Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224245_7224321del | CA2808367419 | ACADVL | c.1532+2_1533del c.*1487+2_*1488del c.1466+2_1467del c.390+2_391del c.1601+2_1602del n.27+2_28del n.741_817del n.29_105del n.140+2_141del n.648+2_649del c.272-76_272del n.319+2_320del n.154-76_154del n.307+2_308del c.464-76_464del n.723+2_724del c.1304+2_1305del c.1435-76_1435del n.1639+2_1640del n.1542-76_1542del n.1591+2_1592del n.1494-76_1494del | |
17 | g.7224285T>C | CA624860727 | ACADVL | c.1533-36T>C (n.1533-36T>C) c.*1488-36T>C (n.*1488-36T>C) c.1467-36T>C (n.1467-36T>C) c.391-36T>C c.1602-36T>C (n.1602-36T>C) n.28-36T>C n.781T>C n.69T>C n.141-36T>C n.649-36T>C c.272-36T>C n.320-36T>C n.5T>C n.154-36T>C n.308-36T>C c.464-36T>C n.724-36T>C c.1305-36T>C (n.1305-36T>C) c.1435-36T>C (n.1435-36T>C) n.1640-36T>C n.1542-36T>C n.1592-36T>C n.1494-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224285T= | CA2245713647 | ACADVL | c.1533-36T= (n.1533-36T=) c.*1488-36T= (n.*1488-36T=) c.1467-36T= (n.1467-36T=) c.391-36T= c.1602-36T= (n.1602-36T=) n.28-36T= n.781T= n.69T= n.141-36T= n.649-36T= c.272-36T= n.320-36T= n.5T= n.154-36T= n.308-36T= c.464-36T= n.724-36T= c.1305-36T= (n.1305-36T=) c.1435-36T= (n.1435-36T=) n.1640-36T= n.1542-36T= n.1592-36T= n.1494-36T= | |
17 | g.7224286G>A | CA8338144 | ACADVL | c.1533-35G>A (n.1533-35G>A) c.*1488-35G>A (n.*1488-35G>A) c.1467-35G>A (n.1467-35G>A) c.391-35G>A c.1602-35G>A (n.1602-35G>A) n.28-35G>A n.782G>A n.70G>A n.141-35G>A n.649-35G>A c.272-35G>A n.320-35G>A n.6G>A n.154-35G>A n.308-35G>A c.464-35G>A n.724-35G>A c.1305-35G>A (n.1305-35G>A) c.1435-35G>A (n.1435-35G>A) n.1640-35G>A n.1542-35G>A n.1592-35G>A n.1494-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224286G= | CA2245713651 | ACADVL | c.1533-35G= (n.1533-35G=) c.*1488-35G= (n.*1488-35G=) c.1467-35G= (n.1467-35G=) c.391-35G= c.1602-35G= (n.1602-35G=) n.28-35G= n.782G= n.70G= n.141-35G= n.649-35G= c.272-35G= n.320-35G= n.6G= n.154-35G= n.308-35G= c.464-35G= n.724-35G= c.1305-35G= (n.1305-35G=) c.1435-35G= (n.1435-35G=) n.1640-35G= n.1542-35G= n.1592-35G= n.1494-35G= | |
17 | g.7224287G>C | CA2576148100 | ACADVL | c.1533-34G>C (n.1533-34G>C) c.*1488-34G>C (n.*1488-34G>C) c.1467-34G>C (n.1467-34G>C) c.391-34G>C c.1602-34G>C (n.1602-34G>C) n.28-34G>C n.783G>C n.71G>C n.141-34G>C n.649-34G>C c.272-34G>C n.320-34G>C n.7G>C n.154-34G>C n.308-34G>C c.464-34G>C n.724-34G>C c.1305-34G>C (n.1305-34G>C) c.1435-34G>C (n.1435-34G>C) n.1640-34G>C n.1542-34G>C n.1592-34G>C n.1494-34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224287G= | CA2245713656 | ACADVL | c.1533-34G= (n.1533-34G=) c.*1488-34G= (n.*1488-34G=) c.1467-34G= (n.1467-34G=) c.391-34G= c.1602-34G= (n.1602-34G=) n.28-34G= n.783G= n.71G= n.141-34G= n.649-34G= c.272-34G= n.320-34G= n.7G= n.154-34G= n.308-34G= c.464-34G= n.724-34G= c.1305-34G= (n.1305-34G=) c.1435-34G= (n.1435-34G=) n.1640-34G= n.1542-34G= n.1592-34G= n.1494-34G= | |
17 | g.7224287G>T | CA8338145 | ACADVL | c.1533-34G>T (n.1533-34G>T) c.*1488-34G>T (n.*1488-34G>T) c.1467-34G>T (n.1467-34G>T) c.391-34G>T c.1602-34G>T (n.1602-34G>T) n.28-34G>T n.783G>T n.71G>T n.141-34G>T n.649-34G>T c.272-34G>T n.320-34G>T n.7G>T n.154-34G>T n.308-34G>T c.464-34G>T n.724-34G>T c.1305-34G>T (n.1305-34G>T) c.1435-34G>T (n.1435-34G>T) n.1640-34G>T n.1542-34G>T n.1592-34G>T n.1494-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224292T>C | CA2839899640 | ACADVL | c.1533-29T>C (n.1533-29T>C) c.*1488-29T>C (n.*1488-29T>C) c.1467-29T>C (n.1467-29T>C) c.391-29T>C c.1602-29T>C (n.1602-29T>C) n.28-29T>C n.788T>C n.76T>C n.141-29T>C n.649-29T>C c.272-29T>C n.320-29T>C n.12T>C n.154-29T>C n.308-29T>C c.464-29T>C n.724-29T>C c.1305-29T>C (n.1305-29T>C) c.1435-29T>C (n.1435-29T>C) n.1640-29T>C n.1542-29T>C n.1592-29T>C n.1494-29T>C | |
17 | g.7224294A>G | CA2635783953 | ACADVL | c.1533-27A>G (n.1533-27A>G) c.*1488-27A>G (n.*1488-27A>G) c.1467-27A>G (n.1467-27A>G) c.391-27A>G c.1602-27A>G (n.1602-27A>G) n.28-27A>G n.790A>G n.78A>G n.141-27A>G n.649-27A>G c.272-27A>G n.320-27A>G n.14A>G n.154-27A>G n.308-27A>G c.464-27A>G n.724-27A>G c.1305-27A>G (n.1305-27A>G) c.1435-27A>G (n.1435-27A>G) n.1640-27A>G n.1542-27A>G n.1592-27A>G n.1494-27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224295C>T | CA2838752721 | ACADVL | c.1533-26C>T (n.1533-26C>T) c.*1488-26C>T (n.*1488-26C>T) c.1467-26C>T (n.1467-26C>T) c.391-26C>T c.1602-26C>T (n.1602-26C>T) n.28-26C>T n.791C>T n.79C>T n.141-26C>T n.649-26C>T c.272-26C>T n.320-26C>T n.15C>T n.154-26C>T n.308-26C>T c.464-26C>T n.724-26C>T c.1305-26C>T (n.1305-26C>T) c.1435-26C>T (n.1435-26C>T) n.1640-26C>T n.1542-26C>T n.1592-26C>T n.1494-26C>T | |
17 | g.7224296C= | CA2245713660 | ACADVL | c.1533-25C= (n.1533-25C=) c.*1488-25C= (n.*1488-25C=) c.1467-25C= (n.1467-25C=) c.391-25C= c.1602-25C= (n.1602-25C=) n.28-25C= n.792C= n.80C= n.141-25C= n.649-25C= c.272-25C= n.320-25C= n.16C= n.154-25C= n.308-25C= c.464-25C= n.724-25C= c.1305-25C= (n.1305-25C=) c.1435-25C= (n.1435-25C=) n.1640-25C= n.1542-25C= n.1592-25C= n.1494-25C= | |
17 | g.7224296C>T | CA8338146 | ACADVL | c.1533-25C>T (n.1533-25C>T) c.*1488-25C>T (n.*1488-25C>T) c.1467-25C>T (n.1467-25C>T) c.391-25C>T c.1602-25C>T (n.1602-25C>T) n.28-25C>T n.792C>T n.80C>T n.141-25C>T n.649-25C>T c.272-25C>T n.320-25C>T n.16C>T n.154-25C>T n.308-25C>T c.464-25C>T n.724-25C>T c.1305-25C>T (n.1305-25C>T) c.1435-25C>T (n.1435-25C>T) n.1640-25C>T n.1542-25C>T n.1592-25C>T n.1494-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224298_7224301del | CA2635783958 | ACADVL | c.1533-23_1533-20del (n.1533-23_1533-20del) c.*1488-23_*1488-20del (n.*1488-23_*1488-20del) c.1467-23_1467-20del (n.1467-23_1467-20del) c.391-23_391-20del c.1602-23_1602-20del (n.1602-23_1602-20del) n.28-23_28-20del n.794_797del n.82_85del n.141-23_141-20del n.649-23_649-20del c.272-23_272-20del n.320-23_320-20del n.18_21del n.154-23_154-20del n.308-23_308-20del c.464-23_464-20del n.724-23_724-20del c.1305-23_1305-20del (n.1305-23_1305-20del) c.1435-23_1435-20del (n.1435-23_1435-20del) n.1640-23_1640-20del n.1542-23_1542-20del n.1592-23_1592-20del n.1494-23_1494-20del | gnomAD v4 |
17 | g.7224297A= | CA2245713665 | ACADVL | c.1533-24A= (n.1533-24A=) c.*1488-24A= (n.*1488-24A=) c.1467-24A= (n.1467-24A=) c.391-24A= c.1602-24A= (n.1602-24A=) n.28-24A= n.793A= n.81A= n.141-24A= n.649-24A= c.272-24A= n.320-24A= n.17A= n.154-24A= n.308-24A= c.464-24A= n.724-24A= c.1305-24A= (n.1305-24A=) c.1435-24A= (n.1435-24A=) n.1640-24A= n.1542-24A= n.1592-24A= n.1494-24A= | |
17 | g.7224297A>C | CA2245713666 | ACADVL | c.1533-24A>C (n.1533-24A>C) c.*1488-24A>C (n.*1488-24A>C) c.1467-24A>C (n.1467-24A>C) c.391-24A>C c.1602-24A>C (n.1602-24A>C) n.28-24A>C n.793A>C n.81A>C n.141-24A>C n.649-24A>C c.272-24A>C n.320-24A>C n.17A>C n.154-24A>C n.308-24A>C c.464-24A>C n.724-24A>C c.1305-24A>C (n.1305-24A>C) c.1435-24A>C (n.1435-24A>C) n.1640-24A>C n.1542-24A>C n.1592-24A>C n.1494-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224298G>T | CA2838206451 | ACADVL | c.1533-23G>T (n.1533-23G>T) c.*1488-23G>T (n.*1488-23G>T) c.1467-23G>T (n.1467-23G>T) c.391-23G>T c.1602-23G>T (n.1602-23G>T) n.28-23G>T n.794G>T n.82G>T n.141-23G>T n.649-23G>T c.272-23G>T n.320-23G>T n.18G>T n.154-23G>T n.308-23G>T c.464-23G>T n.724-23G>T c.1305-23G>T (n.1305-23G>T) c.1435-23G>T (n.1435-23G>T) n.1640-23G>T n.1542-23G>T n.1592-23G>T n.1494-23G>T | |
17 | g.7224299T>A | CA981154545 | ACADVL | c.1533-22T>A (n.1533-22T>A) c.*1488-22T>A (n.*1488-22T>A) c.1467-22T>A (n.1467-22T>A) c.391-22T>A c.1602-22T>A (n.1602-22T>A) n.28-22T>A n.795T>A n.83T>A n.141-22T>A n.649-22T>A c.272-22T>A n.320-22T>A n.19T>A n.154-22T>A n.308-22T>A c.464-22T>A n.724-22T>A c.1305-22T>A (n.1305-22T>A) c.1435-22T>A (n.1435-22T>A) n.1640-22T>A n.1542-22T>A n.1592-22T>A n.1494-22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224299T= | CA2245713670 | ACADVL | c.1533-22T= (n.1533-22T=) c.*1488-22T= (n.*1488-22T=) c.1467-22T= (n.1467-22T=) c.391-22T= c.1602-22T= (n.1602-22T=) n.28-22T= n.795T= n.83T= n.141-22T= n.649-22T= c.272-22T= n.320-22T= n.19T= n.154-22T= n.308-22T= c.464-22T= n.724-22T= c.1305-22T= (n.1305-22T=) c.1435-22T= (n.1435-22T=) n.1640-22T= n.1542-22T= n.1592-22T= n.1494-22T= | |
17 | g.7224302T>A | CA2576148101 | ACADVL | c.1533-19T>A (n.1533-19T>A) c.*1488-19T>A (n.*1488-19T>A) c.1467-19T>A (n.1467-19T>A) c.391-19T>A c.1602-19T>A (n.1602-19T>A) n.28-19T>A n.798T>A n.86T>A n.141-19T>A n.649-19T>A c.272-19T>A n.320-19T>A n.22T>A n.154-19T>A n.308-19T>A c.464-19T>A n.724-19T>A c.1305-19T>A (n.1305-19T>A) c.1435-19T>A (n.1435-19T>A) n.1640-19T>A n.1542-19T>A n.1592-19T>A n.1494-19T>A | |
17 | g.7224303dup | CA2841827548 | ACADVL | c.1533-18dup (n.1533-18dup) c.*1488-18dup (n.*1488-18dup) c.1467-18dup (n.1467-18dup) c.391-18dup c.1602-18dup (n.1602-18dup) n.28-18dup n.799dup n.87dup n.141-18dup n.649-18dup c.272-18dup n.320-18dup n.23dup n.154-18dup n.308-18dup c.464-18dup n.724-18dup c.1305-18dup (n.1305-18dup) c.1435-18dup (n.1435-18dup) n.1640-18dup n.1542-18dup n.1592-18dup n.1494-18dup | |
17 | g.7224304C= | CA2245713674 | ACADVL | c.1533-17C= (n.1533-17C=) c.*1488-17C= (n.*1488-17C=) c.1467-17C= (n.1467-17C=) c.391-17C= c.1602-17C= (n.1602-17C=) n.28-17C= n.800C= n.88C= n.141-17C= n.649-17C= c.272-17C= n.320-17C= n.24C= n.154-17C= n.308-17C= c.464-17C= n.724-17C= c.1305-17C= (n.1305-17C=) c.1435-17C= (n.1435-17C=) n.1640-17C= n.1542-17C= n.1592-17C= n.1494-17C= | |
17 | g.7224304C>G | CA2245713677 | ACADVL | c.1533-17C>G (n.1533-17C>G) c.*1488-17C>G (n.*1488-17C>G) c.1467-17C>G (n.1467-17C>G) c.391-17C>G c.1602-17C>G (n.1602-17C>G) n.28-17C>G n.800C>G n.88C>G n.141-17C>G n.649-17C>G c.272-17C>G n.320-17C>G n.24C>G n.154-17C>G n.308-17C>G c.464-17C>G n.724-17C>G c.1305-17C>G (n.1305-17C>G) c.1435-17C>G (n.1435-17C>G) n.1640-17C>G n.1542-17C>G n.1592-17C>G n.1494-17C>G | dbSNP |
17 | g.7224304C>T | CA2841827549 | ACADVL | c.1533-17C>T (n.1533-17C>T) c.*1488-17C>T (n.*1488-17C>T) c.1467-17C>T (n.1467-17C>T) c.391-17C>T c.1602-17C>T (n.1602-17C>T) n.28-17C>T n.800C>T n.88C>T n.141-17C>T n.649-17C>T c.272-17C>T n.320-17C>T n.24C>T n.154-17C>T n.308-17C>T c.464-17C>T n.724-17C>T c.1305-17C>T (n.1305-17C>T) c.1435-17C>T (n.1435-17C>T) n.1640-17C>T n.1542-17C>T n.1592-17C>T n.1494-17C>T | |
17 | g.7224306C>A | CA2635783967 | ACADVL | c.1533-15C>A (n.1533-15C>A) c.*1488-15C>A (n.*1488-15C>A) c.1467-15C>A (n.1467-15C>A) c.391-15C>A c.1602-15C>A (n.1602-15C>A) n.28-15C>A n.802C>A n.90C>A n.141-15C>A n.649-15C>A c.272-15C>A n.320-15C>A n.26C>A n.154-15C>A n.308-15C>A c.464-15C>A n.724-15C>A c.1305-15C>A (n.1305-15C>A) c.1435-15C>A (n.1435-15C>A) n.1640-15C>A n.1542-15C>A n.1592-15C>A n.1494-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224306C>T | CA2573154521 | ACADVL | c.1533-15C>T (n.1533-15C>T) c.*1488-15C>T (n.*1488-15C>T) c.1467-15C>T (n.1467-15C>T) c.391-15C>T c.1602-15C>T (n.1602-15C>T) n.28-15C>T n.802C>T n.90C>T n.141-15C>T n.649-15C>T c.272-15C>T n.320-15C>T n.26C>T n.154-15C>T n.308-15C>T c.464-15C>T n.724-15C>T c.1305-15C>T (n.1305-15C>T) c.1435-15C>T (n.1435-15C>T) n.1640-15C>T n.1542-15C>T n.1592-15C>T n.1494-15C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224307C>A | CA2635783970 | ACADVL | c.1533-14C>A (n.1533-14C>A) c.*1488-14C>A (n.*1488-14C>A) c.1467-14C>A (n.1467-14C>A) c.391-14C>A c.1602-14C>A (n.1602-14C>A) n.28-14C>A n.803C>A n.91C>A n.141-14C>A n.649-14C>A c.272-14C>A n.320-14C>A n.27C>A n.154-14C>A n.308-14C>A c.464-14C>A n.724-14C>A c.1305-14C>A (n.1305-14C>A) c.1435-14C>A (n.1435-14C>A) n.1640-14C>A n.1542-14C>A n.1592-14C>A n.1494-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224308C= | CA2245713683 | ACADVL | c.1533-13C= (n.1533-13C=) c.*1488-13C= (n.*1488-13C=) c.1467-13C= (n.1467-13C=) c.391-13C= c.1602-13C= (n.1602-13C=) n.28-13C= n.804C= n.92C= n.141-13C= n.649-13C= c.272-13C= n.320-13C= n.28C= n.154-13C= n.308-13C= c.464-13C= n.724-13C= c.1305-13C= (n.1305-13C=) c.1435-13C= (n.1435-13C=) n.1640-13C= n.1542-13C= n.1592-13C= n.1494-13C= | |
17 | g.7224308C>G | CA2732925954 | ACADVL | c.1533-13C>G (n.1533-13C>G) c.*1488-13C>G (n.*1488-13C>G) c.1467-13C>G (n.1467-13C>G) c.391-13C>G c.1602-13C>G (n.1602-13C>G) n.28-13C>G n.804C>G n.92C>G n.141-13C>G n.649-13C>G c.272-13C>G n.320-13C>G n.28C>G n.154-13C>G n.308-13C>G c.464-13C>G n.724-13C>G c.1305-13C>G (n.1305-13C>G) c.1435-13C>G (n.1435-13C>G) n.1640-13C>G n.1542-13C>G n.1592-13C>G n.1494-13C>G | dbSNP |
17 | g.7224308C>T | CA8338147 | ACADVL | c.1533-13C>T (n.1533-13C>T) c.*1488-13C>T (n.*1488-13C>T) c.1467-13C>T (n.1467-13C>T) c.391-13C>T c.1602-13C>T (n.1602-13C>T) n.28-13C>T n.804C>T n.92C>T n.141-13C>T n.649-13C>T c.272-13C>T n.320-13C>T n.28C>T n.154-13C>T n.308-13C>T c.464-13C>T n.724-13C>T c.1305-13C>T (n.1305-13C>T) c.1435-13C>T (n.1435-13C>T) n.1640-13C>T n.1542-13C>T n.1592-13C>T n.1494-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224309T>C | CA2580094826 | ACADVL | c.1533-12T>C (n.1533-12T>C) c.*1488-12T>C (n.*1488-12T>C) c.1467-12T>C (n.1467-12T>C) c.391-12T>C c.1602-12T>C (n.1602-12T>C) n.28-12T>C n.805T>C n.93T>C n.141-12T>C n.649-12T>C c.272-12T>C n.320-12T>C n.29T>C n.154-12T>C n.308-12T>C c.464-12T>C n.724-12T>C c.1305-12T>C (n.1305-12T>C) c.1435-12T>C (n.1435-12T>C) n.1640-12T>C n.1542-12T>C n.1592-12T>C n.1494-12T>C | ClinVar |
17 | g.7224310C>T | CA2635783975 | ACADVL | c.1533-11C>T (n.1533-11C>T) c.*1488-11C>T (n.*1488-11C>T) c.1467-11C>T (n.1467-11C>T) c.391-11C>T c.1602-11C>T (n.1602-11C>T) n.28-11C>T n.806C>T n.94C>T n.141-11C>T n.649-11C>T c.272-11C>T n.320-11C>T n.30C>T n.154-11C>T n.308-11C>T c.464-11C>T n.724-11C>T c.1305-11C>T (n.1305-11C>T) c.1435-11C>T (n.1435-11C>T) n.1640-11C>T n.1542-11C>T n.1592-11C>T n.1494-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224311T>C | CA287440171 | ACADVL | c.1533-10T>C (n.1533-10T>C) c.*1488-10T>C (n.*1488-10T>C) c.1467-10T>C (n.1467-10T>C) c.391-10T>C c.1602-10T>C (n.1602-10T>C) n.28-10T>C n.807T>C n.95T>C n.141-10T>C n.649-10T>C c.272-10T>C n.320-10T>C n.31T>C n.154-10T>C n.308-10T>C c.464-10T>C n.724-10T>C c.1305-10T>C (n.1305-10T>C) c.1435-10T>C (n.1435-10T>C) n.1640-10T>C n.1542-10T>C n.1592-10T>C n.1494-10T>C | dbSNP |
17 | g.7224311T= | CA2245713685 | ACADVL | c.1533-10T= (n.1533-10T=) c.*1488-10T= (n.*1488-10T=) c.1467-10T= (n.1467-10T=) c.391-10T= c.1602-10T= (n.1602-10T=) n.28-10T= n.807T= n.95T= n.141-10T= n.649-10T= c.272-10T= n.320-10T= n.31T= n.154-10T= n.308-10T= c.464-10T= n.724-10T= c.1305-10T= (n.1305-10T=) c.1435-10T= (n.1435-10T=) n.1640-10T= n.1542-10T= n.1592-10T= n.1494-10T= | |
17 | g.7224312_7224313delinsTC | CA2245713687 | ACADVL | c.1533-9_1533-8delinsTC (n.1533-9_1533-8delinsTC) c.*1488-9_*1488-8delinsTC (n.*1488-9_*1488-8delinsTC) c.1467-9_1467-8delinsTC (n.1467-9_1467-8delinsTC) c.391-9_391-8delinsTC c.1602-9_1602-8delinsTC (n.1602-9_1602-8delinsTC) n.28-9_28-8delinsTC n.808_809delinsTC n.96_97delinsTC n.141-9_141-8delinsTC n.649-9_649-8delinsTC c.272-9_272-8delinsTC n.320-9_320-8delinsTC n.32_33delinsTC n.154-9_154-8delinsTC n.308-9_308-8delinsTC c.464-9_464-8delinsTC n.724-9_724-8delinsTC c.1305-9_1305-8delinsTC (n.1305-9_1305-8delinsTC) c.1435-9_1435-8delinsTC (n.1435-9_1435-8delinsTC) n.1640-9_1640-8delinsTC n.1542-9_1542-8delinsTC n.1592-9_1592-8delinsTC n.1494-9_1494-8delinsTC | |
17 | g.7224313C>A | CA2635783994 | ACADVL | c.1533-8C>A (n.1533-8C>A) c.*1488-8C>A (n.*1488-8C>A) c.1467-8C>A (n.1467-8C>A) c.391-8C>A c.1602-8C>A (n.1602-8C>A) n.28-8C>A n.809C>A n.97C>A n.141-8C>A n.649-8C>A c.272-8C>A n.320-8C>A n.33C>A n.154-8C>A n.308-8C>A c.464-8C>A n.724-8C>A c.1305-8C>A (n.1305-8C>A) c.1435-8C>A (n.1435-8C>A) n.1640-8C>A n.1542-8C>A n.1592-8C>A n.1494-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224313C>G | CA2635783995 | ACADVL | c.1533-8C>G (n.1533-8C>G) c.*1488-8C>G (n.*1488-8C>G) c.1467-8C>G (n.1467-8C>G) c.391-8C>G c.1602-8C>G (n.1602-8C>G) n.28-8C>G n.809C>G n.97C>G n.141-8C>G n.649-8C>G c.272-8C>G n.320-8C>G n.33C>G n.154-8C>G n.308-8C>G c.464-8C>G n.724-8C>G c.1305-8C>G (n.1305-8C>G) c.1435-8C>G (n.1435-8C>G) n.1640-8C>G n.1542-8C>G n.1592-8C>G n.1494-8C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224313C>T | CA2635783999 | ACADVL | c.1533-8C>T (n.1533-8C>T) c.*1488-8C>T (n.*1488-8C>T) c.1467-8C>T (n.1467-8C>T) c.391-8C>T c.1602-8C>T (n.1602-8C>T) n.28-8C>T n.809C>T n.97C>T n.141-8C>T n.649-8C>T c.272-8C>T n.320-8C>T n.33C>T n.154-8C>T n.308-8C>T c.464-8C>T n.724-8C>T c.1305-8C>T (n.1305-8C>T) c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) n.1640-8C>T n.1542-8C>T n.1592-8C>T n.1494-8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224314del | CA624860728 | ACADVL | c.1533-7del (n.1533-7del) c.*1488-7del (n.*1488-7del) c.1467-7del (n.1467-7del) c.391-7del c.1602-7del (n.1602-7del) n.28-7del n.810del n.98del n.141-7del n.649-7del c.272-7del n.320-7del n.34del n.154-7del n.308-7del c.464-7del n.724-7del c.1305-7del (n.1305-7del) c.1435-7del (n.1435-7del) n.1640-7del n.1542-7del n.1592-7del n.1494-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224314C>T | CA2635784012 | ACADVL | c.1533-7C>T (n.1533-7C>T) c.*1488-7C>T (n.*1488-7C>T) c.1467-7C>T (n.1467-7C>T) c.391-7C>T c.1602-7C>T (n.1602-7C>T) n.28-7C>T n.810C>T n.98C>T n.141-7C>T n.649-7C>T c.272-7C>T n.320-7C>T n.34C>T n.154-7C>T n.308-7C>T c.464-7C>T n.724-7C>T c.1305-7C>T (n.1305-7C>T) c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) n.1640-7C>T n.1542-7C>T n.1592-7C>T n.1494-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224315T>A | CA2839899641 | ACADVL | c.1533-6T>A (n.1533-6T>A) c.*1488-6T>A (n.*1488-6T>A) c.1467-6T>A (n.1467-6T>A) c.391-6T>A c.1602-6T>A (n.1602-6T>A) n.28-6T>A n.811T>A n.99T>A n.141-6T>A n.649-6T>A c.272-6T>A n.320-6T>A n.35T>A n.154-6T>A n.308-6T>A c.464-6T>A n.724-6T>A c.1305-6T>A (n.1305-6T>A) c.1435-6T>A (n.1435-6T>A) n.1640-6T>A n.1542-6T>A n.1592-6T>A n.1494-6T>A | |
17 | g.7224315T>C | CA2245713695 | ACADVL | c.1533-6T>C (n.1533-6T>C) c.*1488-6T>C (n.*1488-6T>C) c.1467-6T>C (n.1467-6T>C) c.391-6T>C c.1602-6T>C (n.1602-6T>C) n.28-6T>C n.811T>C n.99T>C n.141-6T>C n.649-6T>C c.272-6T>C n.320-6T>C n.35T>C n.154-6T>C n.308-6T>C c.464-6T>C n.724-6T>C c.1305-6T>C (n.1305-6T>C) c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) n.1640-6T>C n.1542-6T>C n.1592-6T>C n.1494-6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224315T= | CA2245713694 | ACADVL | c.1533-6T= (n.1533-6T=) c.*1488-6T= (n.*1488-6T=) c.1467-6T= (n.1467-6T=) c.391-6T= c.1602-6T= (n.1602-6T=) n.28-6T= n.811T= n.99T= n.141-6T= n.649-6T= c.272-6T= n.320-6T= n.35T= n.154-6T= n.308-6T= c.464-6T= n.724-6T= c.1305-6T= (n.1305-6T=) c.1435-6T= (n.1435-6T=) n.1640-6T= n.1542-6T= n.1592-6T= n.1494-6T= | |
17 | g.7224316C= | CA2245713698 | ACADVL | c.1533-5C= (n.1533-5C=) c.*1488-5C= (n.*1488-5C=) c.1467-5C= (n.1467-5C=) c.391-5C= c.1602-5C= (n.1602-5C=) n.28-5C= n.812C= n.100C= n.141-5C= n.649-5C= c.272-5C= n.320-5C= n.36C= n.154-5C= n.308-5C= c.464-5C= n.724-5C= c.1305-5C= (n.1305-5C=) c.1435-5C= (n.1435-5C=) n.1640-5C= n.1542-5C= n.1592-5C= n.1494-5C= | |
17 | g.7224316C>G | CA774745397 | ACADVL | c.1533-5C>G (n.1533-5C>G) c.*1488-5C>G (n.*1488-5C>G) c.1467-5C>G (n.1467-5C>G) c.391-5C>G c.1602-5C>G (n.1602-5C>G) n.28-5C>G n.812C>G n.100C>G n.141-5C>G n.649-5C>G c.272-5C>G n.320-5C>G n.36C>G n.154-5C>G n.308-5C>G c.464-5C>G n.724-5C>G c.1305-5C>G (n.1305-5C>G) c.1435-5C>G (n.1435-5C>G) n.1640-5C>G n.1542-5C>G n.1592-5C>G n.1494-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224316C>T | CA624860729 | ACADVL | c.1533-5C>T (n.1533-5C>T) c.*1488-5C>T (n.*1488-5C>T) c.1467-5C>T (n.1467-5C>T) c.391-5C>T c.1602-5C>T (n.1602-5C>T) n.28-5C>T n.812C>T n.100C>T n.141-5C>T n.649-5C>T c.272-5C>T n.320-5C>T n.36C>T n.154-5C>T n.308-5C>T c.464-5C>T n.724-5C>T c.1305-5C>T (n.1305-5C>T) c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) n.1640-5C>T n.1542-5C>T n.1592-5C>T n.1494-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224317T>A | CA8338148 | ACADVL | c.1533-4T>A (n.1533-4T>A) c.*1488-4T>A (n.*1488-4T>A) c.1467-4T>A (n.1467-4T>A) c.391-4T>A c.1602-4T>A (n.1602-4T>A) n.28-4T>A n.813T>A n.101T>A n.141-4T>A n.649-4T>A c.272-4T>A n.320-4T>A n.37T>A n.154-4T>A n.308-4T>A c.464-4T>A n.724-4T>A c.1305-4T>A (n.1305-4T>A) c.1435-4T>A (n.1435-4T>A) n.1640-4T>A n.1542-4T>A n.1592-4T>A n.1494-4T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224317T>C | CA2635784019 | ACADVL | c.1533-4T>C (n.1533-4T>C) c.*1488-4T>C (n.*1488-4T>C) c.1467-4T>C (n.1467-4T>C) c.391-4T>C c.1602-4T>C (n.1602-4T>C) n.28-4T>C n.813T>C n.101T>C n.141-4T>C n.649-4T>C c.272-4T>C n.320-4T>C n.37T>C n.154-4T>C n.308-4T>C c.464-4T>C n.724-4T>C c.1305-4T>C (n.1305-4T>C) c.1435-4T>C (n.1435-4T>C) n.1640-4T>C n.1542-4T>C n.1592-4T>C n.1494-4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224317T= | CA2245713705 | ACADVL | c.1533-4T= (n.1533-4T=) c.*1488-4T= (n.*1488-4T=) c.1467-4T= (n.1467-4T=) c.391-4T= c.1602-4T= (n.1602-4T=) n.28-4T= n.813T= n.101T= n.141-4T= n.649-4T= c.272-4T= n.320-4T= n.37T= n.154-4T= n.308-4T= c.464-4T= n.724-4T= c.1305-4T= (n.1305-4T=) c.1435-4T= (n.1435-4T=) n.1640-4T= n.1542-4T= n.1592-4T= n.1494-4T= | |
17 | g.7224318C>A | CA624860730 | ACADVL | c.1533-3C>A (n.1533-3C>A) c.*1488-3C>A (n.*1488-3C>A) c.1467-3C>A (n.1467-3C>A) c.391-3C>A c.1602-3C>A (n.1602-3C>A) n.28-3C>A n.814C>A n.102C>A n.141-3C>A n.649-3C>A c.272-3C>A n.320-3C>A n.38C>A n.154-3C>A n.308-3C>A c.464-3C>A n.724-3C>A c.1305-3C>A (n.1305-3C>A) c.1435-3C>A (n.1435-3C>A) n.1640-3C>A n.1542-3C>A n.1592-3C>A n.1494-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224318C= | CA2245713706 | ACADVL | c.1533-3C= (n.1533-3C=) c.*1488-3C= (n.*1488-3C=) c.1467-3C= (n.1467-3C=) c.391-3C= c.1602-3C= (n.1602-3C=) n.28-3C= n.814C= n.102C= n.141-3C= n.649-3C= c.272-3C= n.320-3C= n.38C= n.154-3C= n.308-3C= c.464-3C= n.724-3C= c.1305-3C= (n.1305-3C=) c.1435-3C= (n.1435-3C=) n.1640-3C= n.1542-3C= n.1592-3C= n.1494-3C= | |
17 | g.7224319A= | CA2245713711 | ACADVL | c.1533-2A= (n.1533-2A=) c.*1488-2A= (n.*1488-2A=) c.1467-2A= (n.1467-2A=) c.391-2A= c.1602-2A= (n.1602-2A=) n.28-2A= n.815A= n.103A= n.141-2A= n.649-2A= c.272-2A= n.320-2A= n.39A= n.154-2A= n.308-2A= c.464-2A= n.724-2A= c.1305-2A= (n.1305-2A=) c.1435-2A= (n.1435-2A=) n.1640-2A= n.1542-2A= n.1592-2A= n.1494-2A= | |
17 | g.7224319A>C | CA287440175 | ACADVL | c.1533-2A>C (n.1533-2A>C) c.*1488-2A>C (n.*1488-2A>C) c.1467-2A>C (n.1467-2A>C) c.391-2A>C c.1602-2A>C (n.1602-2A>C) n.28-2A>C n.815A>C n.103A>C n.141-2A>C n.649-2A>C c.272-2A>C n.320-2A>C n.39A>C n.154-2A>C n.308-2A>C c.464-2A>C n.724-2A>C c.1305-2A>C (n.1305-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) n.1640-2A>C n.1542-2A>C n.1592-2A>C n.1494-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224319A>G | CA397725323 | ACADVL | c.1533-2A>G (n.1533-2A>G) c.*1488-2A>G (n.*1488-2A>G) c.1467-2A>G (n.1467-2A>G) c.391-2A>G c.1602-2A>G (n.1602-2A>G) n.28-2A>G n.815A>G n.103A>G n.141-2A>G n.649-2A>G c.272-2A>G n.320-2A>G n.39A>G n.154-2A>G n.308-2A>G c.464-2A>G n.724-2A>G c.1305-2A>G (n.1305-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) n.1640-2A>G n.1542-2A>G n.1592-2A>G n.1494-2A>G | ClinVar |
17 | g.7224319A>T | CA397725324 | ACADVL | c.1533-2A>T (n.1533-2A>T) c.*1488-2A>T (n.*1488-2A>T) c.1467-2A>T (n.1467-2A>T) c.391-2A>T c.1602-2A>T (n.1602-2A>T) n.28-2A>T n.815A>T n.103A>T n.141-2A>T n.649-2A>T c.272-2A>T n.320-2A>T n.39A>T n.154-2A>T n.308-2A>T c.464-2A>T n.724-2A>T c.1305-2A>T (n.1305-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) n.1640-2A>T n.1542-2A>T n.1592-2A>T n.1494-2A>T | |
17 | g.7224320G>A | CA397725327 | ACADVL | c.1533-1G>A (n.1533-1G>A) c.*1488-1G>A (n.*1488-1G>A) c.1467-1G>A (n.1467-1G>A) c.391-1G>A c.1602-1G>A (n.1602-1G>A) n.28-1G>A n.816G>A n.104G>A n.141-1G>A n.649-1G>A c.272-1G>A n.320-1G>A n.40G>A n.154-1G>A n.308-1G>A c.464-1G>A n.724-1G>A c.1305-1G>A (n.1305-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) n.1640-1G>A n.1542-1G>A n.1592-1G>A n.1494-1G>A | dbSNP |
17 | g.7224320G>C | CA397725326 | ACADVL | c.1533-1G>C (n.1533-1G>C) c.*1488-1G>C (n.*1488-1G>C) c.1467-1G>C (n.1467-1G>C) c.391-1G>C c.1602-1G>C (n.1602-1G>C) n.28-1G>C n.816G>C n.104G>C n.141-1G>C n.649-1G>C c.272-1G>C n.320-1G>C n.40G>C n.154-1G>C n.308-1G>C c.464-1G>C n.724-1G>C c.1305-1G>C (n.1305-1G>C) c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) n.1640-1G>C n.1542-1G>C n.1592-1G>C n.1494-1G>C | |
17 | g.7224320G= | CA2245713719 | ACADVL | c.1533-1G= (n.1533-1G=) c.*1488-1G= (n.*1488-1G=) c.1467-1G= (n.1467-1G=) c.391-1G= c.1602-1G= (n.1602-1G=) n.28-1G= n.816G= n.104G= n.141-1G= n.649-1G= c.272-1G= n.320-1G= n.40G= n.154-1G= n.308-1G= c.464-1G= n.724-1G= c.1305-1G= (n.1305-1G=) c.1435-1G= (n.1435-1G=) n.1640-1G= n.1542-1G= n.1592-1G= n.1494-1G= | |
17 | g.7224320G>T | CA397725325 | ACADVL | c.1533-1G>T (n.1533-1G>T) c.*1488-1G>T (n.*1488-1G>T) c.1467-1G>T (n.1467-1G>T) c.391-1G>T c.1602-1G>T (n.1602-1G>T) n.28-1G>T n.816G>T n.104G>T n.141-1G>T n.649-1G>T c.272-1G>T n.320-1G>T n.40G>T n.154-1G>T n.308-1G>T c.464-1G>T n.724-1G>T c.1305-1G>T (n.1305-1G>T) c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) n.1640-1G>T n.1542-1G>T n.1592-1G>T n.1494-1G>T | |
17 | g.7224320_7224322delinsGGC | CA2245713720 | ACADVL | c.1533-1_1534delinsGGC c.*1488-1_*1489delinsGGC c.1467-1_1468delinsGGC c.391-1_392delinsGGC c.1602-1_1603delinsGGC n.28-1_29delinsGGC n.816_818delinsGGC n.104_106delinsGGC n.141-1_142delinsGGC n.649-1_650delinsGGC c.272-1_273delinsGGC n.320-1_321delinsGGC n.40_42delinsGGC n.154-1_155delinsGGC n.308-1_309delinsGGC c.464-1_465delinsGGC n.724-1_725delinsGGC c.1305-1_1306delinsGGC c.1435-1_1436delinsGGC n.1640-1_1641delinsGGC n.1542-1_1543delinsGGC n.1592-1_1593delinsGGC n.1494-1_1495delinsGGC | |
17 | g.7224321G>A | CA10587278 | ACADVL | c.1533G>A (p.Arg511=) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1467G>A (p.Arg489=) c.391G>A c.1602G>A (p.Arg534=) n.28G>A n.817G>A n.105G>A n.141G>A n.649G>A c.272G>A n.320G>A n.41G>A n.154G>A n.308G>A c.464G>A n.724G>A c.1305G>A (p.Arg435=) c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1640G>A n.1542G>A n.1592G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224321G>C | CA497694391 | ACADVL | c.1533G>C (p.Arg511=) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1467G>C (p.Arg489=) c.391G>C c.1602G>C (p.Arg534=) n.28G>C n.817G>C n.105G>C n.141G>C n.649G>C c.272G>C n.320G>C n.41G>C n.154G>C n.308G>C c.464G>C n.724G>C c.1305G>C (p.Arg435=) c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1640G>C n.1542G>C n.1592G>C n.1494G>C | |
17 | g.7224321G= | CA2245713733 | ACADVL | c.1533G= (p.Arg511=) c.*1488G= (n.*1488G=) c.1467G= (p.Arg489=) c.391G= c.1602G= (p.Arg534=) n.28G= n.817G= n.105G= n.141G= n.649G= c.272G= n.320G= n.41G= n.154G= n.308G= c.464G= n.724G= c.1305G= (p.Arg435=) c.1435G= (p.Ala479=) n.1640G= n.1542G= n.1592G= n.1494G= | |
17 | g.7224321G>T | CA497694389 | ACADVL | c.1533G>T (p.Arg511=) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1467G>T (p.Arg489=) c.391G>T c.1602G>T (p.Arg534=) n.28G>T n.817G>T n.105G>T n.141G>T n.649G>T c.272G>T n.320G>T n.41G>T n.154G>T n.308G>T c.464G>T n.724G>T c.1305G>T (p.Arg435=) c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1640G>T n.1542G>T n.1592G>T n.1494G>T | |
17 | g.7224322_7224323del | CA1139665155 | ACADVL | c.1534_1535del (p.Arg512GlyfsTer?) c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del) c.1468_1469del (p.Arg490GlyfsTer?) c.392_393del c.1603_1604del (p.Arg535GlyfsTer?) n.29_30del n.818_819del n.106_107del n.142_143del n.650_651del c.273_274del n.321_322del n.42_43del n.155_156del n.309_310del c.465_466del n.725_726del c.1306_1307del (p.Arg436GlyfsTer?) c.1436_1437del (p.Ala479GlyfsTer8) n.1641_1642del n.1543_1544del n.1593_1594del n.1495_1496del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224322C>A | CA497694392 | ACADVL | c.1534C>A (p.Arg512=) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1468C>A (p.Arg490=) c.392C>A c.1603C>A (p.Arg535=) n.29C>A n.818C>A n.106C>A n.142C>A n.650C>A c.273C>A n.321C>A n.42C>A n.155C>A n.309C>A c.465C>A n.725C>A c.1306C>A (p.Arg436=) c.1436C>A (p.Ala479Glu) n.1641C>A n.1543C>A n.1593C>A n.1495C>A | |
17 | g.7224322C= | CA2245713746 | ACADVL | c.1534C= (p.Arg512=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.1468C= (p.Arg490=) c.392C= c.1603C= (p.Arg535=) n.29C= n.818C= n.106C= n.142C= n.650C= c.273C= n.321C= n.42C= n.155C= n.309C= c.465C= n.725C= c.1306C= (p.Arg436=) c.1436C= (p.Ala479=) n.1641C= n.1543C= n.1593C= n.1495C= | |
17 | g.7224322C>G | CA397725328 | ACADVL | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.392C>G c.1603C>G (p.Arg535Gly) n.29C>G n.818C>G n.106C>G n.142C>G n.650C>G c.273C>G n.321C>G n.42C>G n.155C>G n.309C>G c.465C>G n.725C>G c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1641C>G n.1543C>G n.1593C>G n.1495C>G | |
17 | g.7224322C>T | CA8338149 | ACADVL | c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.392C>T c.1603C>T (p.Arg535Trp) n.29C>T n.818C>T n.106C>T n.142C>T n.650C>T c.273C>T n.321C>T n.42C>T n.155C>T n.309C>T c.465C>T n.725C>T c.1306C>T (p.Arg436Trp) c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1641C>T n.1543C>T n.1593C>T n.1495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224323G>A | CA397725329 | ACADVL | c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.393G>A c.1604G>A (p.Arg535Gln) n.30G>A n.819G>A n.107G>A n.143G>A n.651G>A c.274G>A n.322G>A n.43G>A n.156G>A n.310G>A c.466G>A n.726G>A c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.1437G>A (p.Ala479=) n.1642G>A n.1544G>A n.1594G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224323G>C | CA397725330 | ACADVL | c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.393G>C c.1604G>C (p.Arg535Pro) n.30G>C n.819G>C n.107G>C n.143G>C n.651G>C c.274G>C n.322G>C n.43G>C n.156G>C n.310G>C c.466G>C n.726G>C c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1437G>C (p.Ala479=) n.1642G>C n.1544G>C n.1594G>C n.1496G>C | |
17 | g.7224323G= | CA2245713751 | ACADVL | c.1535G= (p.Arg512=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1469G= (p.Arg490=) c.393G= c.1604G= (p.Arg535=) n.30G= n.819G= n.107G= n.143G= n.651G= c.274G= n.322G= n.43G= n.156G= n.310G= c.466G= n.726G= c.1307G= (p.Arg436=) c.1437G= (p.Ala479=) n.1642G= n.1544G= n.1594G= n.1496G= | |
17 | g.7224323G>T | CA397725331 | ACADVL | c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.393G>T c.1604G>T (p.Arg535Leu) n.30G>T n.819G>T n.107G>T n.143G>T n.651G>T c.274G>T n.322G>T n.43G>T n.156G>T n.310G>T c.466G>T n.726G>T c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1437G>T (p.Ala479=) n.1642G>T n.1544G>T n.1594G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224324_7224325dup | CA2635784039 | ACADVL | c.1536_1537dup (p.Ala513GlyfsTer8) c.*1491_*1492dup (n.*1491_*1492dup) c.1470_1471dup (p.Ala491GlyfsTer8) c.394_395dup c.1605_1606dup (p.Ala536GlyfsTer8) n.31_32dup n.820_821dup n.108_109dup n.144_145dup n.652_653dup c.275_276dup n.323_324dup n.44_45dup n.157_158dup n.311_312dup c.467_468dup n.727_728dup c.1308_1309dup (p.Ala437GlyfsTer8) c.1438_1439dup (p.Arg481AlafsTer?) n.1643_1644dup n.1545_1546dup n.1595_1596dup n.1497_1498dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224324G>A | CA287440188 | ACADVL | c.1536G>A (p.Arg512=) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1470G>A (p.Arg490=) c.394G>A c.1605G>A (p.Arg535=) n.31G>A n.820G>A n.108G>A n.144G>A n.652G>A c.275G>A n.323G>A n.44G>A n.157G>A n.311G>A c.467G>A n.727G>A c.1308G>A (p.Arg436=) c.1438G>A (p.Gly480Ser) n.1643G>A n.1545G>A n.1595G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224324G>C | CA497694395 | ACADVL | c.1536G>C (p.Arg512=) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1470G>C (p.Arg490=) c.394G>C c.1605G>C (p.Arg535=) n.31G>C n.820G>C n.108G>C n.144G>C n.652G>C c.275G>C n.323G>C n.44G>C n.157G>C n.311G>C c.467G>C n.727G>C c.1308G>C (p.Arg436=) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.1643G>C n.1545G>C n.1595G>C n.1497G>C | ClinVar |
17 | g.7224324G= | CA2245713757 | ACADVL | c.1536G= (p.Arg512=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.1470G= (p.Arg490=) c.394G= c.1605G= (p.Arg535=) n.31G= n.820G= n.108G= n.144G= n.652G= c.275G= n.323G= n.44G= n.157G= n.311G= c.467G= n.727G= c.1308G= (p.Arg436=) c.1438G= (p.Gly480=) n.1643G= n.1545G= n.1595G= n.1497G= | |
17 | g.7224324G>T | CA497694394 | ACADVL | c.1536G>T (p.Arg512=) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1470G>T (p.Arg490=) c.394G>T c.1605G>T (p.Arg535=) n.31G>T n.820G>T n.108G>T n.144G>T n.652G>T c.275G>T n.323G>T n.44G>T n.157G>T n.311G>T c.467G>T n.727G>T c.1308G>T (p.Arg436=) c.1438G>T (p.Gly480Cys) n.1643G>T n.1545G>T n.1595G>T n.1497G>T | |
17 | g.7224325G>A | CA397725332 | ACADVL | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.395G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.32G>A n.821G>A n.109G>A n.145G>A n.653G>A c.276G>A n.324G>A n.45G>A n.158G>A n.312G>A c.468G>A n.728G>A c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1439G>A (p.Gly480Asp) n.1644G>A n.1546G>A n.1596G>A n.1498G>A | |
17 | g.7224325G>C | CA397725334 | ACADVL | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.395G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.32G>C n.821G>C n.109G>C n.145G>C n.653G>C c.276G>C n.324G>C n.45G>C n.158G>C n.312G>C c.468G>C n.728G>C c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.1644G>C n.1546G>C n.1596G>C n.1498G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224325G>T | CA397725333 | ACADVL | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.395G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.32G>T n.821G>T n.109G>T n.145G>T n.653G>T c.276G>T n.324G>T n.45G>T n.158G>T n.312G>T c.468G>T n.728G>T c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.1644G>T n.1546G>T n.1596G>T n.1498G>T | |
17 | g.7224326C>A | CA397725335 | ACADVL | c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.396C>A c.1607C>A (p.Ala536Glu) n.33C>A n.822C>A n.110C>A n.146C>A n.654C>A c.277C>A n.325C>A n.46C>A n.159C>A n.313C>A c.469C>A n.729C>A c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1440C>A (p.Gly480=) n.1645C>A n.1547C>A n.1597C>A n.1499C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224326C= | CA2245713770 | ACADVL | c.1538C= (p.Ala513=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.1472C= (p.Ala491=) c.396C= c.1607C= (p.Ala536=) n.33C= n.822C= n.110C= n.146C= n.654C= c.277C= n.325C= n.46C= n.159C= n.313C= c.469C= n.729C= c.1310C= (p.Ala437=) c.1440C= (p.Gly480=) n.1645C= n.1547C= n.1597C= n.1499C= | |
17 | g.7224326C>G | CA397725336 | ACADVL | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.396C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.33C>G n.822C>G n.110C>G n.146C>G n.654C>G c.277C>G n.325C>G n.46C>G n.159C>G n.313C>G c.469C>G n.729C>G c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1440C>G (p.Gly480=) n.1645C>G n.1547C>G n.1597C>G n.1499C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.7224326C>T | CA8338150 | ACADVL | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.396C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) n.33C>T n.822C>T n.110C>T n.146C>T n.654C>T c.277C>T n.325C>T n.46C>T n.159C>T n.313C>T c.469C>T n.729C>T c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1440C>T (p.Gly480=) n.1645C>T n.1547C>T n.1597C>T n.1499C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224327A>C | CA497694398 | ACADVL | c.1539A>C (p.Ala513=) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1473A>C (p.Ala491=) c.397A>C c.1608A>C (p.Ala536=) n.34A>C n.823A>C n.111A>C n.147A>C n.655A>C c.278A>C n.326A>C n.47A>C n.160A>C n.314A>C c.470A>C n.730A>C c.1311A>C (p.Ala437=) c.1441A>C (p.Arg481=) n.1646A>C n.1548A>C n.1598A>C n.1500A>C | |
17 | g.7224327A>G | CA497694397 | ACADVL | c.1539A>G (p.Ala513=) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.1473A>G (p.Ala491=) c.397A>G c.1608A>G (p.Ala536=) n.34A>G n.823A>G n.111A>G n.147A>G n.655A>G c.278A>G n.326A>G n.47A>G n.160A>G n.314A>G c.470A>G n.730A>G c.1311A>G (p.Ala437=) c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1646A>G n.1548A>G n.1598A>G n.1500A>G | |
17 | g.7224327A>T | CA497694396 | ACADVL | c.1539A>T (p.Ala513=) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.1473A>T (p.Ala491=) c.397A>T c.1608A>T (p.Ala536=) n.34A>T n.823A>T n.111A>T n.147A>T n.655A>T c.278A>T n.326A>T n.47A>T n.160A>T n.314A>T c.470A>T n.730A>T c.1311A>T (p.Ala437=) c.1441A>T (p.Arg481Trp) n.1646A>T n.1548A>T n.1598A>T n.1500A>T | |
17 | g.7224328G>A | CA8338151 | ACADVL | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.398G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.35G>A n.824G>A n.112G>A n.148G>A n.656G>A c.279G>A n.327G>A n.48G>A n.161G>A n.315G>A c.471G>A n.731G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1647G>A n.1549G>A n.1599G>A n.1501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224328G>C | CA397725337 | ACADVL | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.398G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.35G>C n.824G>C n.112G>C n.148G>C n.656G>C c.279G>C n.327G>C n.48G>C n.161G>C n.315G>C c.471G>C n.731G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1647G>C n.1549G>C n.1599G>C n.1501G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224328G= | CA2245713784 | ACADVL | c.1540G= (p.Gly514=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.1474G= (p.Gly492=) c.398G= c.1609G= (p.Gly537=) n.35G= n.824G= n.112G= n.148G= n.656G= c.279G= n.327G= n.48G= n.161G= n.315G= c.471G= n.731G= c.1312G= (p.Gly438=) c.1442G= (p.Arg481=) n.1647G= n.1549G= n.1599G= n.1501G= | |
17 | g.7224328G>T | CA397725338 | ACADVL | c.1540G>T (p.Gly514Trp) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.398G>T c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.35G>T n.824G>T n.112G>T n.148G>T n.656G>T c.279G>T n.327G>T n.48G>T n.161G>T n.315G>T c.471G>T n.731G>T c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1442G>T (p.Arg481Met) n.1647G>T n.1549G>T n.1599G>T n.1501G>T | |
17 | g.7224330del | CA2635784067 | ACADVL | c.1542del (p.Leu515TrpfsTer5) c.*1497del (n.*1497del) c.1476del (p.Leu493TrpfsTer5) c.400del c.1611del (p.Leu538TrpfsTer5) n.37del n.826del n.114del n.150del n.658del c.281del n.329del n.50del n.163del n.317del c.473del n.733del c.1314del (p.Leu439TrpfsTer5) c.1444del (p.Ala482LeufsTer?) n.1649del n.1551del n.1601del n.1503del | gnomAD v4 |
17 | g.7224329G>A | CA397725339 | ACADVL | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.399G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.36G>A n.825G>A n.113G>A n.149G>A n.657G>A c.280G>A n.328G>A n.49G>A n.162G>A n.316G>A c.472G>A n.732G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1443G>A (p.Arg481=) n.1648G>A n.1550G>A n.1600G>A n.1502G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224329G>C | CA397725340 | ACADVL | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.399G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.36G>C n.825G>C n.113G>C n.149G>C n.657G>C c.280G>C n.328G>C n.49G>C n.162G>C n.316G>C c.472G>C n.732G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1443G>C (p.Arg481Ser) n.1648G>C n.1550G>C n.1600G>C n.1502G>C | |
17 | g.7224329G>T | CA397725341 | ACADVL | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.399G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) n.36G>T n.825G>T n.113G>T n.149G>T n.657G>T c.280G>T n.328G>T n.49G>T n.162G>T n.316G>T c.472G>T n.732G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.1648G>T n.1550G>T n.1600G>T n.1502G>T | |
17 | g.7224330G>A | CA497694399 | ACADVL | c.1542G>A (p.Gly514=) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1476G>A (p.Gly492=) c.400G>A c.1611G>A (p.Gly537=) n.37G>A n.826G>A n.114G>A n.150G>A n.658G>A c.281G>A n.329G>A n.50G>A n.163G>A n.317G>A c.473G>A n.733G>A c.1314G>A (p.Gly438=) c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1649G>A n.1551G>A n.1601G>A n.1503G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224330G>C | CA497694401 | ACADVL | c.1542G>C (p.Gly514=) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1476G>C (p.Gly492=) c.400G>C c.1611G>C (p.Gly537=) n.37G>C n.826G>C n.114G>C n.150G>C n.658G>C c.281G>C n.329G>C n.50G>C n.163G>C n.317G>C c.473G>C n.733G>C c.1314G>C (p.Gly438=) c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1649G>C n.1551G>C n.1601G>C n.1503G>C | |
17 | g.7224330G= | CA2245713789 | ACADVL | c.1542G= (p.Gly514=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.1476G= (p.Gly492=) c.400G= c.1611G= (p.Gly537=) n.37G= n.826G= n.114G= n.150G= n.658G= c.281G= n.329G= n.50G= n.163G= n.317G= c.473G= n.733G= c.1314G= (p.Gly438=) c.1444G= (p.Ala482=) n.1649G= n.1551G= n.1601G= n.1503G= | |
17 | g.7224330G>T | CA497694400 | ACADVL | c.1542G>T (p.Gly514=) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1476G>T (p.Gly492=) c.400G>T c.1611G>T (p.Gly537=) n.37G>T n.826G>T n.114G>T n.150G>T n.658G>T c.281G>T n.329G>T n.50G>T n.163G>T n.317G>T c.473G>T n.733G>T c.1314G>T (p.Gly438=) c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1649G>T n.1551G>T n.1601G>T n.1503G>T | |
17 | g.7224330_7224331insA | CA2580094830 | ACADVL | c.1542_1543insA (p.Leu515ThrfsTer?) c.*1497_*1498insA (n.*1497_*1498insA) c.1476_1477insA (p.Leu493ThrfsTer?) c.400_401insA c.1611_1612insA (p.Leu538ThrfsTer?) n.37_38insA n.826_827insA n.114_115insA n.150_151insA n.658_659insA c.281_282insA n.329_330insA n.50_51insA n.163_164insA n.317_318insA c.473_474insA n.733_734insA c.1314_1315insA (p.Leu439ThrfsTer?) c.1444_1445insA (p.Ala482AspfsTer6) n.1649_1650insA n.1551_1552insA n.1601_1602insA n.1503_1504insA | ClinVar |
17 | g.7224331C>A | CA397725342 | ACADVL | c.1543C>A (p.Leu515Met) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.401C>A c.1612C>A (p.Leu538Met) n.38C>A n.827C>A n.115C>A n.151C>A n.659C>A c.282C>A n.330C>A n.51C>A n.164C>A n.318C>A c.474C>A n.734C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.1650C>A n.1552C>A n.1602C>A n.1504C>A | |
17 | g.7224331C>G | CA397725343 | ACADVL | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.401C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) n.38C>G n.827C>G n.115C>G n.151C>G n.659C>G c.282C>G n.330C>G n.51C>G n.164C>G n.318C>G c.474C>G n.734C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1650C>G n.1552C>G n.1602C>G n.1504C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224331C>T | CA497694402 | ACADVL | c.1543C>T (p.Leu515=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.401C>T c.1612C>T (p.Leu538=) n.38C>T n.827C>T n.115C>T n.151C>T n.659C>T c.282C>T n.330C>T n.51C>T n.164C>T n.318C>T c.474C>T n.734C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1650C>T n.1552C>T n.1602C>T n.1504C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224332T>A | CA397725346 | ACADVL | c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.402T>A c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.39T>A n.828T>A n.116T>A n.152T>A n.660T>A c.283T>A n.331T>A n.52T>A n.165T>A n.319T>A c.475T>A n.735T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1446T>A (p.Ala482=) n.1651T>A n.1553T>A n.1603T>A n.1505T>A | |
17 | g.7224332T>C | CA397725344 | ACADVL | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.402T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.39T>C n.828T>C n.116T>C n.152T>C n.660T>C c.283T>C n.331T>C n.52T>C n.165T>C n.319T>C c.475T>C n.735T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1446T>C (p.Ala482=) n.1651T>C n.1553T>C n.1603T>C n.1505T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224332T>G | CA397725345 | ACADVL | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.402T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.39T>G n.828T>G n.116T>G n.152T>G n.660T>G c.283T>G n.331T>G n.52T>G n.165T>G n.319T>G c.475T>G n.735T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1446T>G (p.Ala482=) n.1651T>G n.1553T>G n.1603T>G n.1505T>G | |
17 | g.7224333G>A | CA497694403 | ACADVL | c.1545G>A (p.Leu515=) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1479G>A (p.Leu493=) c.403G>A c.1614G>A (p.Leu538=) n.40G>A n.829G>A n.117G>A n.153G>A n.661G>A c.284G>A n.332G>A n.53G>A n.166G>A n.320G>A c.476G>A n.736G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1447G>A (p.Gly483Arg) n.1652G>A n.1554G>A n.1604G>A n.1506G>A | dbSNP |
17 | g.7224333G>C | CA497694404 | ACADVL | c.1545G>C (p.Leu515=) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1479G>C (p.Leu493=) c.403G>C c.1614G>C (p.Leu538=) n.40G>C n.829G>C n.117G>C n.153G>C n.661G>C c.284G>C n.332G>C n.53G>C n.166G>C n.320G>C c.476G>C n.736G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.1652G>C n.1554G>C n.1604G>C n.1506G>C | |
17 | g.7224333G= | CA2245713792 | ACADVL | c.1545G= (p.Leu515=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1479G= (p.Leu493=) c.403G= c.1614G= (p.Leu538=) n.40G= n.829G= n.117G= n.153G= n.661G= c.284G= n.332G= n.53G= n.166G= n.320G= c.476G= n.736G= c.1317G= (p.Leu439=) c.1447G= (p.Gly483=) n.1652G= n.1554G= n.1604G= n.1506G= | |
17 | g.7224333G>T | CA497694405 | ACADVL | c.1545G>T (p.Leu515=) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1479G>T (p.Leu493=) c.403G>T c.1614G>T (p.Leu538=) n.40G>T n.829G>T n.117G>T n.153G>T n.661G>T c.284G>T n.332G>T n.53G>T n.166G>T n.320G>T c.476G>T n.736G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.1447G>T (p.Gly483Trp) n.1652G>T n.1554G>T n.1604G>T n.1506G>T | |
17 | g.7224333_7224334delinsC | CA2831039567 | ACADVL | c.1545_1546delinsC (p.Gly516AlafsTer4) c.*1500_*1501delinsC (n.*1500_*1501delinsC) c.1479_1480delinsC (p.Gly494AlafsTer4) c.403_404delinsC c.1614_1615delinsC (p.Gly539AlafsTer4) n.40_41delinsC n.829_830delinsC n.117_118delinsC n.153_154delinsC n.661_662delinsC c.284_285delinsC n.332_333delinsC n.53_54delinsC n.166_167delinsC n.320_321delinsC c.476_477delinsC n.736_737delinsC c.1317_1318delinsC (p.Gly440AlafsTer4) c.1447_1448delinsC (p.Gly483ArgfsTer?) n.1652_1653delinsC n.1554_1555delinsC n.1604_1605delinsC n.1506_1507delinsC | |
17 | g.7224334G>A | CA397725347 | ACADVL | c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.404G>A c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.41G>A n.830G>A n.118G>A n.154G>A n.662G>A c.285G>A n.333G>A n.54G>A n.167G>A n.321G>A c.477G>A n.737G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1448G>A (p.Gly483Glu) n.1653G>A n.1555G>A n.1605G>A n.1507G>A | |
17 | g.7224334G>C | CA397725349 | ACADVL | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.404G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.41G>C n.830G>C n.118G>C n.154G>C n.662G>C c.285G>C n.333G>C n.54G>C n.167G>C n.321G>C c.477G>C n.737G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.1653G>C n.1555G>C n.1605G>C n.1507G>C | |
17 | g.7224334G>T | CA397725348 | ACADVL | c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.404G>T c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.41G>T n.830G>T n.118G>T n.154G>T n.662G>T c.285G>T n.333G>T n.54G>T n.167G>T n.321G>T c.477G>T n.737G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1448G>T (p.Gly483Val) n.1653G>T n.1555G>T n.1605G>T n.1507G>T | |
17 | g.7224335G>A | CA397725350 | ACADVL | c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.405G>A c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.42G>A n.831G>A n.119G>A n.155G>A n.663G>A c.286G>A n.334G>A n.55G>A n.168G>A n.322G>A c.478G>A n.738G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1449G>A (p.Gly483=) n.1654G>A n.1556G>A n.1606G>A n.1508G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224335G>C | CA397725351 | ACADVL | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.405G>C c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.42G>C n.831G>C n.119G>C n.155G>C n.663G>C c.286G>C n.334G>C n.55G>C n.168G>C n.322G>C c.478G>C n.738G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1449G>C (p.Gly483=) n.1654G>C n.1556G>C n.1606G>C n.1508G>C | |
17 | g.7224335G>T | CA397725352 | ACADVL | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.405G>T c.1616G>T (p.Gly539Val) n.42G>T n.831G>T n.119G>T n.155G>T n.663G>T c.286G>T n.334G>T n.55G>T n.168G>T n.322G>T c.478G>T n.738G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1449G>T (p.Gly483=) n.1654G>T n.1556G>T n.1606G>T n.1508G>T | |
17 | g.7224336C>A | CA497694407 | ACADVL | c.1548C>A (p.Gly516=) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1482C>A (p.Gly494=) c.406C>A c.1617C>A (p.Gly539=) n.43C>A n.832C>A n.120C>A n.156C>A n.664C>A c.287C>A n.335C>A n.56C>A n.169C>A n.323C>A c.479C>A n.739C>A c.1320C>A (p.Gly440=) c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1655C>A n.1557C>A n.1607C>A n.1509C>A | |
17 | g.7224336C>G | CA497694409 | ACADVL | c.1548C>G (p.Gly516=) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1482C>G (p.Gly494=) c.406C>G c.1617C>G (p.Gly539=) n.43C>G n.832C>G n.120C>G n.156C>G n.664C>G c.287C>G n.335C>G n.56C>G n.169C>G n.323C>G c.479C>G n.739C>G c.1320C>G (p.Gly440=) c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1655C>G n.1557C>G n.1607C>G n.1509C>G | |
17 | g.7224336C>T | CA497694411 | ACADVL | c.1548C>T (p.Gly516=) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1482C>T (p.Gly494=) c.406C>T c.1617C>T (p.Gly539=) n.43C>T n.832C>T n.120C>T n.156C>T n.664C>T c.287C>T n.335C>T n.56C>T n.169C>T n.323C>T c.479C>T n.739C>T c.1320C>T (p.Gly440=) c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1655C>T n.1557C>T n.1607C>T n.1509C>T | |
17 | g.7224337A>C | CA397725353 | ACADVL | c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.407A>C c.1618A>C (p.Ser540Arg) n.44A>C n.833A>C n.121A>C n.157A>C n.665A>C c.288A>C n.336A>C n.57A>C n.170A>C n.324A>C c.480A>C n.740A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1656A>C n.1558A>C n.1608A>C n.1510A>C | |
17 | g.7224337A>G | CA397725354 | ACADVL | c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.407A>G c.1618A>G (p.Ser540Gly) n.44A>G n.833A>G n.121A>G n.157A>G n.665A>G c.288A>G n.336A>G n.57A>G n.170A>G n.324A>G c.480A>G n.740A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1656A>G n.1558A>G n.1608A>G n.1510A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224337A>T | CA397725355 | ACADVL | c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.407A>T c.1618A>T (p.Ser540Cys) n.44A>T n.833A>T n.121A>T n.157A>T n.665A>T c.288A>T n.336A>T n.57A>T n.170A>T n.324A>T c.480A>T n.740A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1656A>T n.1558A>T n.1608A>T n.1510A>T | |
17 | g.7224338G>A | CA397725358 | ACADVL | c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.408G>A c.1619G>A (p.Ser540Asn) n.45G>A n.834G>A n.122G>A n.158G>A n.666G>A c.289G>A n.337G>A n.58G>A n.171G>A n.325G>A c.481G>A n.741G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1452G>A (p.Gln484=) n.1657G>A n.1559G>A n.1609G>A n.1511G>A | |
17 | g.7224338G>C | CA397725356 | ACADVL | c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.408G>C c.1619G>C (p.Ser540Thr) n.45G>C n.834G>C n.122G>C n.158G>C n.666G>C c.289G>C n.337G>C n.58G>C n.171G>C n.325G>C c.481G>C n.741G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1452G>C (p.Gln484His) n.1657G>C n.1559G>C n.1609G>C n.1511G>C | |
17 | g.7224338G>T | CA397725357 | ACADVL | c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.408G>T c.1619G>T (p.Ser540Ile) n.45G>T n.834G>T n.122G>T n.158G>T n.666G>T c.289G>T n.337G>T n.58G>T n.171G>T n.325G>T c.481G>T n.741G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1452G>T (p.Gln484His) n.1657G>T n.1559G>T n.1609G>T n.1511G>T | |
17 | g.7224339C>A | CA287440216 | ACADVL | c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.409C>A c.1620C>A (p.Ser540Arg) n.46C>A n.835C>A n.123C>A n.159C>A n.667C>A c.290C>A n.338C>A n.59C>A n.172C>A n.326C>A c.482C>A n.742C>A c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1453C>A (p.Arg485=) n.1658C>A n.1560C>A n.1610C>A n.1512C>A | dbSNP |
17 | g.7224339C= | CA2245713797 | ACADVL | c.1551C= (p.Ser517=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1485C= (p.Ser495=) c.409C= c.1620C= (p.Ser540=) n.46C= n.835C= n.123C= n.159C= n.667C= c.290C= n.338C= n.59C= n.172C= n.326C= c.482C= n.742C= c.1323C= (p.Ser441=) c.1453C= (p.Arg485=) n.1658C= n.1560C= n.1610C= n.1512C= | |
17 | g.7224339C>G | CA397725359 | ACADVL | c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.409C>G c.1620C>G (p.Ser540Arg) n.46C>G n.835C>G n.123C>G n.159C>G n.667C>G c.290C>G n.338C>G n.59C>G n.172C>G n.326C>G c.482C>G n.742C>G c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.1658C>G n.1560C>G n.1610C>G n.1512C>G | |
17 | g.7224339C>T | CA497694414 | ACADVL | c.1551C>T (p.Ser517=) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1485C>T (p.Ser495=) c.409C>T c.1620C>T (p.Ser540=) n.46C>T n.835C>T n.123C>T n.159C>T n.667C>T c.290C>T n.338C>T n.59C>T n.172C>T n.326C>T c.482C>T n.742C>T c.1323C>T (p.Ser441=) c.1453C>T (p.Arg485Trp) n.1658C>T n.1560C>T n.1610C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224340G>A | CA8338152 | ACADVL | c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.410G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.47G>A n.836G>A n.124G>A n.160G>A n.668G>A c.291G>A n.339G>A n.60G>A n.173G>A n.327G>A c.483G>A n.743G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1454G>A (p.Arg485Gln) n.1659G>A n.1561G>A n.1611G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224340G>C | CA397725360 | ACADVL | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.410G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.47G>C n.836G>C n.124G>C n.160G>C n.668G>C c.291G>C n.339G>C n.60G>C n.173G>C n.327G>C c.483G>C n.743G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.1659G>C n.1561G>C n.1611G>C n.1513G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224340G= | CA2245713809 | ACADVL | c.1552G= (p.Gly518=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.1486G= (p.Gly496=) c.410G= c.1621G= (p.Gly541=) n.47G= n.836G= n.124G= n.160G= n.668G= c.291G= n.339G= n.60G= n.173G= n.327G= c.483G= n.743G= c.1324G= (p.Gly442=) c.1454G= (p.Arg485=) n.1659G= n.1561G= n.1611G= n.1513G= | |
17 | g.7224340G>T | CA397725361 | ACADVL | c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.410G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.47G>T n.836G>T n.124G>T n.160G>T n.668G>T c.291G>T n.339G>T n.60G>T n.173G>T n.327G>T c.483G>T n.743G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.1659G>T n.1561G>T n.1611G>T n.1513G>T | |
17 | g.7224341G>A | CA397725362 | ACADVL | c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.411G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.48G>A n.837G>A n.125G>A n.161G>A n.669G>A c.292G>A n.340G>A n.61G>A n.174G>A n.328G>A c.484G>A n.744G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1455G>A (p.Arg485=) n.1660G>A n.1562G>A n.1612G>A n.1514G>A | |
17 | g.7224341G>C | CA397725364 | ACADVL | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.411G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.48G>C n.837G>C n.125G>C n.161G>C n.669G>C c.292G>C n.340G>C n.61G>C n.174G>C n.328G>C c.484G>C n.744G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1455G>C (p.Arg485=) n.1660G>C n.1562G>C n.1612G>C n.1514G>C | |
17 | g.7224341G>T | CA397725363 | ACADVL | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.411G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) n.48G>T n.837G>T n.125G>T n.161G>T n.669G>T c.292G>T n.340G>T n.61G>T n.174G>T n.328G>T c.484G>T n.744G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1455G>T (p.Arg485=) n.1660G>T n.1562G>T n.1612G>T n.1514G>T | |
17 | g.7224342C>A | CA497694416 | ACADVL | c.1554C>A (p.Gly518=) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1488C>A (p.Gly496=) c.412C>A c.1623C>A (p.Gly541=) n.49C>A n.838C>A n.126C>A n.162C>A n.670C>A c.293C>A n.341C>A n.62C>A n.175C>A n.329C>A c.485C>A n.745C>A c.1326C>A (p.Gly442=) c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.1661C>A n.1563C>A n.1613C>A n.1515C>A | |
17 | g.7224342C>G | CA497694417 | ACADVL | c.1554C>G (p.Gly518=) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.1488C>G (p.Gly496=) c.412C>G c.1623C>G (p.Gly541=) n.49C>G n.838C>G n.126C>G n.162C>G n.670C>G c.293C>G n.341C>G n.62C>G n.175C>G n.329C>G c.485C>G n.745C>G c.1326C>G (p.Gly442=) c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.1661C>G n.1563C>G n.1613C>G n.1515C>G | |
17 | g.7224342C>T | CA497694419 | ACADVL | c.1554C>T (p.Gly518=) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1488C>T (p.Gly496=) c.412C>T c.1623C>T (p.Gly541=) n.49C>T n.838C>T n.126C>T n.162C>T n.670C>T c.293C>T n.341C>T n.62C>T n.175C>T n.329C>T c.485C>T n.745C>T c.1326C>T (p.Gly442=) c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.1661C>T n.1563C>T n.1613C>T n.1515C>T | |
17 | g.7224343C>A | CA397725365 | ACADVL | c.1555C>A (p.Leu519Met) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.413C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) n.50C>A n.839C>A n.127C>A n.163C>A n.671C>A c.294C>A n.342C>A n.63C>A n.176C>A n.330C>A c.486C>A n.746C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1457C>A (p.Pro486His) n.1662C>A n.1564C>A n.1614C>A n.1516C>A | |
17 | g.7224343C= | CA2245713820 | ACADVL | c.1555C= (p.Leu519=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.413C= c.1624C= (p.Leu542=) n.50C= n.839C= n.127C= n.163C= n.671C= c.294C= n.342C= n.63C= n.176C= n.330C= c.486C= n.746C= c.1327C= (p.Leu443=) c.1457C= (p.Pro486=) n.1662C= n.1564C= n.1614C= n.1516C= | |
17 | g.7224343C>G | CA8338153 | ACADVL | c.1555C>G (p.Leu519Val) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.413C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) n.50C>G n.839C>G n.127C>G n.163C>G n.671C>G c.294C>G n.342C>G n.63C>G n.176C>G n.330C>G c.486C>G n.746C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.1662C>G n.1564C>G n.1614C>G n.1516C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224343C>T | CA497694420 | ACADVL | c.1555C>T (p.Leu519=) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.413C>T c.1624C>T (p.Leu542=) n.50C>T n.839C>T n.127C>T n.163C>T n.671C>T c.294C>T n.342C>T n.63C>T n.176C>T n.330C>T c.486C>T n.746C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.1662C>T n.1564C>T n.1614C>T n.1516C>T | dbSNP |
17 | g.7224344T>A | CA397725366 | ACADVL | c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.414T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) n.51T>A n.840T>A n.128T>A n.164T>A n.672T>A c.295T>A n.343T>A n.64T>A n.177T>A n.331T>A c.487T>A n.747T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1458T>A (p.Pro486=) n.1663T>A n.1565T>A n.1615T>A n.1517T>A | |
17 | g.7224344T>C | CA397725367 | ACADVL | c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.414T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.51T>C n.840T>C n.128T>C n.164T>C n.672T>C c.295T>C n.343T>C n.64T>C n.177T>C n.331T>C c.487T>C n.747T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1458T>C (p.Pro486=) n.1663T>C n.1565T>C n.1615T>C n.1517T>C | |
17 | g.7224344T>G | CA397725368 | ACADVL | c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.414T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.51T>G n.840T>G n.128T>G n.164T>G n.672T>G c.295T>G n.343T>G n.64T>G n.177T>G n.331T>G c.487T>G n.747T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1458T>G (p.Pro486=) n.1663T>G n.1565T>G n.1615T>G n.1517T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224344_7224345delinsTG | CA2245713831 | ACADVL | c.1556_1557delinsTG (p.Leu519=) c.*1511_*1512delinsTG (n.*1511_*1512delinsTG) c.1490_1491delinsTG (p.Leu497=) c.414_415delinsTG c.1625_1626delinsTG (p.Leu542=) n.51_52delinsTG n.840_841delinsTG n.128_129delinsTG n.164_165delinsTG n.672_673delinsTG c.295_296delinsTG n.343_344delinsTG n.64_65delinsTG n.177_178delinsTG n.331_332delinsTG c.487_488delinsTG n.747_748delinsTG c.1328_1329delinsTG (p.Leu443=) c.1458_1459delinsTG (p.Pro486=) n.1663_1664delinsTG n.1565_1566delinsTG n.1615_1616delinsTG n.1517_1518delinsTG | |
17 | g.7224345del | CA1139533032 | ACADVL | c.1557del (p.Ser520ValfsTer10) c.*1512del (n.*1512del) c.1491del (p.Ser498ValfsTer10) c.415del c.1626del (p.Ser543ValfsTer10) n.52del n.841del n.129del n.165del n.673del c.296del n.344del n.65del n.178del n.332del c.488del n.748del c.1329del (p.Ser444ValfsTer10) c.1459del (p.Glu487SerfsTer?) n.1664del n.1566del n.1616del n.1518del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224345G>A | CA497694424 | ACADVL | c.1557G>A (p.Leu519=) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.415G>A c.1626G>A (p.Leu542=) n.52G>A n.841G>A n.129G>A n.165G>A n.673G>A c.296G>A n.344G>A n.65G>A n.178G>A n.332G>A c.488G>A n.748G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.1664G>A n.1566G>A n.1616G>A n.1518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224345G>C | CA497694426 | ACADVL | c.1557G>C (p.Leu519=) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.415G>C c.1626G>C (p.Leu542=) n.52G>C n.841G>C n.129G>C n.165G>C n.673G>C c.296G>C n.344G>C n.65G>C n.178G>C n.332G>C c.488G>C n.748G>C c.1329G>C (p.Leu443=) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.1664G>C n.1566G>C n.1616G>C n.1518G>C | |
17 | g.7224345G= | CA2245713840 | ACADVL | c.1557G= (p.Leu519=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.1491G= (p.Leu497=) c.415G= c.1626G= (p.Leu542=) n.52G= n.841G= n.129G= n.165G= n.673G= c.296G= n.344G= n.65G= n.178G= n.332G= c.488G= n.748G= c.1329G= (p.Leu443=) c.1459G= (p.Glu487=) n.1664G= n.1566G= n.1616G= n.1518G= | |
17 | g.7224345G>T | CA497694425 | ACADVL | c.1557G>T (p.Leu519=) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.415G>T c.1626G>T (p.Leu542=) n.52G>T n.841G>T n.129G>T n.165G>T n.673G>T c.296G>T n.344G>T n.65G>T n.178G>T n.332G>T c.488G>T n.748G>T c.1329G>T (p.Leu443=) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.1664G>T n.1566G>T n.1616G>T n.1518G>T | |
17 | g.7224346A>C | CA397725369 | ACADVL | c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.416A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.53A>C n.842A>C n.130A>C n.166A>C n.674A>C c.297A>C n.345A>C n.66A>C n.179A>C n.333A>C c.489A>C n.749A>C c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.1665A>C n.1567A>C n.1617A>C n.1519A>C | |
17 | g.7224346A>G | CA397725370 | ACADVL | c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.416A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.53A>G n.842A>G n.130A>G n.166A>G n.674A>G c.297A>G n.345A>G n.66A>G n.179A>G n.333A>G c.489A>G n.749A>G c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.1665A>G n.1567A>G n.1617A>G n.1519A>G | |
17 | g.7224346A>T | CA397725371 | ACADVL | c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.416A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.53A>T n.842A>T n.130A>T n.166A>T n.674A>T c.297A>T n.345A>T n.66A>T n.179A>T n.333A>T c.489A>T n.749A>T c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.1665A>T n.1567A>T n.1617A>T n.1519A>T | |
17 | g.7224347G>A | CA397725372 | ACADVL | c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.417G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.54G>A n.843G>A n.131G>A n.167G>A n.675G>A c.298G>A n.346G>A n.67G>A n.180G>A n.334G>A c.490G>A n.750G>A c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1461G>A (p.Glu487=) n.1666G>A n.1568G>A n.1618G>A n.1520G>A | |
17 | g.7224347G>C | CA397725373 | ACADVL | c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.417G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.54G>C n.843G>C n.131G>C n.167G>C n.675G>C c.298G>C n.346G>C n.67G>C n.180G>C n.334G>C c.490G>C n.750G>C c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.1666G>C n.1568G>C n.1618G>C n.1520G>C | |
17 | g.7224347G>T | CA397725374 | ACADVL | c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.417G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.54G>T n.843G>T n.131G>T n.167G>T n.675G>T c.298G>T n.346G>T n.67G>T n.180G>T n.334G>T c.490G>T n.750G>T c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.1666G>T n.1568G>T n.1618G>T n.1520G>T | |
17 | g.7224348T>A | CA397725375 | ACADVL | c.1560T>A (p.Ser520Arg) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.418T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) n.55T>A n.844T>A n.132T>A n.168T>A n.676T>A c.299T>A n.347T>A n.68T>A n.181T>A n.335T>A c.491T>A n.751T>A c.1332T>A (p.Ser444Arg) c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1667T>A n.1569T>A n.1619T>A n.1521T>A | |
17 | g.7224348T>C | CA497694429 | ACADVL | c.1560T>C (p.Ser520=) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1494T>C (p.Ser498=) c.418T>C c.1629T>C (p.Ser543=) n.55T>C n.844T>C n.132T>C n.168T>C n.676T>C c.299T>C n.347T>C n.68T>C n.181T>C n.335T>C c.491T>C n.751T>C c.1332T>C (p.Ser444=) c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1667T>C n.1569T>C n.1619T>C n.1521T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224348T>G | CA397725376 | ACADVL | c.1560T>G (p.Ser520Arg) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.418T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) n.55T>G n.844T>G n.132T>G n.168T>G n.676T>G c.299T>G n.347T>G n.68T>G n.181T>G n.335T>G c.491T>G n.751T>G c.1332T>G (p.Ser444Arg) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1667T>G n.1569T>G n.1619T>G n.1521T>G | |
17 | g.7224349C>A | CA397725377 | ACADVL | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.419C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.56C>A n.845C>A n.133C>A n.169C>A n.677C>A c.300C>A n.348C>A n.69C>A n.182C>A n.336C>A c.492C>A n.752C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1668C>A n.1570C>A n.1620C>A n.1522C>A | |
17 | g.7224349C>G | CA397725378 | ACADVL | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.419C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) n.56C>G n.845C>G n.133C>G n.169C>G n.677C>G c.300C>G n.348C>G n.69C>G n.182C>G n.336C>G c.492C>G n.752C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1668C>G n.1570C>G n.1620C>G n.1522C>G | |
17 | g.7224349C>T | CA397725379 | ACADVL | c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.419C>T c.1630C>T (p.Leu544Phe) n.56C>T n.845C>T n.133C>T n.169C>T n.677C>T c.300C>T n.348C>T n.69C>T n.182C>T n.336C>T c.492C>T n.752C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1668C>T n.1570C>T n.1620C>T n.1522C>T | |
17 | g.7224350T>A | CA397725380 | ACADVL | c.1562T>A (p.Leu521His) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.1496T>A (p.Leu499His) c.420T>A c.1631T>A (p.Leu544His) n.57T>A n.846T>A n.134T>A n.170T>A n.678T>A c.301T>A n.349T>A n.70T>A n.183T>A n.337T>A c.493T>A n.753T>A c.1334T>A (p.Leu445His) c.1464T>A (p.Ser488=) n.1669T>A n.1571T>A n.1621T>A n.1523T>A | |
17 | g.7224350T>C | CA397725381 | ACADVL | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.420T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.57T>C n.846T>C n.134T>C n.170T>C n.678T>C c.301T>C n.349T>C n.70T>C n.183T>C n.337T>C c.493T>C n.753T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1464T>C (p.Ser488=) n.1669T>C n.1571T>C n.1621T>C n.1523T>C | |
17 | g.7224350T>G | CA397725382 | ACADVL | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.420T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.57T>G n.846T>G n.134T>G n.170T>G n.678T>G c.301T>G n.349T>G n.70T>G n.183T>G n.337T>G c.493T>G n.753T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1464T>G (p.Ser488=) n.1669T>G n.1571T>G n.1621T>G n.1523T>G | |
17 | g.7224351C>A | CA497694433 | ACADVL | c.1563C>A (p.Leu521=) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1497C>A (p.Leu499=) c.421C>A c.1632C>A (p.Leu544=) n.58C>A n.847C>A n.135C>A n.171C>A n.679C>A c.302C>A n.350C>A n.71C>A n.184C>A n.338C>A c.494C>A n.754C>A c.1335C>A (p.Leu445=) c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1670C>A n.1572C>A n.1622C>A n.1524C>A | |
17 | g.7224351C>G | CA497694437 | ACADVL | c.1563C>G (p.Leu521=) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1497C>G (p.Leu499=) c.421C>G c.1632C>G (p.Leu544=) n.58C>G n.847C>G n.135C>G n.171C>G n.679C>G c.302C>G n.350C>G n.71C>G n.184C>G n.338C>G c.494C>G n.754C>G c.1335C>G (p.Leu445=) c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1670C>G n.1572C>G n.1622C>G n.1524C>G | |
17 | g.7224351C>T | CA497694435 | ACADVL | c.1563C>T (p.Leu521=) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1497C>T (p.Leu499=) c.421C>T c.1632C>T (p.Leu544=) n.58C>T n.847C>T n.135C>T n.171C>T n.679C>T c.302C>T n.350C>T n.71C>T n.184C>T n.338C>T c.494C>T n.754C>T c.1335C>T (p.Leu445=) c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1670C>T n.1572C>T n.1622C>T n.1524C>T | |
17 | g.7224351dup | CA2841827550 | ACADVL | c.1563dup (p.Ser522GlnfsTer?) c.*1518dup (n.*1518dup) c.1497dup (p.Ser500GlnfsTer?) c.421dup c.1632dup (p.Ser545GlnfsTer?) n.58dup n.847dup n.135dup n.171dup n.679dup c.302dup n.350dup n.71dup n.184dup n.338dup c.494dup n.754dup c.1335dup (p.Ser446GlnfsTer?) c.1465dup (p.Gln489ProfsTer9) n.1670dup n.1572dup n.1622dup n.1524dup | |
17 | g.7224352A= | CA2245713846 | ACADVL | c.1564A= (p.Ser522=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.1498A= (p.Ser500=) c.422A= c.1633A= (p.Ser545=) n.59A= n.848A= n.136A= n.172A= n.680A= c.303A= n.351A= n.72A= n.185A= n.339A= c.495A= n.755A= c.1336A= (p.Ser446=) c.1466A= (p.Gln489=) n.1671A= n.1573A= n.1623A= n.1525A= | |
17 | g.7224352A>C | CA397725383 | ACADVL | c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.422A>C c.1633A>C (p.Ser545Arg) n.59A>C n.848A>C n.136A>C n.172A>C n.680A>C c.303A>C n.351A>C n.72A>C n.185A>C n.339A>C c.495A>C n.755A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1671A>C n.1573A>C n.1623A>C n.1525A>C | |
17 | g.7224352A>G | CA397725384 | ACADVL | c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.422A>G c.1633A>G (p.Ser545Gly) n.59A>G n.848A>G n.136A>G n.172A>G n.680A>G c.303A>G n.351A>G n.72A>G n.185A>G n.339A>G c.495A>G n.755A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1671A>G n.1573A>G n.1623A>G n.1525A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224352A>T | CA397725385 | ACADVL | c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.422A>T c.1633A>T (p.Ser545Cys) n.59A>T n.848A>T n.136A>T n.172A>T n.680A>T c.303A>T n.351A>T n.72A>T n.185A>T n.339A>T c.495A>T n.755A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1671A>T n.1573A>T n.1623A>T n.1525A>T | |
17 | g.7224353G>A | CA397725386 | ACADVL | c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.423G>A c.1634G>A (p.Ser545Asn) n.60G>A n.849G>A n.137G>A n.173G>A n.681G>A c.304G>A n.352G>A n.73G>A n.186G>A n.340G>A c.496G>A n.756G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1467G>A (p.Gln489=) n.1672G>A n.1574G>A n.1624G>A n.1526G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224353G>C | CA397725387 | ACADVL | c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.423G>C c.1634G>C (p.Ser545Thr) n.60G>C n.849G>C n.137G>C n.173G>C n.681G>C c.304G>C n.352G>C n.73G>C n.186G>C n.340G>C c.496G>C n.756G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1467G>C (p.Gln489His) n.1672G>C n.1574G>C n.1624G>C n.1526G>C | |
17 | g.7224353G>T | CA397725388 | ACADVL | c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.423G>T c.1634G>T (p.Ser545Ile) n.60G>T n.849G>T n.137G>T n.173G>T n.681G>T c.304G>T n.352G>T n.73G>T n.186G>T n.340G>T c.496G>T n.756G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1467G>T (p.Gln489His) n.1672G>T n.1574G>T n.1624G>T n.1526G>T | |
17 | g.7224354C>A | CA397725389 | ACADVL | c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.424C>A c.1635C>A (p.Ser545Arg) n.61C>A n.850C>A n.138C>A n.174C>A n.682C>A c.305C>A n.353C>A n.74C>A n.187C>A n.341C>A c.497C>A n.757C>A c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1468C>A (p.Arg490=) n.1673C>A n.1575C>A n.1625C>A n.1527C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224354C= | CA2245713865 | ACADVL | c.1566C= (p.Ser522=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.1500C= (p.Ser500=) c.424C= c.1635C= (p.Ser545=) n.61C= n.850C= n.138C= n.174C= n.682C= c.305C= n.353C= n.74C= n.187C= n.341C= c.497C= n.757C= c.1338C= (p.Ser446=) c.1468C= (p.Arg490=) n.1673C= n.1575C= n.1625C= n.1527C= | |
17 | g.7224354C>G | CA397725390 | ACADVL | c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.424C>G c.1635C>G (p.Ser545Arg) n.61C>G n.850C>G n.138C>G n.174C>G n.682C>G c.305C>G n.353C>G n.74C>G n.187C>G n.341C>G c.497C>G n.757C>G c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1673C>G n.1575C>G n.1625C>G n.1527C>G | |
17 | g.7224354C>T | CA287440237 | ACADVL | c.1566C>T (p.Ser522=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1500C>T (p.Ser500=) c.424C>T c.1635C>T (p.Ser545=) n.61C>T n.850C>T n.138C>T n.174C>T n.682C>T c.305C>T n.353C>T n.74C>T n.187C>T n.341C>T c.497C>T n.757C>T c.1338C>T (p.Ser446=) c.1468C>T (p.Arg490Trp) n.1673C>T n.1575C>T n.1625C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224355G>A | CA8338154 | ACADVL | c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.425G>A c.1636G>A (p.Gly546Arg) n.62G>A n.851G>A n.139G>A n.175G>A n.683G>A c.306G>A n.354G>A n.75G>A n.188G>A n.342G>A c.498G>A n.758G>A c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1469G>A (p.Arg490Gln) n.1674G>A n.1576G>A n.1626G>A n.1528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224355G>C | CA397725391 | ACADVL | c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.425G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.62G>C n.851G>C n.139G>C n.175G>C n.683G>C c.306G>C n.354G>C n.75G>C n.188G>C n.342G>C c.498G>C n.758G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1674G>C n.1576G>C n.1626G>C n.1528G>C | |
17 | g.7224355G= | CA2245713871 | ACADVL | c.1567G= (p.Gly523=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.1501G= (p.Gly501=) c.425G= c.1636G= (p.Gly546=) n.62G= n.851G= n.139G= n.175G= n.683G= c.306G= n.354G= n.75G= n.188G= n.342G= c.498G= n.758G= c.1339G= (p.Gly447=) c.1469G= (p.Arg490=) n.1674G= n.1576G= n.1626G= n.1528G= | |
17 | g.7224355G>T | CA8338155 | ACADVL | c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.1501G>T (p.Gly501Ter) c.425G>T c.1636G>T (p.Gly546Ter) n.62G>T n.851G>T n.139G>T n.175G>T n.683G>T c.306G>T n.354G>T n.75G>T n.188G>T n.342G>T c.498G>T n.758G>T c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1674G>T n.1576G>T n.1626G>T n.1528G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224356dup | CA2838752703 | ACADVL | c.1568dup (p.Leu524ThrfsTer?) c.*1523dup (n.*1523dup) c.1502dup (p.Leu502ThrfsTer?) c.426dup c.1637dup (p.Leu547ThrfsTer?) n.63dup n.852dup n.140dup n.176dup n.684dup c.307dup n.355dup n.76dup n.189dup n.343dup c.499dup n.759dup c.1340dup (p.Leu448ThrfsTer?) c.1470dup (p.Thr491AspfsTer7) n.1675dup n.1577dup n.1627dup n.1529dup | |
17 | g.7224356G>A | CA397725392 | ACADVL | c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.426G>A c.1637G>A (p.Gly546Glu) n.63G>A n.852G>A n.140G>A n.176G>A n.684G>A c.307G>A n.355G>A n.76G>A n.189G>A n.343G>A c.499G>A n.759G>A c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1470G>A (p.Arg490=) n.1675G>A n.1577G>A n.1627G>A n.1529G>A | |
17 | g.7224356G>C | CA397725393 | ACADVL | c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.426G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.63G>C n.852G>C n.140G>C n.176G>C n.684G>C c.307G>C n.355G>C n.76G>C n.189G>C n.343G>C c.499G>C n.759G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1470G>C (p.Arg490=) n.1675G>C n.1577G>C n.1627G>C n.1529G>C | |
17 | g.7224356G>T | CA397725394 | ACADVL | c.1568G>T (p.Gly523Val) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.426G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) n.63G>T n.852G>T n.140G>T n.176G>T n.684G>T c.307G>T n.355G>T n.76G>T n.189G>T n.343G>T c.499G>T n.759G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1470G>T (p.Arg490=) n.1675G>T n.1577G>T n.1627G>T n.1529G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224357A= | CA2245713881 | ACADVL | c.1569A= (p.Gly523=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.1503A= (p.Gly501=) c.427A= c.1638A= (p.Gly546=) n.64A= n.853A= n.141A= n.177A= n.685A= c.308A= n.356A= n.77A= n.190A= n.344A= c.500A= n.760A= c.1341A= (p.Gly447=) c.1471A= (p.Thr491=) n.1676A= n.1578A= n.1628A= n.1530A= | |
17 | g.7224357A>C | CA497694445 | ACADVL | c.1569A>C (p.Gly523=) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1503A>C (p.Gly501=) c.427A>C c.1638A>C (p.Gly546=) n.64A>C n.853A>C n.141A>C n.177A>C n.685A>C c.308A>C n.356A>C n.77A>C n.190A>C n.344A>C c.500A>C n.760A>C c.1341A>C (p.Gly447=) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.1676A>C n.1578A>C n.1628A>C n.1530A>C | |
17 | g.7224357A>G | CA8338156 | ACADVL | c.1569A>G (p.Gly523=) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1503A>G (p.Gly501=) c.427A>G c.1638A>G (p.Gly546=) n.64A>G n.853A>G n.141A>G n.177A>G n.685A>G c.308A>G n.356A>G n.77A>G n.190A>G n.344A>G c.500A>G n.760A>G c.1341A>G (p.Gly447=) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.1676A>G n.1578A>G n.1628A>G n.1530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224357A>T | CA497694446 | ACADVL | c.1569A>T (p.Gly523=) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1503A>T (p.Gly501=) c.427A>T c.1638A>T (p.Gly546=) n.64A>T n.853A>T n.141A>T n.177A>T n.685A>T c.308A>T n.356A>T n.77A>T n.190A>T n.344A>T c.500A>T n.760A>T c.1341A>T (p.Gly447=) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.1676A>T n.1578A>T n.1628A>T n.1530A>T | |
17 | g.7224358C>A | CA397725395 | ACADVL | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.428C>A c.1639C>A (p.Leu547Ile) n.65C>A n.854C>A n.142C>A n.178C>A n.686C>A c.309C>A n.357C>A n.78C>A n.191C>A n.345C>A c.501C>A n.761C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.1677C>A n.1579C>A n.1629C>A n.1531C>A | |
17 | g.7224358C>G | CA397725396 | ACADVL | c.1570C>G (p.Leu524Val) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.428C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) n.65C>G n.854C>G n.142C>G n.178C>G n.686C>G c.309C>G n.357C>G n.78C>G n.191C>G n.345C>G c.501C>G n.761C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.1677C>G n.1579C>G n.1629C>G n.1531C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224358C>T | CA397725397 | ACADVL | c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.428C>T c.1639C>T (p.Leu547Phe) n.65C>T n.854C>T n.142C>T n.178C>T n.686C>T c.309C>T n.357C>T n.78C>T n.191C>T n.345C>T c.501C>T n.761C>T c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.1677C>T n.1579C>T n.1629C>T n.1531C>T | |
17 | g.7224359T>A | CA397725398 | ACADVL | c.1571T>A (p.Leu524His) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1505T>A (p.Leu502His) c.429T>A c.1640T>A (p.Leu547His) n.66T>A n.855T>A n.143T>A n.179T>A n.687T>A c.310T>A n.358T>A n.79T>A n.192T>A n.346T>A c.502T>A n.762T>A c.1343T>A (p.Leu448His) c.1473T>A (p.Thr491=) n.1678T>A n.1580T>A n.1630T>A n.1532T>A | |
17 | g.7224359T>C | CA397725399 | ACADVL | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.429T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.66T>C n.855T>C n.143T>C n.179T>C n.687T>C c.310T>C n.358T>C n.79T>C n.192T>C n.346T>C c.502T>C n.762T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1473T>C (p.Thr491=) n.1678T>C n.1580T>C n.1630T>C n.1532T>C | |
17 | g.7224359T>G | CA397725400 | ACADVL | c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.429T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.66T>G n.855T>G n.143T>G n.179T>G n.687T>G c.310T>G n.358T>G n.79T>G n.192T>G n.346T>G c.502T>G n.762T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1473T>G (p.Thr491=) n.1678T>G n.1580T>G n.1630T>G n.1532T>G | |
17 | g.7224360T>A | CA497694454 | ACADVL | c.1572T>A (p.Leu524=) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.1506T>A (p.Leu502=) c.430T>A c.1641T>A (p.Leu547=) n.67T>A n.856T>A n.144T>A n.180T>A n.688T>A c.311T>A n.359T>A n.80T>A n.193T>A n.347T>A c.503T>A n.763T>A c.1344T>A (p.Leu448=) c.1474T>A (p.Cys492Ser) n.1679T>A n.1581T>A n.1631T>A n.1533T>A | |
17 | g.7224360T>C | CA497694451 | ACADVL | c.1572T>C (p.Leu524=) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.1506T>C (p.Leu502=) c.430T>C c.1641T>C (p.Leu547=) n.67T>C n.856T>C n.144T>C n.180T>C n.688T>C c.311T>C n.359T>C n.80T>C n.193T>C n.347T>C c.503T>C n.763T>C c.1344T>C (p.Leu448=) c.1474T>C (p.Cys492Arg) n.1679T>C n.1581T>C n.1631T>C n.1533T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224360T>G | CA497694452 | ACADVL | c.1572T>G (p.Leu524=) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.1506T>G (p.Leu502=) c.430T>G c.1641T>G (p.Leu547=) n.67T>G n.856T>G n.144T>G n.180T>G n.688T>G c.311T>G n.359T>G n.80T>G n.193T>G n.347T>G c.503T>G n.763T>G c.1344T>G (p.Leu448=) c.1474T>G (p.Cys492Gly) n.1679T>G n.1581T>G n.1631T>G n.1533T>G | |
17 | g.7224361G>A | CA397725401 | ACADVL | c.1573G>A (p.Val525Ile) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.431G>A c.1642G>A (p.Val548Ile) n.68G>A n.857G>A n.145G>A n.181G>A n.689G>A c.312G>A n.360G>A n.81G>A n.194G>A n.348G>A c.504G>A n.764G>A c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) n.1680G>A n.1582G>A n.1632G>A n.1534G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224361G>C | CA397725403 | ACADVL | c.1573G>C (p.Val525Leu) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.431G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) n.68G>C n.857G>C n.145G>C n.181G>C n.689G>C c.312G>C n.360G>C n.81G>C n.194G>C n.348G>C c.504G>C n.764G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1475G>C (p.Cys492Ser) n.1680G>C n.1582G>C n.1632G>C n.1534G>C | |
17 | g.7224361G>T | CA397725402 | ACADVL | c.1573G>T (p.Val525Phe) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.431G>T c.1642G>T (p.Val548Phe) n.68G>T n.857G>T n.145G>T n.181G>T n.689G>T c.312G>T n.360G>T n.81G>T n.194G>T n.348G>T c.504G>T n.764G>T c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) n.1680G>T n.1582G>T n.1632G>T n.1534G>T | |
17 | g.7224362T>A | CA397725404 | ACADVL | c.1574T>A (p.Val525Asp) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.432T>A c.1643T>A (p.Val548Asp) n.69T>A n.858T>A n.146T>A n.182T>A n.690T>A c.313T>A n.361T>A n.82T>A n.195T>A n.349T>A c.505T>A n.765T>A c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1476T>A (p.Cys492Ter) n.1681T>A n.1583T>A n.1633T>A n.1535T>A | |
17 | g.7224362T>C | CA397725406 | ACADVL | c.1574T>C (p.Val525Ala) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.432T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) n.69T>C n.858T>C n.146T>C n.182T>C n.690T>C c.313T>C n.361T>C n.82T>C n.195T>C n.349T>C c.505T>C n.765T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1476T>C (p.Cys492=) n.1681T>C n.1583T>C n.1633T>C n.1535T>C | |
17 | g.7224362T>G | CA397725405 | ACADVL | c.1574T>G (p.Val525Gly) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.432T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) n.69T>G n.858T>G n.146T>G n.182T>G n.690T>G c.313T>G n.361T>G n.82T>G n.195T>G n.349T>G c.505T>G n.765T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1476T>G (p.Cys492Trp) n.1681T>G n.1583T>G n.1633T>G n.1535T>G | |
17 | g.7224363C>A | CA8338157 | ACADVL | c.1575C>A (p.Val525=) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.1509C>A (p.Val503=) c.433C>A c.1644C>A (p.Val548=) n.70C>A n.859C>A n.147C>A n.183C>A n.691C>A c.314C>A n.362C>A n.83C>A n.196C>A n.350C>A c.506C>A n.766C>A c.1347C>A (p.Val449=) c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.1682C>A n.1584C>A n.1634C>A n.1536C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224363C= | CA2245713894 | ACADVL | c.1575C= (p.Val525=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.1509C= (p.Val503=) c.433C= c.1644C= (p.Val548=) n.70C= n.859C= n.147C= n.183C= n.691C= c.314C= n.362C= n.83C= n.196C= n.350C= c.506C= n.766C= c.1347C= (p.Val449=) c.1477C= (p.Pro493=) n.1682C= n.1584C= n.1634C= n.1536C= | |
17 | g.7224363C>G | CA497694458 | ACADVL | c.1575C>G (p.Val525=) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.1509C>G (p.Val503=) c.433C>G c.1644C>G (p.Val548=) n.70C>G n.859C>G n.147C>G n.183C>G n.691C>G c.314C>G n.362C>G n.83C>G n.196C>G n.350C>G c.506C>G n.766C>G c.1347C>G (p.Val449=) c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.1682C>G n.1584C>G n.1634C>G n.1536C>G | |
17 | g.7224363C>T | CA497694459 | ACADVL | c.1575C>T (p.Val525=) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.1509C>T (p.Val503=) c.433C>T c.1644C>T (p.Val548=) n.70C>T n.859C>T n.147C>T n.183C>T n.691C>T c.314C>T n.362C>T n.83C>T n.196C>T n.350C>T c.506C>T n.766C>T c.1347C>T (p.Val449=) c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.1682C>T n.1584C>T n.1634C>T n.1536C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224364C>A | CA397725409 | ACADVL | c.1576C>A (p.His526Asn) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.434C>A c.1645C>A (p.His549Asn) n.71C>A n.860C>A n.148C>A n.184C>A n.692C>A c.315C>A n.363C>A n.84C>A n.197C>A n.351C>A c.507C>A n.767C>A c.1348C>A (p.His450Asn) c.1478C>A (p.Pro493Gln) n.1683C>A n.1585C>A n.1635C>A n.1537C>A | |
17 | g.7224364C>G | CA397725407 | ACADVL | c.1576C>G (p.His526Asp) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1510C>G (p.His504Asp) c.434C>G c.1645C>G (p.His549Asp) n.71C>G n.860C>G n.148C>G n.184C>G n.692C>G c.315C>G n.363C>G n.84C>G n.197C>G n.351C>G c.507C>G n.767C>G c.1348C>G (p.His450Asp) c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.1683C>G n.1585C>G n.1635C>G n.1537C>G | |
17 | g.7224364C>T | CA397725408 | ACADVL | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.434C>T c.1645C>T (p.His549Tyr) n.71C>T n.860C>T n.148C>T n.184C>T n.692C>T c.315C>T n.363C>T n.84C>T n.197C>T n.351C>T c.507C>T n.767C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.1683C>T n.1585C>T n.1635C>T n.1537C>T | |
17 | g.7224365A>C | CA397725410 | ACADVL | c.1577A>C (p.His526Pro) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.435A>C c.1646A>C (p.His549Pro) n.72A>C n.861A>C n.149A>C n.185A>C n.693A>C c.316A>C n.364A>C n.85A>C n.198A>C n.352A>C c.508A>C n.768A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.1479A>C (p.Pro493=) n.1684A>C n.1586A>C n.1636A>C n.1538A>C | |
17 | g.7224365A>G | CA397725411 | ACADVL | c.1577A>G (p.His526Arg) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.435A>G c.1646A>G (p.His549Arg) n.72A>G n.861A>G n.149A>G n.185A>G n.693A>G c.316A>G n.364A>G n.85A>G n.198A>G n.352A>G c.508A>G n.768A>G c.1349A>G (p.His450Arg) c.1479A>G (p.Pro493=) n.1684A>G n.1586A>G n.1636A>G n.1538A>G | |
17 | g.7224365A>T | CA397725412 | ACADVL | c.1577A>T (p.His526Leu) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.435A>T c.1646A>T (p.His549Leu) n.72A>T n.861A>T n.149A>T n.185A>T n.693A>T c.316A>T n.364A>T n.85A>T n.198A>T n.352A>T c.508A>T n.768A>T c.1349A>T (p.His450Leu) c.1479A>T (p.Pro493=) n.1684A>T n.1586A>T n.1636A>T n.1538A>T | |
17 | g.7224366C>A | CA397725413 | ACADVL | c.1578C>A (p.His526Gln) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1512C>A (p.His504Gln) c.436C>A c.1647C>A (p.His549Gln) n.73C>A n.862C>A n.150C>A n.186C>A n.694C>A c.317C>A n.365C>A n.86C>A n.199C>A n.353C>A c.509C>A n.769C>A c.1350C>A (p.His450Gln) c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1685C>A n.1587C>A n.1637C>A n.1539C>A | |
17 | g.7224366C= | CA2245713905 | ACADVL | c.1578C= (p.His526=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.1512C= (p.His504=) c.436C= c.1647C= (p.His549=) n.73C= n.862C= n.150C= n.186C= n.694C= c.317C= n.365C= n.86C= n.199C= n.353C= c.509C= n.769C= c.1350C= (p.His450=) c.1480C= (p.Pro494=) n.1685C= n.1587C= n.1637C= n.1539C= | |
17 | g.7224366C>G | CA397725414 | ACADVL | c.1578C>G (p.His526Gln) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1512C>G (p.His504Gln) c.436C>G c.1647C>G (p.His549Gln) n.73C>G n.862C>G n.150C>G n.186C>G n.694C>G c.317C>G n.365C>G n.86C>G n.199C>G n.353C>G c.509C>G n.769C>G c.1350C>G (p.His450Gln) c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1685C>G n.1587C>G n.1637C>G n.1539C>G | |
17 | g.7224366C>T | CA287440269 | ACADVL | c.1578C>T (p.His526=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1512C>T (p.His504=) c.436C>T c.1647C>T (p.His549=) n.73C>T n.862C>T n.150C>T n.186C>T n.694C>T c.317C>T n.365C>T n.86C>T n.199C>T n.353C>T c.509C>T n.769C>T c.1350C>T (p.His450=) c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1685C>T n.1587C>T n.1637C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224367C>A | CA397725415 | ACADVL | c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.437C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.74C>A n.863C>A n.151C>A n.187C>A n.695C>A c.318C>A n.366C>A n.87C>A n.200C>A n.354C>A c.510C>A n.770C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1481C>A (p.Pro494His) n.1686C>A n.1588C>A n.1638C>A n.1540C>A | |
17 | g.7224367C= | CA2245713910 | ACADVL | c.1579C= (p.Pro527=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.1513C= (p.Pro505=) c.437C= c.1648C= (p.Pro550=) n.74C= n.863C= n.151C= n.187C= n.695C= c.318C= n.366C= n.87C= n.200C= n.354C= c.510C= n.770C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1481C= (p.Pro494=) n.1686C= n.1588C= n.1638C= n.1540C= | |
17 | g.7224367C>G | CA397725416 | ACADVL | c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.437C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.74C>G n.863C>G n.151C>G n.187C>G n.695C>G c.318C>G n.366C>G n.87C>G n.200C>G n.354C>G c.510C>G n.770C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1686C>G n.1588C>G n.1638C>G n.1540C>G | |
17 | g.7224367C>T | CA8338158 | ACADVL | c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.437C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.74C>T n.863C>T n.151C>T n.187C>T n.695C>T c.318C>T n.366C>T n.87C>T n.200C>T n.354C>T c.510C>T n.770C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1686C>T n.1588C>T n.1638C>T n.1540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224368C>A | CA397725418 | ACADVL | c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.438C>A c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.75C>A n.864C>A n.152C>A n.188C>A n.696C>A c.319C>A n.367C>A n.88C>A n.201C>A n.355C>A c.511C>A n.771C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.1482C>A (p.Pro494=) n.1687C>A n.1589C>A n.1639C>A n.1541C>A | |
17 | g.7224368C= | CA2245713914 | ACADVL | c.1580C= (p.Pro527=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.438C= c.1649C= (p.Pro550=) n.75C= n.864C= n.152C= n.188C= n.696C= c.319C= n.367C= n.88C= n.201C= n.355C= c.511C= n.771C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1482C= (p.Pro494=) n.1687C= n.1589C= n.1639C= n.1541C= | |
17 | g.7224368C>G | CA397725417 | ACADVL | c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.438C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.75C>G n.864C>G n.152C>G n.188C>G n.696C>G c.319C>G n.367C>G n.88C>G n.201C>G n.355C>G c.511C>G n.771C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1482C>G (p.Pro494=) n.1687C>G n.1589C>G n.1639C>G n.1541C>G | |
17 | g.7224368C>T | CA8338159 | ACADVL | c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.438C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.75C>T n.864C>T n.152C>T n.188C>T n.696C>T c.319C>T n.367C>T n.88C>T n.201C>T n.355C>T c.511C>T n.771C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1482C>T (p.Pro494=) n.1687C>T n.1589C>T n.1639C>T n.1541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224369G>A | CA8338160 | ACADVL | c.1581G>A (p.Pro527=) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1515G>A (p.Pro505=) c.439G>A c.1650G>A (p.Pro550=) n.76G>A n.865G>A n.153G>A n.189G>A n.697G>A c.320G>A n.368G>A n.89G>A n.202G>A n.356G>A c.512G>A n.772G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.1483G>A (p.Gly495Arg) n.1688G>A n.1590G>A n.1640G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224369G>C | CA497694460 | ACADVL | c.1581G>C (p.Pro527=) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1515G>C (p.Pro505=) c.439G>C c.1650G>C (p.Pro550=) n.76G>C n.865G>C n.153G>C n.189G>C n.697G>C c.320G>C n.368G>C n.89G>C n.202G>C n.356G>C c.512G>C n.772G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1688G>C n.1590G>C n.1640G>C n.1542G>C | |
17 | g.7224369G= | CA2245713919 | ACADVL | c.1581G= (p.Pro527=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.1515G= (p.Pro505=) c.439G= c.1650G= (p.Pro550=) n.76G= n.865G= n.153G= n.189G= n.697G= c.320G= n.368G= n.89G= n.202G= n.356G= c.512G= n.772G= c.1353G= (p.Pro451=) c.1483G= (p.Gly495=) n.1688G= n.1590G= n.1640G= n.1542G= | |
17 | g.7224369G>T | CA497694461 | ACADVL | c.1581G>T (p.Pro527=) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1515G>T (p.Pro505=) c.439G>T c.1650G>T (p.Pro550=) n.76G>T n.865G>T n.153G>T n.189G>T n.697G>T c.320G>T n.368G>T n.89G>T n.202G>T n.356G>T c.512G>T n.772G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.1483G>T (p.Gly495Ter) n.1688G>T n.1590G>T n.1640G>T n.1542G>T | |
17 | g.7224370del | CA2635784186 | ACADVL | c.1582del (p.Glu528SerfsTer2) c.*1537del (n.*1537del) c.1516del (p.Glu506SerfsTer2) c.440del c.1651del (p.Glu551SerfsTer2) n.77del n.866del n.154del n.190del n.698del c.321del n.369del n.90del n.203del n.357del c.513del n.773del c.1354del (p.Glu452SerfsTer2) c.1484del (p.Gly495GlufsTer23) n.1689del n.1591del c.1484del (p.Gly495GlufsTer28) n.1641del n.1543del | gnomAD v4 |
17 | g.7224370G>A | CA397725419 | ACADVL | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.440G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.77G>A n.866G>A n.154G>A n.190G>A n.698G>A c.321G>A n.369G>A n.90G>A n.203G>A n.357G>A c.513G>A n.773G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.1689G>A n.1591G>A n.1641G>A n.1543G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224370G>C | CA397725420 | ACADVL | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.440G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.77G>C n.866G>C n.154G>C n.190G>C n.698G>C c.321G>C n.369G>C n.90G>C n.203G>C n.357G>C c.513G>C n.773G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.1689G>C n.1591G>C n.1641G>C n.1543G>C | |
17 | g.7224370G>T | CA397725421 | ACADVL | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.440G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.77G>T n.866G>T n.154G>T n.190G>T n.698G>T c.321G>T n.369G>T n.90G>T n.203G>T n.357G>T c.513G>T n.773G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1484G>T (p.Gly495Val) n.1689G>T n.1591G>T n.1641G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224371_7224372dup | CA2635784189 | ACADVL | c.1583_1584dup (p.Leu529SerfsTer2) c.*1538_*1539dup (n.*1538_*1539dup) c.1517_1518dup (p.Leu507SerfsTer2) c.441_442dup c.1652_1653dup (p.Leu552SerfsTer2) n.78_79dup n.867_868dup n.155_156dup n.191_192dup n.699_700dup c.322_323dup n.370_371dup n.91_92dup n.204_205dup n.358_359dup c.514_515dup n.774_775dup c.1355_1356dup (p.Leu453SerfsTer2) c.1485_1486dup (p.Val496GlufsTer23) n.1690_1691dup n.1592_1593dup c.1485_1486dup (p.Val496GlufsTer28) n.1642_1643dup n.1544_1545dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224374_7224378del | CA2695224258 | ACADVL | c.1586_1590del (p.Leu529SerfsTer?) c.*1541_*1545del (n.*1541_*1545del) c.1520_1524del (p.Leu507SerfsTer?) c.444_448del c.1655_1659del (p.Leu552SerfsTer?) n.81_85del n.870_874del n.158_162del n.194_198del n.702_706del c.325_329del n.373_377del n.94_98del n.207_211del n.361_365del c.517_521del n.777_781del c.1358_1362del (p.Leu453SerfsTer?) c.1488_1492del (p.Glu497GlyfsTer29) n.1693_1697del n.1595_1599del c.1488_1492del (p.Glu497GlyfsTer6) n.1645_1649del n.1547_1551del | |
17 | g.7224371A>C | CA397725422 | ACADVL | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.441A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.78A>C n.867A>C n.155A>C n.191A>C n.699A>C c.322A>C n.370A>C n.91A>C n.204A>C n.358A>C c.514A>C n.774A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1485A>C (p.Gly495=) n.1690A>C n.1592A>C n.1642A>C n.1544A>C | |
17 | g.7224371A>G | CA397725423 | ACADVL | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.441A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.78A>G n.867A>G n.155A>G n.191A>G n.699A>G c.322A>G n.370A>G n.91A>G n.204A>G n.358A>G c.514A>G n.774A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1485A>G (p.Gly495=) n.1690A>G n.1592A>G n.1642A>G n.1544A>G | |
17 | g.7224371A>T | CA397725424 | ACADVL | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.441A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) n.78A>T n.867A>T n.155A>T n.191A>T n.699A>T c.322A>T n.370A>T n.91A>T n.204A>T n.358A>T c.514A>T n.774A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1485A>T (p.Gly495=) n.1690A>T n.1592A>T n.1642A>T n.1544A>T | |
17 | g.7224372G>A | CA497694462 | ACADVL | c.1584G>A (p.Glu528=) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.442G>A c.1653G>A (p.Glu551=) n.79G>A n.868G>A n.156G>A n.192G>A n.700G>A c.323G>A n.371G>A n.92G>A n.205G>A n.359G>A c.515G>A n.775G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1486G>A (p.Val496Ile) n.1691G>A n.1593G>A n.1643G>A n.1545G>A | |
17 | g.7224372G>C | CA397725425 | ACADVL | c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.442G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.79G>C n.868G>C n.156G>C n.192G>C n.700G>C c.323G>C n.371G>C n.92G>C n.205G>C n.359G>C c.515G>C n.775G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.1691G>C n.1593G>C n.1643G>C n.1545G>C | |
17 | g.7224372G= | CA2245713924 | ACADVL | c.1584G= (p.Glu528=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.1518G= (p.Glu506=) c.442G= c.1653G= (p.Glu551=) n.79G= n.868G= n.156G= n.192G= n.700G= c.323G= n.371G= n.92G= n.205G= n.359G= c.515G= n.775G= c.1356G= (p.Glu452=) c.1486G= (p.Val496=) n.1691G= n.1593G= n.1643G= n.1545G= | |
17 | g.7224372G>T | CA8338161 | ACADVL | c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.442G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.79G>T n.868G>T n.156G>T n.192G>T n.700G>T c.323G>T n.371G>T n.92G>T n.205G>T n.359G>T c.515G>T n.775G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1486G>T (p.Val496Phe) n.1691G>T n.1593G>T n.1643G>T n.1545G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224373T>A | CA397725426 | ACADVL | c.1585T>A (p.Leu529Met) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.443T>A c.1654T>A (p.Leu552Met) n.80T>A n.869T>A n.157T>A n.193T>A n.701T>A c.324T>A n.372T>A n.93T>A n.206T>A n.360T>A c.516T>A n.776T>A c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1487T>A (p.Val496Asp) n.1692T>A n.1594T>A n.1644T>A n.1546T>A | |
17 | g.7224373T>C | CA497694463 | ACADVL | c.1585T>C (p.Leu529=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1519T>C (p.Leu507=) c.443T>C c.1654T>C (p.Leu552=) n.80T>C n.869T>C n.157T>C n.193T>C n.701T>C c.324T>C n.372T>C n.93T>C n.206T>C n.360T>C c.516T>C n.776T>C c.1357T>C (p.Leu453=) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.1692T>C n.1594T>C n.1644T>C n.1546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224373T>G | CA397725427 | ACADVL | c.1585T>G (p.Leu529Val) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.443T>G c.1654T>G (p.Leu552Val) n.80T>G n.869T>G n.157T>G n.193T>G n.701T>G c.324T>G n.372T>G n.93T>G n.206T>G n.360T>G c.516T>G n.776T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.1692T>G n.1594T>G n.1644T>G n.1546T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224373_7224374insCCT | CA645595051 | ACADVL | c.1585_1586insCCT (p.Glu528_Leu529insSer) c.*1540_*1541insCCT (n.*1540_*1541insCCT) c.1519_1520insCCT (p.Glu506_Leu507insSer) c.443_444insCCT c.1654_1655insCCT (p.Glu551_Leu552insSer) n.80_81insCCT n.869_870insCCT n.157_158insCCT n.193_194insCCT n.701_702insCCT c.324_325insCCT n.372_373insCCT n.93_94insCCT n.206_207insCCT n.360_361insCCT c.516_517insCCT n.776_777insCCT c.1357_1358insCCT (p.Glu452_Leu453insSer) c.1487_1488insCCT (p.Val496_Glu497insLeu) n.1692_1693insCCT n.1594_1595insCCT n.1644_1645insCCT n.1546_1547insCCT | COSMIC |
17 | g.7224374T>A | CA397725430 | ACADVL | c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.444T>A c.1655T>A (p.Leu552Ter) n.81T>A n.870T>A n.158T>A n.194T>A n.702T>A c.325T>A n.373T>A n.94T>A n.207T>A n.361T>A c.517T>A n.777T>A c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1488T>A (p.Val496=) n.1693T>A n.1595T>A n.1645T>A n.1547T>A | |
17 | g.7224374T>C | CA397725429 | ACADVL | c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.444T>C c.1655T>C (p.Leu552Ser) n.81T>C n.870T>C n.158T>C n.194T>C n.702T>C c.325T>C n.373T>C n.94T>C n.207T>C n.361T>C c.517T>C n.777T>C c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1488T>C (p.Val496=) n.1693T>C n.1595T>C n.1645T>C n.1547T>C | dbSNP |
17 | g.7224374T>G | CA397725428 | ACADVL | c.1586T>G (p.Leu529Trp) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.444T>G c.1655T>G (p.Leu552Trp) n.81T>G n.870T>G n.158T>G n.194T>G n.702T>G c.325T>G n.373T>G n.94T>G n.207T>G n.361T>G c.517T>G n.777T>G c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1488T>G (p.Val496=) n.1693T>G n.1595T>G n.1645T>G n.1547T>G | |
17 | g.7224374T= | CA2245713929 | ACADVL | c.1586T= (p.Leu529=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.1520T= (p.Leu507=) c.444T= c.1655T= (p.Leu552=) n.81T= n.870T= n.158T= n.194T= n.702T= c.325T= n.373T= n.94T= n.207T= n.361T= c.517T= n.777T= c.1358T= (p.Leu453=) c.1488T= (p.Val496=) n.1693T= n.1595T= n.1645T= n.1547T= | |
17 | g.7224375G>A | CA497694464 | ACADVL | c.1587G>A (p.Leu529=) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.445G>A c.1656G>A (p.Leu552=) n.82G>A n.871G>A n.159G>A n.195G>A n.703G>A c.326G>A n.374G>A n.95G>A n.208G>A n.362G>A c.518G>A n.778G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1694G>A n.1596G>A n.1646G>A n.1548G>A | |
17 | g.7224375G>C | CA397725431 | ACADVL | c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.445G>C c.1656G>C (p.Leu552Phe) n.82G>C n.871G>C n.159G>C n.195G>C n.703G>C c.326G>C n.374G>C n.95G>C n.208G>C n.362G>C c.518G>C n.778G>C c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1694G>C n.1596G>C n.1646G>C n.1548G>C | |
17 | g.7224375G>T | CA397725432 | ACADVL | c.1587G>T (p.Leu529Phe) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.445G>T c.1656G>T (p.Leu552Phe) n.82G>T n.871G>T n.159G>T n.195G>T n.703G>T c.326G>T n.374G>T n.95G>T n.208G>T n.362G>T c.518G>T n.778G>T c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1694G>T n.1596G>T n.1646G>T n.1548G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224376A>C | CA397725433 | ACADVL | c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1522A>C (p.Ser508Arg) c.446A>C c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.83A>C n.872A>C n.160A>C n.196A>C n.704A>C c.327A>C n.375A>C n.96A>C n.209A>C n.363A>C c.519A>C n.779A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1695A>C n.1597A>C n.1647A>C n.1549A>C | |
17 | g.7224376A>G | CA397725434 | ACADVL | c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1522A>G (p.Ser508Gly) c.446A>G c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.83A>G n.872A>G n.160A>G n.196A>G n.704A>G c.327A>G n.375A>G n.96A>G n.209A>G n.363A>G c.519A>G n.779A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1695A>G n.1597A>G n.1647A>G n.1549A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224376A>T | CA397725435 | ACADVL | c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1522A>T (p.Ser508Cys) c.446A>T c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.83A>T n.872A>T n.160A>T n.196A>T n.704A>T c.327A>T n.375A>T n.96A>T n.209A>T n.363A>T c.519A>T n.779A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1695A>T n.1597A>T n.1647A>T n.1549A>T | |
17 | g.7224377G>A | CA8338162 | ACADVL | c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.1523G>A (p.Ser508Asn) c.447G>A c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.84G>A n.873G>A n.161G>A n.197G>A n.705G>A c.328G>A n.376G>A n.97G>A n.210G>A n.364G>A c.520G>A n.780G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1491G>A (p.Glu497=) n.1696G>A n.1598G>A n.1648G>A n.1550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224377G>C | CA397725436 | ACADVL | c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.1523G>C (p.Ser508Thr) c.447G>C c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.84G>C n.873G>C n.161G>C n.197G>C n.705G>C c.328G>C n.376G>C n.97G>C n.210G>C n.364G>C c.520G>C n.780G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.1696G>C n.1598G>C n.1648G>C n.1550G>C | |
17 | g.7224377G= | CA2245713932 | ACADVL | c.1589G= (p.Ser530=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.1523G= (p.Ser508=) c.447G= c.1658G= (p.Ser553=) n.84G= n.873G= n.161G= n.197G= n.705G= c.328G= n.376G= n.97G= n.210G= n.364G= c.520G= n.780G= c.1361G= (p.Ser454=) c.1491G= (p.Glu497=) n.1696G= n.1598G= n.1648G= n.1550G= | |
17 | g.7224377G>T | CA397725437 | ACADVL | c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.1523G>T (p.Ser508Ile) c.447G>T c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.84G>T n.873G>T n.161G>T n.197G>T n.705G>T c.328G>T n.376G>T n.97G>T n.210G>T n.364G>T c.520G>T n.780G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.1696G>T n.1598G>T n.1648G>T n.1550G>T | |
17 | g.7224378T>A | CA397725438 | ACADVL | c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1524T>A (p.Ser508Arg) c.448T>A c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.85T>A n.874T>A n.162T>A n.198T>A n.706T>A c.329T>A n.377T>A n.98T>A n.211T>A n.365T>A c.521T>A n.781T>A c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.1492T>A (p.Ser498Thr) n.1697T>A n.1599T>A n.1649T>A n.1551T>A | |
17 | g.7224378T>C | CA8338163 | ACADVL | c.1590T>C (p.Ser530=) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1524T>C (p.Ser508=) c.448T>C c.1659T>C (p.Ser553=) n.85T>C n.874T>C n.162T>C n.198T>C n.706T>C c.329T>C n.377T>C n.98T>C n.211T>C n.365T>C c.521T>C n.781T>C c.1362T>C (p.Ser454=) c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.1697T>C n.1599T>C n.1649T>C n.1551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224378T>G | CA397725439 | ACADVL | c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1524T>G (p.Ser508Arg) c.448T>G c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.85T>G n.874T>G n.162T>G n.198T>G n.706T>G c.329T>G n.377T>G n.98T>G n.211T>G n.365T>G c.521T>G n.781T>G c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.1492T>G (p.Ser498Ala) n.1697T>G n.1599T>G n.1649T>G n.1551T>G | |
17 | g.7224378T= | CA2245713937 | ACADVL | c.1590T= (p.Ser530=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.1524T= (p.Ser508=) c.448T= c.1659T= (p.Ser553=) n.85T= n.874T= n.162T= n.198T= n.706T= c.329T= n.377T= n.98T= n.211T= n.365T= c.521T= n.781T= c.1362T= (p.Ser454=) c.1492T= (p.Ser498=) n.1697T= n.1599T= n.1649T= n.1551T= | |
17 | g.7224379C>A | CA497694465 | ACADVL | c.1591C>A (p.Arg531=) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.1525C>A (p.Arg509=) c.449C>A c.1660C>A (p.Arg554=) n.86C>A n.875C>A n.163C>A n.199C>A n.707C>A c.330C>A n.378C>A n.99C>A n.212C>A n.366C>A c.522C>A n.782C>A c.1363C>A (p.Arg455=) c.1493C>A (p.Ser498Ter) n.1698C>A n.1600C>A n.1650C>A n.1552C>A | |
17 | g.7224379C= | CA2245713945 | ACADVL | c.1591C= (p.Arg531=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.1525C= (p.Arg509=) c.449C= c.1660C= (p.Arg554=) n.86C= n.875C= n.163C= n.199C= n.707C= c.330C= n.378C= n.99C= n.212C= n.366C= c.522C= n.782C= c.1363C= (p.Arg455=) c.1493C= (p.Ser498=) n.1698C= n.1600C= n.1650C= n.1552C= | |
17 | g.7224379C>G | CA397725440 | ACADVL | c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.449C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.86C>G n.875C>G n.163C>G n.199C>G n.707C>G c.330C>G n.378C>G n.99C>G n.212C>G n.366C>G c.522C>G n.782C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1493C>G (p.Ser498Trp) n.1698C>G n.1600C>G n.1650C>G n.1552C>G | |
17 | g.7224379C>T | CA233436 | ACADVL | c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.1525C>T (p.Arg509Trp) c.449C>T c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.86C>T n.875C>T n.163C>T n.199C>T n.707C>T c.330C>T n.378C>T n.99C>T n.212C>T n.366C>T c.522C>T n.782C>T c.1363C>T (p.Arg455Trp) c.1493C>T (p.Ser498Leu) n.1698C>T n.1600C>T n.1650C>T n.1552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224380G>A | CA8338164 | ACADVL | c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.450G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.87G>A n.876G>A n.164G>A n.200G>A n.708G>A c.331G>A n.379G>A n.100G>A n.213G>A n.367G>A c.523G>A n.783G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1494G>A (p.Ser498=) n.1699G>A n.1601G>A n.1651G>A n.1553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224380G>C | CA397725442 | ACADVL | c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.450G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.87G>C n.876G>C n.164G>C n.200G>C n.708G>C c.331G>C n.379G>C n.100G>C n.213G>C n.367G>C c.523G>C n.783G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1494G>C (p.Ser498=) n.1699G>C n.1601G>C n.1651G>C n.1553G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224380G= | CA2245713963 | ACADVL | c.1592G= (p.Arg531=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.1526G= (p.Arg509=) c.450G= c.1661G= (p.Arg554=) n.87G= n.876G= n.164G= n.200G= n.708G= c.331G= n.379G= n.100G= n.213G= n.367G= c.523G= n.783G= c.1364G= (p.Arg455=) c.1494G= (p.Ser498=) n.1699G= n.1601G= n.1651G= n.1553G= | |
17 | g.7224380G>T | CA397725441 | ACADVL | c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.450G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.87G>T n.876G>T n.164G>T n.200G>T n.708G>T c.331G>T n.379G>T n.100G>T n.213G>T n.367G>T c.523G>T n.783G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1494G>T (p.Ser498=) n.1699G>T n.1601G>T n.1651G>T n.1553G>T | |
17 | g.7224381dup | CA16616934 | ACADVL | c.1593dup (p.Ser532GlufsTer30) c.*1548dup (n.*1548dup) c.1527dup (p.Ser510GlufsTer30) c.451dup c.1662dup (p.Ser555GlufsTer30) n.88dup n.877dup n.165dup n.201dup n.709dup c.332dup n.380dup n.101dup n.214dup n.368dup c.524dup n.784dup c.1365dup (p.Ser456GlufsTer30) c.1495dup (p.Glu499GlyfsTer29) n.1700dup n.1602dup c.1495dup (p.Glu499GlyfsTer6) n.1652dup n.1554dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224381G>A | CA497694468 | ACADVL | c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1527G>A (p.Arg509=) c.451G>A c.1662G>A (p.Arg554=) n.88G>A n.877G>A n.165G>A n.201G>A n.709G>A c.332G>A n.380G>A n.101G>A n.214G>A n.368G>A c.524G>A n.784G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.1700G>A n.1602G>A n.1652G>A n.1554G>A | |
17 | g.7224381G>C | CA497694466 | ACADVL | c.1593G>C (p.Arg531=) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1527G>C (p.Arg509=) c.451G>C c.1662G>C (p.Arg554=) n.88G>C n.877G>C n.165G>C n.201G>C n.709G>C c.332G>C n.380G>C n.101G>C n.214G>C n.368G>C c.524G>C n.784G>C c.1365G>C (p.Arg455=) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.1700G>C n.1602G>C n.1652G>C n.1554G>C | |
17 | g.7224381G>T | CA497694467 | ACADVL | c.1593G>T (p.Arg531=) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1527G>T (p.Arg509=) c.451G>T c.1662G>T (p.Arg554=) n.88G>T n.877G>T n.165G>T n.201G>T n.709G>T c.332G>T n.380G>T n.101G>T n.214G>T n.368G>T c.524G>T n.784G>T c.1365G>T (p.Arg455=) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.1700G>T n.1602G>T n.1652G>T n.1554G>T | |
17 | g.7224382A>C | CA397725443 | ACADVL | c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.452A>C c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.89A>C n.878A>C n.166A>C n.202A>C n.710A>C c.333A>C n.381A>C n.102A>C n.215A>C n.369A>C c.525A>C n.785A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.1701A>C n.1603A>C n.1653A>C n.1555A>C | |
17 | g.7224382A>G | CA397725444 | ACADVL | c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.452A>G c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.89A>G n.878A>G n.166A>G n.202A>G n.710A>G c.333A>G n.381A>G n.102A>G n.215A>G n.369A>G c.525A>G n.785A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.1701A>G n.1603A>G n.1653A>G n.1555A>G | |
17 | g.7224382A>T | CA397725445 | ACADVL | c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.452A>T c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.89A>T n.878A>T n.166A>T n.202A>T n.710A>T c.333A>T n.381A>T n.102A>T n.215A>T n.369A>T c.525A>T n.785A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.1701A>T n.1603A>T n.1653A>T n.1555A>T | |
17 | g.7224383G>A | CA397725446 | ACADVL | c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.453G>A c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.90G>A n.879G>A n.167G>A n.203G>A n.711G>A c.334G>A n.382G>A n.103G>A n.216G>A n.370G>A c.526G>A n.786G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1497G>A (p.Glu499=) n.1702G>A n.1604G>A n.1654G>A n.1556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224383G>C | CA397725447 | ACADVL | c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.453G>C c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.90G>C n.879G>C n.167G>C n.203G>C n.711G>C c.334G>C n.382G>C n.103G>C n.216G>C n.370G>C c.526G>C n.786G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.1702G>C n.1604G>C n.1654G>C n.1556G>C | |
17 | g.7224383G= | CA2245713974 | ACADVL | c.1595G= (p.Ser532=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.1529G= (p.Ser510=) c.453G= c.1664G= (p.Ser555=) n.90G= n.879G= n.167G= n.203G= n.711G= c.334G= n.382G= n.103G= n.216G= n.370G= c.526G= n.786G= c.1367G= (p.Ser456=) c.1497G= (p.Glu499=) n.1702G= n.1604G= n.1654G= n.1556G= | |
17 | g.7224383G>T | CA397725448 | ACADVL | c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.453G>T c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.90G>T n.879G>T n.167G>T n.203G>T n.711G>T c.334G>T n.382G>T n.103G>T n.216G>T n.370G>T c.526G>T n.786G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.1702G>T n.1604G>T n.1654G>T n.1556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224384T>A | CA397725449 | ACADVL | c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.454T>A c.1665T>A (p.Ser555Arg) n.91T>A n.880T>A n.168T>A n.204T>A n.712T>A c.335T>A n.383T>A n.104T>A n.217T>A n.371T>A c.527T>A n.787T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) n.1703T>A n.1605T>A n.1655T>A n.1557T>A | |
17 | g.7224384T>C | CA497694469 | ACADVL | c.1596T>C (p.Ser532=) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1530T>C (p.Ser510=) c.454T>C c.1665T>C (p.Ser555=) n.91T>C n.880T>C n.168T>C n.204T>C n.712T>C c.335T>C n.383T>C n.104T>C n.217T>C n.371T>C c.527T>C n.787T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1498T>C (p.Trp500Arg) n.1703T>C n.1605T>C n.1655T>C n.1557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224384T>G | CA397725450 | ACADVL | c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.454T>G c.1665T>G (p.Ser555Arg) n.91T>G n.880T>G n.168T>G n.204T>G n.712T>G c.335T>G n.383T>G n.104T>G n.217T>G n.371T>G c.527T>G n.787T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.1498T>G (p.Trp500Gly) n.1703T>G n.1605T>G n.1655T>G n.1557T>G | dbSNP |
17 | g.7224384T= | CA2245713997 | ACADVL | c.1596T= (p.Ser532=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.1530T= (p.Ser510=) c.454T= c.1665T= (p.Ser555=) n.91T= n.880T= n.168T= n.204T= n.712T= c.335T= n.383T= n.104T= n.217T= n.371T= c.527T= n.787T= c.1368T= (p.Ser456=) c.1498T= (p.Trp500=) n.1703T= n.1605T= n.1655T= n.1557T= | |
17 | g.7224385G>A | CA397725451 | ACADVL | c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.455G>A c.1666G>A (p.Gly556Ser) n.92G>A n.881G>A n.169G>A n.205G>A n.713G>A c.336G>A n.384G>A n.105G>A n.218G>A n.372G>A c.528G>A n.788G>A c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1499G>A (p.Trp500Ter) n.1704G>A n.1606G>A n.1656G>A n.1558G>A | |
17 | g.7224385G>C | CA397725452 | ACADVL | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.455G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.92G>C n.881G>C n.169G>C n.205G>C n.713G>C c.336G>C n.384G>C n.105G>C n.218G>C n.372G>C c.528G>C n.788G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1499G>C (p.Trp500Ser) n.1704G>C n.1606G>C n.1656G>C n.1558G>C | |
17 | g.7224385G>T | CA397725453 | ACADVL | c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.455G>T c.1666G>T (p.Gly556Cys) n.92G>T n.881G>T n.169G>T n.205G>T n.713G>T c.336G>T n.384G>T n.105G>T n.218G>T n.372G>T c.528G>T n.788G>T c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1499G>T (p.Trp500Leu) n.1704G>T n.1606G>T n.1656G>T n.1558G>T |