Allele Registry

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15	g.72351141T>A	CA7644937	HEXA	n.3010A>T c.664A>T (p.Met222Leu) c.684A>T (n.684A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.770A>T (n.770A>T) n.695A>T c.74A>T (n.74A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.848A>T (n.848A>T) n.495A>T n.2502A>T c.1112A>T (n.1112A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.412+4418A>T (n.412+4418A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.697A>T (p.Met233Leu) c.536A>T c.185A>T (n.185A>T) c.665A>T n.6068A>T n.511A>T n.1165A>T n.706A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.72351142G>C	CA491125453	HEXA	n.3009C>G c.663C>G (p.Leu221=) c.683C>G (n.683C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.769C>G (n.769C>G) n.694C>G c.73C>G (n.73C>G) c.466C>G (n.466C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.847C>G (n.847C>G) n.494C>G n.2501C>G c.1111C>G (n.1111C>G) c.329C>G (n.329C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.412+4417C>G (n.412+4417C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.696C>G (p.Leu232=) c.535C>G c.184C>G (n.184C>G) c.664C>G n.6067C>G n.510C>G n.1164C>G n.705C>G	ClinVar
15	g.72351142G>T	CA491125454	HEXA	n.3009C>A c.663C>A (p.Leu221=) c.683C>A (n.683C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.769C>A (n.769C>A) n.694C>A c.73C>A (n.73C>A) c.466C>A (n.466C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.847C>A (n.847C>A) n.494C>A n.2501C>A c.1111C>A (n.1111C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.412+4417C>A (n.412+4417C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.696C>A (p.Leu232=) c.535C>A c.184C>A (n.184C>A) c.664C>A n.6067C>A n.510C>A n.1164C>A n.705C>A
15	g.72351143A>C	CA393063448	HEXA	n.3008T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.682T>G (n.682T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.768T>G (n.768T>G) n.693T>G c.72T>G (n.72T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.846T>G (n.846T>G) n.493T>G n.2500T>G c.1110T>G (n.1110T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.412+4416T>G (n.412+4416T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.534T>G c.183T>G (n.183T>G) c.663T>G n.6066T>G n.509T>G n.1163T>G n.704T>G
15	g.72351143A>G	CA393063450	HEXA	n.3008T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.682T>C (n.682T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.768T>C (n.768T>C) n.693T>C c.72T>C (n.72T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.846T>C (n.846T>C) n.493T>C n.2500T>C c.1110T>C (n.1110T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.412+4416T>C (n.412+4416T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.534T>C c.183T>C (n.183T>C) c.663T>C n.6066T>C n.509T>C n.1163T>C n.704T>C
15	g.72351143A>T	CA393063451	HEXA	n.3008T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.682T>A (n.682T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.768T>A (n.768T>A) n.693T>A c.72T>A (n.72T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.846T>A (n.846T>A) n.493T>A n.2500T>A c.1110T>A (n.1110T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.412+4416T>A (n.412+4416T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.695T>A (p.Leu232His) c.534T>A c.183T>A (n.183T>A) c.663T>A n.6066T>A n.509T>A n.1163T>A n.704T>A
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15	g.72351144G>T	CA393063454	HEXA	n.3007C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.681C>A (n.681C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.767C>A (n.767C>A) n.692C>A c.71C>A (n.71C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.845C>A (n.845C>A) n.492C>A n.2499C>A c.1109C>A (n.1109C>A) c.327C>A (n.327C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.412+4415C>A (n.412+4415C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.533C>A c.182C>A (n.182C>A) c.662C>A n.6065C>A n.508C>A n.1162C>A n.703C>A	gnomAD v4
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15	g.72351146T>G	CA393063463	HEXA	n.3005A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.679A>C (n.679A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.765A>C (n.765A>C) n.690A>C c.69A>C (n.69A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.843A>C (n.843A>C) n.490A>C n.2497A>C c.1107A>C (n.1107A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.412+4413A>C (n.412+4413A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.531A>C c.180A>C (n.180A>C) c.660A>C n.6063A>C n.506A>C n.1160A>C n.701A>C
15	g.72351147C>A	CA393063468	HEXA	n.3004G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.678G>T (n.678G>T) c.320G>T (n.320G>T) c.764G>T (n.764G>T) n.689G>T c.68G>T (n.68G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.489G>T n.2496G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.412+4412G>T (n.412+4412G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.530G>T c.179G>T (n.179G>T) c.659G>T n.6062G>T n.505G>T n.1159G>T n.700G>T
15	g.72351147C>G	CA393063465	HEXA	n.3004G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.678G>C (n.678G>C) c.320G>C (n.320G>C) c.764G>C (n.764G>C) n.689G>C c.68G>C (n.68G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.842G>C (n.842G>C) n.489G>C n.2496G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.324G>C (n.324G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.412+4412G>C (n.412+4412G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.530G>C c.179G>C (n.179G>C) c.659G>C n.6062G>C n.505G>C n.1159G>C n.700G>C	ClinVar gnomAD v4
15	g.72351147C>T	CA393063466	HEXA	n.3004G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.678G>A (n.678G>A) c.320G>A (n.320G>A) c.764G>A (n.764G>A) n.689G>A c.68G>A (n.68G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.842G>A (n.842G>A) n.489G>A n.2496G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.412+4412G>A (n.412+4412G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.530G>A c.179G>A (n.179G>A) c.659G>A n.6062G>A n.505G>A n.1159G>A n.700G>A	gnomAD v4
15	g.72351148T>A	CA491125467	HEXA	n.3003A>T c.657A>T (p.Pro219=) c.677A>T (n.677A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.763A>T (n.763A>T) n.688A>T c.67A>T (n.67A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.841A>T (n.841A>T) n.488A>T n.2495A>T c.1105A>T (n.1105A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.412+4411A>T (n.412+4411A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.690A>T (p.Pro230=) c.529A>T c.178A>T (n.178A>T) c.658A>T n.6061A>T n.504A>T n.1158A>T n.699A>T
15	g.72351148T>C	CA7644938	HEXA	n.3003A>G c.657A>G (p.Pro219=) c.677A>G (n.677A>G) c.319A>G (n.319A>G) c.763A>G (n.763A>G) n.688A>G c.67A>G (n.67A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.841A>G (n.841A>G) n.488A>G n.2495A>G c.1105A>G (n.1105A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.412+4411A>G (n.412+4411A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.690A>G (p.Pro230=) c.529A>G c.178A>G (n.178A>G) c.658A>G n.6061A>G n.504A>G n.1158A>G n.699A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.72351148T=	CA2186745635	HEXA	n.3003A= c.657A= (p.Pro219=) c.677A= (n.677A=) c.319A= (n.319A=) c.763A= (n.763A=) n.688A= c.67A= (n.67A=) c.460A= (n.460A=) c.555A= (n.555A=) c.841A= (n.841A=) n.488A= n.2495A= c.1105A= (n.1105A=) c.323A= (n.323A=) c.988A= (n.988A=) c.412+4411A= (n.412+4411A=) c.590A= (n.590A=) c.690A= (p.Pro230=) c.529A= c.178A= (n.178A=) c.658A= n.6061A= n.504A= n.1158A= n.699A=
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15	g.72351149G>C	CA393063471	HEXA	n.3002C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.676C>G (n.676C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.687C>G c.66C>G (n.66C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.840C>G (n.840C>G) n.487C>G n.2494C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.412+4410C>G (n.412+4410C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.528C>G c.177C>G (n.177C>G) c.657C>G n.6060C>G n.503C>G n.1157C>G n.698C>G
15	g.72351149G>T	CA393063473	HEXA	n.3002C>A c.656C>A (p.Pro219Gln) c.676C>A (n.676C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.687C>A c.66C>A (n.66C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.840C>A (n.840C>A) n.487C>A n.2494C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.412+4410C>A (n.412+4410C>A) c.589C>A (n.589C>A) c.689C>A (p.Pro230Gln) c.528C>A c.177C>A (n.177C>A) c.657C>A n.6060C>A n.503C>A n.1157C>A n.698C>A
15	g.72351150del	CA2629340380	HEXA	n.3002del c.656del (p.Pro219GlnfsTer4) c.676del (n.676del) c.318del (n.318del) c.762del (n.762del) n.687del c.66del (n.66del) c.459del (n.459del) c.554del (n.554del) c.840del (n.840del) n.487del n.2494del c.1104del (n.1104del) c.322del (n.322del) c.987del (n.987del) c.412+4410del (n.412+4410del) c.589del (n.589del) c.689del (p.Pro230GlnfsTer4) c.528del c.177del (n.177del) c.657del n.6060del n.503del n.1157del n.698del	gnomAD v4
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15	g.72351151A>G	CA491125473	HEXA	n.3000T>C c.654T>C (p.Phe218=) c.674T>C (n.674T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.760T>C (n.760T>C) n.685T>C c.64T>C (n.64T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.838T>C (n.838T>C) n.485T>C n.2492T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.412+4408T>C (n.412+4408T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.687T>C (p.Phe229=) c.526T>C c.175T>C (n.175T>C) c.655T>C n.6058T>C n.501T>C n.1155T>C n.696T>C
15	g.72351151A>T	CA393063479	HEXA	n.3000T>A c.654T>A (p.Phe218Leu) c.674T>A (n.674T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.760T>A (n.760T>A) n.685T>A c.64T>A (n.64T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.838T>A (n.838T>A) n.485T>A n.2492T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.412+4408T>A (n.412+4408T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.526T>A c.175T>A (n.175T>A) c.655T>A n.6058T>A n.501T>A n.1155T>A n.696T>A
15	g.72351152A>C	CA393063481	HEXA	n.2999T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) c.673T>G (n.673T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.759T>G (n.759T>G) n.684T>G c.63T>G (n.63T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.837T>G (n.837T>G) n.484T>G n.2491T>G c.1101T>G (n.1101T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.412+4407T>G (n.412+4407T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.525T>G c.174T>G (n.174T>G) c.654T>G n.6057T>G n.500T>G n.1154T>G n.695T>G
15	g.72351152A>G	CA393063482	HEXA	n.2999T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) c.673T>C (n.673T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.759T>C (n.759T>C) n.684T>C c.63T>C (n.63T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.837T>C (n.837T>C) n.484T>C n.2491T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.412+4407T>C (n.412+4407T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.525T>C c.174T>C (n.174T>C) c.654T>C n.6057T>C n.500T>C n.1154T>C n.695T>C
15	g.72351152A>T	CA393063484	HEXA	n.2999T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.673T>A (n.673T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.759T>A (n.759T>A) n.684T>A c.63T>A (n.63T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.837T>A (n.837T>A) n.484T>A n.2491T>A c.1101T>A (n.1101T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.412+4407T>A (n.412+4407T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.525T>A c.174T>A (n.174T>A) c.654T>A n.6057T>A n.500T>A n.1154T>A n.695T>A
15	g.72351153A>C	CA393063486	HEXA	n.2998T>G c.652T>G (p.Phe218Val) c.672T>G (n.672T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.758T>G (n.758T>G) n.683T>G c.62T>G (n.62T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.836T>G (n.836T>G) n.483T>G n.2490T>G c.1100T>G (n.1100T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.412+4406T>G (n.412+4406T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.524T>G c.173T>G (n.173T>G) c.653T>G n.6056T>G n.499T>G n.1153T>G n.694T>G
15	g.72351153A>G	CA393063489	HEXA	n.2998T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.672T>C (n.672T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.758T>C (n.758T>C) n.683T>C c.62T>C (n.62T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.836T>C (n.836T>C) n.483T>C n.2490T>C c.1100T>C (n.1100T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.412+4406T>C (n.412+4406T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.524T>C c.173T>C (n.173T>C) c.653T>C n.6056T>C n.499T>C n.1153T>C n.694T>C
