Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73186547C>G | CA614991933 | PSEN1 | c.469-306C>G (n.469-306C>G) c.481-306C>G (n.481-306C>G) n.907-306C>G c.*425-306C>G (n.*425-306C>G) n.735-306C>G c.*693-306C>G (n.*693-306C>G) n.737-306C>G c.*143-306C>G (n.*143-306C>G) c.*39-306C>G (n.*39-306C>G) c.*570-306C>G (n.*570-306C>G) c.232-306C>G (n.232-306C>G) c.*420-306C>G (n.*420-306C>G) c.*261-306C>G (n.*261-306C>G) c.481-6097C>G (n.481-6097C>G) n.1065-306C>G n.879-306C>G n.728-306C>G n.2192-306C>G n.1364-306C>G n.838-306C>G n.616-306C>G n.734-306C>G n.738-306C>G c.205-306C>G (n.205-306C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186547C>T | CA262604432 | PSEN1 | c.469-306C>T (n.469-306C>T) c.481-306C>T (n.481-306C>T) n.907-306C>T c.*425-306C>T (n.*425-306C>T) n.735-306C>T c.*693-306C>T (n.*693-306C>T) n.737-306C>T c.*143-306C>T (n.*143-306C>T) c.*39-306C>T (n.*39-306C>T) c.*570-306C>T (n.*570-306C>T) c.232-306C>T (n.232-306C>T) c.*420-306C>T (n.*420-306C>T) c.*261-306C>T (n.*261-306C>T) c.481-6097C>T (n.481-6097C>T) n.1065-306C>T n.879-306C>T n.728-306C>T n.2192-306C>T n.1364-306C>T n.838-306C>T n.616-306C>T n.734-306C>T n.738-306C>T c.205-306C>T (n.205-306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186548G>A | CA262604434 | PSEN1 | c.469-305G>A (n.469-305G>A) c.481-305G>A (n.481-305G>A) n.907-305G>A c.*425-305G>A (n.*425-305G>A) n.735-305G>A c.*693-305G>A (n.*693-305G>A) n.737-305G>A c.*143-305G>A (n.*143-305G>A) c.*39-305G>A (n.*39-305G>A) c.*570-305G>A (n.*570-305G>A) c.232-305G>A (n.232-305G>A) c.*420-305G>A (n.*420-305G>A) c.*261-305G>A (n.*261-305G>A) c.481-6096G>A (n.481-6096G>A) n.1065-305G>A n.879-305G>A n.728-305G>A n.2192-305G>A n.1364-305G>A n.838-305G>A n.616-305G>A n.734-305G>A n.738-305G>A c.205-305G>A (n.205-305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186548G= | CA2146483872 | PSEN1 | c.469-305G= (n.469-305G=) c.481-305G= (n.481-305G=) n.907-305G= c.*425-305G= (n.*425-305G=) n.735-305G= c.*693-305G= (n.*693-305G=) n.737-305G= c.*143-305G= (n.*143-305G=) c.*39-305G= (n.*39-305G=) c.*570-305G= (n.*570-305G=) c.232-305G= (n.232-305G=) c.*420-305G= (n.*420-305G=) c.*261-305G= (n.*261-305G=) c.481-6096G= (n.481-6096G=) n.1065-305G= n.879-305G= n.728-305G= n.2192-305G= n.1364-305G= n.838-305G= n.616-305G= n.734-305G= n.738-305G= c.205-305G= (n.205-305G=) | |
14 | g.73186549G= | CA2146483873 | PSEN1 | c.469-304G= (n.469-304G=) c.481-304G= (n.481-304G=) n.907-304G= c.*425-304G= (n.*425-304G=) n.735-304G= c.*693-304G= (n.*693-304G=) n.737-304G= c.*143-304G= (n.*143-304G=) c.*39-304G= (n.*39-304G=) c.*570-304G= (n.*570-304G=) c.232-304G= (n.232-304G=) c.*420-304G= (n.*420-304G=) c.*261-304G= (n.*261-304G=) c.481-6095G= (n.481-6095G=) n.1065-304G= n.879-304G= n.728-304G= n.2192-304G= n.1364-304G= n.838-304G= n.616-304G= n.734-304G= n.738-304G= c.205-304G= (n.205-304G=) | |
14 | g.73186549G>T | CA964622181 | PSEN1 | c.469-304G>T (n.469-304G>T) c.481-304G>T (n.481-304G>T) n.907-304G>T c.*425-304G>T (n.*425-304G>T) n.735-304G>T c.*693-304G>T (n.*693-304G>T) n.737-304G>T c.*143-304G>T (n.*143-304G>T) c.*39-304G>T (n.*39-304G>T) c.*570-304G>T (n.*570-304G>T) c.232-304G>T (n.232-304G>T) c.*420-304G>T (n.*420-304G>T) c.*261-304G>T (n.*261-304G>T) c.481-6095G>T (n.481-6095G>T) n.1065-304G>T n.879-304G>T n.728-304G>T n.2192-304G>T n.1364-304G>T n.838-304G>T n.616-304G>T n.734-304G>T n.738-304G>T c.205-304G>T (n.205-304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186551C= | CA2146483874 | PSEN1 | c.469-302C= (n.469-302C=) c.481-302C= (n.481-302C=) n.907-302C= c.*425-302C= (n.*425-302C=) n.735-302C= c.*693-302C= (n.*693-302C=) n.737-302C= c.*143-302C= (n.*143-302C=) c.*39-302C= (n.*39-302C=) c.*570-302C= (n.*570-302C=) c.232-302C= (n.232-302C=) c.*420-302C= (n.*420-302C=) c.*261-302C= (n.*261-302C=) c.481-6093C= (n.481-6093C=) n.1065-302C= n.879-302C= n.728-302C= n.2192-302C= n.1364-302C= n.838-302C= n.616-302C= n.734-302C= n.738-302C= c.205-302C= (n.205-302C=) | |
