Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.6289T>G
n.1386T>G
n.927T>G
15g.72349180A>GCA491119603HEXAn.3231T>C
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n.916T>C
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n.716T>C
n.2723T>C
c.1333T>C (n.1333T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
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n.6289T>C
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 dbSNP
15g.72349180A>TCA393062494HEXAn.3231T>A
c.885T>A (p.Asn295Lys)
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n.916T>A
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n.716T>A
n.2723T>A
c.1333T>A (n.1333T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1216T>A (n.1216T>A)
c.413-2855T>A (n.413-2855T>A)
c.739-1046T>A (n.739-1046T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.757T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.6289T>A
n.1386T>A
n.927T>A
 gnomAD v4
15g.72349181T>ACA393062496HEXAn.3230A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*546A>T (n.*546A>T)
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n.6288A>T
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n.926A>T
15g.72349181T>CCA7644872HEXAn.3230A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*546A>G (n.*546A>G)
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c.*782A>G (n.*782A>G)
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n.715A>G
n.2722A>G
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c.739-1047A>G (n.739-1047A>G)
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n.6288A>G
n.1385A>G
n.926A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72349181T>GCA393062497HEXAn.3230A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.927A>C (n.927A>C)
c.990A>C (n.990A>C)
n.915A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1068A>C (n.1068A>C)
n.715A>C
n.2722A>C
c.1332A>C (n.1332A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.413-2856A>C (n.413-2856A>C)
c.739-1047A>C (n.739-1047A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.756A>C
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n.6288A>C
n.1385A>C
n.926A>C
15g.72349181T=CA2186744883HEXAn.3230A=
c.884A= (p.Asn295=)
c.*546A= (n.*546A=)
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c.1332A= (n.1332A=)
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c.739-1047A= (n.739-1047A=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.756A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.6288A=
n.1385A=
n.926A=
15g.72349182T>ACA393062498HEXAn.3229A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.926A>T (n.926A>T)
c.989A>T (n.989A>T)
n.914A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1067A>T (n.1067A>T)
n.714A>T
n.2721A>T
c.1331A>T (n.1331A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.413-2857A>T (n.413-2857A>T)
c.739-1048A>T (n.739-1048A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.755A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.6287A>T
n.1384A>T
n.925A>T
15g.72349182T>CCA393062499HEXAn.3229A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.926A>G (n.926A>G)
c.989A>G (n.989A>G)
n.914A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1067A>G (n.1067A>G)
n.714A>G
n.2721A>G
c.1331A>G (n.1331A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.413-2857A>G (n.413-2857A>G)
c.739-1048A>G (n.739-1048A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.755A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.6287A>G
n.1384A>G
n.925A>G
15g.72349182T>GCA393062500HEXAn.3229A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.926A>C (n.926A>C)
c.989A>C (n.989A>C)
n.914A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1067A>C (n.1067A>C)
n.714A>C
n.2721A>C
c.1331A>C (n.1331A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.413-2857A>C (n.413-2857A>C)
c.739-1048A>C (n.739-1048A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.755A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.6287A>C
n.1384A>C
n.925A>C
15g.72349183G>ACA491119605HEXAn.3228C>T
c.882C>T (p.Leu294=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.988C>T (n.988C>T)
n.913C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
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n.713C>T
n.2720C>T
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1213C>T (n.1213C>T)
c.413-2858C>T (n.413-2858C>T)
c.739-1049C>T (n.739-1049C>T)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.754C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.6286C>T
n.1383C>T
n.924C>T
 gnomAD v4
15g.72349183G>CCA491119606HEXAn.3228C>G
c.882C>G (p.Leu294=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.988C>G (n.988C>G)
n.913C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1066C>G (n.1066C>G)
n.713C>G
n.2720C>G
c.1330C>G (n.1330C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1213C>G (n.1213C>G)
c.413-2858C>G (n.413-2858C>G)
c.739-1049C>G (n.739-1049C>G)
c.915C>G (p.Leu305=)
c.754C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.6286C>G
n.1383C>G
n.924C>G
15g.72349183G>TCA491119607HEXAn.3228C>A
c.882C>A (p.Leu294=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
n.913C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1066C>A (n.1066C>A)
n.713C>A
n.2720C>A
c.1330C>A (n.1330C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1213C>A (n.1213C>A)
c.413-2858C>A (n.413-2858C>A)
c.739-1049C>A (n.739-1049C>A)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.754C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.6286C>A
n.1383C>A
n.924C>A
15g.72349184A>CCA393062503HEXAn.3227T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.924T>G (n.924T>G)
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n.912T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
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n.712T>G
n.2719T>G
c.1329T>G (n.1329T>G)
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c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.753T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.6285T>G
n.1382T>G
n.923T>G
15g.72349184A>GCA393062501HEXAn.3227T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.924T>C (n.924T>C)
c.987T>C (n.987T>C)
n.912T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
n.712T>C
n.2719T>C
c.1329T>C (n.1329T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.413-2859T>C (n.413-2859T>C)
c.739-1050T>C (n.739-1050T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.753T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.6285T>C
n.1382T>C
n.923T>C
15g.72349184A>TCA393062502HEXAn.3227T>A
c.881T>A (p.Leu294His)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.924T>A (n.924T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
n.912T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.1065T>A (n.1065T>A)
n.712T>A
n.2719T>A
c.1329T>A (n.1329T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.413-2859T>A (n.413-2859T>A)
c.739-1050T>A (n.739-1050T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.753T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.6285T>A
n.1382T>A
n.923T>A
15g.72349185G>ACA393062504HEXAn.3226C>T
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.923C>T (n.923C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
n.911C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1064C>T (n.1064C>T)
n.711C>T
n.2718C>T
c.1328C>T (n.1328C>T)
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c.413-2860C>T (n.413-2860C>T)
c.739-1051C>T (n.739-1051C>T)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.752C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.6284C>T
n.1381C>T
n.922C>T
 gnomAD v4
15g.72349185G>CCA393062505HEXAn.3226C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.923C>G (n.923C>G)
c.986C>G (n.986C>G)
n.911C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1064C>G (n.1064C>G)
n.711C>G
n.2718C>G
c.1328C>G (n.1328C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.413-2860C>G (n.413-2860C>G)
c.739-1051C>G (n.739-1051C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.752C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.6284C>G
n.1381C>G
n.922C>G
15g.72349185G>TCA393062506HEXAn.3226C>A
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.923C>A (n.923C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
n.911C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1064C>A (n.1064C>A)
n.711C>A
n.2718C>A
c.1328C>A (n.1328C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.413-2860C>A (n.413-2860C>A)
c.739-1051C>A (n.739-1051C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.752C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.6284C>A
n.1381C>A
n.922C>A
15g.72349186A>CCA393062507HEXAn.3225T>G
c.879T>G (p.Ser293Arg)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
n.910T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1063T>G (n.1063T>G)
n.710T>G
n.2717T>G
c.1327T>G (n.1327T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.413-2861T>G (n.413-2861T>G)
c.739-1052T>G (n.739-1052T>G)
c.912T>G (p.Ser304Arg)
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c.*400T>G (n.*400T>G)
n.6283T>G
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n.921T>G
15g.72349186A>GCA491119609HEXAn.3225T>C
c.879T>C (p.Ser293=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
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n.910T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1063T>C (n.1063T>C)
n.710T>C
n.2717T>C
c.1327T>C (n.1327T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.413-2861T>C (n.413-2861T>C)
c.739-1052T>C (n.739-1052T>C)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.751T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.6283T>C
n.1380T>C
n.921T>C
15g.72349186A>TCA393062508HEXAn.3225T>A
c.879T>A (p.Ser293Arg)
c.*541T>A (n.*541T>A)
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n.710T>A
n.2717T>A
c.1327T>A (n.1327T>A)
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c.739-1052T>A (n.739-1052T>A)
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.751T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.6283T>A
n.1380T>A
n.921T>A
 gnomAD v4
15g.72349187C>ACA272611690HEXAn.3224G>T
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.*540G>T (n.*540G>T)
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n.6282G>T
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n.920G>T
 dbSNP
15g.72349187C=CA2186744884HEXAn.3224G=
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c.911G= (p.Ser304=)
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15g.72349187C>GCA393062510HEXAn.3224G>C
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.*540G>C (n.*540G>C)
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15g.72349187C>TCA393062509HEXAn.3224G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
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c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.413-2862G>A (n.413-2862G>A)
c.739-1053G>A (n.739-1053G>A)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.750G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.6282G>A
n.1379G>A
n.920G>A
15g.72349188T>ACA393062511HEXAn.3223A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.*539A>T (n.*539A>T)
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n.908A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
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n.708A>T
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n.6281A>T
n.1378A>T
n.919A>T
15g.72349188T>CCA393062512HEXAn.3223A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.920A>G (n.920A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
n.908A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
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n.708A>G
n.2715A>G
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c.413-2863A>G (n.413-2863A>G)
c.739-1054A>G (n.739-1054A>G)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.749A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.6281A>G
n.1378A>G
n.919A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349188T>GCA393062513HEXAn.3223A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.920A>C (n.920A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
n.908A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
n.708A>C
n.2715A>C
c.1325A>C (n.1325A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
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c.413-2863A>C (n.413-2863A>C)
c.739-1054A>C (n.739-1054A>C)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.749A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.6281A>C
n.1378A>C
n.919A>C
15g.72349188T=CA2186744885HEXAn.3223A=
c.877A= (p.Ser293=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.920A= (n.920A=)
c.983A= (n.983A=)
n.908A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.1061A= (n.1061A=)
n.708A=
n.2715A=
c.1325A= (n.1325A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.1208A= (n.1208A=)
c.413-2863A= (n.413-2863A=)
c.739-1054A= (n.739-1054A=)
c.910A= (p.Ser304=)
c.749A=
c.*398A= (n.*398A=)
n.6281A=
n.1378A=
n.919A=
15g.72349189G>ACA272611693HEXAn.3222C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.919C>T (n.919C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
n.907C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1060C>T (n.1060C>T)
n.707C>T
n.2714C>T
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c.1207C>T (n.1207C>T)
c.413-2864C>T (n.413-2864C>T)
c.739-1055C>T (n.739-1055C>T)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.748C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.6280C>T
n.1377C>T
n.918C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349189G>CCA491119612HEXAn.3222C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.919C>G (n.919C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
n.907C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
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n.2714C>G
c.1324C>G (n.1324C>G)
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c.909C>G (p.Pro303=)
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n.6280C>G
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n.918C>G
15g.72349189G=CA2186744886HEXAn.3222C=
c.876C= (p.Pro292=)
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n.1377C=
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15g.72349189G>TCA491119611HEXAn.3222C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
n.907C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1060C>A (n.1060C>A)
n.707C>A
n.2714C>A
c.1324C>A (n.1324C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1207C>A (n.1207C>A)
c.413-2864C>A (n.413-2864C>A)
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c.909C>A (p.Pro303=)
c.748C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.6280C>A
n.1377C>A
n.918C>A
15g.72349190G>ACA393062514HEXAn.3221C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
c.981C>T (n.981C>T)
n.906C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
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n.706C>T
n.2713C>T
c.1323C>T (n.1323C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1206C>T (n.1206C>T)
c.413-2865C>T (n.413-2865C>T)
c.739-1056C>T (n.739-1056C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.747C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.6279C>T
n.1376C>T
n.917C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.72349190G>CCA393062515HEXAn.3221C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.918C>G (n.918C>G)
c.981C>G (n.981C>G)
n.906C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
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n.706C>G
n.2713C>G
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c.1206C>G (n.1206C>G)
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c.739-1056C>G (n.739-1056C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.747C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.6279C>G
n.1376C>G
n.917C>G
15g.72349190G>TCA393062516HEXAn.3221C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
c.981C>A (n.981C>A)
n.906C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1059C>A (n.1059C>A)
n.706C>A
n.2713C>A
c.1323C>A (n.1323C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1206C>A (n.1206C>A)
c.413-2865C>A (n.413-2865C>A)
c.739-1056C>A (n.739-1056C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.747C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.6279C>A
n.1376C>A
n.917C>A
15g.72349191G>ACA393062518HEXAn.3220C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
c.980C>T (n.980C>T)
n.905C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1058C>T (n.1058C>T)
n.705C>T
n.2712C>T
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1205C>T (n.1205C>T)
