Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722069T>A | CA2614978270 | ARAP1 | c.509+4551A>T (n.509+4551A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) n.20A>T n.272A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722071dup | CA1982116820 | ARAP1 | c.509+4551dup (n.509+4551dup) c.-446dup (n.-446dup) n.20dup n.272dup | dbSNP |
11 | g.72722070T>C | CA2614978271 | ARAP1 | c.509+4550A>G (n.509+4550A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.19A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722071T>C | CA2599048243 | ARAP1 | c.509+4549A>G (n.509+4549A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.18A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722072A>G | CA2842440603 | ARAP1 | c.509+4548T>C (n.509+4548T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.17T>C n.269T>C | |
11 | g.72722072A>T | CA2614978272 | ARAP1 | c.509+4548T>A (n.509+4548T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) n.17T>A n.269T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722074G>A | CA2574916172 | ARAP1 | c.509+4546C>T (n.509+4546C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) n.15C>T n.267C>T | |
11 | g.72722074G>C | CA679994311 | ARAP1 | c.509+4546C>G (n.509+4546C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) n.15C>G n.267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722074G= | CA1982116821 | ARAP1 | c.509+4546C= (n.509+4546C=) c.-451C= (n.-451C=) n.15C= n.267C= | |
11 | g.72722075T>A | CA2614978273 | ARAP1 | c.509+4545A>T (n.509+4545A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) n.14A>T n.266A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>A | CA2614978274 | ARAP1 | c.509+4544C>T (n.509+4544C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.13C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>C | CA2614978275 | ARAP1 | c.509+4544C>G (n.509+4544C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.13C>G n.265C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>T | CA2614978276 | ARAP1 | c.509+4544C>A (n.509+4544C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.13C>A n.265C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>A | CA2614978277 | ARAP1 | c.509+4543A>T (n.509+4543A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) n.12A>T n.264A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>C | CA2614978279 | ARAP1 | c.509+4543A>G (n.509+4543A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.12A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>G | CA2614978280 | ARAP1 | c.509+4543A>C (n.509+4543A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) n.12A>C n.264A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722078T>G | CA2614978282 | ARAP1 | c.509+4542A>C (n.509+4542A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.11A>C n.263A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722080G>A | CA2614978284 | ARAP1 | c.509+4540C>T (n.509+4540C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.9C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722080G>C | CA1982116823 | ARAP1 | c.509+4540C>G (n.509+4540C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.9C>G n.261C>G | dbSNP |
11 | g.72722080G= | CA1982116822 | ARAP1 | c.509+4540C= (n.509+4540C=) c.-457C= (n.-457C=) n.9C= n.261C= | |
11 | g.72722081T>A | CA679994318 | ARAP1 | c.509+4539A>T (n.509+4539A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.8A>T n.260A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722081T= | CA1982116824 | ARAP1 | c.509+4539A= (n.509+4539A=) c.-458A= (n.-458A=) n.8A= n.260A= | |
11 | g.72722082G>A | CA2502225435 | ARAP1 | c.509+4538C>T (n.509+4538C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) n.7C>T n.259C>T | |
11 | g.72722082G>C | CA224453101 | ARAP1 | c.509+4538C>G (n.509+4538C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) n.7C>G n.259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722082G= | CA1982116825 | ARAP1 | c.509+4538C= (n.509+4538C=) c.-459C= (n.-459C=) n.7C= n.259C= | |
11 | g.72722082G>T | CA2792663993 | ARAP1 | c.509+4538C>A (n.509+4538C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) n.7C>A n.259C>A | |
11 | g.72722083A>G | CA2614978287 | ARAP1 | c.509+4537T>C (n.509+4537T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) n.6T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722084A= | CA1982116826 | ARAP1 | c.509+4536T= (n.509+4536T=) c.-461T= (n.-461T=) n.5T= n.257T= | |