14 | g.73186551C>T | CA262604437 | PSEN1 | c.469-302C>T (n.469-302C>T) c.481-302C>T (n.481-302C>T) n.907-302C>T c.*425-302C>T (n.*425-302C>T) n.735-302C>T c.*693-302C>T (n.*693-302C>T) n.737-302C>T c.*143-302C>T (n.*143-302C>T) c.*39-302C>T (n.*39-302C>T) c.*570-302C>T (n.*570-302C>T) c.232-302C>T (n.232-302C>T) c.*420-302C>T (n.*420-302C>T) c.*261-302C>T (n.*261-302C>T) c.481-6093C>T (n.481-6093C>T) n.1065-302C>T n.879-302C>T n.728-302C>T n.2192-302C>T n.1364-302C>T n.838-302C>T n.616-302C>T n.734-302C>T n.738-302C>T c.205-302C>T (n.205-302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186552G>A | CA262604438 | PSEN1 | c.469-301G>A (n.469-301G>A) c.481-301G>A (n.481-301G>A) n.907-301G>A c.*425-301G>A (n.*425-301G>A) n.735-301G>A c.*693-301G>A (n.*693-301G>A) n.737-301G>A c.*143-301G>A (n.*143-301G>A) c.*39-301G>A (n.*39-301G>A) c.*570-301G>A (n.*570-301G>A) c.232-301G>A (n.232-301G>A) c.*420-301G>A (n.*420-301G>A) c.*261-301G>A (n.*261-301G>A) c.481-6092G>A (n.481-6092G>A) n.1065-301G>A n.879-301G>A n.728-301G>A n.2192-301G>A n.1364-301G>A n.838-301G>A n.616-301G>A n.734-301G>A n.738-301G>A c.205-301G>A (n.205-301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186552G>C | CA262604440 | PSEN1 | c.469-301G>C (n.469-301G>C) c.481-301G>C (n.481-301G>C) n.907-301G>C c.*425-301G>C (n.*425-301G>C) n.735-301G>C c.*693-301G>C (n.*693-301G>C) n.737-301G>C c.*143-301G>C (n.*143-301G>C) c.*39-301G>C (n.*39-301G>C) c.*570-301G>C (n.*570-301G>C) c.232-301G>C (n.232-301G>C) c.*420-301G>C (n.*420-301G>C) c.*261-301G>C (n.*261-301G>C) c.481-6092G>C (n.481-6092G>C) n.1065-301G>C n.879-301G>C n.728-301G>C n.2192-301G>C n.1364-301G>C n.838-301G>C n.616-301G>C n.734-301G>C n.738-301G>C c.205-301G>C (n.205-301G>C) | dbSNP |
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14 | g.73186554A>G | CA2146483879 | PSEN1 | c.469-299A>G (n.469-299A>G) c.481-299A>G (n.481-299A>G) n.907-299A>G c.*425-299A>G (n.*425-299A>G) n.735-299A>G c.*693-299A>G (n.*693-299A>G) n.737-299A>G c.*143-299A>G (n.*143-299A>G) c.*39-299A>G (n.*39-299A>G) c.*570-299A>G (n.*570-299A>G) c.232-299A>G (n.232-299A>G) c.*420-299A>G (n.*420-299A>G) c.*261-299A>G (n.*261-299A>G) c.481-6090A>G (n.481-6090A>G) n.1065-299A>G n.879-299A>G n.728-299A>G n.2192-299A>G n.1364-299A>G n.838-299A>G n.616-299A>G n.734-299A>G n.738-299A>G c.205-299A>G (n.205-299A>G) | dbSNP |
14 | g.73186556C= | CA2146483880 | PSEN1 | c.469-297C= (n.469-297C=) c.481-297C= (n.481-297C=) n.907-297C= c.*425-297C= (n.*425-297C=) n.735-297C= c.*693-297C= (n.*693-297C=) n.737-297C= c.*143-297C= (n.*143-297C=) c.*39-297C= (n.*39-297C=) c.*570-297C= (n.*570-297C=) c.232-297C= (n.232-297C=) c.*420-297C= (n.*420-297C=) c.*261-297C= (n.*261-297C=) c.481-6088C= (n.481-6088C=) n.1065-297C= n.879-297C= n.728-297C= n.2192-297C= n.1364-297C= n.838-297C= n.616-297C= n.734-297C= n.738-297C= c.205-297C= (n.205-297C=) | |
14 | g.73186556C>T | CA708416642 | PSEN1 | c.469-297C>T (n.469-297C>T) c.481-297C>T (n.481-297C>T) n.907-297C>T c.*425-297C>T (n.*425-297C>T) n.735-297C>T c.*693-297C>T (n.*693-297C>T) n.737-297C>T c.*143-297C>T (n.*143-297C>T) c.*39-297C>T (n.*39-297C>T) c.*570-297C>T (n.*570-297C>T) c.232-297C>T (n.232-297C>T) c.*420-297C>T (n.*420-297C>T) c.*261-297C>T (n.*261-297C>T) c.481-6088C>T (n.481-6088C>T) n.1065-297C>T n.879-297C>T n.728-297C>T n.2192-297C>T n.1364-297C>T n.838-297C>T n.616-297C>T n.734-297C>T n.738-297C>T c.205-297C>T (n.205-297C>T) | dbSNP |
14 | g.73186558C= | CA2146483881 | PSEN1 | c.469-295C= (n.469-295C=) c.481-295C= (n.481-295C=) n.907-295C= c.*425-295C= (n.*425-295C=) n.735-295C= c.*693-295C= (n.*693-295C=) n.737-295C= c.*143-295C= (n.*143-295C=) c.*39-295C= (n.*39-295C=) c.*570-295C= (n.*570-295C=) c.232-295C= (n.232-295C=) c.*420-295C= (n.*420-295C=) c.*261-295C= (n.*261-295C=) c.481-6086C= (n.481-6086C=) n.1065-295C= n.879-295C= n.728-295C= n.2192-295C= n.1364-295C= n.838-295C= n.616-295C= n.734-295C= n.738-295C= c.205-295C= (n.205-295C=) | |
14 | g.73186558C>T | CA2146483882 | PSEN1 | c.469-295C>T (n.469-295C>T) c.481-295C>T (n.481-295C>T) n.907-295C>T c.*425-295C>T (n.*425-295C>T) n.735-295C>T c.*693-295C>T (n.*693-295C>T) n.737-295C>T c.*143-295C>T (n.*143-295C>T) c.*39-295C>T (n.*39-295C>T) c.*570-295C>T (n.*570-295C>T) c.232-295C>T (n.232-295C>T) c.*420-295C>T (n.*420-295C>T) c.*261-295C>T (n.*261-295C>T) c.481-6086C>T (n.481-6086C>T) n.1065-295C>T n.879-295C>T n.728-295C>T n.2192-295C>T n.1364-295C>T n.838-295C>T n.616-295C>T n.734-295C>T n.738-295C>T c.205-295C>T (n.205-295C>T) | dbSNP |
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14 | g.73186563G>A | CA2802117750 | PSEN1 | c.469-290G>A (n.469-290G>A) c.481-290G>A (n.481-290G>A) n.907-290G>A c.*425-290G>A (n.*425-290G>A) n.735-290G>A c.*693-290G>A (n.*693-290G>A) n.737-290G>A c.*143-290G>A (n.*143-290G>A) c.*39-290G>A (n.*39-290G>A) c.*570-290G>A (n.*570-290G>A) c.232-290G>A (n.232-290G>A) c.*420-290G>A (n.*420-290G>A) c.*261-290G>A (n.*261-290G>A) c.481-6081G>A (n.481-6081G>A) n.1065-290G>A n.879-290G>A n.728-290G>A n.2192-290G>A n.1364-290G>A n.838-290G>A n.616-290G>A n.734-290G>A n.738-290G>A c.205-290G>A (n.205-290G>A) | |
