Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73198079A>T | CA390302054 | PSEN1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1568A>T n.1244A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1072A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.1074A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.769+5215A>T (n.769+5215A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.757+5215A>T (n.757+5215A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1216A>T n.2529A>T n.1817A>T n.1069A>T n.1071A>T n.953A>T n.1075A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.370A>T | |
14 | g.73198080A= | CA2146480557 | PSEN1 | c.807A= (p.Glu269=) c.819A= (p.Glu273=) n.1569A= n.1245A= c.699A= (p.Glu233=) c.*763A= (n.*763A=) n.1073A= c.*1031A= (n.*1031A=) n.1075A= c.*481A= (n.*481A=) c.*377A= (n.*377A=) c.769+5216A= (n.769+5216A=) c.*908A= (n.*908A=) c.757+5216A= (n.757+5216A=) c.570A= (p.Glu190=) c.*758A= (n.*758A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*259A= (n.*259A=) c.846A= (p.Glu282=) c.*287A= (n.*287A=) n.1217A= n.2530A= n.1818A= n.1070A= n.1072A= n.954A= n.1076A= c.543A= (p.Glu181=) n.371A= | |
14 | g.73198080A>C | CA390302058 | PSEN1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1569A>C n.1245A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*763A>C (n.*763A>C) n.1073A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1075A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.769+5216A>C (n.769+5216A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.757+5216A>C (n.757+5216A>C) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1217A>C n.2530A>C n.1818A>C n.1070A>C n.1072A>C n.954A>C n.1076A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) n.371A>C | |
14 | g.73198080A>G | CA487096687 | PSEN1 | c.807A>G (p.Glu269=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1569A>G n.1245A>G c.699A>G (p.Glu233=) c.*763A>G (n.*763A>G) n.1073A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1075A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.769+5216A>G (n.769+5216A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.757+5216A>G (n.757+5216A>G) c.570A>G (p.Glu190=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.846A>G (p.Glu282=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1217A>G n.2530A>G n.1818A>G n.1070A>G n.1072A>G n.954A>G n.1076A>G c.543A>G (p.Glu181=) n.371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198080A>T | CA390302057 | PSEN1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1569A>T n.1245A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*763A>T (n.*763A>T) n.1073A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1075A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.769+5216A>T (n.769+5216A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.757+5216A>T (n.757+5216A>T) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1217A>T n.2530A>T n.1818A>T n.1070A>T n.1072A>T n.954A>T n.1076A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) n.371A>T | |
14 | g.73198081A>C | CA390302060 | PSEN1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1570A>C n.1246A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1074A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.1076A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.769+5217A>C (n.769+5217A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.757+5217A>C (n.757+5217A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1218A>C n.2531A>C n.1819A>C n.1071A>C n.1073A>C n.955A>C n.1077A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.372A>C | |
14 | g.73198081A>G | CA390302063 | PSEN1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1570A>G n.1246A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1074A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.1076A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.769+5217A>G (n.769+5217A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.757+5217A>G (n.757+5217A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1218A>G n.2531A>G n.1819A>G n.1071A>G n.1073A>G n.955A>G n.1077A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.372A>G | |
14 | g.73198081A>T | CA390302065 | PSEN1 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1570A>T n.1246A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) n.1074A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.1076A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.769+5217A>T (n.769+5217A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.757+5217A>T (n.757+5217A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1218A>T n.2531A>T n.1819A>T n.1071A>T n.1073A>T n.955A>T n.1077A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.372A>T | |
14 | g.73198082C>A | CA390302067 | PSEN1 | c.809C>A (p.Thr270Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1571C>A n.1247C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1075C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.1077C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.769+5218C>A (n.769+5218C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.757+5218C>A (n.757+5218C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1219C>A n.2532C>A n.1820C>A n.1072C>A n.1074C>A n.956C>A n.1078C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) n.373C>A | |
14 | g.73198082C= | CA2146480561 | PSEN1 | c.809C= (p.Thr270=) c.821C= (p.Thr274=) n.1571C= n.1247C= c.701C= (p.Thr234=) c.*765C= (n.*765C=) n.1075C= c.*1033C= (n.*1033C=) n.1077C= c.*483C= (n.*483C=) c.*379C= (n.*379C=) c.769+5218C= (n.769+5218C=) c.*910C= (n.*910C=) c.757+5218C= (n.757+5218C=) c.572C= (p.Thr191=) c.*760C= (n.*760C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*261C= (n.*261C=) c.848C= (p.Thr283=) c.*289C= (n.*289C=) n.1219C= n.2532C= n.1820C= n.1072C= n.1074C= n.956C= n.1078C= c.545C= (p.Thr182=) n.373C= | |
14 | g.73198082C>G | CA225127 | PSEN1 | c.809C>G (p.Thr270Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1571C>G n.1247C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1075C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.1077C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.769+5218C>G (n.769+5218C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.757+5218C>G (n.757+5218C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1219C>G n.2532C>G n.1820C>G n.1072C>G n.1074C>G n.956C>G n.1078C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) n.373C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198082C>T | CA390302072 | PSEN1 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1571C>T n.1247C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1075C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.1077C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.769+5218C>T (n.769+5218C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.757+5218C>T (n.757+5218C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1219C>T n.2532C>T n.1820C>T n.1072C>T n.1074C>T n.956C>T n.1078C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.373C>T | |
14 | g.73198083A= | CA2146480565 | PSEN1 | c.810A= (p.Thr270=) c.822A= (p.Thr274=) n.1572A= n.1248A= c.702A= (p.Thr234=) c.*766A= (n.*766A=) n.1076A= c.*1034A= (n.*1034A=) n.1078A= c.*484A= (n.*484A=) c.*380A= (n.*380A=) c.769+5219A= (n.769+5219A=) c.*911A= (n.*911A=) c.757+5219A= (n.757+5219A=) c.573A= (p.Thr191=) c.*761A= (n.*761A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*262A= (n.*262A=) c.849A= (p.Thr283=) c.*290A= (n.*290A=) n.1220A= n.2533A= n.1821A= n.1073A= n.1075A= n.957A= n.1079A= c.546A= (p.Thr182=) n.374A= | |
14 | g.73198083A>C | CA487096688 | PSEN1 | c.810A>C (p.Thr270=) c.822A>C (p.Thr274=) n.1572A>C n.1248A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1076A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1078A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.769+5219A>C (n.769+5219A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.757+5219A>C (n.757+5219A>C) c.573A>C (p.Thr191=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.849A>C (p.Thr283=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.1220A>C n.2533A>C n.1821A>C n.1073A>C n.1075A>C n.957A>C n.1079A>C c.546A>C (p.Thr182=) n.374A>C | |
14 | g.73198083A>G | CA487096689 | PSEN1 | c.810A>G (p.Thr270=) c.822A>G (p.Thr274=) n.1572A>G n.1248A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1076A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1078A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.769+5219A>G (n.769+5219A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.757+5219A>G (n.757+5219A>G) c.573A>G (p.Thr191=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.849A>G (p.Thr283=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1220A>G n.2533A>G n.1821A>G n.1073A>G n.1075A>G n.957A>G n.1079A>G c.546A>G (p.Thr182=) n.374A>G | dbSNP |
14 | g.73198083A>T | CA487096690 | PSEN1 | c.810A>T (p.Thr270=) c.822A>T (p.Thr274=) n.1572A>T n.1248A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.*766A>T (n.*766A>T) n.1076A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1078A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.769+5219A>T (n.769+5219A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.757+5219A>T (n.757+5219A>T) c.573A>T (p.Thr191=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.849A>T (p.Thr283=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.1220A>T n.2533A>T n.1821A>T n.1073A>T n.1075A>T n.957A>T n.1079A>T c.546A>T (p.Thr182=) n.374A>T | |
14 | g.73198084G>A | CA390302076 | PSEN1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1573G>A n.1249G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1077G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1079G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.769+5220G>A (n.769+5220G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.757+5220G>A (n.757+5220G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1221G>A n.2534G>A n.1822G>A n.1074G>A n.1076G>A n.958G>A n.1080G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.375G>A | |
14 | g.73198084G>C | CA390302078 | PSEN1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1573G>C n.1249G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1077G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1079G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.769+5220G>C (n.769+5220G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.757+5220G>C (n.757+5220G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1221G>C n.2534G>C n.1822G>C n.1074G>C n.1076G>C n.958G>C n.1080G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.375G>C | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73198084G>T | CA390302080 | PSEN1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1573G>T n.1249G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1077G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1079G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.769+5220G>T (n.769+5220G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.757+5220G>T (n.757+5220G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1221G>T n.2534G>T n.1822G>T n.1074G>T n.1076G>T n.958G>T n.1080G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.375G>T | |
14 | g.73198085C>A | CA390302082 | PSEN1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1574C>A n.1250C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1078C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.1080C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.769+5221C>A (n.769+5221C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.757+5221C>A (n.757+5221C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1222C>A n.2535C>A n.1823C>A n.1075C>A n.1077C>A n.959C>A n.1081C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.376C>A | |
14 | g.73198085C= | CA2146480574 | PSEN1 | c.812C= (p.Ala271=) c.824C= (p.Ala275=) n.1574C= n.1250C= c.704C= (p.Ala235=) c.*768C= (n.*768C=) n.1078C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.1080C= c.*486C= (n.*486C=) c.*382C= (n.*382C=) c.769+5221C= (n.769+5221C=) c.*913C= (n.*913C=) c.757+5221C= (n.757+5221C=) c.575C= (p.Ala192=) c.*763C= (n.*763C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*264C= (n.*264C=) c.851C= (p.Ala284=) c.*292C= (n.*292C=) n.1222C= n.2535C= n.1823C= n.1075C= n.1077C= n.959C= n.1081C= c.548C= (p.Ala183=) n.376C= | |
14 | g.73198085C>G | CA390302085 | PSEN1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1574C>G n.1250C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1078C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1080C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.769+5221C>G (n.769+5221C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.757+5221C>G (n.757+5221C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1222C>G n.2535C>G n.1823C>G n.1075C>G n.1077C>G n.959C>G n.1081C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.376C>G | |
14 | g.73198085C>T | CA390302088 | PSEN1 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1574C>T n.1250C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1078C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.1080C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.769+5221C>T (n.769+5221C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.757+5221C>T (n.757+5221C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1222C>T n.2535C>T n.1823C>T n.1075C>T n.1077C>T n.959C>T n.1081C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.376C>T | dbSNP |
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14 | g.73198086T>C | CA487096692 | PSEN1 | c.813T>C (p.Ala271=) c.825T>C (p.Ala275=) n.1575T>C n.1251T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1079T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.1081T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.769+5222T>C (n.769+5222T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.757+5222T>C (n.757+5222T>C) c.576T>C (p.Ala192=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.852T>C (p.Ala284=) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1223T>C n.2536T>C n.1824T>C n.1076T>C n.1078T>C n.960T>C n.1082T>C c.549T>C (p.Ala183=) n.377T>C | |
14 | g.73198086T>G | CA487096693 | PSEN1 | c.813T>G (p.Ala271=) c.825T>G (p.Ala275=) n.1575T>G n.1251T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1079T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.1081T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.769+5222T>G (n.769+5222T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.757+5222T>G (n.757+5222T>G) c.576T>G (p.Ala192=) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.852T>G (p.Ala284=) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1223T>G n.2536T>G n.1824T>G n.1076T>G n.1078T>G n.960T>G n.1082T>G c.549T>G (p.Ala183=) n.377T>G | |
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14 | g.73198089G>T | CA390302110 | PSEN1 | c.816G>T (p.Gln272His) c.828G>T (p.Gln276His) n.1578G>T n.1254G>T c.708G>T (p.Gln236His) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1082G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.1084G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.769+5225G>T (n.769+5225G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.757+5225G>T (n.757+5225G>T) c.579G>T (p.Gln193His) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.855G>T (p.Gln285His) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1226G>T n.2539G>T n.1827G>T n.1079G>T n.1081G>T n.963G>T n.1085G>T c.552G>T (p.Gln184His) n.380G>T | |
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14 | g.73198092G>A | CA487096695 | PSEN1 | c.819G>A (p.Glu273=) c.831G>A (p.Glu277=) n.1581G>A n.1257G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1085G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1087G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.769+5228G>A (n.769+5228G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.757+5228G>A (n.757+5228G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.858G>A (p.Glu286=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1229G>A n.2542G>A n.1830G>A n.1082G>A n.1084G>A n.966G>A n.1088G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.383G>A | |
14 | g.73198092G>C | CA390302128 | PSEN1 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1581G>C n.1257G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1085G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1087G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.769+5228G>C (n.769+5228G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.757+5228G>C (n.757+5228G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1229G>C n.2542G>C n.1830G>C n.1082G>C n.1084G>C n.966G>C n.1088G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.383G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198092G>T | CA390302130 | PSEN1 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1581G>T n.1257G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1085G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1087G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.769+5228G>T (n.769+5228G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.757+5228G>T (n.757+5228G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1229G>T n.2542G>T n.1830G>T n.1082G>T n.1084G>T n.966G>T n.1088G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.383G>T | |
14 | g.73198093A>C | CA487096696 | PSEN1 | c.820A>C (p.Arg274=) c.832A>C (p.Arg278=) n.1582A>C n.1258A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.*776A>C (n.*776A>C) n.1086A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1088A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.769+5229A>C (n.769+5229A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.757+5229A>C (n.757+5229A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.859A>C (p.Arg287=) c.*300A>C (n.*300A>C) n.1230A>C n.2543A>C n.1831A>C n.1083A>C n.1085A>C n.967A>C n.1089A>C c.556A>C (p.Arg186=) n.384A>C | |
14 | g.73198093A>G | CA390302132 | PSEN1 | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) n.1582A>G n.1258A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.*776A>G (n.*776A>G) n.1086A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1088A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.769+5229A>G (n.769+5229A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.757+5229A>G (n.757+5229A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.1230A>G n.2543A>G n.1831A>G n.1083A>G n.1085A>G n.967A>G n.1089A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) n.384A>G | ClinVar |
14 | g.73198093A>T | CA390302134 | PSEN1 | c.820A>T (p.Arg274Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) n.1582A>T n.1258A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.*776A>T (n.*776A>T) n.1086A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1088A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.769+5229A>T (n.769+5229A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.757+5229A>T (n.757+5229A>T) c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.*300A>T (n.*300A>T) n.1230A>T n.2543A>T n.1831A>T n.1083A>T n.1085A>T n.967A>T n.1089A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) n.384A>T | |
14 | g.73198094G>A | CA390302139 | PSEN1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) n.1583G>A n.1259G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1087G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1089G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.769+5230G>A (n.769+5230G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.757+5230G>A (n.757+5230G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.*301G>A (n.*301G>A) n.1231G>A n.2544G>A n.1832G>A n.1084G>A n.1086G>A n.968G>A n.1090G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.385G>A | |
14 | g.73198094G>C | CA127838 | PSEN1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) n.1583G>C n.1259G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1087G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1089G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.769+5230G>C (n.769+5230G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.757+5230G>C (n.757+5230G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1231G>C n.2544G>C n.1832G>C n.1084G>C n.1086G>C n.968G>C n.1090G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.385G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198094G= | CA2146480584 | PSEN1 | c.821G= (p.Arg274=) c.833G= (p.Arg278=) n.1583G= n.1259G= c.713G= (p.Arg238=) c.*777G= (n.*777G=) n.1087G= c.*1045G= (n.*1045G=) n.1089G= c.*495G= (n.*495G=) c.*391G= (n.*391G=) c.769+5230G= (n.769+5230G=) c.*922G= (n.*922G=) c.757+5230G= (n.757+5230G=) c.584G= (p.Arg195=) c.*772G= (n.*772G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*273G= (n.*273G=) c.860G= (p.Arg287=) c.*301G= (n.*301G=) n.1231G= n.2544G= n.1832G= n.1084G= n.1086G= n.968G= n.1090G= c.557G= (p.Arg186=) n.385G= | |
14 | g.73198094G>T | CA225129 | PSEN1 | c.821G>T (p.Arg274Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) n.1583G>T n.1259G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.*777G>T (n.*777G>T) n.1087G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1089G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.769+5230G>T (n.769+5230G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.757+5230G>T (n.757+5230G>T) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1231G>T n.2544G>T n.1832G>T n.1084G>T n.1086G>T n.968G>T n.1090G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) n.385G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198095A= | CA2146480589 | PSEN1 | c.822A= (p.Arg274=) c.834A= (p.Arg278=) n.1584A= n.1260A= c.714A= (p.Arg238=) c.*778A= (n.*778A=) n.1088A= c.*1046A= (n.*1046A=) n.1090A= c.*496A= (n.*496A=) c.*392A= (n.*392A=) c.769+5231A= (n.769+5231A=) c.*923A= (n.*923A=) c.757+5231A= (n.757+5231A=) c.585A= (p.Arg195=) c.*773A= (n.*773A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*274A= (n.*274A=) c.861A= (p.Arg287=) c.*302A= (n.*302A=) n.1232A= n.2545A= n.1833A= n.1085A= n.1087A= n.969A= n.1091A= c.558A= (p.Arg186=) n.386A= | |
14 | g.73198095A>C | CA225131 | PSEN1 | c.822A>C (p.Arg274Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) n.1584A>C n.1260A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1088A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.1090A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.769+5231A>C (n.769+5231A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.757+5231A>C (n.757+5231A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1232A>C n.2545A>C n.1833A>C n.1085A>C n.1087A>C n.969A>C n.1091A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) n.386A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198095A>G | CA487096697 | PSEN1 | c.822A>G (p.Arg274=) c.834A>G (p.Arg278=) n.1584A>G n.1260A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1088A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.1090A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.769+5231A>G (n.769+5231A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.757+5231A>G (n.757+5231A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.861A>G (p.Arg287=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1232A>G n.2545A>G n.1833A>G n.1085A>G n.1087A>G n.969A>G n.1091A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.386A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198095A>T | CA390302147 | PSEN1 | c.822A>T (p.Arg274Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) n.1584A>T n.1260A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1088A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.1090A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.769+5231A>T (n.769+5231A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.757+5231A>T (n.757+5231A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1232A>T n.2545A>T n.1833A>T n.1085A>T n.1087A>T n.969A>T n.1091A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) n.386A>T | |
14 | g.73198096A>C | CA390302150 | PSEN1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.835A>C (p.Asn279His) n.1585A>C n.1261A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.*779A>C (n.*779A>C) n.1089A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1091A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.769+5232A>C (n.769+5232A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.757+5232A>C (n.757+5232A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.*303A>C (n.*303A>C) n.1233A>C n.2546A>C n.1834A>C n.1086A>C n.1088A>C n.970A>C n.1092A>C c.559A>C (p.Asn187His) n.387A>C | |
14 | g.73198096A>G | CA390302152 | PSEN1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.1585A>G n.1261A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.*779A>G (n.*779A>G) n.1089A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1091A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.769+5232A>G (n.769+5232A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.757+5232A>G (n.757+5232A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1233A>G n.2546A>G n.1834A>G n.1086A>G n.1088A>G n.970A>G n.1092A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) n.387A>G | |
14 | g.73198096A>T | CA390302154 | PSEN1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.1585A>T n.1261A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.*779A>T (n.*779A>T) n.1089A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1091A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.769+5232A>T (n.769+5232A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.757+5232A>T (n.757+5232A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*303A>T (n.*303A>T) n.1233A>T n.2546A>T n.1834A>T n.1086A>T n.1088A>T n.970A>T n.1092A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.387A>T | |
14 | g.73198097A>C | CA390302158 | PSEN1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.1586A>C n.1262A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1090A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1092A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.769+5233A>C (n.769+5233A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.757+5233A>C (n.757+5233A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1234A>C n.2547A>C n.1835A>C n.1087A>C n.1089A>C n.971A>C n.1093A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) n.388A>C | |
14 | g.73198097A>G | CA390302160 | PSEN1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.1586A>G n.1262A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1090A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1092A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.769+5233A>G (n.769+5233A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.757+5233A>G (n.757+5233A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1234A>G n.2547A>G n.1835A>G n.1087A>G n.1089A>G n.971A>G n.1093A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) n.388A>G | |
14 | g.73198097A>T | CA390302164 | PSEN1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.1586A>T n.1262A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1090A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1092A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.769+5233A>T (n.769+5233A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.757+5233A>T (n.757+5233A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1234A>T n.2547A>T n.1835A>T n.1087A>T n.1089A>T n.971A>T n.1093A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) n.388A>T | |
14 | g.73198098T>A | CA390302166 | PSEN1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) n.1587T>A n.1263T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) n.1091T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1093T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.769+5234T>A (n.769+5234T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.757+5234T>A (n.757+5234T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1235T>A n.2548T>A n.1836T>A n.1088T>A n.1090T>A n.972T>A n.1094T>A c.561T>A (p.Asn187Lys) n.389T>A | |
14 | g.73198098T>C | CA487096698 | PSEN1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.837T>C (p.Asn279=) n.1587T>C n.1263T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1091T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1093T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.769+5234T>C (n.769+5234T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.757+5234T>C (n.757+5234T>C) c.588T>C (p.Asn196=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.864T>C (p.Asn288=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1235T>C n.2548T>C n.1836T>C n.1088T>C n.1090T>C n.972T>C n.1094T>C c.561T>C (p.Asn187=) n.389T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198098T>G | CA390302170 | PSEN1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) n.1587T>G n.1263T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1091T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1093T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.769+5234T>G (n.769+5234T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.757+5234T>G (n.757+5234T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1235T>G n.2548T>G n.1836T>G n.1088T>G n.1090T>G n.972T>G n.1094T>G c.561T>G (p.Asn187Lys) n.389T>G | |
14 | g.73198098T= | CA2146480595 | PSEN1 | c.825T= (p.Asn275=) c.837T= (p.Asn279=) n.1587T= n.1263T= c.717T= (p.Asn239=) c.*781T= (n.*781T=) n.1091T= c.*1049T= (n.*1049T=) n.1093T= c.*499T= (n.*499T=) c.*395T= (n.*395T=) c.769+5234T= (n.769+5234T=) c.*926T= (n.*926T=) c.757+5234T= (n.757+5234T=) c.588T= (p.Asn196=) c.*776T= (n.*776T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*277T= (n.*277T=) c.864T= (p.Asn288=) c.*305T= (n.*305T=) n.1235T= n.2548T= n.1836T= n.1088T= n.1090T= n.972T= n.1094T= c.561T= (p.Asn187=) n.389T= | |
14 | g.73198099G>A | CA390302176 | PSEN1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1588G>A n.1264G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1092G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1094G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.769+5235G>A (n.769+5235G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.757+5235G>A (n.757+5235G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1236G>A n.2549G>A n.1837G>A n.1089G>A n.1091G>A n.973G>A n.1095G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.390G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198099G>C | CA390302179 | PSEN1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1588G>C n.1264G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1092G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1094G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.769+5235G>C (n.769+5235G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.757+5235G>C (n.757+5235G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1236G>C n.2549G>C n.1837G>C n.1089G>C n.1091G>C n.973G>C n.1095G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.390G>C | |
14 | g.73198099G>T | CA390302173 | PSEN1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1588G>T n.1264G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1092G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1094G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.769+5235G>T (n.769+5235G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.757+5235G>T (n.757+5235G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1236G>T n.2549G>T n.1837G>T n.1089G>T n.1091G>T n.973G>T n.1095G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.390G>T | |
14 | g.73198100A= | CA2146480600 | PSEN1 | c.827A= (p.Glu276=) c.839A= (p.Glu280=) n.1589A= n.1265A= c.719A= (p.Glu240=) c.*783A= (n.*783A=) n.1093A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.1095A= c.*501A= (n.*501A=) c.*397A= (n.*397A=) c.769+5236A= (n.769+5236A=) c.*928A= (n.*928A=) c.757+5236A= (n.757+5236A=) c.590A= (p.Glu197=) c.*778A= (n.*778A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*279A= (n.*279A=) c.866A= (p.Glu289=) c.*307A= (n.*307A=) n.1237A= n.2550A= n.1838A= n.1090A= n.1092A= n.974A= n.1096A= c.563A= (p.Glu188=) n.391A= | |
14 | g.73198100A>C | CA341491 | PSEN1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1589A>C n.1265A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1093A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1095A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.769+5236A>C (n.769+5236A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.757+5236A>C (n.757+5236A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1237A>C n.2550A>C n.1838A>C n.1090A>C n.1092A>C n.974A>C n.1096A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.391A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198100A>G | CA127837 | PSEN1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1589A>G n.1265A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1093A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1095A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.769+5236A>G (n.769+5236A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.757+5236A>G (n.757+5236A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1237A>G n.2550A>G n.1838A>G n.1090A>G n.1092A>G n.974A>G n.1096A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198100A>T | CA390302187 | PSEN1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1589A>T n.1265A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1093A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1095A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.769+5236A>T (n.769+5236A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.757+5236A>T (n.757+5236A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1237A>T n.2550A>T n.1838A>T n.1090A>T n.1092A>T n.974A>T n.1096A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.391A>T | |
14 | g.73198101A>C | CA390302191 | PSEN1 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1590A>C n.1266A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.*784A>C (n.*784A>C) n.1094A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1096A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.769+5237A>C (n.769+5237A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.757+5237A>C (n.757+5237A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1238A>C n.2551A>C n.1839A>C n.1091A>C n.1093A>C n.975A>C n.1097A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) n.392A>C | |
14 | g.73198101A>G | CA487096699 | PSEN1 | c.828A>G (p.Glu276=) c.840A>G (p.Glu280=) n.1590A>G n.1266A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.*784A>G (n.*784A>G) n.1094A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1096A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.769+5237A>G (n.769+5237A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.757+5237A>G (n.757+5237A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1238A>G n.2551A>G n.1839A>G n.1091A>G n.1093A>G n.975A>G n.1097A>G c.564A>G (p.Glu188=) n.392A>G | |
14 | g.73198101A>T | CA390302193 | PSEN1 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1590A>T n.1266A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.*784A>T (n.*784A>T) n.1094A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1096A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.769+5237A>T (n.769+5237A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.757+5237A>T (n.757+5237A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1238A>T n.2551A>T n.1839A>T n.1091A>T n.1093A>T n.975A>T n.1097A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) n.392A>T | |
14 | g.73198102A>C | CA390302197 | PSEN1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1591A>C n.1267A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1095A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1097A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.769+5238A>C (n.769+5238A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.757+5238A>C (n.757+5238A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1239A>C n.2552A>C n.1840A>C n.1092A>C n.1094A>C n.976A>C n.1098A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.393A>C | |
14 | g.73198102A>G | CA390302199 | PSEN1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1591A>G n.1267A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1095A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1097A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.769+5238A>G (n.769+5238A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.757+5238A>G (n.757+5238A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1239A>G n.2552A>G n.1840A>G n.1092A>G n.1094A>G n.976A>G n.1098A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.393A>G | |
14 | g.73198102A>T | CA390302201 | PSEN1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1591A>T n.1267A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1095A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1097A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.769+5238A>T (n.769+5238A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.757+5238A>T (n.757+5238A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1239A>T n.2552A>T n.1840A>T n.1092A>T n.1094A>T n.976A>T n.1098A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.393A>T | |
14 | g.73198103C>A | CA390302202 | PSEN1 | c.830C>A (p.Thr277Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.1592C>A n.1268C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1096C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1098C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.769+5239C>A (n.769+5239C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.757+5239C>A (n.757+5239C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*310C>A (n.*310C>A) n.1240C>A n.2553C>A n.1841C>A n.1093C>A n.1095C>A n.977C>A n.1099C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) n.394C>A | |
14 | g.73198103C= | CA2146480605 | PSEN1 | c.830C= (p.Thr277=) c.842C= (p.Thr281=) n.1592C= n.1268C= c.722C= (p.Thr241=) c.*786C= (n.*786C=) n.1096C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1098C= c.*504C= (n.*504C=) c.*400C= (n.*400C=) c.769+5239C= (n.769+5239C=) c.*931C= (n.*931C=) c.757+5239C= (n.757+5239C=) c.593C= (p.Thr198=) c.*781C= (n.*781C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*282C= (n.*282C=) c.869C= (p.Thr290=) c.*310C= (n.*310C=) n.1240C= n.2553C= n.1841C= n.1093C= n.1095C= n.977C= n.1099C= c.566C= (p.Thr189=) n.394C= | |
14 | g.73198103C>G | CA390302203 | PSEN1 | c.830C>G (p.Thr277Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.1592C>G n.1268C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) n.1096C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1098C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.769+5239C>G (n.769+5239C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.757+5239C>G (n.757+5239C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) n.1240C>G n.2553C>G n.1841C>G n.1093C>G n.1095C>G n.977C>G n.1099C>G c.566C>G (p.Thr189Arg) n.394C>G | |
14 | g.73198103C>T | CA7256832 | PSEN1 | c.830C>T (p.Thr277Met) c.842C>T (p.Thr281Met) n.1592C>T n.1268C>T c.722C>T (p.Thr241Met) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1096C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1098C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.769+5239C>T (n.769+5239C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.757+5239C>T (n.757+5239C>T) c.593C>T (p.Thr198Met) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.869C>T (p.Thr290Met) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1240C>T n.2553C>T n.1841C>T n.1093C>T n.1095C>T n.977C>T n.1099C>T c.566C>T (p.Thr189Met) n.394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G>A | CA7256834 | PSEN1 | c.831G>A (p.Thr277=) c.843G>A (p.Thr281=) n.1593G>A n.1269G>A c.723G>A (p.Thr241=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1097G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1099G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.769+5240G>A (n.769+5240G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.757+5240G>A (n.757+5240G>A) c.594G>A (p.Thr198=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.870G>A (p.Thr290=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1241G>A n.2554G>A n.1842G>A n.1094G>A n.1096G>A n.978G>A n.1100G>A c.567G>A (p.Thr189=) n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G>C | CA7256833 | PSEN1 | c.831G>C (p.Thr277=) c.843G>C (p.Thr281=) n.1593G>C n.1269G>C c.723G>C (p.Thr241=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1097G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1099G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.769+5240G>C (n.769+5240G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.757+5240G>C (n.757+5240G>C) c.594G>C (p.Thr198=) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.870G>C (p.Thr290=) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1241G>C n.2554G>C n.1842G>C n.1094G>C n.1096G>C n.978G>C n.1100G>C c.567G>C (p.Thr189=) n.395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G= | CA2146480608 | PSEN1 | c.831G= (p.Thr277=) c.843G= (p.Thr281=) n.1593G= n.1269G= c.723G= (p.Thr241=) c.*787G= (n.*787G=) n.1097G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.1099G= c.*505G= (n.*505G=) c.*401G= (n.*401G=) c.769+5240G= (n.769+5240G=) c.*932G= (n.*932G=) c.757+5240G= (n.757+5240G=) c.594G= (p.Thr198=) c.*782G= (n.*782G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*283G= (n.*283G=) c.870G= (p.Thr290=) c.*311G= (n.*311G=) n.1241G= n.2554G= n.1842G= n.1094G= n.1096G= n.978G= n.1100G= c.567G= (p.Thr189=) n.395G= | |
14 | g.73198104G>T | CA487096700 | PSEN1 | c.831G>T (p.Thr277=) c.843G>T (p.Thr281=) n.1593G>T n.1269G>T c.723G>T (p.Thr241=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1097G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1099G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.769+5240G>T (n.769+5240G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.757+5240G>T (n.757+5240G>T) c.594G>T (p.Thr198=) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.870G>T (p.Thr290=) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1241G>T n.2554G>T n.1842G>T n.1094G>T n.1096G>T n.978G>T n.1100G>T c.567G>T (p.Thr189=) n.395G>T | |
14 | g.73198105C>A | CA390302261 | PSEN1 | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1594C>A n.1270C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1098C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1100C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.769+5241C>A (n.769+5241C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.757+5241C>A (n.757+5241C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1242C>A n.2555C>A n.1843C>A n.1095C>A n.1097C>A n.979C>A n.1101C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.396C>A | |
14 | g.73198105C= | CA2146480618 | PSEN1 | c.832C= (p.Leu278=) c.844C= (p.Leu282=) n.1594C= n.1270C= c.724C= (p.Leu242=) c.*788C= (n.*788C=) n.1098C= c.*1056C= (n.*1056C=) n.1100C= c.*506C= (n.*506C=) c.*402C= (n.*402C=) c.769+5241C= (n.769+5241C=) c.*933C= (n.*933C=) c.757+5241C= (n.757+5241C=) c.595C= (p.Leu199=) c.*783C= (n.*783C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*284C= (n.*284C=) c.871C= (p.Leu291=) c.*312C= (n.*312C=) n.1242C= n.2555C= n.1843C= n.1095C= n.1097C= n.979C= n.1101C= c.568C= (p.Leu190=) n.396C= | |
14 | g.73198105C>G | CA225133 | PSEN1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1594C>G n.1270C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1098C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1100C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.769+5241C>G (n.769+5241C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.757+5241C>G (n.757+5241C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1242C>G n.2555C>G n.1843C>G n.1095C>G n.1097C>G n.979C>G n.1101C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.396C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198105C>T | CA390302255 | PSEN1 | c.832C>T (p.Leu278Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1594C>T n.1270C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1098C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1100C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.769+5241C>T (n.769+5241C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.757+5241C>T (n.757+5241C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1242C>T n.2555C>T n.1843C>T n.1095C>T n.1097C>T n.979C>T n.1101C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.396C>T | dbSNP |
14 | g.73198106T>A | CA390302264 | PSEN1 | c.833T>A (p.Leu278His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1595T>A n.1271T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1099T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1101T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.769+5242T>A (n.769+5242T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.757+5242T>A (n.757+5242T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1243T>A n.2556T>A n.1844T>A n.1096T>A n.1098T>A n.980T>A n.1102T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.397T>A | |
14 | g.73198106T>C | CA390302267 | PSEN1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1595T>C n.1271T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1099T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1101T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.769+5242T>C (n.769+5242T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.757+5242T>C (n.757+5242T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1243T>C n.2556T>C n.1844T>C n.1096T>C n.1098T>C n.980T>C n.1102T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.397T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73198106T>G | CA225135 | PSEN1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1595T>G n.1271T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1099T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1101T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.769+5242T>G (n.769+5242T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.757+5242T>G (n.757+5242T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1243T>G n.2556T>G n.1844T>G n.1096T>G n.1098T>G n.980T>G n.1102T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.397T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198106T= | CA2146480624 | PSEN1 | c.833T= (p.Leu278=) c.845T= (p.Leu282=) n.1595T= n.1271T= c.725T= (p.Leu242=) c.*789T= (n.*789T=) n.1099T= c.*1057T= (n.*1057T=) n.1101T= c.*507T= (n.*507T=) c.*403T= (n.*403T=) c.769+5242T= (n.769+5242T=) c.*934T= (n.*934T=) c.757+5242T= (n.757+5242T=) c.596T= (p.Leu199=) c.*784T= (n.*784T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*285T= (n.*285T=) c.872T= (p.Leu291=) c.*313T= (n.*313T=) n.1243T= n.2556T= n.1844T= n.1096T= n.1098T= n.980T= n.1102T= c.569T= (p.Leu190=) n.397T= | |
14 | g.73198110del | CA2625559280 | PSEN1 | c.837del (p.Pro280GlnfsTer13) c.849del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1599del n.1275del c.729del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*793del (n.*793del) n.1103del c.*1061del (n.*1061del) n.1105del c.*511del (n.*511del) c.*407del (n.*407del) c.769+5246del (n.769+5246del) c.*938del (n.*938del) c.757+5246del (n.757+5246del) c.600del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*788del (n.*788del) c.*629del (n.*629del) c.*289del (n.*289del) c.876del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*317del (n.*317del) n.1247del n.2560del n.1848del n.1100del n.1102del n.984del n.1106del c.573del (p.Pro192GlnfsTer13) n.401del | gnomAD v4 |
14 | g.73198107T>A | CA487096701 | PSEN1 | c.834T>A (p.Leu278=) c.846T>A (p.Leu282=) n.1596T>A n.1272T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1100T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1102T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.769+5243T>A (n.769+5243T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.757+5243T>A (n.757+5243T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.873T>A (p.Leu291=) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1244T>A n.2557T>A n.1845T>A n.1097T>A n.1099T>A n.981T>A n.1103T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.398T>A | |
14 | g.73198107T>C | CA487096702 | PSEN1 | c.834T>C (p.Leu278=) c.846T>C (p.Leu282=) n.1596T>C n.1272T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1100T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1102T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.769+5243T>C (n.769+5243T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.757+5243T>C (n.757+5243T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.873T>C (p.Leu291=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1244T>C n.2557T>C n.1845T>C n.1097T>C n.1099T>C n.981T>C n.1103T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.398T>C | |
14 | g.73198107T>G | CA487096703 | PSEN1 | c.834T>G (p.Leu278=) c.846T>G (p.Leu282=) n.1596T>G n.1272T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1100T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1102T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.769+5243T>G (n.769+5243T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.757+5243T>G (n.757+5243T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.873T>G (p.Leu291=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1244T>G n.2557T>G n.1845T>G n.1097T>G n.1099T>G n.981T>G n.1103T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.398T>G | |
14 | g.73198108T>A | CA390302273 | PSEN1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1597T>A n.1273T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1101T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1103T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.769+5244T>A (n.769+5244T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.757+5244T>A (n.757+5244T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1245T>A n.2558T>A n.1846T>A n.1098T>A n.1100T>A n.982T>A n.1104T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.399T>A | |
14 | g.73198108T>C | CA390302276 | PSEN1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1597T>C n.1273T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1101T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1103T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.769+5244T>C (n.769+5244T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.757+5244T>C (n.757+5244T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1245T>C n.2558T>C n.1846T>C n.1098T>C n.1100T>C n.982T>C n.1104T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.399T>C | |
14 | g.73198108T>G | CA390302279 | PSEN1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1597T>G n.1273T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1101T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1103T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.769+5244T>G (n.769+5244T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.757+5244T>G (n.757+5244T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1245T>G n.2558T>G n.1846T>G n.1098T>G n.1100T>G n.982T>G n.1104T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.399T>G | |
14 | g.73198109T>A | CA390302283 | PSEN1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1598T>A n.1274T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1102T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1104T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.769+5245T>A (n.769+5245T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.757+5245T>A (n.757+5245T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1246T>A n.2559T>A n.1847T>A n.1099T>A n.1101T>A n.983T>A n.1105T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.400T>A | |
14 | g.73198109T>C | CA390302285 | PSEN1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1598T>C n.1274T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1102T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1104T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.769+5245T>C (n.769+5245T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.757+5245T>C (n.757+5245T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1246T>C n.2559T>C n.1847T>C n.1099T>C n.1101T>C n.983T>C n.1105T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.400T>C | |
14 | g.73198109T>G | CA390302288 | PSEN1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1598T>G n.1274T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1102T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1104T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.769+5245T>G (n.769+5245T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.757+5245T>G (n.757+5245T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1246T>G n.2559T>G n.1847T>G n.1099T>G n.1101T>G n.983T>G n.1105T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.400T>G | |
14 | g.73198110T>A | CA390302292 | PSEN1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1599T>A n.1275T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1103T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1105T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.769+5246T>A (n.769+5246T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.757+5246T>A (n.757+5246T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1247T>A n.2560T>A n.1848T>A n.1100T>A n.1102T>A n.984T>A n.1106T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.401T>A | |
14 | g.73198110T>C | CA487096704 | PSEN1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.849T>C (p.Phe283=) n.1599T>C n.1275T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1103T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1105T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.769+5246T>C (n.769+5246T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.757+5246T>C (n.757+5246T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1247T>C n.2560T>C n.1848T>C n.1100T>C n.1102T>C n.984T>C n.1106T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.401T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198110T>G | CA390302294 | PSEN1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1599T>G n.1275T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1103T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1105T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.769+5246T>G (n.769+5246T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.757+5246T>G (n.757+5246T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1247T>G n.2560T>G n.1848T>G n.1100T>G n.1102T>G n.984T>G n.1106T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.401T>G | |
14 | g.73198111C>A | CA390302297 | PSEN1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1600C>A n.1276C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1104C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1106C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.769+5247C>A (n.769+5247C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.757+5247C>A (n.757+5247C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1248C>A n.2561C>A n.1849C>A n.1101C>A n.1103C>A n.985C>A n.1107C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.402C>A | |
14 | g.73198111C= | CA2146480625 | PSEN1 | c.838C= (p.Pro280=) c.850C= (p.Pro284=) n.1600C= n.1276C= c.730C= (p.Pro244=) c.*794C= (n.*794C=) n.1104C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1106C= c.*512C= (n.*512C=) c.*408C= (n.*408C=) c.769+5247C= (n.769+5247C=) c.*939C= (n.*939C=) c.757+5247C= (n.757+5247C=) c.601C= (p.Pro201=) c.*789C= (n.*789C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*290C= (n.*290C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*318C= (n.*318C=) n.1248C= n.2561C= n.1849C= n.1101C= n.1103C= n.985C= n.1107C= c.574C= (p.Pro192=) n.402C= | |
14 | g.73198111C>G | CA390302300 | PSEN1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1600C>G n.1276C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1104C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1106C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.769+5247C>G (n.769+5247C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.757+5247C>G (n.757+5247C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1248C>G n.2561C>G n.1849C>G n.1101C>G n.1103C>G n.985C>G n.1107C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.402C>G | |
14 | g.73198111C>T | CA225136 | PSEN1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1600C>T n.1276C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1104C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1106C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.769+5247C>T (n.769+5247C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.757+5247C>T (n.757+5247C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1248C>T n.2561C>T n.1849C>T n.1101C>T n.1103C>T n.985C>T n.1107C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198112del | CA2625559284 | PSEN1 | c.839del (p.Pro280GlnfsTer13) c.851del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1601del n.1277del c.731del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*795del (n.*795del) n.1105del c.*1063del (n.*1063del) n.1107del c.*513del (n.*513del) c.*409del (n.*409del) c.769+5248del (n.769+5248del) c.*940del (n.*940del) c.757+5248del (n.757+5248del) c.602del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*790del (n.*790del) c.*631del (n.*631del) c.*291del (n.*291del) c.878del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*319del (n.*319del) n.1249del n.2562del n.1850del n.1102del n.1104del n.986del n.1108del c.575del (p.Pro192GlnfsTer13) n.403del | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C>A | CA390302306 | PSEN1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1601C>A n.1277C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1105C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1107C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.769+5248C>A (n.769+5248C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.757+5248C>A (n.757+5248C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1249C>A n.2562C>A n.1850C>A n.1102C>A n.1104C>A n.986C>A n.1108C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) n.403C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C= | CA2146480627 | PSEN1 | c.839C= (p.Pro280=) c.851C= (p.Pro284=) n.1601C= n.1277C= c.731C= (p.Pro244=) c.*795C= (n.*795C=) n.1105C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1107C= c.*513C= (n.*513C=) c.*409C= (n.*409C=) c.769+5248C= (n.769+5248C=) c.*940C= (n.*940C=) c.757+5248C= (n.757+5248C=) c.602C= (p.Pro201=) c.*790C= (n.*790C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*291C= (n.*291C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*319C= (n.*319C=) n.1249C= n.2562C= n.1850C= n.1102C= n.1104C= n.986C= n.1108C= c.575C= (p.Pro192=) n.403C= | |
14 | g.73198112C>G | CA390302307 | PSEN1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1601C>G n.1277C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1105C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1107C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.769+5248C>G (n.769+5248C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.757+5248C>G (n.757+5248C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1249C>G n.2562C>G n.1850C>G n.1102C>G n.1104C>G n.986C>G n.1108C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.403C>G | |
14 | g.73198112C>T | CA225138 | PSEN1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1601C>T n.1277C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1105C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1107C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.769+5248C>T (n.769+5248C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.757+5248C>T (n.757+5248C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1249C>T n.2562C>T n.1850C>T n.1102C>T n.1104C>T n.986C>T n.1108C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.403C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198113A= | CA2146480629 | PSEN1 | c.840A= (p.Pro280=) c.852A= (p.Pro284=) n.1602A= n.1278A= c.732A= (p.Pro244=) c.*796A= (n.*796A=) n.1106A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.1108A= c.*514A= (n.*514A=) c.*410A= (n.*410A=) c.769+5249A= (n.769+5249A=) c.*941A= (n.*941A=) c.757+5249A= (n.757+5249A=) c.603A= (p.Pro201=) c.*791A= (n.*791A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*292A= (n.*292A=) c.879A= (p.Pro293=) c.*320A= (n.*320A=) n.1250A= n.2563A= n.1851A= n.1103A= n.1105A= n.987A= n.1109A= c.576A= (p.Pro192=) n.404A= | |
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14 | g.73198113A>G | CA487096706 | PSEN1 | c.840A>G (p.Pro280=) c.852A>G (p.Pro284=) n.1602A>G n.1278A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1106A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1108A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.769+5249A>G (n.769+5249A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.757+5249A>G (n.757+5249A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.879A>G (p.Pro293=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.1250A>G n.2563A>G n.1851A>G n.1103A>G n.1105A>G n.987A>G n.1109A>G c.576A>G (p.Pro192=) n.404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73198114G>T | CA390302314 | PSEN1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1603G>T n.1279G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1107G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1109G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.769+5250G>T (n.769+5250G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.757+5250G>T (n.757+5250G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1251G>T n.2564G>T n.1852G>T n.1104G>T n.1106G>T n.988G>T n.1110G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.405G>T | |
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14 | g.73198115C>G | CA390302316 | PSEN1 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1604C>G n.1280C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1108C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1110C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.769+5251C>G (n.769+5251C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.757+5251C>G (n.757+5251C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1252C>G n.2565C>G n.1853C>G n.1105C>G n.1107C>G n.989C>G n.1111C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.406C>G | |
14 | g.73198115C>T | CA225140 | PSEN1 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1604C>T n.1280C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1108C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1110C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.769+5251C>T (n.769+5251C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.757+5251C>T (n.757+5251C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1252C>T n.2565C>T n.1853C>T n.1105C>T n.1107C>T n.989C>T n.1111C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.406C>T | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73198116T>G | CA487096710 | PSEN1 | c.843T>G (p.Ala281=) c.855T>G (p.Ala285=) n.1605T>G n.1281T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1109T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1111T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.769+5252T>G (n.769+5252T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.757+5252T>G (n.757+5252T>G) c.606T>G (p.Ala202=) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.882T>G (p.Ala294=) c.*323T>G (n.*323T>G) n.1253T>G n.2566T>G n.1854T>G n.1106T>G n.1108T>G n.990T>G n.1112T>G c.579T>G (p.Ala193=) n.407T>G | |
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14 | g.73198117C>G | CA225141 | PSEN1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1606C>G n.1282C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1110C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1112C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.769+5253C>G (n.769+5253C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.757+5253C>G (n.757+5253C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1254C>G n.2567C>G n.1855C>G n.1107C>G n.1109C>G n.991C>G n.1113C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.408C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198117C>T | CA390302318 | PSEN1 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) n.1606C>T n.1282C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1110C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1112C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.769+5253C>T (n.769+5253C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.757+5253C>T (n.757+5253C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1254C>T n.2567C>T n.1855C>T n.1107C>T n.1109C>T n.991C>T n.1113C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) n.408C>T | |
14 | g.73198118T>A | CA390302319 | PSEN1 | c.845T>A (p.Leu282His) c.857T>A (p.Leu286His) n.1607T>A n.1283T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1111T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1113T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.769+5254T>A (n.769+5254T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.757+5254T>A (n.757+5254T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1255T>A n.2568T>A n.1856T>A n.1108T>A n.1110T>A n.992T>A n.1114T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.409T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198118T>C | CA390302320 | PSEN1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1607T>C n.1283T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1111T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1113T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.769+5254T>C (n.769+5254T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.757+5254T>C (n.757+5254T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1255T>C n.2568T>C n.1856T>C n.1108T>C n.1110T>C n.992T>C n.1114T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198118T>G | CA390302321 | PSEN1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1607T>G n.1283T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1111T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1113T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.769+5254T>G (n.769+5254T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.757+5254T>G (n.757+5254T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1255T>G n.2568T>G n.1856T>G n.1108T>G n.1110T>G n.992T>G n.1114T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.409T>G | |
14 | g.73198118T= | CA2146480643 | PSEN1 | c.845T= (p.Leu282=) c.857T= (p.Leu286=) n.1607T= n.1283T= c.737T= (p.Leu246=) c.*801T= (n.*801T=) n.1111T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.1113T= c.*519T= (n.*519T=) c.*415T= (n.*415T=) c.769+5254T= (n.769+5254T=) c.*946T= (n.*946T=) c.757+5254T= (n.757+5254T=) c.608T= (p.Leu203=) c.*796T= (n.*796T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*297T= (n.*297T=) c.884T= (p.Leu295=) c.*325T= (n.*325T=) n.1255T= n.2568T= n.1856T= n.1108T= n.1110T= n.992T= n.1114T= c.581T= (p.Leu194=) n.409T= | |
14 | g.73198119C>A | CA487096711 | PSEN1 | c.846C>A (p.Leu282=) c.858C>A (p.Leu286=) n.1608C>A n.1284C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1112C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1114C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.769+5255C>A (n.769+5255C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.757+5255C>A (n.757+5255C>A) c.609C>A (p.Leu203=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.885C>A (p.Leu295=) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1256C>A n.2569C>A n.1857C>A n.1109C>A n.1111C>A n.993C>A n.1115C>A c.582C>A (p.Leu194=) n.410C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198119C>G | CA487096712 | PSEN1 | c.846C>G (p.Leu282=) c.858C>G (p.Leu286=) n.1608C>G n.1284C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1112C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1114C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.769+5255C>G (n.769+5255C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.757+5255C>G (n.757+5255C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1256C>G n.2569C>G n.1857C>G n.1109C>G n.1111C>G n.993C>G n.1115C>G c.582C>G (p.Leu194=) n.410C>G | |
14 | g.73198119C>T | CA487096713 | PSEN1 | c.846C>T (p.Leu282=) c.858C>T (p.Leu286=) n.1608C>T n.1284C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1112C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1114C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.769+5255C>T (n.769+5255C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.757+5255C>T (n.757+5255C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1256C>T n.2569C>T n.1857C>T n.1109C>T n.1111C>T n.993C>T n.1115C>T c.582C>T (p.Leu194=) n.410C>T | |
14 | g.73198120A>C | CA390302323 | PSEN1 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1609A>C n.1285A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1113A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1115A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.769+5256A>C (n.769+5256A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.757+5256A>C (n.757+5256A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1257A>C n.2570A>C n.1858A>C n.1110A>C n.1112A>C n.994A>C n.1116A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) n.411A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198120A>G | CA390302324 | PSEN1 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1609A>G n.1285A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1113A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1115A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.769+5256A>G (n.769+5256A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.757+5256A>G (n.757+5256A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1257A>G n.2570A>G n.1858A>G n.1110A>G n.1112A>G n.994A>G n.1116A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.411A>G | |
14 | g.73198120A>T | CA390302322 | PSEN1 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1609A>T n.1285A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1113A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1115A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.769+5256A>T (n.769+5256A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.757+5256A>T (n.757+5256A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1257A>T n.2570A>T n.1858A>T n.1110A>T n.1112A>T n.994A>T n.1116A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.411A>T | |
14 | g.73198121T>A | CA390302325 | PSEN1 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1610T>A n.1286T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1114T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1116T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.769+5257T>A (n.769+5257T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.757+5257T>A (n.757+5257T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1258T>A n.2571T>A n.1859T>A n.1111T>A n.1113T>A n.995T>A n.1117T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) n.412T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198121T>C | CA390302326 | PSEN1 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1610T>C n.1286T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1114T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1116T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.769+5257T>C (n.769+5257T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.757+5257T>C (n.757+5257T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1258T>C n.2571T>C n.1859T>C n.1111T>C n.1113T>C n.995T>C n.1117T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) n.412T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198121T>G | CA390302327 | PSEN1 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1610T>G n.1286T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1114T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1116T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.769+5257T>G (n.769+5257T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.757+5257T>G (n.757+5257T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1258T>G n.2571T>G n.1859T>G n.1111T>G n.1113T>G n.995T>G n.1117T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.412T>G | |
14 | g.73198123del | CA2625559302 | PSEN1 | c.850del (p.Tyr284ThrfsTer9) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer9) n.1612del n.1288del c.742del (p.Tyr248ThrfsTer9) c.*806del (n.*806del) n.1116del c.*1074del (n.*1074del) n.1118del c.*524del (n.*524del) c.*420del (n.*420del) c.769+5259del (n.769+5259del) c.*951del (n.*951del) c.757+5259del (n.757+5259del) c.613del (p.Tyr205ThrfsTer9) c.*801del (n.*801del) c.*642del (n.*642del) c.*302del (n.*302del) c.889del (p.Tyr297ThrfsTer9) c.*330del (n.*330del) n.1260del n.2573del n.1861del n.1113del n.1115del n.997del n.1119del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer9) n.414del | gnomAD v4 |
14 | g.73198122T>A | CA487096718 | PSEN1 | c.849T>A (p.Ile283=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1611T>A n.1287T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1115T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1117T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.769+5258T>A (n.769+5258T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.757+5258T>A (n.757+5258T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1259T>A n.2572T>A n.1860T>A n.1112T>A n.1114T>A n.996T>A n.1118T>A c.585T>A (p.Ile195=) n.413T>A | |
14 | g.73198122T>C | CA487096719 | PSEN1 | c.849T>C (p.Ile283=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1611T>C n.1287T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1115T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1117T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.769+5258T>C (n.769+5258T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.757+5258T>C (n.757+5258T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.1259T>C n.2572T>C n.1860T>C n.1112T>C n.1114T>C n.996T>C n.1118T>C c.585T>C (p.Ile195=) n.413T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198122T>G | CA390302328 | PSEN1 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1611T>G n.1287T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1115T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1117T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.769+5258T>G (n.769+5258T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.757+5258T>G (n.757+5258T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1259T>G n.2572T>G n.1860T>G n.1112T>G n.1114T>G n.996T>G n.1118T>G c.585T>G (p.Ile195Met) n.413T>G | |
14 | g.73198123T>A | CA390302331 | PSEN1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1612T>A n.1288T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1116T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1118T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.769+5259T>A (n.769+5259T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.757+5259T>A (n.757+5259T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1260T>A n.2573T>A n.1861T>A n.1113T>A n.1115T>A n.997T>A n.1119T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.414T>A | |
14 | g.73198123T>C | CA390302330 | PSEN1 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1612T>C n.1288T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1116T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1118T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.769+5259T>C (n.769+5259T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.757+5259T>C (n.757+5259T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.889T>C (p.Tyr297His) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1260T>C n.2573T>C n.1861T>C n.1113T>C n.1115T>C n.997T>C n.1119T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.414T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198123T>G | CA390302329 | PSEN1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1612T>G n.1288T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1116T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1118T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.769+5259T>G (n.769+5259T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.757+5259T>G (n.757+5259T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1260T>G n.2573T>G n.1861T>G n.1113T>G n.1115T>G n.997T>G n.1119T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.414T>G | |
14 | g.73198124A>C | CA390302333 | PSEN1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1613A>C n.1289A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1117A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1119A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.769+5260A>C (n.769+5260A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.757+5260A>C (n.757+5260A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1261A>C n.2574A>C n.1862A>C n.1114A>C n.1116A>C n.998A>C n.1120A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.415A>C | |
14 | g.73198124A>G | CA390302334 | PSEN1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1613A>G n.1289A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1117A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1119A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.769+5260A>G (n.769+5260A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.757+5260A>G (n.757+5260A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1261A>G n.2574A>G n.1862A>G n.1114A>G n.1116A>G n.998A>G n.1120A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.415A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198124A>T | CA390302337 | PSEN1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.1613A>T n.1289A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1117A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1119A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.769+5260A>T (n.769+5260A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.757+5260A>T (n.757+5260A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1261A>T n.2574A>T n.1862A>T n.1114A>T n.1116A>T n.998A>T n.1120A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.415A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198125C>A | CA390302339 | PSEN1 | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1614C>A n.1290C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1118C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1120C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.769+5261C>A (n.769+5261C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.757+5261C>A (n.757+5261C>A) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1262C>A n.2575C>A n.1863C>A n.1115C>A n.1117C>A n.999C>A n.1121C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.416C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198125C= | CA2146480646 | PSEN1 | c.852C= (p.Tyr284=) c.864C= (p.Tyr288=) n.1614C= n.1290C= c.744C= (p.Tyr248=) c.*808C= (n.*808C=) n.1118C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.1120C= c.*526C= (n.*526C=) c.*422C= (n.*422C=) c.769+5261C= (n.769+5261C=) c.*953C= (n.*953C=) c.757+5261C= (n.757+5261C=) c.615C= (p.Tyr205=) c.*803C= (n.*803C=) c.*644C= (n.*644C=) c.*304C= (n.*304C=) c.891C= (p.Tyr297=) c.*332C= (n.*332C=) n.1262C= n.2575C= n.1863C= n.1115C= n.1117C= n.999C= n.1121C= c.588C= (p.Tyr196=) n.416C= | |
14 | g.73198125C>G | CA390302341 | PSEN1 | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1614C>G n.1290C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1118C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1120C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.769+5261C>G (n.769+5261C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.757+5261C>G (n.757+5261C>G) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1262C>G n.2575C>G n.1863C>G n.1115C>G n.1117C>G n.999C>G n.1121C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.416C>G | |
14 | g.73198125C>T | CA7256835 | PSEN1 | c.852C>T (p.Tyr284=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1614C>T n.1290C>T c.744C>T (p.Tyr248=) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1118C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1120C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.769+5261C>T (n.769+5261C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.757+5261C>T (n.757+5261C>T) c.615C>T (p.Tyr205=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.891C>T (p.Tyr297=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1262C>T n.2575C>T n.1863C>T n.1115C>T n.1117C>T n.999C>T n.1121C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>A | CA390302345 | PSEN1 | c.853T>A (p.Ser285Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1615T>A n.1291T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1119T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1121T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.769+5262T>A (n.769+5262T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.757+5262T>A (n.757+5262T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1263T>A n.2576T>A n.1864T>A n.1116T>A n.1118T>A n.1000T>A n.1122T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.417T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>C | CA390302349 | PSEN1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1615T>C n.1291T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1119T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1121T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.769+5262T>C (n.769+5262T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.757+5262T>C (n.757+5262T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1263T>C n.2576T>C n.1864T>C n.1116T>C n.1118T>C n.1000T>C n.1122T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.417T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>G | CA390302347 | PSEN1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1615T>G n.1291T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1119T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1121T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.769+5262T>G (n.769+5262T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.757+5262T>G (n.757+5262T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1263T>G n.2576T>G n.1864T>G n.1116T>G n.1118T>G n.1000T>G n.1122T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.417T>G | |
14 | g.73198126_73198127delinsTC | CA2146480647 | PSEN1 | c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) n.1615_1616delinsTC n.1291_1292delinsTC c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.*809_*810delinsTC (n.*809_*810delinsTC) n.1119_1120delinsTC c.*1077_*1078delinsTC (n.*1077_*1078delinsTC) n.1121_1122delinsTC c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC) c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC) c.769+5262_769+5263delinsTC (n.769+5262_769+5263delinsTC) c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) c.757+5262_757+5263delinsTC (n.757+5262_757+5263delinsTC) c.616_617delinsTC (p.Ser206=) c.*804_*805delinsTC (n.*804_*805delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC) c.892_893delinsTC (p.Ser298=) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) n.1263_1264delinsTC n.2576_2577delinsTC n.1864_1865delinsTC n.1116_1117delinsTC n.1118_1119delinsTC n.1000_1001delinsTC n.1122_1123delinsTC c.589_590delinsTC (p.Ser197=) n.417_418delinsTC | |
14 | g.73198127C>A | CA390302351 | PSEN1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.1616C>A n.1292C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1120C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1122C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.769+5263C>A (n.769+5263C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.757+5263C>A (n.757+5263C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1264C>A n.2577C>A n.1865C>A n.1117C>A n.1119C>A n.1001C>A n.1123C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.418C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198127C>G | CA390302357 | PSEN1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.1616C>G n.1292C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1120C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1122C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.769+5263C>G (n.769+5263C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.757+5263C>G (n.757+5263C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1264C>G n.2577C>G n.1865C>G n.1117C>G n.1119C>G n.1001C>G n.1123C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) n.418C>G | |
14 | g.73198127C>T | CA390302354 | PSEN1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.1616C>T n.1292C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1120C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1122C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.769+5263C>T (n.769+5263C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.757+5263C>T (n.757+5263C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1264C>T n.2577C>T n.1865C>T n.1117C>T n.1119C>T n.1001C>T n.1123C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) n.418C>T | |
14 | g.73198128del | CA919449422 | PSEN1 | c.855del (p.Ser286GlnfsTer7) c.867del (p.Ser290GlnfsTer7) n.1617del n.1293del c.747del (p.Ser250GlnfsTer7) c.*811del (n.*811del) n.1121del c.*1079del (n.*1079del) n.1123del c.*529del (n.*529del) c.*425del (n.*425del) c.769+5264del (n.769+5264del) c.*956del (n.*956del) c.757+5264del (n.757+5264del) c.618del (p.Ser207GlnfsTer7) c.*806del (n.*806del) c.*647del (n.*647del) c.*307del (n.*307del) c.894del (p.Ser299GlnfsTer7) c.*335del (n.*335del) n.1265del n.2578del n.1866del n.1118del n.1120del n.1002del n.1124del c.591del (p.Ser198GlnfsTer7) n.419del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198128C>A | CA487096720 | PSEN1 | c.855C>A (p.Ser285=) c.867C>A (p.Ser289=) n.1617C>A n.1293C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1121C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1123C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.769+5264C>A (n.769+5264C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.757+5264C>A (n.757+5264C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1265C>A n.2578C>A n.1866C>A n.1118C>A n.1120C>A n.1002C>A n.1124C>A c.591C>A (p.Ser197=) n.419C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198128C= | CA2146480651 | PSEN1 | c.855C= (p.Ser285=) c.867C= (p.Ser289=) n.1617C= n.1293C= c.747C= (p.Ser249=) c.*811C= (n.*811C=) n.1121C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1123C= c.*529C= (n.*529C=) c.*425C= (n.*425C=) c.769+5264C= (n.769+5264C=) c.*956C= (n.*956C=) c.757+5264C= (n.757+5264C=) c.618C= (p.Ser206=) c.*806C= (n.*806C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*307C= (n.*307C=) c.894C= (p.Ser298=) c.*335C= (n.*335C=) n.1265C= n.2578C= n.1866C= n.1118C= n.1120C= n.1002C= n.1124C= c.591C= (p.Ser197=) n.419C= | |
14 | g.73198128C>G | CA487096721 | PSEN1 | c.855C>G (p.Ser285=) c.867C>G (p.Ser289=) n.1617C>G n.1293C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.1121C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1123C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.769+5264C>G (n.769+5264C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.757+5264C>G (n.757+5264C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1265C>G n.2578C>G n.1866C>G n.1118C>G n.1120C>G n.1002C>G n.1124C>G c.591C>G (p.Ser197=) n.419C>G | |
14 | g.73198128C>T | CA487096722 | PSEN1 | c.855C>T (p.Ser285=) c.867C>T (p.Ser289=) n.1617C>T n.1293C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1121C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1123C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.769+5264C>T (n.769+5264C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.757+5264C>T (n.757+5264C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1265C>T n.2578C>T n.1866C>T n.1118C>T n.1120C>T n.1002C>T n.1124C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.419C>T | dbSNP |
14 | g.73198129T>A | CA390302359 | PSEN1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1618T>A n.1294T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1122T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1124T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.769+5265T>A (n.769+5265T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.757+5265T>A (n.757+5265T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1266T>A n.2579T>A n.1867T>A n.1119T>A n.1121T>A n.1003T>A n.1125T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.420T>A | |
14 | g.73198129T>C | CA390302365 | PSEN1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1618T>C n.1294T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1122T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1124T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.769+5265T>C (n.769+5265T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.757+5265T>C (n.757+5265T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1266T>C n.2579T>C n.1867T>C n.1119T>C n.1121T>C n.1003T>C n.1125T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.420T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198129T>G | CA390302362 | PSEN1 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1618T>G n.1294T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*812T>G (n.*812T>G) n.1122T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1124T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.769+5265T>G (n.769+5265T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.757+5265T>G (n.757+5265T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1266T>G n.2579T>G n.1867T>G n.1119T>G n.1121T>G n.1003T>G n.1125T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) n.420T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198130G>A | CA390302368 | PSEN1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) n.1618+1G>A n.1294+1G>A c.748+1G>A (n.748+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) n.1122+1G>A c.*1080+1G>A (n.*1080+1G>A) n.1124+1G>A c.*530+1G>A (n.*530+1G>A) c.*426+1G>A (n.*426+1G>A) c.769+5266G>A (n.769+5266G>A) c.*957+1G>A (n.*957+1G>A) c.757+5266G>A (n.757+5266G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.*807+1G>A (n.*807+1G>A) c.*648+1G>A (n.*648+1G>A) c.*308+1G>A (n.*308+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.*336+1G>A (n.*336+1G>A) n.1266+1G>A n.2579+1G>A n.1867+1G>A n.1119+1G>A n.1121+1G>A n.1003+1G>A n.1125+1G>A c.592+1G>A (n.592+1G>A) n.420+1G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198131T>G | CA390302378 | PSEN1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.868+2T>G (n.868+2T>G) n.1618+2T>G n.1294+2T>G c.748+2T>G (n.748+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) n.1122+2T>G c.*1080+2T>G (n.*1080+2T>G) n.1124+2T>G c.*530+2T>G (n.*530+2T>G) c.*426+2T>G (n.*426+2T>G) c.769+5267T>G (n.769+5267T>G) c.*957+2T>G (n.*957+2T>G) c.757+5267T>G (n.757+5267T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.*807+2T>G (n.*807+2T>G) c.*648+2T>G (n.*648+2T>G) c.*308+2T>G (n.*308+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.*336+2T>G (n.*336+2T>G) n.1266+2T>G n.2579+2T>G n.1867+2T>G n.1119+2T>G n.1121+2T>G n.1003+2T>G n.1125+2T>G c.592+2T>G (n.592+2T>G) n.420+2T>G | |
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14 | g.73198133del | CA2625559333 | PSEN1 | c.856+4del (n.856+4del) c.868+4del (n.868+4del) n.1618+4del n.1294+4del c.748+4del (n.748+4del) c.*812+4del (n.*812+4del) n.1122+4del c.*1080+4del (n.*1080+4del) n.1124+4del c.*530+4del (n.*530+4del) c.*426+4del (n.*426+4del) c.769+5269del (n.769+5269del) c.*957+4del (n.*957+4del) c.757+5269del (n.757+5269del) c.619+4del (n.619+4del) c.*807+4del (n.*807+4del) c.*648+4del (n.*648+4del) c.*308+4del (n.*308+4del) c.895+4del (n.895+4del) c.*336+4del (n.*336+4del) n.1266+4del n.2579+4del n.1867+4del n.1119+4del n.1121+4del n.1003+4del n.1125+4del c.592+4del (n.592+4del) n.420+4del | gnomAD v4 |
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14 | g.73198134G>A | CA2625559338 | PSEN1 | c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.868+5G>A (n.868+5G>A) n.1618+5G>A n.1294+5G>A c.748+5G>A (n.748+5G>A) c.*812+5G>A (n.*812+5G>A) n.1122+5G>A c.*1080+5G>A (n.*1080+5G>A) n.1124+5G>A c.*530+5G>A (n.*530+5G>A) c.*426+5G>A (n.*426+5G>A) c.769+5270G>A (n.769+5270G>A) c.*957+5G>A (n.*957+5G>A) c.757+5270G>A (n.757+5270G>A) c.619+5G>A (n.619+5G>A) c.*807+5G>A (n.*807+5G>A) c.*648+5G>A (n.*648+5G>A) c.*308+5G>A (n.*308+5G>A) c.895+5G>A (n.895+5G>A) c.*336+5G>A (n.*336+5G>A) n.1266+5G>A n.2579+5G>A n.1867+5G>A n.1119+5G>A n.1121+5G>A n.1003+5G>A n.1125+5G>A c.592+5G>A (n.592+5G>A) n.420+5G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198135T>C | CA2625559340 | PSEN1 | c.856+6T>C (n.856+6T>C) c.868+6T>C (n.868+6T>C) n.1618+6T>C n.1294+6T>C c.748+6T>C (n.748+6T>C) c.*812+6T>C (n.*812+6T>C) n.1122+6T>C c.*1080+6T>C (n.*1080+6T>C) n.1124+6T>C c.*530+6T>C (n.*530+6T>C) c.*426+6T>C (n.*426+6T>C) c.769+5271T>C (n.769+5271T>C) c.*957+6T>C (n.*957+6T>C) c.757+5271T>C (n.757+5271T>C) c.619+6T>C (n.619+6T>C) c.*807+6T>C (n.*807+6T>C) c.*648+6T>C (n.*648+6T>C) c.*308+6T>C (n.*308+6T>C) c.895+6T>C (n.895+6T>C) c.*336+6T>C (n.*336+6T>C) n.1266+6T>C n.2579+6T>C n.1867+6T>C n.1119+6T>C n.1121+6T>C n.1003+6T>C n.1125+6T>C c.592+6T>C (n.592+6T>C) n.420+6T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198136A>G | CA2625559341 | PSEN1 | c.856+7A>G (n.856+7A>G) c.868+7A>G (n.868+7A>G) n.1618+7A>G n.1294+7A>G c.748+7A>G (n.748+7A>G) c.*812+7A>G (n.*812+7A>G) n.1122+7A>G c.*1080+7A>G (n.*1080+7A>G) n.1124+7A>G c.*530+7A>G (n.*530+7A>G) c.*426+7A>G (n.*426+7A>G) c.769+5272A>G (n.769+5272A>G) c.*957+7A>G (n.*957+7A>G) c.757+5272A>G (n.757+5272A>G) c.619+7A>G (n.619+7A>G) c.*807+7A>G (n.*807+7A>G) c.*648+7A>G (n.*648+7A>G) c.*308+7A>G (n.*308+7A>G) c.895+7A>G (n.895+7A>G) c.*336+7A>G (n.*336+7A>G) n.1266+7A>G n.2579+7A>G n.1867+7A>G n.1119+7A>G n.1121+7A>G n.1003+7A>G n.1125+7A>G c.592+7A>G (n.592+7A>G) n.420+7A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198137T>A | CA2625559344 | PSEN1 | c.856+8T>A (n.856+8T>A) c.868+8T>A (n.868+8T>A) n.1618+8T>A n.1294+8T>A c.748+8T>A (n.748+8T>A) c.*812+8T>A (n.*812+8T>A) n.1122+8T>A c.*1080+8T>A (n.*1080+8T>A) n.1124+8T>A c.*530+8T>A (n.*530+8T>A) c.*426+8T>A (n.*426+8T>A) c.769+5273T>A (n.769+5273T>A) c.*957+8T>A (n.*957+8T>A) c.757+5273T>A (n.757+5273T>A) c.619+8T>A (n.619+8T>A) c.*807+8T>A (n.*807+8T>A) c.*648+8T>A (n.*648+8T>A) c.*308+8T>A (n.*308+8T>A) c.895+8T>A (n.895+8T>A) c.*336+8T>A (n.*336+8T>A) n.1266+8T>A n.2579+8T>A n.1867+8T>A n.1119+8T>A n.1121+8T>A n.1003+8T>A n.1125+8T>A c.592+8T>A (n.592+8T>A) n.420+8T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198137T>C | CA2625559342 | PSEN1 | c.856+8T>C (n.856+8T>C) c.868+8T>C (n.868+8T>C) n.1618+8T>C n.1294+8T>C c.748+8T>C (n.748+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) n.1122+8T>C c.*1080+8T>C (n.*1080+8T>C) n.1124+8T>C c.*530+8T>C (n.*530+8T>C) c.*426+8T>C (n.*426+8T>C) c.769+5273T>C (n.769+5273T>C) c.*957+8T>C (n.*957+8T>C) c.757+5273T>C (n.757+5273T>C) c.619+8T>C (n.619+8T>C) c.*807+8T>C (n.*807+8T>C) c.*648+8T>C (n.*648+8T>C) c.*308+8T>C (n.*308+8T>C) c.895+8T>C (n.895+8T>C) c.*336+8T>C (n.*336+8T>C) n.1266+8T>C n.2579+8T>C n.1867+8T>C n.1119+8T>C n.1121+8T>C n.1003+8T>C n.1125+8T>C c.592+8T>C (n.592+8T>C) n.420+8T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198139dup | CA2625559345 | PSEN1 | c.856+10dup (n.856+10dup) c.868+10dup (n.868+10dup) n.1618+10dup n.1294+10dup c.748+10dup (n.748+10dup) c.*812+10dup (n.*812+10dup) n.1122+10dup c.*1080+10dup (n.*1080+10dup) n.1124+10dup c.*530+10dup (n.*530+10dup) c.*426+10dup (n.*426+10dup) c.769+5275dup (n.769+5275dup) c.*957+10dup (n.*957+10dup) c.757+5275dup (n.757+5275dup) c.619+10dup (n.619+10dup) c.*807+10dup (n.*807+10dup) c.*648+10dup (n.*648+10dup) c.*308+10dup (n.*308+10dup) c.895+10dup (n.895+10dup) c.*336+10dup (n.*336+10dup) n.1266+10dup n.2579+10dup n.1867+10dup n.1119+10dup n.1121+10dup n.1003+10dup n.1125+10dup c.592+10dup (n.592+10dup) n.420+10dup | gnomAD v4 |
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14 | g.73198139T>A | CA2625559349 | PSEN1 | c.856+10T>A (n.856+10T>A) c.868+10T>A (n.868+10T>A) n.1618+10T>A n.1294+10T>A c.748+10T>A (n.748+10T>A) c.*812+10T>A (n.*812+10T>A) n.1122+10T>A c.*1080+10T>A (n.*1080+10T>A) n.1124+10T>A c.*530+10T>A (n.*530+10T>A) c.*426+10T>A (n.*426+10T>A) c.769+5275T>A (n.769+5275T>A) c.*957+10T>A (n.*957+10T>A) c.757+5275T>A (n.757+5275T>A) c.619+10T>A (n.619+10T>A) c.*807+10T>A (n.*807+10T>A) c.*648+10T>A (n.*648+10T>A) c.*308+10T>A (n.*308+10T>A) c.895+10T>A (n.895+10T>A) c.*336+10T>A (n.*336+10T>A) n.1266+10T>A n.2579+10T>A n.1867+10T>A n.1119+10T>A n.1121+10T>A n.1003+10T>A n.1125+10T>A c.592+10T>A (n.592+10T>A) n.420+10T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198139T>C | CA2625559350 | PSEN1 | c.856+10T>C (n.856+10T>C) c.868+10T>C (n.868+10T>C) n.1618+10T>C n.1294+10T>C c.748+10T>C (n.748+10T>C) c.*812+10T>C (n.*812+10T>C) n.1122+10T>C c.*1080+10T>C (n.*1080+10T>C) n.1124+10T>C c.*530+10T>C (n.*530+10T>C) c.*426+10T>C (n.*426+10T>C) c.769+5275T>C (n.769+5275T>C) c.*957+10T>C (n.*957+10T>C) c.757+5275T>C (n.757+5275T>C) c.619+10T>C (n.619+10T>C) c.*807+10T>C (n.*807+10T>C) c.*648+10T>C (n.*648+10T>C) c.*308+10T>C (n.*308+10T>C) c.895+10T>C (n.895+10T>C) c.*336+10T>C (n.*336+10T>C) n.1266+10T>C n.2579+10T>C n.1867+10T>C n.1119+10T>C n.1121+10T>C n.1003+10T>C n.1125+10T>C c.592+10T>C (n.592+10T>C) n.420+10T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198140del | CA2575570958 | PSEN1 | c.856+11del (n.856+11del) c.868+11del (n.868+11del) n.1618+11del n.1294+11del c.748+11del (n.748+11del) c.*812+11del (n.*812+11del) n.1122+11del c.*1080+11del (n.*1080+11del) n.1124+11del c.*530+11del (n.*530+11del) c.*426+11del (n.*426+11del) c.769+5276del (n.769+5276del) c.*957+11del (n.*957+11del) c.757+5276del (n.757+5276del) c.619+11del (n.619+11del) c.*807+11del (n.*807+11del) c.*648+11del (n.*648+11del) c.*308+11del (n.*308+11del) c.895+11del (n.895+11del) c.*336+11del (n.*336+11del) n.1266+11del n.2579+11del n.1867+11del n.1119+11del n.1121+11del n.1003+11del n.1125+11del c.592+11del (n.592+11del) n.420+11del | |
14 | g.73198140G>A | CA2625559351 | PSEN1 | c.856+11G>A (n.856+11G>A) c.868+11G>A (n.868+11G>A) n.1618+11G>A n.1294+11G>A c.748+11G>A (n.748+11G>A) c.*812+11G>A (n.*812+11G>A) n.1122+11G>A c.*1080+11G>A (n.*1080+11G>A) n.1124+11G>A c.*530+11G>A (n.*530+11G>A) c.*426+11G>A (n.*426+11G>A) c.769+5276G>A (n.769+5276G>A) c.*957+11G>A (n.*957+11G>A) c.757+5276G>A (n.757+5276G>A) c.619+11G>A (n.619+11G>A) c.*807+11G>A (n.*807+11G>A) c.*648+11G>A (n.*648+11G>A) c.*308+11G>A (n.*308+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.*336+11G>A (n.*336+11G>A) n.1266+11G>A n.2579+11G>A n.1867+11G>A n.1119+11G>A n.1121+11G>A n.1003+11G>A n.1125+11G>A c.592+11G>A (n.592+11G>A) n.420+11G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198141A>G | CA2625559358 | PSEN1 | c.856+12A>G (n.856+12A>G) c.868+12A>G (n.868+12A>G) n.1618+12A>G n.1294+12A>G c.748+12A>G (n.748+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) n.1122+12A>G c.*1080+12A>G (n.*1080+12A>G) n.1124+12A>G c.*530+12A>G (n.*530+12A>G) c.*426+12A>G (n.*426+12A>G) c.769+5277A>G (n.769+5277A>G) c.*957+12A>G (n.*957+12A>G) c.757+5277A>G (n.757+5277A>G) c.619+12A>G (n.619+12A>G) c.*807+12A>G (n.*807+12A>G) c.*648+12A>G (n.*648+12A>G) c.*308+12A>G (n.*308+12A>G) c.895+12A>G (n.895+12A>G) c.*336+12A>G (n.*336+12A>G) n.1266+12A>G n.2579+12A>G n.1867+12A>G n.1119+12A>G n.1121+12A>G n.1003+12A>G n.1125+12A>G c.592+12A>G (n.592+12A>G) n.420+12A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198141A>T | CA2625559360 | PSEN1 | c.856+12A>T (n.856+12A>T) c.868+12A>T (n.868+12A>T) n.1618+12A>T n.1294+12A>T c.748+12A>T (n.748+12A>T) c.*812+12A>T (n.*812+12A>T) n.1122+12A>T c.*1080+12A>T (n.*1080+12A>T) n.1124+12A>T c.*530+12A>T (n.*530+12A>T) c.*426+12A>T (n.*426+12A>T) c.769+5277A>T (n.769+5277A>T) c.*957+12A>T (n.*957+12A>T) c.757+5277A>T (n.757+5277A>T) c.619+12A>T (n.619+12A>T) c.*807+12A>T (n.*807+12A>T) c.*648+12A>T (n.*648+12A>T) c.*308+12A>T (n.*308+12A>T) c.895+12A>T (n.895+12A>T) c.*336+12A>T (n.*336+12A>T) n.1266+12A>T n.2579+12A>T n.1867+12A>T n.1119+12A>T n.1121+12A>T n.1003+12A>T n.1125+12A>T c.592+12A>T (n.592+12A>T) n.420+12A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198142G>A | CA708425199 | PSEN1 | c.856+13G>A (n.856+13G>A) c.868+13G>A (n.868+13G>A) n.1618+13G>A n.1294+13G>A c.748+13G>A (n.748+13G>A) c.*812+13G>A (n.*812+13G>A) n.1122+13G>A c.*1080+13G>A (n.*1080+13G>A) n.1124+13G>A c.*530+13G>A (n.*530+13G>A) c.*426+13G>A (n.*426+13G>A) c.769+5278G>A (n.769+5278G>A) c.*957+13G>A (n.*957+13G>A) c.757+5278G>A (n.757+5278G>A) c.619+13G>A (n.619+13G>A) c.*807+13G>A (n.*807+13G>A) c.*648+13G>A (n.*648+13G>A) c.*308+13G>A (n.*308+13G>A) c.895+13G>A (n.895+13G>A) c.*336+13G>A (n.*336+13G>A) n.1266+13G>A n.2579+13G>A n.1867+13G>A n.1119+13G>A n.1121+13G>A n.1003+13G>A n.1125+13G>A c.592+13G>A (n.592+13G>A) n.420+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73198145G>C | CA2581179218 | PSEN1 | c.856+16G>C (n.856+16G>C) c.868+16G>C (n.868+16G>C) n.1618+16G>C n.1294+16G>C c.748+16G>C (n.748+16G>C) c.*812+16G>C (n.*812+16G>C) n.1122+16G>C c.*1080+16G>C (n.*1080+16G>C) n.1124+16G>C c.*530+16G>C (n.*530+16G>C) c.*426+16G>C (n.*426+16G>C) c.769+5281G>C (n.769+5281G>C) c.*957+16G>C (n.*957+16G>C) c.757+5281G>C (n.757+5281G>C) c.619+16G>C (n.619+16G>C) c.*807+16G>C (n.*807+16G>C) c.*648+16G>C (n.*648+16G>C) c.*308+16G>C (n.*308+16G>C) c.895+16G>C (n.895+16G>C) c.*336+16G>C (n.*336+16G>C) n.1266+16G>C n.2579+16G>C n.1867+16G>C n.1119+16G>C n.1121+16G>C n.1003+16G>C n.1125+16G>C c.592+16G>C (n.592+16G>C) n.420+16G>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73198145G>T | CA7256838 | PSEN1 | c.856+16G>T (n.856+16G>T) c.868+16G>T (n.868+16G>T) n.1618+16G>T n.1294+16G>T c.748+16G>T (n.748+16G>T) c.*812+16G>T (n.*812+16G>T) n.1122+16G>T c.*1080+16G>T (n.*1080+16G>T) n.1124+16G>T c.*530+16G>T (n.*530+16G>T) c.*426+16G>T (n.*426+16G>T) c.769+5281G>T (n.769+5281G>T) c.*957+16G>T (n.*957+16G>T) c.757+5281G>T (n.757+5281G>T) c.619+16G>T (n.619+16G>T) c.*807+16G>T (n.*807+16G>T) c.*648+16G>T (n.*648+16G>T) c.*308+16G>T (n.*308+16G>T) c.895+16G>T (n.895+16G>T) c.*336+16G>T (n.*336+16G>T) n.1266+16G>T n.2579+16G>T n.1867+16G>T n.1119+16G>T n.1121+16G>T n.1003+16G>T n.1125+16G>T c.592+16G>T (n.592+16G>T) n.420+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198145_73198150del | CA7256837 | PSEN1 | c.856+16_856+21del (n.856+16_856+21del) c.868+16_868+21del (n.868+16_868+21del) n.1618+16_1618+21del n.1294+16_1294+21del c.748+16_748+21del (n.748+16_748+21del) c.*812+16_*812+21del (n.*812+16_*812+21del) n.1122+16_1122+21del c.*1080+16_*1080+21del (n.*1080+16_*1080+21del) n.1124+16_1124+21del c.*530+16_*530+21del (n.*530+16_*530+21del) c.*426+16_*426+21del (n.*426+16_*426+21del) c.769+5281_769+5286del (n.769+5281_769+5286del) c.*957+16_*957+21del (n.*957+16_*957+21del) c.757+5281_757+5286del (n.757+5281_757+5286del) c.619+16_619+21del (n.619+16_619+21del) c.*807+16_*807+21del (n.*807+16_*807+21del) c.*648+16_*648+21del (n.*648+16_*648+21del) c.*308+16_*308+21del (n.*308+16_*308+21del) c.895+16_895+21del (n.895+16_895+21del) c.*336+16_*336+21del (n.*336+16_*336+21del) n.1266+16_1266+21del n.2579+16_2579+21del n.1867+16_1867+21del n.1119+16_1119+21del n.1121+16_1121+21del n.1003+16_1003+21del n.1125+16_1125+21del c.592+16_592+21del (n.592+16_592+21del) n.420+16_420+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73198146G= | CA2146480666 | PSEN1 | c.856+17G= (n.856+17G=) c.868+17G= (n.868+17G=) n.1618+17G= n.1294+17G= c.748+17G= (n.748+17G=) c.*812+17G= (n.*812+17G=) n.1122+17G= c.*1080+17G= (n.*1080+17G=) n.1124+17G= c.*530+17G= (n.*530+17G=) c.*426+17G= (n.*426+17G=) c.769+5282G= (n.769+5282G=) c.*957+17G= (n.*957+17G=) c.757+5282G= (n.757+5282G=) c.619+17G= (n.619+17G=) c.*807+17G= (n.*807+17G=) c.*648+17G= (n.*648+17G=) c.*308+17G= (n.*308+17G=) c.895+17G= (n.895+17G=) c.*336+17G= (n.*336+17G=) n.1266+17G= n.2579+17G= n.1867+17G= n.1119+17G= n.1121+17G= n.1003+17G= n.1125+17G= c.592+17G= (n.592+17G=) n.420+17G= | |
14 | g.73198146G>T | CA614994882 | PSEN1 | c.856+17G>T (n.856+17G>T) c.868+17G>T (n.868+17G>T) n.1618+17G>T n.1294+17G>T c.748+17G>T (n.748+17G>T) c.*812+17G>T (n.*812+17G>T) n.1122+17G>T c.*1080+17G>T (n.*1080+17G>T) n.1124+17G>T c.*530+17G>T (n.*530+17G>T) c.*426+17G>T (n.*426+17G>T) c.769+5282G>T (n.769+5282G>T) c.*957+17G>T (n.*957+17G>T) c.757+5282G>T (n.757+5282G>T) c.619+17G>T (n.619+17G>T) c.*807+17G>T (n.*807+17G>T) c.*648+17G>T (n.*648+17G>T) c.*308+17G>T (n.*308+17G>T) c.895+17G>T (n.895+17G>T) c.*336+17G>T (n.*336+17G>T) n.1266+17G>T n.2579+17G>T n.1867+17G>T n.1119+17G>T n.1121+17G>T n.1003+17G>T n.1125+17G>T c.592+17G>T (n.592+17G>T) n.420+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198147A= | CA2146480668 | PSEN1 | c.856+18A= (n.856+18A=) c.868+18A= (n.868+18A=) n.1618+18A= n.1294+18A= c.748+18A= (n.748+18A=) c.*812+18A= (n.*812+18A=) n.1122+18A= c.*1080+18A= (n.*1080+18A=) n.1124+18A= c.*530+18A= (n.*530+18A=) c.*426+18A= (n.*426+18A=) c.769+5283A= (n.769+5283A=) c.*957+18A= (n.*957+18A=) c.757+5283A= (n.757+5283A=) c.619+18A= (n.619+18A=) c.*807+18A= (n.*807+18A=) c.*648+18A= (n.*648+18A=) c.*308+18A= (n.*308+18A=) c.895+18A= (n.895+18A=) c.*336+18A= (n.*336+18A=) n.1266+18A= n.2579+18A= n.1867+18A= n.1119+18A= n.1121+18A= n.1003+18A= n.1125+18A= c.592+18A= (n.592+18A=) n.420+18A= | |
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14 | g.73198148T>C | CA2625559380 | PSEN1 | c.856+19T>C (n.856+19T>C) c.868+19T>C (n.868+19T>C) n.1618+19T>C n.1294+19T>C c.748+19T>C (n.748+19T>C) c.*812+19T>C (n.*812+19T>C) n.1122+19T>C c.*1080+19T>C (n.*1080+19T>C) n.1124+19T>C c.*530+19T>C (n.*530+19T>C) c.*426+19T>C (n.*426+19T>C) c.769+5284T>C (n.769+5284T>C) c.*957+19T>C (n.*957+19T>C) c.757+5284T>C (n.757+5284T>C) c.619+19T>C (n.619+19T>C) c.*807+19T>C (n.*807+19T>C) c.*648+19T>C (n.*648+19T>C) c.*308+19T>C (n.*308+19T>C) c.895+19T>C (n.895+19T>C) c.*336+19T>C (n.*336+19T>C) n.1266+19T>C n.2579+19T>C n.1867+19T>C n.1119+19T>C n.1121+19T>C n.1003+19T>C n.1125+19T>C c.592+19T>C (n.592+19T>C) n.420+19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198149A>G | CA2625559381 | PSEN1 | c.856+20A>G (n.856+20A>G) c.868+20A>G (n.868+20A>G) n.1618+20A>G n.1294+20A>G c.748+20A>G (n.748+20A>G) c.*812+20A>G (n.*812+20A>G) n.1122+20A>G c.*1080+20A>G (n.*1080+20A>G) n.1124+20A>G c.*530+20A>G (n.*530+20A>G) c.*426+20A>G (n.*426+20A>G) c.769+5285A>G (n.769+5285A>G) c.*957+20A>G (n.*957+20A>G) c.757+5285A>G (n.757+5285A>G) c.619+20A>G (n.619+20A>G) c.*807+20A>G (n.*807+20A>G) c.*648+20A>G (n.*648+20A>G) c.*308+20A>G (n.*308+20A>G) c.895+20A>G (n.895+20A>G) c.*336+20A>G (n.*336+20A>G) n.1266+20A>G n.2579+20A>G n.1867+20A>G n.1119+20A>G n.1121+20A>G n.1003+20A>G n.1125+20A>G c.592+20A>G (n.592+20A>G) n.420+20A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198150T>A | CA2575570960 | PSEN1 | c.856+21T>A (n.856+21T>A) c.868+21T>A (n.868+21T>A) n.1618+21T>A n.1294+21T>A c.748+21T>A (n.748+21T>A) c.*812+21T>A (n.*812+21T>A) n.1122+21T>A c.*1080+21T>A (n.*1080+21T>A) n.1124+21T>A c.*530+21T>A (n.*530+21T>A) c.*426+21T>A (n.*426+21T>A) c.769+5286T>A (n.769+5286T>A) c.*957+21T>A (n.*957+21T>A) c.757+5286T>A (n.757+5286T>A) c.619+21T>A (n.619+21T>A) c.*807+21T>A (n.*807+21T>A) c.*648+21T>A (n.*648+21T>A) c.*308+21T>A (n.*308+21T>A) c.895+21T>A (n.895+21T>A) c.*336+21T>A (n.*336+21T>A) n.1266+21T>A n.2579+21T>A n.1867+21T>A n.1119+21T>A n.1121+21T>A n.1003+21T>A n.1125+21T>A c.592+21T>A (n.592+21T>A) n.420+21T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198150T>C | CA7256839 | PSEN1 | c.856+21T>C (n.856+21T>C) c.868+21T>C (n.868+21T>C) n.1618+21T>C n.1294+21T>C c.748+21T>C (n.748+21T>C) c.*812+21T>C (n.*812+21T>C) n.1122+21T>C c.*1080+21T>C (n.*1080+21T>C) n.1124+21T>C c.*530+21T>C (n.*530+21T>C) c.*426+21T>C (n.*426+21T>C) c.769+5286T>C (n.769+5286T>C) c.*957+21T>C (n.*957+21T>C) c.757+5286T>C (n.757+5286T>C) c.619+21T>C (n.619+21T>C) c.*807+21T>C (n.*807+21T>C) c.*648+21T>C (n.*648+21T>C) c.*308+21T>C (n.*308+21T>C) c.895+21T>C (n.895+21T>C) c.*336+21T>C (n.*336+21T>C) n.1266+21T>C n.2579+21T>C n.1867+21T>C n.1119+21T>C n.1121+21T>C n.1003+21T>C n.1125+21T>C c.592+21T>C (n.592+21T>C) n.420+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73198151T>A | CA2625559410 | PSEN1 | c.856+22T>A (n.856+22T>A) c.868+22T>A (n.868+22T>A) n.1618+22T>A n.1294+22T>A c.748+22T>A (n.748+22T>A) c.*812+22T>A (n.*812+22T>A) n.1122+22T>A c.*1080+22T>A (n.*1080+22T>A) n.1124+22T>A c.*530+22T>A (n.*530+22T>A) c.*426+22T>A (n.*426+22T>A) c.769+5287T>A (n.769+5287T>A) c.*957+22T>A (n.*957+22T>A) c.757+5287T>A (n.757+5287T>A) c.619+22T>A (n.619+22T>A) c.*807+22T>A (n.*807+22T>A) c.*648+22T>A (n.*648+22T>A) c.*308+22T>A (n.*308+22T>A) c.895+22T>A (n.895+22T>A) c.*336+22T>A (n.*336+22T>A) n.1266+22T>A n.2579+22T>A n.1867+22T>A n.1119+22T>A n.1121+22T>A n.1003+22T>A n.1125+22T>A c.592+22T>A (n.592+22T>A) n.420+22T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198151T>C | CA2625559411 | PSEN1 | c.856+22T>C (n.856+22T>C) c.868+22T>C (n.868+22T>C) n.1618+22T>C n.1294+22T>C c.748+22T>C (n.748+22T>C) c.*812+22T>C (n.*812+22T>C) n.1122+22T>C c.*1080+22T>C (n.*1080+22T>C) n.1124+22T>C c.*530+22T>C (n.*530+22T>C) c.*426+22T>C (n.*426+22T>C) c.769+5287T>C (n.769+5287T>C) c.*957+22T>C (n.*957+22T>C) c.757+5287T>C (n.757+5287T>C) c.619+22T>C (n.619+22T>C) c.*807+22T>C (n.*807+22T>C) c.*648+22T>C (n.*648+22T>C) c.*308+22T>C (n.*308+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.*336+22T>C (n.*336+22T>C) n.1266+22T>C n.2579+22T>C n.1867+22T>C n.1119+22T>C n.1121+22T>C n.1003+22T>C n.1125+22T>C c.592+22T>C (n.592+22T>C) n.420+22T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198151T>G | CA614994885 | PSEN1 | c.856+22T>G (n.856+22T>G) c.868+22T>G (n.868+22T>G) n.1618+22T>G n.1294+22T>G c.748+22T>G (n.748+22T>G) c.*812+22T>G (n.*812+22T>G) n.1122+22T>G c.*1080+22T>G (n.*1080+22T>G) n.1124+22T>G c.*530+22T>G (n.*530+22T>G) c.*426+22T>G (n.*426+22T>G) c.769+5287T>G (n.769+5287T>G) c.*957+22T>G (n.*957+22T>G) c.757+5287T>G (n.757+5287T>G) c.619+22T>G (n.619+22T>G) c.*807+22T>G (n.*807+22T>G) c.*648+22T>G (n.*648+22T>G) c.*308+22T>G (n.*308+22T>G) c.895+22T>G (n.895+22T>G) c.*336+22T>G (n.*336+22T>G) n.1266+22T>G n.2579+22T>G n.1867+22T>G n.1119+22T>G n.1121+22T>G n.1003+22T>G n.1125+22T>G c.592+22T>G (n.592+22T>G) n.420+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73198152del | CA2842789517 | PSEN1 | c.856+23del (n.856+23del) c.868+23del (n.868+23del) n.1618+23del n.1294+23del c.748+23del (n.748+23del) c.*812+23del (n.*812+23del) n.1122+23del c.*1080+23del (n.*1080+23del) n.1124+23del c.*530+23del (n.*530+23del) c.*426+23del (n.*426+23del) c.769+5288del (n.769+5288del) c.*957+23del (n.*957+23del) c.757+5288del (n.757+5288del) c.619+23del (n.619+23del) c.*807+23del (n.*807+23del) c.*648+23del (n.*648+23del) c.*308+23del (n.*308+23del) c.895+23del (n.895+23del) c.*336+23del (n.*336+23del) n.1266+23del n.2579+23del n.1867+23del n.1119+23del n.1121+23del n.1003+23del n.1125+23del c.592+23del (n.592+23del) n.420+23del | |
14 | g.73198153A>T | CA2625559414 | PSEN1 | c.856+24A>T (n.856+24A>T) c.868+24A>T (n.868+24A>T) n.1618+24A>T n.1294+24A>T c.748+24A>T (n.748+24A>T) c.*812+24A>T (n.*812+24A>T) n.1122+24A>T c.*1080+24A>T (n.*1080+24A>T) n.1124+24A>T c.*530+24A>T (n.*530+24A>T) c.*426+24A>T (n.*426+24A>T) c.769+5289A>T (n.769+5289A>T) c.*957+24A>T (n.*957+24A>T) c.757+5289A>T (n.757+5289A>T) c.619+24A>T (n.619+24A>T) c.*807+24A>T (n.*807+24A>T) c.*648+24A>T (n.*648+24A>T) c.*308+24A>T (n.*308+24A>T) c.895+24A>T (n.895+24A>T) c.*336+24A>T (n.*336+24A>T) n.1266+24A>T n.2579+24A>T n.1867+24A>T n.1119+24A>T n.1121+24A>T n.1003+24A>T n.1125+24A>T c.592+24A>T (n.592+24A>T) n.420+24A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198154A= | CA2146480675 | PSEN1 | c.856+25A= (n.856+25A=) c.868+25A= (n.868+25A=) n.1618+25A= n.1294+25A= c.748+25A= (n.748+25A=) c.*812+25A= (n.*812+25A=) n.1122+25A= c.*1080+25A= (n.*1080+25A=) n.1124+25A= c.*530+25A= (n.*530+25A=) c.*426+25A= (n.*426+25A=) c.769+5290A= (n.769+5290A=) c.*957+25A= (n.*957+25A=) c.757+5290A= (n.757+5290A=) c.619+25A= (n.619+25A=) c.*807+25A= (n.*807+25A=) c.*648+25A= (n.*648+25A=) c.*308+25A= (n.*308+25A=) c.895+25A= (n.895+25A=) c.*336+25A= (n.*336+25A=) n.1266+25A= n.2579+25A= n.1867+25A= n.1119+25A= n.1121+25A= n.1003+25A= n.1125+25A= c.592+25A= (n.592+25A=) n.420+25A= | |
14 | g.73198154A>C | CA2625559422 | PSEN1 | c.856+25A>C (n.856+25A>C) c.868+25A>C (n.868+25A>C) n.1618+25A>C n.1294+25A>C c.748+25A>C (n.748+25A>C) c.*812+25A>C (n.*812+25A>C) n.1122+25A>C c.*1080+25A>C (n.*1080+25A>C) n.1124+25A>C c.*530+25A>C (n.*530+25A>C) c.*426+25A>C (n.*426+25A>C) c.769+5290A>C (n.769+5290A>C) c.*957+25A>C (n.*957+25A>C) c.757+5290A>C (n.757+5290A>C) c.619+25A>C (n.619+25A>C) c.*807+25A>C (n.*807+25A>C) c.*648+25A>C (n.*648+25A>C) c.*308+25A>C (n.*308+25A>C) c.895+25A>C (n.895+25A>C) c.*336+25A>C (n.*336+25A>C) n.1266+25A>C n.2579+25A>C n.1867+25A>C n.1119+25A>C n.1121+25A>C n.1003+25A>C n.1125+25A>C c.592+25A>C (n.592+25A>C) n.420+25A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198154A>T | CA7256840 | PSEN1 | c.856+25A>T (n.856+25A>T) c.868+25A>T (n.868+25A>T) n.1618+25A>T n.1294+25A>T c.748+25A>T (n.748+25A>T) c.*812+25A>T (n.*812+25A>T) n.1122+25A>T c.*1080+25A>T (n.*1080+25A>T) n.1124+25A>T c.*530+25A>T (n.*530+25A>T) c.*426+25A>T (n.*426+25A>T) c.769+5290A>T (n.769+5290A>T) c.*957+25A>T (n.*957+25A>T) c.757+5290A>T (n.757+5290A>T) c.619+25A>T (n.619+25A>T) c.*807+25A>T (n.*807+25A>T) c.*648+25A>T (n.*648+25A>T) c.*308+25A>T (n.*308+25A>T) c.895+25A>T (n.895+25A>T) c.*336+25A>T (n.*336+25A>T) n.1266+25A>T n.2579+25A>T n.1867+25A>T n.1119+25A>T n.1121+25A>T n.1003+25A>T n.1125+25A>T c.592+25A>T (n.592+25A>T) n.420+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198155T>A | CA2625559425 | PSEN1 | c.856+26T>A (n.856+26T>A) c.868+26T>A (n.868+26T>A) n.1618+26T>A n.1294+26T>A c.748+26T>A (n.748+26T>A) c.*812+26T>A (n.*812+26T>A) n.1122+26T>A c.*1080+26T>A (n.*1080+26T>A) n.1124+26T>A c.*530+26T>A (n.*530+26T>A) c.*426+26T>A (n.*426+26T>A) c.769+5291T>A (n.769+5291T>A) c.*957+26T>A (n.*957+26T>A) c.757+5291T>A (n.757+5291T>A) c.619+26T>A (n.619+26T>A) c.*807+26T>A (n.*807+26T>A) c.*648+26T>A (n.*648+26T>A) c.*308+26T>A (n.*308+26T>A) c.895+26T>A (n.895+26T>A) c.*336+26T>A (n.*336+26T>A) n.1266+26T>A n.2579+26T>A n.1867+26T>A n.1119+26T>A n.1121+26T>A n.1003+26T>A n.1125+26T>A c.592+26T>A (n.592+26T>A) n.420+26T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198155T>C | CA2625559426 | PSEN1 | c.856+26T>C (n.856+26T>C) c.868+26T>C (n.868+26T>C) n.1618+26T>C n.1294+26T>C c.748+26T>C (n.748+26T>C) c.*812+26T>C (n.*812+26T>C) n.1122+26T>C c.*1080+26T>C (n.*1080+26T>C) n.1124+26T>C c.*530+26T>C (n.*530+26T>C) c.*426+26T>C (n.*426+26T>C) c.769+5291T>C (n.769+5291T>C) c.*957+26T>C (n.*957+26T>C) c.757+5291T>C (n.757+5291T>C) c.619+26T>C (n.619+26T>C) c.*807+26T>C (n.*807+26T>C) c.*648+26T>C (n.*648+26T>C) c.*308+26T>C (n.*308+26T>C) c.895+26T>C (n.895+26T>C) c.*336+26T>C (n.*336+26T>C) n.1266+26T>C n.2579+26T>C n.1867+26T>C n.1119+26T>C n.1121+26T>C n.1003+26T>C n.1125+26T>C c.592+26T>C (n.592+26T>C) n.420+26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198156T>A | CA2575570961 | PSEN1 | c.856+27T>A (n.856+27T>A) c.868+27T>A (n.868+27T>A) n.1618+27T>A n.1294+27T>A c.748+27T>A (n.748+27T>A) c.*812+27T>A (n.*812+27T>A) n.1122+27T>A c.*1080+27T>A (n.*1080+27T>A) n.1124+27T>A c.*530+27T>A (n.*530+27T>A) c.*426+27T>A (n.*426+27T>A) c.769+5292T>A (n.769+5292T>A) c.*957+27T>A (n.*957+27T>A) c.757+5292T>A (n.757+5292T>A) c.619+27T>A (n.619+27T>A) c.*807+27T>A (n.*807+27T>A) c.*648+27T>A (n.*648+27T>A) c.*308+27T>A (n.*308+27T>A) c.895+27T>A (n.895+27T>A) c.*336+27T>A (n.*336+27T>A) n.1266+27T>A n.2579+27T>A n.1867+27T>A n.1119+27T>A n.1121+27T>A n.1003+27T>A n.1125+27T>A c.592+27T>A (n.592+27T>A) n.420+27T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198156T>G | CA2625559428 | PSEN1 | c.856+27T>G (n.856+27T>G) c.868+27T>G (n.868+27T>G) n.1618+27T>G n.1294+27T>G c.748+27T>G (n.748+27T>G) c.*812+27T>G (n.*812+27T>G) n.1122+27T>G c.*1080+27T>G (n.*1080+27T>G) n.1124+27T>G c.*530+27T>G (n.*530+27T>G) c.*426+27T>G (n.*426+27T>G) c.769+5292T>G (n.769+5292T>G) c.*957+27T>G (n.*957+27T>G) c.757+5292T>G (n.757+5292T>G) c.619+27T>G (n.619+27T>G) c.*807+27T>G (n.*807+27T>G) c.*648+27T>G (n.*648+27T>G) c.*308+27T>G (n.*308+27T>G) c.895+27T>G (n.895+27T>G) c.*336+27T>G (n.*336+27T>G) n.1266+27T>G n.2579+27T>G n.1867+27T>G n.1119+27T>G n.1121+27T>G n.1003+27T>G n.1125+27T>G c.592+27T>G (n.592+27T>G) n.420+27T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198157A>G | CA2625559429 | PSEN1 | c.856+28A>G (n.856+28A>G) c.868+28A>G (n.868+28A>G) n.1618+28A>G n.1294+28A>G c.748+28A>G (n.748+28A>G) c.*812+28A>G (n.*812+28A>G) n.1122+28A>G c.*1080+28A>G (n.*1080+28A>G) n.1124+28A>G c.*530+28A>G (n.*530+28A>G) c.*426+28A>G (n.*426+28A>G) c.769+5293A>G (n.769+5293A>G) c.*957+28A>G (n.*957+28A>G) c.757+5293A>G (n.757+5293A>G) c.619+28A>G (n.619+28A>G) c.*807+28A>G (n.*807+28A>G) c.*648+28A>G (n.*648+28A>G) c.*308+28A>G (n.*308+28A>G) c.895+28A>G (n.895+28A>G) c.*336+28A>G (n.*336+28A>G) n.1266+28A>G n.2579+28A>G n.1867+28A>G n.1119+28A>G n.1121+28A>G n.1003+28A>G n.1125+28A>G c.592+28A>G (n.592+28A>G) n.420+28A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198158G>A | CA2729783594 | PSEN1 | c.856+29G>A (n.856+29G>A) c.868+29G>A (n.868+29G>A) n.1618+29G>A n.1294+29G>A c.748+29G>A (n.748+29G>A) c.*812+29G>A (n.*812+29G>A) n.1122+29G>A c.*1080+29G>A (n.*1080+29G>A) n.1124+29G>A c.*530+29G>A (n.*530+29G>A) c.*426+29G>A (n.*426+29G>A) c.769+5294G>A (n.769+5294G>A) c.*957+29G>A (n.*957+29G>A) c.757+5294G>A (n.757+5294G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) c.*807+29G>A (n.*807+29G>A) c.*648+29G>A (n.*648+29G>A) c.*308+29G>A (n.*308+29G>A) c.895+29G>A (n.895+29G>A) c.*336+29G>A (n.*336+29G>A) n.1266+29G>A n.2579+29G>A n.1867+29G>A n.1119+29G>A n.1121+29G>A n.1003+29G>A n.1125+29G>A c.592+29G>A (n.592+29G>A) n.420+29G>A | dbSNP |
14 | g.73198158G>C | CA2575570962 | PSEN1 | c.856+29G>C (n.856+29G>C) c.868+29G>C (n.868+29G>C) n.1618+29G>C n.1294+29G>C c.748+29G>C (n.748+29G>C) c.*812+29G>C (n.*812+29G>C) n.1122+29G>C c.*1080+29G>C (n.*1080+29G>C) n.1124+29G>C c.*530+29G>C (n.*530+29G>C) c.*426+29G>C (n.*426+29G>C) c.769+5294G>C (n.769+5294G>C) c.*957+29G>C (n.*957+29G>C) c.757+5294G>C (n.757+5294G>C) c.619+29G>C (n.619+29G>C) c.*807+29G>C (n.*807+29G>C) c.*648+29G>C (n.*648+29G>C) c.*308+29G>C (n.*308+29G>C) c.895+29G>C (n.895+29G>C) c.*336+29G>C (n.*336+29G>C) n.1266+29G>C n.2579+29G>C n.1867+29G>C n.1119+29G>C n.1121+29G>C n.1003+29G>C n.1125+29G>C c.592+29G>C (n.592+29G>C) n.420+29G>C | |
14 | g.73198158G>T | CA2625559431 | PSEN1 | c.856+29G>T (n.856+29G>T) c.868+29G>T (n.868+29G>T) n.1618+29G>T n.1294+29G>T c.748+29G>T (n.748+29G>T) c.*812+29G>T (n.*812+29G>T) n.1122+29G>T c.*1080+29G>T (n.*1080+29G>T) n.1124+29G>T c.*530+29G>T (n.*530+29G>T) c.*426+29G>T (n.*426+29G>T) c.769+5294G>T (n.769+5294G>T) c.*957+29G>T (n.*957+29G>T) c.757+5294G>T (n.757+5294G>T) c.619+29G>T (n.619+29G>T) c.*807+29G>T (n.*807+29G>T) c.*648+29G>T (n.*648+29G>T) c.*308+29G>T (n.*308+29G>T) c.895+29G>T (n.895+29G>T) c.*336+29G>T (n.*336+29G>T) n.1266+29G>T n.2579+29G>T n.1867+29G>T n.1119+29G>T n.1121+29G>T n.1003+29G>T n.1125+29G>T c.592+29G>T (n.592+29G>T) n.420+29G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198159T>A | CA2625559432 | PSEN1 | c.856+30T>A (n.856+30T>A) c.868+30T>A (n.868+30T>A) n.1618+30T>A n.1294+30T>A c.748+30T>A (n.748+30T>A) c.*812+30T>A (n.*812+30T>A) n.1122+30T>A c.*1080+30T>A (n.*1080+30T>A) n.1124+30T>A c.*530+30T>A (n.*530+30T>A) c.*426+30T>A (n.*426+30T>A) c.769+5295T>A (n.769+5295T>A) c.*957+30T>A (n.*957+30T>A) c.757+5295T>A (n.757+5295T>A) c.619+30T>A (n.619+30T>A) c.*807+30T>A (n.*807+30T>A) c.*648+30T>A (n.*648+30T>A) c.*308+30T>A (n.*308+30T>A) c.895+30T>A (n.895+30T>A) c.*336+30T>A (n.*336+30T>A) n.1266+30T>A n.2579+30T>A n.1867+30T>A n.1119+30T>A n.1121+30T>A n.1003+30T>A n.1125+30T>A c.592+30T>A (n.592+30T>A) n.420+30T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198160A= | CA2146480680 | PSEN1 | c.856+31A= (n.856+31A=) c.868+31A= (n.868+31A=) n.1618+31A= n.1294+31A= c.748+31A= (n.748+31A=) c.*812+31A= (n.*812+31A=) n.1122+31A= c.*1080+31A= (n.*1080+31A=) n.1124+31A= c.*530+31A= (n.*530+31A=) c.*426+31A= (n.*426+31A=) c.769+5296A= (n.769+5296A=) c.*957+31A= (n.*957+31A=) c.757+5296A= (n.757+5296A=) c.619+31A= (n.619+31A=) c.*807+31A= (n.*807+31A=) c.*648+31A= (n.*648+31A=) c.*308+31A= (n.*308+31A=) c.895+31A= (n.895+31A=) c.*336+31A= (n.*336+31A=) n.1266+31A= n.2579+31A= n.1867+31A= n.1119+31A= n.1121+31A= n.1003+31A= n.1125+31A= c.592+31A= (n.592+31A=) n.420+31A= | |
14 | g.73198160A>C | CA2625559433 | PSEN1 | c.856+31A>C (n.856+31A>C) c.868+31A>C (n.868+31A>C) n.1618+31A>C n.1294+31A>C c.748+31A>C (n.748+31A>C) c.*812+31A>C (n.*812+31A>C) n.1122+31A>C c.*1080+31A>C (n.*1080+31A>C) n.1124+31A>C c.*530+31A>C (n.*530+31A>C) c.*426+31A>C (n.*426+31A>C) c.769+5296A>C (n.769+5296A>C) c.*957+31A>C (n.*957+31A>C) c.757+5296A>C (n.757+5296A>C) c.619+31A>C (n.619+31A>C) c.*807+31A>C (n.*807+31A>C) c.*648+31A>C (n.*648+31A>C) c.*308+31A>C (n.*308+31A>C) c.895+31A>C (n.895+31A>C) c.*336+31A>C (n.*336+31A>C) n.1266+31A>C n.2579+31A>C n.1867+31A>C n.1119+31A>C n.1121+31A>C n.1003+31A>C n.1125+31A>C c.592+31A>C (n.592+31A>C) n.420+31A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198160A>G | CA7256841 | PSEN1 | c.856+31A>G (n.856+31A>G) c.868+31A>G (n.868+31A>G) n.1618+31A>G n.1294+31A>G c.748+31A>G (n.748+31A>G) c.*812+31A>G (n.*812+31A>G) n.1122+31A>G c.*1080+31A>G (n.*1080+31A>G) n.1124+31A>G c.*530+31A>G (n.*530+31A>G) c.*426+31A>G (n.*426+31A>G) c.769+5296A>G (n.769+5296A>G) c.*957+31A>G (n.*957+31A>G) c.757+5296A>G (n.757+5296A>G) c.619+31A>G (n.619+31A>G) c.*807+31A>G (n.*807+31A>G) c.*648+31A>G (n.*648+31A>G) c.*308+31A>G (n.*308+31A>G) c.895+31A>G (n.895+31A>G) c.*336+31A>G (n.*336+31A>G) n.1266+31A>G n.2579+31A>G n.1867+31A>G n.1119+31A>G n.1121+31A>G n.1003+31A>G n.1125+31A>G c.592+31A>G (n.592+31A>G) n.420+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198160A>T | CA2625559435 | PSEN1 | c.856+31A>T (n.856+31A>T) c.868+31A>T (n.868+31A>T) n.1618+31A>T n.1294+31A>T c.748+31A>T (n.748+31A>T) c.*812+31A>T (n.*812+31A>T) n.1122+31A>T c.*1080+31A>T (n.*1080+31A>T) n.1124+31A>T c.*530+31A>T (n.*530+31A>T) c.*426+31A>T (n.*426+31A>T) c.769+5296A>T (n.769+5296A>T) c.*957+31A>T (n.*957+31A>T) c.757+5296A>T (n.757+5296A>T) c.619+31A>T (n.619+31A>T) c.*807+31A>T (n.*807+31A>T) c.*648+31A>T (n.*648+31A>T) c.*308+31A>T (n.*308+31A>T) c.895+31A>T (n.895+31A>T) c.*336+31A>T (n.*336+31A>T) n.1266+31A>T n.2579+31A>T n.1867+31A>T n.1119+31A>T n.1121+31A>T n.1003+31A>T n.1125+31A>T c.592+31A>T (n.592+31A>T) n.420+31A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198161A>C | CA2625559436 | PSEN1 | c.856+32A>C (n.856+32A>C) c.868+32A>C (n.868+32A>C) n.1618+32A>C n.1294+32A>C c.748+32A>C (n.748+32A>C) c.*812+32A>C (n.*812+32A>C) n.1122+32A>C c.*1080+32A>C (n.*1080+32A>C) n.1124+32A>C c.*530+32A>C (n.*530+32A>C) c.*426+32A>C (n.*426+32A>C) c.769+5297A>C (n.769+5297A>C) c.*957+32A>C (n.*957+32A>C) c.757+5297A>C (n.757+5297A>C) c.619+32A>C (n.619+32A>C) c.*807+32A>C (n.*807+32A>C) c.*648+32A>C (n.*648+32A>C) c.*308+32A>C (n.*308+32A>C) c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*336+32A>C (n.*336+32A>C) n.1266+32A>C n.2579+32A>C n.1867+32A>C n.1119+32A>C n.1121+32A>C n.1003+32A>C n.1125+32A>C c.592+32A>C (n.592+32A>C) n.420+32A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198163C>A | CA2625559437 | PSEN1 | c.856+34C>A (n.856+34C>A) c.868+34C>A (n.868+34C>A) n.1618+34C>A n.1294+34C>A c.748+34C>A (n.748+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) n.1122+34C>A c.*1080+34C>A (n.*1080+34C>A) n.1124+34C>A c.*530+34C>A (n.*530+34C>A) c.*426+34C>A (n.*426+34C>A) c.769+5299C>A (n.769+5299C>A) c.*957+34C>A (n.*957+34C>A) c.757+5299C>A (n.757+5299C>A) c.619+34C>A (n.619+34C>A) c.*807+34C>A (n.*807+34C>A) c.*648+34C>A (n.*648+34C>A) c.*308+34C>A (n.*308+34C>A) c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*336+34C>A (n.*336+34C>A) n.1266+34C>A n.2579+34C>A n.1867+34C>A n.1119+34C>A n.1121+34C>A n.1003+34C>A n.1125+34C>A c.592+34C>A (n.592+34C>A) n.420+34C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198164A= | CA2146480683 | PSEN1 | c.856+35A= (n.856+35A=) c.868+35A= (n.868+35A=) n.1618+35A= n.1294+35A= c.748+35A= (n.748+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) n.1122+35A= c.*1080+35A= (n.*1080+35A=) n.1124+35A= c.*530+35A= (n.*530+35A=) c.*426+35A= (n.*426+35A=) c.769+5300A= (n.769+5300A=) c.*957+35A= (n.*957+35A=) c.757+5300A= (n.757+5300A=) c.619+35A= (n.619+35A=) c.*807+35A= (n.*807+35A=) c.*648+35A= (n.*648+35A=) c.*308+35A= (n.*308+35A=) c.895+35A= (n.895+35A=) c.*336+35A= (n.*336+35A=) n.1266+35A= n.2579+35A= n.1867+35A= n.1119+35A= n.1121+35A= n.1003+35A= n.1125+35A= c.592+35A= (n.592+35A=) n.420+35A= | |
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14 | g.73198168T>A | CA2625559445 | PSEN1 | c.856+39T>A (n.856+39T>A) c.868+39T>A (n.868+39T>A) n.1618+39T>A n.1294+39T>A c.748+39T>A (n.748+39T>A) c.*812+39T>A (n.*812+39T>A) n.1122+39T>A c.*1080+39T>A (n.*1080+39T>A) n.1124+39T>A c.*530+39T>A (n.*530+39T>A) c.*426+39T>A (n.*426+39T>A) c.769+5304T>A (n.769+5304T>A) c.*957+39T>A (n.*957+39T>A) c.757+5304T>A (n.757+5304T>A) c.619+39T>A (n.619+39T>A) c.*807+39T>A (n.*807+39T>A) c.*648+39T>A (n.*648+39T>A) c.*308+39T>A (n.*308+39T>A) c.895+39T>A (n.895+39T>A) c.*336+39T>A (n.*336+39T>A) n.1266+39T>A n.2579+39T>A n.1867+39T>A n.1119+39T>A n.1121+39T>A n.1003+39T>A n.1125+39T>A c.592+39T>A (n.592+39T>A) n.420+39T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198168T>C | CA2625559444 | PSEN1 | c.856+39T>C (n.856+39T>C) c.868+39T>C (n.868+39T>C) n.1618+39T>C n.1294+39T>C c.748+39T>C (n.748+39T>C) c.*812+39T>C (n.*812+39T>C) n.1122+39T>C c.*1080+39T>C (n.*1080+39T>C) n.1124+39T>C c.*530+39T>C (n.*530+39T>C) c.*426+39T>C (n.*426+39T>C) c.769+5304T>C (n.769+5304T>C) c.*957+39T>C (n.*957+39T>C) c.757+5304T>C (n.757+5304T>C) c.619+39T>C (n.619+39T>C) c.*807+39T>C (n.*807+39T>C) c.*648+39T>C (n.*648+39T>C) c.*308+39T>C (n.*308+39T>C) c.895+39T>C (n.895+39T>C) c.*336+39T>C (n.*336+39T>C) n.1266+39T>C n.2579+39T>C n.1867+39T>C n.1119+39T>C n.1121+39T>C n.1003+39T>C n.1125+39T>C c.592+39T>C (n.592+39T>C) n.420+39T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198169A>G | CA2575570963 | PSEN1 | c.856+40A>G (n.856+40A>G) c.868+40A>G (n.868+40A>G) n.1618+40A>G n.1294+40A>G c.748+40A>G (n.748+40A>G) c.*812+40A>G (n.*812+40A>G) n.1122+40A>G c.*1080+40A>G (n.*1080+40A>G) n.1124+40A>G c.*530+40A>G (n.*530+40A>G) c.*426+40A>G (n.*426+40A>G) c.769+5305A>G (n.769+5305A>G) c.*957+40A>G (n.*957+40A>G) c.757+5305A>G (n.757+5305A>G) c.619+40A>G (n.619+40A>G) c.*807+40A>G (n.*807+40A>G) c.*648+40A>G (n.*648+40A>G) c.*308+40A>G (n.*308+40A>G) c.895+40A>G (n.895+40A>G) c.*336+40A>G (n.*336+40A>G) n.1266+40A>G n.2579+40A>G n.1867+40A>G n.1119+40A>G n.1121+40A>G n.1003+40A>G n.1125+40A>G c.592+40A>G (n.592+40A>G) n.420+40A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198169A>T | CA2625559447 | PSEN1 | c.856+40A>T (n.856+40A>T) c.868+40A>T (n.868+40A>T) n.1618+40A>T n.1294+40A>T c.748+40A>T (n.748+40A>T) c.*812+40A>T (n.*812+40A>T) n.1122+40A>T c.*1080+40A>T (n.*1080+40A>T) n.1124+40A>T c.*530+40A>T (n.*530+40A>T) c.*426+40A>T (n.*426+40A>T) c.769+5305A>T (n.769+5305A>T) c.*957+40A>T (n.*957+40A>T) c.757+5305A>T (n.757+5305A>T) c.619+40A>T (n.619+40A>T) c.*807+40A>T (n.*807+40A>T) c.*648+40A>T (n.*648+40A>T) c.*308+40A>T (n.*308+40A>T) c.895+40A>T (n.895+40A>T) c.*336+40A>T (n.*336+40A>T) n.1266+40A>T n.2579+40A>T n.1867+40A>T n.1119+40A>T n.1121+40A>T n.1003+40A>T n.1125+40A>T c.592+40A>T (n.592+40A>T) n.420+40A>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73198173T>C | CA614994889 | PSEN1 | c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.868+44T>C (n.868+44T>C) n.1618+44T>C n.1294+44T>C c.748+44T>C (n.748+44T>C) c.*812+44T>C (n.*812+44T>C) n.1122+44T>C c.*1080+44T>C (n.*1080+44T>C) n.1124+44T>C c.*530+44T>C (n.*530+44T>C) c.*426+44T>C (n.*426+44T>C) c.769+5309T>C (n.769+5309T>C) c.*957+44T>C (n.*957+44T>C) c.757+5309T>C (n.757+5309T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) c.*807+44T>C (n.*807+44T>C) c.*648+44T>C (n.*648+44T>C) c.*308+44T>C (n.*308+44T>C) c.895+44T>C (n.895+44T>C) c.*336+44T>C (n.*336+44T>C) n.1266+44T>C n.2579+44T>C n.1867+44T>C n.1119+44T>C n.1121+44T>C n.1003+44T>C n.1125+44T>C c.592+44T>C (n.592+44T>C) n.420+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198175T>C | CA708425260 | PSEN1 | c.856+46T>C (n.856+46T>C) c.868+46T>C (n.868+46T>C) n.1618+46T>C n.1294+46T>C c.748+46T>C (n.748+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) n.1122+46T>C c.*1080+46T>C (n.*1080+46T>C) n.1124+46T>C c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.*426+46T>C (n.*426+46T>C) c.769+5311T>C (n.769+5311T>C) c.*957+46T>C (n.*957+46T>C) c.757+5311T>C (n.757+5311T>C) c.619+46T>C (n.619+46T>C) c.*807+46T>C (n.*807+46T>C) c.*648+46T>C (n.*648+46T>C) c.*308+46T>C (n.*308+46T>C) c.895+46T>C (n.895+46T>C) c.*336+46T>C (n.*336+46T>C) n.1266+46T>C n.2579+46T>C n.1867+46T>C n.1119+46T>C n.1121+46T>C n.1003+46T>C n.1125+46T>C c.592+46T>C (n.592+46T>C) n.420+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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