Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.72313623T>C | CA2578109971 | ADAMTS3 | c.1745+54A>G (n.1745+54A>G) c.1688+54A>G (n.1688+54A>G) c.1661+54A>G (n.1661+54A>G) c.1103+54A>G (n.1103+54A>G) c.1013+54A>G (n.1013+54A>G) | |
4 | g.72313624G>A | CA2670948924 | ADAMTS3 | c.1745+53C>T (n.1745+53C>T) c.1688+53C>T (n.1688+53C>T) c.1661+53C>T (n.1661+53C>T) c.1103+53C>T (n.1103+53C>T) c.1013+53C>T (n.1013+53C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313624G>T | CA2578109972 | ADAMTS3 | c.1745+53C>A (n.1745+53C>A) c.1688+53C>A (n.1688+53C>A) c.1661+53C>A (n.1661+53C>A) c.1103+53C>A (n.1103+53C>A) c.1013+53C>A (n.1013+53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313627G>A | CA99549855 | ADAMTS3 | c.1745+50C>T (n.1745+50C>T) c.1688+50C>T (n.1688+50C>T) c.1661+50C>T (n.1661+50C>T) c.1103+50C>T (n.1103+50C>T) c.1013+50C>T (n.1013+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313627G= | CA1467599713 | ADAMTS3 | c.1745+50C= (n.1745+50C=) c.1688+50C= (n.1688+50C=) c.1661+50C= (n.1661+50C=) c.1103+50C= (n.1103+50C=) c.1013+50C= (n.1013+50C=) | |
4 | g.72313627G>T | CA2670948925 | ADAMTS3 | c.1745+50C>A (n.1745+50C>A) c.1688+50C>A (n.1688+50C>A) c.1661+50C>A (n.1661+50C>A) c.1103+50C>A (n.1103+50C>A) c.1013+50C>A (n.1013+50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313628T>C | CA2956856 | ADAMTS3 | c.1745+49A>G (n.1745+49A>G) c.1688+49A>G (n.1688+49A>G) c.1661+49A>G (n.1661+49A>G) c.1103+49A>G (n.1103+49A>G) c.1013+49A>G (n.1013+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313628T= | CA1467599717 | ADAMTS3 | c.1745+49A= (n.1745+49A=) c.1688+49A= (n.1688+49A=) c.1661+49A= (n.1661+49A=) c.1103+49A= (n.1103+49A=) c.1013+49A= (n.1013+49A=) | |
4 | g.72313629A= | CA1467599719 | ADAMTS3 | c.1745+48T= (n.1745+48T=) c.1688+48T= (n.1688+48T=) c.1661+48T= (n.1661+48T=) c.1103+48T= (n.1103+48T=) c.1013+48T= (n.1013+48T=) | |
4 | g.72313629A>G | CA2956857 | ADAMTS3 | c.1745+48T>C (n.1745+48T>C) c.1688+48T>C (n.1688+48T>C) c.1661+48T>C (n.1661+48T>C) c.1103+48T>C (n.1103+48T>C) c.1013+48T>C (n.1013+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313633T>C | CA2670948926 | ADAMTS3 | c.1745+44A>G (n.1745+44A>G) c.1688+44A>G (n.1688+44A>G) c.1661+44A>G (n.1661+44A>G) c.1103+44A>G (n.1103+44A>G) c.1013+44A>G (n.1013+44A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313633T>G | CA2670948927 | ADAMTS3 | c.1745+44A>C (n.1745+44A>C) c.1688+44A>C (n.1688+44A>C) c.1661+44A>C (n.1661+44A>C) c.1103+44A>C (n.1103+44A>C) c.1013+44A>C (n.1013+44A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313634C= | CA1467599721 | ADAMTS3 | c.1745+43G= (n.1745+43G=) c.1688+43G= (n.1688+43G=) c.1661+43G= (n.1661+43G=) c.1103+43G= (n.1103+43G=) c.1013+43G= (n.1013+43G=) | |
4 | g.72313634C>T | CA552478863 | ADAMTS3 | c.1745+43G>A (n.1745+43G>A) c.1688+43G>A (n.1688+43G>A) c.1661+43G>A (n.1661+43G>A) c.1103+43G>A (n.1103+43G>A) c.1013+43G>A (n.1013+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313635T>C | CA552478864 | ADAMTS3 | c.1745+42A>G (n.1745+42A>G) c.1688+42A>G (n.1688+42A>G) c.1661+42A>G (n.1661+42A>G) c.1103+42A>G (n.1103+42A>G) c.1013+42A>G (n.1013+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313635T= | CA1467599723 | ADAMTS3 | c.1745+42A= (n.1745+42A=) c.1688+42A= (n.1688+42A=) c.1661+42A= (n.1661+42A=) c.1103+42A= (n.1103+42A=) c.1013+42A= (n.1013+42A=) | |
4 | g.72313636G>A | CA2956859 | ADAMTS3 | c.1745+41C>T (n.1745+41C>T) c.1688+41C>T (n.1688+41C>T) c.1661+41C>T (n.1661+41C>T) c.1103+41C>T (n.1103+41C>T) c.1013+41C>T (n.1013+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313636G= | CA1467599731 | ADAMTS3 | c.1745+41C= (n.1745+41C=) c.1688+41C= (n.1688+41C=) c.1661+41C= (n.1661+41C=) c.1103+41C= (n.1103+41C=) c.1013+41C= (n.1013+41C=) | |
4 | g.72313636G>T | CA2956858 | ADAMTS3 | c.1745+41C>A (n.1745+41C>A) c.1688+41C>A (n.1688+41C>A) c.1661+41C>A (n.1661+41C>A) c.1103+41C>A (n.1103+41C>A) c.1013+41C>A (n.1013+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313637G>A | CA2578109973 | ADAMTS3 | c.1745+40C>T (n.1745+40C>T) c.1688+40C>T (n.1688+40C>T) c.1661+40C>T (n.1661+40C>T) c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) c.1013+40C>T (n.1013+40C>T) | |
4 | g.72313638T>C | CA798160391 | ADAMTS3 | c.1745+39A>G (n.1745+39A>G) c.1688+39A>G (n.1688+39A>G) c.1661+39A>G (n.1661+39A>G) c.1103+39A>G (n.1103+39A>G) c.1013+39A>G (n.1013+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313638T>G | CA1064026285 | ADAMTS3 | c.1745+39A>C (n.1745+39A>C) c.1688+39A>C (n.1688+39A>C) c.1661+39A>C (n.1661+39A>C) c.1103+39A>C (n.1103+39A>C) c.1013+39A>C (n.1013+39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313638T= | CA1467599733 | ADAMTS3 | c.1745+39A= (n.1745+39A=) c.1688+39A= (n.1688+39A=) c.1661+39A= (n.1661+39A=) c.1103+39A= (n.1103+39A=) c.1013+39A= (n.1013+39A=) | |
4 | g.72313639C>A | CA2956860 | ADAMTS3 | c.1745+38G>T (n.1745+38G>T) c.1688+38G>T (n.1688+38G>T) c.1661+38G>T (n.1661+38G>T) c.1103+38G>T (n.1103+38G>T) c.1013+38G>T (n.1013+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.72313639C= | CA1467599736 | ADAMTS3 | c.1745+38G= (n.1745+38G=) c.1688+38G= (n.1688+38G=) c.1661+38G= (n.1661+38G=) c.1103+38G= (n.1103+38G=) c.1013+38G= (n.1013+38G=) | |
4 | g.72313639C>G | CA798160396 | ADAMTS3 | c.1745+38G>C (n.1745+38G>C) c.1688+38G>C (n.1688+38G>C) c.1661+38G>C (n.1661+38G>C) c.1103+38G>C (n.1103+38G>C) c.1013+38G>C (n.1013+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313641C= | CA1467599738 | ADAMTS3 | c.1745+36G= (n.1745+36G=) c.1688+36G= (n.1688+36G=) c.1661+36G= (n.1661+36G=) c.1103+36G= (n.1103+36G=) c.1013+36G= (n.1013+36G=) | |
4 | g.72313641C>T | CA1467599739 | ADAMTS3 | c.1745+36G>A (n.1745+36G>A) c.1688+36G>A (n.1688+36G>A) c.1661+36G>A (n.1661+36G>A) c.1103+36G>A (n.1103+36G>A) c.1013+36G>A (n.1013+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313642T>C | CA2706273077 | ADAMTS3 | c.1745+35A>G (n.1745+35A>G) c.1688+35A>G (n.1688+35A>G) c.1661+35A>G (n.1661+35A>G) c.1103+35A>G (n.1103+35A>G) c.1013+35A>G (n.1013+35A>G) | dbSNP |
4 | g.72313643C= | CA1467599740 | ADAMTS3 | c.1745+34G= (n.1745+34G=) c.1688+34G= (n.1688+34G=) c.1661+34G= (n.1661+34G=) c.1103+34G= (n.1103+34G=) c.1013+34G= (n.1013+34G=) | |
4 | g.72313643C>G | CA2956861 | ADAMTS3 | c.1745+34G>C (n.1745+34G>C) c.1688+34G>C (n.1688+34G>C) c.1661+34G>C (n.1661+34G>C) c.1103+34G>C (n.1103+34G>C) c.1013+34G>C (n.1013+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313644C= | CA1467599743 | ADAMTS3 | c.1745+33G= (n.1745+33G=) c.1688+33G= (n.1688+33G=) c.1661+33G= (n.1661+33G=) c.1103+33G= (n.1103+33G=) c.1013+33G= (n.1013+33G=) | |
4 | g.72313644C>T | CA552478871 | ADAMTS3 | c.1745+33G>A (n.1745+33G>A) c.1688+33G>A (n.1688+33G>A) c.1661+33G>A (n.1661+33G>A) c.1103+33G>A (n.1103+33G>A) c.1013+33G>A (n.1013+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313644_72313645delinsCA | CA1467599745 | ADAMTS3 | c.1745+32_1745+33delinsTG (n.1745+32_1745+33delinsTG) c.1688+32_1688+33delinsTG (n.1688+32_1688+33delinsTG) c.1661+32_1661+33delinsTG (n.1661+32_1661+33delinsTG) c.1103+32_1103+33delinsTG (n.1103+32_1103+33delinsTG) c.1013+32_1013+33delinsTG (n.1013+32_1013+33delinsTG) | |
4 | g.72313645A>T | CA2670948929 | ADAMTS3 | c.1745+32T>A (n.1745+32T>A) c.1688+32T>A (n.1688+32T>A) c.1661+32T>A (n.1661+32T>A) c.1103+32T>A (n.1103+32T>A) c.1013+32T>A (n.1013+32T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313649dup | CA2670948928 | ADAMTS3 | c.1745+32dup (n.1745+32dup) c.1688+32dup (n.1688+32dup) c.1661+32dup (n.1661+32dup) c.1103+32dup (n.1103+32dup) c.1013+32dup (n.1013+32dup) | gnomAD v4 |
4 | g.72313649del | CA1467599746 | ADAMTS3 | c.1745+32del (n.1745+32del) c.1688+32del (n.1688+32del) c.1661+32del (n.1661+32del) c.1103+32del (n.1103+32del) c.1013+32del (n.1013+32del) | dbSNP |
4 | g.72313646A= | CA1467599747 | ADAMTS3 | c.1745+31T= (n.1745+31T=) c.1688+31T= (n.1688+31T=) c.1661+31T= (n.1661+31T=) c.1103+31T= (n.1103+31T=) c.1013+31T= (n.1013+31T=) | |
4 | g.72313646A>G | CA552478873 | ADAMTS3 | c.1745+31T>C (n.1745+31T>C) c.1688+31T>C (n.1688+31T>C) c.1661+31T>C (n.1661+31T>C) c.1103+31T>C (n.1103+31T>C) c.1013+31T>C (n.1013+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313648_72313666delinsAATAACAAGAGTTACAAGG | CA1467599748 | ADAMTS3 | c.1745+11_1745+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1745+11_1745+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1688+11_1688+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1688+11_1688+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1661+11_1661+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1661+11_1661+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1103+11_1103+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1103+11_1103+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1013+11_1013+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1013+11_1013+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) | |
4 | g.72313652_72313669del | CA552478875 | ADAMTS3 | c.1745+11_1745+28del (n.1745+11_1745+28del) c.1688+11_1688+28del (n.1688+11_1688+28del) c.1661+11_1661+28del (n.1661+11_1661+28del) c.1103+11_1103+28del (n.1103+11_1103+28del) c.1013+11_1013+28del (n.1013+11_1013+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313650T>C | CA552478877 | ADAMTS3 | c.1745+27A>G (n.1745+27A>G) c.1688+27A>G (n.1688+27A>G) c.1661+27A>G (n.1661+27A>G) c.1103+27A>G (n.1103+27A>G) c.1013+27A>G (n.1013+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313650T= | CA1467599750 | ADAMTS3 | c.1745+27A= (n.1745+27A=) c.1688+27A= (n.1688+27A=) c.1661+27A= (n.1661+27A=) c.1103+27A= (n.1103+27A=) c.1013+27A= (n.1013+27A=) | |
4 | g.72313653_72313655del | CA2670948930 | ADAMTS3 | c.1745+24_1745+26del (n.1745+24_1745+26del) c.1688+24_1688+26del (n.1688+24_1688+26del) c.1661+24_1661+26del (n.1661+24_1661+26del) c.1103+24_1103+26del (n.1103+24_1103+26del) c.1013+24_1013+26del (n.1013+24_1013+26del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313653C>G | CA2762151611 | ADAMTS3 | c.1745+24G>C (n.1745+24G>C) c.1688+24G>C (n.1688+24G>C) c.1661+24G>C (n.1661+24G>C) c.1103+24G>C (n.1103+24G>C) c.1013+24G>C (n.1013+24G>C) | |
4 | g.72313653C>T | CA2670948931 | ADAMTS3 | c.1745+24G>A (n.1745+24G>A) c.1688+24G>A (n.1688+24G>A) c.1661+24G>A (n.1661+24G>A) c.1103+24G>A (n.1103+24G>A) c.1013+24G>A (n.1013+24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313654A= | CA1467599754 | ADAMTS3 | c.1745+23T= (n.1745+23T=) c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.1661+23T= (n.1661+23T=) c.1103+23T= (n.1103+23T=) c.1013+23T= (n.1013+23T=) | |
4 | g.72313654A>G | CA1467599755 | ADAMTS3 | c.1745+23T>C (n.1745+23T>C) c.1688+23T>C (n.1688+23T>C) c.1661+23T>C (n.1661+23T>C) c.1103+23T>C (n.1103+23T>C) c.1013+23T>C (n.1013+23T>C) | dbSNP |
4 | g.72313654A>T | CA2670948933 | ADAMTS3 | c.1745+23T>A (n.1745+23T>A) c.1688+23T>A (n.1688+23T>A) c.1661+23T>A (n.1661+23T>A) c.1103+23T>A (n.1103+23T>A) c.1013+23T>A (n.1013+23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313655del | CA2670948932 | ADAMTS3 | c.1745+23del (n.1745+23del) c.1688+23del (n.1688+23del) c.1661+23del (n.1661+23del) c.1103+23del (n.1103+23del) c.1013+23del (n.1013+23del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313655A= | CA1467599758 | ADAMTS3 | c.1745+22T= (n.1745+22T=) c.1688+22T= (n.1688+22T=) c.1661+22T= (n.1661+22T=) c.1103+22T= (n.1103+22T=) c.1013+22T= (n.1013+22T=) | |
4 | g.72313655A>G | CA552478878 | ADAMTS3 | c.1745+22T>C (n.1745+22T>C) c.1688+22T>C (n.1688+22T>C) c.1661+22T>C (n.1661+22T>C) c.1103+22T>C (n.1103+22T>C) c.1013+22T>C (n.1013+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313657_72313658del | CA2670948934 | ADAMTS3 | c.1745+21_1745+22del (n.1745+21_1745+22del) c.1688+21_1688+22del (n.1688+21_1688+22del) c.1661+21_1661+22del (n.1661+21_1661+22del) c.1103+21_1103+22del (n.1103+21_1103+22del) c.1013+21_1013+22del (n.1013+21_1013+22del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313656G>C | CA2578109974 | ADAMTS3 | c.1745+21C>G (n.1745+21C>G) c.1688+21C>G (n.1688+21C>G) c.1661+21C>G (n.1661+21C>G) c.1103+21C>G (n.1103+21C>G) c.1013+21C>G (n.1013+21C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313659T>C | CA2956862 | ADAMTS3 | c.1745+18A>G (n.1745+18A>G) c.1688+18A>G (n.1688+18A>G) c.1661+18A>G (n.1661+18A>G) c.1103+18A>G (n.1103+18A>G) c.1013+18A>G (n.1013+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313659T= | CA1467599761 | ADAMTS3 | c.1745+18A= (n.1745+18A=) c.1688+18A= (n.1688+18A=) c.1661+18A= (n.1661+18A=) c.1103+18A= (n.1103+18A=) c.1013+18A= (n.1013+18A=) | |
4 | g.72313660T>A | CA2956863 | ADAMTS3 | c.1745+17A>T (n.1745+17A>T) c.1688+17A>T (n.1688+17A>T) c.1661+17A>T (n.1661+17A>T) c.1103+17A>T (n.1103+17A>T) c.1013+17A>T (n.1013+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313660T= | CA1467599762 | ADAMTS3 | c.1745+17A= (n.1745+17A=) c.1688+17A= (n.1688+17A=) c.1661+17A= (n.1661+17A=) c.1103+17A= (n.1103+17A=) c.1013+17A= (n.1013+17A=) | |
4 | g.72313661A= | CA1467599764 | ADAMTS3 | c.1745+16T= (n.1745+16T=) c.1688+16T= (n.1688+16T=) c.1661+16T= (n.1661+16T=) c.1103+16T= (n.1103+16T=) c.1013+16T= (n.1013+16T=) | |
4 | g.72313661A>T | CA2956864 | ADAMTS3 | c.1745+16T>A (n.1745+16T>A) c.1688+16T>A (n.1688+16T>A) c.1661+16T>A (n.1661+16T>A) c.1103+16T>A (n.1103+16T>A) c.1013+16T>A (n.1013+16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313662C= | CA1467599766 | ADAMTS3 | c.1745+15G= (n.1745+15G=) c.1688+15G= (n.1688+15G=) c.1661+15G= (n.1661+15G=) c.1103+15G= (n.1103+15G=) c.1013+15G= (n.1013+15G=) | |
4 | g.72313662C>G | CA552478884 | ADAMTS3 | c.1745+15G>C (n.1745+15G>C) c.1688+15G>C (n.1688+15G>C) c.1661+15G>C (n.1661+15G>C) c.1103+15G>C (n.1103+15G>C) c.1013+15G>C (n.1013+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313662_72313663delinsCA | CA1467599768 | ADAMTS3 | c.1745+14_1745+15delinsTG (n.1745+14_1745+15delinsTG) c.1688+14_1688+15delinsTG (n.1688+14_1688+15delinsTG) c.1661+14_1661+15delinsTG (n.1661+14_1661+15delinsTG) c.1103+14_1103+15delinsTG (n.1103+14_1103+15delinsTG) c.1013+14_1013+15delinsTG (n.1013+14_1013+15delinsTG) | |
4 | g.72313663A>G | CA2670948935 | ADAMTS3 | c.1745+14T>C (n.1745+14T>C) c.1688+14T>C (n.1688+14T>C) c.1661+14T>C (n.1661+14T>C) c.1103+14T>C (n.1103+14T>C) c.1013+14T>C (n.1013+14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313664del | CA552478886 | ADAMTS3 | c.1745+14del (n.1745+14del) c.1688+14del (n.1688+14del) c.1661+14del (n.1661+14del) c.1103+14del (n.1103+14del) c.1013+14del (n.1013+14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313664A= | CA1467599773 | ADAMTS3 | c.1745+13T= (n.1745+13T=) c.1688+13T= (n.1688+13T=) c.1661+13T= (n.1661+13T=) c.1103+13T= (n.1103+13T=) c.1013+13T= (n.1013+13T=) | |
4 | g.72313664A>T | CA552478888 | ADAMTS3 | c.1745+13T>A (n.1745+13T>A) c.1688+13T>A (n.1688+13T>A) c.1661+13T>A (n.1661+13T>A) c.1103+13T>A (n.1103+13T>A) c.1013+13T>A (n.1013+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313665G>A | CA2670948936 | ADAMTS3 | c.1745+12C>T (n.1745+12C>T) c.1688+12C>T (n.1688+12C>T) c.1661+12C>T (n.1661+12C>T) c.1103+12C>T (n.1103+12C>T) c.1013+12C>T (n.1013+12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313666G>A | CA552478889 | ADAMTS3 | c.1745+11C>T (n.1745+11C>T) c.1688+11C>T (n.1688+11C>T) c.1661+11C>T (n.1661+11C>T) c.1103+11C>T (n.1103+11C>T) c.1013+11C>T (n.1013+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.72313666G= | CA1467599775 | ADAMTS3 | c.1745+11C= (n.1745+11C=) c.1688+11C= (n.1688+11C=) c.1661+11C= (n.1661+11C=) c.1103+11C= (n.1103+11C=) c.1013+11C= (n.1013+11C=) | |
4 | g.72313667A= | CA1467599776 | ADAMTS3 | c.1745+10T= (n.1745+10T=) c.1688+10T= (n.1688+10T=) c.1661+10T= (n.1661+10T=) c.1103+10T= (n.1103+10T=) c.1013+10T= (n.1013+10T=) | |
4 | g.72313667A>T | CA1467599778 | ADAMTS3 | c.1745+10T>A (n.1745+10T>A) c.1688+10T>A (n.1688+10T>A) c.1661+10T>A (n.1661+10T>A) c.1103+10T>A (n.1103+10T>A) c.1013+10T>A (n.1013+10T>A) | dbSNP |
4 | g.72313668T>C | CA552478891 | ADAMTS3 | c.1745+9A>G (n.1745+9A>G) c.1688+9A>G (n.1688+9A>G) c.1661+9A>G (n.1661+9A>G) c.1103+9A>G (n.1103+9A>G) c.1013+9A>G (n.1013+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313668T= | CA1467599780 | ADAMTS3 | c.1745+9A= (n.1745+9A=) c.1688+9A= (n.1688+9A=) c.1661+9A= (n.1661+9A=) c.1103+9A= (n.1103+9A=) c.1013+9A= (n.1013+9A=) | |
4 | g.72313669A= | CA1467599784 | ADAMTS3 | c.1745+8T= (n.1745+8T=) c.1688+8T= (n.1688+8T=) c.1661+8T= (n.1661+8T=) c.1103+8T= (n.1103+8T=) c.1013+8T= (n.1013+8T=) | |
4 | g.72313669A>T | CA99549856 | ADAMTS3 | c.1745+8T>A (n.1745+8T>A) c.1688+8T>A (n.1688+8T>A) c.1661+8T>A (n.1661+8T>A) c.1103+8T>A (n.1103+8T>A) c.1013+8T>A (n.1013+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.72313670T>C | CA552478892 | ADAMTS3 | c.1745+7A>G (n.1745+7A>G) c.1688+7A>G (n.1688+7A>G) c.1661+7A>G (n.1661+7A>G) c.1103+7A>G (n.1103+7A>G) c.1013+7A>G (n.1013+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313670T= | CA1467599787 | ADAMTS3 | c.1745+7A= (n.1745+7A=) c.1688+7A= (n.1688+7A=) c.1661+7A= (n.1661+7A=) c.1103+7A= (n.1103+7A=) c.1013+7A= (n.1013+7A=) | |
4 | g.72313672C= | CA1467599788 | ADAMTS3 | c.1745+5G= (n.1745+5G=) c.1688+5G= (n.1688+5G=) c.1661+5G= (n.1661+5G=) c.1103+5G= (n.1103+5G=) c.1013+5G= (n.1013+5G=) | |
4 | g.72313672C>T | CA552478893 | ADAMTS3 | c.1745+5G>A (n.1745+5G>A) c.1688+5G>A (n.1688+5G>A) c.1661+5G>A (n.1661+5G>A) c.1103+5G>A (n.1103+5G>A) c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313673T>C | CA2670948937 | ADAMTS3 | c.1745+4A>G (n.1745+4A>G) c.1688+4A>G (n.1688+4A>G) c.1661+4A>G (n.1661+4A>G) c.1103+4A>G (n.1103+4A>G) c.1013+4A>G (n.1013+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313675A>C | CA357430692 | ADAMTS3 | c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) c.1688+2T>G (n.1688+2T>G) c.1661+2T>G (n.1661+2T>G) c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) | |
4 | g.72313675A>G | CA357430690 | ADAMTS3 | c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.1661+2T>C (n.1661+2T>C) c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) | |
4 | g.72313675A>T | CA357430691 | ADAMTS3 | c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.1661+2T>A (n.1661+2T>A) c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) | |
4 | g.72313676C>A | CA357430693 | ADAMTS3 | c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.72313676C>G | CA357430694 | ADAMTS3 | c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) | |
4 | g.72313676C>T | CA357430695 | ADAMTS3 | c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) | |
4 | g.72313677A= | CA1467599793 | ADAMTS3 | c.1745T= (p.Met582=) c.1688T= (p.Met563=) c.1661T= (p.Met554=) c.1103T= (p.Met368=) c.1013T= (p.Met338=) | |
4 | g.72313677A>C | CA357430696 | ADAMTS3 | c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1688T>G (p.Met563Arg) c.1661T>G (p.Met554Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) | dbSNP |
4 | g.72313677A>G | CA357430697 | ADAMTS3 | c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1688T>C (p.Met563Thr) c.1661T>C (p.Met554Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) | |
4 | g.72313677A>T | CA357430698 | ADAMTS3 | c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1688T>A (p.Met563Lys) c.1661T>A (p.Met554Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) | |
4 | g.72313678T>A | CA357430699 | ADAMTS3 | c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1687A>T (p.Met563Leu) c.1660A>T (p.Met554Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313678T>C | CA357430700 | ADAMTS3 | c.1744A>G (p.Met582Val) c.1687A>G (p.Met563Val) c.1660A>G (p.Met554Val) c.1102A>G (p.Met368Val) c.1012A>G (p.Met338Val) | gnomAD v4 |
4 | g.72313678T>G | CA357430701 | ADAMTS3 | c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1687A>C (p.Met563Leu) c.1660A>C (p.Met554Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) | |
4 | g.72313678T= | CA1467599796 | ADAMTS3 | c.1744A= (p.Met582=) c.1687A= (p.Met563=) c.1660A= (p.Met554=) c.1102A= (p.Met368=) c.1012A= (p.Met338=) | |
4 | g.72313679G>A | CA2956865 | ADAMTS3 | c.1743C>T (p.Pro581=) c.1686C>T (p.Pro562=) c.1659C>T (p.Pro553=) c.1101C>T (p.Pro367=) c.1011C>T (p.Pro337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313679G>C | CA439879057 | ADAMTS3 | c.1743C>G (p.Pro581=) c.1686C>G (p.Pro562=) c.1659C>G (p.Pro553=) c.1101C>G (p.Pro367=) c.1011C>G (p.Pro337=) | |
4 | g.72313679G= | CA1467599799 | ADAMTS3 | c.1743C= (p.Pro581=) c.1686C= (p.Pro562=) c.1659C= (p.Pro553=) c.1101C= (p.Pro367=) c.1011C= (p.Pro337=) | |
4 | g.72313679G>T | CA439879058 | ADAMTS3 | c.1743C>A (p.Pro581=) c.1686C>A (p.Pro562=) c.1659C>A (p.Pro553=) c.1101C>A (p.Pro367=) c.1011C>A (p.Pro337=) | |
4 | g.72313680G>A | CA357430703 | ADAMTS3 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) | |
4 | g.72313680G>C | CA357430704 | ADAMTS3 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.72313680G>T | CA357430702 | ADAMTS3 | c.1742C>A (p.Pro581His) c.1685C>A (p.Pro562His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.1010C>A (p.Pro337His) | |
4 | g.72313681G>A | CA357430705 | ADAMTS3 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) | |
4 | g.72313681G>C | CA357430706 | ADAMTS3 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) | |
4 | g.72313681G>T | CA357430707 | ADAMTS3 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) | |
4 | g.72313682A>C | CA357430708 | ADAMTS3 | c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1656T>G (p.Asn552Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) | |
4 | g.72313682A>G | CA439879061 | ADAMTS3 | c.1740T>C (p.Asn580=) c.1683T>C (p.Asn561=) c.1656T>C (p.Asn552=) c.1098T>C (p.Asn366=) c.1008T>C (p.Asn336=) | |
4 | g.72313682A>T | CA357430709 | ADAMTS3 | c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1656T>A (p.Asn552Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) | |
4 | g.72313683T>A | CA357430712 | ADAMTS3 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) | |
4 | g.72313683T>C | CA357430710 | ADAMTS3 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) | |
4 | g.72313683T>G | CA357430711 | ADAMTS3 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) | |
4 | g.72313684T>A | CA357430713 | ADAMTS3 | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) | |
4 | g.72313684T>C | CA357430714 | ADAMTS3 | c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) | |
4 | g.72313684T>G | CA357430715 | ADAMTS3 | c.1738A>C (p.Asn580His) c.1681A>C (p.Asn561His) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1006A>C (p.Asn336His) | |
4 | g.72313685A>C | CA357430716 | ADAMTS3 | c.1737T>G (p.Asn579Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1653T>G (p.Asn551Lys) c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) | |
4 | g.72313685A>G | CA439879069 | ADAMTS3 | c.1737T>C (p.Asn579=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.1653T>C (p.Asn551=) c.1095T>C (p.Asn365=) c.1005T>C (p.Asn335=) | |
4 | g.72313685A>T | CA357430717 | ADAMTS3 | c.1737T>A (p.Asn579Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1653T>A (p.Asn551Lys) c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) | |
4 | g.72313686T>A | CA357430720 | ADAMTS3 | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) | |
4 | g.72313686T>C | CA357430719 | ADAMTS3 | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.72313686T>G | CA357430718 | ADAMTS3 | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.72313687T>A | CA357430721 | ADAMTS3 | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) | |
4 | g.72313687T>C | CA357430722 | ADAMTS3 | c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) | |
4 | g.72313687T>G | CA357430723 | ADAMTS3 | c.1735A>C (p.Asn579His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1651A>C (p.Asn551His) c.1093A>C (p.Asn365His) c.1003A>C (p.Asn335His) | |
4 | g.72313688G>A | CA439879073 | ADAMTS3 | c.1734C>T (p.Cys578=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1650C>T (p.Cys550=) c.1092C>T (p.Cys364=) c.1002C>T (p.Cys334=) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.72313688G>C | CA357430724 | ADAMTS3 | c.1734C>G (p.Cys578Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.1092C>G (p.Cys364Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) | |
4 | g.72313688G= | CA1467599804 | ADAMTS3 | c.1734C= (p.Cys578=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1650C= (p.Cys550=) c.1092C= (p.Cys364=) c.1002C= (p.Cys334=) | |
4 | g.72313688G>T | CA357430725 | ADAMTS3 | c.1734C>A (p.Cys578Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.1092C>A (p.Cys364Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) | |
4 | g.72313689C>A | CA357430726 | ADAMTS3 | c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) | |
4 | g.72313689C>G | CA357430727 | ADAMTS3 | c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) | |
4 | g.72313689C>T | CA357430728 | ADAMTS3 | c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.72313690A>C | CA357430729 | ADAMTS3 | c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) | |
4 | g.72313690A>G | CA357430730 | ADAMTS3 | c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) | |
4 | g.72313690A>T | CA357430731 | ADAMTS3 | c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) | |
4 | g.72313691C>A | CA357430732 | ADAMTS3 | c.1731G>T (p.Gln577His) c.1674G>T (p.Gln558His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.999G>T (p.Gln333His) | |
4 | g.72313691C= | CA1467599807 | ADAMTS3 | c.1731G= (p.Gln577=) c.1674G= (p.Gln558=) c.1647G= (p.Gln549=) c.1089G= (p.Gln363=) c.999G= (p.Gln333=) | |
4 | g.72313691C>G | CA2956866 | ADAMTS3 | c.1731G>C (p.Gln577His) c.1674G>C (p.Gln558His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.999G>C (p.Gln333His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313691C>T | CA439879079 | ADAMTS3 | c.1731G>A (p.Gln577=) c.1674G>A (p.Gln558=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.999G>A (p.Gln333=) | |
4 | g.72313692T>A | CA357430735 | ADAMTS3 | c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) | |
4 | g.72313692T>C | CA357430733 | ADAMTS3 | c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) | dbSNP |
4 | g.72313692T>G | CA357430734 | ADAMTS3 | c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) | |
4 | g.72313692T= | CA1467599808 | ADAMTS3 | c.1730A= (p.Gln577=) c.1673A= (p.Gln558=) c.1646A= (p.Gln549=) c.1088A= (p.Gln363=) c.998A= (p.Gln333=) | |
4 | g.72313693G>A | CA357430736 | ADAMTS3 | c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) | |
4 | g.72313693G>C | CA357430737 | ADAMTS3 | c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) | |
4 | g.72313693G>T | CA357430738 | ADAMTS3 | c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) | |
4 | g.72313694G>A | CA439879083 | ADAMTS3 | c.1728C>T (p.Arg576=) c.1671C>T (p.Arg557=) c.1644C>T (p.Arg548=) c.1086C>T (p.Arg362=) c.996C>T (p.Arg332=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313694G>C | CA439879082 | ADAMTS3 | c.1728C>G (p.Arg576=) c.1671C>G (p.Arg557=) c.1644C>G (p.Arg548=) c.1086C>G (p.Arg362=) c.996C>G (p.Arg332=) | |
4 | g.72313694G= | CA1467599810 | ADAMTS3 | c.1728C= (p.Arg576=) c.1671C= (p.Arg557=) c.1644C= (p.Arg548=) c.1086C= (p.Arg362=) c.996C= (p.Arg332=) | |
4 | g.72313694G>T | CA439879080 | ADAMTS3 | c.1728C>A (p.Arg576=) c.1671C>A (p.Arg557=) c.1644C>A (p.Arg548=) c.1086C>A (p.Arg362=) c.996C>A (p.Arg332=) | |
4 | g.72313695C>A | CA2956868 | ADAMTS3 | c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313695C= | CA1467599812 | ADAMTS3 | c.1727G= (p.Arg576=) c.1670G= (p.Arg557=) c.1643G= (p.Arg548=) c.1085G= (p.Arg362=) c.995G= (p.Arg332=) | |
4 | g.72313695C>G | CA357430739 | ADAMTS3 | c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) | |
4 | g.72313695C>T | CA2956867 | ADAMTS3 | c.1727G>A (p.Arg576His) c.1670G>A (p.Arg557His) c.1643G>A (p.Arg548His) c.1085G>A (p.Arg362His) c.995G>A (p.Arg332His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.72313696G>A | CA357430740 | ADAMTS3 | c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1669C>T (p.Arg557Cys) c.1642C>T (p.Arg548Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313696G>C | CA357430741 | ADAMTS3 | c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) | COSMIC |
4 | g.72313696G= | CA1467599818 | ADAMTS3 | c.1726C= (p.Arg576=) c.1669C= (p.Arg557=) c.1642C= (p.Arg548=) c.1084C= (p.Arg362=) c.994C= (p.Arg332=) | |
4 | g.72313696G>T | CA357430742 | ADAMTS3 | c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1669C>A (p.Arg557Ser) c.1642C>A (p.Arg548Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) | |
4 | g.72313697T>A | CA439879087 | ADAMTS3 | c.1725A>T (p.Thr575=) c.1668A>T (p.Thr556=) c.1641A>T (p.Thr547=) c.1083A>T (p.Thr361=) c.993A>T (p.Thr331=) | |
4 | g.72313697T>C | CA439879089 | ADAMTS3 | c.1725A>G (p.Thr575=) c.1668A>G (p.Thr556=) c.1641A>G (p.Thr547=) c.1083A>G (p.Thr361=) c.993A>G (p.Thr331=) | |
4 | g.72313697T>G | CA439879088 | ADAMTS3 | c.1725A>C (p.Thr575=) c.1668A>C (p.Thr556=) c.1641A>C (p.Thr547=) c.1083A>C (p.Thr361=) c.993A>C (p.Thr331=) | |
4 | g.72313698G>A | CA2956869 | ADAMTS3 | c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313698G>C | CA357430743 | ADAMTS3 | c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) | |
4 | g.72313698G= | CA1467599824 | ADAMTS3 | c.1724C= (p.Thr575=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1640C= (p.Thr547=) c.1082C= (p.Thr361=) c.992C= (p.Thr331=) | |
4 | g.72313698G>T | CA357430744 | ADAMTS3 | c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) | |
4 | g.72313699T>A | CA357430745 | ADAMTS3 | c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
4 | g.72313699T>C | CA2956870 | ADAMTS3 | c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313699T>G | CA357430746 | ADAMTS3 | c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
4 | g.72313699T= | CA1467599828 | ADAMTS3 | c.1723A= (p.Thr575=) c.1666A= (p.Thr556=) c.1639A= (p.Thr547=) c.1081A= (p.Thr361=) c.991A= (p.Thr331=) | |
4 | g.72313700T>A | CA357430747 | ADAMTS3 | c.1722A>T (p.Arg574Ser) c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.1638A>T (p.Arg546Ser) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) | |
4 | g.72313700T>C | CA2956871 | ADAMTS3 | c.1722A>G (p.Arg574=) c.1665A>G (p.Arg555=) c.1638A>G (p.Arg546=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.990A>G (p.Arg330=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313700T>G | CA357430748 | ADAMTS3 | c.1722A>C (p.Arg574Ser) c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.1638A>C (p.Arg546Ser) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) | |
4 | g.72313700T= | CA1467599830 | ADAMTS3 | c.1722A= (p.Arg574=) c.1665A= (p.Arg555=) c.1638A= (p.Arg546=) c.1080A= (p.Arg360=) c.990A= (p.Arg330=) | |
4 | g.72313701C>A | CA357430749 | ADAMTS3 | c.1721G>T (p.Arg574Ile) c.1664G>T (p.Arg555Ile) c.1637G>T (p.Arg546Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.72313701C>G | CA357430751 | ADAMTS3 | c.1721G>C (p.Arg574Thr) c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) | |
4 | g.72313701C>T | CA357430750 | ADAMTS3 | c.1721G>A (p.Arg574Lys) c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) | COSMIC |
4 | g.72313702T>A | CA357430752 | ADAMTS3 | c.1720A>T (p.Arg574Ter) c.1663A>T (p.Arg555Ter) c.1636A>T (p.Arg546Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) | |
4 | g.72313702T>C | CA357430753 | ADAMTS3 | c.1720A>G (p.Arg574Gly) c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) | |
4 | g.72313702T>G | CA439879095 | ADAMTS3 | c.1720A>C (p.Arg574=) c.1663A>C (p.Arg555=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.988A>C (p.Arg330=) | |
4 | g.72313703G>A | CA439879097 | ADAMTS3 | c.1719C>T (p.Phe573=) c.1662C>T (p.Phe554=) c.1635C>T (p.Phe545=) c.1077C>T (p.Phe359=) c.987C>T (p.Phe329=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313703G>C | CA357430754 | ADAMTS3 | c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1662C>G (p.Phe554Leu) c.1635C>G (p.Phe545Leu) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) | |
4 | g.72313703G= | CA1467599834 | ADAMTS3 | c.1719C= (p.Phe573=) c.1662C= (p.Phe554=) c.1635C= (p.Phe545=) c.1077C= (p.Phe359=) c.987C= (p.Phe329=) | |
4 | g.72313703G>T | CA357430755 | ADAMTS3 | c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1662C>A (p.Phe554Leu) c.1635C>A (p.Phe545Leu) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) | COSMIC |
4 | g.72313704A>C | CA357430756 | ADAMTS3 | c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) | |
4 | g.72313704A>G | CA357430757 | ADAMTS3 | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) | |
4 | g.72313704A>T | CA357430758 | ADAMTS3 | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) | |
4 | g.72313705A>C | CA357430759 | ADAMTS3 | c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1660T>G (p.Phe554Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.985T>G (p.Phe329Val) | |
4 | g.72313705A>G | CA357430760 | ADAMTS3 | c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) | |
4 | g.72313705A>T | CA357430761 | ADAMTS3 | c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) | |
4 | g.72313706A>C | CA439879102 | ADAMTS3 | c.1716T>G (p.Arg572=) c.1659T>G (p.Arg553=) c.1632T>G (p.Arg544=) c.1074T>G (p.Arg358=) c.984T>G (p.Arg328=) | |
4 | g.72313706A>G | CA439879103 | ADAMTS3 | c.1716T>C (p.Arg572=) c.1659T>C (p.Arg553=) c.1632T>C (p.Arg544=) c.1074T>C (p.Arg358=) c.984T>C (p.Arg328=) | |
4 | g.72313706A>T | CA439879104 | ADAMTS3 | c.1716T>A (p.Arg572=) c.1659T>A (p.Arg553=) c.1632T>A (p.Arg544=) c.1074T>A (p.Arg358=) c.984T>A (p.Arg328=) | |
4 | g.72313707C>A | CA357430762 | ADAMTS3 | c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) | |
4 | g.72313707C= | CA1467599838 | ADAMTS3 | c.1715G= (p.Arg572=) c.1658G= (p.Arg553=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1073G= (p.Arg358=) c.983G= (p.Arg328=) | |
4 | g.72313707C>G | CA357430763 | ADAMTS3 | c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) | |
4 | g.72313707C>T | CA2956872 | ADAMTS3 | c.1715G>A (p.Arg572His) c.1658G>A (p.Arg553His) c.1631G>A (p.Arg544His) c.1073G>A (p.Arg358His) c.983G>A (p.Arg328His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.72313708G>A | CA2956873 | ADAMTS3 | c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1657C>T (p.Arg553Cys) c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.982C>T (p.Arg328Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.72313708G>C | CA2956874 | ADAMTS3 | c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313708G= | CA1467599844 | ADAMTS3 | c.1714C= (p.Arg572=) c.1657C= (p.Arg553=) c.1630C= (p.Arg544=) c.1072C= (p.Arg358=) c.982C= (p.Arg328=) | |
4 | g.72313708G>T | CA357430764 | ADAMTS3 | c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1657C>A (p.Arg553Ser) c.1630C>A (p.Arg544Ser) c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.982C>A (p.Arg328Ser) | |
4 | g.72313709A>C | CA439879105 | ADAMTS3 | c.1713T>G (p.Val571=) c.1656T>G (p.Val552=) c.1629T>G (p.Val543=) c.1071T>G (p.Val357=) c.981T>G (p.Val327=) | |
4 | g.72313709A>G | CA439879106 | ADAMTS3 | c.1713T>C (p.Val571=) c.1656T>C (p.Val552=) c.1629T>C (p.Val543=) c.1071T>C (p.Val357=) c.981T>C (p.Val327=) | |
4 | g.72313709A>T | CA439879107 | ADAMTS3 | c.1713T>A (p.Val571=) c.1656T>A (p.Val552=) c.1629T>A (p.Val543=) c.1071T>A (p.Val357=) c.981T>A (p.Val327=) | |
4 | g.72313710A>C | CA357430765 | ADAMTS3 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) | |
4 | g.72313710A>G | CA357430766 | ADAMTS3 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) | |
4 | g.72313710A>T | CA357430767 | ADAMTS3 | c.1712T>A (p.Val571Asp) c.1655T>A (p.Val552Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) | |
4 | g.72313711C>A | CA357430768 | ADAMTS3 | c.1711G>T (p.Val571Phe) c.1654G>T (p.Val552Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) | |
4 | g.72313711C>G | CA357430769 | ADAMTS3 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) | |
4 | g.72313711C>T | CA357430770 | ADAMTS3 | c.1711G>A (p.Val571Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) | |
4 | g.72313712A>C | CA439879108 | ADAMTS3 | c.1710T>G (p.Gly570=) c.1653T>G (p.Gly551=) c.1626T>G (p.Gly542=) c.1068T>G (p.Gly356=) c.978T>G (p.Gly326=) | |
4 | g.72313712A>G | CA439879110 | ADAMTS3 | c.1710T>C (p.Gly570=) c.1653T>C (p.Gly551=) c.1626T>C (p.Gly542=) c.1068T>C (p.Gly356=) c.978T>C (p.Gly326=) | |
4 | g.72313712A>T | CA439879109 | ADAMTS3 | c.1710T>A (p.Gly570=) c.1653T>A (p.Gly551=) c.1626T>A (p.Gly542=) c.1068T>A (p.Gly356=) c.978T>A (p.Gly326=) | |
4 | g.72313713C>A | CA357430771 | ADAMTS3 | c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.977G>T (p.Gly326Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313713C= | CA1467599848 | ADAMTS3 | c.1709G= (p.Gly570=) c.1652G= (p.Gly551=) c.1625G= (p.Gly542=) c.1067G= (p.Gly356=) c.977G= (p.Gly326=) | |
4 | g.72313713C>G | CA357430772 | ADAMTS3 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) | |
4 | g.72313713C>T | CA357430773 | ADAMTS3 | c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) | dbSNP |
4 | g.72313714C>A | CA357430776 | ADAMTS3 | c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) | |
4 | g.72313714C>G | CA357430775 | ADAMTS3 | c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
4 | g.72313714C>T | CA357430774 | ADAMTS3 | c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) | |
4 | g.72313715A>C | CA439879111 | ADAMTS3 | c.1707T>G (p.Thr569=) c.1650T>G (p.Thr550=) c.1623T>G (p.Thr541=) c.1065T>G (p.Thr355=) c.975T>G (p.Thr325=) | gnomAD v4 |
4 | g.72313715A>G | CA439879112 | ADAMTS3 | c.1707T>C (p.Thr569=) c.1650T>C (p.Thr550=) c.1623T>C (p.Thr541=) c.1065T>C (p.Thr355=) c.975T>C (p.Thr325=) | gnomAD v4 |
4 | g.72313715A>T | CA439879113 | ADAMTS3 | c.1707T>A (p.Thr569=) c.1650T>A (p.Thr550=) c.1623T>A (p.Thr541=) c.1065T>A (p.Thr355=) c.975T>A (p.Thr325=) | gnomAD v4 |
4 | g.72313716G>A | CA2956875 | ADAMTS3 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313716G>C | CA357430777 | ADAMTS3 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) | |
4 | g.72313716G= | CA1467599852 | ADAMTS3 | c.1706C= (p.Thr569=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1064C= (p.Thr355=) c.974C= (p.Thr325=) | |
4 | g.72313716G>T | CA357430778 | ADAMTS3 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) | |
4 | g.72313717T>A | CA357430779 | ADAMTS3 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) | |
4 | g.72313717T>C | CA357430780 | ADAMTS3 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) | |
4 | g.72313717T>G | CA357430781 | ADAMTS3 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) | |
4 | g.72313718T>A | CA439879114 | ADAMTS3 | c.1704A>T (p.Gly568=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.1620A>T (p.Gly540=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.972A>T (p.Gly324=) | |
4 | g.72313718T>C | CA439879115 | ADAMTS3 | c.1704A>G (p.Gly568=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.1620A>G (p.Gly540=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.972A>G (p.Gly324=) | |
4 | g.72313718T>G | CA439879116 | ADAMTS3 | c.1704A>C (p.Gly568=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.1620A>C (p.Gly540=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.972A>C (p.Gly324=) | |
4 | g.72313719C>A | CA357430782 | ADAMTS3 | c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.971G>T (p.Gly324Val) | gnomAD v4 |
4 | g.72313719C>G | CA357430783 | ADAMTS3 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) | |
4 | g.72313719C>T | CA357430784 | ADAMTS3 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) | |
4 | g.72313720C>A | CA357430785 | ADAMTS3 | c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) | |
4 | g.72313720C>G | CA357430786 | ADAMTS3 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) | |
4 | g.72313720C>T | CA357430787 | ADAMTS3 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) |