14 | g.73186565T>G | CA2146483885 | PSEN1 | c.469-288T>G (n.469-288T>G) c.481-288T>G (n.481-288T>G) n.907-288T>G c.*425-288T>G (n.*425-288T>G) n.735-288T>G c.*693-288T>G (n.*693-288T>G) n.737-288T>G c.*143-288T>G (n.*143-288T>G) c.*39-288T>G (n.*39-288T>G) c.*570-288T>G (n.*570-288T>G) c.232-288T>G (n.232-288T>G) c.*420-288T>G (n.*420-288T>G) c.*261-288T>G (n.*261-288T>G) c.481-6079T>G (n.481-6079T>G) n.1065-288T>G n.879-288T>G n.728-288T>G n.2192-288T>G n.1364-288T>G n.838-288T>G n.616-288T>G n.734-288T>G n.738-288T>G c.205-288T>G (n.205-288T>G) | dbSNP |
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14 | g.73186575G>T | CA2729782951 | PSEN1 | c.469-278G>T (n.469-278G>T) c.481-278G>T (n.481-278G>T) n.907-278G>T c.*425-278G>T (n.*425-278G>T) n.735-278G>T c.*693-278G>T (n.*693-278G>T) n.737-278G>T c.*143-278G>T (n.*143-278G>T) c.*39-278G>T (n.*39-278G>T) c.*570-278G>T (n.*570-278G>T) c.232-278G>T (n.232-278G>T) c.*420-278G>T (n.*420-278G>T) c.*261-278G>T (n.*261-278G>T) c.481-6069G>T (n.481-6069G>T) n.1065-278G>T n.879-278G>T n.728-278G>T n.2192-278G>T n.1364-278G>T n.838-278G>T n.616-278G>T n.734-278G>T n.738-278G>T c.205-278G>T (n.205-278G>T) | dbSNP |
14 | g.73186576A= | CA2146483888 | PSEN1 | c.469-277A= (n.469-277A=) c.481-277A= (n.481-277A=) n.907-277A= c.*425-277A= (n.*425-277A=) n.735-277A= c.*693-277A= (n.*693-277A=) n.737-277A= c.*143-277A= (n.*143-277A=) c.*39-277A= (n.*39-277A=) c.*570-277A= (n.*570-277A=) c.232-277A= (n.232-277A=) c.*420-277A= (n.*420-277A=) c.*261-277A= (n.*261-277A=) c.481-6068A= (n.481-6068A=) n.1065-277A= n.879-277A= n.728-277A= n.2192-277A= n.1364-277A= n.838-277A= n.616-277A= n.734-277A= n.738-277A= c.205-277A= (n.205-277A=) | |
14 | g.73186576A>T | CA614991934 | PSEN1 | c.469-277A>T (n.469-277A>T) c.481-277A>T (n.481-277A>T) n.907-277A>T c.*425-277A>T (n.*425-277A>T) n.735-277A>T c.*693-277A>T (n.*693-277A>T) n.737-277A>T c.*143-277A>T (n.*143-277A>T) c.*39-277A>T (n.*39-277A>T) c.*570-277A>T (n.*570-277A>T) c.232-277A>T (n.232-277A>T) c.*420-277A>T (n.*420-277A>T) c.*261-277A>T (n.*261-277A>T) c.481-6068A>T (n.481-6068A>T) n.1065-277A>T n.879-277A>T n.728-277A>T n.2192-277A>T n.1364-277A>T n.838-277A>T n.616-277A>T n.734-277A>T n.738-277A>T c.205-277A>T (n.205-277A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186580C= | CA2146483889 | PSEN1 | c.469-273C= (n.469-273C=) c.481-273C= (n.481-273C=) n.907-273C= c.*425-273C= (n.*425-273C=) n.735-273C= c.*693-273C= (n.*693-273C=) n.737-273C= c.*143-273C= (n.*143-273C=) c.*39-273C= (n.*39-273C=) c.*570-273C= (n.*570-273C=) c.232-273C= (n.232-273C=) c.*420-273C= (n.*420-273C=) c.*261-273C= (n.*261-273C=) c.481-6064C= (n.481-6064C=) n.1065-273C= n.879-273C= n.728-273C= n.2192-273C= n.1364-273C= n.838-273C= n.616-273C= n.734-273C= n.738-273C= c.205-273C= (n.205-273C=) | |
14 | g.73186580C>G | CA262604453 | PSEN1 | c.469-273C>G (n.469-273C>G) c.481-273C>G (n.481-273C>G) n.907-273C>G c.*425-273C>G (n.*425-273C>G) n.735-273C>G c.*693-273C>G (n.*693-273C>G) n.737-273C>G c.*143-273C>G (n.*143-273C>G) c.*39-273C>G (n.*39-273C>G) c.*570-273C>G (n.*570-273C>G) c.232-273C>G (n.232-273C>G) c.*420-273C>G (n.*420-273C>G) c.*261-273C>G (n.*261-273C>G) c.481-6064C>G (n.481-6064C>G) n.1065-273C>G n.879-273C>G n.728-273C>G n.2192-273C>G n.1364-273C>G n.838-273C>G n.616-273C>G n.734-273C>G n.738-273C>G c.205-273C>G (n.205-273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186580C>T | CA2562742391 | PSEN1 | c.469-273C>T (n.469-273C>T) c.481-273C>T (n.481-273C>T) n.907-273C>T c.*425-273C>T (n.*425-273C>T) n.735-273C>T c.*693-273C>T (n.*693-273C>T) n.737-273C>T c.*143-273C>T (n.*143-273C>T) c.*39-273C>T (n.*39-273C>T) c.*570-273C>T (n.*570-273C>T) c.232-273C>T (n.232-273C>T) c.*420-273C>T (n.*420-273C>T) c.*261-273C>T (n.*261-273C>T) c.481-6064C>T (n.481-6064C>T) n.1065-273C>T n.879-273C>T n.728-273C>T n.2192-273C>T n.1364-273C>T n.838-273C>T n.616-273C>T n.734-273C>T n.738-273C>T c.205-273C>T (n.205-273C>T) | |
14 | g.73186583C= | CA2146483890 | PSEN1 | c.469-270C= (n.469-270C=) c.481-270C= (n.481-270C=) n.907-270C= c.*425-270C= (n.*425-270C=) n.735-270C= c.*693-270C= (n.*693-270C=) n.737-270C= c.*143-270C= (n.*143-270C=) c.*39-270C= (n.*39-270C=) c.*570-270C= (n.*570-270C=) c.232-270C= (n.232-270C=) c.*420-270C= (n.*420-270C=) c.*261-270C= (n.*261-270C=) c.481-6061C= (n.481-6061C=) n.1065-270C= n.879-270C= n.728-270C= n.2192-270C= n.1364-270C= n.838-270C= n.616-270C= n.734-270C= n.738-270C= c.205-270C= (n.205-270C=) | |
14 | g.73186583C>G | CA262604454 | PSEN1 | c.469-270C>G (n.469-270C>G) c.481-270C>G (n.481-270C>G) n.907-270C>G c.*425-270C>G (n.*425-270C>G) n.735-270C>G c.*693-270C>G (n.*693-270C>G) n.737-270C>G c.*143-270C>G (n.*143-270C>G) c.*39-270C>G (n.*39-270C>G) c.*570-270C>G (n.*570-270C>G) c.232-270C>G (n.232-270C>G) c.*420-270C>G (n.*420-270C>G) c.*261-270C>G (n.*261-270C>G) c.481-6061C>G (n.481-6061C>G) n.1065-270C>G n.879-270C>G n.728-270C>G n.2192-270C>G n.1364-270C>G n.838-270C>G n.616-270C>G n.734-270C>G n.738-270C>G c.205-270C>G (n.205-270C>G) | dbSNP |