c.413-2866C>T (n.413-2866C>T)
c.739-1057C>T (n.739-1057C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.746C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.6278C>T
n.1375C>T
n.916C>T
15g.72349191G>CCA393062520HEXAn.3220C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
c.980C>G (n.980C>G)
n.905C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1058C>G (n.1058C>G)
n.705C>G
n.2712C>G
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1205C>G (n.1205C>G)
c.413-2866C>G (n.413-2866C>G)
c.739-1057C>G (n.739-1057C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.746C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.6278C>G
n.1375C>G
n.916C>G
15g.72349191G>TCA393062522HEXAn.3220C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
c.980C>A (n.980C>A)
n.905C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1058C>A (n.1058C>A)
n.705C>A
n.2712C>A
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1205C>A (n.1205C>A)
c.413-2866C>A (n.413-2866C>A)
c.739-1057C>A (n.739-1057C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.746C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.6278C>A
n.1375C>A
n.916C>A
15g.72349192A>CCA393062523HEXAn.3219T>G
c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.916T>G (n.916T>G)
c.979T>G (n.979T>G)
n.904T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1057T>G (n.1057T>G)
n.704T>G
n.2711T>G
c.1321T>G (n.1321T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.413-2867T>G (n.413-2867T>G)
c.739-1058T>G (n.739-1058T>G)
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.745T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.6277T>G
n.1374T>G
n.915T>G
15g.72349192A>GCA491119613HEXAn.3219T>C
c.873T>C (p.Asn291=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.916T>C (n.916T>C)
c.979T>C (n.979T>C)
n.904T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1057T>C (n.1057T>C)
n.704T>C
n.2711T>C
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.413-2867T>C (n.413-2867T>C)
c.739-1058T>C (n.739-1058T>C)
c.906T>C (p.Asn302=)
c.745T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.6277T>C
n.1374T>C
n.915T>C
15g.72349192A>TCA393062524HEXAn.3219T>A
c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.916T>A (n.916T>A)
c.979T>A (n.979T>A)
n.904T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1057T>A (n.1057T>A)
n.704T>A
n.2711T>A
c.1321T>A (n.1321T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.413-2867T>A (n.413-2867T>A)
c.739-1058T>A (n.739-1058T>A)
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.745T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.6277T>A
n.1374T>A
n.915T>A
15g.72349193T>ACA393062529HEXAn.3218A>T
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.915A>T (n.915A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
n.903A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1056A>T (n.1056A>T)
n.703A>T
n.2710A>T
c.1320A>T (n.1320A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.1203A>T (n.1203A>T)
c.413-2868A>T (n.413-2868A>T)
c.739-1059A>T (n.739-1059A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.744A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.6276A>T
n.1373A>T
n.914A>T
15g.72349193T>CCA393062528HEXAn.3218A>G
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.915A>G (n.915A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
n.903A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1056A>G (n.1056A>G)
n.703A>G
n.2710A>G
c.1320A>G (n.1320A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.1203A>G (n.1203A>G)
c.413-2868A>G (n.413-2868A>G)
c.739-1059A>G (n.739-1059A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.744A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.6276A>G
n.1373A>G
n.914A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349193T>GCA393062526HEXAn.3218A>C
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.915A>C (n.915A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
n.903A>C
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c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
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n.703A>C
n.2710A>C
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
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c.413-2868A>C (n.413-2868A>C)
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c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.744A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.6276A>C
n.1373A>C
n.914A>C
15g.72349193T=CA2186744887HEXAn.3218A=
c.872A= (p.Asn291=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.915A= (n.915A=)
c.978A= (n.978A=)
n.903A=
c.*282A= (n.*282A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.1056A= (n.1056A=)
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n.2710A=
c.1320A= (n.1320A=)
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c.739-1059A= (n.739-1059A=)
c.905A= (p.Asn302=)
c.744A=
c.*393A= (n.*393A=)
n.6276A=
n.1373A=
n.914A=
15g.72349194T>ACA393062531HEXAn.3217A>T
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n.902A>T
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n.2709A>T
c.1319A>T (n.1319A>T)
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c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.743A>T
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n.6275A>T
n.1372A>T
n.913A>T
15g.72349194T>CCA393062532HEXAn.3217A>G
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.*533A>G (n.*533A>G)
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c.739-1060A>G (n.739-1060A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.743A>G
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n.6275A>G
n.1372A>G
n.913A>G
15g.72349194T>GCA7644873HEXAn.3217A>C
c.871A>C (p.Asn291His)
c.*533A>C (n.*533A>C)
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n.902A>C
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c.*674A>C (n.*674A>C)
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c.1055A>C (n.1055A>C)
n.702A>C
n.2709A>C
c.1319A>C (n.1319A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1202A>C (n.1202A>C)
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c.739-1060A>C (n.739-1060A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.743A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.6275A>C
n.1372A>C
n.913A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.72349194T=CA2186744888HEXAn.3217A=
c.871A= (p.Asn291=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.914A= (n.914A=)
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c.*281A= (n.*281A=)
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c.904A= (p.Asn302=)
c.743A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.6275A=
n.1372A=
n.913A=
15g.72349195C>ACA491119615HEXAn.3216G>T
c.870G>T (p.Val290=)
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n.701G>T
n.2708G>T
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c.903G>T (p.Val301=)
c.742G>T
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n.6274G>T
n.1371G>T
n.912G>T
15g.72349195C>GCA491119618HEXAn.3216G>C
c.870G>C (p.Val290=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
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n.901G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.1054G>C (n.1054G>C)
n.701G>C
n.2708G>C
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1201G>C (n.1201G>C)
c.413-2870G>C (n.413-2870G>C)
c.739-1061G>C (n.739-1061G>C)
c.903G>C (p.Val301=)
c.742G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.6274G>C
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n.912G>C
15g.72349195C>TCA491119616HEXAn.3216G>A
c.870G>A (p.Val290=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.913G>A (n.913G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
n.901G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.1054G>A (n.1054G>A)
n.701G>A
n.2708G>A
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.413-2870G>A (n.413-2870G>A)
c.739-1061G>A (n.739-1061G>A)
c.903G>A (p.Val301=)
c.742G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.6274G>A
n.1371G>A
n.912G>A
15g.72349196A>CCA393062535HEXAn.3215T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.912T>G (n.912T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
n.900T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.1053T>G (n.1053T>G)
n.700T>G
n.2707T>G
c.1317T>G (n.1317T>G)
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c.1200T>G (n.1200T>G)
c.413-2871T>G (n.413-2871T>G)
c.739-1062T>G (n.739-1062T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.741T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.6273T>G
n.1370T>G
n.911T>G
15g.72349196A>GCA393062537HEXAn.3215T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.912T>C (n.912T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
n.900T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.1053T>C (n.1053T>C)
n.700T>C
n.2707T>C
c.1317T>C (n.1317T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.413-2871T>C (n.413-2871T>C)
c.739-1062T>C (n.739-1062T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.741T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.6273T>C
n.1370T>C
n.911T>C
15g.72349196A>TCA393062538HEXAn.3215T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.912T>A (n.912T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
n.900T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.1053T>A (n.1053T>A)
n.700T>A
n.2707T>A
c.1317T>A (n.1317T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.413-2871T>A (n.413-2871T>A)
c.739-1062T>A (n.739-1062T>A)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.741T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.6273T>A
n.1370T>A
n.911T>A
15g.72349197C>ACA393062540HEXAn.3214G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.911G>T (n.911G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
n.899G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1052G>T (n.1052G>T)
n.699G>T
n.2706G>T
c.1316G>T (n.1316G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1199G>T (n.1199G>T)
c.413-2872G>T (n.413-2872G>T)
c.739-1063G>T (n.739-1063G>T)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.740G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.6272G>T
n.1369G>T
n.910G>T
15g.72349197C>GCA393062542HEXAn.3214G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
c.974G>C (n.974G>C)
n.899G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.699G>C
n.2706G>C
c.1316G>C (n.1316G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1199G>C (n.1199G>C)
c.413-2872G>C (n.413-2872G>C)
c.739-1063G>C (n.739-1063G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.740G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.6272G>C
n.1369G>C
n.910G>C
15g.72349197C>TCA393062543HEXAn.3214G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
c.974G>A (n.974G>A)
n.899G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.699G>A
n.2706G>A
c.1316G>A (n.1316G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1199G>A (n.1199G>A)
c.413-2872G>A (n.413-2872G>A)
c.739-1063G>A (n.739-1063G>A)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.740G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.6272G>A
n.1369G>A
n.910G>A
15g.72349198T>ACA491119620HEXAn.3213A>T
c.867A>T (p.Pro289=)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
n.898A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1051A>T (n.1051A>T)
n.698A>T
n.2705A>T
c.1315A>T (n.1315A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.413-2873A>T (n.413-2873A>T)
c.739-1064A>T (n.739-1064A>T)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.739A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.6271A>T
n.1368A>T
n.909A>T
15g.72349198T>CCA491119622HEXAn.3213A>G
c.867A>G (p.Pro289=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
n.898A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1051A>G (n.1051A>G)
n.698A>G
n.2705A>G
c.1315A>G (n.1315A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.413-2873A>G (n.413-2873A>G)
c.739-1064A>G (n.739-1064A>G)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.739A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.6271A>G
n.1368A>G
n.909A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349198T>GCA491119623HEXAn.3213A>C
c.867A>C (p.Pro289=)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
n.898A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1051A>C (n.1051A>C)
n.698A>C
n.2705A>C
c.1315A>C (n.1315A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.413-2873A>C (n.413-2873A>C)
c.739-1064A>C (n.739-1064A>C)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.739A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.6271A>C
n.1368A>C
n.909A>C
15g.72349198T=CA2186744889HEXAn.3213A=
c.867A= (p.Pro289=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.910A= (n.910A=)
c.973A= (n.973A=)
n.898A=
c.*277A= (n.*277A=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.1051A= (n.1051A=)
n.698A=
n.2705A=
c.1315A= (n.1315A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.1198A= (n.1198A=)
c.413-2873A= (n.413-2873A=)
c.739-1064A= (n.739-1064A=)
c.900A= (p.Pro300=)
c.739A=
c.*388A= (n.*388A=)
n.6271A=
n.1368A=
n.909A=
15g.72349199G>ACA393062544HEXAn.3212C>T
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
n.897C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
n.697C>T
n.2704C>T
c.1314C>T (n.1314C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.413-2874C>T (n.413-2874C>T)
c.739-1065C>T (n.739-1065C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.738C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.6270C>T
n.1367C>T
n.908C>T
 gnomAD v4
15g.72349199G>CCA393062546HEXAn.3212C>G
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
c.972C>G (n.972C>G)
n.897C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1050C>G (n.1050C>G)
n.697C>G
n.2704C>G
c.1314C>G (n.1314C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.413-2874C>G (n.413-2874C>G)
c.739-1065C>G (n.739-1065C>G)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.738C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.6270C>G
n.1367C>G
n.908C>G
15g.72349199G>TCA393062548HEXAn.3212C>A
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
n.897C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
n.697C>A
n.2704C>A
c.1314C>A (n.1314C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.413-2874C>A (n.413-2874C>A)
c.739-1065C>A (n.739-1065C>A)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.738C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.6270C>A
n.1367C>A
n.908C>A
 COSMIC
15g.72349200G>ACA393062553HEXAn.3211C>T
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
n.896C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
n.696C>T
n.2703C>T
c.1313C>T (n.1313C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.413-2875C>T (n.413-2875C>T)
c.739-1066C>T (n.739-1066C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.737C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.6269C>T
n.1366C>T
n.907C>T
 gnomAD v4
15g.72349200G>CCA393062551HEXAn.3211C>G
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
n.896C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
n.696C>G
n.2703C>G
c.1313C>G (n.1313C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.413-2875C>G (n.413-2875C>G)
c.739-1066C>G (n.739-1066C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.737C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.6269C>G
n.1366C>G
n.907C>G
 gnomAD v4
15g.72349200G>TCA393062550HEXAn.3211C>A
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
n.896C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
n.696C>A
n.2703C>A
c.1313C>A (n.1313C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.413-2875C>A (n.413-2875C>A)
c.739-1066C>A (n.739-1066C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.737C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.6269C>A
n.1366C>A
n.907C>A
15g.72349201T>ACA491119624HEXAn.3210A>T
c.864A>T (p.Gly288=)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.907A>T (n.907A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
n.895A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1048A>T (n.1048A>T)
n.695A>T
n.2702A>T
c.1312A>T (n.1312A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1195A>T (n.1195A>T)
c.413-2876A>T (n.413-2876A>T)
c.739-1067A>T (n.739-1067A>T)
c.897A>T (p.Gly299=)
c.736A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.6268A>T
n.1365A>T
n.906A>T
15g.72349201T>CCA491119626HEXAn.3210A>G
c.864A>G (p.Gly288=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.907A>G (n.907A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
n.895A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.1048A>G (n.1048A>G)
n.695A>G
n.2702A>G
c.1312A>G (n.1312A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1195A>G (n.1195A>G)
c.413-2876A>G (n.413-2876A>G)
c.739-1067A>G (n.739-1067A>G)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.736A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.6268A>G
n.1365A>G
n.906A>G
15g.72349201T>GCA491119628HEXAn.3210A>C
c.864A>C (p.Gly288=)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.907A>C (n.907A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
n.895A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.1048A>C (n.1048A>C)
n.695A>C
n.2702A>C
c.1312A>C (n.1312A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1195A>C (n.1195A>C)
c.413-2876A>C (n.413-2876A>C)
c.739-1067A>C (n.739-1067A>C)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.736A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.6268A>C
n.1365A>C
n.906A>C
15g.72349202C>ACA393062555HEXAn.3209G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.906G>T (n.906G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
n.894G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1047G>T (n.1047G>T)
n.694G>T
n.2701G>T
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1194G>T (n.1194G>T)
c.413-2877G>T (n.413-2877G>T)
c.739-1068G>T (n.739-1068G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.735G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.6267G>T
n.1364G>T
n.905G>T
15g.72349202C>GCA393062558HEXAn.3209G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
n.894G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1047G>C (n.1047G>C)
n.694G>C
n.2701G>C
c.1311G>C (n.1311G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.1194G>C (n.1194G>C)
c.413-2877G>C (n.413-2877G>C)
c.739-1068G>C (n.739-1068G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.735G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.6267G>C
n.1364G>C
n.905G>C
15g.72349202C>TCA393062557HEXAn.3209G>A
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
n.894G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1047G>A (n.1047G>A)
n.694G>A
n.2701G>A
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.1194G>A (n.1194G>A)
c.413-2877G>A (n.413-2877G>A)
c.739-1068G>A (n.739-1068G>A)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.735G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.6267G>A
n.1364G>A
n.905G>A
15g.72349203C>ACA393062560HEXAn.3208G>T
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
n.893G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1046G>T (n.1046G>T)
n.693G>T
n.2700G>T
c.1310G>T (n.1310G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.413-2878G>T (n.413-2878G>T)
c.739-1069G>T (n.739-1069G>T)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.734G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.6266G>T
n.1363G>T
n.904G>T
15g.72349203C=CA2186744890HEXAn.3208G=
c.862G= (p.Gly288=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.905G= (n.905G=)
c.968G= (n.968G=)
n.893G=
c.*272G= (n.*272G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*760G= (n.*760G=)
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n.2700G=
c.1310G= (n.1310G=)
c.*528G= (n.*528G=)
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c.413-2878G= (n.413-2878G=)
c.739-1069G= (n.739-1069G=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.734G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.6266G=
n.1363G=
n.904G=
15g.72349203C>GCA393062562HEXAn.3208G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
n.893G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1046G>C (n.1046G>C)
n.693G>C
n.2700G>C
c.1310G>C (n.1310G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.413-2878G>C (n.413-2878G>C)
c.739-1069G>C (n.739-1069G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.734G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.6266G>C
n.1363G>C
n.904G>C
15g.72349203C>TCA393062563HEXAn.3208G>A
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
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c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
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c.1046G>A (n.1046G>A)
n.693G>A
n.2700G>A
c.1310G>A (n.1310G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
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c.413-2878G>A (n.413-2878G>A)
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c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.734G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.6266G>A
n.1363G>A
n.904G>A
 dbSNP
15g.72349204A=CA2186744891HEXAn.3207T=
c.861T= (p.Phe287=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.904T= (n.904T=)
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c.*271T= (n.*271T=)
c.*664T= (n.*664T=)
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c.1309T= (n.1309T=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.1192T= (n.1192T=)
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c.739-1070T= (n.739-1070T=)
c.894T= (p.Phe298=)
c.733T=
c.*382T= (n.*382T=)
n.6265T=
n.1362T=
n.903T=
15g.72349204A>CCA393062565HEXAn.3207T>G
c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.967T>G (n.967T>G)
n.892T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1045T>G (n.1045T>G)
n.692T>G
n.2699T>G
c.1309T>G (n.1309T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.1192T>G (n.1192T>G)
c.413-2879T>G (n.413-2879T>G)
c.739-1070T>G (n.739-1070T>G)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.733T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.6265T>G
n.1362T>G
n.903T>G
15g.72349204A>GCA491119631HEXAn.3207T>C
c.861T>C (p.Phe287=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.967T>C (n.967T>C)
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n.2699T>C
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.1192T>C (n.1192T>C)
c.413-2879T>C (n.413-2879T>C)
c.739-1070T>C (n.739-1070T>C)
c.894T>C (p.Phe298=)
c.733T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.6265T>C
n.1362T>C
n.903T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349204A>TCA393062566HEXAn.3207T>A
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.967T>A (n.967T>A)
n.892T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
n.692T>A
n.2699T>A
c.1309T>A (n.1309T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.1192T>A (n.1192T>A)
c.413-2879T>A (n.413-2879T>A)
c.739-1070T>A (n.739-1070T>A)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.733T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.6265T>A
n.1362T>A
n.903T>A
15g.72349205A>CCA393062567HEXAn.3206T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.903T>G (n.903T>G)
c.966T>G (n.966T>G)
n.891T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
n.691T>G
n.2698T>G
c.1308T>G (n.1308T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.413-2880T>G (n.413-2880T>G)
c.739-1071T>G (n.739-1071T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.732T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.6264T>G
n.1361T>G
n.902T>G
15g.72349205A>GCA393062569HEXAn.3206T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.903T>C (n.903T>C)
c.966T>C (n.966T>C)
n.891T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.1044T>C (n.1044T>C)
n.691T>C
n.2698T>C
c.1308T>C (n.1308T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.1191T>C (n.1191T>C)
c.413-2880T>C (n.413-2880T>C)
c.739-1071T>C (n.739-1071T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.732T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.6264T>C
n.1361T>C
n.902T>C
 gnomAD v4
15g.72349205A>TCA393062570HEXAn.3206T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.903T>A (n.903T>A)
c.966T>A (n.966T>A)
n.891T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
n.691T>A
n.2698T>A
c.1308T>A (n.1308T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1191T>A (n.1191T>A)
c.413-2880T>A (n.413-2880T>A)
c.739-1071T>A (n.739-1071T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.732T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.6264T>A
n.1361T>A
n.902T>A
15g.72349206A=CA2186744892HEXAn.3205T=
c.859T= (p.Phe287=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.902T= (n.902T=)
c.965T= (n.965T=)
n.890T=
c.*269T= (n.*269T=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.1043T= (n.1043T=)
n.690T=
n.2697T=
c.1307T= (n.1307T=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.1190T= (n.1190T=)
c.413-2881T= (n.413-2881T=)
c.739-1072T= (n.739-1072T=)
c.892T= (p.Phe298=)
c.731T=
c.*380T= (n.*380T=)
n.6263T=
n.1360T=
n.901T=
15g.72349206A>CCA393062573HEXAn.3205T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
n.890T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1043T>G (n.1043T>G)
n.690T>G
n.2697T>G
c.1307T>G (n.1307T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.1190T>G (n.1190T>G)
c.413-2881T>G (n.413-2881T>G)
c.739-1072T>G (n.739-1072T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.731T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.6263T>G
n.1360T>G
n.901T>G
15g.72349206A>GCA393062574HEXAn.3205T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
n.890T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1043T>C (n.1043T>C)
n.690T>C
n.2697T>C
c.1307T>C (n.1307T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.413-2881T>C (n.413-2881T>C)
c.739-1072T>C (n.739-1072T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.731T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.6263T>C
n.1360T>C
n.901T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349206A>TCA393062576HEXAn.3205T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
n.890T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1043T>A (n.1043T>A)
n.690T>A
n.2697T>A
c.1307T>A (n.1307T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1190T>A (n.1190T>A)
c.413-2881T>A (n.413-2881T>A)
c.739-1072T>A (n.739-1072T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.731T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.6263T>A
n.1360T>A
n.901T>A
15g.72349207G>ACA7644874HEXAn.3204C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
c.964C>T (n.964C>T)
n.889C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1042C>T (n.1042C>T)
n.689C>T
n.2696C>T
c.1306C>T (n.1306C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.413-2882C>T (n.413-2882C>T)
c.739-1073C>T (n.739-1073C>T)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.730C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.6262C>T
n.1359C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349207G>CCA491119635HEXAn.3204C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.901C>G (n.901C>G)
c.964C>G (n.964C>G)
n.889C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1042C>G (n.1042C>G)
n.689C>G
n.2696C>G
c.1306C>G (n.1306C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.413-2882C>G (n.413-2882C>G)
c.739-1073C>G (n.739-1073C>G)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.730C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.6262C>G
n.1359C>G
n.900C>G
15g.72349207G=CA2186744893HEXAn.3204C=
c.858C= (p.Thr286=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.901C= (n.901C=)
c.964C= (n.964C=)
n.889C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1042C= (n.1042C=)
n.689C=
n.2696C=
c.1306C= (n.1306C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.1189C= (n.1189C=)
c.413-2882C= (n.413-2882C=)
c.739-1073C= (n.739-1073C=)
c.891C= (p.Thr297=)
c.730C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.6262C=
n.1359C=
n.900C=
15g.72349207G>TCA491119636HEXAn.3204C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
c.964C>A (n.964C>A)
n.889C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1042C>A (n.1042C>A)
n.689C>A
n.2696C>A
c.1306C>A (n.1306C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.413-2882C>A (n.413-2882C>A)
c.739-1073C>A (n.739-1073C>A)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.730C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.6262C>A
n.1359C>A
n.900C>A
15g.72349208G>ACA393062577HEXAn.3203C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
n.888C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1041C>T (n.1041C>T)
n.688C>T
n.2695C>T
c.1305C>T (n.1305C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.413-2883C>T (n.413-2883C>T)
c.739-1074C>T (n.739-1074C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.729C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.6261C>T
n.1358C>T
n.899C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349208G>CCA393062581HEXAn.3203C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
n.888C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1041C>G (n.1041C>G)
n.688C>G
n.2695C>G
c.1305C>G (n.1305C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.413-2883C>G (n.413-2883C>G)
c.739-1074C>G (n.739-1074C>G)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.729C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.6261C>G
n.1358C>G
n.899C>G
15g.72349208G=CA2186744894HEXAn.3203C=
c.857C= (p.Thr286=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.900C= (n.900C=)
c.963C= (n.963C=)
n.888C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1041C= (n.1041C=)
n.688C=
n.2695C=
c.1305C= (n.1305C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.1188C= (n.1188C=)
c.413-2883C= (n.413-2883C=)
c.739-1074C= (n.739-1074C=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.729C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.6261C=
n.1358C=
n.899C=
15g.72349208G>TCA393062579HEXAn.3203C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
n.888C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1041C>A (n.1041C>A)
n.688C>A
n.2695C>A
c.1305C>A (n.1305C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.413-2883C>A (n.413-2883C>A)
c.739-1074C>A (n.739-1074C>A)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.729C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.6261C>A
n.1358C>A
n.899C>A
15g.72349209T>ACA393062583HEXAn.3202A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.899A>T (n.899A>T)
c.962A>T (n.962A>T)
n.887A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1040A>T (n.1040A>T)
n.687A>T
n.2694A>T
c.1304A>T (n.1304A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.413-2884A>T (n.413-2884A>T)
c.739-1075A>T (n.739-1075A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.728A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.6260A>T
n.1357A>T
n.898A>T
15g.72349209T>CCA393062584HEXAn.3202A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.899A>G (n.899A>G)
c.962A>G (n.962A>G)
n.887A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1040A>G (n.1040A>G)
n.687A>G
n.2694A>G
c.1304A>G (n.1304A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.413-2884A>G (n.413-2884A>G)
c.739-1075A>G (n.739-1075A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.728A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.6260A>G
n.1357A>G
n.898A>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.72349209T>GCA393062586HEXAn.3202A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.899A>C (n.899A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
n.887A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1040A>C (n.1040A>C)
n.687A>C
n.2694A>C
c.1304A>C (n.1304A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.413-2884A>C (n.413-2884A>C)
c.739-1075A>C (n.739-1075A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.728A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.6260A>C
n.1357A>C
n.898A>C
15g.72349210G>ACA7644875HEXAn.3201C>T
c.855C>T (p.Gly285=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
n.886C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1039C>T (n.1039C>T)
n.686C>T
n.2693C>T
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.413-2885C>T (n.413-2885C>T)
c.739-1076C>T (n.739-1076C>T)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.727C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.6259C>T
n.1356C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349210G>CCA491119642HEXAn.3201C>G
c.855C>G (p.Gly285=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.898C>G (n.898C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
n.886C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.1039C>G (n.1039C>G)
n.686C>G
n.2693C>G
c.1303C>G (n.1303C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.413-2885C>G (n.413-2885C>G)
c.739-1076C>G (n.739-1076C>G)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.727C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.6259C>G
n.1356C>G
n.897C>G
15g.72349210G=CA2186744895HEXAn.3201C=
c.855C= (p.Gly285=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.898C= (n.898C=)
c.961C= (n.961C=)
n.886C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.1039C= (n.1039C=)
n.686C=
n.2693C=
c.1303C= (n.1303C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.1186C= (n.1186C=)
c.413-2885C= (n.413-2885C=)
c.739-1076C= (n.739-1076C=)
c.888C= (p.Gly296=)
c.727C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.6259C=
n.1356C=
n.897C=
15g.72349210G>TCA491119640HEXAn.3201C>A
c.855C>A (p.Gly285=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
n.886C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.1039C>A (n.1039C>A)
n.686C>A
n.2693C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.413-2885C>A (n.413-2885C>A)
c.739-1076C>A (n.739-1076C>A)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.727C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.6259C>A
n.1356C>A
n.897C>A
15g.72349210_72349211insAGCA2740096729HEXAn.3201_3202insTC
c.855_856insTC (p.Thr286SerfsTer6)
c.*517_*518insTC (n.*517_*518insTC)
c.898_899insTC (n.898_899insTC)
c.961_962insTC (n.961_962insTC)
n.886_887insTC
c.*265_*266insTC (n.*265_*266insTC)
c.*658_*659insTC (n.*658_*659insTC)
c.*753_*754insTC (n.*753_*754insTC)
c.1039_1040insTC (n.1039_1040insTC)
n.686_687insTC
n.2693_2694insTC
c.1303_1304insTC (n.1303_1304insTC)
c.*521_*522insTC (n.*521_*522insTC)
c.1186_1187insTC (n.1186_1187insTC)
c.413-2885_413-2884insTC (n.413-2885_413-2884insTC)
c.739-1076_739-1075insTC (n.739-1076_739-1075insTC)
c.888_889insTC (p.Thr297SerfsTer6)
c.727_728insTC
c.*376_*377insTC (n.*376_*377insTC)
n.6259_6260insTC
n.1356_1357insTC
n.897_898insTC
 ClinVar
15g.72349211C>ACA393062589HEXAn.3200G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.897G>T (n.897G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
n.885G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1038G>T (n.1038G>T)
n.685G>T
n.2692G>T
c.1302G>T (n.1302G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.1185G>T (n.1185G>T)
c.413-2886G>T (n.413-2886G>T)
c.739-1077G>T (n.739-1077G>T)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.726G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.6258G>T
n.1355G>T
n.896G>T
15g.72349211C>GCA393062590HEXAn.3200G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.897G>C (n.897G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
n.885G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1038G>C (n.1038G>C)
n.685G>C
n.2692G>C
c.1302G>C (n.1302G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.1185G>C (n.1185G>C)
c.413-2886G>C (n.413-2886G>C)
c.739-1077G>C (n.739-1077G>C)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.726G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.6258G>C
n.1355G>C
n.896G>C
15g.72349211C>TCA393062593HEXAn.3200G>A
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.897G>A (n.897G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
n.885G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1038G>A (n.1038G>A)
n.685G>A
n.2692G>A
c.1302G>A (n.1302G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1185G>A (n.1185G>A)
c.413-2886G>A (n.413-2886G>A)
c.739-1077G>A (n.739-1077G>A)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.726G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.6258G>A
n.1355G>A
n.896G>A
15g.72349212C>ACA393062594HEXAn.3199G>T
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
n.884G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.1037G>T (n.1037G>T)
n.684G>T
n.2691G>T
c.1301G>T (n.1301G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.413-2887G>T (n.413-2887G>T)
c.739-1078G>T (n.739-1078G>T)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.725G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.6257G>T
n.1354G>T
n.895G>T
15g.72349212C=CA2186744896HEXAn.3199G=
c.853G= (p.Gly285=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.896G= (n.896G=)
c.959G= (n.959G=)
n.884G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.1037G= (n.1037G=)
n.684G=
n.2691G=
c.1301G= (n.1301G=)
c.*519G= (n.*519G=)
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c.413-2887G= (n.413-2887G=)
c.739-1078G= (n.739-1078G=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.725G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.6257G=
n.1354G=
n.895G=
15g.72349212C>GCA393062596HEXAn.3199G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
n.884G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.1037G>C (n.1037G>C)
n.684G>C
n.2691G>C
c.1301G>C (n.1301G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.413-2887G>C (n.413-2887G>C)
c.739-1078G>C (n.739-1078G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.725G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.6257G>C
n.1354G>C
n.895G>C
15g.72349212C>TCA393062597HEXAn.3199G>A
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.896G>A (n.896G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
n.884G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1037G>A (n.1037G>A)
n.684G>A
n.2691G>A
c.1301G>A (n.1301G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.413-2887G>A (n.413-2887G>A)
c.739-1078G>A (n.739-1078G>A)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.725G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.6257G>A
n.1354G>A
n.895G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349213A=CA2186744897HEXAn.3198T=
c.852T= (p.Ser284=)
c.*514T= (n.*514T=)
c.895T= (n.895T=)
c.958T= (n.958T=)
n.883T=
c.*262T= (n.*262T=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.1036T= (n.1036T=)
n.683T=
n.2690T=
c.1300T= (n.1300T=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.1183T= (n.1183T=)
c.413-2888T= (n.413-2888T=)
c.739-1079T= (n.739-1079T=)
c.885T= (p.Ser295=)
c.724T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.6256T=
n.1353T=
n.894T=
15g.72349213A>CCA491119645HEXAn.3198T>G
c.852T>G (p.Ser284=)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
c.958T>G (n.958T>G)
n.883T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1036T>G (n.1036T>G)
n.683T>G
n.2690T>G
c.1300T>G (n.1300T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.413-2888T>G (n.413-2888T>G)
c.739-1079T>G (n.739-1079T>G)
c.885T>G (p.Ser295=)
c.724T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.6256T>G
n.1353T>G
n.894T>G
15g.72349213A>GCA491119646HEXAn.3198T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
n.883T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1036T>C (n.1036T>C)
n.683T>C
n.2690T>C
c.1300T>C (n.1300T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.413-2888T>C (n.413-2888T>C)
c.739-1079T>C (n.739-1079T>C)
c.885T>C (p.Ser295=)
c.724T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.6256T>C
n.1353T>C
n.894T>C
 dbSNP
15g.72349213A>TCA491119647HEXAn.3198T>A
c.852T>A (p.Ser284=)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
n.883T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1036T>A (n.1036T>A)
n.683T>A
n.2690T>A
c.1300T>A (n.1300T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.413-2888T>A (n.413-2888T>A)
c.739-1079T>A (n.739-1079T>A)
c.885T>A (p.Ser295=)
c.724T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.6256T>A
n.1353T>A
n.894T>A
15g.72349215_72349216dupCA2575781217HEXAn.3197_3198dup
c.851_852dup (p.Gly285LeufsTer7)
c.*513_*514dup (n.*513_*514dup)
c.894_895dup (n.894_895dup)
c.957_958dup (n.957_958dup)
n.882_883dup
c.*261_*262dup (n.*261_*262dup)
c.*654_*655dup (n.*654_*655dup)
c.*749_*750dup (n.*749_*750dup)
c.1035_1036dup (n.1035_1036dup)
n.682_683dup
n.2689_2690dup
c.1299_1300dup (n.1299_1300dup)
c.*517_*518dup (n.*517_*518dup)
c.1182_1183dup (n.1182_1183dup)
c.413-2889_413-2888dup (n.413-2889_413-2888dup)
c.739-1080_739-1079dup (n.739-1080_739-1079dup)
c.884_885dup (p.Gly296LeufsTer7)
c.723_724dup
c.*372_*373dup (n.*372_*373dup)
n.6255_6256dup
n.1352_1353dup
n.893_894dup
 gnomAD v4
15g.72349214G>ACA393062601HEXAn.3197C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
n.882C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
n.682C>T
n.2689C>T
c.1299C>T (n.1299C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.413-2889C>T (n.413-2889C>T)
c.739-1080C>T (n.739-1080C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.723C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.6255C>T
n.1352C>T
n.893C>T
15g.72349214G>CCA393062603HEXAn.3197C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.894C>G (n.894C>G)
c.957C>G (n.957C>G)
n.882C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1035C>G (n.1035C>G)
n.682C>G
n.2689C>G
c.1299C>G (n.1299C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.413-2889C>G (n.413-2889C>G)
c.739-1080C>G (n.739-1080C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.723C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.6255C>G
n.1352C>G
n.893C>G
15g.72349214G>TCA393062600HEXAn.3197C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
n.882C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
n.682C>A
n.2689C>A
c.1299C>A (n.1299C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.413-2889C>A (n.413-2889C>A)
c.739-1080C>A (n.739-1080C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.723C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.6255C>A
n.1352C>A
n.893C>A
15g.72349215A>CCA393062604HEXAn.3196T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.893T>G (n.893T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
n.881T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1034T>G (n.1034T>G)
n.681T>G
n.2688T>G
c.1298T>G (n.1298T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.413-2890T>G (n.413-2890T>G)
c.739-1081T>G (n.739-1081T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.722T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.6254T>G
n.1351T>G
n.892T>G
15g.72349215A>GCA393062606HEXAn.3196T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.893T>C (n.893T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
n.881T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1034T>C (n.1034T>C)
n.681T>C
n.2688T>C
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.413-2890T>C (n.413-2890T>C)
c.739-1081T>C (n.739-1081T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.722T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.6254T>C
n.1351T>C
n.892T>C
 gnomAD v4
15g.72349215A>TCA393062608HEXAn.3196T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.893T>A (n.893T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
n.881T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1034T>A (n.1034T>A)
n.681T>A
n.2688T>A
c.1298T>A (n.1298T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.413-2890T>A (n.413-2890T>A)
c.739-1081T>A (n.739-1081T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.722T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.6254T>A
n.1351T>A
n.892T>A
15g.72349216G>ACA491119651HEXAn.3195C>T
c.849C>T (p.Pro283=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.892C>T (n.892C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
n.880C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
n.680C>T
n.2687C>T
c.1297C>T (n.1297C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.413-2891C>T (n.413-2891C>T)
c.739-1082C>T (n.739-1082C>T)
c.882C>T (p.Pro294=)
c.721C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.6253C>T
n.1350C>T
n.891C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72349216G>CCA491119653HEXAn.3195C>G
c.849C>G (p.Pro283=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.892C>G (n.892C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
n.880C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
n.680C>G
n.2687C>G
c.1297C>G (n.1297C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.413-2891C>G (n.413-2891C>G)
c.739-1082C>G (n.739-1082C>G)
c.882C>G (p.Pro294=)
c.721C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.6253C>G
n.1350C>G
n.891C>G
 ClinVar dbSNP
15g.72349216G>TCA491119652HEXAn.3195C>A
c.849C>A (p.Pro283=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.892C>A (n.892C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
n.880C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
n.680C>A
n.2687C>A
c.1297C>A (n.1297C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.413-2891C>A (n.413-2891C>A)
c.739-1082C>A (n.739-1082C>A)
c.882C>A (p.Pro294=)
c.721C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.6253C>A
n.1350C>A
n.891C>A
 ClinVar
15g.72349218dupCA2842250949HEXAn.3195dup
c.849dup (p.Ser284LeufsTer13)
c.*511dup (n.*511dup)
c.892dup (n.892dup)
c.955dup (n.955dup)
n.880dup
c.*259dup (n.*259dup)
c.*652dup (n.*652dup)
c.*747dup (n.*747dup)
c.1033dup (n.1033dup)
n.680dup
n.2687dup
c.1297dup (n.1297dup)
c.*515dup (n.*515dup)
c.1180dup (n.1180dup)
c.413-2891dup (n.413-2891dup)
c.739-1082dup (n.739-1082dup)
c.882dup (p.Ser295LeufsTer13)
c.721dup
c.*370dup (n.*370dup)
n.6253dup
n.1350dup
n.891dup
15g.72349217G>ACA393062610HEXAn.3194C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.891C>T (n.891C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
n.879C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1032C>T (n.1032C>T)
n.679C>T
n.2686C>T
c.1296C>T (n.1296C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.413-2892C>T (n.413-2892C>T)
c.739-1083C>T (n.739-1083C>T)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.720C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.6252C>T
n.1349C>T
n.890C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349217G>CCA393062612HEXAn.3194C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.891C>G (n.891C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
n.879C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1032C>G (n.1032C>G)
n.679C>G
n.2686C>G
c.1296C>G (n.1296C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.413-2892C>G (n.413-2892C>G)
c.739-1083C>G (n.739-1083C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.720C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.6252C>G
n.1349C>G
n.890C>G
15g.72349217G=CA2186744898HEXAn.3194C=
c.848C= (p.Pro283=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.891C= (n.891C=)
c.954C= (n.954C=)
n.879C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.1032C= (n.1032C=)
n.679C=
n.2686C=
c.1296C= (n.1296C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.1179C= (n.1179C=)
c.413-2892C= (n.413-2892C=)
c.739-1083C= (n.739-1083C=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.720C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.6252C=
n.1349C=
n.890C=
15g.72349217G>TCA393062614HEXAn.3194C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.891C>A (n.891C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
n.879C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.679C>A
n.2686C>A
c.1296C>A (n.1296C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.413-2892C>A (n.413-2892C>A)
c.739-1083C>A (n.739-1083C>A)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.720C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.6252C>A
n.1349C>A
n.890C>A
 dbSNP
15g.72349218G>ACA393062619HEXAn.3193C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
c.953C>T (n.953C>T)
n.878C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1031C>T (n.1031C>T)
n.678C>T
n.2685C>T
c.1295C>T (n.1295C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.413-2893C>T (n.413-2893C>T)
c.739-1084C>T (n.739-1084C>T)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.719C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.6251C>T
n.1348C>T
n.889C>T
15g.72349218G>CCA393062615HEXAn.3193C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
c.953C>G (n.953C>G)
n.878C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.1031C>G (n.1031C>G)
n.678C>G
n.2685C>G
c.1295C>G (n.1295C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1178C>G (n.1178C>G)
c.413-2893C>G (n.413-2893C>G)
c.739-1084C>G (n.739-1084C>G)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.719C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.6251C>G
n.1348C>G
n.889C>G
15g.72349218G>TCA393062617HEXAn.3193C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.953C>A (n.953C>A)
n.878C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1031C>A (n.1031C>A)
n.678C>A
n.2685C>A
c.1295C>A (n.1295C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1178C>A (n.1178C>A)
c.413-2893C>A (n.413-2893C>A)
c.739-1084C>A (n.739-1084C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.719C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.6251C>A
n.1348C>A
n.889C>A
15g.72349218_72349219delinsGCCA2186744899HEXAn.3192_3193delinsGC
c.846_847delinsGC (p.Glu282=)
c.*508_*509delinsGC (n.*508_*509delinsGC)
c.889_890delinsGC (n.889_890delinsGC)
c.952_953delinsGC (n.952_953delinsGC)
n.877_878delinsGC
c.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC)
c.*649_*650delinsGC (n.*649_*650delinsGC)
c.*744_*745delinsGC (n.*744_*745delinsGC)
c.1030_1031delinsGC (n.1030_1031delinsGC)
n.677_678delinsGC
n.2684_2685delinsGC
c.1294_1295delinsGC (n.1294_1295delinsGC)
c.*512_*513delinsGC (n.*512_*513delinsGC)
c.1177_1178delinsGC (n.1177_1178delinsGC)
c.413-2894_413-2893delinsGC (n.413-2894_413-2893delinsGC)
c.739-1085_739-1084delinsGC (n.739-1085_739-1084delinsGC)
c.879_880delinsGC (p.Glu293=)
c.718_719delinsGC
c.*367_*368delinsGC (n.*367_*368delinsGC)
n.6250_6251delinsGC
n.1347_1348delinsGC
n.888_889delinsGC
15g.72349219delCA618961259HEXAn.3192del
c.846del (p.Glu282AspfsTer9)
c.*508del (n.*508del)
c.889del (n.889del)
c.952del (n.952del)
n.877del
c.*256del (n.*256del)
c.*649del (n.*649del)
c.*744del (n.*744del)
c.1030del (n.1030del)
n.677del
n.2684del
c.1294del (n.1294del)
c.*512del (n.*512del)
c.1177del (n.1177del)
c.413-2894del (n.413-2894del)
c.739-1085del (n.739-1085del)
c.879del (p.Glu293AspfsTer9)
c.718del
c.*367del (n.*367del)
n.6250del
n.1347del
n.888del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349219C>ACA393062620HEXAn.3192G>T
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.952G>T (n.952G>T)
n.877G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1030G>T (n.1030G>T)
n.677G>T
n.2684G>T
c.1294G>T (n.1294G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.413-2894G>T (n.413-2894G>T)
c.739-1085G>T (n.739-1085G>T)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.718G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.6250G>T
n.1347G>T
n.888G>T
15g.72349219C=CA2186744900HEXAn.3192G=
c.846G= (p.Glu282=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.889G= (n.889G=)
c.952G= (n.952G=)
n.877G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.*744G= (n.*744G=)
c.1030G= (n.1030G=)
n.677G=
n.2684G=
c.1294G= (n.1294G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.1177G= (n.1177G=)
c.413-2894G= (n.413-2894G=)
c.739-1085G= (n.739-1085G=)
c.879G= (p.Glu293=)
c.718G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.6250G=
n.1347G=
n.888G=
15g.72349219C>GCA393062622HEXAn.3192G>C
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.952G>C (n.952G>C)
n.877G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1030G>C (n.1030G>C)
n.677G>C
n.2684G>C
c.1294G>C (n.1294G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.413-2894G>C (n.413-2894G>C)
c.739-1085G>C (n.739-1085G>C)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.718G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.6250G>C
n.1347G>C
n.888G>C
15g.72349219C>TCA491119655HEXAn.3192G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
n.877G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1030G>A (n.1030G>A)
n.677G>A
n.2684G>A
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.413-2894G>A (n.413-2894G>A)
c.739-1085G>A (n.739-1085G>A)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.718G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.6250G>A
n.1347G>A
n.888G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72349220T>ACA393062624HEXAn.3191A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.888A>T (n.888A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
n.876A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1029A>T (n.1029A>T)
n.676A>T
n.2683A>T
c.1293A>T (n.1293A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.413-2895A>T (n.413-2895A>T)
c.739-1086A>T (n.739-1086A>T)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.717A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.6249A>T
n.1346A>T
n.887A>T
15g.72349220T>CCA393062626HEXAn.3191A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.888A>G (n.888A>G)
c.951A>G (n.951A>G)
n.876A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.676A>G
n.2683A>G
c.1293A>G (n.1293A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1176A>G (n.1176A>G)
c.413-2895A>G (n.413-2895A>G)
c.739-1086A>G (n.739-1086A>G)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.717A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.6249A>G
n.1346A>G
n.887A>G
15g.72349220T>GCA393062627HEXAn.3191A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.951A>C (n.951A>C)
n.876A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1029A>C (n.1029A>C)
n.676A>C
n.2683A>C
c.1293A>C (n.1293A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.413-2895A>C (n.413-2895A>C)
c.739-1086A>C (n.739-1086A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.717A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.6249A>C
n.1346A>C
n.887A>C
15g.72349221C>ACA393062629HEXAn.3190G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
n.875G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1028G>T (n.1028G>T)
n.675G>T
n.2682G>T
c.1292G>T (n.1292G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.413-2896G>T (n.413-2896G>T)
c.739-1087G>T (n.739-1087G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.716G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.6248G>T
n.1345G>T
n.886G>T
 ClinVar
15g.72349221C>GCA393062633HEXAn.3190G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
n.875G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1028G>C (n.1028G>C)
n.675G>C
n.2682G>C
c.1292G>C (n.1292G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.413-2896G>C (n.413-2896G>C)
c.739-1087G>C (n.739-1087G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.716G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.6248G>C
n.1345G>C
n.886G>C
15g.72349221C>TCA393062631HEXAn.3190G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
n.875G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1028G>A (n.1028G>A)
n.675G>A
n.2682G>A
c.1292G>A (n.1292G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.413-2896G>A (n.413-2896G>A)
c.739-1087G>A (n.739-1087G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.716G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.6248G>A
n.1345G>A
n.886G>A
15g.72349222A>CCA491119659HEXAn.3189T>G
c.843T>G (p.Ser281=)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
c.949T>G (n.949T>G)
n.874T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.1027T>G (n.1027T>G)
n.674T>G
n.2681T>G
c.1291T>G (n.1291T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.413-2897T>G (n.413-2897T>G)
c.739-1088T>G (n.739-1088T>G)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.715T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.6247T>G
n.1344T>G
n.885T>G
15g.72349222A>GCA491119660HEXAn.3189T>C
c.843T>C (p.Ser281=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
c.949T>C (n.949T>C)
n.874T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1027T>C (n.1027T>C)
n.674T>C
n.2681T>C
c.1291T>C (n.1291T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.413-2897T>C (n.413-2897T>C)
c.739-1088T>C (n.739-1088T>C)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.715T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.6247T>C
n.1344T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72349222A>TCA491119661HEXAn.3189T>A
c.843T>A (p.Ser281=)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
c.949T>A (n.949T>A)
n.874T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1027T>A (n.1027T>A)
n.674T>A
n.2681T>A
c.1291T>A (n.1291T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.413-2897T>A (n.413-2897T>A)
c.739-1088T>A (n.739-1088T>A)
c.876T>A (p.Ser292=)
c.715T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.6247T>A
n.1344T>A
n.885T>A
15g.72349223G>ACA393062634HEXAn.3188C>T
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
n.873C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1026C>T (n.1026C>T)
n.673C>T
n.2680C>T
c.1290C>T (n.1290C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.413-2898C>T (n.413-2898C>T)
c.739-1089C>T (n.739-1089C>T)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.714C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.6246C>T
n.1343C>T
n.884C>T
15g.72349223G>CCA393062635HEXAn.3188C>G
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.885C>G (n.885C>G)
c.948C>G (n.948C>G)
n.873C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1026C>G (n.1026C>G)
n.673C>G
n.2680C>G
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.413-2898C>G (n.413-2898C>G)
c.739-1089C>G (n.739-1089C>G)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.714C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.6246C>G
n.1343C>G
n.884C>G
15g.72349223G>TCA393062637HEXAn.3188C>A
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
n.873C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1026C>A (n.1026C>A)
n.673C>A
n.2680C>A
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.413-2898C>A (n.413-2898C>A)
c.739-1089C>A (n.739-1089C>A)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.714C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.6246C>A
n.1343C>A
n.884C>A
15g.72349224A>CCA393062639HEXAn.3187T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.884T>G (n.884T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
n.872T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.1025T>G (n.1025T>G)
n.672T>G
n.2679T>G
c.1289T>G (n.1289T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.413-2899T>G (n.413-2899T>G)
c.739-1090T>G (n.739-1090T>G)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.713T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.6245T>G
n.1342T>G
n.883T>G
15g.72349224A>GCA393062641HEXAn.3187T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.884T>C (n.884T>C)
c.947T>C (n.947T>C)
n.872T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.1025T>C (n.1025T>C)
n.672T>C
n.2679T>C
c.1289T>C (n.1289T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.413-2899T>C (n.413-2899T>C)
c.739-1090T>C (n.739-1090T>C)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.713T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.6245T>C
n.1342T>C
n.883T>C
15g.72349224A>TCA393062642HEXAn.3187T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.884T>A (n.884T>A)
c.947T>A (n.947T>A)
n.872T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.1025T>A (n.1025T>A)
n.672T>A
n.2679T>A
c.1289T>A (n.1289T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1172T>A (n.1172T>A)
c.413-2899T>A (n.413-2899T>A)
c.739-1090T>A (n.739-1090T>A)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.713T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.6245T>A
n.1342T>A
n.883T>A
15g.72349225C>ACA491119664HEXAn.3186G>T
c.840G>T (p.Gly280=)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
n.871G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1024G>T (n.1024G>T)
n.671G>T
n.2678G>T
c.1288G>T (n.1288G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.413-2900G>T (n.413-2900G>T)
c.739-1091G>T (n.739-1091G>T)
c.873G>T (p.Gly291=)
c.712G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.6244G>T
n.1341G>T
n.882G>T
15g.72349225C=CA2186744901HEXAn.3186G=
c.840G= (p.Gly280=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.883G= (n.883G=)
c.946G= (n.946G=)
n.871G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.1024G= (n.1024G=)
n.671G=
n.2678G=
c.1288G= (n.1288G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.1171G= (n.1171G=)
c.413-2900G= (n.413-2900G=)
c.739-1091G= (n.739-1091G=)
c.873G= (p.Gly291=)
c.712G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.6244G=
n.1341G=
n.882G=
15g.72349225C>GCA491119663HEXAn.3186G>C
c.840G>C (p.Gly280=)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
n.871G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1024G>C (n.1024G>C)
n.671G>C
n.2678G>C
c.1288G>C (n.1288G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.413-2900G>C (n.413-2900G>C)
c.739-1091G>C (n.739-1091G>C)
c.873G>C (p.Gly291=)
c.712G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.6244G>C
n.1341G>C
n.882G>C
15g.72349225C>TCA7644876HEXAn.3186G>A
c.840G>A (p.Gly280=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
n.871G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1024G>A (n.1024G>A)
n.671G>A
n.2678G>A
c.1288G>A (n.1288G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.413-2900G>A (n.413-2900G>A)
c.739-1091G>A (n.739-1091G>A)
c.873G>A (p.Gly291=)
c.712G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.6244G>A
n.1341G>A
n.882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349226C>ACA393062644HEXAn.3185G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
n.870G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1023G>T (n.1023G>T)
n.670G>T
n.2677G>T
c.1287G>T (n.1287G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.413-2901G>T (n.413-2901G>T)
c.739-1092G>T (n.739-1092G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.711G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.6243G>T
n.1340G>T
n.881G>T
 dbSNP
15g.72349226C=CA2186744902HEXAn.3185G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.882G= (n.882G=)
c.945G= (n.945G=)
n.870G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.1023G= (n.1023G=)
n.670G=
n.2677G=
c.1287G= (n.1287G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.1170G= (n.1170G=)
c.413-2901G= (n.413-2901G=)
c.739-1092G= (n.739-1092G=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.711G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.6243G=
n.1340G=
n.881G=
15g.72349226C>GCA393062645HEXAn.3185G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
n.870G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.670G>C
n.2677G>C
c.1287G>C (n.1287G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.413-2901G>C (n.413-2901G>C)
c.739-1092G>C (n.739-1092G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.711G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.6243G>C
n.1340G>C
n.881G>C
15g.72349226C>TCA393062646HEXAn.3185G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.882G>A (n.882G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
n.870G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.670G>A
n.2677G>A
c.1287G>A (n.1287G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.413-2901G>A (n.413-2901G>A)
c.739-1092G>A (n.739-1092G>A)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.711G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.6243G>A
n.1340G>A
n.881G>A
 dbSNP COSMIC
15g.72349227C>ACA393062648HEXAn.3184G>T
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.881G>T (n.881G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
n.869G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.1022G>T (n.1022G>T)
n.669G>T
n.2676G>T
c.1286G>T (n.1286G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.413-2902G>T (n.413-2902G>T)
c.739-1093G>T (n.739-1093G>T)
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.710G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.6242G>T
n.1339G>T
n.880G>T
15g.72349227C>GCA393062650HEXAn.3184G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.881G>C (n.881G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
n.869G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.1022G>C (n.1022G>C)
n.669G>C
n.2676G>C
c.1286G>C (n.1286G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.413-2902G>C (n.413-2902G>C)
c.739-1093G>C (n.739-1093G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.710G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.6242G>C
n.1339G>C
n.880G>C
15g.72349227C>TCA393062651HEXAn.3184G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.881G>A (n.881G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
n.869G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.1022G>A (n.1022G>A)
n.669G>A
n.2676G>A
c.1286G>A (n.1286G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.413-2902G>A (n.413-2902G>A)
c.739-1093G>A (n.739-1093G>A)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.710G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.6242G>A
n.1339G>A
n.880G>A
15g.72349228A>CCA491119667HEXAn.3183T>G
c.837T>G (p.Ser279=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.880T>G (n.880T>G)
c.943T>G (n.943T>G)
n.868T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1021T>G (n.1021T>G)
n.668T>G
n.2675T>G
c.1285T>G (n.1285T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.413-2903T>G (n.413-2903T>G)
c.739-1094T>G (n.739-1094T>G)
c.870T>G (p.Ser290=)
c.709T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.6241T>G
n.1338T>G
n.879T>G
 gnomAD v4
15g.72349228A>GCA491119668HEXAn.3183T>C
c.837T>C (p.Ser279=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.880T>C (n.880T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
n.868T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1021T>C (n.1021T>C)
n.668T>C
n.2675T>C
c.1285T>C (n.1285T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.413-2903T>C (n.413-2903T>C)
c.739-1094T>C (n.739-1094T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.709T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.6241T>C
n.1338T>C
n.879T>C
15g.72349228A>TCA491119669HEXAn.3183T>A
c.837T>A (p.Ser279=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.880T>A (n.880T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
n.868T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1021T>A (n.1021T>A)
n.668T>A
n.2675T>A
c.1285T>A (n.1285T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.413-2903T>A (n.413-2903T>A)
c.739-1094T>A (n.739-1094T>A)
c.870T>A (p.Ser290=)
c.709T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.6241T>A
n.1338T>A
n.879T>A
15g.72349229G>ACA393062654HEXAn.3182C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.879C>T (n.879C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
n.867C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1020C>T (n.1020C>T)
n.667C>T
n.2674C>T
c.1284C>T (n.1284C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.413-2904C>T (n.413-2904C>T)
c.739-1095C>T (n.739-1095C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.708C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.6240C>T
n.1337C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
15g.72349229G>CCA7644877HEXAn.3182C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.879C>G (n.879C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
n.867C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1020C>G (n.1020C>G)
n.667C>G
n.2674C>G
c.1284C>G (n.1284C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.413-2904C>G (n.413-2904C>G)
c.739-1095C>G (n.739-1095C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.708C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.6240C>G
n.1337C>G
n.878C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349229G=CA2186744903HEXAn.3182C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.879C= (n.879C=)
c.942C= (n.942C=)
n.867C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.1020C= (n.1020C=)
n.667C=
n.2674C=
c.1284C= (n.1284C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.1167C= (n.1167C=)
c.413-2904C= (n.413-2904C=)
c.739-1095C= (n.739-1095C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.708C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.6240C=
n.1337C=
n.878C=
15g.72349229G>TCA393062653HEXAn.3182C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
n.867C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1020C>A (n.1020C>A)
n.667C>A
n.2674C>A
c.1284C>A (n.1284C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.413-2904C>A (n.413-2904C>A)
c.739-1095C>A (n.739-1095C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.708C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.6240C>A
n.1337C>A
n.878C>A
15g.72349230A>CCA393062658HEXAn.3181T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.878T>G (n.878T>G)
c.941T>G (n.941T>G)
n.866T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1019T>G (n.1019T>G)
n.666T>G
n.2673T>G
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.413-2905T>G (n.413-2905T>G)
c.739-1096T>G (n.739-1096T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.707T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.6239T>G
n.1336T>G
n.877T>G
15g.72349230A>GCA393062656HEXAn.3181T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.878T>C (n.878T>C)
c.941T>C (n.941T>C)
n.866T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1019T>C (n.1019T>C)
n.666T>C
n.2673T>C
c.1283T>C (n.1283T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.413-2905T>C (n.413-2905T>C)
c.739-1096T>C (n.739-1096T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.707T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.6239T>C
n.1336T>C
n.877T>C
15g.72349230A>TCA393062659HEXAn.3181T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.878T>A (n.878T>A)
c.941T>A (n.941T>A)
n.866T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1019T>A (n.1019T>A)
n.666T>A
n.2673T>A
c.1283T>A (n.1283T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.413-2905T>A (n.413-2905T>A)
c.739-1096T>A (n.739-1096T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.707T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.6239T>A
n.1336T>A
n.877T>A
15g.72349231G>ACA491119674HEXAn.3180C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
c.940C>T (n.940C>T)
n.865C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1018C>T (n.1018C>T)
n.665C>T
n.2672C>T
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.413-2906C>T (n.413-2906C>T)
c.739-1097C>T (n.739-1097C>T)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.706C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.6238C>T
n.1335C>T
n.876C>T
15g.72349231G>CCA393062661HEXAn.3180C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.940C>G (n.940C>G)
n.865C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1018C>G (n.1018C>G)
n.665C>G
n.2672C>G
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.413-2906C>G (n.413-2906C>G)
c.739-1097C>G (n.739-1097C>G)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.706C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.6238C>G
n.1335C>G
n.876C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.72349231G>TCA393062663HEXAn.3180C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
c.940C>A (n.940C>A)
n.865C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1018C>A (n.1018C>A)
n.665C>A
n.2672C>A
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.413-2906C>A (n.413-2906C>A)
c.739-1097C>A (n.739-1097C>A)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.706C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.6238C>A
n.1335C>A
n.876C>A
15g.72349232T>ACA7644878HEXAn.3179A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
n.864A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.1017A>T (n.1017A>T)
n.664A>T
n.2671A>T
c.1281A>T (n.1281A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.413-2907A>T (n.413-2907A>T)
c.739-1098A>T (n.739-1098A>T)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.705A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.6237A>T
n.1334A>T
n.875A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349232T>CCA393062666HEXAn.3179A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
n.864A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.1017A>G (n.1017A>G)
n.664A>G
n.2671A>G
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.413-2907A>G (n.413-2907A>G)
c.739-1098A>G (n.739-1098A>G)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.705A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.6237A>G
n.1334A>G
n.875A>G
 ClinVar dbSNP
15g.72349232T>GCA393062664HEXAn.3179A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
n.864A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.1017A>C (n.1017A>C)
n.664A>C
n.2671A>C
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.413-2907A>C (n.413-2907A>C)
c.739-1098A>C (n.739-1098A>C)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.705A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.6237A>C
n.1334A>C
n.875A>C
15g.72349232T=CA2186744904HEXAn.3179A=
c.833A= (p.Tyr278=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.876A= (n.876A=)
c.939A= (n.939A=)
n.864A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.1017A= (n.1017A=)
n.664A=
n.2671A=
c.1281A= (n.1281A=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.1164A= (n.1164A=)
c.413-2907A= (n.413-2907A=)
c.739-1098A= (n.739-1098A=)
c.866A= (p.Tyr289=)
c.705A=
c.*354A= (n.*354A=)
n.6237A=
n.1334A=
n.875A=
15g.72349233A>CCA393062668HEXAn.3178T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.875T>G (n.875T>G)
c.938T>G (n.938T>G)
n.863T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.1016T>G (n.1016T>G)
n.663T>G
n.2670T>G
c.1280T>G (n.1280T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.1163T>G (n.1163T>G)
c.413-2908T>G (n.413-2908T>G)
c.739-1099T>G (n.739-1099T>G)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.704T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.6236T>G
n.1333T>G
n.874T>G
15g.72349233A>GCA393062671HEXAn.3178T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.875T>C (n.875T>C)
c.938T>C (n.938T>C)
n.863T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.1016T>C (n.1016T>C)
n.663T>C
n.2670T>C
c.1280T>C (n.1280T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.1163T>C (n.1163T>C)
c.413-2908T>C (n.413-2908T>C)
c.739-1099T>C (n.739-1099T>C)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.704T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.6236T>C
n.1333T>C
n.874T>C
15g.72349233A>TCA393062669HEXAn.3178T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.875T>A (n.875T>A)
c.938T>A (n.938T>A)
n.863T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
n.663T>A
n.2670T>A
c.1280T>A (n.1280T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.1163T>A (n.1163T>A)
c.413-2908T>A (n.413-2908T>A)
c.739-1099T>A (n.739-1099T>A)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.704T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.6236T>A
n.1333T>A
n.874T>A
15g.72349234G>ACA491119676HEXAn.3177C>T
c.831C>T (p.Cys277=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.874C>T (n.874C>T)
c.937C>T (n.937C>T)
n.862C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1015C>T (n.1015C>T)
n.662C>T
n.2669C>T
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.1162C>T (n.1162C>T)
c.413-2909C>T (n.413-2909C>T)
c.739-1100C>T (n.739-1100C>T)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.703C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.6235C>T
n.1332C>T
n.873C>T
 ClinVar
15g.72349234G>CCA393062673HEXAn.3177C>G
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.874C>G (n.874C>G)
c.937C>G (n.937C>G)
n.862C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1015C>G (n.1015C>G)
n.662C>G
n.2669C>G
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.1162C>G (n.1162C>G)
c.413-2909C>G (n.413-2909C>G)
c.739-1100C>G (n.739-1100C>G)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.703C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.6235C>G
n.1332C>G
n.873C>G
15g.72349234G>TCA393062674HEXAn.3177C>A
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.874C>A (n.874C>A)
c.937C>A (n.937C>A)
n.862C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1015C>A (n.1015C>A)
n.662C>A
n.2669C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.413-2909C>A (n.413-2909C>A)
c.739-1100C>A (n.739-1100C>A)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.703C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.6235C>A
n.1332C>A
n.873C>A
15g.72349235C>ACA393062676HEXAn.3176G>T
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.873G>T (n.873G>T)
c.936G>T (n.936G>T)
n.861G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.1014G>T (n.1014G>T)
n.661G>T
n.2668G>T
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.413-2910G>T (n.413-2910G>T)
c.739-1101G>T (n.739-1101G>T)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.702G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.6234G>T
n.1331G>T
n.872G>T
15g.72349235C>GCA393062677HEXAn.3176G>C
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.873G>C (n.873G>C)
c.936G>C (n.936G>C)
n.861G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.1014G>C (n.1014G>C)
n.661G>C
n.2668G>C
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.413-2910G>C (n.413-2910G>C)
c.739-1101G>C (n.739-1101G>C)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.702G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.6234G>C
n.1331G>C
n.872G>C
15g.72349235C>TCA393062679HEXAn.3176G>A
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.873G>A (n.873G>A)
c.936G>A (n.936G>A)
n.861G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.1014G>A (n.1014G>A)
n.661G>A
n.2668G>A
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.413-2910G>A (n.413-2910G>A)
c.739-1101G>A (n.739-1101G>A)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.702G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.6234G>A
n.1331G>A
n.872G>A
15g.72349236A>CCA393062680HEXAn.3175T>G
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.872T>G (n.872T>G)
c.935T>G (n.935T>G)
n.860T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1013T>G (n.1013T>G)
n.660T>G
n.2667T>G
c.1277T>G (n.1277T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.413-2911T>G (n.413-2911T>G)
c.739-1102T>G (n.739-1102T>G)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.701T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.6233T>G
n.1330T>G
n.871T>G
15g.72349236A>GCA393062682HEXAn.3175T>C
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.872T>C (n.872T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
n.860T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1013T>C (n.1013T>C)
n.660T>C
n.2667T>C
c.1277T>C (n.1277T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.413-2911T>C (n.413-2911T>C)
c.739-1102T>C (n.739-1102T>C)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.701T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.6233T>C
n.1330T>C
n.871T>C
15g.72349236A>TCA393062684HEXAn.3175T>A
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.872T>A (n.872T>A)
c.935T>A (n.935T>A)
n.860T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1013T>A (n.1013T>A)
n.660T>A
n.2667T>A
c.1277T>A (n.1277T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.413-2911T>A (n.413-2911T>A)
c.739-1102T>A (n.739-1102T>A)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.701T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.6233T>A
n.1330T>A
n.871T>A
15g.72349237A>CCA491119678HEXAn.3174T>G
c.828T>G (p.Pro276=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
n.859T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.1012T>G (n.1012T>G)
n.659T>G
n.2666T>G
c.1276T>G (n.1276T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.413-2912T>G (n.413-2912T>G)
c.739-1103T>G (n.739-1103T>G)
c.861T>G (p.Pro287=)
c.700T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.6232T>G
n.1329T>G
n.870T>G
 ClinVar
15g.72349237A>GCA491119679HEXAn.3174T>C
c.828T>C (p.Pro276=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
n.859T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1012T>C (n.1012T>C)
n.659T>C
n.2666T>C
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.413-2912T>C (n.413-2912T>C)
c.739-1103T>C (n.739-1103T>C)
c.861T>C (p.Pro287=)
c.700T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.6232T>C
n.1329T>C
n.870T>C
 gnomAD v4
15g.72349237A>TCA491119680HEXAn.3174T>A
c.828T>A (p.Pro276=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
n.859T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1012T>A (n.1012T>A)
n.659T>A
n.2666T>A
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.413-2912T>A (n.413-2912T>A)
c.739-1103T>A (n.739-1103T>A)
c.861T>A (p.Pro287=)
c.700T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.6232T>A
n.1329T>A
n.870T>A
15g.72349238G>ACA393062686HEXAn.3173C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
c.933C>T (n.933C>T)
n.858C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1011C>T (n.1011C>T)
n.658C>T
n.2665C>T
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.413-2913C>T (n.413-2913C>T)
c.739-1104C>T (n.739-1104C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.699C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.6231C>T
n.1328C>T
n.869C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.72349238G>CCA393062687HEXAn.3173C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
c.933C>G (n.933C>G)
n.858C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1011C>G (n.1011C>G)
n.658C>G
n.2665C>G
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.413-2913C>G (n.413-2913C>G)
c.739-1104C>G (n.739-1104C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.699C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.6231C>G
n.1328C>G
n.869C>G
15g.72349238G>TCA393062689HEXAn.3173C>A
c.827C>A (p.Pro276His)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
c.933C>A (n.933C>A)
n.858C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1011C>A (n.1011C>A)
n.658C>A
n.2665C>A
c.1275C>A (n.1275C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.413-2913C>A (n.413-2913C>A)
c.739-1104C>A (n.739-1104C>A)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.699C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.6231C>A
n.1328C>A
n.869C>A
15g.72349239G>ACA7644879HEXAn.3172C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.869C>T (n.869C>T)
c.932C>T (n.932C>T)
n.857C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1010C>T (n.1010C>T)
n.657C>T
n.2664C>T
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.413-2914C>T (n.413-2914C>T)
c.739-1105C>T (n.739-1105C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.698C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.6230C>T
n.1327C>T
n.868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349239G>CCA272611708HEXAn.3172C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.869C>G (n.869C>G)
c.932C>G (n.932C>G)
n.857C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1010C>G (n.1010C>G)
n.657C>G
n.2664C>G
c.1274C>G (n.1274C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.413-2914C>G (n.413-2914C>G)
c.739-1105C>G (n.739-1105C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.698C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.6230C>G
n.1327C>G
n.868C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349239G=CA2186744905HEXAn.3172C=
c.826C= (p.Pro276=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.869C= (n.869C=)
c.932C= (n.932C=)
n.857C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.1010C= (n.1010C=)
n.657C=
n.2664C=
c.1274C= (n.1274C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.1157C= (n.1157C=)
c.413-2914C= (n.413-2914C=)
c.739-1105C= (n.739-1105C=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.698C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.6230C=
n.1327C=
n.868C=
15g.72349239G>TCA393062690HEXAn.3172C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
n.857C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1010C>A (n.1010C>A)
n.657C>A
n.2664C>A
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.413-2914C>A (n.413-2914C>A)
c.739-1105C>A (n.739-1105C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.698C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.6230C>A
n.1327C>A
n.868C>A
 gnomAD v4
15g.72349240A>CCA491119681HEXAn.3171T>G
c.825T>G (p.Thr275=)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.868T>G (n.868T>G)
c.931T>G (n.931T>G)
n.856T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1009T>G (n.1009T>G)
n.656T>G
n.2663T>G
c.1273T>G (n.1273T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.413-2915T>G (n.413-2915T>G)
c.739-1106T>G (n.739-1106T>G)
c.858T>G (p.Thr286=)
c.697T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.6229T>G
n.1326T>G
n.867T>G
15g.72349240A>GCA491119683HEXAn.3171T>C
c.825T>C (p.Thr275=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.868T>C (n.868T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
n.856T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1009T>C (n.1009T>C)
n.656T>C
n.2663T>C
c.1273T>C (n.1273T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.413-2915T>C (n.413-2915T>C)
c.739-1106T>C (n.739-1106T>C)
c.858T>C (p.Thr286=)
c.697T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.6229T>C
n.1326T>C
n.867T>C
15g.72349240A>TCA491119684HEXAn.3171T>A
c.825T>A (p.Thr275=)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.868T>A (n.868T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
n.856T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1009T>A (n.1009T>A)
n.656T>A
n.2663T>A
c.1273T>A (n.1273T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.413-2915T>A (n.413-2915T>A)
c.739-1106T>A (n.739-1106T>A)
c.858T>A (p.Thr286=)
c.697T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.6229T>A
n.1326T>A
n.867T>A
15g.72349241G>ACA393062692HEXAn.3170C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
n.855C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
n.655C>T
n.2662C>T
c.1272C>T (n.1272C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.413-2916C>T (n.413-2916C>T)
c.739-1107C>T (n.739-1107C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.696C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.6228C>T
n.1325C>T
n.866C>T
15g.72349241G>CCA393062694HEXAn.3170C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.867C>G (n.867C>G)
c.930C>G (n.930C>G)
n.855C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
n.655C>G
n.2662C>G
c.1272C>G (n.1272C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.413-2916C>G (n.413-2916C>G)
c.739-1107C>G (n.739-1107C>G)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.696C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.6228C>G
n.1325C>G
n.866C>G
15g.72349241G=CA2186744906HEXAn.3170C=
c.824C= (p.Thr275=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.867C= (n.867C=)
c.930C= (n.930C=)
n.855C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.1008C= (n.1008C=)
n.655C=
n.2662C=
c.1272C= (n.1272C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.1155C= (n.1155C=)
c.413-2916C= (n.413-2916C=)
c.739-1107C= (n.739-1107C=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.696C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.6228C=
n.1325C=
n.866C=
15g.72349241G>TCA393062695HEXAn.3170C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
c.930C>A (n.930C>A)
n.855C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
n.655C>A
n.2662C>A
c.1272C>A (n.1272C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.413-2916C>A (n.413-2916C>A)
c.739-1107C>A (n.739-1107C>A)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.696C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.6228C>A
n.1325C>A
n.866C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349242T>ACA393062697HEXAn.3169A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
n.854A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1007A>T (n.1007A>T)
n.654A>T
n.2661A>T
c.1271A>T (n.1271A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.413-2917A>T (n.413-2917A>T)
c.739-1108A>T (n.739-1108A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.695A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.6227A>T
n.1324A>T
n.865A>T
15g.72349242T>CCA393062699HEXAn.3169A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
n.854A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1007A>G (n.1007A>G)
n.654A>G
n.2661A>G
c.1271A>G (n.1271A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.413-2917A>G (n.413-2917A>G)
c.739-1108A>G (n.739-1108A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.695A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.6227A>G
n.1324A>G
n.865A>G
 ClinVar dbSNP
15g.72349242T>GCA393062701HEXAn.3169A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
c.929A>C (n.929A>C)
n.854A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1007A>C (n.1007A>C)
n.654A>C
n.2661A>C
c.1271A>C (n.1271A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.413-2917A>C (n.413-2917A>C)
c.739-1108A>C (n.739-1108A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.695A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.6227A>C
n.1324A>C
n.865A>C
15g.72349242T=CA2186744907HEXAn.3169A=
c.823A= (p.Thr275=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.866A= (n.866A=)
c.929A= (n.929A=)
n.854A=
c.*233A= (n.*233A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.1007A= (n.1007A=)
n.654A=
n.2661A=
c.1271A= (n.1271A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.1154A= (n.1154A=)
c.413-2917A= (n.413-2917A=)
c.739-1108A= (n.739-1108A=)
c.856A= (p.Thr286=)
c.695A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.6227A=
n.1324A=
n.865A=
15g.72349242_72349243delCA2580089963HEXAn.3168_3169del
c.822_823del (p.Thr275SerfsTer7)
c.*484_*485del (n.*484_*485del)
c.865_866del (n.865_866del)
c.928_929del (n.928_929del)
n.853_854del
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
c.*625_*626del (n.*625_*626del)
c.*720_*721del (n.*720_*721del)
c.1006_1007del (n.1006_1007del)
n.653_654del
n.2660_2661del
c.1270_1271del (n.1270_1271del)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.1153_1154del (n.1153_1154del)
c.413-2918_413-2917del (n.413-2918_413-2917del)
c.739-1109_739-1108del (n.739-1109_739-1108del)
c.855_856del (p.Thr286SerfsTer7)
c.694_695del
c.*343_*344del (n.*343_*344del)
n.6226_6227del
n.1323_1324del
n.864_865del
 ClinVar
15g.72349243C>ACA491119687HEXAn.3168G>T
c.822G>T (p.Leu274=)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
c.928G>T (n.928G>T)
n.853G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.1006G>T (n.1006G>T)
n.653G>T
n.2660G>T
c.1270G>T (n.1270G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.413-2918G>T (n.413-2918G>T)
c.739-1109G>T (n.739-1109G>T)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.694G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.6226G>T
n.1323G>T
n.864G>T
15g.72349243C>GCA491119688HEXAn.3168G>C
c.822G>C (p.Leu274=)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
c.928G>C (n.928G>C)
n.853G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.1006G>C (n.1006G>C)
n.653G>C
n.2660G>C
c.1270G>C (n.1270G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.413-2918G>C (n.413-2918G>C)
c.739-1109G>C (n.739-1109G>C)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.694G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.6226G>C
n.1323G>C
n.864G>C
15g.72349243C>TCA491119689HEXAn.3168G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.928G>A (n.928G>A)
n.853G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.1006G>A (n.1006G>A)
n.653G>A
n.2660G>A
c.1270G>A (n.1270G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.413-2918G>A (n.413-2918G>A)
c.739-1109G>A (n.739-1109G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.694G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.6226G>A
n.1323G>A
n.864G>A
 COSMIC
15g.72349244A>CCA393062703HEXAn.3167T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.864T>G (n.864T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
n.852T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1005T>G (n.1005T>G)
n.652T>G
n.2659T>G
c.1269T>G (n.1269T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.413-2919T>G (n.413-2919T>G)
c.739-1110T>G (n.739-1110T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.693T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.6225T>G
n.1322T>G
n.863T>G
15g.72349244A>GCA393062704HEXAn.3167T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.864T>C (n.864T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
n.852T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1005T>C (n.1005T>C)
n.652T>C
n.2659T>C
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.413-2919T>C (n.413-2919T>C)
c.739-1110T>C (n.739-1110T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.693T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.6225T>C
n.1322T>C
n.863T>C
 gnomAD v4
15g.72349244A>TCA393062705HEXAn.3167T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.864T>A (n.864T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
n.852T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1005T>A (n.1005T>A)
n.652T>A
n.2659T>A
c.1269T>A (n.1269T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.413-2919T>A (n.413-2919T>A)
c.739-1110T>A (n.739-1110T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.693T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.6225T>A
n.1322T>A
n.863T>A
15g.72349245G>ACA491119690HEXAn.3166C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.863C>T (n.863C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
n.851C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1004C>T (n.1004C>T)
n.651C>T
n.2658C>T
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.413-2920C>T (n.413-2920C>T)
c.739-1111C>T (n.739-1111C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.692C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.6224C>T
n.1321C>T
n.862C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72349245G>CCA393062707HEXAn.3166C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.863C>G (n.863C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
n.851C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1004C>G (n.1004C>G)
n.651C>G
n.2658C>G
c.1268C>G (n.1268C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.413-2920C>G (n.413-2920C>G)
c.739-1111C>G (n.739-1111C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.692C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.6224C>G
n.1321C>G
n.862C>G
15g.72349245G>TCA393062708HEXAn.3166C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.863C>A (n.863C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
n.851C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1004C>A (n.1004C>A)
n.651C>A
n.2658C>A
c.1268C>A (n.1268C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.413-2920C>A (n.413-2920C>A)
c.739-1111C>A (n.739-1111C>A)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.692C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.6224C>A
n.1321C>A
n.862C>A
15g.72349246T>ACA393062712HEXAn.3165A>T
c.819A>T (p.Leu273Phe)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.862A>T (n.862A>T)
c.925A>T (n.925A>T)
n.850A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1003A>T (n.1003A>T)
n.650A>T
n.2657A>T
c.1267A>T (n.1267A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.413-2921A>T (n.413-2921A>T)
c.739-1112A>T (n.739-1112A>T)
c.852A>T (p.Leu284Phe)
c.691A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.6223A>T
n.1320A>T
n.861A>T
15g.72349246T>CCA491119693HEXAn.3165A>G
c.819A>G (p.Leu273=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.862A>G (n.862A>G)
c.925A>G (n.925A>G)
n.850A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1003A>G (n.1003A>G)
n.650A>G
n.2657A>G
c.1267A>G (n.1267A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.413-2921A>G (n.413-2921A>G)
c.739-1112A>G (n.739-1112A>G)
c.852A>G (p.Leu284=)
c.691A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.6223A>G
n.1320A>G
n.861A>G
15g.72349246T>GCA393062710HEXAn.3165A>C
c.819A>C (p.Leu273Phe)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.862A>C (n.862A>C)
c.925A>C (n.925A>C)
n.850A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1003A>C (n.1003A>C)
n.650A>C
n.2657A>C
c.1267A>C (n.1267A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.413-2921A>C (n.413-2921A>C)
c.739-1112A>C (n.739-1112A>C)
c.852A>C (p.Leu284Phe)
c.691A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.6223A>C
n.1320A>C
n.861A>C
15g.72349247A=CA2186744908HEXAn.3164T=
c.818T= (p.Leu273=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.861T= (n.861T=)
c.924T= (n.924T=)
n.849T=
c.*228T= (n.*228T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.1002T= (n.1002T=)
n.649T=
n.2656T=
c.1266T= (n.1266T=)
c.*484T= (n.*484T=)
c.1149T= (n.1149T=)
c.413-2922T= (n.413-2922T=)
c.739-1113T= (n.739-1113T=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.690T=
c.*339T= (n.*339T=)
n.6222T=
n.1319T=
n.860T=
15g.72349247A>CCA393062713HEXAn.3164T>G
c.818T>G (p.Leu273Ter)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.861T>G (n.861T>G)
c.924T>G (n.924T>G)
n.849T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
n.649T>G
n.2656T>G
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1149T>G (n.1149T>G)
c.413-2922T>G (n.413-2922T>G)
c.739-1113T>G (n.739-1113T>G)
c.851T>G (p.Leu284Ter)
c.690T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.6222T>G
n.1319T>G
n.860T>G
15g.72349247A>GCA393062714HEXAn.3164T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.861T>C (n.861T>C)
c.924T>C (n.924T>C)
n.849T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
n.649T>C
n.2656T>C
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1149T>C (n.1149T>C)
c.413-2922T>C (n.413-2922T>C)
c.739-1113T>C (n.739-1113T>C)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.690T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.6222T>C
n.1319T>C
n.860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72349247A>TCA393062715HEXAn.3164T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.861T>A (n.861T>A)
c.924T>A (n.924T>A)
n.849T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
n.649T>A
n.2656T>A
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1149T>A (n.1149T>A)
c.413-2922T>A (n.413-2922T>A)
c.739-1113T>A (n.739-1113T>A)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.690T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.6222T>A
n.1319T>A
n.860T>A
15g.72349248A>CCA393062717HEXAn.3163T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.860T>G (n.860T>G)
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c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
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n.2655T>G
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c.*483T>G (n.*483T>G)
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c.413-2923T>G (n.413-2923T>G)
c.739-1114T>G (n.739-1114T>G)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.689T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.6221T>G
n.1318T>G
n.859T>G
15g.72349248A>GCA491119695HEXAn.3163T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.923T>C (n.923T>C)
n.848T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
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n.648T>C
n.2655T>C
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c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.413-2923T>C (n.413-2923T>C)
c.739-1114T>C (n.739-1114T>C)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.689T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.6221T>C
n.1318T>C
n.859T>C
