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15 | g.72351043T>C | CA491124939 | HEXA | n.3018+90A>G c.672+90A>G (n.672+90A>G) c.*334+90A>G (n.*334+90A>G) c.778+90A>G (n.778+90A>G) n.703+90A>G c.*82+90A>G (n.*82+90A>G) c.*475+90A>G (n.*475+90A>G) c.*570+90A>G (n.*570+90A>G) c.856+90A>G (n.856+90A>G) n.503+90A>G n.2510+90A>G c.1120+90A>G (n.1120+90A>G) c.*338+90A>G (n.*338+90A>G) c.1003+90A>G (n.1003+90A>G) c.412+4516A>G (n.412+4516A>G) c.605+90A>G (n.605+90A>G) c.705+90A>G (n.705+90A>G) c.544+90A>G c.*193+90A>G (n.*193+90A>G) n.6076+90A>G n.519+90A>G n.1173+90A>G n.714+90A>G | |
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15 | g.72351050A>G | CA491124994 | HEXA | n.3018+83T>C c.672+83T>C (n.672+83T>C) c.*334+83T>C (n.*334+83T>C) c.778+83T>C (n.778+83T>C) n.703+83T>C c.*82+83T>C (n.*82+83T>C) c.*475+83T>C (n.*475+83T>C) c.*570+83T>C (n.*570+83T>C) c.856+83T>C (n.856+83T>C) n.503+83T>C n.2510+83T>C c.1120+83T>C (n.1120+83T>C) c.*338+83T>C (n.*338+83T>C) c.1003+83T>C (n.1003+83T>C) c.412+4509T>C (n.412+4509T>C) c.605+83T>C (n.605+83T>C) c.705+83T>C (n.705+83T>C) c.544+83T>C c.*193+83T>C (n.*193+83T>C) n.6076+83T>C n.519+83T>C n.1173+83T>C n.714+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72351052A>T | CA491125007 | HEXA | n.3018+81T>A c.672+81T>A (n.672+81T>A) c.*334+81T>A (n.*334+81T>A) c.778+81T>A (n.778+81T>A) n.703+81T>A c.*82+81T>A (n.*82+81T>A) c.*475+81T>A (n.*475+81T>A) c.*570+81T>A (n.*570+81T>A) c.856+81T>A (n.856+81T>A) n.503+81T>A n.2510+81T>A c.1120+81T>A (n.1120+81T>A) c.*338+81T>A (n.*338+81T>A) c.1003+81T>A (n.1003+81T>A) c.412+4507T>A (n.412+4507T>A) c.605+81T>A (n.605+81T>A) c.705+81T>A (n.705+81T>A) c.544+81T>A c.*193+81T>A (n.*193+81T>A) n.6076+81T>A n.519+81T>A n.1173+81T>A n.714+81T>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72351090G>C | CA491125214 | HEXA | n.3018+43C>G c.672+43C>G (n.672+43C>G) c.*334+43C>G (n.*334+43C>G) c.778+43C>G (n.778+43C>G) n.703+43C>G c.*82+43C>G (n.*82+43C>G) c.*475+43C>G (n.*475+43C>G) c.*570+43C>G (n.*570+43C>G) c.856+43C>G (n.856+43C>G) n.503+43C>G n.2510+43C>G c.1120+43C>G (n.1120+43C>G) c.*338+43C>G (n.*338+43C>G) c.1003+43C>G (n.1003+43C>G) c.412+4469C>G (n.412+4469C>G) c.605+43C>G (n.605+43C>G) c.705+43C>G (n.705+43C>G) c.544+43C>G c.*193+43C>G (n.*193+43C>G) n.6076+43C>G n.519+43C>G n.1173+43C>G n.714+43C>G | |
15 | g.72351090G>T | CA491125215 | HEXA | n.3018+43C>A c.672+43C>A (n.672+43C>A) c.*334+43C>A (n.*334+43C>A) c.778+43C>A (n.778+43C>A) n.703+43C>A c.*82+43C>A (n.*82+43C>A) c.*475+43C>A (n.*475+43C>A) c.*570+43C>A (n.*570+43C>A) c.856+43C>A (n.856+43C>A) n.503+43C>A n.2510+43C>A c.1120+43C>A (n.1120+43C>A) c.*338+43C>A (n.*338+43C>A) c.1003+43C>A (n.1003+43C>A) c.412+4469C>A (n.412+4469C>A) c.605+43C>A (n.605+43C>A) c.705+43C>A (n.705+43C>A) c.544+43C>A c.*193+43C>A (n.*193+43C>A) n.6076+43C>A n.519+43C>A n.1173+43C>A n.714+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72351091A>C | CA491125217 | HEXA | n.3018+42T>G c.672+42T>G (n.672+42T>G) c.*334+42T>G (n.*334+42T>G) c.778+42T>G (n.778+42T>G) n.703+42T>G c.*82+42T>G (n.*82+42T>G) c.*475+42T>G (n.*475+42T>G) c.*570+42T>G (n.*570+42T>G) c.856+42T>G (n.856+42T>G) n.503+42T>G n.2510+42T>G c.1120+42T>G (n.1120+42T>G) c.*338+42T>G (n.*338+42T>G) c.1003+42T>G (n.1003+42T>G) c.412+4468T>G (n.412+4468T>G) c.605+42T>G (n.605+42T>G) c.705+42T>G (n.705+42T>G) c.544+42T>G c.*193+42T>G (n.*193+42T>G) n.6076+42T>G n.519+42T>G n.1173+42T>G n.714+42T>G | |
15 | g.72351091A>G | CA491125220 | HEXA | n.3018+42T>C c.672+42T>C (n.672+42T>C) c.*334+42T>C (n.*334+42T>C) c.778+42T>C (n.778+42T>C) n.703+42T>C c.*82+42T>C (n.*82+42T>C) c.*475+42T>C (n.*475+42T>C) c.*570+42T>C (n.*570+42T>C) c.856+42T>C (n.856+42T>C) n.503+42T>C n.2510+42T>C c.1120+42T>C (n.1120+42T>C) c.*338+42T>C (n.*338+42T>C) c.1003+42T>C (n.1003+42T>C) c.412+4468T>C (n.412+4468T>C) c.605+42T>C (n.605+42T>C) c.705+42T>C (n.705+42T>C) c.544+42T>C c.*193+42T>C (n.*193+42T>C) n.6076+42T>C n.519+42T>C n.1173+42T>C n.714+42T>C | |
15 | g.72351091A>T | CA491125218 | HEXA | n.3018+42T>A c.672+42T>A (n.672+42T>A) c.*334+42T>A (n.*334+42T>A) c.778+42T>A (n.778+42T>A) n.703+42T>A c.*82+42T>A (n.*82+42T>A) c.*475+42T>A (n.*475+42T>A) c.*570+42T>A (n.*570+42T>A) c.856+42T>A (n.856+42T>A) n.503+42T>A n.2510+42T>A c.1120+42T>A (n.1120+42T>A) c.*338+42T>A (n.*338+42T>A) c.1003+42T>A (n.1003+42T>A) c.412+4468T>A (n.412+4468T>A) c.605+42T>A (n.605+42T>A) c.705+42T>A (n.705+42T>A) c.544+42T>A c.*193+42T>A (n.*193+42T>A) n.6076+42T>A n.519+42T>A n.1173+42T>A n.714+42T>A | |
15 | g.72351092del | CA2575781234 | HEXA | n.3018+41del c.672+41del (n.672+41del) c.*334+41del (n.*334+41del) c.778+41del (n.778+41del) n.703+41del c.*82+41del (n.*82+41del) c.*475+41del (n.*475+41del) c.*570+41del (n.*570+41del) c.856+41del (n.856+41del) n.503+41del n.2510+41del c.1120+41del (n.1120+41del) c.*338+41del (n.*338+41del) c.1003+41del (n.1003+41del) c.412+4467del (n.412+4467del) c.605+41del (n.605+41del) c.705+41del (n.705+41del) c.544+41del c.*193+41del (n.*193+41del) n.6076+41del n.519+41del n.1173+41del n.714+41del | |
15 | g.72351092C>A | CA491125222 | HEXA | n.3018+41G>T c.672+41G>T (n.672+41G>T) c.*334+41G>T (n.*334+41G>T) c.778+41G>T (n.778+41G>T) n.703+41G>T c.*82+41G>T (n.*82+41G>T) c.*475+41G>T (n.*475+41G>T) c.*570+41G>T (n.*570+41G>T) c.856+41G>T (n.856+41G>T) n.503+41G>T n.2510+41G>T c.1120+41G>T (n.1120+41G>T) c.*338+41G>T (n.*338+41G>T) c.1003+41G>T (n.1003+41G>T) c.412+4467G>T (n.412+4467G>T) c.605+41G>T (n.605+41G>T) c.705+41G>T (n.705+41G>T) c.544+41G>T c.*193+41G>T (n.*193+41G>T) n.6076+41G>T n.519+41G>T n.1173+41G>T n.714+41G>T | |
15 | g.72351092C= | CA2186745609 | HEXA | n.3018+41G= c.672+41G= (n.672+41G=) c.*334+41G= (n.*334+41G=) c.778+41G= (n.778+41G=) n.703+41G= c.*82+41G= (n.*82+41G=) c.*475+41G= (n.*475+41G=) c.*570+41G= (n.*570+41G=) c.856+41G= (n.856+41G=) n.503+41G= n.2510+41G= c.1120+41G= (n.1120+41G=) c.*338+41G= (n.*338+41G=) c.1003+41G= (n.1003+41G=) c.412+4467G= (n.412+4467G=) c.605+41G= (n.605+41G=) c.705+41G= (n.705+41G=) c.544+41G= c.*193+41G= (n.*193+41G=) n.6076+41G= n.519+41G= n.1173+41G= n.714+41G= | |
15 | g.72351092C>G | CA491125224 | HEXA | n.3018+41G>C c.672+41G>C (n.672+41G>C) c.*334+41G>C (n.*334+41G>C) c.778+41G>C (n.778+41G>C) n.703+41G>C c.*82+41G>C (n.*82+41G>C) c.*475+41G>C (n.*475+41G>C) c.*570+41G>C (n.*570+41G>C) c.856+41G>C (n.856+41G>C) n.503+41G>C n.2510+41G>C c.1120+41G>C (n.1120+41G>C) c.*338+41G>C (n.*338+41G>C) c.1003+41G>C (n.1003+41G>C) c.412+4467G>C (n.412+4467G>C) c.605+41G>C (n.605+41G>C) c.705+41G>C (n.705+41G>C) c.544+41G>C c.*193+41G>C (n.*193+41G>C) n.6076+41G>C n.519+41G>C n.1173+41G>C n.714+41G>C | |
15 | g.72351092C>T | CA7644923 | HEXA | n.3018+41G>A c.672+41G>A (n.672+41G>A) c.*334+41G>A (n.*334+41G>A) c.778+41G>A (n.778+41G>A) n.703+41G>A c.*82+41G>A (n.*82+41G>A) c.*475+41G>A (n.*475+41G>A) c.*570+41G>A (n.*570+41G>A) c.856+41G>A (n.856+41G>A) n.503+41G>A n.2510+41G>A c.1120+41G>A (n.1120+41G>A) c.*338+41G>A (n.*338+41G>A) c.1003+41G>A (n.1003+41G>A) c.412+4467G>A (n.412+4467G>A) c.605+41G>A (n.605+41G>A) c.705+41G>A (n.705+41G>A) c.544+41G>A c.*193+41G>A (n.*193+41G>A) n.6076+41G>A n.519+41G>A n.1173+41G>A n.714+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72351093A>C | CA491125227 | HEXA | n.3018+40T>G c.672+40T>G (n.672+40T>G) c.*334+40T>G (n.*334+40T>G) c.778+40T>G (n.778+40T>G) n.703+40T>G c.*82+40T>G (n.*82+40T>G) c.*475+40T>G (n.*475+40T>G) c.*570+40T>G (n.*570+40T>G) c.856+40T>G (n.856+40T>G) n.503+40T>G n.2510+40T>G c.1120+40T>G (n.1120+40T>G) c.*338+40T>G (n.*338+40T>G) c.1003+40T>G (n.1003+40T>G) c.412+4466T>G (n.412+4466T>G) c.605+40T>G (n.605+40T>G) c.705+40T>G (n.705+40T>G) c.544+40T>G c.*193+40T>G (n.*193+40T>G) n.6076+40T>G n.519+40T>G n.1173+40T>G n.714+40T>G | |
15 | g.72351093A>G | CA491125229 | HEXA | n.3018+40T>C c.672+40T>C (n.672+40T>C) c.*334+40T>C (n.*334+40T>C) c.778+40T>C (n.778+40T>C) n.703+40T>C c.*82+40T>C (n.*82+40T>C) c.*475+40T>C (n.*475+40T>C) c.*570+40T>C (n.*570+40T>C) c.856+40T>C (n.856+40T>C) n.503+40T>C n.2510+40T>C c.1120+40T>C (n.1120+40T>C) c.*338+40T>C (n.*338+40T>C) c.1003+40T>C (n.1003+40T>C) c.412+4466T>C (n.412+4466T>C) c.605+40T>C (n.605+40T>C) c.705+40T>C (n.705+40T>C) c.544+40T>C c.*193+40T>C (n.*193+40T>C) n.6076+40T>C n.519+40T>C n.1173+40T>C n.714+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72351101A>T | CA491125269 | HEXA | n.3018+32T>A c.672+32T>A (n.672+32T>A) c.*334+32T>A (n.*334+32T>A) c.778+32T>A (n.778+32T>A) n.703+32T>A c.*82+32T>A (n.*82+32T>A) c.*475+32T>A (n.*475+32T>A) c.*570+32T>A (n.*570+32T>A) c.856+32T>A (n.856+32T>A) n.503+32T>A n.2510+32T>A c.1120+32T>A (n.1120+32T>A) c.*338+32T>A (n.*338+32T>A) c.1003+32T>A (n.1003+32T>A) c.412+4458T>A (n.412+4458T>A) c.605+32T>A (n.605+32T>A) c.705+32T>A (n.705+32T>A) c.544+32T>A c.*193+32T>A (n.*193+32T>A) n.6076+32T>A n.519+32T>A n.1173+32T>A n.714+32T>A | dbSNP |
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15 | g.72351107T>C | CA7644930 | HEXA | n.3018+26A>G c.672+26A>G (n.672+26A>G) c.*334+26A>G (n.*334+26A>G) c.778+26A>G (n.778+26A>G) n.703+26A>G c.*82+26A>G (n.*82+26A>G) c.*475+26A>G (n.*475+26A>G) c.*570+26A>G (n.*570+26A>G) c.856+26A>G (n.856+26A>G) n.503+26A>G n.2510+26A>G c.1120+26A>G (n.1120+26A>G) c.*338+26A>G (n.*338+26A>G) c.1003+26A>G (n.1003+26A>G) c.412+4452A>G (n.412+4452A>G) c.605+26A>G (n.605+26A>G) c.705+26A>G (n.705+26A>G) c.544+26A>G c.*193+26A>G (n.*193+26A>G) n.6076+26A>G n.519+26A>G n.1173+26A>G n.714+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72351107T>G | CA491125297 | HEXA | n.3018+26A>C c.672+26A>C (n.672+26A>C) c.*334+26A>C (n.*334+26A>C) c.778+26A>C (n.778+26A>C) n.703+26A>C c.*82+26A>C (n.*82+26A>C) c.*475+26A>C (n.*475+26A>C) c.*570+26A>C (n.*570+26A>C) c.856+26A>C (n.856+26A>C) n.503+26A>C n.2510+26A>C c.1120+26A>C (n.1120+26A>C) c.*338+26A>C (n.*338+26A>C) c.1003+26A>C (n.1003+26A>C) c.412+4452A>C (n.412+4452A>C) c.605+26A>C (n.605+26A>C) c.705+26A>C (n.705+26A>C) c.544+26A>C c.*193+26A>C (n.*193+26A>C) n.6076+26A>C n.519+26A>C n.1173+26A>C n.714+26A>C | |
15 | g.72351107T= | CA2186745618 | HEXA | n.3018+26A= c.672+26A= (n.672+26A=) c.*334+26A= (n.*334+26A=) c.778+26A= (n.778+26A=) n.703+26A= c.*82+26A= (n.*82+26A=) c.*475+26A= (n.*475+26A=) c.*570+26A= (n.*570+26A=) c.856+26A= (n.856+26A=) n.503+26A= n.2510+26A= c.1120+26A= (n.1120+26A=) c.*338+26A= (n.*338+26A=) c.1003+26A= (n.1003+26A=) c.412+4452A= (n.412+4452A=) c.605+26A= (n.605+26A=) c.705+26A= (n.705+26A=) c.544+26A= c.*193+26A= (n.*193+26A=) n.6076+26A= n.519+26A= n.1173+26A= n.714+26A= | |
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15 | g.72351110G>A | CA491125310 | HEXA | n.3018+23C>T c.672+23C>T (n.672+23C>T) c.*334+23C>T (n.*334+23C>T) c.778+23C>T (n.778+23C>T) n.703+23C>T c.*82+23C>T (n.*82+23C>T) c.*475+23C>T (n.*475+23C>T) c.*570+23C>T (n.*570+23C>T) c.856+23C>T (n.856+23C>T) n.503+23C>T n.2510+23C>T c.1120+23C>T (n.1120+23C>T) c.*338+23C>T (n.*338+23C>T) c.1003+23C>T (n.1003+23C>T) c.412+4449C>T (n.412+4449C>T) c.605+23C>T (n.605+23C>T) c.705+23C>T (n.705+23C>T) c.544+23C>T c.*193+23C>T (n.*193+23C>T) n.6076+23C>T n.519+23C>T n.1173+23C>T n.714+23C>T | |
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