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14 | g.73186584C>T | CA708416651 | PSEN1 | c.469-269C>T (n.469-269C>T) c.481-269C>T (n.481-269C>T) n.907-269C>T c.*425-269C>T (n.*425-269C>T) n.735-269C>T c.*693-269C>T (n.*693-269C>T) n.737-269C>T c.*143-269C>T (n.*143-269C>T) c.*39-269C>T (n.*39-269C>T) c.*570-269C>T (n.*570-269C>T) c.232-269C>T (n.232-269C>T) c.*420-269C>T (n.*420-269C>T) c.*261-269C>T (n.*261-269C>T) c.481-6060C>T (n.481-6060C>T) n.1065-269C>T n.879-269C>T n.728-269C>T n.2192-269C>T n.1364-269C>T n.838-269C>T n.616-269C>T n.734-269C>T n.738-269C>T c.205-269C>T (n.205-269C>T) | dbSNP |
14 | g.73186586G>T | CA2595751149 | PSEN1 | c.469-267G>T (n.469-267G>T) c.481-267G>T (n.481-267G>T) n.907-267G>T c.*425-267G>T (n.*425-267G>T) n.735-267G>T c.*693-267G>T (n.*693-267G>T) n.737-267G>T c.*143-267G>T (n.*143-267G>T) c.*39-267G>T (n.*39-267G>T) c.*570-267G>T (n.*570-267G>T) c.232-267G>T (n.232-267G>T) c.*420-267G>T (n.*420-267G>T) c.*261-267G>T (n.*261-267G>T) c.481-6058G>T (n.481-6058G>T) n.1065-267G>T n.879-267G>T n.728-267G>T n.2192-267G>T n.1364-267G>T n.838-267G>T n.616-267G>T n.734-267G>T n.738-267G>T c.205-267G>T (n.205-267G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
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14 | g.73186588G>C | CA964622187 | PSEN1 | c.469-265G>C (n.469-265G>C) c.481-265G>C (n.481-265G>C) n.907-265G>C c.*425-265G>C (n.*425-265G>C) n.735-265G>C c.*693-265G>C (n.*693-265G>C) n.737-265G>C c.*143-265G>C (n.*143-265G>C) c.*39-265G>C (n.*39-265G>C) c.*570-265G>C (n.*570-265G>C) c.232-265G>C (n.232-265G>C) c.*420-265G>C (n.*420-265G>C) c.*261-265G>C (n.*261-265G>C) c.481-6056G>C (n.481-6056G>C) n.1065-265G>C n.879-265G>C n.728-265G>C n.2192-265G>C n.1364-265G>C n.838-265G>C n.616-265G>C n.734-265G>C n.738-265G>C c.205-265G>C (n.205-265G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186588G= | CA2146483892 | PSEN1 | c.469-265G= (n.469-265G=) c.481-265G= (n.481-265G=) n.907-265G= c.*425-265G= (n.*425-265G=) n.735-265G= c.*693-265G= (n.*693-265G=) n.737-265G= c.*143-265G= (n.*143-265G=) c.*39-265G= (n.*39-265G=) c.*570-265G= (n.*570-265G=) c.232-265G= (n.232-265G=) c.*420-265G= (n.*420-265G=) c.*261-265G= (n.*261-265G=) c.481-6056G= (n.481-6056G=) n.1065-265G= n.879-265G= n.728-265G= n.2192-265G= n.1364-265G= n.838-265G= n.616-265G= n.734-265G= n.738-265G= c.205-265G= (n.205-265G=) | |
14 | g.73186589C= | CA2146483893 | PSEN1 | c.469-264C= (n.469-264C=) c.481-264C= (n.481-264C=) n.907-264C= c.*425-264C= (n.*425-264C=) n.735-264C= c.*693-264C= (n.*693-264C=) n.737-264C= c.*143-264C= (n.*143-264C=) c.*39-264C= (n.*39-264C=) c.*570-264C= (n.*570-264C=) c.232-264C= (n.232-264C=) c.*420-264C= (n.*420-264C=) c.*261-264C= (n.*261-264C=) c.481-6055C= (n.481-6055C=) n.1065-264C= n.879-264C= n.728-264C= n.2192-264C= n.1364-264C= n.838-264C= n.616-264C= n.734-264C= n.738-264C= c.205-264C= (n.205-264C=) | |
14 | g.73186589C>T | CA2146483894 | PSEN1 | c.469-264C>T (n.469-264C>T) c.481-264C>T (n.481-264C>T) n.907-264C>T c.*425-264C>T (n.*425-264C>T) n.735-264C>T c.*693-264C>T (n.*693-264C>T) n.737-264C>T c.*143-264C>T (n.*143-264C>T) c.*39-264C>T (n.*39-264C>T) c.*570-264C>T (n.*570-264C>T) c.232-264C>T (n.232-264C>T) c.*420-264C>T (n.*420-264C>T) c.*261-264C>T (n.*261-264C>T) c.481-6055C>T (n.481-6055C>T) n.1065-264C>T n.879-264C>T n.728-264C>T n.2192-264C>T n.1364-264C>T n.838-264C>T n.616-264C>T n.734-264C>T n.738-264C>T c.205-264C>T (n.205-264C>T) | dbSNP |
14 | g.73186593A= | CA2146483895 | PSEN1 | c.469-260A= (n.469-260A=) c.481-260A= (n.481-260A=) n.907-260A= c.*425-260A= (n.*425-260A=) n.735-260A= c.*693-260A= (n.*693-260A=) n.737-260A= c.*143-260A= (n.*143-260A=) c.*39-260A= (n.*39-260A=) c.*570-260A= (n.*570-260A=) c.232-260A= (n.232-260A=) c.*420-260A= (n.*420-260A=) c.*261-260A= (n.*261-260A=) c.481-6051A= (n.481-6051A=) n.1065-260A= n.879-260A= n.728-260A= n.2192-260A= n.1364-260A= n.838-260A= n.616-260A= n.734-260A= n.738-260A= c.205-260A= (n.205-260A=) | |
14 | g.73186593A>G | CA262604455 | PSEN1 | c.469-260A>G (n.469-260A>G) c.481-260A>G (n.481-260A>G) n.907-260A>G c.*425-260A>G (n.*425-260A>G) n.735-260A>G c.*693-260A>G (n.*693-260A>G) n.737-260A>G c.*143-260A>G (n.*143-260A>G) c.*39-260A>G (n.*39-260A>G) c.*570-260A>G (n.*570-260A>G) c.232-260A>G (n.232-260A>G) c.*420-260A>G (n.*420-260A>G) c.*261-260A>G (n.*261-260A>G) c.481-6051A>G (n.481-6051A>G) n.1065-260A>G n.879-260A>G n.728-260A>G n.2192-260A>G n.1364-260A>G n.838-260A>G n.616-260A>G n.734-260A>G n.738-260A>G c.205-260A>G (n.205-260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186597C= | CA2146483896 | PSEN1 | c.469-256C= (n.469-256C=) c.481-256C= (n.481-256C=) n.907-256C= c.*425-256C= (n.*425-256C=) n.735-256C= c.*693-256C= (n.*693-256C=) n.737-256C= c.*143-256C= (n.*143-256C=) c.*39-256C= (n.*39-256C=) c.*570-256C= (n.*570-256C=) c.232-256C= (n.232-256C=) c.*420-256C= (n.*420-256C=) c.*261-256C= (n.*261-256C=) c.481-6047C= (n.481-6047C=) n.1065-256C= n.879-256C= n.728-256C= n.2192-256C= n.1364-256C= n.838-256C= n.616-256C= n.734-256C= n.738-256C= c.205-256C= (n.205-256C=) | |
14 | g.73186597C>T | CA708416655 | PSEN1 | c.469-256C>T (n.469-256C>T) c.481-256C>T (n.481-256C>T) n.907-256C>T c.*425-256C>T (n.*425-256C>T) n.735-256C>T c.*693-256C>T (n.*693-256C>T) n.737-256C>T c.*143-256C>T (n.*143-256C>T) c.*39-256C>T (n.*39-256C>T) c.*570-256C>T (n.*570-256C>T) c.232-256C>T (n.232-256C>T) c.*420-256C>T (n.*420-256C>T) c.*261-256C>T (n.*261-256C>T) c.481-6047C>T (n.481-6047C>T) n.1065-256C>T n.879-256C>T n.728-256C>T n.2192-256C>T n.1364-256C>T n.838-256C>T n.616-256C>T n.734-256C>T n.738-256C>T c.205-256C>T (n.205-256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186598G>A | CA708416660 | PSEN1 | c.469-255G>A (n.469-255G>A) c.481-255G>A (n.481-255G>A) n.907-255G>A c.*425-255G>A (n.*425-255G>A) n.735-255G>A c.*693-255G>A (n.*693-255G>A) n.737-255G>A c.*143-255G>A (n.*143-255G>A) c.*39-255G>A (n.*39-255G>A) c.*570-255G>A (n.*570-255G>A) c.232-255G>A (n.232-255G>A) c.*420-255G>A (n.*420-255G>A) c.*261-255G>A (n.*261-255G>A) c.481-6046G>A (n.481-6046G>A) n.1065-255G>A n.879-255G>A n.728-255G>A n.2192-255G>A n.1364-255G>A n.838-255G>A n.616-255G>A n.734-255G>A n.738-255G>A c.205-255G>A (n.205-255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186598G= | CA2146483897 | PSEN1 | c.469-255G= (n.469-255G=) c.481-255G= (n.481-255G=) n.907-255G= c.*425-255G= (n.*425-255G=) n.735-255G= c.*693-255G= (n.*693-255G=) n.737-255G= c.*143-255G= (n.*143-255G=) c.*39-255G= (n.*39-255G=) c.*570-255G= (n.*570-255G=) c.232-255G= (n.232-255G=) c.*420-255G= (n.*420-255G=) c.*261-255G= (n.*261-255G=) c.481-6046G= (n.481-6046G=) n.1065-255G= n.879-255G= n.728-255G= n.2192-255G= n.1364-255G= n.838-255G= n.616-255G= n.734-255G= n.738-255G= c.205-255G= (n.205-255G=) | |
14 | g.73186602C= | CA2146483898 | PSEN1 | c.469-251C= (n.469-251C=) c.481-251C= (n.481-251C=) n.907-251C= c.*425-251C= (n.*425-251C=) n.735-251C= c.*693-251C= (n.*693-251C=) n.737-251C= c.*143-251C= (n.*143-251C=) c.*39-251C= (n.*39-251C=) c.*570-251C= (n.*570-251C=) c.232-251C= (n.232-251C=) c.*420-251C= (n.*420-251C=) c.*261-251C= (n.*261-251C=) c.481-6042C= (n.481-6042C=) n.1065-251C= n.879-251C= n.728-251C= n.2192-251C= n.1364-251C= n.838-251C= n.616-251C= n.734-251C= n.738-251C= c.205-251C= (n.205-251C=) | |
14 | g.73186602C>G | CA2146483899 | PSEN1 | c.469-251C>G (n.469-251C>G) c.481-251C>G (n.481-251C>G) n.907-251C>G c.*425-251C>G (n.*425-251C>G) n.735-251C>G c.*693-251C>G (n.*693-251C>G) n.737-251C>G c.*143-251C>G (n.*143-251C>G) c.*39-251C>G (n.*39-251C>G) c.*570-251C>G (n.*570-251C>G) c.232-251C>G (n.232-251C>G) c.*420-251C>G (n.*420-251C>G) c.*261-251C>G (n.*261-251C>G) c.481-6042C>G (n.481-6042C>G) n.1065-251C>G n.879-251C>G n.728-251C>G n.2192-251C>G n.1364-251C>G n.838-251C>G n.616-251C>G n.734-251C>G n.738-251C>G c.205-251C>G (n.205-251C>G) | dbSNP |
14 | g.73186604C= | CA2146483900 | PSEN1 | c.469-249C= (n.469-249C=) c.481-249C= (n.481-249C=) n.907-249C= c.*425-249C= (n.*425-249C=) n.735-249C= c.*693-249C= (n.*693-249C=) n.737-249C= c.*143-249C= (n.*143-249C=) c.*39-249C= (n.*39-249C=) c.*570-249C= (n.*570-249C=) c.232-249C= (n.232-249C=) c.*420-249C= (n.*420-249C=) c.*261-249C= (n.*261-249C=) c.481-6040C= (n.481-6040C=) n.1065-249C= n.879-249C= n.728-249C= n.2192-249C= n.1364-249C= n.838-249C= n.616-249C= n.734-249C= n.738-249C= c.205-249C= (n.205-249C=) | |
