Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136469C>A | CA2625553174 | PSEN1 | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.5C>A c.-104+21C>A (n.-104+21C>A) c.-136+21C>A (n.-136+21C>A) n.19C>A n.9C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136469C>T | CA2625553175 | PSEN1 | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.5C>T c.-104+21C>T (n.-104+21C>T) c.-136+21C>T (n.-136+21C>T) n.19C>T n.9C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136470C= | CA2146453854 | PSEN1 | c.-291C= (n.-291C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-245C= (n.-245C=) n.6C= c.-104+22C= (n.-104+22C=) c.-136+22C= (n.-136+22C=) n.20C= n.10C= c.-273C= (n.-273C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
14 | g.73136470C>T | CA614988811 | PSEN1 | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.6C>T c.-104+22C>T (n.-104+22C>T) c.-136+22C>T (n.-136+22C>T) n.20C>T n.10C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136471T>A | CA2625553177 | PSEN1 | c.-290T>A (n.-290T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.7T>A c.-104+23T>A (n.-104+23T>A) c.-136+23T>A (n.-136+23T>A) n.21T>A n.11T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136471T>C | CA2625553178 | PSEN1 | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.7T>C c.-104+23T>C (n.-104+23T>C) c.-136+23T>C (n.-136+23T>C) n.21T>C n.11T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136472G>A | CA2802115362 | PSEN1 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.8G>A c.-104+24G>A (n.-104+24G>A) c.-136+24G>A (n.-136+24G>A) n.22G>A n.12G>A n.1G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | |
14 | g.73136473G>A | CA964616100 | PSEN1 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.9G>A c.-104+25G>A (n.-104+25G>A) c.-136+25G>A (n.-136+25G>A) n.23G>A n.13G>A n.2G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136473G= | CA2146453855 | PSEN1 | c.-288G= (n.-288G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-242G= (n.-242G=) n.9G= c.-104+25G= (n.-104+25G=) c.-136+25G= (n.-136+25G=) n.23G= n.13G= n.2G= c.-411G= (n.-411G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
14 | g.73136473G>T | CA708424223 | PSEN1 | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.9G>T c.-104+25G>T (n.-104+25G>T) c.-136+25G>T (n.-136+25G>T) n.23G>T n.13G>T n.2G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136474G>C | CA708424224 | PSEN1 | c.-287G>C (n.-287G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.10G>C c.-104+26G>C (n.-104+26G>C) c.-136+26G>C (n.-136+26G>C) n.24G>C n.14G>C n.3G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | dbSNP |
14 | g.73136474G= | CA2146453856 | PSEN1 | c.-287G= (n.-287G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-241G= (n.-241G=) n.10G= c.-104+26G= (n.-104+26G=) c.-136+26G= (n.-136+26G=) n.24G= n.14G= n.3G= c.-410G= (n.-410G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
14 | g.73136474G>T | CA2625553186 | PSEN1 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.10G>T c.-104+26G>T (n.-104+26G>T) c.-136+26G>T (n.-136+26G>T) n.24G>T n.14G>T n.3G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136475A= | CA2146453857 | PSEN1 | c.-286A= (n.-286A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-240A= (n.-240A=) n.11A= c.-104+27A= (n.-104+27A=) c.-136+27A= (n.-136+27A=) n.25A= n.15A= n.4A= c.-409A= (n.-409A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-346A= (n.-346A=) | |
14 | g.73136475A>G | CA262598434 | PSEN1 | c.-286A>G (n.-286A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.11A>G c.-104+27A>G (n.-104+27A>G) c.-136+27A>G (n.-136+27A>G) n.25A>G n.15A>G n.4A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136475A>T | CA262598437 | PSEN1 | c.-286A>T (n.-286A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.11A>T c.-104+27A>T (n.-104+27A>T) c.-136+27A>T (n.-136+27A>T) n.25A>T n.15A>T n.4A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136476C>A | CA2625553197 | PSEN1 | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.12C>A c.-104+28C>A (n.-104+28C>A) c.-136+28C>A (n.-136+28C>A) n.26C>A n.16C>A n.5C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136476C= | CA2146453858 | PSEN1 | c.-285C= (n.-285C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-239C= (n.-239C=) n.12C= c.-104+28C= (n.-104+28C=) c.-136+28C= (n.-136+28C=) n.26C= n.16C= n.5C= c.-408C= (n.-408C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
14 | g.73136476C>T | CA2146453859 | PSEN1 | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.12C>T c.-104+28C>T (n.-104+28C>T) c.-136+28C>T (n.-136+28C>T) n.26C>T n.16C>T n.5C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136477A= | CA2146453860 | PSEN1 | c.-279A= (n.-279A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-238A= (n.-238A=) n.13A= c.-104+29A= (n.-104+29A=) c.-136+29A= (n.-136+29A=) n.27A= n.17A= n.6A= c.-407A= (n.-407A=) n.1A= c.-266A= (n.-266A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-344A= (n.-344A=) | |
14 | g.73136477A>C | CA708424227 | PSEN1 | c.-279A>C (n.-279A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) n.13A>C c.-104+29A>C (n.-104+29A>C) c.-136+29A>C (n.-136+29A>C) n.27A>C n.17A>C n.6A>C c.-407A>C (n.-407A>C) n.1A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136477A>G | CA708424228 | PSEN1 | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.13A>G c.-104+29A>G (n.-104+29A>G) c.-136+29A>G (n.-136+29A>G) n.27A>G n.17A>G n.6A>G c.-407A>G (n.-407A>G) n.1A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136478G>A | CA2625553211 | PSEN1 | c.-278G>A (n.-278G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.14G>A c.-104+30G>A (n.-104+30G>A) c.-136+30G>A (n.-136+30G>A) n.28G>A n.18G>A n.7G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.2G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136478G>C | CA2802115363 | PSEN1 | c.-278G>C (n.-278G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.14G>C c.-104+30G>C (n.-104+30G>C) c.-136+30G>C (n.-136+30G>C) n.28G>C n.18G>C n.7G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.2G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
14 | g.73136478G= | CA2146453861 | PSEN1 | c.-278G= (n.-278G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-237G= (n.-237G=) n.14G= c.-104+30G= (n.-104+30G=) c.-136+30G= (n.-136+30G=) n.28G= n.18G= n.7G= c.-406G= (n.-406G=) n.2G= c.-265G= (n.-265G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-343G= (n.-343G=) | |
14 | g.73136478G>T | CA10640724 | PSEN1 | c.-278G>T (n.-278G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.14G>T c.-104+30G>T (n.-104+30G>T) c.-136+30G>T (n.-136+30G>T) n.28G>T n.18G>T n.7G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.2G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136479del | CA2625553213 | PSEN1 | c.-277del (n.-277del) c.-282del (n.-282del) c.-240del (n.-240del) c.-236del (n.-236del) n.15del c.-104+31del (n.-104+31del) c.-136+31del (n.-136+31del) n.29del n.19del n.8del c.-405del (n.-405del) n.3del c.-264del (n.-264del) c.-229del (n.-229del) c.-339del (n.-339del) c.-342del (n.-342del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136479G>A | CA2625553218 | PSEN1 | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.15G>A c.-104+31G>A (n.-104+31G>A) c.-136+31G>A (n.-136+31G>A) n.29G>A n.19G>A n.8G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.3G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136480C>A | CA2625553222 | PSEN1 | c.-276C>A (n.-276C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.16C>A c.-104+32C>A (n.-104+32C>A) c.-136+32C>A (n.-136+32C>A) n.30C>A n.20C>A n.9C>A c.-404C>A (n.-404C>A) n.4C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136480C= | CA2146453862 | PSEN1 | c.-276C= (n.-276C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-235C= (n.-235C=) n.16C= c.-104+32C= (n.-104+32C=) c.-136+32C= (n.-136+32C=) n.30C= n.20C= n.9C= c.-404C= (n.-404C=) n.4C= c.-263C= (n.-263C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
14 | g.73136480C>G | CA262598454 | PSEN1 | c.-276C>G (n.-276C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.16C>G c.-104+32C>G (n.-104+32C>G) c.-136+32C>G (n.-136+32C>G) n.30C>G n.20C>G n.9C>G c.-404C>G (n.-404C>G) n.4C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136480C>T | CA655795557 | PSEN1 | c.-276C>T (n.-276C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.16C>T c.-104+32C>T (n.-104+32C>T) c.-136+32C>T (n.-136+32C>T) n.30C>T n.20C>T n.9C>T c.-404C>T (n.-404C>T) n.4C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73136481A= | CA2146453863 | PSEN1 | c.-275A= (n.-275A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-234A= (n.-234A=) n.17A= c.-104+33A= (n.-104+33A=) c.-136+33A= (n.-136+33A=) n.31A= n.21A= n.10A= c.-403A= (n.-403A=) n.5A= c.-262A= (n.-262A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-340A= (n.-340A=) | |
14 | g.73136481A>C | CA708424246 | PSEN1 | c.-275A>C (n.-275A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.17A>C c.-104+33A>C (n.-104+33A>C) c.-136+33A>C (n.-136+33A>C) n.31A>C n.21A>C n.10A>C c.-403A>C (n.-403A>C) n.5A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136481A>G | CA2540065707 | PSEN1 | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.17A>G c.-104+33A>G (n.-104+33A>G) c.-136+33A>G (n.-136+33A>G) n.31A>G n.21A>G n.10A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.5A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136482G>A | CA262598457 | PSEN1 | c.-274G>A (n.-274G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.18G>A c.-104+34G>A (n.-104+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) n.32G>A n.22G>A n.11G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.6G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136482G>C | CA262598458 | PSEN1 | c.-274G>C (n.-274G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.18G>C c.-104+34G>C (n.-104+34G>C) c.-136+34G>C (n.-136+34G>C) n.32G>C n.22G>C n.11G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.6G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136482G= | CA2146453864 | PSEN1 | c.-274G= (n.-274G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-233G= (n.-233G=) n.18G= c.-104+34G= (n.-104+34G=) c.-136+34G= (n.-136+34G=) n.32G= n.22G= n.11G= c.-402G= (n.-402G=) n.6G= c.-261G= (n.-261G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
14 | g.73136482G>T | CA2625553304 | PSEN1 | c.-274G>T (n.-274G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.18G>T c.-104+34G>T (n.-104+34G>T) c.-136+34G>T (n.-136+34G>T) n.32G>T n.22G>T n.11G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.6G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136483C>A | CA2625553309 | PSEN1 | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.19C>A c.-104+35C>A (n.-104+35C>A) c.-136+35C>A (n.-136+35C>A) n.33C>A n.23C>A n.12C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.7C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136483C= | CA2146453865 | PSEN1 | c.-273C= (n.-273C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-236C= (n.-236C=) c.-232C= (n.-232C=) n.19C= c.-104+35C= (n.-104+35C=) c.-136+35C= (n.-136+35C=) n.33C= n.23C= n.12C= c.-401C= (n.-401C=) n.7C= c.-260C= (n.-260C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
14 | g.73136483C>T | CA262598459 | PSEN1 | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.19C>T c.-104+35C>T (n.-104+35C>T) c.-136+35C>T (n.-136+35C>T) n.33C>T n.23C>T n.12C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.7C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP |
14 | g.73136484T>A | CA2146453867 | PSEN1 | c.-272T>A (n.-272T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.20T>A c.-104+36T>A (n.-104+36T>A) c.-136+36T>A (n.-136+36T>A) n.34T>A n.24T>A n.13T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.8T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136484T>C | CA708424251 | PSEN1 | c.-272T>C (n.-272T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.20T>C c.-104+36T>C (n.-104+36T>C) c.-136+36T>C (n.-136+36T>C) n.34T>C n.24T>C n.13T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.8T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136484T= | CA2146453866 | PSEN1 | c.-272T= (n.-272T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-235T= (n.-235T=) c.-231T= (n.-231T=) n.20T= c.-104+36T= (n.-104+36T=) c.-136+36T= (n.-136+36T=) n.34T= n.24T= n.13T= c.-400T= (n.-400T=) n.8T= c.-259T= (n.-259T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-334T= (n.-334T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
