Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136521G>A | CA2146453901 | PSEN1 | c.-235G>A (n.-235G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.57G>A n.15G>A c.-104+73G>A (n.-104+73G>A) c.-136+73G>A (n.-136+73G>A) n.71G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.61G>A n.50G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.45G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP |
14 | g.73136521G= | CA2146453902 | PSEN1 | c.-235G= (n.-235G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-194G= (n.-194G=) n.57G= n.15G= c.-104+73G= (n.-104+73G=) c.-136+73G= (n.-136+73G=) n.71G= c.-347G= (n.-347G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-244G= (n.-244G=) n.61G= n.50G= c.-363G= (n.-363G=) n.45G= c.-222G= (n.-222G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-300G= (n.-300G=) | |
14 | g.73136521G>T | CA708424298 | PSEN1 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.57G>T n.15G>T c.-104+73G>T (n.-104+73G>T) c.-136+73G>T (n.-136+73G>T) n.71G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.61G>T n.50G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.45G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136522G>A | CA2625553452 | PSEN1 | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.58G>A n.16G>A c.-104+74G>A (n.-104+74G>A) c.-136+74G>A (n.-136+74G>A) n.72G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.62G>A n.51G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.46G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136522G>T | CA2625553455 | PSEN1 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.58G>T n.16G>T c.-104+74G>T (n.-104+74G>T) c.-136+74G>T (n.-136+74G>T) n.72G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.62G>T n.51G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.46G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136523C>A | CA2625553458 | PSEN1 | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.59C>A n.17C>A c.-104+75C>A (n.-104+75C>A) c.-136+75C>A (n.-136+75C>A) n.73C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.63C>A n.52C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.47C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136523C>T | CA2625553460 | PSEN1 | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.59C>T n.17C>T c.-104+75C>T (n.-104+75C>T) c.-136+75C>T (n.-136+75C>T) n.73C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.63C>T n.52C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.47C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136524_73136534del | CA2625553462 | PSEN1 | c.-232_-222del (n.-232_-222del) c.-237_-227del (n.-237_-227del) c.-236_-226del (n.-236_-226del) c.-195_-185del (n.-195_-185del) c.-191_-181del (n.-191_-181del) n.60_70del n.18_28del c.-104+76_-104+86del (n.-104+76_-104+86del) c.-136+76_-136+86del (n.-136+76_-136+86del) n.74_84del c.-344_-334del (n.-344_-334del) c.-163_-153del (n.-163_-153del) c.-197_-187del (n.-197_-187del) c.-241_-231del (n.-241_-231del) n.64_74del n.53_63del c.-360_-350del (n.-360_-350del) n.48_58del c.-219_-209del (n.-219_-209del) c.-184_-174del (n.-184_-174del) c.-294_-284del (n.-294_-284del) c.-297_-287del (n.-297_-287del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136525G>A | CA2625553465 | PSEN1 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.61G>A n.19G>A c.-104+77G>A (n.-104+77G>A) c.-136+77G>A (n.-136+77G>A) n.75G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.65G>A n.54G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.49G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136525G>T | CA2625553467 | PSEN1 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.61G>T n.19G>T c.-104+77G>T (n.-104+77G>T) c.-136+77G>T (n.-136+77G>T) n.75G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.65G>T n.54G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.49G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136526G>A | CA708424299 | PSEN1 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.62G>A n.20G>A c.-104+78G>A (n.-104+78G>A) c.-136+78G>A (n.-136+78G>A) n.76G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.66G>A n.55G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.50G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP |
14 | g.73136526G>C | CA2625553471 | PSEN1 | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.62G>C n.20G>C c.-104+78G>C (n.-104+78G>C) c.-136+78G>C (n.-136+78G>C) n.76G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.66G>C n.55G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.50G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136526G= | CA2146453903 | PSEN1 | c.-230G= (n.-230G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-189G= (n.-189G=) n.62G= n.20G= c.-104+78G= (n.-104+78G=) c.-136+78G= (n.-136+78G=) n.76G= c.-342G= (n.-342G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-239G= (n.-239G=) n.66G= n.55G= c.-358G= (n.-358G=) n.50G= c.-217G= (n.-217G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
14 | g.73136526G>T | CA2625553473 | PSEN1 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.62G>T n.20G>T c.-104+78G>T (n.-104+78G>T) c.-136+78G>T (n.-136+78G>T) n.76G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.66G>T n.55G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.50G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136527T>C | CA2625553477 | PSEN1 | c.-229T>C (n.-229T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.63T>C n.21T>C c.-104+79T>C (n.-104+79T>C) c.-136+79T>C (n.-136+79T>C) n.77T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.67T>C n.56T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.51T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136527T>G | CA262598501 | PSEN1 | c.-229T>G (n.-229T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.63T>G n.21T>G c.-104+79T>G (n.-104+79T>G) c.-136+79T>G (n.-136+79T>G) n.77T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.67T>G n.56T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.51T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) | dbSNP |
14 | g.73136527T= | CA2146453904 | PSEN1 | c.-229T= (n.-229T=) c.-234T= (n.-234T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-192T= (n.-192T=) c.-188T= (n.-188T=) n.63T= n.21T= c.-104+79T= (n.-104+79T=) c.-136+79T= (n.-136+79T=) n.77T= c.-341T= (n.-341T=) c.-160T= (n.-160T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-238T= (n.-238T=) n.67T= n.56T= c.-357T= (n.-357T=) n.51T= c.-216T= (n.-216T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-291T= (n.-291T=) c.-294T= (n.-294T=) | |
14 | g.73136528C>A | CA2625553486 | PSEN1 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.64C>A n.22C>A c.-104+80C>A (n.-104+80C>A) c.-136+80C>A (n.-136+80C>A) n.78C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.68C>A n.57C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.52C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136528C= | CA2146453905 | PSEN1 | c.-228C= (n.-228C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-187C= (n.-187C=) n.64C= n.22C= c.-104+80C= (n.-104+80C=) c.-136+80C= (n.-136+80C=) n.78C= c.-340C= (n.-340C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-193C= (n.-193C=) c.-237C= (n.-237C=) n.68C= n.57C= c.-356C= (n.-356C=) n.52C= c.-215C= (n.-215C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-293C= (n.-293C=) | |
14 | g.73136528C>G | CA2146453906 | PSEN1 | c.-228C>G (n.-228C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.64C>G n.22C>G c.-104+80C>G (n.-104+80C>G) c.-136+80C>G (n.-136+80C>G) n.78C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.68C>G n.57C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.52C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) | dbSNP |
14 | g.73136528C>T | CA10644635 | PSEN1 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.64C>T n.22C>T c.-104+80C>T (n.-104+80C>T) c.-136+80C>T (n.-136+80C>T) n.78C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.68C>T n.57C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.52C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136529T>C | CA2625553488 | PSEN1 | c.-227T>C (n.-227T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.65T>C n.23T>C c.-104+81T>C (n.-104+81T>C) c.-136+81T>C (n.-136+81T>C) n.79T>C c.-339T>C (n.-339T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) n.69T>C n.58T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.53T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136530G>A | CA2625553489 | PSEN1 | c.-226G>A (n.-226G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.66G>A n.24G>A c.-104+82G>A (n.-104+82G>A) c.-136+82G>A (n.-136+82G>A) n.80G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.70G>A n.59G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.54G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136531G>A | CA964616142 | PSEN1 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.67G>A n.25G>A c.-104+83G>A (n.-104+83G>A) c.-136+83G>A (n.-136+83G>A) n.81G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.71G>A n.60G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.55G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136531G>C | CA2146453907 | PSEN1 | c.-225G>C (n.-225G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.67G>C n.25G>C c.-104+83G>C (n.-104+83G>C) c.-136+83G>C (n.-136+83G>C) n.81G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.71G>C n.60G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.55G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) | dbSNP |
14 | g.73136531G= | CA2146453908 | PSEN1 | c.-225G= (n.-225G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-184G= (n.-184G=) n.67G= n.25G= c.-104+83G= (n.-104+83G=) c.-136+83G= (n.-136+83G=) n.81G= c.-337G= (n.-337G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-234G= (n.-234G=) n.71G= n.60G= c.-353G= (n.-353G=) n.55G= c.-212G= (n.-212G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-290G= (n.-290G=) | |
14 | g.73136531G>T | CA2625553493 | PSEN1 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.67G>T n.25G>T c.-104+83G>T (n.-104+83G>T) c.-136+83G>T (n.-136+83G>T) n.81G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.71G>T n.60G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.55G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136532A= | CA2146453909 | PSEN1 | c.-224A= (n.-224A=) c.-229A= (n.-229A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-183A= (n.-183A=) n.68A= n.26A= c.-104+84A= (n.-104+84A=) c.-136+84A= (n.-136+84A=) n.82A= c.-336A= (n.-336A=) c.-155A= (n.-155A=) c.-189A= (n.-189A=) c.-233A= (n.-233A=) n.72A= n.61A= c.-352A= (n.-352A=) n.56A= c.-211A= (n.-211A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-289A= (n.-289A=) | |
14 | g.73136532A>C | CA2146453910 | PSEN1 | c.-224A>C (n.-224A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) n.68A>C n.26A>C c.-104+84A>C (n.-104+84A>C) c.-136+84A>C (n.-136+84A>C) n.82A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) n.72A>C n.61A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.56A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) | dbSNP |
14 | g.73136532A>G | CA2625553498 | PSEN1 | c.-224A>G (n.-224A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.68A>G n.26A>G c.-104+84A>G (n.-104+84A>G) c.-136+84A>G (n.-136+84A>G) n.82A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.72A>G n.61A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.56A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136532A>T | CA2625553501 | PSEN1 | c.-224A>T (n.-224A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) n.68A>T n.26A>T c.-104+84A>T (n.-104+84A>T) c.-136+84A>T (n.-136+84A>T) n.82A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.72A>T n.61A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.56A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136533del | CA2625553496 | PSEN1 | c.-223del (n.-223del) c.-228del (n.-228del) c.-227del (n.-227del) c.-186del (n.-186del) c.-182del (n.-182del) n.69del n.27del c.-104+85del (n.-104+85del) c.-136+85del (n.-136+85del) n.83del c.-335del (n.-335del) c.-154del (n.-154del) c.-188del (n.-188del) c.-232del (n.-232del) n.73del n.62del c.-351del (n.-351del) n.57del c.-210del (n.-210del) c.-175del (n.-175del) c.-285del (n.-285del) c.-288del (n.-288del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136533A>G | CA2625553505 | PSEN1 | c.-223A>G (n.-223A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.69A>G n.27A>G c.-104+85A>G (n.-104+85A>G) c.-136+85A>G (n.-136+85A>G) n.83A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.73A>G n.62A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.57A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136534G>A | CA2625553509 | PSEN1 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.70G>A n.28G>A c.-104+86G>A (n.-104+86G>A) c.-136+86G>A (n.-136+86G>A) n.84G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.74G>A n.63G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.58G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136534G>T | CA2625553511 | PSEN1 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.70G>T n.28G>T c.-104+86G>T (n.-104+86G>T) c.-136+86G>T (n.-136+86G>T) n.84G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.74G>T n.63G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.58G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136535G>A | CA2571987957 | PSEN1 | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.71G>A n.29G>A c.-104+87G>A (n.-104+87G>A) c.-136+87G>A (n.-136+87G>A) n.85G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.75G>A n.64G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.59G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | |
14 | g.73136535G>T | CA2625553513 | PSEN1 | c.-221G>T (n.-221G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.71G>T n.29G>T c.-104+87G>T (n.-104+87G>T) c.-136+87G>T (n.-136+87G>T) n.85G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.75G>T n.64G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.59G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136536_73136537insCC | CA2625553514 | PSEN1 | c.-220_-219insCC (n.-220_-219insCC) c.-225_-224insCC (n.-225_-224insCC) c.-224_-223insCC (n.-224_-223insCC) c.-183_-182insCC (n.-183_-182insCC) c.-179_-178insCC (n.-179_-178insCC) n.72_73insCC n.30_31insCC c.-104+88_-104+89insCC (n.-104+88_-104+89insCC) c.-136+88_-136+89insCC (n.-136+88_-136+89insCC) n.86_87insCC c.-332_-331insCC (n.-332_-331insCC) c.-151_-150insCC (n.-151_-150insCC) c.-185_-184insCC (n.-185_-184insCC) c.-229_-228insCC (n.-229_-228insCC) n.76_77insCC n.65_66insCC c.-348_-347insCC (n.-348_-347insCC) n.60_61insCC c.-207_-206insCC (n.-207_-206insCC) c.-172_-171insCC (n.-172_-171insCC) c.-282_-281insCC (n.-282_-281insCC) c.-285_-284insCC (n.-285_-284insCC) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136537A>G | CA262598508 | PSEN1 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.73A>G n.31A>G c.-104+89A>G (n.-104+89A>G) c.-136+89A>G (n.-136+89A>G) n.87A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) n.77A>G n.66A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.61A>G c.-206A>G (n.-206A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136538C>A | CA2625553517 | PSEN1 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.74C>A n.32C>A c.-104+90C>A (n.-104+90C>A) c.-136+90C>A (n.-136+90C>A) n.88C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.78C>A n.67C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.62C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136538C= | CA2146453912 | PSEN1 | c.-218C= (n.-218C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-177C= (n.-177C=) n.74C= n.32C= c.-104+90C= (n.-104+90C=) c.-136+90C= (n.-136+90C=) n.88C= c.-330C= (n.-330C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-227C= (n.-227C=) n.78C= n.67C= c.-346C= (n.-346C=) n.62C= c.-205C= (n.-205C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-283C= (n.-283C=) | |
14 | g.73136538C>T | CA708424311 | PSEN1 | c.-218C>T (n.-218C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.74C>T n.32C>T c.-104+90C>T (n.-104+90C>T) c.-136+90C>T (n.-136+90C>T) n.88C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.78C>T n.67C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.62C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136539C>A | CA2802115365 | PSEN1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.75C>A n.33C>A c.-104+91C>A (n.-104+91C>A) c.-136+91C>A (n.-136+91C>A) n.89C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.79C>A n.68C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.63C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
14 | g.73136539C= | CA2146453913 | PSEN1 | c.-217C= (n.-217C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-176C= (n.-176C=) n.75C= n.33C= c.-104+91C= (n.-104+91C=) c.-136+91C= (n.-136+91C=) n.89C= c.-329C= (n.-329C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-226C= (n.-226C=) n.79C= n.68C= c.-345C= (n.-345C=) n.63C= c.-204C= (n.-204C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
14 | g.73136539C>T | CA10645856 | PSEN1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.75C>T n.33C>T c.-104+91C>T (n.-104+91C>T) c.-136+91C>T (n.-136+91C>T) n.89C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.79C>T n.68C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.63C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136540del | CA2625553527 | PSEN1 | c.-216del (n.-216del) c.-221del (n.-221del) c.-220del (n.-220del) c.-179del (n.-179del) c.-175del (n.-175del) n.76del n.34del c.-104+92del (n.-104+92del) c.-136+92del (n.-136+92del) n.90del c.-328del (n.-328del) c.-147del (n.-147del) c.-181del (n.-181del) c.-225del (n.-225del) n.80del n.69del c.-344del (n.-344del) n.64del c.-203del (n.-203del) c.-168del (n.-168del) c.-278del (n.-278del) c.-281del (n.-281del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136541G>A | CA708424326 | PSEN1 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.77G>A n.35G>A c.-104+93G>A (n.-104+93G>A) c.-136+93G>A (n.-136+93G>A) n.91G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.81G>A n.70G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.65G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136541G= | CA2146453914 | PSEN1 | c.-215G= (n.-215G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-174G= (n.-174G=) n.77G= n.35G= c.-104+93G= (n.-104+93G=) c.-136+93G= (n.-136+93G=) n.91G= c.-327G= (n.-327G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-224G= (n.-224G=) n.81G= n.70G= c.-343G= (n.-343G=) n.65G= c.-202G= (n.-202G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-280G= (n.-280G=) | |
14 | g.73136541G>T | CA2625553539 | PSEN1 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.77G>T n.35G>T c.-104+93G>T (n.-104+93G>T) c.-136+93G>T (n.-136+93G>T) n.91G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.81G>T n.70G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.65G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136542A>G | CA2625553540 | PSEN1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.78A>G n.36A>G c.-104+94A>G (n.-104+94A>G) c.-136+94A>G (n.-136+94A>G) n.92A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.82A>G n.71A>G c.-342A>G (n.-342A>G) n.66A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136542A>T | CA2625553541 | PSEN1 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) n.78A>T n.36A>T c.-104+94A>T (n.-104+94A>T) c.-136+94A>T (n.-136+94A>T) n.92A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.82A>T n.71A>T c.-342A>T (n.-342A>T) n.66A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136543G>C | CA2146453916 | PSEN1 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.79G>C n.37G>C c.-104+95G>C (n.-104+95G>C) c.-136+95G>C (n.-136+95G>C) n.93G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.83G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.72G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.67G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | dbSNP |
14 | g.73136543G= | CA2146453915 | PSEN1 | c.-213G= (n.-213G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-172G= (n.-172G=) n.79G= n.37G= c.-104+95G= (n.-104+95G=) c.-136+95G= (n.-136+95G=) n.93G= c.-325G= (n.-325G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-222G= (n.-222G=) n.83G= c.-275G= (n.-275G=) n.72G= c.-341G= (n.-341G=) n.67G= c.-200G= (n.-200G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-278G= (n.-278G=) | |
14 | g.73136543G>T | CA2625553542 | PSEN1 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.79G>T n.37G>T c.-104+95G>T (n.-104+95G>T) c.-136+95G>T (n.-136+95G>T) n.93G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.83G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.72G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.67G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136543_73136544insAT | CA2625553543 | PSEN1 | c.-213_-212insAT (n.-213_-212insAT) c.-218_-217insAT (n.-218_-217insAT) c.-217_-216insAT (n.-217_-216insAT) c.-176_-175insAT (n.-176_-175insAT) c.-172_-171insAT (n.-172_-171insAT) n.79_80insAT n.37_38insAT c.-104+95_-104+96insAT (n.-104+95_-104+96insAT) c.-136+95_-136+96insAT (n.-136+95_-136+96insAT) n.93_94insAT c.-325_-324insAT (n.-325_-324insAT) c.-144_-143insAT (n.-144_-143insAT) c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT) c.-222_-221insAT (n.-222_-221insAT) n.83_84insAT c.-275_-274insAT (n.-275_-274insAT) n.72_73insAT c.-341_-340insAT (n.-341_-340insAT) n.67_68insAT c.-200_-199insAT (n.-200_-199insAT) c.-165_-164insAT (n.-165_-164insAT) c.-365_-364insAT (n.-365_-364insAT) c.-278_-277insAT (n.-278_-277insAT) | gnomAD v4 |
14 | g.73136544C>A | CA2625553544 | PSEN1 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.80C>A n.38C>A c.-104+96C>A (n.-104+96C>A) c.-136+96C>A (n.-136+96C>A) n.94C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.84C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.73C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.68C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136544C= | CA2146453917 | PSEN1 | c.-212C= (n.-212C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-171C= (n.-171C=) n.80C= n.38C= c.-104+96C= (n.-104+96C=) c.-136+96C= (n.-136+96C=) n.94C= c.-324C= (n.-324C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-221C= (n.-221C=) n.84C= c.-274C= (n.-274C=) n.73C= c.-340C= (n.-340C=) n.68C= c.-199C= (n.-199C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-277C= (n.-277C=) | |
14 | g.73136544C>T | CA964616146 | PSEN1 | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.80C>T n.38C>T c.-104+96C>T (n.-104+96C>T) c.-136+96C>T (n.-136+96C>T) n.94C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.84C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.73C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.68C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136545_73136549del | CA2625553545 | PSEN1 | c.-211_-207del (n.-211_-207del) c.-216_-212del (n.-216_-212del) c.-215_-211del (n.-215_-211del) c.-174_-170del (n.-174_-170del) c.-170_-166del (n.-170_-166del) n.81_85del n.39_43del c.-104+97_-104+101del (n.-104+97_-104+101del) c.-136+97_-136+101del (n.-136+97_-136+101del) n.95_99del c.-323_-319del (n.-323_-319del) c.-142_-138del (n.-142_-138del) c.-176_-172del (n.-176_-172del) c.-220_-216del (n.-220_-216del) n.85_89del c.-273_-269del (n.-273_-269del) n.74_78del c.-339_-335del (n.-339_-335del) n.69_73del c.-198_-194del (n.-198_-194del) c.-163_-159del (n.-163_-159del) c.-363_-359del (n.-363_-359del) c.-276_-272del (n.-276_-272del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136546A>T | CA2625553547 | PSEN1 | c.-210A>T (n.-210A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.82A>T n.40A>T c.-104+98A>T (n.-104+98A>T) c.-136+98A>T (n.-136+98A>T) n.96A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) n.86A>T c.-272A>T (n.-272A>T) n.75A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.70A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136547C>A | CA2625553550 | PSEN1 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.83C>A n.41C>A c.-104+99C>A (n.-104+99C>A) c.-136+99C>A (n.-136+99C>A) n.97C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.87C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.76C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.71C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136547C= | CA2146453918 | PSEN1 | c.-209C= (n.-209C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-168C= (n.-168C=) n.83C= n.41C= c.-104+99C= (n.-104+99C=) c.-136+99C= (n.-136+99C=) n.97C= c.-321C= (n.-321C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-218C= (n.-218C=) n.87C= c.-271C= (n.-271C=) n.76C= c.-337C= (n.-337C=) n.71C= c.-196C= (n.-196C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
14 | g.73136547C>T | CA708424328 | PSEN1 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.83C>T n.41C>T c.-104+99C>T (n.-104+99C>T) c.-136+99C>T (n.-136+99C>T) n.97C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.87C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.76C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.71C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136547_73136548insACGTAAG | CA2625553555 | PSEN1 | c.-209_-208insACGTAAG (n.-209_-208insACGTAAG) c.-214_-213insACGTAAG (n.-214_-213insACGTAAG) c.-213_-212insACGTAAG (n.-213_-212insACGTAAG) c.-172_-171insACGTAAG (n.-172_-171insACGTAAG) c.-168_-167insACGTAAG (n.-168_-167insACGTAAG) n.83_84insACGTAAG n.41_42insACGTAAG c.-104+99_-104+100insACGTAAG (n.-104+99_-104+100insACGTAAG) c.-136+99_-136+100insACGTAAG (n.-136+99_-136+100insACGTAAG) n.97_98insACGTAAG c.-321_-320insACGTAAG (n.-321_-320insACGTAAG) c.-140_-139insACGTAAG (n.-140_-139insACGTAAG) c.-174_-173insACGTAAG (n.-174_-173insACGTAAG) c.-218_-217insACGTAAG (n.-218_-217insACGTAAG) n.87_88insACGTAAG c.-271_-270insACGTAAG (n.-271_-270insACGTAAG) n.76_77insACGTAAG c.-337_-336insACGTAAG (n.-337_-336insACGTAAG) n.71_72insACGTAAG c.-196_-195insACGTAAG (n.-196_-195insACGTAAG) c.-161_-160insACGTAAG (n.-161_-160insACGTAAG) c.-361_-360insACGTAAG (n.-361_-360insACGTAAG) c.-274_-273insACGTAAG (n.-274_-273insACGTAAG) | gnomAD v4 |
14 | g.73136548G>A | CA614988815 | PSEN1 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.84G>A n.42G>A c.-104+100G>A (n.-104+100G>A) c.-136+100G>A (n.-136+100G>A) n.98G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.88G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.77G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.72G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136548G>C | CA2146453920 | PSEN1 | c.-208G>C (n.-208G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) n.84G>C n.42G>C c.-104+100G>C (n.-104+100G>C) c.-136+100G>C (n.-136+100G>C) n.98G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.88G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.77G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.72G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136548G= | CA2146453919 | PSEN1 | c.-208G= (n.-208G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-167G= (n.-167G=) n.84G= n.42G= c.-104+100G= (n.-104+100G=) c.-136+100G= (n.-136+100G=) n.98G= c.-320G= (n.-320G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-217G= (n.-217G=) n.88G= c.-270G= (n.-270G=) n.77G= c.-336G= (n.-336G=) n.72G= c.-195G= (n.-195G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-273G= (n.-273G=) | |
14 | g.73136549A= | CA2146453921 | PSEN1 | c.-207A= (n.-207A=) c.-212A= (n.-212A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-170A= (n.-170A=) c.-166A= (n.-166A=) n.85A= n.43A= c.-104+101A= (n.-104+101A=) c.-136+101A= (n.-136+101A=) n.99A= c.-319A= (n.-319A=) c.-138A= (n.-138A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-216A= (n.-216A=) n.89A= c.-269A= (n.-269A=) n.78A= c.-335A= (n.-335A=) n.73A= c.-194A= (n.-194A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-359A= (n.-359A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
14 | g.73136549A>G | CA2146453922 | PSEN1 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.85A>G n.43A>G c.-104+101A>G (n.-104+101A>G) c.-136+101A>G (n.-136+101A>G) n.99A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.89A>G c.-269A>G (n.-269A>G) n.78A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.73A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP |
14 | g.73136550G>A | CA262598514 | PSEN1 | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.86G>A n.44G>A c.-104+102G>A (n.-104+102G>A) c.-136+102G>A (n.-136+102G>A) n.100G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.90G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.79G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.74G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136550G= | CA2146453923 | PSEN1 | c.-206G= (n.-206G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-165G= (n.-165G=) n.86G= n.44G= c.-104+102G= (n.-104+102G=) c.-136+102G= (n.-136+102G=) n.100G= c.-318G= (n.-318G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-215G= (n.-215G=) n.90G= c.-268G= (n.-268G=) n.79G= c.-334G= (n.-334G=) n.74G= c.-193G= (n.-193G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-271G= (n.-271G=) | |
14 | g.73136551C>A | CA2625553568 | PSEN1 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.87C>A n.45C>A c.-104+103C>A (n.-104+103C>A) c.-136+103C>A (n.-136+103C>A) n.101C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.91C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.80C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.75C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136551C= | CA2146453924 | PSEN1 | c.-205C= (n.-205C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-164C= (n.-164C=) n.87C= n.45C= c.-104+103C= (n.-104+103C=) c.-136+103C= (n.-136+103C=) n.101C= c.-317C= (n.-317C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-214C= (n.-214C=) n.91C= c.-267C= (n.-267C=) n.80C= c.-333C= (n.-333C=) n.75C= c.-192C= (n.-192C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-270C= (n.-270C=) | |
14 | g.73136551C>T | CA2146453925 | PSEN1 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.87C>T n.45C>T c.-104+103C>T (n.-104+103C>T) c.-136+103C>T (n.-136+103C>T) n.101C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.91C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.80C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.75C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136551_73136552del | CA2625553570 | PSEN1 | c.-205_-204del (n.-205_-204del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.-168_-167del (n.-168_-167del) c.-164_-163del (n.-164_-163del) n.87_88del n.45_46del c.-104+103_-104+104del (n.-104+103_-104+104del) c.-136+103_-136+104del (n.-136+103_-136+104del) n.101_102del c.-317_-316del (n.-317_-316del) c.-136_-135del (n.-136_-135del) c.-170_-169del (n.-170_-169del) c.-214_-213del (n.-214_-213del) n.91_92del c.-267_-266del (n.-267_-266del) n.80_81del c.-333_-332del (n.-333_-332del) n.75_76del c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.-157_-156del (n.-157_-156del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) c.-270_-269del (n.-270_-269del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136552C>A | CA2625553574 | PSEN1 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.88C>A n.46C>A c.-104+104C>A (n.-104+104C>A) c.-136+104C>A (n.-136+104C>A) n.102C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.92C>A c.-266C>A (n.-266C>A) n.81C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.76C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136552C= | CA2146453926 | PSEN1 | c.-204C= (n.-204C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-163C= (n.-163C=) n.88C= n.46C= c.-104+104C= (n.-104+104C=) c.-136+104C= (n.-136+104C=) n.102C= c.-316C= (n.-316C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-213C= (n.-213C=) n.92C= c.-266C= (n.-266C=) n.81C= c.-332C= (n.-332C=) n.76C= c.-191C= (n.-191C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
14 | g.73136552C>T | CA262598518 | PSEN1 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.88C>T n.46C>T c.-104+104C>T (n.-104+104C>T) c.-136+104C>T (n.-136+104C>T) n.102C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.92C>T c.-266C>T (n.-266C>T) n.81C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.76C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136552_73136566delinsCGCGGCGGCAGCGGG | CA2146453927 | PSEN1 | c.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.88_102delinsCGCGGCGGCAGCGGG n.46_60delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.102_116delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.92_106delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.81_95delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.76_90delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG) | |
14 | g.73136553G>T | CA2625553580 | PSEN1 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.89G>T n.47G>T c.-104+105G>T (n.-104+105G>T) c.-136+105G>T (n.-136+105G>T) n.103G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.93G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.82G>T c.-331G>T (n.-331G>T) n.77G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136560_73136573del | CA262598522 | PSEN1 | c.-196_-183del (n.-196_-183del) c.-201_-188del (n.-201_-188del) c.-200_-187del (n.-200_-187del) c.-159_-146del (n.-159_-146del) c.-155_-142del (n.-155_-142del) n.96_109del n.54_67del c.-104+112_-104+125del (n.-104+112_-104+125del) c.-136+112_-136+125del (n.-136+112_-136+125del) n.110_123del c.-308_-295del (n.-308_-295del) c.-127_-114del (n.-127_-114del) c.-161_-148del (n.-161_-148del) c.-205_-192del (n.-205_-192del) n.100_113del c.-258_-245del (n.-258_-245del) n.89_102del c.-324_-311del (n.-324_-311del) n.84_97del c.-183_-170del (n.-183_-170del) c.-148_-135del (n.-148_-135del) c.-348_-335del (n.-348_-335del) c.-261_-248del (n.-261_-248del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136554C>A | CA2625553583 | PSEN1 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.90C>A n.48C>A c.-104+106C>A (n.-104+106C>A) c.-136+106C>A (n.-136+106C>A) n.104C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.94C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.83C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.78C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136554C>T | CA2625553585 | PSEN1 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.90C>T n.48C>T c.-104+106C>T (n.-104+106C>T) c.-136+106C>T (n.-136+106C>T) n.104C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.94C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.83C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.78C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136555G>A | CA262598526 | PSEN1 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.91G>A n.49G>A c.-104+107G>A (n.-104+107G>A) c.-136+107G>A (n.-136+107G>A) n.105G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.95G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.84G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.79G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136555G= | CA2146453928 | PSEN1 | c.-201G= (n.-201G=) c.-206G= (n.-206G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-160G= (n.-160G=) n.91G= n.49G= c.-104+107G= (n.-104+107G=) c.-136+107G= (n.-136+107G=) n.105G= c.-313G= (n.-313G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-210G= (n.-210G=) n.95G= c.-263G= (n.-263G=) n.84G= c.-329G= (n.-329G=) n.79G= c.-188G= (n.-188G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-266G= (n.-266G=) | |
14 | g.73136555G>T | CA2625553589 | PSEN1 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.91G>T n.49G>T c.-104+107G>T (n.-104+107G>T) c.-136+107G>T (n.-136+107G>T) n.105G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.95G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.84G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.79G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136561_73136636del | CA2625553588 | PSEN1 | c.-195_-177+57del c.-200_-178+53del c.-199_-177+53del c.-158_-136+53del c.-200_-182+57del c.-154_-136+57del n.97_119+53del n.55_77+53del c.-104+113_-104+188del (n.-104+113_-104+188del) c.-136+113_-136+188del (n.-136+113_-136+188del) n.111_133+53del c.-307_-289+57del c.-126_-104+53del c.-160_-136+51del c.-204_-182+53del n.101_123+53del c.-257_-235+53del n.90_112+53del c.-323_-301+53del n.85_103+57del c.-182_-160+53del c.-147_-125+53del c.-347_-325+53del c.-260_-238+53del | gnomAD v4 |
14 | g.73136556G>C | CA708424366 | PSEN1 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.92G>C n.50G>C c.-104+108G>C (n.-104+108G>C) c.-136+108G>C (n.-136+108G>C) n.106G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.96G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.85G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.80G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136556G= | CA2146453929 | PSEN1 | c.-200G= (n.-200G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-159G= (n.-159G=) n.92G= n.50G= c.-104+108G= (n.-104+108G=) c.-136+108G= (n.-136+108G=) n.106G= c.-312G= (n.-312G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-209G= (n.-209G=) n.96G= c.-262G= (n.-262G=) n.85G= c.-328G= (n.-328G=) n.80G= c.-187G= (n.-187G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-265G= (n.-265G=) | |
14 | g.73136556G>T | CA2625553591 | PSEN1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.92G>T n.50G>T c.-104+108G>T (n.-104+108G>T) c.-136+108G>T (n.-136+108G>T) n.106G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.96G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.85G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.80G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136557C>A | CA2625553594 | PSEN1 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.93C>A n.51C>A c.-104+109C>A (n.-104+109C>A) c.-136+109C>A (n.-136+109C>A) n.107C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.97C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.86C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.81C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136557C>T | CA2625553595 | PSEN1 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.93C>T n.51C>T c.-104+109C>T (n.-104+109C>T) c.-136+109C>T (n.-136+109C>T) n.107C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.97C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.86C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.81C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136558G>C | CA262598530 | PSEN1 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.94G>C n.52G>C c.-104+110G>C (n.-104+110G>C) c.-136+110G>C (n.-136+110G>C) n.108G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.98G>C c.-260G>C (n.-260G>C) n.87G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.82G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136558G= | CA2146453930 | PSEN1 | c.-198G= (n.-198G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-157G= (n.-157G=) n.94G= n.52G= c.-104+110G= (n.-104+110G=) c.-136+110G= (n.-136+110G=) n.108G= c.-310G= (n.-310G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-207G= (n.-207G=) n.98G= c.-260G= (n.-260G=) n.87G= c.-326G= (n.-326G=) n.82G= c.-185G= (n.-185G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-263G= (n.-263G=) | |
14 | g.73136558G>T | CA2625553597 | PSEN1 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.94G>T n.52G>T c.-104+110G>T (n.-104+110G>T) c.-136+110G>T (n.-136+110G>T) n.108G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.98G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.87G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.82G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136559G>A | CA964616155 | PSEN1 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.95G>A n.53G>A c.-104+111G>A (n.-104+111G>A) c.-136+111G>A (n.-136+111G>A) n.109G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.99G>A c.-259G>A (n.-259G>A) n.88G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.83G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136559G= | CA2146453931 | PSEN1 | c.-197G= (n.-197G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-156G= (n.-156G=) n.95G= n.53G= c.-104+111G= (n.-104+111G=) c.-136+111G= (n.-136+111G=) n.109G= c.-309G= (n.-309G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-206G= (n.-206G=) n.99G= c.-259G= (n.-259G=) n.88G= c.-325G= (n.-325G=) n.83G= c.-184G= (n.-184G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-262G= (n.-262G=) | |
14 | g.73136559G>T | CA2625553603 | PSEN1 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.95G>T n.53G>T c.-104+111G>T (n.-104+111G>T) c.-136+111G>T (n.-136+111G>T) n.109G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.99G>T c.-259G>T (n.-259G>T) n.88G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.83G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136560C>A | CA2625553607 | PSEN1 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.96C>A n.54C>A c.-104+112C>A (n.-104+112C>A) c.-136+112C>A (n.-136+112C>A) n.110C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.100C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.89C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.84C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136560C= | CA2146453932 | PSEN1 | c.-196C= (n.-196C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-155C= (n.-155C=) n.96C= n.54C= c.-104+112C= (n.-104+112C=) c.-136+112C= (n.-136+112C=) n.110C= c.-308C= (n.-308C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-205C= (n.-205C=) n.100C= c.-258C= (n.-258C=) n.89C= c.-324C= (n.-324C=) n.84C= c.-183C= (n.-183C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
14 | g.73136560C>T | CA2146453933 | PSEN1 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.96C>T n.54C>T c.-104+112C>T (n.-104+112C>T) c.-136+112C>T (n.-136+112C>T) n.110C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.100C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.89C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.84C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136561A= | CA2146453934 | PSEN1 | c.-195A= (n.-195A=) c.-200A= (n.-200A=) c.-199A= (n.-199A=) c.-158A= (n.-158A=) c.-154A= (n.-154A=) n.97A= n.55A= c.-104+113A= (n.-104+113A=) c.-136+113A= (n.-136+113A=) n.111A= c.-307A= (n.-307A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-160A= (n.-160A=) c.-204A= (n.-204A=) n.101A= c.-257A= (n.-257A=) n.90A= c.-323A= (n.-323A=) n.85A= c.-182A= (n.-182A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-260A= (n.-260A=) | |
14 | g.73136561A>G | CA262598533 | PSEN1 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.97A>G n.55A>G c.-104+113A>G (n.-104+113A>G) c.-136+113A>G (n.-136+113A>G) n.111A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.101A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.90A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.85A>G c.-182A>G (n.-182A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136562G>C | CA2625553610 | PSEN1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.98G>C n.56G>C c.-104+114G>C (n.-104+114G>C) c.-136+114G>C (n.-136+114G>C) n.112G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.102G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.91G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.86G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136562G= | CA2146453935 | PSEN1 | c.-194G= (n.-194G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-153G= (n.-153G=) n.98G= n.56G= c.-104+114G= (n.-104+114G=) c.-136+114G= (n.-136+114G=) n.112G= c.-306G= (n.-306G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-203G= (n.-203G=) n.102G= c.-256G= (n.-256G=) n.91G= c.-322G= (n.-322G=) n.86G= c.-181G= (n.-181G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-259G= (n.-259G=) | |