14 | g.73186604C>T | CA964622194 | PSEN1 | c.469-249C>T (n.469-249C>T) c.481-249C>T (n.481-249C>T) n.907-249C>T c.*425-249C>T (n.*425-249C>T) n.735-249C>T c.*693-249C>T (n.*693-249C>T) n.737-249C>T c.*143-249C>T (n.*143-249C>T) c.*39-249C>T (n.*39-249C>T) c.*570-249C>T (n.*570-249C>T) c.232-249C>T (n.232-249C>T) c.*420-249C>T (n.*420-249C>T) c.*261-249C>T (n.*261-249C>T) c.481-6040C>T (n.481-6040C>T) n.1065-249C>T n.879-249C>T n.728-249C>T n.2192-249C>T n.1364-249C>T n.838-249C>T n.616-249C>T n.734-249C>T n.738-249C>T c.205-249C>T (n.205-249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186605T>C | CA964622198 | PSEN1 | c.469-248T>C (n.469-248T>C) c.481-248T>C (n.481-248T>C) n.907-248T>C c.*425-248T>C (n.*425-248T>C) n.735-248T>C c.*693-248T>C (n.*693-248T>C) n.737-248T>C c.*143-248T>C (n.*143-248T>C) c.*39-248T>C (n.*39-248T>C) c.*570-248T>C (n.*570-248T>C) c.232-248T>C (n.232-248T>C) c.*420-248T>C (n.*420-248T>C) c.*261-248T>C (n.*261-248T>C) c.481-6039T>C (n.481-6039T>C) n.1065-248T>C n.879-248T>C n.728-248T>C n.2192-248T>C n.1364-248T>C n.838-248T>C n.616-248T>C n.734-248T>C n.738-248T>C c.205-248T>C (n.205-248T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186605T>G | CA262604458 | PSEN1 | c.469-248T>G (n.469-248T>G) c.481-248T>G (n.481-248T>G) n.907-248T>G c.*425-248T>G (n.*425-248T>G) n.735-248T>G c.*693-248T>G (n.*693-248T>G) n.737-248T>G c.*143-248T>G (n.*143-248T>G) c.*39-248T>G (n.*39-248T>G) c.*570-248T>G (n.*570-248T>G) c.232-248T>G (n.232-248T>G) c.*420-248T>G (n.*420-248T>G) c.*261-248T>G (n.*261-248T>G) c.481-6039T>G (n.481-6039T>G) n.1065-248T>G n.879-248T>G n.728-248T>G n.2192-248T>G n.1364-248T>G n.838-248T>G n.616-248T>G n.734-248T>G n.738-248T>G c.205-248T>G (n.205-248T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186605T= | CA2146483901 | PSEN1 | c.469-248T= (n.469-248T=) c.481-248T= (n.481-248T=) n.907-248T= c.*425-248T= (n.*425-248T=) n.735-248T= c.*693-248T= (n.*693-248T=) n.737-248T= c.*143-248T= (n.*143-248T=) c.*39-248T= (n.*39-248T=) c.*570-248T= (n.*570-248T=) c.232-248T= (n.232-248T=) c.*420-248T= (n.*420-248T=) c.*261-248T= (n.*261-248T=) c.481-6039T= (n.481-6039T=) n.1065-248T= n.879-248T= n.728-248T= n.2192-248T= n.1364-248T= n.838-248T= n.616-248T= n.734-248T= n.738-248T= c.205-248T= (n.205-248T=) | |
14 | g.73186606G>A | CA964622213 | PSEN1 | c.469-247G>A (n.469-247G>A) c.481-247G>A (n.481-247G>A) n.907-247G>A c.*425-247G>A (n.*425-247G>A) n.735-247G>A c.*693-247G>A (n.*693-247G>A) n.737-247G>A c.*143-247G>A (n.*143-247G>A) c.*39-247G>A (n.*39-247G>A) c.*570-247G>A (n.*570-247G>A) c.232-247G>A (n.232-247G>A) c.*420-247G>A (n.*420-247G>A) c.*261-247G>A (n.*261-247G>A) c.481-6038G>A (n.481-6038G>A) n.1065-247G>A n.879-247G>A n.728-247G>A n.2192-247G>A n.1364-247G>A n.838-247G>A n.616-247G>A n.734-247G>A n.738-247G>A c.205-247G>A (n.205-247G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186608C>A | CA2555287763 | PSEN1 | c.469-245C>A (n.469-245C>A) c.481-245C>A (n.481-245C>A) n.907-245C>A c.*425-245C>A (n.*425-245C>A) n.735-245C>A c.*693-245C>A (n.*693-245C>A) n.737-245C>A c.*143-245C>A (n.*143-245C>A) c.*39-245C>A (n.*39-245C>A) c.*570-245C>A (n.*570-245C>A) c.232-245C>A (n.232-245C>A) c.*420-245C>A (n.*420-245C>A) c.*261-245C>A (n.*261-245C>A) c.481-6036C>A (n.481-6036C>A) n.1065-245C>A n.879-245C>A n.728-245C>A n.2192-245C>A n.1364-245C>A n.838-245C>A n.616-245C>A n.734-245C>A n.738-245C>A c.205-245C>A (n.205-245C>A) | |
14 | g.73186610C= | CA2146483902 | PSEN1 | c.469-243C= (n.469-243C=) c.481-243C= (n.481-243C=) n.907-243C= c.*425-243C= (n.*425-243C=) n.735-243C= c.*693-243C= (n.*693-243C=) n.737-243C= c.*143-243C= (n.*143-243C=) c.*39-243C= (n.*39-243C=) c.*570-243C= (n.*570-243C=) c.232-243C= (n.232-243C=) c.*420-243C= (n.*420-243C=) c.*261-243C= (n.*261-243C=) c.481-6034C= (n.481-6034C=) n.1065-243C= n.879-243C= n.728-243C= n.2192-243C= n.1364-243C= n.838-243C= n.616-243C= n.734-243C= n.738-243C= c.205-243C= (n.205-243C=) | |
14 | g.73186610C>T | CA708416664 | PSEN1 | c.469-243C>T (n.469-243C>T) c.481-243C>T (n.481-243C>T) n.907-243C>T c.*425-243C>T (n.*425-243C>T) n.735-243C>T c.*693-243C>T (n.*693-243C>T) n.737-243C>T c.*143-243C>T (n.*143-243C>T) c.*39-243C>T (n.*39-243C>T) c.*570-243C>T (n.*570-243C>T) c.232-243C>T (n.232-243C>T) c.*420-243C>T (n.*420-243C>T) c.*261-243C>T (n.*261-243C>T) c.481-6034C>T (n.481-6034C>T) n.1065-243C>T n.879-243C>T n.728-243C>T n.2192-243C>T n.1364-243C>T n.838-243C>T n.616-243C>T n.734-243C>T n.738-243C>T c.205-243C>T (n.205-243C>T) | dbSNP |
14 | g.73186616A= | CA2146483903 | PSEN1 | c.469-237A= (n.469-237A=) c.481-237A= (n.481-237A=) n.907-237A= c.*425-237A= (n.*425-237A=) n.735-237A= c.*693-237A= (n.*693-237A=) n.737-237A= c.*143-237A= (n.*143-237A=) c.*39-237A= (n.*39-237A=) c.*570-237A= (n.*570-237A=) c.232-237A= (n.232-237A=) c.*420-237A= (n.*420-237A=) c.*261-237A= (n.*261-237A=) c.481-6028A= (n.481-6028A=) n.1065-237A= n.879-237A= n.728-237A= n.2192-237A= n.1364-237A= n.838-237A= n.616-237A= n.734-237A= n.738-237A= c.205-237A= (n.205-237A=) | |
14 | g.73186616A>C | CA708416667 | PSEN1 | c.469-237A>C (n.469-237A>C) c.481-237A>C (n.481-237A>C) n.907-237A>C c.*425-237A>C (n.*425-237A>C) n.735-237A>C c.*693-237A>C (n.*693-237A>C) n.737-237A>C c.*143-237A>C (n.*143-237A>C) c.*39-237A>C (n.*39-237A>C) c.*570-237A>C (n.*570-237A>C) c.232-237A>C (n.232-237A>C) c.*420-237A>C (n.*420-237A>C) c.*261-237A>C (n.*261-237A>C) c.481-6028A>C (n.481-6028A>C) n.1065-237A>C n.879-237A>C n.728-237A>C n.2192-237A>C n.1364-237A>C n.838-237A>C n.616-237A>C n.734-237A>C n.738-237A>C c.205-237A>C (n.205-237A>C) | dbSNP |
14 | g.73186622C>A | CA614991935 | PSEN1 | c.469-231C>A (n.469-231C>A) c.481-231C>A (n.481-231C>A) n.907-231C>A c.*425-231C>A (n.*425-231C>A) n.735-231C>A c.*693-231C>A (n.*693-231C>A) n.737-231C>A c.*143-231C>A (n.*143-231C>A) c.*39-231C>A (n.*39-231C>A) c.*570-231C>A (n.*570-231C>A) c.232-231C>A (n.232-231C>A) c.*420-231C>A (n.*420-231C>A) c.*261-231C>A (n.*261-231C>A) c.481-6022C>A (n.481-6022C>A) n.1065-231C>A n.879-231C>A n.728-231C>A n.2192-231C>A n.1364-231C>A n.838-231C>A n.616-231C>A n.734-231C>A n.738-231C>A c.205-231C>A (n.205-231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186622C= | CA2146483904 | PSEN1 | c.469-231C= (n.469-231C=) c.481-231C= (n.481-231C=) n.907-231C= c.*425-231C= (n.*425-231C=) n.735-231C= c.*693-231C= (n.*693-231C=) n.737-231C= c.*143-231C= (n.*143-231C=) c.*39-231C= (n.*39-231C=) c.*570-231C= (n.*570-231C=) c.232-231C= (n.232-231C=) c.*420-231C= (n.*420-231C=) c.*261-231C= (n.*261-231C=) c.481-6022C= (n.481-6022C=) n.1065-231C= n.879-231C= n.728-231C= n.2192-231C= n.1364-231C= n.838-231C= n.616-231C= n.734-231C= n.738-231C= c.205-231C= (n.205-231C=) | |
14 | g.73186629T>C | CA262604461 | PSEN1 | c.469-224T>C (n.469-224T>C) c.481-224T>C (n.481-224T>C) n.907-224T>C c.*425-224T>C (n.*425-224T>C) n.735-224T>C c.*693-224T>C (n.*693-224T>C) n.737-224T>C c.*143-224T>C (n.*143-224T>C) c.*39-224T>C (n.*39-224T>C) c.*570-224T>C (n.*570-224T>C) c.232-224T>C (n.232-224T>C) c.*420-224T>C (n.*420-224T>C) c.*261-224T>C (n.*261-224T>C) c.481-6015T>C (n.481-6015T>C) n.1065-224T>C n.879-224T>C n.728-224T>C n.2192-224T>C n.1364-224T>C n.838-224T>C n.616-224T>C n.734-224T>C n.738-224T>C c.205-224T>C (n.205-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186629T= | CA2146483905 | PSEN1 | c.469-224T= (n.469-224T=) c.481-224T= (n.481-224T=) n.907-224T= c.*425-224T= (n.*425-224T=) n.735-224T= c.*693-224T= (n.*693-224T=) n.737-224T= c.*143-224T= (n.*143-224T=) c.*39-224T= (n.*39-224T=) c.*570-224T= (n.*570-224T=) c.232-224T= (n.232-224T=) c.*420-224T= (n.*420-224T=) c.*261-224T= (n.*261-224T=) c.481-6015T= (n.481-6015T=) n.1065-224T= n.879-224T= n.728-224T= n.2192-224T= n.1364-224T= n.838-224T= n.616-224T= n.734-224T= n.738-224T= c.205-224T= (n.205-224T=) | |
14 | g.73186632C= | CA2146483906 | PSEN1 | c.469-221C= (n.469-221C=) c.481-221C= (n.481-221C=) n.907-221C= c.*425-221C= (n.*425-221C=) n.735-221C= c.*693-221C= (n.*693-221C=) n.737-221C= c.*143-221C= (n.*143-221C=) c.*39-221C= (n.*39-221C=) c.*570-221C= (n.*570-221C=) c.232-221C= (n.232-221C=) c.*420-221C= (n.*420-221C=) c.*261-221C= (n.*261-221C=) c.481-6012C= (n.481-6012C=) n.1065-221C= n.879-221C= n.728-221C= n.2192-221C= n.1364-221C= n.838-221C= n.616-221C= n.734-221C= n.738-221C= c.205-221C= (n.205-221C=) | |
14 | g.73186632C>T | CA708416673 | PSEN1 | c.469-221C>T (n.469-221C>T) c.481-221C>T (n.481-221C>T) n.907-221C>T c.*425-221C>T (n.*425-221C>T) n.735-221C>T c.*693-221C>T (n.*693-221C>T) n.737-221C>T c.*143-221C>T (n.*143-221C>T) c.*39-221C>T (n.*39-221C>T) c.*570-221C>T (n.*570-221C>T) c.232-221C>T (n.232-221C>T) c.*420-221C>T (n.*420-221C>T) c.*261-221C>T (n.*261-221C>T) c.481-6012C>T (n.481-6012C>T) n.1065-221C>T n.879-221C>T n.728-221C>T n.2192-221C>T n.1364-221C>T n.838-221C>T n.616-221C>T n.734-221C>T n.738-221C>T c.205-221C>T (n.205-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186633C= | CA2146483907 | PSEN1 | c.469-220C= (n.469-220C=) c.481-220C= (n.481-220C=) n.907-220C= c.*425-220C= (n.*425-220C=) n.735-220C= c.*693-220C= (n.*693-220C=) n.737-220C= c.*143-220C= (n.*143-220C=) c.*39-220C= (n.*39-220C=) c.*570-220C= (n.*570-220C=) c.232-220C= (n.232-220C=) c.*420-220C= (n.*420-220C=) c.*261-220C= (n.*261-220C=) c.481-6011C= (n.481-6011C=) n.1065-220C= n.879-220C= n.728-220C= n.2192-220C= n.1364-220C= n.838-220C= n.616-220C= n.734-220C= n.738-220C= c.205-220C= (n.205-220C=) | |
14 | g.73186633C>T | CA262604464 | PSEN1 | c.469-220C>T (n.469-220C>T) c.481-220C>T (n.481-220C>T) n.907-220C>T c.*425-220C>T (n.*425-220C>T) n.735-220C>T c.*693-220C>T (n.*693-220C>T) n.737-220C>T c.*143-220C>T (n.*143-220C>T) c.*39-220C>T (n.*39-220C>T) c.*570-220C>T (n.*570-220C>T) c.232-220C>T (n.232-220C>T) c.*420-220C>T (n.*420-220C>T) c.*261-220C>T (n.*261-220C>T) c.481-6011C>T (n.481-6011C>T) n.1065-220C>T n.879-220C>T n.728-220C>T n.2192-220C>T n.1364-220C>T n.838-220C>T n.616-220C>T n.734-220C>T n.738-220C>T c.205-220C>T (n.205-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186635_73186643delinsAGCGTGGTG | CA2146483908 | PSEN1 | c.469-218_469-210delinsAGCGTGGTG (n.469-218_469-210delinsAGCGTGGTG) c.481-218_481-210delinsAGCGTGGTG (n.481-218_481-210delinsAGCGTGGTG) n.907-218_907-210delinsAGCGTGGTG c.*425-218_*425-210delinsAGCGTGGTG (n.*425-218_*425-210delinsAGCGTGGTG) n.735-218_735-210delinsAGCGTGGTG c.*693-218_*693-210delinsAGCGTGGTG (n.*693-218_*693-210delinsAGCGTGGTG) n.737-218_737-210delinsAGCGTGGTG c.*143-218_*143-210delinsAGCGTGGTG (n.*143-218_*143-210delinsAGCGTGGTG) c.*39-218_*39-210delinsAGCGTGGTG (n.*39-218_*39-210delinsAGCGTGGTG) c.*570-218_*570-210delinsAGCGTGGTG (n.*570-218_*570-210delinsAGCGTGGTG) c.232-218_232-210delinsAGCGTGGTG (n.232-218_232-210delinsAGCGTGGTG) c.*420-218_*420-210delinsAGCGTGGTG (n.*420-218_*420-210delinsAGCGTGGTG) c.*261-218_*261-210delinsAGCGTGGTG (n.*261-218_*261-210delinsAGCGTGGTG) c.481-6009_481-6001delinsAGCGTGGTG (n.481-6009_481-6001delinsAGCGTGGTG) n.1065-218_1065-210delinsAGCGTGGTG n.879-218_879-210delinsAGCGTGGTG n.728-218_728-210delinsAGCGTGGTG n.2192-218_2192-210delinsAGCGTGGTG n.1364-218_1364-210delinsAGCGTGGTG n.838-218_838-210delinsAGCGTGGTG n.616-218_616-210delinsAGCGTGGTG n.734-218_734-210delinsAGCGTGGTG n.738-218_738-210delinsAGCGTGGTG c.205-218_205-210delinsAGCGTGGTG (n.205-218_205-210delinsAGCGTGGTG) | |
14 | g.73186639_73186646del | CA2146483909 | PSEN1 | c.469-214_469-207del (n.469-214_469-207del) c.481-214_481-207del (n.481-214_481-207del) n.907-214_907-207del c.*425-214_*425-207del (n.*425-214_*425-207del) n.735-214_735-207del c.*693-214_*693-207del (n.*693-214_*693-207del) n.737-214_737-207del c.*143-214_*143-207del (n.*143-214_*143-207del) c.*39-214_*39-207del (n.*39-214_*39-207del) c.*570-214_*570-207del (n.*570-214_*570-207del) c.232-214_232-207del (n.232-214_232-207del) c.*420-214_*420-207del (n.*420-214_*420-207del) c.*261-214_*261-207del (n.*261-214_*261-207del) c.481-6005_481-5998del (n.481-6005_481-5998del) n.1065-214_1065-207del n.879-214_879-207del n.728-214_728-207del n.2192-214_2192-207del n.1364-214_1364-207del n.838-214_838-207del n.616-214_616-207del n.734-214_734-207del n.738-214_738-207del c.205-214_205-207del (n.205-214_205-207del) | dbSNP |
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14 | g.73186637C>G | CA2146483911 | PSEN1 | c.469-216C>G (n.469-216C>G) c.481-216C>G (n.481-216C>G) n.907-216C>G c.*425-216C>G (n.*425-216C>G) n.735-216C>G c.*693-216C>G (n.*693-216C>G) n.737-216C>G c.*143-216C>G (n.*143-216C>G) c.*39-216C>G (n.*39-216C>G) c.*570-216C>G (n.*570-216C>G) c.232-216C>G (n.232-216C>G) c.*420-216C>G (n.*420-216C>G) c.*261-216C>G (n.*261-216C>G) c.481-6007C>G (n.481-6007C>G) n.1065-216C>G n.879-216C>G n.728-216C>G n.2192-216C>G n.1364-216C>G n.838-216C>G n.616-216C>G n.734-216C>G n.738-216C>G c.205-216C>G (n.205-216C>G) | dbSNP |
14 | g.73186637C>T | CA708416679 | PSEN1 | c.469-216C>T (n.469-216C>T) c.481-216C>T (n.481-216C>T) n.907-216C>T c.*425-216C>T (n.*425-216C>T) n.735-216C>T c.*693-216C>T (n.*693-216C>T) n.737-216C>T c.*143-216C>T (n.*143-216C>T) c.*39-216C>T (n.*39-216C>T) c.*570-216C>T (n.*570-216C>T) c.232-216C>T (n.232-216C>T) c.*420-216C>T (n.*420-216C>T) c.*261-216C>T (n.*261-216C>T) c.481-6007C>T (n.481-6007C>T) n.1065-216C>T n.879-216C>T n.728-216C>T n.2192-216C>T n.1364-216C>T n.838-216C>T n.616-216C>T n.734-216C>T n.738-216C>T c.205-216C>T (n.205-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186638G>A | CA262604465 | PSEN1 | c.469-215G>A (n.469-215G>A) c.481-215G>A (n.481-215G>A) n.907-215G>A c.*425-215G>A (n.*425-215G>A) n.735-215G>A c.*693-215G>A (n.*693-215G>A) n.737-215G>A c.*143-215G>A (n.*143-215G>A) c.*39-215G>A (n.*39-215G>A) c.*570-215G>A (n.*570-215G>A) c.232-215G>A (n.232-215G>A) c.*420-215G>A (n.*420-215G>A) c.*261-215G>A (n.*261-215G>A) c.481-6006G>A (n.481-6006G>A) n.1065-215G>A n.879-215G>A n.728-215G>A n.2192-215G>A n.1364-215G>A n.838-215G>A n.616-215G>A n.734-215G>A n.738-215G>A c.205-215G>A (n.205-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186638G>T | CA262604466 | PSEN1 | c.469-215G>T (n.469-215G>T) c.481-215G>T (n.481-215G>T) n.907-215G>T c.*425-215G>T (n.*425-215G>T) n.735-215G>T c.*693-215G>T (n.*693-215G>T) n.737-215G>T c.*143-215G>T (n.*143-215G>T) c.*39-215G>T (n.*39-215G>T) c.*570-215G>T (n.*570-215G>T) c.232-215G>T (n.232-215G>T) c.*420-215G>T (n.*420-215G>T) c.*261-215G>T (n.*261-215G>T) c.481-6006G>T (n.481-6006G>T) n.1065-215G>T n.879-215G>T n.728-215G>T n.2192-215G>T n.1364-215G>T n.838-215G>T n.616-215G>T n.734-215G>T n.738-215G>T c.205-215G>T (n.205-215G>T) | dbSNP |