Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72820985_72821006delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT | CA1855120695 | TMC1 | c.1907_1928delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr636=) c.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT) c.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT) c.1781_1802delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr594=) n.2050_2071delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT c.1469_1490delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr490=) n.388_409delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT n.805_826delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT c.2495_2516delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr832=) c.1910_1931delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr637=) | |
9 | g.72820989_72821009del | CA866640106 | TMC1 | c.1911_1931del (p.Gly638_Leu644del) c.*351_*371del (n.*351_*371del) c.1258-5880_1258-5860del (n.1258-5880_1258-5860del) c.1785_1805del (p.Gly596_Leu602del) n.2054_2074del c.1473_1493del (p.Gly492_Leu498del) n.392_412del n.809_829del c.2499_2519del (p.Gly834_Leu840del) c.1914_1934del (p.Gly639_Leu645del) | dbSNP |
9 | g.72821001G>A | CA465492722 | TMC1 | c.1923G>A (p.Leu641=) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1258-5868G>A (n.1258-5868G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) n.2066G>A c.1485G>A (p.Leu495=) n.404G>A n.821G>A c.2511G>A (p.Leu837=) c.1926G>A (p.Leu642=) | |
9 | g.72821001G>C | CA465492720 | TMC1 | c.1923G>C (p.Leu641=) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1258-5868G>C (n.1258-5868G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) n.2066G>C c.1485G>C (p.Leu495=) n.404G>C n.821G>C c.2511G>C (p.Leu837=) c.1926G>C (p.Leu642=) | |
9 | g.72821001G>T | CA465492721 | TMC1 | c.1923G>T (p.Leu641=) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1258-5868G>T (n.1258-5868G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) n.2066G>T c.1485G>T (p.Leu495=) n.404G>T n.821G>T c.2511G>T (p.Leu837=) c.1926G>T (p.Leu642=) | |
9 | g.72821002C>A | CA373670069 | TMC1 | c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1258-5867C>A (n.1258-5867C>A) c.1798C>A (p.Leu600Ile) n.2067C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.405C>A n.822C>A c.2512C>A (p.Leu838Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) | |
9 | g.72821002C= | CA1855120703 | TMC1 | c.1924C= (p.Leu642=) c.*364C= (n.*364C=) c.1258-5867C= (n.1258-5867C=) c.1798C= (p.Leu600=) n.2067C= c.1486C= (p.Leu496=) n.405C= n.822C= c.2512C= (p.Leu838=) c.1927C= (p.Leu643=) | |
9 | g.72821002C>G | CA373670070 | TMC1 | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1258-5867C>G (n.1258-5867C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2067C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) n.405C>G n.822C>G c.2512C>G (p.Leu838Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821002C>T | CA373670072 | TMC1 | c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1258-5867C>T (n.1258-5867C>T) c.1798C>T (p.Leu600Phe) n.2067C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.405C>T n.822C>T c.2512C>T (p.Leu838Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) | |
9 | g.72821003T>A | CA373670075 | TMC1 | c.1925T>A (p.Leu642His) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1258-5866T>A (n.1258-5866T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) n.2068T>A c.1487T>A (p.Leu496His) n.406T>A n.823T>A c.2513T>A (p.Leu838His) c.1928T>A (p.Leu643His) | gnomAD v4 |
9 | g.72821003T>C | CA373670078 | TMC1 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1258-5866T>C (n.1258-5866T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.2068T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.406T>C n.823T>C c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72821003T>G | CA373670074 | TMC1 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1258-5866T>G (n.1258-5866T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.2068T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.406T>G n.823T>G c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) | |
9 | g.72821004C>A | CA465492724 | TMC1 | c.1926C>A (p.Leu642=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1258-5865C>A (n.1258-5865C>A) c.1800C>A (p.Leu600=) n.2069C>A c.1488C>A (p.Leu496=) n.407C>A n.824C>A c.2514C>A (p.Leu838=) c.1929C>A (p.Leu643=) | |
9 | g.72821004C>G | CA465492725 | TMC1 | c.1926C>G (p.Leu642=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1258-5865C>G (n.1258-5865C>G) c.1800C>G (p.Leu600=) n.2069C>G c.1488C>G (p.Leu496=) n.407C>G n.824C>G c.2514C>G (p.Leu838=) c.1929C>G (p.Leu643=) | |
9 | g.72821004C>T | CA465492726 | TMC1 | c.1926C>T (p.Leu642=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1258-5865C>T (n.1258-5865C>T) c.1800C>T (p.Leu600=) n.2069C>T c.1488C>T (p.Leu496=) n.407C>T n.824C>T c.2514C>T (p.Leu838=) c.1929C>T (p.Leu643=) | |
9 | g.72821005A>C | CA373670084 | TMC1 | c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1258-5864A>C (n.1258-5864A>C) c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.2070A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.408A>C n.825A>C c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) | |
9 | g.72821005A>G | CA373670089 | TMC1 | c.1927A>G (p.Ile643Val) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1258-5864A>G (n.1258-5864A>G) c.1801A>G (p.Ile601Val) n.2070A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) n.408A>G n.825A>G c.2515A>G (p.Ile839Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72821005A>T | CA373670092 | TMC1 | c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1258-5864A>T (n.1258-5864A>T) c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.2070A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.408A>T n.825A>T c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) | |
9 | g.72821006T>A | CA373670094 | TMC1 | c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1258-5863T>A (n.1258-5863T>A) c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.2071T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.409T>A n.826T>A c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) | |
9 | g.72821006T>C | CA373670095 | TMC1 | c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1258-5863T>C (n.1258-5863T>C) c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.2071T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.409T>C n.826T>C c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) | |
9 | g.72821006T>G | CA373670097 | TMC1 | c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1258-5863T>G (n.1258-5863T>G) c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.2071T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.409T>G n.826T>G c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) | |
9 | g.72821007C>A | CA465492727 | TMC1 | c.1929C>A (p.Ile643=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.1258-5862C>A (n.1258-5862C>A) c.1803C>A (p.Ile601=) n.2072C>A c.1491C>A (p.Ile497=) n.410C>A n.827C>A c.2517C>A (p.Ile839=) c.1932C>A (p.Ile644=) | |
9 | g.72821007C>G | CA373670100 | TMC1 | c.1929C>G (p.Ile643Met) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1258-5862C>G (n.1258-5862C>G) c.1803C>G (p.Ile601Met) n.2072C>G c.1491C>G (p.Ile497Met) n.410C>G n.827C>G c.2517C>G (p.Ile839Met) c.1932C>G (p.Ile644Met) | |
9 | g.72821007C>T | CA465492729 | TMC1 | c.1929C>T (p.Ile643=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.1258-5862C>T (n.1258-5862C>T) c.1803C>T (p.Ile601=) n.2072C>T c.1491C>T (p.Ile497=) n.410C>T n.827C>T c.2517C>T (p.Ile839=) c.1932C>T (p.Ile644=) | |
9 | g.72821008C>A | CA373670103 | TMC1 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1258-5861C>A (n.1258-5861C>A) c.1804C>A (p.Leu602Ile) n.2073C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.411C>A n.828C>A c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) | |
9 | g.72821008C>G | CA373670105 | TMC1 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1258-5861C>G (n.1258-5861C>G) c.1804C>G (p.Leu602Val) n.2073C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) n.411C>G n.828C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72821008C>T | CA373670107 | TMC1 | c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1258-5861C>T (n.1258-5861C>T) c.1804C>T (p.Leu602Phe) n.2073C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.411C>T n.828C>T c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) | |
9 | g.72821009T>A | CA373670113 | TMC1 | c.1931T>A (p.Leu644His) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1258-5860T>A (n.1258-5860T>A) c.1805T>A (p.Leu602His) n.2074T>A c.1493T>A (p.Leu498His) n.412T>A n.829T>A c.2519T>A (p.Leu840His) c.1934T>A (p.Leu645His) | |
9 | g.72821009T>C | CA373670116 | TMC1 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1258-5860T>C (n.1258-5860T>C) c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.2074T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.412T>C n.829T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) | |
9 | g.72821009T>G | CA373670119 | TMC1 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1258-5860T>G (n.1258-5860T>G) c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.2074T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.412T>G n.829T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) | |
9 | g.72821010C>A | CA465492730 | TMC1 | c.1932C>A (p.Leu644=) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1258-5859C>A (n.1258-5859C>A) c.1806C>A (p.Leu602=) n.2075C>A c.1494C>A (p.Leu498=) n.413C>A n.830C>A c.2520C>A (p.Leu840=) c.1935C>A (p.Leu645=) | gnomAD v4 |
9 | g.72821010C= | CA1855120704 | TMC1 | c.1932C= (p.Leu644=) c.*372C= (n.*372C=) c.1258-5859C= (n.1258-5859C=) c.1806C= (p.Leu602=) n.2075C= c.1494C= (p.Leu498=) n.413C= n.830C= c.2520C= (p.Leu840=) c.1935C= (p.Leu645=) | |
9 | g.72821010C>G | CA465492732 | TMC1 | c.1932C>G (p.Leu644=) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1258-5859C>G (n.1258-5859C>G) c.1806C>G (p.Leu602=) n.2075C>G c.1494C>G (p.Leu498=) n.413C>G n.830C>G c.2520C>G (p.Leu840=) c.1935C>G (p.Leu645=) | |
9 | g.72821010C>T | CA465492731 | TMC1 | c.1932C>T (p.Leu644=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1258-5859C>T (n.1258-5859C>T) c.1806C>T (p.Leu602=) n.2075C>T c.1494C>T (p.Leu498=) n.413C>T n.830C>T c.2520C>T (p.Leu840=) c.1935C>T (p.Leu645=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821011T>A | CA373670132 | TMC1 | c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1258-5858T>A (n.1258-5858T>A) c.1807T>A (p.Phe603Ile) n.2076T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.414T>A n.831T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) | |
9 | g.72821011T>C | CA373670127 | TMC1 | c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1258-5858T>C (n.1258-5858T>C) c.1807T>C (p.Phe603Leu) n.2076T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.414T>C n.831T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) | |
9 | g.72821011T>G | CA373670123 | TMC1 | c.1933T>G (p.Phe645Val) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1258-5858T>G (n.1258-5858T>G) c.1807T>G (p.Phe603Val) n.2076T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) n.414T>G n.831T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) | |
9 | g.72821011_72821012del | CA2690289958 | TMC1 | c.1933_1934del (p.Phe645ProfsTer18) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.1258-5858_1258-5857del (n.1258-5858_1258-5857del) c.1807_1808del (p.Phe603ProfsTer18) n.2076_2077del c.1495_1496del (p.Phe499ProfsTer18) n.414_415del n.831_832del c.2521_2522del (p.Phe841ProfsTer18) c.1936_1937del (p.Phe646ProfsTer18) | gnomAD v4 |
9 | g.72821012T>A | CA373670135 | TMC1 | c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1258-5857T>A (n.1258-5857T>A) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) n.2077T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.415T>A n.832T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) | |
9 | g.72821012T>C | CA373670137 | TMC1 | c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1258-5857T>C (n.1258-5857T>C) c.1808T>C (p.Phe603Ser) n.2077T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.415T>C n.832T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) | |