14 | g.73136486C>A | CA2625553326 | PSEN1 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.22C>A c.-104+38C>A (n.-104+38C>A) c.-136+38C>A (n.-136+38C>A) n.36C>A n.26C>A n.15C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.10C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136486C= | CA2146453869 | PSEN1 | c.-270C= (n.-270C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-229C= (n.-229C=) n.22C= c.-104+38C= (n.-104+38C=) c.-136+38C= (n.-136+38C=) n.36C= n.26C= n.15C= c.-398C= (n.-398C=) n.10C= c.-257C= (n.-257C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
14 | g.73136486C>G | CA708424253 | PSEN1 | c.-270C>G (n.-270C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.22C>G c.-104+38C>G (n.-104+38C>G) c.-136+38C>G (n.-136+38C>G) n.36C>G n.26C>G n.15C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.10C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | dbSNP |
14 | g.73136486C>T | CA262598460 | PSEN1 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.22C>T c.-104+38C>T (n.-104+38C>T) c.-136+38C>T (n.-136+38C>T) n.36C>T n.26C>T n.15C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.10C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136486_73136507delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG | CA2146453868 | PSEN1 | c.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-275_-254delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-275_-254delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-233_-212delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-233_-212delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-229_-208delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-229_-208delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) n.22_43delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG c.-104+38_-104+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-104+38_-104+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-136+38_-136+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-136+38_-136+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) n.36_57delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG n.26_47delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG n.15_36delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG c.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) n.10_31delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG c.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) | |
14 | g.73136487G>C | CA708424260 | PSEN1 | c.-269G>C (n.-269G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.23G>C c.-104+39G>C (n.-104+39G>C) c.-136+39G>C (n.-136+39G>C) n.37G>C n.27G>C n.16G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.11G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136487G= | CA2146453870 | PSEN1 | c.-269G= (n.-269G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-228G= (n.-228G=) n.23G= c.-104+39G= (n.-104+39G=) c.-136+39G= (n.-136+39G=) n.37G= n.27G= n.16G= c.-397G= (n.-397G=) n.11G= c.-256G= (n.-256G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
14 | g.73136487G>T | CA2625553333 | PSEN1 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.23G>T c.-104+39G>T (n.-104+39G>T) c.-136+39G>T (n.-136+39G>T) n.37G>T n.27G>T n.16G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.11G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136490dup | CA262598463 | PSEN1 | c.-266dup (n.-266dup) c.-271dup (n.-271dup) c.-229dup (n.-229dup) c.-225dup (n.-225dup) n.26dup c.-104+42dup (n.-104+42dup) c.-136+42dup (n.-136+42dup) n.40dup n.30dup n.19dup c.-394dup (n.-394dup) n.14dup c.-253dup (n.-253dup) c.-218dup (n.-218dup) c.-328dup (n.-328dup) c.-331dup (n.-331dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136488_73136508del | CA614988812 | PSEN1 | c.-268_-248del (n.-268_-248del) c.-273_-253del (n.-273_-253del) c.-231_-211del (n.-231_-211del) c.-227_-207del (n.-227_-207del) n.24_44del c.-104+40_-104+60del (n.-104+40_-104+60del) c.-136+40_-136+60del (n.-136+40_-136+60del) n.38_58del n.28_48del n.17_37del c.-396_-376del (n.-396_-376del) n.12_32del c.-255_-235del (n.-255_-235del) c.-220_-200del (n.-220_-200del) c.-330_-310del (n.-330_-310del) c.-333_-313del (n.-333_-313del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136488G>C | CA708424261 | PSEN1 | c.-268G>C (n.-268G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.24G>C c.-104+40G>C (n.-104+40G>C) c.-136+40G>C (n.-136+40G>C) n.38G>C n.28G>C n.17G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.12G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP |
14 | g.73136488G= | CA2146453871 | PSEN1 | c.-268G= (n.-268G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-227G= (n.-227G=) n.24G= c.-104+40G= (n.-104+40G=) c.-136+40G= (n.-136+40G=) n.38G= n.28G= n.17G= c.-396G= (n.-396G=) n.12G= c.-255G= (n.-255G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
14 | g.73136488G>T | CA2625553353 | PSEN1 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.24G>T c.-104+40G>T (n.-104+40G>T) c.-136+40G>T (n.-136+40G>T) n.38G>T n.28G>T n.17G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.12G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136489G= | CA2146453873 | PSEN1 | c.-267G= (n.-267G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-226G= (n.-226G=) n.25G= c.-104+41G= (n.-104+41G=) c.-136+41G= (n.-136+41G=) n.39G= n.29G= n.18G= c.-395G= (n.-395G=) n.13G= c.-254G= (n.-254G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-332G= (n.-332G=) | |
14 | g.73136489G>T | CA2146453872 | PSEN1 | c.-267G>T (n.-267G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.25G>T c.-104+41G>T (n.-104+41G>T) c.-136+41G>T (n.-136+41G>T) n.39G>T n.29G>T n.18G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.13G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136490G>A | CA2146453875 | PSEN1 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.26G>A c.-104+42G>A (n.-104+42G>A) c.-136+42G>A (n.-136+42G>A) n.40G>A n.30G>A n.19G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.14G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136490G= | CA2146453874 | PSEN1 | c.-266G= (n.-266G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-225G= (n.-225G=) n.26G= c.-104+42G= (n.-104+42G=) c.-136+42G= (n.-136+42G=) n.40G= n.30G= n.19G= c.-394G= (n.-394G=) n.14G= c.-253G= (n.-253G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
14 | g.73136490G>T | CA2625553357 | PSEN1 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.26G>T c.-104+42G>T (n.-104+42G>T) c.-136+42G>T (n.-136+42G>T) n.40G>T n.30G>T n.19G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.14G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136491T>A | CA2729594862 | PSEN1 | c.-265T>A (n.-265T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.27T>A c.-104+43T>A (n.-104+43T>A) c.-136+43T>A (n.-136+43T>A) n.41T>A n.31T>A n.20T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.15T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | dbSNP |
14 | g.73136491T>C | CA2146453877 | PSEN1 | c.-265T>C (n.-265T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.27T>C c.-104+43T>C (n.-104+43T>C) c.-136+43T>C (n.-136+43T>C) n.41T>C n.31T>C n.20T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.15T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | dbSNP |
14 | g.73136491T>G | CA2802115364 | PSEN1 | c.-265T>G (n.-265T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) n.27T>G c.-104+43T>G (n.-104+43T>G) c.-136+43T>G (n.-136+43T>G) n.41T>G n.31T>G n.20T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.15T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
14 | g.73136491T= | CA2146453876 | PSEN1 | c.-265T= (n.-265T=) c.-270T= (n.-270T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-224T= (n.-224T=) n.27T= c.-104+43T= (n.-104+43T=) c.-136+43T= (n.-136+43T=) n.41T= n.31T= n.20T= c.-393T= (n.-393T=) n.15T= c.-252T= (n.-252T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
14 | g.73136492C>A | CA614988813 | PSEN1 | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.28C>A c.-104+44C>A (n.-104+44C>A) c.-136+44C>A (n.-136+44C>A) n.42C>A n.32C>A n.21C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.16C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136492C= | CA2146453878 | PSEN1 | c.-264C= (n.-264C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-223C= (n.-223C=) n.28C= c.-104+44C= (n.-104+44C=) c.-136+44C= (n.-136+44C=) n.42C= n.32C= n.21C= c.-392C= (n.-392C=) n.16C= c.-251C= (n.-251C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
14 | g.73136492C>G | CA2146453879 | PSEN1 | c.-264C>G (n.-264C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.28C>G c.-104+44C>G (n.-104+44C>G) c.-136+44C>G (n.-136+44C>G) n.42C>G n.32C>G n.21C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.16C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) | dbSNP |
14 | g.73136492C>T | CA262598466 | PSEN1 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.28C>T c.-104+44C>T (n.-104+44C>T) c.-136+44C>T (n.-136+44C>T) n.42C>T n.32C>T n.21C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.16C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136493C>A | CA10640725 | PSEN1 | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.29C>A c.-104+45C>A (n.-104+45C>A) c.-136+45C>A (n.-136+45C>A) n.43C>A n.33C>A n.22C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.17C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136493C= | CA2146453880 | PSEN1 | c.-263C= (n.-263C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-222C= (n.-222C=) n.29C= c.-104+45C= (n.-104+45C=) c.-136+45C= (n.-136+45C=) n.43C= n.33C= n.22C= c.-391C= (n.-391C=) n.17C= c.-250C= (n.-250C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
14 | g.73136493C>G | CA262598475 | PSEN1 | c.-263C>G (n.-263C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.29C>G c.-104+45C>G (n.-104+45C>G) c.-136+45C>G (n.-136+45C>G) n.43C>G n.33C>G n.22C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.17C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136493C>T | CA708424265 | PSEN1 | c.-263C>T (n.-263C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.29C>T c.-104+45C>T (n.-104+45C>T) c.-136+45C>T (n.-136+45C>T) n.43C>T n.33C>T n.22C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.17C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136494G>A | CA2625553365 | PSEN1 | c.-262G>A (n.-262G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.30G>A c.-104+46G>A (n.-104+46G>A) c.-136+46G>A (n.-136+46G>A) n.44G>A n.34G>A n.23G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.18G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136494G>T | CA2625553366 | PSEN1 | c.-262G>T (n.-262G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.30G>T c.-104+46G>T (n.-104+46G>T) c.-136+46G>T (n.-136+46G>T) n.44G>T n.34G>T n.23G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.18G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136495C>A | CA2146453882 | PSEN1 | c.-261C>A (n.-261C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.31C>A c.-104+47C>A (n.-104+47C>A) c.-136+47C>A (n.-136+47C>A) n.45C>A n.35C>A n.24C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.19C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136495C= | CA2146453881 | PSEN1 | c.-261C= (n.-261C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-220C= (n.-220C=) n.31C= c.-104+47C= (n.-104+47C=) c.-136+47C= (n.-136+47C=) n.45C= n.35C= n.24C= c.-389C= (n.-389C=) n.19C= c.-248C= (n.-248C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
