Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722100C= | CA1982116831 | ARAP1 | c.509+4520G= (n.509+4520G=) c.-477G= (n.-477G=) n.241G= | |
11 | g.72722100C>G | CA2614978321 | ARAP1 | c.509+4520G>C (n.509+4520G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.241G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722100C>T | CA224453109 | ARAP1 | c.509+4520G>A (n.509+4520G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722100_72722102delinsCGT | CA1982116832 | ARAP1 | c.509+4518_509+4520delinsACG (n.509+4518_509+4520delinsACG) c.-479_-477delinsACG (n.-479_-477delinsACG) n.239_241delinsACG | |
11 | g.72722101G>A | CA224453110 | ARAP1 | c.509+4519C>T (n.509+4519C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722101G= | CA1982116833 | ARAP1 | c.509+4519C= (n.509+4519C=) c.-478C= (n.-478C=) n.240C= | |
11 | g.72722101G>T | CA2528982088 | ARAP1 | c.509+4519C>A (n.509+4519C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722107_72722108del | CA679994339 | ARAP1 | c.509+4518_509+4519del (n.509+4518_509+4519del) c.-479_-478del (n.-479_-478del) n.239_240del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722105_72722108del | CA2614978336 | ARAP1 | c.509+4516_509+4519del (n.509+4516_509+4519del) c.-481_-478del (n.-481_-478del) n.237_240del | gnomAD v4 |
11 | g.72722102T>C | CA939468579 | ARAP1 | c.509+4518A>G (n.509+4518A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) n.239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722102T= | CA1982116834 | ARAP1 | c.509+4518A= (n.509+4518A=) c.-479A= (n.-479A=) n.239A= | |
11 | g.72722103G>T | CA2614978341 | ARAP1 | c.509+4517C>A (n.509+4517C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722105G>C | CA2614978343 | ARAP1 | c.509+4515C>G (n.509+4515C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.236C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722105G= | CA1982116835 | ARAP1 | c.509+4515C= (n.509+4515C=) c.-482C= (n.-482C=) n.236C= | |
11 | g.72722105G>T | CA1982116836 | ARAP1 | c.509+4515C>A (n.509+4515C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.236C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722105_72722109delinsGTGTT | CA1982116837 | ARAP1 | c.509+4511_509+4515delinsAACAC (n.509+4511_509+4515delinsAACAC) c.-486_-482delinsAACAC (n.-486_-482delinsAACAC) n.232_236delinsAACAC | |
11 | g.72722106T>A | CA2614978345 | ARAP1 | c.509+4514A>T (n.509+4514A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) n.235A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722111_72722114del | CA1982116838 | ARAP1 | c.509+4511_509+4514del (n.509+4511_509+4514del) c.-486_-483del (n.-486_-483del) n.232_235del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722107G>T | CA2614978347 | ARAP1 | c.509+4513C>A (n.509+4513C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722108T>A | CA2792663994 | ARAP1 | c.509+4512A>T (n.509+4512A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) n.233A>T | |
11 | g.72722110T>C | CA2614978351 | ARAP1 | c.509+4510A>G (n.509+4510A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) n.231A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722111G>A | CA2614978354 | ARAP1 | c.509+4509C>T (n.509+4509C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) n.230C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722113T>C | CA2614978356 | ARAP1 | c.509+4507A>G (n.509+4507A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722115C>A | CA2614978357 | ARAP1 | c.509+4505G>T (n.509+4505G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.226G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722117G>T | CA2614978358 | ARAP1 | c.509+4503C>A (n.509+4503C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722119G>A | CA2614978360 | ARAP1 | c.509+4501C>T (n.509+4501C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) n.222C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722119G>T | CA2614978362 | ARAP1 | c.509+4501C>A (n.509+4501C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) n.222C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722120T>A | CA2614978363 | ARAP1 | c.509+4500A>T (n.509+4500A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) n.221A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722120T>G | CA2614978364 | ARAP1 | c.509+4500A>C (n.509+4500A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) n.221A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722121A= | CA1982116839 | ARAP1 | c.509+4499T= (n.509+4499T=) c.-498T= (n.-498T=) n.220T= | |
11 | g.72722121A>G | CA224453111 | ARAP1 | c.509+4499T>C (n.509+4499T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) n.220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722123A= | CA1982116840 | ARAP1 | c.509+4497T= (n.509+4497T=) c.-500T= (n.-500T=) n.218T= | |
11 | g.72722123A>C | CA224453113 | ARAP1 | c.509+4497T>G (n.509+4497T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) n.218T>G | dbSNP |
11 | g.72722124A>G | CA2614978369 | ARAP1 | c.509+4496T>C (n.509+4496T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.217T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722125C>A | CA2614978370 | ARAP1 | c.509+4495G>T (n.509+4495G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722125_72722126insAGC | CA2614978371 | ARAP1 | c.509+4495_509+4496insCTG (n.509+4495_509+4496insCTG) c.-502_-501insCTG (n.-502_-501insCTG) n.216_217insCTG | gnomAD v4 |
11 | g.72722126T>C | CA2614978373 | ARAP1 | c.509+4494A>G (n.509+4494A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722127G>T | CA2614978375 | ARAP1 | c.509+4493C>A (n.509+4493C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722129G>A | CA2614978377 | ARAP1 | c.509+4491C>T (n.509+4491C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) n.212C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722130G>T | CA2614978378 | ARAP1 | c.509+4490C>A (n.509+4490C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.211C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722131A>C | CA2614978381 | ARAP1 | c.509+4489T>G (n.509+4489T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) n.210T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722133C>A | CA2614978384 | ARAP1 | c.509+4487G>T (n.509+4487G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.208G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722135G>C | CA679994346 | ARAP1 | c.509+4485C>G (n.509+4485C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) n.206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722135G= | CA1982116841 | ARAP1 | c.509+4485C= (n.509+4485C=) c.-512C= (n.-512C=) n.206C= | |
11 | g.72722135G>T | CA2614978387 | ARAP1 | c.509+4485C>A (n.509+4485C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) n.206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722136T>C | CA2835880612 | ARAP1 | c.509+4484A>G (n.509+4484A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.205A>G | |
11 | g.72722137C>A | CA2614978390 | ARAP1 | c.509+4483G>T (n.509+4483G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.204G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722138C= | CA1982116842 | ARAP1 | c.509+4482G= (n.509+4482G=) c.-515G= (n.-515G=) n.203G= | |
11 | g.72722138C>T | CA224453115 | ARAP1 | c.509+4482G>A (n.509+4482G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722139A>G | CA2614978394 | ARAP1 | c.509+4481T>C (n.509+4481T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722140G>A | CA2614978397 | ARAP1 | c.509+4480C>T (n.509+4480C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.201C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722140G>C | CA224453117 | ARAP1 | c.509+4480C>G (n.509+4480C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) n.201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722140G= | CA1982116843 | ARAP1 | c.509+4480C= (n.509+4480C=) c.-517C= (n.-517C=) n.201C= | |
11 | g.72722140G>T | CA2614978401 | ARAP1 | c.509+4480C>A (n.509+4480C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) n.201C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722141G>T | CA2614978404 | ARAP1 | c.509+4479C>A (n.509+4479C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722142A>G | CA2614978406 | ARAP1 | c.509+4478T>C (n.509+4478T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722142A>T | CA2614978407 | ARAP1 | c.509+4478T>A (n.509+4478T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.199T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722143G>A | CA2792663995 | ARAP1 | c.509+4477C>T (n.509+4477C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.198C>T | |
11 | g.72722145A>G | CA2614978412 | ARAP1 | c.509+4475T>C (n.509+4475T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722145A>T | CA2614978413 | ARAP1 | c.509+4475T>A (n.509+4475T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.196T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722146A>G | CA2614978414 | ARAP1 | c.509+4474T>C (n.509+4474T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.195T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722147A>G | CA2614978416 | ARAP1 | c.509+4473T>C (n.509+4473T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) n.194T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722148G>C | CA2792663996 | ARAP1 | c.509+4472C>G (n.509+4472C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) n.193C>G | |
11 | g.72722148_72722152delinsGGACA | CA1982116844 | ARAP1 | c.509+4468_509+4472delinsTGTCC (n.509+4468_509+4472delinsTGTCC) c.-529_-525delinsTGTCC (n.-529_-525delinsTGTCC) n.189_193delinsTGTCC | |
11 | g.72722149_72722151delinsGAC | CA1982116845 | ARAP1 | c.509+4469_509+4471delinsGTC (n.509+4469_509+4471delinsGTC) c.-528_-526delinsGTC (n.-528_-526delinsGTC) n.190_192delinsGTC | |
11 | g.72722151_72722154del | CA939468585 | ARAP1 | c.509+4468_509+4471del (n.509+4468_509+4471del) c.-529_-526del (n.-529_-526del) n.189_192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722150A>C | CA2614978419 | ARAP1 | c.509+4470T>G (n.509+4470T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) n.191T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722150A>G | CA2614978421 | ARAP1 | c.509+4470T>C (n.509+4470T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) n.191T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722151_72722152del | CA224453118 | ARAP1 | c.509+4469_509+4470del (n.509+4469_509+4470del) c.-528_-527del (n.-528_-527del) n.190_191del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722151del | CA2614978428 | ARAP1 | c.509+4469del (n.509+4469del) c.-528del (n.-528del) n.190del | gnomAD v4 |
11 | g.72722151C>A | CA2614978425 | ARAP1 | c.509+4469G>T (n.509+4469G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722151C= | CA1982116848 | ARAP1 | c.509+4469G= (n.509+4469G=) c.-528G= (n.-528G=) n.190G= | |
11 | g.72722151C>G | CA1982116847 | ARAP1 | c.509+4469G>C (n.509+4469G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) n.190G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722151_72722161delinsCAGAGAGAGAG | CA1982116846 | ARAP1 | c.509+4459_509+4469delinsCTCTCTCTCTG (n.509+4459_509+4469delinsCTCTCTCTCTG) c.-538_-528delinsCTCTCTCTCTG (n.-538_-528delinsCTCTCTCTCTG) n.180_190delinsCTCTCTCTCTG | |
11 | g.72722152A= | CA1982116849 | ARAP1 | c.509+4468T= (n.509+4468T=) c.-529T= (n.-529T=) n.189T= | |
11 | g.72722152A>G | CA2614978461 | ARAP1 | c.509+4468T>C (n.509+4468T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) n.189T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722170_72722171insAAGACAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | CA2555423358 | ARAP1 | c.509+4468_509+4469insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT (n.509+4468_509+4469insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT) c.-529_-528insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT (n.-529_-528insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT) n.189_190insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722171_72722172dup | CA224453122 | ARAP1 | c.509+4467_509+4468dup (n.509+4467_509+4468dup) c.-530_-529dup (n.-530_-529dup) n.188_189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722169_72722172dup | CA600098578 | ARAP1 | c.509+4465_509+4468dup (n.509+4465_509+4468dup) c.-532_-529dup (n.-532_-529dup) n.186_189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722172dup | CA600098580 | ARAP1 | c.509+4463_509+4468dup (n.509+4463_509+4468dup) c.-534_-529dup (n.-534_-529dup) n.184_189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722165_72722172dup | CA2614978468 | ARAP1 | c.509+4461_509+4468dup (n.509+4461_509+4468dup) c.-536_-529dup (n.-536_-529dup) n.182_189dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722171_72722172del | CA224453124 | ARAP1 | c.509+4467_509+4468del (n.509+4467_509+4468del) c.-530_-529del (n.-530_-529del) n.188_189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72722169_72722172del | CA224453126 | ARAP1 | c.509+4465_509+4468del (n.509+4465_509+4468del) c.-532_-529del (n.-532_-529del) n.186_189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722172del | CA600098576 | ARAP1 | c.509+4463_509+4468del (n.509+4463_509+4468del) c.-534_-529del (n.-534_-529del) n.184_189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722165_72722172del | CA939468602 | ARAP1 | c.509+4461_509+4468del (n.509+4461_509+4468del) c.-536_-529del (n.-536_-529del) n.182_189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722163_72722172del | CA679994369 | ARAP1 | c.509+4459_509+4468del (n.509+4459_509+4468del) c.-538_-529del (n.-538_-529del) n.180_189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722153del | CA2614978474 | ARAP1 | c.509+4467del (n.509+4467del) c.-530del (n.-530del) n.188del | gnomAD v4 |
11 | g.72722153G>A | CA1982116851 | ARAP1 | c.509+4467C>T (n.509+4467C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) n.188C>T | dbSNP |
11 | g.72722153G>C | CA224453128 | ARAP1 | c.509+4467C>G (n.509+4467C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) n.188C>G | dbSNP |
11 | g.72722153G= | CA1982116850 | ARAP1 | c.509+4467C= (n.509+4467C=) c.-530C= (n.-530C=) n.188C= | |
11 | g.72722168_72722197dup | CA939468607 | ARAP1 | c.509+4438_509+4467dup (n.509+4438_509+4467dup) c.-559_-530dup (n.-559_-530dup) n.159_188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722154del | CA2614978475 | ARAP1 | c.509+4466del (n.509+4466del) c.-531del (n.-531del) n.187del | gnomAD v4 |
11 | g.72722154A= | CA1982116852 | ARAP1 | c.509+4466T= (n.509+4466T=) c.-531T= (n.-531T=) n.187T= | |
11 | g.72722154A>G | CA1982116853 | ARAP1 | c.509+4466T>C (n.509+4466T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) n.187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722158_72722181del | CA2574916174 | ARAP1 | c.509+4443_509+4466del (n.509+4443_509+4466del) c.-554_-531del (n.-554_-531del) n.164_187del | |
11 | g.72722155del | CA2614978480 | ARAP1 | c.509+4465del (n.509+4465del) c.-532del (n.-532del) n.186del | gnomAD v4 |
11 | g.72722155G>A | CA1982116855 | ARAP1 | c.509+4465C>T (n.509+4465C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722155G>C | CA1982116856 | ARAP1 | c.509+4465C>G (n.509+4465C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) n.186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722155G= | CA1982116854 | ARAP1 | c.509+4465C= (n.509+4465C=) c.-532C= (n.-532C=) n.186C= | |
11 | g.72722155G>T | CA2614978477 | ARAP1 | c.509+4465C>A (n.509+4465C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722170_72722197del | CA2614978478 | ARAP1 | c.509+4438_509+4465del (n.509+4438_509+4465del) c.-559_-532del (n.-559_-532del) n.159_186del | gnomAD v4 |
11 | g.72722156del | CA2614978481 | ARAP1 | c.509+4464del (n.509+4464del) c.-533del (n.-533del) n.185del | gnomAD v4 |
11 | g.72722156A>G | CA2614978484 | ARAP1 | c.509+4464T>C (n.509+4464T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) n.185T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722156_72722158del | CA2614978482 | ARAP1 | c.509+4462_509+4464del (n.509+4462_509+4464del) c.-535_-533del (n.-535_-533del) n.183_185del | gnomAD v4 |
11 | g.72722157del | CA2792663997 | ARAP1 | c.509+4463del (n.509+4463del) c.-534del (n.-534del) n.184del | |
11 | g.72722157G>A | CA679994381 | ARAP1 | c.509+4463C>T (n.509+4463C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) n.184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722157G= | CA1982116857 | ARAP1 | c.509+4463C= (n.509+4463C=) c.-534C= (n.-534C=) n.184C= | |
11 | g.72722157_72722159del | CA2614978486 | ARAP1 | c.509+4461_509+4463del (n.509+4461_509+4463del) c.-536_-534del (n.-536_-534del) n.182_184del | gnomAD v4 |
11 | g.72722172_72722197del | CA2540755809 | ARAP1 | c.509+4438_509+4463del (n.509+4438_509+4463del) c.-559_-534del (n.-559_-534del) n.159_184del | |
11 | g.72722158del | CA2614978488 | ARAP1 | c.509+4462del (n.509+4462del) c.-535del (n.-535del) n.183del | gnomAD v4 |
11 | g.72722158_72722182delinsAGAGAGAGAGAGAGAAAGACAGAGG | CA1982116858 | ARAP1 | c.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) c.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) n.159_183delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT | |
11 | g.72722159G>C | CA2614978490 | ARAP1 | c.509+4461C>G (n.509+4461C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) n.182C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722159G>T | CA2614978491 | ARAP1 | c.509+4461C>A (n.509+4461C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) n.182C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722196del | CA1982116859 | ARAP1 | c.509+4438_509+4461del (n.509+4438_509+4461del) c.-559_-536del (n.-559_-536del) n.159_182del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722160del | CA2614978493 | ARAP1 | c.509+4460del (n.509+4460del) c.-537del (n.-537del) n.181del | gnomAD v4 |
11 | g.72722160A= | CA1982116860 | ARAP1 | c.509+4460T= (n.509+4460T=) c.-537T= (n.-537T=) n.181T= | |
11 | g.72722160A>G | CA600098581 | ARAP1 | c.509+4460T>C (n.509+4460T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) n.181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722160A>T | CA2574916175 | ARAP1 | c.509+4460T>A (n.509+4460T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) n.181T>A | |
11 | g.72722162del | CA2614978495 | ARAP1 | c.509+4458del (n.509+4458del) c.-539del (n.-539del) n.179del | gnomAD v4 |
11 | g.72722162A= | CA1982116861 | ARAP1 | c.509+4458T= (n.509+4458T=) c.-539T= (n.-539T=) n.179T= | |
11 | g.72722162A>G | CA2614978494 | ARAP1 | c.509+4458T>C (n.509+4458T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722162_72722163insCA | CA2614978496 | ARAP1 | c.509+4458_509+4459insGT (n.509+4458_509+4459insGT) c.-539_-538insGT (n.-539_-538insGT) n.179_180insGT | gnomAD v4 |
11 | g.72722162_72722164del | CA2614978498 | ARAP1 | c.509+4456_509+4458del (n.509+4456_509+4458del) c.-541_-539del (n.-541_-539del) n.177_179del | gnomAD v4 |
11 | g.72722163G>A | CA1982116864 | ARAP1 | c.509+4457C>T (n.509+4457C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) n.178C>T | dbSNP |
11 | g.72722163G= | CA1982116862 | ARAP1 | c.509+4457C= (n.509+4457C=) c.-540C= (n.-540C=) n.178C= | |
11 | g.72722163_72722164insGG | CA1982116863 | ARAP1 | c.509+4457_509+4458insCC (n.509+4457_509+4458insCC) c.-540_-539insCC (n.-540_-539insCC) n.178_179insCC | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722164del | CA2614978502 | ARAP1 | c.509+4456del (n.509+4456del) c.-541del (n.-541del) n.177del | gnomAD v4 |
11 | g.72722164A>T | CA2614978504 | ARAP1 | c.509+4456T>A (n.509+4456T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) n.177T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722164_72722165insTA | CA2614978500 | ARAP1 | c.509+4456_509+4457insAT (n.509+4456_509+4457insAT) c.-541_-540insAT (n.-541_-540insAT) n.177_178insAT | gnomAD v4 |
11 | g.72722165del | CA2614978505 | ARAP1 | c.509+4455del (n.509+4455del) c.-542del (n.-542del) n.176del | gnomAD v4 |
11 | g.72722165G>A | CA2539522034 | ARAP1 | c.509+4455C>T (n.509+4455C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.176C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722165G>C | CA2792663998 | ARAP1 | c.509+4455C>G (n.509+4455C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) n.176C>G | |
11 | g.72722165G>T | CA2614978507 | ARAP1 | c.509+4455C>A (n.509+4455C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722165_72722173delinsGAGAGAGAA | CA1982116865 | ARAP1 | c.509+4447_509+4455delinsTTCTCTCTC (n.509+4447_509+4455delinsTTCTCTCTC) c.-550_-542delinsTTCTCTCTC (n.-550_-542delinsTTCTCTCTC) n.168_176delinsTTCTCTCTC | |
11 | g.72722173_72722190del | CA2614978506 | ARAP1 | c.509+4438_509+4455del (n.509+4438_509+4455del) c.-559_-542del (n.-559_-542del) n.159_176del | gnomAD v4 |
11 | g.72722166del | CA2614978508 | ARAP1 | c.509+4454del (n.509+4454del) c.-543del (n.-543del) n.175del | gnomAD v4 |
11 | g.72722169_72722176del | CA1982116866 | ARAP1 | c.509+4447_509+4454del (n.509+4447_509+4454del) c.-550_-543del (n.-550_-543del) n.168_175del | dbSNP |
11 | g.72722167del | CA2614978512 | ARAP1 | c.509+4453del (n.509+4453del) c.-544del (n.-544del) n.174del | gnomAD v4 |
11 | g.72722167G>A | CA1982116868 | ARAP1 | c.509+4453C>T (n.509+4453C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) n.174C>T | dbSNP |
11 | g.72722167G>C | CA1982116869 | ARAP1 | c.509+4453C>G (n.509+4453C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) n.174C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722167G= | CA1982116867 | ARAP1 | c.509+4453C= (n.509+4453C=) c.-544C= (n.-544C=) n.174C= | |
11 | g.72722167G>T | CA2614978510 | ARAP1 | c.509+4453C>A (n.509+4453C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722168insGG | CA2614978514 | ARAP1 | c.509+4453_509+4454insCC (n.509+4453_509+4454insCC) c.-544_-543insCC (n.-544_-543insCC) n.174_175insCC | gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722169del | CA2614978515 | ARAP1 | c.509+4451_509+4453del (n.509+4451_509+4453del) c.-546_-544del (n.-546_-544del) n.172_174del | gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722171del | CA2614978511 | ARAP1 | c.509+4449_509+4453del (n.509+4449_509+4453del) c.-548_-544del (n.-548_-544del) n.170_174del | gnomAD v4 |
11 | g.72722168del | CA2614978520 | ARAP1 | c.509+4452del (n.509+4452del) c.-545del (n.-545del) n.173del | gnomAD v4 |
11 | g.72722168A= | CA1982116870 | ARAP1 | c.509+4452T= (n.509+4452T=) c.-545T= (n.-545T=) n.173T= | |
11 | g.72722168A>G | CA1982116871 | ARAP1 | c.509+4452T>C (n.509+4452T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) n.173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722169del | CA2599048244 | ARAP1 | c.509+4451del (n.509+4451del) c.-546del (n.-546del) n.172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722169G>A | CA1982116872 | ARAP1 | c.509+4451C>T (n.509+4451C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) n.172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722169G= | CA1982116873 | ARAP1 | c.509+4451C= (n.509+4451C=) c.-546C= (n.-546C=) n.172C= | |
11 | g.72722169G>T | CA2614978528 | ARAP1 | c.509+4451C>A (n.509+4451C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722169_72722171del | CA2614978526 | ARAP1 | c.509+4449_509+4451del (n.509+4449_509+4451del) c.-548_-546del (n.-548_-546del) n.170_172del | gnomAD v4 |
11 | g.72722170del | CA2614978532 | ARAP1 | c.509+4450del (n.509+4450del) c.-547del (n.-547del) n.171del | gnomAD v4 |
11 | g.72722170_72722171delinsAG | CA1982116874 | ARAP1 | c.509+4449_509+4450delinsCT (n.509+4449_509+4450delinsCT) c.-548_-547delinsCT (n.-548_-547delinsCT) n.170_171delinsCT | |
11 | g.72722173_72722176del | CA2614978533 | ARAP1 | c.509+4447_509+4450del (n.509+4447_509+4450del) c.-550_-547del (n.-550_-547del) n.168_171del | gnomAD v4 |
11 | g.72722171del | CA600098582 | ARAP1 | c.509+4449del (n.509+4449del) c.-548del (n.-548del) n.170del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72722171G>A | CA2574916176 | ARAP1 | c.509+4449C>T (n.509+4449C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722171G>C | CA2574916177 | ARAP1 | c.509+4449C>G (n.509+4449C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) n.170C>G | |
11 | g.72722171_72722173delinsGAA | CA1982116875 | ARAP1 | c.509+4447_509+4449delinsTTC (n.509+4447_509+4449delinsTTC) c.-550_-548delinsTTC (n.-550_-548delinsTTC) n.168_170delinsTTC | |
11 | g.72722171_72722177del | CA2599048245 | ARAP1 | c.509+4443_509+4449del (n.509+4443_509+4449del) c.-554_-548del (n.-554_-548del) n.164_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722184del | CA2614978541 | ARAP1 | c.509+4438_509+4449del (n.509+4438_509+4449del) c.-559_-548del (n.-559_-548del) n.159_170del | gnomAD v4 |
11 | g.72722172A= | CA1982116877 | ARAP1 | c.509+4448T= (n.509+4448T=) c.-549T= (n.-549T=) n.169T= | |
11 | g.72722172A>G | CA1982116878 | ARAP1 | c.509+4448T>C (n.509+4448T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) n.169T>C | dbSNP |
11 | g.72722174del | CA2614978543 | ARAP1 | c.509+4448del (n.509+4448del) c.-549del (n.-549del) n.169del | gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722174del | CA600098583 | ARAP1 | c.509+4447_509+4448del (n.509+4447_509+4448del) c.-550_-549del (n.-550_-549del) n.168_169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722172_72722177delinsAAAGAC | CA1982116876 | ARAP1 | c.509+4443_509+4448delinsGTCTTT (n.509+4443_509+4448delinsGTCTTT) c.-554_-549delinsGTCTTT (n.-554_-549delinsGTCTTT) n.164_169delinsGTCTTT | |
11 | g.72722172_72722173insG | CA2614978552 | ARAP1 | c.509+4447_509+4448insC (n.509+4447_509+4448insC) c.-550_-549insC (n.-550_-549insC) n.168_169insC | gnomAD v4 |
11 | g.72722173A= | CA1982116880 | ARAP1 | c.509+4447T= (n.509+4447T=) c.-550T= (n.-550T=) n.168T= | |
11 | g.72722173A>C | CA224453130 | ARAP1 | c.509+4447T>G (n.509+4447T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) n.168T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722173A>G | CA224453131 | ARAP1 | c.509+4447T>C (n.509+4447T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722177delinsAAGAC | CA1982116879 | ARAP1 | c.509+4443_509+4447delinsGTCTT (n.509+4443_509+4447delinsGTCTT) c.-554_-550delinsGTCTT (n.-554_-550delinsGTCTT) n.164_168delinsGTCTT | |
11 | g.72722174_72722178del | CA600098584 | ARAP1 | c.509+4443_509+4447del (n.509+4443_509+4447del) c.-554_-550del (n.-554_-550del) n.164_168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722198dup | CA2555768885 | ARAP1 | c.509+4422_509+4447dup (n.509+4422_509+4447dup) c.-575_-550dup (n.-575_-550dup) n.143_168dup | |
11 | g.72722173_72722174insC | CA2614978557 | ARAP1 | c.509+4446_509+4447insG (n.509+4446_509+4447insG) c.-551_-550insG (n.-551_-550insG) n.167_168insG | gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722174insG | CA2614978556 | ARAP1 | c.509+4446_509+4447insC (n.509+4446_509+4447insC) c.-551_-550insC (n.-551_-550insC) n.167_168insC | gnomAD v4 |
11 | g.72722174A= | CA1982116881 | ARAP1 | c.509+4446T= (n.509+4446T=) c.-551T= (n.-551T=) n.167T= | |
11 | g.72722174A>T | CA1982116882 | ARAP1 | c.509+4446T>A (n.509+4446T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) n.167T>A | dbSNP |
11 | g.72722177_72722180del | CA600098585 | ARAP1 | c.509+4443_509+4446del (n.509+4443_509+4446del) c.-554_-551del (n.-554_-551del) n.164_167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722175G>C | CA224453133 | ARAP1 | c.509+4445C>G (n.509+4445C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.166C>G | dbSNP |
11 | g.72722175G= | CA1982116883 | ARAP1 | c.509+4445C= (n.509+4445C=) c.-552C= (n.-552C=) n.166C= | |
11 | g.72722175G>T | CA2614978564 | ARAP1 | c.509+4445C>A (n.509+4445C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722176A>G | CA2614978566 | ARAP1 | c.509+4444T>C (n.509+4444T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.165T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722177_72722178del | CA2614978568 | ARAP1 | c.509+4443_509+4444del (n.509+4443_509+4444del) c.-554_-553del (n.-554_-553del) n.164_165del | gnomAD v4 |
11 | g.72722177C>A | CA1982116885 | ARAP1 | c.509+4443G>T (n.509+4443G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722177C= | CA1982116884 | ARAP1 | c.509+4443G= (n.509+4443G=) c.-554G= (n.-554G=) n.164G= | |
11 | g.72722177C>G | CA1982116886 | ARAP1 | c.509+4443G>C (n.509+4443G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) n.164G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722177_72722181delinsCAGAG | CA1982116887 | ARAP1 | c.509+4439_509+4443delinsCTCTG (n.509+4439_509+4443delinsCTCTG) c.-558_-554delinsCTCTG (n.-558_-554delinsCTCTG) n.160_164delinsCTCTG | |
11 | g.72722178A= | CA1982116888 | ARAP1 | c.509+4442T= (n.509+4442T=) c.-555T= (n.-555T=) n.163T= | |
11 | g.72722178A>G | CA1982116889 | ARAP1 | c.509+4442T>C (n.509+4442T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) n.163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722178_72722181del | CA939468621 | ARAP1 | c.509+4439_509+4442del (n.509+4439_509+4442del) c.-558_-555del (n.-558_-555del) n.160_163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722179G>A | CA939468630 | ARAP1 | c.509+4441C>T (n.509+4441C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) n.162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722179G= | CA1982116890 | ARAP1 | c.509+4441C= (n.509+4441C=) c.-556C= (n.-556C=) n.162C= | |
11 | g.72722182_72722185dup | CA939468628 | ARAP1 | c.509+4438_509+4441dup (n.509+4438_509+4441dup) c.-559_-556dup (n.-559_-556dup) n.159_162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722180A>G | CA2614978571 | ARAP1 | c.509+4440T>C (n.509+4440T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.161T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722180A>T | CA2614978572 | ARAP1 | c.509+4440T>A (n.509+4440T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) n.161T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722181G>A | CA2614978573 | ARAP1 | c.509+4439C>T (n.509+4439C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.160C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722182_72722183dup | CA2574916178 | ARAP1 | c.509+4438_509+4439dup (n.509+4438_509+4439dup) c.-559_-558dup (n.-559_-558dup) n.159_160dup | |
11 | g.72722182G>A | CA224453134 | ARAP1 | c.509+4438C>T (n.509+4438C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722182G= | CA1982116892 | ARAP1 | c.509+4438C= (n.509+4438C=) c.-559C= (n.-559C=) n.159C= | |
11 | g.72722182G>T | CA2614978577 | ARAP1 | c.509+4438C>A (n.509+4438C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722182_72722186delinsGGAGA | CA1982116891 | ARAP1 | c.509+4434_509+4438delinsTCTCC (n.509+4434_509+4438delinsTCTCC) c.-563_-559delinsTCTCC (n.-563_-559delinsTCTCC) n.155_159delinsTCTCC | |
11 | g.72722183G>C | CA2614978588 | ARAP1 | c.509+4437C>G (n.509+4437C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) n.158C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722187_72722188insGGAGAGAG | CA2614978586 | ARAP1 | c.509+4437_509+4438insTCCCTCTC (n.509+4437_509+4438insTCCCTCTC) c.-560_-559insTCCCTCTC (n.-560_-559insTCCCTCTC) n.158_159insTCCCTCTC | gnomAD v4 |
11 | g.72722196_72722197dup | CA224453138 | ARAP1 | c.509+4436_509+4437dup (n.509+4436_509+4437dup) c.-561_-560dup (n.-561_-560dup) n.157_158dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722194_72722197dup | CA939468637 | ARAP1 | c.509+4434_509+4437dup (n.509+4434_509+4437dup) c.-563_-560dup (n.-563_-560dup) n.155_158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722192_72722197dup | CA1982116893 | ARAP1 | c.509+4432_509+4437dup (n.509+4432_509+4437dup) c.-565_-560dup (n.-565_-560dup) n.153_158dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722196_72722197del | CA224453140 | ARAP1 | c.509+4436_509+4437del (n.509+4436_509+4437del) c.-561_-560del (n.-561_-560del) n.157_158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722194_72722197del | CA224453141 | ARAP1 | c.509+4434_509+4437del (n.509+4434_509+4437del) c.-563_-560del (n.-563_-560del) n.155_158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722192_72722197del | CA2614978590 | ARAP1 | c.509+4432_509+4437del (n.509+4432_509+4437del) c.-565_-560del (n.-565_-560del) n.153_158del | gnomAD v4 |
11 | g.72722184A>G | CA2614978611 | ARAP1 | c.509+4436T>C (n.509+4436T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) n.157T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722185G>A | CA679994407 | ARAP1 | c.509+4435C>T (n.509+4435C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722185G>C | CA2574916179 | ARAP1 | c.509+4435C>G (n.509+4435C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) n.156C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722185G= | CA1982116894 | ARAP1 | c.509+4435C= (n.509+4435C=) c.-562C= (n.-562C=) n.156C= | |
11 | g.72722185G>T | CA2614978615 | ARAP1 | c.509+4435C>A (n.509+4435C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722185_72722186insGG | CA2614978614 | ARAP1 | c.509+4435_509+4436insCC (n.509+4435_509+4436insCC) c.-562_-561insCC (n.-562_-561insCC) n.156_157insCC | gnomAD v4 |
11 | g.72722186A= | CA1982116895 | ARAP1 | c.509+4434T= (n.509+4434T=) c.-563T= (n.-563T=) n.155T= | |
11 | g.72722186A>G | CA1982116896 | ARAP1 | c.509+4434T>C (n.509+4434T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) n.155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722186_72722187insTA | CA2614978618 | ARAP1 | c.509+4434_509+4435insAT (n.509+4434_509+4435insAT) c.-563_-562insAT (n.-563_-562insAT) n.155_156insAT | gnomAD v4 |
11 | g.72722187G>A | CA2614978623 | ARAP1 | c.509+4433C>T (n.509+4433C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) n.154C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722187G>T | CA2792663999 | ARAP1 | c.509+4433C>A (n.509+4433C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) n.154C>A | |
11 | g.72722187_72722188insTG | CA2614978622 | ARAP1 | c.509+4433_509+4434insAC (n.509+4433_509+4434insAC) c.-564_-563insAC (n.-564_-563insAC) n.154_155insAC | gnomAD v4 |
11 | g.72722188del | CA2614978625 | ARAP1 | c.509+4432del (n.509+4432del) c.-565del (n.-565del) n.153del | gnomAD v4 |
11 | g.72722188A>G | CA2614978626 | ARAP1 | c.509+4432T>C (n.509+4432T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) n.153T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722189_72722190insGGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAG | CA600098587 | ARAP1 | c.509+4432_509+4433insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT (n.509+4432_509+4433insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT) c.-565_-564insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT (n.-565_-564insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT) n.153_154insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT | gnomAD v2 |
11 | g.72722189G>A | CA679994414 | ARAP1 | c.509+4431C>T (n.509+4431C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722189G= | CA1982116897 | ARAP1 | c.509+4431C= (n.509+4431C=) c.-566C= (n.-566C=) n.152C= | |
11 | g.72722189G>T | CA2614978630 | ARAP1 | c.509+4431C>A (n.509+4431C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722190del | CA2614978635 | ARAP1 | c.509+4430del (n.509+4430del) c.-567del (n.-567del) n.151del | gnomAD v4 |
11 | g.72722190A>G | CA2614978636 | ARAP1 | c.509+4430T>C (n.509+4430T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) n.151T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722190_72722191insCA | CA1982116898 | ARAP1 | c.509+4430_509+4431insGT (n.509+4430_509+4431insGT) c.-567_-566insGT (n.-567_-566insGT) n.151_152insGT | dbSNP |
11 | g.72722191G>T | CA2614978638 | ARAP1 | c.509+4429C>A (n.509+4429C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722192del | CA2614978643 | ARAP1 | c.509+4428del (n.509+4428del) c.-569del (n.-569del) n.149del | gnomAD v4 |
11 | g.72722192A= | CA1982116899 | ARAP1 | c.509+4428T= (n.509+4428T=) c.-569T= (n.-569T=) n.149T= | |
11 | g.72722192A>G | CA679994416 | ARAP1 | c.509+4428T>C (n.509+4428T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722192_72722193insAG | CA224453144 | ARAP1 | c.509+4427_509+4428insCT (n.509+4427_509+4428insCT) c.-570_-569insCT (n.-570_-569insCT) n.148_149insCT | dbSNP |
11 | g.72722193G>C | CA2614978646 | ARAP1 | c.509+4427C>G (n.509+4427C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.148C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722193_72722194delinsGA | CA1982116900 | ARAP1 | c.509+4426_509+4427delinsTC (n.509+4426_509+4427delinsTC) c.-571_-570delinsTC (n.-571_-570delinsTC) n.147_148delinsTC | |
11 | g.72722194del | CA224453146 | ARAP1 | c.509+4426del (n.509+4426del) c.-571del (n.-571del) n.147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722194A>G | CA2792664000 | ARAP1 | c.509+4426T>C (n.509+4426T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) n.147T>C | |
11 | g.72722194_72722198delinsAGAGT | CA1982116901 | ARAP1 | c.509+4422_509+4426delinsACTCT (n.509+4422_509+4426delinsACTCT) c.-575_-571delinsACTCT (n.-575_-571delinsACTCT) n.143_147delinsACTCT | |
11 | g.72722194_72722204delinsAGAGTGTGTGT | CA1982116902 | ARAP1 | c.509+4416_509+4426delinsACACACACTCT (n.509+4416_509+4426delinsACACACACTCT) c.-581_-571delinsACACACACTCT (n.-581_-571delinsACACACACTCT) n.137_147delinsACACACACTCT | |
11 | g.72722195G>A | CA679994419 | ARAP1 | c.509+4425C>T (n.509+4425C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722195G= | CA1982116903 | ARAP1 | c.509+4425C= (n.509+4425C=) c.-572C= (n.-572C=) n.146C= | |
11 | g.72722195G>T | CA2614978652 | ARAP1 | c.509+4425C>A (n.509+4425C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722195_72722196insTG | CA2614978653 | ARAP1 | c.509+4425_509+4426insAC (n.509+4425_509+4426insAC) c.-572_-571insAC (n.-572_-571insAC) n.146_147insAC | gnomAD v4 |
11 | g.72722196_72722199del | CA600098588 | ARAP1 | c.509+4422_509+4425del (n.509+4422_509+4425del) c.-575_-572del (n.-575_-572del) n.143_146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722207_72722216dup | CA2614978654 | ARAP1 | c.509+4416_509+4425dup (n.509+4416_509+4425dup) c.-581_-572dup (n.-581_-572dup) n.137_146dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722207_72722216del | CA1982116904 | ARAP1 | c.509+4416_509+4425del (n.509+4416_509+4425del) c.-581_-572del (n.-581_-572del) n.137_146del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722196A= | CA1982116905 | ARAP1 | c.509+4424T= (n.509+4424T=) c.-573T= (n.-573T=) n.145T= | |
11 | g.72722196A>T | CA224453148 | ARAP1 | c.509+4424T>A (n.509+4424T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) n.145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72722197G>A | CA2614978673 | ARAP1 | c.509+4423C>T (n.509+4423C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722197_72722198insGG | CA2614978678 | ARAP1 | c.509+4423_509+4424insCC (n.509+4423_509+4424insCC) c.-574_-573insCC (n.-574_-573insCC) n.144_145insCC | gnomAD v4 |
11 | g.72722197_72722198insAGTG | CA2614978680 | ARAP1 | c.509+4423_509+4424insACTC (n.509+4423_509+4424insACTC) c.-574_-573insACTC (n.-574_-573insACTC) n.144_145insACTC | gnomAD v4 |
11 | g.72722204_72722205dup | CA600098590 | ARAP1 | c.509+4422_509+4423dup (n.509+4422_509+4423dup) c.-575_-574dup (n.-575_-574dup) n.143_144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722204_72722205del | CA2614978675 | ARAP1 | c.509+4422_509+4423del (n.509+4422_509+4423del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) n.143_144del | gnomAD v4 |
11 | g.72722198_72722205del | CA2614978671 | ARAP1 | c.509+4416_509+4423del (n.509+4416_509+4423del) c.-581_-574del (n.-581_-574del) n.137_144del | gnomAD v4 |
11 | g.72722203_72722226del | CA2614978674 | ARAP1 | c.509+4400_509+4423del (n.509+4400_509+4423del) c.-597_-574del (n.-597_-574del) n.121_144del | gnomAD v4 |
11 | g.72722198T>A | CA224453150 | ARAP1 | c.509+4422A>T (n.509+4422A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) n.143A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72722198T>G | CA939468654 | ARAP1 | c.509+4422A>C (n.509+4422A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) n.143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722198T= | CA1982116906 | ARAP1 | c.509+4422A= (n.509+4422A=) c.-575A= (n.-575A=) n.143A= | |
11 | g.72722199G>A | CA2614978687 | ARAP1 | c.509+4421C>T (n.509+4421C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722199G>T | CA2614978689 | ARAP1 | c.509+4421C>A (n.509+4421C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |