Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722235_72722242dup | CA939468667 | ARAP1 | c.509+4385_509+4392dup (n.509+4385_509+4392dup) c.-612_-605dup (n.-612_-605dup) n.106_113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722239_72722250del | CA2506729733 | ARAP1 | c.509+4381_509+4392del (n.509+4381_509+4392del) c.-616_-605del (n.-616_-605del) n.102_113del | |
11 | g.72722235_72722237delinsATG | CA1982116933 | ARAP1 | c.509+4383_509+4385delinsCAT (n.509+4383_509+4385delinsCAT) c.-614_-612delinsCAT (n.-614_-612delinsCAT) n.104_106delinsCAT | |
11 | g.72722245_72722246dup | CA224453162 | ARAP1 | c.509+4383_509+4384dup (n.509+4383_509+4384dup) c.-614_-613dup (n.-614_-613dup) n.104_105dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722245_72722246del | CA224453160 | ARAP1 | c.509+4383_509+4384del (n.509+4383_509+4384del) c.-614_-613del (n.-614_-613del) n.104_105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722243_72722246del | CA2614978820 | ARAP1 | c.509+4381_509+4384del (n.509+4381_509+4384del) c.-616_-613del (n.-616_-613del) n.102_105del | gnomAD v4 |
11 | g.72722241_72722246del | CA2574916180 | ARAP1 | c.509+4379_509+4384del (n.509+4379_509+4384del) c.-618_-613del (n.-618_-613del) n.100_105del | gnomAD v4 |
11 | g.72722237G>A | CA1982116936 | ARAP1 | c.509+4383C>T (n.509+4383C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722237G>C | CA2614978824 | ARAP1 | c.509+4383C>G (n.509+4383C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.104C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722237G= | CA1982116937 | ARAP1 | c.509+4383C= (n.509+4383C=) c.-614C= (n.-614C=) n.104C= | |
11 | g.72722237G>T | CA2614978822 | ARAP1 | c.509+4383C>A (n.509+4383C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722238T>A | CA2614978826 | ARAP1 | c.509+4382A>T (n.509+4382A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) n.103A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722239_72722240insATG | CA2614978825 | ARAP1 | c.509+4382_509+4383insTCA (n.509+4382_509+4383insTCA) c.-615_-614insTCA (n.-615_-614insTCA) n.103_104insTCA | gnomAD v4 |
11 | g.72722239G>A | CA2614978828 | ARAP1 | c.509+4381C>T (n.509+4381C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.102C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722239G>C | CA2614978832 | ARAP1 | c.509+4381C>G (n.509+4381C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) n.102C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722239G>T | CA2614978830 | ARAP1 | c.509+4381C>A (n.509+4381C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722240T>C | CA679994472 | ARAP1 | c.509+4380A>G (n.509+4380A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.101A>G | dbSNP |
11 | g.72722240T= | CA1982116938 | ARAP1 | c.509+4380A= (n.509+4380A=) c.-617A= (n.-617A=) n.101A= | |
11 | g.72722241G>C | CA2614978833 | ARAP1 | c.509+4379C>G (n.509+4379C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) n.100C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722241G>T | CA2614978834 | ARAP1 | c.509+4379C>A (n.509+4379C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722242T>C | CA2614978835 | ARAP1 | c.509+4378A>G (n.509+4378A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) n.99A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722243G>A | CA2574916181 | ARAP1 | c.509+4377C>T (n.509+4377C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) n.98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722243G>T | CA2614978837 | ARAP1 | c.509+4377C>A (n.509+4377C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722244T>C | CA224453164 | ARAP1 | c.509+4376A>G (n.509+4376A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) n.97A>G | dbSNP |
11 | g.72722244T= | CA1982116939 | ARAP1 | c.509+4376A= (n.509+4376A=) c.-621A= (n.-621A=) n.97A= | |
11 | g.72722245G>A | CA2614978838 | ARAP1 | c.509+4375C>T (n.509+4375C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722245G>C | CA2614978839 | ARAP1 | c.509+4375C>G (n.509+4375C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) n.96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722245G= | CA1982116940 | ARAP1 | c.509+4375C= (n.509+4375C=) c.-622C= (n.-622C=) n.96C= | |
11 | g.72722245G>T | CA2614978840 | ARAP1 | c.509+4375C>A (n.509+4375C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722246T>A | CA2614978845 | ARAP1 | c.509+4374A>T (n.509+4374A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) n.95A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722246T>C | CA2614978846 | ARAP1 | c.509+4374A>G (n.509+4374A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) n.95A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722246_72722247insCT | CA600098593 | ARAP1 | c.509+4374_509+4375insGA (n.509+4374_509+4375insGA) c.-623_-622insGA (n.-623_-622insGA) n.95_96insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722247_72722248del | CA2614978844 | ARAP1 | c.509+4373_509+4374del (n.509+4373_509+4374del) c.-624_-623del (n.-624_-623del) n.94_95del | gnomAD v4 |
11 | g.72722247A= | CA1982116941 | ARAP1 | c.509+4373T= (n.509+4373T=) c.-624T= (n.-624T=) n.94T= | |
11 | g.72722247A>G | CA1982116942 | ARAP1 | c.509+4373T>C (n.509+4373T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) n.94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722248T>A | CA2792664006 | ARAP1 | c.509+4372A>T (n.509+4372A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) n.93A>T | |
11 | g.72722248T>C | CA1982116944 | ARAP1 | c.509+4372A>G (n.509+4372A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) n.93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722248T= | CA1982116943 | ARAP1 | c.509+4372A= (n.509+4372A=) c.-625A= (n.-625A=) n.93A= | |
11 | g.72722249G>A | CA2614978851 | ARAP1 | c.509+4371C>T (n.509+4371C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722249G>T | CA2614978849 | ARAP1 | c.509+4371C>A (n.509+4371C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722250T>C | CA224453166 | ARAP1 | c.509+4370A>G (n.509+4370A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722250T= | CA1982116945 | ARAP1 | c.509+4370A= (n.509+4370A=) c.-627A= (n.-627A=) n.91A= | |
11 | g.72722251C>A | CA2614978853 | ARAP1 | c.509+4369G>T (n.509+4369G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) n.90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722252T>A | CA2792664007 | ARAP1 | c.509+4368A>T (n.509+4368A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) n.89A>T | |
11 | g.72722252T>C | CA2574916182 | ARAP1 | c.509+4368A>G (n.509+4368A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) n.89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722253G>A | CA224453168 | ARAP1 | c.509+4367C>T (n.509+4367C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722253G= | CA1982116946 | ARAP1 | c.509+4367C= (n.509+4367C=) c.-630C= (n.-630C=) n.88C= | |
11 | g.72722253G>T | CA2614978855 | ARAP1 | c.509+4367C>A (n.509+4367C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722254C>A | CA2614978856 | ARAP1 | c.509+4366G>T (n.509+4366G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722254C>T | CA2614978857 | ARAP1 | c.509+4366G>A (n.509+4366G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722255del | CA2614978859 | ARAP1 | c.509+4365del (n.509+4365del) c.-632del (n.-632del) n.86del | gnomAD v4 |
11 | g.72722255A= | CA1982116947 | ARAP1 | c.509+4365T= (n.509+4365T=) c.-632T= (n.-632T=) n.86T= | |
11 | g.72722255A>C | CA1982116948 | ARAP1 | c.509+4365T>G (n.509+4365T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.86T>G | dbSNP |
11 | g.72722255A>G | CA2792664008 | ARAP1 | c.509+4365T>C (n.509+4365T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.86T>C | |
11 | g.72722256C>A | CA2614978860 | ARAP1 | c.509+4364G>T (n.509+4364G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722256C= | CA1982116949 | ARAP1 | c.509+4364G= (n.509+4364G=) c.-633G= (n.-633G=) n.85G= | |
11 | g.72722256C>T | CA224453169 | ARAP1 | c.509+4364G>A (n.509+4364G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722257C>A | CA679994483 | ARAP1 | c.509+4363G>T (n.509+4363G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722257C= | CA1982116950 | ARAP1 | c.509+4363G= (n.509+4363G=) c.-634G= (n.-634G=) n.84G= | |
11 | g.72722258C>A | CA2574916183 | ARAP1 | c.509+4362G>T (n.509+4362G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) n.83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722259del | CA2599048248 | ARAP1 | c.509+4361del (n.509+4361del) c.-636del (n.-636del) n.82del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722259A>C | CA2614978866 | ARAP1 | c.509+4361T>G (n.509+4361T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) n.82T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722259A>G | CA2614978867 | ARAP1 | c.509+4361T>C (n.509+4361T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.82T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722260G>A | CA2614978869 | ARAP1 | c.509+4360C>T (n.509+4360C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722260G>C | CA2614978872 | ARAP1 | c.509+4360C>G (n.509+4360C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.81C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722260G>T | CA2614978874 | ARAP1 | c.509+4360C>A (n.509+4360C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722261C>A | CA2614978878 | ARAP1 | c.509+4359G>T (n.509+4359G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722261C>T | CA2614978879 | ARAP1 | c.509+4359G>A (n.509+4359G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722263C>G | CA2614978880 | ARAP1 | c.509+4357G>C (n.509+4357G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) n.78G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722264_72722265delinsTG | CA1982116951 | ARAP1 | c.509+4355_509+4356delinsCA (n.509+4355_509+4356delinsCA) c.-642_-641delinsCA (n.-642_-641delinsCA) n.76_77delinsCA | |
11 | g.72722265G>A | CA2614978882 | ARAP1 | c.509+4355C>T (n.509+4355C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722265G>T | CA2614978883 | ARAP1 | c.509+4355C>A (n.509+4355C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722266del | CA1982116952 | ARAP1 | c.509+4355del (n.509+4355del) c.-642del (n.-642del) n.76del | dbSNP |
11 | g.72722266G>T | CA2614978886 | ARAP1 | c.509+4354C>A (n.509+4354C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722267T>C | CA2614978888 | ARAP1 | c.509+4353A>G (n.509+4353A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) n.74A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722268C>G | CA2614978889 | ARAP1 | c.509+4352G>C (n.509+4352G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) n.73G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722268C>T | CA2614978890 | ARAP1 | c.509+4352G>A (n.509+4352G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722269T>C | CA2614978892 | ARAP1 | c.509+4351A>G (n.509+4351A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722270C>A | CA2792664009 | ARAP1 | c.509+4350G>T (n.509+4350G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.71G>T | |
11 | g.72722271C>A | CA2574916184 | ARAP1 | c.509+4349G>T (n.509+4349G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722271C= | CA1982116953 | ARAP1 | c.509+4349G= (n.509+4349G=) c.-648G= (n.-648G=) n.70G= | |
11 | g.72722271C>T | CA224453171 | ARAP1 | c.509+4349G>A (n.509+4349G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) n.70G>A | dbSNP |
11 | g.72722272C>A | CA2614978895 | ARAP1 | c.509+4348G>T (n.509+4348G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722272C= | CA1982116954 | ARAP1 | c.509+4348G= (n.509+4348G=) c.-649G= (n.-649G=) n.69G= | |
11 | g.72722272C>G | CA679994485 | ARAP1 | c.509+4348G>C (n.509+4348G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) n.69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722272C>T | CA679994486 | ARAP1 | c.509+4348G>A (n.509+4348G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722273G>A | CA679994490 | ARAP1 | c.509+4347C>T (n.509+4347C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722273G>C | CA679994491 | ARAP1 | c.509+4347C>G (n.509+4347C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) n.68C>G | dbSNP |
11 | g.72722273G= | CA1982116955 | ARAP1 | c.509+4347C= (n.509+4347C=) c.-650C= (n.-650C=) n.68C= | |
11 | g.72722273G>T | CA224453172 | ARAP1 | c.509+4347C>A (n.509+4347C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) n.68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722273_72722279del | CA2557447044 | ARAP1 | c.509+4341_509+4347del (n.509+4341_509+4347del) c.-656_-650del (n.-656_-650del) n.62_68del | |
11 | g.72722274G>A | CA2614978900 | ARAP1 | c.509+4346C>T (n.509+4346C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) n.67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722274G>C | CA2566342792 | ARAP1 | c.509+4346C>G (n.509+4346C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) n.67C>G | |
11 | g.72722274G>T | CA654115568 | ARAP1 | c.509+4346C>A (n.509+4346C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) n.67C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72722275del | CA2614978904 | ARAP1 | c.509+4345del (n.509+4345del) c.-652del (n.-652del) n.66del | gnomAD v4 |
11 | g.72722275A>T | CA2539522035 | ARAP1 | c.509+4345T>A (n.509+4345T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) n.66T>A | |
11 | g.72722276G>A | CA679994492 | ARAP1 | c.509+4344C>T (n.509+4344C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) n.65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722276G= | CA1982116956 | ARAP1 | c.509+4344C= (n.509+4344C=) c.-653C= (n.-653C=) n.65C= | |
11 | g.72722276_72722283delinsGGCTTCCT | CA1982116957 | ARAP1 | c.509+4337_509+4344delinsAGGAAGCC (n.509+4337_509+4344delinsAGGAAGCC) c.-660_-653delinsAGGAAGCC (n.-660_-653delinsAGGAAGCC) n.58_65delinsAGGAAGCC | |
11 | g.72722277G>A | CA2614978909 | ARAP1 | c.509+4343C>T (n.509+4343C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722277G= | CA1982116958 | ARAP1 | c.509+4343C= (n.509+4343C=) c.-654C= (n.-654C=) n.64C= | |
11 | g.72722277G>T | CA224453174 | ARAP1 | c.509+4343C>A (n.509+4343C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) n.64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722281_72722287del | CA679994496 | ARAP1 | c.509+4337_509+4343del (n.509+4337_509+4343del) c.-660_-654del (n.-660_-654del) n.58_64del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722278C>A | CA2614978917 | ARAP1 | c.509+4342G>T (n.509+4342G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722279T>A | CA2614978919 | ARAP1 | c.509+4341A>T (n.509+4341A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) n.62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722279T>C | CA2614978918 | ARAP1 | c.509+4341A>G (n.509+4341A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) n.62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722280T>C | CA2614978921 | ARAP1 | c.509+4340A>G (n.509+4340A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) n.61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722281C= | CA1982116959 | ARAP1 | c.509+4339G= (n.509+4339G=) c.-658G= (n.-658G=) n.60G= | |
11 | g.72722281C>T | CA1982116960 | ARAP1 | c.509+4339G>A (n.509+4339G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.60G>A | dbSNP |
11 | g.72722282C>A | CA2614978923 | ARAP1 | c.509+4338G>T (n.509+4338G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722282C>T | CA2614978922 | ARAP1 | c.509+4338G>A (n.509+4338G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722282_72722287del | CA2527765944 | ARAP1 | c.509+4333_509+4338del (n.509+4333_509+4338del) c.-664_-659del (n.-664_-659del) n.54_59del | |
11 | g.72722283T>C | CA2574916185 | ARAP1 | c.509+4337A>G (n.509+4337A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) n.58A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722284del | CA2614978924 | ARAP1 | c.509+4336del (n.509+4336del) c.-661del (n.-661del) n.57del | gnomAD v4 |
11 | g.72722284G>C | CA1982116962 | ARAP1 | c.509+4336C>G (n.509+4336C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) n.57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722284G= | CA1982116961 | ARAP1 | c.509+4336C= (n.509+4336C=) c.-661C= (n.-661C=) n.57C= | |
11 | g.72722284G>T | CA2614978925 | ARAP1 | c.509+4336C>A (n.509+4336C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722285C>A | CA2614978927 | ARAP1 | c.509+4335G>T (n.509+4335G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722286T>C | CA1982116964 | ARAP1 | c.509+4334A>G (n.509+4334A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) n.55A>G | dbSNP |
11 | g.72722286T>G | CA2614978928 | ARAP1 | c.509+4334A>C (n.509+4334A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) n.55A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722286T= | CA1982116963 | ARAP1 | c.509+4334A= (n.509+4334A=) c.-663A= (n.-663A=) n.55A= | |
11 | g.72722287T>C | CA2614978929 | ARAP1 | c.509+4333A>G (n.509+4333A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) n.54A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722287_72722289delinsTTG | CA1982116965 | ARAP1 | c.509+4331_509+4333delinsCAA (n.509+4331_509+4333delinsCAA) c.-666_-664delinsCAA (n.-666_-664delinsCAA) n.52_54delinsCAA | |
11 | g.72722291_72722292del | CA679994503 | ARAP1 | c.509+4331_509+4332del (n.509+4331_509+4332del) c.-666_-665del (n.-666_-665del) n.52_53del | dbSNP |
11 | g.72722289G>A | CA224453176 | ARAP1 | c.509+4331C>T (n.509+4331C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722289G= | CA1982116966 | ARAP1 | c.509+4331C= (n.509+4331C=) c.-666C= (n.-666C=) n.52C= | |
11 | g.72722289G>T | CA2614978930 | ARAP1 | c.509+4331C>A (n.509+4331C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722290T>C | CA2614978931 | ARAP1 | c.509+4330A>G (n.509+4330A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) n.51A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722291G>A | CA2614978932 | ARAP1 | c.509+4329C>T (n.509+4329C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722291G>T | CA2614978933 | ARAP1 | c.509+4329C>A (n.509+4329C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722292T>G | CA2792664010 | ARAP1 | c.509+4328A>C (n.509+4328A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.49A>C | |
11 | g.72722293C>A | CA2614978935 | ARAP1 | c.509+4327G>T (n.509+4327G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722293C= | CA1982116967 | ARAP1 | c.509+4327G= (n.509+4327G=) c.-670G= (n.-670G=) n.48G= | |
11 | g.72722294T>C | CA224453179 | ARAP1 | c.509+4326A>G (n.509+4326A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) n.47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722294T>G | CA2792664011 | ARAP1 | c.509+4326A>C (n.509+4326A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) n.47A>C | |
11 | g.72722294T= | CA1982116968 | ARAP1 | c.509+4326A= (n.509+4326A=) c.-671A= (n.-671A=) n.47A= | |
11 | g.72722294dup | CA224453178 | ARAP1 | c.509+4326dup (n.509+4326dup) c.-671dup (n.-671dup) n.47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722295C>T | CA2614978938 | ARAP1 | c.509+4325G>A (n.509+4325G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722299dup | CA2614978936 | ARAP1 | c.509+4325dup (n.509+4325dup) c.-672dup (n.-672dup) n.46dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722299del | CA2614978937 | ARAP1 | c.509+4325del (n.509+4325del) c.-672del (n.-672del) n.46del | gnomAD v4 |
11 | g.72722296C>A | CA2614978939 | ARAP1 | c.509+4324G>T (n.509+4324G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722296C>T | CA2614978940 | ARAP1 | c.509+4324G>A (n.509+4324G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722297C>A | CA1982116970 | ARAP1 | c.509+4323G>T (n.509+4323G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722297C= | CA1982116969 | ARAP1 | c.509+4323G= (n.509+4323G=) c.-674G= (n.-674G=) n.44G= | |
11 | g.72722297C>G | CA2614978941 | ARAP1 | c.509+4323G>C (n.509+4323G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.44G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722298C>A | CA679994510 | ARAP1 | c.509+4322G>T (n.509+4322G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) n.43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722298C= | CA1982116971 | ARAP1 | c.509+4322G= (n.509+4322G=) c.-675G= (n.-675G=) n.43G= | |
11 | g.72722299C>A | CA1982116973 | ARAP1 | c.509+4321G>T (n.509+4321G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) n.42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722299C= | CA1982116972 | ARAP1 | c.509+4321G= (n.509+4321G=) c.-676G= (n.-676G=) n.42G= | |
11 | g.72722299C>G | CA224453181 | ARAP1 | c.509+4321G>C (n.509+4321G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) n.42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722299C>T | CA2614978942 | ARAP1 | c.509+4321G>A (n.509+4321G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722300A= | CA1982116974 | ARAP1 | c.509+4320T= (n.509+4320T=) c.-677T= (n.-677T=) n.41T= | |
11 | g.72722300A>C | CA1982116975 | ARAP1 | c.509+4320T>G (n.509+4320T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) n.41T>G | dbSNP |
11 | g.72722300A>G | CA2614978943 | ARAP1 | c.509+4320T>C (n.509+4320T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) n.41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722301C>A | CA2614978944 | ARAP1 | c.509+4319G>T (n.509+4319G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722301C= | CA1982116976 | ARAP1 | c.509+4319G= (n.509+4319G=) c.-678G= (n.-678G=) n.40G= | |
11 | g.72722301C>T | CA1982116977 | ARAP1 | c.509+4319G>A (n.509+4319G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) n.40G>A | dbSNP |
11 | g.72722302C>A | CA2574916186 | ARAP1 | c.509+4318G>T (n.509+4318G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.39G>T | |
11 | g.72722302C= | CA1982116978 | ARAP1 | c.509+4318G= (n.509+4318G=) c.-679G= (n.-679G=) n.39G= | |
11 | g.72722302C>T | CA679994512 | ARAP1 | c.509+4318G>A (n.509+4318G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722303T>A | CA2614978945 | ARAP1 | c.509+4317A>T (n.509+4317A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) n.38A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722303T>C | CA2614978946 | ARAP1 | c.509+4317A>G (n.509+4317A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722304C>A | CA2614978947 | ARAP1 | c.509+4316G>T (n.509+4316G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722305C>A | CA2614978948 | ARAP1 | c.509+4315G>T (n.509+4315G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722305C>T | CA2614978949 | ARAP1 | c.509+4315G>A (n.509+4315G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722306T>C | CA1982116980 | ARAP1 | c.509+4314A>G (n.509+4314A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722306T= | CA1982116979 | ARAP1 | c.509+4314A= (n.509+4314A=) c.-683A= (n.-683A=) n.35A= | |
11 | g.72722307del | CA2614978950 | ARAP1 | c.509+4313del (n.509+4313del) c.-684del (n.-684del) n.34del | gnomAD v4 |
11 | g.72722307G>A | CA2614978951 | ARAP1 | c.509+4313C>T (n.509+4313C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722307G>T | CA2614978952 | ARAP1 | c.509+4313C>A (n.509+4313C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722308C>A | CA2614978953 | ARAP1 | c.509+4312G>T (n.509+4312G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722308C>T | CA2614978954 | ARAP1 | c.509+4312G>A (n.509+4312G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722309A>C | CA2614978955 | ARAP1 | c.509+4311T>G (n.509+4311T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.32T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722310G>A | CA2614978956 | ARAP1 | c.509+4310C>T (n.509+4310C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) n.31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722310G>T | CA2614978957 | ARAP1 | c.509+4310C>A (n.509+4310C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722311C>A | CA2614978958 | ARAP1 | c.509+4309G>T (n.509+4309G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722311C>T | CA2614978959 | ARAP1 | c.509+4309G>A (n.509+4309G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722312C>A | CA2614978960 | ARAP1 | c.509+4308G>T (n.509+4308G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722312C= | CA1982116981 | ARAP1 | c.509+4308G= (n.509+4308G=) c.-689G= (n.-689G=) n.29G= | |
11 | g.72722312C>T | CA939468712 | ARAP1 | c.509+4308G>A (n.509+4308G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722313G>A | CA600098595 | ARAP1 | c.509+4307C>T (n.509+4307C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722313G= | CA1982116982 | ARAP1 | c.509+4307C= (n.509+4307C=) c.-690C= (n.-690C=) n.28C= | |
11 | g.72722313G>T | CA2614978961 | ARAP1 | c.509+4307C>A (n.509+4307C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722314T>C | CA224453182 | ARAP1 | c.509+4306A>G (n.509+4306A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) n.27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722314T= | CA1982116983 | ARAP1 | c.509+4306A= (n.509+4306A=) c.-691A= (n.-691A=) n.27A= | |
11 | g.72722315G>A | CA2614978967 | ARAP1 | c.509+4305C>T (n.509+4305C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.26C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722315G>T | CA2614978968 | ARAP1 | c.509+4305C>A (n.509+4305C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722316G>A | CA2614978970 | ARAP1 | c.509+4304C>T (n.509+4304C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722316G>T | CA2614978971 | ARAP1 | c.509+4304C>A (n.509+4304C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722317C>A | CA2614978972 | ARAP1 | c.509+4303G>T (n.509+4303G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722318C>A | CA2614978973 | ARAP1 | c.509+4302G>T (n.509+4302G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722318C>T | CA2614978974 | ARAP1 | c.509+4302G>A (n.509+4302G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722319_72722321delinsAAC | CA1982116984 | ARAP1 | c.509+4299_509+4301delinsGTT (n.509+4299_509+4301delinsGTT) c.-698_-696delinsGTT (n.-698_-696delinsGTT) n.20_22delinsGTT | |
11 | g.72722320A>G | CA2614978976 | ARAP1 | c.509+4300T>C (n.509+4300T>C) c.-697T>C (n.-697T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722320A>T | CA2614978975 | ARAP1 | c.509+4300T>A (n.509+4300T>A) c.-697T>A (n.-697T>A) n.21T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722328_72722329del | CA224453183 | ARAP1 | c.509+4299_509+4300del (n.509+4299_509+4300del) c.-698_-697del (n.-698_-697del) n.20_21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722321C>A | CA2614978978 | ARAP1 | c.509+4299G>T (n.509+4299G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722321C>T | CA2614978977 | ARAP1 | c.509+4299G>A (n.509+4299G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722322A>G | CA2574916187 | ARAP1 | c.509+4298T>C (n.509+4298T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) n.19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722323C>A | CA2614978979 | ARAP1 | c.509+4297G>T (n.509+4297G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722323C>T | CA2614978980 | ARAP1 | c.509+4297G>A (n.509+4297G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722324A= | CA1982116985 | ARAP1 | c.509+4296T= (n.509+4296T=) c.-701T= (n.-701T=) n.17T= | |
11 | g.72722324A>C | CA1982116986 | ARAP1 | c.509+4296T>G (n.509+4296T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) n.17T>G | dbSNP |
11 | g.72722325C>T | CA2574916188 | ARAP1 | c.509+4295G>A (n.509+4295G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722326A>G | CA2614978985 | ARAP1 | c.509+4294T>C (n.509+4294T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722327C>G | CA2614978987 | ARAP1 | c.509+4293G>C (n.509+4293G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.14G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722328A= | CA1982116987 | ARAP1 | c.509+4292T= (n.509+4292T=) c.-705T= (n.-705T=) n.13T= | |
11 | g.72722328A>C | CA679994515 | ARAP1 | c.509+4292T>G (n.509+4292T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) n.13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722328dup | CA2614978991 | ARAP1 | c.509+4292dup (n.509+4292dup) c.-705dup (n.-705dup) n.13dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722329C>A | CA2614978997 | ARAP1 | c.509+4291G>T (n.509+4291G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722330T>C | CA2614978998 | ARAP1 | c.509+4290A>G (n.509+4290A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) n.11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722331T>C | CA1982116989 | ARAP1 | c.509+4289A>G (n.509+4289A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) n.10A>G | dbSNP |
11 | g.72722331T= | CA1982116988 | ARAP1 | c.509+4289A= (n.509+4289A=) c.-708A= (n.-708A=) n.10A= | |
11 | g.72722332C>A | CA2614978999 | ARAP1 | c.509+4288G>T (n.509+4288G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722333C>A | CA2614979000 | ARAP1 | c.509+4287G>T (n.509+4287G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) n.8G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722333C>T | CA2614979001 | ARAP1 | c.509+4287G>A (n.509+4287G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722334T>C | CA2614979002 | ARAP1 | c.509+4286A>G (n.509+4286A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) n.7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722335G>A | CA1982116991 | ARAP1 | c.509+4285C>T (n.509+4285C>T) c.-712C>T (n.-712C>T) n.6C>T | dbSNP |
11 | g.72722335G= | CA1982116990 | ARAP1 | c.509+4285C= (n.509+4285C=) c.-712C= (n.-712C=) n.6C= | |
11 | g.72722335G>T | CA2614979003 | ARAP1 | c.509+4285C>A (n.509+4285C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722336A>C | CA2574916189 | ARAP1 | c.509+4284T>G (n.509+4284T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) n.5T>G | |
11 | g.72722337A>G | CA2614979004 | ARAP1 | c.509+4283T>C (n.509+4283T>C) c.-714T>C (n.-714T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |