Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72820861C>A | CA373669568 | TMC1 | c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1258-6008C>A (n.1258-6008C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.1926C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.264C>A n.681C>A c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.72820861C>G | CA373669569 | TMC1 | c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1258-6008C>G (n.1258-6008C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.1926C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.264C>G n.681C>G c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
9 | g.72820861C>T | CA373669570 | TMC1 | c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1258-6008C>T (n.1258-6008C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.1926C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.264C>T n.681C>T c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) | |
9 | g.72820863del | CA2784604583 | TMC1 | c.1785del (p.Ser596AlafsTer?) c.*225del (n.*225del) c.1258-6006del (n.1258-6006del) c.1659del (p.Ser554AlafsTer?) n.1928del c.1347del (p.Ser450AlafsTer?) n.266del n.683del c.2373del (p.Ser792AlafsTer?) c.1788del (p.Ser597AlafsTer?) | |
9 | g.72820862C>A | CA373669571 | TMC1 | c.1784C>A (p.Pro595His) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1258-6007C>A (n.1258-6007C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) n.1927C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.265C>A n.682C>A c.2372C>A (p.Pro791His) c.1787C>A (p.Pro596His) | |
9 | g.72820862C= | CA1855120644 | TMC1 | c.1784C= (p.Pro595=) c.*224C= (n.*224C=) c.1258-6007C= (n.1258-6007C=) c.1658C= (p.Pro553=) n.1927C= c.1346C= (p.Pro449=) n.265C= n.682C= c.2372C= (p.Pro791=) c.1787C= (p.Pro596=) | |
9 | g.72820862C>G | CA373669572 | TMC1 | c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1258-6007C>G (n.1258-6007C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.1927C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.265C>G n.682C>G c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
9 | g.72820862C>T | CA373669573 | TMC1 | c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1258-6007C>T (n.1258-6007C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.1927C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.265C>T n.682C>T c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820863C>A | CA465492609 | TMC1 | c.1785C>A (p.Pro595=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1258-6006C>A (n.1258-6006C>A) c.1659C>A (p.Pro553=) n.1928C>A c.1347C>A (p.Pro449=) n.266C>A n.683C>A c.2373C>A (p.Pro791=) c.1788C>A (p.Pro596=) | |
9 | g.72820863C= | CA1855120645 | TMC1 | c.1785C= (p.Pro595=) c.*225C= (n.*225C=) c.1258-6006C= (n.1258-6006C=) c.1659C= (p.Pro553=) n.1928C= c.1347C= (p.Pro449=) n.266C= n.683C= c.2373C= (p.Pro791=) c.1788C= (p.Pro596=) | |
9 | g.72820863C>G | CA465492608 | TMC1 | c.1785C>G (p.Pro595=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1258-6006C>G (n.1258-6006C>G) c.1659C>G (p.Pro553=) n.1928C>G c.1347C>G (p.Pro449=) n.266C>G n.683C>G c.2373C>G (p.Pro791=) c.1788C>G (p.Pro596=) | |
9 | g.72820863C>T | CA5082075 | TMC1 | c.1785C>T (p.Pro595=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1258-6006C>T (n.1258-6006C>T) c.1659C>T (p.Pro553=) n.1928C>T c.1347C>T (p.Pro449=) n.266C>T n.683C>T c.2373C>T (p.Pro791=) c.1788C>T (p.Pro596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820864A>C | CA373669576 | TMC1 | c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1258-6005A>C (n.1258-6005A>C) c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.1929A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.267A>C n.684A>C c.2374A>C (p.Ser792Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) | |
9 | g.72820864A>G | CA373669575 | TMC1 | c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1258-6005A>G (n.1258-6005A>G) c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.1929A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.267A>G n.684A>G c.2374A>G (p.Ser792Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) | |
9 | g.72820864A>T | CA373669574 | TMC1 | c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1258-6005A>T (n.1258-6005A>T) c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.1929A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.267A>T n.684A>T c.2374A>T (p.Ser792Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) | |
9 | g.72820865G>A | CA373669577 | TMC1 | c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1258-6004G>A (n.1258-6004G>A) c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.1930G>A c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.268G>A n.685G>A c.2375G>A (p.Ser792Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) | |
9 | g.72820865G>C | CA373669578 | TMC1 | c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1258-6004G>C (n.1258-6004G>C) c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.1930G>C c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.268G>C n.685G>C c.2375G>C (p.Ser792Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) | |
9 | g.72820865G>T | CA373669579 | TMC1 | c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1258-6004G>T (n.1258-6004G>T) c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.1930G>T c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.268G>T n.685G>T c.2375G>T (p.Ser792Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) | |
9 | g.72820866C>A | CA373669580 | TMC1 | c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1258-6003C>A (n.1258-6003C>A) c.1662C>A (p.Ser554Arg) n.1931C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.269C>A n.686C>A c.2376C>A (p.Ser792Arg) c.1791C>A (p.Ser597Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820866C= | CA1855120646 | TMC1 | c.1788C= (p.Ser596=) c.*228C= (n.*228C=) c.1258-6003C= (n.1258-6003C=) c.1662C= (p.Ser554=) n.1931C= c.1350C= (p.Ser450=) n.269C= n.686C= c.2376C= (p.Ser792=) c.1791C= (p.Ser597=) | |
9 | g.72820866C>G | CA373669581 | TMC1 | c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1258-6003C>G (n.1258-6003C>G) c.1662C>G (p.Ser554Arg) n.1931C>G c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.269C>G n.686C>G c.2376C>G (p.Ser792Arg) c.1791C>G (p.Ser597Arg) | |
9 | g.72820866C>T | CA465492610 | TMC1 | c.1788C>T (p.Ser596=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1258-6003C>T (n.1258-6003C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) n.1931C>T c.1350C>T (p.Ser450=) n.269C>T n.686C>T c.2376C>T (p.Ser792=) c.1791C>T (p.Ser597=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820867C>A | CA373669582 | TMC1 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1258-6002C>A (n.1258-6002C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.1932C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.270C>A n.687C>A c.2377C>A (p.Leu793Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) | |
9 | g.72820867C= | CA1855120647 | TMC1 | c.1789C= (p.Leu597=) c.*229C= (n.*229C=) c.1258-6002C= (n.1258-6002C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1932C= c.1351C= (p.Leu451=) n.270C= n.687C= c.2377C= (p.Leu793=) c.1792C= (p.Leu598=) | |
9 | g.72820867C>G | CA373669583 | TMC1 | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1258-6002C>G (n.1258-6002C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1932C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) n.270C>G n.687C>G c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
9 | g.72820867C>T | CA193296944 | TMC1 | c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1258-6002C>T (n.1258-6002C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.1932C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.270C>T n.687C>T c.2377C>T (p.Leu793Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820868T>A | CA373669584 | TMC1 | c.1790T>A (p.Leu597His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1258-6001T>A (n.1258-6001T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) n.1933T>A c.1352T>A (p.Leu451His) n.271T>A n.688T>A c.2378T>A (p.Leu793His) c.1793T>A (p.Leu598His) | |
9 | g.72820868T>C | CA373669585 | TMC1 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1258-6001T>C (n.1258-6001T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1933T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.271T>C n.688T>C c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72820868T>G | CA373669586 | TMC1 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1258-6001T>G (n.1258-6001T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1933T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.271T>G n.688T>G c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
9 | g.72820869C>A | CA465492611 | TMC1 | c.1791C>A (p.Leu597=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1258-6000C>A (n.1258-6000C>A) c.1665C>A (p.Leu555=) n.1934C>A c.1353C>A (p.Leu451=) n.272C>A n.689C>A c.2379C>A (p.Leu793=) c.1794C>A (p.Leu598=) | dbSNP |
9 | g.72820869C= | CA1855120648 | TMC1 | c.1791C= (p.Leu597=) c.*231C= (n.*231C=) c.1258-6000C= (n.1258-6000C=) c.1665C= (p.Leu555=) n.1934C= c.1353C= (p.Leu451=) n.272C= n.689C= c.2379C= (p.Leu793=) c.1794C= (p.Leu598=) | |
9 | g.72820869C>G | CA465492612 | TMC1 | c.1791C>G (p.Leu597=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1258-6000C>G (n.1258-6000C>G) c.1665C>G (p.Leu555=) n.1934C>G c.1353C>G (p.Leu451=) n.272C>G n.689C>G c.2379C>G (p.Leu793=) c.1794C>G (p.Leu598=) | |
9 | g.72820869C>T | CA465492613 | TMC1 | c.1791C>T (p.Leu597=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1258-6000C>T (n.1258-6000C>T) c.1665C>T (p.Leu555=) n.1934C>T c.1353C>T (p.Leu451=) n.272C>T n.689C>T c.2379C>T (p.Leu793=) c.1794C>T (p.Leu598=) | dbSNP |
9 | g.72820870C>A | CA373669587 | TMC1 | c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1258-5999C>A (n.1258-5999C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1935C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.273C>A n.690C>A c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.1795C>A (p.Pro599Thr) | |
9 | g.72820870C>G | CA373669588 | TMC1 | c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1258-5999C>G (n.1258-5999C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1935C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.273C>G n.690C>G c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.1795C>G (p.Pro599Ala) | |
9 | g.72820870C>T | CA373669589 | TMC1 | c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1258-5999C>T (n.1258-5999C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1935C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.273C>T n.690C>T c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.1795C>T (p.Pro599Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72820871C>A | CA373669592 | TMC1 | c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1258-5998C>A (n.1258-5998C>A) c.1667C>A (p.Pro556Gln) n.1936C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.274C>A n.691C>A c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.1796C>A (p.Pro599Gln) | |
9 | g.72820871C= | CA1855120649 | TMC1 | c.1793C= (p.Pro598=) c.*233C= (n.*233C=) c.1258-5998C= (n.1258-5998C=) c.1667C= (p.Pro556=) n.1936C= c.1355C= (p.Pro452=) n.274C= n.691C= c.2381C= (p.Pro794=) c.1796C= (p.Pro599=) | |
9 | g.72820871C>G | CA373669591 | TMC1 | c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1258-5998C>G (n.1258-5998C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1936C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.274C>G n.691C>G c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) | |
9 | g.72820871C>T | CA373669590 | TMC1 | c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1258-5998C>T (n.1258-5998C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1936C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.274C>T n.691C>T c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) | dbSNP |
9 | g.72820872A= | CA1855120650 | TMC1 | c.1794A= (p.Pro598=) c.*234A= (n.*234A=) c.1258-5997A= (n.1258-5997A=) c.1668A= (p.Pro556=) n.1937A= c.1356A= (p.Pro452=) n.275A= n.692A= c.2382A= (p.Pro794=) c.1797A= (p.Pro599=) | |
9 | g.72820872A>C | CA465492614 | TMC1 | c.1794A>C (p.Pro598=) c.*234A>C (n.*234A>C) c.1258-5997A>C (n.1258-5997A>C) c.1668A>C (p.Pro556=) n.1937A>C c.1356A>C (p.Pro452=) n.275A>C n.692A>C c.2382A>C (p.Pro794=) c.1797A>C (p.Pro599=) | |
9 | g.72820872A>G | CA5082076 | TMC1 | c.1794A>G (p.Pro598=) c.*234A>G (n.*234A>G) c.1258-5997A>G (n.1258-5997A>G) c.1668A>G (p.Pro556=) n.1937A>G c.1356A>G (p.Pro452=) n.275A>G n.692A>G c.2382A>G (p.Pro794=) c.1797A>G (p.Pro599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820872A>T | CA465492615 | TMC1 | c.1794A>T (p.Pro598=) c.*234A>T (n.*234A>T) c.1258-5997A>T (n.1258-5997A>T) c.1668A>T (p.Pro556=) n.1937A>T c.1356A>T (p.Pro452=) n.275A>T n.692A>T c.2382A>T (p.Pro794=) c.1797A>T (p.Pro599=) | |
9 | g.72820873G>A | CA373669593 | TMC1 | c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1258-5996G>A (n.1258-5996G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1938G>A c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.276G>A n.693G>A c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820873G>C | CA373669594 | TMC1 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1258-5996G>C (n.1258-5996G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1938G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.276G>C n.693G>C c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | |
9 | g.72820873G= | CA1855120651 | TMC1 | c.1795G= (p.Gly599=) c.*235G= (n.*235G=) c.1258-5996G= (n.1258-5996G=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1938G= c.1357G= (p.Gly453=) n.276G= n.693G= c.2383G= (p.Gly795=) c.1798G= (p.Gly600=) | |
9 | g.72820873G>T | CA373669595 | TMC1 | c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1258-5996G>T (n.1258-5996G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1938G>T c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.276G>T n.693G>T c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.72820874G>A | CA178214 | TMC1 | c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1258-5995G>A (n.1258-5995G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1939G>A c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.277G>A n.694G>A c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820874G>C | CA373669596 | TMC1 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1258-5995G>C (n.1258-5995G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1939G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.277G>C n.694G>C c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | |
9 | g.72820874G= | CA1855120652 | TMC1 | c.1796G= (p.Gly599=) c.*236G= (n.*236G=) c.1258-5995G= (n.1258-5995G=) c.1670G= (p.Gly557=) n.1939G= c.1358G= (p.Gly453=) n.277G= n.694G= c.2384G= (p.Gly795=) c.1799G= (p.Gly600=) | |
9 | g.72820874G>T | CA373669597 | TMC1 | c.1796G>T (p.Gly599Val) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1258-5995G>T (n.1258-5995G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1939G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) n.277G>T n.694G>T c.2384G>T (p.Gly795Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) | |
9 | g.72820875C>A | CA465492616 | TMC1 | c.1797C>A (p.Gly599=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1258-5994C>A (n.1258-5994C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1940C>A c.1359C>A (p.Gly453=) n.278C>A n.695C>A c.2385C>A (p.Gly795=) c.1800C>A (p.Gly600=) | |
9 | g.72820875C>G | CA465492617 | TMC1 | c.1797C>G (p.Gly599=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1258-5994C>G (n.1258-5994C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1940C>G c.1359C>G (p.Gly453=) n.278C>G n.695C>G c.2385C>G (p.Gly795=) c.1800C>G (p.Gly600=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820875C>T | CA465492618 | TMC1 | c.1797C>T (p.Gly599=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1258-5994C>T (n.1258-5994C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1940C>T c.1359C>T (p.Gly453=) n.278C>T n.695C>T c.2385C>T (p.Gly795=) c.1800C>T (p.Gly600=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820876A= | CA1855120653 | TMC1 | c.1798A= (p.Ile600=) c.*238A= (n.*238A=) c.1258-5993A= (n.1258-5993A=) c.1672A= (p.Ile558=) n.1941A= c.1360A= (p.Ile454=) n.279A= n.696A= c.2386A= (p.Ile796=) c.1801A= (p.Ile601=) | |
9 | g.72820876A>C | CA373669598 | TMC1 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1258-5993A>C (n.1258-5993A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1941A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.279A>C n.696A>C c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
9 | g.72820876A>G | CA193296962 | TMC1 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1258-5993A>G (n.1258-5993A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1941A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.279A>G n.696A>G c.2386A>G (p.Ile796Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820876A>T | CA373669599 | TMC1 | c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1258-5993A>T (n.1258-5993A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1941A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.279A>T n.696A>T c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) | |
9 | g.72820877T>A | CA373669600 | TMC1 | c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1258-5992T>A (n.1258-5992T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1942T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.280T>A n.697T>A c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.72820877T>C | CA373669601 | TMC1 | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1258-5992T>C (n.1258-5992T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1942T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.280T>C n.697T>C c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) | |
9 | g.72820877T>G | CA373669602 | TMC1 | c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1258-5992T>G (n.1258-5992T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1942T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.280T>G n.697T>G c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820878C>A | CA465492619 | TMC1 | c.1800C>A (p.Ile600=) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1258-5991C>A (n.1258-5991C>A) c.1674C>A (p.Ile558=) n.1943C>A c.1362C>A (p.Ile454=) n.281C>A n.698C>A c.2388C>A (p.Ile796=) c.1803C>A (p.Ile601=) | |
9 | g.72820878C= | CA1855120654 | TMC1 | c.1800C= (p.Ile600=) c.*240C= (n.*240C=) c.1258-5991C= (n.1258-5991C=) c.1674C= (p.Ile558=) n.1943C= c.1362C= (p.Ile454=) n.281C= n.698C= c.2388C= (p.Ile796=) c.1803C= (p.Ile601=) | |
9 | g.72820878C>G | CA373669603 | TMC1 | c.1800C>G (p.Ile600Met) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1258-5991C>G (n.1258-5991C>G) c.1674C>G (p.Ile558Met) n.1943C>G c.1362C>G (p.Ile454Met) n.281C>G n.698C>G c.2388C>G (p.Ile796Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) | gnomAD v4 |
9 | g.72820878C>T | CA465492620 | TMC1 | c.1800C>T (p.Ile600=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1258-5991C>T (n.1258-5991C>T) c.1674C>T (p.Ile558=) n.1943C>T c.1362C>T (p.Ile454=) n.281C>T n.698C>T c.2388C>T (p.Ile796=) c.1803C>T (p.Ile601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820879A>C | CA373669606 | TMC1 | c.1801A>C (p.Asn601His) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1258-5990A>C (n.1258-5990A>C) c.1675A>C (p.Asn559His) n.1944A>C c.1363A>C (p.Asn455His) n.282A>C n.699A>C c.2389A>C (p.Asn797His) c.1804A>C (p.Asn602His) | |
9 | g.72820879A>G | CA373669604 | TMC1 | c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.*241A>G (n.*241A>G) c.1258-5990A>G (n.1258-5990A>G) c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.1944A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.282A>G n.699A>G c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
9 | g.72820879A>T | CA373669605 | TMC1 | c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.*241A>T (n.*241A>T) c.1258-5990A>T (n.1258-5990A>T) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.1944A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.282A>T n.699A>T c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
9 | g.72820880A>C | CA373669607 | TMC1 | c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1258-5989A>C (n.1258-5989A>C) c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.1945A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.283A>C n.700A>C c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
9 | g.72820880A>G | CA373669608 | TMC1 | c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1258-5989A>G (n.1258-5989A>G) c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.1945A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.283A>G n.700A>G c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72820880A>T | CA373669609 | TMC1 | c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1258-5989A>T (n.1258-5989A>T) c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.1945A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.283A>T n.700A>T c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | |
9 | g.72820881T>A | CA373669610 | TMC1 | c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1258-5988T>A (n.1258-5988T>A) c.1677T>A (p.Asn559Lys) n.1946T>A c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.284T>A n.701T>A c.2391T>A (p.Asn797Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.72820881T>C | CA465492621 | TMC1 | c.1803T>C (p.Asn601=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1258-5988T>C (n.1258-5988T>C) c.1677T>C (p.Asn559=) n.1946T>C c.1365T>C (p.Asn455=) n.284T>C n.701T>C c.2391T>C (p.Asn797=) c.1806T>C (p.Asn602=) | |
9 | g.72820881T>G | CA373669611 | TMC1 | c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1258-5988T>G (n.1258-5988T>G) c.1677T>G (p.Asn559Lys) n.1946T>G c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.284T>G n.701T>G c.2391T>G (p.Asn797Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) | |
9 | g.72820882A>C | CA373669612 | TMC1 | c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1258-5987A>C (n.1258-5987A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1947A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.285A>C n.702A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
9 | g.72820882A>G | CA373669613 | TMC1 | c.1804A>G (p.Ile602Val) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1258-5987A>G (n.1258-5987A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1947A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.285A>G n.702A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72820882A>T | CA373669614 | TMC1 | c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1258-5987A>T (n.1258-5987A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.1947A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.285A>T n.702A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
9 | g.72820883T>A | CA373669615 | TMC1 | c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1258-5986T>A (n.1258-5986T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.1948T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.286T>A n.703T>A c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
9 | g.72820883T>C | CA373669616 | TMC1 | c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1258-5986T>C (n.1258-5986T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1948T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.286T>C n.703T>C c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
9 | g.72820883T>G | CA193296966 | TMC1 | c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1258-5986T>G (n.1258-5986T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.1948T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.286T>G n.703T>G c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820883T= | CA1855120655 | TMC1 | c.1805T= (p.Ile602=) c.*245T= (n.*245T=) c.1258-5986T= (n.1258-5986T=) c.1679T= (p.Ile560=) n.1948T= c.1367T= (p.Ile456=) n.286T= n.703T= c.2393T= (p.Ile798=) c.1808T= (p.Ile603=) | |
9 | g.72820884C>A | CA465492622 | TMC1 | c.1806C>A (p.Ile602=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1258-5985C>A (n.1258-5985C>A) c.1680C>A (p.Ile560=) n.1949C>A c.1368C>A (p.Ile456=) n.287C>A n.704C>A c.2394C>A (p.Ile798=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
9 | g.72820884C= | CA1855120656 | TMC1 | c.1806C= (p.Ile602=) c.*246C= (n.*246C=) c.1258-5985C= (n.1258-5985C=) c.1680C= (p.Ile560=) n.1949C= c.1368C= (p.Ile456=) n.287C= n.704C= c.2394C= (p.Ile798=) c.1809C= (p.Ile603=) | |
9 | g.72820884C>G | CA373669617 | TMC1 | c.1806C>G (p.Ile602Met) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1258-5985C>G (n.1258-5985C>G) c.1680C>G (p.Ile560Met) n.1949C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) n.287C>G n.704C>G c.2394C>G (p.Ile798Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
9 | g.72820884C>T | CA465492623 | TMC1 | c.1806C>T (p.Ile602=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1258-5985C>T (n.1258-5985C>T) c.1680C>T (p.Ile560=) n.1949C>T c.1368C>T (p.Ile456=) n.287C>T n.704C>T c.2394C>T (p.Ile798=) c.1809C>T (p.Ile603=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820885C>A | CA373669618 | TMC1 | c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1258-5984C>A (n.1258-5984C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.1950C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.288C>A n.705C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) | |
9 | g.72820885C>G | CA373669620 | TMC1 | c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1258-5984C>G (n.1258-5984C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1950C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.288C>G n.705C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) | |
9 | g.72820885C>T | CA373669619 | TMC1 | c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1258-5984C>T (n.1258-5984C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.1950C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.288C>T n.705C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) | |
9 | g.72820886T>A | CA373669621 | TMC1 | c.1808T>A (p.Leu603His) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1258-5983T>A (n.1258-5983T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) n.1951T>A c.1370T>A (p.Leu457His) n.289T>A n.706T>A c.2396T>A (p.Leu799His) c.1811T>A (p.Leu604His) | |
9 | g.72820886T>C | CA373669623 | TMC1 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1258-5983T>C (n.1258-5983T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1951T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.289T>C n.706T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) | |
9 | g.72820886T>G | CA373669622 | TMC1 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1258-5983T>G (n.1258-5983T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1951T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.289T>G n.706T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) | |
9 | g.72820887T>A | CA465492626 | TMC1 | c.1809T>A (p.Leu603=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1258-5982T>A (n.1258-5982T>A) c.1683T>A (p.Leu561=) n.1952T>A c.1371T>A (p.Leu457=) n.290T>A n.707T>A c.2397T>A (p.Leu799=) c.1812T>A (p.Leu604=) | |
9 | g.72820887T>C | CA465492624 | TMC1 | c.1809T>C (p.Leu603=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1258-5982T>C (n.1258-5982T>C) c.1683T>C (p.Leu561=) n.1952T>C c.1371T>C (p.Leu457=) n.290T>C n.707T>C c.2397T>C (p.Leu799=) c.1812T>C (p.Leu604=) | |
9 | g.72820887T>G | CA465492625 | TMC1 | c.1809T>G (p.Leu603=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1258-5982T>G (n.1258-5982T>G) c.1683T>G (p.Leu561=) n.1952T>G c.1371T>G (p.Leu457=) n.290T>G n.707T>G c.2397T>G (p.Leu799=) c.1812T>G (p.Leu604=) | |
9 | g.72820888C>A | CA465492627 | TMC1 | c.1810C>A (p.Arg604=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1258-5981C>A (n.1258-5981C>A) c.1684C>A (p.Arg562=) n.1953C>A c.1372C>A (p.Arg458=) n.291C>A n.708C>A c.2398C>A (p.Arg800=) c.1813C>A (p.Arg605=) | |
9 | g.72820888C= | CA1855120657 | TMC1 | c.1810C= (p.Arg604=) c.*250C= (n.*250C=) c.1258-5981C= (n.1258-5981C=) c.1684C= (p.Arg562=) n.1953C= c.1372C= (p.Arg458=) n.291C= n.708C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1813C= (p.Arg605=) | |
9 | g.72820888C>G | CA373669624 | TMC1 | c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1258-5981C>G (n.1258-5981C>G) c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.1953C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.291C>G n.708C>G c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) | |
9 | g.72820888C>T | CA5082077 | TMC1 | c.1810C>T (p.Arg604Ter) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1258-5981C>T (n.1258-5981C>T) c.1684C>T (p.Arg562Ter) n.1953C>T c.1372C>T (p.Arg458Ter) n.291C>T n.708C>T c.2398C>T (p.Arg800Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820889G>A | CA373669625 | TMC1 | c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1258-5980G>A (n.1258-5980G>A) c.1685G>A (p.Arg562Gln) n.1954G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.292G>A n.709G>A c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820889G>C | CA373669626 | TMC1 | c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1258-5980G>C (n.1258-5980G>C) c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.1954G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.292G>C n.709G>C c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72820889G= | CA1855120658 | TMC1 | c.1811G= (p.Arg604=) c.*251G= (n.*251G=) c.1258-5980G= (n.1258-5980G=) c.1685G= (p.Arg562=) n.1954G= c.1373G= (p.Arg458=) n.292G= n.709G= c.2399G= (p.Arg800=) c.1814G= (p.Arg605=) | |
9 | g.72820889G>T | CA373669627 | TMC1 | c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1258-5980G>T (n.1258-5980G>T) c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.1954G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.292G>T n.709G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72820890A>C | CA465492628 | TMC1 | c.1812A>C (p.Arg604=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1258-5979A>C (n.1258-5979A>C) c.1686A>C (p.Arg562=) n.1955A>C c.1374A>C (p.Arg458=) n.293A>C n.710A>C c.2400A>C (p.Arg800=) c.1815A>C (p.Arg605=) | |
9 | g.72820890A>G | CA465492629 | TMC1 | c.1812A>G (p.Arg604=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1258-5979A>G (n.1258-5979A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) n.1955A>G c.1374A>G (p.Arg458=) n.293A>G n.710A>G c.2400A>G (p.Arg800=) c.1815A>G (p.Arg605=) | |
9 | g.72820890A>T | CA465492630 | TMC1 | c.1812A>T (p.Arg604=) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1258-5979A>T (n.1258-5979A>T) c.1686A>T (p.Arg562=) n.1955A>T c.1374A>T (p.Arg458=) n.293A>T n.710A>T c.2400A>T (p.Arg800=) c.1815A>T (p.Arg605=) | |
9 | g.72820891C>A | CA373669628 | TMC1 | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1258-5978C>A (n.1258-5978C>A) c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.1956C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.294C>A n.711C>A c.2401C>A (p.Leu801Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) | |
9 | g.72820891C>G | CA373669629 | TMC1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1258-5978C>G (n.1258-5978C>G) c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1956C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.294C>G n.711C>G c.2401C>G (p.Leu801Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) | |
9 | g.72820891C>T | CA373669630 | TMC1 | c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1258-5978C>T (n.1258-5978C>T) c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.1956C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.294C>T n.711C>T c.2401C>T (p.Leu801Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) | |
9 | g.72820892T>A | CA373669631 | TMC1 | c.1814T>A (p.Leu605His) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1258-5977T>A (n.1258-5977T>A) c.1688T>A (p.Leu563His) n.1957T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.295T>A n.712T>A c.2402T>A (p.Leu801His) c.1817T>A (p.Leu606His) | |
9 | g.72820892T>C | CA5082078 | TMC1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1258-5977T>C (n.1258-5977T>C) c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1957T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.295T>C n.712T>C c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820892T>G | CA373669632 | TMC1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1258-5977T>G (n.1258-5977T>G) c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1957T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.295T>G n.712T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) | |
9 | g.72820892T= | CA1855120659 | TMC1 | c.1814T= (p.Leu605=) c.*254T= (n.*254T=) c.1258-5977T= (n.1258-5977T=) c.1688T= (p.Leu563=) n.1957T= c.1376T= (p.Leu459=) n.295T= n.712T= c.2402T= (p.Leu801=) c.1817T= (p.Leu606=) | |
9 | g.72820893C>A | CA465492631 | TMC1 | c.1815C>A (p.Leu605=) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1258-5976C>A (n.1258-5976C>A) c.1689C>A (p.Leu563=) n.1958C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.296C>A n.713C>A c.2403C>A (p.Leu801=) c.1818C>A (p.Leu606=) | |
9 | g.72820893C>G | CA465492632 | TMC1 | c.1815C>G (p.Leu605=) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1258-5976C>G (n.1258-5976C>G) c.1689C>G (p.Leu563=) n.1958C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.296C>G n.713C>G c.2403C>G (p.Leu801=) c.1818C>G (p.Leu606=) | |
9 | g.72820893C>T | CA465492633 | TMC1 | c.1815C>T (p.Leu605=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1258-5976C>T (n.1258-5976C>T) c.1689C>T (p.Leu563=) n.1958C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.296C>T n.713C>T c.2403C>T (p.Leu801=) c.1818C>T (p.Leu606=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820894C>A | CA373669635 | TMC1 | c.1816C>A (p.His606Asn) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1258-5975C>A (n.1258-5975C>A) c.1690C>A (p.His564Asn) n.1959C>A c.1378C>A (p.His460Asn) n.297C>A n.714C>A c.2404C>A (p.His802Asn) c.1819C>A (p.His607Asn) | |
9 | g.72820894C>G | CA373669633 | TMC1 | c.1816C>G (p.His606Asp) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1258-5975C>G (n.1258-5975C>G) c.1690C>G (p.His564Asp) n.1959C>G c.1378C>G (p.His460Asp) n.297C>G n.714C>G c.2404C>G (p.His802Asp) c.1819C>G (p.His607Asp) | |
9 | g.72820894C>T | CA373669634 | TMC1 | c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1258-5975C>T (n.1258-5975C>T) c.1690C>T (p.His564Tyr) n.1959C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) n.297C>T n.714C>T c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1819C>T (p.His607Tyr) | |
9 | g.72820895A>C | CA373669636 | TMC1 | c.1817A>C (p.His606Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1258-5974A>C (n.1258-5974A>C) c.1691A>C (p.His564Pro) n.1960A>C c.1379A>C (p.His460Pro) n.298A>C n.715A>C c.2405A>C (p.His802Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72820895A>G | CA373669637 | TMC1 | c.1817A>G (p.His606Arg) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1258-5974A>G (n.1258-5974A>G) c.1691A>G (p.His564Arg) n.1960A>G c.1379A>G (p.His460Arg) n.298A>G n.715A>G c.2405A>G (p.His802Arg) c.1820A>G (p.His607Arg) | |
9 | g.72820895A>T | CA373669638 | TMC1 | c.1817A>T (p.His606Leu) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1258-5974A>T (n.1258-5974A>T) c.1691A>T (p.His564Leu) n.1960A>T c.1379A>T (p.His460Leu) n.298A>T n.715A>T c.2405A>T (p.His802Leu) c.1820A>T (p.His607Leu) | |
9 | g.72820896T>A | CA373669639 | TMC1 | c.1818T>A (p.His606Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1258-5973T>A (n.1258-5973T>A) c.1692T>A (p.His564Gln) n.1961T>A c.1380T>A (p.His460Gln) n.299T>A n.716T>A c.2406T>A (p.His802Gln) c.1821T>A (p.His607Gln) | |
9 | g.72820896T>C | CA465492634 | TMC1 | c.1818T>C (p.His606=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1258-5973T>C (n.1258-5973T>C) c.1692T>C (p.His564=) n.1961T>C c.1380T>C (p.His460=) n.299T>C n.716T>C c.2406T>C (p.His802=) c.1821T>C (p.His607=) | dbSNP |
9 | g.72820896T>G | CA373669640 | TMC1 | c.1818T>G (p.His606Gln) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1258-5973T>G (n.1258-5973T>G) c.1692T>G (p.His564Gln) n.1961T>G c.1380T>G (p.His460Gln) n.299T>G n.716T>G c.2406T>G (p.His802Gln) c.1821T>G (p.His607Gln) | |
9 | g.72820897A>C | CA373669641 | TMC1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) c.1258-5972A>C (n.1258-5972A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1962A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.300A>C n.717A>C c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) | |
9 | g.72820897A>G | CA373669642 | TMC1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.*259A>G (n.*259A>G) c.1258-5972A>G (n.1258-5972A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1962A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.300A>G n.717A>G c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) | |
9 | g.72820897A>T | CA373669643 | TMC1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.*259A>T (n.*259A>T) c.1258-5972A>T (n.1258-5972A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1962A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.300A>T n.717A>T c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) | |
9 | g.72820898C>A | CA373669644 | TMC1 | c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1258-5971C>A (n.1258-5971C>A) c.1694C>A (p.Thr565Lys) n.1963C>A c.1382C>A (p.Thr461Lys) n.301C>A n.718C>A c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.1823C>A (p.Thr608Lys) | |
9 | g.72820898C= | CA1855120660 | TMC1 | c.1820C= (p.Thr607=) c.*260C= (n.*260C=) c.1258-5971C= (n.1258-5971C=) c.1694C= (p.Thr565=) n.1963C= c.1382C= (p.Thr461=) n.301C= n.718C= c.2408C= (p.Thr803=) c.1823C= (p.Thr608=) | |
9 | g.72820898C>G | CA373669645 | TMC1 | c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1258-5971C>G (n.1258-5971C>G) c.1694C>G (p.Thr565Arg) n.1963C>G c.1382C>G (p.Thr461Arg) n.301C>G n.718C>G c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.1823C>G (p.Thr608Arg) | |
9 | g.72820898C>T | CA193296987 | TMC1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1258-5971C>T (n.1258-5971C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1963C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.301C>T n.718C>T c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820899A>C | CA465492637 | TMC1 | c.1821A>C (p.Thr607=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1258-5970A>C (n.1258-5970A>C) c.1695A>C (p.Thr565=) n.1964A>C c.1383A>C (p.Thr461=) n.302A>C n.719A>C c.2409A>C (p.Thr803=) c.1824A>C (p.Thr608=) | |
9 | g.72820899A>G | CA465492635 | TMC1 | c.1821A>G (p.Thr607=) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1258-5970A>G (n.1258-5970A>G) c.1695A>G (p.Thr565=) n.1964A>G c.1383A>G (p.Thr461=) n.302A>G n.719A>G c.2409A>G (p.Thr803=) c.1824A>G (p.Thr608=) | |
9 | g.72820899A>T | CA465492636 | TMC1 | c.1821A>T (p.Thr607=) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1258-5970A>T (n.1258-5970A>T) c.1695A>T (p.Thr565=) n.1964A>T c.1383A>T (p.Thr461=) n.302A>T n.719A>T c.2409A>T (p.Thr803=) c.1824A>T (p.Thr608=) | |
9 | g.72820900T>A | CA373669647 | TMC1 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1258-5969T>A (n.1258-5969T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1965T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.303T>A n.720T>A c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.1825T>A (p.Ser609Thr) | |
9 | g.72820900T>C | CA373669648 | TMC1 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1258-5969T>C (n.1258-5969T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1965T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.303T>C n.720T>C c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.1825T>C (p.Ser609Pro) | |
9 | g.72820900T>G | CA373669646 | TMC1 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1258-5969T>G (n.1258-5969T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1965T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.303T>G n.720T>G c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) | |
9 | g.72820901C>A | CA373669649 | TMC1 | c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1258-5968C>A (n.1258-5968C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) n.1966C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.304C>A n.721C>A c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.1826C>A (p.Ser609Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.72820901C>G | CA373669650 | TMC1 | c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1258-5968C>G (n.1258-5968C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) n.1966C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.304C>G n.721C>G c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.1826C>G (p.Ser609Cys) | |
9 | g.72820901C>T | CA373669651 | TMC1 | c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1258-5968C>T (n.1258-5968C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) n.1966C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.304C>T n.721C>T c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1826C>T (p.Ser609Phe) | |
9 | g.72820902C>A | CA465492638 | TMC1 | c.1824C>A (p.Ser608=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1258-5967C>A (n.1258-5967C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) n.1967C>A c.1386C>A (p.Ser462=) n.305C>A n.722C>A c.2412C>A (p.Ser804=) c.1827C>A (p.Ser609=) | |
9 | g.72820902C= | CA1855120661 | TMC1 | c.1824C= (p.Ser608=) c.*264C= (n.*264C=) c.1258-5967C= (n.1258-5967C=) c.1698C= (p.Ser566=) n.1967C= c.1386C= (p.Ser462=) n.305C= n.722C= c.2412C= (p.Ser804=) c.1827C= (p.Ser609=) | |
9 | g.72820902C>G | CA465492639 | TMC1 | c.1824C>G (p.Ser608=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1258-5967C>G (n.1258-5967C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) n.1967C>G c.1386C>G (p.Ser462=) n.305C>G n.722C>G c.2412C>G (p.Ser804=) c.1827C>G (p.Ser609=) | dbSNP |
9 | g.72820902C>T | CA465492640 | TMC1 | c.1824C>T (p.Ser608=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1258-5967C>T (n.1258-5967C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) n.1967C>T c.1386C>T (p.Ser462=) n.305C>T n.722C>T c.2412C>T (p.Ser804=) c.1827C>T (p.Ser609=) | |
9 | g.72820903A>C | CA373669652 | TMC1 | c.1825A>C (p.Met609Leu) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1258-5966A>C (n.1258-5966A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) n.1968A>C c.1387A>C (p.Met463Leu) n.306A>C n.723A>C c.2413A>C (p.Met805Leu) c.1828A>C (p.Met610Leu) | |
9 | g.72820903A>G | CA373669653 | TMC1 | c.1825A>G (p.Met609Val) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1258-5966A>G (n.1258-5966A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) n.1968A>G c.1387A>G (p.Met463Val) n.306A>G n.723A>G c.2413A>G (p.Met805Val) c.1828A>G (p.Met610Val) | |
9 | g.72820903A>T | CA373669654 | TMC1 | c.1825A>T (p.Met609Leu) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1258-5966A>T (n.1258-5966A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) n.1968A>T c.1387A>T (p.Met463Leu) n.306A>T n.723A>T c.2413A>T (p.Met805Leu) c.1828A>T (p.Met610Leu) | |
9 | g.72820904T>A | CA373669655 | TMC1 | c.1826T>A (p.Met609Lys) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1258-5965T>A (n.1258-5965T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) n.1969T>A c.1388T>A (p.Met463Lys) n.307T>A n.724T>A c.2414T>A (p.Met805Lys) c.1829T>A (p.Met610Lys) | |
9 | g.72820904T>C | CA373669656 | TMC1 | c.1826T>C (p.Met609Thr) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1258-5965T>C (n.1258-5965T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) n.1969T>C c.1388T>C (p.Met463Thr) n.307T>C n.724T>C c.2414T>C (p.Met805Thr) c.1829T>C (p.Met610Thr) | |
9 | g.72820904T>G | CA373669657 | TMC1 | c.1826T>G (p.Met609Arg) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1258-5965T>G (n.1258-5965T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) n.1969T>G c.1388T>G (p.Met463Arg) n.307T>G n.724T>G c.2414T>G (p.Met805Arg) c.1829T>G (p.Met610Arg) | |
9 | g.72820905G>A | CA373669658 | TMC1 | c.1827G>A (p.Met609Ile) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1258-5964G>A (n.1258-5964G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) n.1970G>A c.1389G>A (p.Met463Ile) n.308G>A n.725G>A c.2415G>A (p.Met805Ile) c.1830G>A (p.Met610Ile) | |
9 | g.72820905G>C | CA373669659 | TMC1 | c.1827G>C (p.Met609Ile) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1258-5964G>C (n.1258-5964G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) n.1970G>C c.1389G>C (p.Met463Ile) n.308G>C n.725G>C c.2415G>C (p.Met805Ile) c.1830G>C (p.Met610Ile) | |
9 | g.72820905G>T | CA373669660 | TMC1 | c.1827G>T (p.Met609Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1258-5964G>T (n.1258-5964G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) n.1970G>T c.1389G>T (p.Met463Ile) n.308G>T n.725G>T c.2415G>T (p.Met805Ile) c.1830G>T (p.Met610Ile) | |
9 | g.72820906T>A | CA373669662 | TMC1 | c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1258-5963T>A (n.1258-5963T>A) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.1971T>A c.1390T>A (p.Tyr464Asn) n.309T>A n.726T>A c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) | |
9 | g.72820906T>C | CA373669663 | TMC1 | c.1828T>C (p.Tyr610His) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1258-5963T>C (n.1258-5963T>C) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.1971T>C c.1390T>C (p.Tyr464His) n.309T>C n.726T>C c.2416T>C (p.Tyr806His) c.1831T>C (p.Tyr611His) | |
9 | g.72820906T>G | CA373669661 | TMC1 | c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1258-5963T>G (n.1258-5963T>G) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.1971T>G c.1390T>G (p.Tyr464Asp) n.309T>G n.726T>G c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) | |
9 | g.72820907A= | CA1855120662 | TMC1 | c.1829A= (p.Tyr610=) c.*269A= (n.*269A=) c.1258-5962A= (n.1258-5962A=) c.1703A= (p.Tyr568=) n.1972A= c.1391A= (p.Tyr464=) n.310A= n.727A= c.2417A= (p.Tyr806=) c.1832A= (p.Tyr611=) | |
9 | g.72820907A>C | CA373669664 | TMC1 | c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1258-5962A>C (n.1258-5962A>C) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.1972A>C c.1391A>C (p.Tyr464Ser) n.310A>C n.727A>C c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) | |
9 | g.72820907A>G | CA5082079 | TMC1 | c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1258-5962A>G (n.1258-5962A>G) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.1972A>G c.1391A>G (p.Tyr464Cys) n.310A>G n.727A>G c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820907A>T | CA373669665 | TMC1 | c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1258-5962A>T (n.1258-5962A>T) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.1972A>T c.1391A>T (p.Tyr464Phe) n.310A>T n.727A>T c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) | |
9 | g.72820908C>A | CA373669666 | TMC1 | c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1258-5961C>A (n.1258-5961C>A) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) n.1973C>A c.1392C>A (p.Tyr464Ter) n.311C>A n.728C>A c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) | |
9 | g.72820908C>G | CA373669667 | TMC1 | c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1258-5961C>G (n.1258-5961C>G) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) n.1973C>G c.1392C>G (p.Tyr464Ter) n.311C>G n.728C>G c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) | |
9 | g.72820908C>T | CA465492641 | TMC1 | c.1830C>T (p.Tyr610=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1258-5961C>T (n.1258-5961C>T) c.1704C>T (p.Tyr568=) n.1973C>T c.1392C>T (p.Tyr464=) n.311C>T n.728C>T c.2418C>T (p.Tyr806=) c.1833C>T (p.Tyr611=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820909T>A | CA373669670 | TMC1 | c.1831T>A (p.Phe611Ile) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1258-5960T>A (n.1258-5960T>A) c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.1974T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.312T>A n.729T>A c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) | |
9 | g.72820909T>C | CA373669668 | TMC1 | c.1831T>C (p.Phe611Leu) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1258-5960T>C (n.1258-5960T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.1974T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.312T>C n.729T>C c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) | |
9 | g.72820909T>G | CA373669669 | TMC1 | c.1831T>G (p.Phe611Val) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1258-5960T>G (n.1258-5960T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) n.1974T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) n.312T>G n.729T>G c.2419T>G (p.Phe807Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) | |
9 | g.72820910T>A | CA373669671 | TMC1 | c.1832T>A (p.Phe611Tyr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1258-5959T>A (n.1258-5959T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.1975T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.313T>A n.730T>A c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) | |
9 | g.72820910T>C | CA373669672 | TMC1 | c.1832T>C (p.Phe611Ser) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1258-5959T>C (n.1258-5959T>C) c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.1975T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.313T>C n.730T>C c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) | |
9 | g.72820910T>G | CA373669673 | TMC1 | c.1832T>G (p.Phe611Cys) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1258-5959T>G (n.1258-5959T>G) c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.1975T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.313T>G n.730T>G c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) | |
9 | g.72820911C>A | CA373669674 | TMC1 | c.1833C>A (p.Phe611Leu) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1258-5958C>A (n.1258-5958C>A) c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.1976C>A c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.314C>A n.731C>A c.2421C>A (p.Phe807Leu) c.1836C>A (p.Phe612Leu) | |
9 | g.72820911C>G | CA373669675 | TMC1 | c.1833C>G (p.Phe611Leu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1258-5958C>G (n.1258-5958C>G) c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.1976C>G c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.314C>G n.731C>G c.2421C>G (p.Phe807Leu) c.1836C>G (p.Phe612Leu) | |
9 | g.72820911C>T | CA465492642 | TMC1 | c.1833C>T (p.Phe611=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1258-5958C>T (n.1258-5958C>T) c.1707C>T (p.Phe569=) n.1976C>T c.1395C>T (p.Phe465=) n.314C>T n.731C>T c.2421C>T (p.Phe807=) c.1836C>T (p.Phe612=) | |
9 | g.72820912C>A | CA373669678 | TMC1 | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1258-5957C>A (n.1258-5957C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.1977C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.315C>A n.732C>A c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) | |
9 | g.72820912C>G | CA373669677 | TMC1 | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1258-5957C>G (n.1258-5957C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.1977C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.315C>G n.732C>G c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) | |
9 | g.72820912C>T | CA373669676 | TMC1 | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1258-5957C>T (n.1258-5957C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.1977C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.315C>T n.732C>T c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.72820913A>C | CA373669679 | TMC1 | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1258-5956A>C (n.1258-5956A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.1978A>C c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.316A>C n.733A>C c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) | |
9 | g.72820913A>G | CA373669681 | TMC1 | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1258-5956A>G (n.1258-5956A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.1978A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.316A>G n.733A>G c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) | |
9 | g.72820913A>T | CA373669680 | TMC1 | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1258-5956A>T (n.1258-5956A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.1978A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.316A>T n.733A>T c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) | |
9 | g.72820914G>A | CA465492643 | TMC1 | c.1836G>A (p.Gln612=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1258-5955G>A (n.1258-5955G>A) c.1710G>A (p.Gln570=) n.1979G>A c.1398G>A (p.Gln466=) n.317G>A n.734G>A c.2424G>A (p.Gln808=) c.1839G>A (p.Gln613=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820914G>C | CA373669682 | TMC1 | c.1836G>C (p.Gln612His) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1258-5955G>C (n.1258-5955G>C) c.1710G>C (p.Gln570His) n.1979G>C c.1398G>C (p.Gln466His) n.317G>C n.734G>C c.2424G>C (p.Gln808His) c.1839G>C (p.Gln613His) | |
9 | g.72820914G>T | CA373669683 | TMC1 | c.1836G>T (p.Gln612His) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1258-5955G>T (n.1258-5955G>T) c.1710G>T (p.Gln570His) n.1979G>T c.1398G>T (p.Gln466His) n.317G>T n.734G>T c.2424G>T (p.Gln808His) c.1839G>T (p.Gln613His) | |
9 | g.72820915T>A | CA373669684 | TMC1 | c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1258-5954T>A (n.1258-5954T>A) c.1711T>A (p.Cys571Ser) n.1980T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.318T>A n.735T>A c.2425T>A (p.Cys809Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) | |
9 | g.72820915T>C | CA373669685 | TMC1 | c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1258-5954T>C (n.1258-5954T>C) c.1711T>C (p.Cys571Arg) n.1980T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.318T>C n.735T>C c.2425T>C (p.Cys809Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72820915T>G | CA373669686 | TMC1 | c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1258-5954T>G (n.1258-5954T>G) c.1711T>G (p.Cys571Gly) n.1980T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.318T>G n.735T>G c.2425T>G (p.Cys809Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) | |
9 | g.72820916G>A | CA373669687 | TMC1 | c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1258-5953G>A (n.1258-5953G>A) c.1712G>A (p.Cys571Tyr) n.1981G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.319G>A n.736G>A c.2426G>A (p.Cys809Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) | |
9 | g.72820916G>C | CA373669688 | TMC1 | c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1258-5953G>C (n.1258-5953G>C) c.1712G>C (p.Cys571Ser) n.1981G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.319G>C n.736G>C c.2426G>C (p.Cys809Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) | |
9 | g.72820916G= | CA1855120663 | TMC1 | c.1838G= (p.Cys613=) c.*278G= (n.*278G=) c.1258-5953G= (n.1258-5953G=) c.1712G= (p.Cys571=) n.1981G= c.1400G= (p.Cys467=) n.319G= n.736G= c.2426G= (p.Cys809=) c.1841G= (p.Cys614=) | |
9 | g.72820916G>T | CA373669689 | TMC1 | c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1258-5953G>T (n.1258-5953G>T) c.1712G>T (p.Cys571Phe) n.1981G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.319G>T n.736G>T c.2426G>T (p.Cys809Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820917C>A | CA373669690 | TMC1 | c.1839C>A (p.Cys613Ter) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1258-5952C>A (n.1258-5952C>A) c.1713C>A (p.Cys571Ter) n.1982C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) n.320C>A n.737C>A c.2427C>A (p.Cys809Ter) c.1842C>A (p.Cys614Ter) | |
9 | g.72820917C= | CA1855120664 | TMC1 | c.1839C= (p.Cys613=) c.*279C= (n.*279C=) c.1258-5952C= (n.1258-5952C=) c.1713C= (p.Cys571=) n.1982C= c.1401C= (p.Cys467=) n.320C= n.737C= c.2427C= (p.Cys809=) c.1842C= (p.Cys614=) | |
9 | g.72820917C>G | CA5082080 | TMC1 | c.1839C>G (p.Cys613Trp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1258-5952C>G (n.1258-5952C>G) c.1713C>G (p.Cys571Trp) n.1982C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) n.320C>G n.737C>G c.2427C>G (p.Cys809Trp) c.1842C>G (p.Cys614Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820917C>T | CA465492644 | TMC1 | c.1839C>T (p.Cys613=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1258-5952C>T (n.1258-5952C>T) c.1713C>T (p.Cys571=) n.1982C>T c.1401C>T (p.Cys467=) n.320C>T n.737C>T c.2427C>T (p.Cys809=) c.1842C>T (p.Cys614=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820917dup | CA2690289957 | TMC1 | c.1839dup (p.Trp614LeufsTer10) c.*279dup (n.*279dup) c.1258-5952dup (n.1258-5952dup) c.1713dup (p.Trp572LeufsTer10) n.1982dup c.1401dup (p.Trp468LeufsTer10) n.320dup n.737dup c.2427dup (p.Trp810LeufsTer10) c.1842dup (p.Trp615LeufsTer10) | gnomAD v4 |
9 | g.72820918T>A | CA373669691 | TMC1 | c.1840T>A (p.Trp614Arg) c.*280T>A (n.*280T>A) c.1258-5951T>A (n.1258-5951T>A) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1983T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg) n.321T>A n.738T>A c.2428T>A (p.Trp810Arg) c.1843T>A (p.Trp615Arg) | |
9 | g.72820918T>C | CA373669692 | TMC1 | c.1840T>C (p.Trp614Arg) c.*280T>C (n.*280T>C) c.1258-5951T>C (n.1258-5951T>C) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1983T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg) n.321T>C n.738T>C c.2428T>C (p.Trp810Arg) c.1843T>C (p.Trp615Arg) | |
9 | g.72820918T>G | CA373669693 | TMC1 | c.1840T>G (p.Trp614Gly) c.*280T>G (n.*280T>G) c.1258-5951T>G (n.1258-5951T>G) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1983T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly) n.321T>G n.738T>G c.2428T>G (p.Trp810Gly) c.1843T>G (p.Trp615Gly) | |
9 | g.72820919G>A | CA373669694 | TMC1 | c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1258-5950G>A (n.1258-5950G>A) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1984G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter) n.322G>A n.739G>A c.2429G>A (p.Trp810Ter) c.1844G>A (p.Trp615Ter) | |
9 | g.72820919G>C | CA373669695 | TMC1 | c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1258-5950G>C (n.1258-5950G>C) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1984G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser) n.322G>C n.739G>C c.2429G>C (p.Trp810Ser) c.1844G>C (p.Trp615Ser) | |
9 | g.72820919G>T | CA373669696 | TMC1 | c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1258-5950G>T (n.1258-5950G>T) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1984G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu) n.322G>T n.739G>T c.2429G>T (p.Trp810Leu) c.1844G>T (p.Trp615Leu) | |
9 | g.72820920G>A | CA373669697 | TMC1 | c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1258-5949G>A (n.1258-5949G>A) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1985G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) n.323G>A n.740G>A c.2430G>A (p.Trp810Ter) c.1845G>A (p.Trp615Ter) | |
9 | g.72820920G>C | CA373669699 | TMC1 | c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1258-5949G>C (n.1258-5949G>C) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1985G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) n.323G>C n.740G>C c.2430G>C (p.Trp810Cys) c.1845G>C (p.Trp615Cys) | |
9 | g.72820920G>T | CA373669698 | TMC1 | c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.*282G>T (n.*282G>T) c.1258-5949G>T (n.1258-5949G>T) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1985G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) n.323G>T n.740G>T c.2430G>T (p.Trp810Cys) c.1845G>T (p.Trp615Cys) | |
9 | g.72820921G>A | CA373669700 | TMC1 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.1258-5948G>A (n.1258-5948G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1986G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.324G>A n.741G>A c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820921G>C | CA373669701 | TMC1 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.*283G>C (n.*283G>C) c.1258-5948G>C (n.1258-5948G>C) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1986G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.324G>C n.741G>C c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) | |
9 | g.72820921G= | CA1855120665 | TMC1 | c.1843G= (p.Ala615=) c.*283G= (n.*283G=) c.1258-5948G= (n.1258-5948G=) c.1717G= (p.Ala573=) n.1986G= c.1405G= (p.Ala469=) n.324G= n.741G= c.2431G= (p.Ala811=) c.1846G= (p.Ala616=) | |
9 | g.72820921G>T | CA373669702 | TMC1 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.*283G>T (n.*283G>T) c.1258-5948G>T (n.1258-5948G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1986G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.324G>T n.741G>T c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) | |
9 | g.72820922C>A | CA373669703 | TMC1 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1258-5947C>A (n.1258-5947C>A) c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.1987C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.325C>A n.742C>A c.2432C>A (p.Ala811Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) | |
9 | g.72820922C= | CA1855120666 | TMC1 | c.1844C= (p.Ala615=) c.*284C= (n.*284C=) c.1258-5947C= (n.1258-5947C=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1987C= c.1406C= (p.Ala469=) n.325C= n.742C= c.2432C= (p.Ala811=) c.1847C= (p.Ala616=) | |
9 | g.72820922C>G | CA373669704 | TMC1 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1258-5947C>G (n.1258-5947C>G) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1987C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.325C>G n.742C>G c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) | |
9 | g.72820922C>T | CA373669705 | TMC1 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1258-5947C>T (n.1258-5947C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1987C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) n.325C>T n.742C>T c.2432C>T (p.Ala811Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72820923C>A | CA465492645 | TMC1 | c.1845C>A (p.Ala615=) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1258-5946C>A (n.1258-5946C>A) c.1719C>A (p.Ala573=) n.1988C>A c.1407C>A (p.Ala469=) n.326C>A n.743C>A c.2433C>A (p.Ala811=) c.1848C>A (p.Ala616=) | |
9 | g.72820923C= | CA1855120667 | TMC1 | c.1845C= (p.Ala615=) c.*285C= (n.*285C=) c.1258-5946C= (n.1258-5946C=) c.1719C= (p.Ala573=) n.1988C= c.1407C= (p.Ala469=) n.326C= n.743C= c.2433C= (p.Ala811=) c.1848C= (p.Ala616=) | |
9 | g.72820923C>G | CA465492646 | TMC1 | c.1845C>G (p.Ala615=) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1258-5946C>G (n.1258-5946C>G) c.1719C>G (p.Ala573=) n.1988C>G c.1407C>G (p.Ala469=) n.326C>G n.743C>G c.2433C>G (p.Ala811=) c.1848C>G (p.Ala616=) | |
9 | g.72820923C>T | CA5082082 | TMC1 | c.1845C>T (p.Ala615=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1258-5946C>T (n.1258-5946C>T) c.1719C>T (p.Ala573=) n.1988C>T c.1407C>T (p.Ala469=) n.326C>T n.743C>T c.2433C>T (p.Ala811=) c.1848C>T (p.Ala616=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820923_72820926dup | CA5082081 | TMC1 | c.1845_1848dup (p.Met617ArgfsTer8) c.*285_*288dup (n.*285_*288dup) c.1258-5946_1258-5943dup (n.1258-5946_1258-5943dup) c.1719_1722dup (p.Met575ArgfsTer8) n.1988_1991dup c.1407_1410dup (p.Met471ArgfsTer8) n.326_329dup n.743_746dup c.2433_2436dup (p.Met813ArgfsTer8) c.1848_1851dup (p.Met618ArgfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820924G>A | CA5082083 | TMC1 | c.1846G>A (p.Val616Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1258-5945G>A (n.1258-5945G>A) c.1720G>A (p.Val574Ile) n.1989G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) n.327G>A n.744G>A c.2434G>A (p.Val812Ile) c.1849G>A (p.Val617Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820924G>C | CA373669706 | TMC1 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1258-5945G>C (n.1258-5945G>C) c.1720G>C (p.Val574Leu) n.1989G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) n.327G>C n.744G>C c.2434G>C (p.Val812Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) | |
9 | g.72820924G= | CA1855120668 | TMC1 | c.1846G= (p.Val616=) c.*286G= (n.*286G=) c.1258-5945G= (n.1258-5945G=) c.1720G= (p.Val574=) n.1989G= c.1408G= (p.Val470=) n.327G= n.744G= c.2434G= (p.Val812=) c.1849G= (p.Val617=) | |
9 | g.72820924G>T | CA373669707 | TMC1 | c.1846G>T (p.Val616Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1258-5945G>T (n.1258-5945G>T) c.1720G>T (p.Val574Phe) n.1989G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) n.327G>T n.744G>T c.2434G>T (p.Val812Phe) c.1849G>T (p.Val617Phe) | |
9 | g.72820925T>A | CA373669708 | TMC1 | c.1847T>A (p.Val616Asp) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1258-5944T>A (n.1258-5944T>A) c.1721T>A (p.Val574Asp) n.1990T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) n.328T>A n.745T>A c.2435T>A (p.Val812Asp) c.1850T>A (p.Val617Asp) | |
9 | g.72820925T>C | CA193297042 | TMC1 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1258-5944T>C (n.1258-5944T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) n.1990T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) n.328T>C n.745T>C c.2435T>C (p.Val812Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) | dbSNP |
9 | g.72820925T>G | CA373669709 | TMC1 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1258-5944T>G (n.1258-5944T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) n.1990T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) n.328T>G n.745T>G c.2435T>G (p.Val812Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820925T= | CA1855120669 | TMC1 | c.1847T= (p.Val616=) c.*287T= (n.*287T=) c.1258-5944T= (n.1258-5944T=) c.1721T= (p.Val574=) n.1990T= c.1409T= (p.Val470=) n.328T= n.745T= c.2435T= (p.Val812=) c.1850T= (p.Val617=) | |
9 | g.72820926T>A | CA465492647 | TMC1 | c.1848T>A (p.Val616=) c.*288T>A (n.*288T>A) c.1258-5943T>A (n.1258-5943T>A) c.1722T>A (p.Val574=) n.1991T>A c.1410T>A (p.Val470=) n.329T>A n.746T>A c.2436T>A (p.Val812=) c.1851T>A (p.Val617=) | |
9 | g.72820926T>C | CA465492648 | TMC1 | c.1848T>C (p.Val616=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.1258-5943T>C (n.1258-5943T>C) c.1722T>C (p.Val574=) n.1991T>C c.1410T>C (p.Val470=) n.329T>C n.746T>C c.2436T>C (p.Val812=) c.1851T>C (p.Val617=) | |
9 | g.72820926T>G | CA465492649 | TMC1 | c.1848T>G (p.Val616=) c.*288T>G (n.*288T>G) c.1258-5943T>G (n.1258-5943T>G) c.1722T>G (p.Val574=) n.1991T>G c.1410T>G (p.Val470=) n.329T>G n.746T>G c.2436T>G (p.Val812=) c.1851T>G (p.Val617=) | |
9 | g.72820927A= | CA1855120670 | TMC1 | c.1849A= (p.Met617=) c.*289A= (n.*289A=) c.1258-5942A= (n.1258-5942A=) c.1723A= (p.Met575=) n.1992A= c.1411A= (p.Met471=) n.330A= n.747A= c.2437A= (p.Met813=) c.1852A= (p.Met618=) | |
9 | g.72820927A>C | CA373669710 | TMC1 | c.1849A>C (p.Met617Leu) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1258-5942A>C (n.1258-5942A>C) c.1723A>C (p.Met575Leu) n.1992A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) n.330A>C n.747A>C c.2437A>C (p.Met813Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820927A>G | CA5082084 | TMC1 | c.1849A>G (p.Met617Val) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1258-5942A>G (n.1258-5942A>G) c.1723A>G (p.Met575Val) n.1992A>G c.1411A>G (p.Met471Val) n.330A>G n.747A>G c.2437A>G (p.Met813Val) c.1852A>G (p.Met618Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820927A>T | CA373669711 | TMC1 | c.1849A>T (p.Met617Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1258-5942A>T (n.1258-5942A>T) c.1723A>T (p.Met575Leu) n.1992A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) n.330A>T n.747A>T c.2437A>T (p.Met813Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) | ClinVar |
9 | g.72820928T>A | CA373669712 | TMC1 | c.1850T>A (p.Met617Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.1258-5941T>A (n.1258-5941T>A) c.1724T>A (p.Met575Lys) n.1993T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) n.331T>A n.748T>A c.2438T>A (p.Met813Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) | |
9 | g.72820928T>C | CA193297050 | TMC1 | c.1850T>C (p.Met617Thr) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1258-5941T>C (n.1258-5941T>C) c.1724T>C (p.Met575Thr) n.1993T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) n.331T>C n.748T>C c.2438T>C (p.Met813Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820928T>G | CA373669713 | TMC1 | c.1850T>G (p.Met617Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.1258-5941T>G (n.1258-5941T>G) c.1724T>G (p.Met575Arg) n.1993T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) n.331T>G n.748T>G c.2438T>G (p.Met813Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72820928T= | CA1855120671 | TMC1 | c.1850T= (p.Met617=) c.*290T= (n.*290T=) c.1258-5941T= (n.1258-5941T=) c.1724T= (p.Met575=) n.1993T= c.1412T= (p.Met471=) n.331T= n.748T= c.2438T= (p.Met813=) c.1853T= (p.Met618=) | |
9 | g.72820929G>A | CA373669714 | TMC1 | c.1851G>A (p.Met617Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1258-5940G>A (n.1258-5940G>A) c.1725G>A (p.Met575Ile) n.1994G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) n.332G>A n.749G>A c.2439G>A (p.Met813Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) | |
9 | g.72820929G>C | CA373669715 | TMC1 | c.1851G>C (p.Met617Ile) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1258-5940G>C (n.1258-5940G>C) c.1725G>C (p.Met575Ile) n.1994G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) n.332G>C n.749G>C c.2439G>C (p.Met813Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.72820929G>T | CA373669716 | TMC1 | c.1851G>T (p.Met617Ile) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1258-5940G>T (n.1258-5940G>T) c.1725G>T (p.Met575Ile) n.1994G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) n.332G>T n.749G>T c.2439G>T (p.Met813Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) | |
9 | g.72820930T>A | CA373669717 | TMC1 | c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1258-5939T>A (n.1258-5939T>A) c.1726T>A (p.Cys576Ser) n.1995T>A c.1414T>A (p.Cys472Ser) n.333T>A n.750T>A c.2440T>A (p.Cys814Ser) c.1855T>A (p.Cys619Ser) | |
9 | g.72820930T>C | CA373669718 | TMC1 | c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1258-5939T>C (n.1258-5939T>C) c.1726T>C (p.Cys576Arg) n.1995T>C c.1414T>C (p.Cys472Arg) n.333T>C n.750T>C c.2440T>C (p.Cys814Arg) c.1855T>C (p.Cys619Arg) | |
9 | g.72820930T>G | CA373669719 | TMC1 | c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1258-5939T>G (n.1258-5939T>G) c.1726T>G (p.Cys576Gly) n.1995T>G c.1414T>G (p.Cys472Gly) n.333T>G n.750T>G c.2440T>G (p.Cys814Gly) c.1855T>G (p.Cys619Gly) | |
9 | g.72820931G>A | CA373669722 | TMC1 | c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.*293G>A (n.*293G>A) c.1258-5938G>A (n.1258-5938G>A) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) n.1996G>A c.1415G>A (p.Cys472Tyr) n.334G>A n.751G>A c.2441G>A (p.Cys814Tyr) c.1856G>A (p.Cys619Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.72820931G>C | CA373669720 | TMC1 | c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.*293G>C (n.*293G>C) c.1258-5938G>C (n.1258-5938G>C) c.1727G>C (p.Cys576Ser) n.1996G>C c.1415G>C (p.Cys472Ser) n.334G>C n.751G>C c.2441G>C (p.Cys814Ser) c.1856G>C (p.Cys619Ser) | |
9 | g.72820931G= | CA1855120672 | TMC1 | c.1853G= (p.Cys618=) c.*293G= (n.*293G=) c.1258-5938G= (n.1258-5938G=) c.1727G= (p.Cys576=) n.1996G= c.1415G= (p.Cys472=) n.334G= n.751G= c.2441G= (p.Cys814=) c.1856G= (p.Cys619=) | |
9 | g.72820931G>T | CA373669721 | TMC1 | c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1258-5938G>T (n.1258-5938G>T) c.1727G>T (p.Cys576Phe) n.1996G>T c.1415G>T (p.Cys472Phe) n.334G>T n.751G>T c.2441G>T (p.Cys814Phe) c.1856G>T (p.Cys619Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820932C>A | CA373669723 | TMC1 | c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1258-5937C>A (n.1258-5937C>A) c.1728C>A (p.Cys576Ter) n.1997C>A c.1416C>A (p.Cys472Ter) n.335C>A n.752C>A c.2442C>A (p.Cys814Ter) c.1857C>A (p.Cys619Ter) | |
9 | g.72820932C>G | CA373669724 | TMC1 | c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1258-5937C>G (n.1258-5937C>G) c.1728C>G (p.Cys576Trp) n.1997C>G c.1416C>G (p.Cys472Trp) n.335C>G n.752C>G c.2442C>G (p.Cys814Trp) c.1857C>G (p.Cys619Trp) | |
9 | g.72820932C>T | CA465492650 | TMC1 | c.1854C>T (p.Cys618=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1258-5937C>T (n.1258-5937C>T) c.1728C>T (p.Cys576=) n.1997C>T c.1416C>T (p.Cys472=) n.335C>T n.752C>T c.2442C>T (p.Cys814=) c.1857C>T (p.Cys619=) | |
9 | g.72820933T>A | CA373669725 | TMC1 | c.1855T>A (p.Cys619Ser) c.*295T>A (n.*295T>A) c.1258-5936T>A (n.1258-5936T>A) c.1729T>A (p.Cys577Ser) n.1998T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.336T>A n.753T>A c.2443T>A (p.Cys815Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) | |
9 | g.72820933T>C | CA373669726 | TMC1 | c.1855T>C (p.Cys619Arg) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1258-5936T>C (n.1258-5936T>C) c.1729T>C (p.Cys577Arg) n.1998T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.336T>C n.753T>C c.2443T>C (p.Cys815Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) | |
9 | g.72820933T>G | CA373669727 | TMC1 | c.1855T>G (p.Cys619Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.1258-5936T>G (n.1258-5936T>G) c.1729T>G (p.Cys577Gly) n.1998T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.336T>G n.753T>G c.2443T>G (p.Cys815Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) | |
9 | g.72820934G>A | CA373669728 | TMC1 | c.1856G>A (p.Cys619Tyr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1258-5935G>A (n.1258-5935G>A) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) n.1999G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.337G>A n.754G>A c.2444G>A (p.Cys815Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) | dbSNP |
9 | g.72820934G>C | CA373669729 | TMC1 | c.1856G>C (p.Cys619Ser) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1258-5935G>C (n.1258-5935G>C) c.1730G>C (p.Cys577Ser) n.1999G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.337G>C n.754G>C c.2444G>C (p.Cys815Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) | |
9 | g.72820934G= | CA1855120673 | TMC1 | c.1856G= (p.Cys619=) c.*296G= (n.*296G=) c.1258-5935G= (n.1258-5935G=) c.1730G= (p.Cys577=) n.1999G= c.1418G= (p.Cys473=) n.337G= n.754G= c.2444G= (p.Cys815=) c.1859G= (p.Cys620=) | |
9 | g.72820934G>T | CA373669730 | TMC1 | c.1856G>T (p.Cys619Phe) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1258-5935G>T (n.1258-5935G>T) c.1730G>T (p.Cys577Phe) n.1999G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.337G>T n.754G>T c.2444G>T (p.Cys815Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) | |
9 | g.72820935C>A | CA373669731 | TMC1 | c.1857C>A (p.Cys619Ter) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1258-5934C>A (n.1258-5934C>A) c.1731C>A (p.Cys577Ter) n.2000C>A c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.338C>A n.755C>A c.2445C>A (p.Cys815Ter) c.1860C>A (p.Cys620Ter) | |
9 | g.72820935C= | CA1855120674 | TMC1 | c.1857C= (p.Cys619=) c.*297C= (n.*297C=) c.1258-5934C= (n.1258-5934C=) c.1731C= (p.Cys577=) n.2000C= c.1419C= (p.Cys473=) n.338C= n.755C= c.2445C= (p.Cys815=) c.1860C= (p.Cys620=) | |
9 | g.72820935C>G | CA373669732 | TMC1 | c.1857C>G (p.Cys619Trp) c.*297C>G (n.*297C>G) c.1258-5934C>G (n.1258-5934C>G) c.1731C>G (p.Cys577Trp) n.2000C>G c.1419C>G (p.Cys473Trp) n.338C>G n.755C>G c.2445C>G (p.Cys815Trp) c.1860C>G (p.Cys620Trp) | |
9 | g.72820935C>T | CA5082085 | TMC1 | c.1857C>T (p.Cys619=) c.*297C>T (n.*297C>T) c.1258-5934C>T (n.1258-5934C>T) c.1731C>T (p.Cys577=) n.2000C>T c.1419C>T (p.Cys473=) n.338C>T n.755C>T c.2445C>T (p.Cys815=) c.1860C>T (p.Cys620=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72820936A= | CA1855120675 | TMC1 | c.1858A= (p.Asn620=) c.*298A= (n.*298A=) c.1258-5933A= (n.1258-5933A=) c.1732A= (p.Asn578=) n.2001A= c.1420A= (p.Asn474=) n.339A= n.756A= c.2446A= (p.Asn816=) c.1861A= (p.Asn621=) | |
9 | g.72820936A>C | CA373669734 | TMC1 | c.1858A>C (p.Asn620His) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1258-5933A>C (n.1258-5933A>C) c.1732A>C (p.Asn578His) n.2001A>C c.1420A>C (p.Asn474His) n.339A>C n.756A>C c.2446A>C (p.Asn816His) c.1861A>C (p.Asn621His) | |
9 | g.72820936A>G | CA193297058 | TMC1 | c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1258-5933A>G (n.1258-5933A>G) c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.2001A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.339A>G n.756A>G c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820936A>T | CA373669733 | TMC1 | c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1258-5933A>T (n.1258-5933A>T) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.2001A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.339A>T n.756A>T c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) | |
9 | g.72820937A= | CA1855120676 | TMC1 | c.1859A= (p.Asn620=) c.*299A= (n.*299A=) c.1258-5932A= (n.1258-5932A=) c.1733A= (p.Asn578=) n.2002A= c.1421A= (p.Asn474=) n.340A= n.757A= c.2447A= (p.Asn816=) c.1862A= (p.Asn621=) | |
9 | g.72820937A>C | CA373669736 | TMC1 | c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.1258-5932A>C (n.1258-5932A>C) c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.2002A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.340A>C n.757A>C c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) | |
9 | g.72820937A>G | CA5082086 | TMC1 | c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.*299A>G (n.*299A>G) c.1258-5932A>G (n.1258-5932A>G) c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.2002A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.340A>G n.757A>G c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820937A>T | CA373669735 | TMC1 | c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) c.1258-5932A>T (n.1258-5932A>T) c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.2002A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.340A>T n.757A>T c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) | dbSNP |
9 | g.72820938T>A | CA373669737 | TMC1 | c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.*300T>A (n.*300T>A) c.1258-5931T>A (n.1258-5931T>A) c.1734T>A (p.Asn578Lys) n.2003T>A c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.341T>A n.758T>A c.2448T>A (p.Asn816Lys) c.1863T>A (p.Asn621Lys) | |
9 | g.72820938T>C | CA465492651 | TMC1 | c.1860T>C (p.Asn620=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.1258-5931T>C (n.1258-5931T>C) c.1734T>C (p.Asn578=) n.2003T>C c.1422T>C (p.Asn474=) n.341T>C n.758T>C c.2448T>C (p.Asn816=) c.1863T>C (p.Asn621=) | |
9 | g.72820938T>G | CA373669738 | TMC1 | c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.*300T>G (n.*300T>G) c.1258-5931T>G (n.1258-5931T>G) c.1734T>G (p.Asn578Lys) n.2003T>G c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.341T>G n.758T>G c.2448T>G (p.Asn816Lys) c.1863T>G (p.Asn621Lys) | |
9 | g.72820939G>A | CA373669739 | TMC1 | c.1861G>A (p.Val621Ile) c.*301G>A (n.*301G>A) c.1258-5930G>A (n.1258-5930G>A) c.1735G>A (p.Val579Ile) n.2004G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) n.342G>A n.759G>A c.2449G>A (p.Val817Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820939G>C | CA373669740 | TMC1 | c.1861G>C (p.Val621Leu) c.*301G>C (n.*301G>C) c.1258-5930G>C (n.1258-5930G>C) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.2004G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) n.342G>C n.759G>C c.2449G>C (p.Val817Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) | |
9 | g.72820939G= | CA1855120677 | TMC1 | c.1861G= (p.Val621=) c.*301G= (n.*301G=) c.1258-5930G= (n.1258-5930G=) c.1735G= (p.Val579=) n.2004G= c.1423G= (p.Val475=) n.342G= n.759G= c.2449G= (p.Val817=) c.1864G= (p.Val622=) | |
9 | g.72820939G>T | CA373669741 | TMC1 | c.1861G>T (p.Val621Phe) c.*301G>T (n.*301G>T) c.1258-5930G>T (n.1258-5930G>T) c.1735G>T (p.Val579Phe) n.2004G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) n.342G>T n.759G>T c.2449G>T (p.Val817Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) | |
9 | g.72820940T>A | CA373669742 | TMC1 | c.1862T>A (p.Val621Asp) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1258-5929T>A (n.1258-5929T>A) c.1736T>A (p.Val579Asp) n.2005T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) n.343T>A n.760T>A c.2450T>A (p.Val817Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) | |
9 | g.72820940T>C | CA373669743 | TMC1 | c.1862T>C (p.Val621Ala) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1258-5929T>C (n.1258-5929T>C) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.2005T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) n.343T>C n.760T>C c.2450T>C (p.Val817Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) | dbSNP |
9 | g.72820940T>G | CA373669744 | TMC1 | c.1862T>G (p.Val621Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1258-5929T>G (n.1258-5929T>G) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.2005T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) n.343T>G n.760T>G c.2450T>G (p.Val817Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) | |
9 | g.72820940T= | CA1855120678 | TMC1 | c.1862T= (p.Val621=) c.*302T= (n.*302T=) c.1258-5929T= (n.1258-5929T=) c.1736T= (p.Val579=) n.2005T= c.1424T= (p.Val475=) n.343T= n.760T= c.2450T= (p.Val817=) c.1865T= (p.Val622=) | |
9 | g.72820941T>A | CA465492652 | TMC1 | c.1863T>A (p.Val621=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.1258-5928T>A (n.1258-5928T>A) c.1737T>A (p.Val579=) n.2006T>A c.1425T>A (p.Val475=) n.344T>A n.761T>A c.2451T>A (p.Val817=) c.1866T>A (p.Val622=) | |
9 | g.72820941T>C | CA465492654 | TMC1 | c.1863T>C (p.Val621=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.1258-5928T>C (n.1258-5928T>C) c.1737T>C (p.Val579=) n.2006T>C c.1425T>C (p.Val475=) n.344T>C n.761T>C c.2451T>C (p.Val817=) c.1866T>C (p.Val622=) | |
9 | g.72820941T>G | CA465492653 | TMC1 | c.1863T>G (p.Val621=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.1258-5928T>G (n.1258-5928T>G) c.1737T>G (p.Val579=) n.2006T>G c.1425T>G (p.Val475=) n.344T>G n.761T>G c.2451T>G (p.Val817=) c.1866T>G (p.Val622=) | |
9 | g.72820942C>A | CA373669745 | TMC1 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.1258-5927C>A (n.1258-5927C>A) c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.2007C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.345C>A n.762C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | |
9 | g.72820942C= | CA1855120679 | TMC1 | c.1864C= (p.Pro622=) c.*304C= (n.*304C=) c.1258-5927C= (n.1258-5927C=) c.1738C= (p.Pro580=) n.2007C= c.1426C= (p.Pro476=) n.345C= n.762C= c.2452C= (p.Pro818=) c.1867C= (p.Pro623=) | |
9 | g.72820942C>G | CA5082087 | TMC1 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.*304C>G (n.*304C>G) c.1258-5927C>G (n.1258-5927C>G) c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.2007C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.345C>G n.762C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820942C>T | CA373669746 | TMC1 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.*304C>T (n.*304C>T) c.1258-5927C>T (n.1258-5927C>T) c.1738C>T (p.Pro580Ser) n.2007C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.345C>T n.762C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | COSMIC |
9 | g.72820943C>A | CA373669747 | TMC1 | c.1865C>A (p.Pro622His) c.*305C>A (n.*305C>A) c.1258-5926C>A (n.1258-5926C>A) c.1739C>A (p.Pro580His) n.2008C>A c.1427C>A (p.Pro476His) n.346C>A n.763C>A c.2453C>A (p.Pro818His) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
9 | g.72820943C= | CA1855120680 | TMC1 | c.1865C= (p.Pro622=) c.*305C= (n.*305C=) c.1258-5926C= (n.1258-5926C=) c.1739C= (p.Pro580=) n.2008C= c.1427C= (p.Pro476=) n.346C= n.763C= c.2453C= (p.Pro818=) c.1868C= (p.Pro623=) | |
9 | g.72820943C>G | CA373669749 | TMC1 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.*305C>G (n.*305C>G) c.1258-5926C>G (n.1258-5926C>G) c.1739C>G (p.Pro580Arg) n.2008C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.346C>G n.763C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
9 | g.72820943C>T | CA373669748 | TMC1 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.*305C>T (n.*305C>T) c.1258-5926C>T (n.1258-5926C>T) c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.2008C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.346C>T n.763C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820944T>A | CA465492655 | TMC1 | c.1866T>A (p.Pro622=) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1258-5925T>A (n.1258-5925T>A) c.1740T>A (p.Pro580=) n.2009T>A c.1428T>A (p.Pro476=) n.347T>A n.764T>A c.2454T>A (p.Pro818=) c.1869T>A (p.Pro623=) | |
9 | g.72820944T>C | CA465492656 | TMC1 | c.1866T>C (p.Pro622=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1258-5925T>C (n.1258-5925T>C) c.1740T>C (p.Pro580=) n.2009T>C c.1428T>C (p.Pro476=) n.347T>C n.764T>C c.2454T>C (p.Pro818=) c.1869T>C (p.Pro623=) | |
9 | g.72820944T>G | CA465492657 | TMC1 | c.1866T>G (p.Pro622=) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1258-5925T>G (n.1258-5925T>G) c.1740T>G (p.Pro580=) n.2009T>G c.1428T>G (p.Pro476=) n.347T>G n.764T>G c.2454T>G (p.Pro818=) c.1869T>G (p.Pro623=) | |
9 | g.72820945G>A | CA373669750 | TMC1 | c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1258-5924G>A (n.1258-5924G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.2010G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.348G>A n.765G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820945G>C | CA373669751 | TMC1 | c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1258-5924G>C (n.1258-5924G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.2010G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.348G>C n.765G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) | |
9 | g.72820945G= | CA1855120681 | TMC1 | c.1867G= (p.Glu623=) c.*307G= (n.*307G=) c.1258-5924G= (n.1258-5924G=) c.1741G= (p.Glu581=) n.2010G= c.1429G= (p.Glu477=) n.348G= n.765G= c.2455G= (p.Glu819=) c.1870G= (p.Glu624=) | |
9 | g.72820945G>T | CA373669752 | TMC1 | c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1258-5924G>T (n.1258-5924G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.2010G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.348G>T n.765G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) | |
9 | g.72820946A>C | CA373669753 | TMC1 | c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.1258-5923A>C (n.1258-5923A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.2011A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.349A>C n.766A>C c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) | |
9 | g.72820946A>G | CA373669754 | TMC1 | c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.1258-5923A>G (n.1258-5923A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.2011A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.349A>G n.766A>G c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) | |
9 | g.72820946A>T | CA373669755 | TMC1 | c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.1258-5923A>T (n.1258-5923A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) n.2011A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) n.349A>T n.766A>T c.2456A>T (p.Glu819Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) | |
9 | g.72820947G>A | CA465492658 | TMC1 | c.1869G>A (p.Glu623=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1258-5922G>A (n.1258-5922G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) n.2012G>A c.1431G>A (p.Glu477=) n.350G>A n.767G>A c.2457G>A (p.Glu819=) c.1872G>A (p.Glu624=) | |
9 | g.72820947G>C | CA373669756 | TMC1 | c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1258-5922G>C (n.1258-5922G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) n.2012G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.350G>C n.767G>C c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) | |
9 | g.72820947G>T | CA373669757 | TMC1 | c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1258-5922G>T (n.1258-5922G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) n.2012G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.350G>T n.767G>T c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) | |
9 | g.72820948G>A | CA373669758 | TMC1 | c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1258-5921G>A (n.1258-5921G>A) c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.2013G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.351G>A n.768G>A c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) | |
9 | g.72820948G>C | CA373669759 | TMC1 | c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1258-5921G>C (n.1258-5921G>C) c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.2013G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.351G>C n.768G>C c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) | |
9 | g.72820948G= | CA1855120682 | TMC1 | c.1870G= (p.Ala624=) c.*310G= (n.*310G=) c.1258-5921G= (n.1258-5921G=) c.1744G= (p.Ala582=) n.2013G= c.1432G= (p.Ala478=) n.351G= n.768G= c.2458G= (p.Ala820=) c.1873G= (p.Ala625=) | |
9 | g.72820948G>T | CA373669760 | TMC1 | c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1258-5921G>T (n.1258-5921G>T) c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.2013G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.351G>T n.768G>T c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) | |
9 | g.72820949C>A | CA373669762 | TMC1 | c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1258-5920C>A (n.1258-5920C>A) c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.2014C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.352C>A n.769C>A c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) | |
9 | g.72820949C>G | CA373669763 | TMC1 | c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1258-5920C>G (n.1258-5920C>G) c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.2014C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.352C>G n.769C>G c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) | |
9 | g.72820949C>T | CA373669761 | TMC1 | c.1871C>T (p.Ala624Val) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1258-5920C>T (n.1258-5920C>T) c.1745C>T (p.Ala582Val) n.2014C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) n.352C>T n.769C>T c.2459C>T (p.Ala820Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) | |
9 | g.72820950dup | CA465492659 | TMC1 | c.1872dup (p.Arg625GlnfsTer10) c.*312dup (n.*312dup) c.1258-5919dup (n.1258-5919dup) c.1746dup (p.Arg583GlnfsTer10) n.2015dup c.1434dup (p.Arg479GlnfsTer10) n.353dup n.770dup c.2460dup (p.Arg821GlnfsTer10) c.1875dup (p.Arg626GlnfsTer10) | dbSNP |
9 | g.72820950C>A | CA465492660 | TMC1 | c.1872C>A (p.Ala624=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1258-5919C>A (n.1258-5919C>A) c.1746C>A (p.Ala582=) n.2015C>A c.1434C>A (p.Ala478=) n.353C>A n.770C>A c.2460C>A (p.Ala820=) c.1875C>A (p.Ala625=) | |
9 | g.72820950C>G | CA465492662 | TMC1 | c.1872C>G (p.Ala624=) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1258-5919C>G (n.1258-5919C>G) c.1746C>G (p.Ala582=) n.2015C>G c.1434C>G (p.Ala478=) n.353C>G n.770C>G c.2460C>G (p.Ala820=) c.1875C>G (p.Ala625=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820950C>T | CA465492661 | TMC1 | c.1872C>T (p.Ala624=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1258-5919C>T (n.1258-5919C>T) c.1746C>T (p.Ala582=) n.2015C>T c.1434C>T (p.Ala478=) n.353C>T n.770C>T c.2460C>T (p.Ala820=) c.1875C>T (p.Ala625=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820951A>C | CA465492663 | TMC1 | c.1873A>C (p.Arg625=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1258-5918A>C (n.1258-5918A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) n.2016A>C c.1435A>C (p.Arg479=) n.354A>C n.771A>C c.2461A>C (p.Arg821=) c.1876A>C (p.Arg626=) | |
9 | g.72820951A>G | CA373669764 | TMC1 | c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1258-5918A>G (n.1258-5918A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.2016A>G c.1435A>G (p.Arg479Gly) n.354A>G n.771A>G c.2461A>G (p.Arg821Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) | |
9 | g.72820951A>T | CA373669765 | TMC1 | c.1873A>T (p.Arg625Trp) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1258-5918A>T (n.1258-5918A>T) c.1747A>T (p.Arg583Trp) n.2016A>T c.1435A>T (p.Arg479Trp) n.354A>T n.771A>T c.2461A>T (p.Arg821Trp) c.1876A>T (p.Arg626Trp) | |
9 | g.72820952G>A | CA373669766 | TMC1 | c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1258-5917G>A (n.1258-5917G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.2017G>A c.1436G>A (p.Arg479Lys) n.355G>A n.772G>A c.2462G>A (p.Arg821Lys) c.1877G>A (p.Arg626Lys) | |
9 | g.72820952G>C | CA5082088 | TMC1 | c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1258-5917G>C (n.1258-5917G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.2017G>C c.1436G>C (p.Arg479Thr) n.355G>C n.772G>C c.2462G>C (p.Arg821Thr) c.1877G>C (p.Arg626Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820952G= | CA1855120683 | TMC1 | c.1874G= (p.Arg625=) c.*314G= (n.*314G=) c.1258-5917G= (n.1258-5917G=) c.1748G= (p.Arg583=) n.2017G= c.1436G= (p.Arg479=) n.355G= n.772G= c.2462G= (p.Arg821=) c.1877G= (p.Arg626=) | |
9 | g.72820952G>T | CA373669767 | TMC1 | c.1874G>T (p.Arg625Met) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1258-5917G>T (n.1258-5917G>T) c.1748G>T (p.Arg583Met) n.2017G>T c.1436G>T (p.Arg479Met) n.355G>T n.772G>T c.2462G>T (p.Arg821Met) c.1877G>T (p.Arg626Met) | |
9 | g.72820953G>A | CA465492664 | TMC1 | c.1875G>A (p.Arg625=) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1258-5916G>A (n.1258-5916G>A) c.1749G>A (p.Arg583=) n.2018G>A c.1437G>A (p.Arg479=) n.356G>A n.773G>A c.2463G>A (p.Arg821=) c.1878G>A (p.Arg626=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820953G>C | CA373669768 | TMC1 | c.1875G>C (p.Arg625Ser) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1258-5916G>C (n.1258-5916G>C) c.1749G>C (p.Arg583Ser) n.2018G>C c.1437G>C (p.Arg479Ser) n.356G>C n.773G>C c.2463G>C (p.Arg821Ser) c.1878G>C (p.Arg626Ser) | |
9 | g.72820953G>T | CA373669769 | TMC1 | c.1875G>T (p.Arg625Ser) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1258-5916G>T (n.1258-5916G>T) c.1749G>T (p.Arg583Ser) n.2018G>T c.1437G>T (p.Arg479Ser) n.356G>T n.773G>T c.2463G>T (p.Arg821Ser) c.1878G>T (p.Arg626Ser) | |
9 | g.72820954G>A | CA373669770 | TMC1 | c.1876G>A (p.Val626Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1258-5915G>A (n.1258-5915G>A) c.1750G>A (p.Val584Ile) n.2019G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) n.357G>A n.774G>A c.2464G>A (p.Val822Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) | ClinVar |
9 | g.72820954G>C | CA373669771 | TMC1 | c.1876G>C (p.Val626Leu) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1258-5915G>C (n.1258-5915G>C) c.1750G>C (p.Val584Leu) n.2019G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) n.357G>C n.774G>C c.2464G>C (p.Val822Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) | |
9 | g.72820954G>T | CA373669772 | TMC1 | c.1876G>T (p.Val626Phe) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1258-5915G>T (n.1258-5915G>T) c.1750G>T (p.Val584Phe) n.2019G>T c.1438G>T (p.Val480Phe) n.357G>T n.774G>T c.2464G>T (p.Val822Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) | |
9 | g.72820955T>A | CA373669773 | TMC1 | c.1877T>A (p.Val626Asp) c.*317T>A (n.*317T>A) c.1258-5914T>A (n.1258-5914T>A) c.1751T>A (p.Val584Asp) n.2020T>A c.1439T>A (p.Val480Asp) n.358T>A n.775T>A c.2465T>A (p.Val822Asp) c.1880T>A (p.Val627Asp) | |
9 | g.72820955T>C | CA373669774 | TMC1 | c.1877T>C (p.Val626Ala) c.*317T>C (n.*317T>C) c.1258-5914T>C (n.1258-5914T>C) c.1751T>C (p.Val584Ala) n.2020T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) n.358T>C n.775T>C c.2465T>C (p.Val822Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) | |
9 | g.72820955T>G | CA373669775 | TMC1 | c.1877T>G (p.Val626Gly) c.*317T>G (n.*317T>G) c.1258-5914T>G (n.1258-5914T>G) c.1751T>G (p.Val584Gly) n.2020T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) n.358T>G n.775T>G c.2465T>G (p.Val822Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) | |
9 | g.72820956C>A | CA465492665 | TMC1 | c.1878C>A (p.Val626=) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1258-5913C>A (n.1258-5913C>A) c.1752C>A (p.Val584=) n.2021C>A c.1440C>A (p.Val480=) n.359C>A n.776C>A c.2466C>A (p.Val822=) c.1881C>A (p.Val627=) | COSMIC |
9 | g.72820956C>G | CA465492666 | TMC1 | c.1878C>G (p.Val626=) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1258-5913C>G (n.1258-5913C>G) c.1752C>G (p.Val584=) n.2021C>G c.1440C>G (p.Val480=) n.359C>G n.776C>G c.2466C>G (p.Val822=) c.1881C>G (p.Val627=) | |
9 | g.72820956C>T | CA465492667 | TMC1 | c.1878C>T (p.Val626=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1258-5913C>T (n.1258-5913C>T) c.1752C>T (p.Val584=) n.2021C>T c.1440C>T (p.Val480=) n.359C>T n.776C>T c.2466C>T (p.Val822=) c.1881C>T (p.Val627=) | |
9 | g.72820957T>A | CA373669778 | TMC1 | c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1258-5912T>A (n.1258-5912T>A) c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.2022T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.360T>A n.777T>A c.2467T>A (p.Phe823Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) | |
9 | g.72820957T>C | CA373669777 | TMC1 | c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1258-5912T>C (n.1258-5912T>C) c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.2022T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.360T>C n.777T>C c.2467T>C (p.Phe823Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) | |
9 | g.72820957T>G | CA373669776 | TMC1 | c.1879T>G (p.Phe627Val) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1258-5912T>G (n.1258-5912T>G) c.1753T>G (p.Phe585Val) n.2022T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) n.360T>G n.777T>G c.2467T>G (p.Phe823Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) | |
9 | g.72820958T>A | CA373669779 | TMC1 | c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1258-5911T>A (n.1258-5911T>A) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.2023T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.361T>A n.778T>A c.2468T>A (p.Phe823Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) | |
9 | g.72820958T>C | CA373669780 | TMC1 | c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1258-5911T>C (n.1258-5911T>C) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.2023T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.361T>C n.778T>C c.2468T>C (p.Phe823Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) | |
9 | g.72820958T>G | CA373669781 | TMC1 | c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1258-5911T>G (n.1258-5911T>G) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.2023T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.361T>G n.778T>G c.2468T>G (p.Phe823Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) | |
9 | g.72820959C>A | CA373669782 | TMC1 | c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1258-5910C>A (n.1258-5910C>A) c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.2024C>A c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.362C>A n.779C>A c.2469C>A (p.Phe823Leu) c.1884C>A (p.Phe628Leu) | |
9 | g.72820959C>G | CA373669783 | TMC1 | c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1258-5910C>G (n.1258-5910C>G) c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.2024C>G c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.362C>G n.779C>G c.2469C>G (p.Phe823Leu) c.1884C>G (p.Phe628Leu) | |
9 | g.72820959C>T | CA465492668 | TMC1 | c.1881C>T (p.Phe627=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1258-5910C>T (n.1258-5910C>T) c.1755C>T (p.Phe585=) n.2024C>T c.1443C>T (p.Phe481=) n.362C>T n.779C>T c.2469C>T (p.Phe823=) c.1884C>T (p.Phe628=) | |
9 | g.72820960A>C | CA373669784 | TMC1 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1258-5909A>C (n.1258-5909A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) n.2025A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.363A>C n.780A>C c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) | |
9 | g.72820960A>G | CA373669785 | TMC1 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1258-5909A>G (n.1258-5909A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) n.2025A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.363A>G n.780A>G c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) | |
9 | g.72820960A>T | CA373669786 | TMC1 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1258-5909A>T (n.1258-5909A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) n.2025A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.363A>T n.780A>T c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) | |
9 | g.72820961_72820962del | CA2579354306 | TMC1 | c.1883_1884del (p.Lys628SerfsTer6) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.1258-5908_1258-5907del (n.1258-5908_1258-5907del) c.1757_1758del (p.Lys586SerfsTer6) n.2026_2027del c.1445_1446del (p.Lys482SerfsTer6) n.364_365del n.781_782del c.2471_2472del (p.Lys824SerfsTer6) c.1886_1887del (p.Lys629SerfsTer6) | |
9 | g.72820961A>C | CA373669787 | TMC1 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.1258-5908A>C (n.1258-5908A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.2026A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.364A>C n.781A>C c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) | |
9 | g.72820961A>G | CA373669788 | TMC1 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.*323A>G (n.*323A>G) c.1258-5908A>G (n.1258-5908A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.2026A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.364A>G n.781A>G c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) | |
9 | g.72820961A>T | CA373669789 | TMC1 | c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.*323A>T (n.*323A>T) c.1258-5908A>T (n.1258-5908A>T) c.1757A>T (p.Lys586Ile) n.2026A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.364A>T n.781A>T c.2471A>T (p.Lys824Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) |