Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.723899T>C | CA394098402 | CCDC78,MSLN | n.1634A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.637A>G n.1413A>G n.1435A>G n.1738A>G n.2069A>G n.452A>G n.2141A>G n.1244A>G c.-49-38733T>C (n.-49-38733T>C) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.-163A>G (n.-163A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1877A>G n.1856A>G n.1980A>G n.1442A>G c.953+423A>G (n.953+423A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1648A>G n.1294A>G n.1259A>G n.1359A>G n.1426A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.723899T= | CA2201211348 | CCDC78,MSLN | n.1634A= c.1091A= (p.Lys364=) c.637A= n.1413A= n.1435A= n.1738A= n.2069A= n.452A= n.2141A= n.1244A= c.-49-38733T= (n.-49-38733T=) c.1313A= (p.Lys438=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1505A= (p.Lys502=) c.1493A= (p.Lys498=) c.1325A= (p.Lys442=) c.1316A= (p.Lys439=) c.1157A= (p.Lys386=) c.1145A= (p.Lys382=) c.1103A= (p.Lys368=) c.935A= (p.Lys312=) c.650A= (p.Lys217=) c.638A= (p.Lys213=) c.-163A= (n.-163A=) c.368A= (p.Lys123=) n.1877A= n.1856A= n.1980A= n.1442A= c.953+423A= (n.953+423A=) c.524A= (p.Lys175=) n.1648A= n.1294A= n.1259A= n.1359A= n.1426A= | |
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16 | g.723905G>T | CA394098429 | CCDC78,MSLN | n.1628C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.631C>A n.1407C>A n.1429C>A n.1732C>A n.2063C>A n.446C>A n.2135C>A n.1238C>A c.-49-38727G>T (n.-49-38727G>T) c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1487C>A (p.Pro496Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.-169C>A (n.-169C>A) c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1871C>A n.1850C>A n.1974C>A n.1436C>A c.953+417C>A (n.953+417C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.1642C>A n.1288C>A n.1253C>A n.1353C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723906G>T | CA394098436 | CCDC78,MSLN | n.1627C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.630C>A n.1406C>A n.1428C>A n.1731C>A n.2062C>A n.445C>A n.2134C>A n.1237C>A c.-49-38726G>T (n.-49-38726G>T) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.-170C>A (n.-170C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1870C>A n.1849C>A n.1973C>A n.1435C>A c.953+416C>A (n.953+416C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.1641C>A n.1287C>A n.1252C>A n.1352C>A n.1419C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723907G>A | CA7789262 | CCDC78,MSLN | n.1626C>T c.1083C>T (p.Ser361=) c.629C>T n.1405C>T n.1427C>T n.1730C>T n.2061C>T n.444C>T n.2133C>T n.1236C>T c.-49-38725G>A (n.-49-38725G>A) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1317C>T (p.Ser439=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.927C>T (p.Ser309=) c.642C>T (p.Ser214=) c.630C>T (p.Ser210=) c.-171C>T (n.-171C>T) c.360C>T (p.Ser120=) n.1869C>T n.1848C>T n.1972C>T n.1434C>T c.953+415C>T (n.953+415C>T) c.516C>T (p.Ser172=) n.1640C>T n.1286C>T n.1251C>T n.1351C>T n.1418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723907G= | CA2201211352 | CCDC78,MSLN | n.1626C= c.1083C= (p.Ser361=) c.629C= n.1405C= n.1427C= n.1730C= n.2061C= n.444C= n.2133C= n.1236C= c.-49-38725G= (n.-49-38725G=) c.1305C= (p.Ser435=) c.1530C= (p.Ser510=) c.1518C= (p.Ser506=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1485C= (p.Ser495=) c.1317C= (p.Ser439=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1149C= (p.Ser383=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1095C= (p.Ser365=) c.927C= (p.Ser309=) c.642C= (p.Ser214=) c.630C= (p.Ser210=) c.-171C= (n.-171C=) c.360C= (p.Ser120=) n.1869C= n.1848C= n.1972C= n.1434C= c.953+415C= (n.953+415C=) c.516C= (p.Ser172=) n.1640C= n.1286C= n.1251C= n.1351C= n.1418C= | |
16 | g.723907G>T | CA492830063 | CCDC78,MSLN | n.1626C>A c.1083C>A (p.Ser361=) c.629C>A n.1405C>A n.1427C>A n.1730C>A n.2061C>A n.444C>A n.2133C>A n.1236C>A c.-49-38725G>T (n.-49-38725G>T) c.1305C>A (p.Ser435=) c.1530C>A (p.Ser510=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.1497C>A (p.Ser499=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.1317C>A (p.Ser439=) c.1308C>A (p.Ser436=) c.1149C>A (p.Ser383=) c.1137C>A (p.Ser379=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.927C>A (p.Ser309=) c.642C>A (p.Ser214=) c.630C>A (p.Ser210=) c.-171C>A (n.-171C>A) c.360C>A (p.Ser120=) n.1869C>A n.1848C>A n.1972C>A n.1434C>A c.953+415C>A (n.953+415C>A) c.516C>A (p.Ser172=) n.1640C>A n.1286C>A n.1251C>A n.1351C>A n.1418C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723908G= | CA2201211353 | CCDC78,MSLN | n.1625C= c.1082C= (p.Ser361=) c.628C= n.1404C= n.1426C= n.1729C= n.2060C= n.443C= n.2132C= n.1235C= c.-49-38724G= (n.-49-38724G=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1529C= (p.Ser510=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1496C= (p.Ser499=) c.1484C= (p.Ser495=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1307C= (p.Ser436=) c.1148C= (p.Ser383=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1094C= (p.Ser365=) c.926C= (p.Ser309=) c.641C= (p.Ser214=) c.629C= (p.Ser210=) c.-172C= (n.-172C=) c.359C= (p.Ser120=) n.1868C= n.1847C= n.1971C= n.1433C= c.953+414C= (n.953+414C=) c.515C= (p.Ser172=) n.1639C= n.1285C= n.1250C= n.1350C= n.1417C= | |
16 | g.723908G>T | CA394098442 | CCDC78,MSLN | n.1625C>A c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.628C>A n.1404C>A n.1426C>A n.1729C>A n.2060C>A n.443C>A n.2132C>A n.1235C>A c.-49-38724G>T (n.-49-38724G>T) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.-172C>A (n.-172C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.1868C>A n.1847C>A n.1971C>A n.1433C>A c.953+414C>A (n.953+414C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.1639C>A n.1285C>A n.1250C>A n.1350C>A n.1417C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723909A= | CA2201211354 | CCDC78,MSLN | n.1624T= c.1081T= (p.Ser361=) c.627T= n.1403T= n.1425T= n.1728T= n.2059T= n.442T= n.2131T= n.1234T= c.-49-38723A= (n.-49-38723A=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1528T= (p.Ser510=) c.1516T= (p.Ser506=) c.1495T= (p.Ser499=) c.1483T= (p.Ser495=) c.1315T= (p.Ser439=) c.1306T= (p.Ser436=) c.1147T= (p.Ser383=) c.1135T= (p.Ser379=) c.1093T= (p.Ser365=) c.925T= (p.Ser309=) c.640T= (p.Ser214=) c.628T= (p.Ser210=) c.-173T= (n.-173T=) c.358T= (p.Ser120=) n.1867T= n.1846T= n.1970T= n.1432T= c.953+413T= (n.953+413T=) c.514T= (p.Ser172=) n.1638T= n.1284T= n.1249T= n.1349T= n.1416T= | |
16 | g.723909A>C | CA394098444 | CCDC78,MSLN | n.1624T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.627T>G n.1403T>G n.1425T>G n.1728T>G n.2059T>G n.442T>G n.2131T>G n.1234T>G c.-49-38723A>C (n.-49-38723A>C) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.-173T>G (n.-173T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.1867T>G n.1846T>G n.1970T>G n.1432T>G c.953+413T>G (n.953+413T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1638T>G n.1284T>G n.1249T>G n.1349T>G n.1416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723909A>G | CA394098445 | CCDC78,MSLN | n.1624T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.627T>C n.1403T>C n.1425T>C n.1728T>C n.2059T>C n.442T>C n.2131T>C n.1234T>C c.-49-38723A>G (n.-49-38723A>G) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.1867T>C n.1846T>C n.1970T>C n.1432T>C c.953+413T>C (n.953+413T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1638T>C n.1284T>C n.1249T>C n.1349T>C n.1416T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723909A>T | CA394098446 | CCDC78,MSLN | n.1624T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.627T>A n.1403T>A n.1425T>A n.1728T>A n.2059T>A n.442T>A n.2131T>A n.1234T>A c.-49-38723A>T (n.-49-38723A>T) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.-173T>A (n.-173T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.1867T>A n.1846T>A n.1970T>A n.1432T>A c.953+413T>A (n.953+413T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1638T>A n.1284T>A n.1249T>A n.1349T>A n.1416T>A | |
16 | g.723910T>A | CA492830064 | CCDC78,MSLN | n.1623A>T c.1080A>T (p.Ser360=) c.626A>T n.1402A>T n.1424A>T n.1727A>T n.2058A>T n.441A>T n.2130A>T n.1233A>T c.-49-38722T>A (n.-49-38722T>A) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1527A>T (p.Ser509=) c.1515A>T (p.Ser505=) c.1494A>T (p.Ser498=) c.1482A>T (p.Ser494=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.1305A>T (p.Ser435=) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1134A>T (p.Ser378=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.924A>T (p.Ser308=) c.639A>T (p.Ser213=) c.627A>T (p.Ser209=) c.-174A>T (n.-174A>T) c.357A>T (p.Ser119=) n.1866A>T n.1845A>T n.1969A>T n.1431A>T c.953+412A>T (n.953+412A>T) c.513A>T (p.Ser171=) n.1637A>T n.1283A>T n.1248A>T n.1348A>T n.1415A>T | |
16 | g.723910T>C | CA492830065 | CCDC78,MSLN | n.1623A>G c.1080A>G (p.Ser360=) c.626A>G n.1402A>G n.1424A>G n.1727A>G n.2058A>G n.441A>G n.2130A>G n.1233A>G c.-49-38722T>C (n.-49-38722T>C) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.1515A>G (p.Ser505=) c.1494A>G (p.Ser498=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1305A>G (p.Ser435=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.924A>G (p.Ser308=) c.639A>G (p.Ser213=) c.627A>G (p.Ser209=) c.-174A>G (n.-174A>G) c.357A>G (p.Ser119=) n.1866A>G n.1845A>G n.1969A>G n.1431A>G c.953+412A>G (n.953+412A>G) c.513A>G (p.Ser171=) n.1637A>G n.1283A>G n.1248A>G n.1348A>G n.1415A>G | COSMIC |
16 | g.723910T>G | CA492830066 | CCDC78,MSLN | n.1623A>C c.1080A>C (p.Ser360=) c.626A>C n.1402A>C n.1424A>C n.1727A>C n.2058A>C n.441A>C n.2130A>C n.1233A>C c.-49-38722T>G (n.-49-38722T>G) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.1515A>C (p.Ser505=) c.1494A>C (p.Ser498=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1305A>C (p.Ser435=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.924A>C (p.Ser308=) c.639A>C (p.Ser213=) c.627A>C (p.Ser209=) c.-174A>C (n.-174A>C) c.357A>C (p.Ser119=) n.1866A>C n.1845A>C n.1969A>C n.1431A>C c.953+412A>C (n.953+412A>C) c.513A>C (p.Ser171=) n.1637A>C n.1283A>C n.1248A>C n.1348A>C n.1415A>C | |
16 | g.723911G>A | CA276519705 | CCDC78,MSLN | n.1622C>T c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.625C>T n.1401C>T n.1423C>T n.1726C>T n.2057C>T n.440C>T n.2129C>T n.1232C>T c.-49-38721G>A (n.-49-38721G>A) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.-175C>T (n.-175C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) n.1865C>T n.1844C>T n.1968C>T n.1430C>T c.953+411C>T (n.953+411C>T) c.512C>T (p.Ser171Leu) n.1636C>T n.1282C>T n.1247C>T n.1347C>T n.1414C>T | dbSNP |
16 | g.723911G>C | CA394098448 | CCDC78,MSLN | n.1622C>G c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.625C>G n.1401C>G n.1423C>G n.1726C>G n.2057C>G n.440C>G n.2129C>G n.1232C>G c.-49-38721G>C (n.-49-38721G>C) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.923C>G (p.Ser308Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.-175C>G (n.-175C>G) c.356C>G (p.Ser119Ter) n.1865C>G n.1844C>G n.1968C>G n.1430C>G c.953+411C>G (n.953+411C>G) c.512C>G (p.Ser171Ter) n.1636C>G n.1282C>G n.1247C>G n.1347C>G n.1414C>G | |
16 | g.723911G= | CA2201211355 | CCDC78,MSLN | n.1622C= c.1079C= (p.Ser360=) c.625C= n.1401C= n.1423C= n.1726C= n.2057C= n.440C= n.2129C= n.1232C= c.-49-38721G= (n.-49-38721G=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1493C= (p.Ser498=) c.1481C= (p.Ser494=) c.1313C= (p.Ser438=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1145C= (p.Ser382=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1091C= (p.Ser364=) c.923C= (p.Ser308=) c.638C= (p.Ser213=) c.626C= (p.Ser209=) c.-175C= (n.-175C=) c.356C= (p.Ser119=) n.1865C= n.1844C= n.1968C= n.1430C= c.953+411C= (n.953+411C=) c.512C= (p.Ser171=) n.1636C= n.1282C= n.1247C= n.1347C= n.1414C= | |
16 | g.723911G>T | CA394098447 | CCDC78,MSLN | n.1622C>A c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.625C>A n.1401C>A n.1423C>A n.1726C>A n.2057C>A n.440C>A n.2129C>A n.1232C>A c.-49-38721G>T (n.-49-38721G>T) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.-175C>A (n.-175C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) n.1865C>A n.1844C>A n.1968C>A n.1430C>A c.953+411C>A (n.953+411C>A) c.512C>A (p.Ser171Ter) n.1636C>A n.1282C>A n.1247C>A n.1347C>A n.1414C>A | |
16 | g.723912A= | CA2201211356 | CCDC78,MSLN | n.1621T= c.1078T= (p.Ser360=) c.624T= n.1400T= n.1422T= n.1725T= n.2056T= n.439T= n.2128T= n.1231T= c.-49-38720A= (n.-49-38720A=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1513T= (p.Ser505=) c.1492T= (p.Ser498=) c.1480T= (p.Ser494=) c.1312T= (p.Ser438=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1144T= (p.Ser382=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1090T= (p.Ser364=) c.922T= (p.Ser308=) c.637T= (p.Ser213=) c.625T= (p.Ser209=) c.-176T= (n.-176T=) c.355T= (p.Ser119=) n.1864T= n.1843T= n.1967T= n.1429T= c.953+410T= (n.953+410T=) c.511T= (p.Ser171=) n.1635T= n.1281T= n.1246T= n.1346T= n.1413T= | |
16 | g.723912A>C | CA394098449 | CCDC78,MSLN | n.1621T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.624T>G n.1400T>G n.1422T>G n.1725T>G n.2056T>G n.439T>G n.2128T>G n.1231T>G c.-49-38720A>C (n.-49-38720A>C) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.-176T>G (n.-176T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.1864T>G n.1843T>G n.1967T>G n.1429T>G c.953+410T>G (n.953+410T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1635T>G n.1281T>G n.1246T>G n.1346T>G n.1413T>G | |
16 | g.723912A>G | CA394098450 | CCDC78,MSLN | n.1621T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.624T>C n.1400T>C n.1422T>C n.1725T>C n.2056T>C n.439T>C n.2128T>C n.1231T>C c.-49-38720A>G (n.-49-38720A>G) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.1864T>C n.1843T>C n.1967T>C n.1429T>C c.953+410T>C (n.953+410T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1635T>C n.1281T>C n.1246T>C n.1346T>C n.1413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723913G>A | CA492830067 | CCDC78,MSLN | n.1620C>T c.1077C>T (p.Leu359=) c.623C>T n.1399C>T n.1421C>T n.1724C>T n.2055C>T n.438C>T n.2127C>T n.1230C>T c.-49-38719G>A (n.-49-38719G>A) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1512C>T (p.Leu504=) c.1491C>T (p.Leu497=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.1311C>T (p.Leu437=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1131C>T (p.Leu377=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.921C>T (p.Leu307=) c.636C>T (p.Leu212=) c.624C>T (p.Leu208=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.354C>T (p.Leu118=) n.1863C>T n.1842C>T n.1966C>T n.1428C>T c.953+409C>T (n.953+409C>T) c.510C>T (p.Leu170=) n.1634C>T n.1280C>T n.1245C>T n.1345C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723913G>C | CA7789263 | CCDC78,MSLN | n.1620C>G c.1077C>G (p.Leu359=) c.623C>G n.1399C>G n.1421C>G n.1724C>G n.2055C>G n.438C>G n.2127C>G n.1230C>G c.-49-38719G>C (n.-49-38719G>C) c.1299C>G (p.Leu433=) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1512C>G (p.Leu504=) c.1491C>G (p.Leu497=) c.1479C>G (p.Leu493=) c.1311C>G (p.Leu437=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.1131C>G (p.Leu377=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.921C>G (p.Leu307=) c.636C>G (p.Leu212=) c.624C>G (p.Leu208=) c.-177C>G (n.-177C>G) c.354C>G (p.Leu118=) n.1863C>G n.1842C>G n.1966C>G n.1428C>G c.953+409C>G (n.953+409C>G) c.510C>G (p.Leu170=) n.1634C>G n.1280C>G n.1245C>G n.1345C>G n.1412C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723913G>T | CA492830068 | CCDC78,MSLN | n.1620C>A c.1077C>A (p.Leu359=) c.623C>A n.1399C>A n.1421C>A n.1724C>A n.2055C>A n.438C>A n.2127C>A n.1230C>A c.-49-38719G>T (n.-49-38719G>T) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1512C>A (p.Leu504=) c.1491C>A (p.Leu497=) c.1479C>A (p.Leu493=) c.1311C>A (p.Leu437=) c.1302C>A (p.Leu434=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.1131C>A (p.Leu377=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.921C>A (p.Leu307=) c.636C>A (p.Leu212=) c.624C>A (p.Leu208=) c.-177C>A (n.-177C>A) c.354C>A (p.Leu118=) n.1863C>A n.1842C>A n.1966C>A n.1428C>A c.953+409C>A (n.953+409C>A) c.510C>A (p.Leu170=) n.1634C>A n.1280C>A n.1245C>A n.1345C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723914A>C | CA394098452 | CCDC78,MSLN | n.1619T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.622T>G n.1398T>G n.1420T>G n.1723T>G n.2054T>G n.437T>G n.2126T>G n.1229T>G c.-49-38718A>C (n.-49-38718A>C) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.-178T>G (n.-178T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1862T>G n.1841T>G n.1965T>G n.1427T>G c.953+408T>G (n.953+408T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1633T>G n.1279T>G n.1244T>G n.1344T>G n.1411T>G | |
16 | g.723914A>G | CA394098453 | CCDC78,MSLN | n.1619T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.622T>C n.1398T>C n.1420T>C n.1723T>C n.2054T>C n.437T>C n.2126T>C n.1229T>C c.-49-38718A>G (n.-49-38718A>G) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.-178T>C (n.-178T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1862T>C n.1841T>C n.1965T>C n.1427T>C c.953+408T>C (n.953+408T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1633T>C n.1279T>C n.1244T>C n.1344T>C n.1411T>C | gnomAD v4 |
16 | g.723914A>T | CA394098454 | CCDC78,MSLN | n.1619T>A c.1076T>A (p.Leu359His) c.622T>A n.1398T>A n.1420T>A n.1723T>A n.2054T>A n.437T>A n.2126T>A n.1229T>A c.-49-38718A>T (n.-49-38718A>T) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1511T>A (p.Leu504His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1130T>A (p.Leu377His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.920T>A (p.Leu307His) c.635T>A (p.Leu212His) c.623T>A (p.Leu208His) c.-178T>A (n.-178T>A) c.353T>A (p.Leu118His) n.1862T>A n.1841T>A n.1965T>A n.1427T>A c.953+408T>A (n.953+408T>A) c.509T>A (p.Leu170His) n.1633T>A n.1279T>A n.1244T>A n.1344T>A n.1411T>A | |
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16 | g.723917A>G | CA394098466 | CCDC78,MSLN | n.1616T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.619T>C n.1395T>C n.1417T>C n.1720T>C n.2051T>C n.434T>C n.2123T>C n.1226T>C c.-49-38715A>G (n.-49-38715A>G) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.-181T>C (n.-181T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1859T>C n.1838T>C n.1962T>C n.1424T>C c.953+405T>C (n.953+405T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1630T>C n.1276T>C n.1241T>C n.1341T>C n.1408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723919T>G | CA492830071 | CCDC78,MSLN | n.1614A>C c.1071A>C (p.Ala357=) c.617A>C n.1393A>C n.1415A>C n.1718A>C n.2049A>C n.432A>C n.2121A>C n.1224A>C c.-49-38713T>G (n.-49-38713T>G) c.1293A>C (p.Ala431=) c.1518A>C (p.Ala506=) c.1506A>C (p.Ala502=) c.1485A>C (p.Ala495=) c.1473A>C (p.Ala491=) c.1305A>C (p.Ala435=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.1125A>C (p.Ala375=) c.1083A>C (p.Ala361=) c.915A>C (p.Ala305=) c.630A>C (p.Ala210=) c.618A>C (p.Ala206=) c.-183A>C (n.-183A>C) c.348A>C (p.Ala116=) n.1857A>C n.1836A>C n.1960A>C n.1422A>C c.953+403A>C (n.953+403A>C) c.504A>C (p.Ala168=) n.1628A>C n.1274A>C n.1239A>C n.1339A>C n.1406A>C | |
16 | g.723920G>A | CA276519712 | CCDC78,MSLN | n.1613C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.616C>T n.1392C>T n.1414C>T n.1717C>T n.2048C>T n.431C>T n.2120C>T n.1223C>T c.-49-38712G>A (n.-49-38712G>A) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.-184C>T (n.-184C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.1856C>T n.1835C>T n.1959C>T n.1421C>T c.953+402C>T (n.953+402C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.1627C>T n.1273C>T n.1238C>T n.1338C>T n.1405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723920G= | CA2201211361 | CCDC78,MSLN | n.1613C= c.1070C= (p.Ala357=) c.616C= n.1392C= n.1414C= n.1717C= n.2048C= n.431C= n.2120C= n.1223C= c.-49-38712G= (n.-49-38712G=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1517C= (p.Ala506=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1304C= (p.Ala435=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1082C= (p.Ala361=) c.914C= (p.Ala305=) c.629C= (p.Ala210=) c.617C= (p.Ala206=) c.-184C= (n.-184C=) c.347C= (p.Ala116=) n.1856C= n.1835C= n.1959C= n.1421C= c.953+402C= (n.953+402C=) c.503C= (p.Ala168=) n.1627C= n.1273C= n.1238C= n.1338C= n.1405C= | |
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16 | g.723921C= | CA2201211362 | CCDC78,MSLN | n.1612G= c.1069G= (p.Ala357=) c.615G= n.1391G= n.1413G= n.1716G= n.2047G= n.430G= n.2119G= n.1222G= c.-49-38711C= (n.-49-38711C=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1516G= (p.Ala506=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1483G= (p.Ala495=) c.1471G= (p.Ala491=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1294G= (p.Ala432=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1081G= (p.Ala361=) c.913G= (p.Ala305=) c.628G= (p.Ala210=) c.616G= (p.Ala206=) c.-185G= (n.-185G=) c.346G= (p.Ala116=) n.1855G= n.1834G= n.1958G= n.1420G= c.953+401G= (n.953+401G=) c.502G= (p.Ala168=) n.1626G= n.1272G= n.1237G= n.1337G= n.1404G= | |
16 | g.723921C>G | CA394098483 | CCDC78,MSLN | n.1612G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.615G>C n.1391G>C n.1413G>C n.1716G>C n.2047G>C n.430G>C n.2119G>C n.1222G>C c.-49-38711C>G (n.-49-38711C>G) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.-185G>C (n.-185G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1855G>C n.1834G>C n.1958G>C n.1420G>C c.953+401G>C (n.953+401G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1626G>C n.1272G>C n.1237G>C n.1337G>C n.1404G>C | |
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16 | g.723922C>A | CA492830074 | CCDC78,MSLN | n.1611G>T c.1068G>T (p.Gly356=) c.614G>T n.1390G>T n.1412G>T n.1715G>T n.2046G>T n.429G>T n.2118G>T n.1221G>T c.-49-38710C>A (n.-49-38710C>A) c.1290G>T (p.Gly430=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1503G>T (p.Gly501=) c.1482G>T (p.Gly494=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1302G>T (p.Gly434=) c.1293G>T (p.Gly431=) c.1134G>T (p.Gly378=) c.1122G>T (p.Gly374=) c.1080G>T (p.Gly360=) c.912G>T (p.Gly304=) c.627G>T (p.Gly209=) c.615G>T (p.Gly205=) c.-186G>T (n.-186G>T) c.345G>T (p.Gly115=) n.1854G>T n.1833G>T n.1957G>T n.1419G>T c.953+400G>T (n.953+400G>T) c.501G>T (p.Gly167=) n.1625G>T n.1271G>T n.1236G>T n.1336G>T n.1403G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723922C>T | CA7789267 | CCDC78,MSLN | n.1611G>A c.1068G>A (p.Gly356=) c.614G>A n.1390G>A n.1412G>A n.1715G>A n.2046G>A n.429G>A n.2118G>A n.1221G>A c.-49-38710C>T (n.-49-38710C>T) c.1290G>A (p.Gly430=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1503G>A (p.Gly501=) c.1482G>A (p.Gly494=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1302G>A (p.Gly434=) c.1293G>A (p.Gly431=) c.1134G>A (p.Gly378=) c.1122G>A (p.Gly374=) c.1080G>A (p.Gly360=) c.912G>A (p.Gly304=) c.627G>A (p.Gly209=) c.615G>A (p.Gly205=) c.-186G>A (n.-186G>A) c.345G>A (p.Gly115=) n.1854G>A n.1833G>A n.1957G>A n.1419G>A c.953+400G>A (n.953+400G>A) c.501G>A (p.Gly167=) n.1625G>A n.1271G>A n.1236G>A n.1336G>A n.1403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723923C>A | CA394098489 | CCDC78,MSLN | n.1610G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.613G>T n.1389G>T n.1411G>T n.1714G>T n.2045G>T n.428G>T n.2117G>T n.1220G>T c.-49-38709C>A (n.-49-38709C>A) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.-187G>T (n.-187G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) n.1853G>T n.1832G>T n.1956G>T n.1418G>T c.953+399G>T (n.953+399G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1624G>T n.1270G>T n.1235G>T n.1335G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723923C= | CA2201211364 | CCDC78,MSLN | n.1610G= c.1067G= (p.Gly356=) c.613G= n.1389G= n.1411G= n.1714G= n.2045G= n.428G= n.2117G= n.1220G= c.-49-38709C= (n.-49-38709C=) c.1289G= (p.Gly430=) c.1514G= (p.Gly505=) c.1502G= (p.Gly501=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1469G= (p.Gly490=) c.1301G= (p.Gly434=) c.1292G= (p.Gly431=) c.1133G= (p.Gly378=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1079G= (p.Gly360=) c.911G= (p.Gly304=) c.626G= (p.Gly209=) c.614G= (p.Gly205=) c.-187G= (n.-187G=) c.344G= (p.Gly115=) n.1853G= n.1832G= n.1956G= n.1418G= c.953+399G= (n.953+399G=) c.500G= (p.Gly167=) n.1624G= n.1270G= n.1235G= n.1335G= n.1402G= | |
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16 | g.723923C>T | CA394098494 | CCDC78,MSLN | n.1610G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.613G>A n.1389G>A n.1411G>A n.1714G>A n.2045G>A n.428G>A n.2117G>A n.1220G>A c.-49-38709C>T (n.-49-38709C>T) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.-187G>A (n.-187G>A) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.1853G>A n.1832G>A n.1956G>A n.1418G>A c.953+399G>A (n.953+399G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1624G>A n.1270G>A n.1235G>A n.1335G>A n.1402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723924C= | CA2201211365 | CCDC78,MSLN | n.1609G= c.1066G= (p.Gly356=) c.612G= n.1388G= n.1410G= n.1713G= n.2044G= n.427G= n.2116G= n.1219G= c.-49-38708C= (n.-49-38708C=) c.1288G= (p.Gly430=) c.1513G= (p.Gly505=) c.1501G= (p.Gly501=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1300G= (p.Gly434=) c.1291G= (p.Gly431=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1078G= (p.Gly360=) c.910G= (p.Gly304=) c.625G= (p.Gly209=) c.613G= (p.Gly205=) c.-188G= (n.-188G=) c.343G= (p.Gly115=) n.1852G= n.1831G= n.1955G= n.1417G= c.953+398G= (n.953+398G=) c.499G= (p.Gly167=) n.1623G= n.1269G= n.1234G= n.1334G= n.1401G= | |
16 | g.723924C>G | CA394098498 | CCDC78,MSLN | n.1609G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.612G>C n.1388G>C n.1410G>C n.1713G>C n.2044G>C n.427G>C n.2116G>C n.1219G>C c.-49-38708C>G (n.-49-38708C>G) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.-188G>C (n.-188G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1852G>C n.1831G>C n.1955G>C n.1417G>C c.953+398G>C (n.953+398G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1623G>C n.1269G>C n.1234G>C n.1334G>C n.1401G>C | |
16 | g.723924C>T | CA276519715 | CCDC78,MSLN | n.1609G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.612G>A n.1388G>A n.1410G>A n.1713G>A n.2044G>A n.427G>A n.2116G>A n.1219G>A c.-49-38708C>T (n.-49-38708C>T) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.-188G>A (n.-188G>A) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.1852G>A n.1831G>A n.1955G>A n.1417G>A c.953+398G>A (n.953+398G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1623G>A n.1269G>A n.1234G>A n.1334G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723925A= | CA2201211366 | CCDC78,MSLN | n.1608T= c.1065T= (p.Pro355=) c.611T= n.1387T= n.1409T= n.1712T= n.2043T= n.426T= n.2115T= n.1218T= c.-49-38707A= (n.-49-38707A=) c.1287T= (p.Pro429=) c.1512T= (p.Pro504=) c.1500T= (p.Pro500=) c.1479T= (p.Pro493=) c.1467T= (p.Pro489=) c.1299T= (p.Pro433=) c.1290T= (p.Pro430=) c.1131T= (p.Pro377=) c.1119T= (p.Pro373=) c.1077T= (p.Pro359=) c.909T= (p.Pro303=) c.624T= (p.Pro208=) c.612T= (p.Pro204=) c.-189T= (n.-189T=) c.342T= (p.Pro114=) n.1851T= n.1830T= n.1954T= n.1416T= c.953+397T= (n.953+397T=) c.498T= (p.Pro166=) n.1622T= n.1268T= n.1233T= n.1333T= n.1400T= | |
16 | g.723925A>C | CA492830076 | CCDC78,MSLN | n.1608T>G c.1065T>G (p.Pro355=) c.611T>G n.1387T>G n.1409T>G n.1712T>G n.2043T>G n.426T>G n.2115T>G n.1218T>G c.-49-38707A>C (n.-49-38707A>C) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1512T>G (p.Pro504=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.1119T>G (p.Pro373=) c.1077T>G (p.Pro359=) c.909T>G (p.Pro303=) c.624T>G (p.Pro208=) c.612T>G (p.Pro204=) c.-189T>G (n.-189T>G) c.342T>G (p.Pro114=) n.1851T>G n.1830T>G n.1954T>G n.1416T>G c.953+397T>G (n.953+397T>G) c.498T>G (p.Pro166=) n.1622T>G n.1268T>G n.1233T>G n.1333T>G n.1400T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.723925A>G | CA492830078 | CCDC78,MSLN | n.1608T>C c.1065T>C (p.Pro355=) c.611T>C n.1387T>C n.1409T>C n.1712T>C n.2043T>C n.426T>C n.2115T>C n.1218T>C c.-49-38707A>G (n.-49-38707A>G) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1512T>C (p.Pro504=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.1479T>C (p.Pro493=) c.1467T>C (p.Pro489=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.1119T>C (p.Pro373=) c.1077T>C (p.Pro359=) c.909T>C (p.Pro303=) c.624T>C (p.Pro208=) c.612T>C (p.Pro204=) c.-189T>C (n.-189T>C) c.342T>C (p.Pro114=) n.1851T>C n.1830T>C n.1954T>C n.1416T>C c.953+397T>C (n.953+397T>C) c.498T>C (p.Pro166=) n.1622T>C n.1268T>C n.1233T>C n.1333T>C n.1400T>C | gnomAD v4 |
16 | g.723925A>T | CA492830077 | CCDC78,MSLN | n.1608T>A c.1065T>A (p.Pro355=) c.611T>A n.1387T>A n.1409T>A n.1712T>A n.2043T>A n.426T>A n.2115T>A n.1218T>A c.-49-38707A>T (n.-49-38707A>T) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1512T>A (p.Pro504=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.1119T>A (p.Pro373=) c.1077T>A (p.Pro359=) c.909T>A (p.Pro303=) c.624T>A (p.Pro208=) c.612T>A (p.Pro204=) c.-189T>A (n.-189T>A) c.342T>A (p.Pro114=) n.1851T>A n.1830T>A n.1954T>A n.1416T>A c.953+397T>A (n.953+397T>A) c.498T>A (p.Pro166=) n.1622T>A n.1268T>A n.1233T>A n.1333T>A n.1400T>A | |
16 | g.723926G>A | CA394098502 | CCDC78,MSLN | n.1607C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.610C>T n.1386C>T n.1408C>T n.1711C>T n.2042C>T n.425C>T n.2114C>T n.1217C>T c.-49-38706G>A (n.-49-38706G>A) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.-190C>T (n.-190C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1850C>T n.1829C>T n.1953C>T n.1415C>T c.953+396C>T (n.953+396C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1621C>T n.1267C>T n.1232C>T n.1332C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723926G>C | CA394098505 | CCDC78,MSLN | n.1607C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.610C>G n.1386C>G n.1408C>G n.1711C>G n.2042C>G n.425C>G n.2114C>G n.1217C>G c.-49-38706G>C (n.-49-38706G>C) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.-190C>G (n.-190C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1850C>G n.1829C>G n.1953C>G n.1415C>G c.953+396C>G (n.953+396C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1621C>G n.1267C>G n.1232C>G n.1332C>G n.1399C>G | |
16 | g.723926G>T | CA394098506 | CCDC78,MSLN | n.1607C>A c.1064C>A (p.Pro355His) c.610C>A n.1386C>A n.1408C>A n.1711C>A n.2042C>A n.425C>A n.2114C>A n.1217C>A c.-49-38706G>T (n.-49-38706G>T) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1511C>A (p.Pro504His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.1478C>A (p.Pro493His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.1118C>A (p.Pro373His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.908C>A (p.Pro303His) c.623C>A (p.Pro208His) c.611C>A (p.Pro204His) c.-190C>A (n.-190C>A) c.341C>A (p.Pro114His) n.1850C>A n.1829C>A n.1953C>A n.1415C>A c.953+396C>A (n.953+396C>A) c.497C>A (p.Pro166His) n.1621C>A n.1267C>A n.1232C>A n.1332C>A n.1399C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723927G>A | CA394098509 | CCDC78,MSLN | n.1606C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.609C>T n.1385C>T n.1407C>T n.1710C>T n.2041C>T n.424C>T n.2113C>T n.1216C>T c.-49-38705G>A (n.-49-38705G>A) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.-191C>T (n.-191C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1849C>T n.1828C>T n.1952C>T n.1414C>T c.953+395C>T (n.953+395C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1620C>T n.1266C>T n.1231C>T n.1331C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723927G>C | CA394098512 | CCDC78,MSLN | n.1606C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.609C>G n.1385C>G n.1407C>G n.1710C>G n.2041C>G n.424C>G n.2113C>G n.1216C>G c.-49-38705G>C (n.-49-38705G>C) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.-191C>G (n.-191C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1849C>G n.1828C>G n.1952C>G n.1414C>G c.953+395C>G (n.953+395C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1620C>G n.1266C>G n.1231C>G n.1331C>G n.1398C>G | |
16 | g.723927G= | CA2201211367 | CCDC78,MSLN | n.1606C= c.1063C= (p.Pro355=) c.609C= n.1385C= n.1407C= n.1710C= n.2041C= n.424C= n.2113C= n.1216C= c.-49-38705G= (n.-49-38705G=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1510C= (p.Pro504=) c.1498C= (p.Pro500=) c.1477C= (p.Pro493=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1129C= (p.Pro377=) c.1117C= (p.Pro373=) c.1075C= (p.Pro359=) c.907C= (p.Pro303=) c.622C= (p.Pro208=) c.610C= (p.Pro204=) c.-191C= (n.-191C=) c.340C= (p.Pro114=) n.1849C= n.1828C= n.1952C= n.1414C= c.953+395C= (n.953+395C=) c.496C= (p.Pro166=) n.1620C= n.1266C= n.1231C= n.1331C= n.1398C= | |
16 | g.723927G>T | CA394098514 | CCDC78,MSLN | n.1606C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.609C>A n.1385C>A n.1407C>A n.1710C>A n.2041C>A n.424C>A n.2113C>A n.1216C>A c.-49-38705G>T (n.-49-38705G>T) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.-191C>A (n.-191C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1849C>A n.1828C>A n.1952C>A n.1414C>A c.953+395C>A (n.953+395C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1620C>A n.1266C>A n.1231C>A n.1331C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723928C>A | CA492830079 | CCDC78,MSLN | n.1605G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.608G>T n.1384G>T n.1406G>T n.1709G>T n.2040G>T n.423G>T n.2112G>T n.1215G>T c.-49-38704C>A (n.-49-38704C>A) c.1284G>T (p.Gly428=) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1497G>T (p.Gly499=) c.1476G>T (p.Gly492=) c.1464G>T (p.Gly488=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.1287G>T (p.Gly429=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1116G>T (p.Gly372=) c.1074G>T (p.Gly358=) c.906G>T (p.Gly302=) c.621G>T (p.Gly207=) c.609G>T (p.Gly203=) c.-192G>T (n.-192G>T) c.339G>T (p.Gly113=) n.1848G>T n.1827G>T n.1951G>T n.1413G>T c.953+394G>T (n.953+394G>T) c.495G>T (p.Gly165=) n.1619G>T n.1265G>T n.1230G>T n.1330G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723928C>G | CA492830081 | CCDC78,MSLN | n.1605G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.608G>C n.1384G>C n.1406G>C n.1709G>C n.2040G>C n.423G>C n.2112G>C n.1215G>C c.-49-38704C>G (n.-49-38704C>G) c.1284G>C (p.Gly428=) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1497G>C (p.Gly499=) c.1476G>C (p.Gly492=) c.1464G>C (p.Gly488=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.1287G>C (p.Gly429=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1116G>C (p.Gly372=) c.1074G>C (p.Gly358=) c.906G>C (p.Gly302=) c.621G>C (p.Gly207=) c.609G>C (p.Gly203=) c.-192G>C (n.-192G>C) c.339G>C (p.Gly113=) n.1848G>C n.1827G>C n.1951G>C n.1413G>C c.953+394G>C (n.953+394G>C) c.495G>C (p.Gly165=) n.1619G>C n.1265G>C n.1230G>C n.1330G>C n.1397G>C | |
16 | g.723928C>T | CA492830080 | CCDC78,MSLN | n.1605G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.608G>A n.1384G>A n.1406G>A n.1709G>A n.2040G>A n.423G>A n.2112G>A n.1215G>A c.-49-38704C>T (n.-49-38704C>T) c.1284G>A (p.Gly428=) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1497G>A (p.Gly499=) c.1476G>A (p.Gly492=) c.1464G>A (p.Gly488=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.1287G>A (p.Gly429=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1116G>A (p.Gly372=) c.1074G>A (p.Gly358=) c.906G>A (p.Gly302=) c.621G>A (p.Gly207=) c.609G>A (p.Gly203=) c.-192G>A (n.-192G>A) c.339G>A (p.Gly113=) n.1848G>A n.1827G>A n.1951G>A n.1413G>A c.953+394G>A (n.953+394G>A) c.495G>A (p.Gly165=) n.1619G>A n.1265G>A n.1230G>A n.1330G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723929C>A | CA394098517 | CCDC78,MSLN | n.1604G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.607G>T n.1383G>T n.1405G>T n.1708G>T n.2039G>T n.422G>T n.2111G>T n.1214G>T c.-49-38703C>A (n.-49-38703C>A) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.-193G>T (n.-193G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1847G>T n.1826G>T n.1950G>T n.1412G>T c.953+393G>T (n.953+393G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) n.1618G>T n.1264G>T n.1229G>T n.1329G>T n.1396G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723929C= | CA2201211369 | CCDC78,MSLN | n.1604G= c.1061G= (p.Gly354=) c.607G= n.1383G= n.1405G= n.1708G= n.2039G= n.422G= n.2111G= n.1214G= c.-49-38703C= (n.-49-38703C=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1496G= (p.Gly499=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1295G= (p.Gly432=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1115G= (p.Gly372=) c.1073G= (p.Gly358=) c.905G= (p.Gly302=) c.620G= (p.Gly207=) c.608G= (p.Gly203=) c.-193G= (n.-193G=) c.338G= (p.Gly113=) n.1847G= n.1826G= n.1950G= n.1412G= c.953+393G= (n.953+393G=) c.494G= (p.Gly165=) n.1618G= n.1264G= n.1229G= n.1329G= n.1396G= | |
16 | g.723929C>G | CA7789268 | CCDC78,MSLN | n.1604G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.607G>C n.1383G>C n.1405G>C n.1708G>C n.2039G>C n.422G>C n.2111G>C n.1214G>C c.-49-38703C>G (n.-49-38703C>G) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.-193G>C (n.-193G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1847G>C n.1826G>C n.1950G>C n.1412G>C c.953+393G>C (n.953+393G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1618G>C n.1264G>C n.1229G>C n.1329G>C n.1396G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723929C>T | CA394098521 | CCDC78,MSLN | n.1604G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.607G>A n.1383G>A n.1405G>A n.1708G>A n.2039G>A n.422G>A n.2111G>A n.1214G>A c.-49-38703C>T (n.-49-38703C>T) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.-193G>A (n.-193G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.1847G>A n.1826G>A n.1950G>A n.1412G>A c.953+393G>A (n.953+393G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.1618G>A n.1264G>A n.1229G>A n.1329G>A n.1396G>A | |
16 | g.723930C>A | CA394098524 | CCDC78,MSLN | n.1603G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.606G>T n.1382G>T n.1404G>T n.1707G>T n.2038G>T n.421G>T n.2110G>T n.1213G>T c.-49-38702C>A (n.-49-38702C>A) c.1282G>T (p.Gly428Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1495G>T (p.Gly499Trp) c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.-194G>T (n.-194G>T) c.337G>T (p.Gly113Trp) n.1846G>T n.1825G>T n.1949G>T n.1411G>T c.953+392G>T (n.953+392G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) n.1617G>T n.1263G>T n.1228G>T n.1328G>T n.1395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723930C= | CA2201211370 | CCDC78,MSLN | n.1603G= c.1060G= (p.Gly354=) c.606G= n.1382G= n.1404G= n.1707G= n.2038G= n.421G= n.2110G= n.1213G= c.-49-38702C= (n.-49-38702C=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1495G= (p.Gly499=) c.1474G= (p.Gly492=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1072G= (p.Gly358=) c.904G= (p.Gly302=) c.619G= (p.Gly207=) c.607G= (p.Gly203=) c.-194G= (n.-194G=) c.337G= (p.Gly113=) n.1846G= n.1825G= n.1949G= n.1411G= c.953+392G= (n.953+392G=) c.493G= (p.Gly165=) n.1617G= n.1263G= n.1228G= n.1328G= n.1395G= | |
16 | g.723930C>G | CA394098525 | CCDC78,MSLN | n.1603G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.606G>C n.1382G>C n.1404G>C n.1707G>C n.2038G>C n.421G>C n.2110G>C n.1213G>C c.-49-38702C>G (n.-49-38702C>G) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.-194G>C (n.-194G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1846G>C n.1825G>C n.1949G>C n.1411G>C c.953+392G>C (n.953+392G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.1617G>C n.1263G>C n.1228G>C n.1328G>C n.1395G>C | |
16 | g.723930C>T | CA7789269 | CCDC78,MSLN | n.1603G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.606G>A n.1382G>A n.1404G>A n.1707G>A n.2038G>A n.421G>A n.2110G>A n.1213G>A c.-49-38702C>T (n.-49-38702C>T) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.-194G>A (n.-194G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.1846G>A n.1825G>A n.1949G>A n.1411G>A c.953+392G>A (n.953+392G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.1617G>A n.1263G>A n.1228G>A n.1328G>A n.1395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723931G>A | CA7789270 | CCDC78,MSLN | n.1602C>T c.1059C>T (p.Gly353=) c.605C>T n.1381C>T n.1403C>T n.1706C>T n.2037C>T n.420C>T n.2109C>T n.1212C>T c.-49-38701G>A (n.-49-38701G>A) c.1281C>T (p.Gly427=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.1461C>T (p.Gly487=) c.1293C>T (p.Gly431=) c.1284C>T (p.Gly428=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1071C>T (p.Gly357=) c.903C>T (p.Gly301=) c.618C>T (p.Gly206=) c.606C>T (p.Gly202=) c.-195C>T (n.-195C>T) c.336C>T (p.Gly112=) n.1845C>T n.1824C>T n.1948C>T n.1410C>T c.953+391C>T (n.953+391C>T) c.492C>T (p.Gly164=) n.1616C>T n.1262C>T n.1227C>T n.1327C>T n.1394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723931G>C | CA492830083 | CCDC78,MSLN | n.1602C>G c.1059C>G (p.Gly353=) c.605C>G n.1381C>G n.1403C>G n.1706C>G n.2037C>G n.420C>G n.2109C>G n.1212C>G c.-49-38701G>C (n.-49-38701G>C) c.1281C>G (p.Gly427=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.1461C>G (p.Gly487=) c.1293C>G (p.Gly431=) c.1284C>G (p.Gly428=) c.1125C>G (p.Gly375=) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1071C>G (p.Gly357=) c.903C>G (p.Gly301=) c.618C>G (p.Gly206=) c.606C>G (p.Gly202=) c.-195C>G (n.-195C>G) c.336C>G (p.Gly112=) n.1845C>G n.1824C>G n.1948C>G n.1410C>G c.953+391C>G (n.953+391C>G) c.492C>G (p.Gly164=) n.1616C>G n.1262C>G n.1227C>G n.1327C>G n.1394C>G | |
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16 | g.723932C>T | CA394098530 | CCDC78,MSLN | n.1601G>A c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.604G>A n.1380G>A n.1402G>A n.1705G>A n.2036G>A n.419G>A n.2108G>A n.1211G>A c.-49-38700C>T (n.-49-38700C>T) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.-196G>A (n.-196G>A) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.1844G>A n.1823G>A n.1947G>A n.1409G>A c.953+390G>A (n.953+390G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.1615G>A n.1261G>A n.1226G>A n.1326G>A n.1393G>A | |
16 | g.723933C>A | CA394098540 | CCDC78,MSLN | n.1600G>T c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.603G>T n.1379G>T n.1401G>T n.1704G>T n.2035G>T n.418G>T n.2107G>T n.1210G>T c.-49-38699C>A (n.-49-38699C>A) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.-197G>T (n.-197G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.1843G>T n.1822G>T n.1946G>T n.1408G>T c.953+389G>T (n.953+389G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.1614G>T n.1260G>T n.1225G>T n.1325G>T n.1392G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723934G= | CA2201211373 | CCDC78,MSLN | n.1599C= c.1056C= (p.His352=) c.602C= n.1378C= n.1400C= n.1703C= n.2034C= n.417C= n.2106C= n.1209C= c.-49-38698G= (n.-49-38698G=) c.1278C= (p.His426=) c.1503C= (p.His501=) c.1491C= (p.His497=) c.1470C= (p.His490=) c.1458C= (p.His486=) c.1290C= (p.His430=) c.1281C= (p.His427=) c.1122C= (p.His374=) c.1110C= (p.His370=) c.1068C= (p.His356=) c.900C= (p.His300=) c.615C= (p.His205=) c.603C= (p.His201=) c.-198C= (n.-198C=) c.333C= (p.His111=) n.1842C= n.1821C= n.1945C= n.1407C= c.953+388C= (n.953+388C=) c.489C= (p.His163=) n.1613C= n.1259C= n.1224C= n.1324C= n.1391C= | |
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16 | g.723936G>C | CA394098563 | CCDC78,MSLN | n.1597C>G c.1054C>G (p.His352Asp) c.600C>G n.1376C>G n.1398C>G n.1701C>G n.2032C>G n.415C>G n.2104C>G n.1207C>G c.-49-38696G>C (n.-49-38696G>C) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1468C>G (p.His490Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.1066C>G (p.His356Asp) c.898C>G (p.His300Asp) c.613C>G (p.His205Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.-200C>G (n.-200C>G) c.331C>G (p.His111Asp) n.1840C>G n.1819C>G n.1943C>G n.1405C>G c.953+386C>G (n.953+386C>G) c.487C>G (p.His163Asp) n.1611C>G n.1257C>G n.1222C>G n.1322C>G n.1389C>G | |
16 | g.723936G>T | CA394098567 | CCDC78,MSLN | n.1597C>A c.1054C>A (p.His352Asn) c.600C>A n.1376C>A n.1398C>A n.1701C>A n.2032C>A n.415C>A n.2104C>A n.1207C>A c.-49-38696G>T (n.-49-38696G>T) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1468C>A (p.His490Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.1066C>A (p.His356Asn) c.898C>A (p.His300Asn) c.613C>A (p.His205Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.-200C>A (n.-200C>A) c.331C>A (p.His111Asn) n.1840C>A n.1819C>A n.1943C>A n.1405C>A c.953+386C>A (n.953+386C>A) c.487C>A (p.His163Asn) n.1611C>A n.1257C>A n.1222C>A n.1322C>A n.1389C>A | |
16 | g.723937C>A | CA394098571 | CCDC78,MSLN | n.1597-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.600-1G>T n.1376-1G>T n.1398-1G>T n.1700G>T n.2032-1G>T n.415-1G>T n.2103G>T n.1207-1G>T c.-49-38695C>A (n.-49-38695C>A) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.1501-1G>T (n.1501-1G>T) c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.1279-1G>T (n.1279-1G>T) c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) n.1840-1G>T n.1819-1G>T n.1943-1G>T n.1405-1G>T c.953+385G>T (n.953+385G>T) c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.1611-1G>T n.1257-1G>T n.1222-1G>T n.1322-1G>T n.1389-1G>T | |
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16 | g.723945G>A | CA2544183185 | CCDC78,MSLN | n.1597-9C>T c.1054-9C>T (n.1054-9C>T) c.600-9C>T n.1376-9C>T n.1398-9C>T n.1692C>T n.2032-9C>T n.415-9C>T n.2095C>T n.1207-9C>T c.-49-38687G>A (n.-49-38687G>A) c.1276-9C>T (n.1276-9C>T) c.1501-9C>T (n.1501-9C>T) c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.1456-9C>T (n.1456-9C>T) c.1288-9C>T (n.1288-9C>T) c.1279-9C>T (n.1279-9C>T) c.1120-9C>T (n.1120-9C>T) c.1108-9C>T (n.1108-9C>T) c.1066-9C>T (n.1066-9C>T) c.898-9C>T (n.898-9C>T) c.613-9C>T (n.613-9C>T) c.601-9C>T (n.601-9C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.331-9C>T (n.331-9C>T) n.1840-9C>T n.1819-9C>T n.1943-9C>T n.1405-9C>T c.953+377C>T (n.953+377C>T) c.487-9C>T (n.487-9C>T) n.1611-9C>T n.1257-9C>T n.1222-9C>T n.1322-9C>T n.1389-9C>T | |
16 | g.723945G>C | CA7789275 | CCDC78,MSLN | n.1597-9C>G c.1054-9C>G (n.1054-9C>G) c.600-9C>G n.1376-9C>G n.1398-9C>G n.1692C>G n.2032-9C>G n.415-9C>G n.2095C>G n.1207-9C>G c.-49-38687G>C (n.-49-38687G>C) c.1276-9C>G (n.1276-9C>G) c.1501-9C>G (n.1501-9C>G) c.1489-9C>G (n.1489-9C>G) c.1468-9C>G (n.1468-9C>G) c.1456-9C>G (n.1456-9C>G) c.1288-9C>G (n.1288-9C>G) c.1279-9C>G (n.1279-9C>G) c.1120-9C>G (n.1120-9C>G) c.1108-9C>G (n.1108-9C>G) c.1066-9C>G (n.1066-9C>G) c.898-9C>G (n.898-9C>G) c.613-9C>G (n.613-9C>G) c.601-9C>G (n.601-9C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.331-9C>G (n.331-9C>G) n.1840-9C>G n.1819-9C>G n.1943-9C>G n.1405-9C>G c.953+377C>G (n.953+377C>G) c.487-9C>G (n.487-9C>G) n.1611-9C>G n.1257-9C>G n.1222-9C>G n.1322-9C>G n.1389-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723980G>A | CA620309774 | CCDC78,MSLN | n.1597-44C>T c.1054-44C>T (n.1054-44C>T) c.600-44C>T n.1376-44C>T n.1398-44C>T n.1657C>T n.2032-44C>T n.415-44C>T n.2060C>T n.1207-44C>T c.-49-38652G>A (n.-49-38652G>A) c.1276-44C>T (n.1276-44C>T) c.1501-44C>T (n.1501-44C>T) c.1489-44C>T (n.1489-44C>T) c.1468-44C>T (n.1468-44C>T) c.1456-44C>T (n.1456-44C>T) c.1288-44C>T (n.1288-44C>T) c.1279-44C>T (n.1279-44C>T) c.1120-44C>T (n.1120-44C>T) c.1108-44C>T (n.1108-44C>T) c.1066-44C>T (n.1066-44C>T) c.898-44C>T (n.898-44C>T) c.613-44C>T (n.613-44C>T) c.601-44C>T (n.601-44C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.331-44C>T (n.331-44C>T) n.1840-44C>T n.1819-44C>T n.1943-44C>T n.1405-44C>T c.953+342C>T (n.953+342C>T) c.487-44C>T (n.487-44C>T) n.1611-44C>T n.1257-44C>T n.1222-44C>T n.1322-44C>T n.1389-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723981C>T | CA7789284 | CCDC78,MSLN | n.1597-45G>A c.1054-45G>A (n.1054-45G>A) c.600-45G>A n.1376-45G>A n.1398-45G>A n.1656G>A n.2032-45G>A n.415-45G>A n.2059G>A n.1207-45G>A c.-49-38651C>T (n.-49-38651C>T) c.1276-45G>A (n.1276-45G>A) c.1501-45G>A (n.1501-45G>A) c.1489-45G>A (n.1489-45G>A) c.1468-45G>A (n.1468-45G>A) c.1456-45G>A (n.1456-45G>A) c.1288-45G>A (n.1288-45G>A) c.1279-45G>A (n.1279-45G>A) c.1120-45G>A (n.1120-45G>A) c.1108-45G>A (n.1108-45G>A) c.1066-45G>A (n.1066-45G>A) c.898-45G>A (n.898-45G>A) c.613-45G>A (n.613-45G>A) c.601-45G>A (n.601-45G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.331-45G>A (n.331-45G>A) n.1840-45G>A n.1819-45G>A n.1943-45G>A n.1405-45G>A c.953+341G>A (n.953+341G>A) c.487-45G>A (n.487-45G>A) n.1611-45G>A n.1257-45G>A n.1222-45G>A n.1322-45G>A n.1389-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723983A>T | CA620309775 | CCDC78,MSLN | n.1597-47T>A c.1054-47T>A (n.1054-47T>A) c.600-47T>A n.1376-47T>A n.1398-47T>A n.1654T>A n.2032-47T>A n.415-47T>A n.2057T>A n.1207-47T>A c.-49-38649A>T (n.-49-38649A>T) c.1276-47T>A (n.1276-47T>A) c.1501-47T>A (n.1501-47T>A) c.1489-47T>A (n.1489-47T>A) c.1468-47T>A (n.1468-47T>A) c.1456-47T>A (n.1456-47T>A) c.1288-47T>A (n.1288-47T>A) c.1279-47T>A (n.1279-47T>A) c.1120-47T>A (n.1120-47T>A) c.1108-47T>A (n.1108-47T>A) c.1066-47T>A (n.1066-47T>A) c.898-47T>A (n.898-47T>A) c.613-47T>A (n.613-47T>A) c.601-47T>A (n.601-47T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.331-47T>A (n.331-47T>A) n.1840-47T>A n.1819-47T>A n.1943-47T>A n.1405-47T>A c.953+339T>A (n.953+339T>A) c.487-47T>A (n.487-47T>A) n.1611-47T>A n.1257-47T>A n.1222-47T>A n.1322-47T>A n.1389-47T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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