n.*1081-72del) n.1125-72del c.*531-72del (n.*531-72del) c.*427-72del (n.*427-72del) c.770-72del (n.770-72del) c.*958-72del (n.*958-72del) c.758-72del (n.758-72del) c.620-72del (n.620-72del) c.*808-72del (n.*808-72del) c.*649-72del (n.*649-72del) c.*309-72del (n.*309-72del) c.896-72del (n.896-72del) c.*337-72del (n.*337-72del) n.1267-72del n.2580-72del n.80-72del n.1868-72del n.1120-72del n.1122-72del n.1004-72del n.1126-72del c.593-72del (n.593-72del) n.421-72del n.162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206313A>C | CA2625560467 | PSEN1 | c.857-73A>C (n.857-73A>C) c.869-73A>C (n.869-73A>C) n.1619-73A>C n.1295-73A>C c.749-73A>C (n.749-73A>C) c.*813-73A>C (n.*813-73A>C) n.1123-73A>C c.*1081-73A>C (n.*1081-73A>C) n.1125-73A>C c.*531-73A>C (n.*531-73A>C) c.*427-73A>C (n.*427-73A>C) c.770-73A>C (n.770-73A>C) c.*958-73A>C (n.*958-73A>C) c.758-73A>C (n.758-73A>C) c.620-73A>C (n.620-73A>C) c.*808-73A>C (n.*808-73A>C) c.*649-73A>C (n.*649-73A>C) c.*309-73A>C (n.*309-73A>C) c.896-73A>C (n.896-73A>C) c.*337-73A>C (n.*337-73A>C) n.1267-73A>C n.2580-73A>C n.80-73A>C n.1868-73A>C n.1120-73A>C n.1122-73A>C n.1004-73A>C n.1126-73A>C c.593-73A>C (n.593-73A>C) n.421-73A>C n.161A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206313A>G | CA2625560468 | PSEN1 | c.857-73A>G (n.857-73A>G) c.869-73A>G (n.869-73A>G) n.1619-73A>G n.1295-73A>G c.749-73A>G (n.749-73A>G) c.*813-73A>G (n.*813-73A>G) n.1123-73A>G c.*1081-73A>G (n.*1081-73A>G) n.1125-73A>G c.*531-73A>G (n.*531-73A>G) c.*427-73A>G (n.*427-73A>G) c.770-73A>G (n.770-73A>G) c.*958-73A>G (n.*958-73A>G) c.758-73A>G (n.758-73A>G) c.620-73A>G (n.620-73A>G) c.*808-73A>G (n.*808-73A>G) c.*649-73A>G (n.*649-73A>G) c.*309-73A>G (n.*309-73A>G) c.896-73A>G (n.896-73A>G) c.*337-73A>G (n.*337-73A>G) n.1267-73A>G n.2580-73A>G n.80-73A>G n.1868-73A>G n.1120-73A>G n.1122-73A>G n.1004-73A>G n.1126-73A>G c.593-73A>G (n.593-73A>G) n.421-73A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206314A= | CA2146490138 | PSEN1 | c.857-72A= (n.857-72A=) c.869-72A= (n.869-72A=) n.1619-72A= n.1295-72A= c.749-72A= (n.749-72A=) c.*813-72A= (n.*813-72A=) n.1123-72A= c.*1081-72A= (n.*1081-72A=) n.1125-72A= c.*531-72A= (n.*531-72A=) c.*427-72A= (n.*427-72A=) c.770-72A= (n.770-72A=) c.*958-72A= (n.*958-72A=) c.758-72A= (n.758-72A=) c.620-72A= (n.620-72A=) c.*808-72A= (n.*808-72A=) c.*649-72A= (n.*649-72A=) c.*309-72A= (n.*309-72A=) c.896-72A= (n.896-72A=) c.*337-72A= (n.*337-72A=) n.1267-72A= n.2580-72A= n.80-72A= n.1868-72A= n.1120-72A= n.1122-72A= n.1004-72A= n.1126-72A= c.593-72A= (n.593-72A=) n.421-72A= n.162A= | |
| 14 | g.73206314A>G | CA262616777 | PSEN1 | c.857-72A>G (n.857-72A>G) c.869-72A>G (n.869-72A>G) n.1619-72A>G n.1295-72A>G c.749-72A>G (n.749-72A>G) c.*813-72A>G (n.*813-72A>G) n.1123-72A>G c.*1081-72A>G (n.*1081-72A>G) n.1125-72A>G c.*531-72A>G (n.*531-72A>G) c.*427-72A>G (n.*427-72A>G) c.770-72A>G (n.770-72A>G) c.*958-72A>G (n.*958-72A>G) c.758-72A>G (n.758-72A>G) c.620-72A>G (n.620-72A>G) c.*808-72A>G (n.*808-72A>G) c.*649-72A>G (n.*649-72A>G) c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) c.896-72A>G (n.896-72A>G) c.*337-72A>G (n.*337-72A>G) n.1267-72A>G n.2580-72A>G n.80-72A>G n.1868-72A>G n.1120-72A>G n.1122-72A>G n.1004-72A>G n.1126-72A>G c.593-72A>G (n.593-72A>G) n.421-72A>G n.162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206317_73206319del | CA2575570981 | PSEN1 | c.857-69_857-67del (n.857-69_857-67del) c.869-69_869-67del (n.869-69_869-67del) n.1619-69_1619-67del n.1295-69_1295-67del c.749-69_749-67del (n.749-69_749-67del) c.*813-69_*813-67del (n.*813-69_*813-67del) n.1123-69_1123-67del c.*1081-69_*1081-67del (n.*1081-69_*1081-67del) n.1125-69_1125-67del c.*531-69_*531-67del (n.*531-69_*531-67del) c.*427-69_*427-67del (n.*427-69_*427-67del) c.770-69_770-67del (n.770-69_770-67del) c.*958-69_*958-67del (n.*958-69_*958-67del) c.758-69_758-67del (n.758-69_758-67del) c.620-69_620-67del (n.620-69_620-67del) c.*808-69_*808-67del (n.*808-69_*808-67del) c.*649-69_*649-67del (n.*649-69_*649-67del) c.*309-69_*309-67del (n.*309-69_*309-67del) c.896-69_896-67del (n.896-69_896-67del) c.*337-69_*337-67del (n.*337-69_*337-67del) n.1267-69_1267-67del n.2580-69_2580-67del n.80-69_80-67del n.1868-69_1868-67del n.1120-69_1120-67del n.1122-69_1122-67del n.1004-69_1004-67del n.1126-69_1126-67del c.593-69_593-67del (n.593-69_593-67del) n.421-69_421-67del n.165_167del | |
| 14 | g.73206315T>C | CA2625560469 | PSEN1 | c.857-71T>C (n.857-71T>C) c.869-71T>C (n.869-71T>C) n.1619-71T>C n.1295-71T>C c.749-71T>C (n.749-71T>C) c.*813-71T>C (n.*813-71T>C) n.1123-71T>C c.*1081-71T>C (n.*1081-71T>C) n.1125-71T>C c.*531-71T>C (n.*531-71T>C) c.*427-71T>C (n.*427-71T>C) c.770-71T>C (n.770-71T>C) c.*958-71T>C (n.*958-71T>C) c.758-71T>C (n.758-71T>C) c.620-71T>C (n.620-71T>C) c.*808-71T>C (n.*808-71T>C) c.*649-71T>C (n.*649-71T>C) c.*309-71T>C (n.*309-71T>C) c.896-71T>C (n.896-71T>C) c.*337-71T>C (n.*337-71T>C) n.1267-71T>C n.2580-71T>C n.80-71T>C n.1868-71T>C n.1120-71T>C n.1122-71T>C n.1004-71T>C n.1126-71T>C c.593-71T>C (n.593-71T>C) n.421-71T>C n.163T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206316G>A | CA708430749 | PSEN1 | c.857-70G>A (n.857-70G>A) c.869-70G>A (n.869-70G>A) n.1619-70G>A n.1295-70G>A c.749-70G>A (n.749-70G>A) c.*813-70G>A (n.*813-70G>A) n.1123-70G>A c.*1081-70G>A (n.*1081-70G>A) n.1125-70G>A c.*531-70G>A (n.*531-70G>A) c.*427-70G>A (n.*427-70G>A) c.770-70G>A (n.770-70G>A) c.*958-70G>A (n.*958-70G>A) c.758-70G>A (n.758-70G>A) c.620-70G>A (n.620-70G>A) c.*808-70G>A (n.*808-70G>A) c.*649-70G>A (n.*649-70G>A) c.*309-70G>A (n.*309-70G>A) c.896-70G>A (n.896-70G>A) c.*337-70G>A (n.*337-70G>A) n.1267-70G>A n.2580-70G>A n.80-70G>A n.1868-70G>A n.1120-70G>A n.1122-70G>A n.1004-70G>A n.1126-70G>A c.593-70G>A (n.593-70G>A) n.421-70G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206316G= | CA2146490139 | PSEN1 | c.857-70G= (n.857-70G=) c.869-70G= (n.869-70G=) n.1619-70G= n.1295-70G= c.749-70G= (n.749-70G=) c.*813-70G= (n.*813-70G=) n.1123-70G= c.*1081-70G= (n.*1081-70G=) n.1125-70G= c.*531-70G= (n.*531-70G=) c.*427-70G= (n.*427-70G=) c.770-70G= (n.770-70G=) c.*958-70G= (n.*958-70G=) c.758-70G= (n.758-70G=) c.620-70G= (n.620-70G=) c.*808-70G= (n.*808-70G=) c.*649-70G= (n.*649-70G=) c.*309-70G= (n.*309-70G=) c.896-70G= (n.896-70G=) c.*337-70G= (n.*337-70G=) n.1267-70G= n.2580-70G= n.80-70G= n.1868-70G= n.1120-70G= n.1122-70G= n.1004-70G= n.1126-70G= c.593-70G= (n.593-70G=) n.421-70G= n.164G= | |
| 14 | g.73206317A= | CA2146490141 | PSEN1 | c.857-69A= (n.857-69A=) c.869-69A= (n.869-69A=) n.1619-69A= n.1295-69A= c.749-69A= (n.749-69A=) c.*813-69A= (n.*813-69A=) n.1123-69A= c.*1081-69A= (n.*1081-69A=) n.1125-69A= c.*531-69A= (n.*531-69A=) c.*427-69A= (n.*427-69A=) c.770-69A= (n.770-69A=) c.*958-69A= (n.*958-69A=) c.758-69A= (n.758-69A=) c.620-69A= (n.620-69A=) c.*808-69A= (n.*808-69A=) c.*649-69A= (n.*649-69A=) c.*309-69A= (n.*309-69A=) c.896-69A= (n.896-69A=) c.*337-69A= (n.*337-69A=) n.1267-69A= n.2580-69A= n.80-69A= n.1868-69A= n.1120-69A= n.1122-69A= n.1004-69A= n.1126-69A= c.593-69A= (n.593-69A=) n.421-69A= n.165A= | |
| 14 | g.73206317A>G | CA708430755 | PSEN1 | c.857-69A>G (n.857-69A>G) c.869-69A>G (n.869-69A>G) n.1619-69A>G n.1295-69A>G c.749-69A>G (n.749-69A>G) c.*813-69A>G (n.*813-69A>G) n.1123-69A>G c.*1081-69A>G (n.*1081-69A>G) n.1125-69A>G c.*531-69A>G (n.*531-69A>G) c.*427-69A>G (n.*427-69A>G) c.770-69A>G (n.770-69A>G) c.*958-69A>G (n.*958-69A>G) c.758-69A>G (n.758-69A>G) c.620-69A>G (n.620-69A>G) c.*808-69A>G (n.*808-69A>G) c.*649-69A>G (n.*649-69A>G) c.*309-69A>G (n.*309-69A>G) c.896-69A>G (n.896-69A>G) c.*337-69A>G (n.*337-69A>G) n.1267-69A>G n.2580-69A>G n.80-69A>G n.1868-69A>G n.1120-69A>G n.1122-69A>G n.1004-69A>G n.1126-69A>G c.593-69A>G (n.593-69A>G) n.421-69A>G n.165A>G | dbSNP |
| 14 | g.73206317A>T | CA2146490143 | PSEN1 | c.857-69A>T (n.857-69A>T) c.869-69A>T (n.869-69A>T) n.1619-69A>T n.1295-69A>T c.749-69A>T (n.749-69A>T) c.*813-69A>T (n.*813-69A>T) n.1123-69A>T c.*1081-69A>T (n.*1081-69A>T) n.1125-69A>T c.*531-69A>T (n.*531-69A>T) c.*427-69A>T (n.*427-69A>T) c.770-69A>T (n.770-69A>T) c.*958-69A>T (n.*958-69A>T) c.758-69A>T (n.758-69A>T) c.620-69A>T (n.620-69A>T) c.*808-69A>T (n.*808-69A>T) c.*649-69A>T (n.*649-69A>T) c.*309-69A>T (n.*309-69A>T) c.896-69A>T (n.896-69A>T) c.*337-69A>T (n.*337-69A>T) n.1267-69A>T n.2580-69A>T n.80-69A>T n.1868-69A>T n.1120-69A>T n.1122-69A>T n.1004-69A>T n.1126-69A>T c.593-69A>T (n.593-69A>T) n.421-69A>T n.165A>T | dbSNP |
| 14 | g.73206320G>A | CA708430760 | PSEN1 | c.857-66G>A (n.857-66G>A) c.869-66G>A (n.869-66G>A) n.1619-66G>A n.1295-66G>A c.749-66G>A (n.749-66G>A) c.*813-66G>A (n.*813-66G>A) n.1123-66G>A c.*1081-66G>A (n.*1081-66G>A) n.1125-66G>A c.*531-66G>A (n.*531-66G>A) c.*427-66G>A (n.*427-66G>A) c.770-66G>A (n.770-66G>A) c.*958-66G>A (n.*958-66G>A) c.758-66G>A (n.758-66G>A) c.620-66G>A (n.620-66G>A) c.*808-66G>A (n.*808-66G>A) c.*649-66G>A (n.*649-66G>A) c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) c.896-66G>A (n.896-66G>A) c.*337-66G>A (n.*337-66G>A) n.1267-66G>A n.2580-66G>A n.80-66G>A n.1868-66G>A n.1120-66G>A n.1122-66G>A n.1004-66G>A n.1126-66G>A c.593-66G>A (n.593-66G>A) n.421-66G>A n.168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206320G= | CA2146490145 | PSEN1 | c.857-66G= (n.857-66G=) c.869-66G= (n.869-66G=) n.1619-66G= n.1295-66G= c.749-66G= (n.749-66G=) c.*813-66G= (n.*813-66G=) n.1123-66G= c.*1081-66G= (n.*1081-66G=) n.1125-66G= c.*531-66G= (n.*531-66G=) c.*427-66G= (n.*427-66G=) c.770-66G= (n.770-66G=) c.*958-66G= (n.*958-66G=) c.758-66G= (n.758-66G=) c.620-66G= (n.620-66G=) c.*808-66G= (n.*808-66G=) c.*649-66G= (n.*649-66G=) c.*309-66G= (n.*309-66G=) c.896-66G= (n.896-66G=) c.*337-66G= (n.*337-66G=) n.1267-66G= n.2580-66G= n.80-66G= n.1868-66G= n.1120-66G= n.1122-66G= n.1004-66G= n.1126-66G= c.593-66G= (n.593-66G=) n.421-66G= n.168G= | |
| 14 | g.73206320G>T | CA2146490144 | PSEN1 | c.857-66G>T (n.857-66G>T) c.869-66G>T (n.869-66G>T) n.1619-66G>T n.1295-66G>T c.749-66G>T (n.749-66G>T) c.*813-66G>T (n.*813-66G>T) n.1123-66G>T c.*1081-66G>T (n.*1081-66G>T) n.1125-66G>T c.*531-66G>T (n.*531-66G>T) c.*427-66G>T (n.*427-66G>T) c.770-66G>T (n.770-66G>T) c.*958-66G>T (n.*958-66G>T) c.758-66G>T (n.758-66G>T) c.620-66G>T (n.620-66G>T) c.*808-66G>T (n.*808-66G>T) c.*649-66G>T (n.*649-66G>T) c.*309-66G>T (n.*309-66G>T) c.896-66G>T (n.896-66G>T) c.*337-66G>T (n.*337-66G>T) n.1267-66G>T n.2580-66G>T n.80-66G>T n.1868-66G>T n.1120-66G>T n.1122-66G>T n.1004-66G>T n.1126-66G>T c.593-66G>T (n.593-66G>T) n.421-66G>T n.168G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206321C>A | CA2575570982 | PSEN1 | c.857-65C>A (n.857-65C>A) c.869-65C>A (n.869-65C>A) n.1619-65C>A n.1295-65C>A c.749-65C>A (n.749-65C>A) c.*813-65C>A (n.*813-65C>A) n.1123-65C>A c.*1081-65C>A (n.*1081-65C>A) n.1125-65C>A c.*531-65C>A (n.*531-65C>A) c.*427-65C>A (n.*427-65C>A) c.770-65C>A (n.770-65C>A) c.*958-65C>A (n.*958-65C>A) c.758-65C>A (n.758-65C>A) c.620-65C>A (n.620-65C>A) c.*808-65C>A (n.*808-65C>A) c.*649-65C>A (n.*649-65C>A) c.*309-65C>A (n.*309-65C>A) c.896-65C>A (n.896-65C>A) c.*337-65C>A (n.*337-65C>A) n.1267-65C>A n.2580-65C>A n.80-65C>A n.1868-65C>A n.1120-65C>A n.1122-65C>A n.1004-65C>A n.1126-65C>A c.593-65C>A (n.593-65C>A) n.421-65C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206321_73206324delinsCTTG | CA2146490147 | PSEN1 | c.857-65_857-62delinsCTTG (n.857-65_857-62delinsCTTG) c.869-65_869-62delinsCTTG (n.869-65_869-62delinsCTTG) n.1619-65_1619-62delinsCTTG n.1295-65_1295-62delinsCTTG c.749-65_749-62delinsCTTG (n.749-65_749-62delinsCTTG) c.*813-65_*813-62delinsCTTG (n.*813-65_*813-62delinsCTTG) n.1123-65_1123-62delinsCTTG c.*1081-65_*1081-62delinsCTTG (n.*1081-65_*1081-62delinsCTTG) n.1125-65_1125-62delinsCTTG c.*531-65_*531-62delinsCTTG (n.*531-65_*531-62delinsCTTG) c.*427-65_*427-62delinsCTTG (n.*427-65_*427-62delinsCTTG) c.770-65_770-62delinsCTTG (n.770-65_770-62delinsCTTG) c.*958-65_*958-62delinsCTTG (n.*958-65_*958-62delinsCTTG) c.758-65_758-62delinsCTTG (n.758-65_758-62delinsCTTG) c.620-65_620-62delinsCTTG (n.620-65_620-62delinsCTTG) c.*808-65_*808-62delinsCTTG (n.*808-65_*808-62delinsCTTG) c.*649-65_*649-62delinsCTTG (n.*649-65_*649-62delinsCTTG) c.*309-65_*309-62delinsCTTG (n.*309-65_*309-62delinsCTTG) c.896-65_896-62delinsCTTG (n.896-65_896-62delinsCTTG) c.*337-65_*337-62delinsCTTG (n.*337-65_*337-62delinsCTTG) n.1267-65_1267-62delinsCTTG n.2580-65_2580-62delinsCTTG n.80-65_80-62delinsCTTG n.1868-65_1868-62delinsCTTG n.1120-65_1120-62delinsCTTG n.1122-65_1122-62delinsCTTG n.1004-65_1004-62delinsCTTG n.1126-65_1126-62delinsCTTG c.593-65_593-62delinsCTTG (n.593-65_593-62delinsCTTG) n.421-65_421-62delinsCTTG n.169_172delinsCTTG | |
| 14 | g.73206322T>G | CA262616778 | PSEN1 | c.857-64T>G (n.857-64T>G) c.869-64T>G (n.869-64T>G) n.1619-64T>G n.1295-64T>G c.749-64T>G (n.749-64T>G) c.*813-64T>G (n.*813-64T>G) n.1123-64T>G c.*1081-64T>G (n.*1081-64T>G) n.1125-64T>G c.*531-64T>G (n.*531-64T>G) c.*427-64T>G (n.*427-64T>G) c.770-64T>G (n.770-64T>G) c.*958-64T>G (n.*958-64T>G) c.758-64T>G (n.758-64T>G) c.620-64T>G (n.620-64T>G) c.*808-64T>G (n.*808-64T>G) c.*649-64T>G (n.*649-64T>G) c.*309-64T>G (n.*309-64T>G) c.896-64T>G (n.896-64T>G) c.*337-64T>G (n.*337-64T>G) n.1267-64T>G n.2580-64T>G n.80-64T>G n.1868-64T>G n.1120-64T>G n.1122-64T>G n.1004-64T>G n.1126-64T>G c.593-64T>G (n.593-64T>G) n.421-64T>G n.170T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206322T= | CA2146490151 | PSEN1 | c.857-64T= (n.857-64T=) c.869-64T= (n.869-64T=) n.1619-64T= n.1295-64T= c.749-64T= (n.749-64T=) c.*813-64T= (n.*813-64T=) n.1123-64T= c.*1081-64T= (n.*1081-64T=) n.1125-64T= c.*531-64T= (n.*531-64T=) c.*427-64T= (n.*427-64T=) c.770-64T= (n.770-64T=) c.*958-64T= (n.*958-64T=) c.758-64T= (n.758-64T=) c.620-64T= (n.620-64T=) c.*808-64T= (n.*808-64T=) c.*649-64T= (n.*649-64T=) c.*309-64T= (n.*309-64T=) c.896-64T= (n.896-64T=) c.*337-64T= (n.*337-64T=) n.1267-64T= n.2580-64T= n.80-64T= n.1868-64T= n.1120-64T= n.1122-64T= n.1004-64T= n.1126-64T= c.593-64T= (n.593-64T=) n.421-64T= n.170T= | |
| 14 | g.73206329_73206331del | CA964629202 | PSEN1 | c.857-57_857-55del (n.857-57_857-55del) c.869-57_869-55del (n.869-57_869-55del) n.1619-57_1619-55del n.1295-57_1295-55del c.749-57_749-55del (n.749-57_749-55del) c.*813-57_*813-55del (n.*813-57_*813-55del) n.1123-57_1123-55del c.*1081-57_*1081-55del (n.*1081-57_*1081-55del) n.1125-57_1125-55del c.*531-57_*531-55del (n.*531-57_*531-55del) c.*427-57_*427-55del (n.*427-57_*427-55del) c.770-57_770-55del (n.770-57_770-55del) c.*958-57_*958-55del (n.*958-57_*958-55del) c.758-57_758-55del (n.758-57_758-55del) c.620-57_620-55del (n.620-57_620-55del) c.*808-57_*808-55del (n.*808-57_*808-55del) c.*649-57_*649-55del (n.*649-57_*649-55del) c.*309-57_*309-55del (n.*309-57_*309-55del) c.896-57_896-55del (n.896-57_896-55del) c.*337-57_*337-55del (n.*337-57_*337-55del) n.1267-57_1267-55del n.2580-57_2580-55del n.80-57_80-55del n.1868-57_1868-55del n.1120-57_1120-55del n.1122-57_1122-55del n.1004-57_1004-55del n.1126-57_1126-55del c.593-57_593-55del (n.593-57_593-55del) n.421-57_421-55del n.177_179del | dbSNP |
| 14 | g.73206324G>A | CA2146490156 | PSEN1 | c.857-62G>A (n.857-62G>A) c.869-62G>A (n.869-62G>A) n.1619-62G>A n.1295-62G>A c.749-62G>A (n.749-62G>A) c.*813-62G>A (n.*813-62G>A) n.1123-62G>A c.*1081-62G>A (n.*1081-62G>A) n.1125-62G>A c.*531-62G>A (n.*531-62G>A) c.*427-62G>A (n.*427-62G>A) c.770-62G>A (n.770-62G>A) c.*958-62G>A (n.*958-62G>A) c.758-62G>A (n.758-62G>A) c.620-62G>A (n.620-62G>A) c.*808-62G>A (n.*808-62G>A) c.*649-62G>A (n.*649-62G>A) c.*309-62G>A (n.*309-62G>A) c.896-62G>A (n.896-62G>A) c.*337-62G>A (n.*337-62G>A) n.1267-62G>A n.2580-62G>A n.80-62G>A n.1868-62G>A n.1120-62G>A n.1122-62G>A n.1004-62G>A n.1126-62G>A c.593-62G>A (n.593-62G>A) n.421-62G>A n.172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206324G>C | CA262616779 | PSEN1 | c.857-62G>C (n.857-62G>C) c.869-62G>C (n.869-62G>C) n.1619-62G>C n.1295-62G>C c.749-62G>C (n.749-62G>C) c.*813-62G>C (n.*813-62G>C) n.1123-62G>C c.*1081-62G>C (n.*1081-62G>C) n.1125-62G>C c.*531-62G>C (n.*531-62G>C) c.*427-62G>C (n.*427-62G>C) c.770-62G>C (n.770-62G>C) c.*958-62G>C (n.*958-62G>C) c.758-62G>C (n.758-62G>C) c.620-62G>C (n.620-62G>C) c.*808-62G>C (n.*808-62G>C) c.*649-62G>C (n.*649-62G>C) c.*309-62G>C (n.*309-62G>C) c.896-62G>C (n.896-62G>C) c.*337-62G>C (n.*337-62G>C) n.1267-62G>C n.2580-62G>C n.80-62G>C n.1868-62G>C n.1120-62G>C n.1122-62G>C n.1004-62G>C n.1126-62G>C c.593-62G>C (n.593-62G>C) n.421-62G>C n.172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206324G= | CA2146490154 | PSEN1 | c.857-62G= (n.857-62G=) c.869-62G= (n.869-62G=) n.1619-62G= n.1295-62G= c.749-62G= (n.749-62G=) c.*813-62G= (n.*813-62G=) n.1123-62G= c.*1081-62G= (n.*1081-62G=) n.1125-62G= c.*531-62G= (n.*531-62G=) c.*427-62G= (n.*427-62G=) c.770-62G= (n.770-62G=) c.*958-62G= (n.*958-62G=) c.758-62G= (n.758-62G=) c.620-62G= (n.620-62G=) c.*808-62G= (n.*808-62G=) c.*649-62G= (n.*649-62G=) c.*309-62G= (n.*309-62G=) c.896-62G= (n.896-62G=) c.*337-62G= (n.*337-62G=) n.1267-62G= n.2580-62G= n.80-62G= n.1868-62G= n.1120-62G= n.1122-62G= n.1004-62G= n.1126-62G= c.593-62G= (n.593-62G=) n.421-62G= n.172G= | |
| 14 | g.73206326T>G | CA2625560471 | PSEN1 | c.857-60T>G (n.857-60T>G) c.869-60T>G (n.869-60T>G) n.1619-60T>G n.1295-60T>G c.749-60T>G (n.749-60T>G) c.*813-60T>G (n.*813-60T>G) n.1123-60T>G c.*1081-60T>G (n.*1081-60T>G) n.1125-60T>G c.*531-60T>G (n.*531-60T>G) c.*427-60T>G (n.*427-60T>G) c.770-60T>G (n.770-60T>G) c.*958-60T>G (n.*958-60T>G) c.758-60T>G (n.758-60T>G) c.620-60T>G (n.620-60T>G) c.*808-60T>G (n.*808-60T>G) c.*649-60T>G (n.*649-60T>G) c.*309-60T>G (n.*309-60T>G) c.896-60T>G (n.896-60T>G) c.*337-60T>G (n.*337-60T>G) n.1267-60T>G n.2580-60T>G n.80-60T>G n.1868-60T>G n.1120-60T>G n.1122-60T>G n.1004-60T>G n.1126-60T>G c.593-60T>G (n.593-60T>G) n.421-60T>G n.174T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206327del | CA2625560473 | PSEN1 | c.857-59del (n.857-59del) c.869-59del (n.869-59del) n.1619-59del n.1295-59del c.749-59del (n.749-59del) c.*813-59del (n.*813-59del) n.1123-59del c.*1081-59del (n.*1081-59del) n.1125-59del c.*531-59del (n.*531-59del) c.*427-59del (n.*427-59del) c.770-59del (n.770-59del) c.*958-59del (n.*958-59del) c.758-59del (n.758-59del) c.620-59del (n.620-59del) c.*808-59del (n.*808-59del) c.*649-59del (n.*649-59del) c.*309-59del (n.*309-59del) c.896-59del (n.896-59del) c.*337-59del (n.*337-59del) n.1267-59del n.2580-59del n.80-59del n.1868-59del n.1120-59del n.1122-59del n.1004-59del n.1126-59del c.593-59del (n.593-59del) n.421-59del n.175del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206327G>C | CA2625560474 | PSEN1 | c.857-59G>C (n.857-59G>C) c.869-59G>C (n.869-59G>C) n.1619-59G>C n.1295-59G>C c.749-59G>C (n.749-59G>C) c.*813-59G>C (n.*813-59G>C) n.1123-59G>C c.*1081-59G>C (n.*1081-59G>C) n.1125-59G>C c.*531-59G>C (n.*531-59G>C) c.*427-59G>C (n.*427-59G>C) c.770-59G>C (n.770-59G>C) c.*958-59G>C (n.*958-59G>C) c.758-59G>C (n.758-59G>C) c.620-59G>C (n.620-59G>C) c.*808-59G>C (n.*808-59G>C) c.*649-59G>C (n.*649-59G>C) c.*309-59G>C (n.*309-59G>C) c.896-59G>C (n.896-59G>C) c.*337-59G>C (n.*337-59G>C) n.1267-59G>C n.2580-59G>C n.80-59G>C n.1868-59G>C n.1120-59G>C n.1122-59G>C n.1004-59G>C n.1126-59G>C c.593-59G>C (n.593-59G>C) n.421-59G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206328T>A | CA708430765 | PSEN1 | c.857-58T>A (n.857-58T>A) c.869-58T>A (n.869-58T>A) n.1619-58T>A n.1295-58T>A c.749-58T>A (n.749-58T>A) c.*813-58T>A (n.*813-58T>A) n.1123-58T>A c.*1081-58T>A (n.*1081-58T>A) n.1125-58T>A c.*531-58T>A (n.*531-58T>A) c.*427-58T>A (n.*427-58T>A) c.770-58T>A (n.770-58T>A) c.*958-58T>A (n.*958-58T>A) c.758-58T>A (n.758-58T>A) c.620-58T>A (n.620-58T>A) c.*808-58T>A (n.*808-58T>A) c.*649-58T>A (n.*649-58T>A) c.*309-58T>A (n.*309-58T>A) c.896-58T>A (n.896-58T>A) c.*337-58T>A (n.*337-58T>A) n.1267-58T>A n.2580-58T>A n.80-58T>A n.1868-58T>A n.1120-58T>A n.1122-58T>A n.1004-58T>A n.1126-58T>A c.593-58T>A (n.593-58T>A) n.421-58T>A n.176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206328T>C | CA2525423467 | PSEN1 | c.857-58T>C (n.857-58T>C) c.869-58T>C (n.869-58T>C) n.1619-58T>C n.1295-58T>C c.749-58T>C (n.749-58T>C) c.*813-58T>C (n.*813-58T>C) n.1123-58T>C c.*1081-58T>C (n.*1081-58T>C) n.1125-58T>C c.*531-58T>C (n.*531-58T>C) c.*427-58T>C (n.*427-58T>C) c.770-58T>C (n.770-58T>C) c.*958-58T>C (n.*958-58T>C) c.758-58T>C (n.758-58T>C) c.620-58T>C (n.620-58T>C) c.*808-58T>C (n.*808-58T>C) c.*649-58T>C (n.*649-58T>C) c.*309-58T>C (n.*309-58T>C) c.896-58T>C (n.896-58T>C) c.*337-58T>C (n.*337-58T>C) n.1267-58T>C n.2580-58T>C n.80-58T>C n.1868-58T>C n.1120-58T>C n.1122-58T>C n.1004-58T>C n.1126-58T>C c.593-58T>C (n.593-58T>C) n.421-58T>C n.176T>C | |
| 14 | g.73206328T= | CA2146490161 | PSEN1 | c.857-58T= (n.857-58T=) c.869-58T= (n.869-58T=) n.1619-58T= n.1295-58T= c.749-58T= (n.749-58T=) c.*813-58T= (n.*813-58T=) n.1123-58T= c.*1081-58T= (n.*1081-58T=) n.1125-58T= c.*531-58T= (n.*531-58T=) c.*427-58T= (n.*427-58T=) c.770-58T= (n.770-58T=) c.*958-58T= (n.*958-58T=) c.758-58T= (n.758-58T=) c.620-58T= (n.620-58T=) c.*808-58T= (n.*808-58T=) c.*649-58T= (n.*649-58T=) c.*309-58T= (n.*309-58T=) c.896-58T= (n.896-58T=) c.*337-58T= (n.*337-58T=) n.1267-58T= n.2580-58T= n.80-58T= n.1868-58T= n.1120-58T= n.1122-58T= n.1004-58T= n.1126-58T= c.593-58T= (n.593-58T=) n.421-58T= n.176T= | |
| 14 | g.73206330G>A | CA2625560475 | PSEN1 | c.857-56G>A (n.857-56G>A) c.869-56G>A (n.869-56G>A) n.1619-56G>A n.1295-56G>A c.749-56G>A (n.749-56G>A) c.*813-56G>A (n.*813-56G>A) n.1123-56G>A c.*1081-56G>A (n.*1081-56G>A) n.1125-56G>A c.*531-56G>A (n.*531-56G>A) c.*427-56G>A (n.*427-56G>A) c.770-56G>A (n.770-56G>A) c.*958-56G>A (n.*958-56G>A) c.758-56G>A (n.758-56G>A) c.620-56G>A (n.620-56G>A) c.*808-56G>A (n.*808-56G>A) c.*649-56G>A (n.*649-56G>A) c.*309-56G>A (n.*309-56G>A) c.896-56G>A (n.896-56G>A) c.*337-56G>A (n.*337-56G>A) n.1267-56G>A n.2580-56G>A n.80-56G>A n.1868-56G>A n.1120-56G>A n.1122-56G>A n.1004-56G>A n.1126-56G>A c.593-56G>A (n.593-56G>A) n.421-56G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206330G= | CA2146490163 | PSEN1 | c.857-56G= (n.857-56G=) c.869-56G= (n.869-56G=) n.1619-56G= n.1295-56G= c.749-56G= (n.749-56G=) c.*813-56G= (n.*813-56G=) n.1123-56G= c.*1081-56G= (n.*1081-56G=) n.1125-56G= c.*531-56G= (n.*531-56G=) c.*427-56G= (n.*427-56G=) c.770-56G= (n.770-56G=) c.*958-56G= (n.*958-56G=) c.758-56G= (n.758-56G=) c.620-56G= (n.620-56G=) c.*808-56G= (n.*808-56G=) c.*649-56G= (n.*649-56G=) c.*309-56G= (n.*309-56G=) c.896-56G= (n.896-56G=) c.*337-56G= (n.*337-56G=) n.1267-56G= n.2580-56G= n.80-56G= n.1868-56G= n.1120-56G= n.1122-56G= n.1004-56G= n.1126-56G= c.593-56G= (n.593-56G=) n.421-56G= n.178G= | |
| 14 | g.73206330G>T | CA2146490164 | PSEN1 | c.857-56G>T (n.857-56G>T) c.869-56G>T (n.869-56G>T) n.1619-56G>T n.1295-56G>T c.749-56G>T (n.749-56G>T) c.*813-56G>T (n.*813-56G>T) n.1123-56G>T c.*1081-56G>T (n.*1081-56G>T) n.1125-56G>T c.*531-56G>T (n.*531-56G>T) c.*427-56G>T (n.*427-56G>T) c.770-56G>T (n.770-56G>T) c.*958-56G>T (n.*958-56G>T) c.758-56G>T (n.758-56G>T) c.620-56G>T (n.620-56G>T) c.*808-56G>T (n.*808-56G>T) c.*649-56G>T (n.*649-56G>T) c.*309-56G>T (n.*309-56G>T) c.896-56G>T (n.896-56G>T) c.*337-56G>T (n.*337-56G>T) n.1267-56G>T n.2580-56G>T n.80-56G>T n.1868-56G>T n.1120-56G>T n.1122-56G>T n.1004-56G>T n.1126-56G>T c.593-56G>T (n.593-56G>T) n.421-56G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206331T>C | CA262616782 | PSEN1 | c.857-55T>C (n.857-55T>C) c.869-55T>C (n.869-55T>C) n.1619-55T>C n.1295-55T>C c.749-55T>C (n.749-55T>C) c.*813-55T>C (n.*813-55T>C) n.1123-55T>C c.*1081-55T>C (n.*1081-55T>C) n.1125-55T>C c.*531-55T>C (n.*531-55T>C) c.*427-55T>C (n.*427-55T>C) c.770-55T>C (n.770-55T>C) c.*958-55T>C (n.*958-55T>C) c.758-55T>C (n.758-55T>C) c.620-55T>C (n.620-55T>C) c.*808-55T>C (n.*808-55T>C) c.*649-55T>C (n.*649-55T>C) c.*309-55T>C (n.*309-55T>C) c.896-55T>C (n.896-55T>C) c.*337-55T>C (n.*337-55T>C) n.1267-55T>C n.2580-55T>C n.80-55T>C n.1868-55T>C n.1120-55T>C n.1122-55T>C n.1004-55T>C n.1126-55T>C c.593-55T>C (n.593-55T>C) n.421-55T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206331T= | CA2146490166 | PSEN1 | c.857-55T= (n.857-55T=) c.869-55T= (n.869-55T=) n.1619-55T= n.1295-55T= c.749-55T= (n.749-55T=) c.*813-55T= (n.*813-55T=) n.1123-55T= c.*1081-55T= (n.*1081-55T=) n.1125-55T= c.*531-55T= (n.*531-55T=) c.*427-55T= (n.*427-55T=) c.770-55T= (n.770-55T=) c.*958-55T= (n.*958-55T=) c.758-55T= (n.758-55T=) c.620-55T= (n.620-55T=) c.*808-55T= (n.*808-55T=) c.*649-55T= (n.*649-55T=) c.*309-55T= (n.*309-55T=) c.896-55T= (n.896-55T=) c.*337-55T= (n.*337-55T=) n.1267-55T= n.2580-55T= n.80-55T= n.1868-55T= n.1120-55T= n.1122-55T= n.1004-55T= n.1126-55T= c.593-55T= (n.593-55T=) n.421-55T= n.179T= | |
| 14 | g.73206332C>A | CA2625560476 | PSEN1 | c.857-54C>A (n.857-54C>A) c.869-54C>A (n.869-54C>A) n.1619-54C>A n.1295-54C>A c.749-54C>A (n.749-54C>A) c.*813-54C>A (n.*813-54C>A) n.1123-54C>A c.*1081-54C>A (n.*1081-54C>A) n.1125-54C>A c.*531-54C>A (n.*531-54C>A) c.*427-54C>A (n.*427-54C>A) c.770-54C>A (n.770-54C>A) c.*958-54C>A (n.*958-54C>A) c.758-54C>A (n.758-54C>A) c.620-54C>A (n.620-54C>A) c.*808-54C>A (n.*808-54C>A) c.*649-54C>A (n.*649-54C>A) c.*309-54C>A (n.*309-54C>A) c.896-54C>A (n.896-54C>A) c.*337-54C>A (n.*337-54C>A) n.1267-54C>A n.2580-54C>A n.80-54C>A n.1868-54C>A n.1120-54C>A n.1122-54C>A n.1004-54C>A n.1126-54C>A c.593-54C>A (n.593-54C>A) n.421-54C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206332C>G | CA2625560477 | PSEN1 | c.857-54C>G (n.857-54C>G) c.869-54C>G (n.869-54C>G) n.1619-54C>G n.1295-54C>G c.749-54C>G (n.749-54C>G) c.*813-54C>G (n.*813-54C>G) n.1123-54C>G c.*1081-54C>G (n.*1081-54C>G) n.1125-54C>G c.*531-54C>G (n.*531-54C>G) c.*427-54C>G (n.*427-54C>G) c.770-54C>G (n.770-54C>G) c.*958-54C>G (n.*958-54C>G) c.758-54C>G (n.758-54C>G) c.620-54C>G (n.620-54C>G) c.*808-54C>G (n.*808-54C>G) c.*649-54C>G (n.*649-54C>G) c.*309-54C>G (n.*309-54C>G) c.896-54C>G (n.896-54C>G) c.*337-54C>G (n.*337-54C>G) n.1267-54C>G n.2580-54C>G n.80-54C>G n.1868-54C>G n.1120-54C>G n.1122-54C>G n.1004-54C>G n.1126-54C>G c.593-54C>G (n.593-54C>G) n.421-54C>G n.180C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206333T>A | CA2146490169 | PSEN1 | c.857-53T>A (n.857-53T>A) c.869-53T>A (n.869-53T>A) n.1619-53T>A n.1295-53T>A c.749-53T>A (n.749-53T>A) c.*813-53T>A (n.*813-53T>A) n.1123-53T>A c.*1081-53T>A (n.*1081-53T>A) n.1125-53T>A c.*531-53T>A (n.*531-53T>A) c.*427-53T>A (n.*427-53T>A) c.770-53T>A (n.770-53T>A) c.*958-53T>A (n.*958-53T>A) c.758-53T>A (n.758-53T>A) c.620-53T>A (n.620-53T>A) c.*808-53T>A (n.*808-53T>A) c.*649-53T>A (n.*649-53T>A) c.*309-53T>A (n.*309-53T>A) c.896-53T>A (n.896-53T>A) c.*337-53T>A (n.*337-53T>A) n.1267-53T>A n.2580-53T>A n.80-53T>A n.1868-53T>A n.1120-53T>A n.1122-53T>A n.1004-53T>A n.1126-53T>A c.593-53T>A (n.593-53T>A) n.421-53T>A n.181T>A | dbSNP |
| 14 | g.73206333T= | CA2146490168 | PSEN1 | c.857-53T= (n.857-53T=) c.869-53T= (n.869-53T=) n.1619-53T= n.1295-53T= c.749-53T= (n.749-53T=) c.*813-53T= (n.*813-53T=) n.1123-53T= c.*1081-53T= (n.*1081-53T=) n.1125-53T= c.*531-53T= (n.*531-53T=) c.*427-53T= (n.*427-53T=) c.770-53T= (n.770-53T=) c.*958-53T= (n.*958-53T=) c.758-53T= (n.758-53T=) c.620-53T= (n.620-53T=) c.*808-53T= (n.*808-53T=) c.*649-53T= (n.*649-53T=) c.*309-53T= (n.*309-53T=) c.896-53T= (n.896-53T=) c.*337-53T= (n.*337-53T=) n.1267-53T= n.2580-53T= n.80-53T= n.1868-53T= n.1120-53T= n.1122-53T= n.1004-53T= n.1126-53T= c.593-53T= (n.593-53T=) n.421-53T= n.181T= | |
| 14 | g.73206334A= | CA2146490171 | PSEN1 | c.857-52A= (n.857-52A=) c.869-52A= (n.869-52A=) n.1619-52A= n.1295-52A= c.749-52A= (n.749-52A=) c.*813-52A= (n.*813-52A=) n.1123-52A= c.*1081-52A= (n.*1081-52A=) n.1125-52A= c.*531-52A= (n.*531-52A=) c.*427-52A= (n.*427-52A=) c.770-52A= (n.770-52A=) c.*958-52A= (n.*958-52A=) c.758-52A= (n.758-52A=) c.620-52A= (n.620-52A=) c.*808-52A= (n.*808-52A=) c.*649-52A= (n.*649-52A=) c.*309-52A= (n.*309-52A=) c.896-52A= (n.896-52A=) c.*337-52A= (n.*337-52A=) n.1267-52A= n.2580-52A= n.80-52A= n.1868-52A= n.1120-52A= n.1122-52A= n.1004-52A= n.1126-52A= c.593-52A= (n.593-52A=) n.421-52A= n.182A= | |
| 14 | g.73206334A>C | CA2625560478 | PSEN1 | c.857-52A>C (n.857-52A>C) c.869-52A>C (n.869-52A>C) n.1619-52A>C n.1295-52A>C c.749-52A>C (n.749-52A>C) c.*813-52A>C (n.*813-52A>C) n.1123-52A>C c.*1081-52A>C (n.*1081-52A>C) n.1125-52A>C c.*531-52A>C (n.*531-52A>C) c.*427-52A>C (n.*427-52A>C) c.770-52A>C (n.770-52A>C) c.*958-52A>C (n.*958-52A>C) c.758-52A>C (n.758-52A>C) c.620-52A>C (n.620-52A>C) c.*808-52A>C (n.*808-52A>C) c.*649-52A>C (n.*649-52A>C) c.*309-52A>C (n.*309-52A>C) c.896-52A>C (n.896-52A>C) c.*337-52A>C (n.*337-52A>C) n.1267-52A>C n.2580-52A>C n.80-52A>C n.1868-52A>C n.1120-52A>C n.1122-52A>C n.1004-52A>C n.1126-52A>C c.593-52A>C (n.593-52A>C) n.421-52A>C n.182A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206334A>G | CA614998331 | PSEN1 | c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.869-52A>G (n.869-52A>G) n.1619-52A>G n.1295-52A>G c.749-52A>G (n.749-52A>G) c.*813-52A>G (n.*813-52A>G) n.1123-52A>G c.*1081-52A>G (n.*1081-52A>G) n.1125-52A>G c.*531-52A>G (n.*531-52A>G) c.*427-52A>G (n.*427-52A>G) c.770-52A>G (n.770-52A>G) c.*958-52A>G (n.*958-52A>G) c.758-52A>G (n.758-52A>G) c.620-52A>G (n.620-52A>G) c.*808-52A>G (n.*808-52A>G) c.*649-52A>G (n.*649-52A>G) c.*309-52A>G (n.*309-52A>G) c.896-52A>G (n.896-52A>G) c.*337-52A>G (n.*337-52A>G) n.1267-52A>G n.2580-52A>G n.80-52A>G n.1868-52A>G n.1120-52A>G n.1122-52A>G n.1004-52A>G n.1126-52A>G c.593-52A>G (n.593-52A>G) n.421-52A>G n.182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206335T>C | CA708430775 | PSEN1 | c.857-51T>C (n.857-51T>C) c.869-51T>C (n.869-51T>C) n.1619-51T>C n.1295-51T>C c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.*813-51T>C (n.*813-51T>C) n.1123-51T>C c.*1081-51T>C (n.*1081-51T>C) n.1125-51T>C c.*531-51T>C (n.*531-51T>C) c.*427-51T>C (n.*427-51T>C) c.770-51T>C (n.770-51T>C) c.*958-51T>C (n.*958-51T>C) c.758-51T>C (n.758-51T>C) c.620-51T>C (n.620-51T>C) c.*808-51T>C (n.*808-51T>C) c.*649-51T>C (n.*649-51T>C) c.*309-51T>C (n.*309-51T>C) c.896-51T>C (n.896-51T>C) c.*337-51T>C (n.*337-51T>C) n.1267-51T>C n.2580-51T>C n.80-51T>C n.1868-51T>C n.1120-51T>C n.1122-51T>C n.1004-51T>C n.1126-51T>C c.593-51T>C (n.593-51T>C) n.421-51T>C n.183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206335T= | CA2146490173 | PSEN1 | c.857-51T= (n.857-51T=) c.869-51T= (n.869-51T=) n.1619-51T= n.1295-51T= c.749-51T= (n.749-51T=) c.*813-51T= (n.*813-51T=) n.1123-51T= c.*1081-51T= (n.*1081-51T=) n.1125-51T= c.*531-51T= (n.*531-51T=) c.*427-51T= (n.*427-51T=) c.770-51T= (n.770-51T=) c.*958-51T= (n.*958-51T=) c.758-51T= (n.758-51T=) c.620-51T= (n.620-51T=) c.*808-51T= (n.*808-51T=) c.*649-51T= (n.*649-51T=) c.*309-51T= (n.*309-51T=) c.896-51T= (n.896-51T=) c.*337-51T= (n.*337-51T=) n.1267-51T= n.2580-51T= n.80-51T= n.1868-51T= n.1120-51T= n.1122-51T= n.1004-51T= n.1126-51T= c.593-51T= (n.593-51T=) n.421-51T= n.183T= | |
| 14 | g.73206336G>A | CA2625560479 | PSEN1 | c.857-50G>A (n.857-50G>A) c.869-50G>A (n.869-50G>A) n.1619-50G>A n.1295-50G>A c.749-50G>A (n.749-50G>A) c.*813-50G>A (n.*813-50G>A) n.1123-50G>A c.*1081-50G>A (n.*1081-50G>A) n.1125-50G>A c.*531-50G>A (n.*531-50G>A) c.*427-50G>A (n.*427-50G>A) c.770-50G>A (n.770-50G>A) c.*958-50G>A (n.*958-50G>A) c.758-50G>A (n.758-50G>A) c.620-50G>A (n.620-50G>A) c.*808-50G>A (n.*808-50G>A) c.*649-50G>A (n.*649-50G>A) c.*309-50G>A (n.*309-50G>A) c.896-50G>A (n.896-50G>A) c.*337-50G>A (n.*337-50G>A) n.1267-50G>A n.2580-50G>A n.80-50G>A n.1868-50G>A n.1120-50G>A n.1122-50G>A n.1004-50G>A n.1126-50G>A c.593-50G>A (n.593-50G>A) n.421-50G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206337C>A | CA2575570983 | PSEN1 | c.857-49C>A (n.857-49C>A) c.869-49C>A (n.869-49C>A) n.1619-49C>A n.1295-49C>A c.749-49C>A (n.749-49C>A) c.*813-49C>A (n.*813-49C>A) n.1123-49C>A c.*1081-49C>A (n.*1081-49C>A) n.1125-49C>A c.*531-49C>A (n.*531-49C>A) c.*427-49C>A (n.*427-49C>A) c.770-49C>A (n.770-49C>A) c.*958-49C>A (n.*958-49C>A) c.758-49C>A (n.758-49C>A) c.620-49C>A (n.620-49C>A) c.*808-49C>A (n.*808-49C>A) c.*649-49C>A (n.*649-49C>A) c.*309-49C>A (n.*309-49C>A) c.896-49C>A (n.896-49C>A) c.*337-49C>A (n.*337-49C>A) n.1267-49C>A n.2580-49C>A n.80-49C>A n.1868-49C>A n.1120-49C>A n.1122-49C>A n.1004-49C>A n.1126-49C>A c.593-49C>A (n.593-49C>A) n.421-49C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206337C= | CA2146490175 | PSEN1 | c.857-49C= (n.857-49C=) c.869-49C= (n.869-49C=) n.1619-49C= n.1295-49C= c.749-49C= (n.749-49C=) c.*813-49C= (n.*813-49C=) n.1123-49C= c.*1081-49C= (n.*1081-49C=) n.1125-49C= c.*531-49C= (n.*531-49C=) c.*427-49C= (n.*427-49C=) c.770-49C= (n.770-49C=) c.*958-49C= (n.*958-49C=) c.758-49C= (n.758-49C=) c.620-49C= (n.620-49C=) c.*808-49C= (n.*808-49C=) c.*649-49C= (n.*649-49C=) c.*309-49C= (n.*309-49C=) c.896-49C= (n.896-49C=) c.*337-49C= (n.*337-49C=) n.1267-49C= n.2580-49C= n.80-49C= n.1868-49C= n.1120-49C= n.1122-49C= n.1004-49C= n.1126-49C= c.593-49C= (n.593-49C=) n.421-49C= n.185C= | |
| 14 | g.73206337C>T | CA7256845 | PSEN1 | c.857-49C>T (n.857-49C>T) c.869-49C>T (n.869-49C>T) n.1619-49C>T n.1295-49C>T c.749-49C>T (n.749-49C>T) c.*813-49C>T (n.*813-49C>T) n.1123-49C>T c.*1081-49C>T (n.*1081-49C>T) n.1125-49C>T c.*531-49C>T (n.*531-49C>T) c.*427-49C>T (n.*427-49C>T) c.770-49C>T (n.770-49C>T) c.*958-49C>T (n.*958-49C>T) c.758-49C>T (n.758-49C>T) c.620-49C>T (n.620-49C>T) c.*808-49C>T (n.*808-49C>T) c.*649-49C>T (n.*649-49C>T) c.*309-49C>T (n.*309-49C>T) c.896-49C>T (n.896-49C>T) c.*337-49C>T (n.*337-49C>T) n.1267-49C>T n.2580-49C>T n.80-49C>T n.1868-49C>T n.1120-49C>T n.1122-49C>T n.1004-49C>T n.1126-49C>T c.593-49C>T (n.593-49C>T) n.421-49C>T n.185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206341C>A | CA2625560480 | PSEN1 | c.857-45C>A (n.857-45C>A) c.869-45C>A (n.869-45C>A) n.1619-45C>A n.1295-45C>A c.749-45C>A (n.749-45C>A) c.*813-45C>A (n.*813-45C>A) n.1123-45C>A c.*1081-45C>A (n.*1081-45C>A) n.1125-45C>A c.*531-45C>A (n.*531-45C>A) c.*427-45C>A (n.*427-45C>A) c.770-45C>A (n.770-45C>A) c.*958-45C>A (n.*958-45C>A) c.758-45C>A (n.758-45C>A) c.620-45C>A (n.620-45C>A) c.*808-45C>A (n.*808-45C>A) c.*649-45C>A (n.*649-45C>A) c.*309-45C>A (n.*309-45C>A) c.896-45C>A (n.896-45C>A) c.*337-45C>A (n.*337-45C>A) n.1267-45C>A n.2580-45C>A n.80-45C>A n.1868-45C>A n.1120-45C>A n.1122-45C>A n.1004-45C>A n.1126-45C>A c.593-45C>A (n.593-45C>A) n.421-45C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206341C= | CA2146490177 | PSEN1 | c.857-45C= (n.857-45C=) c.869-45C= (n.869-45C=) n.1619-45C= n.1295-45C= c.749-45C= (n.749-45C=) c.*813-45C= (n.*813-45C=) n.1123-45C= c.*1081-45C= (n.*1081-45C=) n.1125-45C= c.*531-45C= (n.*531-45C=) c.*427-45C= (n.*427-45C=) c.770-45C= (n.770-45C=) c.*958-45C= (n.*958-45C=) c.758-45C= (n.758-45C=) c.620-45C= (n.620-45C=) c.*808-45C= (n.*808-45C=) c.*649-45C= (n.*649-45C=) c.*309-45C= (n.*309-45C=) c.896-45C= (n.896-45C=) c.*337-45C= (n.*337-45C=) n.1267-45C= n.2580-45C= n.80-45C= n.1868-45C= n.1120-45C= n.1122-45C= n.1004-45C= n.1126-45C= c.593-45C= (n.593-45C=) n.421-45C= n.189C= | |
| 14 | g.73206341C>G | CA2625560481 | PSEN1 | c.857-45C>G (n.857-45C>G) c.869-45C>G (n.869-45C>G) n.1619-45C>G n.1295-45C>G c.749-45C>G (n.749-45C>G) c.*813-45C>G (n.*813-45C>G) n.1123-45C>G c.*1081-45C>G (n.*1081-45C>G) n.1125-45C>G c.*531-45C>G (n.*531-45C>G) c.*427-45C>G (n.*427-45C>G) c.770-45C>G (n.770-45C>G) c.*958-45C>G (n.*958-45C>G) c.758-45C>G (n.758-45C>G) c.620-45C>G (n.620-45C>G) c.*808-45C>G (n.*808-45C>G) c.*649-45C>G (n.*649-45C>G) c.*309-45C>G (n.*309-45C>G) c.896-45C>G (n.896-45C>G) c.*337-45C>G (n.*337-45C>G) n.1267-45C>G n.2580-45C>G n.80-45C>G n.1868-45C>G n.1120-45C>G n.1122-45C>G n.1004-45C>G n.1126-45C>G c.593-45C>G (n.593-45C>G) n.421-45C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206341C>T | CA614998332 | PSEN1 | c.857-45C>T (n.857-45C>T) c.869-45C>T (n.869-45C>T) n.1619-45C>T n.1295-45C>T c.749-45C>T (n.749-45C>T) c.*813-45C>T (n.*813-45C>T) n.1123-45C>T c.*1081-45C>T (n.*1081-45C>T) n.1125-45C>T c.*531-45C>T (n.*531-45C>T) c.*427-45C>T (n.*427-45C>T) c.770-45C>T (n.770-45C>T) c.*958-45C>T (n.*958-45C>T) c.758-45C>T (n.758-45C>T) c.620-45C>T (n.620-45C>T) c.*808-45C>T (n.*808-45C>T) c.*649-45C>T (n.*649-45C>T) c.*309-45C>T (n.*309-45C>T) c.896-45C>T (n.896-45C>T) c.*337-45C>T (n.*337-45C>T) n.1267-45C>T n.2580-45C>T n.80-45C>T n.1868-45C>T n.1120-45C>T n.1122-45C>T n.1004-45C>T n.1126-45C>T c.593-45C>T (n.593-45C>T) n.421-45C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206343_73206345delinsTTG | CA2146490178 | PSEN1 | c.857-43_857-41delinsTTG (n.857-43_857-41delinsTTG) c.869-43_869-41delinsTTG (n.869-43_869-41delinsTTG) n.1619-43_1619-41delinsTTG n.1295-43_1295-41delinsTTG c.749-43_749-41delinsTTG (n.749-43_749-41delinsTTG) c.*813-43_*813-41delinsTTG (n.*813-43_*813-41delinsTTG) n.1123-43_1123-41delinsTTG c.*1081-43_*1081-41delinsTTG (n.*1081-43_*1081-41delinsTTG) n.1125-43_1125-41delinsTTG c.*531-43_*531-41delinsTTG (n.*531-43_*531-41delinsTTG) c.*427-43_*427-41delinsTTG (n.*427-43_*427-41delinsTTG) c.770-43_770-41delinsTTG (n.770-43_770-41delinsTTG) c.*958-43_*958-41delinsTTG (n.*958-43_*958-41delinsTTG) c.758-43_758-41delinsTTG (n.758-43_758-41delinsTTG) c.620-43_620-41delinsTTG (n.620-43_620-41delinsTTG) c.*808-43_*808-41delinsTTG (n.*808-43_*808-41delinsTTG) c.*649-43_*649-41delinsTTG (n.*649-43_*649-41delinsTTG) c.*309-43_*309-41delinsTTG (n.*309-43_*309-41delinsTTG) c.896-43_896-41delinsTTG (n.896-43_896-41delinsTTG) c.*337-43_*337-41delinsTTG (n.*337-43_*337-41delinsTTG) n.1267-43_1267-41delinsTTG n.2580-43_2580-41delinsTTG n.80-43_80-41delinsTTG n.1868-43_1868-41delinsTTG n.1120-43_1120-41delinsTTG n.1122-43_1122-41delinsTTG n.1004-43_1004-41delinsTTG n.1126-43_1126-41delinsTTG c.593-43_593-41delinsTTG (n.593-43_593-41delinsTTG) n.421-43_421-41delinsTTG n.191_193delinsTTG | |
| 14 | g.73206344T>C | CA262616793 | PSEN1 | c.857-42T>C (n.857-42T>C) c.869-42T>C (n.869-42T>C) n.1619-42T>C n.1295-42T>C c.749-42T>C (n.749-42T>C) c.*813-42T>C (n.*813-42T>C) n.1123-42T>C c.*1081-42T>C (n.*1081-42T>C) n.1125-42T>C c.*531-42T>C (n.*531-42T>C) c.*427-42T>C (n.*427-42T>C) c.770-42T>C (n.770-42T>C) c.*958-42T>C (n.*958-42T>C) c.758-42T>C (n.758-42T>C) c.620-42T>C (n.620-42T>C) c.*808-42T>C (n.*808-42T>C) c.*649-42T>C (n.*649-42T>C) c.*309-42T>C (n.*309-42T>C) c.896-42T>C (n.896-42T>C) c.*337-42T>C (n.*337-42T>C) n.1267-42T>C n.2580-42T>C n.80-42T>C n.1868-42T>C n.1120-42T>C n.1122-42T>C n.1004-42T>C n.1126-42T>C c.593-42T>C (n.593-42T>C) n.421-42T>C n.192T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206344T>G | CA2575570984 | PSEN1 | c.857-42T>G (n.857-42T>G) c.869-42T>G (n.869-42T>G) n.1619-42T>G n.1295-42T>G c.749-42T>G (n.749-42T>G) c.*813-42T>G (n.*813-42T>G) n.1123-42T>G c.*1081-42T>G (n.*1081-42T>G) n.1125-42T>G c.*531-42T>G (n.*531-42T>G) c.*427-42T>G (n.*427-42T>G) c.770-42T>G (n.770-42T>G) c.*958-42T>G (n.*958-42T>G) c.758-42T>G (n.758-42T>G) c.620-42T>G (n.620-42T>G) c.*808-42T>G (n.*808-42T>G) c.*649-42T>G (n.*649-42T>G) c.*309-42T>G (n.*309-42T>G) c.896-42T>G (n.896-42T>G) c.*337-42T>G (n.*337-42T>G) n.1267-42T>G n.2580-42T>G n.80-42T>G n.1868-42T>G n.1120-42T>G n.1122-42T>G n.1004-42T>G n.1126-42T>G c.593-42T>G (n.593-42T>G) n.421-42T>G n.192T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206344T= | CA2146490183 | PSEN1 | c.857-42T= (n.857-42T=) c.869-42T= (n.869-42T=) n.1619-42T= n.1295-42T= c.749-42T= (n.749-42T=) c.*813-42T= (n.*813-42T=) n.1123-42T= c.*1081-42T= (n.*1081-42T=) n.1125-42T= c.*531-42T= (n.*531-42T=) c.*427-42T= (n.*427-42T=) c.770-42T= (n.770-42T=) c.*958-42T= (n.*958-42T=) c.758-42T= (n.758-42T=) c.620-42T= (n.620-42T=) c.*808-42T= (n.*808-42T=) c.*649-42T= (n.*649-42T=) c.*309-42T= (n.*309-42T=) c.896-42T= (n.896-42T=) c.*337-42T= (n.*337-42T=) n.1267-42T= n.2580-42T= n.80-42T= n.1868-42T= n.1120-42T= n.1122-42T= n.1004-42T= n.1126-42T= c.593-42T= (n.593-42T=) n.421-42T= n.192T= | |
| 14 | g.73206349_73206350del | CA614998333 | PSEN1 | c.857-37_857-36del (n.857-37_857-36del) c.869-37_869-36del (n.869-37_869-36del) n.1619-37_1619-36del n.1295-37_1295-36del c.749-37_749-36del (n.749-37_749-36del) c.*813-37_*813-36del (n.*813-37_*813-36del) n.1123-37_1123-36del c.*1081-37_*1081-36del (n.*1081-37_*1081-36del) n.1125-37_1125-36del c.*531-37_*531-36del (n.*531-37_*531-36del) c.*427-37_*427-36del (n.*427-37_*427-36del) c.770-37_770-36del (n.770-37_770-36del) c.*958-37_*958-36del (n.*958-37_*958-36del) c.758-37_758-36del (n.758-37_758-36del) c.620-37_620-36del (n.620-37_620-36del) c.*808-37_*808-36del (n.*808-37_*808-36del) c.*649-37_*649-36del (n.*649-37_*649-36del) c.*309-37_*309-36del (n.*309-37_*309-36del) c.896-37_896-36del (n.896-37_896-36del) c.*337-37_*337-36del (n.*337-37_*337-36del) n.1267-37_1267-36del n.2580-37_2580-36del n.80-37_80-36del n.1868-37_1868-36del n.1120-37_1120-36del n.1122-37_1122-36del n.1004-37_1004-36del n.1126-37_1126-36del c.593-37_593-36del (n.593-37_593-36del) n.421-37_421-36del n.197_198del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73206345G>A | CA2625560483 | PSEN1 | c.857-41G>A (n.857-41G>A) c.869-41G>A (n.869-41G>A) n.1619-41G>A n.1295-41G>A c.749-41G>A (n.749-41G>A) c.*813-41G>A (n.*813-41G>A) n.1123-41G>A c.*1081-41G>A (n.*1081-41G>A) n.1125-41G>A c.*531-41G>A (n.*531-41G>A) c.*427-41G>A (n.*427-41G>A) c.770-41G>A (n.770-41G>A) c.*958-41G>A (n.*958-41G>A) c.758-41G>A (n.758-41G>A) c.620-41G>A (n.620-41G>A) c.*808-41G>A (n.*808-41G>A) c.*649-41G>A (n.*649-41G>A) c.*309-41G>A (n.*309-41G>A) c.896-41G>A (n.896-41G>A) c.*337-41G>A (n.*337-41G>A) n.1267-41G>A n.2580-41G>A n.80-41G>A n.1868-41G>A n.1120-41G>A n.1122-41G>A n.1004-41G>A n.1126-41G>A c.593-41G>A (n.593-41G>A) n.421-41G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206346T>C | CA7256846 | PSEN1 | c.857-40T>C (n.857-40T>C) c.869-40T>C (n.869-40T>C) n.1619-40T>C n.1295-40T>C c.749-40T>C (n.749-40T>C) c.*813-40T>C (n.*813-40T>C) n.1123-40T>C c.*1081-40T>C (n.*1081-40T>C) n.1125-40T>C c.*531-40T>C (n.*531-40T>C) c.*427-40T>C (n.*427-40T>C) c.770-40T>C (n.770-40T>C) c.*958-40T>C (n.*958-40T>C) c.758-40T>C (n.758-40T>C) c.620-40T>C (n.620-40T>C) c.*808-40T>C (n.*808-40T>C) c.*649-40T>C (n.*649-40T>C) c.*309-40T>C (n.*309-40T>C) c.896-40T>C (n.896-40T>C) c.*337-40T>C (n.*337-40T>C) n.1267-40T>C n.2580-40T>C n.80-40T>C n.1868-40T>C n.1120-40T>C n.1122-40T>C n.1004-40T>C n.1126-40T>C c.593-40T>C (n.593-40T>C) n.421-40T>C n.194T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206346T= | CA2146490186 | PSEN1 | c.857-40T= (n.857-40T=) c.869-40T= (n.869-40T=) n.1619-40T= n.1295-40T= c.749-40T= (n.749-40T=) c.*813-40T= (n.*813-40T=) n.1123-40T= c.*1081-40T= (n.*1081-40T=) n.1125-40T= c.*531-40T= (n.*531-40T=) c.*427-40T= (n.*427-40T=) c.770-40T= (n.770-40T=) c.*958-40T= (n.*958-40T=) c.758-40T= (n.758-40T=) c.620-40T= (n.620-40T=) c.*808-40T= (n.*808-40T=) c.*649-40T= (n.*649-40T=) c.*309-40T= (n.*309-40T=) c.896-40T= (n.896-40T=) c.*337-40T= (n.*337-40T=) n.1267-40T= n.2580-40T= n.80-40T= n.1868-40T= n.1120-40T= n.1122-40T= n.1004-40T= n.1126-40T= c.593-40T= (n.593-40T=) n.421-40T= n.194T= | |
| 14 | g.73206347G>A | CA2729784719 | PSEN1 | c.857-39G>A (n.857-39G>A) c.869-39G>A (n.869-39G>A) n.1619-39G>A n.1295-39G>A c.749-39G>A (n.749-39G>A) c.*813-39G>A (n.*813-39G>A) n.1123-39G>A c.*1081-39G>A (n.*1081-39G>A) n.1125-39G>A c.*531-39G>A (n.*531-39G>A) c.*427-39G>A (n.*427-39G>A) c.770-39G>A (n.770-39G>A) c.*958-39G>A (n.*958-39G>A) c.758-39G>A (n.758-39G>A) c.620-39G>A (n.620-39G>A) c.*808-39G>A (n.*808-39G>A) c.*649-39G>A (n.*649-39G>A) c.*309-39G>A (n.*309-39G>A) c.896-39G>A (n.896-39G>A) c.*337-39G>A (n.*337-39G>A) n.1267-39G>A n.2580-39G>A n.80-39G>A n.1868-39G>A n.1120-39G>A n.1122-39G>A n.1004-39G>A n.1126-39G>A c.593-39G>A (n.593-39G>A) n.421-39G>A n.195G>A | dbSNP |
| 14 | g.73206348T>C | CA2625560484 | PSEN1 | c.857-38T>C (n.857-38T>C) c.869-38T>C (n.869-38T>C) n.1619-38T>C n.1295-38T>C c.749-38T>C (n.749-38T>C) c.*813-38T>C (n.*813-38T>C) n.1123-38T>C c.*1081-38T>C (n.*1081-38T>C) n.1125-38T>C c.*531-38T>C (n.*531-38T>C) c.*427-38T>C (n.*427-38T>C) c.770-38T>C (n.770-38T>C) c.*958-38T>C (n.*958-38T>C) c.758-38T>C (n.758-38T>C) c.620-38T>C (n.620-38T>C) c.*808-38T>C (n.*808-38T>C) c.*649-38T>C (n.*649-38T>C) c.*309-38T>C (n.*309-38T>C) c.896-38T>C (n.896-38T>C) c.*337-38T>C (n.*337-38T>C) n.1267-38T>C n.2580-38T>C n.80-38T>C n.1868-38T>C n.1120-38T>C n.1122-38T>C n.1004-38T>C n.1126-38T>C c.593-38T>C (n.593-38T>C) n.421-38T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206349G>A | CA2575570985 | PSEN1 | c.857-37G>A (n.857-37G>A) c.869-37G>A (n.869-37G>A) n.1619-37G>A n.1295-37G>A c.749-37G>A (n.749-37G>A) c.*813-37G>A (n.*813-37G>A) n.1123-37G>A c.*1081-37G>A (n.*1081-37G>A) n.1125-37G>A c.*531-37G>A (n.*531-37G>A) c.*427-37G>A (n.*427-37G>A) c.770-37G>A (n.770-37G>A) c.*958-37G>A (n.*958-37G>A) c.758-37G>A (n.758-37G>A) c.620-37G>A (n.620-37G>A) c.*808-37G>A (n.*808-37G>A) c.*649-37G>A (n.*649-37G>A) c.*309-37G>A (n.*309-37G>A) c.896-37G>A (n.896-37G>A) c.*337-37G>A (n.*337-37G>A) n.1267-37G>A n.2580-37G>A n.80-37G>A n.1868-37G>A n.1120-37G>A n.1122-37G>A n.1004-37G>A n.1126-37G>A c.593-37G>A (n.593-37G>A) n.421-37G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206349G>T | CA2625560485 | PSEN1 | c.857-37G>T (n.857-37G>T) c.869-37G>T (n.869-37G>T) n.1619-37G>T n.1295-37G>T c.749-37G>T (n.749-37G>T) c.*813-37G>T (n.*813-37G>T) n.1123-37G>T c.*1081-37G>T (n.*1081-37G>T) n.1125-37G>T c.*531-37G>T (n.*531-37G>T) c.*427-37G>T (n.*427-37G>T) c.770-37G>T (n.770-37G>T) c.*958-37G>T (n.*958-37G>T) c.758-37G>T (n.758-37G>T) c.620-37G>T (n.620-37G>T) c.*808-37G>T (n.*808-37G>T) c.*649-37G>T (n.*649-37G>T) c.*309-37G>T (n.*309-37G>T) c.896-37G>T (n.896-37G>T) c.*337-37G>T (n.*337-37G>T) n.1267-37G>T n.2580-37G>T n.80-37G>T n.1868-37G>T n.1120-37G>T n.1122-37G>T n.1004-37G>T n.1126-37G>T c.593-37G>T (n.593-37G>T) n.421-37G>T n.197G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206351C>A | CA2625560486 | PSEN1 | c.857-35C>A (n.857-35C>A) c.869-35C>A (n.869-35C>A) n.1619-35C>A n.1295-35C>A c.749-35C>A (n.749-35C>A) c.*813-35C>A (n.*813-35C>A) n.1123-35C>A c.*1081-35C>A (n.*1081-35C>A) n.1125-35C>A c.*531-35C>A (n.*531-35C>A) c.*427-35C>A (n.*427-35C>A) c.770-35C>A (n.770-35C>A) c.*958-35C>A (n.*958-35C>A) c.758-35C>A (n.758-35C>A) c.620-35C>A (n.620-35C>A) c.*808-35C>A (n.*808-35C>A) c.*649-35C>A (n.*649-35C>A) c.*309-35C>A (n.*309-35C>A) c.896-35C>A (n.896-35C>A) c.*337-35C>A (n.*337-35C>A) n.1267-35C>A n.2580-35C>A n.80-35C>A n.1868-35C>A n.1120-35C>A n.1122-35C>A n.1004-35C>A n.1126-35C>A c.593-35C>A (n.593-35C>A) n.421-35C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206351C= | CA2146490188 | PSEN1 | c.857-35C= (n.857-35C=) c.869-35C= (n.869-35C=) n.1619-35C= n.1295-35C= c.749-35C= (n.749-35C=) c.*813-35C= (n.*813-35C=) n.1123-35C= c.*1081-35C= (n.*1081-35C=) n.1125-35C= c.*531-35C= (n.*531-35C=) c.*427-35C= (n.*427-35C=) c.770-35C= (n.770-35C=) c.*958-35C= (n.*958-35C=) c.758-35C= (n.758-35C=) c.620-35C= (n.620-35C=) c.*808-35C= (n.*808-35C=) c.*649-35C= (n.*649-35C=) c.*309-35C= (n.*309-35C=) c.896-35C= (n.896-35C=) c.*337-35C= (n.*337-35C=) n.1267-35C= n.2580-35C= n.80-35C= n.1868-35C= n.1120-35C= n.1122-35C= n.1004-35C= n.1126-35C= c.593-35C= (n.593-35C=) n.421-35C= n.199C= | |
| 14 | g.73206351C>T | CA7256847 | PSEN1 | c.857-35C>T (n.857-35C>T) c.869-35C>T (n.869-35C>T) n.1619-35C>T n.1295-35C>T c.749-35C>T (n.749-35C>T) c.*813-35C>T (n.*813-35C>T) n.1123-35C>T c.*1081-35C>T (n.*1081-35C>T) n.1125-35C>T c.*531-35C>T (n.*531-35C>T) c.*427-35C>T (n.*427-35C>T) c.770-35C>T (n.770-35C>T) c.*958-35C>T (n.*958-35C>T) c.758-35C>T (n.758-35C>T) c.620-35C>T (n.620-35C>T) c.*808-35C>T (n.*808-35C>T) c.*649-35C>T (n.*649-35C>T) c.*309-35C>T (n.*309-35C>T) c.896-35C>T (n.896-35C>T) c.*337-35C>T (n.*337-35C>T) n.1267-35C>T n.2580-35C>T n.80-35C>T n.1868-35C>T n.1120-35C>T n.1122-35C>T n.1004-35C>T n.1126-35C>T c.593-35C>T (n.593-35C>T) n.421-35C>T n.199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.73206352C>A | CA2625560487 | PSEN1 | c.857-34C>A (n.857-34C>A) c.869-34C>A (n.869-34C>A) n.1619-34C>A n.1295-34C>A c.749-34C>A (n.749-34C>A) c.*813-34C>A (n.*813-34C>A) n.1123-34C>A c.*1081-34C>A (n.*1081-34C>A) n.1125-34C>A c.*531-34C>A (n.*531-34C>A) c.*427-34C>A (n.*427-34C>A) c.770-34C>A (n.770-34C>A) c.*958-34C>A (n.*958-34C>A) c.758-34C>A (n.758-34C>A) c.620-34C>A (n.620-34C>A) c.*808-34C>A (n.*808-34C>A) c.*649-34C>A (n.*649-34C>A) c.*309-34C>A (n.*309-34C>A) c.896-34C>A (n.896-34C>A) c.*337-34C>A (n.*337-34C>A) n.1267-34C>A n.2580-34C>A n.80-34C>A n.1868-34C>A n.1120-34C>A n.1122-34C>A n.1004-34C>A n.1126-34C>A c.593-34C>A (n.593-34C>A) n.421-34C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206352C= | CA2146490191 | PSEN1 | c.857-34C= (n.857-34C=) c.869-34C= (n.869-34C=) n.1619-34C= n.1295-34C= c.749-34C= (n.749-34C=) c.*813-34C= (n.*813-34C=) n.1123-34C= c.*1081-34C= (n.*1081-34C=) n.1125-34C= c.*531-34C= (n.*531-34C=) c.*427-34C= (n.*427-34C=) c.770-34C= (n.770-34C=) c.*958-34C= (n.*958-34C=) c.758-34C= (n.758-34C=) c.620-34C= (n.620-34C=) c.*808-34C= (n.*808-34C=) c.*649-34C= (n.*649-34C=) c.*309-34C= (n.*309-34C=) c.896-34C= (n.896-34C=) c.*337-34C= (n.*337-34C=) n.1267-34C= n.2580-34C= n.80-34C= n.1868-34C= n.1120-34C= n.1122-34C= n.1004-34C= n.1126-34C= c.593-34C= (n.593-34C=) n.421-34C= n.200C= | |
| 14 | g.73206352C>T | CA7256848 | PSEN1 | c.857-34C>T (n.857-34C>T) c.869-34C>T (n.869-34C>T) n.1619-34C>T n.1295-34C>T c.749-34C>T (n.749-34C>T) c.*813-34C>T (n.*813-34C>T) n.1123-34C>T c.*1081-34C>T (n.*1081-34C>T) n.1125-34C>T c.*531-34C>T (n.*531-34C>T) c.*427-34C>T (n.*427-34C>T) c.770-34C>T (n.770-34C>T) c.*958-34C>T (n.*958-34C>T) c.758-34C>T (n.758-34C>T) c.620-34C>T (n.620-34C>T) c.*808-34C>T (n.*808-34C>T) c.*649-34C>T (n.*649-34C>T) c.*309-34C>T (n.*309-34C>T) c.896-34C>T (n.896-34C>T) c.*337-34C>T (n.*337-34C>T) n.1267-34C>T n.2580-34C>T n.80-34C>T n.1868-34C>T n.1120-34C>T n.1122-34C>T n.1004-34C>T n.1126-34C>T c.593-34C>T (n.593-34C>T) n.421-34C>T n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206353A>C | CA2625560488 | PSEN1 | c.857-33A>C (n.857-33A>C) c.869-33A>C (n.869-33A>C) n.1619-33A>C n.1295-33A>C c.749-33A>C (n.749-33A>C) c.*813-33A>C (n.*813-33A>C) n.1123-33A>C c.*1081-33A>C (n.*1081-33A>C) n.1125-33A>C c.*531-33A>C (n.*531-33A>C) c.*427-33A>C (n.*427-33A>C) c.770-33A>C (n.770-33A>C) c.*958-33A>C (n.*958-33A>C) c.758-33A>C (n.758-33A>C) c.620-33A>C (n.620-33A>C) c.*808-33A>C (n.*808-33A>C) c.*649-33A>C (n.*649-33A>C) c.*309-33A>C (n.*309-33A>C) c.896-33A>C (n.896-33A>C) c.*337-33A>C (n.*337-33A>C) n.1267-33A>C n.2580-33A>C n.80-33A>C n.1868-33A>C n.1120-33A>C n.1122-33A>C n.1004-33A>C n.1126-33A>C c.593-33A>C (n.593-33A>C) n.421-33A>C n.201A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206353A>G | CA2625560489 | PSEN1 | c.857-33A>G (n.857-33A>G) c.869-33A>G (n.869-33A>G) n.1619-33A>G n.1295-33A>G c.749-33A>G (n.749-33A>G) c.*813-33A>G (n.*813-33A>G) n.1123-33A>G c.*1081-33A>G (n.*1081-33A>G) n.1125-33A>G c.*531-33A>G (n.*531-33A>G) c.*427-33A>G (n.*427-33A>G) c.770-33A>G (n.770-33A>G) c.*958-33A>G (n.*958-33A>G) c.758-33A>G (n.758-33A>G) c.620-33A>G (n.620-33A>G) c.*808-33A>G (n.*808-33A>G) c.*649-33A>G (n.*649-33A>G) c.*309-33A>G (n.*309-33A>G) c.896-33A>G (n.896-33A>G) c.*337-33A>G (n.*337-33A>G) n.1267-33A>G n.2580-33A>G n.80-33A>G n.1868-33A>G n.1120-33A>G n.1122-33A>G n.1004-33A>G n.1126-33A>G c.593-33A>G (n.593-33A>G) n.421-33A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73206353A>T | CA2575570986 | PSEN1 | c.857-33A>T (n.857-33A>T) c.869-33A>T (n.869-33A>T) n.1619-33A>T n.1295-33A>T c.749-33A>T (n.749-33A>T) c.*813-33A>T (n.*813-33A>T) n.1123-33A>T c.*1081-33A>T (n.*1081-33A>T) n.1125-33A>T c.*531-33A>T (n.*531-33A>T) c.*427-33A>T (n.*427-33A>T) c.770-33A>T (n.770-33A>T) c.*958-33A>T (n.*958-33A>T) c.758-33A>T (n.758-33A>T) c.620-33A>T (n.620-33A>T) c.*808-33A>T (n.*808-33A>T) c.*649-33A>T (n.*649-33A>T) c.*309-33A>T (n.*309-33A>T) c.896-33A>T (n.896-33A>T) c.*337-33A>T (n.*337-33A>T) n.1267-33A>T n.2580-33A>T n.80-33A>T n.1868-33A>T n.1120-33A>T n.1122-33A>T n.1004-33A>T n.1126-33A>T c.593-33A>T (n.593-33A>T) n.421-33A>T n.201A>T | |
| 14 | g.73206354G>A | CA964629204 | PSEN1 | c.857-32G>A (n.857-32G>A) c.869-32G>A (n.869-32G>A) n.1619-32G>A n.1295-32G>A c.749-32G>A (n.749-32G>A) c.*813-32G>A (n.*813-32G>A) n.1123-32G>A c.*1081-32G>A (n.*1081-32G>A) n.1125-32G>A c.*531-32G>A (n.*531-32G>A) c.*427-32G>A (n.*427-32G>A) c.770-32G>A (n.770-32G>A) c.*958-32G>A (n.*958-32G>A) c.758-32G>A (n.758-32G>A) c.620-32G>A (n.620-32G>A) c.*808-32G>A (n.*808-32G>A) c.*649-32G>A (n.*649-32G>A) c.*309-32G>A (n.*309-32G>A) c.896-32G>A (n.896-32G>A) c.*337-32G>A (n.*337-32G>A) n.1267-32G>A n.2580-32G>A n.80-32G>A n.1868-32G>A n.1120-32G>A n.1122-32G>A n.1004-32G>A n.1126-32G>A c.593-32G>A (n.593-32G>A) n.421-32G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206354G>C | CA2533764642 | PSEN1 | c.857-32G>C (n.857-32G>C) c.869-32G>C (n.869-32G>C) n.1619-32G>C n.1295-32G>C c.749-32G>C (n.749-32G>C) c.*813-32G>C (n.*813-32G>C) n.1123-32G>C c.*1081-32G>C (n.*1081-32G>C) n.1125-32G>C c.*531-32G>C (n.*531-32G>C) c.*427-32G>C (n.*427-32G>C) c.770-32G>C (n.770-32G>C) c.*958-32G>C (n.*958-32G>C) c.758-32G>C (n.758-32G>C) c.620-32G>C (n.620-32G>C) c.*808-32G>C (n.*808-32G>C) c.*649-32G>C (n.*649-32G>C) c.*309-32G>C (n.*309-32G>C) c.896-32G>C (n.896-32G>C) c.*337-32G>C (n.*337-32G>C) n.1267-32G>C n.2580-32G>C n.80-32G>C n.1868-32G>C n.1120-32G>C n.1122-32G>C n.1004-32G>C n.1126-32G>C c.593-32G>C (n.593-32G>C) n.421-32G>C n.202G>C | |
| 14 | g.73206354G= | CA2146490193 | PSEN1 | c.857-32G= (n.857-32G=) c.869-32G= (n.869-32G=) n.1619-32G= n.1295-32G= c.749-32G= (n.749-32G=) c.*813-32G= (n.*813-32G=) n.1123-32G= c.*1081-32G= (n.*1081-32G=) n.1125-32G= c.*531-32G= (n.*531-32G=) c.*427-32G= (n.*427-32G=) c.770-32G= (n.770-32G=) c.*958-32G= (n.*958-32G=) c.758-32G= (n.758-32G=) c.620-32G= (n.620-32G=) c.*808-32G= (n.*808-32G=) c.*649-32G= (n.*649-32G=) c.*309-32G= (n.*309-32G=) c.896-32G= (n.896-32G=) c.*337-32G= (n.*337-32G=) n.1267-32G= n.2580-32G= n.80-32G= n.1868-32G= n.1120-32G= n.1122-32G= n.1004-32G= n.1126-32G= c.593-32G= (n.593-32G=) n.421-32G= n.202G= | |
| 14 | g.73206354G>T | CA2625560490 | PSEN1 | c.857-32G>T (n.857-32G>T) c.869-32G>T (n.869-32G>T) n.1619-32G>T n.1295-32G>T c.749-32G>T (n.749-32G>T) c.*813-32G>T (n.*813-32G>T) n.1123-32G>T c.*1081-32G>T (n.*1081-32G>T) n.1125-32G>T c.*531-32G>T (n.*531-32G>T) c.*427-32G>T (n.*427-32G>T) c.770-32G>T (n.770-32G>T) c.*958-32G>T (n.*958-32G>T) c.758-32G>T (n.758-32G>T) c.620-32G>T (n.620-32G>T) c.*808-32G>T (n.*808-32G>T) c.*649-32G>T (n.*649-32G>T) c.*309-32G>T (n.*309-32G>T) c.896-32G>T (n.896-32G>T) c.*337-32G>T (n.*337-32G>T) n.1267-32G>T n.2580-32G>T n.80-32G>T n.1868-32G>T n.1120-32G>T n.1122-32G>T n.1004-32G>T n.1126-32G>T c.593-32G>T (n.593-32G>T) n.421-32G>T n.202G>T | gnomAD v4 |