14 | g.73136495C>T | CA2146453883 | PSEN1 | c.-261C>T (n.-261C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.31C>T c.-104+47C>T (n.-104+47C>T) c.-136+47C>T (n.-136+47C>T) n.45C>T n.35C>T n.24C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.19C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136496G>A | CA2146453885 | PSEN1 | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.32G>A c.-104+48G>A (n.-104+48G>A) c.-136+48G>A (n.-136+48G>A) n.46G>A n.36G>A n.25G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.20G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) | dbSNP |
14 | g.73136496G= | CA2146453884 | PSEN1 | c.-260G= (n.-260G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-219G= (n.-219G=) n.32G= c.-104+48G= (n.-104+48G=) c.-136+48G= (n.-136+48G=) n.46G= n.36G= n.25G= c.-388G= (n.-388G=) n.20G= c.-247G= (n.-247G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-325G= (n.-325G=) | |
14 | g.73136497G>A | CA2625553376 | PSEN1 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.33G>A c.-104+49G>A (n.-104+49G>A) c.-136+49G>A (n.-136+49G>A) n.47G>A n.37G>A n.26G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.21G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136497G>T | CA2625553380 | PSEN1 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.33G>T c.-104+49G>T (n.-104+49G>T) c.-136+49G>T (n.-136+49G>T) n.47G>T n.37G>T n.26G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.21G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136498T>C | CA2625553382 | PSEN1 | c.-258T>C (n.-258T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.34T>C c.-104+50T>C (n.-104+50T>C) c.-136+50T>C (n.-136+50T>C) n.48T>C n.38T>C n.27T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.22T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136499T>A | CA708424266 | PSEN1 | c.-257T>A (n.-257T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) n.35T>A c.-104+51T>A (n.-104+51T>A) c.-136+51T>A (n.-136+51T>A) n.49T>A n.39T>A n.28T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.23T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) | dbSNP |
14 | g.73136499T>C | CA2625553388 | PSEN1 | c.-257T>C (n.-257T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.35T>C c.-104+51T>C (n.-104+51T>C) c.-136+51T>C (n.-136+51T>C) n.49T>C n.39T>C n.28T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.23T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136499T>G | CA964616130 | PSEN1 | c.-257T>G (n.-257T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) n.35T>G c.-104+51T>G (n.-104+51T>G) c.-136+51T>G (n.-136+51T>G) n.49T>G n.39T>G n.28T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.23T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136499T= | CA2146453886 | PSEN1 | c.-257T= (n.-257T=) c.-262T= (n.-262T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-220T= (n.-220T=) c.-216T= (n.-216T=) n.35T= c.-104+51T= (n.-104+51T=) c.-136+51T= (n.-136+51T=) n.49T= n.39T= n.28T= c.-385T= (n.-385T=) n.23T= c.-244T= (n.-244T=) c.-209T= (n.-209T=) c.-319T= (n.-319T=) c.-322T= (n.-322T=) | |
14 | g.73136500T>C | CA262598478 | PSEN1 | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.36T>C c.-104+52T>C (n.-104+52T>C) c.-136+52T>C (n.-136+52T>C) n.50T>C n.40T>C n.29T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.24T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136500T= | CA2146453887 | PSEN1 | c.-256T= (n.-256T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-219T= (n.-219T=) c.-215T= (n.-215T=) n.36T= c.-104+52T= (n.-104+52T=) c.-136+52T= (n.-136+52T=) n.50T= n.40T= n.29T= c.-384T= (n.-384T=) n.24T= c.-243T= (n.-243T=) c.-208T= (n.-208T=) c.-318T= (n.-318T=) c.-321T= (n.-321T=) | |
14 | g.73136501C>A | CA2625553419 | PSEN1 | c.-255C>A (n.-255C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.37C>A c.-104+53C>A (n.-104+53C>A) c.-136+53C>A (n.-136+53C>A) n.51C>A n.41C>A n.30C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.25C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136501C= | CA2146453888 | PSEN1 | c.-255C= (n.-255C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-214C= (n.-214C=) n.37C= c.-104+53C= (n.-104+53C=) c.-136+53C= (n.-136+53C=) n.51C= n.41C= n.30C= c.-383C= (n.-383C=) n.25C= c.-242C= (n.-242C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
14 | g.73136501C>T | CA2146453889 | PSEN1 | c.-255C>T (n.-255C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.37C>T c.-104+53C>T (n.-104+53C>T) c.-136+53C>T (n.-136+53C>T) n.51C>T n.41C>T n.30C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.25C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136502A>G | CA2625553420 | PSEN1 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) n.38A>G c.-104+54A>G (n.-104+54A>G) c.-136+54A>G (n.-136+54A>G) n.52A>G n.42A>G n.31A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.26A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136503C>A | CA2625553422 | PSEN1 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.39C>A c.-104+55C>A (n.-104+55C>A) c.-136+55C>A (n.-136+55C>A) n.53C>A n.43C>A n.32C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.27C>A c.-240C>A (n.-240C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136503C= | CA2146453890 | PSEN1 | c.-253C= (n.-253C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-212C= (n.-212C=) n.39C= c.-104+55C= (n.-104+55C=) c.-136+55C= (n.-136+55C=) n.53C= n.43C= n.32C= c.-381C= (n.-381C=) n.27C= c.-240C= (n.-240C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-318C= (n.-318C=) | |
14 | g.73136503C>T | CA964616131 | PSEN1 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.39C>T c.-104+55C>T (n.-104+55C>T) c.-136+55C>T (n.-136+55C>T) n.53C>T n.43C>T n.32C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.27C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136504_73136505insGCA | CA2625553423 | PSEN1 | c.-252_-251insGCA (n.-252_-251insGCA) c.-257_-256insGCA (n.-257_-256insGCA) c.-256_-255insGCA (n.-256_-255insGCA) c.-215_-214insGCA (n.-215_-214insGCA) c.-211_-210insGCA (n.-211_-210insGCA) n.40_41insGCA c.-104+56_-104+57insGCA (n.-104+56_-104+57insGCA) c.-136+56_-136+57insGCA (n.-136+56_-136+57insGCA) n.54_55insGCA n.44_45insGCA n.33_34insGCA c.-380_-379insGCA (n.-380_-379insGCA) n.28_29insGCA c.-239_-238insGCA (n.-239_-238insGCA) c.-204_-203insGCA (n.-204_-203insGCA) c.-314_-313insGCA (n.-314_-313insGCA) c.-317_-316insGCA (n.-317_-316insGCA) | gnomAD v4 |
14 | g.73136504A= | CA2146453891 | PSEN1 | c.-252A= (n.-252A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-256A= (n.-256A=) c.-215A= (n.-215A=) c.-211A= (n.-211A=) n.40A= c.-104+56A= (n.-104+56A=) c.-136+56A= (n.-136+56A=) n.54A= n.44A= n.33A= c.-380A= (n.-380A=) n.28A= c.-239A= (n.-239A=) c.-204A= (n.-204A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-317A= (n.-317A=) | |
14 | g.73136504A>G | CA262598479 | PSEN1 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.40A>G c.-104+56A>G (n.-104+56A>G) c.-136+56A>G (n.-136+56A>G) n.54A>G n.44A>G n.33A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.28A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136505T>G | CA10645852 | PSEN1 | c.-251T>G (n.-251T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.41T>G c.-104+57T>G (n.-104+57T>G) c.-136+57T>G (n.-136+57T>G) n.55T>G n.45T>G n.34T>G c.-379T>G (n.-379T>G) n.29T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136505T= | CA2146453892 | PSEN1 | c.-251T= (n.-251T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-255T= (n.-255T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-210T= (n.-210T=) n.41T= c.-104+57T= (n.-104+57T=) c.-136+57T= (n.-136+57T=) n.55T= n.45T= n.34T= c.-379T= (n.-379T=) n.29T= c.-238T= (n.-238T=) c.-203T= (n.-203T=) c.-313T= (n.-313T=) c.-316T= (n.-316T=) | |
14 | g.73136506C>A | CA2625553431 | PSEN1 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.42C>A c.-104+58C>A (n.-104+58C>A) c.-136+58C>A (n.-136+58C>A) n.56C>A n.46C>A n.35C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.30C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136506C>T | CA2625553432 | PSEN1 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.42C>T c.-104+58C>T (n.-104+58C>T) c.-136+58C>T (n.-136+58C>T) n.56C>T n.46C>T n.35C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.30C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136507G>A | CA2625553433 | PSEN1 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.43G>A n.1G>A c.-104+59G>A (n.-104+59G>A) c.-136+59G>A (n.-136+59G>A) n.57G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.47G>A n.36G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.31G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136507G>C | CA708424270 | PSEN1 | c.-249G>C (n.-249G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.43G>C n.1G>C c.-104+59G>C (n.-104+59G>C) c.-136+59G>C (n.-136+59G>C) n.57G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.47G>C n.36G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.31G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136507G= | CA2146453893 | PSEN1 | c.-249G= (n.-249G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-208G= (n.-208G=) n.43G= n.1G= c.-104+59G= (n.-104+59G=) c.-136+59G= (n.-136+59G=) n.57G= c.-361G= (n.-361G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-214G= (n.-214G=) n.47G= n.36G= c.-377G= (n.-377G=) n.31G= c.-236G= (n.-236G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-314G= (n.-314G=) | |
14 | g.73136507G>T | CA2625553436 | PSEN1 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.43G>T n.1G>T c.-104+59G>T (n.-104+59G>T) c.-136+59G>T (n.-136+59G>T) n.57G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.47G>T n.36G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.31G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136508G>C | CA2625553437 | PSEN1 | c.-248G>C (n.-248G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.44G>C n.2G>C c.-104+60G>C (n.-104+60G>C) c.-136+60G>C (n.-136+60G>C) n.58G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.48G>C n.37G>C c.-376G>C (n.-376G>C) n.32G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136509A>T | CA2595721836 | PSEN1 | c.-247A>T (n.-247A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) n.45A>T n.3A>T c.-104+61A>T (n.-104+61A>T) c.-136+61A>T (n.-136+61A>T) n.59A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) n.49A>T n.38A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.33A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136509_73136510insTTTTTT | CA2625553438 | PSEN1 | c.-247_-246insTTTTTT (n.-247_-246insTTTTTT) c.-252_-251insTTTTTT (n.-252_-251insTTTTTT) c.-251_-250insTTTTTT (n.-251_-250insTTTTTT) c.-210_-209insTTTTTT (n.-210_-209insTTTTTT) c.-206_-205insTTTTTT (n.-206_-205insTTTTTT) n.45_46insTTTTTT n.3_4insTTTTTT c.-104+61_-104+62insTTTTTT (n.-104+61_-104+62insTTTTTT) c.-136+61_-136+62insTTTTTT (n.-136+61_-136+62insTTTTTT) n.59_60insTTTTTT c.-359_-358insTTTTTT (n.-359_-358insTTTTTT) c.-178_-177insTTTTTT (n.-178_-177insTTTTTT) c.-212_-211insTTTTTT (n.-212_-211insTTTTTT) c.-256_-255insTTTTTT (n.-256_-255insTTTTTT) n.49_50insTTTTTT n.38_39insTTTTTT c.-375_-374insTTTTTT (n.-375_-374insTTTTTT) n.33_34insTTTTTT c.-234_-233insTTTTTT (n.-234_-233insTTTTTT) c.-199_-198insTTTTTT (n.-199_-198insTTTTTT) c.-309_-308insTTTTTT (n.-309_-308insTTTTTT) c.-312_-311insTTTTTT (n.-312_-311insTTTTTT) | gnomAD v4 |
14 | g.73136512C>A | CA2625553440 | PSEN1 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.48C>A n.6C>A c.-104+64C>A (n.-104+64C>A) c.-136+64C>A (n.-136+64C>A) n.62C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.52C>A n.41C>A c.-372C>A (n.-372C>A) n.36C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136512C= | CA2146453894 | PSEN1 | c.-244C= (n.-244C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-203C= (n.-203C=) n.48C= n.6C= c.-104+64C= (n.-104+64C=) c.-136+64C= (n.-136+64C=) n.62C= c.-356C= (n.-356C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-253C= (n.-253C=) n.52C= n.41C= c.-372C= (n.-372C=) n.36C= c.-231C= (n.-231C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-309C= (n.-309C=) | |
14 | g.73136512C>T | CA708424288 | PSEN1 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.48C>T n.6C>T c.-104+64C>T (n.-104+64C>T) c.-136+64C>T (n.-136+64C>T) n.62C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.52C>T n.41C>T c.-372C>T (n.-372C>T) n.36C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136513A= | CA2146453895 | PSEN1 | c.-243A= (n.-243A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-202A= (n.-202A=) n.49A= n.7A= c.-104+65A= (n.-104+65A=) c.-136+65A= (n.-136+65A=) n.63A= c.-355A= (n.-355A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-252A= (n.-252A=) n.53A= n.42A= c.-371A= (n.-371A=) n.37A= c.-230A= (n.-230A=) c.-195A= (n.-195A=) c.-305A= (n.-305A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
14 | g.73136513A>G | CA262598488 | PSEN1 | c.-243A>G (n.-243A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.49A>G n.7A>G c.-104+65A>G (n.-104+65A>G) c.-136+65A>G (n.-136+65A>G) n.63A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) n.53A>G n.42A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.37A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136514A= | CA2146453896 | PSEN1 | c.-242A= (n.-242A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-246A= (n.-246A=) c.-205A= (n.-205A=) c.-201A= (n.-201A=) n.50A= n.8A= c.-104+66A= (n.-104+66A=) c.-136+66A= (n.-136+66A=) n.64A= c.-354A= (n.-354A=) c.-173A= (n.-173A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-251A= (n.-251A=) n.54A= n.43A= c.-370A= (n.-370A=) n.38A= c.-229A= (n.-229A=) c.-194A= (n.-194A=) c.-304A= (n.-304A=) c.-307A= (n.-307A=) | |
14 | g.73136514A>G | CA708424291 | PSEN1 | c.-242A>G (n.-242A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.50A>G n.8A>G c.-104+66A>G (n.-104+66A>G) c.-136+66A>G (n.-136+66A>G) n.64A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.54A>G n.43A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.38A>G c.-229A>G (n.-229A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136514A>T | CA708424292 | PSEN1 | c.-242A>T (n.-242A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) n.50A>T n.8A>T c.-104+66A>T (n.-104+66A>T) c.-136+66A>T (n.-136+66A>T) n.64A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.54A>T n.43A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.38A>T c.-229A>T (n.-229A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | dbSNP |
14 | g.73136515A>T | CA2625553442 | PSEN1 | c.-241A>T (n.-241A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) n.51A>T n.9A>T c.-104+67A>T (n.-104+67A>T) c.-136+67A>T (n.-136+67A>T) n.65A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.55A>T n.44A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.39A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136516_73136519delinsACAG | CA2146453897 | PSEN1 | c.-240_-237delinsACAG (n.-240_-237delinsACAG) c.-245_-242delinsACAG (n.-245_-242delinsACAG) c.-244_-241delinsACAG (n.-244_-241delinsACAG) c.-203_-200delinsACAG (n.-203_-200delinsACAG) c.-199_-196delinsACAG (n.-199_-196delinsACAG) n.52_55delinsACAG n.10_13delinsACAG c.-104+68_-104+71delinsACAG (n.-104+68_-104+71delinsACAG) c.-136+68_-136+71delinsACAG (n.-136+68_-136+71delinsACAG) n.66_69delinsACAG c.-352_-349delinsACAG (n.-352_-349delinsACAG) c.-171_-168delinsACAG (n.-171_-168delinsACAG) c.-205_-202delinsACAG (n.-205_-202delinsACAG) c.-249_-246delinsACAG (n.-249_-246delinsACAG) n.56_59delinsACAG n.45_48delinsACAG c.-368_-365delinsACAG (n.-368_-365delinsACAG) n.40_43delinsACAG c.-227_-224delinsACAG (n.-227_-224delinsACAG) c.-192_-189delinsACAG (n.-192_-189delinsACAG) c.-302_-299delinsACAG (n.-302_-299delinsACAG) c.-305_-302delinsACAG (n.-305_-302delinsACAG) | |
14 | g.73136517C>A | CA2625553443 | PSEN1 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.53C>A n.11C>A c.-104+69C>A (n.-104+69C>A) c.-136+69C>A (n.-136+69C>A) n.67C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.57C>A n.46C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.41C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136517C= | CA2146453899 | PSEN1 | c.-239C= (n.-239C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-198C= (n.-198C=) n.53C= n.11C= c.-104+69C= (n.-104+69C=) c.-136+69C= (n.-136+69C=) n.67C= c.-351C= (n.-351C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-248C= (n.-248C=) n.57C= n.46C= c.-367C= (n.-367C=) n.41C= c.-226C= (n.-226C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
14 | g.73136517C>G | CA614988814 | PSEN1 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.53C>G n.11C>G c.-104+69C>G (n.-104+69C>G) c.-136+69C>G (n.-136+69C>G) n.67C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.57C>G n.46C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.41C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136517C>T | CA2146453898 | PSEN1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.53C>T n.11C>T c.-104+69C>T (n.-104+69C>T) c.-136+69C>T (n.-136+69C>T) n.67C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.57C>T n.46C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.41C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | dbSNP |
14 | g.73136518_73136520del | CA708424293 | PSEN1 | c.-238_-236del (n.-238_-236del) c.-243_-241del (n.-243_-241del) c.-242_-240del (n.-242_-240del) c.-201_-199del (n.-201_-199del) c.-197_-195del (n.-197_-195del) n.54_56del n.12_14del c.-104+70_-104+72del (n.-104+70_-104+72del) c.-136+70_-136+72del (n.-136+70_-136+72del) n.68_70del c.-350_-348del (n.-350_-348del) c.-169_-167del (n.-169_-167del) c.-203_-201del (n.-203_-201del) c.-247_-245del (n.-247_-245del) n.58_60del n.47_49del c.-366_-364del (n.-366_-364del) n.42_44del c.-225_-223del (n.-225_-223del) c.-190_-188del (n.-190_-188del) c.-300_-298del (n.-300_-298del) c.-303_-301del (n.-303_-301del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136518A= | CA2146453900 | PSEN1 | c.-238A= (n.-238A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-197A= (n.-197A=) n.54A= n.12A= c.-104+70A= (n.-104+70A=) c.-136+70A= (n.-136+70A=) n.68A= c.-350A= (n.-350A=) c.-169A= (n.-169A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-247A= (n.-247A=) n.58A= n.47A= c.-366A= (n.-366A=) n.42A= c.-225A= (n.-225A=) c.-190A= (n.-190A=) c.-300A= (n.-300A=) c.-303A= (n.-303A=) | |
14 | g.73136518A>C | CA1139663538 | PSEN1 | c.-238A>C (n.-238A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.54A>C n.12A>C c.-104+70A>C (n.-104+70A>C) c.-136+70A>C (n.-136+70A>C) n.68A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.58A>C n.47A>C c.-366A>C (n.-366A>C) n.42A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136518A>G | CA2625553445 | PSEN1 | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.54A>G n.12A>G c.-104+70A>G (n.-104+70A>G) c.-136+70A>G (n.-136+70A>G) n.68A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.58A>G n.47A>G c.-366A>G (n.-366A>G) n.42A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136520C>A | CA2625553448 | PSEN1 | c.-236C>A (n.-236C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.56C>A n.14C>A c.-104+72C>A (n.-104+72C>A) c.-136+72C>A (n.-136+72C>A) n.70C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.60C>A n.49C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.44C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136520C>T | CA2625553450 | PSEN1 | c.-236C>T (n.-236C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.56C>T n.14C>T c.-104+72C>T (n.-104+72C>T) c.-136+72C>T (n.-136+72C>T) n.70C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.60C>T n.49C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.44C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136521G>A | CA2146453901 | PSEN1 | c.-235G>A (n.-235G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.57G>A n.15G>A c.-104+73G>A (n.-104+73G>A) c.-136+73G>A (n.-136+73G>A) n.71G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.61G>A n.50G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.45G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP |
14 | g.73136521G= | CA2146453902 | PSEN1 | c.-235G= (n.-235G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-194G= (n.-194G=) n.57G= n.15G= c.-104+73G= (n.-104+73G=) c.-136+73G= (n.-136+73G=) n.71G= c.-347G= (n.-347G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-244G= (n.-244G=) n.61G= n.50G= c.-363G= (n.-363G=) n.45G= c.-222G= (n.-222G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-300G= (n.-300G=) | |
14 | g.73136521G>T | CA708424298 | PSEN1 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.57G>T n.15G>T c.-104+73G>T (n.-104+73G>T) c.-136+73G>T (n.-136+73G>T) n.71G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.61G>T n.50G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.45G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136522G>A | CA2625553452 | PSEN1 | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.58G>A n.16G>A c.-104+74G>A (n.-104+74G>A) c.-136+74G>A (n.-136+74G>A) n.72G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.62G>A n.51G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.46G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136522G>T | CA2625553455 | PSEN1 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.58G>T n.16G>T c.-104+74G>T (n.-104+74G>T) c.-136+74G>T (n.-136+74G>T) n.72G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.62G>T n.51G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.46G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136523C>A | CA2625553458 | PSEN1 | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.59C>A n.17C>A c.-104+75C>A (n.-104+75C>A) c.-136+75C>A (n.-136+75C>A) n.73C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.63C>A n.52C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.47C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136523C>T | CA2625553460 | PSEN1 | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.59C>T n.17C>T c.-104+75C>T (n.-104+75C>T) c.-136+75C>T (n.-136+75C>T) n.73C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.63C>T n.52C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.47C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136524_73136534del | CA2625553462 | PSEN1 | c.-232_-222del (n.-232_-222del) c.-237_-227del (n.-237_-227del) c.-236_-226del (n.-236_-226del) c.-195_-185del (n.-195_-185del) c.-191_-181del (n.-191_-181del) n.60_70del n.18_28del c.-104+76_-104+86del (n.-104+76_-104+86del) c.-136+76_-136+86del (n.-136+76_-136+86del) n.74_84del c.-344_-334del (n.-344_-334del) c.-163_-153del (n.-163_-153del) c.-197_-187del (n.-197_-187del) c.-241_-231del (n.-241_-231del) n.64_74del n.53_63del c.-360_-350del (n.-360_-350del) n.48_58del c.-219_-209del (n.-219_-209del) c.-184_-174del (n.-184_-174del) c.-294_-284del (n.-294_-284del) c.-297_-287del (n.-297_-287del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136525G>A | CA2625553465 | PSEN1 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.61G>A n.19G>A c.-104+77G>A (n.-104+77G>A) c.-136+77G>A (n.-136+77G>A) n.75G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.65G>A n.54G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.49G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136525G>T | CA2625553467 | PSEN1 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.61G>T n.19G>T c.-104+77G>T (n.-104+77G>T) c.-136+77G>T (n.-136+77G>T) n.75G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.65G>T n.54G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.49G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136526G>A | CA708424299 | PSEN1 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.62G>A n.20G>A c.-104+78G>A (n.-104+78G>A) c.-136+78G>A (n.-136+78G>A) n.76G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.66G>A n.55G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.50G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP |
14 | g.73136526G>C | CA2625553471 | PSEN1 | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.62G>C n.20G>C c.-104+78G>C (n.-104+78G>C) c.-136+78G>C (n.-136+78G>C) n.76G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.66G>C n.55G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.50G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136526G= | CA2146453903 | PSEN1 | c.-230G= (n.-230G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-189G= (n.-189G=) n.62G= n.20G= c.-104+78G= (n.-104+78G=) c.-136+78G= (n.-136+78G=) n.76G= c.-342G= (n.-342G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-239G= (n.-239G=) n.66G= n.55G= c.-358G= (n.-358G=) n.50G= c.-217G= (n.-217G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
14 | g.73136526G>T | CA2625553473 | PSEN1 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.62G>T n.20G>T c.-104+78G>T (n.-104+78G>T) c.-136+78G>T (n.-136+78G>T) n.76G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.66G>T n.55G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.50G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136527T>C | CA2625553477 | PSEN1 | c.-229T>C (n.-229T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.63T>C n.21T>C c.-104+79T>C (n.-104+79T>C) c.-136+79T>C (n.-136+79T>C) n.77T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.67T>C n.56T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.51T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136527T>G | CA262598501 | PSEN1 | c.-229T>G (n.-229T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.63T>G n.21T>G c.-104+79T>G (n.-104+79T>G) c.-136+79T>G (n.-136+79T>G) n.77T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.67T>G n.56T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.51T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) | dbSNP |
14 | g.73136527T= | CA2146453904 | PSEN1 | c.-229T= (n.-229T=) c.-234T= (n.-234T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-192T= (n.-192T=) c.-188T= (n.-188T=) n.63T= n.21T= c.-104+79T= (n.-104+79T=) c.-136+79T= (n.-136+79T=) n.77T= c.-341T= (n.-341T=) c.-160T= (n.-160T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-238T= (n.-238T=) n.67T= n.56T= c.-357T= (n.-357T=) n.51T= c.-216T= (n.-216T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-291T= (n.-291T=) c.-294T= (n.-294T=) | |
14 | g.73136528C>A | CA2625553486 | PSEN1 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.64C>A n.22C>A c.-104+80C>A (n.-104+80C>A) c.-136+80C>A (n.-136+80C>A) n.78C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.68C>A n.57C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.52C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136528C= | CA2146453905 | PSEN1 | c.-228C= (n.-228C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-187C= (n.-187C=) n.64C= n.22C= c.-104+80C= (n.-104+80C=) c.-136+80C= (n.-136+80C=) n.78C= c.-340C= (n.-340C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-193C= (n.-193C=) c.-237C= (n.-237C=) n.68C= n.57C= c.-356C= (n.-356C=) n.52C= c.-215C= (n.-215C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-293C= (n.-293C=) | |
14 | g.73136528C>G | CA2146453906 | PSEN1 | c.-228C>G (n.-228C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.64C>G n.22C>G c.-104+80C>G (n.-104+80C>G) c.-136+80C>G (n.-136+80C>G) n.78C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.68C>G n.57C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.52C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) | dbSNP |
14 | g.73136528C>T | CA10644635 | PSEN1 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.64C>T n.22C>T c.-104+80C>T (n.-104+80C>T) c.-136+80C>T (n.-136+80C>T) n.78C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.68C>T n.57C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.52C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136529T>C | CA2625553488 | PSEN1 | c.-227T>C (n.-227T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.65T>C n.23T>C c.-104+81T>C (n.-104+81T>C) c.-136+81T>C (n.-136+81T>C) n.79T>C c.-339T>C (n.-339T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) n.69T>C n.58T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.53T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136530G>A | CA2625553489 | PSEN1 | c.-226G>A (n.-226G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.66G>A n.24G>A c.-104+82G>A (n.-104+82G>A) c.-136+82G>A (n.-136+82G>A) n.80G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.70G>A n.59G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.54G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136531G>A | CA964616142 | PSEN1 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.67G>A n.25G>A c.-104+83G>A (n.-104+83G>A) c.-136+83G>A (n.-136+83G>A) n.81G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.71G>A n.60G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.55G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136531G>C | CA2146453907 | PSEN1 | c.-225G>C (n.-225G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.67G>C n.25G>C c.-104+83G>C (n.-104+83G>C) c.-136+83G>C (n.-136+83G>C) n.81G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.71G>C n.60G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.55G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) | dbSNP |
14 | g.73136531G= | CA2146453908 | PSEN1 | c.-225G= (n.-225G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-184G= (n.-184G=) n.67G= n.25G= c.-104+83G= (n.-104+83G=) c.-136+83G= (n.-136+83G=) n.81G= c.-337G= (n.-337G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-234G= (n.-234G=) n.71G= n.60G= c.-353G= (n.-353G=) n.55G= c.-212G= (n.-212G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-290G= (n.-290G=) | |
14 | g.73136531G>T | CA2625553493 | PSEN1 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.67G>T n.25G>T c.-104+83G>T (n.-104+83G>T) c.-136+83G>T (n.-136+83G>T) n.81G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.71G>T n.60G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.55G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136532A= | CA2146453909 | PSEN1 | c.-224A= (n.-224A=) c.-229A= (n.-229A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-183A= (n.-183A=) n.68A= n.26A= c.-104+84A= (n.-104+84A=) c.-136+84A= (n.-136+84A=) n.82A= c.-336A= (n.-336A=) c.-155A= (n.-155A=) c.-189A= (n.-189A=) c.-233A= (n.-233A=) n.72A= n.61A= c.-352A= (n.-352A=) n.56A= c.-211A= (n.-211A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-289A= (n.-289A=) | |
14 | g.73136532A>C | CA2146453910 | PSEN1 | c.-224A>C (n.-224A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) n.68A>C n.26A>C c.-104+84A>C (n.-104+84A>C) c.-136+84A>C (n.-136+84A>C) n.82A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) n.72A>C n.61A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.56A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) | dbSNP |
14 | g.73136532A>G | CA2625553498 | PSEN1 | c.-224A>G (n.-224A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.68A>G n.26A>G c.-104+84A>G (n.-104+84A>G) c.-136+84A>G (n.-136+84A>G) n.82A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.72A>G n.61A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.56A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136532A>T | CA2625553501 | PSEN1 | c.-224A>T (n.-224A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) n.68A>T n.26A>T c.-104+84A>T (n.-104+84A>T) c.-136+84A>T (n.-136+84A>T) n.82A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.72A>T n.61A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.56A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136533del | CA2625553496 | PSEN1 | c.-223del (n.-223del) c.-228del (n.-228del) c.-227del (n.-227del) c.-186del (n.-186del) c.-182del (n.-182del) n.69del n.27del c.-104+85del (n.-104+85del) c.-136+85del (n.-136+85del) n.83del c.-335del (n.-335del) c.-154del (n.-154del) c.-188del (n.-188del) c.-232del (n.-232del) n.73del n.62del c.-351del (n.-351del) n.57del c.-210del (n.-210del) c.-175del (n.-175del) c.-285del (n.-285del) c.-288del (n.-288del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136533A>G | CA2625553505 | PSEN1 | c.-223A>G (n.-223A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.69A>G n.27A>G c.-104+85A>G (n.-104+85A>G) c.-136+85A>G (n.-136+85A>G) n.83A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.73A>G n.62A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.57A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136534G>A | CA2625553509 | PSEN1 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.70G>A n.28G>A c.-104+86G>A (n.-104+86G>A) c.-136+86G>A (n.-136+86G>A) n.84G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.74G>A n.63G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.58G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136534G>T | CA2625553511 | PSEN1 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.70G>T n.28G>T c.-104+86G>T (n.-104+86G>T) c.-136+86G>T (n.-136+86G>T) n.84G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.74G>T n.63G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.58G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136535G>A | CA2571987957 | PSEN1 | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.71G>A n.29G>A c.-104+87G>A (n.-104+87G>A) c.-136+87G>A (n.-136+87G>A) n.85G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.75G>A n.64G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.59G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | |
14 | g.73136535G>T | CA2625553513 | PSEN1 | c.-221G>T (n.-221G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.71G>T n.29G>T c.-104+87G>T (n.-104+87G>T) c.-136+87G>T (n.-136+87G>T) n.85G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.75G>T n.64G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.59G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136536_73136537insCC | CA2625553514 | PSEN1 | c.-220_-219insCC (n.-220_-219insCC) c.-225_-224insCC (n.-225_-224insCC) c.-224_-223insCC (n.-224_-223insCC) c.-183_-182insCC (n.-183_-182insCC) c.-179_-178insCC (n.-179_-178insCC) n.72_73insCC n.30_31insCC c.-104+88_-104+89insCC (n.-104+88_-104+89insCC) c.-136+88_-136+89insCC (n.-136+88_-136+89insCC) n.86_87insCC c.-332_-331insCC (n.-332_-331insCC) c.-151_-150insCC (n.-151_-150insCC) c.-185_-184insCC (n.-185_-184insCC) c.-229_-228insCC (n.-229_-228insCC) n.76_77insCC n.65_66insCC c.-348_-347insCC (n.-348_-347insCC) n.60_61insCC c.-207_-206insCC (n.-207_-206insCC) c.-172_-171insCC (n.-172_-171insCC) c.-282_-281insCC (n.-282_-281insCC) c.-285_-284insCC (n.-285_-284insCC) | gnomAD v4 |
14 | g.73136537A= | CA2146453911 | PSEN1 | c.-219A= (n.-219A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-223A= (n.-223A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-178A= (n.-178A=) n.73A= n.31A= c.-104+89A= (n.-104+89A=) c.-136+89A= (n.-136+89A=) n.87A= c.-331A= (n.-331A=) c.-150A= (n.-150A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-228A= (n.-228A=) n.77A= n.66A= c.-347A= (n.-347A=) n.61A= c.-206A= (n.-206A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-281A= (n.-281A=) c.-284A= (n.-284A=) | |
14 | g.73136537A>G | CA262598508 | PSEN1 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.73A>G n.31A>G c.-104+89A>G (n.-104+89A>G) c.-136+89A>G (n.-136+89A>G) n.87A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) n.77A>G n.66A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.61A>G c.-206A>G (n.-206A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136538C>A | CA2625553517 | PSEN1 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.74C>A n.32C>A c.-104+90C>A (n.-104+90C>A) c.-136+90C>A (n.-136+90C>A) n.88C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.78C>A n.67C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.62C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136538C= | CA2146453912 | PSEN1 | c.-218C= (n.-218C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-177C= (n.-177C=) n.74C= n.32C= c.-104+90C= (n.-104+90C=) c.-136+90C= (n.-136+90C=) n.88C= c.-330C= (n.-330C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-227C= (n.-227C=) n.78C= n.67C= c.-346C= (n.-346C=) n.62C= c.-205C= (n.-205C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-283C= (n.-283C=) | |
14 | g.73136538C>T | CA708424311 | PSEN1 | c.-218C>T (n.-218C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.74C>T n.32C>T c.-104+90C>T (n.-104+90C>T) c.-136+90C>T (n.-136+90C>T) n.88C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.78C>T n.67C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.62C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136539C>A | CA2802115365 | PSEN1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.75C>A n.33C>A c.-104+91C>A (n.-104+91C>A) c.-136+91C>A (n.-136+91C>A) n.89C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.79C>A n.68C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.63C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
14 | g.73136539C= | CA2146453913 | PSEN1 | c.-217C= (n.-217C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-176C= (n.-176C=) n.75C= n.33C= c.-104+91C= (n.-104+91C=) c.-136+91C= (n.-136+91C=) n.89C= c.-329C= (n.-329C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-226C= (n.-226C=) n.79C= n.68C= c.-345C= (n.-345C=) n.63C= c.-204C= (n.-204C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
14 | g.73136539C>T | CA10645856 | PSEN1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.75C>T n.33C>T c.-104+91C>T (n.-104+91C>T) c.-136+91C>T (n.-136+91C>T) n.89C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.79C>T n.68C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.63C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136540del | CA2625553527 | PSEN1 | c.-216del (n.-216del) c.-221del (n.-221del) c.-220del (n.-220del) c.-179del (n.-179del) c.-175del (n.-175del) n.76del n.34del c.-104+92del (n.-104+92del) c.-136+92del (n.-136+92del) n.90del c.-328del (n.-328del) c.-147del (n.-147del) c.-181del (n.-181del) c.-225del (n.-225del) n.80del n.69del c.-344del (n.-344del) n.64del c.-203del (n.-203del) c.-168del (n.-168del) c.-278del (n.-278del) c.-281del (n.-281del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136541G>A | CA708424326 | PSEN1 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.77G>A n.35G>A c.-104+93G>A (n.-104+93G>A) c.-136+93G>A (n.-136+93G>A) n.91G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.81G>A n.70G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.65G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136541G= | CA2146453914 | PSEN1 | c.-215G= (n.-215G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-174G= (n.-174G=) n.77G= n.35G= c.-104+93G= (n.-104+93G=) c.-136+93G= (n.-136+93G=) n.91G= c.-327G= (n.-327G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-224G= (n.-224G=) n.81G= n.70G= c.-343G= (n.-343G=) n.65G= c.-202G= (n.-202G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-280G= (n.-280G=) | |
14 | g.73136541G>T | CA2625553539 | PSEN1 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.77G>T n.35G>T c.-104+93G>T (n.-104+93G>T) c.-136+93G>T (n.-136+93G>T) n.91G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.81G>T n.70G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.65G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136542A>G | CA2625553540 | PSEN1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.78A>G n.36A>G c.-104+94A>G (n.-104+94A>G) c.-136+94A>G (n.-136+94A>G) n.92A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.82A>G n.71A>G c.-342A>G (n.-342A>G) n.66A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136542A>T | CA2625553541 | PSEN1 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) n.78A>T n.36A>T c.-104+94A>T (n.-104+94A>T) c.-136+94A>T (n.-136+94A>T) n.92A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.82A>T n.71A>T c.-342A>T (n.-342A>T) n.66A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136543G>C | CA2146453916 | PSEN1 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.79G>C n.37G>C c.-104+95G>C (n.-104+95G>C) c.-136+95G>C (n.-136+95G>C) n.93G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.83G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.72G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.67G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | dbSNP |
14 | g.73136543G= | CA2146453915 | PSEN1 | c.-213G= (n.-213G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-172G= (n.-172G=) n.79G= n.37G= c.-104+95G= (n.-104+95G=) c.-136+95G= (n.-136+95G=) n.93G= c.-325G= (n.-325G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-222G= (n.-222G=) n.83G= c.-275G= (n.-275G=) n.72G= c.-341G= (n.-341G=) n.67G= c.-200G= (n.-200G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-278G= (n.-278G=) | |
14 | g.73136543G>T | CA2625553542 | PSEN1 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.79G>T n.37G>T c.-104+95G>T (n.-104+95G>T) c.-136+95G>T (n.-136+95G>T) n.93G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.83G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.72G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.67G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136543_73136544insAT | CA2625553543 | PSEN1 | c.-213_-212insAT (n.-213_-212insAT) c.-218_-217insAT (n.-218_-217insAT) c.-217_-216insAT (n.-217_-216insAT) c.-176_-175insAT (n.-176_-175insAT) c.-172_-171insAT (n.-172_-171insAT) n.79_80insAT n.37_38insAT c.-104+95_-104+96insAT (n.-104+95_-104+96insAT) c.-136+95_-136+96insAT (n.-136+95_-136+96insAT) n.93_94insAT c.-325_-324insAT (n.-325_-324insAT) c.-144_-143insAT (n.-144_-143insAT) c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT) c.-222_-221insAT (n.-222_-221insAT) n.83_84insAT c.-275_-274insAT (n.-275_-274insAT) n.72_73insAT c.-341_-340insAT (n.-341_-340insAT) n.67_68insAT c.-200_-199insAT (n.-200_-199insAT) c.-165_-164insAT (n.-165_-164insAT) c.-365_-364insAT (n.-365_-364insAT) c.-278_-277insAT (n.-278_-277insAT) | gnomAD v4 |
14 | g.73136544C>A | CA2625553544 | PSEN1 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.80C>A n.38C>A c.-104+96C>A (n.-104+96C>A) c.-136+96C>A (n.-136+96C>A) n.94C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.84C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.73C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.68C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136544C= | CA2146453917 | PSEN1 | c.-212C= (n.-212C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-171C= (n.-171C=) n.80C= n.38C= c.-104+96C= (n.-104+96C=) c.-136+96C= (n.-136+96C=) n.94C= c.-324C= (n.-324C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-221C= (n.-221C=) n.84C= c.-274C= (n.-274C=) n.73C= c.-340C= (n.-340C=) n.68C= c.-199C= (n.-199C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-277C= (n.-277C=) | |
14 | g.73136544C>T | CA964616146 | PSEN1 | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.80C>T n.38C>T c.-104+96C>T (n.-104+96C>T) c.-136+96C>T (n.-136+96C>T) n.94C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.84C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.73C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.68C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136545_73136549del | CA2625553545 | PSEN1 | c.-211_-207del (n.-211_-207del) c.-216_-212del (n.-216_-212del) c.-215_-211del (n.-215_-211del) c.-174_-170del (n.-174_-170del) c.-170_-166del (n.-170_-166del) n.81_85del n.39_43del c.-104+97_-104+101del (n.-104+97_-104+101del) c.-136+97_-136+101del (n.-136+97_-136+101del) n.95_99del c.-323_-319del (n.-323_-319del) c.-142_-138del (n.-142_-138del) c.-176_-172del (n.-176_-172del) c.-220_-216del (n.-220_-216del) n.85_89del c.-273_-269del (n.-273_-269del) n.74_78del c.-339_-335del (n.-339_-335del) n.69_73del c.-198_-194del (n.-198_-194del) c.-163_-159del (n.-163_-159del) c.-363_-359del (n.-363_-359del) c.-276_-272del (n.-276_-272del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136546A>T | CA2625553547 | PSEN1 | c.-210A>T (n.-210A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.82A>T n.40A>T c.-104+98A>T (n.-104+98A>T) c.-136+98A>T (n.-136+98A>T) n.96A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) n.86A>T c.-272A>T (n.-272A>T) n.75A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.70A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136547C>A | CA2625553550 | PSEN1 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.83C>A n.41C>A c.-104+99C>A (n.-104+99C>A) c.-136+99C>A (n.-136+99C>A) n.97C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.87C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.76C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.71C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136547C= | CA2146453918 | PSEN1 | c.-209C= (n.-209C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-168C= (n.-168C=) n.83C= n.41C= c.-104+99C= (n.-104+99C=) c.-136+99C= (n.-136+99C=) n.97C= c.-321C= (n.-321C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-218C= (n.-218C=) n.87C= c.-271C= (n.-271C=) n.76C= c.-337C= (n.-337C=) n.71C= c.-196C= (n.-196C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
14 | g.73136547C>T | CA708424328 | PSEN1 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.83C>T n.41C>T c.-104+99C>T (n.-104+99C>T) c.-136+99C>T (n.-136+99C>T) n.97C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.87C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.76C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.71C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136547_73136548insACGTAAG | CA2625553555 | PSEN1 | c.-209_-208insACGTAAG (n.-209_-208insACGTAAG) c.-214_-213insACGTAAG (n.-214_-213insACGTAAG) c.-213_-212insACGTAAG (n.-213_-212insACGTAAG) c.-172_-171insACGTAAG (n.-172_-171insACGTAAG) c.-168_-167insACGTAAG (n.-168_-167insACGTAAG) n.83_84insACGTAAG n.41_42insACGTAAG c.-104+99_-104+100insACGTAAG (n.-104+99_-104+100insACGTAAG) c.-136+99_-136+100insACGTAAG (n.-136+99_-136+100insACGTAAG) n.97_98insACGTAAG c.-321_-320insACGTAAG (n.-321_-320insACGTAAG) c.-140_-139insACGTAAG (n.-140_-139insACGTAAG) c.-174_-173insACGTAAG (n.-174_-173insACGTAAG) c.-218_-217insACGTAAG (n.-218_-217insACGTAAG) n.87_88insACGTAAG c.-271_-270insACGTAAG (n.-271_-270insACGTAAG) n.76_77insACGTAAG c.-337_-336insACGTAAG (n.-337_-336insACGTAAG) n.71_72insACGTAAG c.-196_-195insACGTAAG (n.-196_-195insACGTAAG) c.-161_-160insACGTAAG (n.-161_-160insACGTAAG) c.-361_-360insACGTAAG (n.-361_-360insACGTAAG) c.-274_-273insACGTAAG (n.-274_-273insACGTAAG) | gnomAD v4 |
14 | g.73136548G>A | CA614988815 | PSEN1 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.84G>A n.42G>A c.-104+100G>A (n.-104+100G>A) c.-136+100G>A (n.-136+100G>A) n.98G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.88G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.77G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.72G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136548G>C | CA2146453920 | PSEN1 | c.-208G>C (n.-208G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) n.84G>C n.42G>C c.-104+100G>C (n.-104+100G>C) c.-136+100G>C (n.-136+100G>C) n.98G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.88G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.77G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.72G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136548G= | CA2146453919 | PSEN1 | c.-208G= (n.-208G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-167G= (n.-167G=) n.84G= n.42G= c.-104+100G= (n.-104+100G=) c.-136+100G= (n.-136+100G=) n.98G= c.-320G= (n.-320G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-217G= (n.-217G=) n.88G= c.-270G= (n.-270G=) n.77G= c.-336G= (n.-336G=) n.72G= c.-195G= (n.-195G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-273G= (n.-273G=) | |
14 | g.73136549A= | CA2146453921 | PSEN1 | c.-207A= (n.-207A=) c.-212A= (n.-212A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-170A= (n.-170A=) c.-166A= (n.-166A=) n.85A= n.43A= c.-104+101A= (n.-104+101A=) c.-136+101A= (n.-136+101A=) n.99A= c.-319A= (n.-319A=) c.-138A= (n.-138A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-216A= (n.-216A=) n.89A= c.-269A= (n.-269A=) n.78A= c.-335A= (n.-335A=) n.73A= c.-194A= (n.-194A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-359A= (n.-359A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
14 | g.73136549A>G | CA2146453922 | PSEN1 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.85A>G n.43A>G c.-104+101A>G (n.-104+101A>G) c.-136+101A>G (n.-136+101A>G) n.99A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.89A>G c.-269A>G (n.-269A>G) n.78A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.73A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP |
14 | g.73136550G>A | CA262598514 | PSEN1 | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.86G>A n.44G>A c.-104+102G>A (n.-104+102G>A) c.-136+102G>A (n.-136+102G>A) n.100G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.90G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.79G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.74G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136550G= | CA2146453923 | PSEN1 | c.-206G= (n.-206G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-165G= (n.-165G=) n.86G= n.44G= c.-104+102G= (n.-104+102G=) c.-136+102G= (n.-136+102G=) n.100G= c.-318G= (n.-318G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-215G= (n.-215G=) n.90G= c.-268G= (n.-268G=) n.79G= c.-334G= (n.-334G=) n.74G= c.-193G= (n.-193G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-271G= (n.-271G=) | |
14 | g.73136551C>A | CA2625553568 | PSEN1 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.87C>A n.45C>A c.-104+103C>A (n.-104+103C>A) c.-136+103C>A (n.-136+103C>A) n.101C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.91C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.80C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.75C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136551C= | CA2146453924 | PSEN1 | c.-205C= (n.-205C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-164C= (n.-164C=) n.87C= n.45C= c.-104+103C= (n.-104+103C=) c.-136+103C= (n.-136+103C=) n.101C= c.-317C= (n.-317C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-214C= (n.-214C=) n.91C= c.-267C= (n.-267C=) n.80C= c.-333C= (n.-333C=) n.75C= c.-192C= (n.-192C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-270C= (n.-270C=) | |
14 | g.73136551C>T | CA2146453925 | PSEN1 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.87C>T n.45C>T c.-104+103C>T (n.-104+103C>T) c.-136+103C>T (n.-136+103C>T) n.101C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.91C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.80C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.75C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136551_73136552del | CA2625553570 | PSEN1 | c.-205_-204del (n.-205_-204del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.-168_-167del (n.-168_-167del) c.-164_-163del (n.-164_-163del) n.87_88del n.45_46del c.-104+103_-104+104del (n.-104+103_-104+104del) c.-136+103_-136+104del (n.-136+103_-136+104del) n.101_102del c.-317_-316del (n.-317_-316del) c.-136_-135del (n.-136_-135del) c.-170_-169del (n.-170_-169del) c.-214_-213del (n.-214_-213del) n.91_92del c.-267_-266del (n.-267_-266del) n.80_81del c.-333_-332del (n.-333_-332del) n.75_76del c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.-157_-156del (n.-157_-156del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) c.-270_-269del (n.-270_-269del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136552C>A | CA2625553574 | PSEN1 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.88C>A n.46C>A c.-104+104C>A (n.-104+104C>A) c.-136+104C>A (n.-136+104C>A) n.102C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.92C>A c.-266C>A (n.-266C>A) n.81C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.76C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136552C= | CA2146453926 | PSEN1 | c.-204C= (n.-204C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-163C= (n.-163C=) n.88C= n.46C= c.-104+104C= (n.-104+104C=) c.-136+104C= (n.-136+104C=) n.102C= c.-316C= (n.-316C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-213C= (n.-213C=) n.92C= c.-266C= (n.-266C=) n.81C= c.-332C= (n.-332C=) n.76C= c.-191C= (n.-191C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
14 | g.73136552C>T | CA262598518 | PSEN1 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.88C>T n.46C>T c.-104+104C>T (n.-104+104C>T) c.-136+104C>T (n.-136+104C>T) n.102C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.92C>T c.-266C>T (n.-266C>T) n.81C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.76C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136552_73136566delinsCGCGGCGGCAGCGGG | CA2146453927 | PSEN1 | c.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.88_102delinsCGCGGCGGCAGCGGG n.46_60delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.102_116delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.92_106delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.81_95delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG) n.76_90delinsCGCGGCGGCAGCGGG c.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG) c.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG) | |
14 | g.73136553G>T | CA2625553580 | PSEN1 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.89G>T n.47G>T c.-104+105G>T (n.-104+105G>T) c.-136+105G>T (n.-136+105G>T) n.103G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.93G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.82G>T c.-331G>T (n.-331G>T) n.77G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136560_73136573del | CA262598522 | PSEN1 | c.-196_-183del (n.-196_-183del) c.-201_-188del (n.-201_-188del) c.-200_-187del (n.-200_-187del) c.-159_-146del (n.-159_-146del) c.-155_-142del (n.-155_-142del) n.96_109del n.54_67del c.-104+112_-104+125del (n.-104+112_-104+125del) c.-136+112_-136+125del (n.-136+112_-136+125del) n.110_123del c.-308_-295del (n.-308_-295del) c.-127_-114del (n.-127_-114del) c.-161_-148del (n.-161_-148del) c.-205_-192del (n.-205_-192del) n.100_113del c.-258_-245del (n.-258_-245del) n.89_102del c.-324_-311del (n.-324_-311del) n.84_97del c.-183_-170del (n.-183_-170del) c.-148_-135del (n.-148_-135del) c.-348_-335del (n.-348_-335del) c.-261_-248del (n.-261_-248del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136554C>A | CA2625553583 | PSEN1 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.90C>A n.48C>A c.-104+106C>A (n.-104+106C>A) c.-136+106C>A (n.-136+106C>A) n.104C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.94C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.83C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.78C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136554C>T | CA2625553585 | PSEN1 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.90C>T n.48C>T c.-104+106C>T (n.-104+106C>T) c.-136+106C>T (n.-136+106C>T) n.104C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.94C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.83C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.78C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136555G>A | CA262598526 | PSEN1 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.91G>A n.49G>A c.-104+107G>A (n.-104+107G>A) c.-136+107G>A (n.-136+107G>A) n.105G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.95G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.84G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.79G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136555G= | CA2146453928 | PSEN1 | c.-201G= (n.-201G=) c.-206G= (n.-206G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-160G= (n.-160G=) n.91G= n.49G= c.-104+107G= (n.-104+107G=) c.-136+107G= (n.-136+107G=) n.105G= c.-313G= (n.-313G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-210G= (n.-210G=) n.95G= c.-263G= (n.-263G=) n.84G= c.-329G= (n.-329G=) n.79G= c.-188G= (n.-188G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-266G= (n.-266G=) | |
14 | g.73136555G>T | CA2625553589 | PSEN1 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.91G>T n.49G>T c.-104+107G>T (n.-104+107G>T) c.-136+107G>T (n.-136+107G>T) n.105G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.95G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.84G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.79G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136561_73136636del | CA2625553588 | PSEN1 | c.-195_-177+57del c.-200_-178+53del c.-199_-177+53del c.-158_-136+53del c.-200_-182+57del c.-154_-136+57del n.97_119+53del n.55_77+53del c.-104+113_-104+188del (n.-104+113_-104+188del) c.-136+113_-136+188del (n.-136+113_-136+188del) n.111_133+53del c.-307_-289+57del c.-126_-104+53del c.-160_-136+51del c.-204_-182+53del n.101_123+53del c.-257_-235+53del n.90_112+53del c.-323_-301+53del n.85_103+57del c.-182_-160+53del c.-147_-125+53del c.-347_-325+53del c.-260_-238+53del | gnomAD v4 |
14 | g.73136556G>C | CA708424366 | PSEN1 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.92G>C n.50G>C c.-104+108G>C (n.-104+108G>C) c.-136+108G>C (n.-136+108G>C) n.106G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.96G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.85G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.80G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136556G= | CA2146453929 | PSEN1 | c.-200G= (n.-200G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-159G= (n.-159G=) n.92G= n.50G= c.-104+108G= (n.-104+108G=) c.-136+108G= (n.-136+108G=) n.106G= c.-312G= (n.-312G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-209G= (n.-209G=) n.96G= c.-262G= (n.-262G=) n.85G= c.-328G= (n.-328G=) n.80G= c.-187G= (n.-187G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-265G= (n.-265G=) | |
14 | g.73136556G>T | CA2625553591 | PSEN1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.92G>T n.50G>T c.-104+108G>T (n.-104+108G>T) c.-136+108G>T (n.-136+108G>T) n.106G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.96G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.85G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.80G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136557C>A | CA2625553594 | PSEN1 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.93C>A n.51C>A c.-104+109C>A (n.-104+109C>A) c.-136+109C>A (n.-136+109C>A) n.107C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.97C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.86C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.81C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136557C>T | CA2625553595 | PSEN1 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.93C>T n.51C>T c.-104+109C>T (n.-104+109C>T) c.-136+109C>T (n.-136+109C>T) n.107C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.97C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.86C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.81C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136558G>C | CA262598530 | PSEN1 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.94G>C n.52G>C c.-104+110G>C (n.-104+110G>C) c.-136+110G>C (n.-136+110G>C) n.108G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.98G>C c.-260G>C (n.-260G>C) n.87G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.82G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136558G= | CA2146453930 | PSEN1 | c.-198G= (n.-198G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-157G= (n.-157G=) n.94G= n.52G= c.-104+110G= (n.-104+110G=) c.-136+110G= (n.-136+110G=) n.108G= c.-310G= (n.-310G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-207G= (n.-207G=) n.98G= c.-260G= (n.-260G=) n.87G= c.-326G= (n.-326G=) n.82G= c.-185G= (n.-185G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-263G= (n.-263G=) | |
14 | g.73136558G>T | CA2625553597 | PSEN1 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.94G>T n.52G>T c.-104+110G>T (n.-104+110G>T) c.-136+110G>T (n.-136+110G>T) n.108G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.98G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.87G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.82G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136559G>A | CA964616155 | PSEN1 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.95G>A n.53G>A c.-104+111G>A (n.-104+111G>A) c.-136+111G>A (n.-136+111G>A) n.109G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.99G>A c.-259G>A (n.-259G>A) n.88G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.83G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136559G= | CA2146453931 | PSEN1 | c.-197G= (n.-197G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-156G= (n.-156G=) n.95G= n.53G= c.-104+111G= (n.-104+111G=) c.-136+111G= (n.-136+111G=) n.109G= c.-309G= (n.-309G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-206G= (n.-206G=) n.99G= c.-259G= (n.-259G=) n.88G= c.-325G= (n.-325G=) n.83G= c.-184G= (n.-184G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-262G= (n.-262G=) | |
14 | g.73136559G>T | CA2625553603 | PSEN1 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.95G>T n.53G>T c.-104+111G>T (n.-104+111G>T) c.-136+111G>T (n.-136+111G>T) n.109G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.99G>T c.-259G>T (n.-259G>T) n.88G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.83G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136560C>A | CA2625553607 | PSEN1 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.96C>A n.54C>A c.-104+112C>A (n.-104+112C>A) c.-136+112C>A (n.-136+112C>A) n.110C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.100C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.89C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.84C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136560C= | CA2146453932 | PSEN1 | c.-196C= (n.-196C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-155C= (n.-155C=) n.96C= n.54C= c.-104+112C= (n.-104+112C=) c.-136+112C= (n.-136+112C=) n.110C= c.-308C= (n.-308C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-205C= (n.-205C=) n.100C= c.-258C= (n.-258C=) n.89C= c.-324C= (n.-324C=) n.84C= c.-183C= (n.-183C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
14 | g.73136560C>T | CA2146453933 | PSEN1 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.96C>T n.54C>T c.-104+112C>T (n.-104+112C>T) c.-136+112C>T (n.-136+112C>T) n.110C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.100C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.89C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.84C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136561A= | CA2146453934 | PSEN1 | c.-195A= (n.-195A=) c.-200A= (n.-200A=) c.-199A= (n.-199A=) c.-158A= (n.-158A=) c.-154A= (n.-154A=) n.97A= n.55A= c.-104+113A= (n.-104+113A=) c.-136+113A= (n.-136+113A=) n.111A= c.-307A= (n.-307A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-160A= (n.-160A=) c.-204A= (n.-204A=) n.101A= c.-257A= (n.-257A=) n.90A= c.-323A= (n.-323A=) n.85A= c.-182A= (n.-182A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-260A= (n.-260A=) | |
14 | g.73136561A>G | CA262598533 | PSEN1 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.97A>G n.55A>G c.-104+113A>G (n.-104+113A>G) c.-136+113A>G (n.-136+113A>G) n.111A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.101A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.90A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.85A>G c.-182A>G (n.-182A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136562G>C | CA2625553610 | PSEN1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.98G>C n.56G>C c.-104+114G>C (n.-104+114G>C) c.-136+114G>C (n.-136+114G>C) n.112G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.102G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.91G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.86G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136562G= | CA2146453935 | PSEN1 | c.-194G= (n.-194G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-153G= (n.-153G=) n.98G= n.56G= c.-104+114G= (n.-104+114G=) c.-136+114G= (n.-136+114G=) n.112G= c.-306G= (n.-306G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-203G= (n.-203G=) n.102G= c.-256G= (n.-256G=) n.91G= c.-322G= (n.-322G=) n.86G= c.-181G= (n.-181G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-259G= (n.-259G=) | |
14 | g.73136562G>T | CA2146453936 | PSEN1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.98G>T n.56G>T c.-104+114G>T (n.-104+114G>T) c.-136+114G>T (n.-136+114G>T) n.112G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.102G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.91G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.86G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | dbSNP |
14 | g.73136568_73136575del | CA2625553609 | PSEN1 | c.-188_-181del (n.-188_-181del) c.-193_-186del (n.-193_-186del) c.-192_-185del (n.-192_-185del) c.-151_-144del (n.-151_-144del) c.-147_-140del (n.-147_-140del) n.104_111del n.62_69del c.-104+120_-104+127del (n.-104+120_-104+127del) c.-136+120_-136+127del (n.-136+120_-136+127del) n.118_125del c.-300_-293del (n.-300_-293del) c.-119_-112del (n.-119_-112del) c.-153_-146del (n.-153_-146del) c.-197_-190del (n.-197_-190del) n.108_115del c.-250_-243del (n.-250_-243del) n.97_104del c.-316_-309del (n.-316_-309del) n.92_99del c.-175_-168del (n.-175_-168del) c.-140_-133del (n.-140_-133del) c.-340_-333del (n.-340_-333del) c.-253_-246del (n.-253_-246del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136563C>A | CA2625553614 | PSEN1 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.99C>A n.57C>A c.-104+115C>A (n.-104+115C>A) c.-136+115C>A (n.-136+115C>A) n.113C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.103C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.92C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.87C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136563C= | CA2146453937 | PSEN1 | c.-193C= (n.-193C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-152C= (n.-152C=) n.99C= n.57C= c.-104+115C= (n.-104+115C=) c.-136+115C= (n.-136+115C=) n.113C= c.-305C= (n.-305C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-202C= (n.-202C=) n.103C= c.-255C= (n.-255C=) n.92C= c.-321C= (n.-321C=) n.87C= c.-180C= (n.-180C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
14 | g.73136563C>T | CA2146453938 | PSEN1 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.99C>T n.57C>T c.-104+115C>T (n.-104+115C>T) c.-136+115C>T (n.-136+115C>T) n.113C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.103C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.92C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.87C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136564G>A | CA2625553619 | PSEN1 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.100G>A n.58G>A c.-104+116G>A (n.-104+116G>A) c.-136+116G>A (n.-136+116G>A) n.114G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.104G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.93G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.88G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136564G>T | CA2625553620 | PSEN1 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.100G>T n.58G>T c.-104+116G>T (n.-104+116G>T) c.-136+116G>T (n.-136+116G>T) n.114G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.104G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.93G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.88G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136565G>A | CA964616157 | PSEN1 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.101G>A n.59G>A c.-104+117G>A (n.-104+117G>A) c.-136+117G>A (n.-136+117G>A) n.115G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.105G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.94G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.89G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136565G= | CA2146453939 | PSEN1 | c.-191G= (n.-191G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-150G= (n.-150G=) n.101G= n.59G= c.-104+117G= (n.-104+117G=) c.-136+117G= (n.-136+117G=) n.115G= c.-303G= (n.-303G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-200G= (n.-200G=) n.105G= c.-253G= (n.-253G=) n.94G= c.-319G= (n.-319G=) n.89G= c.-178G= (n.-178G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-256G= (n.-256G=) | |
14 | g.73136565G>T | CA2625553625 | PSEN1 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.101G>T n.59G>T c.-104+117G>T (n.-104+117G>T) c.-136+117G>T (n.-136+117G>T) n.115G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.105G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.94G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.89G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136566G>A | CA2625553627 | PSEN1 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.102G>A n.60G>A c.-104+118G>A (n.-104+118G>A) c.-136+118G>A (n.-136+118G>A) n.116G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.106G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.95G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.90G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136566G>T | CA2625553628 | PSEN1 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.102G>T n.60G>T c.-104+118G>T (n.-104+118G>T) c.-136+118G>T (n.-136+118G>T) n.116G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.106G>T c.-252G>T (n.-252G>T) n.95G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.90G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136567G>A | CA2625553631 | PSEN1 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.103G>A n.61G>A c.-104+119G>A (n.-104+119G>A) c.-136+119G>A (n.-136+119G>A) n.117G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.107G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.96G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.91G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136567G>T | CA2625553633 | PSEN1 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.103G>T n.61G>T c.-104+119G>T (n.-104+119G>T) c.-136+119G>T (n.-136+119G>T) n.117G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.107G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.96G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.91G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136568del | CA2625553636 | PSEN1 | c.-188del (n.-188del) c.-193del (n.-193del) c.-192del (n.-192del) c.-151del (n.-151del) c.-147del (n.-147del) n.104del n.62del c.-104+120del (n.-104+120del) c.-136+120del (n.-136+120del) n.118del c.-300del (n.-300del) c.-119del (n.-119del) c.-153del (n.-153del) c.-197del (n.-197del) n.108del c.-250del (n.-250del) n.97del c.-316del (n.-316del) n.92del c.-175del (n.-175del) c.-140del (n.-140del) c.-340del (n.-340del) c.-253del (n.-253del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136568C>A | CA2625553639 | PSEN1 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.104C>A n.62C>A c.-104+120C>A (n.-104+120C>A) c.-136+120C>A (n.-136+120C>A) n.118C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.108C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.97C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.92C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136568C>T | CA2625553638 | PSEN1 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.104C>T n.62C>T c.-104+120C>T (n.-104+120C>T) c.-136+120C>T (n.-136+120C>T) n.118C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.108C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.97C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.92C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136569G>C | CA262598536 | PSEN1 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.105G>C n.63G>C c.-104+121G>C (n.-104+121G>C) c.-136+121G>C (n.-136+121G>C) n.119G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.109G>C c.-249G>C (n.-249G>C) n.98G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.93G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136569G= | CA2146453940 | PSEN1 | c.-187G= (n.-187G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-146G= (n.-146G=) n.105G= n.63G= c.-104+121G= (n.-104+121G=) c.-136+121G= (n.-136+121G=) n.119G= c.-299G= (n.-299G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-196G= (n.-196G=) n.109G= c.-249G= (n.-249G=) n.98G= c.-315G= (n.-315G=) n.93G= c.-174G= (n.-174G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-252G= (n.-252G=) |