11 | g.72722084A>G | CA224453103 | ARAP1 | c.509+4536T>C (n.509+4536T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) n.5T>C n.257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722085T>A | CA2574916173 | ARAP1 | c.509+4535A>T (n.509+4535A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.4A>T n.256A>T | |
11 | g.72722085T>C | CA2614978291 | ARAP1 | c.509+4535A>G (n.509+4535A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.4A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722086C>A | CA2614978292 | ARAP1 | c.509+4534G>T (n.509+4534G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.3G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722088C>A | CA2614978294 | ARAP1 | c.509+4532G>T (n.509+4532G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.1G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722090T>A | CA2614978297 | ARAP1 | c.509+4530A>T (n.509+4530A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) n.251A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722090T>C | CA224453104 | ARAP1 | c.509+4530A>G (n.509+4530A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) n.251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722090T= | CA1982116827 | ARAP1 | c.509+4530A= (n.509+4530A=) c.-467A= (n.-467A=) n.251A= | |
11 | g.72722091C>A | CA2614978301 | ARAP1 | c.509+4529G>T (n.509+4529G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722091C>T | CA2614978300 | ARAP1 | c.509+4529G>A (n.509+4529G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) n.250G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722092T>C | CA2835880611 | ARAP1 | c.509+4528A>G (n.509+4528A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.249A>G | |
11 | g.72722093C>A | CA224453106 | ARAP1 | c.509+4527G>T (n.509+4527G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722093C= | CA1982116828 | ARAP1 | c.509+4527G= (n.509+4527G=) c.-470G= (n.-470G=) n.248G= | |
11 | g.72722095A>G | CA2614978306 | ARAP1 | c.509+4525T>C (n.509+4525T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) n.246T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722096C>A | CA2614978310 | ARAP1 | c.509+4524G>T (n.509+4524G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722096C= | CA1982116829 | ARAP1 | c.509+4524G= (n.509+4524G=) c.-473G= (n.-473G=) n.245G= | |
11 | g.72722096C>T | CA224453107 | ARAP1 | c.509+4524G>A (n.509+4524G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722097G>A | CA679994323 | ARAP1 | c.509+4523C>T (n.509+4523C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722097G>C | CA2614978314 | ARAP1 | c.509+4523C>G (n.509+4523C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722097G= | CA1982116830 | ARAP1 | c.509+4523C= (n.509+4523C=) c.-474C= (n.-474C=) n.244C= | |
11 | g.72722097G>T | CA2614978317 | ARAP1 | c.509+4523C>A (n.509+4523C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722100C= | CA1982116831 | ARAP1 | c.509+4520G= (n.509+4520G=) c.-477G= (n.-477G=) n.241G= | |
11 | g.72722100C>G | CA2614978321 | ARAP1 | c.509+4520G>C (n.509+4520G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.241G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722100C>T | CA224453109 | ARAP1 | c.509+4520G>A (n.509+4520G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722100_72722102delinsCGT | CA1982116832 | ARAP1 | c.509+4518_509+4520delinsACG (n.509+4518_509+4520delinsACG) c.-479_-477delinsACG (n.-479_-477delinsACG) n.239_241delinsACG | |
11 | g.72722101G>A | CA224453110 | ARAP1 | c.509+4519C>T (n.509+4519C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722101G= | CA1982116833 | ARAP1 | c.509+4519C= (n.509+4519C=) c.-478C= (n.-478C=) n.240C= | |
11 | g.72722101G>T | CA2528982088 | ARAP1 | c.509+4519C>A (n.509+4519C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722107_72722108del | CA679994339 | ARAP1 | c.509+4518_509+4519del (n.509+4518_509+4519del) c.-479_-478del (n.-479_-478del) n.239_240del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722105_72722108del | CA2614978336 | ARAP1 | c.509+4516_509+4519del (n.509+4516_509+4519del) c.-481_-478del (n.-481_-478del) n.237_240del | gnomAD v4 |
11 | g.72722102T>C | CA939468579 | ARAP1 | c.509+4518A>G (n.509+4518A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) n.239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722102T= | CA1982116834 | ARAP1 | c.509+4518A= (n.509+4518A=) c.-479A= (n.-479A=) n.239A= | |
11 | g.72722103G>T | CA2614978341 | ARAP1 | c.509+4517C>A (n.509+4517C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722105G>C | CA2614978343 | ARAP1 | c.509+4515C>G (n.509+4515C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.236C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722105G= | CA1982116835 | ARAP1 | c.509+4515C= (n.509+4515C=) c.-482C= (n.-482C=) n.236C= | |
11 | g.72722105G>T | CA1982116836 | ARAP1 | c.509+4515C>A (n.509+4515C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.236C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722105_72722109delinsGTGTT | CA1982116837 | ARAP1 | c.509+4511_509+4515delinsAACAC (n.509+4511_509+4515delinsAACAC) c.-486_-482delinsAACAC (n.-486_-482delinsAACAC) n.232_236delinsAACAC | |
11 | g.72722106T>A | CA2614978345 | ARAP1 | c.509+4514A>T (n.509+4514A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) n.235A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722111_72722114del | CA1982116838 | ARAP1 | c.509+4511_509+4514del (n.509+4511_509+4514del) c.-486_-483del (n.-486_-483del) n.232_235del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722107G>T | CA2614978347 | ARAP1 | c.509+4513C>A (n.509+4513C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722108T>A | CA2792663994 | ARAP1 | c.509+4512A>T (n.509+4512A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) n.233A>T | |
11 | g.72722110T>C | CA2614978351 | ARAP1 | c.509+4510A>G (n.509+4510A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) n.231A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722111G>A | CA2614978354 | ARAP1 | c.509+4509C>T (n.509+4509C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) n.230C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722113T>C | CA2614978356 | ARAP1 | c.509+4507A>G (n.509+4507A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722115C>A | CA2614978357 | ARAP1 | c.509+4505G>T (n.509+4505G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.226G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722117G>T | CA2614978358 | ARAP1 | c.509+4503C>A (n.509+4503C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722119G>A | CA2614978360 | ARAP1 | c.509+4501C>T (n.509+4501C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) n.222C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722119G>T | CA2614978362 | ARAP1 | c.509+4501C>A (n.509+4501C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) n.222C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722120T>A | CA2614978363 | ARAP1 | c.509+4500A>T (n.509+4500A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) n.221A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722120T>G | CA2614978364 | ARAP1 | c.509+4500A>C (n.509+4500A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) n.221A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722121A= | CA1982116839 | ARAP1 | c.509+4499T= (n.509+4499T=) c.-498T= (n.-498T=) n.220T= | |
11 | g.72722121A>G | CA224453111 | ARAP1 | c.509+4499T>C (n.509+4499T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) n.220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722123A= | CA1982116840 | ARAP1 | c.509+4497T= (n.509+4497T=) c.-500T= (n.-500T=) n.218T= | |
11 | g.72722123A>C | CA224453113 | ARAP1 | c.509+4497T>G (n.509+4497T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) n.218T>G | dbSNP |
11 | g.72722124A>G | CA2614978369 | ARAP1 | c.509+4496T>C (n.509+4496T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.217T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722125C>A | CA2614978370 | ARAP1 | c.509+4495G>T (n.509+4495G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722125_72722126insAGC | CA2614978371 | ARAP1 | c.509+4495_509+4496insCTG (n.509+4495_509+4496insCTG) c.-502_-501insCTG (n.-502_-501insCTG) n.216_217insCTG | gnomAD v4 |
11 | g.72722126T>C | CA2614978373 | ARAP1 | c.509+4494A>G (n.509+4494A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722127G>T | CA2614978375 | ARAP1 | c.509+4493C>A (n.509+4493C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722129G>A | CA2614978377 | ARAP1 | c.509+4491C>T (n.509+4491C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) n.212C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722130G>T | CA2614978378 | ARAP1 | c.509+4490C>A (n.509+4490C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.211C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722131A>C | CA2614978381 | ARAP1 | c.509+4489T>G (n.509+4489T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) n.210T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722133C>A | CA2614978384 | ARAP1 | c.509+4487G>T (n.509+4487G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.208G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722135G>C | CA679994346 | ARAP1 | c.509+4485C>G (n.509+4485C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) n.206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722135G= | CA1982116841 | ARAP1 | c.509+4485C= (n.509+4485C=) c.-512C= (n.-512C=) n.206C= | |
11 | g.72722135G>T | CA2614978387 | ARAP1 | c.509+4485C>A (n.509+4485C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) n.206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722136T>C | CA2835880612 | ARAP1 | c.509+4484A>G (n.509+4484A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.205A>G | |
11 | g.72722137C>A | CA2614978390 | ARAP1 | c.509+4483G>T (n.509+4483G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.204G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722138C= | CA1982116842 | ARAP1 | c.509+4482G= (n.509+4482G=) c.-515G= (n.-515G=) n.203G= | |
11 | g.72722138C>T | CA224453115 | ARAP1 | c.509+4482G>A (n.509+4482G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722139A>G | CA2614978394 | ARAP1 | c.509+4481T>C (n.509+4481T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722140G>A | CA2614978397 | ARAP1 | c.509+4480C>T (n.509+4480C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.201C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722140G>C | CA224453117 | ARAP1 | c.509+4480C>G (n.509+4480C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) n.201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722140G= | CA1982116843 | ARAP1 | c.509+4480C= (n.509+4480C=) c.-517C= (n.-517C=) n.201C= | |
11 | g.72722140G>T | CA2614978401 | ARAP1 | c.509+4480C>A (n.509+4480C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) n.201C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722141G>T | CA2614978404 | ARAP1 | c.509+4479C>A (n.509+4479C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722142A>G | CA2614978406 | ARAP1 | c.509+4478T>C (n.509+4478T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722142A>T | CA2614978407 | ARAP1 | c.509+4478T>A (n.509+4478T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.199T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722143G>A | CA2792663995 | ARAP1 | c.509+4477C>T (n.509+4477C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.198C>T | |
11 | g.72722145A>G | CA2614978412 | ARAP1 | c.509+4475T>C (n.509+4475T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722145A>T | CA2614978413 | ARAP1 | c.509+4475T>A (n.509+4475T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.196T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722146A>G | CA2614978414 | ARAP1 | c.509+4474T>C (n.509+4474T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.195T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722147A>G | CA2614978416 | ARAP1 | c.509+4473T>C (n.509+4473T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) n.194T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722148G>C | CA2792663996 | ARAP1 | c.509+4472C>G (n.509+4472C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) n.193C>G | |
11 | g.72722148_72722152delinsGGACA | CA1982116844 | ARAP1 | c.509+4468_509+4472delinsTGTCC (n.509+4468_509+4472delinsTGTCC) c.-529_-525delinsTGTCC (n.-529_-525delinsTGTCC) n.189_193delinsTGTCC | |
11 | g.72722149_72722151delinsGAC | CA1982116845 | ARAP1 | c.509+4469_509+4471delinsGTC (n.509+4469_509+4471delinsGTC) c.-528_-526delinsGTC (n.-528_-526delinsGTC) n.190_192delinsGTC | |
11 | g.72722151_72722154del | CA939468585 | ARAP1 | c.509+4468_509+4471del (n.509+4468_509+4471del) c.-529_-526del (n.-529_-526del) n.189_192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722150A>C | CA2614978419 | ARAP1 | c.509+4470T>G (n.509+4470T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) n.191T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722150A>G | CA2614978421 | ARAP1 | c.509+4470T>C (n.509+4470T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) n.191T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722151_72722152del | CA224453118 | ARAP1 | c.509+4469_509+4470del (n.509+4469_509+4470del) c.-528_-527del (n.-528_-527del) n.190_191del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722151del | CA2614978428 | ARAP1 | c.509+4469del (n.509+4469del) c.-528del (n.-528del) n.190del | gnomAD v4 |
11 | g.72722151C>A | CA2614978425 | ARAP1 | c.509+4469G>T (n.509+4469G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722151C= | CA1982116848 | ARAP1 | c.509+4469G= (n.509+4469G=) c.-528G= (n.-528G=) n.190G= | |
11 | g.72722151C>G | CA1982116847 | ARAP1 | c.509+4469G>C (n.509+4469G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) n.190G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722151_72722161delinsCAGAGAGAGAG | CA1982116846 | ARAP1 | c.509+4459_509+4469delinsCTCTCTCTCTG (n.509+4459_509+4469delinsCTCTCTCTCTG) c.-538_-528delinsCTCTCTCTCTG (n.-538_-528delinsCTCTCTCTCTG) n.180_190delinsCTCTCTCTCTG | |
11 | g.72722152A= | CA1982116849 | ARAP1 | c.509+4468T= (n.509+4468T=) c.-529T= (n.-529T=) n.189T= | |
11 | g.72722152A>G | CA2614978461 | ARAP1 | c.509+4468T>C (n.509+4468T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) n.189T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722170_72722171insAAGACAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | CA2555423358 | ARAP1 | c.509+4468_509+4469insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT (n.509+4468_509+4469insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT) c.-529_-528insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT (n.-529_-528insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT) n.189_190insCCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722171_72722172dup | CA224453122 | ARAP1 | c.509+4467_509+4468dup (n.509+4467_509+4468dup) c.-530_-529dup (n.-530_-529dup) n.188_189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722169_72722172dup | CA600098578 | ARAP1 | c.509+4465_509+4468dup (n.509+4465_509+4468dup) c.-532_-529dup (n.-532_-529dup) n.186_189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722172dup | CA600098580 | ARAP1 | c.509+4463_509+4468dup (n.509+4463_509+4468dup) c.-534_-529dup (n.-534_-529dup) n.184_189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722165_72722172dup | CA2614978468 | ARAP1 | c.509+4461_509+4468dup (n.509+4461_509+4468dup) c.-536_-529dup (n.-536_-529dup) n.182_189dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722171_72722172del | CA224453124 | ARAP1 | c.509+4467_509+4468del (n.509+4467_509+4468del) c.-530_-529del (n.-530_-529del) n.188_189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72722169_72722172del | CA224453126 | ARAP1 | c.509+4465_509+4468del (n.509+4465_509+4468del) c.-532_-529del (n.-532_-529del) n.186_189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722172del | CA600098576 | ARAP1 | c.509+4463_509+4468del (n.509+4463_509+4468del) c.-534_-529del (n.-534_-529del) n.184_189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722165_72722172del | CA939468602 | ARAP1 | c.509+4461_509+4468del (n.509+4461_509+4468del) c.-536_-529del (n.-536_-529del) n.182_189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722163_72722172del | CA679994369 | ARAP1 | c.509+4459_509+4468del (n.509+4459_509+4468del) c.-538_-529del (n.-538_-529del) n.180_189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722153del | CA2614978474 | ARAP1 | c.509+4467del (n.509+4467del) c.-530del (n.-530del) n.188del | gnomAD v4 |
11 | g.72722153G>A | CA1982116851 | ARAP1 | c.509+4467C>T (n.509+4467C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) n.188C>T | dbSNP |
11 | g.72722153G>C | CA224453128 | ARAP1 | c.509+4467C>G (n.509+4467C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) n.188C>G | dbSNP |
11 | g.72722153G= | CA1982116850 | ARAP1 | c.509+4467C= (n.509+4467C=) c.-530C= (n.-530C=) n.188C= | |
11 | g.72722168_72722197dup | CA939468607 | ARAP1 | c.509+4438_509+4467dup (n.509+4438_509+4467dup) c.-559_-530dup (n.-559_-530dup) n.159_188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722154del | CA2614978475 | ARAP1 | c.509+4466del (n.509+4466del) c.-531del (n.-531del) n.187del | gnomAD v4 |
11 | g.72722154A= | CA1982116852 | ARAP1 | c.509+4466T= (n.509+4466T=) c.-531T= (n.-531T=) n.187T= | |
11 | g.72722154A>G | CA1982116853 | ARAP1 | c.509+4466T>C (n.509+4466T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) n.187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722158_72722181del | CA2574916174 | ARAP1 | c.509+4443_509+4466del (n.509+4443_509+4466del) c.-554_-531del (n.-554_-531del) n.164_187del | |
11 | g.72722155del | CA2614978480 | ARAP1 | c.509+4465del (n.509+4465del) c.-532del (n.-532del) n.186del | gnomAD v4 |
11 | g.72722155G>A | CA1982116855 | ARAP1 | c.509+4465C>T (n.509+4465C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722155G>C | CA1982116856 | ARAP1 | c.509+4465C>G (n.509+4465C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) n.186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722155G= | CA1982116854 | ARAP1 | c.509+4465C= (n.509+4465C=) c.-532C= (n.-532C=) n.186C= | |
11 | g.72722155G>T | CA2614978477 | ARAP1 | c.509+4465C>A (n.509+4465C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722170_72722197del | CA2614978478 | ARAP1 | c.509+4438_509+4465del (n.509+4438_509+4465del) c.-559_-532del (n.-559_-532del) n.159_186del | gnomAD v4 |
11 | g.72722156del | CA2614978481 | ARAP1 | c.509+4464del (n.509+4464del) c.-533del (n.-533del) n.185del | gnomAD v4 |
11 | g.72722156A>G | CA2614978484 | ARAP1 | c.509+4464T>C (n.509+4464T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) n.185T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722156_72722158del | CA2614978482 | ARAP1 | c.509+4462_509+4464del (n.509+4462_509+4464del) c.-535_-533del (n.-535_-533del) n.183_185del | gnomAD v4 |
11 | g.72722157del | CA2792663997 | ARAP1 | c.509+4463del (n.509+4463del) c.-534del (n.-534del) n.184del | |
11 | g.72722157G>A | CA679994381 | ARAP1 | c.509+4463C>T (n.509+4463C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) n.184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722157G= | CA1982116857 | ARAP1 | c.509+4463C= (n.509+4463C=) c.-534C= (n.-534C=) n.184C= | |
11 | g.72722157_72722159del | CA2614978486 | ARAP1 | c.509+4461_509+4463del (n.509+4461_509+4463del) c.-536_-534del (n.-536_-534del) n.182_184del | gnomAD v4 |
11 | g.72722172_72722197del | CA2540755809 | ARAP1 | c.509+4438_509+4463del (n.509+4438_509+4463del) c.-559_-534del (n.-559_-534del) n.159_184del | |
11 | g.72722158del | CA2614978488 | ARAP1 | c.509+4462del (n.509+4462del) c.-535del (n.-535del) n.183del | gnomAD v4 |
11 | g.72722158_72722182delinsAGAGAGAGAGAGAGAAAGACAGAGG | CA1982116858 | ARAP1 | c.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) c.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) n.159_183delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT | |
11 | g.72722159G>C | CA2614978490 | ARAP1 | c.509+4461C>G (n.509+4461C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) n.182C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722159G>T | CA2614978491 | ARAP1 | c.509+4461C>A (n.509+4461C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) n.182C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722196del | CA1982116859 | ARAP1 | c.509+4438_509+4461del (n.509+4438_509+4461del) c.-559_-536del (n.-559_-536del) n.159_182del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722160del | CA2614978493 | ARAP1 | c.509+4460del (n.509+4460del) c.-537del (n.-537del) n.181del | gnomAD v4 |
11 | g.72722160A= | CA1982116860 | ARAP1 | c.509+4460T= (n.509+4460T=) c.-537T= (n.-537T=) n.181T= | |
11 | g.72722160A>G | CA600098581 | ARAP1 | c.509+4460T>C (n.509+4460T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) n.181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722160A>T | CA2574916175 | ARAP1 | c.509+4460T>A (n.509+4460T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) n.181T>A | |
11 | g.72722162del | CA2614978495 | ARAP1 | c.509+4458del (n.509+4458del) c.-539del (n.-539del) n.179del | gnomAD v4 |
11 | g.72722162A= | CA1982116861 | ARAP1 | c.509+4458T= (n.509+4458T=) c.-539T= (n.-539T=) n.179T= | |
11 | g.72722162A>G | CA2614978494 | ARAP1 | c.509+4458T>C (n.509+4458T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722162_72722163insCA | CA2614978496 | ARAP1 | c.509+4458_509+4459insGT (n.509+4458_509+4459insGT) c.-539_-538insGT (n.-539_-538insGT) n.179_180insGT | gnomAD v4 |
11 | g.72722162_72722164del | CA2614978498 | ARAP1 | c.509+4456_509+4458del (n.509+4456_509+4458del) c.-541_-539del (n.-541_-539del) n.177_179del | gnomAD v4 |
11 | g.72722163G>A | CA1982116864 | ARAP1 | c.509+4457C>T (n.509+4457C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) n.178C>T | dbSNP |
11 | g.72722163G= | CA1982116862 | ARAP1 | c.509+4457C= (n.509+4457C=) c.-540C= (n.-540C=) n.178C= | |
11 | g.72722163_72722164insGG | CA1982116863 | ARAP1 | c.509+4457_509+4458insCC (n.509+4457_509+4458insCC) c.-540_-539insCC (n.-540_-539insCC) n.178_179insCC | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722164del | CA2614978502 | ARAP1 | c.509+4456del (n.509+4456del) c.-541del (n.-541del) n.177del | gnomAD v4 |
11 | g.72722164A>T | CA2614978504 | ARAP1 | c.509+4456T>A (n.509+4456T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) n.177T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722164_72722165insTA | CA2614978500 | ARAP1 | c.509+4456_509+4457insAT (n.509+4456_509+4457insAT) c.-541_-540insAT (n.-541_-540insAT) n.177_178insAT | gnomAD v4 |
11 | g.72722165del | CA2614978505 | ARAP1 | c.509+4455del (n.509+4455del) c.-542del (n.-542del) n.176del | gnomAD v4 |
11 | g.72722165G>A | CA2539522034 | ARAP1 | c.509+4455C>T (n.509+4455C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.176C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722165G>C | CA2792663998 | ARAP1 | c.509+4455C>G (n.509+4455C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) n.176C>G | |
11 | g.72722165G>T | CA2614978507 | ARAP1 | c.509+4455C>A (n.509+4455C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722165_72722173delinsGAGAGAGAA | CA1982116865 | ARAP1 | c.509+4447_509+4455delinsTTCTCTCTC (n.509+4447_509+4455delinsTTCTCTCTC) c.-550_-542delinsTTCTCTCTC (n.-550_-542delinsTTCTCTCTC) n.168_176delinsTTCTCTCTC | |
11 | g.72722173_72722190del | CA2614978506 | ARAP1 | c.509+4438_509+4455del (n.509+4438_509+4455del) c.-559_-542del (n.-559_-542del) n.159_176del | gnomAD v4 |
11 | g.72722166del | CA2614978508 | ARAP1 | c.509+4454del (n.509+4454del) c.-543del (n.-543del) n.175del | gnomAD v4 |
11 | g.72722169_72722176del | CA1982116866 | ARAP1 | c.509+4447_509+4454del (n.509+4447_509+4454del) c.-550_-543del (n.-550_-543del) n.168_175del | dbSNP |
11 | g.72722167del | CA2614978512 | ARAP1 | c.509+4453del (n.509+4453del) c.-544del (n.-544del) n.174del | gnomAD v4 |
11 | g.72722167G>A | CA1982116868 | ARAP1 | c.509+4453C>T (n.509+4453C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) n.174C>T | dbSNP |
11 | g.72722167G>C | CA1982116869 | ARAP1 | c.509+4453C>G (n.509+4453C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) n.174C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722167G= | CA1982116867 | ARAP1 | c.509+4453C= (n.509+4453C=) c.-544C= (n.-544C=) n.174C= | |
11 | g.72722167G>T | CA2614978510 | ARAP1 | c.509+4453C>A (n.509+4453C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722168insGG | CA2614978514 | ARAP1 | c.509+4453_509+4454insCC (n.509+4453_509+4454insCC) c.-544_-543insCC (n.-544_-543insCC) n.174_175insCC | gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722169del | CA2614978515 | ARAP1 | c.509+4451_509+4453del (n.509+4451_509+4453del) c.-546_-544del (n.-546_-544del) n.172_174del | gnomAD v4 |
11 | g.72722167_72722171del | CA2614978511 | ARAP1 | c.509+4449_509+4453del (n.509+4449_509+4453del) c.-548_-544del (n.-548_-544del) n.170_174del | gnomAD v4 |
11 | g.72722168del | CA2614978520 | ARAP1 | c.509+4452del (n.509+4452del) c.-545del (n.-545del) n.173del | gnomAD v4 |
11 | g.72722168A= | CA1982116870 | ARAP1 | c.509+4452T= (n.509+4452T=) c.-545T= (n.-545T=) n.173T= | |
11 | g.72722168A>G | CA1982116871 | ARAP1 | c.509+4452T>C (n.509+4452T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) n.173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722169del | CA2599048244 | ARAP1 | c.509+4451del (n.509+4451del) c.-546del (n.-546del) n.172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722169G>A | CA1982116872 | ARAP1 | c.509+4451C>T (n.509+4451C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) n.172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722169G= | CA1982116873 | ARAP1 | c.509+4451C= (n.509+4451C=) c.-546C= (n.-546C=) n.172C= | |
11 | g.72722169G>T | CA2614978528 | ARAP1 | c.509+4451C>A (n.509+4451C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722169_72722171del | CA2614978526 | ARAP1 | c.509+4449_509+4451del (n.509+4449_509+4451del) c.-548_-546del (n.-548_-546del) n.170_172del | gnomAD v4 |