14 | g.73136562G>T | CA2146453936 | PSEN1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.98G>T n.56G>T c.-104+114G>T (n.-104+114G>T) c.-136+114G>T (n.-136+114G>T) n.112G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.102G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.91G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.86G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | dbSNP |
14 | g.73136568_73136575del | CA2625553609 | PSEN1 | c.-188_-181del (n.-188_-181del) c.-193_-186del (n.-193_-186del) c.-192_-185del (n.-192_-185del) c.-151_-144del (n.-151_-144del) c.-147_-140del (n.-147_-140del) n.104_111del n.62_69del c.-104+120_-104+127del (n.-104+120_-104+127del) c.-136+120_-136+127del (n.-136+120_-136+127del) n.118_125del c.-300_-293del (n.-300_-293del) c.-119_-112del (n.-119_-112del) c.-153_-146del (n.-153_-146del) c.-197_-190del (n.-197_-190del) n.108_115del c.-250_-243del (n.-250_-243del) n.97_104del c.-316_-309del (n.-316_-309del) n.92_99del c.-175_-168del (n.-175_-168del) c.-140_-133del (n.-140_-133del) c.-340_-333del (n.-340_-333del) c.-253_-246del (n.-253_-246del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136563C>A | CA2625553614 | PSEN1 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.99C>A n.57C>A c.-104+115C>A (n.-104+115C>A) c.-136+115C>A (n.-136+115C>A) n.113C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.103C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.92C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.87C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136563C= | CA2146453937 | PSEN1 | c.-193C= (n.-193C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-152C= (n.-152C=) n.99C= n.57C= c.-104+115C= (n.-104+115C=) c.-136+115C= (n.-136+115C=) n.113C= c.-305C= (n.-305C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-202C= (n.-202C=) n.103C= c.-255C= (n.-255C=) n.92C= c.-321C= (n.-321C=) n.87C= c.-180C= (n.-180C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
14 | g.73136563C>T | CA2146453938 | PSEN1 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.99C>T n.57C>T c.-104+115C>T (n.-104+115C>T) c.-136+115C>T (n.-136+115C>T) n.113C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.103C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.92C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.87C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136564G>A | CA2625553619 | PSEN1 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.100G>A n.58G>A c.-104+116G>A (n.-104+116G>A) c.-136+116G>A (n.-136+116G>A) n.114G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.104G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.93G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.88G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136564G>T | CA2625553620 | PSEN1 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.100G>T n.58G>T c.-104+116G>T (n.-104+116G>T) c.-136+116G>T (n.-136+116G>T) n.114G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.104G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.93G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.88G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136565G>A | CA964616157 | PSEN1 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.101G>A n.59G>A c.-104+117G>A (n.-104+117G>A) c.-136+117G>A (n.-136+117G>A) n.115G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.105G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.94G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.89G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136565G= | CA2146453939 | PSEN1 | c.-191G= (n.-191G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-150G= (n.-150G=) n.101G= n.59G= c.-104+117G= (n.-104+117G=) c.-136+117G= (n.-136+117G=) n.115G= c.-303G= (n.-303G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-200G= (n.-200G=) n.105G= c.-253G= (n.-253G=) n.94G= c.-319G= (n.-319G=) n.89G= c.-178G= (n.-178G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-256G= (n.-256G=) | |
14 | g.73136565G>T | CA2625553625 | PSEN1 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.101G>T n.59G>T c.-104+117G>T (n.-104+117G>T) c.-136+117G>T (n.-136+117G>T) n.115G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.105G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.94G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.89G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136566G>A | CA2625553627 | PSEN1 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.102G>A n.60G>A c.-104+118G>A (n.-104+118G>A) c.-136+118G>A (n.-136+118G>A) n.116G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.106G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.95G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.90G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136566G>T | CA2625553628 | PSEN1 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.102G>T n.60G>T c.-104+118G>T (n.-104+118G>T) c.-136+118G>T (n.-136+118G>T) n.116G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.106G>T c.-252G>T (n.-252G>T) n.95G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.90G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136567G>A | CA2625553631 | PSEN1 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.103G>A n.61G>A c.-104+119G>A (n.-104+119G>A) c.-136+119G>A (n.-136+119G>A) n.117G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.107G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.96G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.91G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136567G>T | CA2625553633 | PSEN1 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.103G>T n.61G>T c.-104+119G>T (n.-104+119G>T) c.-136+119G>T (n.-136+119G>T) n.117G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.107G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.96G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.91G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136568del | CA2625553636 | PSEN1 | c.-188del (n.-188del) c.-193del (n.-193del) c.-192del (n.-192del) c.-151del (n.-151del) c.-147del (n.-147del) n.104del n.62del c.-104+120del (n.-104+120del) c.-136+120del (n.-136+120del) n.118del c.-300del (n.-300del) c.-119del (n.-119del) c.-153del (n.-153del) c.-197del (n.-197del) n.108del c.-250del (n.-250del) n.97del c.-316del (n.-316del) n.92del c.-175del (n.-175del) c.-140del (n.-140del) c.-340del (n.-340del) c.-253del (n.-253del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136568C>A | CA2625553639 | PSEN1 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.104C>A n.62C>A c.-104+120C>A (n.-104+120C>A) c.-136+120C>A (n.-136+120C>A) n.118C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.108C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.97C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.92C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136568C>T | CA2625553638 | PSEN1 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.104C>T n.62C>T c.-104+120C>T (n.-104+120C>T) c.-136+120C>T (n.-136+120C>T) n.118C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.108C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.97C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.92C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136569G>C | CA262598536 | PSEN1 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.105G>C n.63G>C c.-104+121G>C (n.-104+121G>C) c.-136+121G>C (n.-136+121G>C) n.119G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.109G>C c.-249G>C (n.-249G>C) n.98G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.93G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136569G= | CA2146453940 | PSEN1 | c.-187G= (n.-187G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-146G= (n.-146G=) n.105G= n.63G= c.-104+121G= (n.-104+121G=) c.-136+121G= (n.-136+121G=) n.119G= c.-299G= (n.-299G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-196G= (n.-196G=) n.109G= c.-249G= (n.-249G=) n.98G= c.-315G= (n.-315G=) n.93G= c.-174G= (n.-174G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-252G= (n.-252G=) | |
14 | g.73136570G>A | CA2625553647 | PSEN1 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.106G>A n.64G>A c.-104+122G>A (n.-104+122G>A) c.-136+122G>A (n.-136+122G>A) n.120G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.110G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.99G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.94G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136570G= | CA2146453942 | PSEN1 | c.-186G= (n.-186G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-145G= (n.-145G=) n.106G= n.64G= c.-104+122G= (n.-104+122G=) c.-136+122G= (n.-136+122G=) n.120G= c.-298G= (n.-298G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-195G= (n.-195G=) n.110G= c.-248G= (n.-248G=) n.99G= c.-314G= (n.-314G=) n.94G= c.-173G= (n.-173G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-251G= (n.-251G=) | |
14 | g.73136570G>T | CA2146453941 | PSEN1 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.106G>T n.64G>T c.-104+122G>T (n.-104+122G>T) c.-136+122G>T (n.-136+122G>T) n.120G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.110G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.99G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.94G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136571C>A | CA2625553648 | PSEN1 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.107C>A n.65C>A c.-104+123C>A (n.-104+123C>A) c.-136+123C>A (n.-136+123C>A) n.121C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.111C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.100C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.95C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136571C>T | CA2625553649 | PSEN1 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.107C>T n.65C>T c.-104+123C>T (n.-104+123C>T) c.-136+123C>T (n.-136+123C>T) n.121C>T c.-297C>T (n.-297C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.111C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.100C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.95C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136572G>A | CA262598540 | PSEN1 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.108G>A n.66G>A c.-104+124G>A (n.-104+124G>A) c.-136+124G>A (n.-136+124G>A) n.122G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.112G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.101G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.96G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136572G>C | CA2625553660 | PSEN1 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.108G>C n.66G>C c.-104+124G>C (n.-104+124G>C) c.-136+124G>C (n.-136+124G>C) n.122G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.112G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.101G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.96G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136572G= | CA2146453943 | PSEN1 | c.-184G= (n.-184G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-143G= (n.-143G=) n.108G= n.66G= c.-104+124G= (n.-104+124G=) c.-136+124G= (n.-136+124G=) n.122G= c.-296G= (n.-296G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-193G= (n.-193G=) n.112G= c.-246G= (n.-246G=) n.101G= c.-312G= (n.-312G=) n.96G= c.-171G= (n.-171G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-249G= (n.-249G=) | |
14 | g.73136572G>T | CA2625553657 | PSEN1 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.108G>T n.66G>T c.-104+124G>T (n.-104+124G>T) c.-136+124G>T (n.-136+124G>T) n.122G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.112G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.101G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.96G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136575del | CA2625553654 | PSEN1 | c.-181del (n.-181del) c.-186del (n.-186del) c.-185del (n.-185del) c.-144del (n.-144del) c.-140del (n.-140del) n.111del n.69del c.-104+127del (n.-104+127del) c.-136+127del (n.-136+127del) n.125del c.-293del (n.-293del) c.-112del (n.-112del) c.-146del (n.-146del) c.-190del (n.-190del) n.115del c.-243del (n.-243del) n.104del c.-309del (n.-309del) n.99del c.-168del (n.-168del) c.-133del (n.-133del) c.-333del (n.-333del) c.-246del (n.-246del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136573G>A | CA2625553665 | PSEN1 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.109G>A n.67G>A c.-104+125G>A (n.-104+125G>A) c.-136+125G>A (n.-136+125G>A) n.123G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.113G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.102G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.97G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136573G>C | CA262598543 | PSEN1 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.109G>C n.67G>C c.-104+125G>C (n.-104+125G>C) c.-136+125G>C (n.-136+125G>C) n.123G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.113G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.102G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.97G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136573G= | CA2146453944 | PSEN1 | c.-183G= (n.-183G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-142G= (n.-142G=) n.109G= n.67G= c.-104+125G= (n.-104+125G=) c.-136+125G= (n.-136+125G=) n.123G= c.-295G= (n.-295G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-192G= (n.-192G=) n.113G= c.-245G= (n.-245G=) n.102G= c.-311G= (n.-311G=) n.97G= c.-170G= (n.-170G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
14 | g.73136573G>T | CA2625553668 | PSEN1 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.109G>T n.67G>T c.-104+125G>T (n.-104+125G>T) c.-136+125G>T (n.-136+125G>T) n.123G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.113G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.102G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.97G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136574G>A | CA2625553671 | PSEN1 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.110G>A n.68G>A c.-104+126G>A (n.-104+126G>A) c.-136+126G>A (n.-136+126G>A) n.124G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.114G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.103G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.98G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136575G>A | CA2625553674 | PSEN1 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.111G>A n.69G>A c.-104+127G>A (n.-104+127G>A) c.-136+127G>A (n.-136+127G>A) n.125G>A c.-293G>A (n.-293G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.115G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.104G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.99G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136575G= | CA2146453945 | PSEN1 | c.-181G= (n.-181G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-140G= (n.-140G=) n.111G= n.69G= c.-104+127G= (n.-104+127G=) c.-136+127G= (n.-136+127G=) n.125G= c.-293G= (n.-293G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-190G= (n.-190G=) n.115G= c.-243G= (n.-243G=) n.104G= c.-309G= (n.-309G=) n.99G= c.-168G= (n.-168G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-246G= (n.-246G=) | |
14 | g.73136575G>T | CA2146453946 | PSEN1 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.111G>T n.69G>T c.-104+127G>T (n.-104+127G>T) c.-136+127G>T (n.-136+127G>T) n.125G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.115G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.104G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.99G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136576A= | CA2146453947 | PSEN1 | c.-180A= (n.-180A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-143A= (n.-143A=) c.-139A= (n.-139A=) n.112A= n.70A= c.-104+128A= (n.-104+128A=) c.-136+128A= (n.-136+128A=) n.126A= c.-292A= (n.-292A=) c.-111A= (n.-111A=) c.-145A= (n.-145A=) c.-189A= (n.-189A=) n.116A= c.-242A= (n.-242A=) n.105A= c.-308A= (n.-308A=) n.100A= c.-167A= (n.-167A=) c.-132A= (n.-132A=) c.-332A= (n.-332A=) c.-245A= (n.-245A=) | |
14 | g.73136576A>G | CA2146453948 | PSEN1 | c.-180A>G (n.-180A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.112A>G n.70A>G c.-104+128A>G (n.-104+128A>G) c.-136+128A>G (n.-136+128A>G) n.126A>G c.-292A>G (n.-292A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) n.116A>G c.-242A>G (n.-242A>G) n.105A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.100A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136577A>C | CA2625553676 | PSEN1 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.113A>C n.71A>C c.-104+129A>C (n.-104+129A>C) c.-136+129A>C (n.-136+129A>C) n.127A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) n.117A>C c.-241A>C (n.-241A>C) n.106A>C c.-307A>C (n.-307A>C) n.101A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136577A>G | CA2503097618 | PSEN1 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.113A>G n.71A>G c.-104+129A>G (n.-104+129A>G) c.-136+129A>G (n.-136+129A>G) n.127A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.117A>G c.-241A>G (n.-241A>G) n.106A>G c.-307A>G (n.-307A>G) n.101A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136578G>A | CA2625553680 | PSEN1 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.114G>A n.72G>A c.-104+130G>A (n.-104+130G>A) c.-136+130G>A (n.-136+130G>A) n.128G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.118G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.107G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.102G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136578G>T | CA2625553682 | PSEN1 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.114G>T n.72G>T c.-104+130G>T (n.-104+130G>T) c.-136+130G>T (n.-136+130G>T) n.128G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.118G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.107G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.102G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136579C>A | CA2625553683 | PSEN1 | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) n.115C>A n.73C>A c.-104+131C>A (n.-104+131C>A) c.-136+131C>A (n.-136+131C>A) n.129C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.119C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.108C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.103C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136579C= | CA2146453949 | PSEN1 | c.-177C= (n.-177C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-136C= (n.-136C=) n.115C= n.73C= c.-104+131C= (n.-104+131C=) c.-136+131C= (n.-136+131C=) n.129C= c.-289C= (n.-289C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-186C= (n.-186C=) n.119C= c.-239C= (n.-239C=) n.108C= c.-305C= (n.-305C=) n.103C= c.-164C= (n.-164C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
14 | g.73136579C>T | CA964616183 | PSEN1 | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.115C>T n.73C>T c.-104+131C>T (n.-104+131C>T) c.-136+131C>T (n.-136+131C>T) n.129C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.119C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.108C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.103C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136580G>A | CA964616190 | PSEN1 | c.-177+1G>A (n.-177+1G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-182+1G>A (n.-182+1G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) n.116G>A n.74G>A c.-104+132G>A (n.-104+132G>A) c.-136+132G>A (n.-136+132G>A) n.130G>A c.-289+1G>A (n.-289+1G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.120G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.109G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.103+1G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136580G= | CA2146453950 | PSEN1 | c.-177+1G= (n.-177+1G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-182+1G= (n.-182+1G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) n.116G= n.74G= c.-104+132G= (n.-104+132G=) c.-136+132G= (n.-136+132G=) n.130G= c.-289+1G= (n.-289+1G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-185G= (n.-185G=) n.120G= c.-238G= (n.-238G=) n.109G= c.-304G= (n.-304G=) n.103+1G= c.-163G= (n.-163G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-241G= (n.-241G=) | |
14 | g.73136581T>G | CA2146453952 | PSEN1 | c.-177+2T>G (n.-177+2T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-182+2T>G (n.-182+2T>G) c.-136+2T>G (n.-136+2T>G) n.117T>G n.75T>G c.-104+133T>G (n.-104+133T>G) c.-136+133T>G (n.-136+133T>G) n.131T>G c.-289+2T>G (n.-289+2T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.121T>G c.-237T>G (n.-237T>G) n.110T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.103+2T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) | dbSNP |
14 | g.73136581T= | CA2146453951 | PSEN1 | c.-177+2T= (n.-177+2T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-179T= (n.-179T=) c.-138T= (n.-138T=) c.-182+2T= (n.-182+2T=) c.-136+2T= (n.-136+2T=) n.117T= n.75T= c.-104+133T= (n.-104+133T=) c.-136+133T= (n.-136+133T=) n.131T= c.-289+2T= (n.-289+2T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-184T= (n.-184T=) n.121T= c.-237T= (n.-237T=) n.110T= c.-303T= (n.-303T=) n.103+2T= c.-162T= (n.-162T=) c.-127T= (n.-127T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-240T= (n.-240T=) | |
14 | g.73136582A>G | CA2625553689 | PSEN1 | c.-177+3A>G (n.-177+3A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-182+3A>G (n.-182+3A>G) c.-136+3A>G (n.-136+3A>G) n.118A>G n.76A>G c.-104+134A>G (n.-104+134A>G) c.-136+134A>G (n.-136+134A>G) n.132A>G c.-289+3A>G (n.-289+3A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.122A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.111A>G c.-302A>G (n.-302A>G) n.103+3A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136583T>C | CA2625553691 | PSEN1 | c.-177+4T>C (n.-177+4T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.-182+4T>C (n.-182+4T>C) c.-136+4T>C (n.-136+4T>C) n.119T>C n.77T>C c.-104+135T>C (n.-104+135T>C) c.-136+135T>C (n.-136+135T>C) n.133T>C c.-289+4T>C (n.-289+4T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.123T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.112T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.103+4T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136583_73136584delinsTG | CA2146453953 | PSEN1 | c.-177+4_-177+5delinsTG (n.-177+4_-177+5delinsTG) c.-178_-178+1delinsTG c.-177_-177+1delinsTG c.-136_-136+1delinsTG c.-182+4_-182+5delinsTG (n.-182+4_-182+5delinsTG) c.-136+4_-136+5delinsTG (n.-136+4_-136+5delinsTG) n.119_119+1delinsTG n.77_77+1delinsTG c.-104+135_-104+136delinsTG (n.-104+135_-104+136delinsTG) c.-136+135_-136+136delinsTG (n.-136+135_-136+136delinsTG) n.133_133+1delinsTG c.-289+4_-289+5delinsTG (n.-289+4_-289+5delinsTG) c.-104_-104+1delinsTG c.-138_-137delinsTG (n.-138_-137delinsTG) c.-182_-182+1delinsTG n.123_123+1delinsTG c.-235_-235+1delinsTG n.112_112+1delinsTG c.-301_-301+1delinsTG n.103+4_103+5delinsTG c.-160_-160+1delinsTG c.-125_-125+1delinsTG c.-325_-325+1delinsTG c.-238_-238+1delinsTG | |
14 | g.73136584del | CA2146453954 | PSEN1 | c.-177+5del (n.-177+5del) c.-178+1del (n.-178+1del) c.-177+1del (n.-177+1del) c.-136+1del (n.-136+1del) c.-182+5del (n.-182+5del) c.-136+5del (n.-136+5del) n.119+1del n.77+1del c.-104+136del (n.-104+136del) c.-136+136del (n.-136+136del) n.133+1del c.-289+5del (n.-289+5del) c.-104+1del (n.-104+1del) c.-137del (n.-137del) c.-182+1del (n.-182+1del) n.123+1del c.-235+1del (n.-235+1del) n.112+1del c.-301+1del (n.-301+1del) n.103+5del c.-160+1del (n.-160+1del) c.-125+1del (n.-125+1del) c.-325+1del (n.-325+1del) c.-238+1del (n.-238+1del) | dbSNP |
14 | g.73136584G>T | CA2625553693 | PSEN1 | c.-177+5G>T (n.-177+5G>T) c.-178+1G>T (n.-178+1G>T) c.-177+1G>T (n.-177+1G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-182+5G>T (n.-182+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) n.119+1G>T n.77+1G>T c.-104+136G>T (n.-104+136G>T) c.-136+136G>T (n.-136+136G>T) n.133+1G>T c.-289+5G>T (n.-289+5G>T) c.-104+1G>T (n.-104+1G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-182+1G>T (n.-182+1G>T) n.123+1G>T c.-235+1G>T (n.-235+1G>T) n.112+1G>T c.-301+1G>T (n.-301+1G>T) n.103+5G>T c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) c.-125+1G>T (n.-125+1G>T) c.-325+1G>T (n.-325+1G>T) c.-238+1G>T (n.-238+1G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136586G>A | CA964616191 | PSEN1 | c.-177+7G>A (n.-177+7G>A) c.-178+3G>A (n.-178+3G>A) c.-177+3G>A (n.-177+3G>A) c.-136+3G>A (n.-136+3G>A) c.-182+7G>A (n.-182+7G>A) c.-136+7G>A (n.-136+7G>A) n.119+3G>A n.77+3G>A c.-104+138G>A (n.-104+138G>A) c.-136+138G>A (n.-136+138G>A) n.133+3G>A c.-289+7G>A (n.-289+7G>A) c.-104+3G>A (n.-104+3G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-182+3G>A (n.-182+3G>A) n.123+3G>A c.-235+3G>A (n.-235+3G>A) n.112+3G>A c.-301+3G>A (n.-301+3G>A) n.103+7G>A c.-160+3G>A (n.-160+3G>A) c.-125+3G>A (n.-125+3G>A) c.-325+3G>A (n.-325+3G>A) c.-238+3G>A (n.-238+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136586G= | CA2146453955 | PSEN1 | c.-177+7G= (n.-177+7G=) c.-178+3G= (n.-178+3G=) c.-177+3G= (n.-177+3G=) c.-136+3G= (n.-136+3G=) c.-182+7G= (n.-182+7G=) c.-136+7G= (n.-136+7G=) n.119+3G= n.77+3G= c.-104+138G= (n.-104+138G=) c.-136+138G= (n.-136+138G=) n.133+3G= c.-289+7G= (n.-289+7G=) c.-104+3G= (n.-104+3G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.-182+3G= (n.-182+3G=) n.123+3G= c.-235+3G= (n.-235+3G=) n.112+3G= c.-301+3G= (n.-301+3G=) n.103+7G= c.-160+3G= (n.-160+3G=) c.-125+3G= (n.-125+3G=) c.-325+3G= (n.-325+3G=) c.-238+3G= (n.-238+3G=) | |
14 | g.73136586G>T | CA262598545 | PSEN1 | c.-177+7G>T (n.-177+7G>T) c.-178+3G>T (n.-178+3G>T) c.-177+3G>T (n.-177+3G>T) c.-136+3G>T (n.-136+3G>T) c.-182+7G>T (n.-182+7G>T) c.-136+7G>T (n.-136+7G>T) n.119+3G>T n.77+3G>T c.-104+138G>T (n.-104+138G>T) c.-136+138G>T (n.-136+138G>T) n.133+3G>T c.-289+7G>T (n.-289+7G>T) c.-104+3G>T (n.-104+3G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-182+3G>T (n.-182+3G>T) n.123+3G>T c.-235+3G>T (n.-235+3G>T) n.112+3G>T c.-301+3G>T (n.-301+3G>T) n.103+7G>T c.-160+3G>T (n.-160+3G>T) c.-125+3G>T (n.-125+3G>T) c.-325+3G>T (n.-325+3G>T) c.-238+3G>T (n.-238+3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136587C>A | CA2625553699 | PSEN1 | c.-177+8C>A (n.-177+8C>A) c.-178+4C>A (n.-178+4C>A) c.-177+4C>A (n.-177+4C>A) c.-136+4C>A (n.-136+4C>A) c.-182+8C>A (n.-182+8C>A) c.-136+8C>A (n.-136+8C>A) n.119+4C>A n.77+4C>A c.-104+139C>A (n.-104+139C>A) c.-136+139C>A (n.-136+139C>A) n.133+4C>A c.-289+8C>A (n.-289+8C>A) c.-104+4C>A (n.-104+4C>A) c.-136+2C>A (n.-136+2C>A) c.-182+4C>A (n.-182+4C>A) n.123+4C>A c.-235+4C>A (n.-235+4C>A) n.112+4C>A c.-301+4C>A (n.-301+4C>A) n.103+8C>A c.-160+4C>A (n.-160+4C>A) c.-125+4C>A (n.-125+4C>A) c.-325+4C>A (n.-325+4C>A) c.-238+4C>A (n.-238+4C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136587C>T | CA2625553701 | PSEN1 | c.-177+8C>T (n.-177+8C>T) c.-178+4C>T (n.-178+4C>T) c.-177+4C>T (n.-177+4C>T) c.-136+4C>T (n.-136+4C>T) c.-182+8C>T (n.-182+8C>T) c.-136+8C>T (n.-136+8C>T) n.119+4C>T n.77+4C>T c.-104+139C>T (n.-104+139C>T) c.-136+139C>T (n.-136+139C>T) n.133+4C>T c.-289+8C>T (n.-289+8C>T) c.-104+4C>T (n.-104+4C>T) c.-136+2C>T (n.-136+2C>T) c.-182+4C>T (n.-182+4C>T) n.123+4C>T c.-235+4C>T (n.-235+4C>T) n.112+4C>T c.-301+4C>T (n.-301+4C>T) n.103+8C>T c.-160+4C>T (n.-160+4C>T) c.-125+4C>T (n.-125+4C>T) c.-325+4C>T (n.-325+4C>T) c.-238+4C>T (n.-238+4C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136588G>A | CA2625553704 | PSEN1 | c.-177+9G>A (n.-177+9G>A) c.-178+5G>A (n.-178+5G>A) c.-177+5G>A (n.-177+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) c.-182+9G>A (n.-182+9G>A) c.-136+9G>A (n.-136+9G>A) n.119+5G>A n.77+5G>A c.-104+140G>A (n.-104+140G>A) c.-136+140G>A (n.-136+140G>A) n.133+5G>A c.-289+9G>A (n.-289+9G>A) c.-104+5G>A (n.-104+5G>A) c.-136+3G>A (n.-136+3G>A) c.-182+5G>A (n.-182+5G>A) n.123+5G>A c.-235+5G>A (n.-235+5G>A) n.112+5G>A c.-301+5G>A (n.-301+5G>A) n.103+9G>A c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) c.-125+5G>A (n.-125+5G>A) c.-325+5G>A (n.-325+5G>A) c.-238+5G>A (n.-238+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136588G>C | CA2146453957 | PSEN1 | c.-177+9G>C (n.-177+9G>C) c.-178+5G>C (n.-178+5G>C) c.-177+5G>C (n.-177+5G>C) c.-136+5G>C (n.-136+5G>C) c.-182+9G>C (n.-182+9G>C) c.-136+9G>C (n.-136+9G>C) n.119+5G>C n.77+5G>C c.-104+140G>C (n.-104+140G>C) c.-136+140G>C (n.-136+140G>C) n.133+5G>C c.-289+9G>C (n.-289+9G>C) c.-104+5G>C (n.-104+5G>C) c.-136+3G>C (n.-136+3G>C) c.-182+5G>C (n.-182+5G>C) n.123+5G>C c.-235+5G>C (n.-235+5G>C) n.112+5G>C c.-301+5G>C (n.-301+5G>C) n.103+9G>C c.-160+5G>C (n.-160+5G>C) c.-125+5G>C (n.-125+5G>C) c.-325+5G>C (n.-325+5G>C) c.-238+5G>C (n.-238+5G>C) | dbSNP |
14 | g.73136588G= | CA2146453956 | PSEN1 | c.-177+9G= (n.-177+9G=) c.-178+5G= (n.-178+5G=) c.-177+5G= (n.-177+5G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) c.-182+9G= (n.-182+9G=) c.-136+9G= (n.-136+9G=) n.119+5G= n.77+5G= c.-104+140G= (n.-104+140G=) c.-136+140G= (n.-136+140G=) n.133+5G= c.-289+9G= (n.-289+9G=) c.-104+5G= (n.-104+5G=) c.-136+3G= (n.-136+3G=) c.-182+5G= (n.-182+5G=) n.123+5G= c.-235+5G= (n.-235+5G=) n.112+5G= c.-301+5G= (n.-301+5G=) n.103+9G= c.-160+5G= (n.-160+5G=) c.-125+5G= (n.-125+5G=) c.-325+5G= (n.-325+5G=) c.-238+5G= (n.-238+5G=) | |
14 | g.73136588G>T | CA2625553708 | PSEN1 | c.-177+9G>T (n.-177+9G>T) c.-178+5G>T (n.-178+5G>T) c.-177+5G>T (n.-177+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-182+9G>T (n.-182+9G>T) c.-136+9G>T (n.-136+9G>T) n.119+5G>T n.77+5G>T c.-104+140G>T (n.-104+140G>T) c.-136+140G>T (n.-136+140G>T) n.133+5G>T c.-289+9G>T (n.-289+9G>T) c.-104+5G>T (n.-104+5G>T) c.-136+3G>T (n.-136+3G>T) c.-182+5G>T (n.-182+5G>T) n.123+5G>T c.-235+5G>T (n.-235+5G>T) n.112+5G>T c.-301+5G>T (n.-301+5G>T) n.103+9G>T c.-160+5G>T (n.-160+5G>T) c.-125+5G>T (n.-125+5G>T) c.-325+5G>T (n.-325+5G>T) c.-238+5G>T (n.-238+5G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136589T>C | CA2625553709 | PSEN1 | c.-177+10T>C (n.-177+10T>C) c.-178+6T>C (n.-178+6T>C) c.-177+6T>C (n.-177+6T>C) c.-136+6T>C (n.-136+6T>C) c.-182+10T>C (n.-182+10T>C) c.-136+10T>C (n.-136+10T>C) n.119+6T>C n.77+6T>C c.-104+141T>C (n.-104+141T>C) c.-136+141T>C (n.-136+141T>C) n.133+6T>C c.-289+10T>C (n.-289+10T>C) c.-104+6T>C (n.-104+6T>C) c.-136+4T>C (n.-136+4T>C) c.-182+6T>C (n.-182+6T>C) n.123+6T>C c.-235+6T>C (n.-235+6T>C) n.112+6T>C c.-301+6T>C (n.-301+6T>C) n.103+10T>C c.-160+6T>C (n.-160+6T>C) c.-125+6T>C (n.-125+6T>C) c.-325+6T>C (n.-325+6T>C) c.-238+6T>C (n.-238+6T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136590G>C | CA262598547 | PSEN1 | c.-177+11G>C (n.-177+11G>C) c.-178+7G>C (n.-178+7G>C) c.-177+7G>C (n.-177+7G>C) c.-136+7G>C (n.-136+7G>C) c.-182+11G>C (n.-182+11G>C) c.-136+11G>C (n.-136+11G>C) n.119+7G>C n.77+7G>C c.-104+142G>C (n.-104+142G>C) c.-136+142G>C (n.-136+142G>C) n.133+7G>C c.-289+11G>C (n.-289+11G>C) c.-104+7G>C (n.-104+7G>C) c.-136+5G>C (n.-136+5G>C) c.-182+7G>C (n.-182+7G>C) n.123+7G>C c.-235+7G>C (n.-235+7G>C) n.112+7G>C c.-301+7G>C (n.-301+7G>C) n.103+11G>C c.-160+7G>C (n.-160+7G>C) c.-125+7G>C (n.-125+7G>C) c.-325+7G>C (n.-325+7G>C) c.-238+7G>C (n.-238+7G>C) | dbSNP |
14 | g.73136590G= | CA2146453958 | PSEN1 | c.-177+11G= (n.-177+11G=) c.-178+7G= (n.-178+7G=) c.-177+7G= (n.-177+7G=) c.-136+7G= (n.-136+7G=) c.-182+11G= (n.-182+11G=) c.-136+11G= (n.-136+11G=) n.119+7G= n.77+7G= c.-104+142G= (n.-104+142G=) c.-136+142G= (n.-136+142G=) n.133+7G= c.-289+11G= (n.-289+11G=) c.-104+7G= (n.-104+7G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) c.-182+7G= (n.-182+7G=) n.123+7G= c.-235+7G= (n.-235+7G=) n.112+7G= c.-301+7G= (n.-301+7G=) n.103+11G= c.-160+7G= (n.-160+7G=) c.-125+7G= (n.-125+7G=) c.-325+7G= (n.-325+7G=) c.-238+7G= (n.-238+7G=) | |
14 | g.73136590G>T | CA2802115366 | PSEN1 | c.-177+11G>T (n.-177+11G>T) c.-178+7G>T (n.-178+7G>T) c.-177+7G>T (n.-177+7G>T) c.-136+7G>T (n.-136+7G>T) c.-182+11G>T (n.-182+11G>T) c.-136+11G>T (n.-136+11G>T) n.119+7G>T n.77+7G>T c.-104+142G>T (n.-104+142G>T) c.-136+142G>T (n.-136+142G>T) n.133+7G>T c.-289+11G>T (n.-289+11G>T) c.-104+7G>T (n.-104+7G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-182+7G>T (n.-182+7G>T) n.123+7G>T c.-235+7G>T (n.-235+7G>T) n.112+7G>T c.-301+7G>T (n.-301+7G>T) n.103+11G>T c.-160+7G>T (n.-160+7G>T) c.-125+7G>T (n.-125+7G>T) c.-325+7G>T (n.-325+7G>T) c.-238+7G>T (n.-238+7G>T) | |
14 | g.73136591A= | CA2146453959 | PSEN1 | c.-177+12A= (n.-177+12A=) c.-178+8A= (n.-178+8A=) c.-177+8A= (n.-177+8A=) c.-136+8A= (n.-136+8A=) c.-182+12A= (n.-182+12A=) c.-136+12A= (n.-136+12A=) n.119+8A= n.77+8A= c.-104+143A= (n.-104+143A=) c.-136+143A= (n.-136+143A=) n.133+8A= c.-289+12A= (n.-289+12A=) c.-104+8A= (n.-104+8A=) c.-136+6A= (n.-136+6A=) c.-182+8A= (n.-182+8A=) n.123+8A= c.-235+8A= (n.-235+8A=) n.112+8A= c.-301+8A= (n.-301+8A=) n.103+12A= c.-160+8A= (n.-160+8A=) c.-125+8A= (n.-125+8A=) c.-325+8A= (n.-325+8A=) c.-238+8A= (n.-238+8A=) | |
14 | g.73136591A>C | CA614988816 | PSEN1 | c.-177+12A>C (n.-177+12A>C) c.-178+8A>C (n.-178+8A>C) c.-177+8A>C (n.-177+8A>C) c.-136+8A>C (n.-136+8A>C) c.-182+12A>C (n.-182+12A>C) c.-136+12A>C (n.-136+12A>C) n.119+8A>C n.77+8A>C c.-104+143A>C (n.-104+143A>C) c.-136+143A>C (n.-136+143A>C) n.133+8A>C c.-289+12A>C (n.-289+12A>C) c.-104+8A>C (n.-104+8A>C) c.-136+6A>C (n.-136+6A>C) c.-182+8A>C (n.-182+8A>C) n.123+8A>C c.-235+8A>C (n.-235+8A>C) n.112+8A>C c.-301+8A>C (n.-301+8A>C) n.103+12A>C c.-160+8A>C (n.-160+8A>C) c.-125+8A>C (n.-125+8A>C) c.-325+8A>C (n.-325+8A>C) c.-238+8A>C (n.-238+8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136591A>T | CA2625553714 | PSEN1 | c.-177+12A>T (n.-177+12A>T) c.-178+8A>T (n.-178+8A>T) c.-177+8A>T (n.-177+8A>T) c.-136+8A>T (n.-136+8A>T) c.-182+12A>T (n.-182+12A>T) c.-136+12A>T (n.-136+12A>T) n.119+8A>T n.77+8A>T c.-104+143A>T (n.-104+143A>T) c.-136+143A>T (n.-136+143A>T) n.133+8A>T c.-289+12A>T (n.-289+12A>T) c.-104+8A>T (n.-104+8A>T) c.-136+6A>T (n.-136+6A>T) c.-182+8A>T (n.-182+8A>T) n.123+8A>T c.-235+8A>T (n.-235+8A>T) n.112+8A>T c.-301+8A>T (n.-301+8A>T) n.103+12A>T c.-160+8A>T (n.-160+8A>T) c.-125+8A>T (n.-125+8A>T) c.-325+8A>T (n.-325+8A>T) c.-238+8A>T (n.-238+8A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136592T>G | CA2625553715 | PSEN1 | c.-177+13T>G (n.-177+13T>G) c.-178+9T>G (n.-178+9T>G) c.-177+9T>G (n.-177+9T>G) c.-136+9T>G (n.-136+9T>G) c.-182+13T>G (n.-182+13T>G) c.-136+13T>G (n.-136+13T>G) n.119+9T>G n.77+9T>G c.-104+144T>G (n.-104+144T>G) c.-136+144T>G (n.-136+144T>G) n.133+9T>G c.-289+13T>G (n.-289+13T>G) c.-104+9T>G (n.-104+9T>G) c.-136+7T>G (n.-136+7T>G) c.-182+9T>G (n.-182+9T>G) n.123+9T>G c.-235+9T>G (n.-235+9T>G) n.112+9T>G c.-301+9T>G (n.-301+9T>G) n.103+13T>G c.-160+9T>G (n.-160+9T>G) c.-125+9T>G (n.-125+9T>G) c.-325+9T>G (n.-325+9T>G) c.-238+9T>G (n.-238+9T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136593G>C | CA708424383 | PSEN1 | c.-177+14G>C (n.-177+14G>C) c.-178+10G>C (n.-178+10G>C) c.-177+10G>C (n.-177+10G>C) c.-136+10G>C (n.-136+10G>C) c.-182+14G>C (n.-182+14G>C) c.-136+14G>C (n.-136+14G>C) n.119+10G>C n.77+10G>C c.-104+145G>C (n.-104+145G>C) c.-136+145G>C (n.-136+145G>C) n.133+10G>C c.-289+14G>C (n.-289+14G>C) c.-104+10G>C (n.-104+10G>C) c.-136+8G>C (n.-136+8G>C) c.-182+10G>C (n.-182+10G>C) n.123+10G>C c.-235+10G>C (n.-235+10G>C) n.112+10G>C c.-301+10G>C (n.-301+10G>C) n.103+14G>C c.-160+10G>C (n.-160+10G>C) c.-125+10G>C (n.-125+10G>C) c.-325+10G>C (n.-325+10G>C) c.-238+10G>C (n.-238+10G>C) | dbSNP |
14 | g.73136593G= | CA2146453960 | PSEN1 | c.-177+14G= (n.-177+14G=) c.-178+10G= (n.-178+10G=) c.-177+10G= (n.-177+10G=) c.-136+10G= (n.-136+10G=) c.-182+14G= (n.-182+14G=) c.-136+14G= (n.-136+14G=) n.119+10G= n.77+10G= c.-104+145G= (n.-104+145G=) c.-136+145G= (n.-136+145G=) n.133+10G= c.-289+14G= (n.-289+14G=) c.-104+10G= (n.-104+10G=) c.-136+8G= (n.-136+8G=) c.-182+10G= (n.-182+10G=) n.123+10G= c.-235+10G= (n.-235+10G=) n.112+10G= c.-301+10G= (n.-301+10G=) n.103+14G= c.-160+10G= (n.-160+10G=) c.-125+10G= (n.-125+10G=) c.-325+10G= (n.-325+10G=) c.-238+10G= (n.-238+10G=) | |
14 | g.73136593G>T | CA2625553717 | PSEN1 | c.-177+14G>T (n.-177+14G>T) c.-178+10G>T (n.-178+10G>T) c.-177+10G>T (n.-177+10G>T) c.-136+10G>T (n.-136+10G>T) c.-182+14G>T (n.-182+14G>T) c.-136+14G>T (n.-136+14G>T) n.119+10G>T n.77+10G>T c.-104+145G>T (n.-104+145G>T) c.-136+145G>T (n.-136+145G>T) n.133+10G>T c.-289+14G>T (n.-289+14G>T) c.-104+10G>T (n.-104+10G>T) c.-136+8G>T (n.-136+8G>T) c.-182+10G>T (n.-182+10G>T) n.123+10G>T c.-235+10G>T (n.-235+10G>T) n.112+10G>T c.-301+10G>T (n.-301+10G>T) n.103+14G>T c.-160+10G>T (n.-160+10G>T) c.-125+10G>T (n.-125+10G>T) c.-325+10G>T (n.-325+10G>T) c.-238+10G>T (n.-238+10G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136594G>A | CA964616194 | PSEN1 | c.-177+15G>A (n.-177+15G>A) c.-178+11G>A (n.-178+11G>A) c.-177+11G>A (n.-177+11G>A) c.-136+11G>A (n.-136+11G>A) c.-182+15G>A (n.-182+15G>A) c.-136+15G>A (n.-136+15G>A) n.119+11G>A n.77+11G>A c.-104+146G>A (n.-104+146G>A) c.-136+146G>A (n.-136+146G>A) n.133+11G>A c.-289+15G>A (n.-289+15G>A) c.-104+11G>A (n.-104+11G>A) c.-136+9G>A (n.-136+9G>A) c.-182+11G>A (n.-182+11G>A) n.123+11G>A c.-235+11G>A (n.-235+11G>A) n.112+11G>A c.-301+11G>A (n.-301+11G>A) n.103+15G>A c.-160+11G>A (n.-160+11G>A) c.-125+11G>A (n.-125+11G>A) c.-325+11G>A (n.-325+11G>A) c.-238+11G>A (n.-238+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136594G= | CA2146453961 | PSEN1 | c.-177+15G= (n.-177+15G=) c.-178+11G= (n.-178+11G=) c.-177+11G= (n.-177+11G=) c.-136+11G= (n.-136+11G=) c.-182+15G= (n.-182+15G=) c.-136+15G= (n.-136+15G=) n.119+11G= n.77+11G= c.-104+146G= (n.-104+146G=) c.-136+146G= (n.-136+146G=) n.133+11G= c.-289+15G= (n.-289+15G=) c.-104+11G= (n.-104+11G=) c.-136+9G= (n.-136+9G=) c.-182+11G= (n.-182+11G=) n.123+11G= c.-235+11G= (n.-235+11G=) n.112+11G= c.-301+11G= (n.-301+11G=) n.103+15G= c.-160+11G= (n.-160+11G=) c.-125+11G= (n.-125+11G=) c.-325+11G= (n.-325+11G=) c.-238+11G= (n.-238+11G=) | |
14 | g.73136595G>A | CA2625553719 | PSEN1 | c.-177+16G>A (n.-177+16G>A) c.-178+12G>A (n.-178+12G>A) c.-177+12G>A (n.-177+12G>A) c.-136+12G>A (n.-136+12G>A) c.-182+16G>A (n.-182+16G>A) c.-136+16G>A (n.-136+16G>A) n.119+12G>A n.77+12G>A c.-104+147G>A (n.-104+147G>A) c.-136+147G>A (n.-136+147G>A) n.133+12G>A c.-289+16G>A (n.-289+16G>A) c.-104+12G>A (n.-104+12G>A) c.-136+10G>A (n.-136+10G>A) c.-182+12G>A (n.-182+12G>A) n.123+12G>A c.-235+12G>A (n.-235+12G>A) n.112+12G>A c.-301+12G>A (n.-301+12G>A) n.103+16G>A c.-160+12G>A (n.-160+12G>A) c.-125+12G>A (n.-125+12G>A) c.-325+12G>A (n.-325+12G>A) c.-238+12G>A (n.-238+12G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136595G>C | CA2625553722 | PSEN1 | c.-177+16G>C (n.-177+16G>C) c.-178+12G>C (n.-178+12G>C) c.-177+12G>C (n.-177+12G>C) c.-136+12G>C (n.-136+12G>C) c.-182+16G>C (n.-182+16G>C) c.-136+16G>C (n.-136+16G>C) n.119+12G>C n.77+12G>C c.-104+147G>C (n.-104+147G>C) c.-136+147G>C (n.-136+147G>C) n.133+12G>C c.-289+16G>C (n.-289+16G>C) c.-104+12G>C (n.-104+12G>C) c.-136+10G>C (n.-136+10G>C) c.-182+12G>C (n.-182+12G>C) n.123+12G>C c.-235+12G>C (n.-235+12G>C) n.112+12G>C c.-301+12G>C (n.-301+12G>C) n.103+16G>C c.-160+12G>C (n.-160+12G>C) c.-125+12G>C (n.-125+12G>C) c.-325+12G>C (n.-325+12G>C) c.-238+12G>C (n.-238+12G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136595G>T | CA2625553721 | PSEN1 | c.-177+16G>T (n.-177+16G>T) c.-178+12G>T (n.-178+12G>T) c.-177+12G>T (n.-177+12G>T) c.-136+12G>T (n.-136+12G>T) c.-182+16G>T (n.-182+16G>T) c.-136+16G>T (n.-136+16G>T) n.119+12G>T n.77+12G>T c.-104+147G>T (n.-104+147G>T) c.-136+147G>T (n.-136+147G>T) n.133+12G>T c.-289+16G>T (n.-289+16G>T) c.-104+12G>T (n.-104+12G>T) c.-136+10G>T (n.-136+10G>T) c.-182+12G>T (n.-182+12G>T) n.123+12G>T c.-235+12G>T (n.-235+12G>T) n.112+12G>T c.-301+12G>T (n.-301+12G>T) n.103+16G>T c.-160+12G>T (n.-160+12G>T) c.-125+12G>T (n.-125+12G>T) c.-325+12G>T (n.-325+12G>T) c.-238+12G>T (n.-238+12G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136596G>A | CA2625553724 | PSEN1 | c.-177+17G>A (n.-177+17G>A) c.-178+13G>A (n.-178+13G>A) c.-177+13G>A (n.-177+13G>A) c.-136+13G>A (n.-136+13G>A) c.-182+17G>A (n.-182+17G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) n.119+13G>A n.77+13G>A c.-104+148G>A (n.-104+148G>A) c.-136+148G>A (n.-136+148G>A) n.133+13G>A c.-289+17G>A (n.-289+17G>A) c.-104+13G>A (n.-104+13G>A) c.-136+11G>A (n.-136+11G>A) c.-182+13G>A (n.-182+13G>A) n.123+13G>A c.-235+13G>A (n.-235+13G>A) n.112+13G>A c.-301+13G>A (n.-301+13G>A) n.103+17G>A c.-160+13G>A (n.-160+13G>A) c.-125+13G>A (n.-125+13G>A) c.-325+13G>A (n.-325+13G>A) c.-238+13G>A (n.-238+13G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136596G>T | CA2625553726 | PSEN1 | c.-177+17G>T (n.-177+17G>T) c.-178+13G>T (n.-178+13G>T) c.-177+13G>T (n.-177+13G>T) c.-136+13G>T (n.-136+13G>T) c.-182+17G>T (n.-182+17G>T) c.-136+17G>T (n.-136+17G>T) n.119+13G>T n.77+13G>T c.-104+148G>T (n.-104+148G>T) c.-136+148G>T (n.-136+148G>T) n.133+13G>T c.-289+17G>T (n.-289+17G>T) c.-104+13G>T (n.-104+13G>T) c.-136+11G>T (n.-136+11G>T) c.-182+13G>T (n.-182+13G>T) n.123+13G>T c.-235+13G>T (n.-235+13G>T) n.112+13G>T c.-301+13G>T (n.-301+13G>T) n.103+17G>T c.-160+13G>T (n.-160+13G>T) c.-125+13G>T (n.-125+13G>T) c.-325+13G>T (n.-325+13G>T) c.-238+13G>T (n.-238+13G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136597A= | CA2146453962 | PSEN1 | c.-177+18A= (n.-177+18A=) c.-178+14A= (n.-178+14A=) c.-177+14A= (n.-177+14A=) c.-136+14A= (n.-136+14A=) c.-182+18A= (n.-182+18A=) c.-136+18A= (n.-136+18A=) n.119+14A= n.77+14A= c.-104+149A= (n.-104+149A=) c.-136+149A= (n.-136+149A=) n.133+14A= c.-289+18A= (n.-289+18A=) c.-104+14A= (n.-104+14A=) c.-136+12A= (n.-136+12A=) c.-182+14A= (n.-182+14A=) n.123+14A= c.-235+14A= (n.-235+14A=) n.112+14A= c.-301+14A= (n.-301+14A=) n.103+18A= c.-160+14A= (n.-160+14A=) c.-125+14A= (n.-125+14A=) c.-325+14A= (n.-325+14A=) c.-238+14A= (n.-238+14A=) | |
14 | g.73136597A>G | CA964616196 | PSEN1 | c.-177+18A>G (n.-177+18A>G) c.-178+14A>G (n.-178+14A>G) c.-177+14A>G (n.-177+14A>G) c.-136+14A>G (n.-136+14A>G) c.-182+18A>G (n.-182+18A>G) c.-136+18A>G (n.-136+18A>G) n.119+14A>G n.77+14A>G c.-104+149A>G (n.-104+149A>G) c.-136+149A>G (n.-136+149A>G) n.133+14A>G c.-289+18A>G (n.-289+18A>G) c.-104+14A>G (n.-104+14A>G) c.-136+12A>G (n.-136+12A>G) c.-182+14A>G (n.-182+14A>G) n.123+14A>G c.-235+14A>G (n.-235+14A>G) n.112+14A>G c.-301+14A>G (n.-301+14A>G) n.103+18A>G c.-160+14A>G (n.-160+14A>G) c.-125+14A>G (n.-125+14A>G) c.-325+14A>G (n.-325+14A>G) c.-238+14A>G (n.-238+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136598G>A | CA2625553732 | PSEN1 | c.-177+19G>A (n.-177+19G>A) c.-178+15G>A (n.-178+15G>A) c.-177+15G>A (n.-177+15G>A) c.-136+15G>A (n.-136+15G>A) c.-182+19G>A (n.-182+19G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) n.119+15G>A n.77+15G>A c.-104+150G>A (n.-104+150G>A) c.-136+150G>A (n.-136+150G>A) n.133+15G>A c.-289+19G>A (n.-289+19G>A) c.-104+15G>A (n.-104+15G>A) c.-136+13G>A (n.-136+13G>A) c.-182+15G>A (n.-182+15G>A) n.123+15G>A c.-235+15G>A (n.-235+15G>A) n.112+15G>A c.-301+15G>A (n.-301+15G>A) n.103+19G>A c.-160+15G>A (n.-160+15G>A) c.-125+15G>A (n.-125+15G>A) c.-325+15G>A (n.-325+15G>A) c.-238+15G>A (n.-238+15G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136598G>T | CA2625553733 | PSEN1 | c.-177+19G>T (n.-177+19G>T) c.-178+15G>T (n.-178+15G>T) c.-177+15G>T (n.-177+15G>T) c.-136+15G>T (n.-136+15G>T) c.-182+19G>T (n.-182+19G>T) c.-136+19G>T (n.-136+19G>T) n.119+15G>T n.77+15G>T c.-104+150G>T (n.-104+150G>T) c.-136+150G>T (n.-136+150G>T) n.133+15G>T c.-289+19G>T (n.-289+19G>T) c.-104+15G>T (n.-104+15G>T) c.-136+13G>T (n.-136+13G>T) c.-182+15G>T (n.-182+15G>T) n.123+15G>T c.-235+15G>T (n.-235+15G>T) n.112+15G>T c.-301+15G>T (n.-301+15G>T) n.103+19G>T c.-160+15G>T (n.-160+15G>T) c.-125+15G>T (n.-125+15G>T) c.-325+15G>T (n.-325+15G>T) c.-238+15G>T (n.-238+15G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136599T>C | CA2625553735 | PSEN1 | c.-177+20T>C (n.-177+20T>C) c.-178+16T>C (n.-178+16T>C) c.-177+16T>C (n.-177+16T>C) c.-136+16T>C (n.-136+16T>C) c.-182+20T>C (n.-182+20T>C) c.-136+20T>C (n.-136+20T>C) n.119+16T>C n.77+16T>C c.-104+151T>C (n.-104+151T>C) c.-136+151T>C (n.-136+151T>C) n.133+16T>C c.-289+20T>C (n.-289+20T>C) c.-104+16T>C (n.-104+16T>C) c.-136+14T>C (n.-136+14T>C) c.-182+16T>C (n.-182+16T>C) n.123+16T>C c.-235+16T>C (n.-235+16T>C) n.112+16T>C c.-301+16T>C (n.-301+16T>C) n.103+20T>C c.-160+16T>C (n.-160+16T>C) c.-125+16T>C (n.-125+16T>C) c.-325+16T>C (n.-325+16T>C) c.-238+16T>C (n.-238+16T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136600C>A | CA2146453964 | PSEN1 | c.-177+21C>A (n.-177+21C>A) c.-178+17C>A (n.-178+17C>A) c.-177+17C>A (n.-177+17C>A) c.-136+17C>A (n.-136+17C>A) c.-182+21C>A (n.-182+21C>A) c.-136+21C>A (n.-136+21C>A) n.119+17C>A n.77+17C>A c.-104+152C>A (n.-104+152C>A) c.-136+152C>A (n.-136+152C>A) n.133+17C>A c.-289+21C>A (n.-289+21C>A) c.-104+17C>A (n.-104+17C>A) c.-136+15C>A (n.-136+15C>A) c.-182+17C>A (n.-182+17C>A) n.123+17C>A c.-235+17C>A (n.-235+17C>A) n.112+17C>A c.-301+17C>A (n.-301+17C>A) n.103+21C>A c.-160+17C>A (n.-160+17C>A) c.-125+17C>A (n.-125+17C>A) c.-325+17C>A (n.-325+17C>A) c.-238+17C>A (n.-238+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136600C= | CA2146453963 | PSEN1 | c.-177+21C= (n.-177+21C=) c.-178+17C= (n.-178+17C=) c.-177+17C= (n.-177+17C=) c.-136+17C= (n.-136+17C=) c.-182+21C= (n.-182+21C=) c.-136+21C= (n.-136+21C=) n.119+17C= n.77+17C= c.-104+152C= (n.-104+152C=) c.-136+152C= (n.-136+152C=) n.133+17C= c.-289+21C= (n.-289+21C=) c.-104+17C= (n.-104+17C=) c.-136+15C= (n.-136+15C=) c.-182+17C= (n.-182+17C=) n.123+17C= c.-235+17C= (n.-235+17C=) n.112+17C= c.-301+17C= (n.-301+17C=) n.103+21C= c.-160+17C= (n.-160+17C=) c.-125+17C= (n.-125+17C=) c.-325+17C= (n.-325+17C=) c.-238+17C= (n.-238+17C=) | |
14 | g.73136601C>A | CA2625553739 | PSEN1 | c.-177+22C>A (n.-177+22C>A) c.-178+18C>A (n.-178+18C>A) c.-177+18C>A (n.-177+18C>A) c.-136+18C>A (n.-136+18C>A) c.-182+22C>A (n.-182+22C>A) c.-136+22C>A (n.-136+22C>A) n.119+18C>A n.77+18C>A c.-104+153C>A (n.-104+153C>A) c.-136+153C>A (n.-136+153C>A) n.133+18C>A c.-289+22C>A (n.-289+22C>A) c.-104+18C>A (n.-104+18C>A) c.-136+16C>A (n.-136+16C>A) c.-182+18C>A (n.-182+18C>A) n.123+18C>A c.-235+18C>A (n.-235+18C>A) n.112+18C>A c.-301+18C>A (n.-301+18C>A) n.103+22C>A c.-160+18C>A (n.-160+18C>A) c.-125+18C>A (n.-125+18C>A) c.-325+18C>A (n.-325+18C>A) c.-238+18C>A (n.-238+18C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136601C= | CA2146453965 | PSEN1 | c.-177+22C= (n.-177+22C=) c.-178+18C= (n.-178+18C=) c.-177+18C= (n.-177+18C=) c.-136+18C= (n.-136+18C=) c.-182+22C= (n.-182+22C=) c.-136+22C= (n.-136+22C=) n.119+18C= n.77+18C= c.-104+153C= (n.-104+153C=) c.-136+153C= (n.-136+153C=) n.133+18C= c.-289+22C= (n.-289+22C=) c.-104+18C= (n.-104+18C=) c.-136+16C= (n.-136+16C=) c.-182+18C= (n.-182+18C=) n.123+18C= c.-235+18C= (n.-235+18C=) n.112+18C= c.-301+18C= (n.-301+18C=) n.103+22C= c.-160+18C= (n.-160+18C=) c.-125+18C= (n.-125+18C=) c.-325+18C= (n.-325+18C=) c.-238+18C= (n.-238+18C=) | |
14 | g.73136601C>T | CA262598550 | PSEN1 | c.-177+22C>T (n.-177+22C>T) c.-178+18C>T (n.-178+18C>T) c.-177+18C>T (n.-177+18C>T) c.-136+18C>T (n.-136+18C>T) c.-182+22C>T (n.-182+22C>T) c.-136+22C>T (n.-136+22C>T) n.119+18C>T n.77+18C>T c.-104+153C>T (n.-104+153C>T) c.-136+153C>T (n.-136+153C>T) n.133+18C>T c.-289+22C>T (n.-289+22C>T) c.-104+18C>T (n.-104+18C>T) c.-136+16C>T (n.-136+16C>T) c.-182+18C>T (n.-182+18C>T) n.123+18C>T c.-235+18C>T (n.-235+18C>T) n.112+18C>T c.-301+18C>T (n.-301+18C>T) n.103+22C>T c.-160+18C>T (n.-160+18C>T) c.-125+18C>T (n.-125+18C>T) c.-325+18C>T (n.-325+18C>T) c.-238+18C>T (n.-238+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136602G>A | CA2146453967 | PSEN1 | c.-177+23G>A (n.-177+23G>A) c.-178+19G>A (n.-178+19G>A) c.-177+19G>A (n.-177+19G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) c.-182+23G>A (n.-182+23G>A) c.-136+23G>A (n.-136+23G>A) n.119+19G>A n.77+19G>A c.-104+154G>A (n.-104+154G>A) c.-136+154G>A (n.-136+154G>A) n.133+19G>A c.-289+23G>A (n.-289+23G>A) c.-104+19G>A (n.-104+19G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) c.-182+19G>A (n.-182+19G>A) n.123+19G>A c.-235+19G>A (n.-235+19G>A) n.112+19G>A c.-301+19G>A (n.-301+19G>A) n.103+23G>A c.-160+19G>A (n.-160+19G>A) c.-125+19G>A (n.-125+19G>A) c.-325+19G>A (n.-325+19G>A) c.-238+19G>A (n.-238+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136602G= | CA2146453966 | PSEN1 | c.-177+23G= (n.-177+23G=) c.-178+19G= (n.-178+19G=) c.-177+19G= (n.-177+19G=) c.-136+19G= (n.-136+19G=) c.-182+23G= (n.-182+23G=) c.-136+23G= (n.-136+23G=) n.119+19G= n.77+19G= c.-104+154G= (n.-104+154G=) c.-136+154G= (n.-136+154G=) n.133+19G= c.-289+23G= (n.-289+23G=) c.-104+19G= (n.-104+19G=) c.-136+17G= (n.-136+17G=) c.-182+19G= (n.-182+19G=) n.123+19G= c.-235+19G= (n.-235+19G=) n.112+19G= c.-301+19G= (n.-301+19G=) n.103+23G= c.-160+19G= (n.-160+19G=) c.-125+19G= (n.-125+19G=) c.-325+19G= (n.-325+19G=) c.-238+19G= (n.-238+19G=) | |
14 | g.73136602G>T | CA2625553757 | PSEN1 | c.-177+23G>T (n.-177+23G>T) c.-178+19G>T (n.-178+19G>T) c.-177+19G>T (n.-177+19G>T) c.-136+19G>T (n.-136+19G>T) c.-182+23G>T (n.-182+23G>T) c.-136+23G>T (n.-136+23G>T) n.119+19G>T n.77+19G>T c.-104+154G>T (n.-104+154G>T) c.-136+154G>T (n.-136+154G>T) n.133+19G>T c.-289+23G>T (n.-289+23G>T) c.-104+19G>T (n.-104+19G>T) c.-136+17G>T (n.-136+17G>T) c.-182+19G>T (n.-182+19G>T) n.123+19G>T c.-235+19G>T (n.-235+19G>T) n.112+19G>T c.-301+19G>T (n.-301+19G>T) n.103+23G>T c.-160+19G>T (n.-160+19G>T) c.-125+19G>T (n.-125+19G>T) c.-325+19G>T (n.-325+19G>T) c.-238+19G>T (n.-238+19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136603G>A | CA2570002915 | PSEN1 | c.-177+24G>A (n.-177+24G>A) c.-178+20G>A (n.-178+20G>A) c.-177+20G>A (n.-177+20G>A) c.-136+20G>A (n.-136+20G>A) c.-182+24G>A (n.-182+24G>A) c.-136+24G>A (n.-136+24G>A) n.119+20G>A n.77+20G>A c.-104+155G>A (n.-104+155G>A) c.-136+155G>A (n.-136+155G>A) n.133+20G>A c.-289+24G>A (n.-289+24G>A) c.-104+20G>A (n.-104+20G>A) c.-136+18G>A (n.-136+18G>A) c.-182+20G>A (n.-182+20G>A) n.123+20G>A c.-235+20G>A (n.-235+20G>A) n.112+20G>A c.-301+20G>A (n.-301+20G>A) n.103+24G>A c.-160+20G>A (n.-160+20G>A) c.-125+20G>A (n.-125+20G>A) c.-325+20G>A (n.-325+20G>A) c.-238+20G>A (n.-238+20G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136603G>T | CA2625553759 | PSEN1 | c.-177+24G>T (n.-177+24G>T) c.-178+20G>T (n.-178+20G>T) c.-177+20G>T (n.-177+20G>T) c.-136+20G>T (n.-136+20G>T) c.-182+24G>T (n.-182+24G>T) c.-136+24G>T (n.-136+24G>T) n.119+20G>T n.77+20G>T c.-104+155G>T (n.-104+155G>T) c.-136+155G>T (n.-136+155G>T) n.133+20G>T c.-289+24G>T (n.-289+24G>T) c.-104+20G>T (n.-104+20G>T) c.-136+18G>T (n.-136+18G>T) c.-182+20G>T (n.-182+20G>T) n.123+20G>T c.-235+20G>T (n.-235+20G>T) n.112+20G>T c.-301+20G>T (n.-301+20G>T) n.103+24G>T c.-160+20G>T (n.-160+20G>T) c.-125+20G>T (n.-125+20G>T) c.-325+20G>T (n.-325+20G>T) c.-238+20G>T (n.-238+20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136604G>A | CA262598554 | PSEN1 | c.-177+25G>A (n.-177+25G>A) c.-178+21G>A (n.-178+21G>A) c.-177+21G>A (n.-177+21G>A) c.-136+21G>A (n.-136+21G>A) c.-182+25G>A (n.-182+25G>A) c.-136+25G>A (n.-136+25G>A) n.119+21G>A n.77+21G>A c.-104+156G>A (n.-104+156G>A) c.-136+156G>A (n.-136+156G>A) n.133+21G>A c.-289+25G>A (n.-289+25G>A) c.-104+21G>A (n.-104+21G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) c.-182+21G>A (n.-182+21G>A) n.123+21G>A c.-235+21G>A (n.-235+21G>A) n.112+21G>A c.-301+21G>A (n.-301+21G>A) n.103+25G>A c.-160+21G>A (n.-160+21G>A) c.-125+21G>A (n.-125+21G>A) c.-325+21G>A (n.-325+21G>A) c.-238+21G>A (n.-238+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136604G= | CA2146453968 | PSEN1 | c.-177+25G= (n.-177+25G=) c.-178+21G= (n.-178+21G=) c.-177+21G= (n.-177+21G=) c.-136+21G= (n.-136+21G=) c.-182+25G= (n.-182+25G=) c.-136+25G= (n.-136+25G=) n.119+21G= n.77+21G= c.-104+156G= (n.-104+156G=) c.-136+156G= (n.-136+156G=) n.133+21G= c.-289+25G= (n.-289+25G=) c.-104+21G= (n.-104+21G=) c.-136+19G= (n.-136+19G=) c.-182+21G= (n.-182+21G=) n.123+21G= c.-235+21G= (n.-235+21G=) n.112+21G= c.-301+21G= (n.-301+21G=) n.103+25G= c.-160+21G= (n.-160+21G=) c.-125+21G= (n.-125+21G=) c.-325+21G= (n.-325+21G=) c.-238+21G= (n.-238+21G=) | |
14 | g.73136605C>A | CA2625553760 | PSEN1 | c.-177+26C>A (n.-177+26C>A) c.-178+22C>A (n.-178+22C>A) c.-177+22C>A (n.-177+22C>A) c.-136+22C>A (n.-136+22C>A) c.-182+26C>A (n.-182+26C>A) c.-136+26C>A (n.-136+26C>A) n.119+22C>A n.77+22C>A c.-104+157C>A (n.-104+157C>A) c.-136+157C>A (n.-136+157C>A) n.133+22C>A c.-289+26C>A (n.-289+26C>A) c.-104+22C>A (n.-104+22C>A) c.-136+20C>A (n.-136+20C>A) c.-182+22C>A (n.-182+22C>A) n.123+22C>A c.-235+22C>A (n.-235+22C>A) n.112+22C>A c.-301+22C>A (n.-301+22C>A) n.103+26C>A c.-160+22C>A (n.-160+22C>A) c.-125+22C>A (n.-125+22C>A) c.-325+22C>A (n.-325+22C>A) c.-238+22C>A (n.-238+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136605C>T | CA2625553761 | PSEN1 | c.-177+26C>T (n.-177+26C>T) c.-178+22C>T (n.-178+22C>T) c.-177+22C>T (n.-177+22C>T) c.-136+22C>T (n.-136+22C>T) c.-182+26C>T (n.-182+26C>T) c.-136+26C>T (n.-136+26C>T) n.119+22C>T n.77+22C>T c.-104+157C>T (n.-104+157C>T) c.-136+157C>T (n.-136+157C>T) n.133+22C>T c.-289+26C>T (n.-289+26C>T) c.-104+22C>T (n.-104+22C>T) c.-136+20C>T (n.-136+20C>T) c.-182+22C>T (n.-182+22C>T) n.123+22C>T c.-235+22C>T (n.-235+22C>T) n.112+22C>T c.-301+22C>T (n.-301+22C>T) n.103+26C>T c.-160+22C>T (n.-160+22C>T) c.-125+22C>T (n.-125+22C>T) c.-325+22C>T (n.-325+22C>T) c.-238+22C>T (n.-238+22C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136606A= | CA2146453969 | PSEN1 | c.-177+27A= (n.-177+27A=) c.-178+23A= (n.-178+23A=) c.-177+23A= (n.-177+23A=) c.-136+23A= (n.-136+23A=) c.-182+27A= (n.-182+27A=) c.-136+27A= (n.-136+27A=) n.119+23A= n.77+23A= c.-104+158A= (n.-104+158A=) c.-136+158A= (n.-136+158A=) n.133+23A= c.-289+27A= (n.-289+27A=) c.-104+23A= (n.-104+23A=) c.-136+21A= (n.-136+21A=) c.-182+23A= (n.-182+23A=) n.123+23A= c.-235+23A= (n.-235+23A=) n.112+23A= c.-301+23A= (n.-301+23A=) n.103+27A= c.-160+23A= (n.-160+23A=) c.-125+23A= (n.-125+23A=) c.-325+23A= (n.-325+23A=) c.-238+23A= (n.-238+23A=) | |
14 | g.73136606A>G | CA964616206 | PSEN1 | c.-177+27A>G (n.-177+27A>G) c.-178+23A>G (n.-178+23A>G) c.-177+23A>G (n.-177+23A>G) c.-136+23A>G (n.-136+23A>G) c.-182+27A>G (n.-182+27A>G) c.-136+27A>G (n.-136+27A>G) n.119+23A>G n.77+23A>G c.-104+158A>G (n.-104+158A>G) c.-136+158A>G (n.-136+158A>G) n.133+23A>G c.-289+27A>G (n.-289+27A>G) c.-104+23A>G (n.-104+23A>G) c.-136+21A>G (n.-136+21A>G) c.-182+23A>G (n.-182+23A>G) n.123+23A>G c.-235+23A>G (n.-235+23A>G) n.112+23A>G c.-301+23A>G (n.-301+23A>G) n.103+27A>G c.-160+23A>G (n.-160+23A>G) c.-125+23A>G (n.-125+23A>G) c.-325+23A>G (n.-325+23A>G) c.-238+23A>G (n.-238+23A>G) | dbSNP |
14 | g.73136607A>G | CA2625553772 | PSEN1 | c.-177+28A>G (n.-177+28A>G) c.-178+24A>G (n.-178+24A>G) c.-177+24A>G (n.-177+24A>G) c.-136+24A>G (n.-136+24A>G) c.-182+28A>G (n.-182+28A>G) c.-136+28A>G (n.-136+28A>G) n.119+24A>G n.77+24A>G c.-104+159A>G (n.-104+159A>G) c.-136+159A>G (n.-136+159A>G) n.133+24A>G c.-289+28A>G (n.-289+28A>G) c.-104+24A>G (n.-104+24A>G) c.-136+22A>G (n.-136+22A>G) c.-182+24A>G (n.-182+24A>G) n.123+24A>G c.-235+24A>G (n.-235+24A>G) n.112+24A>G c.-301+24A>G (n.-301+24A>G) n.103+28A>G c.-160+24A>G (n.-160+24A>G) c.-125+24A>G (n.-125+24A>G) c.-325+24A>G (n.-325+24A>G) c.-238+24A>G (n.-238+24A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136609C>A | CA2625553774 | PSEN1 | c.-177+30C>A (n.-177+30C>A) c.-178+26C>A (n.-178+26C>A) c.-177+26C>A (n.-177+26C>A) c.-136+26C>A (n.-136+26C>A) c.-182+30C>A (n.-182+30C>A) c.-136+30C>A (n.-136+30C>A) n.119+26C>A n.77+26C>A c.-104+161C>A (n.-104+161C>A) c.-136+161C>A (n.-136+161C>A) n.133+26C>A c.-289+30C>A (n.-289+30C>A) c.-104+26C>A (n.-104+26C>A) c.-136+24C>A (n.-136+24C>A) c.-182+26C>A (n.-182+26C>A) n.123+26C>A c.-235+26C>A (n.-235+26C>A) n.112+26C>A c.-301+26C>A (n.-301+26C>A) n.103+30C>A c.-160+26C>A (n.-160+26C>A) c.-125+26C>A (n.-125+26C>A) c.-325+26C>A (n.-325+26C>A) c.-238+26C>A (n.-238+26C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136609C>T | CA2625553775 | PSEN1 | c.-177+30C>T (n.-177+30C>T) c.-178+26C>T (n.-178+26C>T) c.-177+26C>T (n.-177+26C>T) c.-136+26C>T (n.-136+26C>T) c.-182+30C>T (n.-182+30C>T) c.-136+30C>T (n.-136+30C>T) n.119+26C>T n.77+26C>T c.-104+161C>T (n.-104+161C>T) c.-136+161C>T (n.-136+161C>T) n.133+26C>T c.-289+30C>T (n.-289+30C>T) c.-104+26C>T (n.-104+26C>T) c.-136+24C>T (n.-136+24C>T) c.-182+26C>T (n.-182+26C>T) n.123+26C>T c.-235+26C>T (n.-235+26C>T) n.112+26C>T c.-301+26C>T (n.-301+26C>T) n.103+30C>T c.-160+26C>T (n.-160+26C>T) c.-125+26C>T (n.-125+26C>T) c.-325+26C>T (n.-325+26C>T) c.-238+26C>T (n.-238+26C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136610C>A | CA2625553776 | PSEN1 | c.-177+31C>A (n.-177+31C>A) c.-178+27C>A (n.-178+27C>A) c.-177+27C>A (n.-177+27C>A) c.-136+27C>A (n.-136+27C>A) c.-182+31C>A (n.-182+31C>A) c.-136+31C>A (n.-136+31C>A) n.119+27C>A n.77+27C>A c.-104+162C>A (n.-104+162C>A) c.-136+162C>A (n.-136+162C>A) n.133+27C>A c.-289+31C>A (n.-289+31C>A) c.-104+27C>A (n.-104+27C>A) c.-136+25C>A (n.-136+25C>A) c.-182+27C>A (n.-182+27C>A) n.123+27C>A c.-235+27C>A (n.-235+27C>A) n.112+27C>A c.-301+27C>A (n.-301+27C>A) n.103+31C>A c.-160+27C>A (n.-160+27C>A) c.-125+27C>A (n.-125+27C>A) c.-325+27C>A (n.-325+27C>A) c.-238+27C>A (n.-238+27C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136612G>A | CA2625553778 | PSEN1 | c.-177+33G>A (n.-177+33G>A) c.-178+29G>A (n.-178+29G>A) c.-177+29G>A (n.-177+29G>A) c.-136+29G>A (n.-136+29G>A) c.-182+33G>A (n.-182+33G>A) c.-136+33G>A (n.-136+33G>A) n.119+29G>A n.77+29G>A c.-104+164G>A (n.-104+164G>A) c.-136+164G>A (n.-136+164G>A) n.133+29G>A c.-289+33G>A (n.-289+33G>A) c.-104+29G>A (n.-104+29G>A) c.-136+27G>A (n.-136+27G>A) c.-182+29G>A (n.-182+29G>A) n.123+29G>A c.-235+29G>A (n.-235+29G>A) n.112+29G>A c.-301+29G>A (n.-301+29G>A) n.103+33G>A c.-160+29G>A (n.-160+29G>A) c.-125+29G>A (n.-125+29G>A) c.-325+29G>A (n.-325+29G>A) c.-238+29G>A (n.-238+29G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136613G>A | CA2625553780 | PSEN1 | c.-177+34G>A (n.-177+34G>A) c.-178+30G>A (n.-178+30G>A) c.-177+30G>A (n.-177+30G>A) c.-136+30G>A (n.-136+30G>A) c.-182+34G>A (n.-182+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) n.119+30G>A n.77+30G>A c.-104+165G>A (n.-104+165G>A) c.-136+165G>A (n.-136+165G>A) n.133+30G>A c.-289+34G>A (n.-289+34G>A) c.-104+30G>A (n.-104+30G>A) c.-136+28G>A (n.-136+28G>A) c.-182+30G>A (n.-182+30G>A) n.123+30G>A c.-235+30G>A (n.-235+30G>A) n.112+30G>A c.-301+30G>A (n.-301+30G>A) n.103+34G>A c.-160+30G>A (n.-160+30G>A) c.-125+30G>A (n.-125+30G>A) c.-325+30G>A (n.-325+30G>A) c.-238+30G>A (n.-238+30G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136613G>T | CA2625553781 | PSEN1 | c.-177+34G>T (n.-177+34G>T) c.-178+30G>T (n.-178+30G>T) c.-177+30G>T (n.-177+30G>T) c.-136+30G>T (n.-136+30G>T) c.-182+34G>T (n.-182+34G>T) c.-136+34G>T (n.-136+34G>T) n.119+30G>T n.77+30G>T c.-104+165G>T (n.-104+165G>T) c.-136+165G>T (n.-136+165G>T) n.133+30G>T c.-289+34G>T (n.-289+34G>T) c.-104+30G>T (n.-104+30G>T) c.-136+28G>T (n.-136+28G>T) c.-182+30G>T (n.-182+30G>T) n.123+30G>T c.-235+30G>T (n.-235+30G>T) n.112+30G>T c.-301+30G>T (n.-301+30G>T) n.103+34G>T c.-160+30G>T (n.-160+30G>T) c.-125+30G>T (n.-125+30G>T) c.-325+30G>T (n.-325+30G>T) c.-238+30G>T (n.-238+30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136614A= | CA2146453970 | PSEN1 | c.-177+35A= (n.-177+35A=) c.-178+31A= (n.-178+31A=) c.-177+31A= (n.-177+31A=) c.-136+31A= (n.-136+31A=) c.-182+35A= (n.-182+35A=) c.-136+35A= (n.-136+35A=) n.119+31A= n.77+31A= c.-104+166A= (n.-104+166A=) c.-136+166A= (n.-136+166A=) n.133+31A= c.-289+35A= (n.-289+35A=) c.-104+31A= (n.-104+31A=) c.-136+29A= (n.-136+29A=) c.-182+31A= (n.-182+31A=) n.123+31A= c.-235+31A= (n.-235+31A=) n.112+31A= c.-301+31A= (n.-301+31A=) n.103+35A= c.-160+31A= (n.-160+31A=) c.-125+31A= (n.-125+31A=) c.-325+31A= (n.-325+31A=) c.-238+31A= (n.-238+31A=) | |
14 | g.73136614A>G | CA262598558 | PSEN1 | c.-177+35A>G (n.-177+35A>G) c.-178+31A>G (n.-178+31A>G) c.-177+31A>G (n.-177+31A>G) c.-136+31A>G (n.-136+31A>G) c.-182+35A>G (n.-182+35A>G) c.-136+35A>G (n.-136+35A>G) n.119+31A>G n.77+31A>G c.-104+166A>G (n.-104+166A>G) c.-136+166A>G (n.-136+166A>G) n.133+31A>G c.-289+35A>G (n.-289+35A>G) c.-104+31A>G (n.-104+31A>G) c.-136+29A>G (n.-136+29A>G) c.-182+31A>G (n.-182+31A>G) n.123+31A>G c.-235+31A>G (n.-235+31A>G) n.112+31A>G c.-301+31A>G (n.-301+31A>G) n.103+35A>G c.-160+31A>G (n.-160+31A>G) c.-125+31A>G (n.-125+31A>G) c.-325+31A>G (n.-325+31A>G) c.-238+31A>G (n.-238+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136615A>G | CA2625553788 | PSEN1 | c.-177+36A>G (n.-177+36A>G) c.-178+32A>G (n.-178+32A>G) c.-177+32A>G (n.-177+32A>G) c.-136+32A>G (n.-136+32A>G) c.-182+36A>G (n.-182+36A>G) c.-136+36A>G (n.-136+36A>G) n.119+32A>G n.77+32A>G c.-104+167A>G (n.-104+167A>G) c.-136+167A>G (n.-136+167A>G) n.133+32A>G c.-289+36A>G (n.-289+36A>G) c.-104+32A>G (n.-104+32A>G) c.-136+30A>G (n.-136+30A>G) c.-182+32A>G (n.-182+32A>G) n.123+32A>G c.-235+32A>G (n.-235+32A>G) n.112+32A>G c.-301+32A>G (n.-301+32A>G) n.103+36A>G c.-160+32A>G (n.-160+32A>G) c.-125+32A>G (n.-125+32A>G) c.-325+32A>G (n.-325+32A>G) c.-238+32A>G (n.-238+32A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136616G>A | CA2146453972 | PSEN1 | c.-177+37G>A (n.-177+37G>A) c.-178+33G>A (n.-178+33G>A) c.-177+33G>A (n.-177+33G>A) c.-136+33G>A (n.-136+33G>A) c.-182+37G>A (n.-182+37G>A) c.-136+37G>A (n.-136+37G>A) n.119+33G>A n.77+33G>A c.-104+168G>A (n.-104+168G>A) c.-136+168G>A (n.-136+168G>A) n.133+33G>A c.-289+37G>A (n.-289+37G>A) c.-104+33G>A (n.-104+33G>A) c.-136+31G>A (n.-136+31G>A) c.-182+33G>A (n.-182+33G>A) n.123+33G>A c.-235+33G>A (n.-235+33G>A) n.112+33G>A c.-301+33G>A (n.-301+33G>A) n.103+37G>A c.-160+33G>A (n.-160+33G>A) c.-125+33G>A (n.-125+33G>A) c.-325+33G>A (n.-325+33G>A) c.-238+33G>A (n.-238+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136616G>C | CA2625553789 | PSEN1 | c.-177+37G>C (n.-177+37G>C) c.-178+33G>C (n.-178+33G>C) c.-177+33G>C (n.-177+33G>C) c.-136+33G>C (n.-136+33G>C) c.-182+37G>C (n.-182+37G>C) c.-136+37G>C (n.-136+37G>C) n.119+33G>C n.77+33G>C c.-104+168G>C (n.-104+168G>C) c.-136+168G>C (n.-136+168G>C) n.133+33G>C c.-289+37G>C (n.-289+37G>C) c.-104+33G>C (n.-104+33G>C) c.-136+31G>C (n.-136+31G>C) c.-182+33G>C (n.-182+33G>C) n.123+33G>C c.-235+33G>C (n.-235+33G>C) n.112+33G>C c.-301+33G>C (n.-301+33G>C) n.103+37G>C c.-160+33G>C (n.-160+33G>C) c.-125+33G>C (n.-125+33G>C) c.-325+33G>C (n.-325+33G>C) c.-238+33G>C (n.-238+33G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136616G= | CA2146453971 | PSEN1 | c.-177+37G= (n.-177+37G=) c.-178+33G= (n.-178+33G=) c.-177+33G= (n.-177+33G=) c.-136+33G= (n.-136+33G=) c.-182+37G= (n.-182+37G=) c.-136+37G= (n.-136+37G=) n.119+33G= n.77+33G= c.-104+168G= (n.-104+168G=) c.-136+168G= (n.-136+168G=) n.133+33G= c.-289+37G= (n.-289+37G=) c.-104+33G= (n.-104+33G=) c.-136+31G= (n.-136+31G=) c.-182+33G= (n.-182+33G=) n.123+33G= c.-235+33G= (n.-235+33G=) n.112+33G= c.-301+33G= (n.-301+33G=) n.103+37G= c.-160+33G= (n.-160+33G=) c.-125+33G= (n.-125+33G=) c.-325+33G= (n.-325+33G=) c.-238+33G= (n.-238+33G=) | |
14 | g.73136617G>A | CA2625553790 | PSEN1 | c.-177+38G>A (n.-177+38G>A) c.-178+34G>A (n.-178+34G>A) c.-177+34G>A (n.-177+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) c.-182+38G>A (n.-182+38G>A) c.-136+38G>A (n.-136+38G>A) n.119+34G>A n.77+34G>A c.-104+169G>A (n.-104+169G>A) c.-136+169G>A (n.-136+169G>A) n.133+34G>A c.-289+38G>A (n.-289+38G>A) c.-104+34G>A (n.-104+34G>A) c.-136+32G>A (n.-136+32G>A) c.-182+34G>A (n.-182+34G>A) n.123+34G>A c.-235+34G>A (n.-235+34G>A) n.112+34G>A c.-301+34G>A (n.-301+34G>A) n.103+38G>A c.-160+34G>A (n.-160+34G>A) c.-125+34G>A (n.-125+34G>A) c.-325+34G>A (n.-325+34G>A) c.-238+34G>A (n.-238+34G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136617G>T | CA2625553791 | PSEN1 | c.-177+38G>T (n.-177+38G>T) c.-178+34G>T (n.-178+34G>T) c.-177+34G>T (n.-177+34G>T) c.-136+34G>T (n.-136+34G>T) c.-182+38G>T (n.-182+38G>T) c.-136+38G>T (n.-136+38G>T) n.119+34G>T n.77+34G>T c.-104+169G>T (n.-104+169G>T) c.-136+169G>T (n.-136+169G>T) n.133+34G>T c.-289+38G>T (n.-289+38G>T) c.-104+34G>T (n.-104+34G>T) c.-136+32G>T (n.-136+32G>T) c.-182+34G>T (n.-182+34G>T) n.123+34G>T c.-235+34G>T (n.-235+34G>T) n.112+34G>T c.-301+34G>T (n.-301+34G>T) n.103+38G>T c.-160+34G>T (n.-160+34G>T) c.-125+34G>T (n.-125+34G>T) c.-325+34G>T (n.-325+34G>T) c.-238+34G>T (n.-238+34G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136618C>A | CA2625553792 | PSEN1 | c.-177+39C>A (n.-177+39C>A) c.-178+35C>A (n.-178+35C>A) c.-177+35C>A (n.-177+35C>A) c.-136+35C>A (n.-136+35C>A) c.-182+39C>A (n.-182+39C>A) c.-136+39C>A (n.-136+39C>A) n.119+35C>A n.77+35C>A c.-104+170C>A (n.-104+170C>A) c.-136+170C>A (n.-136+170C>A) n.133+35C>A c.-289+39C>A (n.-289+39C>A) c.-104+35C>A (n.-104+35C>A) c.-136+33C>A (n.-136+33C>A) c.-182+35C>A (n.-182+35C>A) n.123+35C>A c.-235+35C>A (n.-235+35C>A) n.112+35C>A c.-301+35C>A (n.-301+35C>A) n.103+39C>A c.-160+35C>A (n.-160+35C>A) c.-125+35C>A (n.-125+35C>A) c.-325+35C>A (n.-325+35C>A) c.-238+35C>A (n.-238+35C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136618C= | CA2146453973 | PSEN1 | c.-177+39C= (n.-177+39C=) c.-178+35C= (n.-178+35C=) c.-177+35C= (n.-177+35C=) c.-136+35C= (n.-136+35C=) c.-182+39C= (n.-182+39C=) c.-136+39C= (n.-136+39C=) n.119+35C= n.77+35C= c.-104+170C= (n.-104+170C=) c.-136+170C= (n.-136+170C=) n.133+35C= c.-289+39C= (n.-289+39C=) c.-104+35C= (n.-104+35C=) c.-136+33C= (n.-136+33C=) c.-182+35C= (n.-182+35C=) n.123+35C= c.-235+35C= (n.-235+35C=) n.112+35C= c.-301+35C= (n.-301+35C=) n.103+39C= c.-160+35C= (n.-160+35C=) c.-125+35C= (n.-125+35C=) c.-325+35C= (n.-325+35C=) c.-238+35C= (n.-238+35C=) | |
14 | g.73136618C>T | CA964616208 | PSEN1 | c.-177+39C>T (n.-177+39C>T) c.-178+35C>T (n.-178+35C>T) c.-177+35C>T (n.-177+35C>T) c.-136+35C>T (n.-136+35C>T) c.-182+39C>T (n.-182+39C>T) c.-136+39C>T (n.-136+39C>T) n.119+35C>T n.77+35C>T c.-104+170C>T (n.-104+170C>T) c.-136+170C>T (n.-136+170C>T) n.133+35C>T c.-289+39C>T (n.-289+39C>T) c.-104+35C>T (n.-104+35C>T) c.-136+33C>T (n.-136+33C>T) c.-182+35C>T (n.-182+35C>T) n.123+35C>T c.-235+35C>T (n.-235+35C>T) n.112+35C>T c.-301+35C>T (n.-301+35C>T) n.103+39C>T c.-160+35C>T (n.-160+35C>T) c.-125+35C>T (n.-125+35C>T) c.-325+35C>T (n.-325+35C>T) c.-238+35C>T (n.-238+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136619A= | CA2146453974 | PSEN1 | c.-177+40A= (n.-177+40A=) c.-178+36A= (n.-178+36A=) c.-177+36A= (n.-177+36A=) c.-136+36A= (n.-136+36A=) c.-182+40A= (n.-182+40A=) c.-136+40A= (n.-136+40A=) n.119+36A= n.77+36A= c.-104+171A= (n.-104+171A=) c.-136+171A= (n.-136+171A=) n.133+36A= c.-289+40A= (n.-289+40A=) c.-104+36A= (n.-104+36A=) c.-136+34A= (n.-136+34A=) c.-182+36A= (n.-182+36A=) n.123+36A= c.-235+36A= (n.-235+36A=) n.112+36A= c.-301+36A= (n.-301+36A=) n.103+40A= c.-160+36A= (n.-160+36A=) c.-125+36A= (n.-125+36A=) c.-325+36A= (n.-325+36A=) c.-238+36A= (n.-238+36A=) | |
14 | g.73136619A>G | CA262598560 | PSEN1 | c.-177+40A>G (n.-177+40A>G) c.-178+36A>G (n.-178+36A>G) c.-177+36A>G (n.-177+36A>G) c.-136+36A>G (n.-136+36A>G) c.-182+40A>G (n.-182+40A>G) c.-136+40A>G (n.-136+40A>G) n.119+36A>G n.77+36A>G c.-104+171A>G (n.-104+171A>G) c.-136+171A>G (n.-136+171A>G) n.133+36A>G c.-289+40A>G (n.-289+40A>G) c.-104+36A>G (n.-104+36A>G) c.-136+34A>G (n.-136+34A>G) c.-182+36A>G (n.-182+36A>G) n.123+36A>G c.-235+36A>G (n.-235+36A>G) n.112+36A>G c.-301+36A>G (n.-301+36A>G) n.103+40A>G c.-160+36A>G (n.-160+36A>G) c.-125+36A>G (n.-125+36A>G) c.-325+36A>G (n.-325+36A>G) c.-238+36A>G (n.-238+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136620C= | CA2146453975 | PSEN1 | c.-177+41C= (n.-177+41C=) c.-178+37C= (n.-178+37C=) c.-177+37C= (n.-177+37C=) c.-136+37C= (n.-136+37C=) c.-182+41C= (n.-182+41C=) c.-136+41C= (n.-136+41C=) n.119+37C= n.77+37C= c.-104+172C= (n.-104+172C=) c.-136+172C= (n.-136+172C=) n.133+37C= c.-289+41C= (n.-289+41C=) c.-104+37C= (n.-104+37C=) c.-136+35C= (n.-136+35C=) c.-182+37C= (n.-182+37C=) n.123+37C= c.-235+37C= (n.-235+37C=) n.112+37C= c.-301+37C= (n.-301+37C=) n.103+41C= c.-160+37C= (n.-160+37C=) c.-125+37C= (n.-125+37C=) c.-325+37C= (n.-325+37C=) c.-238+37C= (n.-238+37C=) | |
14 | g.73136620C>T | CA262598569 | PSEN1 | c.-177+41C>T (n.-177+41C>T) c.-178+37C>T (n.-178+37C>T) c.-177+37C>T (n.-177+37C>T) c.-136+37C>T (n.-136+37C>T) c.-182+41C>T (n.-182+41C>T) c.-136+41C>T (n.-136+41C>T) n.119+37C>T n.77+37C>T c.-104+172C>T (n.-104+172C>T) c.-136+172C>T (n.-136+172C>T) n.133+37C>T c.-289+41C>T (n.-289+41C>T) c.-104+37C>T (n.-104+37C>T) c.-136+35C>T (n.-136+35C>T) c.-182+37C>T (n.-182+37C>T) n.123+37C>T c.-235+37C>T (n.-235+37C>T) n.112+37C>T c.-301+37C>T (n.-301+37C>T) n.103+41C>T c.-160+37C>T (n.-160+37C>T) c.-125+37C>T (n.-125+37C>T) c.-325+37C>T (n.-325+37C>T) c.-238+37C>T (n.-238+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136622_73136667del | CA2595721851 | PSEN1 | c.-177+43_-177+88del (n.-177+43_-177+88del) c.-178+39_-178+84del (n.-178+39_-178+84del) c.-177+39_-177+84del (n.-177+39_-177+84del) c.-136+39_-136+84del (n.-136+39_-136+84del) c.-182+43_-182+88del (n.-182+43_-182+88del) c.-136+43_-136+88del (n.-136+43_-136+88del) n.119+39_119+84del n.77+39_77+84del c.-104+174_-104+219del (n.-104+174_-104+219del) c.-136+174_-136+219del (n.-136+174_-136+219del) n.133+39_133+84del c.-289+43_-289+88del (n.-289+43_-289+88del) c.-104+39_-104+84del (n.-104+39_-104+84del) c.-136+37_-136+82del (n.-136+37_-136+82del) c.-182+39_-182+84del (n.-182+39_-182+84del) n.123+39_123+84del c.-235+39_-235+84del (n.-235+39_-235+84del) n.112+39_112+84del c.-301+39_-301+84del (n.-301+39_-301+84del) n.103+43_103+88del c.-160+39_-160+84del (n.-160+39_-160+84del) c.-125+39_-125+84del (n.-125+39_-125+84del) c.-325+39_-325+84del (n.-325+39_-325+84del) c.-238+39_-238+84del (n.-238+39_-238+84del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136621C>A | CA2625553822 | PSEN1 | c.-177+42C>A (n.-177+42C>A) c.-178+38C>A (n.-178+38C>A) c.-177+38C>A (n.-177+38C>A) c.-136+38C>A (n.-136+38C>A) c.-182+42C>A (n.-182+42C>A) c.-136+42C>A (n.-136+42C>A) n.119+38C>A n.77+38C>A c.-104+173C>A (n.-104+173C>A) c.-136+173C>A (n.-136+173C>A) n.133+38C>A c.-289+42C>A (n.-289+42C>A) c.-104+38C>A (n.-104+38C>A) c.-136+36C>A (n.-136+36C>A) c.-182+38C>A (n.-182+38C>A) n.123+38C>A c.-235+38C>A (n.-235+38C>A) n.112+38C>A c.-301+38C>A (n.-301+38C>A) n.103+42C>A c.-160+38C>A (n.-160+38C>A) c.-125+38C>A (n.-125+38C>A) c.-325+38C>A (n.-325+38C>A) c.-238+38C>A (n.-238+38C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136621C= | CA2146453977 | PSEN1 | c.-177+42C= (n.-177+42C=) c.-178+38C= (n.-178+38C=) c.-177+38C= (n.-177+38C=) c.-136+38C= (n.-136+38C=) c.-182+42C= (n.-182+42C=) c.-136+42C= (n.-136+42C=) n.119+38C= n.77+38C= c.-104+173C= (n.-104+173C=) c.-136+173C= (n.-136+173C=) n.133+38C= c.-289+42C= (n.-289+42C=) c.-104+38C= (n.-104+38C=) c.-136+36C= (n.-136+36C=) c.-182+38C= (n.-182+38C=) n.123+38C= c.-235+38C= (n.-235+38C=) n.112+38C= c.-301+38C= (n.-301+38C=) n.103+42C= c.-160+38C= (n.-160+38C=) c.-125+38C= (n.-125+38C=) c.-325+38C= (n.-325+38C=) c.-238+38C= (n.-238+38C=) | |
14 | g.73136621C>G | CA614988817 | PSEN1 | c.-177+42C>G (n.-177+42C>G) c.-178+38C>G (n.-178+38C>G) c.-177+38C>G (n.-177+38C>G) c.-136+38C>G (n.-136+38C>G) c.-182+42C>G (n.-182+42C>G) c.-136+42C>G (n.-136+42C>G) n.119+38C>G n.77+38C>G c.-104+173C>G (n.-104+173C>G) c.-136+173C>G (n.-136+173C>G) n.133+38C>G c.-289+42C>G (n.-289+42C>G) c.-104+38C>G (n.-104+38C>G) c.-136+36C>G (n.-136+36C>G) c.-182+38C>G (n.-182+38C>G) n.123+38C>G c.-235+38C>G (n.-235+38C>G) n.112+38C>G c.-301+38C>G (n.-301+38C>G) n.103+42C>G c.-160+38C>G (n.-160+38C>G) c.-125+38C>G (n.-125+38C>G) c.-325+38C>G (n.-325+38C>G) c.-238+38C>G (n.-238+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136621C>T | CA2146453976 | PSEN1 | c.-177+42C>T (n.-177+42C>T) c.-178+38C>T (n.-178+38C>T) c.-177+38C>T (n.-177+38C>T) c.-136+38C>T (n.-136+38C>T) c.-182+42C>T (n.-182+42C>T) c.-136+42C>T (n.-136+42C>T) n.119+38C>T n.77+38C>T c.-104+173C>T (n.-104+173C>T) c.-136+173C>T (n.-136+173C>T) n.133+38C>T c.-289+42C>T (n.-289+42C>T) c.-104+38C>T (n.-104+38C>T) c.-136+36C>T (n.-136+36C>T) c.-182+38C>T (n.-182+38C>T) n.123+38C>T c.-235+38C>T (n.-235+38C>T) n.112+38C>T c.-301+38C>T (n.-301+38C>T) n.103+42C>T c.-160+38C>T (n.-160+38C>T) c.-125+38C>T (n.-125+38C>T) c.-325+38C>T (n.-325+38C>T) c.-238+38C>T (n.-238+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |