Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72791842T>CCA588650227TMC1c.1225-44T>C (n.1225-44T>C)
c.787-44T>C (n.787-44T>C)
c.1099-44T>C (n.1099-44T>C)
n.1265-44T>C
n.1523-44T>C
c.1813-44T>C (n.1813-44T>C)
c.1228-44T>C (n.1228-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791842T=CA1855107499TMC1c.1225-44T= (n.1225-44T=)
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n.1523-44T=
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c.1228-44T= (n.1228-44T=)
9g.72791844delCA2690288390TMC1c.1225-42del (n.1225-42del)
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n.1523-42del
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c.1228-42del (n.1228-42del)
 gnomAD v4
9g.72791843T>GCA2690288391TMC1c.1225-43T>G (n.1225-43T>G)
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n.1523-43T>G
c.1813-43T>G (n.1813-43T>G)
c.1228-43T>G (n.1228-43T>G)
 gnomAD v4
9g.72791845A=CA1855107500TMC1c.1225-41A= (n.1225-41A=)
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c.1228-41A= (n.1228-41A=)
9g.72791845A>GCA5081902TMC1c.1225-41A>G (n.1225-41A>G)
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c.1228-41A>G (n.1228-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791845A>TCA2579354236TMC1c.1225-41A>T (n.1225-41A>T)
c.787-41A>T (n.787-41A>T)
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n.1523-41A>T
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c.1228-41A>T (n.1228-41A>T)
 gnomAD v4
9g.72791846A>GCA2690288392TMC1c.1225-40A>G (n.1225-40A>G)
c.787-40A>G (n.787-40A>G)
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 gnomAD v4
9g.72791847A=CA1855107501TMC1c.1225-39A= (n.1225-39A=)
c.787-39A= (n.787-39A=)
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n.1523-39A=
c.1813-39A= (n.1813-39A=)
c.1228-39A= (n.1228-39A=)
9g.72791847A>GCA1855107502TMC1c.1225-39A>G (n.1225-39A>G)
c.787-39A>G (n.787-39A>G)
c.1099-39A>G (n.1099-39A>G)
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c.1228-39A>G (n.1228-39A>G)
 dbSNP
9g.72791848C>ACA2690288393TMC1c.1225-38C>A (n.1225-38C>A)
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n.1265-38C>A
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c.1813-38C>A (n.1813-38C>A)
c.1228-38C>A (n.1228-38C>A)
 gnomAD v4
9g.72791848C=CA1855107503TMC1c.1225-38C= (n.1225-38C=)
c.787-38C= (n.787-38C=)
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c.1228-38C= (n.1228-38C=)
9g.72791848C>TCA5081903TMC1c.1225-38C>T (n.1225-38C>T)
c.787-38C>T (n.787-38C>T)
c.1099-38C>T (n.1099-38C>T)
n.1265-38C>T
n.1523-38C>T
c.1813-38C>T (n.1813-38C>T)
c.1228-38C>T (n.1228-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791849A=CA1855107504TMC1c.1225-37A= (n.1225-37A=)
c.787-37A= (n.787-37A=)
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c.1228-37A= (n.1228-37A=)
9g.72791849A>GCA2690288394TMC1c.1225-37A>G (n.1225-37A>G)
c.787-37A>G (n.787-37A>G)
c.1099-37A>G (n.1099-37A>G)
n.1265-37A>G
n.1523-37A>G
c.1813-37A>G (n.1813-37A>G)
c.1228-37A>G (n.1228-37A>G)
 gnomAD v4
9g.72791849A>TCA5081904TMC1c.1225-37A>T (n.1225-37A>T)
c.787-37A>T (n.787-37A>T)
c.1099-37A>T (n.1099-37A>T)
n.1265-37A>T
n.1523-37A>T
c.1813-37A>T (n.1813-37A>T)
c.1228-37A>T (n.1228-37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791850C>ACA2690288396TMC1c.1225-36C>A (n.1225-36C>A)
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 gnomAD v4
9g.72791850C=CA1855107505TMC1c.1225-36C= (n.1225-36C=)
c.787-36C= (n.787-36C=)
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c.1228-36C= (n.1228-36C=)
9g.72791850C>TCA588650228TMC1c.1225-36C>T (n.1225-36C>T)
c.787-36C>T (n.787-36C>T)
c.1099-36C>T (n.1099-36C>T)
n.1265-36C>T
n.1523-36C>T
c.1813-36C>T (n.1813-36C>T)
c.1228-36C>T (n.1228-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791851dupCA2690288395TMC1c.1225-35dup (n.1225-35dup)
c.787-35dup (n.787-35dup)
c.1099-35dup (n.1099-35dup)
n.1265-35dup
n.1523-35dup
c.1813-35dup (n.1813-35dup)
c.1228-35dup (n.1228-35dup)
 gnomAD v4
9g.72791851C>ACA2690288397TMC1c.1225-35C>A (n.1225-35C>A)
c.787-35C>A (n.787-35C>A)
c.1099-35C>A (n.1099-35C>A)
n.1265-35C>A
n.1523-35C>A
c.1813-35C>A (n.1813-35C>A)
c.1228-35C>A (n.1228-35C>A)
 gnomAD v4
9g.72791851C=CA1855107506TMC1c.1225-35C= (n.1225-35C=)
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n.1523-35C=
c.1813-35C= (n.1813-35C=)
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9g.72791851C>GCA193301051TMC1c.1225-35C>G (n.1225-35C>G)
c.787-35C>G (n.787-35C>G)
c.1099-35C>G (n.1099-35C>G)
n.1265-35C>G
n.1523-35C>G
c.1813-35C>G (n.1813-35C>G)
c.1228-35C>G (n.1228-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791851C>TCA1855107507TMC1c.1225-35C>T (n.1225-35C>T)
c.787-35C>T (n.787-35C>T)
c.1099-35C>T (n.1099-35C>T)
n.1265-35C>T
n.1523-35C>T
c.1813-35C>T (n.1813-35C>T)
c.1228-35C>T (n.1228-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72791852A=CA1855107508TMC1c.1225-34A= (n.1225-34A=)
c.787-34A= (n.787-34A=)
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n.1523-34A=
c.1813-34A= (n.1813-34A=)
c.1228-34A= (n.1228-34A=)
9g.72791852A>GCA1855107509TMC1c.1225-34A>G (n.1225-34A>G)
c.787-34A>G (n.787-34A>G)
c.1099-34A>G (n.1099-34A>G)
n.1265-34A>G
n.1523-34A>G
c.1813-34A>G (n.1813-34A>G)
c.1228-34A>G (n.1228-34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72791854T>ACA193301054TMC1c.1225-32T>A (n.1225-32T>A)
c.787-32T>A (n.787-32T>A)
c.1099-32T>A (n.1099-32T>A)
n.1265-32T>A
n.1523-32T>A
c.1813-32T>A (n.1813-32T>A)
c.1228-32T>A (n.1228-32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791854T=CA1855107510TMC1c.1225-32T= (n.1225-32T=)
c.787-32T= (n.787-32T=)
c.1099-32T= (n.1099-32T=)
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n.1523-32T=
c.1813-32T= (n.1813-32T=)
c.1228-32T= (n.1228-32T=)
9g.72791855A>TCA2579354237TMC1c.1225-31A>T (n.1225-31A>T)
c.787-31A>T (n.787-31A>T)
c.1099-31A>T (n.1099-31A>T)
n.1265-31A>T
n.1523-31A>T
c.1813-31A>T (n.1813-31A>T)
c.1228-31A>T (n.1228-31A>T)
9g.72791856A=CA1855107511TMC1c.1225-30A= (n.1225-30A=)
c.787-30A= (n.787-30A=)
c.1099-30A= (n.1099-30A=)
n.1265-30A=
n.1523-30A=
c.1813-30A= (n.1813-30A=)
c.1228-30A= (n.1228-30A=)
9g.72791857C=CA1855107512TMC1c.1225-29C= (n.1225-29C=)
c.787-29C= (n.787-29C=)
c.1099-29C= (n.1099-29C=)
n.1265-29C=
n.1523-29C=
c.1813-29C= (n.1813-29C=)
c.1228-29C= (n.1228-29C=)
9g.72791857C>TCA588650229TMC1c.1225-29C>T (n.1225-29C>T)
c.787-29C>T (n.787-29C>T)
c.1099-29C>T (n.1099-29C>T)
n.1265-29C>T
n.1523-29C>T
c.1813-29C>T (n.1813-29C>T)
c.1228-29C>T (n.1228-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791860_72791870dupCA588650230TMC1c.1225-26_1225-16dup (n.1225-26_1225-16dup)
c.787-26_787-16dup (n.787-26_787-16dup)
c.1099-26_1099-16dup (n.1099-26_1099-16dup)
n.1265-26_1265-16dup
n.1523-26_1523-16dup
c.1813-26_1813-16dup (n.1813-26_1813-16dup)
c.1228-26_1228-16dup (n.1228-26_1228-16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791858C>ACA652765189TMC1c.1225-28C>A (n.1225-28C>A)
c.787-28C>A (n.787-28C>A)
c.1099-28C>A (n.1099-28C>A)
n.1265-28C>A
n.1523-28C>A
c.1813-28C>A (n.1813-28C>A)
c.1228-28C>A (n.1228-28C>A)
 COSMIC
9g.72791860A=CA1855107513TMC1c.1225-26A= (n.1225-26A=)
c.787-26A= (n.787-26A=)
c.1099-26A= (n.1099-26A=)
n.1265-26A=
n.1523-26A=
c.1813-26A= (n.1813-26A=)
c.1228-26A= (n.1228-26A=)
9g.72791860A>CCA193301057TMC1c.1225-26A>C (n.1225-26A>C)
c.787-26A>C (n.787-26A>C)
c.1099-26A>C (n.1099-26A>C)
n.1265-26A>C
n.1523-26A>C
c.1813-26A>C (n.1813-26A>C)
c.1228-26A>C (n.1228-26A>C)
 dbSNP
9g.72791862T>ACA5081905TMC1c.1225-24T>A (n.1225-24T>A)
c.787-24T>A (n.787-24T>A)
c.1099-24T>A (n.1099-24T>A)
n.1265-24T>A
n.1523-24T>A
c.1813-24T>A (n.1813-24T>A)
c.1228-24T>A (n.1228-24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791862T=CA1855107514TMC1c.1225-24T= (n.1225-24T=)
c.787-24T= (n.787-24T=)
c.1099-24T= (n.1099-24T=)
n.1265-24T=
n.1523-24T=
c.1813-24T= (n.1813-24T=)
c.1228-24T= (n.1228-24T=)
9g.72791863T>GCA588650231TMC1c.1225-23T>G (n.1225-23T>G)
c.787-23T>G (n.787-23T>G)
c.1099-23T>G (n.1099-23T>G)
n.1265-23T>G
n.1523-23T>G
c.1813-23T>G (n.1813-23T>G)
c.1228-23T>G (n.1228-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791863T=CA1855107515TMC1c.1225-23T= (n.1225-23T=)
c.787-23T= (n.787-23T=)
c.1099-23T= (n.1099-23T=)
n.1265-23T=
n.1523-23T=
c.1813-23T= (n.1813-23T=)
c.1228-23T= (n.1228-23T=)
9g.72791864T>CCA866621788TMC1c.1225-22T>C (n.1225-22T>C)
c.787-22T>C (n.787-22T>C)
c.1099-22T>C (n.1099-22T>C)
n.1265-22T>C
n.1523-22T>C
c.1813-22T>C (n.1813-22T>C)
c.1228-22T>C (n.1228-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791864T=CA1855107516TMC1c.1225-22T= (n.1225-22T=)
c.787-22T= (n.787-22T=)
c.1099-22T= (n.1099-22T=)
n.1265-22T=
n.1523-22T=
c.1813-22T= (n.1813-22T=)
c.1228-22T= (n.1228-22T=)
9g.72791867C>ACA2690288398TMC1c.1225-19C>A (n.1225-19C>A)
c.787-19C>A (n.787-19C>A)
c.1099-19C>A (n.1099-19C>A)
n.1265-19C>A
n.1523-19C>A
c.1813-19C>A (n.1813-19C>A)
c.1228-19C>A (n.1228-19C>A)
 gnomAD v4
9g.72791867C=CA1855107517TMC1c.1225-19C= (n.1225-19C=)
c.787-19C= (n.787-19C=)
c.1099-19C= (n.1099-19C=)
n.1265-19C=
n.1523-19C=
c.1813-19C= (n.1813-19C=)
c.1228-19C= (n.1228-19C=)
9g.72791867C>GCA1855107518TMC1c.1225-19C>G (n.1225-19C>G)
c.787-19C>G (n.787-19C>G)
c.1099-19C>G (n.1099-19C>G)
n.1265-19C>G
n.1523-19C>G
c.1813-19C>G (n.1813-19C>G)
c.1228-19C>G (n.1228-19C>G)
 dbSNP
9g.72791869C=CA1855107519TMC1c.1225-17C= (n.1225-17C=)
c.787-17C= (n.787-17C=)
c.1099-17C= (n.1099-17C=)
n.1265-17C=
n.1523-17C=
c.1813-17C= (n.1813-17C=)
c.1228-17C= (n.1228-17C=)
9g.72791869C>TCA588650232TMC1c.1225-17C>T (n.1225-17C>T)
c.787-17C>T (n.787-17C>T)
c.1099-17C>T (n.1099-17C>T)
n.1265-17C>T
n.1523-17C>T
c.1813-17C>T (n.1813-17C>T)
c.1228-17C>T (n.1228-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791870T>ACA588650233TMC1c.1225-16T>A (n.1225-16T>A)
c.787-16T>A (n.787-16T>A)
c.1099-16T>A (n.1099-16T>A)
n.1265-16T>A
n.1523-16T>A
c.1813-16T>A (n.1813-16T>A)
c.1228-16T>A (n.1228-16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791870T>GCA2690288399TMC1c.1225-16T>G (n.1225-16T>G)
c.787-16T>G (n.787-16T>G)
c.1099-16T>G (n.1099-16T>G)
n.1265-16T>G
n.1523-16T>G
c.1813-16T>G (n.1813-16T>G)
c.1228-16T>G (n.1228-16T>G)
 gnomAD v4
9g.72791870T=CA1855107520TMC1c.1225-16T= (n.1225-16T=)
c.787-16T= (n.787-16T=)
c.1099-16T= (n.1099-16T=)
n.1265-16T=
n.1523-16T=
c.1813-16T= (n.1813-16T=)
c.1228-16T= (n.1228-16T=)
9g.72791875C>ACA2690288400TMC1c.1225-11C>A (n.1225-11C>A)
c.787-11C>A (n.787-11C>A)
c.1099-11C>A (n.1099-11C>A)
n.1265-11C>A
n.1523-11C>A
c.1813-11C>A (n.1813-11C>A)
c.1228-11C>A (n.1228-11C>A)
 gnomAD v4
9g.72791875C>TCA2690288401TMC1c.1225-11C>T (n.1225-11C>T)
c.787-11C>T (n.787-11C>T)
c.1099-11C>T (n.1099-11C>T)
n.1265-11C>T
n.1523-11C>T
c.1813-11C>T (n.1813-11C>T)
c.1228-11C>T (n.1228-11C>T)
 gnomAD v4
9g.72791876C>ACA2690288402TMC1c.1225-10C>A (n.1225-10C>A)
c.787-10C>A (n.787-10C>A)
c.1099-10C>A (n.1099-10C>A)
n.1265-10C>A
n.1523-10C>A
c.1813-10C>A (n.1813-10C>A)
c.1228-10C>A (n.1228-10C>A)
 gnomAD v4
9g.72791876C=CA1855107521TMC1c.1225-10C= (n.1225-10C=)
c.787-10C= (n.787-10C=)
c.1099-10C= (n.1099-10C=)
n.1265-10C=
n.1523-10C=
c.1813-10C= (n.1813-10C=)
c.1228-10C= (n.1228-10C=)
9g.72791876C>GCA588650234TMC1c.1225-10C>G (n.1225-10C>G)
c.787-10C>G (n.787-10C>G)
c.1099-10C>G (n.1099-10C>G)
n.1265-10C>G
n.1523-10C>G
c.1813-10C>G (n.1813-10C>G)
c.1228-10C>G (n.1228-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791878C=CA1855107522TMC1c.1225-8C= (n.1225-8C=)
c.787-8C= (n.787-8C=)
c.1099-8C= (n.1099-8C=)
n.1265-8C=
n.1523-8C=
c.1813-8C= (n.1813-8C=)
c.1228-8C= (n.1228-8C=)
9g.72791878C>GCA1125386059TMC1c.1225-8C>G (n.1225-8C>G)
c.787-8C>G (n.787-8C>G)
c.1099-8C>G (n.1099-8C>G)
n.1265-8C>G
n.1523-8C>G
c.1813-8C>G (n.1813-8C>G)
c.1228-8C>G (n.1228-8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791878C>TCA178207TMC1c.1225-8C>T (n.1225-8C>T)
c.787-8C>T (n.787-8C>T)
c.1099-8C>T (n.1099-8C>T)
n.1265-8C>T
n.1523-8C>T
c.1813-8C>T (n.1813-8C>T)
c.1228-8C>T (n.1228-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791882G>ACA5081906TMC1c.1225-4G>A (n.1225-4G>A)
c.787-4G>A (n.787-4G>A)
c.1099-4G>A (n.1099-4G>A)
n.1265-4G>A
n.1523-4G>A
c.1813-4G>A (n.1813-4G>A)
c.1228-4G>A (n.1228-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791882G=CA1855107523TMC1c.1225-4G= (n.1225-4G=)
c.787-4G= (n.787-4G=)
c.1099-4G= (n.1099-4G=)
n.1265-4G=
n.1523-4G=
c.1813-4G= (n.1813-4G=)
c.1228-4G= (n.1228-4G=)
9g.72791884A>CCA373505665TMC1c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.787-2A>C (n.787-2A>C)
c.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
n.1265-2A>C
n.1523-2A>C
c.1813-2A>C (n.1813-2A>C)
c.1228-2A>C (n.1228-2A>C)
 gnomAD v4
9g.72791884A>GCA373505659TMC1c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
c.787-2A>G (n.787-2A>G)
c.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
n.1265-2A>G
n.1523-2A>G
c.1813-2A>G (n.1813-2A>G)
c.1228-2A>G (n.1228-2A>G)
 gnomAD v4
9g.72791884A>TCA373505662TMC1c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.787-2A>T (n.787-2A>T)
c.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
n.1265-2A>T
n.1523-2A>T
c.1813-2A>T (n.1813-2A>T)
c.1228-2A>T (n.1228-2A>T)
9g.72791885G>ACA373505666TMC1c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.787-1G>A (n.787-1G>A)
c.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
n.1265-1G>A
n.1523-1G>A
c.1813-1G>A (n.1813-1G>A)
c.1228-1G>A (n.1228-1G>A)
9g.72791885G>CCA373505667TMC1c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.787-1G>C (n.787-1G>C)
c.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
n.1265-1G>C
n.1523-1G>C
c.1813-1G>C (n.1813-1G>C)
c.1228-1G>C (n.1228-1G>C)
9g.72791885G>TCA373505668TMC1c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.787-1G>T (n.787-1G>T)
c.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
n.1265-1G>T
n.1523-1G>T
c.1813-1G>T (n.1813-1G>T)
c.1228-1G>T (n.1228-1G>T)
9g.72791886A>CCA373505669TMC1c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
n.1265A>C
n.1523A>C
c.1813A>C (p.Met605Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
9g.72791886A>GCA373505670TMC1c.1225A>G (p.Met409Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
n.1265A>G
n.1523A>G
c.1813A>G (p.Met605Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
9g.72791886A>TCA373505671TMC1c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
n.1265A>T
n.1523A>T
c.1813A>T (p.Met605Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
9g.72791887T>ACA373505675TMC1c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
n.1266T>A
n.1524T>A
c.1814T>A (p.Met605Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
9g.72791887T>CCA373505680TMC1c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
n.1266T>C
n.1524T>C
c.1814T>C (p.Met605Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791887T>GCA373505683TMC1c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
n.1266T>G
n.1524T>G
c.1814T>G (p.Met605Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
9g.72791887T=CA1855107524TMC1c.1226T= (p.Met409=)
c.788T= (p.Met263=)
c.1100T= (p.Met367=)
n.1266T=
n.1524T=
c.1814T= (p.Met605=)
c.1229T= (p.Met410=)
9g.72791888G>ACA373505687TMC1c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.1101G>A (p.Met367Ile)
n.1267G>A
n.1525G>A
c.1815G>A (p.Met605Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72791888G>CCA373505691TMC1c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.1101G>C (p.Met367Ile)
n.1267G>C
n.1525G>C
c.1815G>C (p.Met605Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
9g.72791888G=CA1855107525TMC1c.1227G= (p.Met409=)
c.789G= (p.Met263=)
c.1101G= (p.Met367=)
n.1267G=
n.1525G=
c.1815G= (p.Met605=)
c.1230G= (p.Met410=)
9g.72791888G>TCA373505695TMC1c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.1101G>T (p.Met367Ile)
n.1267G>T
n.1525G>T
c.1815G>T (p.Met605Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.72791889A>CCA373505705TMC1c.1228A>C (p.Asn410His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.1268A>C
n.1526A>C
c.1816A>C (p.Asn606His)
c.1231A>C (p.Asn411His)
9g.72791889A>GCA373505702TMC1c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.1268A>G
n.1526A>G
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
9g.72791889A>TCA373505698TMC1c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.1268A>T
n.1526A>T
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
9g.72791890A>CCA373505714TMC1c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.1269A>C
n.1527A>C
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
9g.72791890A>GCA373505707TMC1c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.1269A>G
n.1527A>G
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
9g.72791890A>TCA373505711TMC1c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.1269A>T
n.1527A>T
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
9g.72791891C>ACA373505717TMC1c.1230C>A (p.Asn410Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.1270C>A
n.1528C>A
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
 gnomAD v4
9g.72791891C=CA1855107527TMC1c.1230C= (p.Asn410=)
c.792C= (p.Asn264=)
c.1104C= (p.Asn368=)
n.1270C=
n.1528C=
c.1818C= (p.Asn606=)
c.1233C= (p.Asn411=)
9g.72791891C>GCA373505729TMC1c.1230C>G (p.Asn410Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.1270C>G
n.1528C>G
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
c.1233C>G (p.Asn411Lys)
9g.72791891C>TCA465187136TMC1c.1230C>T (p.Asn410=)
c.792C>T (p.Asn264=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
n.1270C>T
n.1528C>T
c.1818C>T (p.Asn606=)
c.1233C>T (p.Asn411=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791891_72791892delinsCACA1855107526TMC1c.1230_1231delinsCA (p.Asn410=)
c.792_793delinsCA (p.Asn264=)
c.1104_1105delinsCA (p.Asn368=)
n.1270_1271delinsCA
n.1528_1529delinsCA
c.1818_1819delinsCA (p.Asn606=)
c.1233_1234delinsCA (p.Asn411=)
9g.72791892delCA588650235TMC1c.1231del (p.Met411TrpfsTer6)
c.793del (p.Met265TrpfsTer6)
c.1105del (p.Met369TrpfsTer6)
n.1271del
n.1529del
c.1819del (p.Met607TrpfsTer6)
c.1234del (p.Met412TrpfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791892A=CA1855107528TMC1c.1231A= (p.Met411=)
c.793A= (p.Met265=)
c.1105A= (p.Met369=)
n.1271A=
n.1529A=
c.1819A= (p.Met607=)
c.1234A= (p.Met412=)
9g.72791892A>CCA373505732TMC1c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
n.1271A>C
n.1529A>C
c.1819A>C (p.Met607Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
9g.72791892A>GCA373505736TMC1c.1231A>G (p.Met411Val)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.1105A>G (p.Met369Val)
n.1271A>G
n.1529A>G
c.1819A>G (p.Met607Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791892A>TCA373505739TMC1c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
n.1271A>T
n.1529A>T
c.1819A>T (p.Met607Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
9g.72791893T>ACA193301067TMC1c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
n.1272T>A
n.1530T>A
c.1820T>A (p.Met607Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
 dbSNP
9g.72791893T>CCA373505744TMC1c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
n.1272T>C
n.1530T>C
c.1820T>C (p.Met607Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
 dbSNP
9g.72791893T>GCA373505752TMC1c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
n.1272T>G
n.1530T>G
c.1820T>G (p.Met607Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
9g.72791893T=CA1855107529TMC1c.1232T= (p.Met411=)
c.794T= (p.Met265=)
c.1106T= (p.Met369=)
n.1272T=
n.1530T=
c.1820T= (p.Met607=)
c.1235T= (p.Met412=)
9g.72791894G>ACA178208TMC1c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
n.1273G>A
n.1531G>A
c.1821G>A (p.Met607Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791894G>CCA373505756TMC1c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
n.1273G>C
n.1531G>C
c.1821G>C (p.Met607Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
9g.72791894G=CA1855107530TMC1c.1233G= (p.Met411=)
c.795G= (p.Met265=)
c.1107G= (p.Met369=)
n.1273G=
n.1531G=
c.1821G= (p.Met607=)
c.1236G= (p.Met412=)
9g.72791894G>TCA373505760TMC1c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
n.1273G>T
n.1531G>T
c.1821G>T (p.Met607Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
9g.72791895G>ACA373505770TMC1c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.1274G>A
n.1532G>A
c.1822G>A (p.Val608Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.72791895G>CCA5081907TMC1c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1274G>C
n.1532G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791895G=CA1855107531TMC1c.1234G= (p.Val412=)
c.796G= (p.Val266=)
c.1108G= (p.Val370=)
n.1274G=
n.1532G=
c.1822G= (p.Val608=)
c.1237G= (p.Val413=)
9g.72791895G>TCA373505766TMC1c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.1274G>T
n.1532G>T
c.1822G>T (p.Val608Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
9g.72791895_72791896delinsGTCA1855107532TMC1c.1234_1235delinsGT (p.Val412=)
c.796_797delinsGT (p.Val266=)
c.1108_1109delinsGT (p.Val370=)
n.1274_1275delinsGT
n.1532_1533delinsGT
c.1822_1823delinsGT (p.Val608=)
c.1237_1238delinsGT (p.Val413=)
9g.72791896T>ACA373505775TMC1c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.1275T>A
n.1533T>A
c.1823T>A (p.Val608Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791896T>CCA373505777TMC1c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1275T>C
n.1533T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72791896T>GCA373505782TMC1c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1275T>G
n.1533T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
9g.72791896T=CA1855107533TMC1c.1235T= (p.Val412=)
c.797T= (p.Val266=)
c.1109T= (p.Val370=)
n.1275T=
n.1533T=
c.1823T= (p.Val608=)
c.1238T= (p.Val413=)
9g.72791897delCA10576753TMC1c.1236del (p.Met413CysfsTer4)
c.798del (p.Met267CysfsTer4)
c.1110del (p.Met371CysfsTer4)
n.1276del
n.1534del
c.1824del (p.Met609CysfsTer4)
c.1239del (p.Met414CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791897T>ACA465187137TMC1c.1236T>A (p.Val412=)
c.798T>A (p.Val266=)
c.1110T>A (p.Val370=)
n.1276T>A
n.1534T>A
c.1824T>A (p.Val608=)
c.1239T>A (p.Val413=)
9g.72791897T>CCA465187138TMC1c.1236T>C (p.Val412=)
c.798T>C (p.Val266=)
c.1110T>C (p.Val370=)
n.1276T>C
n.1534T>C
c.1824T>C (p.Val608=)
c.1239T>C (p.Val413=)
9g.72791897T>GCA465187139TMC1c.1236T>G (p.Val412=)
c.798T>G (p.Val266=)
c.1110T>G (p.Val370=)
n.1276T>G
n.1534T>G
c.1824T>G (p.Val608=)
c.1239T>G (p.Val413=)
9g.72791898A=CA1855107534TMC1c.1237A= (p.Met413=)
c.799A= (p.Met267=)
c.1111A= (p.Met371=)
n.1277A=
n.1535A=
c.1825A= (p.Met609=)
c.1240A= (p.Met414=)
9g.72791898A>CCA373505789TMC1c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.1277A>C
n.1535A>C
c.1825A>C (p.Met609Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
9g.72791898A>GCA193301075TMC1c.1237A>G (p.Met413Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.1277A>G
n.1535A>G
c.1825A>G (p.Met609Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72791898A>TCA373505793TMC1c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.1277A>T
n.1535A>T
c.1825A>T (p.Met609Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
 dbSNP
9g.72791899T>ACA373505795TMC1c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.1278T>A
n.1536T>A
c.1826T>A (p.Met609Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
9g.72791899T>CCA373505796TMC1c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.1278T>C
n.1536T>C
c.1826T>C (p.Met609Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
 gnomAD v4
9g.72791899T>GCA373505797TMC1c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.1278T>G
n.1536T>G
c.1826T>G (p.Met609Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
9g.72791900G>ACA373505798TMC1c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.1279G>A
n.1537G>A
c.1827G>A (p.Met609Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
 gnomAD v4
9g.72791900G>CCA373505802TMC1c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.1279G>C
n.1537G>C
c.1827G>C (p.Met609Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
9g.72791900G>TCA373505804TMC1c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.1279G>T
n.1537G>T
c.1827G>T (p.Met609Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
9g.72791901T>ACA373505811TMC1c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
n.1280T>A
n.1538T>A
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
 gnomAD v4
9g.72791901T>CCA373505814TMC1c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
n.1280T>C
n.1538T>C
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791901T>GCA373505810TMC1c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
n.1280T>G
n.1538T>G
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
9g.72791901T=CA1855107535TMC1c.1240T= (p.Ser414=)
c.802T= (p.Ser268=)
c.1114T= (p.Ser372=)
n.1280T=
n.1538T=
c.1828T= (p.Ser610=)
c.1243T= (p.Ser415=)
9g.72791902C>ACA373505817TMC1c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
n.1281C>A
n.1539C>A
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
9g.72791902C>GCA373505822TMC1c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
n.1281C>G
n.1539C>G
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
9g.72791902C>TCA373505820TMC1c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
n.1281C>T
n.1539C>T
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
 COSMIC
9g.72791903C>ACA465187141TMC1c.1242C>A (p.Ser414=)
c.804C>A (p.Ser268=)
c.1116C>A (p.Ser372=)
n.1282C>A
n.1540C>A
c.1830C>A (p.Ser610=)
c.1245C>A (p.Ser415=)
9g.72791903C=CA1855107536TMC1c.1242C= (p.Ser414=)
c.804C= (p.Ser268=)
c.1116C= (p.Ser372=)
n.1282C=
n.1540C=
c.1830C= (p.Ser610=)
c.1245C= (p.Ser415=)
9g.72791903C>GCA465187140TMC1c.1242C>G (p.Ser414=)
c.804C>G (p.Ser268=)
c.1116C>G (p.Ser372=)
n.1282C>G
n.1540C>G
c.1830C>G (p.Ser610=)
c.1245C>G (p.Ser415=)
9g.72791903C>TCA5081908TMC1c.1242C>T (p.Ser414=)
c.804C>T (p.Ser268=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.1282C>T
n.1540C>T
c.1830C>T (p.Ser610=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72791904C>ACA373505828TMC1c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.1283C>A
n.1541C>A
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
9g.72791904C>GCA373505830TMC1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1283C>G
n.1541C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
9g.72791904C>TCA373505831TMC1c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.1283C>T
n.1541C>T
c.1831C>T (p.Leu611Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
9g.72791905T>ACA373505833TMC1c.1244T>A (p.Leu415His)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.1284T>A
n.1542T>A
c.1832T>A (p.Leu611His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
9g.72791905T>CCA373505836TMC1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1284T>C
n.1542T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
9g.72791905T>GCA373505838TMC1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1284T>G
n.1542T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
9g.72791906C>ACA465187142TMC1c.1245C>A (p.Leu415=)
c.807C>A (p.Leu269=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
n.1285C>A
n.1543C>A
c.1833C>A (p.Leu611=)
c.1248C>A (p.Leu416=)
9g.72791906C=CA1855107537TMC1c.1245C= (p.Leu415=)
c.807C= (p.Leu269=)
c.1119C= (p.Leu373=)
n.1285C=
n.1543C=
c.1833C= (p.Leu611=)
c.1248C= (p.Leu416=)
9g.72791906C>GCA465187143TMC1c.1245C>G (p.Leu415=)
c.807C>G (p.Leu269=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
n.1285C>G
n.1543C>G
c.1833C>G (p.Leu611=)
c.1248C>G (p.Leu416=)
9g.72791906C>TCA465187144TMC1c.1245C>T (p.Leu415=)
c.807C>T (p.Leu269=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
n.1285C>T
n.1543C>T
c.1833C>T (p.Leu611=)
c.1248C>T (p.Leu416=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791907C>ACA373505841TMC1c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.1286C>A
n.1544C>A
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
9g.72791907C=CA1855107538TMC1c.1246C= (p.Leu416=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.1120C= (p.Leu374=)
n.1286C=
n.1544C=
c.1834C= (p.Leu612=)
c.1249C= (p.Leu417=)
9g.72791907C>GCA193301080TMC1c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1286C>G
n.1544C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791907C>TCA465187145TMC1c.1246C>T (p.Leu416=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1286C>T
n.1544C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
 gnomAD v4
9g.72791908T>ACA373505845TMC1c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1287T>A
n.1545T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
9g.72791908T>CCA373505848TMC1c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1287T>C
n.1545T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
 gnomAD v4
9g.72791908T>GCA373505850TMC1c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1287T>G
n.1545T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791908T=CA1855107539TMC1c.1247T= (p.Leu416=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.1121T= (p.Leu374=)
n.1287T=
n.1545T=
c.1835T= (p.Leu612=)
c.1250T= (p.Leu417=)
9g.72791909A=CA1855107540TMC1c.1248A= (p.Leu416=)
c.810A= (p.Leu270=)
c.1122A= (p.Leu374=)
n.1288A=
n.1546A=
c.1836A= (p.Leu612=)
c.1251A= (p.Leu417=)
9g.72791909A>CCA465187146TMC1c.1248A>C (p.Leu416=)
c.810A>C (p.Leu270=)
c.1122A>C (p.Leu374=)
n.1288A>C
n.1546A>C
c.1836A>C (p.Leu612=)
c.1251A>C (p.Leu417=)
9g.72791909A>GCA465187147TMC1c.1248A>G (p.Leu416=)
c.810A>G (p.Leu270=)
c.1122A>G (p.Leu374=)
n.1288A>G
n.1546A>G
c.1836A>G (p.Leu612=)
c.1251A>G (p.Leu417=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791909A>TCA465187148TMC1c.1248A>T (p.Leu416=)
c.810A>T (p.Leu270=)
c.1122A>T (p.Leu374=)
n.1288A>T
n.1546A>T
c.1836A>T (p.Leu612=)
c.1251A>T (p.Leu417=)
9g.72791910G>ACA373505851TMC1c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1289G>A
n.1547G>A
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
9g.72791910G>CCA373505857TMC1c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1289G>C
n.1547G>C
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
9g.72791910G>TCA373505854TMC1c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.1123G>T (p.Gly375Trp)
n.1289G>T
n.1547G>T
c.1837G>T (p.Gly613Trp)
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
9g.72791911G>ACA373505859TMC1c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.1290G>A
n.1548G>A
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
 ClinVar COSMIC
9g.72791911G>CCA373505861TMC1c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1290G>C
n.1548G>C
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
9g.72791911G>TCA373505863TMC1c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1290G>T
n.1548G>T
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
9g.72791912G>ACA5081909TMC1c.1251G>A (p.Gly417=)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.1125G>A (p.Gly375=)
n.1291G>A
n.1549G>A
c.1839G>A (p.Gly613=)
c.1254G>A (p.Gly418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791912G>CCA465187150TMC1c.1251G>C (p.Gly417=)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.1125G>C (p.Gly375=)
n.1291G>C
n.1549G>C
c.1839G>C (p.Gly613=)
c.1254G>C (p.Gly418=)
9g.72791912G=CA1855107541TMC1c.1251G= (p.Gly417=)
c.813G= (p.Gly271=)
c.1125G= (p.Gly375=)
n.1291G=
n.1549G=
c.1839G= (p.Gly613=)
c.1254G= (p.Gly418=)
9g.72791912G>TCA465187149TMC1c.1251G>T (p.Gly417=)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.1125G>T (p.Gly375=)
n.1291G>T
n.1549G>T
c.1839G>T (p.Gly613=)
c.1254G>T (p.Gly418=)
9g.72791913A=CA1855107542TMC1c.1252A= (p.Met418=)
c.814A= (p.Met272=)
c.1126A= (p.Met376=)
n.1292A=
n.1550A=
c.1840A= (p.Met614=)
c.1255A= (p.Met419=)
9g.72791913A>CCA373505878TMC1c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
n.1292A>C
n.1550A>C
c.1840A>C (p.Met614Leu)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
9g.72791913A>GCA5081910TMC1c.1252A>G (p.Met418Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
c.1126A>G (p.Met376Val)
n.1292A>G
n.1550A>G
c.1840A>G (p.Met614Val)
c.1255A>G (p.Met419Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791913A>TCA373505881TMC1c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
n.1292A>T
n.1550A>T
c.1840A>T (p.Met614Leu)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791914T>ACA273817TMC1c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
n.1293T>A
n.1551T>A
c.1841T>A (p.Met614Lys)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.72791914T>CCA373505885TMC1c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
n.1293T>C
n.1551T>C
c.1841T>C (p.Met614Thr)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
9g.72791914T>GCA373505887TMC1c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
n.1293T>G
n.1551T>G
c.1841T>G (p.Met614Arg)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
9g.72791914T=CA1855107543TMC1c.1253T= (p.Met418=)
c.815T= (p.Met272=)
c.1127T= (p.Met376=)
n.1293T=
n.1551T=
c.1841T= (p.Met614=)
c.1256T= (p.Met419=)
9g.72791915G>ACA373505891TMC1c.1254G>A (p.Met418Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
n.1294G>A
n.1552G>A
c.1842G>A (p.Met614Ile)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
9g.72791915G>CCA373505897TMC1c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
n.1294G>C
n.1552G>C
c.1842G>C (p.Met614Ile)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
9g.72791915G>TCA373505889TMC1c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
n.1294G>T
n.1552G>T
c.1842G>T (p.Met614Ile)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
9g.72791916T>ACA373505899TMC1c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1295T>A
n.1553T>A
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
9g.72791916T>CCA373505901TMC1c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1295T>C
n.1553T>C
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
 gnomAD v4
9g.72791916T>GCA373505902TMC1c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.1295T>G
n.1553T>G
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
9g.72791917T>ACA373505904TMC1c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.1296T>A
n.1554T>A
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
9g.72791917T>CCA5081911TMC1c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.1296T>C
n.1554T>C
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791917T>GCA373505907TMC1c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.1296T>G
n.1554T>G
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
9g.72791917T=CA1855107544TMC1c.1256T= (p.Phe419=)
c.818T= (p.Phe273=)
c.1130T= (p.Phe377=)
n.1296T=
n.1554T=
c.1844T= (p.Phe615=)
c.1259T= (p.Phe420=)
9g.72791918C>ACA373505910TMC1c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.1297C>A
n.1555C>A
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
 COSMIC
9g.72791918C>GCA373505912TMC1c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.1297C>G
n.1555C>G
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
9g.72791918C>TCA465187151TMC1c.1257C>T (p.Phe419=)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.1297C>T
n.1555C>T
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
9g.72791919T>ACA373505915TMC1c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.1298T>A
n.1556T>A
c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
9g.72791919T>CCA373505918TMC1c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.1298T>C
n.1556T>C
c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
9g.72791919T>GCA373505921TMC1c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.1298T>G
n.1556T>G
c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
9g.72791919_72791920delinsTGCA1855107545TMC1c.1258_1259delinsTG (p.Cys420=)
c.820_821delinsTG (p.Cys274=)
c.1132_1133delinsTG (p.Cys378=)
n.1298_1299delinsTG
n.1556_1557delinsTG
c.1846_1847delinsTG (p.Cys616=)
c.1261_1262delinsTG (p.Cys421=)
9g.72791920delCA588650238TMC1c.1259del (p.Cys420PhefsTer11)
c.821del (p.Cys274PhefsTer11)
c.1133del (p.Cys378PhefsTer11)
n.1299del
n.1557del
c.1847del (p.Cys616PhefsTer11)
c.1262del (p.Cys421PhefsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791920G>ACA373505922TMC1c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.1299G>A
n.1557G>A
c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72791920G>CCA373505923TMC1c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.1299G>C
n.1557G>C
c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
9g.72791920G=CA1855107546TMC1c.1259G= (p.Cys420=)
c.821G= (p.Cys274=)
c.1133G= (p.Cys378=)
n.1299G=
n.1557G=
c.1847G= (p.Cys616=)
c.1262G= (p.Cys421=)
9g.72791920G>TCA373505924TMC1c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.1299G>T
n.1557G>T
c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
9g.72791921T>ACA373505933TMC1c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.822T>A (p.Cys274Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
n.1300T>A
n.1558T>A
c.1848T>A (p.Cys616Ter)
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
9g.72791921T>CCA465187152TMC1c.1260T>C (p.Cys420=)
c.822T>C (p.Cys274=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
n.1300T>C
n.1558T>C
c.1848T>C (p.Cys616=)
c.1263T>C (p.Cys421=)
9g.72791921T>GCA373505934TMC1c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.822T>G (p.Cys274Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
n.1300T>G
n.1558T>G
c.1848T>G (p.Cys616Trp)
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
9g.72791922C>ACA373505936TMC1c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1301C>A
n.1559C>A
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
9g.72791922C>GCA373505938TMC1c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1301C>G
n.1559C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
9g.72791922C>TCA373505940TMC1c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1301C>T
n.1559C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
9g.72791923C>ACA373505945TMC1c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
n.1302C>A
n.1560C>A
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1265C>A (p.Pro422Gln)
9g.72791923C>GCA373505946TMC1c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1302C>G
n.1560C>G
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
9g.72791923C>TCA373505947TMC1c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1302C>T
n.1560C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
 gnomAD v4
9g.72791924A=CA1855107547TMC1c.1263A= (p.Pro421=)
c.825A= (p.Pro275=)
c.1137A= (p.Pro379=)
n.1303A=
n.1561A=
c.1851A= (p.Pro617=)
c.1266A= (p.Pro422=)
9g.72791924A>CCA465187153TMC1c.1263A>C (p.Pro421=)
c.825A>C (p.Pro275=)
c.1137A>C (p.Pro379=)
n.1303A>C
n.1561A>C
c.1851A>C (p.Pro617=)
c.1266A>C (p.Pro422=)
9g.72791924A>GCA182532TMC1c.1263A>G (p.Pro421=)
c.825A>G (p.Pro275=)
c.1137A>G (p.Pro379=)
n.1303A>G
n.1561A>G
c.1851A>G (p.Pro617=)
c.1266A>G (p.Pro422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791924A>TCA465187154TMC1c.1263A>T (p.Pro421=)
c.825A>T (p.Pro275=)
c.1137A>T (p.Pro379=)
n.1303A>T
n.1561A>T
c.1851A>T (p.Pro617=)
c.1266A>T (p.Pro422=)
 gnomAD v4
9g.72791925A>CCA373505948TMC1c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1304A>C
n.1562A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
9g.72791925A>GCA373505949TMC1c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1304A>G
n.1562A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
9g.72791925A>TCA373505951TMC1c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1304A>T
n.1562A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
9g.72791926C>ACA373505953TMC1c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.1305C>A
n.1563C>A
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.72791926C=CA1855107548TMC1c.1265C= (p.Thr422=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.1139C= (p.Thr380=)
n.1305C=
n.1563C=
c.1853C= (p.Thr618=)
c.1268C= (p.Thr423=)
9g.72791926C>GCA373505955TMC1c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.1305C>G
n.1563C>G
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
 COSMIC
9g.72791926C>TCA193301096TMC1c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.1305C>T
n.1563C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791927delCA2690288403TMC1c.1266del (p.Leu423CysfsTer8)
c.828del (p.Leu277CysfsTer8)
c.1140del (p.Leu381CysfsTer8)
n.1306del
n.1564del
c.1854del (p.Leu619CysfsTer8)
c.1269del (p.Leu424CysfsTer8)
 gnomAD v4
9g.72791927A>CCA465187157TMC1c.1266A>C (p.Thr422=)
c.828A>C (p.Thr276=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.1306A>C
n.1564A>C
c.1854A>C (p.Thr618=)
c.1269A>C (p.Thr423=)
9g.72791927A>GCA465187155TMC1c.1266A>G (p.Thr422=)
c.828A>G (p.Thr276=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.1306A>G
n.1564A>G
c.1854A>G (p.Thr618=)
c.1269A>G (p.Thr423=)
9g.72791927A>TCA465187156TMC1c.1266A>T (p.Thr422=)
c.828A>T (p.Thr276=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.1306A>T
n.1564A>T
c.1854A>T (p.Thr618=)
c.1269A>T (p.Thr423=)
 gnomAD v4
9g.72791928T>ACA193301099TMC1c.1267T>A (p.Leu423Met)
c.829T>A (p.Leu277Met)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
n.1307T>A
n.1565T>A
c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.1270T>A (p.Leu424Met)
 dbSNP
9g.72791928T>CCA5081912TMC1c.1267T>C (p.Leu423=)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.1307T>C
n.1565T>C
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.1270T>C (p.Leu424=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.72791928T>GCA373505959TMC1c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.1307T>G
n.1565T>G
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.1270T>G (p.Leu424Val)
9g.72791928T=CA1855107549TMC1c.1267T= (p.Leu423=)
c.829T= (p.Leu277=)
c.1141T= (p.Leu381=)
n.1307T=
n.1565T=
c.1855T= (p.Leu619=)
c.1270T= (p.Leu424=)
9g.72791929T>ACA373505963TMC1c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1308T>A
n.1566T>A
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
9g.72791929T>CCA373505965TMC1c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1308T>C
n.1566T>C
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72791929T>GCA5081913TMC1c.1268T>G (p.Leu423Trp)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.1308T>G
n.1566T>G
c.1856T>G (p.Leu619Trp)
c.1271T>G (p.Leu424Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72791929T=CA1855107550TMC1c.1268T= (p.Leu423=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.1142T= (p.Leu381=)
n.1308T=
n.1566T=
c.1856T= (p.Leu619=)
c.1271T= (p.Leu424=)
9g.72791930G>ACA465187158TMC1c.1269G>A (p.Leu423=)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1309G>A
n.1567G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
 gnomAD v4
9g.72791930G>CCA373505974TMC1c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.1309G>C
n.1567G>C
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.1272G>C (p.Leu424Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72791930G>TCA373505976TMC1c.1269G>T (p.Leu423Phe)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.1309G>T
n.1567G>T
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.1272G>T (p.Leu424Phe)
9g.72791931T>ACA373505979TMC1c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1310T>A
n.1568T>A
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
9g.72791931T>CCA373505982TMC1c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1310T>C
n.1568T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
 gnomAD v4
9g.72791931T>GCA373505980TMC1c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1310T>G
n.1568T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
9g.72791932T>ACA373505984TMC1c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1311T>A
n.1569T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
9g.72791932T>CCA373505986TMC1c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1311T>C
n.1569T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.72791932T>GCA373505988TMC1c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1311T>G
n.1569T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
9g.72791932T=CA1855107551TMC1c.1271T= (p.Phe424=)
c.833T= (p.Phe278=)
c.1145T= (p.Phe382=)
n.1311T=
n.1569T=
c.1859T= (p.Phe620=)
c.1274T= (p.Phe425=)
9g.72791933T>ACA373505990TMC1c.1272T>A (p.Phe424Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
n.1312T>A
n.1570T>A
c.1860T>A (p.Phe620Leu)
c.1275T>A (p.Phe425Leu)
9g.72791933T>CCA465187159TMC1c.1272T>C (p.Phe424=)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.1146T>C (p.Phe382=)
n.1312T>C
n.1570T>C
c.1860T>C (p.Phe620=)
c.1275T>C (p.Phe425=)
9g.72791933T>GCA373505991TMC1c.1272T>G (p.Phe424Leu)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
n.1312T>G
n.1570T>G
c.1860T>G (p.Phe620Leu)
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72791933T=CA1855107552TMC1c.1272T= (p.Phe424=)
c.834T= (p.Phe278=)
c.1146T= (p.Phe382=)
n.1312T=
n.1570T=
c.1860T= (p.Phe620=)
c.1275T= (p.Phe425=)
9g.72791934G>ACA373505994TMC1c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.1313G>A
n.1571G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791934G>CCA373505995TMC1c.1273G>C (p.Asp425His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.1313G>C
n.1571G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
9g.72791934G=CA1855107553TMC1c.1273G= (p.Asp425=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.1147G= (p.Asp383=)
n.1313G=
n.1571G=
c.1861G= (p.Asp621=)
c.1276G= (p.Asp426=)
9g.72791934G>TCA373505997TMC1c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.1313G>T
n.1571G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
 gnomAD v4
9g.72791935A>CCA373505999TMC1c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.1314A>C
n.1572A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
9g.72791935A>GCA373506001TMC1c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.1314A>G
n.1572A>G
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
9g.72791935A>TCA373506003TMC1c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.1314A>T
n.1572A>T
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
9g.72791936C>ACA373506006TMC1c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
n.1315C>A
n.1573C>A
c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
9g.72791936C=CA1855107554TMC1c.1275C= (p.Asp425=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.1149C= (p.Asp383=)
n.1315C=
n.1573C=
c.1863C= (p.Asp621=)
c.1278C= (p.Asp426=)
9g.72791936C>GCA373506004TMC1c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
n.1315C>G
n.1573C>G
c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
9g.72791936C>TCA5081914TMC1c.1275C>T (p.Asp425=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
n.1315C>T
n.1573C>T
c.1863C>T (p.Asp621=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791937T>ACA373506009TMC1c.1276T>A (p.Leu426Ile)
c.838T>A (p.Leu280Ile)
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
n.1316T>A
n.1574T>A
c.1864T>A (p.Leu622Ile)
c.1279T>A (p.Leu427Ile)
9g.72791937T>CCA465187160TMC1c.1276T>C (p.Leu426=)
c.838T>C (p.Leu280=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.1316T>C
n.1574T>C
c.1864T>C (p.Leu622=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791937T>GCA373506010TMC1c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.838T>G (p.Leu280Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.1316T>G
n.1574T>G
c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72791937T=CA1855107555TMC1c.1276T= (p.Leu426=)
c.838T= (p.Leu280=)
c.1150T= (p.Leu384=)
n.1316T=
n.1574T=
c.1864T= (p.Leu622=)
c.1279T= (p.Leu427=)
9g.72791938T>ACA373506011TMC1c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.1317T>A
n.1575T>A
c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
 gnomAD v4
9g.72791938T>CCA373506012TMC1c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.1317T>C
n.1575T>C
c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791938T>GCA373506013TMC1c.1277T>G (p.Leu426Ter)
c.839T>G (p.Leu280Ter)
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
n.1317T>G
n.1575T>G
c.1865T>G (p.Leu622Ter)
c.1280T>G (p.Leu427Ter)
9g.72791938T=CA1855107556TMC1c.1277T= (p.Leu426=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.1151T= (p.Leu384=)
n.1317T=
n.1575T=
c.1865T= (p.Leu622=)
c.1280T= (p.Leu427=)
9g.72791939A=CA1855107557TMC1c.1278A= (p.Leu426=)
c.840A= (p.Leu280=)
c.1152A= (p.Leu384=)
n.1318A=
n.1576A=
c.1866A= (p.Leu622=)
c.1281A= (p.Leu427=)
9g.72791939A>CCA373506016TMC1c.1278A>C (p.Leu426Phe)
c.840A>C (p.Leu280Phe)
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
n.1318A>C
n.1576A>C
c.1866A>C (p.Leu622Phe)
c.1281A>C (p.Leu427Phe)
9g.72791939A>GCA465187161TMC1c.1278A>G (p.Leu426=)
c.840A>G (p.Leu280=)
c.1152A>G (p.Leu384=)
n.1318A>G
n.1576A>G
c.1866A>G (p.Leu622=)
c.1281A>G (p.Leu427=)
 dbSNP
9g.72791939A>TCA373506017TMC1c.1278A>T (p.Leu426Phe)
c.840A>T (p.Leu280Phe)
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
n.1318A>T
n.1576A>T
c.1866A>T (p.Leu622Phe)
c.1281A>T (p.Leu427Phe)
9g.72791940T>ACA373506020TMC1c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1319T>A
n.1577T>A
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
9g.72791940T>CCA5081915TMC1c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1319T>C
n.1577T>C
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72791940T>GCA373506022TMC1c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1319T>G
n.1577T>G
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
9g.72791940T=CA1855107558TMC1c.1279T= (p.Phe427=)
c.841T= (p.Phe281=)
c.1153T= (p.Phe385=)
n.1319T=
n.1577T=
c.1867T= (p.Phe623=)
c.1282T= (p.Phe428=)
9g.72791941T>ACA373506027TMC1c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1320T>A
n.1578T>A
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
9g.72791941T>CCA373506025TMC1c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1320T>C
n.1578T>C
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72791941T>GCA373506024TMC1c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1320T>G
n.1578T>G
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
9g.72791941T=CA1855107559TMC1c.1280T= (p.Phe427=)
c.842T= (p.Phe281=)
c.1154T= (p.Phe385=)
n.1320T=
n.1578T=
c.1868T= (p.Phe623=)
c.1283T= (p.Phe428=)
9g.72791942T>ACA373506029TMC1c.1281T>A (p.Phe427Leu)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
n.1321T>A
n.1579T>A
c.1869T>A (p.Phe623Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
9g.72791942T>CCA465187162TMC1c.1281T>C (p.Phe427=)
c.843T>C (p.Phe281=)
c.1155T>C (p.Phe385=)
n.1321T>C
n.1579T>C
c.1869T>C (p.Phe623=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
9g.72791942T>GCA373506031TMC1c.1281T>G (p.Phe427Leu)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
n.1321T>G
n.1579T>G
c.1869T>G (p.Phe623Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)

Number of alleles fetched