Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72225008_72225023del | CA10581437 | INPPL1 | c.24_39del (p.Gly9TrpfsTer13) c.24_39del (p.Gly9TrpfsTer?) c.-98_-83del (n.-98_-83del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.[72225008_72225023del;72229558G>C] | CA645372518 | INPPL1 | c.[24_39del;753G>C] (p.Gly9TrpfsTer13) c.[24_39del;819G>C] (p.Gly9TrpfsTer13) c.[-98_-83del;789G>C] (p.Gln263His) | |
11 | g.72225007_72225104del | CA2614950795 | INPPL1 | c.23_120del (p.Pro8ArgfsTer?) c.-99_-2del (n.-99_-2del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225009_72225029del | CA2614950797 | INPPL1 | c.25_45del (p.Gly9_Gly15del) c.-97_-77del (n.-97_-77del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225014_72225039del | CA475606200 | INPPL1 | c.30_55del (p.Gly11LeufsTer?) c.-92_-67del (n.-92_-67del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225021G>A | CA381754866 | INPPL1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225021G>C | CA381754868 | INPPL1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
11 | g.72225021G>T | CA381754870 | INPPL1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225022C>A | CA381754873 | INPPL1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225022C>G | CA381754874 | INPPL1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) | |
11 | g.72225022C>T | CA381754876 | INPPL1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225024del | CA2614950800 | INPPL1 | c.40del (p.Leu14TrpfsTer13) c.40del (p.Leu14TrpfsTer?) c.-82del (n.-82del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225022_72225023insTGGG | CA2557932619 | INPPL1 | c.38_39insTGGG (p.Leu14GlyfsTer?) c.-84_-83insTGGG (n.-84_-83insTGGG) | |
11 | g.72225023C>A | CA475606219 | INPPL1 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225023C>G | CA475606220 | INPPL1 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
11 | g.72225023C>T | CA475606221 | INPPL1 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225024C>A | CA381754884 | INPPL1 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225024C>G | CA381754882 | INPPL1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-82C>G (n.-82C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225024C>T | CA475606222 | INPPL1 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225024_72225025insGGGAGCCGCTT | CA2525678511 | INPPL1 | c.40_41insGGGAGCCGCTT (p.Leu14ArgfsTer17) c.40_41insGGGAGCCGCTT (p.Leu14ArgfsTer?) c.-82_-81insGGGAGCCGCTT (n.-82_-81insGGGAGCCGCTT) | |
11 | g.72225025T>A | CA381754887 | INPPL1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-81T>A (n.-81T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225025T>C | CA381754890 | INPPL1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225025T>G | CA381754893 | INPPL1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
11 | g.72225026G>A | CA475606223 | INPPL1 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225026G>C | CA475606224 | INPPL1 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
11 | g.72225026G>T | CA475606225 | INPPL1 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225028del | CA2614950801 | INPPL1 | c.44del (p.Gly15AlafsTer12) c.44del (p.Gly15AlafsTer?) c.-78del (n.-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225027G>A | CA381754897 | INPPL1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225027G>C | CA381754899 | INPPL1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-79G>C (n.-79G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225027G>T | CA381754901 | INPPL1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
11 | g.72225028G>A | CA381754906 | INPPL1 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225028G>C | CA381754909 | INPPL1 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
11 | g.72225028G>T | CA381754911 | INPPL1 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225029C>A | CA475606226 | INPPL1 | c.45C>A (p.Gly15=) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225029C>G | CA475606227 | INPPL1 | c.45C>G (p.Gly15=) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
11 | g.72225029C>T | CA475606228 | INPPL1 | c.45C>T (p.Gly15=) c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225030A= | CA1981895410 | INPPL1 | c.46A= (p.Ser16=) c.-76A= (n.-76A=) | |
11 | g.72225030A>C | CA381754913 | INPPL1 | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
11 | g.72225030A>G | CA381754916 | INPPL1 | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225030A>T | CA224429116 | INPPL1 | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-76A>T (n.-76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225031G>A | CA224429121 | INPPL1 | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225031G>C | CA381754926 | INPPL1 | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
11 | g.72225031G= | CA1981895411 | INPPL1 | c.47G= (p.Ser16=) c.-75G= (n.-75G=) | |
11 | g.72225031G>T | CA381754922 | INPPL1 | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225032C>A | CA381754929 | INPPL1 | c.48C>A (p.Ser16Arg) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225032C>G | CA381754935 | INPPL1 | c.48C>G (p.Ser16Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
11 | g.72225032C>T | CA475606230 | INPPL1 | c.48C>T (p.Ser16=) c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225033del | CA2614950803 | INPPL1 | c.49del (p.Gln17ArgfsTer10) c.49del (p.Gln17ArgfsTer?) c.-73del (n.-73del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225034_72225040del | CA2614950802 | INPPL1 | c.50_56del (p.Gln17ProfsTer8) c.50_56del (p.Gln17ProfsTer?) c.-72_-66del (n.-72_-66del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225033C>A | CA381754943 | INPPL1 | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225033C= | CA1981895412 | INPPL1 | c.49C= (p.Gln17=) c.-73C= (n.-73C=) | |
11 | g.72225033C>G | CA381754944 | INPPL1 | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
11 | g.72225033C>T | CA381754946 | INPPL1 | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225034A= | CA1981895413 | INPPL1 | c.50A= (p.Gln17=) c.-72A= (n.-72A=) | |
11 | g.72225034A>C | CA381754949 | INPPL1 | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225034A>G | CA381754952 | INPPL1 | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225034A>T | CA381754954 | INPPL1 | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-72A>T (n.-72A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225035G>A | CA475606232 | INPPL1 | c.51G>A (p.Gln17=) c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225035G>C | CA381754958 | INPPL1 | c.51G>C (p.Gln17His) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
11 | g.72225035G>T | CA381754961 | INPPL1 | c.51G>T (p.Gln17His) c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225035_72225037del | CA2614950804 | INPPL1 | c.51_53del (p.Gln17_Ala18delinsHis) c.51_53del (p.Gln17del) c.-71_-69del (n.-71_-69del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225036G>A | CA381754964 | INPPL1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.52G>A c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225036G>C | CA381754967 | INPPL1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.52G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225036G= | CA1981895414 | INPPL1 | c.52G= (p.Ala18=) c.52G= c.-70G= (n.-70G=) | |
11 | g.72225036G>T | CA381754969 | INPPL1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.52G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225037C>A | CA381754978 | INPPL1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.53C>A c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225037C>G | CA381754976 | INPPL1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.53C>G c.-69C>G (n.-69C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225037C>T | CA381754972 | INPPL1 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.53C>T c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225041dup | CA2614950805 | INPPL1 | c.57dup (p.Ser20LeufsTer?) c.-65dup (n.-65dup) | gnomAD v4 |
11 | g.72225041del | CA2614950806 | INPPL1 | c.57del (p.Ser20ProfsTer7) c.57del (p.Ser20ProfsTer?) c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225038C>A | CA475606234 | INPPL1 | c.54C>A (p.Ala18=) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225038C= | CA1981895415 | INPPL1 | c.54C= (p.Ala18=) c.-68C= (n.-68C=) | |
11 | g.72225038C>G | CA475606235 | INPPL1 | c.54C>G (p.Ala18=) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225038C>T | CA475606236 | INPPL1 | c.54C>T (p.Ala18=) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225039C>A | CA381754984 | INPPL1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225039C>G | CA381754986 | INPPL1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
11 | g.72225039C>T | CA381754988 | INPPL1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-67C>T (n.-67C>T) | |
11 | g.72225040C>A | CA381754993 | INPPL1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225040C>G | CA381754996 | INPPL1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225040C>T | CA381754998 | INPPL1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225041C>A | CA475606240 | INPPL1 | c.57C>A (p.Pro19=) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225041C>G | CA475606241 | INPPL1 | c.57C>G (p.Pro19=) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
11 | g.72225041C>T | CA475606242 | INPPL1 | c.57C>T (p.Pro19=) c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225042T>A | CA381755002 | INPPL1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-64T>A (n.-64T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225042T>C | CA381755005 | INPPL1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225042T>G | CA381755007 | INPPL1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
11 | g.72225043C>A | CA381755010 | INPPL1 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225043C= | CA1981895416 | INPPL1 | c.59C= (p.Ser20=) c.-63C= (n.-63C=) | |
11 | g.72225043C>G | CA381755013 | INPPL1 | c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-63C>G (n.-63C>G) | dbSNP |
11 | g.72225043C>T | CA381755015 | INPPL1 | c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225044C>A | CA475606244 | INPPL1 | c.60C>A (p.Ser20=) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225044C>G | CA475606245 | INPPL1 | c.60C>G (p.Ser20=) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
11 | g.72225044C>T | CA475606246 | INPPL1 | c.60C>T (p.Ser20=) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
11 | g.72225045T>A | CA381755021 | INPPL1 | c.61T>A (p.Trp21Arg) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
11 | g.72225045T>C | CA381755023 | INPPL1 | c.61T>C (p.Trp21Arg) c.-61T>C (n.-61T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225045T>G | CA381755025 | INPPL1 | c.61T>G (p.Trp21Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
11 | g.72225045_72225046del | CA2792650519 | INPPL1 | c.61_62del (p.Trp21ValfsTer?) c.-61_-60del (n.-61_-60del) | |
11 | g.72225046G>A | CA381755031 | INPPL1 | c.62G>A (p.Trp21Ter) c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225046G>C | CA381755034 | INPPL1 | c.62G>C (p.Trp21Ser) c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225046G= | CA1981895417 | INPPL1 | c.62G= (p.Trp21=) c.-60G= (n.-60G=) | |
11 | g.72225046G>T | CA381755028 | INPPL1 | c.62G>T (p.Trp21Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225047del | CA2614950807 | INPPL1 | c.63del (p.Trp21CysfsTer6) c.63del (p.Trp21CysfsTer?) c.-59del (n.-59del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225047G>A | CA381755038 | INPPL1 | c.63G>A (p.Trp21Ter) c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225047G>C | CA381755042 | INPPL1 | c.63G>C (p.Trp21Cys) c.-59G>C (n.-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225047G= | CA1981895418 | INPPL1 | c.63G= (p.Trp21=) c.-59G= (n.-59G=) | |
11 | g.72225047G>T | CA381755045 | INPPL1 | c.63G>T (p.Trp21Cys) c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225048T>A | CA381755049 | INPPL1 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-58T>A (n.-58T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225048T>C | CA381755051 | INPPL1 | c.64T>C (p.Tyr22His) c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225048T>G | CA381755054 | INPPL1 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
11 | g.72225049A= | CA1981895419 | INPPL1 | c.65A= (p.Tyr22=) c.-57A= (n.-57A=) | |
11 | g.72225049A>C | CA381755063 | INPPL1 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
11 | g.72225049A>G | CA381755058 | INPPL1 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225049A>T | CA381755060 | INPPL1 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-57A>T (n.-57A>T) | dbSNP |
11 | g.72225050C>A | CA381755064 | INPPL1 | c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225050C= | CA1981895420 | INPPL1 | c.66C= (p.Tyr22=) c.-56C= (n.-56C=) | |
11 | g.72225050C>G | CA381755066 | INPPL1 | c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
11 | g.72225050C>T | CA475606251 | INPPL1 | c.66C>T (p.Tyr22=) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225051C>A | CA381755070 | INPPL1 | c.67C>A (p.His23Asn) c.67C>A c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225051C>G | CA381755073 | INPPL1 | c.67C>G (p.His23Asp) c.67C>G c.-55C>G (n.-55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225051C>T | CA381755076 | INPPL1 | c.67C>T (p.His23Tyr) c.67C>T c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225052A>C | CA381755078 | INPPL1 | c.68A>C (p.His23Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225052A>G | CA381755080 | INPPL1 | c.68A>G (p.His23Arg) c.-54A>G (n.-54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225052A>T | CA381755079 | INPPL1 | c.68A>T (p.His23Leu) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
11 | g.72225053C>A | CA381755081 | INPPL1 | c.69C>A (p.His23Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225053C>G | CA381755083 | INPPL1 | c.69C>G (p.His23Gln) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
11 | g.72225053C>T | CA475606255 | INPPL1 | c.69C>T (p.His23=) c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225054del | CA2792650520 | INPPL1 | c.70del (p.Arg24AlafsTer3) c.-52del (n.-52del) | |
11 | g.72225054C>A | CA381755091 | INPPL1 | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225054C= | CA1981895421 | INPPL1 | c.70C= (p.Arg24=) c.-52C= (n.-52C=) | |
11 | g.72225054C>G | CA381755093 | INPPL1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225054C>T | CA381755094 | INPPL1 | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225055G>A | CA224429125 | INPPL1 | c.71G>A (p.Arg24His) c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225055G>C | CA381755097 | INPPL1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
11 | g.72225055G= | CA1981895422 | INPPL1 | c.71G= (p.Arg24=) c.-51G= (n.-51G=) | |
11 | g.72225055G>T | CA381755107 | INPPL1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225056C>A | CA475606257 | INPPL1 | c.72C>A (p.Arg24=) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225056C= | CA1981895423 | INPPL1 | c.72C= (p.Arg24=) c.-50C= (n.-50C=) | |
11 | g.72225056C>G | CA475606259 | INPPL1 | c.72C>G (p.Arg24=) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225056C>T | CA475606260 | INPPL1 | c.72C>T (p.Arg24=) c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225057G>A | CA381755111 | INPPL1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225057G>C | CA381755112 | INPPL1 | c.73G>C (p.Asp25His) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
11 | g.72225057G>T | CA381755114 | INPPL1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225058A>C | CA381755128 | INPPL1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
11 | g.72225058A>G | CA381755136 | INPPL1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
11 | g.72225058A>T | CA381755133 | INPPL1 | c.74A>T (p.Asp25Val) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
11 | g.72225059C>A | CA381755139 | INPPL1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225059C= | CA1981895424 | INPPL1 | c.75C= (p.Asp25=) c.-47C= (n.-47C=) | |
11 | g.72225059C>G | CA381755140 | INPPL1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
11 | g.72225059C>T | CA6169557 | INPPL1 | c.75C>T (p.Asp25=) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225060C>A | CA381755142 | INPPL1 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225060C>G | CA381755143 | INPPL1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
11 | g.72225060C>T | CA475606264 | INPPL1 | c.76C>T (p.Leu26=) c.-46C>T (n.-46C>T) | |
11 | g.72225063_72225089del | CA2614950808 | INPPL1 | c.79_105del (p.Ser27_Leu35del) c.-43_-17del (n.-43_-17del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225061T>A | CA381755144 | INPPL1 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-45T>A (n.-45T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225061T>C | CA381755145 | INPPL1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225061T>G | CA381755146 | INPPL1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
11 | g.72225061T= | CA1981895425 | INPPL1 | c.77T= (p.Leu26=) c.-45T= (n.-45T=) | |
11 | g.72225062G>A | CA475606268 | INPPL1 | c.78G>A (p.Leu26=) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225062G>C | CA475606269 | INPPL1 | c.78G>C (p.Leu26=) c.-44G>C (n.-44G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225062G>T | CA475606270 | INPPL1 | c.78G>T (p.Leu26=) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225063A>C | CA381755148 | INPPL1 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
11 | g.72225063A>G | CA381755149 | INPPL1 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.-43A>G (n.-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225063A>T | CA381755152 | INPPL1 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
11 | g.72225064G>A | CA381755153 | INPPL1 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225064G>C | CA381755160 | INPPL1 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225064G>T | CA381755162 | INPPL1 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225065C>A | CA381755167 | INPPL1 | c.81C>A (p.Ser27Arg) c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225065C>G | CA381755165 | INPPL1 | c.81C>G (p.Ser27Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225065C>T | CA475606275 | INPPL1 | c.81C>T (p.Ser27=) c.-41C>T (n.-41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225066dup | CA2614950809 | INPPL1 | c.82dup (p.Arg28ProfsTer?) c.-40dup (n.-40dup) | gnomAD v4 |
11 | g.72225073_72225099del | CA2614950810 | INPPL1 | c.89_115del (p.Ala30_Ala38del) c.-33_-7del (n.-33_-7del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225066C>A | CA475606276 | INPPL1 | c.82C>A (p.Arg28=) c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225066C= | CA1981895426 | INPPL1 | c.82C= (p.Arg28=) c.-40C= (n.-40C=) | |
11 | g.72225066C>G | CA381755173 | INPPL1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
11 | g.72225066C>T | CA381755175 | INPPL1 | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225067G>A | CA381755176 | INPPL1 | c.83G>A (p.Arg28Gln) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225067G>C | CA381755178 | INPPL1 | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225067G= | CA1981895427 | INPPL1 | c.83G= (p.Arg28=) c.-39G= (n.-39G=) | |
11 | g.72225067G>T | CA381755181 | INPPL1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72225069del | CA2614950811 | INPPL1 | c.85del (p.Ala29ArgfsTer?) c.-37del (n.-37del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225068G>A | CA475606279 | INPPL1 | c.84G>A (p.Arg28=) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225068G>C | CA475606281 | INPPL1 | c.84G>C (p.Arg28=) c.-38G>C (n.-38G>C) | |
11 | g.72225068G= | CA1981895428 | INPPL1 | c.84G= (p.Arg28=) c.-38G= (n.-38G=) | |
11 | g.72225068G>T | CA475606283 | INPPL1 | c.84G>T (p.Arg28=) c.-38G>T (n.-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225069G>A | CA381755191 | INPPL1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.1G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225069G>C | CA381755186 | INPPL1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.1G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225069G= | CA1981895429 | INPPL1 | c.85G= (p.Ala29=) n.1G= c.-37G= (n.-37G=) | |
11 | g.72225069G>T | CA381755184 | INPPL1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.1G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225070C>A | CA381755194 | INPPL1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) n.2C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225070C= | CA1981895431 | INPPL1 | c.86C= (p.Ala29=) n.2C= c.-36C= (n.-36C=) | |
11 | g.72225070C>G | CA381755195 | INPPL1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.2C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225070C>T | CA381755199 | INPPL1 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.2C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225070_72225098delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG | CA1981895430 | INPPL1 | c.86_114delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG (p.Ala29=) n.2_30delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG c.-36_-8delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG (n.-36_-8delinsCGGCCGCGGAGGAGCTGCTGGCCCGGGCG) | |
11 | g.72225071G>A | CA475606284 | INPPL1 | c.87G>A (p.Ala29=) n.3G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225071G>C | CA475606285 | INPPL1 | c.87G>C (p.Ala29=) n.3G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
11 | g.72225071G>T | CA475606286 | INPPL1 | c.87G>T (p.Ala29=) n.3G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225078_72225105del | CA213058 | INPPL1 | c.94_121del (p.Glu32MetfsTer?) n.10_37del c.-28_-1del (n.-28_-1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225072G>A | CA381755213 | INPPL1 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.4G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225072G>C | CA381755219 | INPPL1 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.4G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | |
11 | g.72225072G>T | CA381755222 | INPPL1 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.4G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225073C>A | CA381755226 | INPPL1 | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.5C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225073C= | CA1981895432 | INPPL1 | c.89C= (p.Ala30=) n.5C= c.-33C= (n.-33C=) | |
11 | g.72225073C>G | CA381755228 | INPPL1 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.5C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
11 | g.72225073C>T | CA381755229 | INPPL1 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.5C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225074del | CA2614950812 | INPPL1 | c.90del (p.Ala31ArgfsTer?) n.6del c.-32del (n.-32del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225074C>A | CA475606287 | INPPL1 | c.90C>A (p.Ala30=) n.6C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225074C= | CA1981895433 | INPPL1 | c.90C= (p.Ala30=) n.6C= c.-32C= (n.-32C=) | |
11 | g.72225074C>G | CA475606288 | INPPL1 | c.90C>G (p.Ala30=) n.6C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
11 | g.72225074C>T | CA224429152 | INPPL1 | c.90C>T (p.Ala30=) n.6C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225074_72225081del | CA2614950813 | INPPL1 | c.90_97del (p.Glu32AlafsTer?) n.6_13del c.-32_-25del (n.-32_-25del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225075G>A | CA381755230 | INPPL1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.7G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72225075G>C | CA381755231 | INPPL1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.7G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
11 | g.72225075G= | CA1981895434 | INPPL1 | c.91G= (p.Ala31=) n.7G= c.-31G= (n.-31G=) | |
11 | g.72225075G>T | CA381755234 | INPPL1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.7G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225076C>A | CA381755235 | INPPL1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.8C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225076C= | CA1981895435 | INPPL1 | c.92C= (p.Ala31=) n.8C= c.-30C= (n.-30C=) | |
11 | g.72225076C>G | CA381755249 | INPPL1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.8C>G c.-30C>G (n.-30C>G) | |
11 | g.72225076C>T | CA381755250 | INPPL1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.8C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225077G>A | CA475606291 | INPPL1 | c.93G>A (p.Ala31=) n.9G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225077G>C | CA475606290 | INPPL1 | c.93G>C (p.Ala31=) n.9G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
11 | g.72225077G>T | CA475606289 | INPPL1 | c.93G>T (p.Ala31=) n.9G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225078G>A | CA381755258 | INPPL1 | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.10G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225078G>C | CA381755259 | INPPL1 | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.10G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225078G>T | CA381755260 | INPPL1 | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.10G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225079A>C | CA381755264 | INPPL1 | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.11A>C c.-27A>C (n.-27A>C) | |
11 | g.72225079A>G | CA381755272 | INPPL1 | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.11A>G c.-27A>G (n.-27A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225079A>T | CA381755275 | INPPL1 | c.95A>T (p.Glu32Val) n.11A>T c.-27A>T (n.-27A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225080G>A | CA475606292 | INPPL1 | c.96G>A (p.Glu32=) n.12G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225080G>C | CA381755287 | INPPL1 | c.96G>C (p.Glu32Asp) n.12G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
11 | g.72225080G>T | CA381755279 | INPPL1 | c.96G>T (p.Glu32Asp) n.12G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225081G>A | CA381755292 | INPPL1 | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.13G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225081G>C | CA381755295 | INPPL1 | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.13G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
11 | g.72225081G= | CA1981895436 | INPPL1 | c.97G= (p.Glu33=) n.13G= c.-25G= (n.-25G=) | |
11 | g.72225081G>T | CA381755299 | INPPL1 | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.13G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225082A>C | CA381755301 | INPPL1 | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.14A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225082A>G | CA381755305 | INPPL1 | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.14A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225082A>T | CA381755306 | INPPL1 | c.98A>T (p.Glu33Val) n.14A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | |
11 | g.72225083G>A | CA475606293 | INPPL1 | c.99G>A (p.Glu33=) n.15G>A c.-23G>A (n.-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225083G>C | CA381755310 | INPPL1 | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.15G>C c.-23G>C (n.-23G>C) | |
11 | g.72225083G>T | CA381755313 | INPPL1 | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.15G>T c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225084C>A | CA381755316 | INPPL1 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.16C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225084C= | CA1981895437 | INPPL1 | c.100C= (p.Leu34=) n.16C= c.-22C= (n.-22C=) | |
11 | g.72225084C>G | CA381755319 | INPPL1 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.16C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | |
11 | g.72225084C>T | CA475606294 | INPPL1 | c.100C>T (p.Leu34=) n.16C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225085T>A | CA381755323 | INPPL1 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.17T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
11 | g.72225085T>C | CA381755324 | INPPL1 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.17T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225085T>G | CA381755326 | INPPL1 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.17T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | ClinVar |
11 | g.72225086G>A | CA475606295 | INPPL1 | c.102G>A (p.Leu34=) n.18G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225086G>C | CA475606296 | INPPL1 | c.102G>C (p.Leu34=) n.18G>C c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72225086G= | CA1981895438 | INPPL1 | c.102G= (p.Leu34=) n.18G= c.-20G= (n.-20G=) | |
11 | g.72225086G>T | CA475606297 | INPPL1 | c.102G>T (p.Leu34=) n.18G>T c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225087C>A | CA381755327 | INPPL1 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.19C>A c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225087C= | CA1981895439 | INPPL1 | c.103C= (p.Leu35=) n.19C= c.-19C= (n.-19C=) | |
11 | g.72225087C>G | CA381755328 | INPPL1 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.19C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | |
11 | g.72225087C>T | CA475606298 | INPPL1 | c.103C>T (p.Leu35=) n.19C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225088T>A | CA381755333 | INPPL1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.20T>A c.-18T>A (n.-18T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225088T>C | CA381755337 | INPPL1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.20T>C c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72225088T>G | CA381755334 | INPPL1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.20T>G c.-18T>G (n.-18T>G) | |
11 | g.72225089G>A | CA475606299 | INPPL1 | c.105G>A (p.Leu35=) n.21G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225089G>C | CA475606300 | INPPL1 | c.105G>C (p.Leu35=) n.21G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
11 | g.72225089G>T | CA475606301 | INPPL1 | c.105G>T (p.Leu35=) n.21G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225090del | CA2839611540 | INPPL1 | c.106del (p.Ala36ProfsTer?) n.22del c.-16del (n.-16del) | |
11 | g.72225089_72225096del | CA2614950814 | INPPL1 | c.105_112del (p.Ala36GlyfsTer?) n.21_28del c.-17_-10del (n.-17_-10del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225090G>A | CA381755340 | INPPL1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.22G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225090G>C | CA381755342 | INPPL1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.22G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
11 | g.72225090G= | CA1981895440 | INPPL1 | c.106G= (p.Ala36=) n.22G= c.-16G= (n.-16G=) | |
11 | g.72225090G>T | CA381755341 | INPPL1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.22G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225091C>A | CA6169558 | INPPL1 | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.23C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225091C= | CA1981895441 | INPPL1 | c.107C= (p.Ala36=) n.23C= c.-15C= (n.-15C=) | |
11 | g.72225091C>G | CA381755350 | INPPL1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.23C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
11 | g.72225091C>T | CA381755348 | INPPL1 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.23C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225092C>A | CA475606302 | INPPL1 | c.108C>A (p.Ala36=) n.24C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225092C>G | CA475606303 | INPPL1 | c.108C>G (p.Ala36=) n.24C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225092C>T | CA475606304 | INPPL1 | c.108C>T (p.Ala36=) n.24C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225093C>A | CA475606305 | INPPL1 | c.109C>A (p.Arg37=) n.25C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225093C= | CA1981895442 | INPPL1 | c.109C= (p.Arg37=) n.25C= c.-13C= (n.-13C=) | |
11 | g.72225093C>G | CA381755352 | INPPL1 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.25C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225093C>T | CA381755354 | INPPL1 | c.109C>T (p.Arg37Trp) n.25C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225094G>A | CA381755356 | INPPL1 | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.26G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225094G>C | CA381755363 | INPPL1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.26G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225094G= | CA1981895443 | INPPL1 | c.110G= (p.Arg37=) n.26G= c.-12G= (n.-12G=) | |
11 | g.72225094G>T | CA381755366 | INPPL1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.26G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225095G>A | CA475606306 | INPPL1 | c.111G>A (p.Arg37=) n.27G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.72225095G>C | CA475606307 | INPPL1 | c.111G>C (p.Arg37=) n.27G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
11 | g.72225095G>T | CA475606308 | INPPL1 | c.111G>T (p.Arg37=) n.27G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225096G>A | CA381755369 | INPPL1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.28G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225096G>C | CA381755371 | INPPL1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.28G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
11 | g.72225096G>T | CA381755441 | INPPL1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.28G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225097C>A | CA381755445 | INPPL1 | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.29C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225097C= | CA1981895444 | INPPL1 | c.113C= (p.Ala38=) n.29C= c.-9C= (n.-9C=) | |
11 | g.72225097C>G | CA381755449 | INPPL1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.29C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72225097C>T | CA224429175 | INPPL1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.29C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225098G>A | CA475606311 | INPPL1 | c.114G>A (p.Ala38=) n.30G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225098G>C | CA475606310 | INPPL1 | c.114G>C (p.Ala38=) n.30G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | |
11 | g.72225098G= | CA1981895445 | INPPL1 | c.114G= (p.Ala38=) n.30G= c.-8G= (n.-8G=) | |
11 | g.72225098G>T | CA475606309 | INPPL1 | c.114G>T (p.Ala38=) n.30G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225100del | CA2614950815 | INPPL1 | c.116del (p.Gly39AlafsTer?) n.32del c.-6del (n.-6del) | gnomAD v4 |
11 | g.72225099_72225112del | CA2573147661 | INPPL1 | c.115_128del (p.Gly39LeufsTer?) n.31_44del c.-7_7del | ClinVar dbSNP |
11 | g.72225099G>A | CA381755460 | INPPL1 | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.31G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225099G>C | CA381755459 | INPPL1 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.31G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | |
11 | g.72225099G>T | CA381755451 | INPPL1 | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.31G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225100G>A | CA381755462 | INPPL1 | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.32G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225100G>C | CA381755463 | INPPL1 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.32G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP |
11 | g.72225100G= | CA1981895446 | INPPL1 | c.116G= (p.Gly39=) n.32G= c.-6G= (n.-6G=) | |
11 | g.72225100G>T | CA381755464 | INPPL1 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.32G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225101C>A | CA475606314 | INPPL1 | c.117C>A (p.Gly39=) n.33C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225101C= | CA1981895447 | INPPL1 | c.117C= (p.Gly39=) n.33C= c.-5C= (n.-5C=) | |
11 | g.72225101C>G | CA475606313 | INPPL1 | c.117C>G (p.Gly39=) n.33C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225101C>T | CA475606312 | INPPL1 | c.117C>T (p.Gly39=) n.33C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225102C>A | CA381755466 | INPPL1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) n.34C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225102C>G | CA381755470 | INPPL1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.34C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
11 | g.72225102C>T | CA381755472 | INPPL1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) n.34C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225103G>A | CA381755477 | INPPL1 | c.119G>A (p.Arg40His) n.35G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225103G>C | CA381755481 | INPPL1 | c.119G>C (p.Arg40Pro) n.35G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
11 | g.72225103G>T | CA381755484 | INPPL1 | c.119G>T (p.Arg40Leu) n.35G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225104C>A | CA475606315 | INPPL1 | c.120C>A (p.Arg40=) n.36C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72225104C>G | CA475606317 | INPPL1 | c.120C>G (p.Arg40=) n.36C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
11 | g.72225104C>T | CA475606316 | INPPL1 | c.120C>T (p.Arg40=) n.36C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225105G>A | CA381755485 | INPPL1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.37G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225105G>C | CA381755488 | INPPL1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.37G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
11 | g.72225105G= | CA1981895448 | INPPL1 | c.121G= (p.Asp41=) n.37G= c.-1G= (n.-1G=) | |
11 | g.72225105G>T | CA381755489 | INPPL1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.37G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72225106A>C | CA381755502 | INPPL1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.38A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
11 | g.72225106A>G | CA381755499 | INPPL1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.38A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
11 | g.72225106A>T | CA381755496 | INPPL1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.38A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
11 | g.72225107T>A | CA381755510 | INPPL1 | c.123T>A (p.Asp41Glu) n.39T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.72225107T>C | CA475606318 | INPPL1 | c.123T>C (p.Asp41=) n.39T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225107T>G | CA381755505 | INPPL1 | c.123T>G (p.Asp41Glu) n.39T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
11 | g.72225107T= | CA1981895449 | INPPL1 | c.123T= (p.Asp41=) n.39T= c.2T= (p.Met1=) | |
11 | g.72225108G>A | CA381755512 | INPPL1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.40G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225108G>C | CA381755515 | INPPL1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.40G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
11 | g.72225108G= | CA1981895450 | INPPL1 | c.124G= (p.Gly42=) n.40G= c.3G= (p.Met1=) | |
11 | g.72225108G>T | CA381755517 | INPPL1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.40G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.72225109del | CA2614950816 | INPPL1 | c.125del (p.Gly42AlafsTer?) n.41del c.4del (p.Ala2GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.72225109G>A | CA381755520 | INPPL1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.41G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.72225109G>C | CA381755523 | INPPL1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.41G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.72225109G>T | CA381755524 | INPPL1 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.41G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.72225110C>A | CA475606319 | INPPL1 | c.126C>A (p.Gly42=) n.42C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.72225110C= | CA1981895451 | INPPL1 | c.126C= (p.Gly42=) n.42C= c.5C= (p.Ala2=) | |
11 | g.72225110C>G | CA475606320 | INPPL1 | c.126C>G (p.Gly42=) n.42C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.72225110C>T | CA475606321 | INPPL1 | c.126C>T (p.Gly42=) n.42C>T c.5C>T (p.Ala2Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72225111A>C | CA381755529 | INPPL1 | c.127A>C (p.Ser43Arg) n.43A>C c.6A>C (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
11 | g.72225111A>G | CA381755531 | INPPL1 | c.127A>G (p.Ser43Gly) n.43A>G c.6A>G (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
11 | g.72225111A>T | CA381755535 | INPPL1 | c.127A>T (p.Ser43Cys) n.43A>T c.6A>T (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
11 | g.72225112G>A | CA381755539 | INPPL1 | c.128G>A (p.Ser43Asn) n.44G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.72225112G>C | CA381755542 | INPPL1 | c.128G>C (p.Ser43Thr) n.44G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
11 | g.72225112G>T | CA381755544 | INPPL1 | c.128G>T (p.Ser43Ile) n.44G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.72225113C>A | CA381755550 | INPPL1 | c.129C>A (p.Ser43Arg) n.45C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.72225113C= | CA1981895452 | INPPL1 | c.129C= (p.Ser43=) n.45C= c.8C= (p.Ala3=) | |
11 | g.72225113C>G | CA381755547 | INPPL1 | c.129C>G (p.Ser43Arg) n.45C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
11 | g.72225113C>T | CA475606322 | INPPL1 | c.129C>T (p.Ser43=) n.45C>T c.8C>T (p.Ala3Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225114T>A | CA381755555 | INPPL1 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.46T>A c.9T>A (p.Ala3=) | |
11 | g.72225114T>C | CA381755558 | INPPL1 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.46T>C c.9T>C (p.Ala3=) | gnomAD v4 |
11 | g.72225114T>G | CA381755561 | INPPL1 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.46T>G c.9T>G (p.Ala3=) | |
11 | g.72225115T>A | CA381755562 | INPPL1 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.47T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) | |
11 | g.72225115T>C | CA381755565 | INPPL1 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.47T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.72225115T>G | CA381755567 | INPPL1 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.47T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) | |
11 | g.72225116C>A | CA381755570 | INPPL1 | c.132C>A (p.Phe44Leu) n.48C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.72225116C>G | CA381755572 | INPPL1 | c.132C>G (p.Phe44Leu) n.48C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) | |
11 | g.72225116C>T | CA475606323 | INPPL1 | c.132C>T (p.Phe44=) n.48C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.72225117C>A | CA381755574 | INPPL1 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.49C>A c.12C>A (p.Ser4=) | gnomAD v4 |
11 | g.72225117C>G | CA381755575 | INPPL1 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.49C>G c.12C>G (p.Ser4=) | gnomAD v4 |
11 | g.72225117C>T | CA475606324 | INPPL1 | c.133C>T (p.Leu45=) n.49C>T c.12C>T (p.Ser4=) | gnomAD v4 |
11 | g.72225118T>A | CA381755576 | INPPL1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.50T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.72225118T>C | CA381755577 | INPPL1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.50T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.72225118T>G | CA381755578 | INPPL1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.50T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.72225119G>A | CA475606326 | INPPL1 | c.135G>A (p.Leu45=) n.51G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.72225119G>C | CA475606327 | INPPL1 | c.135G>C (p.Leu45=) n.51G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) | |
11 | g.72225119G>T | CA475606325 | INPPL1 | c.135G>T (p.Leu45=) n.51G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.72225120G>A | CA224429178 | INPPL1 | c.136G>A (p.Val46Ile) n.52G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72225120G>C | CA381755580 | INPPL1 | c.136G>C (p.Val46Leu) n.52G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) | |
11 | g.72225120G= | CA1981895453 | INPPL1 | c.136G= (p.Val46=) n.52G= c.15G= (p.Trp5=) | |
11 | g.72225120G>T | CA381755579 | INPPL1 | c.136G>T (p.Val46Phe) n.52G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.72225121T>A | CA381755582 | INPPL1 | c.137T>A (p.Val46Asp) n.53T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.72225121T>C | CA381755584 | INPPL1 | c.137T>C (p.Val46Ala) n.53T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72225121T>G | CA381755583 | INPPL1 | c.137T>G (p.Val46Gly) n.53T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
11 | g.72225121T= | CA1981895454 | INPPL1 | c.137T= (p.Val46=) n.53T= c.16T= (p.Ser6=) |