15	g.72351153A>T	CA393063488	HEXA	n.2998T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) c.672T>A (n.672T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.758T>A (n.758T>A) n.683T>A c.62T>A (n.62T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.836T>A (n.836T>A) n.483T>A n.2490T>A c.1100T>A (n.1100T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.412+4406T>A (n.412+4406T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.524T>A c.173T>A (n.173T>A) c.653T>A n.6056T>A n.499T>A n.1153T>A n.694T>A
15	g.72351154A=	CA2186745636	HEXA	n.2997T= c.651T= (p.Thr217=) c.671T= (n.671T=) c.313T= (n.313T=) c.757T= (n.757T=) n.682T= c.61T= (n.61T=) c.454T= (n.454T=) c.549T= (n.549T=) c.835T= (n.835T=) n.482T= n.2489T= c.1099T= (n.1099T=) c.317T= (n.317T=) c.982T= (n.982T=) c.412+4405T= (n.412+4405T=) c.584T= (n.584T=) c.684T= (p.Thr228=) c.523T= c.172T= (n.172T=) c.652T= n.6055T= n.498T= n.1152T= n.693T=
15	g.72351154A>C	CA7644939	HEXA	n.2997T>G c.651T>G (p.Thr217=) c.671T>G (n.671T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.757T>G (n.757T>G) n.682T>G c.61T>G (n.61T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.835T>G (n.835T>G) n.482T>G n.2489T>G c.1099T>G (n.1099T>G) c.317T>G (n.317T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.412+4405T>G (n.412+4405T>G) c.584T>G (n.584T>G) c.684T>G (p.Thr228=) c.523T>G c.172T>G (n.172T>G) c.652T>G n.6055T>G n.498T>G n.1152T>G n.693T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72351154A>G	CA491125483	HEXA	n.2997T>C c.651T>C (p.Thr217=) c.671T>C (n.671T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.757T>C (n.757T>C) n.682T>C c.61T>C (n.61T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.835T>C (n.835T>C) n.482T>C n.2489T>C c.1099T>C (n.1099T>C) c.317T>C (n.317T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.412+4405T>C (n.412+4405T>C) c.584T>C (n.584T>C) c.684T>C (p.Thr228=) c.523T>C c.172T>C (n.172T>C) c.652T>C n.6055T>C n.498T>C n.1152T>C n.693T>C
15	g.72351154A>T	CA491125481	HEXA	n.2997T>A c.651T>A (p.Thr217=) c.671T>A (n.671T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.757T>A (n.757T>A) n.682T>A c.61T>A (n.61T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.835T>A (n.835T>A) n.482T>A n.2489T>A c.1099T>A (n.1099T>A) c.317T>A (n.317T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.412+4405T>A (n.412+4405T>A) c.584T>A (n.584T>A) c.684T>A (p.Thr228=) c.523T>A c.172T>A (n.172T>A) c.652T>A n.6055T>A n.498T>A n.1152T>A n.693T>A
15	g.72351155G>A	CA7644940	HEXA	n.2996C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.670C>T (n.670C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.756C>T (n.756C>T) n.681C>T c.60C>T (n.60C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.834C>T (n.834C>T) n.481C>T n.2488C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.412+4404C>T (n.412+4404C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.522C>T c.171C>T (n.171C>T) c.651C>T n.6054C>T n.497C>T n.1151C>T n.692C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72351155G>C	CA393063493	HEXA	n.2996C>G c.650C>G (p.Thr217Ser) c.670C>G (n.670C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.756C>G (n.756C>G) n.681C>G c.60C>G (n.60C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.834C>G (n.834C>G) n.481C>G n.2488C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.412+4404C>G (n.412+4404C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.522C>G c.171C>G (n.171C>G) c.651C>G n.6054C>G n.497C>G n.1151C>G n.692C>G	COSMIC
15	g.72351155G=	CA2186745637	HEXA	n.2996C= c.650C= (p.Thr217=) c.670C= (n.670C=) c.312C= (n.312C=) c.756C= (n.756C=) n.681C= c.60C= (n.60C=) c.453C= (n.453C=) c.548C= (n.548C=) c.834C= (n.834C=) n.481C= n.2488C= c.1098C= (n.1098C=) c.316C= (n.316C=) c.981C= (n.981C=) c.412+4404C= (n.412+4404C=) c.583C= (n.583C=) c.683C= (p.Thr228=) c.522C= c.171C= (n.171C=) c.651C= n.6054C= n.497C= n.1151C= n.692C=
15	g.72351155G>T	CA393063494	HEXA	n.2996C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) c.670C>A (n.670C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.756C>A (n.756C>A) n.681C>A c.60C>A (n.60C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.834C>A (n.834C>A) n.481C>A n.2488C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.412+4404C>A (n.412+4404C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.522C>A c.171C>A (n.171C>A) c.651C>A n.6054C>A n.497C>A n.1151C>A n.692C>A
15	g.72351156T>A	CA393063496	HEXA	n.2995A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.669A>T (n.669A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.755A>T (n.755A>T) n.680A>T c.59A>T (n.59A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.833A>T (n.833A>T) n.480A>T n.2487A>T c.1097A>T (n.1097A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.412+4403A>T (n.412+4403A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.521A>T c.170A>T (n.170A>T) c.650A>T n.6053A>T n.496A>T n.1150A>T n.691A>T
15	g.72351156T>C	CA393063497	HEXA	n.2995A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.669A>G (n.669A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.755A>G (n.755A>G) n.680A>G c.59A>G (n.59A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.833A>G (n.833A>G) n.480A>G n.2487A>G c.1097A>G (n.1097A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.412+4403A>G (n.412+4403A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.521A>G c.170A>G (n.170A>G) c.650A>G n.6053A>G n.496A>G n.1150A>G n.691A>G
15	g.72351156T>G	CA393063499	HEXA	n.2995A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.669A>C (n.669A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.755A>C (n.755A>C) n.680A>C c.59A>C (n.59A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.833A>C (n.833A>C) n.480A>C n.2487A>C c.1097A>C (n.1097A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.412+4403A>C (n.412+4403A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.521A>C c.170A>C (n.170A>C) c.650A>C n.6053A>C n.496A>C n.1150A>C n.691A>C
15	g.72351157G>A	CA491125492	HEXA	n.2994C>T c.648C>T (p.Phe216=) c.668C>T (n.668C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.754C>T (n.754C>T) n.679C>T c.58C>T (n.58C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.832C>T (n.832C>T) n.479C>T n.2486C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.412+4402C>T (n.412+4402C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.681C>T (p.Phe227=) c.520C>T c.169C>T (n.169C>T) c.649C>T n.6052C>T n.495C>T n.1149C>T n.690C>T
15	g.72351157G>C	CA393063500	HEXA	n.2994C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) c.668C>G (n.668C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.754C>G (n.754C>G) n.679C>G c.58C>G (n.58C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.832C>G (n.832C>G) n.479C>G n.2486C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.412+4402C>G (n.412+4402C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.681C>G (p.Phe227Leu) c.520C>G c.169C>G (n.169C>G) c.649C>G n.6052C>G n.495C>G n.1149C>G n.690C>G
15	g.72351157G>T	CA393063502	HEXA	n.2994C>A c.648C>A (p.Phe216Leu) c.668C>A (n.668C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.754C>A (n.754C>A) n.679C>A c.58C>A (n.58C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.832C>A (n.832C>A) n.479C>A n.2486C>A c.1096C>A (n.1096C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.412+4402C>A (n.412+4402C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.681C>A (p.Phe227Leu) c.520C>A c.169C>A (n.169C>A) c.649C>A n.6052C>A n.495C>A n.1149C>A n.690C>A	gnomAD v4
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15	g.72351158A>G	CA393063505	HEXA	n.2993T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) c.667T>C (n.667T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.753T>C (n.753T>C) n.678T>C c.57T>C (n.57T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.831T>C (n.831T>C) n.478T>C n.2485T>C c.1095T>C (n.1095T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.412+4401T>C (n.412+4401T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.519T>C c.168T>C (n.168T>C) c.648T>C n.6051T>C n.494T>C n.1148T>C n.689T>C
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15	g.72351159A>T	CA393063510	HEXA	n.2992T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) c.666T>A (n.666T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.752T>A (n.752T>A) n.677T>A c.56T>A (n.56T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.830T>A (n.830T>A) n.477T>A n.2484T>A c.1094T>A (n.1094T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.412+4400T>A (n.412+4400T>A) c.579T>A (n.579T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.518T>A c.167T>A (n.167T>A) c.647T>A n.6050T>A n.493T>A n.1147T>A n.688T>A
15	g.72351160G>A	CA491125501	HEXA	n.2991C>T c.645C>T (p.Ser215=) c.665C>T (n.665C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.751C>T (n.751C>T) n.676C>T c.55C>T (n.55C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.829C>T (n.829C>T) n.476C>T n.2483C>T c.1093C>T (n.1093C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.412+4399C>T (n.412+4399C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.678C>T (p.Ser226=) c.517C>T c.166C>T (n.166C>T) c.646C>T n.6049C>T n.492C>T n.1146C>T n.687C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72351169T>C	CA7644942	HEXA	n.2982A>G c.636A>G (p.Pro212=) c.656A>G (n.656A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.742A>G (n.742A>G) n.667A>G c.46A>G (n.46A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.467A>G n.2474A>G c.1084A>G (n.1084A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.412+4390A>G (n.412+4390A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.669A>G (p.Pro223=) c.508A>G c.157A>G (n.157A>G) c.637A>G n.6040A>G n.483A>G n.1137A>G n.678A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.72351169T=	CA2186745643	HEXA	n.2982A= c.636A= (p.Pro212=) c.656A= (n.656A=) c.298A= (n.298A=) c.742A= (n.742A=) n.667A= c.46A= (n.46A=) c.439A= (n.439A=) c.534A= (n.534A=) c.820A= (n.820A=) n.467A= n.2474A= c.1084A= (n.1084A=) c.302A= (n.302A=) c.967A= (n.967A=) c.412+4390A= (n.412+4390A=) c.569A= (n.569A=) c.669A= (p.Pro223=) c.508A= c.157A= (n.157A=) c.637A= n.6040A= n.483A= n.1137A= n.678A=
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15	g.72351175G>T	CA491125544	HEXA	n.2976C>A c.630C>A (p.Ser210=) c.650C>A (n.650C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.661C>A c.40C>A (n.40C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.814C>A (n.814C>A) n.461C>A n.2468C>A c.1078C>A (n.1078C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.412+4384C>A (n.412+4384C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.663C>A (p.Ser221=) c.502C>A c.151C>A (n.151C>A) c.631C>A n.6034C>A n.477C>A n.1131C>A n.672C>A
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15	g.72351178A>T	CA491125551	HEXA	n.2973T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.647T>A (n.647T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.733T>A (n.733T>A) n.658T>A c.37T>A (n.37T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.811T>A (n.811T>A) n.458T>A n.2465T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.412+4381T>A (n.412+4381T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.660T>A (p.Pro220=) c.499T>A c.148T>A (n.148T>A) c.628T>A n.6031T>A n.474T>A n.1128T>A n.669T>A	gnomAD v4
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15	g.72351196C>T	CA393063677	HEXA	n.2955G>A c.609G>A (p.Trp203Ter) c.629G>A (n.629G>A) c.271G>A (n.271G>A) c.715G>A (n.715G>A) n.640G>A c.19G>A (n.19G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.793G>A (n.793G>A) n.440G>A n.2447G>A c.1057G>A (n.1057G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.412+4363G>A (n.412+4363G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.642G>A (p.Trp214Ter) c.481G>A c.130G>A (n.130G>A) c.610G>A n.6013G>A n.456G>A n.1110G>A n.651G>A	ClinVar COSMIC
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15	g.72351198A>T	CA393063689	HEXA	n.2953T>A c.607T>A (p.Trp203Arg) c.627T>A (n.627T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.713T>A (n.713T>A) n.638T>A c.17T>A (n.17T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.791T>A (n.791T>A) n.438T>A n.2445T>A c.1055T>A (n.1055T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.412+4361T>A (n.412+4361T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.640T>A (p.Trp214Arg) c.479T>A c.128T>A (n.128T>A) c.608T>A n.6011T>A n.454T>A n.1108T>A n.649T>A
15	g.72351199G>A	CA491125619	HEXA	n.2952C>T c.606C>T (p.His202=) c.626C>T (n.626C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.712C>T (n.712C>T) n.637C>T c.16C>T (n.16C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.790C>T (n.790C>T) n.437C>T n.2444C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.937C>T (n.937C>T) c.412+4360C>T (n.412+4360C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.639C>T (p.His213=) c.478C>T c.127C>T (n.127C>T) c.607C>T n.6010C>T n.453C>T n.1107C>T n.648C>T	ClinVar dbSNP
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15	g.72351200T=	CA2186745654	HEXA	n.2951A= c.605A= (p.His202=) c.625A= (n.625A=) c.267A= (n.267A=) c.711A= (n.711A=) n.636A= c.15A= (n.15A=) c.408A= (n.408A=) c.503A= (n.503A=) c.789A= (n.789A=) n.436A= n.2443A= c.1053A= (n.1053A=) c.271A= (n.271A=) c.936A= (n.936A=) c.412+4359A= (n.412+4359A=) c.538A= (n.538A=) c.638A= (p.His213=) c.477A= c.126A= (n.126A=) c.606A= n.6009A= n.452A= n.1106A= n.647A=
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15	g.72351201G>T	CA393063709	HEXA	n.2950C>A c.604C>A (p.His202Asn) c.624C>A (n.624C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.635C>A c.14C>A (n.14C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.788C>A (n.788C>A) n.435C>A n.2442C>A c.1052C>A (n.1052C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.412+4358C>A (n.412+4358C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.476C>A c.125C>A (n.125C>A) c.605C>A n.6008C>A n.451C>A n.1105C>A n.646C>A
15	g.72351202G>A	CA491125627	HEXA	n.2949C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.623C>T (n.623C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.709C>T (n.709C>T) n.634C>T c.13C>T (n.13C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.787C>T (n.787C>T) n.434C>T n.2441C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.412+4357C>T (n.412+4357C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.636C>T (p.Phe212=) c.475C>T c.124C>T (n.124C>T) c.604C>T n.6007C>T n.450C>T n.1104C>T n.645C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15	g.72351209T=	CA2186745659	HEXA	n.2942A= c.596A= (p.Asn199=) c.616A= (n.616A=) c.258A= (n.258A=) c.702A= (n.702A=) n.627A= c.6A= (n.6A=) c.399A= (n.399A=) c.494A= (n.494A=) c.780A= (n.780A=) n.427A= n.2434A= c.1044A= (n.1044A=) c.262A= (n.262A=) c.927A= (n.927A=) c.412+4350A= (n.412+4350A=) c.529A= (n.529A=) c.629A= (p.Asn210=) c.468A= c.117A= (n.117A=) c.597A= n.6000A= n.443A= n.1097A= n.638A=
15	g.72351210T>A	CA393063751	HEXA	n.2941A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.615A>T (n.615A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.701A>T (n.701A>T) n.626A>T c.5A>T (n.5A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.779A>T (n.779A>T) n.426A>T n.2433A>T c.1043A>T (n.1043A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.412+4349A>T (n.412+4349A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.467A>T c.116A>T (n.116A>T) c.596A>T n.5999A>T n.442A>T n.1096A>T n.637A>T
15	g.72351210T>C	CA393063753	HEXA	n.2941A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) c.615A>G (n.615A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.701A>G (n.701A>G) n.626A>G c.5A>G (n.5A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.779A>G (n.779A>G) n.426A>G n.2433A>G c.1043A>G (n.1043A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.412+4349A>G (n.412+4349A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.467A>G c.116A>G (n.116A>G) c.596A>G n.5999A>G n.442A>G n.1096A>G n.637A>G
15	g.72351210T>G	CA393063755	HEXA	n.2941A>C c.595A>C (p.Asn199His) c.615A>C (n.615A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.701A>C (n.701A>C) n.626A>C c.5A>C (n.5A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.779A>C (n.779A>C) n.426A>C n.2433A>C c.1043A>C (n.1043A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.412+4349A>C (n.412+4349A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.467A>C c.116A>C (n.116A>C) c.596A>C n.5999A>C n.442A>C n.1096A>C n.637A>C

Number of alleles fetched