9 | g.72821012T>G | CA373670138 | TMC1 | c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1258-5857T>G (n.1258-5857T>G) c.1808T>G (p.Phe603Cys) n.2077T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.415T>G n.832T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) | |
9 | g.72821013C>A | CA373670142 | TMC1 | c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1258-5856C>A (n.1258-5856C>A) c.1809C>A (p.Phe603Leu) n.2078C>A c.1497C>A (p.Phe499Leu) n.416C>A n.833C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.1938C>A (p.Phe646Leu) | |
9 | g.72821013C>G | CA373670144 | TMC1 | c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1258-5856C>G (n.1258-5856C>G) c.1809C>G (p.Phe603Leu) n.2078C>G c.1497C>G (p.Phe499Leu) n.416C>G n.833C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.1938C>G (p.Phe646Leu) | |
9 | g.72821013C>T | CA465492736 | TMC1 | c.1935C>T (p.Phe645=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1258-5856C>T (n.1258-5856C>T) c.1809C>T (p.Phe603=) n.2078C>T c.1497C>T (p.Phe499=) n.416C>T n.833C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.1938C>T (p.Phe646=) | COSMIC |
9 | g.72821014C>A | CA373670147 | TMC1 | c.1936C>A (p.Leu646Met) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1258-5855C>A (n.1258-5855C>A) c.1810C>A (p.Leu604Met) n.2079C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) n.417C>A n.834C>A c.2524C>A (p.Leu842Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) | |
9 | g.72821014C>G | CA373670148 | TMC1 | c.1936C>G (p.Leu646Val) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1258-5855C>G (n.1258-5855C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.2079C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) n.417C>G n.834C>G c.2524C>G (p.Leu842Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) | |
9 | g.72821014C>T | CA465492737 | TMC1 | c.1936C>T (p.Leu646=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1258-5855C>T (n.1258-5855C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) n.2079C>T c.1498C>T (p.Leu500=) n.417C>T n.834C>T c.2524C>T (p.Leu842=) c.1939C>T (p.Leu647=) | |
9 | g.72821014_72821015dup | CA2690289959 | TMC1 | c.1936_1937dup (p.Ser647CysfsTer9) c.*376_*377dup (n.*376_*377dup) c.1258-5855_1258-5854dup (n.1258-5855_1258-5854dup) c.1810_1811dup (p.Ser605CysfsTer9) n.2079_2080dup c.1498_1499dup (p.Ser501CysfsTer9) n.417_418dup n.834_835dup c.2524_2525dup (p.Ser843CysfsTer9) c.1939_1940dup (p.Ser648CysfsTer9) | gnomAD v4 |
9 | g.72821015T>A | CA373670149 | TMC1 | c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1258-5854T>A (n.1258-5854T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.2080T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.418T>A n.835T>A c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) | |
9 | g.72821015T>C | CA373670152 | TMC1 | c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1258-5854T>C (n.1258-5854T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.2080T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.418T>C n.835T>C c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) | |
9 | g.72821015T>G | CA373670154 | TMC1 | c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1258-5854T>G (n.1258-5854T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.2080T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.418T>G n.835T>G c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) | |
9 | g.72821016G>A | CA465492738 | TMC1 | c.1938G>A (p.Leu646=) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1258-5853G>A (n.1258-5853G>A) c.1812G>A (p.Leu604=) n.2081G>A c.1500G>A (p.Leu500=) n.419G>A n.836G>A c.2526G>A (p.Leu842=) c.1941G>A (p.Leu647=) | |
9 | g.72821016G>C | CA465492739 | TMC1 | c.1938G>C (p.Leu646=) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1258-5853G>C (n.1258-5853G>C) c.1812G>C (p.Leu604=) n.2081G>C c.1500G>C (p.Leu500=) n.419G>C n.836G>C c.2526G>C (p.Leu842=) c.1941G>C (p.Leu647=) | |
9 | g.72821016G>T | CA465492740 | TMC1 | c.1938G>T (p.Leu646=) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1258-5853G>T (n.1258-5853G>T) c.1812G>T (p.Leu604=) n.2081G>T c.1500G>T (p.Leu500=) n.419G>T n.836G>T c.2526G>T (p.Leu842=) c.1941G>T (p.Leu647=) | |
9 | g.72821017T>A | CA373670156 | TMC1 | c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1258-5852T>A (n.1258-5852T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2082T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.420T>A n.837T>A c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) | COSMIC |
9 | g.72821017T>C | CA5082097 | TMC1 | c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1258-5852T>C (n.1258-5852T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2082T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.420T>C n.837T>C c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821017T>G | CA373670158 | TMC1 | c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1258-5852T>G (n.1258-5852T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2082T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.420T>G n.837T>G c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) | |
9 | g.72821017T= | CA1855120705 | TMC1 | c.1939T= (p.Ser647=) c.*379T= (n.*379T=) c.1258-5852T= (n.1258-5852T=) c.1813T= (p.Ser605=) n.2082T= c.1501T= (p.Ser501=) n.420T= n.837T= c.2527T= (p.Ser843=) c.1942T= (p.Ser648=) | |
9 | g.72821018C>A | CA373670173 | TMC1 | c.1940C>A (p.Ser647Tyr) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1258-5851C>A (n.1258-5851C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2083C>A c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.421C>A n.838C>A c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) | |
9 | g.72821018C>G | CA373670170 | TMC1 | c.1940C>G (p.Ser647Cys) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1258-5851C>G (n.1258-5851C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2083C>G c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.421C>G n.838C>G c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) | |
9 | g.72821018C>T | CA373670162 | TMC1 | c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1258-5851C>T (n.1258-5851C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2083C>T c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.421C>T n.838C>T c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) | |
9 | g.72821019C>A | CA465492744 | TMC1 | c.1941C>A (p.Ser647=) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1258-5850C>A (n.1258-5850C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) n.2084C>A c.1503C>A (p.Ser501=) n.422C>A n.839C>A c.2529C>A (p.Ser843=) c.1944C>A (p.Ser648=) | |
9 | g.72821019C>G | CA465492745 | TMC1 | c.1941C>G (p.Ser647=) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1258-5850C>G (n.1258-5850C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) n.2084C>G c.1503C>G (p.Ser501=) n.422C>G n.839C>G c.2529C>G (p.Ser843=) c.1944C>G (p.Ser648=) | gnomAD v4 |
9 | g.72821019C>T | CA465492746 | TMC1 | c.1941C>T (p.Ser647=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1258-5850C>T (n.1258-5850C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) n.2084C>T c.1503C>T (p.Ser501=) n.422C>T n.839C>T c.2529C>T (p.Ser843=) c.1944C>T (p.Ser648=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821020A= | CA1855120706 | TMC1 | c.1942A= (p.Thr648=) c.*382A= (n.*382A=) c.1258-5849A= (n.1258-5849A=) c.1816A= (p.Thr606=) n.2085A= c.1504A= (p.Thr502=) n.423A= n.840A= c.2530A= (p.Thr844=) c.1945A= (p.Thr649=) | |
9 | g.72821020A>C | CA373670177 | TMC1 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1258-5849A>C (n.1258-5849A>C) c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.2085A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.423A>C n.840A>C c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) | |
9 | g.72821020A>G | CA373670175 | TMC1 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.*382A>G (n.*382A>G) c.1258-5849A>G (n.1258-5849A>G) c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.2085A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.423A>G n.840A>G c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.72821020A>T | CA5082098 | TMC1 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) c.1258-5849A>T (n.1258-5849A>T) c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.2085A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.423A>T n.840A>T c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821021C>A | CA373670185 | TMC1 | c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1258-5848C>A (n.1258-5848C>A) c.1817C>A (p.Thr606Lys) n.2086C>A c.1505C>A (p.Thr502Lys) n.424C>A n.841C>A c.2531C>A (p.Thr844Lys) c.1946C>A (p.Thr649Lys) | |
9 | g.72821021C>G | CA373670200 | TMC1 | c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1258-5848C>G (n.1258-5848C>G) c.1817C>G (p.Thr606Arg) n.2086C>G c.1505C>G (p.Thr502Arg) n.424C>G n.841C>G c.2531C>G (p.Thr844Arg) c.1946C>G (p.Thr649Arg) | |
9 | g.72821021C>T | CA373670196 | TMC1 | c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1258-5848C>T (n.1258-5848C>T) c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.2086C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.424C>T n.841C>T c.2531C>T (p.Thr844Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) | |
9 | g.72821022A>C | CA465492751 | TMC1 | c.1944A>C (p.Thr648=) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1258-5847A>C (n.1258-5847A>C) c.1818A>C (p.Thr606=) n.2087A>C c.1506A>C (p.Thr502=) n.425A>C n.842A>C c.2532A>C (p.Thr844=) c.1947A>C (p.Thr649=) | |
9 | g.72821022A>G | CA465492753 | TMC1 | c.1944A>G (p.Thr648=) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1258-5847A>G (n.1258-5847A>G) c.1818A>G (p.Thr606=) n.2087A>G c.1506A>G (p.Thr502=) n.425A>G n.842A>G c.2532A>G (p.Thr844=) c.1947A>G (p.Thr649=) | |
9 | g.72821022A>T | CA465492752 | TMC1 | c.1944A>T (p.Thr648=) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1258-5847A>T (n.1258-5847A>T) c.1818A>T (p.Thr606=) n.2087A>T c.1506A>T (p.Thr502=) n.425A>T n.842A>T c.2532A>T (p.Thr844=) c.1947A>T (p.Thr649=) | |
9 | g.72821023A= | CA1855120707 | TMC1 | c.1945A= (p.Met649=) c.*385A= (n.*385A=) c.1258-5846A= (n.1258-5846A=) c.1819A= (p.Met607=) n.2088A= c.1507A= (p.Met503=) n.426A= n.843A= c.2533A= (p.Met845=) c.1948A= (p.Met650=) | |
9 | g.72821023A>C | CA373670201 | TMC1 | c.1945A>C (p.Met649Leu) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1258-5846A>C (n.1258-5846A>C) c.1819A>C (p.Met607Leu) n.2088A>C c.1507A>C (p.Met503Leu) n.426A>C n.843A>C c.2533A>C (p.Met845Leu) c.1948A>C (p.Met650Leu) | |
9 | g.72821023A>G | CA373670202 | TMC1 | c.1945A>G (p.Met649Val) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1258-5846A>G (n.1258-5846A>G) c.1819A>G (p.Met607Val) n.2088A>G c.1507A>G (p.Met503Val) n.426A>G n.843A>G c.2533A>G (p.Met845Val) c.1948A>G (p.Met650Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821023A>T | CA373670204 | TMC1 | c.1945A>T (p.Met649Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1258-5846A>T (n.1258-5846A>T) c.1819A>T (p.Met607Leu) n.2088A>T c.1507A>T (p.Met503Leu) n.426A>T n.843A>T c.2533A>T (p.Met845Leu) c.1948A>T (p.Met650Leu) | |
9 | g.72821024T>A | CA373670211 | TMC1 | c.1946T>A (p.Met649Lys) c.*386T>A (n.*386T>A) c.1258-5845T>A (n.1258-5845T>A) c.1820T>A (p.Met607Lys) n.2089T>A c.1508T>A (p.Met503Lys) n.427T>A n.844T>A c.2534T>A (p.Met845Lys) c.1949T>A (p.Met650Lys) | |
9 | g.72821024T>C | CA373670219 | TMC1 | c.1946T>C (p.Met649Thr) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1258-5845T>C (n.1258-5845T>C) c.1820T>C (p.Met607Thr) n.2089T>C c.1508T>C (p.Met503Thr) n.427T>C n.844T>C c.2534T>C (p.Met845Thr) c.1949T>C (p.Met650Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821024T>G | CA373670229 | TMC1 | c.1946T>G (p.Met649Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.1258-5845T>G (n.1258-5845T>G) c.1820T>G (p.Met607Arg) n.2089T>G c.1508T>G (p.Met503Arg) n.427T>G n.844T>G c.2534T>G (p.Met845Arg) c.1949T>G (p.Met650Arg) | dbSNP |
9 | g.72821024T= | CA1855120708 | TMC1 | c.1946T= (p.Met649=) c.*386T= (n.*386T=) c.1258-5845T= (n.1258-5845T=) c.1820T= (p.Met607=) n.2089T= c.1508T= (p.Met503=) n.427T= n.844T= c.2534T= (p.Met845=) c.1949T= (p.Met650=) | |
9 | g.72821025G>A | CA5082099 | TMC1 | c.1947G>A (p.Met649Ile) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1258-5844G>A (n.1258-5844G>A) c.1821G>A (p.Met607Ile) n.2090G>A c.1509G>A (p.Met503Ile) n.428G>A n.845G>A c.2535G>A (p.Met845Ile) c.1950G>A (p.Met650Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72821025G>C | CA373670236 | TMC1 | c.1947G>C (p.Met649Ile) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1258-5844G>C (n.1258-5844G>C) c.1821G>C (p.Met607Ile) n.2090G>C c.1509G>C (p.Met503Ile) n.428G>C n.845G>C c.2535G>C (p.Met845Ile) c.1950G>C (p.Met650Ile) | dbSNP |
9 | g.72821025G= | CA1855120709 | TMC1 | c.1947G= (p.Met649=) c.*387G= (n.*387G=) c.1258-5844G= (n.1258-5844G=) c.1821G= (p.Met607=) n.2090G= c.1509G= (p.Met503=) n.428G= n.845G= c.2535G= (p.Met845=) c.1950G= (p.Met650=) | |
9 | g.72821025G>T | CA373670233 | TMC1 | c.1947G>T (p.Met649Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1258-5844G>T (n.1258-5844G>T) c.1821G>T (p.Met607Ile) n.2090G>T c.1509G>T (p.Met503Ile) n.428G>T n.845G>T c.2535G>T (p.Met845Ile) c.1950G>T (p.Met650Ile) | |
9 | g.72821026C>A | CA373670240 | TMC1 | c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1258-5843C>A (n.1258-5843C>A) c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.2091C>A c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.429C>A n.846C>A c.2536C>A (p.Pro846Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) | |
9 | g.72821026C= | CA1855120710 | TMC1 | c.1948C= (p.Pro650=) c.*388C= (n.*388C=) c.1258-5843C= (n.1258-5843C=) c.1822C= (p.Pro608=) n.2091C= c.1510C= (p.Pro504=) n.429C= n.846C= c.2536C= (p.Pro846=) c.1951C= (p.Pro651=) | |
9 | g.72821026C>G | CA373670243 | TMC1 | c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1258-5843C>G (n.1258-5843C>G) c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.2091C>G c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.429C>G n.846C>G c.2536C>G (p.Pro846Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) | |
9 | g.72821026C>T | CA373670249 | TMC1 | c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1258-5843C>T (n.1258-5843C>T) c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.2091C>T c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.429C>T n.846C>T c.2536C>T (p.Pro846Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72821027C>A | CA373670256 | TMC1 | c.1949C>A (p.Pro650His) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1258-5842C>A (n.1258-5842C>A) c.1823C>A (p.Pro608His) n.2092C>A c.1511C>A (p.Pro504His) n.430C>A n.847C>A c.2537C>A (p.Pro846His) c.1952C>A (p.Pro651His) | |
9 | g.72821027C>G | CA373670260 | TMC1 | c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1258-5842C>G (n.1258-5842C>G) c.1823C>G (p.Pro608Arg) n.2092C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.430C>G n.847C>G c.2537C>G (p.Pro846Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) | |
9 | g.72821027C>T | CA373670261 | TMC1 | c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1258-5842C>T (n.1258-5842C>T) c.1823C>T (p.Pro608Leu) n.2092C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.430C>T n.847C>T c.2537C>T (p.Pro846Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72821028T>A | CA465492757 | TMC1 | c.1950T>A (p.Pro650=) c.*390T>A (n.*390T>A) c.1258-5841T>A (n.1258-5841T>A) c.1824T>A (p.Pro608=) n.2093T>A c.1512T>A (p.Pro504=) n.431T>A n.848T>A c.2538T>A (p.Pro846=) c.1953T>A (p.Pro651=) | |
9 | g.72821028T>C | CA465492758 | TMC1 | c.1950T>C (p.Pro650=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1258-5841T>C (n.1258-5841T>C) c.1824T>C (p.Pro608=) n.2093T>C c.1512T>C (p.Pro504=) n.431T>C n.848T>C c.2538T>C (p.Pro846=) c.1953T>C (p.Pro651=) | |
9 | g.72821028T>G | CA465492759 | TMC1 | c.1950T>G (p.Pro650=) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1258-5841T>G (n.1258-5841T>G) c.1824T>G (p.Pro608=) n.2093T>G c.1512T>G (p.Pro504=) n.431T>G n.848T>G c.2538T>G (p.Pro846=) c.1953T>G (p.Pro651=) | |
9 | g.72821028T= | CA1855120711 | TMC1 | c.1950T= (p.Pro650=) c.*390T= (n.*390T=) c.1258-5841T= (n.1258-5841T=) c.1824T= (p.Pro608=) n.2093T= c.1512T= (p.Pro504=) n.431T= n.848T= c.2538T= (p.Pro846=) c.1953T= (p.Pro651=) | |
9 | g.72821029G>A | CA373670262 | TMC1 | c.1951G>A (p.Val651Ile) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1258-5840G>A (n.1258-5840G>A) c.1825G>A (p.Val609Ile) n.2094G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) n.432G>A n.849G>A c.2539G>A (p.Val847Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) | |
9 | g.72821029G>C | CA373670267 | TMC1 | c.1951G>C (p.Val651Leu) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1258-5840G>C (n.1258-5840G>C) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.2094G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) n.432G>C n.849G>C c.2539G>C (p.Val847Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) | |
9 | g.72821029G>T | CA373670264 | TMC1 | c.1951G>T (p.Val651Phe) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1258-5840G>T (n.1258-5840G>T) c.1825G>T (p.Val609Phe) n.2094G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) n.432G>T n.849G>T c.2539G>T (p.Val847Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) | ClinVar |
9 | g.72821029_72821030insAG | CA1855120712 | TMC1 | c.1951_1952insAG (p.Val651GlufsTer5) c.*391_*392insAG (n.*391_*392insAG) c.1258-5840_1258-5839insAG (n.1258-5840_1258-5839insAG) c.1825_1826insAG (p.Val609GlufsTer5) n.2094_2095insAG c.1513_1514insAG (p.Val505GlufsTer5) n.432_433insAG n.849_850insAG c.2539_2540insAG (p.Val847GlufsTer5) c.1954_1955insAG (p.Val652GlufsTer5) | dbSNP |
9 | g.72821030T>A | CA373670268 | TMC1 | c.1952T>A (p.Val651Asp) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1258-5839T>A (n.1258-5839T>A) c.1826T>A (p.Val609Asp) n.2095T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) n.433T>A n.850T>A c.2540T>A (p.Val847Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) | |
9 | g.72821030T>C | CA373670270 | TMC1 | c.1952T>C (p.Val651Ala) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1258-5839T>C (n.1258-5839T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.2095T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) n.433T>C n.850T>C c.2540T>C (p.Val847Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821030T>G | CA373670271 | TMC1 | c.1952T>G (p.Val651Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1258-5839T>G (n.1258-5839T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.2095T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) n.433T>G n.850T>G c.2540T>G (p.Val847Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) | |
9 | g.72821031del | CA2695210617 | TMC1 | c.1953del (p.Leu652CysfsTer3) c.*393del (n.*393del) c.1258-5838del (n.1258-5838del) c.1827del (p.Leu610CysfsTer3) n.2096del c.1515del (p.Leu506CysfsTer3) n.434del n.851del c.2541del (p.Leu848CysfsTer3) c.1956del (p.Leu653CysfsTer3) | |
9 | g.72821031C>A | CA465492761 | TMC1 | c.1953C>A (p.Val651=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1258-5838C>A (n.1258-5838C>A) c.1827C>A (p.Val609=) n.2096C>A c.1515C>A (p.Val505=) n.434C>A n.851C>A c.2541C>A (p.Val847=) c.1956C>A (p.Val652=) | gnomAD v4 |
9 | g.72821031C= | CA1855120713 | TMC1 | c.1953C= (p.Val651=) c.*393C= (n.*393C=) c.1258-5838C= (n.1258-5838C=) c.1827C= (p.Val609=) n.2096C= c.1515C= (p.Val505=) n.434C= n.851C= c.2541C= (p.Val847=) c.1956C= (p.Val652=) | |
9 | g.72821031C>G | CA465492762 | TMC1 | c.1953C>G (p.Val651=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1258-5838C>G (n.1258-5838C>G) c.1827C>G (p.Val609=) n.2096C>G c.1515C>G (p.Val505=) n.434C>G n.851C>G c.2541C>G (p.Val847=) c.1956C>G (p.Val652=) | |
9 | g.72821031C>T | CA465492763 | TMC1 | c.1953C>T (p.Val651=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1258-5838C>T (n.1258-5838C>T) c.1827C>T (p.Val609=) n.2096C>T c.1515C>T (p.Val505=) n.434C>T n.851C>T c.2541C>T (p.Val847=) c.1956C>T (p.Val652=) | |
9 | g.72821031_72821032insAAA | CA1855120714 | TMC1 | c.1953_1954insAAA (p.Val651_Leu652insLys) c.*393_*394insAAA (n.*393_*394insAAA) c.1258-5838_1258-5837insAAA (n.1258-5838_1258-5837insAAA) c.1827_1828insAAA (p.Val609_Leu610insLys) n.2096_2097insAAA c.1515_1516insAAA (p.Val505_Leu506insLys) n.434_435insAAA n.851_852insAAA c.2541_2542insAAA (p.Val847_Leu848insLys) c.1956_1957insAAA (p.Val652_Leu653insLys) | dbSNP |
9 | g.72821032T>A | CA373670276 | TMC1 | c.1954T>A (p.Leu652Met) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1258-5837T>A (n.1258-5837T>A) c.1828T>A (p.Leu610Met) n.2097T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) n.435T>A n.852T>A c.2542T>A (p.Leu848Met) c.1957T>A (p.Leu653Met) | |
9 | g.72821032T>C | CA465492764 | TMC1 | c.1954T>C (p.Leu652=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1258-5837T>C (n.1258-5837T>C) c.1828T>C (p.Leu610=) n.2097T>C c.1516T>C (p.Leu506=) n.435T>C n.852T>C c.2542T>C (p.Leu848=) c.1957T>C (p.Leu653=) | |
9 | g.72821032T>G | CA373670279 | TMC1 | c.1954T>G (p.Leu652Val) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1258-5837T>G (n.1258-5837T>G) c.1828T>G (p.Leu610Val) n.2097T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) n.435T>G n.852T>G c.2542T>G (p.Leu848Val) c.1957T>G (p.Leu653Val) | |
9 | g.72821033T>A | CA373670285 | TMC1 | c.1955T>A (p.Leu652Ter) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1258-5836T>A (n.1258-5836T>A) c.1829T>A (p.Leu610Ter) n.2098T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) n.436T>A n.853T>A c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.1958T>A (p.Leu653Ter) | |
9 | g.72821033T>C | CA373670287 | TMC1 | c.1955T>C (p.Leu652Ser) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1258-5836T>C (n.1258-5836T>C) c.1829T>C (p.Leu610Ser) n.2098T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) n.436T>C n.853T>C c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.1958T>C (p.Leu653Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72821033T>G | CA373670289 | TMC1 | c.1955T>G (p.Leu652Trp) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1258-5836T>G (n.1258-5836T>G) c.1829T>G (p.Leu610Trp) n.2098T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) n.436T>G n.853T>G c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.1958T>G (p.Leu653Trp) | |
9 | g.72821033T= | CA1855120715 | TMC1 | c.1955T= (p.Leu652=) c.*395T= (n.*395T=) c.1258-5836T= (n.1258-5836T=) c.1829T= (p.Leu610=) n.2098T= c.1517T= (p.Leu506=) n.436T= n.853T= c.2543T= (p.Leu848=) c.1958T= (p.Leu653=) | |
9 | g.72821033_72821034insTCAAAA | CA1855120716 | TMC1 | c.1955_1956insTCAAAA (p.Leu652delinsPheGlnLys) c.*395_*396insTCAAAA (n.*395_*396insTCAAAA) c.1258-5836_1258-5835insTCAAAA (n.1258-5836_1258-5835insTCAAAA) c.1829_1830insTCAAAA (p.Leu610delinsPheGlnLys) n.2098_2099insTCAAAA c.1517_1518insTCAAAA (p.Leu506delinsPheGlnLys) n.436_437insTCAAAA n.853_854insTCAAAA c.2543_2544insTCAAAA (p.Leu848delinsPheGlnLys) c.1958_1959insTCAAAA (p.Leu653delinsPheGlnLys) | dbSNP |
9 | g.72821034G>A | CA5082100 | TMC1 | c.1956G>A (p.Leu652=) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1258-5835G>A (n.1258-5835G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) n.2099G>A c.1518G>A (p.Leu506=) n.437G>A n.854G>A c.2544G>A (p.Leu848=) c.1959G>A (p.Leu653=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72821034G>C | CA373670295 | TMC1 | c.1956G>C (p.Leu652Phe) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1258-5835G>C (n.1258-5835G>C) c.1830G>C (p.Leu610Phe) n.2099G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) n.437G>C n.854G>C c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.1959G>C (p.Leu653Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821034G= | CA1855120717 | TMC1 | c.1956G= (p.Leu652=) c.*396G= (n.*396G=) c.1258-5835G= (n.1258-5835G=) c.1830G= (p.Leu610=) n.2099G= c.1518G= (p.Leu506=) n.437G= n.854G= c.2544G= (p.Leu848=) c.1959G= (p.Leu653=) | |
9 | g.72821034G>T | CA373670300 | TMC1 | c.1956G>T (p.Leu652Phe) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1258-5835G>T (n.1258-5835G>T) c.1830G>T (p.Leu610Phe) n.2099G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) n.437G>T n.854G>T c.2544G>T (p.Leu848Phe) c.1959G>T (p.Leu653Phe) | |
9 | g.72821034_72821036delinsGTA | CA1855120718 | TMC1 | c.1956_1958delinsGTA (p.Leu652=) c.*396_*398delinsGTA (n.*396_*398delinsGTA) c.1258-5835_1258-5833delinsGTA (n.1258-5835_1258-5833delinsGTA) c.1830_1832delinsGTA (p.Leu610=) n.2099_2101delinsGTA c.1518_1520delinsGTA (p.Leu506=) n.437_439delinsGTA n.854_856delinsGTA c.2544_2546delinsGTA (p.Leu848=) c.1959_1961delinsGTA (p.Leu653=) | |
9 | g.72821035T>A | CA373670313 | TMC1 | c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.*397T>A (n.*397T>A) c.1258-5834T>A (n.1258-5834T>A) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) n.2100T>A c.1519T>A (p.Tyr507Asn) n.438T>A n.855T>A c.2545T>A (p.Tyr849Asn) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) | |
9 | g.72821035T>C | CA373670306 | TMC1 | c.1957T>C (p.Tyr653His) c.*397T>C (n.*397T>C) c.1258-5834T>C (n.1258-5834T>C) c.1831T>C (p.Tyr611His) n.2100T>C c.1519T>C (p.Tyr507His) n.438T>C n.855T>C c.2545T>C (p.Tyr849His) c.1960T>C (p.Tyr654His) | |
9 | g.72821035T>G | CA373670310 | TMC1 | c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.*397T>G (n.*397T>G) c.1258-5834T>G (n.1258-5834T>G) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) n.2100T>G c.1519T>G (p.Tyr507Asp) n.438T>G n.855T>G c.2545T>G (p.Tyr849Asp) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) | |
9 | g.72821035_72821036del | CA1855120719 | TMC1 | c.1957_1958del (p.Tyr653HisfsTer10) c.*397_*398del (n.*397_*398del) c.1258-5834_1258-5833del (n.1258-5834_1258-5833del) c.1831_1832del (p.Tyr611HisfsTer10) n.2100_2101del c.1519_1520del (p.Tyr507HisfsTer10) n.438_439del n.855_856del c.2545_2546del (p.Tyr849HisfsTer10) c.1960_1961del (p.Tyr654HisfsTer10) | dbSNP |
9 | g.72821036A= | CA1855120720 | TMC1 | c.1958A= (p.Tyr653=) c.*398A= (n.*398A=) c.1258-5833A= (n.1258-5833A=) c.1832A= (p.Tyr611=) n.2101A= c.1520A= (p.Tyr507=) n.439A= n.856A= c.2546A= (p.Tyr849=) c.1961A= (p.Tyr654=) | |
9 | g.72821036A>C | CA373670319 | TMC1 | c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.*398A>C (n.*398A>C) c.1258-5833A>C (n.1258-5833A>C) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) n.2101A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) n.439A>C n.856A>C c.2546A>C (p.Tyr849Ser) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) | |
9 | g.72821036A>G | CA373670320 | TMC1 | c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.*398A>G (n.*398A>G) c.1258-5833A>G (n.1258-5833A>G) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) n.2101A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) n.439A>G n.856A>G c.2546A>G (p.Tyr849Cys) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821036A>T | CA373670323 | TMC1 | c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1258-5833A>T (n.1258-5833A>T) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) n.2101A>T c.1520A>T (p.Tyr507Phe) n.439A>T n.856A>T c.2546A>T (p.Tyr849Phe) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) | |
9 | g.72821037C>A | CA373670331 | TMC1 | c.1959C>A (p.Tyr653Ter) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1258-5832C>A (n.1258-5832C>A) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) n.2102C>A c.1521C>A (p.Tyr507Ter) n.440C>A n.857C>A c.2547C>A (p.Tyr849Ter) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) | |
9 | g.72821037C>G | CA373670333 | TMC1 | c.1959C>G (p.Tyr653Ter) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1258-5832C>G (n.1258-5832C>G) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) n.2102C>G c.1521C>G (p.Tyr507Ter) n.440C>G n.857C>G c.2547C>G (p.Tyr849Ter) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821037C>T | CA465492765 | TMC1 | c.1959C>T (p.Tyr653=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1258-5832C>T (n.1258-5832C>T) c.1833C>T (p.Tyr611=) n.2102C>T c.1521C>T (p.Tyr507=) n.440C>T n.857C>T c.2547C>T (p.Tyr849=) c.1962C>T (p.Tyr654=) | |
9 | g.72821038A= | CA1855120721 | TMC1 | c.1960A= (p.Met654=) c.*400A= (n.*400A=) c.1258-5831A= (n.1258-5831A=) c.1834A= (p.Met612=) n.2103A= c.1522A= (p.Met508=) n.441A= n.858A= c.2548A= (p.Met850=) c.1963A= (p.Met655=) | |
9 | g.72821038A>C | CA373670339 | TMC1 | c.1960A>C (p.Met654Leu) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1258-5831A>C (n.1258-5831A>C) c.1834A>C (p.Met612Leu) n.2103A>C c.1522A>C (p.Met508Leu) n.441A>C n.858A>C c.2548A>C (p.Met850Leu) c.1963A>C (p.Met655Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821038A>G | CA253004 | TMC1 | c.1960A>G (p.Met654Val) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1258-5831A>G (n.1258-5831A>G) c.1834A>G (p.Met612Val) n.2103A>G c.1522A>G (p.Met508Val) n.441A>G n.858A>G c.2548A>G (p.Met850Val) c.1963A>G (p.Met655Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821038A>T | CA373670338 | TMC1 | c.1960A>T (p.Met654Leu) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1258-5831A>T (n.1258-5831A>T) c.1834A>T (p.Met612Leu) n.2103A>T c.1522A>T (p.Met508Leu) n.441A>T n.858A>T c.2548A>T (p.Met850Leu) c.1963A>T (p.Met655Leu) | |
9 | g.72821039T>A | CA373670340 | TMC1 | c.1961T>A (p.Met654Lys) c.*401T>A (n.*401T>A) c.1258-5830T>A (n.1258-5830T>A) c.1835T>A (p.Met612Lys) n.2104T>A c.1523T>A (p.Met508Lys) n.442T>A n.859T>A c.2549T>A (p.Met850Lys) c.1964T>A (p.Met655Lys) | dbSNP |
9 | g.72821039T>C | CA373670343 | TMC1 | c.1961T>C (p.Met654Thr) c.*401T>C (n.*401T>C) c.1258-5830T>C (n.1258-5830T>C) c.1835T>C (p.Met612Thr) n.2104T>C c.1523T>C (p.Met508Thr) n.442T>C n.859T>C c.2549T>C (p.Met850Thr) c.1964T>C (p.Met655Thr) | |
9 | g.72821039T>G | CA193297214 | TMC1 | c.1961T>G (p.Met654Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) c.1258-5830T>G (n.1258-5830T>G) c.1835T>G (p.Met612Arg) n.2104T>G c.1523T>G (p.Met508Arg) n.442T>G n.859T>G c.2549T>G (p.Met850Arg) c.1964T>G (p.Met655Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821039T= | CA1855120722 | TMC1 | c.1961T= (p.Met654=) c.*401T= (n.*401T=) c.1258-5830T= (n.1258-5830T=) c.1835T= (p.Met612=) n.2104T= c.1523T= (p.Met508=) n.442T= n.859T= c.2549T= (p.Met850=) c.1964T= (p.Met655=) | |
9 | g.72821040G>A | CA373670352 | TMC1 | c.1962G>A (p.Met654Ile) c.*402G>A (n.*402G>A) c.1258-5829G>A (n.1258-5829G>A) c.1836G>A (p.Met612Ile) n.2105G>A c.1524G>A (p.Met508Ile) n.443G>A n.860G>A c.2550G>A (p.Met850Ile) c.1965G>A (p.Met655Ile) | |
9 | g.72821040G>C | CA373670360 | TMC1 | c.1962G>C (p.Met654Ile) c.*402G>C (n.*402G>C) c.1258-5829G>C (n.1258-5829G>C) c.1836G>C (p.Met612Ile) n.2105G>C c.1524G>C (p.Met508Ile) n.443G>C n.860G>C c.2550G>C (p.Met850Ile) c.1965G>C (p.Met655Ile) | |
9 | g.72821040G>T | CA373670371 | TMC1 | c.1962G>T (p.Met654Ile) c.*402G>T (n.*402G>T) c.1258-5829G>T (n.1258-5829G>T) c.1836G>T (p.Met612Ile) n.2105G>T c.1524G>T (p.Met508Ile) n.443G>T n.860G>T c.2550G>T (p.Met850Ile) c.1965G>T (p.Met655Ile) | |
9 | g.72821041A>C | CA373670378 | TMC1 | c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1258-5828A>C (n.1258-5828A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.2106A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.444A>C n.861A>C c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) | |
9 | g.72821041A>G | CA373670382 | TMC1 | c.1963A>G (p.Ile655Val) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1258-5828A>G (n.1258-5828A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) n.2106A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) n.444A>G n.861A>G c.2551A>G (p.Ile851Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) | |
9 | g.72821041A>T | CA373670380 | TMC1 | c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1258-5828A>T (n.1258-5828A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.2106A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.444A>T n.861A>T c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.72821041_72821043delinsATC | CA1855120723 | TMC1 | c.1963_1965delinsATC (p.Ile655=) c.*403_*405delinsATC (n.*403_*405delinsATC) c.1258-5828_1258-5826delinsATC (n.1258-5828_1258-5826delinsATC) c.1837_1839delinsATC (p.Ile613=) n.2106_2108delinsATC c.1525_1527delinsATC (p.Ile509=) n.444_446delinsATC n.861_863delinsATC c.2551_2553delinsATC (p.Ile851=) c.1966_1968delinsATC (p.Ile656=) | |
9 | g.72821042T>A | CA373670397 | TMC1 | c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) c.1258-5827T>A (n.1258-5827T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.2107T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.445T>A n.862T>A c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) | |
9 | g.72821042T>C | CA373670401 | TMC1 | c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.*404T>C (n.*404T>C) c.1258-5827T>C (n.1258-5827T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.2107T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.445T>C n.862T>C c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.72821042T>G | CA373670406 | TMC1 | c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.*404T>G (n.*404T>G) c.1258-5827T>G (n.1258-5827T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.2107T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.445T>G n.862T>G c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) | |
9 | g.72821042_72821043del | CA1855120724 | TMC1 | c.1964_1965del (p.Ile655SerfsTer8) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.1258-5827_1258-5826del (n.1258-5827_1258-5826del) c.1838_1839del (p.Ile613SerfsTer8) n.2107_2108del c.1526_1527del (p.Ile509SerfsTer8) n.445_446del n.862_863del c.2552_2553del (p.Ile851SerfsTer8) c.1967_1968del (p.Ile656SerfsTer8) | dbSNP |
9 | g.72821043C>A | CA465492766 | TMC1 | c.1965C>A (p.Ile655=) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1258-5826C>A (n.1258-5826C>A) c.1839C>A (p.Ile613=) n.2108C>A c.1527C>A (p.Ile509=) n.446C>A n.863C>A c.2553C>A (p.Ile851=) c.1968C>A (p.Ile656=) | |
9 | g.72821043C= | CA1855120725 | TMC1 | c.1965C= (p.Ile655=) c.*405C= (n.*405C=) c.1258-5826C= (n.1258-5826C=) c.1839C= (p.Ile613=) n.2108C= c.1527C= (p.Ile509=) n.446C= n.863C= c.2553C= (p.Ile851=) c.1968C= (p.Ile656=) | |
9 | g.72821043C>G | CA373670408 | TMC1 | c.1965C>G (p.Ile655Met) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1258-5826C>G (n.1258-5826C>G) c.1839C>G (p.Ile613Met) n.2108C>G c.1527C>G (p.Ile509Met) n.446C>G n.863C>G c.2553C>G (p.Ile851Met) c.1968C>G (p.Ile656Met) | |
9 | g.72821043C>T | CA5082101 | TMC1 | c.1965C>T (p.Ile655=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1258-5826C>T (n.1258-5826C>T) c.1839C>T (p.Ile613=) n.2108C>T c.1527C>T (p.Ile509=) n.446C>T n.863C>T c.2553C>T (p.Ile851=) c.1968C>T (p.Ile656=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821044G>A | CA5082102 | TMC1 | c.1966G>A (p.Val656Met) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1258-5825G>A (n.1258-5825G>A) c.1840G>A (p.Val614Met) n.2109G>A c.1528G>A (p.Val510Met) n.447G>A n.864G>A c.2554G>A (p.Val852Met) c.1969G>A (p.Val657Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821044G>C | CA373670437 | TMC1 | c.1966G>C (p.Val656Leu) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1258-5825G>C (n.1258-5825G>C) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2109G>C c.1528G>C (p.Val510Leu) n.447G>C n.864G>C c.2554G>C (p.Val852Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72821044G= | CA1855120727 | TMC1 | c.1966G= (p.Val656=) c.*406G= (n.*406G=) c.1258-5825G= (n.1258-5825G=) c.1840G= (p.Val614=) n.2109G= c.1528G= (p.Val510=) n.447G= n.864G= c.2554G= (p.Val852=) c.1969G= (p.Val657=) | |
9 | g.72821044G>T | CA373670443 | TMC1 | c.1966G>T (p.Val656Leu) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1258-5825G>T (n.1258-5825G>T) c.1840G>T (p.Val614Leu) n.2109G>T c.1528G>T (p.Val510Leu) n.447G>T n.864G>T c.2554G>T (p.Val852Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) | |
9 | g.72821044_72821054delinsGTGTCCCTCCC | CA1855120726 | TMC1 | c.1966_1976delinsGTGTCCCTCCC (p.Val656=) c.*406_*416delinsGTGTCCCTCCC (n.*406_*416delinsGTGTCCCTCCC) c.1258-5825_1258-5815delinsGTGTCCCTCCC (n.1258-5825_1258-5815delinsGTGTCCCTCCC) c.1840_1850delinsGTGTCCCTCCC (p.Val614=) n.2109_2119delinsGTGTCCCTCCC c.1528_1538delinsGTGTCCCTCCC (p.Val510=) n.447_457delinsGTGTCCCTCCC n.864_874delinsGTGTCCCTCCC c.2554_2564delinsGTGTCCCTCCC (p.Val852=) c.1969_1979delinsGTGTCCCTCCC (p.Val657=) | |
9 | g.72821045T>A | CA373670448 | TMC1 | c.1967T>A (p.Val656Glu) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1258-5824T>A (n.1258-5824T>A) c.1841T>A (p.Val614Glu) n.2110T>A c.1529T>A (p.Val510Glu) n.448T>A n.865T>A c.2555T>A (p.Val852Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) | |
9 | g.72821045T>C | CA373670449 | TMC1 | c.1967T>C (p.Val656Ala) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1258-5824T>C (n.1258-5824T>C) c.1841T>C (p.Val614Ala) n.2110T>C c.1529T>C (p.Val510Ala) n.448T>C n.865T>C c.2555T>C (p.Val852Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) | |
9 | g.72821045T>G | CA373670450 | TMC1 | c.1967T>G (p.Val656Gly) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1258-5824T>G (n.1258-5824T>G) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2110T>G c.1529T>G (p.Val510Gly) n.448T>G n.865T>G c.2555T>G (p.Val852Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) | |
9 | g.72821045_72821054del | CA1855120728 | TMC1 | c.1967_1976del (p.Val656AspfsTer?) c.*407_*416del (n.*407_*416del) c.1258-5824_1258-5815del (n.1258-5824_1258-5815del) c.1841_1850del (p.Val614AspfsTer?) n.2110_2119del c.1529_1538del (p.Val510AspfsTer?) n.448_457del n.865_874del c.2555_2564del (p.Val852AspfsTer?) c.1970_1979del (p.Val657AspfsTer?) | dbSNP |
9 | g.72821046G>A | CA465492767 | TMC1 | c.1968G>A (p.Val656=) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1258-5823G>A (n.1258-5823G>A) c.1842G>A (p.Val614=) n.2111G>A c.1530G>A (p.Val510=) n.449G>A n.866G>A c.2556G>A (p.Val852=) c.1971G>A (p.Val657=) | ClinVar |
9 | g.72821046G>C | CA465492769 | TMC1 | c.1968G>C (p.Val656=) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1258-5823G>C (n.1258-5823G>C) c.1842G>C (p.Val614=) n.2111G>C c.1530G>C (p.Val510=) n.449G>C n.866G>C c.2556G>C (p.Val852=) c.1971G>C (p.Val657=) | |
9 | g.72821046G>T | CA465492768 | TMC1 | c.1968G>T (p.Val656=) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1258-5823G>T (n.1258-5823G>T) c.1842G>T (p.Val614=) n.2111G>T c.1530G>T (p.Val510=) n.449G>T n.866G>T c.2556G>T (p.Val852=) c.1971G>T (p.Val657=) | |
9 | g.72821047T>A | CA373670451 | TMC1 | c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1258-5822T>A (n.1258-5822T>A) c.1843T>A (p.Ser615Thr) n.2112T>A c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.450T>A n.867T>A c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.1972T>A (p.Ser658Thr) | |
9 | g.72821047T>C | CA373670458 | TMC1 | c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1258-5822T>C (n.1258-5822T>C) c.1843T>C (p.Ser615Pro) n.2112T>C c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.450T>C n.867T>C c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.1972T>C (p.Ser658Pro) | |
9 | g.72821047T>G | CA373670455 | TMC1 | c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1258-5822T>G (n.1258-5822T>G) c.1843T>G (p.Ser615Ala) n.2112T>G c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.450T>G n.867T>G c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.1972T>G (p.Ser658Ala) | |
9 | g.72821048C>A | CA373670461 | TMC1 | c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1258-5821C>A (n.1258-5821C>A) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) n.2113C>A c.1532C>A (p.Ser511Tyr) n.451C>A n.868C>A c.2558C>A (p.Ser853Tyr) c.1973C>A (p.Ser658Tyr) | |
9 | g.72821048C>G | CA373670469 | TMC1 | c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1258-5821C>G (n.1258-5821C>G) c.1844C>G (p.Ser615Cys) n.2113C>G c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.451C>G n.868C>G c.2558C>G (p.Ser853Cys) c.1973C>G (p.Ser658Cys) | |
9 | g.72821048C>T | CA373670466 | TMC1 | c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1258-5821C>T (n.1258-5821C>T) c.1844C>T (p.Ser615Phe) n.2113C>T c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.451C>T n.868C>T c.2558C>T (p.Ser853Phe) c.1973C>T (p.Ser658Phe) | |
9 | g.72821049C>A | CA465492773 | TMC1 | c.1971C>A (p.Ser657=) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1258-5820C>A (n.1258-5820C>A) c.1845C>A (p.Ser615=) n.2114C>A c.1533C>A (p.Ser511=) n.452C>A n.869C>A c.2559C>A (p.Ser853=) c.1974C>A (p.Ser658=) | |
9 | g.72821049C>G | CA465492770 | TMC1 | c.1971C>G (p.Ser657=) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1258-5820C>G (n.1258-5820C>G) c.1845C>G (p.Ser615=) n.2114C>G c.1533C>G (p.Ser511=) n.452C>G n.869C>G c.2559C>G (p.Ser853=) c.1974C>G (p.Ser658=) | |
9 | g.72821049C>T | CA465492771 | TMC1 | c.1971C>T (p.Ser657=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1258-5820C>T (n.1258-5820C>T) c.1845C>T (p.Ser615=) n.2114C>T c.1533C>T (p.Ser511=) n.452C>T n.869C>T c.2559C>T (p.Ser853=) c.1974C>T (p.Ser658=) | |
9 | g.72821050C>A | CA373670474 | TMC1 | c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1258-5819C>A (n.1258-5819C>A) c.1846C>A (p.Leu616Ile) n.2115C>A c.1534C>A (p.Leu512Ile) n.453C>A n.870C>A c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) | |
9 | g.72821050C= | CA1855120729 | TMC1 | c.1972C= (p.Leu658=) c.*412C= (n.*412C=) c.1258-5819C= (n.1258-5819C=) c.1846C= (p.Leu616=) n.2115C= c.1534C= (p.Leu512=) n.453C= n.870C= c.2560C= (p.Leu854=) c.1975C= (p.Leu659=) | |
9 | g.72821050C>G | CA373670490 | TMC1 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.*412C>G (n.*412C>G) c.1258-5819C>G (n.1258-5819C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) n.2115C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) n.453C>G n.870C>G c.2560C>G (p.Leu854Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) | |
9 | g.72821050C>T | CA373670492 | TMC1 | c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.*412C>T (n.*412C>T) c.1258-5819C>T (n.1258-5819C>T) c.1846C>T (p.Leu616Phe) n.2115C>T c.1534C>T (p.Leu512Phe) n.453C>T n.870C>T c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821051T>A | CA5082103 | TMC1 | c.1973T>A (p.Leu658His) c.*413T>A (n.*413T>A) c.1258-5818T>A (n.1258-5818T>A) c.1847T>A (p.Leu616His) n.2116T>A c.1535T>A (p.Leu512His) n.454T>A n.871T>A c.2561T>A (p.Leu854His) c.1976T>A (p.Leu659His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821051T>C | CA373670500 | TMC1 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.1258-5818T>C (n.1258-5818T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.2116T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.454T>C n.871T>C c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) | |
9 | g.72821051T>G | CA373670504 | TMC1 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.1258-5818T>G (n.1258-5818T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.2116T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.454T>G n.871T>G c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) | |
9 | g.72821051T= | CA1855120730 | TMC1 | c.1973T= (p.Leu658=) c.*413T= (n.*413T=) c.1258-5818T= (n.1258-5818T=) c.1847T= (p.Leu616=) n.2116T= c.1535T= (p.Leu512=) n.454T= n.871T= c.2561T= (p.Leu854=) c.1976T= (p.Leu659=) | |
9 | g.72821052C>A | CA465492774 | TMC1 | c.1974C>A (p.Leu658=) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1258-5817C>A (n.1258-5817C>A) c.1848C>A (p.Leu616=) n.2117C>A c.1536C>A (p.Leu512=) n.455C>A n.872C>A c.2562C>A (p.Leu854=) c.1977C>A (p.Leu659=) | |
9 | g.72821052C>G | CA465492775 | TMC1 | c.1974C>G (p.Leu658=) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1258-5817C>G (n.1258-5817C>G) c.1848C>G (p.Leu616=) n.2117C>G c.1536C>G (p.Leu512=) n.455C>G n.872C>G c.2562C>G (p.Leu854=) c.1977C>G (p.Leu659=) | |
9 | g.72821052C>T | CA465492776 | TMC1 | c.1974C>T (p.Leu658=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1258-5817C>T (n.1258-5817C>T) c.1848C>T (p.Leu616=) n.2117C>T c.1536C>T (p.Leu512=) n.455C>T n.872C>T c.2562C>T (p.Leu854=) c.1977C>T (p.Leu659=) | gnomAD v4 |
9 | g.72821053C>A | CA373670517 | TMC1 | c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1258-5816C>A (n.1258-5816C>A) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.2118C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.456C>A n.873C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821053C>G | CA373670519 | TMC1 | c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1258-5816C>G (n.1258-5816C>G) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.2118C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.456C>G n.873C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) | |
9 | g.72821053C>T | CA373670521 | TMC1 | c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1258-5816C>T (n.1258-5816C>T) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.2118C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.456C>T n.873C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) | |
9 | g.72821054C>A | CA373670525 | TMC1 | c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1258-5815C>A (n.1258-5815C>A) c.1850C>A (p.Pro617Gln) n.2119C>A c.1538C>A (p.Pro513Gln) n.457C>A n.874C>A c.2564C>A (p.Pro855Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) | |
9 | g.72821054C>G | CA373670526 | TMC1 | c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1258-5815C>G (n.1258-5815C>G) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.2119C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.457C>G n.874C>G c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) | |
9 | g.72821054C>T | CA373670527 | TMC1 | c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1258-5815C>T (n.1258-5815C>T) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.2119C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.457C>T n.874C>T c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) | |
9 | g.72821055A>C | CA465492778 | TMC1 | c.1977A>C (p.Pro659=) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1258-5814A>C (n.1258-5814A>C) c.1851A>C (p.Pro617=) n.2120A>C c.1539A>C (p.Pro513=) n.458A>C n.875A>C c.2565A>C (p.Pro855=) c.1980A>C (p.Pro660=) | COSMIC |
9 | g.72821055A>G | CA465492779 | TMC1 | c.1977A>G (p.Pro659=) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1258-5814A>G (n.1258-5814A>G) c.1851A>G (p.Pro617=) n.2120A>G c.1539A>G (p.Pro513=) n.458A>G n.875A>G c.2565A>G (p.Pro855=) c.1980A>G (p.Pro660=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821055A>T | CA465492781 | TMC1 | c.1977A>T (p.Pro659=) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1258-5814A>T (n.1258-5814A>T) c.1851A>T (p.Pro617=) n.2120A>T c.1539A>T (p.Pro513=) n.458A>T n.875A>T c.2565A>T (p.Pro855=) c.1980A>T (p.Pro660=) | |
9 | g.72821056C>A | CA373670529 | TMC1 | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1258-5813C>A (n.1258-5813C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2121C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.459C>A n.876C>A c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) | |
9 | g.72821056C= | CA1855120731 | TMC1 | c.1978C= (p.Pro660=) c.*418C= (n.*418C=) c.1258-5813C= (n.1258-5813C=) c.1852C= (p.Pro618=) n.2121C= c.1540C= (p.Pro514=) n.459C= n.876C= c.2566C= (p.Pro856=) c.1981C= (p.Pro661=) | |
9 | g.72821056C>G | CA373670533 | TMC1 | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1258-5813C>G (n.1258-5813C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2121C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.459C>G n.876C>G c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) | |
9 | g.72821056C>T | CA373670531 | TMC1 | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1258-5813C>T (n.1258-5813C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.2121C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.459C>T n.876C>T c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821057C>A | CA373670536 | TMC1 | c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1258-5812C>A (n.1258-5812C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) n.2122C>A c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.460C>A n.877C>A c.2567C>A (p.Pro856Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) | |
9 | g.72821057C>G | CA373670538 | TMC1 | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1258-5812C>G (n.1258-5812C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2122C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.460C>G n.877C>G c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) | |
9 | g.72821057C>T | CA373670540 | TMC1 | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1258-5812C>T (n.1258-5812C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2122C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.460C>T n.877C>T c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) | COSMIC |
9 | g.72821057_72821063delinsCATCTTT | CA1855120732 | TMC1 | c.1979_1985delinsCATCTTT (p.Pro660=) c.*419_*425delinsCATCTTT (n.*419_*425delinsCATCTTT) c.1258-5812_1258-5806delinsCATCTTT (n.1258-5812_1258-5806delinsCATCTTT) c.1853_1859delinsCATCTTT (p.Pro618=) n.2122_2128delinsCATCTTT c.1541_1547delinsCATCTTT (p.Pro514=) n.460_466delinsCATCTTT n.877_883delinsCATCTTT c.2567_2573delinsCATCTTT (p.Pro856=) c.1982_1988delinsCATCTTT (p.Pro661=) | |
9 | g.72821058A>C | CA465492783 | TMC1 | c.1980A>C (p.Pro660=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1258-5811A>C (n.1258-5811A>C) c.1854A>C (p.Pro618=) n.2123A>C c.1542A>C (p.Pro514=) n.461A>C n.878A>C c.2568A>C (p.Pro856=) c.1983A>C (p.Pro661=) | |
9 | g.72821058A>G | CA465492785 | TMC1 | c.1980A>G (p.Pro660=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1258-5811A>G (n.1258-5811A>G) c.1854A>G (p.Pro618=) n.2123A>G c.1542A>G (p.Pro514=) n.461A>G n.878A>G c.2568A>G (p.Pro856=) c.1983A>G (p.Pro661=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.72821058A>T | CA465492784 | TMC1 | c.1980A>T (p.Pro660=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1258-5811A>T (n.1258-5811A>T) c.1854A>T (p.Pro618=) n.2123A>T c.1542A>T (p.Pro514=) n.461A>T n.878A>T c.2568A>T (p.Pro856=) c.1983A>T (p.Pro661=) | |
9 | g.72821058_72821063del | CA1855120733 | TMC1 | c.1980_1985del (p.Ser661_Phe662del) c.*420_*425del (n.*420_*425del) c.1258-5811_1258-5806del (n.1258-5811_1258-5806del) c.1854_1859del (p.Ser619_Phe620del) n.2123_2128del c.1542_1547del (p.Ser515_Phe516del) n.461_466del n.878_883del c.2568_2573del (p.Ser857_Phe858del) c.1983_1988del (p.Ser662_Phe663del) | dbSNP |
9 | g.72821059T>A | CA373670543 | TMC1 | c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.1258-5810T>A (n.1258-5810T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) n.2124T>A c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.462T>A n.879T>A c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) | |
9 | g.72821059T>C | CA373670544 | TMC1 | c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1258-5810T>C (n.1258-5810T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) n.2124T>C c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.462T>C n.879T>C c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72821059T>G | CA373670545 | TMC1 | c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.*421T>G (n.*421T>G) c.1258-5810T>G (n.1258-5810T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) n.2124T>G c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.462T>G n.879T>G c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) | |
9 | g.72821060C>A | CA373670548 | TMC1 | c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1258-5809C>A (n.1258-5809C>A) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) n.2125C>A c.1544C>A (p.Ser515Tyr) n.463C>A n.880C>A c.2570C>A (p.Ser857Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) | |
9 | g.72821060C>G | CA373670554 | TMC1 | c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1258-5809C>G (n.1258-5809C>G) c.1856C>G (p.Ser619Cys) n.2125C>G c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.463C>G n.880C>G c.2570C>G (p.Ser857Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) | |
9 | g.72821060C>T | CA373670557 | TMC1 | c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1258-5809C>T (n.1258-5809C>T) c.1856C>T (p.Ser619Phe) n.2125C>T c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.463C>T n.880C>T c.2570C>T (p.Ser857Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) | |
9 | g.72821061T>A | CA465492787 | TMC1 | c.1983T>A (p.Ser661=) c.*423T>A (n.*423T>A) c.1258-5808T>A (n.1258-5808T>A) c.1857T>A (p.Ser619=) n.2126T>A c.1545T>A (p.Ser515=) n.464T>A n.881T>A c.2571T>A (p.Ser857=) c.1986T>A (p.Ser662=) | |
9 | g.72821061T>C | CA465492789 | TMC1 | c.1983T>C (p.Ser661=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.1258-5808T>C (n.1258-5808T>C) c.1857T>C (p.Ser619=) n.2126T>C c.1545T>C (p.Ser515=) n.464T>C n.881T>C c.2571T>C (p.Ser857=) c.1986T>C (p.Ser662=) | |
9 | g.72821061T>G | CA465492790 | TMC1 | c.1983T>G (p.Ser661=) c.*423T>G (n.*423T>G) c.1258-5808T>G (n.1258-5808T>G) c.1857T>G (p.Ser619=) n.2126T>G c.1545T>G (p.Ser515=) n.464T>G n.881T>G c.2571T>G (p.Ser857=) c.1986T>G (p.Ser662=) | |
9 | g.72821062T>A | CA373670565 | TMC1 | c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1258-5807T>A (n.1258-5807T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) n.2127T>A c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.465T>A n.882T>A c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) | |
9 | g.72821062T>C | CA373670567 | TMC1 | c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1258-5807T>C (n.1258-5807T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) n.2127T>C c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.465T>C n.882T>C c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) | |
9 | g.72821062T>G | CA373670563 | TMC1 | c.1984T>G (p.Phe662Val) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1258-5807T>G (n.1258-5807T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) n.2127T>G c.1546T>G (p.Phe516Val) n.465T>G n.882T>G c.2572T>G (p.Phe858Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) | |
9 | g.72821063T>A | CA373670571 | TMC1 | c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1258-5806T>A (n.1258-5806T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) n.2128T>A c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.466T>A n.883T>A c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) | |
9 | g.72821063T>C | CA373670574 | TMC1 | c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1258-5806T>C (n.1258-5806T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) n.2128T>C c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.466T>C n.883T>C c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) | |
9 | g.72821063T>G | CA373670578 | TMC1 | c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1258-5806T>G (n.1258-5806T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) n.2128T>G c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.466T>G n.883T>G c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) | |
9 | g.72821064T>A | CA373670581 | TMC1 | c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1258-5805T>A (n.1258-5805T>A) c.1860T>A (p.Phe620Leu) n.2129T>A c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.467T>A n.884T>A c.2574T>A (p.Phe858Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) | |
9 | g.72821064T>C | CA465492792 | TMC1 | c.1986T>C (p.Phe662=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1258-5805T>C (n.1258-5805T>C) c.1860T>C (p.Phe620=) n.2129T>C c.1548T>C (p.Phe516=) n.467T>C n.884T>C c.2574T>C (p.Phe858=) c.1989T>C (p.Phe663=) | |
9 | g.72821064T>G | CA373670584 | TMC1 | c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.*426T>G (n.*426T>G) c.1258-5805T>G (n.1258-5805T>G) c.1860T>G (p.Phe620Leu) n.2129T>G c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.467T>G n.884T>G c.2574T>G (p.Phe858Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) | |
9 | g.72821065G>A | CA373670587 | TMC1 | c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1258-5804G>A (n.1258-5804G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.2130G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.468G>A n.885G>A c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) | |
9 | g.72821065G>C | CA373670590 | TMC1 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1258-5804G>C (n.1258-5804G>C) c.1861G>C (p.Asp621His) n.2130G>C c.1549G>C (p.Asp517His) n.468G>C n.885G>C c.2575G>C (p.Asp859His) c.1990G>C (p.Asp664His) | |
9 | g.72821065G>T | CA373670592 | TMC1 | c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1258-5804G>T (n.1258-5804G>T) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.2130G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.468G>T n.885G>T c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) | COSMIC |
9 | g.72821066A= | CA1855120734 | TMC1 | c.1988A= (p.Asp663=) c.*428A= (n.*428A=) c.1258-5803A= (n.1258-5803A=) c.1862A= (p.Asp621=) n.2131A= c.1550A= (p.Asp517=) n.469A= n.886A= c.2576A= (p.Asp859=) c.1991A= (p.Asp664=) | |
9 | g.72821066A>C | CA373670595 | TMC1 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1258-5803A>C (n.1258-5803A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.2131A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.469A>C n.886A>C c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) | |
9 | g.72821066A>G | CA142063 | TMC1 | c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1258-5803A>G (n.1258-5803A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.2131A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.469A>G n.886A>G c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72821066A>T | CA373670597 | TMC1 | c.1988A>T (p.Asp663Val) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1258-5803A>T (n.1258-5803A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) n.2131A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) n.469A>T n.886A>T c.2576A>T (p.Asp859Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72821066_72821068delinsATT | CA1855120735 | TMC1 | c.1988_1990delinsATT (p.Asp663=) c.*428_*430delinsATT (n.*428_*430delinsATT) c.1258-5803_1258-5801delinsATT (n.1258-5803_1258-5801delinsATT) c.1862_1864delinsATT (p.Asp621=) n.2131_2133delinsATT c.1550_1552delinsATT (p.Asp517=) n.469_471delinsATT n.886_888delinsATT c.2576_2578delinsATT (p.Asp859=) c.1991_1993delinsATT (p.Asp664=) | |
9 | g.72821067T>A | CA373670602 | TMC1 | c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1258-5802T>A (n.1258-5802T>A) c.1863T>A (p.Asp621Glu) n.2132T>A c.1551T>A (p.Asp517Glu) n.470T>A n.887T>A c.2577T>A (p.Asp859Glu) c.1992T>A (p.Asp664Glu) | |
9 | g.72821067T>C | CA5082104 | TMC1 | c.1989T>C (p.Asp663=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1258-5802T>C (n.1258-5802T>C) c.1863T>C (p.Asp621=) n.2132T>C c.1551T>C (p.Asp517=) n.470T>C n.887T>C c.2577T>C (p.Asp859=) c.1992T>C (p.Asp664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821067T>G | CA373670600 | TMC1 | c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1258-5802T>G (n.1258-5802T>G) c.1863T>G (p.Asp621Glu) n.2132T>G c.1551T>G (p.Asp517Glu) n.470T>G n.887T>G c.2577T>G (p.Asp859Glu) c.1992T>G (p.Asp664Glu) | |
9 | g.72821067T= | CA1855120737 | TMC1 | c.1989T= (p.Asp663=) c.*429T= (n.*429T=) c.1258-5802T= (n.1258-5802T=) c.1863T= (p.Asp621=) n.2132T= c.1551T= (p.Asp517=) n.470T= n.887T= c.2577T= (p.Asp859=) c.1992T= (p.Asp664=) | |
9 | g.72821067_72821068del | CA1855120736 | TMC1 | c.1989_1990del (p.Asp663GlufsTer9) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.1258-5802_1258-5801del (n.1258-5802_1258-5801del) c.1863_1864del (p.Asp621GlufsTer9) n.2132_2133del c.1551_1552del (p.Asp517GlufsTer9) n.470_471del n.887_888del c.2577_2578del (p.Asp859GlufsTer9) c.1992_1993del (p.Asp664GlufsTer9) | dbSNP |
9 | g.72821068T>A | CA373670604 | TMC1 | c.1990T>A (p.Cys664Ser) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1258-5801T>A (n.1258-5801T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) n.2133T>A c.1552T>A (p.Cys518Ser) n.471T>A n.888T>A c.2578T>A (p.Cys860Ser) c.1993T>A (p.Cys665Ser) | |
9 | g.72821068T>C | CA373670606 | TMC1 | c.1990T>C (p.Cys664Arg) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1258-5801T>C (n.1258-5801T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) n.2133T>C c.1552T>C (p.Cys518Arg) n.471T>C n.888T>C c.2578T>C (p.Cys860Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) | |
9 | g.72821068T>G | CA373670607 | TMC1 | c.1990T>G (p.Cys664Gly) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1258-5801T>G (n.1258-5801T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) n.2133T>G c.1552T>G (p.Cys518Gly) n.471T>G n.888T>G c.2578T>G (p.Cys860Gly) c.1993T>G (p.Cys665Gly) | |
9 | g.72821069G>A | CA373670610 | TMC1 | c.1991G>A (p.Cys664Tyr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1258-5800G>A (n.1258-5800G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) n.2134G>A c.1553G>A (p.Cys518Tyr) n.472G>A n.889G>A c.2579G>A (p.Cys860Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) | dbSNP |
9 | g.72821069G>C | CA373670611 | TMC1 | c.1991G>C (p.Cys664Ser) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1258-5800G>C (n.1258-5800G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) n.2134G>C c.1553G>C (p.Cys518Ser) n.472G>C n.889G>C c.2579G>C (p.Cys860Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) | |
9 | g.72821069G= | CA1855120738 | TMC1 | c.1991G= (p.Cys664=) c.*431G= (n.*431G=) c.1258-5800G= (n.1258-5800G=) c.1865G= (p.Cys622=) n.2134G= c.1553G= (p.Cys518=) n.472G= n.889G= c.2579G= (p.Cys860=) c.1994G= (p.Cys665=) | |
9 | g.72821069G>T | CA373670614 | TMC1 | c.1991G>T (p.Cys664Phe) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1258-5800G>T (n.1258-5800G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) n.2134G>T c.1553G>T (p.Cys518Phe) n.472G>T n.889G>T c.2579G>T (p.Cys860Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) | COSMIC |
9 | g.72821070T>A | CA373670616 | TMC1 | c.1992T>A (p.Cys664Ter) c.*432T>A (n.*432T>A) c.1258-5799T>A (n.1258-5799T>A) c.1866T>A (p.Cys622Ter) n.2135T>A c.1554T>A (p.Cys518Ter) n.473T>A n.890T>A c.2580T>A (p.Cys860Ter) c.1995T>A (p.Cys665Ter) | |
9 | g.72821070T>C | CA465492798 | TMC1 | c.1992T>C (p.Cys664=) c.*432T>C (n.*432T>C) c.1258-5799T>C (n.1258-5799T>C) c.1866T>C (p.Cys622=) n.2135T>C c.1554T>C (p.Cys518=) n.473T>C n.890T>C c.2580T>C (p.Cys860=) c.1995T>C (p.Cys665=) | |
9 | g.72821070T>G | CA178216 | TMC1 | c.1992T>G (p.Cys664Trp) c.*432T>G (n.*432T>G) c.1258-5799T>G (n.1258-5799T>G) c.1866T>G (p.Cys622Trp) n.2135T>G c.1554T>G (p.Cys518Trp) n.473T>G n.890T>G c.2580T>G (p.Cys860Trp) c.1995T>G (p.Cys665Trp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72821070T= | CA1855120739 | TMC1 | c.1992T= (p.Cys664=) c.*432T= (n.*432T=) c.1258-5799T= (n.1258-5799T=) c.1866T= (p.Cys622=) n.2135T= c.1554T= (p.Cys518=) n.473T= n.890T= c.2580T= (p.Cys860=) c.1995T= (p.Cys665=) | |
9 | g.72821071G>A | CA373670617 | TMC1 | c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1258-5798G>A (n.1258-5798G>A) c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.2136G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) n.474G>A n.891G>A c.2581G>A (p.Gly861Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) | |
9 | g.72821071G>C | CA373670618 | TMC1 | c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1258-5798G>C (n.1258-5798G>C) c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.2136G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.474G>C n.891G>C c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) | |
9 | g.72821071G>T | CA373670622 | TMC1 | c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1258-5798G>T (n.1258-5798G>T) c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.2136G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) n.474G>T n.891G>T c.2581G>T (p.Gly861Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) | |
9 | g.72821072G>A | CA373670624 | TMC1 | c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1258-5797G>A (n.1258-5797G>A) c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.2137G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) n.475G>A n.892G>A c.2582G>A (p.Gly861Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) | |
9 | g.72821072G>C | CA373670626 | TMC1 | c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1258-5797G>C (n.1258-5797G>C) c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.2137G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.475G>C n.892G>C c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) | |
9 | g.72821072G>T | CA373670628 | TMC1 | c.1994G>T (p.Gly665Val) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1258-5797G>T (n.1258-5797G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) n.2137G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.475G>T n.892G>T c.2582G>T (p.Gly861Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) | |
9 | g.72821073T>A | CA465492804 | TMC1 | c.1995T>A (p.Gly665=) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1258-5796T>A (n.1258-5796T>A) c.1869T>A (p.Gly623=) n.2138T>A c.1557T>A (p.Gly519=) n.476T>A n.893T>A c.2583T>A (p.Gly861=) c.1998T>A (p.Gly666=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821073T>C | CA465492802 | TMC1 | c.1995T>C (p.Gly665=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1258-5796T>C (n.1258-5796T>C) c.1869T>C (p.Gly623=) n.2138T>C c.1557T>C (p.Gly519=) n.476T>C n.893T>C c.2583T>C (p.Gly861=) c.1998T>C (p.Gly666=) | |
9 | g.72821073T>G | CA465492803 | TMC1 | c.1995T>G (p.Gly665=) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1258-5796T>G (n.1258-5796T>G) c.1869T>G (p.Gly623=) n.2138T>G c.1557T>G (p.Gly519=) n.476T>G n.893T>G c.2583T>G (p.Gly861=) c.1998T>G (p.Gly666=) | |
9 | g.72821073T= | CA1855120740 | TMC1 | c.1995T= (p.Gly665=) c.*435T= (n.*435T=) c.1258-5796T= (n.1258-5796T=) c.1869T= (p.Gly623=) n.2138T= c.1557T= (p.Gly519=) n.476T= n.893T= c.2583T= (p.Gly861=) c.1998T= (p.Gly666=) | |
9 | g.72821074C>A | CA373670634 | TMC1 | c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.*436C>A (n.*436C>A) c.1258-5795C>A (n.1258-5795C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.2139C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.477C>A n.894C>A c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | |
9 | g.72821074C>G | CA373670636 | TMC1 | c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.*436C>G (n.*436C>G) c.1258-5795C>G (n.1258-5795C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.2139C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.477C>G n.894C>G c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | |
9 | g.72821074C>T | CA373670629 | TMC1 | c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.*436C>T (n.*436C>T) c.1258-5795C>T (n.1258-5795C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.2139C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.477C>T n.894C>T c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | |
9 | g.72821075C>A | CA373670644 | TMC1 | c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1258-5794C>A (n.1258-5794C>A) c.1871C>A (p.Pro624Gln) n.2140C>A c.1559C>A (p.Pro520Gln) n.478C>A n.895C>A c.2585C>A (p.Pro862Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) | |
9 | g.72821075C= | CA1855120741 | TMC1 | c.1997C= (p.Pro666=) c.*437C= (n.*437C=) c.1258-5794C= (n.1258-5794C=) c.1871C= (p.Pro624=) n.2140C= c.1559C= (p.Pro520=) n.478C= n.895C= c.2585C= (p.Pro862=) c.2000C= (p.Pro667=) | |
9 | g.72821075C>G | CA373670640 | TMC1 | c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1258-5794C>G (n.1258-5794C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.2140C>G c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.478C>G n.895C>G c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | |
9 | g.72821075C>T | CA193297234 | TMC1 | c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1258-5794C>T (n.1258-5794C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.2140C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.478C>T n.895C>T c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | dbSNP |
9 | g.72821076A= | CA1855120742 | TMC1 | c.1998A= (p.Pro666=) c.*438A= (n.*438A=) c.1258-5793A= (n.1258-5793A=) c.1872A= (p.Pro624=) n.2141A= c.1560A= (p.Pro520=) n.479A= n.896A= c.2586A= (p.Pro862=) c.2001A= (p.Pro667=) | |
9 | g.72821076A>C | CA465492806 | TMC1 | c.1998A>C (p.Pro666=) c.*438A>C (n.*438A>C) c.1258-5793A>C (n.1258-5793A>C) c.1872A>C (p.Pro624=) n.2141A>C c.1560A>C (p.Pro520=) n.479A>C n.896A>C c.2586A>C (p.Pro862=) c.2001A>C (p.Pro667=) | dbSNP |
9 | g.72821076A>G | CA465492808 | TMC1 | c.1998A>G (p.Pro666=) c.*438A>G (n.*438A>G) c.1258-5793A>G (n.1258-5793A>G) c.1872A>G (p.Pro624=) n.2141A>G c.1560A>G (p.Pro520=) n.479A>G n.896A>G c.2586A>G (p.Pro862=) c.2001A>G (p.Pro667=) | |
9 | g.72821076A>T | CA465492809 | TMC1 | c.1998A>T (p.Pro666=) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1258-5793A>T (n.1258-5793A>T) c.1872A>T (p.Pro624=) n.2141A>T c.1560A>T (p.Pro520=) n.479A>T n.896A>T c.2586A>T (p.Pro862=) c.2001A>T (p.Pro667=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821076_72821078delinsATT | CA1855120743 | TMC1 | c.1998_2000delinsATT (p.Pro666=) c.*438_*440delinsATT (n.*438_*440delinsATT) c.1258-5793_1258-5791delinsATT (n.1258-5793_1258-5791delinsATT) c.1872_1874delinsATT (p.Pro624=) n.2141_2143delinsATT c.1560_1562delinsATT (p.Pro520=) n.479_481delinsATT n.896_898delinsATT c.2586_2588delinsATT (p.Pro862=) c.2001_2003delinsATT (p.Pro667=) | |
9 | g.72821077T>A | CA373670647 | TMC1 | c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1258-5792T>A (n.1258-5792T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) n.2142T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.480T>A n.897T>A c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) | |
9 | g.72821077T>C | CA373670653 | TMC1 | c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1258-5792T>C (n.1258-5792T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) n.2142T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.480T>C n.897T>C c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) | |
9 | g.72821077T>G | CA373670655 | TMC1 | c.1999T>G (p.Phe667Val) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1258-5792T>G (n.1258-5792T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) n.2142T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.480T>G n.897T>G c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) | |
9 | g.72821077_72821078del | CA1855120744 | TMC1 | c.1999_2000del (p.Phe667GlnfsTer5) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.1258-5792_1258-5791del (n.1258-5792_1258-5791del) c.1873_1874del (p.Phe625GlnfsTer5) n.2142_2143del c.1561_1562del (p.Phe521GlnfsTer5) n.480_481del n.897_898del c.2587_2588del (p.Phe863GlnfsTer5) c.2002_2003del (p.Phe668GlnfsTer5) | dbSNP |
9 | g.72821078T>A | CA373670657 | TMC1 | c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.*440T>A (n.*440T>A) c.1258-5791T>A (n.1258-5791T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) n.2143T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.481T>A n.898T>A c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821078T>C | CA373670658 | TMC1 | c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.*440T>C (n.*440T>C) c.1258-5791T>C (n.1258-5791T>C) c.1874T>C (p.Phe625Ser) n.2143T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.481T>C n.898T>C c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2003T>C (p.Phe668Ser) | |
9 | g.72821078T>G | CA373670660 | TMC1 | c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.*440T>G (n.*440T>G) c.1258-5791T>G (n.1258-5791T>G) c.1874T>G (p.Phe625Cys) n.2143T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.481T>G n.898T>G c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2003T>G (p.Phe668Cys) | |
9 | g.72821078T= | CA1855120745 | TMC1 | c.2000T= (p.Phe667=) c.*440T= (n.*440T=) c.1258-5791T= (n.1258-5791T=) c.1874T= (p.Phe625=) n.2143T= c.1562T= (p.Phe521=) n.481T= n.898T= c.2588T= (p.Phe863=) c.2003T= (p.Phe668=) | |
9 | g.72821079C>A | CA373670664 | TMC1 | c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1258-5790C>A (n.1258-5790C>A) c.1875C>A (p.Phe625Leu) n.2144C>A c.1563C>A (p.Phe521Leu) n.482C>A n.899C>A c.2589C>A (p.Phe863Leu) c.2004C>A (p.Phe668Leu) | |
9 | g.72821079C>G | CA373670663 | TMC1 | c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1258-5790C>G (n.1258-5790C>G) c.1875C>G (p.Phe625Leu) n.2144C>G c.1563C>G (p.Phe521Leu) n.482C>G n.899C>G c.2589C>G (p.Phe863Leu) c.2004C>G (p.Phe668Leu) | |
9 | g.72821079C>T | CA465492813 | TMC1 | c.2001C>T (p.Phe667=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1258-5790C>T (n.1258-5790C>T) c.1875C>T (p.Phe625=) n.2144C>T c.1563C>T (p.Phe521=) n.482C>T n.899C>T c.2589C>T (p.Phe863=) c.2004C>T (p.Phe668=) | |
9 | g.72821080A= | CA1855120747 | TMC1 | c.2002A= (p.Ser668=) c.*442A= (n.*442A=) c.1258-5789A= (n.1258-5789A=) c.1876A= (p.Ser626=) n.2145A= c.1564A= (p.Ser522=) n.483A= n.900A= c.2590A= (p.Ser864=) c.2005A= (p.Ser669=) | |
9 | g.72821080A>C | CA373670666 | TMC1 | c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1258-5789A>C (n.1258-5789A>C) c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.2145A>C c.1564A>C (p.Ser522Arg) n.483A>C n.900A>C c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) | ClinVar |
9 | g.72821080A>G | CA373670668 | TMC1 | c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1258-5789A>G (n.1258-5789A>G) c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.2145A>G c.1564A>G (p.Ser522Gly) n.483A>G n.900A>G c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821080A>T | CA373670670 | TMC1 | c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1258-5789A>T (n.1258-5789A>T) c.1876A>T (p.Ser626Cys) n.2145A>T c.1564A>T (p.Ser522Cys) n.483A>T n.900A>T c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) | |
9 | g.72821080_72821081delinsAG | CA1855120746 | TMC1 | c.2002_2003delinsAG (p.Ser668=) c.*442_*443delinsAG (n.*442_*443delinsAG) c.1258-5789_1258-5788delinsAG (n.1258-5789_1258-5788delinsAG) c.1876_1877delinsAG (p.Ser626=) n.2145_2146delinsAG c.1564_1565delinsAG (p.Ser522=) n.483_484delinsAG n.900_901delinsAG c.2590_2591delinsAG (p.Ser864=) c.2005_2006delinsAG (p.Ser669=) | |
9 | g.72821081G>A | CA373670672 | TMC1 | c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1258-5788G>A (n.1258-5788G>A) c.1877G>A (p.Ser626Asn) n.2146G>A c.1565G>A (p.Ser522Asn) n.484G>A n.901G>A c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.72821081G>C | CA373670674 | TMC1 | c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1258-5788G>C (n.1258-5788G>C) c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.2146G>C c.1565G>C (p.Ser522Thr) n.484G>C n.901G>C c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) | |
9 | g.72821081G>T | CA373670676 | TMC1 | c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1258-5788G>T (n.1258-5788G>T) c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.2146G>T c.1565G>T (p.Ser522Ile) n.484G>T n.901G>T c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) | |
9 | g.72821082del | CA1855120748 | TMC1 | c.2003+1del c.*443+1del c.1258-5787del (n.1258-5787del) c.1877+1del n.2146+1del c.1565+1del n.484+1del n.901+1del c.2591+1del c.2006+1del | dbSNP |
9 | g.72821082G>A | CA373670679 | TMC1 | c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.*443+1G>A (n.*443+1G>A) c.1258-5787G>A (n.1258-5787G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) n.2146+1G>A c.1565+1G>A (n.1565+1G>A) n.484+1G>A n.901+1G>A c.2591+1G>A (n.2591+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) | dbSNP |
9 | g.72821082G>C | CA373670682 | TMC1 | c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.*443+1G>C (n.*443+1G>C) c.1258-5787G>C (n.1258-5787G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) n.2146+1G>C c.1565+1G>C (n.1565+1G>C) n.484+1G>C n.901+1G>C c.2591+1G>C (n.2591+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) | |
9 | g.72821082G= | CA1855120749 | TMC1 | c.2003+1G= (n.2003+1G=) c.*443+1G= (n.*443+1G=) c.1258-5787G= (n.1258-5787G=) c.1877+1G= (n.1877+1G=) n.2146+1G= c.1565+1G= (n.1565+1G=) n.484+1G= n.901+1G= c.2591+1G= (n.2591+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) | |
9 | g.72821082G>T | CA373670680 | TMC1 | c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.*443+1G>T (n.*443+1G>T) c.1258-5787G>T (n.1258-5787G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) n.2146+1G>T c.1565+1G>T (n.1565+1G>T) n.484+1G>T n.901+1G>T c.2591+1G>T (n.2591+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72821083T>A | CA373670684 | TMC1 | c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.*443+2T>A (n.*443+2T>A) c.1258-5786T>A (n.1258-5786T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) n.2146+2T>A c.1565+2T>A (n.1565+2T>A) n.484+2T>A n.901+2T>A c.2591+2T>A (n.2591+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) | COSMIC |
9 | g.72821083T>C | CA373670686 | TMC1 | c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.*443+2T>C (n.*443+2T>C) c.1258-5786T>C (n.1258-5786T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) n.2146+2T>C c.1565+2T>C (n.1565+2T>C) n.484+2T>C n.901+2T>C c.2591+2T>C (n.2591+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) | |
9 | g.72821083T>G | CA373670687 | TMC1 | c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.*443+2T>G (n.*443+2T>G) c.1258-5786T>G (n.1258-5786T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) n.2146+2T>G c.1565+2T>G (n.1565+2T>G) n.484+2T>G n.901+2T>G c.2591+2T>G (n.2591+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) | |
9 | g.72821084C>G | CA2690289960 | TMC1 | c.2003+3C>G (n.2003+3C>G) c.*443+3C>G (n.*443+3C>G) c.1258-5785C>G (n.1258-5785C>G) c.1877+3C>G (n.1877+3C>G) n.2146+3C>G c.1565+3C>G (n.1565+3C>G) n.484+3C>G n.901+3C>G c.2591+3C>G (n.2591+3C>G) c.2006+3C>G (n.2006+3C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72821084_72821095delinsCTCTTGCTTTTG | CA1855120750 | TMC1 | c.2003+3_2003+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.2003+3_2003+14delinsCTCTTGCTTTTG) c.*443+3_*443+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.*443+3_*443+14delinsCTCTTGCTTTTG) c.1258-5785_1258-5774delinsCTCTTGCTTTTG (n.1258-5785_1258-5774delinsCTCTTGCTTTTG) c.1877+3_1877+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.1877+3_1877+14delinsCTCTTGCTTTTG) n.2146+3_2146+14delinsCTCTTGCTTTTG c.1565+3_1565+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.1565+3_1565+14delinsCTCTTGCTTTTG) n.484+3_484+14delinsCTCTTGCTTTTG n.901+3_901+14delinsCTCTTGCTTTTG c.2591+3_2591+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.2591+3_2591+14delinsCTCTTGCTTTTG) c.2006+3_2006+14delinsCTCTTGCTTTTG (n.2006+3_2006+14delinsCTCTTGCTTTTG) | |
9 | g.72821085T>C | CA588650257 | TMC1 | c.2003+4T>C (n.2003+4T>C) c.*443+4T>C (n.*443+4T>C) c.1258-5784T>C (n.1258-5784T>C) c.1877+4T>C (n.1877+4T>C) n.2146+4T>C c.1565+4T>C (n.1565+4T>C) n.484+4T>C n.901+4T>C c.2591+4T>C (n.2591+4T>C) c.2006+4T>C (n.2006+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821085T= | CA1855120752 | TMC1 | c.2003+4T= (n.2003+4T=) c.*443+4T= (n.*443+4T=) c.1258-5784T= (n.1258-5784T=) c.1877+4T= (n.1877+4T=) n.2146+4T= c.1565+4T= (n.1565+4T=) n.484+4T= n.901+4T= c.2591+4T= (n.2591+4T=) c.2006+4T= (n.2006+4T=) | |
9 | g.72821085_72821095del | CA1855120751 | TMC1 | c.2003+4_2003+14del (n.2003+4_2003+14del) c.*443+4_*443+14del (n.*443+4_*443+14del) c.1258-5784_1258-5774del (n.1258-5784_1258-5774del) c.1877+4_1877+14del (n.1877+4_1877+14del) n.2146+4_2146+14del c.1565+4_1565+14del (n.1565+4_1565+14del) n.484+4_484+14del n.901+4_901+14del c.2591+4_2591+14del (n.2591+4_2591+14del) c.2006+4_2006+14del (n.2006+4_2006+14del) | dbSNP |
9 | g.72821086C= | CA1855120753 | TMC1 | c.2003+5C= (n.2003+5C=) c.*443+5C= (n.*443+5C=) c.1258-5783C= (n.1258-5783C=) c.1877+5C= (n.1877+5C=) n.2146+5C= c.1565+5C= (n.1565+5C=) n.484+5C= n.901+5C= c.2591+5C= (n.2591+5C=) c.2006+5C= (n.2006+5C=) | |
9 | g.72821086C>G | CA1855120754 | TMC1 | c.2003+5C>G (n.2003+5C>G) c.*443+5C>G (n.*443+5C>G) c.1258-5783C>G (n.1258-5783C>G) c.1877+5C>G (n.1877+5C>G) n.2146+5C>G c.1565+5C>G (n.1565+5C>G) n.484+5C>G n.901+5C>G c.2591+5C>G (n.2591+5C>G) c.2006+5C>G (n.2006+5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821086C>T | CA2690289962 | TMC1 | c.2003+5C>T (n.2003+5C>T) c.*443+5C>T (n.*443+5C>T) c.1258-5783C>T (n.1258-5783C>T) c.1877+5C>T (n.1877+5C>T) n.2146+5C>T c.1565+5C>T (n.1565+5C>T) n.484+5C>T n.901+5C>T c.2591+5C>T (n.2591+5C>T) c.2006+5C>T (n.2006+5C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72821088T>C | CA2690289964 | TMC1 | c.2003+7T>C (n.2003+7T>C) c.*443+7T>C (n.*443+7T>C) c.1258-5781T>C (n.1258-5781T>C) c.1877+7T>C (n.1877+7T>C) n.2146+7T>C c.1565+7T>C (n.1565+7T>C) n.484+7T>C n.901+7T>C c.2591+7T>C (n.2591+7T>C) c.2006+7T>C (n.2006+7T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72821088_72821089delinsTG | CA1855120755 | TMC1 | c.2003+7_2003+8delinsTG (n.2003+7_2003+8delinsTG) c.*443+7_*443+8delinsTG (n.*443+7_*443+8delinsTG) c.1258-5781_1258-5780delinsTG (n.1258-5781_1258-5780delinsTG) c.1877+7_1877+8delinsTG (n.1877+7_1877+8delinsTG) n.2146+7_2146+8delinsTG c.1565+7_1565+8delinsTG (n.1565+7_1565+8delinsTG) n.484+7_484+8delinsTG n.901+7_901+8delinsTG c.2591+7_2591+8delinsTG (n.2591+7_2591+8delinsTG) c.2006+7_2006+8delinsTG (n.2006+7_2006+8delinsTG) | |
9 | g.72821089del | CA866640333 | TMC1 | c.2003+8del (n.2003+8del) c.*443+8del (n.*443+8del) c.1258-5780del (n.1258-5780del) c.1877+8del (n.1877+8del) n.2146+8del c.1565+8del (n.1565+8del) n.484+8del n.901+8del c.2591+8del (n.2591+8del) c.2006+8del (n.2006+8del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821089G= | CA1855120756 | TMC1 | c.2003+8G= (n.2003+8G=) c.*443+8G= (n.*443+8G=) c.1258-5780G= (n.1258-5780G=) c.1877+8G= (n.1877+8G=) n.2146+8G= c.1565+8G= (n.1565+8G=) n.484+8G= n.901+8G= c.2591+8G= (n.2591+8G=) c.2006+8G= (n.2006+8G=) | |
9 | g.72821090dup | CA918479512 | TMC1 | c.2003+9dup (n.2003+9dup) c.*443+9dup (n.*443+9dup) c.1258-5779dup (n.1258-5779dup) c.1877+9dup (n.1877+9dup) n.2146+9dup c.1565+9dup (n.1565+9dup) n.484+9dup n.901+9dup c.2591+9dup (n.2591+9dup) c.2006+9dup (n.2006+9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821095G>A | CA1855120758 | TMC1 | c.2003+14G>A (n.2003+14G>A) c.*443+14G>A (n.*443+14G>A) c.1258-5774G>A (n.1258-5774G>A) c.1877+14G>A (n.1877+14G>A) n.2146+14G>A c.1565+14G>A (n.1565+14G>A) n.484+14G>A n.901+14G>A c.2591+14G>A (n.2591+14G>A) c.2006+14G>A (n.2006+14G>A) | dbSNP |
9 | g.72821095G= | CA1855120757 | TMC1 | c.2003+14G= (n.2003+14G=) c.*443+14G= (n.*443+14G=) c.1258-5774G= (n.1258-5774G=) c.1877+14G= (n.1877+14G=) n.2146+14G= c.1565+14G= (n.1565+14G=) n.484+14G= n.901+14G= c.2591+14G= (n.2591+14G=) c.2006+14G= (n.2006+14G=) | |
9 | g.72821095G>T | CA2690289965 | TMC1 | c.2003+14G>T (n.2003+14G>T) c.*443+14G>T (n.*443+14G>T) c.1258-5774G>T (n.1258-5774G>T) c.1877+14G>T (n.1877+14G>T) n.2146+14G>T c.1565+14G>T (n.1565+14G>T) n.484+14G>T n.901+14G>T c.2591+14G>T (n.2591+14G>T) c.2006+14G>T (n.2006+14G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72821098A= | CA1855120759 | TMC1 | c.2003+17A= (n.2003+17A=) c.*443+17A= (n.*443+17A=) c.1258-5771A= (n.1258-5771A=) c.1877+17A= (n.1877+17A=) n.2146+17A= c.1565+17A= (n.1565+17A=) n.484+17A= n.901+17A= c.2591+17A= (n.2591+17A=) c.2006+17A= (n.2006+17A=) | |
9 | g.72821098A>G | CA5082105 | TMC1 | c.2003+17A>G (n.2003+17A>G) c.*443+17A>G (n.*443+17A>G) c.1258-5771A>G (n.1258-5771A>G) c.1877+17A>G (n.1877+17A>G) n.2146+17A>G c.1565+17A>G (n.1565+17A>G) n.484+17A>G n.901+17A>G c.2591+17A>G (n.2591+17A>G) c.2006+17A>G (n.2006+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821098_72821106delinsATTTGACTC | CA1855120760 | TMC1 | c.2003+17_2003+25delinsATTTGACTC (n.2003+17_2003+25delinsATTTGACTC) c.*443+17_*443+25delinsATTTGACTC (n.*443+17_*443+25delinsATTTGACTC) c.1258-5771_1258-5763delinsATTTGACTC (n.1258-5771_1258-5763delinsATTTGACTC) c.1877+17_1877+25delinsATTTGACTC (n.1877+17_1877+25delinsATTTGACTC) n.2146+17_2146+25delinsATTTGACTC c.1565+17_1565+25delinsATTTGACTC (n.1565+17_1565+25delinsATTTGACTC) n.484+17_484+25delinsATTTGACTC n.901+17_901+25delinsATTTGACTC c.2591+17_2591+25delinsATTTGACTC (n.2591+17_2591+25delinsATTTGACTC) c.2006+17_2006+25delinsATTTGACTC (n.2006+17_2006+25delinsATTTGACTC) | |
9 | g.72821099T>C | CA5082106 | TMC1 | c.2003+18T>C (n.2003+18T>C) c.*443+18T>C (n.*443+18T>C) c.1258-5770T>C (n.1258-5770T>C) c.1877+18T>C (n.1877+18T>C) n.2146+18T>C c.1565+18T>C (n.1565+18T>C) n.484+18T>C n.901+18T>C c.2591+18T>C (n.2591+18T>C) c.2006+18T>C (n.2006+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821099T= | CA1855120762 | TMC1 | c.2003+18T= (n.2003+18T=) c.*443+18T= (n.*443+18T=) c.1258-5770T= (n.1258-5770T=) c.1877+18T= (n.1877+18T=) n.2146+18T= c.1565+18T= (n.1565+18T=) n.484+18T= n.901+18T= c.2591+18T= (n.2591+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) | |
9 | g.72821099_72821106del | CA1855120761 | TMC1 | c.2003+18_2003+25del (n.2003+18_2003+25del) c.*443+18_*443+25del (n.*443+18_*443+25del) c.1258-5770_1258-5763del (n.1258-5770_1258-5763del) c.1877+18_1877+25del (n.1877+18_1877+25del) n.2146+18_2146+25del c.1565+18_1565+25del (n.1565+18_1565+25del) n.484+18_484+25del n.901+18_901+25del c.2591+18_2591+25del (n.2591+18_2591+25del) c.2006+18_2006+25del (n.2006+18_2006+25del) | dbSNP |
9 | g.72821100T>G | CA2690289967 | TMC1 | c.2003+19T>G (n.2003+19T>G) c.*443+19T>G (n.*443+19T>G) c.1258-5769T>G (n.1258-5769T>G) c.1877+19T>G (n.1877+19T>G) n.2146+19T>G c.1565+19T>G (n.1565+19T>G) n.484+19T>G n.901+19T>G c.2591+19T>G (n.2591+19T>G) c.2006+19T>G (n.2006+19T>G) | gnomAD v4 |