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15 | g.72347990G>A | CA491118693 | HEXA | c.1073+58C>T (n.1073+58C>T) c.*735+58C>T (n.*735+58C>T) c.1116+58C>T (n.1116+58C>T) c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) n.1162C>T c.*483+58C>T (n.*483+58C>T) c.*876+58C>T (n.*876+58C>T) c.*971+58C>T (n.*971+58C>T) c.1257+58C>T (n.1257+58C>T) n.1104+58C>T n.904+58C>T n.2911+58C>T c.*13+41C>T (n.*13+41C>T) c.1521+58C>T (n.1521+58C>T) c.*739+58C>T (n.*739+58C>T) c.1404+58C>T (n.1404+58C>T) c.413-1665C>T (n.413-1665C>T) c.825+58C>T (n.825+58C>T) c.1106+58C>T (n.1106+58C>T) c.945+58C>T c.*594+58C>T (n.*594+58C>T) n.6477+58C>T n.1574+58C>T n.1115+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347990G>C | CA2575781171 | HEXA | c.1073+58C>G (n.1073+58C>G) c.*735+58C>G (n.*735+58C>G) c.1116+58C>G (n.1116+58C>G) c.1179+58C>G (n.1179+58C>G) n.1162C>G c.*483+58C>G (n.*483+58C>G) c.*876+58C>G (n.*876+58C>G) c.*971+58C>G (n.*971+58C>G) c.1257+58C>G (n.1257+58C>G) n.1104+58C>G n.904+58C>G n.2911+58C>G c.*13+41C>G (n.*13+41C>G) c.1521+58C>G (n.1521+58C>G) c.*739+58C>G (n.*739+58C>G) c.1404+58C>G (n.1404+58C>G) c.413-1665C>G (n.413-1665C>G) c.825+58C>G (n.825+58C>G) c.1106+58C>G (n.1106+58C>G) c.945+58C>G c.*594+58C>G (n.*594+58C>G) n.6477+58C>G n.1574+58C>G n.1115+58C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347990G= | CA2186744384 | HEXA | c.1073+58C= (n.1073+58C=) c.*735+58C= (n.*735+58C=) c.1116+58C= (n.1116+58C=) c.1179+58C= (n.1179+58C=) n.1162C= c.*483+58C= (n.*483+58C=) c.*876+58C= (n.*876+58C=) c.*971+58C= (n.*971+58C=) c.1257+58C= (n.1257+58C=) n.1104+58C= n.904+58C= n.2911+58C= c.*13+41C= (n.*13+41C=) c.1521+58C= (n.1521+58C=) c.*739+58C= (n.*739+58C=) c.1404+58C= (n.1404+58C=) c.413-1665C= (n.413-1665C=) c.825+58C= (n.825+58C=) c.1106+58C= (n.1106+58C=) c.945+58C= c.*594+58C= (n.*594+58C=) n.6477+58C= n.1574+58C= n.1115+58C= | |
15 | g.72347990G>T | CA2575781172 | HEXA | c.1073+58C>A (n.1073+58C>A) c.*735+58C>A (n.*735+58C>A) c.1116+58C>A (n.1116+58C>A) c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) n.1162C>A c.*483+58C>A (n.*483+58C>A) c.*876+58C>A (n.*876+58C>A) c.*971+58C>A (n.*971+58C>A) c.1257+58C>A (n.1257+58C>A) n.1104+58C>A n.904+58C>A n.2911+58C>A c.*13+41C>A (n.*13+41C>A) c.1521+58C>A (n.1521+58C>A) c.*739+58C>A (n.*739+58C>A) c.1404+58C>A (n.1404+58C>A) c.413-1665C>A (n.413-1665C>A) c.825+58C>A (n.825+58C>A) c.1106+58C>A (n.1106+58C>A) c.945+58C>A c.*594+58C>A (n.*594+58C>A) n.6477+58C>A n.1574+58C>A n.1115+58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347992dup | CA2186744383 | HEXA | c.1073+58dup (n.1073+58dup) c.*735+58dup (n.*735+58dup) c.1116+58dup (n.1116+58dup) c.1179+58dup (n.1179+58dup) n.1162dup c.*483+58dup (n.*483+58dup) c.*876+58dup (n.*876+58dup) c.*971+58dup (n.*971+58dup) c.1257+58dup (n.1257+58dup) n.1104+58dup n.904+58dup n.2911+58dup c.*13+41dup (n.*13+41dup) c.1521+58dup (n.1521+58dup) c.*739+58dup (n.*739+58dup) c.1404+58dup (n.1404+58dup) c.413-1665dup (n.413-1665dup) c.825+58dup (n.825+58dup) c.1106+58dup (n.1106+58dup) c.945+58dup c.*594+58dup (n.*594+58dup) n.6477+58dup n.1574+58dup n.1115+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347991G>C | CA2186744386 | HEXA | c.1073+57C>G (n.1073+57C>G) c.*735+57C>G (n.*735+57C>G) c.1116+57C>G (n.1116+57C>G) c.1179+57C>G (n.1179+57C>G) n.1161C>G c.*483+57C>G (n.*483+57C>G) c.*876+57C>G (n.*876+57C>G) c.*971+57C>G (n.*971+57C>G) c.1257+57C>G (n.1257+57C>G) n.1104+57C>G n.904+57C>G n.2911+57C>G c.*13+40C>G (n.*13+40C>G) c.1521+57C>G (n.1521+57C>G) c.*739+57C>G (n.*739+57C>G) c.1404+57C>G (n.1404+57C>G) c.413-1666C>G (n.413-1666C>G) c.825+57C>G (n.825+57C>G) c.1106+57C>G (n.1106+57C>G) c.945+57C>G c.*594+57C>G (n.*594+57C>G) n.6477+57C>G n.1574+57C>G n.1115+57C>G | dbSNP |
15 | g.72347991G= | CA2186744385 | HEXA | c.1073+57C= (n.1073+57C=) c.*735+57C= (n.*735+57C=) c.1116+57C= (n.1116+57C=) c.1179+57C= (n.1179+57C=) n.1161C= c.*483+57C= (n.*483+57C=) c.*876+57C= (n.*876+57C=) c.*971+57C= (n.*971+57C=) c.1257+57C= (n.1257+57C=) n.1104+57C= n.904+57C= n.2911+57C= c.*13+40C= (n.*13+40C=) c.1521+57C= (n.1521+57C=) c.*739+57C= (n.*739+57C=) c.1404+57C= (n.1404+57C=) c.413-1666C= (n.413-1666C=) c.825+57C= (n.825+57C=) c.1106+57C= (n.1106+57C=) c.945+57C= c.*594+57C= (n.*594+57C=) n.6477+57C= n.1574+57C= n.1115+57C= | |
15 | g.72347991G>T | CA2629343224 | HEXA | c.1073+57C>A (n.1073+57C>A) c.*735+57C>A (n.*735+57C>A) c.1116+57C>A (n.1116+57C>A) c.1179+57C>A (n.1179+57C>A) n.1161C>A c.*483+57C>A (n.*483+57C>A) c.*876+57C>A (n.*876+57C>A) c.*971+57C>A (n.*971+57C>A) c.1257+57C>A (n.1257+57C>A) n.1104+57C>A n.904+57C>A n.2911+57C>A c.*13+40C>A (n.*13+40C>A) c.1521+57C>A (n.1521+57C>A) c.*739+57C>A (n.*739+57C>A) c.1404+57C>A (n.1404+57C>A) c.413-1666C>A (n.413-1666C>A) c.825+57C>A (n.825+57C>A) c.1106+57C>A (n.1106+57C>A) c.945+57C>A c.*594+57C>A (n.*594+57C>A) n.6477+57C>A n.1574+57C>A n.1115+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347998_72347999insACACAGGAGGACC | CA2629343220 | HEXA | c.1073+57_1073+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1073+57_1073+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*735+57_*735+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*735+57_*735+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1116+57_1116+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1116+57_1116+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1179+57_1179+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1179+57_1179+58insTGTGTGGTCCTCC) n.1161_1162insTGTGTGGTCCTCC c.*483+57_*483+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*483+57_*483+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*876+57_*876+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*876+57_*876+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*971+57_*971+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*971+57_*971+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1257+57_1257+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1257+57_1257+58insTGTGTGGTCCTCC) n.1104+57_1104+58insTGTGTGGTCCTCC n.904+57_904+58insTGTGTGGTCCTCC n.2911+57_2911+58insTGTGTGGTCCTCC c.*13+40_*13+41insTGTGTGGTCCTCC (n.*13+40_*13+41insTGTGTGGTCCTCC) c.1521+57_1521+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1521+57_1521+58insTGTGTGGTCCTCC) c.*739+57_*739+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*739+57_*739+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1404+57_1404+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1404+57_1404+58insTGTGTGGTCCTCC) c.413-1666_413-1665insTGTGTGGTCCTCC (n.413-1666_413-1665insTGTGTGGTCCTCC) c.825+57_825+58insTGTGTGGTCCTCC (n.825+57_825+58insTGTGTGGTCCTCC) c.1106+57_1106+58insTGTGTGGTCCTCC (n.1106+57_1106+58insTGTGTGGTCCTCC) c.945+57_945+58insTGTGTGGTCCTCC c.*594+57_*594+58insTGTGTGGTCCTCC (n.*594+57_*594+58insTGTGTGGTCCTCC) n.6477+57_6477+58insTGTGTGGTCCTCC n.1574+57_1574+58insTGTGTGGTCCTCC n.1115+57_1115+58insTGTGTGGTCCTCC | gnomAD v4 |
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15 | g.72347994G>C | CA2629343229 | HEXA | c.1073+54C>G (n.1073+54C>G) c.*735+54C>G (n.*735+54C>G) c.1116+54C>G (n.1116+54C>G) c.1179+54C>G (n.1179+54C>G) n.1158C>G c.*483+54C>G (n.*483+54C>G) c.*876+54C>G (n.*876+54C>G) c.*971+54C>G (n.*971+54C>G) c.1257+54C>G (n.1257+54C>G) n.1104+54C>G n.904+54C>G n.2911+54C>G c.*13+37C>G (n.*13+37C>G) c.1521+54C>G (n.1521+54C>G) c.*739+54C>G (n.*739+54C>G) c.1404+54C>G (n.1404+54C>G) c.413-1669C>G (n.413-1669C>G) c.825+54C>G (n.825+54C>G) c.1106+54C>G (n.1106+54C>G) c.945+54C>G c.*594+54C>G (n.*594+54C>G) n.6477+54C>G n.1574+54C>G n.1115+54C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347994G>T | CA2629343230 | HEXA | c.1073+54C>A (n.1073+54C>A) c.*735+54C>A (n.*735+54C>A) c.1116+54C>A (n.1116+54C>A) c.1179+54C>A (n.1179+54C>A) n.1158C>A c.*483+54C>A (n.*483+54C>A) c.*876+54C>A (n.*876+54C>A) c.*971+54C>A (n.*971+54C>A) c.1257+54C>A (n.1257+54C>A) n.1104+54C>A n.904+54C>A n.2911+54C>A c.*13+37C>A (n.*13+37C>A) c.1521+54C>A (n.1521+54C>A) c.*739+54C>A (n.*739+54C>A) c.1404+54C>A (n.1404+54C>A) c.413-1669C>A (n.413-1669C>A) c.825+54C>A (n.825+54C>A) c.1106+54C>A (n.1106+54C>A) c.945+54C>A c.*594+54C>A (n.*594+54C>A) n.6477+54C>A n.1574+54C>A n.1115+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347995del | CA2186744388 | HEXA | c.1073+54del (n.1073+54del) c.*735+54del (n.*735+54del) c.1116+54del (n.1116+54del) c.1179+54del (n.1179+54del) n.1158del c.*483+54del (n.*483+54del) c.*876+54del (n.*876+54del) c.*971+54del (n.*971+54del) c.1257+54del (n.1257+54del) n.1104+54del n.904+54del n.2911+54del c.*13+37del (n.*13+37del) c.1521+54del (n.1521+54del) c.*739+54del (n.*739+54del) c.1404+54del (n.1404+54del) c.413-1669del (n.413-1669del) c.825+54del (n.825+54del) c.1106+54del (n.1106+54del) c.945+54del c.*594+54del (n.*594+54del) n.6477+54del n.1574+54del n.1115+54del | dbSNP |
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15 | g.72347997C>T | CA7644821 | HEXA | c.1073+51G>A (n.1073+51G>A) c.*735+51G>A (n.*735+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.1179+51G>A (n.1179+51G>A) n.1155G>A c.*483+51G>A (n.*483+51G>A) c.*876+51G>A (n.*876+51G>A) c.*971+51G>A (n.*971+51G>A) c.1257+51G>A (n.1257+51G>A) n.1104+51G>A n.904+51G>A n.2911+51G>A c.*13+34G>A (n.*13+34G>A) c.1521+51G>A (n.1521+51G>A) c.*739+51G>A (n.*739+51G>A) c.1404+51G>A (n.1404+51G>A) c.413-1672G>A (n.413-1672G>A) c.825+51G>A (n.825+51G>A) c.1106+51G>A (n.1106+51G>A) c.945+51G>A c.*594+51G>A (n.*594+51G>A) n.6477+51G>A n.1574+51G>A n.1115+51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72348000C>A | CA7644823 | HEXA | c.1073+48G>T (n.1073+48G>T) c.*735+48G>T (n.*735+48G>T) c.1116+48G>T (n.1116+48G>T) c.1179+48G>T (n.1179+48G>T) n.1152G>T c.*483+48G>T (n.*483+48G>T) c.*876+48G>T (n.*876+48G>T) c.*971+48G>T (n.*971+48G>T) c.1257+48G>T (n.1257+48G>T) n.1104+48G>T n.904+48G>T n.2911+48G>T c.*13+31G>T (n.*13+31G>T) c.1521+48G>T (n.1521+48G>T) c.*739+48G>T (n.*739+48G>T) c.1404+48G>T (n.1404+48G>T) c.413-1675G>T (n.413-1675G>T) c.825+48G>T (n.825+48G>T) c.1106+48G>T (n.1106+48G>T) c.945+48G>T c.*594+48G>T (n.*594+48G>T) n.6477+48G>T n.1574+48G>T n.1115+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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15 | g.72348000C>T | CA618766511 | HEXA | c.1073+48G>A (n.1073+48G>A) c.*735+48G>A (n.*735+48G>A) c.1116+48G>A (n.1116+48G>A) c.1179+48G>A (n.1179+48G>A) n.1152G>A c.*483+48G>A (n.*483+48G>A) c.*876+48G>A (n.*876+48G>A) c.*971+48G>A (n.*971+48G>A) c.1257+48G>A (n.1257+48G>A) n.1104+48G>A n.904+48G>A n.2911+48G>A c.*13+31G>A (n.*13+31G>A) c.1521+48G>A (n.1521+48G>A) c.*739+48G>A (n.*739+48G>A) c.1404+48G>A (n.1404+48G>A) c.413-1675G>A (n.413-1675G>A) c.825+48G>A (n.825+48G>A) c.1106+48G>A (n.1106+48G>A) c.945+48G>A c.*594+48G>A (n.*594+48G>A) n.6477+48G>A n.1574+48G>A n.1115+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348005G>A | CA2629343250 | HEXA | c.1073+43C>T (n.1073+43C>T) c.*735+43C>T (n.*735+43C>T) c.1116+43C>T (n.1116+43C>T) c.1179+43C>T (n.1179+43C>T) n.1147C>T c.*483+43C>T (n.*483+43C>T) c.*876+43C>T (n.*876+43C>T) c.*971+43C>T (n.*971+43C>T) c.1257+43C>T (n.1257+43C>T) n.1104+43C>T n.904+43C>T n.2911+43C>T c.*13+26C>T (n.*13+26C>T) c.1521+43C>T (n.1521+43C>T) c.*739+43C>T (n.*739+43C>T) c.1404+43C>T (n.1404+43C>T) c.413-1680C>T (n.413-1680C>T) c.825+43C>T (n.825+43C>T) c.1106+43C>T (n.1106+43C>T) c.945+43C>T c.*594+43C>T (n.*594+43C>T) n.6477+43C>T n.1574+43C>T n.1115+43C>T | gnomAD v4 |
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