Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72572046A>G | CA2579645440 | HDAC8 | c.164+11T>C (n.164+11T>C) c.5+11T>C (n.5+11T>C) n.250+11T>C n.251+11T>C n.219+11T>C c.39+11T>C n.244+11T>C n.220+11T>C c.101+11T>C (n.101+11T>C) c.62+11T>C (n.62+11T>C) c.84+11T>C n.88+11T>C c.102+11T>C (n.102+11T>C) c.47+11T>C (n.47+11T>C) n.246+11T>C n.230T>C n.506+11T>C c.278+11T>C (n.278+11T>C) c.-93+11T>C (n.-93+11T>C) c.-608+11T>C (n.-608+11T>C) n.499+11T>C | |
X | g.72572047G>A | CA2436814313 | HDAC8 | c.164+10C>T (n.164+10C>T) c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.250+10C>T n.251+10C>T n.219+10C>T c.39+10C>T n.244+10C>T n.220+10C>T c.101+10C>T (n.101+10C>T) c.62+10C>T (n.62+10C>T) c.84+10C>T n.88+10C>T c.102+10C>T (n.102+10C>T) c.47+10C>T (n.47+10C>T) n.246+10C>T n.229C>T n.506+10C>T c.278+10C>T (n.278+10C>T) c.-93+10C>T (n.-93+10C>T) c.-608+10C>T (n.-608+10C>T) n.499+10C>T | dbSNP |
X | g.72572047G= | CA2436814312 | HDAC8 | c.164+10C= (n.164+10C=) c.5+10C= (n.5+10C=) n.250+10C= n.251+10C= n.219+10C= c.39+10C= n.244+10C= n.220+10C= c.101+10C= (n.101+10C=) c.62+10C= (n.62+10C=) c.84+10C= n.88+10C= c.102+10C= (n.102+10C=) c.47+10C= (n.47+10C=) n.246+10C= n.229C= n.506+10C= c.278+10C= (n.278+10C=) c.-93+10C= (n.-93+10C=) c.-608+10C= (n.-608+10C=) n.499+10C= | |
X | g.72572048A>G | CA2694053854 | HDAC8 | c.164+9T>C (n.164+9T>C) c.5+9T>C (n.5+9T>C) n.250+9T>C n.251+9T>C n.219+9T>C c.39+9T>C n.244+9T>C n.220+9T>C c.101+9T>C (n.101+9T>C) c.62+9T>C (n.62+9T>C) c.84+9T>C n.88+9T>C c.102+9T>C (n.102+9T>C) c.47+9T>C (n.47+9T>C) n.246+9T>C n.228T>C n.506+9T>C c.278+9T>C (n.278+9T>C) c.-93+9T>C (n.-93+9T>C) c.-608+9T>C (n.-608+9T>C) n.499+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572049C>A | CA2694053856 | HDAC8 | c.164+8G>T (n.164+8G>T) c.5+8G>T (n.5+8G>T) n.250+8G>T n.251+8G>T n.219+8G>T c.39+8G>T n.244+8G>T n.220+8G>T c.101+8G>T (n.101+8G>T) c.62+8G>T (n.62+8G>T) c.84+8G>T n.88+8G>T c.102+8G>T (n.102+8G>T) c.47+8G>T (n.47+8G>T) n.246+8G>T n.227G>T n.506+8G>T c.278+8G>T (n.278+8G>T) c.-93+8G>T (n.-93+8G>T) c.-608+8G>T (n.-608+8G>T) n.499+8G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572049C>T | CA2694053857 | HDAC8 | c.164+8G>A (n.164+8G>A) c.5+8G>A (n.5+8G>A) n.250+8G>A n.251+8G>A n.219+8G>A c.39+8G>A n.244+8G>A n.220+8G>A c.101+8G>A (n.101+8G>A) c.62+8G>A (n.62+8G>A) c.84+8G>A n.88+8G>A c.102+8G>A (n.102+8G>A) c.47+8G>A (n.47+8G>A) n.246+8G>A n.227G>A n.506+8G>A c.278+8G>A (n.278+8G>A) c.-93+8G>A (n.-93+8G>A) c.-608+8G>A (n.-608+8G>A) n.499+8G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572050A>G | CA2694053858 | HDAC8 | c.164+7T>C (n.164+7T>C) c.5+7T>C (n.5+7T>C) n.250+7T>C n.251+7T>C n.219+7T>C c.39+7T>C n.244+7T>C n.220+7T>C c.101+7T>C (n.101+7T>C) c.62+7T>C (n.62+7T>C) c.84+7T>C n.88+7T>C c.102+7T>C (n.102+7T>C) c.47+7T>C (n.47+7T>C) n.246+7T>C n.226T>C n.506+7T>C c.278+7T>C (n.278+7T>C) c.-93+7T>C (n.-93+7T>C) c.-608+7T>C (n.-608+7T>C) n.499+7T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572051A>G | CA2694053859 | HDAC8 | c.164+6T>C (n.164+6T>C) c.5+6T>C (n.5+6T>C) n.250+6T>C n.251+6T>C n.219+6T>C c.39+6T>C n.244+6T>C n.220+6T>C c.101+6T>C (n.101+6T>C) c.62+6T>C (n.62+6T>C) c.84+6T>C n.88+6T>C c.102+6T>C (n.102+6T>C) c.47+6T>C (n.47+6T>C) n.246+6T>C n.225T>C n.506+6T>C c.278+6T>C (n.278+6T>C) c.-93+6T>C (n.-93+6T>C) c.-608+6T>C (n.-608+6T>C) n.499+6T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572051A>T | CA2694053860 | HDAC8 | c.164+6T>A (n.164+6T>A) c.5+6T>A (n.5+6T>A) n.250+6T>A n.251+6T>A n.219+6T>A c.39+6T>A n.244+6T>A n.220+6T>A c.101+6T>A (n.101+6T>A) c.62+6T>A (n.62+6T>A) c.84+6T>A n.88+6T>A c.102+6T>A (n.102+6T>A) c.47+6T>A (n.47+6T>A) n.246+6T>A n.225T>A n.506+6T>A c.278+6T>A (n.278+6T>A) c.-93+6T>A (n.-93+6T>A) c.-608+6T>A (n.-608+6T>A) n.499+6T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572052C>A | CA2694053861 | HDAC8 | c.164+5G>T (n.164+5G>T) c.5+5G>T (n.5+5G>T) n.250+5G>T n.251+5G>T n.219+5G>T c.39+5G>T n.244+5G>T n.220+5G>T c.101+5G>T (n.101+5G>T) c.62+5G>T (n.62+5G>T) c.84+5G>T n.88+5G>T c.102+5G>T (n.102+5G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) n.246+5G>T n.224G>T n.506+5G>T c.278+5G>T (n.278+5G>T) c.-93+5G>T (n.-93+5G>T) c.-608+5G>T (n.-608+5G>T) n.499+5G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572052C= | CA2436814314 | HDAC8 | c.164+5G= (n.164+5G=) c.5+5G= (n.5+5G=) n.250+5G= n.251+5G= n.219+5G= c.39+5G= n.244+5G= n.220+5G= c.101+5G= (n.101+5G=) c.62+5G= (n.62+5G=) c.84+5G= n.88+5G= c.102+5G= (n.102+5G=) c.47+5G= (n.47+5G=) n.246+5G= n.224G= n.506+5G= c.278+5G= (n.278+5G=) c.-93+5G= (n.-93+5G=) c.-608+5G= (n.-608+5G=) n.499+5G= | |
X | g.72572052C>T | CA130131 | HDAC8 | c.164+5G>A (n.164+5G>A) c.5+5G>A (n.5+5G>A) n.250+5G>A n.251+5G>A n.219+5G>A c.39+5G>A n.244+5G>A n.220+5G>A c.101+5G>A (n.101+5G>A) c.62+5G>A (n.62+5G>A) c.84+5G>A n.88+5G>A c.102+5G>A (n.102+5G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) n.246+5G>A n.224G>A n.506+5G>A c.278+5G>A (n.278+5G>A) c.-93+5G>A (n.-93+5G>A) c.-608+5G>A (n.-608+5G>A) n.499+5G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72572054del | CA2573159621 | HDAC8 | c.164+4del (n.164+4del) c.5+4del (n.5+4del) n.250+4del n.251+4del n.219+4del c.39+4del n.244+4del n.220+4del c.101+4del (n.101+4del) c.62+4del (n.62+4del) c.84+4del n.88+4del c.102+4del (n.102+4del) c.47+4del (n.47+4del) n.246+4del n.223del n.506+4del c.278+4del (n.278+4del) c.-93+4del (n.-93+4del) c.-608+4del (n.-608+4del) n.499+4del | ClinVar dbSNP |
X | g.72572054T>C | CA2694053862 | HDAC8 | c.164+3A>G (n.164+3A>G) c.5+3A>G (n.5+3A>G) n.250+3A>G n.251+3A>G n.219+3A>G c.39+3A>G n.244+3A>G n.220+3A>G c.101+3A>G (n.101+3A>G) c.62+3A>G (n.62+3A>G) c.84+3A>G n.88+3A>G c.102+3A>G (n.102+3A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) n.246+3A>G n.222A>G n.506+3A>G c.278+3A>G (n.278+3A>G) c.-93+3A>G (n.-93+3A>G) c.-608+3A>G (n.-608+3A>G) n.499+3A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572055A>C | CA413576298 | HDAC8 | c.164+2T>G (n.164+2T>G) c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.250+2T>G n.251+2T>G n.219+2T>G c.39+2T>G n.244+2T>G n.220+2T>G c.101+2T>G (n.101+2T>G) c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.84+2T>G n.88+2T>G c.102+2T>G (n.102+2T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) n.246+2T>G n.221T>G n.506+2T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) c.-93+2T>G (n.-93+2T>G) c.-608+2T>G (n.-608+2T>G) n.499+2T>G | |
X | g.72572055A>G | CA413576301 | HDAC8 | c.164+2T>C (n.164+2T>C) c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.250+2T>C n.251+2T>C n.219+2T>C c.39+2T>C n.244+2T>C n.220+2T>C c.101+2T>C (n.101+2T>C) c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.84+2T>C n.88+2T>C c.102+2T>C (n.102+2T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) n.246+2T>C n.221T>C n.506+2T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) c.-93+2T>C (n.-93+2T>C) c.-608+2T>C (n.-608+2T>C) n.499+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572055A>T | CA413576303 | HDAC8 | c.164+2T>A (n.164+2T>A) c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.250+2T>A n.251+2T>A n.219+2T>A c.39+2T>A n.244+2T>A n.220+2T>A c.101+2T>A (n.101+2T>A) c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.84+2T>A n.88+2T>A c.102+2T>A (n.102+2T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) n.246+2T>A n.221T>A n.506+2T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) c.-93+2T>A (n.-93+2T>A) c.-608+2T>A (n.-608+2T>A) n.499+2T>A | |
X | g.72572055dup | CA2499226849 | HDAC8 | c.164+2dup (n.164+2dup) c.5+2dup (n.5+2dup) n.250+2dup n.251+2dup n.219+2dup c.39+2dup n.244+2dup n.220+2dup c.101+2dup (n.101+2dup) c.62+2dup (n.62+2dup) c.84+2dup n.88+2dup c.102+2dup (n.102+2dup) c.47+2dup (n.47+2dup) n.246+2dup n.221dup n.506+2dup c.278+2dup (n.278+2dup) c.-93+2dup (n.-93+2dup) c.-608+2dup (n.-608+2dup) n.499+2dup | ClinVar dbSNP |
X | g.72572056C>A | CA413576314 | HDAC8 | c.164+1G>T (n.164+1G>T) c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.250+1G>T n.251+1G>T n.219+1G>T c.39+1G>T n.244+1G>T n.220+1G>T c.101+1G>T (n.101+1G>T) c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.84+1G>T n.88+1G>T c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) n.246+1G>T n.220G>T n.506+1G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) c.-93+1G>T (n.-93+1G>T) c.-608+1G>T (n.-608+1G>T) n.499+1G>T | |
X | g.72572056C>G | CA413576311 | HDAC8 | c.164+1G>C (n.164+1G>C) c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.250+1G>C n.251+1G>C n.219+1G>C c.39+1G>C n.244+1G>C n.220+1G>C c.101+1G>C (n.101+1G>C) c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.84+1G>C n.88+1G>C c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) n.246+1G>C n.220G>C n.506+1G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) c.-93+1G>C (n.-93+1G>C) c.-608+1G>C (n.-608+1G>C) n.499+1G>C | |
X | g.72572056C>T | CA413576307 | HDAC8 | c.164+1G>A (n.164+1G>A) c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.250+1G>A n.251+1G>A n.219+1G>A c.39+1G>A n.244+1G>A n.220+1G>A c.101+1G>A (n.101+1G>A) c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.84+1G>A n.88+1G>A c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) n.246+1G>A n.220G>A n.506+1G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) c.-93+1G>A (n.-93+1G>A) c.-608+1G>A (n.-608+1G>A) n.499+1G>A | |
X | g.72572056_72572057delinsAG | CA16621499 | HDAC8 | c.164_164+1delinsCT c.5_5+1delinsCT n.250_250+1delinsCT n.251_251+1delinsCT n.219_219+1delinsCT c.39_39+1delinsCT n.244_244+1delinsCT n.220_220+1delinsCT c.101_101+1delinsCT c.62_62+1delinsCT c.84_84+1delinsCT n.88_88+1delinsCT c.102_102+1delinsCT c.47_47+1delinsCT n.246_246+1delinsCT n.219_220delinsCT n.506_506+1delinsCT c.278_278+1delinsCT c.-93_-93+1delinsCT c.-608_-608+1delinsCT n.499_499+1delinsCT | ClinVar dbSNP |
X | g.72572056_72572057delinsCC | CA2436814315 | HDAC8 | c.164_164+1delinsGG c.5_5+1delinsGG n.250_250+1delinsGG n.251_251+1delinsGG n.219_219+1delinsGG c.39_39+1delinsGG n.244_244+1delinsGG n.220_220+1delinsGG c.101_101+1delinsGG c.62_62+1delinsGG c.84_84+1delinsGG n.88_88+1delinsGG c.102_102+1delinsGG c.47_47+1delinsGG n.246_246+1delinsGG n.219_220delinsGG n.506_506+1delinsGG c.278_278+1delinsGG c.-93_-93+1delinsGG c.-608_-608+1delinsGG n.499_499+1delinsGG | |
X | g.72572057C>A | CA413576318 | HDAC8 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.164G>T (p.Arg55Ile) c.5G>T (p.Arg2Met) n.250G>T n.251G>T n.219G>T c.39G>T n.244G>T n.220G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.84G>T n.88G>T c.102G>T (n.102G>T) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.47G>T (p.Arg16Met) n.246G>T n.506G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) c.278G>T (p.Arg93Met) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.499G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572057C>G | CA413576320 | HDAC8 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.5G>C (p.Arg2Thr) n.250G>C n.251G>C n.219G>C c.39G>C n.244G>C n.220G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.84G>C n.88G>C c.102G>C (n.102G>C) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.47G>C (p.Arg16Thr) n.246G>C n.506G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) n.499G>C | |
X | g.72572057C>T | CA413576325 | HDAC8 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.5G>A (p.Arg2Lys) n.250G>A n.251G>A n.219G>A c.39G>A n.244G>A n.220G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.84G>A n.88G>A c.102G>A (n.102G>A) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.47G>A (p.Arg16Lys) n.246G>A n.506G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) n.499G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572058T>A | CA413576327 | HDAC8 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.163A>T (p.Arg55Ter) c.4A>T (p.Arg2Trp) n.249A>T n.250A>T n.218A>T c.38A>T n.243A>T n.219A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.83A>T n.87A>T c.101A>T (n.101A>T) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.46A>T (p.Arg16Trp) n.245A>T n.505A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) c.277A>T (p.Arg93Trp) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) n.498A>T | |
X | g.72572058T>C | CA413576331 | HDAC8 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.4A>G (p.Arg2Gly) n.249A>G n.250A>G n.218A>G c.38A>G n.243A>G n.219A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.83A>G n.87A>G c.101A>G (n.101A>G) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.46A>G (p.Arg16Gly) n.245A>G n.505A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) n.498A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572058T>G | CA516748792 | HDAC8 | c.163A>C (p.Arg55=) c.4A>C (p.Arg2=) n.249A>C n.250A>C n.218A>C c.38A>C n.243A>C n.219A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.61A>C (p.Arg21=) c.83A>C n.87A>C c.101A>C (n.101A>C) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.46A>C (p.Arg16=) n.245A>C n.505A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) n.498A>C | |
X | g.72572059C>A | CA413576343 | HDAC8 | c.162G>T (p.Met54Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.248G>T n.249G>T n.217G>T c.37G>T n.242G>T n.218G>T c.99G>T (p.Met33Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) c.82G>T n.86G>T c.100G>T (n.100G>T) c.45G>T (p.Met15Ile) n.244G>T n.504G>T c.276G>T (p.Met92Ile) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) n.497G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572059C>G | CA413576339 | HDAC8 | c.162G>C (p.Met54Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.248G>C n.249G>C n.217G>C c.37G>C n.242G>C n.218G>C c.99G>C (p.Met33Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) c.82G>C n.86G>C c.100G>C (n.100G>C) c.45G>C (p.Met15Ile) n.244G>C n.504G>C c.276G>C (p.Met92Ile) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) n.497G>C | |
X | g.72572059C>T | CA413576336 | HDAC8 | c.162G>A (p.Met54Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.248G>A n.249G>A n.217G>A c.37G>A n.242G>A n.218G>A c.99G>A (p.Met33Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) c.82G>A n.86G>A c.100G>A (n.100G>A) c.45G>A (p.Met15Ile) n.244G>A n.504G>A c.276G>A (p.Met92Ile) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) n.497G>A | |
X | g.72572060A>C | CA413576346 | HDAC8 | c.161T>G (p.Met54Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.247T>G n.248T>G n.216T>G c.36T>G n.241T>G n.217T>G c.98T>G (p.Met33Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) c.81T>G n.85T>G c.99T>G (n.99T>G) c.44T>G (p.Met15Arg) n.243T>G n.503T>G c.275T>G (p.Met92Arg) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) n.496T>G | |
X | g.72572060A>G | CA413576348 | HDAC8 | c.161T>C (p.Met54Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.247T>C n.248T>C n.216T>C c.36T>C n.241T>C n.217T>C c.98T>C (p.Met33Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) c.81T>C n.85T>C c.99T>C (n.99T>C) c.44T>C (p.Met15Thr) n.243T>C n.503T>C c.275T>C (p.Met92Thr) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) n.496T>C | |
X | g.72572060A>T | CA413576353 | HDAC8 | c.161T>A (p.Met54Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.247T>A n.248T>A n.216T>A c.36T>A n.241T>A n.217T>A c.98T>A (p.Met33Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) c.81T>A n.85T>A c.99T>A (n.99T>A) c.44T>A (p.Met15Lys) n.243T>A n.503T>A c.275T>A (p.Met92Lys) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) n.496T>A | |
X | g.72572061T>A | CA413576356 | HDAC8 | c.160A>T (p.Met54Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.246A>T n.247A>T n.215A>T c.35A>T n.240A>T n.216A>T c.97A>T (p.Met33Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) c.80A>T n.84A>T c.98A>T (n.98A>T) c.43A>T (p.Met15Leu) n.242A>T n.502A>T c.274A>T (p.Met92Leu) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) n.495A>T | |
X | g.72572061T>C | CA413576360 | HDAC8 | c.160A>G (p.Met54Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.246A>G n.247A>G n.215A>G c.35A>G n.240A>G n.216A>G c.97A>G (p.Met33Val) c.58A>G (p.Met20Val) c.80A>G n.84A>G c.98A>G (n.98A>G) c.43A>G (p.Met15Val) n.242A>G n.502A>G c.274A>G (p.Met92Val) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) n.495A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572061T>G | CA413576363 | HDAC8 | c.160A>C (p.Met54Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.246A>C n.247A>C n.215A>C c.35A>C n.240A>C n.216A>C c.97A>C (p.Met33Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) c.80A>C n.84A>C c.98A>C (n.98A>C) c.43A>C (p.Met15Leu) n.242A>C n.502A>C c.274A>C (p.Met92Leu) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) n.495A>C | |
X | g.72572062C>A | CA413576368 | HDAC8 | c.159G>T (p.Gln53His) c.-1G>T (n.-1G>T) n.245G>T n.246G>T n.214G>T c.34G>T n.239G>T n.215G>T c.96G>T (p.Gln32His) c.57G>T (p.Gln19His) c.79G>T n.83G>T c.97G>T (n.97G>T) c.42G>T (p.Gln14His) n.241G>T n.501G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) n.494G>T | |
X | g.72572062C= | CA2436814316 | HDAC8 | c.159G= (p.Gln53=) c.-1G= (n.-1G=) n.245G= n.246G= n.214G= c.34G= n.239G= n.215G= c.96G= (p.Gln32=) c.57G= (p.Gln19=) c.79G= n.83G= c.97G= (n.97G=) c.42G= (p.Gln14=) n.241G= n.501G= c.273G= (p.Gln91=) c.-98G= (n.-98G=) c.-613G= (n.-613G=) n.494G= | |
X | g.72572062C>G | CA413576374 | HDAC8 | c.159G>C (p.Gln53His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.245G>C n.246G>C n.214G>C c.34G>C n.239G>C n.215G>C c.96G>C (p.Gln32His) c.57G>C (p.Gln19His) c.79G>C n.83G>C c.97G>C (n.97G>C) c.42G>C (p.Gln14His) n.241G>C n.501G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) n.494G>C | |
X | g.72572062C>T | CA172282 | HDAC8 | c.159G>A (p.Gln53=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.245G>A n.246G>A n.214G>A c.34G>A n.239G>A n.215G>A c.96G>A (p.Gln32=) c.57G>A (p.Gln19=) c.79G>A n.83G>A c.97G>A (n.97G>A) c.42G>A (p.Gln14=) n.241G>A n.501G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.72572063T>A | CA413576379 | HDAC8 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) n.244A>T n.245A>T n.213A>T c.33A>T n.238A>T n.214A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.78A>T n.82A>T c.96A>T (n.96A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.240A>T n.500A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) n.493A>T | |
X | g.72572063T>C | CA413576383 | HDAC8 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.244A>G n.245A>G n.213A>G c.33A>G n.238A>G n.214A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.78A>G n.82A>G c.96A>G (n.96A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.240A>G n.500A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) n.493A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572063T>G | CA413576385 | HDAC8 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) n.244A>C n.245A>C n.213A>C c.33A>C n.238A>C n.214A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.78A>C n.82A>C c.96A>C (n.96A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.240A>C n.500A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) n.493A>C | |
X | g.72572064G>A | CA413576389 | HDAC8 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.243C>T n.244C>T n.212C>T c.32C>T n.237C>T n.213C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.77C>T n.81C>T c.95C>T (n.95C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) n.239C>T n.499C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) n.492C>T | |
X | g.72572064G>C | CA413576392 | HDAC8 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.-3C>G (n.-3C>G) n.243C>G n.244C>G n.212C>G c.32C>G n.237C>G n.213C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.77C>G n.81C>G c.95C>G (n.95C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) n.239C>G n.499C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) n.492C>G | |
X | g.72572064G>T | CA413576395 | HDAC8 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.-3C>A (n.-3C>A) n.243C>A n.244C>A n.212C>A c.32C>A n.237C>A n.213C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.77C>A n.81C>A c.95C>A (n.95C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) n.239C>A n.499C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) n.492C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572065C>A | CA413576399 | HDAC8 | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.242G>T n.243G>T n.211G>T c.31G>T n.236G>T n.212G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) c.76G>T n.80G>T c.94G>T (n.94G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) n.238G>T n.498G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) n.491G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572065C>G | CA413576401 | HDAC8 | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.242G>C n.243G>C n.211G>C c.31G>C n.236G>C n.212G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) c.76G>C n.80G>C c.94G>C (n.94G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) n.238G>C n.498G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) n.491G>C | |
X | g.72572065C>T | CA516748793 | HDAC8 | c.156G>A (p.Lys52=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.242G>A n.243G>A n.211G>A c.31G>A n.236G>A n.212G>A c.93G>A (p.Lys31=) c.54G>A (p.Lys18=) c.76G>A n.80G>A c.94G>A (n.94G>A) c.39G>A (p.Lys13=) n.238G>A n.498G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) n.491G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572066T>A | CA413576407 | HDAC8 | c.155A>T (p.Lys52Met) c.-5A>T (n.-5A>T) n.241A>T n.242A>T n.210A>T c.30A>T n.235A>T n.211A>T c.92A>T (p.Lys31Met) c.53A>T (p.Lys18Met) c.75A>T n.79A>T c.93A>T (n.93A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) n.237A>T n.497A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) n.490A>T | |
X | g.72572066T>C | CA413576410 | HDAC8 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.241A>G n.242A>G n.210A>G c.30A>G n.235A>G n.211A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.75A>G n.79A>G c.93A>G (n.93A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.237A>G n.497A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.490A>G | |
X | g.72572066T>G | CA413576415 | HDAC8 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.241A>C n.242A>C n.210A>C c.30A>C n.235A>C n.211A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.75A>C n.79A>C c.93A>C (n.93A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.237A>C n.497A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) n.490A>C | |
X | g.72572067del | CA2694053896 | HDAC8 | c.155del (p.Lys52SerfsTer3) c.-5del (n.-5del) n.241del n.242del n.210del c.30del n.235del n.211del c.92del (p.Lys31SerfsTer3) c.53del (p.Lys18SerfsTer3) c.75del n.79del c.93del (n.93del) c.38del (p.Lys13SerfsTer3) n.237del n.497del c.269del (p.Lys90SerfsTer3) c.-102del (n.-102del) c.-617del (n.-617del) n.490del | gnomAD v4 |
X | g.72572067T>A | CA413576419 | HDAC8 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.240A>T n.241A>T n.209A>T c.29A>T n.234A>T n.210A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.74A>T n.78A>T c.92A>T (n.92A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.236A>T n.496A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) n.489A>T | |
X | g.72572067T>C | CA413576431 | HDAC8 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.240A>G n.241A>G n.209A>G c.29A>G n.234A>G n.210A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.74A>G n.78A>G c.92A>G (n.92A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.236A>G n.496A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) n.489A>G | |
X | g.72572067T>G | CA413576420 | HDAC8 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.240A>C n.241A>C n.209A>C c.29A>C n.234A>C n.210A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.74A>C n.78A>C c.92A>C (n.92A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.236A>C n.496A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.-103A>C (n.-103A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) n.489A>C | |
X | g.72572068A= | CA2436814317 | HDAC8 | c.153T= (p.His51=) c.-7T= (n.-7T=) n.239T= n.240T= n.208T= c.28T= n.233T= n.209T= c.90T= (p.His30=) c.51T= (p.His17=) c.73T= n.77T= c.91T= (n.91T=) c.36T= (p.His12=) n.235T= n.495T= c.267T= (p.His89=) c.-104T= (n.-104T=) c.-619T= (n.-619T=) n.488T= | |
X | g.72572068A>C | CA10450333 | HDAC8 | c.153T>G (p.His51Gln) c.-7T>G (n.-7T>G) n.239T>G n.240T>G n.208T>G c.28T>G n.233T>G n.209T>G c.90T>G (p.His30Gln) c.51T>G (p.His17Gln) c.73T>G n.77T>G c.91T>G (n.91T>G) c.36T>G (p.His12Gln) n.235T>G n.495T>G c.267T>G (p.His89Gln) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) n.488T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572068A>G | CA516748794 | HDAC8 | c.153T>C (p.His51=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.239T>C n.240T>C n.208T>C c.28T>C n.233T>C n.209T>C c.90T>C (p.His30=) c.51T>C (p.His17=) c.73T>C n.77T>C c.91T>C (n.91T>C) c.36T>C (p.His12=) n.235T>C n.495T>C c.267T>C (p.His89=) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) n.488T>C | |
X | g.72572068A>T | CA413576436 | HDAC8 | c.153T>A (p.His51Gln) c.-7T>A (n.-7T>A) n.239T>A n.240T>A n.208T>A c.28T>A n.233T>A n.209T>A c.90T>A (p.His30Gln) c.51T>A (p.His17Gln) c.73T>A n.77T>A c.91T>A (n.91T>A) c.36T>A (p.His12Gln) n.235T>A n.495T>A c.267T>A (p.His89Gln) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) n.488T>A | |
X | g.72572069T>A | CA413576441 | HDAC8 | c.152A>T (p.His51Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.238A>T n.239A>T n.207A>T c.27A>T n.232A>T n.208A>T c.89A>T (p.His30Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.72A>T n.76A>T c.90A>T (n.90A>T) c.35A>T (p.His12Leu) n.234A>T n.494A>T c.266A>T (p.His89Leu) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) n.487A>T | |
X | g.72572069T>C | CA413576452 | HDAC8 | c.152A>G (p.His51Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.238A>G n.239A>G n.207A>G c.27A>G n.232A>G n.208A>G c.89A>G (p.His30Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.72A>G n.76A>G c.90A>G (n.90A>G) c.35A>G (p.His12Arg) n.234A>G n.494A>G c.266A>G (p.His89Arg) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) n.487A>G | |
X | g.72572069T>G | CA413576446 | HDAC8 | c.152A>C (p.His51Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.238A>C n.239A>C n.207A>C c.27A>C n.232A>C n.208A>C c.89A>C (p.His30Pro) c.50A>C (p.His17Pro) c.72A>C n.76A>C c.90A>C (n.90A>C) c.35A>C (p.His12Pro) n.234A>C n.494A>C c.266A>C (p.His89Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) n.487A>C | |
X | g.72572070G>A | CA413576456 | HDAC8 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) n.237C>T n.238C>T n.206C>T c.26C>T n.231C>T n.207C>T c.88C>T (p.His30Tyr) c.49C>T (p.His17Tyr) c.71C>T n.75C>T c.89C>T (n.89C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) n.233C>T n.493C>T c.265C>T (p.His89Tyr) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) n.486C>T | |
X | g.72572070G>C | CA413576462 | HDAC8 | c.151C>G (p.His51Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) n.237C>G n.238C>G n.206C>G c.26C>G n.231C>G n.207C>G c.88C>G (p.His30Asp) c.49C>G (p.His17Asp) c.71C>G n.75C>G c.89C>G (n.89C>G) c.34C>G (p.His12Asp) n.233C>G n.493C>G c.265C>G (p.His89Asp) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) n.486C>G | |
X | g.72572070G>T | CA413576459 | HDAC8 | c.151C>A (p.His51Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) n.237C>A n.238C>A n.206C>A c.26C>A n.231C>A n.207C>A c.88C>A (p.His30Asn) c.49C>A (p.His17Asn) c.71C>A n.75C>A c.89C>A (n.89C>A) c.34C>A (p.His12Asn) n.233C>A n.493C>A c.265C>A (p.His89Asn) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) n.486C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572071C>A | CA516748797 | HDAC8 | c.150G>T (p.Leu50=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.236G>T n.237G>T n.205G>T c.25G>T n.230G>T n.206G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.48G>T (p.Leu16=) c.70G>T n.74G>T c.88G>T (n.88G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.232G>T n.492G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.485G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572071C= | CA2436814318 | HDAC8 | c.150G= (p.Leu50=) c.-10G= (n.-10G=) n.236G= n.237G= n.205G= c.25G= n.230G= n.206G= c.87G= (p.Leu29=) c.48G= (p.Leu16=) c.70G= n.74G= c.88G= (n.88G=) c.33G= (p.Leu11=) n.232G= n.492G= c.264G= (p.Leu88=) c.-107G= (n.-107G=) c.-622G= (n.-622G=) n.485G= | |
X | g.72572071C>G | CA516748796 | HDAC8 | c.150G>C (p.Leu50=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.236G>C n.237G>C n.205G>C c.25G>C n.230G>C n.206G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.48G>C (p.Leu16=) c.70G>C n.74G>C c.88G>C (n.88G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.232G>C n.492G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) n.485G>C | |
X | g.72572071C>T | CA516748795 | HDAC8 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.236G>A n.237G>A n.205G>A c.25G>A n.230G>A n.206G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.48G>A (p.Leu16=) c.70G>A n.74G>A c.88G>A (n.88G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.232G>A n.492G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572072del | CA2739290517 | HDAC8 | c.149del (p.Leu50ArgfsTer5) c.-11del (n.-11del) n.235del n.236del n.204del c.24del n.229del n.205del c.86del (p.Leu29ArgfsTer5) c.47del (p.Leu16ArgfsTer5) c.69del n.73del c.87del (n.87del) c.32del (p.Leu11ArgfsTer5) n.231del n.491del c.263del (p.Leu88ArgfsTer5) c.-108del (n.-108del) c.-623del (n.-623del) n.484del | |
X | g.72572072A>C | CA413576467 | HDAC8 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) n.235T>G n.236T>G n.204T>G c.24T>G n.229T>G n.205T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.69T>G n.73T>G c.87T>G (n.87T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.231T>G n.491T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) n.484T>G | |
X | g.72572072A>G | CA413576470 | HDAC8 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) n.235T>C n.236T>C n.204T>C c.24T>C n.229T>C n.205T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.69T>C n.73T>C c.87T>C (n.87T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.231T>C n.491T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) n.484T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572072A>T | CA413576472 | HDAC8 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) n.235T>A n.236T>A n.204T>A c.24T>A n.229T>A n.205T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.69T>A n.73T>A c.87T>A (n.87T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.231T>A n.491T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) n.484T>A | |
X | g.72572073G>A | CA10450334 | HDAC8 | c.148C>T (p.Leu50=) c.-12C>T (n.-12C>T) n.234C>T n.235C>T n.203C>T c.23C>T n.228C>T n.204C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.46C>T (p.Leu16=) c.68C>T n.72C>T c.86C>T (n.86C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.230C>T n.490C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572073G>C | CA413576479 | HDAC8 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.234C>G n.235C>G n.203C>G c.23C>G n.228C>G n.204C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.68C>G n.72C>G c.86C>G (n.86C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.230C>G n.490C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) n.483C>G | |
X | g.72572073G= | CA2436814319 | HDAC8 | c.148C= (p.Leu50=) c.-12C= (n.-12C=) n.234C= n.235C= n.203C= c.23C= n.228C= n.204C= c.85C= (p.Leu29=) c.46C= (p.Leu16=) c.68C= n.72C= c.86C= (n.86C=) c.31C= (p.Leu11=) n.230C= n.490C= c.262C= (p.Leu88=) c.-109C= (n.-109C=) c.-624C= (n.-624C=) n.483C= | |
X | g.72572073G>T | CA413576483 | HDAC8 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.-12C>A (n.-12C>A) n.234C>A n.235C>A n.203C>A c.23C>A n.228C>A n.204C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.68C>A n.72C>A c.86C>A (n.86C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.230C>A n.490C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572074T>A | CA516748800 | HDAC8 | c.147A>T (p.Ala49=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.233A>T n.234A>T n.202A>T c.22A>T n.227A>T n.203A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.45A>T (p.Ala15=) c.67A>T n.71A>T c.85A>T (n.85A>T) c.30A>T (p.Ala10=) n.229A>T n.489A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.-110A>T (n.-110A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) n.482A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572074T>C | CA516748799 | HDAC8 | c.147A>G (p.Ala49=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.233A>G n.234A>G n.202A>G c.22A>G n.227A>G n.203A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.45A>G (p.Ala15=) c.67A>G n.71A>G c.85A>G (n.85A>G) c.30A>G (p.Ala10=) n.229A>G n.489A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) n.482A>G | |
X | g.72572074T>G | CA516748798 | HDAC8 | c.147A>C (p.Ala49=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.233A>C n.234A>C n.202A>C c.22A>C n.227A>C n.203A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.45A>C (p.Ala15=) c.67A>C n.71A>C c.85A>C (n.85A>C) c.30A>C (p.Ala10=) n.229A>C n.489A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.-110A>C (n.-110A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) n.482A>C | |
X | g.72572075G>A | CA413576484 | HDAC8 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.-14C>T (n.-14C>T) n.232C>T n.233C>T n.201C>T c.21C>T n.226C>T n.202C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.66C>T n.70C>T c.84C>T (n.84C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.228C>T n.488C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.481C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.72572075G>C | CA413576485 | HDAC8 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) n.232C>G n.233C>G n.201C>G c.21C>G n.226C>G n.202C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.66C>G n.70C>G c.84C>G (n.84C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.228C>G n.488C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-111C>G (n.-111C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) n.481C>G | |
X | g.72572075G>T | CA413576486 | HDAC8 | c.146C>A (p.Ala49Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) n.232C>A n.233C>A n.201C>A c.21C>A n.226C>A n.202C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) c.66C>A n.70C>A c.84C>A (n.84C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) n.228C>A n.488C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572076C>A | CA413576487 | HDAC8 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) n.231G>T n.232G>T n.200G>T c.20G>T n.225G>T n.201G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.65G>T n.69G>T c.83G>T (n.83G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.227G>T n.487G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572076C>G | CA413576490 | HDAC8 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) n.231G>C n.232G>C n.200G>C c.20G>C n.225G>C n.201G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.65G>C n.69G>C c.83G>C (n.83G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.227G>C n.487G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) n.480G>C | |
X | g.72572076C>T | CA413576492 | HDAC8 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) n.231G>A n.232G>A n.200G>A c.20G>A n.225G>A n.201G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.65G>A n.69G>A c.83G>A (n.83G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.227G>A n.487G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572077A>C | CA413576495 | HDAC8 | c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.-16T>G (n.-16T>G) n.230T>G n.231T>G n.199T>G c.19T>G n.224T>G n.200T>G c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.64T>G n.68T>G c.82T>G (n.82T>G) c.27T>G (p.Tyr9Ter) n.226T>G n.486T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) n.479T>G | |
X | g.72572077A>G | CA516748801 | HDAC8 | c.144T>C (p.Tyr48=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.230T>C n.231T>C n.199T>C c.19T>C n.224T>C n.200T>C c.81T>C (p.Tyr27=) c.42T>C (p.Tyr14=) c.64T>C n.68T>C c.82T>C (n.82T>C) c.27T>C (p.Tyr9=) n.226T>C n.486T>C c.258T>C (p.Tyr86=) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) n.479T>C | |
X | g.72572077A>T | CA413576494 | HDAC8 | c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) n.230T>A n.231T>A n.199T>A c.19T>A n.224T>A n.200T>A c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.64T>A n.68T>A c.82T>A (n.82T>A) c.27T>A (p.Tyr9Ter) n.226T>A n.486T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) n.479T>A | |
X | g.72572078T>A | CA413576497 | HDAC8 | c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.-17A>T (n.-17A>T) n.229A>T n.230A>T n.198A>T c.18A>T n.223A>T n.199A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.63A>T n.67A>T c.81A>T (n.81A>T) c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.225A>T n.485A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) n.478A>T | |
X | g.72572078T>C | CA413576500 | HDAC8 | c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.-17A>G (n.-17A>G) n.229A>G n.230A>G n.198A>G c.18A>G n.223A>G n.199A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.63A>G n.67A>G c.81A>G (n.81A>G) c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.225A>G n.485A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) n.478A>G | |
X | g.72572078T>G | CA413576502 | HDAC8 | c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.-17A>C (n.-17A>C) n.229A>C n.230A>C n.198A>C c.18A>C n.223A>C n.199A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.63A>C n.67A>C c.81A>C (n.81A>C) c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.225A>C n.485A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.-114A>C (n.-114A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) n.478A>C | |
X | g.72572079A>C | CA413576506 | HDAC8 | c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.-18T>G (n.-18T>G) n.228T>G n.229T>G n.197T>G c.17T>G n.222T>G n.198T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.62T>G n.66T>G c.80T>G (n.80T>G) c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.224T>G n.484T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) n.477T>G | |
X | g.72572079A>G | CA413576508 | HDAC8 | c.142T>C (p.Tyr48His) c.-18T>C (n.-18T>C) n.228T>C n.229T>C n.197T>C c.17T>C n.222T>C n.198T>C c.79T>C (p.Tyr27His) c.40T>C (p.Tyr14His) c.62T>C n.66T>C c.80T>C (n.80T>C) c.25T>C (p.Tyr9His) n.224T>C n.484T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) n.477T>C | |
X | g.72572079A>T | CA413576511 | HDAC8 | c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.-18T>A (n.-18T>A) n.228T>A n.229T>A n.197T>A c.17T>A n.222T>A n.198T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.62T>A n.66T>A c.80T>A (n.80T>A) c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.224T>A n.484T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) n.477T>A | |
X | g.72572079_72572080insAGCAGA | CA2842175926 | HDAC8 | c.142_143insCTGCTT (p.Ala47_Tyr48insSerAla) c.-18_-17insCTGCTT (n.-18_-17insCTGCTT) n.228_229insCTGCTT n.229_230insCTGCTT n.197_198insCTGCTT c.17_18insCTGCTT n.222_223insCTGCTT n.198_199insCTGCTT c.79_80insCTGCTT (p.Ala26_Tyr27insSerAla) c.40_41insCTGCTT (p.Ala13_Tyr14insSerAla) c.62_63insCTGCTT n.66_67insCTGCTT c.80_81insCTGCTT (n.80_81insCTGCTT) c.25_26insCTGCTT (p.Ala8_Tyr9insSerAla) n.224_225insCTGCTT n.484_485insCTGCTT c.256_257insCTGCTT (p.Ala85_Tyr86insSerAla) c.-115_-114insCTGCTT (n.-115_-114insCTGCTT) c.-630_-629insCTGCTT (n.-630_-629insCTGCTT) n.477_478insCTGCTT | |
X | g.72572080T>A | CA516748802 | HDAC8 | c.141A>T (p.Ala47=) c.-19A>T (n.-19A>T) n.227A>T n.228A>T n.196A>T c.16A>T n.221A>T n.197A>T c.78A>T (p.Ala26=) c.39A>T (p.Ala13=) c.61A>T n.65A>T c.79A>T (n.79A>T) c.24A>T (p.Ala8=) n.223A>T n.483A>T c.255A>T (p.Ala85=) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) n.476A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572080T>C | CA516748803 | HDAC8 | c.141A>G (p.Ala47=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.227A>G n.228A>G n.196A>G c.16A>G n.221A>G n.197A>G c.78A>G (p.Ala26=) c.39A>G (p.Ala13=) c.61A>G n.65A>G c.79A>G (n.79A>G) c.24A>G (p.Ala8=) n.223A>G n.483A>G c.255A>G (p.Ala85=) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) n.476A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572080T>G | CA516748804 | HDAC8 | c.141A>C (p.Ala47=) c.-19A>C (n.-19A>C) n.227A>C n.228A>C n.196A>C c.16A>C n.221A>C n.197A>C c.78A>C (p.Ala26=) c.39A>C (p.Ala13=) c.61A>C n.65A>C c.79A>C (n.79A>C) c.24A>C (p.Ala8=) n.223A>C n.483A>C c.255A>C (p.Ala85=) c.-116A>C (n.-116A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) n.476A>C | |
X | g.72572081G>A | CA413576516 | HDAC8 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.226C>T n.227C>T n.195C>T c.15C>T n.220C>T n.196C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.38C>T (p.Ala13Val) c.60C>T n.64C>T c.78C>T (n.78C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.222C>T n.482C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) n.475C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572081G>C | CA413576518 | HDAC8 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.226C>G n.227C>G n.195C>G c.15C>G n.220C>G n.196C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.60C>G n.64C>G c.78C>G (n.78C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.222C>G n.482C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) n.475C>G | |
X | g.72572081G>T | CA413576520 | HDAC8 | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) n.226C>A n.227C>A n.195C>A c.15C>A n.220C>A n.196C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) c.38C>A (p.Ala13Glu) c.60C>A n.64C>A c.78C>A (n.78C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.222C>A n.482C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572082C>A | CA413576524 | HDAC8 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) n.225G>T n.226G>T n.194G>T c.14G>T n.219G>T n.195G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.59G>T n.63G>T c.77G>T (n.77G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.221G>T n.481G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.474G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572082C>G | CA413576527 | HDAC8 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) n.225G>C n.226G>C n.194G>C c.14G>C n.219G>C n.195G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.59G>C n.63G>C c.77G>C (n.77G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.221G>C n.481G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) n.474G>C | |
X | g.72572082C>T | CA413576531 | HDAC8 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) n.225G>A n.226G>A n.194G>A c.14G>A n.219G>A n.195G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.59G>A n.63G>A c.77G>A (n.77G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.221G>A n.481G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.474G>A | |
X | g.72572083T>A | CA413576534 | HDAC8 | c.138A>T (p.Glu46Asp) c.-22A>T (n.-22A>T) n.224A>T n.225A>T n.193A>T c.13A>T n.218A>T n.194A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) c.58A>T n.62A>T c.76A>T (n.76A>T) c.21A>T (p.Glu7Asp) n.220A>T n.480A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) n.473A>T | |
X | g.72572083T>C | CA516748805 | HDAC8 | c.138A>G (p.Glu46=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.224A>G n.225A>G n.193A>G c.13A>G n.218A>G n.194A>G c.75A>G (p.Glu25=) c.36A>G (p.Glu12=) c.58A>G n.62A>G c.76A>G (n.76A>G) c.21A>G (p.Glu7=) n.220A>G n.480A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.473A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572083T>G | CA413576537 | HDAC8 | c.138A>C (p.Glu46Asp) c.-22A>C (n.-22A>C) n.224A>C n.225A>C n.193A>C c.13A>C n.218A>C n.194A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) c.58A>C n.62A>C c.76A>C (n.76A>C) c.21A>C (p.Glu7Asp) n.220A>C n.480A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) n.473A>C | |
X | g.72572084del | CA2543008736 | HDAC8 | c.138del (p.Ala47HisfsTer8) c.-22del (n.-22del) n.224del n.225del n.193del c.13del n.218del n.194del c.75del (p.Ala26HisfsTer8) c.36del (p.Ala13HisfsTer8) c.58del n.62del c.76del (n.76del) c.21del (p.Ala8HisfsTer8) n.220del n.480del c.252del (p.Ala85HisfsTer8) c.-119del (n.-119del) c.-634del (n.-634del) n.473del | |
X | g.72572083_72572087delinsTTCAA | CA2436814320 | HDAC8 | c.134_138delinsTTGAA (p.Ile45=) c.-26_-22delinsTTGAA (n.-26_-22delinsTTGAA) n.220_224delinsTTGAA n.221_225delinsTTGAA n.189_193delinsTTGAA c.9_13delinsTTGAA n.214_218delinsTTGAA n.190_194delinsTTGAA c.71_75delinsTTGAA (p.Ile24=) c.32_36delinsTTGAA (p.Ile11=) c.54_58delinsTTGAA n.58_62delinsTTGAA c.72_76delinsTTGAA (n.[c.72_76delinsTTGAA;Asp24=]) c.17_21delinsTTGAA (p.Ile6=) n.216_220delinsTTGAA n.476_480delinsTTGAA c.248_252delinsTTGAA (p.Ile83=) c.-123_-119delinsTTGAA (n.-123_-119delinsTTGAA) c.-638_-634delinsTTGAA (n.-638_-634delinsTTGAA) n.469_473delinsTTGAA | |
X | g.72572084T>A | CA413576543 | HDAC8 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.223A>T n.224A>T n.192A>T c.12A>T n.217A>T n.193A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.35A>T (p.Glu12Val) c.57A>T n.61A>T c.75A>T (p.Ter25Cys) c.20A>T (p.Glu7Val) n.219A>T n.479A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) n.472A>T | |
X | g.72572084T>C | CA413576544 | HDAC8 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.223A>G n.224A>G n.192A>G c.12A>G n.217A>G n.193A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.57A>G n.61A>G c.75A>G (p.Ter25Trp) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.219A>G n.479A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) n.472A>G | |
X | g.72572084T>G | CA413576547 | HDAC8 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.223A>C n.224A>C n.192A>C c.12A>C n.217A>C n.193A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.57A>C n.61A>C c.75A>C (p.Ter25Cys) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.219A>C n.479A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) n.472A>C | |
X | g.72572088_72572091del | CA277318 | HDAC8 | c.134_137del (p.Ile45LysfsTer9) c.-26_-23del (n.-26_-23del) n.220_223del n.221_224del n.189_192del c.9_12del n.214_217del n.190_193del c.71_74del (p.Ile24LysfsTer9) c.32_35del (p.Ile11LysfsTer9) c.54_57del n.58_61del c.72_75del (p.Asp24GlufsTer?) c.17_20del (p.Ile6LysfsTer9) n.216_219del n.476_479del c.248_251del (p.Ile83LysfsTer9) c.-123_-120del (n.-123_-120del) c.-638_-635del (n.-638_-635del) n.469_472del | ClinVar dbSNP |
X | g.72572085C>A | CA413576553 | HDAC8 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.222G>T n.223G>T n.191G>T c.11G>T n.216G>T n.192G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.56G>T n.60G>T c.74G>T (p.Ter25Leu) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.218G>T n.478G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) n.471G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572085C>G | CA413576555 | HDAC8 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.222G>C n.223G>C n.191G>C c.11G>C n.216G>C n.192G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.56G>C n.60G>C c.74G>C (p.Ter25Ser) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.218G>C n.478G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) n.471G>C | |
X | g.72572085C>T | CA413576559 | HDAC8 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.222G>A n.223G>A n.191G>A c.11G>A n.216G>A n.192G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.56G>A n.60G>A c.74G>A (p.Ter25=) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.218G>A n.478G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) n.471G>A | |
X | g.72572086A= | CA2436814321 | HDAC8 | c.135T= (p.Ile45=) c.-25T= (n.-25T=) n.221T= n.222T= n.190T= c.10T= n.215T= n.191T= c.72T= (p.Ile24=) c.33T= (p.Ile11=) c.55T= n.59T= c.73T= (p.Ter25=) c.18T= (p.Ile6=) n.217T= n.477T= c.249T= (p.Ile83=) c.-122T= (n.-122T=) c.-637T= (n.-637T=) n.470T= | |
X | g.72572086A>C | CA413576563 | HDAC8 | c.135T>G (p.Ile45Met) c.-25T>G (n.-25T>G) n.221T>G n.222T>G n.190T>G c.10T>G n.215T>G n.191T>G c.72T>G (p.Ile24Met) c.33T>G (p.Ile11Met) c.55T>G n.59T>G c.73T>G (p.Ter25Gly) c.18T>G (p.Ile6Met) n.217T>G n.477T>G c.249T>G (p.Ile83Met) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-637T>G (n.-637T>G) n.470T>G | |
X | g.72572086A>G | CA516748806 | HDAC8 | c.135T>C (p.Ile45=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.221T>C n.222T>C n.190T>C c.10T>C n.215T>C n.191T>C c.72T>C (p.Ile24=) c.33T>C (p.Ile11=) c.55T>C n.59T>C c.73T>C (p.Ter25Arg) c.18T>C (p.Ile6=) n.217T>C n.477T>C c.249T>C (p.Ile83=) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) n.470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572086A>T | CA516748807 | HDAC8 | c.135T>A (p.Ile45=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.221T>A n.222T>A n.190T>A c.10T>A n.215T>A n.191T>A c.72T>A (p.Ile24=) c.33T>A (p.Ile11=) c.55T>A n.59T>A c.73T>A (p.Ter25Arg) c.18T>A (p.Ile6=) n.217T>A n.477T>A c.249T>A (p.Ile83=) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) n.470T>A | |
X | g.72572087A>C | CA413576565 | HDAC8 | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-26T>G (n.-26T>G) n.220T>G n.221T>G n.189T>G c.9T>G n.214T>G n.190T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.54T>G n.58T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.17T>G (p.Ile6Ser) n.216T>G n.476T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) n.469T>G | |
X | g.72572087A>G | CA413576572 | HDAC8 | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) n.220T>C n.221T>C n.189T>C c.9T>C n.214T>C n.190T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.54T>C n.58T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.17T>C (p.Ile6Thr) n.216T>C n.476T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) n.469T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.72572087A>T | CA413576574 | HDAC8 | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-26T>A (n.-26T>A) n.220T>A n.221T>A n.189T>A c.9T>A n.214T>A n.190T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.54T>A n.58T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.17T>A (p.Ile6Asn) n.216T>A n.476T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) n.469T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572088T>A | CA413576578 | HDAC8 | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-27A>T (n.-27A>T) n.219A>T n.220A>T n.188A>T c.8A>T n.213A>T n.189A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.53A>T n.57A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.16A>T (p.Ile6Phe) n.215A>T n.475A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-639A>T (n.-639A>T) n.468A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572088T>C | CA413576580 | HDAC8 | c.133A>G (p.Ile45Val) c.-27A>G (n.-27A>G) n.219A>G n.220A>G n.188A>G c.8A>G n.213A>G n.189A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.53A>G n.57A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.16A>G (p.Ile6Val) n.215A>G n.475A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) n.468A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572088T>G | CA413576583 | HDAC8 | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) n.219A>C n.220A>C n.188A>C c.8A>C n.213A>C n.189A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.53A>C n.57A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.16A>C (p.Ile6Leu) n.215A>C n.475A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) n.468A>C | |
X | g.72572089C>A | CA413576588 | HDAC8 | c.132G>T (p.Leu44Phe) c.-28G>T (n.-28G>T) n.218G>T n.219G>T n.187G>T c.7G>T n.212G>T n.188G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) c.30G>T (p.Leu10Phe) c.52G>T n.56G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.15G>T (p.Leu5Phe) n.214G>T n.474G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) n.467G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.72572089C>G | CA413576592 | HDAC8 | c.132G>C (p.Leu44Phe) c.-28G>C (n.-28G>C) n.218G>C n.219G>C n.187G>C c.7G>C n.212G>C n.188G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) c.30G>C (p.Leu10Phe) c.52G>C n.56G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.15G>C (p.Leu5Phe) n.214G>C n.474G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) n.467G>C | |
X | g.72572089C>T | CA516748808 | HDAC8 | c.132G>A (p.Leu44=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.218G>A n.219G>A n.187G>A c.7G>A n.212G>A n.188G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.30G>A (p.Leu10=) c.52G>A n.56G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.15G>A (p.Leu5=) n.214G>A n.474G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) n.467G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572089_72572090delinsCA | CA2436814322 | HDAC8 | c.131_132delinsTG (p.Leu44=) c.-29_-28delinsTG (n.-29_-28delinsTG) n.217_218delinsTG n.218_219delinsTG n.186_187delinsTG c.6_7delinsTG n.211_212delinsTG n.187_188delinsTG c.68_69delinsTG (p.Leu23=) c.29_30delinsTG (p.Leu10=) c.51_52delinsTG n.55_56delinsTG c.69_70delinsTG (p.Phe23=) c.14_15delinsTG (p.Leu5=) n.213_214delinsTG n.473_474delinsTG c.245_246delinsTG (p.Leu82=) c.-126_-125delinsTG (n.-126_-125delinsTG) c.-641_-640delinsTG (n.-641_-640delinsTG) n.466_467delinsTG | |
X | g.72572090A>C | CA413576596 | HDAC8 | c.131T>G (p.Leu44Trp) c.-29T>G (n.-29T>G) n.217T>G n.218T>G n.186T>G c.6T>G n.211T>G n.187T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) c.29T>G (p.Leu10Trp) c.51T>G n.55T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) c.14T>G (p.Leu5Trp) n.213T>G n.473T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) n.466T>G | |
X | g.72572090A>G | CA413576600 | HDAC8 | c.131T>C (p.Leu44Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.217T>C n.218T>C n.186T>C c.6T>C n.211T>C n.187T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.51T>C n.55T>C c.69T>C (p.Phe23=) c.14T>C (p.Leu5Ser) n.213T>C n.473T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) n.466T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572090A>T | CA413576602 | HDAC8 | c.131T>A (p.Leu44Ter) c.-29T>A (n.-29T>A) n.217T>A n.218T>A n.186T>A c.6T>A n.211T>A n.187T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.51T>A n.55T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) c.14T>A (p.Leu5Ter) n.213T>A n.473T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) n.466T>A | |
X | g.72572092del | CA271557 | HDAC8 | c.131del (p.Leu44Ter) c.-29del (n.-29del) n.217del n.218del n.186del c.6del n.211del n.187del c.68del (p.Leu23Ter) c.29del (p.Leu10Ter) c.51del n.55del c.69del (p.Phe23LeufsTer?) c.14del (p.Leu5Ter) n.213del n.473del c.245del (p.Leu82Ter) c.-126del (n.-126del) c.-641del (n.-641del) n.466del | ClinVar dbSNP |
X | g.72572091A= | CA2436814323 | HDAC8 | c.130T= (p.Leu44=) c.-30T= (n.-30T=) n.216T= n.217T= n.185T= c.5T= n.210T= n.186T= c.67T= (p.Leu23=) c.28T= (p.Leu10=) c.50T= n.54T= c.68T= (p.Phe23=) c.13T= (p.Leu5=) n.212T= n.472T= c.244T= (p.Leu82=) c.-127T= (n.-127T=) c.-642T= (n.-642T=) n.465T= | |
X | g.72572091A>C | CA413576609 | HDAC8 | c.130T>G (p.Leu44Val) c.-30T>G (n.-30T>G) n.216T>G n.217T>G n.185T>G c.5T>G n.210T>G n.186T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.28T>G (p.Leu10Val) c.50T>G n.54T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.13T>G (p.Leu5Val) n.212T>G n.472T>G c.244T>G (p.Leu82Val) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) n.465T>G | |
X | g.72572091A>G | CA516748809 | HDAC8 | c.130T>C (p.Leu44=) c.-30T>C (n.-30T>C) n.216T>C n.217T>C n.185T>C c.5T>C n.210T>C n.186T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.28T>C (p.Leu10=) c.50T>C n.54T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.13T>C (p.Leu5=) n.212T>C n.472T>C c.244T>C (p.Leu82=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.465T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72572091A>T | CA413576611 | HDAC8 | c.130T>A (p.Leu44Met) c.-30T>A (n.-30T>A) n.216T>A n.217T>A n.185T>A c.5T>A n.210T>A n.186T>A c.67T>A (p.Leu23Met) c.28T>A (p.Leu10Met) c.50T>A n.54T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.13T>A (p.Leu5Met) n.212T>A n.472T>A c.244T>A (p.Leu82Met) c.-127T>A (n.-127T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.465T>A | |
X | g.72572092A>C | CA516748810 | HDAC8 | c.129T>G (p.Ser43=) c.-31T>G (n.-31T>G) n.215T>G n.216T>G n.184T>G c.4T>G n.209T>G n.185T>G c.66T>G (p.Ser22=) c.27T>G (p.Ser9=) c.49T>G n.53T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.12T>G (p.Ser4=) n.211T>G n.471T>G c.243T>G (p.Ser81=) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) n.464T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72572092A>G | CA516748812 | HDAC8 | c.129T>C (p.Ser43=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.215T>C n.216T>C n.184T>C c.4T>C n.209T>C n.185T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.27T>C (p.Ser9=) c.49T>C n.53T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.12T>C (p.Ser4=) n.211T>C n.471T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) n.464T>C | |
X | g.72572092A>T | CA516748811 | HDAC8 | c.129T>A (p.Ser43=) c.-31T>A (n.-31T>A) n.215T>A n.216T>A n.184T>A c.4T>A n.209T>A n.185T>A c.66T>A (p.Ser22=) c.27T>A (p.Ser9=) c.49T>A n.53T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.12T>A (p.Ser4=) n.211T>A n.471T>A c.243T>A (p.Ser81=) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) n.464T>A | |
X | g.72572093G>A | CA413576616 | HDAC8 | c.128C>T (p.Ser43Phe) c.-32C>T (n.-32C>T) n.214C>T n.215C>T n.183C>T c.3C>T n.208C>T n.184C>T c.65C>T (p.Ser22Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.48C>T n.52C>T c.66C>T (p.Phe22=) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.210C>T n.470C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.463C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572093G>C | CA413576619 | HDAC8 | c.128C>G (p.Ser43Cys) c.-32C>G (n.-32C>G) n.214C>G n.215C>G n.183C>G c.3C>G n.208C>G n.184C>G c.65C>G (p.Ser22Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.48C>G n.52C>G c.66C>G (p.Phe22Leu) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.210C>G n.470C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) n.463C>G | gnomAD v4 |
X | g.72572093G>T | CA413576623 | HDAC8 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.-32C>A (n.-32C>A) n.214C>A n.215C>A n.183C>A c.3C>A n.208C>A n.184C>A c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.48C>A n.52C>A c.66C>A (p.Phe22Leu) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.210C>A n.470C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) n.463C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572094A>C | CA413576625 | HDAC8 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.213T>G n.214T>G n.182T>G c.2T>G n.207T>G n.183T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.47T>G n.51T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.209T>G n.469T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.-130T>G (n.-130T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) n.462T>G | |
X | g.72572094A>G | CA413576627 | HDAC8 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-33T>C (n.-33T>C) n.213T>C n.214T>C n.182T>C c.2T>C n.207T>C n.183T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.47T>C n.51T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.209T>C n.469T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) n.462T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572094A>T | CA413576634 | HDAC8 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) n.213T>A n.214T>A n.182T>A c.2T>A n.207T>A n.183T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.47T>A n.51T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.209T>A n.469T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.-130T>A (n.-130T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) n.462T>A | |
X | g.72572095A>C | CA413576639 | HDAC8 | c.126T>G (p.His42Gln) c.-34T>G (n.-34T>G) n.212T>G n.213T>G n.181T>G c.1T>G n.206T>G n.182T>G c.63T>G (p.His21Gln) c.24T>G (p.His8Gln) c.46T>G n.50T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.9T>G (p.His3Gln) n.208T>G n.468T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) n.461T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572095A>G | CA516748813 | HDAC8 | c.126T>C (p.His42=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.212T>C n.213T>C n.181T>C c.1T>C n.206T>C n.182T>C c.63T>C (p.His21=) c.24T>C (p.His8=) c.46T>C n.50T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.9T>C (p.His3=) n.208T>C n.468T>C c.240T>C (p.His80=) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) n.461T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572095A>T | CA413576642 | HDAC8 | c.126T>A (p.His42Gln) c.-34T>A (n.-34T>A) n.212T>A n.213T>A n.181T>A c.1T>A n.206T>A n.182T>A c.63T>A (p.His21Gln) c.24T>A (p.His8Gln) c.46T>A n.50T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.9T>A (p.His3Gln) n.208T>A n.468T>A c.240T>A (p.His80Gln) c.-131T>A (n.-131T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) n.461T>A | |
X | g.72572096T>A | CA413576645 | HDAC8 | c.125A>T (p.His42Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) n.211A>T n.212A>T n.180A>T n.205A>T n.181A>T c.62A>T (p.His21Leu) c.23A>T (p.His8Leu) c.45A>T n.49A>T c.63A>T (p.Ala21=) c.8A>T (p.His3Leu) n.207A>T n.467A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) n.460A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572096T>C | CA413576651 | HDAC8 | c.125A>G (p.His42Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) n.211A>G n.212A>G n.180A>G n.205A>G n.181A>G c.62A>G (p.His21Arg) c.23A>G (p.His8Arg) c.45A>G n.49A>G c.63A>G (p.Ala21=) c.8A>G (p.His3Arg) n.207A>G n.467A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) n.460A>G | |
X | g.72572096T>G | CA413576648 | HDAC8 | c.125A>C (p.His42Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) n.211A>C n.212A>C n.180A>C n.205A>C n.181A>C c.62A>C (p.His21Pro) c.23A>C (p.His8Pro) c.45A>C n.49A>C c.63A>C (p.Ala21=) c.8A>C (p.His3Pro) n.207A>C n.467A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) n.460A>C | |
X | g.72572097G>A | CA413576652 | HDAC8 | c.124C>T (p.His42Tyr) c.-36C>T (n.-36C>T) n.210C>T n.211C>T n.179C>T n.204C>T n.180C>T c.61C>T (p.His21Tyr) c.22C>T (p.His8Tyr) c.44C>T n.48C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.7C>T (p.His3Tyr) n.206C>T n.466C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.459C>T | |
X | g.72572097G>C | CA413576655 | HDAC8 | c.124C>G (p.His42Asp) c.-36C>G (n.-36C>G) n.210C>G n.211C>G n.179C>G n.204C>G n.180C>G c.61C>G (p.His21Asp) c.22C>G (p.His8Asp) c.44C>G n.48C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.7C>G (p.His3Asp) n.206C>G n.466C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) n.459C>G | |
X | g.72572097G>T | CA413576658 | HDAC8 | c.124C>A (p.His42Asn) c.-36C>A (n.-36C>A) n.210C>A n.211C>A n.179C>A n.204C>A n.180C>A c.61C>A (p.His21Asn) c.22C>A (p.His8Asn) c.44C>A n.48C>A c.62C>A (p.Ala21Glu) c.7C>A (p.His3Asn) n.206C>A n.466C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572097_72572098insGTCTTTTGAAAAAATTATTTTAGCTTTCTGTGAAAGTATT | CA2569527713 | HDAC8 | c.123_124insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His42AsnfsTer7) c.-37_-36insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (n.-37_-36insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC) n.209_210insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC n.210_211insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC n.178_179insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC n.203_204insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC n.179_180insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC c.60_61insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His21AsnfsTer7) c.21_22insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His8AsnfsTer7) c.43_44insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC n.47_48insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC c.61_62insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.Ala21GlufsTer9) c.6_7insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His3AsnfsTer7) n.205_206insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC n.465_466insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC c.237_238insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His80AsnfsTer7) c.-134_-133insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (n.-134_-133insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC) c.-649_-648insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (n.-649_-648insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC) n.458_459insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC | |
X | g.72572098C>A | CA516748816 | HDAC8 | c.123G>T (p.Val41=) c.-37G>T (n.-37G>T) n.209G>T n.210G>T n.178G>T n.203G>T n.179G>T c.60G>T (p.Val20=) c.21G>T (p.Val7=) c.43G>T n.47G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.6G>T (p.Val2=) n.205G>T n.465G>T c.237G>T (p.Val79=) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.458G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572098C= | CA2436814324 | HDAC8 | c.123G= (p.Val41=) c.-37G= (n.-37G=) n.209G= n.210G= n.178G= n.203G= n.179G= c.60G= (p.Val20=) c.21G= (p.Val7=) c.43G= n.47G= c.61G= (p.Ala21=) c.6G= (p.Val2=) n.205G= n.465G= c.237G= (p.Val79=) c.-134G= (n.-134G=) c.-649G= (n.-649G=) n.458G= | |
X | g.72572098C>G | CA516748814 | HDAC8 | c.123G>C (p.Val41=) c.-37G>C (n.-37G>C) n.209G>C n.210G>C n.178G>C n.203G>C n.179G>C c.60G>C (p.Val20=) c.21G>C (p.Val7=) c.43G>C n.47G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.6G>C (p.Val2=) n.205G>C n.465G>C c.237G>C (p.Val79=) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) n.458G>C | |
X | g.72572098C>T | CA516748815 | HDAC8 | c.123G>A (p.Val41=) c.-37G>A (n.-37G>A) n.209G>A n.210G>A n.178G>A n.203G>A n.179G>A c.60G>A (p.Val20=) c.21G>A (p.Val7=) c.43G>A n.47G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.6G>A (p.Val2=) n.205G>A n.465G>A c.237G>A (p.Val79=) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) n.458G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572099A= | CA2436814325 | HDAC8 | c.122T= (p.Val41=) c.-38T= (n.-38T=) n.208T= n.209T= n.177T= n.202T= n.178T= c.59T= (p.Val20=) c.20T= (p.Val7=) c.42T= n.46T= c.60T= (p.Gly20=) c.5T= (p.Val2=) n.204T= n.464T= c.236T= (p.Val79=) c.-135T= (n.-135T=) c.-650T= (n.-650T=) n.457T= | |
X | g.72572099A>C | CA413576661 | HDAC8 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.208T>G n.209T>G n.177T>G n.202T>G n.178T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.42T>G n.46T>G c.60T>G (p.Gly20=) c.5T>G (p.Val2Gly) n.204T>G n.464T>G c.236T>G (p.Val79Gly) c.-135T>G (n.-135T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) n.457T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572099A>G | CA413576663 | HDAC8 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) n.208T>C n.209T>C n.177T>C n.202T>C n.178T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.42T>C n.46T>C c.60T>C (p.Gly20=) c.5T>C (p.Val2Ala) n.204T>C n.464T>C c.236T>C (p.Val79Ala) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) n.457T>C | |
X | g.72572099A>T | CA413576666 | HDAC8 | c.122T>A (p.Val41Glu) c.-38T>A (n.-38T>A) n.208T>A n.209T>A n.177T>A n.202T>A n.178T>A c.59T>A (p.Val20Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) c.42T>A n.46T>A c.60T>A (p.Gly20=) c.5T>A (p.Val2Glu) n.204T>A n.464T>A c.236T>A (p.Val79Glu) c.-135T>A (n.-135T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) n.457T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72572100C>A | CA413576671 | HDAC8 | c.121G>T (p.Val41Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) n.207G>T n.208G>T n.176G>T n.201G>T n.177G>T c.58G>T (p.Val20Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) c.41G>T n.45G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.4G>T (p.Val2Leu) n.203G>T n.463G>T c.235G>T (p.Val79Leu) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) n.456G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572100C>G | CA413576674 | HDAC8 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) n.207G>C n.208G>C n.176G>C n.201G>C n.177G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.41G>C n.45G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.4G>C (p.Val2Leu) n.203G>C n.463G>C c.235G>C (p.Val79Leu) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) n.456G>C | |
X | g.72572100C>T | CA413576677 | HDAC8 | c.121G>A (p.Val41Met) c.-39G>A (n.-39G>A) n.207G>A n.208G>A n.176G>A n.201G>A n.177G>A c.58G>A (p.Val20Met) c.19G>A (p.Val7Met) c.41G>A n.45G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) c.4G>A (p.Val2Met) n.203G>A n.463G>A c.235G>A (p.Val79Met) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) n.456G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572101del | CA2579645441 | HDAC8 | c.121del (p.Val41CysfsTer4) c.-39del (n.-39del) n.207del n.208del n.176del n.201del n.177del c.58del (p.Val20CysfsTer4) c.19del (p.Val7CysfsTer4) c.41del n.45del c.59del (p.Gly20ValfsTer?) c.4del (p.Val2CysfsTer4) n.203del n.463del c.235del (p.Val79CysfsTer4) c.-136del (n.-136del) c.-651del (n.-651del) n.456del | gnomAD v4 |
X | g.72572101C>A | CA413576683 | HDAC8 | c.120G>T (p.Met40Ile) c.-40G>T (n.-40G>T) n.206G>T n.207G>T n.175G>T n.200G>T n.176G>T c.57G>T (p.Met19Ile) c.18G>T (p.Met6Ile) c.40G>T n.44G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) c.3G>T (p.Met1Ile) n.202G>T n.462G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) n.455G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572101C>G | CA413576686 | HDAC8 | c.120G>C (p.Met40Ile) c.-40G>C (n.-40G>C) n.206G>C n.207G>C n.175G>C n.200G>C n.176G>C c.57G>C (p.Met19Ile) c.18G>C (p.Met6Ile) c.40G>C n.44G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) n.202G>C n.462G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) n.455G>C | |
X | g.72572101C>T | CA413576692 | HDAC8 | c.120G>A (p.Met40Ile) c.-40G>A (n.-40G>A) n.206G>A n.207G>A n.175G>A n.200G>A n.176G>A c.57G>A (p.Met19Ile) c.18G>A (p.Met6Ile) c.40G>A n.44G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) c.3G>A (p.Met1Ile) n.202G>A n.462G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.455G>A | |
X | g.72572102A>C | CA413576697 | HDAC8 | c.119T>G (p.Met40Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) n.205T>G n.206T>G n.174T>G n.199T>G n.175T>G c.56T>G (p.Met19Arg) c.17T>G (p.Met6Arg) c.39T>G n.43T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) c.2T>G (p.Met1Arg) n.201T>G n.461T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) n.454T>G | |
X | g.72572102A>G | CA413576694 | HDAC8 | c.119T>C (p.Met40Thr) c.-41T>C (n.-41T>C) n.205T>C n.206T>C n.174T>C n.199T>C n.175T>C c.56T>C (p.Met19Thr) c.17T>C (p.Met6Thr) c.39T>C n.43T>C c.57T>C (p.Tyr19=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.201T>C n.461T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) n.454T>C | |
X | g.72572102A>T | CA413576695 | HDAC8 | c.119T>A (p.Met40Lys) c.-41T>A (n.-41T>A) n.205T>A n.206T>A n.174T>A n.199T>A n.175T>A c.56T>A (p.Met19Lys) c.17T>A (p.Met6Lys) c.39T>A n.43T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) c.2T>A (p.Met1Lys) n.201T>A n.461T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) n.454T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572103T>A | CA413576700 | HDAC8 | c.118A>T (p.Met40Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) n.204A>T n.205A>T n.173A>T n.198A>T n.174A>T c.55A>T (p.Met19Leu) c.16A>T (p.Met6Leu) c.38A>T n.42A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.1A>T (p.Met1Leu) n.200A>T n.460A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) n.453A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572103T>C | CA413576702 | HDAC8 | c.118A>G (p.Met40Val) c.-42A>G (n.-42A>G) n.204A>G n.205A>G n.173A>G n.198A>G n.174A>G c.55A>G (p.Met19Val) c.16A>G (p.Met6Val) c.38A>G n.42A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.1A>G (p.Met1Val) n.200A>G n.460A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) n.453A>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72572103T>G | CA413576709 | HDAC8 | c.118A>C (p.Met40Leu) c.-42A>C (n.-42A>C) n.204A>C n.205A>C n.173A>C n.198A>C n.174A>C c.55A>C (p.Met19Leu) c.16A>C (p.Met6Leu) c.38A>C n.42A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.1A>C (p.Met1Leu) n.200A>C n.460A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) n.453A>C | |
X | g.72572104A>C | CA413576712 | HDAC8 | c.117T>G (p.Ser39Arg) c.-43T>G (n.-43T>G) n.203T>G n.204T>G n.172T>G n.197T>G n.173T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) c.15T>G (p.Ser5Arg) c.37T>G n.41T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.-1T>G (n.-1T>G) n.199T>G n.459T>G c.231T>G (p.Ser77Arg) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-655T>G (n.-655T>G) n.452T>G | |
X | g.72572104A>G | CA516748817 | HDAC8 | c.117T>C (p.Ser39=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.203T>C n.204T>C n.172T>C n.197T>C n.173T>C c.54T>C (p.Ser18=) c.15T>C (p.Ser5=) c.37T>C n.41T>C c.55T>C (p.Tyr19His) c.-1T>C (n.-1T>C) n.199T>C n.459T>C c.231T>C (p.Ser77=) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) n.452T>C | |
X | g.72572104A>T | CA413576713 | HDAC8 | c.117T>A (p.Ser39Arg) c.-43T>A (n.-43T>A) n.203T>A n.204T>A n.172T>A n.197T>A n.173T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) c.15T>A (p.Ser5Arg) c.37T>A n.41T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.-1T>A (n.-1T>A) n.199T>A n.459T>A c.231T>A (p.Ser77Arg) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-655T>A (n.-655T>A) n.452T>A | |
X | g.72572105C>A | CA413576717 | HDAC8 | c.116G>T (p.Ser39Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) n.202G>T n.203G>T n.171G>T n.196G>T n.172G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.36G>T n.40G>T c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.198G>T n.458G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) n.451G>T | |
X | g.72572105C>G | CA413576720 | HDAC8 | c.116G>C (p.Ser39Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) n.202G>C n.203G>C n.171G>C n.196G>C n.172G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.36G>C n.40G>C c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.198G>C n.458G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) n.451G>C | |
X | g.72572105C>T | CA413576722 | HDAC8 | c.116G>A (p.Ser39Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) n.202G>A n.203G>A n.171G>A n.196G>A n.172G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.36G>A n.40G>A c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.198G>A n.458G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) n.451G>A | |
X | g.72572106T>A | CA413576725 | HDAC8 | c.115A>T (p.Ser39Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) n.201A>T n.202A>T n.170A>T n.195A>T n.171A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.35A>T n.39A>T c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.197A>T n.457A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) n.450A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572106T>C | CA413576728 | HDAC8 | c.115A>G (p.Ser39Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) n.201A>G n.202A>G n.170A>G n.195A>G n.171A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.35A>G n.39A>G c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.197A>G n.457A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) n.450A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572106T>G | CA413576729 | HDAC8 | c.115A>C (p.Ser39Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) n.201A>C n.202A>C n.170A>C n.195A>C n.171A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.35A>C n.39A>C c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.197A>C n.457A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) n.450A>C | |
X | g.72572107G>A | CA516748818 | HDAC8 | c.114C>T (p.Ala38=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.200C>T n.201C>T n.169C>T n.194C>T n.170C>T c.51C>T (p.Ala17=) c.12C>T (p.Ala4=) c.34C>T n.38C>T c.55-3C>T (n.55-3C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.196C>T n.456C>T c.228C>T (p.Ala76=) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) n.449C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572107G>C | CA516748819 | HDAC8 | c.114C>G (p.Ala38=) c.-46C>G (n.-46C>G) n.200C>G n.201C>G n.169C>G n.194C>G n.170C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.12C>G (p.Ala4=) c.34C>G n.38C>G c.55-3C>G (n.55-3C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) n.196C>G n.456C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.-143C>G (n.-143C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) n.449C>G | |
X | g.72572107G>T | CA516748820 | HDAC8 | c.114C>A (p.Ala38=) c.-46C>A (n.-46C>A) n.200C>A n.201C>A n.169C>A n.194C>A n.170C>A c.51C>A (p.Ala17=) c.12C>A (p.Ala4=) c.34C>A n.38C>A c.55-3C>A (n.55-3C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.196C>A n.456C>A c.228C>A (p.Ala76=) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572108G>A | CA413576736 | HDAC8 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-47C>T (n.-47C>T) n.199C>T n.200C>T n.168C>T n.193C>T n.169C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.33C>T n.37C>T c.55-4C>T (n.55-4C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.195C>T n.455C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) n.448C>T | |
X | g.72572108G>C | CA413576734 | HDAC8 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) n.199C>G n.200C>G n.168C>G n.193C>G n.169C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.33C>G n.37C>G c.55-4C>G (n.55-4C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) n.195C>G n.455C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) n.448C>G | |
X | g.72572108G>T | CA413576732 | HDAC8 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-47C>A (n.-47C>A) n.199C>A n.200C>A n.168C>A n.193C>A n.169C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.33C>A n.37C>A c.55-4C>A (n.55-4C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) n.195C>A n.455C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) n.448C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572109C>A | CA413576741 | HDAC8 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) n.198G>T n.199G>T n.167G>T n.192G>T n.168G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.32G>T n.36G>T c.55-5G>T (n.55-5G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.194G>T n.454G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) n.447G>T | |
X | g.72572109C>G | CA413576745 | HDAC8 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) n.198G>C n.199G>C n.167G>C n.192G>C n.168G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.32G>C n.36G>C c.55-5G>C (n.55-5G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.194G>C n.454G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) n.447G>C | |
X | g.72572109C>T | CA413576746 | HDAC8 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) n.198G>A n.199G>A n.167G>A n.192G>A n.168G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.32G>A n.36G>A c.55-5G>A (n.55-5G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.194G>A n.454G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) n.447G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572110C>A | CA413576747 | HDAC8 | c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.-48-1G>T (n.-48-1G>T) n.198-1G>T n.199-1G>T n.167-1G>T n.192-1G>T n.168-1G>T c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) c.32-1G>T n.36-1G>T c.55-6G>T (n.55-6G>T) c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) n.194-1G>T n.454-1G>T c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.-145-1G>T (n.-145-1G>T) c.-660-1G>T (n.-660-1G>T) n.447-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572110C>G | CA413576748 | HDAC8 | c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.-48-1G>C (n.-48-1G>C) n.198-1G>C n.199-1G>C n.167-1G>C n.192-1G>C n.168-1G>C c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) c.32-1G>C n.36-1G>C c.55-6G>C (n.55-6G>C) c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) n.194-1G>C n.454-1G>C c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.-145-1G>C (n.-145-1G>C) c.-660-1G>C (n.-660-1G>C) n.447-1G>C | |
X | g.72572110C>T | CA413576749 | HDAC8 | c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.-48-1G>A (n.-48-1G>A) n.198-1G>A n.199-1G>A n.167-1G>A n.192-1G>A n.168-1G>A c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) c.32-1G>A n.36-1G>A c.55-6G>A (n.55-6G>A) c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) n.194-1G>A n.454-1G>A c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.-145-1G>A (n.-145-1G>A) c.-660-1G>A (n.-660-1G>A) n.447-1G>A | |
X | g.72572111del | CA2739290518 | HDAC8 | c.112-2del (n.112-2del) c.-48-2del (n.-48-2del) n.198-2del n.199-2del n.167-2del n.192-2del n.168-2del c.49-2del (n.49-2del) c.10-2del (n.10-2del) c.32-2del n.36-2del c.55-7del (n.55-7del) c.-6-2del (n.-6-2del) n.194-2del n.454-2del c.226-2del (n.226-2del) c.-145-2del (n.-145-2del) c.-660-2del (n.-660-2del) n.447-2del | |
X | g.72572111T>A | CA413576750 | HDAC8 | c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.-48-2A>T (n.-48-2A>T) n.198-2A>T n.199-2A>T n.167-2A>T n.192-2A>T n.168-2A>T c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) c.32-2A>T n.36-2A>T c.55-7A>T (n.55-7A>T) c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) n.194-2A>T n.454-2A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.-145-2A>T (n.-145-2A>T) c.-660-2A>T (n.-660-2A>T) n.447-2A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572111T>C | CA413576753 | HDAC8 | c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) n.198-2A>G n.199-2A>G n.167-2A>G n.192-2A>G n.168-2A>G c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) c.32-2A>G n.36-2A>G c.55-7A>G (n.55-7A>G) c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) n.194-2A>G n.454-2A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.-145-2A>G (n.-145-2A>G) c.-660-2A>G (n.-660-2A>G) n.447-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572111T>G | CA413576757 | HDAC8 | c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.-48-2A>C (n.-48-2A>C) n.198-2A>C n.199-2A>C n.167-2A>C n.192-2A>C n.168-2A>C c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) c.32-2A>C n.36-2A>C c.55-7A>C (n.55-7A>C) c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) n.194-2A>C n.454-2A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.-145-2A>C (n.-145-2A>C) c.-660-2A>C (n.-660-2A>C) n.447-2A>C | |
X | g.72572112A>G | CA2694053921 | HDAC8 | c.112-3T>C (n.112-3T>C) c.-48-3T>C (n.-48-3T>C) n.198-3T>C n.199-3T>C n.167-3T>C n.192-3T>C n.168-3T>C c.49-3T>C (n.49-3T>C) c.10-3T>C (n.10-3T>C) c.32-3T>C n.36-3T>C c.55-8T>C (n.55-8T>C) c.-6-3T>C (n.-6-3T>C) n.194-3T>C n.454-3T>C c.226-3T>C (n.226-3T>C) c.-145-3T>C (n.-145-3T>C) c.-660-3T>C (n.-660-3T>C) n.447-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572116dup | CA2694053923 | HDAC8 | c.112-3dup (n.112-3dup) c.-48-3dup (n.-48-3dup) n.198-3dup n.199-3dup n.167-3dup n.192-3dup n.168-3dup c.49-3dup (n.49-3dup) c.10-3dup (n.10-3dup) c.32-3dup n.36-3dup c.55-8dup (n.55-8dup) c.-6-3dup (n.-6-3dup) n.194-3dup n.454-3dup c.226-3dup (n.226-3dup) c.-145-3dup (n.-145-3dup) c.-660-3dup (n.-660-3dup) n.447-3dup | gnomAD v4 |
X | g.72572116del | CA2532194651 | HDAC8 | c.112-3del (n.112-3del) c.-48-3del (n.-48-3del) n.198-3del n.199-3del n.167-3del n.192-3del n.168-3del c.49-3del (n.49-3del) c.10-3del (n.10-3del) c.32-3del n.36-3del c.55-8del (n.55-8del) c.-6-3del (n.-6-3del) n.194-3del n.454-3del c.226-3del (n.226-3del) c.-145-3del (n.-145-3del) c.-660-3del (n.-660-3del) n.447-3del | gnomAD v4 |
X | g.72572115_72572116del | CA2694053922 | HDAC8 | c.112-4_112-3del (n.112-4_112-3del) c.-48-4_-48-3del (n.-48-4_-48-3del) n.198-4_198-3del n.199-4_199-3del n.167-4_167-3del n.192-4_192-3del n.168-4_168-3del c.49-4_49-3del (n.49-4_49-3del) c.10-4_10-3del (n.10-4_10-3del) c.32-4_32-3del n.36-4_36-3del c.55-9_55-8del (n.55-9_55-8del) c.-6-4_-6-3del (n.-6-4_-6-3del) n.194-4_194-3del n.454-4_454-3del c.226-4_226-3del (n.226-4_226-3del) c.-145-4_-145-3del (n.-145-4_-145-3del) c.-660-4_-660-3del (n.-660-4_-660-3del) n.447-4_447-3del | gnomAD v4 |
X | g.72572116A>C | CA2694053924 | HDAC8 | c.112-7T>G (n.112-7T>G) c.-48-7T>G (n.-48-7T>G) n.198-7T>G n.199-7T>G n.167-7T>G n.192-7T>G n.168-7T>G c.49-7T>G (n.49-7T>G) c.10-7T>G (n.10-7T>G) c.32-7T>G n.36-7T>G c.55-12T>G (n.55-12T>G) c.-6-7T>G (n.-6-7T>G) n.194-7T>G n.454-7T>G c.226-7T>G (n.226-7T>G) c.-145-7T>G (n.-145-7T>G) c.-660-7T>G (n.-660-7T>G) n.447-7T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572116A>G | CA2694053925 | HDAC8 | c.112-7T>C (n.112-7T>C) c.-48-7T>C (n.-48-7T>C) n.198-7T>C n.199-7T>C n.167-7T>C n.192-7T>C n.168-7T>C c.49-7T>C (n.49-7T>C) c.10-7T>C (n.10-7T>C) c.32-7T>C n.36-7T>C c.55-12T>C (n.55-12T>C) c.-6-7T>C (n.-6-7T>C) n.194-7T>C n.454-7T>C c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.-145-7T>C (n.-145-7T>C) c.-660-7T>C (n.-660-7T>C) n.447-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572116_72572119delinsACAT | CA2436814326 | HDAC8 | c.112-10_112-7delinsATGT (n.112-10_112-7delinsATGT) c.-48-10_-48-7delinsATGT (n.-48-10_-48-7delinsATGT) n.198-10_198-7delinsATGT n.199-10_199-7delinsATGT n.167-10_167-7delinsATGT n.192-10_192-7delinsATGT n.168-10_168-7delinsATGT c.49-10_49-7delinsATGT (n.49-10_49-7delinsATGT) c.10-10_10-7delinsATGT (n.10-10_10-7delinsATGT) c.32-10_32-7delinsATGT n.36-10_36-7delinsATGT c.55-15_55-12delinsATGT (n.55-15_55-12delinsATGT) c.-6-10_-6-7delinsATGT (n.-6-10_-6-7delinsATGT) n.194-10_194-7delinsATGT n.454-10_454-7delinsATGT c.226-10_226-7delinsATGT (n.226-10_226-7delinsATGT) c.-145-10_-145-7delinsATGT (n.-145-10_-145-7delinsATGT) c.-660-10_-660-7delinsATGT (n.-660-10_-660-7delinsATGT) n.447-10_447-7delinsATGT | |
X | g.72572117C>A | CA1134162951 | HDAC8 | c.112-8G>T (n.112-8G>T) c.-48-8G>T (n.-48-8G>T) n.198-8G>T n.199-8G>T n.167-8G>T n.192-8G>T n.168-8G>T c.49-8G>T (n.49-8G>T) c.10-8G>T (n.10-8G>T) c.32-8G>T n.36-8G>T c.55-13G>T (n.55-13G>T) c.-6-8G>T (n.-6-8G>T) n.194-8G>T n.454-8G>T c.226-8G>T (n.226-8G>T) c.-145-8G>T (n.-145-8G>T) c.-660-8G>T (n.-660-8G>T) n.447-8G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572117C>G | CA2738713445 | HDAC8 | c.112-8G>C (n.112-8G>C) c.-48-8G>C (n.-48-8G>C) n.198-8G>C n.199-8G>C n.167-8G>C n.192-8G>C n.168-8G>C c.49-8G>C (n.49-8G>C) c.10-8G>C (n.10-8G>C) c.32-8G>C n.36-8G>C c.55-13G>C (n.55-13G>C) c.-6-8G>C (n.-6-8G>C) n.194-8G>C n.454-8G>C c.226-8G>C (n.226-8G>C) c.-145-8G>C (n.-145-8G>C) c.-660-8G>C (n.-660-8G>C) n.447-8G>C | dbSNP |
X | g.72572119_72572121del | CA877912415 | HDAC8 | c.112-10_112-8del (n.112-10_112-8del) c.-48-10_-48-8del (n.-48-10_-48-8del) n.198-10_198-8del n.199-10_199-8del n.167-10_167-8del n.192-10_192-8del n.168-10_168-8del c.49-10_49-8del (n.49-10_49-8del) c.10-10_10-8del (n.10-10_10-8del) c.32-10_32-8del n.36-10_36-8del c.55-15_55-13del (n.55-15_55-13del) c.-6-10_-6-8del (n.-6-10_-6-8del) n.194-10_194-8del n.454-10_454-8del c.226-10_226-8del (n.226-10_226-8del) c.-145-10_-145-8del (n.-145-10_-145-8del) c.-660-10_-660-8del (n.-660-10_-660-8del) n.447-10_447-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572118A>C | CA2694053926 | HDAC8 | c.112-9T>G (n.112-9T>G) c.-48-9T>G (n.-48-9T>G) n.198-9T>G n.199-9T>G n.167-9T>G n.192-9T>G n.168-9T>G c.49-9T>G (n.49-9T>G) c.10-9T>G (n.10-9T>G) c.32-9T>G n.36-9T>G c.55-14T>G (n.55-14T>G) c.-6-9T>G (n.-6-9T>G) n.194-9T>G n.454-9T>G c.226-9T>G (n.226-9T>G) c.-145-9T>G (n.-145-9T>G) c.-660-9T>G (n.-660-9T>G) n.447-9T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572118A>G | CA2694053927 | HDAC8 | c.112-9T>C (n.112-9T>C) c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) n.198-9T>C n.199-9T>C n.167-9T>C n.192-9T>C n.168-9T>C c.49-9T>C (n.49-9T>C) c.10-9T>C (n.10-9T>C) c.32-9T>C n.36-9T>C c.55-14T>C (n.55-14T>C) c.-6-9T>C (n.-6-9T>C) n.194-9T>C n.454-9T>C c.226-9T>C (n.226-9T>C) c.-145-9T>C (n.-145-9T>C) c.-660-9T>C (n.-660-9T>C) n.447-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572119T>A | CA1134162953 | HDAC8 | c.112-10A>T (n.112-10A>T) c.-48-10A>T (n.-48-10A>T) n.198-10A>T n.199-10A>T n.167-10A>T n.192-10A>T n.168-10A>T c.49-10A>T (n.49-10A>T) c.10-10A>T (n.10-10A>T) c.32-10A>T n.36-10A>T c.55-15A>T (n.55-15A>T) c.-6-10A>T (n.-6-10A>T) n.194-10A>T n.454-10A>T c.226-10A>T (n.226-10A>T) c.-145-10A>T (n.-145-10A>T) c.-660-10A>T (n.-660-10A>T) n.447-10A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572119T>C | CA2579645442 | HDAC8 | c.112-10A>G (n.112-10A>G) c.-48-10A>G (n.-48-10A>G) n.198-10A>G n.199-10A>G n.167-10A>G n.192-10A>G n.168-10A>G c.49-10A>G (n.49-10A>G) c.10-10A>G (n.10-10A>G) c.32-10A>G n.36-10A>G c.55-15A>G (n.55-15A>G) c.-6-10A>G (n.-6-10A>G) n.194-10A>G n.454-10A>G c.226-10A>G (n.226-10A>G) c.-145-10A>G (n.-145-10A>G) c.-660-10A>G (n.-660-10A>G) n.447-10A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572119T>G | CA2436814328 | HDAC8 | c.112-10A>C (n.112-10A>C) c.-48-10A>C (n.-48-10A>C) n.198-10A>C n.199-10A>C n.167-10A>C n.192-10A>C n.168-10A>C c.49-10A>C (n.49-10A>C) c.10-10A>C (n.10-10A>C) c.32-10A>C n.36-10A>C c.55-15A>C (n.55-15A>C) c.-6-10A>C (n.-6-10A>C) n.194-10A>C n.454-10A>C c.226-10A>C (n.226-10A>C) c.-145-10A>C (n.-145-10A>C) c.-660-10A>C (n.-660-10A>C) n.447-10A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72572119T= | CA2436814327 | HDAC8 | c.112-10A= (n.112-10A=) c.-48-10A= (n.-48-10A=) n.198-10A= n.199-10A= n.167-10A= n.192-10A= n.168-10A= c.49-10A= (n.49-10A=) c.10-10A= (n.10-10A=) c.32-10A= n.36-10A= c.55-15A= (n.55-15A=) c.-6-10A= (n.-6-10A=) n.194-10A= n.454-10A= c.226-10A= (n.226-10A=) c.-145-10A= (n.-145-10A=) c.-660-10A= (n.-660-10A=) n.447-10A= | |
X | g.72572119_72572125del | CA2694053928 | HDAC8 | c.112-16_112-10del (n.112-16_112-10del) c.-48-16_-48-10del (n.-48-16_-48-10del) n.198-16_198-10del n.199-16_199-10del n.167-16_167-10del n.192-16_192-10del n.168-16_168-10del c.49-16_49-10del (n.49-16_49-10del) c.10-16_10-10del (n.10-16_10-10del) c.32-16_32-10del n.36-16_36-10del c.55-21_55-15del (n.55-21_55-15del) c.-6-16_-6-10del (n.-6-16_-6-10del) n.194-16_194-10del n.454-16_454-10del c.226-16_226-10del (n.226-16_226-10del) c.-145-16_-145-10del (n.-145-16_-145-10del) c.-660-16_-660-10del (n.-660-16_-660-10del) n.447-16_447-10del | gnomAD v4 |
X | g.72572120C>A | CA1134162954 | HDAC8 | c.112-11G>T (n.112-11G>T) c.-48-11G>T (n.-48-11G>T) n.198-11G>T n.199-11G>T n.167-11G>T n.192-11G>T n.168-11G>T c.49-11G>T (n.49-11G>T) c.10-11G>T (n.10-11G>T) c.32-11G>T n.36-11G>T c.55-16G>T (n.55-16G>T) c.-6-11G>T (n.-6-11G>T) n.194-11G>T n.454-11G>T c.226-11G>T (n.226-11G>T) c.-145-11G>T (n.-145-11G>T) c.-660-11G>T (n.-660-11G>T) n.447-11G>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572120C>T | CA2694053934 | HDAC8 | c.112-11G>A (n.112-11G>A) c.-48-11G>A (n.-48-11G>A) n.198-11G>A n.199-11G>A n.167-11G>A n.192-11G>A n.168-11G>A c.49-11G>A (n.49-11G>A) c.10-11G>A (n.10-11G>A) c.32-11G>A n.36-11G>A c.55-16G>A (n.55-16G>A) c.-6-11G>A (n.-6-11G>A) n.194-11G>A n.454-11G>A c.226-11G>A (n.226-11G>A) c.-145-11G>A (n.-145-11G>A) c.-660-11G>A (n.-660-11G>A) n.447-11G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572121A= | CA2436814329 | HDAC8 | c.112-12T= (n.112-12T=) c.-48-12T= (n.-48-12T=) n.198-12T= n.199-12T= n.167-12T= n.192-12T= n.168-12T= c.49-12T= (n.49-12T=) c.10-12T= (n.10-12T=) c.32-12T= n.36-12T= c.55-17T= (n.55-17T=) c.-6-12T= (n.-6-12T=) n.194-12T= n.454-12T= c.226-12T= (n.226-12T=) c.-145-12T= (n.-145-12T=) c.-660-12T= (n.-660-12T=) n.447-12T= | |
X | g.72572121A>C | CA2694053937 | HDAC8 | c.112-12T>G (n.112-12T>G) c.-48-12T>G (n.-48-12T>G) n.198-12T>G n.199-12T>G n.167-12T>G n.192-12T>G n.168-12T>G c.49-12T>G (n.49-12T>G) c.10-12T>G (n.10-12T>G) c.32-12T>G n.36-12T>G c.55-17T>G (n.55-17T>G) c.-6-12T>G (n.-6-12T>G) n.194-12T>G n.454-12T>G c.226-12T>G (n.226-12T>G) c.-145-12T>G (n.-145-12T>G) c.-660-12T>G (n.-660-12T>G) n.447-12T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572121A>G | CA642474321 | HDAC8 | c.112-12T>C (n.112-12T>C) c.-48-12T>C (n.-48-12T>C) n.198-12T>C n.199-12T>C n.167-12T>C n.192-12T>C n.168-12T>C c.49-12T>C (n.49-12T>C) c.10-12T>C (n.10-12T>C) c.32-12T>C n.36-12T>C c.55-17T>C (n.55-17T>C) c.-6-12T>C (n.-6-12T>C) n.194-12T>C n.454-12T>C c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.-145-12T>C (n.-145-12T>C) c.-660-12T>C (n.-660-12T>C) n.447-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572121A>T | CA2821772487 | HDAC8 | c.112-12T>A (n.112-12T>A) c.-48-12T>A (n.-48-12T>A) n.198-12T>A n.199-12T>A n.167-12T>A n.192-12T>A n.168-12T>A c.49-12T>A (n.49-12T>A) c.10-12T>A (n.10-12T>A) c.32-12T>A n.36-12T>A c.55-17T>A (n.55-17T>A) c.-6-12T>A (n.-6-12T>A) n.194-12T>A n.454-12T>A c.226-12T>A (n.226-12T>A) c.-145-12T>A (n.-145-12T>A) c.-660-12T>A (n.-660-12T>A) n.447-12T>A | |
X | g.72572122G>A | CA1134162974 | HDAC8 | c.112-13C>T (n.112-13C>T) c.-48-13C>T (n.-48-13C>T) n.198-13C>T n.199-13C>T n.167-13C>T n.192-13C>T n.168-13C>T c.49-13C>T (n.49-13C>T) c.10-13C>T (n.10-13C>T) c.32-13C>T n.36-13C>T c.55-18C>T (n.55-18C>T) c.-6-13C>T (n.-6-13C>T) n.194-13C>T n.454-13C>T c.226-13C>T (n.226-13C>T) c.-145-13C>T (n.-145-13C>T) c.-660-13C>T (n.-660-13C>T) n.447-13C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572122G>C | CA2694053943 | HDAC8 | c.112-13C>G (n.112-13C>G) c.-48-13C>G (n.-48-13C>G) n.198-13C>G n.199-13C>G n.167-13C>G n.192-13C>G n.168-13C>G c.49-13C>G (n.49-13C>G) c.10-13C>G (n.10-13C>G) c.32-13C>G n.36-13C>G c.55-18C>G (n.55-18C>G) c.-6-13C>G (n.-6-13C>G) n.194-13C>G n.454-13C>G c.226-13C>G (n.226-13C>G) c.-145-13C>G (n.-145-13C>G) c.-660-13C>G (n.-660-13C>G) n.447-13C>G | gnomAD v4 |
X | g.72572122G>T | CA657735025 | HDAC8 | c.112-13C>A (n.112-13C>A) c.-48-13C>A (n.-48-13C>A) n.198-13C>A n.199-13C>A n.167-13C>A n.192-13C>A n.168-13C>A c.49-13C>A (n.49-13C>A) c.10-13C>A (n.10-13C>A) c.32-13C>A n.36-13C>A c.55-18C>A (n.55-18C>A) c.-6-13C>A (n.-6-13C>A) n.194-13C>A n.454-13C>A c.226-13C>A (n.226-13C>A) c.-145-13C>A (n.-145-13C>A) c.-660-13C>A (n.-660-13C>A) n.447-13C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.72572122_72572125del | CA1134162957 | HDAC8 | c.112-16_112-13del (n.112-16_112-13del) c.-48-16_-48-13del (n.-48-16_-48-13del) n.198-16_198-13del n.199-16_199-13del n.167-16_167-13del n.192-16_192-13del n.168-16_168-13del c.49-16_49-13del (n.49-16_49-13del) c.10-16_10-13del (n.10-16_10-13del) c.32-16_32-13del n.36-16_36-13del c.55-21_55-18del (n.55-21_55-18del) c.-6-16_-6-13del (n.-6-16_-6-13del) n.194-16_194-13del n.454-16_454-13del c.226-16_226-13del (n.226-16_226-13del) c.-145-16_-145-13del (n.-145-16_-145-13del) c.-660-16_-660-13del (n.-660-16_-660-13del) n.447-16_447-13del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572123C>A | CA10450335 | HDAC8 | c.112-14G>T (n.112-14G>T) c.-48-14G>T (n.-48-14G>T) n.198-14G>T n.199-14G>T n.167-14G>T n.192-14G>T n.168-14G>T c.49-14G>T (n.49-14G>T) c.10-14G>T (n.10-14G>T) c.32-14G>T n.36-14G>T c.55-19G>T (n.55-19G>T) c.-6-14G>T (n.-6-14G>T) n.194-14G>T n.454-14G>T c.226-14G>T (n.226-14G>T) c.-145-14G>T (n.-145-14G>T) c.-660-14G>T (n.-660-14G>T) n.447-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.72572123C>G | CA2694053946 | HDAC8 | c.112-14G>C (n.112-14G>C) c.-48-14G>C (n.-48-14G>C) n.198-14G>C n.199-14G>C n.167-14G>C n.192-14G>C n.168-14G>C c.49-14G>C (n.49-14G>C) c.10-14G>C (n.10-14G>C) c.32-14G>C n.36-14G>C c.55-19G>C (n.55-19G>C) c.-6-14G>C (n.-6-14G>C) n.194-14G>C n.454-14G>C c.226-14G>C (n.226-14G>C) c.-145-14G>C (n.-145-14G>C) c.-660-14G>C (n.-660-14G>C) n.447-14G>C | gnomAD v4 |
X | g.72572123C>T | CA2579645443 | HDAC8 | c.112-14G>A (n.112-14G>A) c.-48-14G>A (n.-48-14G>A) n.198-14G>A n.199-14G>A n.167-14G>A n.192-14G>A n.168-14G>A c.49-14G>A (n.49-14G>A) c.10-14G>A (n.10-14G>A) c.32-14G>A n.36-14G>A c.55-19G>A (n.55-19G>A) c.-6-14G>A (n.-6-14G>A) n.194-14G>A n.454-14G>A c.226-14G>A (n.226-14G>A) c.-145-14G>A (n.-145-14G>A) c.-660-14G>A (n.-660-14G>A) n.447-14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572123_72572125del | CA2821772488 | HDAC8 | c.112-16_112-14del (n.112-16_112-14del) c.-48-16_-48-14del (n.-48-16_-48-14del) n.198-16_198-14del n.199-16_199-14del n.167-16_167-14del n.192-16_192-14del n.168-16_168-14del c.49-16_49-14del (n.49-16_49-14del) c.10-16_10-14del (n.10-16_10-14del) c.32-16_32-14del n.36-16_36-14del c.55-21_55-19del (n.55-21_55-19del) c.-6-16_-6-14del (n.-6-16_-6-14del) n.194-16_194-14del n.454-16_454-14del c.226-16_226-14del (n.226-16_226-14del) c.-145-16_-145-14del (n.-145-16_-145-14del) c.-660-16_-660-14del (n.-660-16_-660-14del) n.447-16_447-14del | |
X | g.72572124G>A | CA516748821 | HDAC8 | c.112-15C>T (n.112-15C>T) c.-48-15C>T (n.-48-15C>T) n.198-15C>T n.199-15C>T n.167-15C>T n.192-15C>T n.168-15C>T c.49-15C>T (n.49-15C>T) c.10-15C>T (n.10-15C>T) c.32-15C>T n.36-15C>T c.55-20C>T (n.55-20C>T) c.-6-15C>T (n.-6-15C>T) n.194-15C>T n.454-15C>T c.226-15C>T (n.226-15C>T) c.-145-15C>T (n.-145-15C>T) c.-660-15C>T (n.-660-15C>T) n.447-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572124G= | CA2436814331 | HDAC8 | c.112-15C= (n.112-15C=) c.-48-15C= (n.-48-15C=) n.198-15C= n.199-15C= n.167-15C= n.192-15C= n.168-15C= c.49-15C= (n.49-15C=) c.10-15C= (n.10-15C=) c.32-15C= n.36-15C= c.55-20C= (n.55-20C=) c.-6-15C= (n.-6-15C=) n.194-15C= n.454-15C= c.226-15C= (n.226-15C=) c.-145-15C= (n.-145-15C=) c.-660-15C= (n.-660-15C=) n.447-15C= | |
X | g.72572124G>T | CA2579645444 | HDAC8 | c.112-15C>A (n.112-15C>A) c.-48-15C>A (n.-48-15C>A) n.198-15C>A n.199-15C>A n.167-15C>A n.192-15C>A n.168-15C>A c.49-15C>A (n.49-15C>A) c.10-15C>A (n.10-15C>A) c.32-15C>A n.36-15C>A c.55-20C>A (n.55-20C>A) c.-6-15C>A (n.-6-15C>A) n.194-15C>A n.454-15C>A c.226-15C>A (n.226-15C>A) c.-145-15C>A (n.-145-15C>A) c.-660-15C>A (n.-660-15C>A) n.447-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572124dup | CA2821772490 | HDAC8 | c.112-15dup (n.112-15dup) c.-48-15dup (n.-48-15dup) n.198-15dup n.199-15dup n.167-15dup n.192-15dup n.168-15dup c.49-15dup (n.49-15dup) c.10-15dup (n.10-15dup) c.32-15dup n.36-15dup c.55-20dup (n.55-20dup) c.-6-15dup (n.-6-15dup) n.194-15dup n.454-15dup c.226-15dup (n.226-15dup) c.-145-15dup (n.-145-15dup) c.-660-15dup (n.-660-15dup) n.447-15dup | |
X | g.72572124_72572125del | CA2821772489 | HDAC8 | c.112-16_112-15del (n.112-16_112-15del) c.-48-16_-48-15del (n.-48-16_-48-15del) n.198-16_198-15del n.199-16_199-15del n.167-16_167-15del n.192-16_192-15del n.168-16_168-15del c.49-16_49-15del (n.49-16_49-15del) c.10-16_10-15del (n.10-16_10-15del) c.32-16_32-15del n.36-16_36-15del c.55-21_55-20del (n.55-21_55-20del) c.-6-16_-6-15del (n.-6-16_-6-15del) n.194-16_194-15del n.454-16_454-15del c.226-16_226-15del (n.226-16_226-15del) c.-145-16_-145-15del (n.-145-16_-145-15del) c.-660-16_-660-15del (n.-660-16_-660-15del) n.447-16_447-15del | |
X | g.72572124_72572125insA | CA2821772491 | HDAC8 | c.112-16_112-15insT (n.112-16_112-15insT) c.-48-16_-48-15insT (n.-48-16_-48-15insT) n.198-16_198-15insT n.199-16_199-15insT n.167-16_167-15insT n.192-16_192-15insT n.168-16_168-15insT c.49-16_49-15insT (n.49-16_49-15insT) c.10-16_10-15insT (n.10-16_10-15insT) c.32-16_32-15insT n.36-16_36-15insT c.55-21_55-20insT (n.55-21_55-20insT) c.-6-16_-6-15insT (n.-6-16_-6-15insT) n.194-16_194-15insT n.454-16_454-15insT c.226-16_226-15insT (n.226-16_226-15insT) c.-145-16_-145-15insT (n.-145-16_-145-15insT) c.-660-16_-660-15insT (n.-660-16_-660-15insT) n.447-16_447-15insT | |
X | g.72572125T>A | CA1134162979 | HDAC8 | c.112-16A>T (n.112-16A>T) c.-48-16A>T (n.-48-16A>T) n.198-16A>T n.199-16A>T n.167-16A>T n.192-16A>T n.168-16A>T c.49-16A>T (n.49-16A>T) c.10-16A>T (n.10-16A>T) c.32-16A>T n.36-16A>T c.55-21A>T (n.55-21A>T) c.-6-16A>T (n.-6-16A>T) n.194-16A>T n.454-16A>T c.226-16A>T (n.226-16A>T) c.-145-16A>T (n.-145-16A>T) c.-660-16A>T (n.-660-16A>T) n.447-16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572125T= | CA2436814333 | HDAC8 | c.112-16A= (n.112-16A=) c.-48-16A= (n.-48-16A=) n.198-16A= n.199-16A= n.167-16A= n.192-16A= n.168-16A= c.49-16A= (n.49-16A=) c.10-16A= (n.10-16A=) c.32-16A= n.36-16A= c.55-21A= (n.55-21A=) c.-6-16A= (n.-6-16A=) n.194-16A= n.454-16A= c.226-16A= (n.226-16A=) c.-145-16A= (n.-145-16A=) c.-660-16A= (n.-660-16A=) n.447-16A= | |
X | g.72572125_72572131delinsTAAAAAA | CA2436814332 | HDAC8 | c.112-22_112-16delinsTTTTTTA (n.112-22_112-16delinsTTTTTTA) c.-48-22_-48-16delinsTTTTTTA (n.-48-22_-48-16delinsTTTTTTA) n.198-22_198-16delinsTTTTTTA n.199-22_199-16delinsTTTTTTA n.167-22_167-16delinsTTTTTTA n.192-22_192-16delinsTTTTTTA n.168-22_168-16delinsTTTTTTA c.49-22_49-16delinsTTTTTTA (n.49-22_49-16delinsTTTTTTA) c.10-22_10-16delinsTTTTTTA (n.10-22_10-16delinsTTTTTTA) c.32-22_32-16delinsTTTTTTA n.36-22_36-16delinsTTTTTTA c.55-27_55-21delinsTTTTTTA (n.55-27_55-21delinsTTTTTTA) c.-6-22_-6-16delinsTTTTTTA (n.-6-22_-6-16delinsTTTTTTA) n.194-22_194-16delinsTTTTTTA n.454-22_454-16delinsTTTTTTA c.226-22_226-16delinsTTTTTTA (n.226-22_226-16delinsTTTTTTA) c.-145-22_-145-16delinsTTTTTTA (n.-145-22_-145-16delinsTTTTTTA) c.-660-22_-660-16delinsTTTTTTA (n.-660-22_-660-16delinsTTTTTTA) n.447-22_447-16delinsTTTTTTA | |
X | g.72572125_72572126insG | CA2694053977 | HDAC8 | c.112-17_112-16insC (n.112-17_112-16insC) c.-48-17_-48-16insC (n.-48-17_-48-16insC) n.198-17_198-16insC n.199-17_199-16insC n.167-17_167-16insC n.192-17_192-16insC n.168-17_168-16insC c.49-17_49-16insC (n.49-17_49-16insC) c.10-17_10-16insC (n.10-17_10-16insC) c.32-17_32-16insC n.36-17_36-16insC c.55-22_55-21insC (n.55-22_55-21insC) c.-6-17_-6-16insC (n.-6-17_-6-16insC) n.194-17_194-16insC n.454-17_454-16insC c.226-17_226-16insC (n.226-17_226-16insC) c.-145-17_-145-16insC (n.-145-17_-145-16insC) c.-660-17_-660-16insC (n.-660-17_-660-16insC) n.447-17_447-16insC | gnomAD v4 |
X | g.72572126A= | CA2436814334 | HDAC8 | c.112-17T= (n.112-17T=) c.-48-17T= (n.-48-17T=) n.198-17T= n.199-17T= n.167-17T= n.192-17T= n.168-17T= c.49-17T= (n.49-17T=) c.10-17T= (n.10-17T=) c.32-17T= n.36-17T= c.55-22T= (n.55-22T=) c.-6-17T= (n.-6-17T=) n.194-17T= n.454-17T= c.226-17T= (n.226-17T=) c.-145-17T= (n.-145-17T=) c.-660-17T= (n.-660-17T=) n.447-17T= | |
X | g.72572126A>G | CA10450341 | HDAC8 | c.112-17T>C (n.112-17T>C) c.-48-17T>C (n.-48-17T>C) n.198-17T>C n.199-17T>C n.167-17T>C n.192-17T>C n.168-17T>C c.49-17T>C (n.49-17T>C) c.10-17T>C (n.10-17T>C) c.32-17T>C n.36-17T>C c.55-22T>C (n.55-22T>C) c.-6-17T>C (n.-6-17T>C) n.194-17T>C n.454-17T>C c.226-17T>C (n.226-17T>C) c.-145-17T>C (n.-145-17T>C) c.-660-17T>C (n.-660-17T>C) n.447-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572126A>T | CA2694053968 | HDAC8 | c.112-17T>A (n.112-17T>A) c.-48-17T>A (n.-48-17T>A) n.198-17T>A n.199-17T>A n.167-17T>A n.192-17T>A n.168-17T>A c.49-17T>A (n.49-17T>A) c.10-17T>A (n.10-17T>A) c.32-17T>A n.36-17T>A c.55-22T>A (n.55-22T>A) c.-6-17T>A (n.-6-17T>A) n.194-17T>A n.454-17T>A c.226-17T>A (n.226-17T>A) c.-145-17T>A (n.-145-17T>A) c.-660-17T>A (n.-660-17T>A) n.447-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572138dup | CA10450337 | HDAC8 | c.112-17dup (n.112-17dup) c.-48-17dup (n.-48-17dup) n.198-17dup n.199-17dup n.167-17dup n.192-17dup n.168-17dup c.49-17dup (n.49-17dup) c.10-17dup (n.10-17dup) c.32-17dup n.36-17dup c.55-22dup (n.55-22dup) c.-6-17dup (n.-6-17dup) n.194-17dup n.454-17dup c.226-17dup (n.226-17dup) c.-145-17dup (n.-145-17dup) c.-660-17dup (n.-660-17dup) n.447-17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572137_72572138dup | CA10450339 | HDAC8 | c.112-18_112-17dup (n.112-18_112-17dup) c.-48-18_-48-17dup (n.-48-18_-48-17dup) n.198-18_198-17dup n.199-18_199-17dup n.167-18_167-17dup n.192-18_192-17dup n.168-18_168-17dup c.49-18_49-17dup (n.49-18_49-17dup) c.10-18_10-17dup (n.10-18_10-17dup) c.32-18_32-17dup n.36-18_36-17dup c.55-23_55-22dup (n.55-23_55-22dup) c.-6-18_-6-17dup (n.-6-18_-6-17dup) n.194-18_194-17dup n.454-18_454-17dup c.226-18_226-17dup (n.226-18_226-17dup) c.-145-18_-145-17dup (n.-145-18_-145-17dup) c.-660-18_-660-17dup (n.-660-18_-660-17dup) n.447-18_447-17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572136_72572138dup | CA2540909632 | HDAC8 | c.112-19_112-17dup (n.112-19_112-17dup) c.-48-19_-48-17dup (n.-48-19_-48-17dup) n.198-19_198-17dup n.199-19_199-17dup n.167-19_167-17dup n.192-19_192-17dup n.168-19_168-17dup c.49-19_49-17dup (n.49-19_49-17dup) c.10-19_10-17dup (n.10-19_10-17dup) c.32-19_32-17dup n.36-19_36-17dup c.55-24_55-22dup (n.55-24_55-22dup) c.-6-19_-6-17dup (n.-6-19_-6-17dup) n.194-19_194-17dup n.454-19_454-17dup c.226-19_226-17dup (n.226-19_226-17dup) c.-145-19_-145-17dup (n.-145-19_-145-17dup) c.-660-19_-660-17dup (n.-660-19_-660-17dup) n.447-19_447-17dup | gnomAD v4 |
X | g.72572135_72572138dup | CA1134162988 | HDAC8 | c.112-20_112-17dup (n.112-20_112-17dup) c.-48-20_-48-17dup (n.-48-20_-48-17dup) n.198-20_198-17dup n.199-20_199-17dup n.167-20_167-17dup n.192-20_192-17dup n.168-20_168-17dup c.49-20_49-17dup (n.49-20_49-17dup) c.10-20_10-17dup (n.10-20_10-17dup) c.32-20_32-17dup n.36-20_36-17dup c.55-25_55-22dup (n.55-25_55-22dup) c.-6-20_-6-17dup (n.-6-20_-6-17dup) n.194-20_194-17dup n.454-20_454-17dup c.226-20_226-17dup (n.226-20_226-17dup) c.-145-20_-145-17dup (n.-145-20_-145-17dup) c.-660-20_-660-17dup (n.-660-20_-660-17dup) n.447-20_447-17dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572134_72572138dup | CA2694053979 | HDAC8 | c.112-21_112-17dup (n.112-21_112-17dup) c.-48-21_-48-17dup (n.-48-21_-48-17dup) n.198-21_198-17dup n.199-21_199-17dup n.167-21_167-17dup n.192-21_192-17dup n.168-21_168-17dup c.49-21_49-17dup (n.49-21_49-17dup) c.10-21_10-17dup (n.10-21_10-17dup) c.32-21_32-17dup n.36-21_36-17dup c.55-26_55-22dup (n.55-26_55-22dup) c.-6-21_-6-17dup (n.-6-21_-6-17dup) n.194-21_194-17dup n.454-21_454-17dup c.226-21_226-17dup (n.226-21_226-17dup) c.-145-21_-145-17dup (n.-145-21_-145-17dup) c.-660-21_-660-17dup (n.-660-21_-660-17dup) n.447-21_447-17dup | gnomAD v4 |
X | g.72572133_72572138dup | CA2694053978 | HDAC8 | c.112-22_112-17dup (n.112-22_112-17dup) c.-48-22_-48-17dup (n.-48-22_-48-17dup) n.198-22_198-17dup n.199-22_199-17dup n.167-22_167-17dup n.192-22_192-17dup n.168-22_168-17dup c.49-22_49-17dup (n.49-22_49-17dup) c.10-22_10-17dup (n.10-22_10-17dup) c.32-22_32-17dup n.36-22_36-17dup c.55-27_55-22dup (n.55-27_55-22dup) c.-6-22_-6-17dup (n.-6-22_-6-17dup) n.194-22_194-17dup n.454-22_454-17dup c.226-22_226-17dup (n.226-22_226-17dup) c.-145-22_-145-17dup (n.-145-22_-145-17dup) c.-660-22_-660-17dup (n.-660-22_-660-17dup) n.447-22_447-17dup | gnomAD v4 |
X | g.72572138del | CA10450336 | HDAC8 | c.112-17del (n.112-17del) c.-48-17del (n.-48-17del) n.198-17del n.199-17del n.167-17del n.192-17del n.168-17del c.49-17del (n.49-17del) c.10-17del (n.10-17del) c.32-17del n.36-17del c.55-22del (n.55-22del) c.-6-17del (n.-6-17del) n.194-17del n.454-17del c.226-17del (n.226-17del) c.-145-17del (n.-145-17del) c.-660-17del (n.-660-17del) n.447-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.72572137_72572138del | CA10450338 | HDAC8 | c.112-18_112-17del (n.112-18_112-17del) c.-48-18_-48-17del (n.-48-18_-48-17del) n.198-18_198-17del n.199-18_199-17del n.167-18_167-17del n.192-18_192-17del n.168-18_168-17del c.49-18_49-17del (n.49-18_49-17del) c.10-18_10-17del (n.10-18_10-17del) c.32-18_32-17del n.36-18_36-17del c.55-23_55-22del (n.55-23_55-22del) c.-6-18_-6-17del (n.-6-18_-6-17del) n.194-18_194-17del n.454-18_454-17del c.226-18_226-17del (n.226-18_226-17del) c.-145-18_-145-17del (n.-145-18_-145-17del) c.-660-18_-660-17del (n.-660-18_-660-17del) n.447-18_447-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572136_72572138del | CA10450340 | HDAC8 | c.112-19_112-17del (n.112-19_112-17del) c.-48-19_-48-17del (n.-48-19_-48-17del) n.198-19_198-17del n.199-19_199-17del n.167-19_167-17del n.192-19_192-17del n.168-19_168-17del c.49-19_49-17del (n.49-19_49-17del) c.10-19_10-17del (n.10-19_10-17del) c.32-19_32-17del n.36-19_36-17del c.55-24_55-22del (n.55-24_55-22del) c.-6-19_-6-17del (n.-6-19_-6-17del) n.194-19_194-17del n.454-19_454-17del c.226-19_226-17del (n.226-19_226-17del) c.-145-19_-145-17del (n.-145-19_-145-17del) c.-660-19_-660-17del (n.-660-19_-660-17del) n.447-19_447-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572135_72572138del | CA642474329 | HDAC8 | c.112-20_112-17del (n.112-20_112-17del) c.-48-20_-48-17del (n.-48-20_-48-17del) n.198-20_198-17del n.199-20_199-17del n.167-20_167-17del n.192-20_192-17del n.168-20_168-17del c.49-20_49-17del (n.49-20_49-17del) c.10-20_10-17del (n.10-20_10-17del) c.32-20_32-17del n.36-20_36-17del c.55-25_55-22del (n.55-25_55-22del) c.-6-20_-6-17del (n.-6-20_-6-17del) n.194-20_194-17del n.454-20_454-17del c.226-20_226-17del (n.226-20_226-17del) c.-145-20_-145-17del (n.-145-20_-145-17del) c.-660-20_-660-17del (n.-660-20_-660-17del) n.447-20_447-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572134_72572138del | CA2694053970 | HDAC8 | c.112-21_112-17del (n.112-21_112-17del) c.-48-21_-48-17del (n.-48-21_-48-17del) n.198-21_198-17del n.199-21_199-17del n.167-21_167-17del n.192-21_192-17del n.168-21_168-17del c.49-21_49-17del (n.49-21_49-17del) c.10-21_10-17del (n.10-21_10-17del) c.32-21_32-17del n.36-21_36-17del c.55-26_55-22del (n.55-26_55-22del) c.-6-21_-6-17del (n.-6-21_-6-17del) n.194-21_194-17del n.454-21_454-17del c.226-21_226-17del (n.226-21_226-17del) c.-145-21_-145-17del (n.-145-21_-145-17del) c.-660-21_-660-17del (n.-660-21_-660-17del) n.447-21_447-17del | gnomAD v4 |
X | g.72572133_72572138del | CA877912440 | HDAC8 | c.112-22_112-17del (n.112-22_112-17del) c.-48-22_-48-17del (n.-48-22_-48-17del) n.198-22_198-17del n.199-22_199-17del n.167-22_167-17del n.192-22_192-17del n.168-22_168-17del c.49-22_49-17del (n.49-22_49-17del) c.10-22_10-17del (n.10-22_10-17del) c.32-22_32-17del n.36-22_36-17del c.55-27_55-22del (n.55-27_55-22del) c.-6-22_-6-17del (n.-6-22_-6-17del) n.194-22_194-17del n.454-22_454-17del c.226-22_226-17del (n.226-22_226-17del) c.-145-22_-145-17del (n.-145-22_-145-17del) c.-660-22_-660-17del (n.-660-22_-660-17del) n.447-22_447-17del | dbSNP |
X | g.72572127_72572128insG | CA2694053991 | HDAC8 | c.112-19_112-18insC (n.112-19_112-18insC) c.-48-19_-48-18insC (n.-48-19_-48-18insC) n.198-19_198-18insC n.199-19_199-18insC n.167-19_167-18insC n.192-19_192-18insC n.168-19_168-18insC c.49-19_49-18insC (n.49-19_49-18insC) c.10-19_10-18insC (n.10-19_10-18insC) c.32-19_32-18insC n.36-19_36-18insC c.55-24_55-23insC (n.55-24_55-23insC) c.-6-19_-6-18insC (n.-6-19_-6-18insC) n.194-19_194-18insC n.454-19_454-18insC c.226-19_226-18insC (n.226-19_226-18insC) c.-145-19_-145-18insC (n.-145-19_-145-18insC) c.-660-19_-660-18insC (n.-660-19_-660-18insC) n.447-19_447-18insC | gnomAD v4 |
X | g.72572129A>G | CA2821772492 | HDAC8 | c.112-20T>C (n.112-20T>C) c.-48-20T>C (n.-48-20T>C) n.198-20T>C n.199-20T>C n.167-20T>C n.192-20T>C n.168-20T>C c.49-20T>C (n.49-20T>C) c.10-20T>C (n.10-20T>C) c.32-20T>C n.36-20T>C c.55-25T>C (n.55-25T>C) c.-6-20T>C (n.-6-20T>C) n.194-20T>C n.454-20T>C c.226-20T>C (n.226-20T>C) c.-145-20T>C (n.-145-20T>C) c.-660-20T>C (n.-660-20T>C) n.447-20T>C | |
X | g.72572129_72572130insG | CA2842175927 | HDAC8 | c.112-21_112-20insC (n.112-21_112-20insC) c.-48-21_-48-20insC (n.-48-21_-48-20insC) n.198-21_198-20insC n.199-21_199-20insC n.167-21_167-20insC n.192-21_192-20insC n.168-21_168-20insC c.49-21_49-20insC (n.49-21_49-20insC) c.10-21_10-20insC (n.10-21_10-20insC) c.32-21_32-20insC n.36-21_36-20insC c.55-26_55-25insC (n.55-26_55-25insC) c.-6-21_-6-20insC (n.-6-21_-6-20insC) n.194-21_194-20insC n.454-21_454-20insC c.226-21_226-20insC (n.226-21_226-20insC) c.-145-21_-145-20insC (n.-145-21_-145-20insC) c.-660-21_-660-20insC (n.-660-21_-660-20insC) n.447-21_447-20insC | |
X | g.72572130A>G | CA2694053993 | HDAC8 | c.112-21T>C (n.112-21T>C) c.-48-21T>C (n.-48-21T>C) n.198-21T>C n.199-21T>C n.167-21T>C n.192-21T>C n.168-21T>C c.49-21T>C (n.49-21T>C) c.10-21T>C (n.10-21T>C) c.32-21T>C n.36-21T>C c.55-26T>C (n.55-26T>C) c.-6-21T>C (n.-6-21T>C) n.194-21T>C n.454-21T>C c.226-21T>C (n.226-21T>C) c.-145-21T>C (n.-145-21T>C) c.-660-21T>C (n.-660-21T>C) n.447-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572130A>T | CA2694053994 | HDAC8 | c.112-21T>A (n.112-21T>A) c.-48-21T>A (n.-48-21T>A) n.198-21T>A n.199-21T>A n.167-21T>A n.192-21T>A n.168-21T>A c.49-21T>A (n.49-21T>A) c.10-21T>A (n.10-21T>A) c.32-21T>A n.36-21T>A c.55-26T>A (n.55-26T>A) c.-6-21T>A (n.-6-21T>A) n.194-21T>A n.454-21T>A c.226-21T>A (n.226-21T>A) c.-145-21T>A (n.-145-21T>A) c.-660-21T>A (n.-660-21T>A) n.447-21T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572131A>G | CA2694053996 | HDAC8 | c.112-22T>C (n.112-22T>C) c.-48-22T>C (n.-48-22T>C) n.198-22T>C n.199-22T>C n.167-22T>C n.192-22T>C n.168-22T>C c.49-22T>C (n.49-22T>C) c.10-22T>C (n.10-22T>C) c.32-22T>C n.36-22T>C c.55-27T>C (n.55-27T>C) c.-6-22T>C (n.-6-22T>C) n.194-22T>C n.454-22T>C c.226-22T>C (n.226-22T>C) c.-145-22T>C (n.-145-22T>C) c.-660-22T>C (n.-660-22T>C) n.447-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572131A>T | CA2694053995 | HDAC8 | c.112-22T>A (n.112-22T>A) c.-48-22T>A (n.-48-22T>A) n.198-22T>A n.199-22T>A n.167-22T>A n.192-22T>A n.168-22T>A c.49-22T>A (n.49-22T>A) c.10-22T>A (n.10-22T>A) c.32-22T>A n.36-22T>A c.55-27T>A (n.55-27T>A) c.-6-22T>A (n.-6-22T>A) n.194-22T>A n.454-22T>A c.226-22T>A (n.226-22T>A) c.-145-22T>A (n.-145-22T>A) c.-660-22T>A (n.-660-22T>A) n.447-22T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572132A>C | CA2839402265 | HDAC8 | c.112-23T>G (n.112-23T>G) c.-48-23T>G (n.-48-23T>G) n.198-23T>G n.199-23T>G n.167-23T>G n.192-23T>G n.168-23T>G c.49-23T>G (n.49-23T>G) c.10-23T>G (n.10-23T>G) c.32-23T>G n.36-23T>G c.55-28T>G (n.55-28T>G) c.-6-23T>G (n.-6-23T>G) n.194-23T>G n.454-23T>G c.226-23T>G (n.226-23T>G) c.-145-23T>G (n.-145-23T>G) c.-660-23T>G (n.-660-23T>G) n.447-23T>G | |
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X | g.72572133A>G | CA2694053998 | HDAC8 | c.112-24T>C (n.112-24T>C) c.-48-24T>C (n.-48-24T>C) n.198-24T>C n.199-24T>C n.167-24T>C n.192-24T>C n.168-24T>C c.49-24T>C (n.49-24T>C) c.10-24T>C (n.10-24T>C) c.32-24T>C n.36-24T>C c.55-29T>C (n.55-29T>C) c.-6-24T>C (n.-6-24T>C) n.194-24T>C n.454-24T>C c.226-24T>C (n.226-24T>C) c.-145-24T>C (n.-145-24T>C) c.-660-24T>C (n.-660-24T>C) n.447-24T>C | gnomAD v4 |
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X | g.72572134A>G | CA642474331 | HDAC8 | c.112-25T>C (n.112-25T>C) c.-48-25T>C (n.-48-25T>C) n.198-25T>C n.199-25T>C n.167-25T>C n.192-25T>C n.168-25T>C c.49-25T>C (n.49-25T>C) c.10-25T>C (n.10-25T>C) c.32-25T>C n.36-25T>C c.55-30T>C (n.55-30T>C) c.-6-25T>C (n.-6-25T>C) n.194-25T>C n.454-25T>C c.226-25T>C (n.226-25T>C) c.-145-25T>C (n.-145-25T>C) c.-660-25T>C (n.-660-25T>C) n.447-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.72572138_72572143del | CA10450342 | HDAC8 | c.112-30_112-25del (n.112-30_112-25del) c.-48-30_-48-25del (n.-48-30_-48-25del) n.198-30_198-25del n.199-30_199-25del n.167-30_167-25del n.192-30_192-25del n.168-30_168-25del c.49-30_49-25del (n.49-30_49-25del) c.10-30_10-25del (n.10-30_10-25del) c.32-30_32-25del n.36-30_36-25del c.55-35_55-30del (n.55-35_55-30del) c.-6-30_-6-25del (n.-6-30_-6-25del) n.194-30_194-25del n.454-30_454-25del c.226-30_226-25del (n.226-30_226-25del) c.-145-30_-145-25del (n.-145-30_-145-25del) c.-660-30_-660-25del (n.-660-30_-660-25del) n.447-30_447-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572134_72572135insG | CA2694053999 | HDAC8 | c.112-26_112-25insC (n.112-26_112-25insC) c.-48-26_-48-25insC (n.-48-26_-48-25insC) n.198-26_198-25insC n.199-26_199-25insC n.167-26_167-25insC n.192-26_192-25insC n.168-26_168-25insC c.49-26_49-25insC (n.49-26_49-25insC) c.10-26_10-25insC (n.10-26_10-25insC) c.32-26_32-25insC n.36-26_36-25insC c.55-31_55-30insC (n.55-31_55-30insC) c.-6-26_-6-25insC (n.-6-26_-6-25insC) n.194-26_194-25insC n.454-26_454-25insC c.226-26_226-25insC (n.226-26_226-25insC) c.-145-26_-145-25insC (n.-145-26_-145-25insC) c.-660-26_-660-25insC (n.-660-26_-660-25insC) n.447-26_447-25insC | gnomAD v4 |
X | g.72572135A>G | CA2579645445 | HDAC8 | c.112-26T>C (n.112-26T>C) c.-48-26T>C (n.-48-26T>C) n.198-26T>C n.199-26T>C n.167-26T>C n.192-26T>C n.168-26T>C c.49-26T>C (n.49-26T>C) c.10-26T>C (n.10-26T>C) c.32-26T>C n.36-26T>C c.55-31T>C (n.55-31T>C) c.-6-26T>C (n.-6-26T>C) n.194-26T>C n.454-26T>C c.226-26T>C (n.226-26T>C) c.-145-26T>C (n.-145-26T>C) c.-660-26T>C (n.-660-26T>C) n.447-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572135_72572139delinsAAAAG | CA2436814338 | HDAC8 | c.112-30_112-26delinsCTTTT (n.112-30_112-26delinsCTTTT) c.-48-30_-48-26delinsCTTTT (n.-48-30_-48-26delinsCTTTT) n.198-30_198-26delinsCTTTT n.199-30_199-26delinsCTTTT n.167-30_167-26delinsCTTTT n.192-30_192-26delinsCTTTT n.168-30_168-26delinsCTTTT c.49-30_49-26delinsCTTTT (n.49-30_49-26delinsCTTTT) c.10-30_10-26delinsCTTTT (n.10-30_10-26delinsCTTTT) c.32-30_32-26delinsCTTTT n.36-30_36-26delinsCTTTT c.55-35_55-31delinsCTTTT (n.55-35_55-31delinsCTTTT) c.-6-30_-6-26delinsCTTTT (n.-6-30_-6-26delinsCTTTT) n.194-30_194-26delinsCTTTT n.454-30_454-26delinsCTTTT c.226-30_226-26delinsCTTTT (n.226-30_226-26delinsCTTTT) c.-145-30_-145-26delinsCTTTT (n.-145-30_-145-26delinsCTTTT) c.-660-30_-660-26delinsCTTTT (n.-660-30_-660-26delinsCTTTT) n.447-30_447-26delinsCTTTT | |
X | g.72572140_72572144del | CA10450343 | HDAC8 | c.112-30_112-26del (n.112-30_112-26del) c.-48-30_-48-26del (n.-48-30_-48-26del) n.198-30_198-26del n.199-30_199-26del n.167-30_167-26del n.192-30_192-26del n.168-30_168-26del c.49-30_49-26del (n.49-30_49-26del) c.10-30_10-26del (n.10-30_10-26del) c.32-30_32-26del n.36-30_36-26del c.55-35_55-31del (n.55-35_55-31del) c.-6-30_-6-26del (n.-6-30_-6-26del) n.194-30_194-26del n.454-30_454-26del c.226-30_226-26del (n.226-30_226-26del) c.-145-30_-145-26del (n.-145-30_-145-26del) c.-660-30_-660-26del (n.-660-30_-660-26del) n.447-30_447-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572136A>G | CA2694054000 | HDAC8 | c.112-27T>C (n.112-27T>C) c.-48-27T>C (n.-48-27T>C) n.198-27T>C n.199-27T>C n.167-27T>C n.192-27T>C n.168-27T>C c.49-27T>C (n.49-27T>C) c.10-27T>C (n.10-27T>C) c.32-27T>C n.36-27T>C c.55-32T>C (n.55-32T>C) c.-6-27T>C (n.-6-27T>C) n.194-27T>C n.454-27T>C c.226-27T>C (n.226-27T>C) c.-145-27T>C (n.-145-27T>C) c.-660-27T>C (n.-660-27T>C) n.447-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572139_72572142del | CA10450344 | HDAC8 | c.112-30_112-27del (n.112-30_112-27del) c.-48-30_-48-27del (n.-48-30_-48-27del) n.198-30_198-27del n.199-30_199-27del n.167-30_167-27del n.192-30_192-27del n.168-30_168-27del c.49-30_49-27del (n.49-30_49-27del) c.10-30_10-27del (n.10-30_10-27del) c.32-30_32-27del n.36-30_36-27del c.55-35_55-32del (n.55-35_55-32del) c.-6-30_-6-27del (n.-6-30_-6-27del) n.194-30_194-27del n.454-30_454-27del c.226-30_226-27del (n.226-30_226-27del) c.-145-30_-145-27del (n.-145-30_-145-27del) c.-660-30_-660-27del (n.-660-30_-660-27del) n.447-30_447-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572136_72572137insG | CA2694054002 | HDAC8 | c.112-28_112-27insC (n.112-28_112-27insC) c.-48-28_-48-27insC (n.-48-28_-48-27insC) n.198-28_198-27insC n.199-28_199-27insC n.167-28_167-27insC n.192-28_192-27insC n.168-28_168-27insC c.49-28_49-27insC (n.49-28_49-27insC) c.10-28_10-27insC (n.10-28_10-27insC) c.32-28_32-27insC n.36-28_36-27insC c.55-33_55-32insC (n.55-33_55-32insC) c.-6-28_-6-27insC (n.-6-28_-6-27insC) n.194-28_194-27insC n.454-28_454-27insC c.226-28_226-27insC (n.226-28_226-27insC) c.-145-28_-145-27insC (n.-145-28_-145-27insC) c.-660-28_-660-27insC (n.-660-28_-660-27insC) n.447-28_447-27insC | gnomAD v4 |
X | g.72572136_72572137insT | CA2504031735 | HDAC8 | c.112-28_112-27insA (n.112-28_112-27insA) c.-48-28_-48-27insA (n.-48-28_-48-27insA) n.198-28_198-27insA n.199-28_199-27insA n.167-28_167-27insA n.192-28_192-27insA n.168-28_168-27insA c.49-28_49-27insA (n.49-28_49-27insA) c.10-28_10-27insA (n.10-28_10-27insA) c.32-28_32-27insA n.36-28_36-27insA c.55-33_55-32insA (n.55-33_55-32insA) c.-6-28_-6-27insA (n.-6-28_-6-27insA) n.194-28_194-27insA n.454-28_454-27insA c.226-28_226-27insA (n.226-28_226-27insA) c.-145-28_-145-27insA (n.-145-28_-145-27insA) c.-660-28_-660-27insA (n.-660-28_-660-27insA) n.447-28_447-27insA | |
X | g.72572137A= | CA2436814339 | HDAC8 | c.112-28T= (n.112-28T=) c.-48-28T= (n.-48-28T=) n.198-28T= n.199-28T= n.167-28T= n.192-28T= n.168-28T= c.49-28T= (n.49-28T=) c.10-28T= (n.10-28T=) c.32-28T= n.36-28T= c.55-33T= (n.55-33T=) c.-6-28T= (n.-6-28T=) n.194-28T= n.454-28T= c.226-28T= (n.226-28T=) c.-145-28T= (n.-145-28T=) c.-660-28T= (n.-660-28T=) n.447-28T= | |
X | g.72572137A>G | CA642474335 | HDAC8 | c.112-28T>C (n.112-28T>C) c.-48-28T>C (n.-48-28T>C) n.198-28T>C n.199-28T>C n.167-28T>C n.192-28T>C n.168-28T>C c.49-28T>C (n.49-28T>C) c.10-28T>C (n.10-28T>C) c.32-28T>C n.36-28T>C c.55-33T>C (n.55-33T>C) c.-6-28T>C (n.-6-28T>C) n.194-28T>C n.454-28T>C c.226-28T>C (n.226-28T>C) c.-145-28T>C (n.-145-28T>C) c.-660-28T>C (n.-660-28T>C) n.447-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572137_72572138insGA | CA2694054001 | HDAC8 | c.112-28_112-27insCT (n.112-28_112-27insCT) c.-48-28_-48-27insCT (n.-48-28_-48-27insCT) n.198-28_198-27insCT n.199-28_199-27insCT n.167-28_167-27insCT n.192-28_192-27insCT n.168-28_168-27insCT c.49-28_49-27insCT (n.49-28_49-27insCT) c.10-28_10-27insCT (n.10-28_10-27insCT) c.32-28_32-27insCT n.36-28_36-27insCT c.55-33_55-32insCT (n.55-33_55-32insCT) c.-6-28_-6-27insCT (n.-6-28_-6-27insCT) n.194-28_194-27insCT n.454-28_454-27insCT c.226-28_226-27insCT (n.226-28_226-27insCT) c.-145-28_-145-27insCT (n.-145-28_-145-27insCT) c.-660-28_-660-27insCT (n.-660-28_-660-27insCT) n.447-28_447-27insCT | gnomAD v4 |
X | g.72572137_72572138insG | CA2694054005 | HDAC8 | c.112-29_112-28insC (n.112-29_112-28insC) c.-48-29_-48-28insC (n.-48-29_-48-28insC) n.198-29_198-28insC n.199-29_199-28insC n.167-29_167-28insC n.192-29_192-28insC n.168-29_168-28insC c.49-29_49-28insC (n.49-29_49-28insC) c.10-29_10-28insC (n.10-29_10-28insC) c.32-29_32-28insC n.36-29_36-28insC c.55-34_55-33insC (n.55-34_55-33insC) c.-6-29_-6-28insC (n.-6-29_-6-28insC) n.194-29_194-28insC n.454-29_454-28insC c.226-29_226-28insC (n.226-29_226-28insC) c.-145-29_-145-28insC (n.-145-29_-145-28insC) c.-660-29_-660-28insC (n.-660-29_-660-28insC) n.447-29_447-28insC | gnomAD v4 |
X | g.72572138A>G | CA2694054004 | HDAC8 | c.112-29T>C (n.112-29T>C) c.-48-29T>C (n.-48-29T>C) n.198-29T>C n.199-29T>C n.167-29T>C n.192-29T>C n.168-29T>C c.49-29T>C (n.49-29T>C) c.10-29T>C (n.10-29T>C) c.32-29T>C n.36-29T>C c.55-34T>C (n.55-34T>C) c.-6-29T>C (n.-6-29T>C) n.194-29T>C n.454-29T>C c.226-29T>C (n.226-29T>C) c.-145-29T>C (n.-145-29T>C) c.-660-29T>C (n.-660-29T>C) n.447-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572138A>T | CA2694054003 | HDAC8 | c.112-29T>A (n.112-29T>A) c.-48-29T>A (n.-48-29T>A) n.198-29T>A n.199-29T>A n.167-29T>A n.192-29T>A n.168-29T>A c.49-29T>A (n.49-29T>A) c.10-29T>A (n.10-29T>A) c.32-29T>A n.36-29T>A c.55-34T>A (n.55-34T>A) c.-6-29T>A (n.-6-29T>A) n.194-29T>A n.454-29T>A c.226-29T>A (n.226-29T>A) c.-145-29T>A (n.-145-29T>A) c.-660-29T>A (n.-660-29T>A) n.447-29T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572139_72572140del | CA2694054006 | HDAC8 | c.112-30_112-29del (n.112-30_112-29del) c.-48-30_-48-29del (n.-48-30_-48-29del) n.198-30_198-29del n.199-30_199-29del n.167-30_167-29del n.192-30_192-29del n.168-30_168-29del c.49-30_49-29del (n.49-30_49-29del) c.10-30_10-29del (n.10-30_10-29del) c.32-30_32-29del n.36-30_36-29del c.55-35_55-34del (n.55-35_55-34del) c.-6-30_-6-29del (n.-6-30_-6-29del) n.194-30_194-29del n.454-30_454-29del c.226-30_226-29del (n.226-30_226-29del) c.-145-30_-145-29del (n.-145-30_-145-29del) c.-660-30_-660-29del (n.-660-30_-660-29del) n.447-30_447-29del | gnomAD v4 |
X | g.72572138_72572139insT | CA2579645447 | HDAC8 | c.112-30_112-29insA (n.112-30_112-29insA) c.-48-30_-48-29insA (n.-48-30_-48-29insA) n.198-30_198-29insA n.199-30_199-29insA n.167-30_167-29insA n.192-30_192-29insA n.168-30_168-29insA c.49-30_49-29insA (n.49-30_49-29insA) c.10-30_10-29insA (n.10-30_10-29insA) c.32-30_32-29insA n.36-30_36-29insA c.55-35_55-34insA (n.55-35_55-34insA) c.-6-30_-6-29insA (n.-6-30_-6-29insA) n.194-30_194-29insA n.454-30_454-29insA c.226-30_226-29insA (n.226-30_226-29insA) c.-145-30_-145-29insA (n.-145-30_-145-29insA) c.-660-30_-660-29insA (n.-660-30_-660-29insA) n.447-30_447-29insA | |
X | g.72572139del | CA2579645446 | HDAC8 | c.112-30del (n.112-30del) c.-48-30del (n.-48-30del) n.198-30del n.199-30del n.167-30del n.192-30del n.168-30del c.49-30del (n.49-30del) c.10-30del (n.10-30del) c.32-30del n.36-30del c.55-35del (n.55-35del) c.-6-30del (n.-6-30del) n.194-30del n.454-30del c.226-30del (n.226-30del) c.-145-30del (n.-145-30del) c.-660-30del (n.-660-30del) n.447-30del | gnomAD v4 |
X | g.72572139G>A | CA642474337 | HDAC8 | c.112-30C>T (n.112-30C>T) c.-48-30C>T (n.-48-30C>T) n.198-30C>T n.199-30C>T n.167-30C>T n.192-30C>T n.168-30C>T c.49-30C>T (n.49-30C>T) c.10-30C>T (n.10-30C>T) c.32-30C>T n.36-30C>T c.55-35C>T (n.55-35C>T) c.-6-30C>T (n.-6-30C>T) n.194-30C>T n.454-30C>T c.226-30C>T (n.226-30C>T) c.-145-30C>T (n.-145-30C>T) c.-660-30C>T (n.-660-30C>T) n.447-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572139G>C | CA2694054007 | HDAC8 | c.112-30C>G (n.112-30C>G) c.-48-30C>G (n.-48-30C>G) n.198-30C>G n.199-30C>G n.167-30C>G n.192-30C>G n.168-30C>G c.49-30C>G (n.49-30C>G) c.10-30C>G (n.10-30C>G) c.32-30C>G n.36-30C>G c.55-35C>G (n.55-35C>G) c.-6-30C>G (n.-6-30C>G) n.194-30C>G n.454-30C>G c.226-30C>G (n.226-30C>G) c.-145-30C>G (n.-145-30C>G) c.-660-30C>G (n.-660-30C>G) n.447-30C>G | gnomAD v4 |
X | g.72572139G= | CA2436814340 | HDAC8 | c.112-30C= (n.112-30C=) c.-48-30C= (n.-48-30C=) n.198-30C= n.199-30C= n.167-30C= n.192-30C= n.168-30C= c.49-30C= (n.49-30C=) c.10-30C= (n.10-30C=) c.32-30C= n.36-30C= c.55-35C= (n.55-35C=) c.-6-30C= (n.-6-30C=) n.194-30C= n.454-30C= c.226-30C= (n.226-30C=) c.-145-30C= (n.-145-30C=) c.-660-30C= (n.-660-30C=) n.447-30C= | |
X | g.72572139G>T | CA2546893371 | HDAC8 | c.112-30C>A (n.112-30C>A) c.-48-30C>A (n.-48-30C>A) n.198-30C>A n.199-30C>A n.167-30C>A n.192-30C>A n.168-30C>A c.49-30C>A (n.49-30C>A) c.10-30C>A (n.10-30C>A) c.32-30C>A n.36-30C>A c.55-35C>A (n.55-35C>A) c.-6-30C>A (n.-6-30C>A) n.194-30C>A n.454-30C>A c.226-30C>A (n.226-30C>A) c.-145-30C>A (n.-145-30C>A) c.-660-30C>A (n.-660-30C>A) n.447-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572140A= | CA2436814341 | HDAC8 | c.112-31T= (n.112-31T=) c.-48-31T= (n.-48-31T=) n.198-31T= n.199-31T= n.167-31T= n.192-31T= n.168-31T= c.49-31T= (n.49-31T=) c.10-31T= (n.10-31T=) c.32-31T= n.36-31T= c.55-36T= (n.55-36T=) c.-6-31T= (n.-6-31T=) n.194-31T= n.454-31T= c.226-31T= (n.226-31T=) c.-145-31T= (n.-145-31T=) c.-660-31T= (n.-660-31T=) n.447-31T= | |
X | g.72572140A>C | CA2694054009 | HDAC8 | c.112-31T>G (n.112-31T>G) c.-48-31T>G (n.-48-31T>G) n.198-31T>G n.199-31T>G n.167-31T>G n.192-31T>G n.168-31T>G c.49-31T>G (n.49-31T>G) c.10-31T>G (n.10-31T>G) c.32-31T>G n.36-31T>G c.55-36T>G (n.55-36T>G) c.-6-31T>G (n.-6-31T>G) n.194-31T>G n.454-31T>G c.226-31T>G (n.226-31T>G) c.-145-31T>G (n.-145-31T>G) c.-660-31T>G (n.-660-31T>G) n.447-31T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572140A>G | CA2694054008 | HDAC8 | c.112-31T>C (n.112-31T>C) c.-48-31T>C (n.-48-31T>C) n.198-31T>C n.199-31T>C n.167-31T>C n.192-31T>C n.168-31T>C c.49-31T>C (n.49-31T>C) c.10-31T>C (n.10-31T>C) c.32-31T>C n.36-31T>C c.55-36T>C (n.55-36T>C) c.-6-31T>C (n.-6-31T>C) n.194-31T>C n.454-31T>C c.226-31T>C (n.226-31T>C) c.-145-31T>C (n.-145-31T>C) c.-660-31T>C (n.-660-31T>C) n.447-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572140A>T | CA877912482 | HDAC8 | c.112-31T>A (n.112-31T>A) c.-48-31T>A (n.-48-31T>A) n.198-31T>A n.199-31T>A n.167-31T>A n.192-31T>A n.168-31T>A c.49-31T>A (n.49-31T>A) c.10-31T>A (n.10-31T>A) c.32-31T>A n.36-31T>A c.55-36T>A (n.55-36T>A) c.-6-31T>A (n.-6-31T>A) n.194-31T>A n.454-31T>A c.226-31T>A (n.226-31T>A) c.-145-31T>A (n.-145-31T>A) c.-660-31T>A (n.-660-31T>A) n.447-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.72572141A>T | CA2694054012 | HDAC8 | c.112-32T>A (n.112-32T>A) c.-48-32T>A (n.-48-32T>A) n.198-32T>A n.199-32T>A n.167-32T>A n.192-32T>A n.168-32T>A c.49-32T>A (n.49-32T>A) c.10-32T>A (n.10-32T>A) c.32-32T>A n.36-32T>A c.55-37T>A (n.55-37T>A) c.-6-32T>A (n.-6-32T>A) n.194-32T>A n.454-32T>A c.226-32T>A (n.226-32T>A) c.-145-32T>A (n.-145-32T>A) c.-660-32T>A (n.-660-32T>A) n.447-32T>A | gnomAD v4 |
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X | g.72572142A>G | CA2694054013 | HDAC8 | c.112-33T>C (n.112-33T>C) c.-48-33T>C (n.-48-33T>C) n.198-33T>C n.199-33T>C n.167-33T>C n.192-33T>C n.168-33T>C c.49-33T>C (n.49-33T>C) c.10-33T>C (n.10-33T>C) c.32-33T>C n.36-33T>C c.55-38T>C (n.55-38T>C) c.-6-33T>C (n.-6-33T>C) n.194-33T>C n.454-33T>C c.226-33T>C (n.226-33T>C) c.-145-33T>C (n.-145-33T>C) c.-660-33T>C (n.-660-33T>C) n.447-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572143A>G | CA2694054014 | HDAC8 | c.112-34T>C (n.112-34T>C) c.-48-34T>C (n.-48-34T>C) n.198-34T>C n.199-34T>C n.167-34T>C n.192-34T>C n.168-34T>C c.49-34T>C (n.49-34T>C) c.10-34T>C (n.10-34T>C) c.32-34T>C n.36-34T>C c.55-39T>C (n.55-39T>C) c.-6-34T>C (n.-6-34T>C) n.194-34T>C n.454-34T>C c.226-34T>C (n.226-34T>C) c.-145-34T>C (n.-145-34T>C) c.-660-34T>C (n.-660-34T>C) n.447-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572143A>T | CA2694054015 | HDAC8 | c.112-34T>A (n.112-34T>A) c.-48-34T>A (n.-48-34T>A) n.198-34T>A n.199-34T>A n.167-34T>A n.192-34T>A n.168-34T>A c.49-34T>A (n.49-34T>A) c.10-34T>A (n.10-34T>A) c.32-34T>A n.36-34T>A c.55-39T>A (n.55-39T>A) c.-6-34T>A (n.-6-34T>A) n.194-34T>A n.454-34T>A c.226-34T>A (n.226-34T>A) c.-145-34T>A (n.-145-34T>A) c.-660-34T>A (n.-660-34T>A) n.447-34T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572144G>A | CA1134163001 | HDAC8 | c.112-35C>T (n.112-35C>T) c.-48-35C>T (n.-48-35C>T) n.198-35C>T n.199-35C>T n.167-35C>T n.192-35C>T n.168-35C>T c.49-35C>T (n.49-35C>T) c.10-35C>T (n.10-35C>T) c.32-35C>T n.36-35C>T c.55-40C>T (n.55-40C>T) c.-6-35C>T (n.-6-35C>T) n.194-35C>T n.454-35C>T c.226-35C>T (n.226-35C>T) c.-145-35C>T (n.-145-35C>T) c.-660-35C>T (n.-660-35C>T) n.447-35C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572144G>C | CA877912486 | HDAC8 | c.112-35C>G (n.112-35C>G) c.-48-35C>G (n.-48-35C>G) n.198-35C>G n.199-35C>G n.167-35C>G n.192-35C>G n.168-35C>G c.49-35C>G (n.49-35C>G) c.10-35C>G (n.10-35C>G) c.32-35C>G n.36-35C>G c.55-40C>G (n.55-40C>G) c.-6-35C>G (n.-6-35C>G) n.194-35C>G n.454-35C>G c.226-35C>G (n.226-35C>G) c.-145-35C>G (n.-145-35C>G) c.-660-35C>G (n.-660-35C>G) n.447-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.72572144G>T | CA2694054016 | HDAC8 | c.112-35C>A (n.112-35C>A) c.-48-35C>A (n.-48-35C>A) n.198-35C>A n.199-35C>A n.167-35C>A n.192-35C>A n.168-35C>A c.49-35C>A (n.49-35C>A) c.10-35C>A (n.10-35C>A) c.32-35C>A n.36-35C>A c.55-40C>A (n.55-40C>A) c.-6-35C>A (n.-6-35C>A) n.194-35C>A n.454-35C>A c.226-35C>A (n.226-35C>A) c.-145-35C>A (n.-145-35C>A) c.-660-35C>A (n.-660-35C>A) n.447-35C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572144_72572145del | CA2694054018 | HDAC8 | c.112-36_112-35del (n.112-36_112-35del) c.-48-36_-48-35del (n.-48-36_-48-35del) n.198-36_198-35del n.199-36_199-35del n.167-36_167-35del n.192-36_192-35del n.168-36_168-35del c.49-36_49-35del (n.49-36_49-35del) c.10-36_10-35del (n.10-36_10-35del) c.32-36_32-35del n.36-36_36-35del c.55-41_55-40del (n.55-41_55-40del) c.-6-36_-6-35del (n.-6-36_-6-35del) n.194-36_194-35del n.454-36_454-35del c.226-36_226-35del (n.226-36_226-35del) c.-145-36_-145-35del (n.-145-36_-145-35del) c.-660-36_-660-35del (n.-660-36_-660-35del) n.447-36_447-35del | gnomAD v4 |
X | g.72572144_72572147del | CA2694054017 | HDAC8 | c.112-38_112-35del (n.112-38_112-35del) c.-48-38_-48-35del (n.-48-38_-48-35del) n.198-38_198-35del n.199-38_199-35del n.167-38_167-35del n.192-38_192-35del n.168-38_168-35del c.49-38_49-35del (n.49-38_49-35del) c.10-38_10-35del (n.10-38_10-35del) c.32-38_32-35del n.36-38_36-35del c.55-43_55-40del (n.55-43_55-40del) c.-6-38_-6-35del (n.-6-38_-6-35del) n.194-38_194-35del n.454-38_454-35del c.226-38_226-35del (n.226-38_226-35del) c.-145-38_-145-35del (n.-145-38_-145-35del) c.-660-38_-660-35del (n.-660-38_-660-35del) n.447-38_447-35del | gnomAD v4 |
X | g.72572144_72572145insAAAGAAAAAGAA | CA2821772494 | HDAC8 | c.112-36_112-35insTTCTTTTTCTTT (n.112-36_112-35insTTCTTTTTCTTT) c.-48-36_-48-35insTTCTTTTTCTTT (n.-48-36_-48-35insTTCTTTTTCTTT) n.198-36_198-35insTTCTTTTTCTTT n.199-36_199-35insTTCTTTTTCTTT n.167-36_167-35insTTCTTTTTCTTT n.192-36_192-35insTTCTTTTTCTTT n.168-36_168-35insTTCTTTTTCTTT c.49-36_49-35insTTCTTTTTCTTT (n.49-36_49-35insTTCTTTTTCTTT) c.10-36_10-35insTTCTTTTTCTTT (n.10-36_10-35insTTCTTTTTCTTT) c.32-36_32-35insTTCTTTTTCTTT n.36-36_36-35insTTCTTTTTCTTT c.55-41_55-40insTTCTTTTTCTTT (n.55-41_55-40insTTCTTTTTCTTT) c.-6-36_-6-35insTTCTTTTTCTTT (n.-6-36_-6-35insTTCTTTTTCTTT) n.194-36_194-35insTTCTTTTTCTTT n.454-36_454-35insTTCTTTTTCTTT c.226-36_226-35insTTCTTTTTCTTT (n.226-36_226-35insTTCTTTTTCTTT) c.-145-36_-145-35insTTCTTTTTCTTT (n.-145-36_-145-35insTTCTTTTTCTTT) c.-660-36_-660-35insTTCTTTTTCTTT (n.-660-36_-660-35insTTCTTTTTCTTT) n.447-36_447-35insTTCTTTTTCTTT | |
X | g.72572145del | CA2694054019 | HDAC8 | c.112-36del (n.112-36del) c.-48-36del (n.-48-36del) n.198-36del n.199-36del n.167-36del n.192-36del n.168-36del c.49-36del (n.49-36del) c.10-36del (n.10-36del) c.32-36del n.36-36del c.55-41del (n.55-41del) c.-6-36del (n.-6-36del) n.194-36del n.454-36del c.226-36del (n.226-36del) c.-145-36del (n.-145-36del) c.-660-36del (n.-660-36del) n.447-36del | gnomAD v4 |
X | g.72572145C>A | CA642474339 | HDAC8 | c.112-36G>T (n.112-36G>T) c.-48-36G>T (n.-48-36G>T) n.198-36G>T n.199-36G>T n.167-36G>T n.192-36G>T n.168-36G>T c.49-36G>T (n.49-36G>T) c.10-36G>T (n.10-36G>T) c.32-36G>T n.36-36G>T c.55-41G>T (n.55-41G>T) c.-6-36G>T (n.-6-36G>T) n.194-36G>T n.454-36G>T c.226-36G>T (n.226-36G>T) c.-145-36G>T (n.-145-36G>T) c.-660-36G>T (n.-660-36G>T) n.447-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.72572145C>T | CA2694054020 | HDAC8 | c.112-36G>A (n.112-36G>A) c.-48-36G>A (n.-48-36G>A) n.198-36G>A n.199-36G>A n.167-36G>A n.192-36G>A n.168-36G>A c.49-36G>A (n.49-36G>A) c.10-36G>A (n.10-36G>A) c.32-36G>A n.36-36G>A c.55-41G>A (n.55-41G>A) c.-6-36G>A (n.-6-36G>A) n.194-36G>A n.454-36G>A c.226-36G>A (n.226-36G>A) c.-145-36G>A (n.-145-36G>A) c.-660-36G>A (n.-660-36G>A) n.447-36G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572146A>G | CA2694054021 | HDAC8 | c.112-37T>C (n.112-37T>C) c.-48-37T>C (n.-48-37T>C) n.198-37T>C n.199-37T>C n.167-37T>C n.192-37T>C n.168-37T>C c.49-37T>C (n.49-37T>C) c.10-37T>C (n.10-37T>C) c.32-37T>C n.36-37T>C c.55-42T>C (n.55-42T>C) c.-6-37T>C (n.-6-37T>C) n.194-37T>C n.454-37T>C c.226-37T>C (n.226-37T>C) c.-145-37T>C (n.-145-37T>C) c.-660-37T>C (n.-660-37T>C) n.447-37T>C | gnomAD v4 |