Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72820918T>A | CA373669691 | TMC1 | c.1840T>A (p.Trp614Arg) c.*280T>A (n.*280T>A) c.1258-5951T>A (n.1258-5951T>A) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1983T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg) n.321T>A n.738T>A c.2428T>A (p.Trp810Arg) c.1843T>A (p.Trp615Arg) | |
9 | g.72820918T>C | CA373669692 | TMC1 | c.1840T>C (p.Trp614Arg) c.*280T>C (n.*280T>C) c.1258-5951T>C (n.1258-5951T>C) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1983T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg) n.321T>C n.738T>C c.2428T>C (p.Trp810Arg) c.1843T>C (p.Trp615Arg) | |
9 | g.72820918T>G | CA373669693 | TMC1 | c.1840T>G (p.Trp614Gly) c.*280T>G (n.*280T>G) c.1258-5951T>G (n.1258-5951T>G) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1983T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly) n.321T>G n.738T>G c.2428T>G (p.Trp810Gly) c.1843T>G (p.Trp615Gly) | |
9 | g.72820919G>A | CA373669694 | TMC1 | c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1258-5950G>A (n.1258-5950G>A) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1984G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter) n.322G>A n.739G>A c.2429G>A (p.Trp810Ter) c.1844G>A (p.Trp615Ter) | |
9 | g.72820919G>C | CA373669695 | TMC1 | c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1258-5950G>C (n.1258-5950G>C) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1984G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser) n.322G>C n.739G>C c.2429G>C (p.Trp810Ser) c.1844G>C (p.Trp615Ser) | |
9 | g.72820919G>T | CA373669696 | TMC1 | c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1258-5950G>T (n.1258-5950G>T) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1984G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu) n.322G>T n.739G>T c.2429G>T (p.Trp810Leu) c.1844G>T (p.Trp615Leu) | |
9 | g.72820920G>A | CA373669697 | TMC1 | c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1258-5949G>A (n.1258-5949G>A) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1985G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) n.323G>A n.740G>A c.2430G>A (p.Trp810Ter) c.1845G>A (p.Trp615Ter) | |
9 | g.72820920G>C | CA373669699 | TMC1 | c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1258-5949G>C (n.1258-5949G>C) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1985G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) n.323G>C n.740G>C c.2430G>C (p.Trp810Cys) c.1845G>C (p.Trp615Cys) | |
9 | g.72820920G>T | CA373669698 | TMC1 | c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.*282G>T (n.*282G>T) c.1258-5949G>T (n.1258-5949G>T) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1985G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) n.323G>T n.740G>T c.2430G>T (p.Trp810Cys) c.1845G>T (p.Trp615Cys) | |
9 | g.72820921G>A | CA373669700 | TMC1 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.1258-5948G>A (n.1258-5948G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1986G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.324G>A n.741G>A c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820921G>C | CA373669701 | TMC1 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.*283G>C (n.*283G>C) c.1258-5948G>C (n.1258-5948G>C) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1986G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.324G>C n.741G>C c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) | |
9 | g.72820921G= | CA1855120665 | TMC1 | c.1843G= (p.Ala615=) c.*283G= (n.*283G=) c.1258-5948G= (n.1258-5948G=) c.1717G= (p.Ala573=) n.1986G= c.1405G= (p.Ala469=) n.324G= n.741G= c.2431G= (p.Ala811=) c.1846G= (p.Ala616=) | |
9 | g.72820921G>T | CA373669702 | TMC1 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.*283G>T (n.*283G>T) c.1258-5948G>T (n.1258-5948G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1986G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.324G>T n.741G>T c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) | |
9 | g.72820922C>A | CA373669703 | TMC1 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1258-5947C>A (n.1258-5947C>A) c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.1987C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.325C>A n.742C>A c.2432C>A (p.Ala811Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) | |
9 | g.72820922C= | CA1855120666 | TMC1 | c.1844C= (p.Ala615=) c.*284C= (n.*284C=) c.1258-5947C= (n.1258-5947C=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1987C= c.1406C= (p.Ala469=) n.325C= n.742C= c.2432C= (p.Ala811=) c.1847C= (p.Ala616=) | |
9 | g.72820922C>G | CA373669704 | TMC1 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1258-5947C>G (n.1258-5947C>G) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1987C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.325C>G n.742C>G c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) | |
9 | g.72820922C>T | CA373669705 | TMC1 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1258-5947C>T (n.1258-5947C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1987C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) n.325C>T n.742C>T c.2432C>T (p.Ala811Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72820923C>A | CA465492645 | TMC1 | c.1845C>A (p.Ala615=) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1258-5946C>A (n.1258-5946C>A) c.1719C>A (p.Ala573=) n.1988C>A c.1407C>A (p.Ala469=) n.326C>A n.743C>A c.2433C>A (p.Ala811=) c.1848C>A (p.Ala616=) | |
9 | g.72820923C= | CA1855120667 | TMC1 | c.1845C= (p.Ala615=) c.*285C= (n.*285C=) c.1258-5946C= (n.1258-5946C=) c.1719C= (p.Ala573=) n.1988C= c.1407C= (p.Ala469=) n.326C= n.743C= c.2433C= (p.Ala811=) c.1848C= (p.Ala616=) | |
9 | g.72820923C>G | CA465492646 | TMC1 | c.1845C>G (p.Ala615=) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1258-5946C>G (n.1258-5946C>G) c.1719C>G (p.Ala573=) n.1988C>G c.1407C>G (p.Ala469=) n.326C>G n.743C>G c.2433C>G (p.Ala811=) c.1848C>G (p.Ala616=) | |
9 | g.72820923C>T | CA5082082 | TMC1 | c.1845C>T (p.Ala615=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1258-5946C>T (n.1258-5946C>T) c.1719C>T (p.Ala573=) n.1988C>T c.1407C>T (p.Ala469=) n.326C>T n.743C>T c.2433C>T (p.Ala811=) c.1848C>T (p.Ala616=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820923_72820926dup | CA5082081 | TMC1 | c.1845_1848dup (p.Met617ArgfsTer8) c.*285_*288dup (n.*285_*288dup) c.1258-5946_1258-5943dup (n.1258-5946_1258-5943dup) c.1719_1722dup (p.Met575ArgfsTer8) n.1988_1991dup c.1407_1410dup (p.Met471ArgfsTer8) n.326_329dup n.743_746dup c.2433_2436dup (p.Met813ArgfsTer8) c.1848_1851dup (p.Met618ArgfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820924G>A | CA5082083 | TMC1 | c.1846G>A (p.Val616Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1258-5945G>A (n.1258-5945G>A) c.1720G>A (p.Val574Ile) n.1989G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) n.327G>A n.744G>A c.2434G>A (p.Val812Ile) c.1849G>A (p.Val617Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820924G>C | CA373669706 | TMC1 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1258-5945G>C (n.1258-5945G>C) c.1720G>C (p.Val574Leu) n.1989G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) n.327G>C n.744G>C c.2434G>C (p.Val812Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) | |
9 | g.72820924G= | CA1855120668 | TMC1 | c.1846G= (p.Val616=) c.*286G= (n.*286G=) c.1258-5945G= (n.1258-5945G=) c.1720G= (p.Val574=) n.1989G= c.1408G= (p.Val470=) n.327G= n.744G= c.2434G= (p.Val812=) c.1849G= (p.Val617=) | |
9 | g.72820924G>T | CA373669707 | TMC1 | c.1846G>T (p.Val616Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1258-5945G>T (n.1258-5945G>T) c.1720G>T (p.Val574Phe) n.1989G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) n.327G>T n.744G>T c.2434G>T (p.Val812Phe) c.1849G>T (p.Val617Phe) | |
9 | g.72820925T>A | CA373669708 | TMC1 | c.1847T>A (p.Val616Asp) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1258-5944T>A (n.1258-5944T>A) c.1721T>A (p.Val574Asp) n.1990T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) n.328T>A n.745T>A c.2435T>A (p.Val812Asp) c.1850T>A (p.Val617Asp) | |
9 | g.72820925T>C | CA193297042 | TMC1 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1258-5944T>C (n.1258-5944T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) n.1990T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) n.328T>C n.745T>C c.2435T>C (p.Val812Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) | dbSNP |
9 | g.72820925T>G | CA373669709 | TMC1 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1258-5944T>G (n.1258-5944T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) n.1990T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) n.328T>G n.745T>G c.2435T>G (p.Val812Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820925T= | CA1855120669 | TMC1 | c.1847T= (p.Val616=) c.*287T= (n.*287T=) c.1258-5944T= (n.1258-5944T=) c.1721T= (p.Val574=) n.1990T= c.1409T= (p.Val470=) n.328T= n.745T= c.2435T= (p.Val812=) c.1850T= (p.Val617=) | |
9 | g.72820926T>A | CA465492647 | TMC1 | c.1848T>A (p.Val616=) c.*288T>A (n.*288T>A) c.1258-5943T>A (n.1258-5943T>A) c.1722T>A (p.Val574=) n.1991T>A c.1410T>A (p.Val470=) n.329T>A n.746T>A c.2436T>A (p.Val812=) c.1851T>A (p.Val617=) | |
9 | g.72820926T>C | CA465492648 | TMC1 | c.1848T>C (p.Val616=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.1258-5943T>C (n.1258-5943T>C) c.1722T>C (p.Val574=) n.1991T>C c.1410T>C (p.Val470=) n.329T>C n.746T>C c.2436T>C (p.Val812=) c.1851T>C (p.Val617=) | |
9 | g.72820926T>G | CA465492649 | TMC1 | c.1848T>G (p.Val616=) c.*288T>G (n.*288T>G) c.1258-5943T>G (n.1258-5943T>G) c.1722T>G (p.Val574=) n.1991T>G c.1410T>G (p.Val470=) n.329T>G n.746T>G c.2436T>G (p.Val812=) c.1851T>G (p.Val617=) | |
9 | g.72820927A= | CA1855120670 | TMC1 | c.1849A= (p.Met617=) c.*289A= (n.*289A=) c.1258-5942A= (n.1258-5942A=) c.1723A= (p.Met575=) n.1992A= c.1411A= (p.Met471=) n.330A= n.747A= c.2437A= (p.Met813=) c.1852A= (p.Met618=) | |
9 | g.72820927A>C | CA373669710 | TMC1 | c.1849A>C (p.Met617Leu) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1258-5942A>C (n.1258-5942A>C) c.1723A>C (p.Met575Leu) n.1992A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) n.330A>C n.747A>C c.2437A>C (p.Met813Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820927A>G | CA5082084 | TMC1 | c.1849A>G (p.Met617Val) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1258-5942A>G (n.1258-5942A>G) c.1723A>G (p.Met575Val) n.1992A>G c.1411A>G (p.Met471Val) n.330A>G n.747A>G c.2437A>G (p.Met813Val) c.1852A>G (p.Met618Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820927A>T | CA373669711 | TMC1 | c.1849A>T (p.Met617Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1258-5942A>T (n.1258-5942A>T) c.1723A>T (p.Met575Leu) n.1992A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) n.330A>T n.747A>T c.2437A>T (p.Met813Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) | ClinVar |
9 | g.72820928T>A | CA373669712 | TMC1 | c.1850T>A (p.Met617Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.1258-5941T>A (n.1258-5941T>A) c.1724T>A (p.Met575Lys) n.1993T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) n.331T>A n.748T>A c.2438T>A (p.Met813Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) | |
9 | g.72820928T>C | CA193297050 | TMC1 | c.1850T>C (p.Met617Thr) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1258-5941T>C (n.1258-5941T>C) c.1724T>C (p.Met575Thr) n.1993T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) n.331T>C n.748T>C c.2438T>C (p.Met813Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820928T>G | CA373669713 | TMC1 | c.1850T>G (p.Met617Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.1258-5941T>G (n.1258-5941T>G) c.1724T>G (p.Met575Arg) n.1993T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) n.331T>G n.748T>G c.2438T>G (p.Met813Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72820928T= | CA1855120671 | TMC1 | c.1850T= (p.Met617=) c.*290T= (n.*290T=) c.1258-5941T= (n.1258-5941T=) c.1724T= (p.Met575=) n.1993T= c.1412T= (p.Met471=) n.331T= n.748T= c.2438T= (p.Met813=) c.1853T= (p.Met618=) | |
9 | g.72820929G>A | CA373669714 | TMC1 | c.1851G>A (p.Met617Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1258-5940G>A (n.1258-5940G>A) c.1725G>A (p.Met575Ile) n.1994G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) n.332G>A n.749G>A c.2439G>A (p.Met813Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) | |
9 | g.72820929G>C | CA373669715 | TMC1 | c.1851G>C (p.Met617Ile) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1258-5940G>C (n.1258-5940G>C) c.1725G>C (p.Met575Ile) n.1994G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) n.332G>C n.749G>C c.2439G>C (p.Met813Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.72820929G>T | CA373669716 | TMC1 | c.1851G>T (p.Met617Ile) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1258-5940G>T (n.1258-5940G>T) c.1725G>T (p.Met575Ile) n.1994G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) n.332G>T n.749G>T c.2439G>T (p.Met813Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) | |
9 | g.72820930T>A | CA373669717 | TMC1 | c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1258-5939T>A (n.1258-5939T>A) c.1726T>A (p.Cys576Ser) n.1995T>A c.1414T>A (p.Cys472Ser) n.333T>A n.750T>A c.2440T>A (p.Cys814Ser) c.1855T>A (p.Cys619Ser) | |
9 | g.72820930T>C | CA373669718 | TMC1 | c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1258-5939T>C (n.1258-5939T>C) c.1726T>C (p.Cys576Arg) n.1995T>C c.1414T>C (p.Cys472Arg) n.333T>C n.750T>C c.2440T>C (p.Cys814Arg) c.1855T>C (p.Cys619Arg) | |
9 | g.72820930T>G | CA373669719 | TMC1 | c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1258-5939T>G (n.1258-5939T>G) c.1726T>G (p.Cys576Gly) n.1995T>G c.1414T>G (p.Cys472Gly) n.333T>G n.750T>G c.2440T>G (p.Cys814Gly) c.1855T>G (p.Cys619Gly) | |
9 | g.72820931G>A | CA373669722 | TMC1 | c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.*293G>A (n.*293G>A) c.1258-5938G>A (n.1258-5938G>A) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) n.1996G>A c.1415G>A (p.Cys472Tyr) n.334G>A n.751G>A c.2441G>A (p.Cys814Tyr) c.1856G>A (p.Cys619Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.72820931G>C | CA373669720 | TMC1 | c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.*293G>C (n.*293G>C) c.1258-5938G>C (n.1258-5938G>C) c.1727G>C (p.Cys576Ser) n.1996G>C c.1415G>C (p.Cys472Ser) n.334G>C n.751G>C c.2441G>C (p.Cys814Ser) c.1856G>C (p.Cys619Ser) | |
9 | g.72820931G= | CA1855120672 | TMC1 | c.1853G= (p.Cys618=) c.*293G= (n.*293G=) c.1258-5938G= (n.1258-5938G=) c.1727G= (p.Cys576=) n.1996G= c.1415G= (p.Cys472=) n.334G= n.751G= c.2441G= (p.Cys814=) c.1856G= (p.Cys619=) | |
9 | g.72820931G>T | CA373669721 | TMC1 | c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1258-5938G>T (n.1258-5938G>T) c.1727G>T (p.Cys576Phe) n.1996G>T c.1415G>T (p.Cys472Phe) n.334G>T n.751G>T c.2441G>T (p.Cys814Phe) c.1856G>T (p.Cys619Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820932C>A | CA373669723 | TMC1 | c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1258-5937C>A (n.1258-5937C>A) c.1728C>A (p.Cys576Ter) n.1997C>A c.1416C>A (p.Cys472Ter) n.335C>A n.752C>A c.2442C>A (p.Cys814Ter) c.1857C>A (p.Cys619Ter) | |
9 | g.72820932C>G | CA373669724 | TMC1 | c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1258-5937C>G (n.1258-5937C>G) c.1728C>G (p.Cys576Trp) n.1997C>G c.1416C>G (p.Cys472Trp) n.335C>G n.752C>G c.2442C>G (p.Cys814Trp) c.1857C>G (p.Cys619Trp) | |
9 | g.72820932C>T | CA465492650 | TMC1 | c.1854C>T (p.Cys618=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1258-5937C>T (n.1258-5937C>T) c.1728C>T (p.Cys576=) n.1997C>T c.1416C>T (p.Cys472=) n.335C>T n.752C>T c.2442C>T (p.Cys814=) c.1857C>T (p.Cys619=) | |
9 | g.72820933T>A | CA373669725 | TMC1 | c.1855T>A (p.Cys619Ser) c.*295T>A (n.*295T>A) c.1258-5936T>A (n.1258-5936T>A) c.1729T>A (p.Cys577Ser) n.1998T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.336T>A n.753T>A c.2443T>A (p.Cys815Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) | |
9 | g.72820933T>C | CA373669726 | TMC1 | c.1855T>C (p.Cys619Arg) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1258-5936T>C (n.1258-5936T>C) c.1729T>C (p.Cys577Arg) n.1998T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.336T>C n.753T>C c.2443T>C (p.Cys815Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) | |
9 | g.72820933T>G | CA373669727 | TMC1 | c.1855T>G (p.Cys619Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.1258-5936T>G (n.1258-5936T>G) c.1729T>G (p.Cys577Gly) n.1998T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.336T>G n.753T>G c.2443T>G (p.Cys815Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) | |
9 | g.72820934G>A | CA373669728 | TMC1 | c.1856G>A (p.Cys619Tyr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1258-5935G>A (n.1258-5935G>A) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) n.1999G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.337G>A n.754G>A c.2444G>A (p.Cys815Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) | dbSNP |
9 | g.72820934G>C | CA373669729 | TMC1 | c.1856G>C (p.Cys619Ser) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1258-5935G>C (n.1258-5935G>C) c.1730G>C (p.Cys577Ser) n.1999G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.337G>C n.754G>C c.2444G>C (p.Cys815Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) | |
9 | g.72820934G= | CA1855120673 | TMC1 | c.1856G= (p.Cys619=) c.*296G= (n.*296G=) c.1258-5935G= (n.1258-5935G=) c.1730G= (p.Cys577=) n.1999G= c.1418G= (p.Cys473=) n.337G= n.754G= c.2444G= (p.Cys815=) c.1859G= (p.Cys620=) | |
9 | g.72820934G>T | CA373669730 | TMC1 | c.1856G>T (p.Cys619Phe) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1258-5935G>T (n.1258-5935G>T) c.1730G>T (p.Cys577Phe) n.1999G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.337G>T n.754G>T c.2444G>T (p.Cys815Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) | |
9 | g.72820935C>A | CA373669731 | TMC1 | c.1857C>A (p.Cys619Ter) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1258-5934C>A (n.1258-5934C>A) c.1731C>A (p.Cys577Ter) n.2000C>A c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.338C>A n.755C>A c.2445C>A (p.Cys815Ter) c.1860C>A (p.Cys620Ter) | |
9 | g.72820935C= | CA1855120674 | TMC1 | c.1857C= (p.Cys619=) c.*297C= (n.*297C=) c.1258-5934C= (n.1258-5934C=) c.1731C= (p.Cys577=) n.2000C= c.1419C= (p.Cys473=) n.338C= n.755C= c.2445C= (p.Cys815=) c.1860C= (p.Cys620=) | |
9 | g.72820935C>G | CA373669732 | TMC1 | c.1857C>G (p.Cys619Trp) c.*297C>G (n.*297C>G) c.1258-5934C>G (n.1258-5934C>G) c.1731C>G (p.Cys577Trp) n.2000C>G c.1419C>G (p.Cys473Trp) n.338C>G n.755C>G c.2445C>G (p.Cys815Trp) c.1860C>G (p.Cys620Trp) | |
9 | g.72820935C>T | CA5082085 | TMC1 | c.1857C>T (p.Cys619=) c.*297C>T (n.*297C>T) c.1258-5934C>T (n.1258-5934C>T) c.1731C>T (p.Cys577=) n.2000C>T c.1419C>T (p.Cys473=) n.338C>T n.755C>T c.2445C>T (p.Cys815=) c.1860C>T (p.Cys620=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72820936A= | CA1855120675 | TMC1 | c.1858A= (p.Asn620=) c.*298A= (n.*298A=) c.1258-5933A= (n.1258-5933A=) c.1732A= (p.Asn578=) n.2001A= c.1420A= (p.Asn474=) n.339A= n.756A= c.2446A= (p.Asn816=) c.1861A= (p.Asn621=) | |
9 | g.72820936A>C | CA373669734 | TMC1 | c.1858A>C (p.Asn620His) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1258-5933A>C (n.1258-5933A>C) c.1732A>C (p.Asn578His) n.2001A>C c.1420A>C (p.Asn474His) n.339A>C n.756A>C c.2446A>C (p.Asn816His) c.1861A>C (p.Asn621His) | |
9 | g.72820936A>G | CA193297058 | TMC1 | c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1258-5933A>G (n.1258-5933A>G) c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.2001A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.339A>G n.756A>G c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820936A>T | CA373669733 | TMC1 | c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1258-5933A>T (n.1258-5933A>T) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.2001A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.339A>T n.756A>T c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) | |
9 | g.72820937A= | CA1855120676 | TMC1 | c.1859A= (p.Asn620=) c.*299A= (n.*299A=) c.1258-5932A= (n.1258-5932A=) c.1733A= (p.Asn578=) n.2002A= c.1421A= (p.Asn474=) n.340A= n.757A= c.2447A= (p.Asn816=) c.1862A= (p.Asn621=) | |
9 | g.72820937A>C | CA373669736 | TMC1 | c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.1258-5932A>C (n.1258-5932A>C) c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.2002A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.340A>C n.757A>C c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) | |
9 | g.72820937A>G | CA5082086 | TMC1 | c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.*299A>G (n.*299A>G) c.1258-5932A>G (n.1258-5932A>G) c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.2002A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.340A>G n.757A>G c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820937A>T | CA373669735 | TMC1 | c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) c.1258-5932A>T (n.1258-5932A>T) c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.2002A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.340A>T n.757A>T c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) | dbSNP |
9 | g.72820938T>A | CA373669737 | TMC1 | c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.*300T>A (n.*300T>A) c.1258-5931T>A (n.1258-5931T>A) c.1734T>A (p.Asn578Lys) n.2003T>A c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.341T>A n.758T>A c.2448T>A (p.Asn816Lys) c.1863T>A (p.Asn621Lys) | |
9 | g.72820938T>C | CA465492651 | TMC1 | c.1860T>C (p.Asn620=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.1258-5931T>C (n.1258-5931T>C) c.1734T>C (p.Asn578=) n.2003T>C c.1422T>C (p.Asn474=) n.341T>C n.758T>C c.2448T>C (p.Asn816=) c.1863T>C (p.Asn621=) | |
9 | g.72820938T>G | CA373669738 | TMC1 | c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.*300T>G (n.*300T>G) c.1258-5931T>G (n.1258-5931T>G) c.1734T>G (p.Asn578Lys) n.2003T>G c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.341T>G n.758T>G c.2448T>G (p.Asn816Lys) c.1863T>G (p.Asn621Lys) | |
9 | g.72820939G>A | CA373669739 | TMC1 | c.1861G>A (p.Val621Ile) c.*301G>A (n.*301G>A) c.1258-5930G>A (n.1258-5930G>A) c.1735G>A (p.Val579Ile) n.2004G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) n.342G>A n.759G>A c.2449G>A (p.Val817Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820939G>C | CA373669740 | TMC1 | c.1861G>C (p.Val621Leu) c.*301G>C (n.*301G>C) c.1258-5930G>C (n.1258-5930G>C) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.2004G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) n.342G>C n.759G>C c.2449G>C (p.Val817Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) | |
9 | g.72820939G= | CA1855120677 | TMC1 | c.1861G= (p.Val621=) c.*301G= (n.*301G=) c.1258-5930G= (n.1258-5930G=) c.1735G= (p.Val579=) n.2004G= c.1423G= (p.Val475=) n.342G= n.759G= c.2449G= (p.Val817=) c.1864G= (p.Val622=) | |
9 | g.72820939G>T | CA373669741 | TMC1 | c.1861G>T (p.Val621Phe) c.*301G>T (n.*301G>T) c.1258-5930G>T (n.1258-5930G>T) c.1735G>T (p.Val579Phe) n.2004G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) n.342G>T n.759G>T c.2449G>T (p.Val817Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) | |
9 | g.72820940T>A | CA373669742 | TMC1 | c.1862T>A (p.Val621Asp) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1258-5929T>A (n.1258-5929T>A) c.1736T>A (p.Val579Asp) n.2005T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) n.343T>A n.760T>A c.2450T>A (p.Val817Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) | |
9 | g.72820940T>C | CA373669743 | TMC1 | c.1862T>C (p.Val621Ala) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1258-5929T>C (n.1258-5929T>C) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.2005T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) n.343T>C n.760T>C c.2450T>C (p.Val817Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) | dbSNP |
9 | g.72820940T>G | CA373669744 | TMC1 | c.1862T>G (p.Val621Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1258-5929T>G (n.1258-5929T>G) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.2005T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) n.343T>G n.760T>G c.2450T>G (p.Val817Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) | |
9 | g.72820940T= | CA1855120678 | TMC1 | c.1862T= (p.Val621=) c.*302T= (n.*302T=) c.1258-5929T= (n.1258-5929T=) c.1736T= (p.Val579=) n.2005T= c.1424T= (p.Val475=) n.343T= n.760T= c.2450T= (p.Val817=) c.1865T= (p.Val622=) | |
9 | g.72820941T>A | CA465492652 | TMC1 | c.1863T>A (p.Val621=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.1258-5928T>A (n.1258-5928T>A) c.1737T>A (p.Val579=) n.2006T>A c.1425T>A (p.Val475=) n.344T>A n.761T>A c.2451T>A (p.Val817=) c.1866T>A (p.Val622=) | |
9 | g.72820941T>C | CA465492654 | TMC1 | c.1863T>C (p.Val621=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.1258-5928T>C (n.1258-5928T>C) c.1737T>C (p.Val579=) n.2006T>C c.1425T>C (p.Val475=) n.344T>C n.761T>C c.2451T>C (p.Val817=) c.1866T>C (p.Val622=) | |
9 | g.72820941T>G | CA465492653 | TMC1 | c.1863T>G (p.Val621=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.1258-5928T>G (n.1258-5928T>G) c.1737T>G (p.Val579=) n.2006T>G c.1425T>G (p.Val475=) n.344T>G n.761T>G c.2451T>G (p.Val817=) c.1866T>G (p.Val622=) | |
9 | g.72820942C>A | CA373669745 | TMC1 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.1258-5927C>A (n.1258-5927C>A) c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.2007C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.345C>A n.762C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | |
9 | g.72820942C= | CA1855120679 | TMC1 | c.1864C= (p.Pro622=) c.*304C= (n.*304C=) c.1258-5927C= (n.1258-5927C=) c.1738C= (p.Pro580=) n.2007C= c.1426C= (p.Pro476=) n.345C= n.762C= c.2452C= (p.Pro818=) c.1867C= (p.Pro623=) | |
9 | g.72820942C>G | CA5082087 | TMC1 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.*304C>G (n.*304C>G) c.1258-5927C>G (n.1258-5927C>G) c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.2007C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.345C>G n.762C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820942C>T | CA373669746 | TMC1 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.*304C>T (n.*304C>T) c.1258-5927C>T (n.1258-5927C>T) c.1738C>T (p.Pro580Ser) n.2007C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.345C>T n.762C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | COSMIC |
9 | g.72820943C>A | CA373669747 | TMC1 | c.1865C>A (p.Pro622His) c.*305C>A (n.*305C>A) c.1258-5926C>A (n.1258-5926C>A) c.1739C>A (p.Pro580His) n.2008C>A c.1427C>A (p.Pro476His) n.346C>A n.763C>A c.2453C>A (p.Pro818His) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
9 | g.72820943C= | CA1855120680 | TMC1 | c.1865C= (p.Pro622=) c.*305C= (n.*305C=) c.1258-5926C= (n.1258-5926C=) c.1739C= (p.Pro580=) n.2008C= c.1427C= (p.Pro476=) n.346C= n.763C= c.2453C= (p.Pro818=) c.1868C= (p.Pro623=) | |
9 | g.72820943C>G | CA373669749 | TMC1 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.*305C>G (n.*305C>G) c.1258-5926C>G (n.1258-5926C>G) c.1739C>G (p.Pro580Arg) n.2008C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.346C>G n.763C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
9 | g.72820943C>T | CA373669748 | TMC1 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.*305C>T (n.*305C>T) c.1258-5926C>T (n.1258-5926C>T) c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.2008C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.346C>T n.763C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820944T>A | CA465492655 | TMC1 | c.1866T>A (p.Pro622=) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1258-5925T>A (n.1258-5925T>A) c.1740T>A (p.Pro580=) n.2009T>A c.1428T>A (p.Pro476=) n.347T>A n.764T>A c.2454T>A (p.Pro818=) c.1869T>A (p.Pro623=) | |
9 | g.72820944T>C | CA465492656 | TMC1 | c.1866T>C (p.Pro622=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1258-5925T>C (n.1258-5925T>C) c.1740T>C (p.Pro580=) n.2009T>C c.1428T>C (p.Pro476=) n.347T>C n.764T>C c.2454T>C (p.Pro818=) c.1869T>C (p.Pro623=) | |
9 | g.72820944T>G | CA465492657 | TMC1 | c.1866T>G (p.Pro622=) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1258-5925T>G (n.1258-5925T>G) c.1740T>G (p.Pro580=) n.2009T>G c.1428T>G (p.Pro476=) n.347T>G n.764T>G c.2454T>G (p.Pro818=) c.1869T>G (p.Pro623=) | |
9 | g.72820945G>A | CA373669750 | TMC1 | c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1258-5924G>A (n.1258-5924G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.2010G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.348G>A n.765G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820945G>C | CA373669751 | TMC1 | c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1258-5924G>C (n.1258-5924G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.2010G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.348G>C n.765G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) | |
9 | g.72820945G= | CA1855120681 | TMC1 | c.1867G= (p.Glu623=) c.*307G= (n.*307G=) c.1258-5924G= (n.1258-5924G=) c.1741G= (p.Glu581=) n.2010G= c.1429G= (p.Glu477=) n.348G= n.765G= c.2455G= (p.Glu819=) c.1870G= (p.Glu624=) | |
9 | g.72820945G>T | CA373669752 | TMC1 | c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1258-5924G>T (n.1258-5924G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.2010G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.348G>T n.765G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) | |
9 | g.72820946A>C | CA373669753 | TMC1 | c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.1258-5923A>C (n.1258-5923A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.2011A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.349A>C n.766A>C c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) | |
9 | g.72820946A>G | CA373669754 | TMC1 | c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.1258-5923A>G (n.1258-5923A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.2011A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.349A>G n.766A>G c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) | |
9 | g.72820946A>T | CA373669755 | TMC1 | c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.1258-5923A>T (n.1258-5923A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) n.2011A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) n.349A>T n.766A>T c.2456A>T (p.Glu819Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) | |
9 | g.72820947G>A | CA465492658 | TMC1 | c.1869G>A (p.Glu623=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1258-5922G>A (n.1258-5922G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) n.2012G>A c.1431G>A (p.Glu477=) n.350G>A n.767G>A c.2457G>A (p.Glu819=) c.1872G>A (p.Glu624=) | |
9 | g.72820947G>C | CA373669756 | TMC1 | c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1258-5922G>C (n.1258-5922G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) n.2012G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.350G>C n.767G>C c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) | |
9 | g.72820947G>T | CA373669757 | TMC1 | c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1258-5922G>T (n.1258-5922G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) n.2012G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.350G>T n.767G>T c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) | |
9 | g.72820948G>A | CA373669758 | TMC1 | c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1258-5921G>A (n.1258-5921G>A) c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.2013G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.351G>A n.768G>A c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) | |
9 | g.72820948G>C | CA373669759 | TMC1 | c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1258-5921G>C (n.1258-5921G>C) c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.2013G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.351G>C n.768G>C c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) | |
9 | g.72820948G= | CA1855120682 | TMC1 | c.1870G= (p.Ala624=) c.*310G= (n.*310G=) c.1258-5921G= (n.1258-5921G=) c.1744G= (p.Ala582=) n.2013G= c.1432G= (p.Ala478=) n.351G= n.768G= c.2458G= (p.Ala820=) c.1873G= (p.Ala625=) | |
9 | g.72820948G>T | CA373669760 | TMC1 | c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1258-5921G>T (n.1258-5921G>T) c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.2013G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.351G>T n.768G>T c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) | |
9 | g.72820949C>A | CA373669762 | TMC1 | c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1258-5920C>A (n.1258-5920C>A) c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.2014C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.352C>A n.769C>A c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) | |
9 | g.72820949C>G | CA373669763 | TMC1 | c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1258-5920C>G (n.1258-5920C>G) c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.2014C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.352C>G n.769C>G c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) | |
9 | g.72820949C>T | CA373669761 | TMC1 | c.1871C>T (p.Ala624Val) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1258-5920C>T (n.1258-5920C>T) c.1745C>T (p.Ala582Val) n.2014C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) n.352C>T n.769C>T c.2459C>T (p.Ala820Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) | |
9 | g.72820950dup | CA465492659 | TMC1 | c.1872dup (p.Arg625GlnfsTer10) c.*312dup (n.*312dup) c.1258-5919dup (n.1258-5919dup) c.1746dup (p.Arg583GlnfsTer10) n.2015dup c.1434dup (p.Arg479GlnfsTer10) n.353dup n.770dup c.2460dup (p.Arg821GlnfsTer10) c.1875dup (p.Arg626GlnfsTer10) | dbSNP |
9 | g.72820950C>A | CA465492660 | TMC1 | c.1872C>A (p.Ala624=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1258-5919C>A (n.1258-5919C>A) c.1746C>A (p.Ala582=) n.2015C>A c.1434C>A (p.Ala478=) n.353C>A n.770C>A c.2460C>A (p.Ala820=) c.1875C>A (p.Ala625=) | |
9 | g.72820950C>G | CA465492662 | TMC1 | c.1872C>G (p.Ala624=) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1258-5919C>G (n.1258-5919C>G) c.1746C>G (p.Ala582=) n.2015C>G c.1434C>G (p.Ala478=) n.353C>G n.770C>G c.2460C>G (p.Ala820=) c.1875C>G (p.Ala625=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820950C>T | CA465492661 | TMC1 | c.1872C>T (p.Ala624=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1258-5919C>T (n.1258-5919C>T) c.1746C>T (p.Ala582=) n.2015C>T c.1434C>T (p.Ala478=) n.353C>T n.770C>T c.2460C>T (p.Ala820=) c.1875C>T (p.Ala625=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820951A>C | CA465492663 | TMC1 | c.1873A>C (p.Arg625=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1258-5918A>C (n.1258-5918A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) n.2016A>C c.1435A>C (p.Arg479=) n.354A>C n.771A>C c.2461A>C (p.Arg821=) c.1876A>C (p.Arg626=) | |
9 | g.72820951A>G | CA373669764 | TMC1 | c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1258-5918A>G (n.1258-5918A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.2016A>G c.1435A>G (p.Arg479Gly) n.354A>G n.771A>G c.2461A>G (p.Arg821Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) | |
9 | g.72820951A>T | CA373669765 | TMC1 | c.1873A>T (p.Arg625Trp) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1258-5918A>T (n.1258-5918A>T) c.1747A>T (p.Arg583Trp) n.2016A>T c.1435A>T (p.Arg479Trp) n.354A>T n.771A>T c.2461A>T (p.Arg821Trp) c.1876A>T (p.Arg626Trp) | |
9 | g.72820952G>A | CA373669766 | TMC1 | c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1258-5917G>A (n.1258-5917G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.2017G>A c.1436G>A (p.Arg479Lys) n.355G>A n.772G>A c.2462G>A (p.Arg821Lys) c.1877G>A (p.Arg626Lys) | |
9 | g.72820952G>C | CA5082088 | TMC1 | c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1258-5917G>C (n.1258-5917G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.2017G>C c.1436G>C (p.Arg479Thr) n.355G>C n.772G>C c.2462G>C (p.Arg821Thr) c.1877G>C (p.Arg626Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820952G= | CA1855120683 | TMC1 | c.1874G= (p.Arg625=) c.*314G= (n.*314G=) c.1258-5917G= (n.1258-5917G=) c.1748G= (p.Arg583=) n.2017G= c.1436G= (p.Arg479=) n.355G= n.772G= c.2462G= (p.Arg821=) c.1877G= (p.Arg626=) | |
9 | g.72820952G>T | CA373669767 | TMC1 | c.1874G>T (p.Arg625Met) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1258-5917G>T (n.1258-5917G>T) c.1748G>T (p.Arg583Met) n.2017G>T c.1436G>T (p.Arg479Met) n.355G>T n.772G>T c.2462G>T (p.Arg821Met) c.1877G>T (p.Arg626Met) | |
9 | g.72820953G>A | CA465492664 | TMC1 | c.1875G>A (p.Arg625=) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1258-5916G>A (n.1258-5916G>A) c.1749G>A (p.Arg583=) n.2018G>A c.1437G>A (p.Arg479=) n.356G>A n.773G>A c.2463G>A (p.Arg821=) c.1878G>A (p.Arg626=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820953G>C | CA373669768 | TMC1 | c.1875G>C (p.Arg625Ser) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1258-5916G>C (n.1258-5916G>C) c.1749G>C (p.Arg583Ser) n.2018G>C c.1437G>C (p.Arg479Ser) n.356G>C n.773G>C c.2463G>C (p.Arg821Ser) c.1878G>C (p.Arg626Ser) | |
9 | g.72820953G>T | CA373669769 | TMC1 | c.1875G>T (p.Arg625Ser) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1258-5916G>T (n.1258-5916G>T) c.1749G>T (p.Arg583Ser) n.2018G>T c.1437G>T (p.Arg479Ser) n.356G>T n.773G>T c.2463G>T (p.Arg821Ser) c.1878G>T (p.Arg626Ser) | |
9 | g.72820954G>A | CA373669770 | TMC1 | c.1876G>A (p.Val626Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1258-5915G>A (n.1258-5915G>A) c.1750G>A (p.Val584Ile) n.2019G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) n.357G>A n.774G>A c.2464G>A (p.Val822Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) | ClinVar |
9 | g.72820954G>C | CA373669771 | TMC1 | c.1876G>C (p.Val626Leu) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1258-5915G>C (n.1258-5915G>C) c.1750G>C (p.Val584Leu) n.2019G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) n.357G>C n.774G>C c.2464G>C (p.Val822Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) | |
9 | g.72820954G>T | CA373669772 | TMC1 | c.1876G>T (p.Val626Phe) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1258-5915G>T (n.1258-5915G>T) c.1750G>T (p.Val584Phe) n.2019G>T c.1438G>T (p.Val480Phe) n.357G>T n.774G>T c.2464G>T (p.Val822Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) | |
9 | g.72820955T>A | CA373669773 | TMC1 | c.1877T>A (p.Val626Asp) c.*317T>A (n.*317T>A) c.1258-5914T>A (n.1258-5914T>A) c.1751T>A (p.Val584Asp) n.2020T>A c.1439T>A (p.Val480Asp) n.358T>A n.775T>A c.2465T>A (p.Val822Asp) c.1880T>A (p.Val627Asp) | |
9 | g.72820955T>C | CA373669774 | TMC1 | c.1877T>C (p.Val626Ala) c.*317T>C (n.*317T>C) c.1258-5914T>C (n.1258-5914T>C) c.1751T>C (p.Val584Ala) n.2020T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) n.358T>C n.775T>C c.2465T>C (p.Val822Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) | |
9 | g.72820955T>G | CA373669775 | TMC1 | c.1877T>G (p.Val626Gly) c.*317T>G (n.*317T>G) c.1258-5914T>G (n.1258-5914T>G) c.1751T>G (p.Val584Gly) n.2020T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) n.358T>G n.775T>G c.2465T>G (p.Val822Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) | |
9 | g.72820956C>A | CA465492665 | TMC1 | c.1878C>A (p.Val626=) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1258-5913C>A (n.1258-5913C>A) c.1752C>A (p.Val584=) n.2021C>A c.1440C>A (p.Val480=) n.359C>A n.776C>A c.2466C>A (p.Val822=) c.1881C>A (p.Val627=) | COSMIC |
9 | g.72820956C>G | CA465492666 | TMC1 | c.1878C>G (p.Val626=) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1258-5913C>G (n.1258-5913C>G) c.1752C>G (p.Val584=) n.2021C>G c.1440C>G (p.Val480=) n.359C>G n.776C>G c.2466C>G (p.Val822=) c.1881C>G (p.Val627=) | |
9 | g.72820956C>T | CA465492667 | TMC1 | c.1878C>T (p.Val626=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1258-5913C>T (n.1258-5913C>T) c.1752C>T (p.Val584=) n.2021C>T c.1440C>T (p.Val480=) n.359C>T n.776C>T c.2466C>T (p.Val822=) c.1881C>T (p.Val627=) | |
9 | g.72820957T>A | CA373669778 | TMC1 | c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1258-5912T>A (n.1258-5912T>A) c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.2022T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.360T>A n.777T>A c.2467T>A (p.Phe823Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) | |
9 | g.72820957T>C | CA373669777 | TMC1 | c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1258-5912T>C (n.1258-5912T>C) c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.2022T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.360T>C n.777T>C c.2467T>C (p.Phe823Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) | |
9 | g.72820957T>G | CA373669776 | TMC1 | c.1879T>G (p.Phe627Val) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1258-5912T>G (n.1258-5912T>G) c.1753T>G (p.Phe585Val) n.2022T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) n.360T>G n.777T>G c.2467T>G (p.Phe823Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) | |
9 | g.72820958T>A | CA373669779 | TMC1 | c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1258-5911T>A (n.1258-5911T>A) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.2023T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.361T>A n.778T>A c.2468T>A (p.Phe823Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) | |
9 | g.72820958T>C | CA373669780 | TMC1 | c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1258-5911T>C (n.1258-5911T>C) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.2023T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.361T>C n.778T>C c.2468T>C (p.Phe823Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) | |
9 | g.72820958T>G | CA373669781 | TMC1 | c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1258-5911T>G (n.1258-5911T>G) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.2023T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.361T>G n.778T>G c.2468T>G (p.Phe823Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) | |
9 | g.72820959C>A | CA373669782 | TMC1 | c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1258-5910C>A (n.1258-5910C>A) c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.2024C>A c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.362C>A n.779C>A c.2469C>A (p.Phe823Leu) c.1884C>A (p.Phe628Leu) | |
9 | g.72820959C>G | CA373669783 | TMC1 | c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1258-5910C>G (n.1258-5910C>G) c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.2024C>G c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.362C>G n.779C>G c.2469C>G (p.Phe823Leu) c.1884C>G (p.Phe628Leu) | |
9 | g.72820959C>T | CA465492668 | TMC1 | c.1881C>T (p.Phe627=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1258-5910C>T (n.1258-5910C>T) c.1755C>T (p.Phe585=) n.2024C>T c.1443C>T (p.Phe481=) n.362C>T n.779C>T c.2469C>T (p.Phe823=) c.1884C>T (p.Phe628=) | |
9 | g.72820960A>C | CA373669784 | TMC1 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1258-5909A>C (n.1258-5909A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) n.2025A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.363A>C n.780A>C c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) | |
9 | g.72820960A>G | CA373669785 | TMC1 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1258-5909A>G (n.1258-5909A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) n.2025A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.363A>G n.780A>G c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) | |
9 | g.72820960A>T | CA373669786 | TMC1 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1258-5909A>T (n.1258-5909A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) n.2025A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.363A>T n.780A>T c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) | |
9 | g.72820961_72820962del | CA2579354306 | TMC1 | c.1883_1884del (p.Lys628SerfsTer6) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.1258-5908_1258-5907del (n.1258-5908_1258-5907del) c.1757_1758del (p.Lys586SerfsTer6) n.2026_2027del c.1445_1446del (p.Lys482SerfsTer6) n.364_365del n.781_782del c.2471_2472del (p.Lys824SerfsTer6) c.1886_1887del (p.Lys629SerfsTer6) | |
9 | g.72820961A>C | CA373669787 | TMC1 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.1258-5908A>C (n.1258-5908A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.2026A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.364A>C n.781A>C c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) | |
9 | g.72820961A>G | CA373669788 | TMC1 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.*323A>G (n.*323A>G) c.1258-5908A>G (n.1258-5908A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.2026A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.364A>G n.781A>G c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) | |
9 | g.72820961A>T | CA373669789 | TMC1 | c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.*323A>T (n.*323A>T) c.1258-5908A>T (n.1258-5908A>T) c.1757A>T (p.Lys586Ile) n.2026A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.364A>T n.781A>T c.2471A>T (p.Lys824Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) | |
9 | g.72820962A= | CA1855120684 | TMC1 | c.1884A= (p.Lys628=) c.*324A= (n.*324A=) c.1258-5907A= (n.1258-5907A=) c.1758A= (p.Lys586=) n.2027A= c.1446A= (p.Lys482=) n.365A= n.782A= c.2472A= (p.Lys824=) c.1887A= (p.Lys629=) | |
9 | g.72820962A>C | CA373669790 | TMC1 | c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.*324A>C (n.*324A>C) c.1258-5907A>C (n.1258-5907A>C) c.1758A>C (p.Lys586Asn) n.2027A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) n.365A>C n.782A>C c.2472A>C (p.Lys824Asn) c.1887A>C (p.Lys629Asn) | |
9 | g.72820962A>G | CA465492669 | TMC1 | c.1884A>G (p.Lys628=) c.*324A>G (n.*324A>G) c.1258-5907A>G (n.1258-5907A>G) c.1758A>G (p.Lys586=) n.2027A>G c.1446A>G (p.Lys482=) n.365A>G n.782A>G c.2472A>G (p.Lys824=) c.1887A>G (p.Lys629=) | |
9 | g.72820962A>T | CA193297085 | TMC1 | c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.*324A>T (n.*324A>T) c.1258-5907A>T (n.1258-5907A>T) c.1758A>T (p.Lys586Asn) n.2027A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) n.365A>T n.782A>T c.2472A>T (p.Lys824Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820963G>A | CA193297088 | TMC1 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.*325G>A (n.*325G>A) c.1258-5906G>A (n.1258-5906G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.2028G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.366G>A n.783G>A c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) | dbSNP |
9 | g.72820963G>C | CA373669792 | TMC1 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.*325G>C (n.*325G>C) c.1258-5906G>C (n.1258-5906G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.2028G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.366G>C n.783G>C c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) | |
9 | g.72820963G= | CA1855120685 | TMC1 | c.1885G= (p.Ala629=) c.*325G= (n.*325G=) c.1258-5906G= (n.1258-5906G=) c.1759G= (p.Ala587=) n.2028G= c.1447G= (p.Ala483=) n.366G= n.783G= c.2473G= (p.Ala825=) c.1888G= (p.Ala630=) | |
9 | g.72820963G>T | CA373669791 | TMC1 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.*325G>T (n.*325G>T) c.1258-5906G>T (n.1258-5906G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.2028G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.366G>T n.783G>T c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) | |
9 | g.72820964C>A | CA373669793 | TMC1 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1258-5905C>A (n.1258-5905C>A) c.1760C>A (p.Ala587Asp) n.2029C>A c.1448C>A (p.Ala483Asp) n.367C>A n.784C>A c.2474C>A (p.Ala825Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820964C= | CA1855120686 | TMC1 | c.1886C= (p.Ala629=) c.*326C= (n.*326C=) c.1258-5905C= (n.1258-5905C=) c.1760C= (p.Ala587=) n.2029C= c.1448C= (p.Ala483=) n.367C= n.784C= c.2474C= (p.Ala825=) c.1889C= (p.Ala630=) | |
9 | g.72820964C>G | CA373669795 | TMC1 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1258-5905C>G (n.1258-5905C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.2029C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.367C>G n.784C>G c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) | dbSNP |
9 | g.72820964C>T | CA373669794 | TMC1 | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1258-5905C>T (n.1258-5905C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) n.2029C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) n.367C>T n.784C>T c.2474C>T (p.Ala825Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820965T>A | CA465492670 | TMC1 | c.1887T>A (p.Ala629=) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1258-5904T>A (n.1258-5904T>A) c.1761T>A (p.Ala587=) n.2030T>A c.1449T>A (p.Ala483=) n.368T>A n.785T>A c.2475T>A (p.Ala825=) c.1890T>A (p.Ala630=) | |
9 | g.72820965T>C | CA465492671 | TMC1 | c.1887T>C (p.Ala629=) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1258-5904T>C (n.1258-5904T>C) c.1761T>C (p.Ala587=) n.2030T>C c.1449T>C (p.Ala483=) n.368T>C n.785T>C c.2475T>C (p.Ala825=) c.1890T>C (p.Ala630=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820965T>G | CA465492672 | TMC1 | c.1887T>G (p.Ala629=) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1258-5904T>G (n.1258-5904T>G) c.1761T>G (p.Ala587=) n.2030T>G c.1449T>G (p.Ala483=) n.368T>G n.785T>G c.2475T>G (p.Ala825=) c.1890T>G (p.Ala630=) | COSMIC |
9 | g.72820965T= | CA1855120687 | TMC1 | c.1887T= (p.Ala629=) c.*327T= (n.*327T=) c.1258-5904T= (n.1258-5904T=) c.1761T= (p.Ala587=) n.2030T= c.1449T= (p.Ala483=) n.368T= n.785T= c.2475T= (p.Ala825=) c.1890T= (p.Ala630=) | |
9 | g.72820966T>A | CA373669796 | TMC1 | c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1258-5903T>A (n.1258-5903T>A) c.1762T>A (p.Ser588Thr) n.2031T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.369T>A n.786T>A c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.1891T>A (p.Ser631Thr) | |
9 | g.72820966T>C | CA373669798 | TMC1 | c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1258-5903T>C (n.1258-5903T>C) c.1762T>C (p.Ser588Pro) n.2031T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.369T>C n.786T>C c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro) | |
9 | g.72820966T>G | CA373669797 | TMC1 | c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.*328T>G (n.*328T>G) c.1258-5903T>G (n.1258-5903T>G) c.1762T>G (p.Ser588Ala) n.2031T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.369T>G n.786T>G c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) | |
9 | g.72820967C>A | CA373669799 | TMC1 | c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1258-5902C>A (n.1258-5902C>A) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) n.2032C>A c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.370C>A n.787C>A c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.1892C>A (p.Ser631Tyr) | |
9 | g.72820967C>G | CA373669800 | TMC1 | c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1258-5902C>G (n.1258-5902C>G) c.1763C>G (p.Ser588Cys) n.2032C>G c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.370C>G n.787C>G c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.1892C>G (p.Ser631Cys) | |
9 | g.72820967C>T | CA373669801 | TMC1 | c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1258-5902C>T (n.1258-5902C>T) c.1763C>T (p.Ser588Phe) n.2032C>T c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.370C>T n.787C>T c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.1892C>T (p.Ser631Phe) | |
9 | g.72820968C>A | CA465492673 | TMC1 | c.1890C>A (p.Ser630=) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1258-5901C>A (n.1258-5901C>A) c.1764C>A (p.Ser588=) n.2033C>A c.1452C>A (p.Ser484=) n.371C>A n.788C>A c.2478C>A (p.Ser826=) c.1893C>A (p.Ser631=) | |
9 | g.72820968C= | CA1855120688 | TMC1 | c.1890C= (p.Ser630=) c.*330C= (n.*330C=) c.1258-5901C= (n.1258-5901C=) c.1764C= (p.Ser588=) n.2033C= c.1452C= (p.Ser484=) n.371C= n.788C= c.2478C= (p.Ser826=) c.1893C= (p.Ser631=) | |
9 | g.72820968C>G | CA5082089 | TMC1 | c.1890C>G (p.Ser630=) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1258-5901C>G (n.1258-5901C>G) c.1764C>G (p.Ser588=) n.2033C>G c.1452C>G (p.Ser484=) n.371C>G n.788C>G c.2478C>G (p.Ser826=) c.1893C>G (p.Ser631=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820968C>T | CA465492674 | TMC1 | c.1890C>T (p.Ser630=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.1258-5901C>T (n.1258-5901C>T) c.1764C>T (p.Ser588=) n.2033C>T c.1452C>T (p.Ser484=) n.371C>T n.788C>T c.2478C>T (p.Ser826=) c.1893C>T (p.Ser631=) | |
9 | g.72820969A= | CA1855120689 | TMC1 | c.1891A= (p.Arg631=) c.*331A= (n.*331A=) c.1258-5900A= (n.1258-5900A=) c.1765A= (p.Arg589=) n.2034A= c.1453A= (p.Arg485=) n.372A= n.789A= c.2479A= (p.Arg827=) c.1894A= (p.Arg632=) | |
9 | g.72820969A>C | CA465492675 | TMC1 | c.1891A>C (p.Arg631=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1258-5900A>C (n.1258-5900A>C) c.1765A>C (p.Arg589=) n.2034A>C c.1453A>C (p.Arg485=) n.372A>C n.789A>C c.2479A>C (p.Arg827=) c.1894A>C (p.Arg632=) | |
9 | g.72820969A>G | CA5082090 | TMC1 | c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1258-5900A>G (n.1258-5900A>G) c.1765A>G (p.Arg589Gly) n.2034A>G c.1453A>G (p.Arg485Gly) n.372A>G n.789A>G c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.1894A>G (p.Arg632Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72820969A>T | CA373669802 | TMC1 | c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1258-5900A>T (n.1258-5900A>T) c.1765A>T (p.Arg589Ter) n.2034A>T c.1453A>T (p.Arg485Ter) n.372A>T n.789A>T c.2479A>T (p.Arg827Ter) c.1894A>T (p.Arg632Ter) | |
9 | g.72820970G>A | CA373669803 | TMC1 | c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1258-5899G>A (n.1258-5899G>A) c.1766G>A (p.Arg589Lys) n.2035G>A c.1454G>A (p.Arg485Lys) n.373G>A n.790G>A c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.1895G>A (p.Arg632Lys) | |
9 | g.72820970G>C | CA373669804 | TMC1 | c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1258-5899G>C (n.1258-5899G>C) c.1766G>C (p.Arg589Thr) n.2035G>C c.1454G>C (p.Arg485Thr) n.373G>C n.790G>C c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.1895G>C (p.Arg632Thr) | |
9 | g.72820970G>T | CA373669805 | TMC1 | c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1258-5899G>T (n.1258-5899G>T) c.1766G>T (p.Arg589Ile) n.2035G>T c.1454G>T (p.Arg485Ile) n.373G>T n.790G>T c.2480G>T (p.Arg827Ile) c.1895G>T (p.Arg632Ile) | |
9 | g.72820971A>C | CA373669806 | TMC1 | c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.*333A>C (n.*333A>C) c.1258-5898A>C (n.1258-5898A>C) c.1767A>C (p.Arg589Ser) n.2036A>C c.1455A>C (p.Arg485Ser) n.374A>C n.791A>C c.2481A>C (p.Arg827Ser) c.1896A>C (p.Arg632Ser) | |
9 | g.72820971A>G | CA465492676 | TMC1 | c.1893A>G (p.Arg631=) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1258-5898A>G (n.1258-5898A>G) c.1767A>G (p.Arg589=) n.2036A>G c.1455A>G (p.Arg485=) n.374A>G n.791A>G c.2481A>G (p.Arg827=) c.1896A>G (p.Arg632=) | |
9 | g.72820971A>T | CA373669807 | TMC1 | c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1258-5898A>T (n.1258-5898A>T) c.1767A>T (p.Arg589Ser) n.2036A>T c.1455A>T (p.Arg485Ser) n.374A>T n.791A>T c.2481A>T (p.Arg827Ser) c.1896A>T (p.Arg632Ser) | |
9 | g.72820972T>A | CA373669810 | TMC1 | c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.*334T>A (n.*334T>A) c.1258-5897T>A (n.1258-5897T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.2037T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.375T>A n.792T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) | |
9 | g.72820972T>C | CA373669809 | TMC1 | c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.1258-5897T>C (n.1258-5897T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.2037T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.375T>C n.792T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) | |
9 | g.72820972T>G | CA373669808 | TMC1 | c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.*334T>G (n.*334T>G) c.1258-5897T>G (n.1258-5897T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.2037T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.375T>G n.792T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) | |
9 | g.72820973C>A | CA373669811 | TMC1 | c.1895C>A (p.Ser632Ter) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1258-5896C>A (n.1258-5896C>A) c.1769C>A (p.Ser590Ter) n.2038C>A c.1457C>A (p.Ser486Ter) n.376C>A n.793C>A c.2483C>A (p.Ser828Ter) c.1898C>A (p.Ser633Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.72820973C>G | CA373669812 | TMC1 | c.1895C>G (p.Ser632Ter) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1258-5896C>G (n.1258-5896C>G) c.1769C>G (p.Ser590Ter) n.2038C>G c.1457C>G (p.Ser486Ter) n.376C>G n.793C>G c.2483C>G (p.Ser828Ter) c.1898C>G (p.Ser633Ter) | |
9 | g.72820973C>T | CA373669813 | TMC1 | c.1895C>T (p.Ser632Leu) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1258-5896C>T (n.1258-5896C>T) c.1769C>T (p.Ser590Leu) n.2038C>T c.1457C>T (p.Ser486Leu) n.376C>T n.793C>T c.2483C>T (p.Ser828Leu) c.1898C>T (p.Ser633Leu) | |
9 | g.72820974A>C | CA465492677 | TMC1 | c.1896A>C (p.Ser632=) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1258-5895A>C (n.1258-5895A>C) c.1770A>C (p.Ser590=) n.2039A>C c.1458A>C (p.Ser486=) n.377A>C n.794A>C c.2484A>C (p.Ser828=) c.1899A>C (p.Ser633=) | |
9 | g.72820974A>G | CA465492678 | TMC1 | c.1896A>G (p.Ser632=) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1258-5895A>G (n.1258-5895A>G) c.1770A>G (p.Ser590=) n.2039A>G c.1458A>G (p.Ser486=) n.377A>G n.794A>G c.2484A>G (p.Ser828=) c.1899A>G (p.Ser633=) | dbSNP |
9 | g.72820974A>T | CA465492679 | TMC1 | c.1896A>T (p.Ser632=) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1258-5895A>T (n.1258-5895A>T) c.1770A>T (p.Ser590=) n.2039A>T c.1458A>T (p.Ser486=) n.377A>T n.794A>T c.2484A>T (p.Ser828=) c.1899A>T (p.Ser633=) | |
9 | g.72820975A>C | CA373669814 | TMC1 | c.1897A>C (p.Asn633His) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1258-5894A>C (n.1258-5894A>C) c.1771A>C (p.Asn591His) n.2040A>C c.1459A>C (p.Asn487His) n.378A>C n.795A>C c.2485A>C (p.Asn829His) c.1900A>C (p.Asn634His) | |
9 | g.72820975A>G | CA373669815 | TMC1 | c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1258-5894A>G (n.1258-5894A>G) c.1771A>G (p.Asn591Asp) n.2040A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.378A>G n.795A>G c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.72820975A>T | CA373669816 | TMC1 | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1258-5894A>T (n.1258-5894A>T) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) n.2040A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.378A>T n.795A>T c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) | |
9 | g.72820976A= | CA1855120690 | TMC1 | c.1898A= (p.Asn633=) c.*338A= (n.*338A=) c.1258-5893A= (n.1258-5893A=) c.1772A= (p.Asn591=) n.2041A= c.1460A= (p.Asn487=) n.379A= n.796A= c.2486A= (p.Asn829=) c.1901A= (p.Asn634=) | |
9 | g.72820976A>C | CA373669817 | TMC1 | c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1258-5893A>C (n.1258-5893A>C) c.1772A>C (p.Asn591Thr) n.2041A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.379A>C n.796A>C c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) | |
9 | g.72820976A>G | CA373669818 | TMC1 | c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1258-5893A>G (n.1258-5893A>G) c.1772A>G (p.Asn591Ser) n.2041A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.379A>G n.796A>G c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820976A>T | CA373669819 | TMC1 | c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1258-5893A>T (n.1258-5893A>T) c.1772A>T (p.Asn591Ile) n.2041A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.379A>T n.796A>T c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) | |
9 | g.72820977T>A | CA373669820 | TMC1 | c.1899T>A (p.Asn633Lys) c.*339T>A (n.*339T>A) c.1258-5892T>A (n.1258-5892T>A) c.1773T>A (p.Asn591Lys) n.2042T>A c.1461T>A (p.Asn487Lys) n.380T>A n.797T>A c.2487T>A (p.Asn829Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) | |
9 | g.72820977T>C | CA465492698 | TMC1 | c.1899T>C (p.Asn633=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1258-5892T>C (n.1258-5892T>C) c.1773T>C (p.Asn591=) n.2042T>C c.1461T>C (p.Asn487=) n.380T>C n.797T>C c.2487T>C (p.Asn829=) c.1902T>C (p.Asn634=) | |
9 | g.72820977T>G | CA373669821 | TMC1 | c.1899T>G (p.Asn633Lys) c.*339T>G (n.*339T>G) c.1258-5892T>G (n.1258-5892T>G) c.1773T>G (p.Asn591Lys) n.2042T>G c.1461T>G (p.Asn487Lys) n.380T>G n.797T>G c.2487T>G (p.Asn829Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) | |
9 | g.72820978A= | CA1855120691 | TMC1 | c.1900A= (p.Asn634=) c.*340A= (n.*340A=) c.1258-5891A= (n.1258-5891A=) c.1774A= (p.Asn592=) n.2043A= c.1462A= (p.Asn488=) n.381A= n.798A= c.2488A= (p.Asn830=) c.1903A= (p.Asn635=) | |
9 | g.72820978A>C | CA373669825 | TMC1 | c.1900A>C (p.Asn634His) c.*340A>C (n.*340A>C) c.1258-5891A>C (n.1258-5891A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) n.2043A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.381A>C n.798A>C c.2488A>C (p.Asn830His) c.1903A>C (p.Asn635His) | |
9 | g.72820978A>G | CA5082091 | TMC1 | c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.*340A>G (n.*340A>G) c.1258-5891A>G (n.1258-5891A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.2043A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.381A>G n.798A>G c.2488A>G (p.Asn830Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820978A>T | CA373669822 | TMC1 | c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.*340A>T (n.*340A>T) c.1258-5891A>T (n.1258-5891A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.2043A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.381A>T n.798A>T c.2488A>T (p.Asn830Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) | |
9 | g.72820979A= | CA1855120692 | TMC1 | c.1901A= (p.Asn634=) c.*341A= (n.*341A=) c.1258-5890A= (n.1258-5890A=) c.1775A= (p.Asn592=) n.2044A= c.1463A= (p.Asn488=) n.382A= n.799A= c.2489A= (p.Asn830=) c.1904A= (p.Asn635=) | |
9 | g.72820979A>C | CA193297116 | TMC1 | c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.*341A>C (n.*341A>C) c.1258-5890A>C (n.1258-5890A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.2044A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.382A>C n.799A>C c.2489A>C (p.Asn830Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820979A>G | CA373669831 | TMC1 | c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1258-5890A>G (n.1258-5890A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.2044A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.382A>G n.799A>G c.2489A>G (p.Asn830Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820979A>T | CA373669835 | TMC1 | c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1258-5890A>T (n.1258-5890A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.2044A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.382A>T n.799A>T c.2489A>T (p.Asn830Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile) | |
9 | g.72820980C>A | CA373669840 | TMC1 | c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1258-5889C>A (n.1258-5889C>A) c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.2045C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.383C>A n.800C>A c.2490C>A (p.Asn830Lys) c.1905C>A (p.Asn635Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.72820980C= | CA1855120693 | TMC1 | c.1902C= (p.Asn634=) c.*342C= (n.*342C=) c.1258-5889C= (n.1258-5889C=) c.1776C= (p.Asn592=) n.2045C= c.1464C= (p.Asn488=) n.383C= n.800C= c.2490C= (p.Asn830=) c.1905C= (p.Asn635=) | |
9 | g.72820980C>G | CA10576756 | TMC1 | c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1258-5889C>G (n.1258-5889C>G) c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.2045C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.383C>G n.800C>G c.2490C>G (p.Asn830Lys) c.1905C>G (p.Asn635Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820980C>T | CA5082092 | TMC1 | c.1902C>T (p.Asn634=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1258-5889C>T (n.1258-5889C>T) c.1776C>T (p.Asn592=) n.2045C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.383C>T n.800C>T c.2490C>T (p.Asn830=) c.1905C>T (p.Asn635=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820981T>A | CA373669854 | TMC1 | c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.*343T>A (n.*343T>A) c.1258-5888T>A (n.1258-5888T>A) c.1777T>A (p.Phe593Ile) n.2046T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.384T>A n.801T>A c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) | |
9 | g.72820981T>C | CA373669848 | TMC1 | c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.*343T>C (n.*343T>C) c.1258-5888T>C (n.1258-5888T>C) c.1777T>C (p.Phe593Leu) n.2046T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.384T>C n.801T>C c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) | |
9 | g.72820981T>G | CA373669851 | TMC1 | c.1903T>G (p.Phe635Val) c.*343T>G (n.*343T>G) c.1258-5888T>G (n.1258-5888T>G) c.1777T>G (p.Phe593Val) n.2046T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) n.384T>G n.801T>G c.2491T>G (p.Phe831Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) | |
9 | g.72820982T>A | CA373669858 | TMC1 | c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.*344T>A (n.*344T>A) c.1258-5887T>A (n.1258-5887T>A) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) n.2047T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.385T>A n.802T>A c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) | |
9 | g.72820982T>C | CA373669860 | TMC1 | c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.*344T>C (n.*344T>C) c.1258-5887T>C (n.1258-5887T>C) c.1778T>C (p.Phe593Ser) n.2047T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.385T>C n.802T>C c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) | |
9 | g.72820982T>G | CA373669864 | TMC1 | c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.*344T>G (n.*344T>G) c.1258-5887T>G (n.1258-5887T>G) c.1778T>G (p.Phe593Cys) n.2047T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.385T>G n.802T>G c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) | |
9 | g.72820983C>A | CA373669871 | TMC1 | c.1905C>A (p.Phe635Leu) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1258-5886C>A (n.1258-5886C>A) c.1779C>A (p.Phe593Leu) n.2048C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.386C>A n.803C>A c.2493C>A (p.Phe831Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) | |
9 | g.72820983C>G | CA373669873 | TMC1 | c.1905C>G (p.Phe635Leu) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1258-5886C>G (n.1258-5886C>G) c.1779C>G (p.Phe593Leu) n.2048C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.386C>G n.803C>G c.2493C>G (p.Phe831Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) | |
9 | g.72820983C>T | CA465492701 | TMC1 | c.1905C>T (p.Phe635=) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1258-5886C>T (n.1258-5886C>T) c.1779C>T (p.Phe593=) n.2048C>T c.1467C>T (p.Phe489=) n.386C>T n.803C>T c.2493C>T (p.Phe831=) c.1908C>T (p.Phe636=) | |
9 | g.72820984T>A | CA373669878 | TMC1 | c.1906T>A (p.Tyr636Asn) c.*346T>A (n.*346T>A) c.1258-5885T>A (n.1258-5885T>A) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.2049T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.387T>A n.804T>A c.2494T>A (p.Tyr832Asn) c.1909T>A (p.Tyr637Asn) | |
9 | g.72820984T>C | CA373669903 | TMC1 | c.1906T>C (p.Tyr636His) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1258-5885T>C (n.1258-5885T>C) c.1780T>C (p.Tyr594His) n.2049T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) n.387T>C n.804T>C c.2494T>C (p.Tyr832His) c.1909T>C (p.Tyr637His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820984T>G | CA373669883 | TMC1 | c.1906T>G (p.Tyr636Asp) c.*346T>G (n.*346T>G) c.1258-5885T>G (n.1258-5885T>G) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.2049T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.387T>G n.804T>G c.2494T>G (p.Tyr832Asp) c.1909T>G (p.Tyr637Asp) | |
9 | g.72820984T= | CA1855120694 | TMC1 | c.1906T= (p.Tyr636=) c.*346T= (n.*346T=) c.1258-5885T= (n.1258-5885T=) c.1780T= (p.Tyr594=) n.2049T= c.1468T= (p.Tyr490=) n.387T= n.804T= c.2494T= (p.Tyr832=) c.1909T= (p.Tyr637=) | |
9 | g.72820985A>C | CA373669909 | TMC1 | c.1907A>C (p.Tyr636Ser) c.*347A>C (n.*347A>C) c.1258-5884A>C (n.1258-5884A>C) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.2050A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) n.388A>C n.805A>C c.2495A>C (p.Tyr832Ser) c.1910A>C (p.Tyr637Ser) | |
9 | g.72820985A>G | CA373669911 | TMC1 | c.1907A>G (p.Tyr636Cys) c.*347A>G (n.*347A>G) c.1258-5884A>G (n.1258-5884A>G) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.2050A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) n.388A>G n.805A>G c.2495A>G (p.Tyr832Cys) c.1910A>G (p.Tyr637Cys) | |
9 | g.72820985A>T | CA373669916 | TMC1 | c.1907A>T (p.Tyr636Phe) c.*347A>T (n.*347A>T) c.1258-5884A>T (n.1258-5884A>T) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.2050A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) n.388A>T n.805A>T c.2495A>T (p.Tyr832Phe) c.1910A>T (p.Tyr637Phe) | |
9 | g.72820985_72821006delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT | CA1855120695 | TMC1 | c.1907_1928delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr636=) c.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT) c.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT) c.1781_1802delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr594=) n.2050_2071delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT c.1469_1490delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr490=) n.388_409delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT n.805_826delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT c.2495_2516delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr832=) c.1910_1931delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr637=) | |
9 | g.72820986C>A | CA373669922 | TMC1 | c.1908C>A (p.Tyr636Ter) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1258-5883C>A (n.1258-5883C>A) c.1782C>A (p.Tyr594Ter) n.2051C>A c.1470C>A (p.Tyr490Ter) n.389C>A n.806C>A c.2496C>A (p.Tyr832Ter) c.1911C>A (p.Tyr637Ter) | |
9 | g.72820986C= | CA1855120696 | TMC1 | c.1908C= (p.Tyr636=) c.*348C= (n.*348C=) c.1258-5883C= (n.1258-5883C=) c.1782C= (p.Tyr594=) n.2051C= c.1470C= (p.Tyr490=) n.389C= n.806C= c.2496C= (p.Tyr832=) c.1911C= (p.Tyr637=) | |
9 | g.72820986C>G | CA5082094 | TMC1 | c.1908C>G (p.Tyr636Ter) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1258-5883C>G (n.1258-5883C>G) c.1782C>G (p.Tyr594Ter) n.2051C>G c.1470C>G (p.Tyr490Ter) n.389C>G n.806C>G c.2496C>G (p.Tyr832Ter) c.1911C>G (p.Tyr637Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820986C>T | CA5082093 | TMC1 | c.1908C>T (p.Tyr636=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1258-5883C>T (n.1258-5883C>T) c.1782C>T (p.Tyr594=) n.2051C>T c.1470C>T (p.Tyr490=) n.389C>T n.806C>T c.2496C>T (p.Tyr832=) c.1911C>T (p.Tyr637=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820989_72821009del | CA866640106 | TMC1 | c.1911_1931del (p.Gly638_Leu644del) c.*351_*371del (n.*351_*371del) c.1258-5880_1258-5860del (n.1258-5880_1258-5860del) c.1785_1805del (p.Gly596_Leu602del) n.2054_2074del c.1473_1493del (p.Gly492_Leu498del) n.392_412del n.809_829del c.2499_2519del (p.Gly834_Leu840del) c.1914_1934del (p.Gly639_Leu645del) | dbSNP |
9 | g.72820987C>A | CA373669927 | TMC1 | c.1909C>A (p.Leu637Met) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1258-5882C>A (n.1258-5882C>A) c.1783C>A (p.Leu595Met) n.2052C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) n.390C>A n.807C>A c.2497C>A (p.Leu833Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) | |
9 | g.72820987C= | CA1855120697 | TMC1 | c.1909C= (p.Leu637=) c.*349C= (n.*349C=) c.1258-5882C= (n.1258-5882C=) c.1783C= (p.Leu595=) n.2052C= c.1471C= (p.Leu491=) n.390C= n.807C= c.2497C= (p.Leu833=) c.1912C= (p.Leu638=) | |
9 | g.72820987C>G | CA373669933 | TMC1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1258-5882C>G (n.1258-5882C>G) c.1783C>G (p.Leu595Val) n.2052C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) n.390C>G n.807C>G c.2497C>G (p.Leu833Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) | |
9 | g.72820987C>T | CA193297146 | TMC1 | c.1909C>T (p.Leu637=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1258-5882C>T (n.1258-5882C>T) c.1783C>T (p.Leu595=) n.2052C>T c.1471C>T (p.Leu491=) n.390C>T n.807C>T c.2497C>T (p.Leu833=) c.1912C>T (p.Leu638=) | dbSNP |
9 | g.72820988T>A | CA373669938 | TMC1 | c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.*350T>A (n.*350T>A) c.1258-5881T>A (n.1258-5881T>A) c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.2053T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) n.391T>A n.808T>A c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) | |
9 | g.72820988T>C | CA373669940 | TMC1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1258-5881T>C (n.1258-5881T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.2053T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.391T>C n.808T>C c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) | |
9 | g.72820988T>G | CA373669943 | TMC1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.*350T>G (n.*350T>G) c.1258-5881T>G (n.1258-5881T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.2053T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.391T>G n.808T>G c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) | |
9 | g.72820989G>A | CA465492706 | TMC1 | c.1911G>A (p.Leu637=) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1258-5880G>A (n.1258-5880G>A) c.1785G>A (p.Leu595=) n.2054G>A c.1473G>A (p.Leu491=) n.392G>A n.809G>A c.2499G>A (p.Leu833=) c.1914G>A (p.Leu638=) | |
9 | g.72820989G>C | CA465492705 | TMC1 | c.1911G>C (p.Leu637=) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1258-5880G>C (n.1258-5880G>C) c.1785G>C (p.Leu595=) n.2054G>C c.1473G>C (p.Leu491=) n.392G>C n.809G>C c.2499G>C (p.Leu833=) c.1914G>C (p.Leu638=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820989G= | CA1855120698 | TMC1 | c.1911G= (p.Leu637=) c.*351G= (n.*351G=) c.1258-5880G= (n.1258-5880G=) c.1785G= (p.Leu595=) n.2054G= c.1473G= (p.Leu491=) n.392G= n.809G= c.2499G= (p.Leu833=) c.1914G= (p.Leu638=) | |
9 | g.72820989G>T | CA5082095 | TMC1 | c.1911G>T (p.Leu637=) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1258-5880G>T (n.1258-5880G>T) c.1785G>T (p.Leu595=) n.2054G>T c.1473G>T (p.Leu491=) n.392G>T n.809G>T c.2499G>T (p.Leu833=) c.1914G>T (p.Leu638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820990G>A | CA373669972 | TMC1 | c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1258-5879G>A (n.1258-5879G>A) c.1786G>A (p.Gly596Ser) n.2055G>A c.1474G>A (p.Gly492Ser) n.393G>A n.810G>A c.2500G>A (p.Gly834Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) | dbSNP |
9 | g.72820990G>C | CA373669962 | TMC1 | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1258-5879G>C (n.1258-5879G>C) c.1786G>C (p.Gly596Arg) n.2055G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.393G>C n.810G>C c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) | |
9 | g.72820990G= | CA1855120699 | TMC1 | c.1912G= (p.Gly638=) c.*352G= (n.*352G=) c.1258-5879G= (n.1258-5879G=) c.1786G= (p.Gly596=) n.2055G= c.1474G= (p.Gly492=) n.393G= n.810G= c.2500G= (p.Gly834=) c.1915G= (p.Gly639=) | |
9 | g.72820990G>T | CA373669974 | TMC1 | c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1258-5879G>T (n.1258-5879G>T) c.1786G>T (p.Gly596Cys) n.2055G>T c.1474G>T (p.Gly492Cys) n.393G>T n.810G>T c.2500G>T (p.Gly834Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) | |
9 | g.72820991G>A | CA193297154 | TMC1 | c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1258-5878G>A (n.1258-5878G>A) c.1787G>A (p.Gly596Asp) n.2056G>A c.1475G>A (p.Gly492Asp) n.394G>A n.811G>A c.2501G>A (p.Gly834Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820991G>C | CA373669983 | TMC1 | c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1258-5878G>C (n.1258-5878G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) n.2056G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.394G>C n.811G>C c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) | |
9 | g.72820991G= | CA1855120700 | TMC1 | c.1913G= (p.Gly638=) c.*353G= (n.*353G=) c.1258-5878G= (n.1258-5878G=) c.1787G= (p.Gly596=) n.2056G= c.1475G= (p.Gly492=) n.394G= n.811G= c.2501G= (p.Gly834=) c.1916G= (p.Gly639=) | |
9 | g.72820991G>T | CA373669986 | TMC1 | c.1913G>T (p.Gly638Val) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1258-5878G>T (n.1258-5878G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) n.2056G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) n.394G>T n.811G>T c.2501G>T (p.Gly834Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) | |
9 | g.72820992C>A | CA5082096 | TMC1 | c.1914C>A (p.Gly638=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1258-5877C>A (n.1258-5877C>A) c.1788C>A (p.Gly596=) n.2057C>A c.1476C>A (p.Gly492=) n.395C>A n.812C>A c.2502C>A (p.Gly834=) c.1917C>A (p.Gly639=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820992C= | CA1855120701 | TMC1 | c.1914C= (p.Gly638=) c.*354C= (n.*354C=) c.1258-5877C= (n.1258-5877C=) c.1788C= (p.Gly596=) n.2057C= c.1476C= (p.Gly492=) n.395C= n.812C= c.2502C= (p.Gly834=) c.1917C= (p.Gly639=) | |
9 | g.72820992C>G | CA465492708 | TMC1 | c.1914C>G (p.Gly638=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1258-5877C>G (n.1258-5877C>G) c.1788C>G (p.Gly596=) n.2057C>G c.1476C>G (p.Gly492=) n.395C>G n.812C>G c.2502C>G (p.Gly834=) c.1917C>G (p.Gly639=) | |
9 | g.72820992C>T | CA465492709 | TMC1 | c.1914C>T (p.Gly638=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1258-5877C>T (n.1258-5877C>T) c.1788C>T (p.Gly596=) n.2057C>T c.1476C>T (p.Gly492=) n.395C>T n.812C>T c.2502C>T (p.Gly834=) c.1917C>T (p.Gly639=) | COSMIC |
9 | g.72820993A>C | CA373669991 | TMC1 | c.1915A>C (p.Met639Leu) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1258-5876A>C (n.1258-5876A>C) c.1789A>C (p.Met597Leu) n.2058A>C c.1477A>C (p.Met493Leu) n.396A>C n.813A>C c.2503A>C (p.Met835Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) | |
9 | g.72820993A>G | CA373669992 | TMC1 | c.1915A>G (p.Met639Val) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1258-5876A>G (n.1258-5876A>G) c.1789A>G (p.Met597Val) n.2058A>G c.1477A>G (p.Met493Val) n.396A>G n.813A>G c.2503A>G (p.Met835Val) c.1918A>G (p.Met640Val) | |
9 | g.72820993A>T | CA373669993 | TMC1 | c.1915A>T (p.Met639Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1258-5876A>T (n.1258-5876A>T) c.1789A>T (p.Met597Leu) n.2058A>T c.1477A>T (p.Met493Leu) n.396A>T n.813A>T c.2503A>T (p.Met835Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) | |
9 | g.72820994T>A | CA373669996 | TMC1 | c.1916T>A (p.Met639Lys) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1258-5875T>A (n.1258-5875T>A) c.1790T>A (p.Met597Lys) n.2059T>A c.1478T>A (p.Met493Lys) n.397T>A n.814T>A c.2504T>A (p.Met835Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.72820994T>C | CA373670001 | TMC1 | c.1916T>C (p.Met639Thr) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1258-5875T>C (n.1258-5875T>C) c.1790T>C (p.Met597Thr) n.2059T>C c.1478T>C (p.Met493Thr) n.397T>C n.814T>C c.2504T>C (p.Met835Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) | |
9 | g.72820994T>G | CA373670002 | TMC1 | c.1916T>G (p.Met639Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1258-5875T>G (n.1258-5875T>G) c.1790T>G (p.Met597Arg) n.2059T>G c.1478T>G (p.Met493Arg) n.397T>G n.814T>G c.2504T>G (p.Met835Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) | |
9 | g.72820995G>A | CA373670006 | TMC1 | c.1917G>A (p.Met639Ile) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1258-5874G>A (n.1258-5874G>A) c.1791G>A (p.Met597Ile) n.2060G>A c.1479G>A (p.Met493Ile) n.398G>A n.815G>A c.2505G>A (p.Met835Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) | |
9 | g.72820995G>C | CA373670009 | TMC1 | c.1917G>C (p.Met639Ile) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1258-5874G>C (n.1258-5874G>C) c.1791G>C (p.Met597Ile) n.2060G>C c.1479G>C (p.Met493Ile) n.398G>C n.815G>C c.2505G>C (p.Met835Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) | |
9 | g.72820995G>T | CA373670012 | TMC1 | c.1917G>T (p.Met639Ile) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1258-5874G>T (n.1258-5874G>T) c.1791G>T (p.Met597Ile) n.2060G>T c.1479G>T (p.Met493Ile) n.398G>T n.815G>T c.2505G>T (p.Met835Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) | |
9 | g.72820996C>A | CA373670017 | TMC1 | c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1258-5873C>A (n.1258-5873C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.2061C>A c.1480C>A (p.Leu494Ile) n.399C>A n.816C>A c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) | |
9 | g.72820996C>G | CA373670039 | TMC1 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1258-5873C>G (n.1258-5873C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.2061C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) n.399C>G n.816C>G c.2506C>G (p.Leu836Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) | |
9 | g.72820996C>T | CA465492713 | TMC1 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1258-5873C>T (n.1258-5873C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) n.2061C>T c.1480C>T (p.Leu494=) n.399C>T n.816C>T c.2506C>T (p.Leu836=) c.1921C>T (p.Leu641=) | |
9 | g.72820997T>A | CA373670045 | TMC1 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1258-5872T>A (n.1258-5872T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.2062T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.400T>A n.817T>A c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.1922T>A (p.Leu641Gln) | |
9 | g.72820997T>C | CA373670046 | TMC1 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1258-5872T>C (n.1258-5872T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.2062T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.400T>C n.817T>C c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) | |
9 | g.72820997T>G | CA373670047 | TMC1 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1258-5872T>G (n.1258-5872T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.2062T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.400T>G n.817T>G c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72820998A>C | CA465492715 | TMC1 | c.1920A>C (p.Leu640=) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1258-5871A>C (n.1258-5871A>C) c.1794A>C (p.Leu598=) n.2063A>C c.1482A>C (p.Leu494=) n.401A>C n.818A>C c.2508A>C (p.Leu836=) c.1923A>C (p.Leu641=) | |
9 | g.72820998A>G | CA465492717 | TMC1 | c.1920A>G (p.Leu640=) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1258-5871A>G (n.1258-5871A>G) c.1794A>G (p.Leu598=) n.2063A>G c.1482A>G (p.Leu494=) n.401A>G n.818A>G c.2508A>G (p.Leu836=) c.1923A>G (p.Leu641=) | |
9 | g.72820998A>T | CA465492716 | TMC1 | c.1920A>T (p.Leu640=) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1258-5871A>T (n.1258-5871A>T) c.1794A>T (p.Leu598=) n.2063A>T c.1482A>T (p.Leu494=) n.401A>T n.818A>T c.2508A>T (p.Leu836=) c.1923A>T (p.Leu641=) | |
9 | g.72820999C>A | CA373670050 | TMC1 | c.1921C>A (p.Leu641Met) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1258-5870C>A (n.1258-5870C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) n.2064C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) n.402C>A n.819C>A c.2509C>A (p.Leu837Met) c.1924C>A (p.Leu642Met) | |
9 | g.72820999C= | CA1855120702 | TMC1 | c.1921C= (p.Leu641=) c.*361C= (n.*361C=) c.1258-5870C= (n.1258-5870C=) c.1795C= (p.Leu599=) n.2064C= c.1483C= (p.Leu495=) n.402C= n.819C= c.2509C= (p.Leu837=) c.1924C= (p.Leu642=) | |
9 | g.72820999C>G | CA373670051 | TMC1 | c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1258-5870C>G (n.1258-5870C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) n.2064C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) n.402C>G n.819C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) | |
9 | g.72820999C>T | CA465492718 | TMC1 | c.1921C>T (p.Leu641=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1258-5870C>T (n.1258-5870C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) n.2064C>T c.1483C>T (p.Leu495=) n.402C>T n.819C>T c.2509C>T (p.Leu837=) c.1924C>T (p.Leu642=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821000T>A | CA373670055 | TMC1 | c.1922T>A (p.Leu641Gln) c.*362T>A (n.*362T>A) c.1258-5869T>A (n.1258-5869T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2065T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.403T>A n.820T>A c.2510T>A (p.Leu837Gln) c.1925T>A (p.Leu642Gln) | |
9 | g.72821000T>C | CA373670059 | TMC1 | c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*362T>C (n.*362T>C) c.1258-5869T>C (n.1258-5869T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2065T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.403T>C n.820T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72821000T>G | CA373670064 | TMC1 | c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*362T>G (n.*362T>G) c.1258-5869T>G (n.1258-5869T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2065T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.403T>G n.820T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) | |
9 | g.72821001G>A | CA465492722 | TMC1 | c.1923G>A (p.Leu641=) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1258-5868G>A (n.1258-5868G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) n.2066G>A c.1485G>A (p.Leu495=) n.404G>A n.821G>A c.2511G>A (p.Leu837=) c.1926G>A (p.Leu642=) | |
9 | g.72821001G>C | CA465492720 | TMC1 | c.1923G>C (p.Leu641=) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1258-5868G>C (n.1258-5868G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) n.2066G>C c.1485G>C (p.Leu495=) n.404G>C n.821G>C c.2511G>C (p.Leu837=) c.1926G>C (p.Leu642=) | |
9 | g.72821001G>T | CA465492721 | TMC1 | c.1923G>T (p.Leu641=) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1258-5868G>T (n.1258-5868G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) n.2066G>T c.1485G>T (p.Leu495=) n.404G>T n.821G>T c.2511G>T (p.Leu837=) c.1926G>T (p.Leu642=) | |
9 | g.72821002C>A | CA373670069 | TMC1 | c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1258-5867C>A (n.1258-5867C>A) c.1798C>A (p.Leu600Ile) n.2067C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.405C>A n.822C>A c.2512C>A (p.Leu838Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) | |
9 | g.72821002C= | CA1855120703 | TMC1 | c.1924C= (p.Leu642=) c.*364C= (n.*364C=) c.1258-5867C= (n.1258-5867C=) c.1798C= (p.Leu600=) n.2067C= c.1486C= (p.Leu496=) n.405C= n.822C= c.2512C= (p.Leu838=) c.1927C= (p.Leu643=) | |
9 | g.72821002C>G | CA373670070 | TMC1 | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1258-5867C>G (n.1258-5867C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2067C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) n.405C>G n.822C>G c.2512C>G (p.Leu838Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72821002C>T | CA373670072 | TMC1 | c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1258-5867C>T (n.1258-5867C>T) c.1798C>T (p.Leu600Phe) n.2067C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.405C>T n.822C>T c.2512C>T (p.Leu838Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) | |
9 | g.72821003T>A | CA373670075 | TMC1 | c.1925T>A (p.Leu642His) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1258-5866T>A (n.1258-5866T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) n.2068T>A c.1487T>A (p.Leu496His) n.406T>A n.823T>A c.2513T>A (p.Leu838His) c.1928T>A (p.Leu643His) | gnomAD v4 |
9 | g.72821003T>C | CA373670078 | TMC1 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1258-5866T>C (n.1258-5866T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.2068T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.406T>C n.823T>C c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72821003T>G | CA373670074 | TMC1 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1258-5866T>G (n.1258-5866T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.2068T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.406T>G n.823T>G c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) | |
9 | g.72821004C>A | CA465492724 | TMC1 | c.1926C>A (p.Leu642=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1258-5865C>A (n.1258-5865C>A) c.1800C>A (p.Leu600=) n.2069C>A c.1488C>A (p.Leu496=) n.407C>A n.824C>A c.2514C>A (p.Leu838=) c.1929C>A (p.Leu643=) | |
9 | g.72821004C>G | CA465492725 | TMC1 | c.1926C>G (p.Leu642=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1258-5865C>G (n.1258-5865C>G) c.1800C>G (p.Leu600=) n.2069C>G c.1488C>G (p.Leu496=) n.407C>G n.824C>G c.2514C>G (p.Leu838=) c.1929C>G (p.Leu643=) | |
9 | g.72821004C>T | CA465492726 | TMC1 | c.1926C>T (p.Leu642=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1258-5865C>T (n.1258-5865C>T) c.1800C>T (p.Leu600=) n.2069C>T c.1488C>T (p.Leu496=) n.407C>T n.824C>T c.2514C>T (p.Leu838=) c.1929C>T (p.Leu643=) | |
9 | g.72821005A>C | CA373670084 | TMC1 | c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1258-5864A>C (n.1258-5864A>C) c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.2070A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.408A>C n.825A>C c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) | |
9 | g.72821005A>G | CA373670089 | TMC1 | c.1927A>G (p.Ile643Val) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1258-5864A>G (n.1258-5864A>G) c.1801A>G (p.Ile601Val) n.2070A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) n.408A>G n.825A>G c.2515A>G (p.Ile839Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72821005A>T | CA373670092 | TMC1 | c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1258-5864A>T (n.1258-5864A>T) c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.2070A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.408A>T n.825A>T c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) | |
9 | g.72821006T>A | CA373670094 | TMC1 | c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1258-5863T>A (n.1258-5863T>A) c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.2071T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.409T>A n.826T>A c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) | |
9 | g.72821006T>C | CA373670095 | TMC1 | c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1258-5863T>C (n.1258-5863T>C) c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.2071T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.409T>C n.826T>C c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) | |
9 | g.72821006T>G | CA373670097 | TMC1 | c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1258-5863T>G (n.1258-5863T>G) c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.2071T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.409T>G n.826T>G c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) | |
9 | g.72821007C>A | CA465492727 | TMC1 | c.1929C>A (p.Ile643=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.1258-5862C>A (n.1258-5862C>A) c.1803C>A (p.Ile601=) n.2072C>A c.1491C>A (p.Ile497=) n.410C>A n.827C>A c.2517C>A (p.Ile839=) c.1932C>A (p.Ile644=) | |
9 | g.72821007C>G | CA373670100 | TMC1 | c.1929C>G (p.Ile643Met) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1258-5862C>G (n.1258-5862C>G) c.1803C>G (p.Ile601Met) n.2072C>G c.1491C>G (p.Ile497Met) n.410C>G n.827C>G c.2517C>G (p.Ile839Met) c.1932C>G (p.Ile644Met) | |
9 | g.72821007C>T | CA465492729 | TMC1 | c.1929C>T (p.Ile643=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.1258-5862C>T (n.1258-5862C>T) c.1803C>T (p.Ile601=) n.2072C>T c.1491C>T (p.Ile497=) n.410C>T n.827C>T c.2517C>T (p.Ile839=) c.1932C>T (p.Ile644=) | |
9 | g.72821008C>A | CA373670103 | TMC1 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1258-5861C>A (n.1258-5861C>A) c.1804C>A (p.Leu602Ile) n.2073C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.411C>A n.828C>A c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) | |
9 | g.72821008C>G | CA373670105 | TMC1 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1258-5861C>G (n.1258-5861C>G) c.1804C>G (p.Leu602Val) n.2073C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) n.411C>G n.828C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72821008C>T | CA373670107 | TMC1 | c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1258-5861C>T (n.1258-5861C>T) c.1804C>T (p.Leu602Phe) n.2073C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.411C>T n.828C>T c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) | |
9 | g.72821009T>A | CA373670113 | TMC1 | c.1931T>A (p.Leu644His) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1258-5860T>A (n.1258-5860T>A) c.1805T>A (p.Leu602His) n.2074T>A c.1493T>A (p.Leu498His) n.412T>A n.829T>A c.2519T>A (p.Leu840His) c.1934T>A (p.Leu645His) | |
9 | g.72821009T>C | CA373670116 | TMC1 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1258-5860T>C (n.1258-5860T>C) c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.2074T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.412T>C n.829T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) | |
9 | g.72821009T>G | CA373670119 | TMC1 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1258-5860T>G (n.1258-5860T>G) c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.2074T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.412T>G n.829T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) | |
9 | g.72821010C>A | CA465492730 | TMC1 | c.1932C>A (p.Leu644=) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1258-5859C>A (n.1258-5859C>A) c.1806C>A (p.Leu602=) n.2075C>A c.1494C>A (p.Leu498=) n.413C>A n.830C>A c.2520C>A (p.Leu840=) c.1935C>A (p.Leu645=) | gnomAD v4 |
9 | g.72821010C= | CA1855120704 | TMC1 | c.1932C= (p.Leu644=) c.*372C= (n.*372C=) c.1258-5859C= (n.1258-5859C=) c.1806C= (p.Leu602=) n.2075C= c.1494C= (p.Leu498=) n.413C= n.830C= c.2520C= (p.Leu840=) c.1935C= (p.Leu645=) | |
9 | g.72821010C>G | CA465492732 | TMC1 | c.1932C>G (p.Leu644=) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1258-5859C>G (n.1258-5859C>G) c.1806C>G (p.Leu602=) n.2075C>G c.1494C>G (p.Leu498=) n.413C>G n.830C>G c.2520C>G (p.Leu840=) c.1935C>G (p.Leu645=) | |
9 | g.72821010C>T | CA465492731 | TMC1 | c.1932C>T (p.Leu644=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1258-5859C>T (n.1258-5859C>T) c.1806C>T (p.Leu602=) n.2075C>T c.1494C>T (p.Leu498=) n.413C>T n.830C>T c.2520C>T (p.Leu840=) c.1935C>T (p.Leu645=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72821011T>A | CA373670132 | TMC1 | c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1258-5858T>A (n.1258-5858T>A) c.1807T>A (p.Phe603Ile) n.2076T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.414T>A n.831T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) | |
9 | g.72821011T>C | CA373670127 | TMC1 | c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1258-5858T>C (n.1258-5858T>C) c.1807T>C (p.Phe603Leu) n.2076T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.414T>C n.831T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) | |
9 | g.72821011T>G | CA373670123 | TMC1 | c.1933T>G (p.Phe645Val) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1258-5858T>G (n.1258-5858T>G) c.1807T>G (p.Phe603Val) n.2076T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) n.414T>G n.831T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) | |
9 | g.72821011_72821012del | CA2690289958 | TMC1 | c.1933_1934del (p.Phe645ProfsTer18) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.1258-5858_1258-5857del (n.1258-5858_1258-5857del) c.1807_1808del (p.Phe603ProfsTer18) n.2076_2077del c.1495_1496del (p.Phe499ProfsTer18) n.414_415del n.831_832del c.2521_2522del (p.Phe841ProfsTer18) c.1936_1937del (p.Phe646ProfsTer18) | gnomAD v4 |
9 | g.72821012T>A | CA373670135 | TMC1 | c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1258-5857T>A (n.1258-5857T>A) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) n.2077T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.415T>A n.832T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) | |
9 | g.72821012T>C | CA373670137 | TMC1 | c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1258-5857T>C (n.1258-5857T>C) c.1808T>C (p.Phe603Ser) n.2077T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.415T>C n.832T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) | |
9 | g.72821012T>G | CA373670138 | TMC1 | c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1258-5857T>G (n.1258-5857T>G) c.1808T>G (p.Phe603Cys) n.2077T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.415T>G n.832T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) | |
9 | g.72821013C>A | CA373670142 | TMC1 | c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1258-5856C>A (n.1258-5856C>A) c.1809C>A (p.Phe603Leu) n.2078C>A c.1497C>A (p.Phe499Leu) n.416C>A n.833C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.1938C>A (p.Phe646Leu) | |
9 | g.72821013C>G | CA373670144 | TMC1 | c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1258-5856C>G (n.1258-5856C>G) c.1809C>G (p.Phe603Leu) n.2078C>G c.1497C>G (p.Phe499Leu) n.416C>G n.833C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.1938C>G (p.Phe646Leu) | |
9 | g.72821013C>T | CA465492736 | TMC1 | c.1935C>T (p.Phe645=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1258-5856C>T (n.1258-5856C>T) c.1809C>T (p.Phe603=) n.2078C>T c.1497C>T (p.Phe499=) n.416C>T n.833C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.1938C>T (p.Phe646=) | COSMIC |
9 | g.72821014C>A | CA373670147 | TMC1 | c.1936C>A (p.Leu646Met) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1258-5855C>A (n.1258-5855C>A) c.1810C>A (p.Leu604Met) n.2079C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) n.417C>A n.834C>A c.2524C>A (p.Leu842Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) | |
9 | g.72821014C>G | CA373670148 | TMC1 | c.1936C>G (p.Leu646Val) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1258-5855C>G (n.1258-5855C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.2079C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) n.417C>G n.834C>G c.2524C>G (p.Leu842Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) | |
9 | g.72821014C>T | CA465492737 | TMC1 | c.1936C>T (p.Leu646=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1258-5855C>T (n.1258-5855C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) n.2079C>T c.1498C>T (p.Leu500=) n.417C>T n.834C>T c.2524C>T (p.Leu842=) c.1939C>T (p.Leu647=) | |
9 | g.72821014_72821015dup | CA2690289959 | TMC1 | c.1936_1937dup (p.Ser647CysfsTer9) c.*376_*377dup (n.*376_*377dup) c.1258-5855_1258-5854dup (n.1258-5855_1258-5854dup) c.1810_1811dup (p.Ser605CysfsTer9) n.2079_2080dup c.1498_1499dup (p.Ser501CysfsTer9) n.417_418dup n.834_835dup c.2524_2525dup (p.Ser843CysfsTer9) c.1939_1940dup (p.Ser648CysfsTer9) | gnomAD v4 |
9 | g.72821015T>A | CA373670149 | TMC1 | c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1258-5854T>A (n.1258-5854T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.2080T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.418T>A n.835T>A c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) | |
9 | g.72821015T>C | CA373670152 | TMC1 | c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1258-5854T>C (n.1258-5854T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.2080T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.418T>C n.835T>C c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) | |
9 | g.72821015T>G | CA373670154 | TMC1 | c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1258-5854T>G (n.1258-5854T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.2080T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.418T>G n.835T>G c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) | |
9 | g.72821016G>A | CA465492738 | TMC1 | c.1938G>A (p.Leu646=) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1258-5853G>A (n.1258-5853G>A) c.1812G>A (p.Leu604=) n.2081G>A c.1500G>A (p.Leu500=) n.419G>A n.836G>A c.2526G>A (p.Leu842=) c.1941G>A (p.Leu647=) | |
9 | g.72821016G>C | CA465492739 | TMC1 | c.1938G>C (p.Leu646=) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1258-5853G>C (n.1258-5853G>C) c.1812G>C (p.Leu604=) n.2081G>C c.1500G>C (p.Leu500=) n.419G>C n.836G>C c.2526G>C (p.Leu842=) c.1941G>C (p.Leu647=) | |
9 | g.72821016G>T | CA465492740 | TMC1 | c.1938G>T (p.Leu646=) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1258-5853G>T (n.1258-5853G>T) c.1812G>T (p.Leu604=) n.2081G>T c.1500G>T (p.Leu500=) n.419G>T n.836G>T c.2526G>T (p.Leu842=) c.1941G>T (p.Leu647=) | |
9 | g.72821017T>A | CA373670156 | TMC1 | c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1258-5852T>A (n.1258-5852T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2082T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.420T>A n.837T>A c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) | COSMIC |
9 | g.72821017T>C | CA5082097 | TMC1 | c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1258-5852T>C (n.1258-5852T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2082T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.420T>C n.837T>C c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72821017T>G | CA373670158 | TMC1 | c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1258-5852T>G (n.1258-5852T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2082T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.420T>G n.837T>G c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) | |
9 | g.72821017T= | CA1855120705 | TMC1 | c.1939T= (p.Ser647=) c.*379T= (n.*379T=) c.1258-5852T= (n.1258-5852T=) c.1813T= (p.Ser605=) n.2082T= c.1501T= (p.Ser501=) n.420T= n.837T= c.2527T= (p.Ser843=) c.1942T= (p.Ser648=) | |
9 | g.72821018C>A | CA373670173 | TMC1 | c.1940C>A (p.Ser647Tyr) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1258-5851C>A (n.1258-5851C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2083C>A c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.421C>A n.838C>A c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) | |
9 | g.72821018C>G | CA373670170 | TMC1 | c.1940C>G (p.Ser647Cys) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1258-5851C>G (n.1258-5851C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2083C>G c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.421C>G n.838C>G c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) | |
9 | g.72821018C>T | CA373670162 | TMC1 | c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1258-5851C>T (n.1258-5851C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2083C>T c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.421C>T n.838C>T c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) |