15g.72349248A>TCA393062719HEXAn.3163T>A
c.817T>A (p.Leu273Ile)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.923T>A (n.923T>A)
n.848T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
n.648T>A
n.2655T>A
c.1265T>A (n.1265T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.413-2923T>A (n.413-2923T>A)
c.739-1114T>A (n.739-1114T>A)
c.850T>A (p.Leu284Ile)
c.689T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.6221T>A
n.1318T>A
n.859T>A
15g.72349249T>ACA491119697HEXAn.3162A>T
c.816A>T (p.Gly272=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.922A>T (n.922A>T)
n.847A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
n.647A>T
n.2654A>T
c.1264A>T (n.1264A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.1147A>T (n.1147A>T)
c.413-2924A>T (n.413-2924A>T)
c.739-1115A>T (n.739-1115A>T)
c.849A>T (p.Gly283=)
c.688A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.6220A>T
n.1317A>T
n.858A>T
 COSMIC
15g.72349249T>CCA491119700HEXAn.3162A>G
c.816A>G (p.Gly272=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.922A>G (n.922A>G)
n.847A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1000A>G (n.1000A>G)
n.647A>G
n.2654A>G
c.1264A>G (n.1264A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.1147A>G (n.1147A>G)
c.413-2924A>G (n.413-2924A>G)
c.739-1115A>G (n.739-1115A>G)
c.849A>G (p.Gly283=)
c.688A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.6220A>G
n.1317A>G
n.858A>G
 gnomAD v4
15g.72349249T>GCA491119701HEXAn.3162A>C
c.816A>C (p.Gly272=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.922A>C (n.922A>C)
n.847A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
n.647A>C
n.2654A>C
c.1264A>C (n.1264A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.1147A>C (n.1147A>C)
c.413-2924A>C (n.413-2924A>C)
c.739-1115A>C (n.739-1115A>C)
c.849A>C (p.Gly283=)
c.688A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.6220A>C
n.1317A>C
n.858A>C
15g.72349250C>ACA393062722HEXAn.3161G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
c.921G>T (n.921G>T)
n.846G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.999G>T (n.999G>T)
n.646G>T
n.2653G>T
c.1263G>T (n.1263G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.413-2925G>T (n.413-2925G>T)
c.739-1116G>T (n.739-1116G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.687G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.6219G>T
n.1316G>T
n.857G>T
15g.72349250C=CA2186744909HEXAn.3161G=
c.815G= (p.Gly272=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.858G= (n.858G=)
c.921G= (n.921G=)
n.846G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.999G= (n.999G=)
n.646G=
n.2653G=
c.1263G= (n.1263G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.413-2925G= (n.413-2925G=)
c.739-1116G= (n.739-1116G=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.687G=
c.*336G= (n.*336G=)
n.6219G=
n.1316G=
n.857G=
15g.72349250C>GCA393062721HEXAn.3161G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
c.921G>C (n.921G>C)
n.846G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.999G>C (n.999G>C)
n.646G>C
n.2653G>C
c.1263G>C (n.1263G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.413-2925G>C (n.413-2925G>C)
c.739-1116G>C (n.739-1116G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.687G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.6219G>C
n.1316G>C
n.857G>C
15g.72349250C>TCA272611710HEXAn.3161G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
c.921G>A (n.921G>A)
n.846G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.999G>A (n.999G>A)
n.646G>A
n.2653G>A
c.1263G>A (n.1263G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.413-2925G>A (n.413-2925G>A)
c.739-1116G>A (n.739-1116G>A)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.687G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.6219G>A
n.1316G>A
n.857G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349251C>ACA393062723HEXAn.3160G>T
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.857G>T (n.857G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
n.845G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
n.645G>T
n.2652G>T
c.1262G>T (n.1262G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.413-2926G>T (n.413-2926G>T)
c.739-1117G>T (n.739-1117G>T)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.686G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.6218G>T
n.1315G>T
n.856G>T
 ClinVar
15g.72349251C>GCA393062725HEXAn.3160G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.857G>C (n.857G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
n.845G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
n.645G>C
n.2652G>C
c.1262G>C (n.1262G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.413-2926G>C (n.413-2926G>C)
c.739-1117G>C (n.739-1117G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.686G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.6218G>C
n.1315G>C
n.856G>C
15g.72349251C>TCA393062727HEXAn.3160G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.857G>A (n.857G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
n.845G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
n.645G>A
n.2652G>A
c.1262G>A (n.1262G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.413-2926G>A (n.413-2926G>A)
c.739-1117G>A (n.739-1117G>A)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.686G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.6218G>A
n.1315G>A
n.856G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.72349252A=CA2186744910HEXAn.3159T=
c.813T= (p.Pro271=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.856T= (n.856T=)
c.919T= (n.919T=)
n.844T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.997T= (n.997T=)
n.644T=
n.2651T=
c.1261T= (n.1261T=)
c.*479T= (n.*479T=)
c.1144T= (n.1144T=)
c.413-2927T= (n.413-2927T=)
c.739-1118T= (n.739-1118T=)
c.846T= (p.Pro282=)
c.685T=
c.*334T= (n.*334T=)
n.6217T=
n.1314T=
n.855T=
15g.72349252A>CCA491119704HEXAn.3159T>G
c.813T>G (p.Pro271=)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.856T>G (n.856T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
n.844T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
n.644T>G
n.2651T>G
c.1261T>G (n.1261T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.413-2927T>G (n.413-2927T>G)
c.739-1118T>G (n.739-1118T>G)
c.846T>G (p.Pro282=)
c.685T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.6217T>G
n.1314T>G
n.855T>G
 ClinVar
15g.72349252A>GCA491119702HEXAn.3159T>C
c.813T>C (p.Pro271=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.856T>C (n.856T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
n.844T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
n.644T>C
n.2651T>C
c.1261T>C (n.1261T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.413-2927T>C (n.413-2927T>C)
c.739-1118T>C (n.739-1118T>C)
c.846T>C (p.Pro282=)
c.685T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.6217T>C
n.1314T>C
n.855T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349252A>TCA491119703HEXAn.3159T>A
c.813T>A (p.Pro271=)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.856T>A (n.856T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
n.844T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
n.644T>A
n.2651T>A
c.1261T>A (n.1261T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.413-2927T>A (n.413-2927T>A)
c.739-1118T>A (n.739-1118T>A)
c.846T>A (p.Pro282=)
c.685T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.6217T>A
n.1314T>A
n.855T>A
15g.72349253G>ACA393062729HEXAn.3158C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
n.843C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
n.643C>T
n.2650C>T
c.1260C>T (n.1260C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.413-2928C>T (n.413-2928C>T)
c.739-1119C>T (n.739-1119C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.684C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.6216C>T
n.1313C>T
n.854C>T
15g.72349253G>CCA393062730HEXAn.3158C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
c.918C>G (n.918C>G)
n.843C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.996C>G (n.996C>G)
n.643C>G
n.2650C>G
c.1260C>G (n.1260C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.413-2928C>G (n.413-2928C>G)
c.739-1119C>G (n.739-1119C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.684C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.6216C>G
n.1313C>G
n.854C>G
 gnomAD v4
15g.72349253G>TCA393062732HEXAn.3158C>A
c.812C>A (p.Pro271His)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
n.843C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.996C>A (n.996C>A)
n.643C>A
n.2650C>A
c.1260C>A (n.1260C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.413-2928C>A (n.413-2928C>A)
c.739-1119C>A (n.739-1119C>A)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.684C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.6216C>A
n.1313C>A
n.854C>A
15g.72349254G>ACA393062734HEXAn.3157C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.854C>T (n.854C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
n.842C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.995C>T (n.995C>T)
n.642C>T
n.2649C>T
c.1259C>T (n.1259C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.413-2929C>T (n.413-2929C>T)
c.739-1120C>T (n.739-1120C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.683C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.6215C>T
n.1312C>T
n.853C>T
15g.72349254G>CCA393062737HEXAn.3157C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.854C>G (n.854C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
n.842C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.995C>G (n.995C>G)
n.642C>G
n.2649C>G
c.1259C>G (n.1259C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.413-2929C>G (n.413-2929C>G)
c.739-1120C>G (n.739-1120C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.683C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.6215C>G
n.1312C>G
n.853C>G
15g.72349254G>TCA393062736HEXAn.3157C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.854C>A (n.854C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
n.842C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.995C>A (n.995C>A)
n.642C>A
n.2649C>A
c.1259C>A (n.1259C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.413-2929C>A (n.413-2929C>A)
c.739-1120C>A (n.739-1120C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.683C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.6215C>A
n.1312C>A
n.853C>A
15g.72349255G>ACA491119706HEXAn.3156C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.916C>T (n.916C>T)
n.841C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.994C>T (n.994C>T)
n.641C>T
n.2648C>T
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1141C>T (n.1141C>T)
c.413-2930C>T (n.413-2930C>T)
c.739-1121C>T (n.739-1121C>T)
c.843C>T (p.Ile281=)
c.682C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.6214C>T
n.1311C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.72349255G>CCA393062739HEXAn.3156C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
c.916C>G (n.916C>G)
n.841C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.994C>G (n.994C>G)
n.641C>G
n.2648C>G
c.1258C>G (n.1258C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1141C>G (n.1141C>G)
c.413-2930C>G (n.413-2930C>G)
c.739-1121C>G (n.739-1121C>G)
c.843C>G (p.Ile281Met)
c.682C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.6214C>G
n.1311C>G
n.852C>G
15g.72349255G>TCA491119709HEXAn.3156C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.916C>A (n.916C>A)
n.841C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.994C>A (n.994C>A)
n.641C>A
n.2648C>A
c.1258C>A (n.1258C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
c.413-2930C>A (n.413-2930C>A)
c.739-1121C>A (n.739-1121C>A)
c.843C>A (p.Ile281=)
c.682C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.6214C>A
n.1311C>A
n.852C>A
15g.72349256A>CCA393062741HEXAn.3155T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.915T>G (n.915T>G)
n.840T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.993T>G (n.993T>G)
n.640T>G
n.2647T>G
c.1257T>G (n.1257T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.413-2931T>G (n.413-2931T>G)
c.739-1122T>G (n.739-1122T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.681T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.6213T>G
n.1310T>G
n.851T>G
15g.72349256A>GCA393062743HEXAn.3155T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.915T>C (n.915T>C)
n.840T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.993T>C (n.993T>C)
n.640T>C
n.2647T>C
c.1257T>C (n.1257T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.413-2931T>C (n.413-2931T>C)
c.739-1122T>C (n.739-1122T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.681T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.6213T>C
n.1310T>C
n.851T>C
15g.72349256A>TCA393062744HEXAn.3155T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.915T>A (n.915T>A)
n.840T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.993T>A (n.993T>A)
n.640T>A
n.2647T>A
c.1257T>A (n.1257T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.413-2931T>A (n.413-2931T>A)
c.739-1122T>A (n.739-1122T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.681T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.6213T>A
n.1310T>A
n.851T>A
15g.72349257T>ACA393062746HEXAn.3154A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.851A>T (n.851A>T)
c.914A>T (n.914A>T)
n.839A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.992A>T (n.992A>T)
n.639A>T
n.2646A>T
c.1256A>T (n.1256A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.413-2932A>T (n.413-2932A>T)
c.739-1123A>T (n.739-1123A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.680A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.6212A>T
n.1309A>T
n.850A>T
15g.72349257T>CCA393062748HEXAn.3154A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.851A>G (n.851A>G)
c.914A>G (n.914A>G)
n.839A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.992A>G (n.992A>G)
n.639A>G
n.2646A>G
c.1256A>G (n.1256A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.413-2932A>G (n.413-2932A>G)
c.739-1123A>G (n.739-1123A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.680A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.6212A>G
n.1309A>G
n.850A>G
15g.72349257T>GCA393062749HEXAn.3154A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
c.914A>C (n.914A>C)
n.839A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
n.639A>C
n.2646A>C
c.1256A>C (n.1256A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.413-2932A>C (n.413-2932A>C)
c.739-1123A>C (n.739-1123A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.680A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.6212A>C
n.1309A>C
n.850A>C
15g.72349258A>CCA491119710HEXAn.3153T>G
c.807T>G (p.Gly269=)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.850T>G (n.850T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
n.838T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.991T>G (n.991T>G)
n.638T>G
n.2645T>G
c.1255T>G (n.1255T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1138T>G (n.1138T>G)
c.413-2933T>G (n.413-2933T>G)
c.739-1124T>G (n.739-1124T>G)
c.840T>G (p.Gly280=)
c.679T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.6211T>G
n.1308T>G
n.849T>G
15g.72349258A>GCA491119711HEXAn.3153T>C
c.807T>C (p.Gly269=)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.850T>C (n.850T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
n.838T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.991T>C (n.991T>C)
n.638T>C
n.2645T>C
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1138T>C (n.1138T>C)
c.413-2933T>C (n.413-2933T>C)
c.739-1124T>C (n.739-1124T>C)
c.840T>C (p.Gly280=)
c.679T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.6211T>C
n.1308T>C
n.849T>C
15g.72349258A>TCA491119713HEXAn.3153T>A
c.807T>A (p.Gly269=)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.850T>A (n.850T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
n.838T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.991T>A (n.991T>A)
n.638T>A
n.2645T>A
c.1255T>A (n.1255T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1138T>A (n.1138T>A)
c.413-2933T>A (n.413-2933T>A)
c.739-1124T>A (n.739-1124T>A)
c.840T>A (p.Gly280=)
c.679T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.6211T>A
n.1308T>A
n.849T>A
15g.72349259C>ACA393062751HEXAn.3152G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.849G>T (n.849G>T)
c.912G>T (n.912G>T)
n.837G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
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c.*704G>T (n.*704G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2644-13dup
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n.848-13dup
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched