Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72243494A=CA1981904614PHOX2Ac.217+294T= (n.217+294T=)
n.85+2086T=
11g.72243494A>GCA1981904613PHOX2Ac.217+294T>C (n.217+294T>C)
n.85+2086T>C
dbSNP
11g.72243496delCA2562702516PHOX2Ac.217+293del (n.217+293del)
n.85+2085del
11g.72243496G>ACA680004972PHOX2Ac.217+292C>T (n.217+292C>T)
n.85+2084C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243496G=CA1981904615PHOX2Ac.217+292C= (n.217+292C=)
n.85+2084C=
11g.72243498G>CCA224385635PHOX2Ac.217+290C>G (n.217+290C>G)
n.85+2082C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243498G=CA1981904616PHOX2Ac.217+290C= (n.217+290C=)
n.85+2082C=
11g.72243500T>ACA680004975PHOX2Ac.217+288A>T (n.217+288A>T)
n.85+2080A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243500T>GCA939438731PHOX2Ac.217+288A>C (n.217+288A>C)
n.85+2080A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243500T=CA1981904617PHOX2Ac.217+288A= (n.217+288A=)
n.85+2080A=
11g.72243501G>ACA224385640PHOX2Ac.217+287C>T (n.217+287C>T)
n.85+2079C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243501G=CA1981904618PHOX2Ac.217+287C= (n.217+287C=)
n.85+2079C=
11g.72243510G=CA1981904619PHOX2Ac.217+278C= (n.217+278C=)
n.85+2070C=
11g.72243510G>TCA224385646PHOX2Ac.217+278C>A (n.217+278C>A)
n.85+2070C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243513T>CCA939438736PHOX2Ac.217+275A>G (n.217+275A>G)
n.85+2067A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243513T=CA1981904620PHOX2Ac.217+275A= (n.217+275A=)
n.85+2067A=
11g.72243514G>ACA1981904622PHOX2Ac.217+274C>T (n.217+274C>T)
n.85+2066C>T
dbSNP
11g.72243514G=CA1981904621PHOX2Ac.217+274C= (n.217+274C=)
n.85+2066C=
11g.72243518_72243519delinsAGCA1981904624PHOX2Ac.217+269_217+270delinsCT (n.217+269_217+270delinsCT)
n.85+2061_85+2062delinsCT
11g.72243518_72243535delinsAGGGGCCCAGAGCTGGATCA1981904623PHOX2Ac.217+253_217+270delinsATCCAGCTCTGGGCCCCT (n.217+253_217+270delinsATCCAGCTCTGGGCCCCT)
n.85+2045_85+2062delinsATCCAGCTCTGGGCCCCT
11g.72243522delCA224385652PHOX2Ac.217+269del (n.217+269del)
n.85+2061del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243523_72243539delCA680004979PHOX2Ac.217+253_217+269del (n.217+253_217+269del)
n.85+2045_85+2061del
dbSNP
11g.72243522G>CCA1981904626PHOX2Ac.217+266C>G (n.217+266C>G)
n.85+2058C>G
dbSNP
11g.72243522G=CA1981904625PHOX2Ac.217+266C= (n.217+266C=)
n.85+2058C=
11g.72243523C=CA1981904627PHOX2Ac.217+265G= (n.217+265G=)
n.85+2057G=
11g.72243523C>TCA680004987PHOX2Ac.217+265G>A (n.217+265G>A)
n.85+2057G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243526A=CA1981904628PHOX2Ac.217+262T= (n.217+262T=)
n.85+2054T=
11g.72243526A>GCA224385653PHOX2Ac.217+262T>C (n.217+262T>C)
n.85+2054T>C
dbSNP
11g.72243527G>ACA600085775PHOX2Ac.217+261C>T (n.217+261C>T)
n.85+2053C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243527G=CA1981904629PHOX2Ac.217+261C= (n.217+261C=)
n.85+2053C=
11g.72243529G>TCA2792651228PHOX2Ac.217+259C>A (n.217+259C>A)
n.85+2051C>A
11g.72243530C>ACA1981904631PHOX2Ac.217+258G>T (n.217+258G>T)
n.85+2050G>T
dbSNP
11g.72243530C=CA1981904630PHOX2Ac.217+258G= (n.217+258G=)
n.85+2050G=
11g.72243533G>ACA2724480145PHOX2Ac.217+255C>T (n.217+255C>T)
n.85+2047C>T
dbSNP
11g.72243537G=CA1981904632PHOX2Ac.217+251C= (n.217+251C=)
n.85+2043C=
11g.72243537G>TCA1981904633PHOX2Ac.217+251C>A (n.217+251C>A)
n.85+2043C>A
dbSNP
11g.72243538G>ACA680004991PHOX2Ac.217+250C>T (n.217+250C>T)
n.85+2042C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243538G=CA1981904634PHOX2Ac.217+250C= (n.217+250C=)
n.85+2042C=
11g.72243545T>GCA600085776PHOX2Ac.217+243A>C (n.217+243A>C)
n.85+2035A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243545T=CA1981904635PHOX2Ac.217+243A= (n.217+243A=)
n.85+2035A=
11g.72243554C=CA1981904636PHOX2Ac.217+234G= (n.217+234G=)
n.85+2026G=
11g.72243554C>TCA224385658PHOX2Ac.217+234G>A (n.217+234G>A)
n.85+2026G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243555C>GCA2792651229PHOX2Ac.217+233G>C (n.217+233G>C)
n.85+2025G>C
11g.72243556T>GCA600085777PHOX2Ac.217+232A>C (n.217+232A>C)
n.85+2024A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243556T=CA1981904637PHOX2Ac.217+232A= (n.217+232A=)
n.85+2024A=
11g.72243557G>ACA224385674PHOX2Ac.217+231C>T (n.217+231C>T)
n.85+2023C>T
dbSNP
11g.72243557G=CA1981904638PHOX2Ac.217+231C= (n.217+231C=)
n.85+2023C=
11g.72243561G=CA1981904639PHOX2Ac.217+227C= (n.217+227C=)
n.85+2019C=
11g.72243561G>TCA224385678PHOX2Ac.217+227C>A (n.217+227C>A)
n.85+2019C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243562G>ACA600085778PHOX2Ac.217+226C>T (n.217+226C>T)
n.85+2018C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243562G=CA1981904640PHOX2Ac.217+226C= (n.217+226C=)
n.85+2018C=
11g.72243565C=CA1981904641PHOX2Ac.217+223G= (n.217+223G=)
n.85+2015G=
11g.72243565C>TCA1981904643PHOX2Ac.217+223G>A (n.217+223G>A)
n.85+2015G>A
dbSNP
11g.72243565_72243567delinsCGACA1981904642PHOX2Ac.217+221_217+223delinsTCG (n.217+221_217+223delinsTCG)
n.85+2013_85+2015delinsTCG
11g.72243566G>ACA224385683PHOX2Ac.217+222C>T (n.217+222C>T)
n.85+2014C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243566G=CA1981904645PHOX2Ac.217+222C= (n.217+222C=)
n.85+2014C=
11g.72243568_72243569delCA1981904644PHOX2Ac.217+221_217+222del (n.217+221_217+222del)
n.85+2013_85+2014del
dbSNP
11g.72243568G>ACA2792651230PHOX2Ac.217+220C>T (n.217+220C>T)
n.85+2012C>T
11g.72243570_72243572delinsCAGCA1981904646PHOX2Ac.217+216_217+218delinsCTG (n.217+216_217+218delinsCTG)
n.85+2008_85+2010delinsCTG
11g.72243571A=CA1981904648PHOX2Ac.217+217T= (n.217+217T=)
n.85+2009T=
11g.72243571A>CCA1981904647PHOX2Ac.217+217T>G (n.217+217T>G)
n.85+2009T>G
dbSNP
11g.72243571A>TCA680004999PHOX2Ac.217+217T>A (n.217+217T>A)
n.85+2009T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243574_72243575delCA918912013PHOX2Ac.217+216_217+217del (n.217+216_217+217del)
n.85+2008_85+2009del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243575A=CA1981904650PHOX2Ac.217+213T= (n.217+213T=)
n.85+2005T=
11g.72243575A>TCA1981904649PHOX2Ac.217+213T>A (n.217+213T>A)
n.85+2005T>A
dbSNP
11g.72243577T>CCA939438745PHOX2Ac.217+211A>G (n.217+211A>G)
n.85+2003A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243577T>GCA224385713PHOX2Ac.217+211A>C (n.217+211A>C)
n.85+2003A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243577T=CA1981904651PHOX2Ac.217+211A= (n.217+211A=)
n.85+2003A=
11g.72243579G>ACA680005001PHOX2Ac.217+209C>T (n.217+209C>T)
n.85+2001C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243579G=CA1981904652PHOX2Ac.217+209C= (n.217+209C=)
n.85+2001C=
11g.72243580G>ACA680005004PHOX2Ac.217+208C>T (n.217+208C>T)
n.85+2000C>T
dbSNP
11g.72243580G=CA1981904653PHOX2Ac.217+208C= (n.217+208C=)
n.85+2000C=
11g.72243581C>ACA680005008PHOX2Ac.217+207G>T (n.217+207G>T)
n.85+1999G>T
dbSNP
11g.72243581C=CA1981904654PHOX2Ac.217+207G= (n.217+207G=)
n.85+1999G=
11g.72243582A=CA1981904656PHOX2Ac.217+206T= (n.217+206T=)
n.85+1998T=
11g.72243582A>GCA1981904655PHOX2Ac.217+206T>C (n.217+206T>C)
n.85+1998T>C
dbSNP
11g.72243584C=CA1981904657PHOX2Ac.217+204G= (n.217+204G=)
n.85+1996G=
11g.72243584C>TCA680005010PHOX2Ac.217+204G>A (n.217+204G>A)
n.85+1996G>A
dbSNP
11g.72243585G>ACA939438747PHOX2Ac.217+203C>T (n.217+203C>T)
n.85+1995C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243585G>CCA600085779PHOX2Ac.217+203C>G (n.217+203C>G)
n.85+1995C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243585G=CA1981904658PHOX2Ac.217+203C= (n.217+203C=)
n.85+1995C=
11g.72243586A=CA1981904659PHOX2Ac.217+202T= (n.217+202T=)
n.85+1994T=
11g.72243586A>CCA680005013PHOX2Ac.217+202T>G (n.217+202T>G)
n.85+1994T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72243587G=CA1981904660PHOX2Ac.217+201C= (n.217+201C=)
n.85+1993C=
11g.72243592dupCA1981904661PHOX2Ac.217+200dup (n.217+200dup)
n.85+1992dup
dbSNP
11g.72243594G>CCA1981904663PHOX2Ac.217+194C>G (n.217+194C>G)
n.85+1986C>G
dbSNP
11g.72243594G=CA1981904662PHOX2Ac.217+194C= (n.217+194C=)
n.85+1986C=

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