Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7220640C>A | CA397722401 | ACADVL | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.*196C>A (n.*196C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.318C>A n.449C>A n.229-126C>A n.688C>A n.422C>A c.201+114C>A (n.201+114C>A) n.405C>A n.288C>A n.331C>A n.129C>A n.440C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.348C>A n.300C>A | |
17 | g.7220640C>G | CA397722402 | ACADVL | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.318C>G n.449C>G n.229-126C>G n.688C>G n.422C>G c.201+114C>G (n.201+114C>G) n.405C>G n.288C>G n.331C>G n.129C>G n.440C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.348C>G n.300C>G | |
17 | g.7220640C>T | CA397722403 | ACADVL | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.*196C>T (n.*196C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.318C>T n.449C>T n.229-126C>T n.688C>T n.422C>T c.201+114C>T (n.201+114C>T) n.405C>T n.288C>T n.331C>T n.129C>T n.440C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.348C>T n.300C>T | |
17 | g.7220641A>C | CA397722404 | ACADVL | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.*197A>C (n.*197A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.319A>C n.450A>C n.229-125A>C n.689A>C n.423A>C c.201+115A>C (n.201+115A>C) n.406A>C n.289A>C n.332A>C n.130A>C n.441A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.349A>C n.301A>C | |
17 | g.7220641A>G | CA397722405 | ACADVL | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.*197A>G (n.*197A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.319A>G n.450A>G n.229-125A>G n.689A>G n.423A>G c.201+115A>G (n.201+115A>G) n.406A>G n.289A>G n.332A>G n.130A>G n.441A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.349A>G n.301A>G | |
17 | g.7220641A>T | CA397722406 | ACADVL | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.*197A>T (n.*197A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.319A>T n.450A>T n.229-125A>T n.689A>T n.423A>T c.201+115A>T (n.201+115A>T) n.406A>T n.289A>T n.332A>T n.130A>T n.441A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.349A>T n.301A>T | |
17 | g.7220642G>A | CA497693901 | ACADVL | c.243G>A (p.Gln81=) c.*198G>A (n.*198G>A) c.177G>A (p.Gln59=) c.312G>A (p.Gln104=) n.320G>A n.451G>A n.229-124G>A n.690G>A n.424G>A c.201+116G>A (n.201+116G>A) n.407G>A n.290G>A n.333G>A n.131G>A n.442G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.350G>A n.302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220642G>C | CA397722408 | ACADVL | c.243G>C (p.Gln81His) c.*198G>C (n.*198G>C) c.177G>C (p.Gln59His) c.312G>C (p.Gln104His) n.320G>C n.451G>C n.229-124G>C n.690G>C n.424G>C c.201+116G>C (n.201+116G>C) n.407G>C n.290G>C n.333G>C n.131G>C n.442G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.350G>C n.302G>C | |
17 | g.7220642G= | CA2245698600 | ACADVL | c.243G= (p.Gln81=) c.*198G= (n.*198G=) c.177G= (p.Gln59=) c.312G= (p.Gln104=) n.320G= n.451G= n.229-124G= n.690G= n.424G= c.201+116G= (n.201+116G=) n.407G= n.290G= n.333G= n.131G= n.442G= c.15G= (p.Gln5=) n.350G= n.302G= | |
17 | g.7220642G>T | CA397722407 | ACADVL | c.243G>T (p.Gln81His) c.*198G>T (n.*198G>T) c.177G>T (p.Gln59His) c.312G>T (p.Gln104His) n.320G>T n.451G>T n.229-124G>T n.690G>T n.424G>T c.201+116G>T (n.201+116G>T) n.407G>T n.290G>T n.333G>T n.131G>T n.442G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.350G>T n.302G>T | |
17 | g.7220643C>A | CA397722409 | ACADVL | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.*199C>A (n.*199C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.321C>A n.452C>A n.229-123C>A n.691C>A n.425C>A c.201+117C>A (n.201+117C>A) n.408C>A n.291C>A n.334C>A n.132C>A n.443C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.351C>A n.303C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220643C= | CA2245698603 | ACADVL | c.244C= (p.Leu82=) c.*199C= (n.*199C=) c.178C= (p.Leu60=) c.313C= (p.Leu105=) n.321C= n.452C= n.229-123C= n.691C= n.425C= c.201+117C= (n.201+117C=) n.408C= n.291C= n.334C= n.132C= n.443C= c.16C= (p.Leu6=) n.351C= n.303C= | |
17 | g.7220643C>G | CA397722410 | ACADVL | c.244C>G (p.Leu82Val) c.*199C>G (n.*199C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.321C>G n.452C>G n.229-123C>G n.691C>G n.425C>G c.201+117C>G (n.201+117C>G) n.408C>G n.291C>G n.334C>G n.132C>G n.443C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.351C>G n.303C>G | |
17 | g.7220643C>T | CA397722411 | ACADVL | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.*199C>T (n.*199C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.321C>T n.452C>T n.229-123C>T n.691C>T n.425C>T c.201+117C>T (n.201+117C>T) n.408C>T n.291C>T n.334C>T n.132C>T n.443C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.351C>T n.303C>T | |
17 | g.7220644T>A | CA397722412 | ACADVL | c.245T>A (p.Leu82His) c.*200T>A (n.*200T>A) c.179T>A (p.Leu60His) c.314T>A (p.Leu105His) n.322T>A n.453T>A n.229-122T>A n.692T>A n.426T>A c.201+118T>A (n.201+118T>A) n.409T>A n.292T>A n.335T>A n.133T>A n.444T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.352T>A n.304T>A | |
17 | g.7220644T>C | CA397722413 | ACADVL | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*200T>C (n.*200T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.322T>C n.453T>C n.229-122T>C n.692T>C n.426T>C c.201+118T>C (n.201+118T>C) n.409T>C n.292T>C n.335T>C n.133T>C n.444T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.352T>C n.304T>C | |
17 | g.7220644T>G | CA397722414 | ACADVL | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*200T>G (n.*200T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.322T>G n.453T>G n.229-122T>G n.692T>G n.426T>G c.201+118T>G (n.201+118T>G) n.409T>G n.292T>G n.335T>G n.133T>G n.444T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.352T>G n.304T>G | |
17 | g.7220645C>A | CA497693906 | ACADVL | c.246C>A (p.Leu82=) c.*201C>A (n.*201C>A) c.180C>A (p.Leu60=) c.315C>A (p.Leu105=) n.323C>A n.454C>A n.229-121C>A n.693C>A n.427C>A c.201+119C>A (n.201+119C>A) n.410C>A n.293C>A n.336C>A n.134C>A n.445C>A c.18C>A (p.Leu6=) n.353C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220645C>G | CA497693907 | ACADVL | c.246C>G (p.Leu82=) c.*201C>G (n.*201C>G) c.180C>G (p.Leu60=) c.315C>G (p.Leu105=) n.323C>G n.454C>G n.229-121C>G n.693C>G n.427C>G c.201+119C>G (n.201+119C>G) n.410C>G n.293C>G n.336C>G n.134C>G n.445C>G c.18C>G (p.Leu6=) n.353C>G n.305C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220645C>T | CA497693908 | ACADVL | c.246C>T (p.Leu82=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.180C>T (p.Leu60=) c.315C>T (p.Leu105=) n.323C>T n.454C>T n.229-121C>T n.693C>T n.427C>T c.201+119C>T (n.201+119C>T) n.410C>T n.293C>T n.336C>T n.134C>T n.445C>T c.18C>T (p.Leu6=) n.353C>T n.305C>T | dbSNP |
17 | g.7220648_7220650del | CA913013625 | ACADVL | c.249_251del (p.Thr84del) c.*204_*206del (n.*204_*206del) c.183_185del (p.Thr62del) c.318_320del (p.Thr107del) n.326_328del n.457_459del n.229-118_229-116del n.696_698del n.430_432del c.201+122_201+124del (n.201+122_201+124del) n.413_415del n.296_298del n.339_341del n.137_139del n.448_450del c.21_23del (p.Thr8del) n.356_358del n.308_310del | |
17 | g.7220646A= | CA2245698605 | ACADVL | c.247A= (p.Thr83=) c.*202A= (n.*202A=) c.181A= (p.Thr61=) c.316A= (p.Thr106=) n.324A= n.455A= n.229-120A= n.694A= n.428A= c.201+120A= (n.201+120A=) n.411A= n.294A= n.337A= n.135A= n.446A= c.19A= (p.Thr7=) n.354A= n.306A= | |
17 | g.7220646A>C | CA397722415 | ACADVL | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.324A>C n.455A>C n.229-120A>C n.694A>C n.428A>C c.201+120A>C (n.201+120A>C) n.411A>C n.294A>C n.337A>C n.135A>C n.446A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.354A>C n.306A>C | |
17 | g.7220646A>G | CA397722416 | ACADVL | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.*202A>G (n.*202A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.324A>G n.455A>G n.229-120A>G n.694A>G n.428A>G c.201+120A>G (n.201+120A>G) n.411A>G n.294A>G n.337A>G n.135A>G n.446A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.354A>G n.306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220646A>T | CA397722417 | ACADVL | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.*202A>T (n.*202A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.324A>T n.455A>T n.229-120A>T n.694A>T n.428A>T c.201+120A>T (n.201+120A>T) n.411A>T n.294A>T n.337A>T n.135A>T n.446A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.354A>T n.306A>T | |
17 | g.7220647C>A | CA397722418 | ACADVL | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.*203C>A (n.*203C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.325C>A n.456C>A n.229-119C>A n.695C>A n.429C>A c.201+121C>A (n.201+121C>A) n.412C>A n.295C>A n.338C>A n.136C>A n.447C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.355C>A n.307C>A | |
17 | g.7220647C= | CA2245698609 | ACADVL | c.248C= (p.Thr83=) c.*203C= (n.*203C=) c.182C= (p.Thr61=) c.317C= (p.Thr106=) n.325C= n.456C= n.229-119C= n.695C= n.429C= c.201+121C= (n.201+121C=) n.412C= n.295C= n.338C= n.136C= n.447C= c.20C= (p.Thr7=) n.355C= n.307C= | |
17 | g.7220647C>G | CA397722419 | ACADVL | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.*203C>G (n.*203C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.325C>G n.456C>G n.229-119C>G n.695C>G n.429C>G c.201+121C>G (n.201+121C>G) n.412C>G n.295C>G n.338C>G n.136C>G n.447C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.355C>G n.307C>G | |
17 | g.7220647C>T | CA397722420 | ACADVL | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.*203C>T (n.*203C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.325C>T n.456C>T n.229-119C>T n.695C>T n.429C>T c.201+121C>T (n.201+121C>T) n.412C>T n.295C>T n.338C>T n.136C>T n.447C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.355C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220647_7220649delinsCCA | CA2245698608 | ACADVL | c.248_250delinsCCA (p.Thr83=) c.*203_*205delinsCCA (n.*203_*205delinsCCA) c.182_184delinsCCA (p.Thr61=) c.317_319delinsCCA (p.Thr106=) n.325_327delinsCCA n.456_458delinsCCA n.229-119_229-117delinsCCA n.695_697delinsCCA n.429_431delinsCCA c.201+121_201+123delinsCCA (n.201+121_201+123delinsCCA) n.412_414delinsCCA n.295_297delinsCCA n.338_340delinsCCA n.136_138delinsCCA n.447_449delinsCCA c.20_22delinsCCA (p.Thr7=) n.355_357delinsCCA n.307_309delinsCCA | |
17 | g.7220648C>A | CA497693912 | ACADVL | c.249C>A (p.Thr83=) c.*204C>A (n.*204C>A) c.183C>A (p.Thr61=) c.318C>A (p.Thr106=) n.326C>A n.457C>A n.229-118C>A n.696C>A n.430C>A c.201+122C>A (n.201+122C>A) n.413C>A n.296C>A n.339C>A n.137C>A n.448C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.356C>A n.308C>A | |
17 | g.7220648C= | CA2245698617 | ACADVL | c.249C= (p.Thr83=) c.*204C= (n.*204C=) c.183C= (p.Thr61=) c.318C= (p.Thr106=) n.326C= n.457C= n.229-118C= n.696C= n.430C= c.201+122C= (n.201+122C=) n.413C= n.296C= n.339C= n.137C= n.448C= c.21C= (p.Thr7=) n.356C= n.308C= | |
17 | g.7220648C>G | CA497693913 | ACADVL | c.249C>G (p.Thr83=) c.*204C>G (n.*204C>G) c.183C>G (p.Thr61=) c.318C>G (p.Thr106=) n.326C>G n.457C>G n.229-118C>G n.696C>G n.430C>G c.201+122C>G (n.201+122C>G) n.413C>G n.296C>G n.339C>G n.137C>G n.448C>G c.21C>G (p.Thr7=) n.356C>G n.308C>G | |
17 | g.7220648C>T | CA8337607 | ACADVL | c.249C>T (p.Thr83=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.183C>T (p.Thr61=) c.318C>T (p.Thr106=) n.326C>T n.457C>T n.229-118C>T n.696C>T n.430C>T c.201+122C>T (n.201+122C>T) n.413C>T n.296C>T n.339C>T n.137C>T n.448C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.356C>T n.308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220650_7220651del | CA624860682 | ACADVL | c.251_252del (p.Thr84ArgfsTer19) c.*206_*207del (n.*206_*207del) c.185_186del (p.Thr62ArgfsTer19) c.320_321del (p.Thr107ArgfsTer19) n.328_329del n.459_460del n.229-116_229-115del n.698_699del n.432_433del c.201+124_201+125del (n.201+124_201+125del) n.415_416del n.298_299del n.341_342del n.139_140del n.450_451del c.23_24del (p.Thr8ArgfsTer19) n.358_359del n.310_311del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220649A= | CA2245698623 | ACADVL | c.250A= (p.Thr84=) c.*205A= (n.*205A=) c.184A= (p.Thr62=) c.319A= (p.Thr107=) n.327A= n.458A= n.229-117A= n.697A= n.431A= c.201+123A= (n.201+123A=) n.414A= n.297A= n.340A= n.138A= n.449A= c.22A= (p.Thr8=) n.357A= n.309A= | |
17 | g.7220649A>C | CA397722421 | ACADVL | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.327A>C n.458A>C n.229-117A>C n.697A>C n.431A>C c.201+123A>C (n.201+123A>C) n.414A>C n.297A>C n.340A>C n.138A>C n.449A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.357A>C n.309A>C | |
17 | g.7220649A>G | CA8337608 | ACADVL | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*205A>G (n.*205A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.327A>G n.458A>G n.229-117A>G n.697A>G n.431A>G c.201+123A>G (n.201+123A>G) n.414A>G n.297A>G n.340A>G n.138A>G n.449A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.357A>G n.309A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220649A>T | CA397722422 | ACADVL | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*205A>T (n.*205A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.327A>T n.458A>T n.229-117A>T n.697A>T n.431A>T c.201+123A>T (n.201+123A>T) n.414A>T n.297A>T n.340A>T n.138A>T n.449A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.357A>T n.309A>T | |
17 | g.7220650C>A | CA397722423 | ACADVL | c.251C>A (p.Thr84Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.328C>A n.459C>A n.229-116C>A n.698C>A n.432C>A c.201+124C>A (n.201+124C>A) n.415C>A n.298C>A n.341C>A n.139C>A n.450C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.358C>A n.310C>A | |
17 | g.7220650C>G | CA397722424 | ACADVL | c.251C>G (p.Thr84Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.328C>G n.459C>G n.229-116C>G n.698C>G n.432C>G c.201+124C>G (n.201+124C>G) n.415C>G n.298C>G n.341C>G n.139C>G n.450C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.358C>G n.310C>G | |
17 | g.7220650C>T | CA397722425 | ACADVL | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*206C>T (n.*206C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.328C>T n.459C>T n.229-116C>T n.698C>T n.432C>T c.201+124C>T (n.201+124C>T) n.415C>T n.298C>T n.341C>T n.139C>T n.450C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.358C>T n.310C>T | |
17 | g.7220651A= | CA2245698626 | ACADVL | c.252A= (p.Thr84=) c.*207A= (n.*207A=) c.186A= (p.Thr62=) c.321A= (p.Thr107=) n.329A= n.460A= n.229-115A= n.699A= n.433A= c.201+125A= (n.201+125A=) n.416A= n.299A= n.342A= n.140A= n.451A= c.24A= (p.Thr8=) n.359A= n.311A= | |
17 | g.7220651A>C | CA497693916 | ACADVL | c.252A>C (p.Thr84=) c.*207A>C (n.*207A>C) c.186A>C (p.Thr62=) c.321A>C (p.Thr107=) n.329A>C n.460A>C n.229-115A>C n.699A>C n.433A>C c.201+125A>C (n.201+125A>C) n.416A>C n.299A>C n.342A>C n.140A>C n.451A>C c.24A>C (p.Thr8=) n.359A>C n.311A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220651A>G | CA497693917 | ACADVL | c.252A>G (p.Thr84=) c.*207A>G (n.*207A>G) c.186A>G (p.Thr62=) c.321A>G (p.Thr107=) n.329A>G n.460A>G n.229-115A>G n.699A>G n.433A>G c.201+125A>G (n.201+125A>G) n.416A>G n.299A>G n.342A>G n.140A>G n.451A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.359A>G n.311A>G | |
17 | g.7220651A>T | CA497693918 | ACADVL | c.252A>T (p.Thr84=) c.*207A>T (n.*207A>T) c.186A>T (p.Thr62=) c.321A>T (p.Thr107=) n.329A>T n.460A>T n.229-115A>T n.699A>T n.433A>T c.201+125A>T (n.201+125A>T) n.416A>T n.299A>T n.342A>T n.140A>T n.451A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.359A>T n.311A>T | |
17 | g.7220652G>A | CA397722426 | ACADVL | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.330G>A n.461G>A n.229-114G>A n.700G>A n.434G>A c.201+126G>A (n.201+126G>A) n.417G>A n.300G>A n.343G>A n.141G>A n.452G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.360G>A n.312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220652G>C | CA8337609 | ACADVL | c.253G>C (p.Asp85His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.187G>C (p.Asp63His) c.322G>C (p.Asp108His) n.330G>C n.461G>C n.229-114G>C n.700G>C n.434G>C c.201+126G>C (n.201+126G>C) n.417G>C n.300G>C n.343G>C n.141G>C n.452G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.360G>C n.312G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220652G= | CA2245698630 | ACADVL | c.253G= (p.Asp85=) c.*208G= (n.*208G=) c.187G= (p.Asp63=) c.322G= (p.Asp108=) n.330G= n.461G= n.229-114G= n.700G= n.434G= c.201+126G= (n.201+126G=) n.417G= n.300G= n.343G= n.141G= n.452G= c.25G= (p.Asp9=) n.360G= n.312G= | |
17 | g.7220652G>T | CA397722427 | ACADVL | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*208G>T (n.*208G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.330G>T n.461G>T n.229-114G>T n.700G>T n.434G>T c.201+126G>T (n.201+126G>T) n.417G>T n.300G>T n.343G>T n.141G>T n.452G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.360G>T n.312G>T | |
17 | g.7220652dup | CA624860683 | ACADVL | c.253dup (p.Asp85GlyfsTer19) c.*208dup (n.*208dup) c.187dup (p.Asp63GlyfsTer19) c.322dup (p.Asp108GlyfsTer19) n.330dup n.461dup n.229-114dup n.700dup n.434dup c.201+126dup (n.201+126dup) n.417dup n.300dup n.343dup n.141dup n.452dup c.25dup (p.Asp9GlyfsTer19) n.360dup n.312dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220653A>C | CA397722428 | ACADVL | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.331A>C n.462A>C n.229-113A>C n.701A>C n.435A>C c.201+127A>C (n.201+127A>C) n.418A>C n.301A>C n.344A>C n.142A>C n.453A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.361A>C n.313A>C | |
17 | g.7220653A>G | CA397722429 | ACADVL | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.331A>G n.462A>G n.229-113A>G n.701A>G n.435A>G c.201+127A>G (n.201+127A>G) n.418A>G n.301A>G n.344A>G n.142A>G n.453A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.361A>G n.313A>G | |
17 | g.7220653A>T | CA397722430 | ACADVL | c.254A>T (p.Asp85Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.331A>T n.462A>T n.229-113A>T n.701A>T n.435A>T c.201+127A>T (n.201+127A>T) n.418A>T n.301A>T n.344A>T n.142A>T n.453A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.361A>T n.313A>T | |
17 | g.7220654T>A | CA397722431 | ACADVL | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*210T>A (n.*210T>A) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.332T>A n.463T>A n.229-112T>A n.702T>A n.436T>A c.201+128T>A (n.201+128T>A) n.419T>A n.302T>A n.345T>A n.143T>A n.454T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) n.362T>A n.314T>A | |
17 | g.7220654T>C | CA8337610 | ACADVL | c.255T>C (p.Asp85=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.189T>C (p.Asp63=) c.324T>C (p.Asp108=) n.332T>C n.463T>C n.229-112T>C n.702T>C n.436T>C c.201+128T>C (n.201+128T>C) n.419T>C n.302T>C n.345T>C n.143T>C n.454T>C c.27T>C (p.Asp9=) n.362T>C n.314T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220654T>G | CA397722432 | ACADVL | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*210T>G (n.*210T>G) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.332T>G n.463T>G n.229-112T>G n.702T>G n.436T>G c.201+128T>G (n.201+128T>G) n.419T>G n.302T>G n.345T>G n.143T>G n.454T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) n.362T>G n.314T>G | |
17 | g.7220654T= | CA2245698638 | ACADVL | c.255T= (p.Asp85=) c.*210T= (n.*210T=) c.189T= (p.Asp63=) c.324T= (p.Asp108=) n.332T= n.463T= n.229-112T= n.702T= n.436T= c.201+128T= (n.201+128T=) n.419T= n.302T= n.345T= n.143T= n.454T= c.27T= (p.Asp9=) n.362T= n.314T= | |
17 | g.7220655C>A | CA397722435 | ACADVL | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*211C>A (n.*211C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.333C>A n.464C>A n.229-111C>A n.703C>A n.437C>A c.201+129C>A (n.201+129C>A) n.420C>A n.303C>A n.346C>A n.144C>A n.455C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.363C>A n.315C>A | |
17 | g.7220655C= | CA2245698642 | ACADVL | c.256C= (p.Gln86=) c.*211C= (n.*211C=) c.190C= (p.Gln64=) c.325C= (p.Gln109=) n.333C= n.464C= n.229-111C= n.703C= n.437C= c.201+129C= (n.201+129C=) n.420C= n.303C= n.346C= n.144C= n.455C= c.28C= (p.Gln10=) n.363C= n.315C= | |
17 | g.7220655C>G | CA397722433 | ACADVL | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.333C>G n.464C>G n.229-111C>G n.703C>G n.437C>G c.201+129C>G (n.201+129C>G) n.420C>G n.303C>G n.346C>G n.144C>G n.455C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.363C>G n.315C>G | |
17 | g.7220655C>T | CA397722434 | ACADVL | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*211C>T (n.*211C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.333C>T n.464C>T n.229-111C>T n.703C>T n.437C>T c.201+129C>T (n.201+129C>T) n.420C>T n.303C>T n.346C>T n.144C>T n.455C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.363C>T n.315C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220656A= | CA2245698647 | ACADVL | c.257A= (p.Gln86=) c.*212A= (n.*212A=) c.191A= (p.Gln64=) c.326A= (p.Gln109=) n.334A= n.465A= n.229-110A= n.704A= n.438A= c.201+130A= (n.201+130A=) n.421A= n.304A= n.347A= n.145A= n.456A= c.29A= (p.Gln10=) n.364A= n.316A= | |
17 | g.7220656A>C | CA397722436 | ACADVL | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.334A>C n.465A>C n.229-110A>C n.704A>C n.438A>C c.201+130A>C (n.201+130A>C) n.421A>C n.304A>C n.347A>C n.145A>C n.456A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.364A>C n.316A>C | |
17 | g.7220656A>G | CA397722437 | ACADVL | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*212A>G (n.*212A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.334A>G n.465A>G n.229-110A>G n.704A>G n.438A>G c.201+130A>G (n.201+130A>G) n.421A>G n.304A>G n.347A>G n.145A>G n.456A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.364A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220656A>T | CA397722438 | ACADVL | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*212A>T (n.*212A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.334A>T n.465A>T n.229-110A>T n.704A>T n.438A>T c.201+130A>T (n.201+130A>T) n.421A>T n.304A>T n.347A>T n.145A>T n.456A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.364A>T n.316A>T | |
17 | g.7220657G>A | CA497693924 | ACADVL | c.258G>A (p.Gln86=) c.*213G>A (n.*213G>A) c.192G>A (p.Gln64=) c.327G>A (p.Gln109=) n.335G>A n.466G>A n.229-109G>A n.705G>A n.439G>A c.201+131G>A (n.201+131G>A) n.422G>A n.305G>A n.348G>A n.146G>A n.457G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.365G>A n.317G>A | ClinVar |
17 | g.7220657G>C | CA397722439 | ACADVL | c.258G>C (p.Gln86His) c.*213G>C (n.*213G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.327G>C (p.Gln109His) n.335G>C n.466G>C n.229-109G>C n.705G>C n.439G>C c.201+131G>C (n.201+131G>C) n.422G>C n.305G>C n.348G>C n.146G>C n.457G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.365G>C n.317G>C | |
17 | g.7220657G>T | CA397722440 | ACADVL | c.258G>T (p.Gln86His) c.*213G>T (n.*213G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.327G>T (p.Gln109His) n.335G>T n.466G>T n.229-109G>T n.705G>T n.439G>T c.201+131G>T (n.201+131G>T) n.422G>T n.305G>T n.348G>T n.146G>T n.457G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.365G>T n.317G>T | |
17 | g.7220658del | CA2635780138 | ACADVL | c.259del (p.Val87CysfsTer30) c.*214del (n.*214del) c.193del (p.Val65CysfsTer30) c.328del (p.Val110CysfsTer30) n.336del n.467del n.229-108del n.706del n.440del c.201+132del (n.201+132del) n.423del n.306del n.349del n.147del n.458del c.259del (p.Val87CysfsTer?) c.31del (p.Val11CysfsTer30) n.366del n.318del | gnomAD v4 |
17 | g.7220658G>A | CA397722441 | ACADVL | c.259G>A (p.Val87Met) c.*214G>A (n.*214G>A) c.193G>A (p.Val65Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.336G>A n.467G>A n.229-108G>A n.706G>A n.440G>A c.201+132G>A (n.201+132G>A) n.423G>A n.306G>A n.349G>A n.147G>A n.458G>A c.31G>A (p.Val11Met) n.366G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220658G>C | CA397722442 | ACADVL | c.259G>C (p.Val87Leu) c.*214G>C (n.*214G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.336G>C n.467G>C n.229-108G>C n.706G>C n.440G>C c.201+132G>C (n.201+132G>C) n.423G>C n.306G>C n.349G>C n.147G>C n.458G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.366G>C n.318G>C | |
17 | g.7220658G>T | CA397722443 | ACADVL | c.259G>T (p.Val87Leu) c.*214G>T (n.*214G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.336G>T n.467G>T n.229-108G>T n.706G>T n.440G>T c.201+132G>T (n.201+132G>T) n.423G>T n.306G>T n.349G>T n.147G>T n.458G>T c.31G>T (p.Val11Leu) n.366G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220658_7220671delinsT | CA2695199908 | ACADVL | c.259_272delinsT (p.Val87CysfsTer26) c.*214_*227delinsT (n.*214_*227delinsT) c.193_206delinsT (p.Val65CysfsTer26) c.328_341delinsT (p.Val110CysfsTer26) n.336_349delinsT n.467_480delinsT n.229-108_229-95delinsT n.706_719delinsT n.440_453delinsT c.201+132_201+145delinsT (n.201+132_201+145delinsT) n.423_436delinsT n.306_319delinsT n.349_362delinsT n.147_160delinsT n.458_471delinsT c.259_272delinsT (p.Val87CysfsTer?) c.31_44delinsT (p.Val11CysfsTer26) n.366_379delinsT n.318_331delinsT | ClinVar |
17 | g.7220659T>A | CA397722444 | ACADVL | c.260T>A (p.Val87Glu) c.*215T>A (n.*215T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.337T>A n.468T>A n.229-107T>A n.707T>A n.441T>A c.201+133T>A (n.201+133T>A) n.424T>A n.307T>A n.350T>A n.148T>A n.459T>A c.32T>A (p.Val11Glu) n.367T>A n.319T>A | |
17 | g.7220659T>C | CA312247 | ACADVL | c.260T>C (p.Val87Ala) c.*215T>C (n.*215T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.337T>C n.468T>C n.229-107T>C n.707T>C n.441T>C c.201+133T>C (n.201+133T>C) n.424T>C n.307T>C n.350T>C n.148T>C n.459T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.367T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220659T>G | CA397722445 | ACADVL | c.260T>G (p.Val87Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.337T>G n.468T>G n.229-107T>G n.707T>G n.441T>G c.201+133T>G (n.201+133T>G) n.424T>G n.307T>G n.350T>G n.148T>G n.459T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.367T>G n.319T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220659T= | CA2245698654 | ACADVL | c.260T= (p.Val87=) c.*215T= (n.*215T=) c.194T= (p.Val65=) c.329T= (p.Val110=) n.337T= n.468T= n.229-107T= n.707T= n.441T= c.201+133T= (n.201+133T=) n.424T= n.307T= n.350T= n.148T= n.459T= c.32T= (p.Val11=) n.367T= n.319T= | |
17 | g.7220660G>A | CA497693928 | ACADVL | c.261G>A (p.Val87=) c.*216G>A (n.*216G>A) c.195G>A (p.Val65=) c.330G>A (p.Val110=) n.338G>A n.469G>A n.229-106G>A n.708G>A n.442G>A c.201+134G>A (n.201+134G>A) n.425G>A n.308G>A n.351G>A n.149G>A n.460G>A c.33G>A (p.Val11=) n.368G>A n.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220660G>C | CA497693929 | ACADVL | c.261G>C (p.Val87=) c.*216G>C (n.*216G>C) c.195G>C (p.Val65=) c.330G>C (p.Val110=) n.338G>C n.469G>C n.229-106G>C n.708G>C n.442G>C c.201+134G>C (n.201+134G>C) n.425G>C n.308G>C n.351G>C n.149G>C n.460G>C c.33G>C (p.Val11=) n.368G>C n.320G>C | |
17 | g.7220660G= | CA2245698660 | ACADVL | c.261G= (p.Val87=) c.*216G= (n.*216G=) c.195G= (p.Val65=) c.330G= (p.Val110=) n.338G= n.469G= n.229-106G= n.708G= n.442G= c.201+134G= (n.201+134G=) n.425G= n.308G= n.351G= n.149G= n.460G= c.33G= (p.Val11=) n.368G= n.320G= | |
17 | g.7220660G>T | CA497693930 | ACADVL | c.261G>T (p.Val87=) c.*216G>T (n.*216G>T) c.195G>T (p.Val65=) c.330G>T (p.Val110=) n.338G>T n.469G>T n.229-106G>T n.708G>T n.442G>T c.201+134G>T (n.201+134G>T) n.425G>T n.308G>T n.351G>T n.149G>T n.460G>T c.33G>T (p.Val11=) n.368G>T n.320G>T | |
17 | g.7220662_7220673del | CA2635780140 | ACADVL | c.263_274del (p.Phe88_Pro91del) c.*218_*229del (n.*218_*229del) c.197_208del (p.Phe66_Pro69del) c.332_343del (p.Phe111_Pro114del) n.340_351del n.471_482del n.229-104_229-93del n.710_721del n.444_455del c.201+136_201+147del (n.201+136_201+147del) n.427_438del n.310_321del n.353_364del n.151_162del n.462_473del c.35_46del (p.Phe12_Pro15del) n.370_381del n.322_333del | gnomAD v4 |
17 | g.7220661T>A | CA397722448 | ACADVL | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.*217T>A (n.*217T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.339T>A n.470T>A n.229-105T>A n.709T>A n.443T>A c.201+135T>A (n.201+135T>A) n.426T>A n.309T>A n.352T>A n.150T>A n.461T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) n.369T>A n.321T>A | |
17 | g.7220661T>C | CA397722447 | ACADVL | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.*217T>C (n.*217T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.339T>C n.470T>C n.229-105T>C n.709T>C n.443T>C c.201+135T>C (n.201+135T>C) n.426T>C n.309T>C n.352T>C n.150T>C n.461T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) n.369T>C n.321T>C | |
17 | g.7220661T>G | CA397722446 | ACADVL | c.262T>G (p.Phe88Val) c.*217T>G (n.*217T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.339T>G n.470T>G n.229-105T>G n.709T>G n.443T>G c.201+135T>G (n.201+135T>G) n.426T>G n.309T>G n.352T>G n.150T>G n.461T>G c.34T>G (p.Phe12Val) n.369T>G n.321T>G | |
17 | g.7220662T>A | CA397722449 | ACADVL | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.340T>A n.471T>A n.229-104T>A n.710T>A n.444T>A c.201+136T>A (n.201+136T>A) n.427T>A n.310T>A n.353T>A n.151T>A n.462T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.370T>A n.322T>A | |
17 | g.7220662T>C | CA397722451 | ACADVL | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.*218T>C (n.*218T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.340T>C n.471T>C n.229-104T>C n.710T>C n.444T>C c.201+136T>C (n.201+136T>C) n.427T>C n.310T>C n.353T>C n.151T>C n.462T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) n.370T>C n.322T>C | |
17 | g.7220662T>G | CA397722450 | ACADVL | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.*218T>G (n.*218T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.340T>G n.471T>G n.229-104T>G n.710T>G n.444T>G c.201+136T>G (n.201+136T>G) n.427T>G n.310T>G n.353T>G n.151T>G n.462T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) n.370T>G n.322T>G | |
17 | g.7220662_7220663del | CA913013626 | ACADVL | c.263_264del (p.Phe88SerfsTer15) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.197_198del (p.Phe66SerfsTer15) c.332_333del (p.Phe111SerfsTer15) n.340_341del n.471_472del n.229-104_229-103del n.710_711del n.444_445del c.201+136_201+137del (n.201+136_201+137del) n.427_428del n.310_311del n.353_354del n.151_152del n.462_463del c.35_36del (p.Phe12SerfsTer15) n.370_371del n.322_323del | |
17 | g.7220662_7220663delinsTC | CA2245698666 | ACADVL | c.263_264delinsTC (p.Phe88=) c.*218_*219delinsTC (n.*218_*219delinsTC) c.197_198delinsTC (p.Phe66=) c.332_333delinsTC (p.Phe111=) n.340_341delinsTC n.471_472delinsTC n.229-104_229-103delinsTC n.710_711delinsTC n.444_445delinsTC c.201+136_201+137delinsTC (n.201+136_201+137delinsTC) n.427_428delinsTC n.310_311delinsTC n.353_354delinsTC n.151_152delinsTC n.462_463delinsTC c.35_36delinsTC (p.Phe12=) n.370_371delinsTC n.322_323delinsTC | |
17 | g.7220663C>A | CA397722452 | ACADVL | c.264C>A (p.Phe88Leu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.341C>A n.472C>A n.229-103C>A n.711C>A n.445C>A c.201+137C>A (n.201+137C>A) n.428C>A n.311C>A n.354C>A n.152C>A n.463C>A c.36C>A (p.Phe12Leu) n.371C>A n.323C>A | |
17 | g.7220663C= | CA2245698679 | ACADVL | c.264C= (p.Phe88=) c.*219C= (n.*219C=) c.198C= (p.Phe66=) c.333C= (p.Phe111=) n.341C= n.472C= n.229-103C= n.711C= n.445C= c.201+137C= (n.201+137C=) n.428C= n.311C= n.354C= n.152C= n.463C= c.36C= (p.Phe12=) n.371C= n.323C= | |
17 | g.7220663C>G | CA8337613 | ACADVL | c.264C>G (p.Phe88Leu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.341C>G n.472C>G n.229-103C>G n.711C>G n.445C>G c.201+137C>G (n.201+137C>G) n.428C>G n.311C>G n.354C>G n.152C>G n.463C>G c.36C>G (p.Phe12Leu) n.371C>G n.323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220663C>T | CA8337612 | ACADVL | c.264C>T (p.Phe88=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.198C>T (p.Phe66=) c.333C>T (p.Phe111=) n.341C>T n.472C>T n.229-103C>T n.711C>T n.445C>T c.201+137C>T (n.201+137C>T) n.428C>T n.311C>T n.354C>T n.152C>T n.463C>T c.36C>T (p.Phe12=) n.371C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220665del | CA8337611 | ACADVL | c.266del (p.Pro89HisfsTer28) c.*221del (n.*221del) c.200del (p.Pro67HisfsTer28) c.335del (p.Pro112HisfsTer28) n.343del n.474del n.229-101del n.713del n.447del c.201+139del (n.201+139del) n.430del n.313del n.356del n.154del n.465del c.266del (p.Pro89HisfsTer?) c.38del (p.Pro13HisfsTer28) n.373del n.325del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220664C>A | CA397722453 | ACADVL | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.*220C>A (n.*220C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) n.342C>A n.473C>A n.229-102C>A n.712C>A n.446C>A c.201+138C>A (n.201+138C>A) n.429C>A n.312C>A n.355C>A n.153C>A n.464C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.372C>A n.324C>A | |
17 | g.7220664C>G | CA397722454 | ACADVL | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.*220C>G (n.*220C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) n.342C>G n.473C>G n.229-102C>G n.712C>G n.446C>G c.201+138C>G (n.201+138C>G) n.429C>G n.312C>G n.355C>G n.153C>G n.464C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.372C>G n.324C>G | |
17 | g.7220664C>T | CA397722455 | ACADVL | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.*220C>T (n.*220C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) n.342C>T n.473C>T n.229-102C>T n.712C>T n.446C>T c.201+138C>T (n.201+138C>T) n.429C>T n.312C>T n.355C>T n.153C>T n.464C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.372C>T n.324C>T | ClinVar |
17 | g.7220665C>A | CA397722456 | ACADVL | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.*221C>A (n.*221C>A) c.200C>A (p.Pro67Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) n.343C>A n.474C>A n.229-101C>A n.713C>A n.447C>A c.201+139C>A (n.201+139C>A) n.430C>A n.313C>A n.356C>A n.154C>A n.465C>A c.38C>A (p.Pro13Gln) n.373C>A n.325C>A | |
17 | g.7220665C>G | CA397722457 | ACADVL | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.*221C>G (n.*221C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) n.343C>G n.474C>G n.229-101C>G n.713C>G n.447C>G c.201+139C>G (n.201+139C>G) n.430C>G n.313C>G n.356C>G n.154C>G n.465C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.373C>G n.325C>G | |
17 | g.7220665C>T | CA397722458 | ACADVL | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.*221C>T (n.*221C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) n.343C>T n.474C>T n.229-101C>T n.713C>T n.447C>T c.201+139C>T (n.201+139C>T) n.430C>T n.313C>T n.356C>T n.154C>T n.465C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.373C>T n.325C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220666del | CA2580094771 | ACADVL | c.267del (p.Tyr90ThrfsTer27) c.*222del (n.*222del) c.201del (p.Tyr68ThrfsTer27) c.336del (p.Tyr113ThrfsTer27) n.344del n.475del n.229-100del n.714del n.448del c.201+140del (n.201+140del) n.431del n.314del n.357del n.155del n.466del c.267del (p.Tyr90ThrfsTer?) c.39del (p.Tyr14ThrfsTer27) n.374del n.326del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220666A= | CA2245698685 | ACADVL | c.267A= (p.Pro89=) c.*222A= (n.*222A=) c.201A= (p.Pro67=) c.336A= (p.Pro112=) n.344A= n.475A= n.229-100A= n.714A= n.448A= c.201+140A= (n.201+140A=) n.431A= n.314A= n.357A= n.155A= n.466A= c.39A= (p.Pro13=) n.374A= n.326A= | |
17 | g.7220666A>C | CA497693932 | ACADVL | c.267A>C (p.Pro89=) c.*222A>C (n.*222A>C) c.201A>C (p.Pro67=) c.336A>C (p.Pro112=) n.344A>C n.475A>C n.229-100A>C n.714A>C n.448A>C c.201+140A>C (n.201+140A>C) n.431A>C n.314A>C n.357A>C n.155A>C n.466A>C c.39A>C (p.Pro13=) n.374A>C n.326A>C | |
17 | g.7220666A>G | CA497693934 | ACADVL | c.267A>G (p.Pro89=) c.*222A>G (n.*222A>G) c.201A>G (p.Pro67=) c.336A>G (p.Pro112=) n.344A>G n.475A>G n.229-100A>G n.714A>G n.448A>G c.201+140A>G (n.201+140A>G) n.431A>G n.314A>G n.357A>G n.155A>G n.466A>G c.39A>G (p.Pro13=) n.374A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220666A>T | CA497693933 | ACADVL | c.267A>T (p.Pro89=) c.*222A>T (n.*222A>T) c.201A>T (p.Pro67=) c.336A>T (p.Pro112=) n.344A>T n.475A>T n.229-100A>T n.714A>T n.448A>T c.201+140A>T (n.201+140A>T) n.431A>T n.314A>T n.357A>T n.155A>T n.466A>T c.39A>T (p.Pro13=) n.374A>T n.326A>T | |
17 | g.7220667T>A | CA397722459 | ACADVL | c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.*223T>A (n.*223T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.345T>A n.476T>A n.229-99T>A n.715T>A n.449T>A c.201+141T>A (n.201+141T>A) n.432T>A n.315T>A n.358T>A n.156T>A n.467T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.375T>A n.327T>A | |
17 | g.7220667T>C | CA397722460 | ACADVL | c.268T>C (p.Tyr90His) c.*223T>C (n.*223T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.337T>C (p.Tyr113His) n.345T>C n.476T>C n.229-99T>C n.715T>C n.449T>C c.201+141T>C (n.201+141T>C) n.432T>C n.315T>C n.358T>C n.156T>C n.467T>C c.40T>C (p.Tyr14His) n.375T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220667T>G | CA397722461 | ACADVL | c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.345T>G n.476T>G n.229-99T>G n.715T>G n.449T>G c.201+141T>G (n.201+141T>G) n.432T>G n.315T>G n.358T>G n.156T>G n.467T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.375T>G n.327T>G | |
17 | g.7220668A>C | CA397722462 | ACADVL | c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.*224A>C (n.*224A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.346A>C n.477A>C n.229-98A>C n.716A>C n.450A>C c.201+142A>C (n.201+142A>C) n.433A>C n.316A>C n.359A>C n.157A>C n.468A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.376A>C n.328A>C | |
17 | g.7220668A>G | CA397722464 | ACADVL | c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.*224A>G (n.*224A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.346A>G n.477A>G n.229-98A>G n.716A>G n.450A>G c.201+142A>G (n.201+142A>G) n.433A>G n.316A>G n.359A>G n.157A>G n.468A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.376A>G n.328A>G | |
17 | g.7220668A>T | CA397722463 | ACADVL | c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.*224A>T (n.*224A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.346A>T n.477A>T n.229-98A>T n.716A>T n.450A>T c.201+142A>T (n.201+142A>T) n.433A>T n.316A>T n.359A>T n.157A>T n.468A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.376A>T n.328A>T | |
17 | g.7220669C>A | CA397722465 | ACADVL | c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.*225C>A (n.*225C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.347C>A n.478C>A n.229-97C>A n.717C>A n.451C>A c.201+143C>A (n.201+143C>A) n.434C>A n.317C>A n.360C>A n.158C>A n.469C>A c.42C>A (p.Tyr14Ter) n.377C>A n.329C>A | |
17 | g.7220669C= | CA2245698690 | ACADVL | c.270C= (p.Tyr90=) c.*225C= (n.*225C=) c.204C= (p.Tyr68=) c.339C= (p.Tyr113=) n.347C= n.478C= n.229-97C= n.717C= n.451C= c.201+143C= (n.201+143C=) n.434C= n.317C= n.360C= n.158C= n.469C= c.42C= (p.Tyr14=) n.377C= n.329C= | |
17 | g.7220669C>G | CA397722466 | ACADVL | c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.*225C>G (n.*225C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) n.347C>G n.478C>G n.229-97C>G n.717C>G n.451C>G c.201+143C>G (n.201+143C>G) n.434C>G n.317C>G n.360C>G n.158C>G n.469C>G c.42C>G (p.Tyr14Ter) n.377C>G n.329C>G | |
17 | g.7220669C>T | CA8337614 | ACADVL | c.270C>T (p.Tyr90=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.339C>T (p.Tyr113=) n.347C>T n.478C>T n.229-97C>T n.717C>T n.451C>T c.201+143C>T (n.201+143C>T) n.434C>T n.317C>T n.360C>T n.158C>T n.469C>T c.42C>T (p.Tyr14=) n.377C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220670C>A | CA397722467 | ACADVL | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*226C>A (n.*226C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.348C>A n.479C>A n.229-96C>A n.718C>A n.452C>A c.201+144C>A (n.201+144C>A) n.435C>A n.318C>A n.361C>A n.159C>A n.470C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) n.378C>A n.330C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220670C= | CA2245698695 | ACADVL | c.271C= (p.Pro91=) c.*226C= (n.*226C=) c.205C= (p.Pro69=) c.340C= (p.Pro114=) n.348C= n.479C= n.229-96C= n.718C= n.452C= c.201+144C= (n.201+144C=) n.435C= n.318C= n.361C= n.159C= n.470C= c.43C= (p.Pro15=) n.378C= n.330C= | |
17 | g.7220670C>G | CA397722468 | ACADVL | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.*226C>G (n.*226C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.348C>G n.479C>G n.229-96C>G n.718C>G n.452C>G c.201+144C>G (n.201+144C>G) n.435C>G n.318C>G n.361C>G n.159C>G n.470C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) n.378C>G n.330C>G | dbSNP |
17 | g.7220670C>T | CA220204 | ACADVL | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*226C>T (n.*226C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.348C>T n.479C>T n.229-96C>T n.718C>T n.452C>T c.201+144C>T (n.201+144C>T) n.435C>T n.318C>T n.361C>T n.159C>T n.470C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) n.378C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220671C>A | CA397722469 | ACADVL | c.272C>A (p.Pro91Gln) c.*227C>A (n.*227C>A) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) n.349C>A n.480C>A n.229-95C>A n.719C>A n.453C>A c.201+145C>A (n.201+145C>A) n.436C>A n.319C>A n.362C>A n.160C>A n.471C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) n.379C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220671C= | CA2245698704 | ACADVL | c.272C= (p.Pro91=) c.*227C= (n.*227C=) c.206C= (p.Pro69=) c.341C= (p.Pro114=) n.349C= n.480C= n.229-95C= n.719C= n.453C= c.201+145C= (n.201+145C=) n.436C= n.319C= n.362C= n.160C= n.471C= c.44C= (p.Pro15=) n.379C= n.331C= | |
17 | g.7220671C>G | CA397722470 | ACADVL | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*227C>G (n.*227C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.349C>G n.480C>G n.229-95C>G n.719C>G n.453C>G c.201+145C>G (n.201+145C>G) n.436C>G n.319C>G n.362C>G n.160C>G n.471C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) n.379C>G n.331C>G | |
17 | g.7220671C>T | CA397722471 | ACADVL | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*227C>T (n.*227C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.349C>T n.480C>T n.229-95C>T n.719C>T n.453C>T c.201+145C>T (n.201+145C>T) n.436C>T n.319C>T n.362C>T n.160C>T n.471C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) n.379C>T n.331C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220672G>A | CA497693939 | ACADVL | c.273G>A (p.Pro91=) c.*228G>A (n.*228G>A) c.207G>A (p.Pro69=) c.342G>A (p.Pro114=) n.350G>A n.481G>A n.229-94G>A n.720G>A n.454G>A c.201+146G>A (n.201+146G>A) n.437G>A n.320G>A n.363G>A n.161G>A n.472G>A c.45G>A (p.Pro15=) n.380G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220672G>C | CA8337615 | ACADVL | c.273G>C (p.Pro91=) c.*228G>C (n.*228G>C) c.207G>C (p.Pro69=) c.342G>C (p.Pro114=) n.350G>C n.481G>C n.229-94G>C n.720G>C n.454G>C c.201+146G>C (n.201+146G>C) n.437G>C n.320G>C n.363G>C n.161G>C n.472G>C c.45G>C (p.Pro15=) n.380G>C n.332G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220672G= | CA2245698707 | ACADVL | c.273G= (p.Pro91=) c.*228G= (n.*228G=) c.207G= (p.Pro69=) c.342G= (p.Pro114=) n.350G= n.481G= n.229-94G= n.720G= n.454G= c.201+146G= (n.201+146G=) n.437G= n.320G= n.363G= n.161G= n.472G= c.45G= (p.Pro15=) n.380G= n.332G= | |
17 | g.7220672G>T | CA497693940 | ACADVL | c.273G>T (p.Pro91=) c.*228G>T (n.*228G>T) c.207G>T (p.Pro69=) c.342G>T (p.Pro114=) n.350G>T n.481G>T n.229-94G>T n.720G>T n.454G>T c.201+146G>T (n.201+146G>T) n.437G>T n.320G>T n.363G>T n.161G>T n.472G>T c.45G>T (p.Pro15=) n.380G>T n.332G>T | |
17 | g.7220673T>A | CA397722474 | ACADVL | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.351T>A n.482T>A n.229-93T>A n.721T>A n.455T>A c.201+147T>A (n.201+147T>A) n.438T>A n.321T>A n.364T>A n.162T>A n.473T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.381T>A n.333T>A | |
17 | g.7220673T>C | CA397722473 | ACADVL | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.351T>C n.482T>C n.229-93T>C n.721T>C n.455T>C c.201+147T>C (n.201+147T>C) n.438T>C n.321T>C n.364T>C n.162T>C n.473T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.381T>C n.333T>C | |
17 | g.7220673T>G | CA397722472 | ACADVL | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*229T>G (n.*229T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.351T>G n.482T>G n.229-93T>G n.721T>G n.455T>G c.201+147T>G (n.201+147T>G) n.438T>G n.321T>G n.364T>G n.162T>G n.473T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.381T>G n.333T>G | |
17 | g.7220674C>A | CA397722475 | ACADVL | c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*230C>A (n.*230C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.352C>A n.483C>A n.229-92C>A n.722C>A n.456C>A c.201+148C>A (n.201+148C>A) n.439C>A n.322C>A n.365C>A n.163C>A n.474C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.382C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220674C>G | CA397722476 | ACADVL | c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*230C>G (n.*230C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.352C>G n.483C>G n.229-92C>G n.722C>G n.456C>G c.201+148C>G (n.201+148C>G) n.439C>G n.322C>G n.365C>G n.163C>G n.474C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.382C>G n.334C>G | |
17 | g.7220674C>T | CA397722477 | ACADVL | c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*230C>T (n.*230C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.352C>T n.483C>T n.229-92C>T n.722C>T n.456C>T c.201+148C>T (n.201+148C>T) n.439C>T n.322C>T n.365C>T n.163C>T n.474C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.382C>T n.334C>T | |
17 | g.7220675C>A | CA497693941 | ACADVL | c.276C>A (p.Ser92=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.345C>A (p.Ser115=) n.353C>A n.484C>A n.229-91C>A n.723C>A n.457C>A c.201+149C>A (n.201+149C>A) n.440C>A n.323C>A n.366C>A n.164C>A n.475C>A c.48C>A (p.Ser16=) n.383C>A n.335C>A | |
17 | g.7220675C= | CA2245698712 | ACADVL | c.276C= (p.Ser92=) c.*231C= (n.*231C=) c.210C= (p.Ser70=) c.345C= (p.Ser115=) n.353C= n.484C= n.229-91C= n.723C= n.457C= c.201+149C= (n.201+149C=) n.440C= n.323C= n.366C= n.164C= n.475C= c.48C= (p.Ser16=) n.383C= n.335C= | |
17 | g.7220675C>G | CA497693942 | ACADVL | c.276C>G (p.Ser92=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.345C>G (p.Ser115=) n.353C>G n.484C>G n.229-91C>G n.723C>G n.457C>G c.201+149C>G (n.201+149C>G) n.440C>G n.323C>G n.366C>G n.164C>G n.475C>G c.48C>G (p.Ser16=) n.383C>G n.335C>G | |
17 | g.7220675C>T | CA8337616 | ACADVL | c.276C>T (p.Ser92=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.345C>T (p.Ser115=) n.353C>T n.484C>T n.229-91C>T n.723C>T n.457C>T c.201+149C>T (n.201+149C>T) n.440C>T n.323C>T n.366C>T n.164C>T n.475C>T c.48C>T (p.Ser16=) n.383C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220675_7220676del | CA913013627 | ACADVL | c.276_277del (p.Val93AlafsTer10) c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.210_211del (p.Val71AlafsTer10) c.345_346del (p.Val116AlafsTer10) n.353_354del n.484_485del n.229-91_229-90del n.723_724del n.457_458del c.201+149_201+150del (n.201+149_201+150del) n.440_441del n.323_324del n.366_367del n.164_165del n.475_476del c.48_49del (p.Val17AlafsTer10) n.383_384del n.335_336del | |
17 | g.7220675_7220676delinsCG | CA2245698714 | ACADVL | c.276_277delinsCG (p.Ser92=) c.*231_*232delinsCG (n.*231_*232delinsCG) c.210_211delinsCG (p.Ser70=) c.345_346delinsCG (p.Ser115=) n.353_354delinsCG n.484_485delinsCG n.229-91_229-90delinsCG n.723_724delinsCG n.457_458delinsCG c.201+149_201+150delinsCG (n.201+149_201+150delinsCG) n.440_441delinsCG n.323_324delinsCG n.366_367delinsCG n.164_165delinsCG n.475_476delinsCG c.48_49delinsCG (p.Ser16=) n.383_384delinsCG n.335_336delinsCG | |
17 | g.7220676G>A | CA8337617 | ACADVL | c.277G>A (p.Val93Met) c.*232G>A (n.*232G>A) c.211G>A (p.Val71Met) c.346G>A (p.Val116Met) n.354G>A n.485G>A n.229-90G>A n.724G>A n.458G>A c.201+150G>A (n.201+150G>A) n.441G>A n.324G>A n.367G>A n.165G>A n.476G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.384G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220676G>C | CA397722478 | ACADVL | c.277G>C (p.Val93Leu) c.*232G>C (n.*232G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.354G>C n.485G>C n.229-90G>C n.724G>C n.458G>C c.201+150G>C (n.201+150G>C) n.441G>C n.324G>C n.367G>C n.165G>C n.476G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.384G>C n.336G>C | ClinVar |
17 | g.7220676G= | CA2245698719 | ACADVL | c.277G= (p.Val93=) c.*232G= (n.*232G=) c.211G= (p.Val71=) c.346G= (p.Val116=) n.354G= n.485G= n.229-90G= n.724G= n.458G= c.201+150G= (n.201+150G=) n.441G= n.324G= n.367G= n.165G= n.476G= c.49G= (p.Val17=) n.384G= n.336G= | |
17 | g.7220676G>T | CA397722479 | ACADVL | c.277G>T (p.Val93Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.354G>T n.485G>T n.229-90G>T n.724G>T n.458G>T c.201+150G>T (n.201+150G>T) n.441G>T n.324G>T n.367G>T n.165G>T n.476G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.384G>T n.336G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220677del | CA658824835 | ACADVL | c.277+1del c.*232+1del c.211+1del c.346+1del n.354+1del n.485+1del n.229-89del n.486del n.458+1del c.201+151del (n.201+151del) n.442del n.324+1del n.367+1del n.165+1del n.476+1del c.49+1del n.384+1del n.336+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220677G>A | CA397722480 | ACADVL | c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.354+1G>A n.485+1G>A n.229-89G>A n.486G>A n.458+1G>A c.201+151G>A (n.201+151G>A) n.442G>A n.324+1G>A n.367+1G>A n.165+1G>A n.476+1G>A c.49+1G>A (n.49+1G>A) n.384+1G>A n.336+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220677G>C | CA397722481 | ACADVL | c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.354+1G>C n.485+1G>C n.229-89G>C n.486G>C n.458+1G>C c.201+151G>C (n.201+151G>C) n.442G>C n.324+1G>C n.367+1G>C n.165+1G>C n.476+1G>C c.49+1G>C (n.49+1G>C) n.384+1G>C n.336+1G>C | |
17 | g.7220677G= | CA2245698722 | ACADVL | c.277+1G= (n.277+1G=) c.*232+1G= (n.*232+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.346+1G= (n.346+1G=) n.354+1G= n.485+1G= n.229-89G= n.486G= n.458+1G= c.201+151G= (n.201+151G=) n.442G= n.324+1G= n.367+1G= n.165+1G= n.476+1G= c.49+1G= (n.49+1G=) n.384+1G= n.336+1G= | |
17 | g.7220677G>T | CA16041858 | ACADVL | c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.354+1G>T n.485+1G>T n.229-89G>T n.486G>T n.458+1G>T c.201+151G>T (n.201+151G>T) n.442G>T n.324+1G>T n.367+1G>T n.165+1G>T n.476+1G>T c.49+1G>T (n.49+1G>T) n.384+1G>T n.336+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220678T>A | CA397722482 | ACADVL | c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.354+2T>A n.485+2T>A n.229-88T>A n.487T>A n.458+2T>A c.201+152T>A (n.201+152T>A) n.443T>A n.324+2T>A n.367+2T>A n.165+2T>A n.476+2T>A c.49+2T>A (n.49+2T>A) n.384+2T>A n.336+2T>A | ClinVar |
17 | g.7220678T>C | CA397722483 | ACADVL | c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.354+2T>C n.485+2T>C n.229-88T>C n.487T>C n.458+2T>C c.201+152T>C (n.201+152T>C) n.443T>C n.324+2T>C n.367+2T>C n.165+2T>C n.476+2T>C c.49+2T>C (n.49+2T>C) n.384+2T>C n.336+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220678T>G | CA397722484 | ACADVL | c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.354+2T>G n.485+2T>G n.229-88T>G n.487T>G n.458+2T>G c.201+152T>G (n.201+152T>G) n.443T>G n.324+2T>G n.367+2T>G n.165+2T>G n.476+2T>G c.49+2T>G (n.49+2T>G) n.384+2T>G n.336+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220678T= | CA2245698727 | ACADVL | c.277+2T= (n.277+2T=) c.*232+2T= (n.*232+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.346+2T= (n.346+2T=) n.354+2T= n.485+2T= n.229-88T= n.487T= n.458+2T= c.201+152T= (n.201+152T=) n.443T= n.324+2T= n.367+2T= n.165+2T= n.476+2T= c.49+2T= (n.49+2T=) n.384+2T= n.336+2T= | |
17 | g.7220681G>A | CA2245698732 | ACADVL | c.277+5G>A (n.277+5G>A) c.*232+5G>A (n.*232+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.346+5G>A (n.346+5G>A) n.354+5G>A n.485+5G>A n.229-85G>A n.490G>A n.458+5G>A c.201+155G>A (n.201+155G>A) n.446G>A n.324+5G>A n.367+5G>A n.165+5G>A n.476+5G>A c.49+5G>A (n.49+5G>A) n.384+5G>A n.336+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220681G>C | CA2635780141 | ACADVL | c.277+5G>C (n.277+5G>C) c.*232+5G>C (n.*232+5G>C) c.211+5G>C (n.211+5G>C) c.346+5G>C (n.346+5G>C) n.354+5G>C n.485+5G>C n.229-85G>C n.490G>C n.458+5G>C c.201+155G>C (n.201+155G>C) n.446G>C n.324+5G>C n.367+5G>C n.165+5G>C n.476+5G>C c.49+5G>C (n.49+5G>C) n.384+5G>C n.336+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220681G= | CA2245698731 | ACADVL | c.277+5G= (n.277+5G=) c.*232+5G= (n.*232+5G=) c.211+5G= (n.211+5G=) c.346+5G= (n.346+5G=) n.354+5G= n.485+5G= n.229-85G= n.490G= n.458+5G= c.201+155G= (n.201+155G=) n.446G= n.324+5G= n.367+5G= n.165+5G= n.476+5G= c.49+5G= (n.49+5G=) n.384+5G= n.336+5G= | |
17 | g.7220682G>A | CA10587277 | ACADVL | c.277+6G>A (n.277+6G>A) c.*232+6G>A (n.*232+6G>A) c.211+6G>A (n.211+6G>A) c.346+6G>A (n.346+6G>A) n.354+6G>A n.485+6G>A n.229-84G>A n.491G>A n.458+6G>A c.201+156G>A (n.201+156G>A) n.447G>A n.324+6G>A n.367+6G>A n.165+6G>A n.476+6G>A c.49+6G>A (n.49+6G>A) n.384+6G>A n.336+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220682G= | CA2245698738 | ACADVL | c.277+6G= (n.277+6G=) c.*232+6G= (n.*232+6G=) c.211+6G= (n.211+6G=) c.346+6G= (n.346+6G=) n.354+6G= n.485+6G= n.229-84G= n.491G= n.458+6G= c.201+156G= (n.201+156G=) n.447G= n.324+6G= n.367+6G= n.165+6G= n.476+6G= c.49+6G= (n.49+6G=) n.384+6G= n.336+6G= | |
17 | g.7220682G>T | CA8337618 | ACADVL | c.277+6G>T (n.277+6G>T) c.*232+6G>T (n.*232+6G>T) c.211+6G>T (n.211+6G>T) c.346+6G>T (n.346+6G>T) n.354+6G>T n.485+6G>T n.229-84G>T n.491G>T n.458+6G>T c.201+156G>T (n.201+156G>T) n.447G>T n.324+6G>T n.367+6G>T n.165+6G>T n.476+6G>T c.49+6G>T (n.49+6G>T) n.384+6G>T n.336+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220683G>A | CA774740816 | ACADVL | c.277+7G>A (n.277+7G>A) c.*232+7G>A (n.*232+7G>A) c.211+7G>A (n.211+7G>A) c.346+7G>A (n.346+7G>A) n.354+7G>A n.485+7G>A n.229-83G>A n.492G>A n.458+7G>A c.201+157G>A (n.201+157G>A) n.448G>A n.324+7G>A n.367+7G>A n.165+7G>A n.476+7G>A c.49+7G>A (n.49+7G>A) n.384+7G>A n.336+7G>A | dbSNP |
17 | g.7220683G>C | CA774740815 | ACADVL | c.277+7G>C (n.277+7G>C) c.*232+7G>C (n.*232+7G>C) c.211+7G>C (n.211+7G>C) c.346+7G>C (n.346+7G>C) n.354+7G>C n.485+7G>C n.229-83G>C n.492G>C n.458+7G>C c.201+157G>C (n.201+157G>C) n.448G>C n.324+7G>C n.367+7G>C n.165+7G>C n.476+7G>C c.49+7G>C (n.49+7G>C) n.384+7G>C n.336+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220683G= | CA2245698743 | ACADVL | c.277+7G= (n.277+7G=) c.*232+7G= (n.*232+7G=) c.211+7G= (n.211+7G=) c.346+7G= (n.346+7G=) n.354+7G= n.485+7G= n.229-83G= n.492G= n.458+7G= c.201+157G= (n.201+157G=) n.448G= n.324+7G= n.367+7G= n.165+7G= n.476+7G= c.49+7G= (n.49+7G=) n.384+7G= n.336+7G= | |
17 | g.7220685del | CA2697557224 | ACADVL | c.277+9del (n.277+9del) c.*232+9del (n.*232+9del) c.211+9del (n.211+9del) c.346+9del (n.346+9del) n.354+9del n.485+9del n.229-81del n.494del n.458+9del c.201+159del (n.201+159del) n.450del n.324+9del n.367+9del n.165+9del n.476+9del c.49+9del (n.49+9del) n.384+9del n.336+9del | ClinVar |
17 | g.7220685_7220686delinsAG | CA2245698745 | ACADVL | c.277+9_277+10delinsAG (n.277+9_277+10delinsAG) c.*232+9_*232+10delinsAG (n.*232+9_*232+10delinsAG) c.211+9_211+10delinsAG (n.211+9_211+10delinsAG) c.346+9_346+10delinsAG (n.346+9_346+10delinsAG) n.354+9_354+10delinsAG n.485+9_485+10delinsAG n.229-81_229-80delinsAG n.494_495delinsAG n.458+9_458+10delinsAG c.201+159_201+160delinsAG (n.201+159_201+160delinsAG) n.450_451delinsAG n.324+9_324+10delinsAG n.367+9_367+10delinsAG n.165+9_165+10delinsAG n.476+9_476+10delinsAG c.49+9_49+10delinsAG (n.49+9_49+10delinsAG) n.384+9_384+10delinsAG n.336+9_336+10delinsAG | |
17 | g.7220686G>A | CA915949502 | ACADVL | c.277+10G>A (n.277+10G>A) c.*232+10G>A (n.*232+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.354+10G>A n.485+10G>A n.229-80G>A n.495G>A n.458+10G>A c.201+160G>A (n.201+160G>A) n.451G>A n.324+10G>A n.367+10G>A n.165+10G>A n.476+10G>A c.49+10G>A (n.49+10G>A) n.384+10G>A n.336+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220686G= | CA2245698748 | ACADVL | c.277+10G= (n.277+10G=) c.*232+10G= (n.*232+10G=) c.211+10G= (n.211+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.354+10G= n.485+10G= n.229-80G= n.495G= n.458+10G= c.201+160G= (n.201+160G=) n.451G= n.324+10G= n.367+10G= n.165+10G= n.476+10G= c.49+10G= (n.49+10G=) n.384+10G= n.336+10G= | |
17 | g.7220688del | CA624860684 | ACADVL | c.277+12del (n.277+12del) c.*232+12del (n.*232+12del) c.211+12del (n.211+12del) c.346+12del (n.346+12del) n.354+12del n.485+12del n.229-78del n.497del n.458+12del c.201+162del (n.201+162del) n.453del n.324+12del n.367+12del n.165+12del n.476+12del c.49+12del (n.49+12del) n.384+12del n.336+12del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7220687G>A | CA2635780151 | ACADVL | c.277+11G>A (n.277+11G>A) c.*232+11G>A (n.*232+11G>A) c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.346+11G>A (n.346+11G>A) n.354+11G>A n.485+11G>A n.229-79G>A n.496G>A n.458+11G>A c.201+161G>A (n.201+161G>A) n.452G>A n.324+11G>A n.367+11G>A n.165+11G>A n.476+11G>A c.49+11G>A (n.49+11G>A) n.384+11G>A n.336+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220688G>A | CA2576147693 | ACADVL | c.277+12G>A (n.277+12G>A) c.*232+12G>A (n.*232+12G>A) c.211+12G>A (n.211+12G>A) c.346+12G>A (n.346+12G>A) n.354+12G>A n.485+12G>A n.229-78G>A n.497G>A n.458+12G>A c.201+162G>A (n.201+162G>A) n.453G>A n.324+12G>A n.367+12G>A n.165+12G>A n.476+12G>A c.49+12G>A (n.49+12G>A) n.384+12G>A n.336+12G>A | |
17 | g.7220688G>C | CA913186028 | ACADVL | c.277+12G>C (n.277+12G>C) c.*232+12G>C (n.*232+12G>C) c.211+12G>C (n.211+12G>C) c.346+12G>C (n.346+12G>C) n.354+12G>C n.485+12G>C n.229-78G>C n.497G>C n.458+12G>C c.201+162G>C (n.201+162G>C) n.453G>C n.324+12G>C n.367+12G>C n.165+12G>C n.476+12G>C c.49+12G>C (n.49+12G>C) n.384+12G>C n.336+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220690T>A | CA2245698752 | ACADVL | c.277+14T>A (n.277+14T>A) c.*232+14T>A (n.*232+14T>A) c.211+14T>A (n.211+14T>A) c.346+14T>A (n.346+14T>A) n.354+14T>A n.485+14T>A n.229-76T>A n.499T>A n.458+14T>A c.201+164T>A (n.201+164T>A) n.455T>A n.324+14T>A n.367+14T>A n.165+14T>A n.476+14T>A c.49+14T>A (n.49+14T>A) n.384+14T>A n.336+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220690T= | CA2245698751 | ACADVL | c.277+14T= (n.277+14T=) c.*232+14T= (n.*232+14T=) c.211+14T= (n.211+14T=) c.346+14T= (n.346+14T=) n.354+14T= n.485+14T= n.229-76T= n.499T= n.458+14T= c.201+164T= (n.201+164T=) n.455T= n.324+14T= n.367+14T= n.165+14T= n.476+14T= c.49+14T= (n.49+14T=) n.384+14T= n.336+14T= | |
17 | g.7220691A= | CA2245698754 | ACADVL | c.277+15A= (n.277+15A=) c.*232+15A= (n.*232+15A=) c.211+15A= (n.211+15A=) c.346+15A= (n.346+15A=) n.354+15A= n.485+15A= n.229-75A= n.500A= n.458+15A= c.201+165A= (n.201+165A=) n.456A= n.324+15A= n.367+15A= n.165+15A= n.476+15A= c.49+15A= (n.49+15A=) n.384+15A= n.336+15A= | |
17 | g.7220691A>G | CA624860685 | ACADVL | c.277+15A>G (n.277+15A>G) c.*232+15A>G (n.*232+15A>G) c.211+15A>G (n.211+15A>G) c.346+15A>G (n.346+15A>G) n.354+15A>G n.485+15A>G n.229-75A>G n.500A>G n.458+15A>G c.201+165A>G (n.201+165A>G) n.456A>G n.324+15A>G n.367+15A>G n.165+15A>G n.476+15A>G c.49+15A>G (n.49+15A>G) n.384+15A>G n.336+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220691A>T | CA2635780154 | ACADVL | c.277+15A>T (n.277+15A>T) c.*232+15A>T (n.*232+15A>T) c.211+15A>T (n.211+15A>T) c.346+15A>T (n.346+15A>T) n.354+15A>T n.485+15A>T n.229-75A>T n.500A>T n.458+15A>T c.201+165A>T (n.201+165A>T) n.456A>T n.324+15A>T n.367+15A>T n.165+15A>T n.476+15A>T c.49+15A>T (n.49+15A>T) n.384+15A>T n.336+15A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220694C>A | CA2573154527 | ACADVL | c.277+18C>A (n.277+18C>A) c.*232+18C>A (n.*232+18C>A) c.211+18C>A (n.211+18C>A) c.346+18C>A (n.346+18C>A) n.354+18C>A n.485+18C>A n.229-72C>A n.503C>A n.458+18C>A c.201+168C>A (n.201+168C>A) n.459C>A n.324+18C>A n.367+18C>A n.165+18C>A n.476+18C>A c.49+18C>A (n.49+18C>A) n.384+18C>A n.336+18C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220694C= | CA2245698757 | ACADVL | c.277+18C= (n.277+18C=) c.*232+18C= (n.*232+18C=) c.211+18C= (n.211+18C=) c.346+18C= (n.346+18C=) n.354+18C= n.485+18C= n.229-72C= n.503C= n.458+18C= c.201+168C= (n.201+168C=) n.459C= n.324+18C= n.367+18C= n.165+18C= n.476+18C= c.49+18C= (n.49+18C=) n.384+18C= n.336+18C= | |
17 | g.7220694_7220696delinsCAG | CA2245698758 | ACADVL | c.277+18_277+20delinsCAG (n.277+18_277+20delinsCAG) c.*232+18_*232+20delinsCAG (n.*232+18_*232+20delinsCAG) c.211+18_211+20delinsCAG (n.211+18_211+20delinsCAG) c.346+18_346+20delinsCAG (n.346+18_346+20delinsCAG) n.354+18_354+20delinsCAG n.485+18_485+20delinsCAG n.229-72_229-70delinsCAG n.503_505delinsCAG n.458+18_458+20delinsCAG c.201+168_201+170delinsCAG (n.201+168_201+170delinsCAG) n.459_461delinsCAG n.324+18_324+20delinsCAG n.367+18_367+20delinsCAG n.165+18_165+20delinsCAG n.476+18_476+20delinsCAG c.49+18_49+20delinsCAG (n.49+18_49+20delinsCAG) n.384+18_384+20delinsCAG n.336+18_336+20delinsCAG | |
17 | g.7220695dup | CA2245698761 | ACADVL | c.277+19dup (n.277+19dup) c.*232+19dup (n.*232+19dup) c.211+19dup (n.211+19dup) c.346+19dup (n.346+19dup) n.354+19dup n.485+19dup n.229-71dup n.504dup n.458+19dup c.201+169dup (n.201+169dup) n.460dup n.324+19dup n.367+19dup n.165+19dup n.476+19dup c.49+19dup (n.49+19dup) n.384+19dup n.336+19dup | dbSNP |
17 | g.7220697_7220698del | CA2245698760 | ACADVL | c.277+21_277+22del (n.277+21_277+22del) c.*232+21_*232+22del (n.*232+21_*232+22del) c.211+21_211+22del (n.211+21_211+22del) c.346+21_346+22del (n.346+21_346+22del) n.354+21_354+22del n.485+21_485+22del n.229-69_229-68del n.506_507del n.458+21_458+22del c.201+171_201+172del (n.201+171_201+172del) n.462_463del n.324+21_324+22del n.367+21_367+22del n.165+21_165+22del n.476+21_476+22del c.49+21_49+22del (n.49+21_49+22del) n.384+21_384+22del n.336+21_336+22del | dbSNP |
17 | g.7220696G>C | CA2635780155 | ACADVL | c.277+20G>C (n.277+20G>C) c.*232+20G>C (n.*232+20G>C) c.211+20G>C (n.211+20G>C) c.346+20G>C (n.346+20G>C) n.354+20G>C n.485+20G>C n.229-70G>C n.505G>C n.458+20G>C c.201+170G>C (n.201+170G>C) n.461G>C n.324+20G>C n.367+20G>C n.165+20G>C n.476+20G>C c.49+20G>C (n.49+20G>C) n.384+20G>C n.336+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220697A>G | CA2576147694 | ACADVL | c.277+21A>G (n.277+21A>G) c.*232+21A>G (n.*232+21A>G) c.211+21A>G (n.211+21A>G) c.346+21A>G (n.346+21A>G) n.354+21A>G n.485+21A>G n.229-69A>G n.506A>G n.458+21A>G c.201+171A>G (n.201+171A>G) n.462A>G n.324+21A>G n.367+21A>G n.165+21A>G n.476+21A>G c.49+21A>G (n.49+21A>G) n.384+21A>G n.336+21A>G | |
17 | g.7220698G>C | CA2245698762 | ACADVL | c.277+22G>C (n.277+22G>C) c.*232+22G>C (n.*232+22G>C) c.211+22G>C (n.211+22G>C) c.346+22G>C (n.346+22G>C) n.354+22G>C n.485+22G>C n.229-68G>C n.507G>C n.458+22G>C c.201+172G>C (n.201+172G>C) n.463G>C n.324+22G>C n.367+22G>C n.165+22G>C n.476+22G>C c.49+22G>C (n.49+22G>C) n.384+22G>C n.336+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220698G= | CA2245698763 | ACADVL | c.277+22G= (n.277+22G=) c.*232+22G= (n.*232+22G=) c.211+22G= (n.211+22G=) c.346+22G= (n.346+22G=) n.354+22G= n.485+22G= n.229-68G= n.507G= n.458+22G= c.201+172G= (n.201+172G=) n.463G= n.324+22G= n.367+22G= n.165+22G= n.476+22G= c.49+22G= (n.49+22G=) n.384+22G= n.336+22G= | |
17 | g.7220699C>A | CA2576147695 | ACADVL | c.277+23C>A (n.277+23C>A) c.*232+23C>A (n.*232+23C>A) c.211+23C>A (n.211+23C>A) c.346+23C>A (n.346+23C>A) n.354+23C>A n.485+23C>A n.229-67C>A n.508C>A n.458+23C>A c.201+173C>A (n.201+173C>A) n.464C>A n.324+23C>A n.367+23C>A n.165+23C>A n.476+23C>A c.49+23C>A (n.49+23C>A) n.384+23C>A n.336+23C>A | |
17 | g.7220699C= | CA2245698765 | ACADVL | c.277+23C= (n.277+23C=) c.*232+23C= (n.*232+23C=) c.211+23C= (n.211+23C=) c.346+23C= (n.346+23C=) n.354+23C= n.485+23C= n.229-67C= n.508C= n.458+23C= c.201+173C= (n.201+173C=) n.464C= n.324+23C= n.367+23C= n.165+23C= n.476+23C= c.49+23C= (n.49+23C=) n.384+23C= n.336+23C= | |
17 | g.7220699C>T | CA8337619 | ACADVL | c.277+23C>T (n.277+23C>T) c.*232+23C>T (n.*232+23C>T) c.211+23C>T (n.211+23C>T) c.346+23C>T (n.346+23C>T) n.354+23C>T n.485+23C>T n.229-67C>T n.508C>T n.458+23C>T c.201+173C>T (n.201+173C>T) n.464C>T n.324+23C>T n.367+23C>T n.165+23C>T n.476+23C>T c.49+23C>T (n.49+23C>T) n.384+23C>T n.336+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220700T>C | CA8337620 | ACADVL | c.277+24T>C (n.277+24T>C) c.*232+24T>C (n.*232+24T>C) c.211+24T>C (n.211+24T>C) c.346+24T>C (n.346+24T>C) n.354+24T>C n.485+24T>C n.229-66T>C n.509T>C n.458+24T>C c.201+174T>C (n.201+174T>C) n.465T>C n.324+24T>C n.367+24T>C n.165+24T>C n.476+24T>C c.49+24T>C (n.49+24T>C) n.384+24T>C n.336+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220700T= | CA2245698771 | ACADVL | c.277+24T= (n.277+24T=) c.*232+24T= (n.*232+24T=) c.211+24T= (n.211+24T=) c.346+24T= (n.346+24T=) n.354+24T= n.485+24T= n.229-66T= n.509T= n.458+24T= c.201+174T= (n.201+174T=) n.465T= n.324+24T= n.367+24T= n.165+24T= n.476+24T= c.49+24T= (n.49+24T=) n.384+24T= n.336+24T= | |
17 | g.7220700_7220701del | CA913013628 | ACADVL | c.277+24_277+25del (n.277+24_277+25del) c.*232+24_*232+25del (n.*232+24_*232+25del) c.211+24_211+25del (n.211+24_211+25del) c.346+24_346+25del (n.346+24_346+25del) n.354+24_354+25del n.485+24_485+25del n.229-66_229-65del n.509_510del n.458+24_458+25del c.201+174_201+175del (n.201+174_201+175del) n.465_466del n.324+24_324+25del n.367+24_367+25del n.165+24_165+25del n.476+24_476+25del c.49+24_49+25del (n.49+24_49+25del) n.384+24_384+25del n.336+24_336+25del | |
17 | g.7220700_7220701delinsTG | CA2245698774 | ACADVL | c.277+24_277+25delinsTG (n.277+24_277+25delinsTG) c.*232+24_*232+25delinsTG (n.*232+24_*232+25delinsTG) c.211+24_211+25delinsTG (n.211+24_211+25delinsTG) c.346+24_346+25delinsTG (n.346+24_346+25delinsTG) n.354+24_354+25delinsTG n.485+24_485+25delinsTG n.229-66_229-65delinsTG n.509_510delinsTG n.458+24_458+25delinsTG c.201+174_201+175delinsTG (n.201+174_201+175delinsTG) n.465_466delinsTG n.324+24_324+25delinsTG n.367+24_367+25delinsTG n.165+24_165+25delinsTG n.476+24_476+25delinsTG c.49+24_49+25delinsTG (n.49+24_49+25delinsTG) n.384+24_384+25delinsTG n.336+24_336+25delinsTG | |
17 | g.7220701G>A | CA774740846 | ACADVL | c.277+25G>A (n.277+25G>A) c.*232+25G>A (n.*232+25G>A) c.211+25G>A (n.211+25G>A) c.346+25G>A (n.346+25G>A) n.354+25G>A n.485+25G>A n.229-65G>A n.510G>A n.458+25G>A c.201+175G>A (n.201+175G>A) n.466G>A n.324+25G>A n.367+25G>A n.165+25G>A n.476+25G>A c.49+25G>A (n.49+25G>A) n.384+25G>A n.336+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220701G>C | CA774740839 | ACADVL | c.277+25G>C (n.277+25G>C) c.*232+25G>C (n.*232+25G>C) c.211+25G>C (n.211+25G>C) c.346+25G>C (n.346+25G>C) n.354+25G>C n.485+25G>C n.229-65G>C n.510G>C n.458+25G>C c.201+175G>C (n.201+175G>C) n.466G>C n.324+25G>C n.367+25G>C n.165+25G>C n.476+25G>C c.49+25G>C (n.49+25G>C) n.384+25G>C n.336+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220701G= | CA2245698782 | ACADVL | c.277+25G= (n.277+25G=) c.*232+25G= (n.*232+25G=) c.211+25G= (n.211+25G=) c.346+25G= (n.346+25G=) n.354+25G= n.485+25G= n.229-65G= n.510G= n.458+25G= c.201+175G= (n.201+175G=) n.466G= n.324+25G= n.367+25G= n.165+25G= n.476+25G= c.49+25G= (n.49+25G=) n.384+25G= n.336+25G= | |
17 | g.7220701G>T | CA2635780159 | ACADVL | c.277+25G>T (n.277+25G>T) c.*232+25G>T (n.*232+25G>T) c.211+25G>T (n.211+25G>T) c.346+25G>T (n.346+25G>T) n.354+25G>T n.485+25G>T n.229-65G>T n.510G>T n.458+25G>T c.201+175G>T (n.201+175G>T) n.466G>T n.324+25G>T n.367+25G>T n.165+25G>T n.476+25G>T c.49+25G>T (n.49+25G>T) n.384+25G>T n.336+25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220703del | CA8337621 | ACADVL | c.277+27del (n.277+27del) c.*232+27del (n.*232+27del) c.211+27del (n.211+27del) c.346+27del (n.346+27del) n.354+27del n.485+27del n.229-63del n.512del n.458+27del c.201+177del (n.201+177del) n.468del n.324+27del n.367+27del n.165+27del n.476+27del c.49+27del (n.49+27del) n.384+27del n.336+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220707_7220717del | CA2635780161 | ACADVL | c.277+31_277+41del (n.277+31_277+41del) c.*232+31_*232+41del (n.*232+31_*232+41del) c.211+31_211+41del (n.211+31_211+41del) c.346+31_346+41del (n.346+31_346+41del) n.354+31_354+41del n.485+31_485+41del n.229-59_229-49del n.516_526del n.458+31_458+41del c.201+181_201+191del (n.201+181_201+191del) n.472_482del n.324+31_324+41del n.367+31_367+41del n.165+31_165+41del n.476+31_476+41del c.49+31_49+41del (n.49+31_49+41del) n.384+31_384+41del n.336+31_336+41del | gnomAD v4 |
17 | g.7220702G>A | CA2245698786 | ACADVL | c.277+26G>A (n.277+26G>A) c.*232+26G>A (n.*232+26G>A) c.211+26G>A (n.211+26G>A) c.346+26G>A (n.346+26G>A) n.354+26G>A n.485+26G>A n.229-64G>A n.511G>A n.458+26G>A c.201+176G>A (n.201+176G>A) n.467G>A n.324+26G>A n.367+26G>A n.165+26G>A n.476+26G>A c.49+26G>A (n.49+26G>A) n.384+26G>A n.336+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220702G= | CA2245698785 | ACADVL | c.277+26G= (n.277+26G=) c.*232+26G= (n.*232+26G=) c.211+26G= (n.211+26G=) c.346+26G= (n.346+26G=) n.354+26G= n.485+26G= n.229-64G= n.511G= n.458+26G= c.201+176G= (n.201+176G=) n.467G= n.324+26G= n.367+26G= n.165+26G= n.476+26G= c.49+26G= (n.49+26G=) n.384+26G= n.336+26G= | |
17 | g.7220703G>A | CA2245698791 | ACADVL | c.277+27G>A (n.277+27G>A) c.*232+27G>A (n.*232+27G>A) c.211+27G>A (n.211+27G>A) c.346+27G>A (n.346+27G>A) n.354+27G>A n.485+27G>A n.229-63G>A n.512G>A n.458+27G>A c.201+177G>A (n.201+177G>A) n.468G>A n.324+27G>A n.367+27G>A n.165+27G>A n.476+27G>A c.49+27G>A (n.49+27G>A) n.384+27G>A n.336+27G>A | dbSNP |
17 | g.7220703G= | CA2245698789 | ACADVL | c.277+27G= (n.277+27G=) c.*232+27G= (n.*232+27G=) c.211+27G= (n.211+27G=) c.346+27G= (n.346+27G=) n.354+27G= n.485+27G= n.229-63G= n.512G= n.458+27G= c.201+177G= (n.201+177G=) n.468G= n.324+27G= n.367+27G= n.165+27G= n.476+27G= c.49+27G= (n.49+27G=) n.384+27G= n.336+27G= | |
17 | g.7220704T>G | CA774740850 | ACADVL | c.277+28T>G (n.277+28T>G) c.*232+28T>G (n.*232+28T>G) c.211+28T>G (n.211+28T>G) c.346+28T>G (n.346+28T>G) n.354+28T>G n.485+28T>G n.229-62T>G n.513T>G n.458+28T>G c.201+178T>G (n.201+178T>G) n.469T>G n.324+28T>G n.367+28T>G n.165+28T>G n.476+28T>G c.49+28T>G (n.49+28T>G) n.384+28T>G n.336+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220704T= | CA2245698794 | ACADVL | c.277+28T= (n.277+28T=) c.*232+28T= (n.*232+28T=) c.211+28T= (n.211+28T=) c.346+28T= (n.346+28T=) n.354+28T= n.485+28T= n.229-62T= n.513T= n.458+28T= c.201+178T= (n.201+178T=) n.469T= n.324+28T= n.367+28T= n.165+28T= n.476+28T= c.49+28T= (n.49+28T=) n.384+28T= n.336+28T= | |
17 | g.7220705G>A | CA774740855 | ACADVL | c.277+29G>A (n.277+29G>A) c.*232+29G>A (n.*232+29G>A) c.211+29G>A (n.211+29G>A) c.346+29G>A (n.346+29G>A) n.354+29G>A n.485+29G>A n.229-61G>A n.514G>A n.458+29G>A c.201+179G>A (n.201+179G>A) n.470G>A n.324+29G>A n.367+29G>A n.165+29G>A n.476+29G>A c.49+29G>A (n.49+29G>A) n.384+29G>A n.336+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220705G>C | CA2808365723 | ACADVL | c.277+29G>C (n.277+29G>C) c.*232+29G>C (n.*232+29G>C) c.211+29G>C (n.211+29G>C) c.346+29G>C (n.346+29G>C) n.354+29G>C n.485+29G>C n.229-61G>C n.514G>C n.458+29G>C c.201+179G>C (n.201+179G>C) n.470G>C n.324+29G>C n.367+29G>C n.165+29G>C n.476+29G>C c.49+29G>C (n.49+29G>C) n.384+29G>C n.336+29G>C | |
17 | g.7220705G= | CA2245698796 | ACADVL | c.277+29G= (n.277+29G=) c.*232+29G= (n.*232+29G=) c.211+29G= (n.211+29G=) c.346+29G= (n.346+29G=) n.354+29G= n.485+29G= n.229-61G= n.514G= n.458+29G= c.201+179G= (n.201+179G=) n.470G= n.324+29G= n.367+29G= n.165+29G= n.476+29G= c.49+29G= (n.49+29G=) n.384+29G= n.336+29G= | |
17 | g.7220708dup | CA774740857 | ACADVL | c.277+32dup (n.277+32dup) c.*232+32dup (n.*232+32dup) c.211+32dup (n.211+32dup) c.346+32dup (n.346+32dup) n.354+32dup n.485+32dup n.229-58dup n.517dup n.458+32dup c.201+182dup (n.201+182dup) n.473dup n.324+32dup n.367+32dup n.165+32dup n.476+32dup c.49+32dup (n.49+32dup) n.384+32dup n.336+32dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220707G>A | CA2576147696 | ACADVL | c.277+31G>A (n.277+31G>A) c.*232+31G>A (n.*232+31G>A) c.211+31G>A (n.211+31G>A) c.346+31G>A (n.346+31G>A) n.354+31G>A n.485+31G>A n.229-59G>A n.516G>A n.458+31G>A c.201+181G>A (n.201+181G>A) n.472G>A n.324+31G>A n.367+31G>A n.165+31G>A n.476+31G>A c.49+31G>A (n.49+31G>A) n.384+31G>A n.336+31G>A | |
17 | g.7220707G= | CA2245698799 | ACADVL | c.277+31G= (n.277+31G=) c.*232+31G= (n.*232+31G=) c.211+31G= (n.211+31G=) c.346+31G= (n.346+31G=) n.354+31G= n.485+31G= n.229-59G= n.516G= n.458+31G= c.201+181G= (n.201+181G=) n.472G= n.324+31G= n.367+31G= n.165+31G= n.476+31G= c.49+31G= (n.49+31G=) n.384+31G= n.336+31G= | |
17 | g.7220707G>T | CA8337622 | ACADVL | c.277+31G>T (n.277+31G>T) c.*232+31G>T (n.*232+31G>T) c.211+31G>T (n.211+31G>T) c.346+31G>T (n.346+31G>T) n.354+31G>T n.485+31G>T n.229-59G>T n.516G>T n.458+31G>T c.201+181G>T (n.201+181G>T) n.472G>T n.324+31G>T n.367+31G>T n.165+31G>T n.476+31G>T c.49+31G>T (n.49+31G>T) n.384+31G>T n.336+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220711A= | CA2245698803 | ACADVL | c.277+35A= (n.277+35A=) c.*232+35A= (n.*232+35A=) c.211+35A= (n.211+35A=) c.346+35A= (n.346+35A=) n.354+35A= n.485+35A= n.229-55A= n.520A= n.458+35A= c.201+185A= (n.201+185A=) n.476A= n.324+35A= n.367+35A= n.165+35A= n.476+35A= c.49+35A= (n.49+35A=) n.384+35A= n.336+35A= | |
17 | g.7220711A>G | CA8337623 | ACADVL | c.277+35A>G (n.277+35A>G) c.*232+35A>G (n.*232+35A>G) c.211+35A>G (n.211+35A>G) c.346+35A>G (n.346+35A>G) n.354+35A>G n.485+35A>G n.229-55A>G n.520A>G n.458+35A>G c.201+185A>G (n.201+185A>G) n.476A>G n.324+35A>G n.367+35A>G n.165+35A>G n.476+35A>G c.49+35A>G (n.49+35A>G) n.384+35A>G n.336+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220712G>A | CA2808365724 | ACADVL | c.277+36G>A (n.277+36G>A) c.*232+36G>A (n.*232+36G>A) c.211+36G>A (n.211+36G>A) c.346+36G>A (n.346+36G>A) n.354+36G>A n.485+36G>A n.229-54G>A n.521G>A n.458+36G>A c.201+186G>A (n.201+186G>A) n.477G>A n.324+36G>A n.367+36G>A n.165+36G>A n.476+36G>A c.49+36G>A (n.49+36G>A) n.384+36G>A n.336+36G>A | |
17 | g.7220712G= | CA2245698807 | ACADVL | c.277+36G= (n.277+36G=) c.*232+36G= (n.*232+36G=) c.211+36G= (n.211+36G=) c.346+36G= (n.346+36G=) n.354+36G= n.485+36G= n.229-54G= n.521G= n.458+36G= c.201+186G= (n.201+186G=) n.477G= n.324+36G= n.367+36G= n.165+36G= n.476+36G= c.49+36G= (n.49+36G=) n.384+36G= n.336+36G= | |
17 | g.7220712G>T | CA624860687 | ACADVL | c.277+36G>T (n.277+36G>T) c.*232+36G>T (n.*232+36G>T) c.211+36G>T (n.211+36G>T) c.346+36G>T (n.346+36G>T) n.354+36G>T n.485+36G>T n.229-54G>T n.521G>T n.458+36G>T c.201+186G>T (n.201+186G>T) n.477G>T n.324+36G>T n.367+36G>T n.165+36G>T n.476+36G>T c.49+36G>T (n.49+36G>T) n.384+36G>T n.336+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220714dup | CA624860686 | ACADVL | c.277+38dup (n.277+38dup) c.*232+38dup (n.*232+38dup) c.211+38dup (n.211+38dup) c.346+38dup (n.346+38dup) n.354+38dup n.485+38dup n.229-52dup n.523dup n.458+38dup c.201+188dup (n.201+188dup) n.479dup n.324+38dup n.367+38dup n.165+38dup n.476+38dup c.49+38dup (n.49+38dup) n.384+38dup n.336+38dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7220714G>A | CA2635780167 | ACADVL | c.277+38G>A (n.277+38G>A) c.*232+38G>A (n.*232+38G>A) c.211+38G>A (n.211+38G>A) c.346+38G>A (n.346+38G>A) n.354+38G>A n.485+38G>A n.229-52G>A n.523G>A n.458+38G>A c.201+188G>A (n.201+188G>A) n.479G>A n.324+38G>A n.367+38G>A n.165+38G>A n.476+38G>A c.49+38G>A (n.49+38G>A) n.384+38G>A n.336+38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220714G>C | CA8337624 | ACADVL | c.277+38G>C (n.277+38G>C) c.*232+38G>C (n.*232+38G>C) c.211+38G>C (n.211+38G>C) c.346+38G>C (n.346+38G>C) n.354+38G>C n.485+38G>C n.229-52G>C n.523G>C n.458+38G>C c.201+188G>C (n.201+188G>C) n.479G>C n.324+38G>C n.367+38G>C n.165+38G>C n.476+38G>C c.49+38G>C (n.49+38G>C) n.384+38G>C n.336+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7220714G= | CA2245698812 | ACADVL | c.277+38G= (n.277+38G=) c.*232+38G= (n.*232+38G=) c.211+38G= (n.211+38G=) c.346+38G= (n.346+38G=) n.354+38G= n.485+38G= n.229-52G= n.523G= n.458+38G= c.201+188G= (n.201+188G=) n.479G= n.324+38G= n.367+38G= n.165+38G= n.476+38G= c.49+38G= (n.49+38G=) n.384+38G= n.336+38G= | |
17 | g.7220715T>C | CA2840377120 | ACADVL | c.277+39T>C (n.277+39T>C) c.*232+39T>C (n.*232+39T>C) c.211+39T>C (n.211+39T>C) c.346+39T>C (n.346+39T>C) n.354+39T>C n.485+39T>C n.229-51T>C n.524T>C n.458+39T>C c.201+189T>C (n.201+189T>C) n.480T>C n.324+39T>C n.367+39T>C n.165+39T>C n.476+39T>C c.49+39T>C (n.49+39T>C) n.384+39T>C n.336+39T>C | |
17 | g.7220715T>G | CA8337625 | ACADVL | c.277+39T>G (n.277+39T>G) c.*232+39T>G (n.*232+39T>G) c.211+39T>G (n.211+39T>G) c.346+39T>G (n.346+39T>G) n.354+39T>G n.485+39T>G n.229-51T>G n.524T>G n.458+39T>G c.201+189T>G (n.201+189T>G) n.480T>G n.324+39T>G n.367+39T>G n.165+39T>G n.476+39T>G c.49+39T>G (n.49+39T>G) n.384+39T>G n.336+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220715T= | CA2245698816 | ACADVL | c.277+39T= (n.277+39T=) c.*232+39T= (n.*232+39T=) c.211+39T= (n.211+39T=) c.346+39T= (n.346+39T=) n.354+39T= n.485+39T= n.229-51T= n.524T= n.458+39T= c.201+189T= (n.201+189T=) n.480T= n.324+39T= n.367+39T= n.165+39T= n.476+39T= c.49+39T= (n.49+39T=) n.384+39T= n.336+39T= | |
17 | g.7220718T>A | CA2635780170 | ACADVL | c.277+42T>A (n.277+42T>A) c.*232+42T>A (n.*232+42T>A) c.211+42T>A (n.211+42T>A) c.346+42T>A (n.346+42T>A) n.354+42T>A n.485+42T>A n.229-48T>A n.527T>A n.458+42T>A c.201+192T>A (n.201+192T>A) n.483T>A n.324+42T>A n.367+42T>A n.165+42T>A n.476+42T>A c.49+42T>A (n.49+42T>A) n.384+42T>A n.336+42T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220718T>G | CA8337626 | ACADVL | c.277+42T>G (n.277+42T>G) c.*232+42T>G (n.*232+42T>G) c.211+42T>G (n.211+42T>G) c.346+42T>G (n.346+42T>G) n.354+42T>G n.485+42T>G n.229-48T>G n.527T>G n.458+42T>G c.201+192T>G (n.201+192T>G) n.483T>G n.324+42T>G n.367+42T>G n.165+42T>G n.476+42T>G c.49+42T>G (n.49+42T>G) n.384+42T>G n.336+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7220718T= | CA2245698819 | ACADVL | c.277+42T= (n.277+42T=) c.*232+42T= (n.*232+42T=) c.211+42T= (n.211+42T=) c.346+42T= (n.346+42T=) n.354+42T= n.485+42T= n.229-48T= n.527T= n.458+42T= c.201+192T= (n.201+192T=) n.483T= n.324+42T= n.367+42T= n.165+42T= n.476+42T= c.49+42T= (n.49+42T=) n.384+42T= n.336+42T= | |
17 | g.7220720T>C | CA287434614 | ACADVL | c.277+44T>C (n.277+44T>C) c.*232+44T>C (n.*232+44T>C) c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.346+44T>C (n.346+44T>C) n.354+44T>C n.485+44T>C n.229-46T>C n.529T>C n.458+44T>C c.201+194T>C (n.201+194T>C) n.485T>C n.324+44T>C n.367+44T>C n.165+44T>C n.476+44T>C c.49+44T>C (n.49+44T>C) n.384+44T>C n.336+44T>C | dbSNP |
17 | g.7220720T= | CA2245698824 | ACADVL | c.277+44T= (n.277+44T=) c.*232+44T= (n.*232+44T=) c.211+44T= (n.211+44T=) c.346+44T= (n.346+44T=) n.354+44T= n.485+44T= n.229-46T= n.529T= n.458+44T= c.201+194T= (n.201+194T=) n.485T= n.324+44T= n.367+44T= n.165+44T= n.476+44T= c.49+44T= (n.49+44T=) n.384+44T= n.336+44T= | |
17 | g.7220721C>T | CA2635780171 | ACADVL | c.278-45C>T (n.278-45C>T) c.*233-45C>T (n.*233-45C>T) c.212-45C>T (n.212-45C>T) c.347-45C>T (n.347-45C>T) n.355-45C>T n.486-45C>T n.229-45C>T n.530C>T n.459-45C>T c.201+195C>T (n.201+195C>T) n.486C>T n.325-45C>T n.368-45C>T n.166-45C>T n.477-45C>T c.50-45C>T (n.50-45C>T) n.385-45C>T n.337-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220723C>A | CA2635780172 | ACADVL | c.278-43C>A (n.278-43C>A) c.*233-43C>A (n.*233-43C>A) c.212-43C>A (n.212-43C>A) c.347-43C>A (n.347-43C>A) n.355-43C>A n.486-43C>A n.229-43C>A n.532C>A n.459-43C>A c.201+197C>A (n.201+197C>A) n.488C>A n.325-43C>A n.368-43C>A n.166-43C>A n.477-43C>A c.50-43C>A (n.50-43C>A) n.385-43C>A n.337-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220723C>T | CA2576147697 | ACADVL | c.278-43C>T (n.278-43C>T) c.*233-43C>T (n.*233-43C>T) c.212-43C>T (n.212-43C>T) c.347-43C>T (n.347-43C>T) n.355-43C>T n.486-43C>T n.229-43C>T n.532C>T n.459-43C>T c.201+197C>T (n.201+197C>T) n.488C>T n.325-43C>T n.368-43C>T n.166-43C>T n.477-43C>T c.50-43C>T (n.50-43C>T) n.385-43C>T n.337-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220725del | CA2635780174 | ACADVL | c.278-41del (n.278-41del) c.*233-41del (n.*233-41del) c.212-41del (n.212-41del) c.347-41del (n.347-41del) n.355-41del n.486-41del n.229-41del n.534del n.459-41del c.201+199del (n.201+199del) n.490del n.325-41del n.368-41del n.166-41del n.477-41del c.50-41del (n.50-41del) n.385-41del n.337-41del | gnomAD v4 |
17 | g.7220726G>C | CA2635780175 | ACADVL | c.278-40G>C (n.278-40G>C) c.*233-40G>C (n.*233-40G>C) c.212-40G>C (n.212-40G>C) c.347-40G>C (n.347-40G>C) n.355-40G>C n.486-40G>C n.229-40G>C n.535G>C n.459-40G>C c.201+200G>C (n.201+200G>C) n.491G>C n.325-40G>C n.368-40G>C n.166-40G>C n.477-40G>C c.50-40G>C (n.50-40G>C) n.385-40G>C n.337-40G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220726_7220740delinsGCCAGCCTGGCCTGA | CA2245698827 | ACADVL | c.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.355-40_355-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.486-40_486-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.229-40_229-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.459-40_459-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.491_505delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.325-40_325-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.368-40_368-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.166-40_166-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.477-40_477-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.385-40_385-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.337-40_337-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA | |
17 | g.7220727C>A | CA2635780182 | ACADVL | c.278-39C>A (n.278-39C>A) c.*233-39C>A (n.*233-39C>A) c.212-39C>A (n.212-39C>A) c.347-39C>A (n.347-39C>A) n.355-39C>A n.486-39C>A n.229-39C>A n.536C>A n.459-39C>A c.201+201C>A (n.201+201C>A) n.492C>A n.325-39C>A n.368-39C>A n.166-39C>A n.477-39C>A c.50-39C>A (n.50-39C>A) n.385-39C>A n.337-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220727C= | CA2245698832 | ACADVL | c.278-39C= (n.278-39C=) c.*233-39C= (n.*233-39C=) c.212-39C= (n.212-39C=) c.347-39C= (n.347-39C=) n.355-39C= n.486-39C= n.229-39C= n.536C= n.459-39C= c.201+201C= (n.201+201C=) n.492C= n.325-39C= n.368-39C= n.166-39C= n.477-39C= c.50-39C= (n.50-39C=) n.385-39C= n.337-39C= | |
17 | g.7220727C>T | CA8337627 | ACADVL | c.278-39C>T (n.278-39C>T) c.*233-39C>T (n.*233-39C>T) c.212-39C>T (n.212-39C>T) c.347-39C>T (n.347-39C>T) n.355-39C>T n.486-39C>T n.229-39C>T n.536C>T n.459-39C>T c.201+201C>T (n.201+201C>T) n.492C>T n.325-39C>T n.368-39C>T n.166-39C>T n.477-39C>T c.50-39C>T (n.50-39C>T) n.385-39C>T n.337-39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220735_7220748del | CA2245698830 | ACADVL | c.278-31_278-18del (n.278-31_278-18del) c.*233-31_*233-18del (n.*233-31_*233-18del) c.212-31_212-18del (n.212-31_212-18del) c.347-31_347-18del (n.347-31_347-18del) n.355-31_355-18del n.486-31_486-18del n.229-31_229-18del n.459-31_459-18del c.202-210_202-197del (n.202-210_202-197del) n.500_513del n.325-31_325-18del n.368-31_368-18del n.166-31_166-18del n.477-31_477-18del c.50-31_50-18del (n.50-31_50-18del) n.385-31_385-18del n.337-31_337-18del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220729A= | CA2245698837 | ACADVL | c.278-37A= (n.278-37A=) c.*233-37A= (n.*233-37A=) c.212-37A= (n.212-37A=) c.347-37A= (n.347-37A=) n.355-37A= n.486-37A= n.229-37A= n.538A= n.459-37A= c.201+203A= (n.201+203A=) n.494A= n.325-37A= n.368-37A= n.166-37A= n.477-37A= c.50-37A= (n.50-37A=) n.385-37A= n.337-37A= | |
17 | g.7220729A>G | CA624860688 | ACADVL | c.278-37A>G (n.278-37A>G) c.*233-37A>G (n.*233-37A>G) c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.347-37A>G (n.347-37A>G) n.355-37A>G n.486-37A>G n.229-37A>G n.538A>G n.459-37A>G c.201+203A>G (n.201+203A>G) n.494A>G n.325-37A>G n.368-37A>G n.166-37A>G n.477-37A>G c.50-37A>G (n.50-37A>G) n.385-37A>G n.337-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220731C>A | CA2635780184 | ACADVL | c.278-35C>A (n.278-35C>A) c.*233-35C>A (n.*233-35C>A) c.212-35C>A (n.212-35C>A) c.347-35C>A (n.347-35C>A) n.355-35C>A n.486-35C>A n.229-35C>A n.540C>A n.459-35C>A c.201+205C>A (n.201+205C>A) n.496C>A n.325-35C>A n.368-35C>A n.166-35C>A n.477-35C>A c.50-35C>A (n.50-35C>A) n.385-35C>A n.337-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220731C>G | CA2576147698 | ACADVL | c.278-35C>G (n.278-35C>G) c.*233-35C>G (n.*233-35C>G) c.212-35C>G (n.212-35C>G) c.347-35C>G (n.347-35C>G) n.355-35C>G n.486-35C>G n.229-35C>G n.540C>G n.459-35C>G c.201+205C>G (n.201+205C>G) n.496C>G n.325-35C>G n.368-35C>G n.166-35C>G n.477-35C>G c.50-35C>G (n.50-35C>G) n.385-35C>G n.337-35C>G | |
17 | g.7220734G>A | CA8337628 | ACADVL | c.278-32G>A (n.278-32G>A) c.*233-32G>A (n.*233-32G>A) c.212-32G>A (n.212-32G>A) c.347-32G>A (n.347-32G>A) n.355-32G>A n.486-32G>A n.229-32G>A n.543G>A n.459-32G>A c.201+208G>A (n.201+208G>A) n.499G>A n.325-32G>A n.368-32G>A n.166-32G>A n.477-32G>A c.50-32G>A (n.50-32G>A) n.385-32G>A n.337-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220734G= | CA2245698841 | ACADVL | c.278-32G= (n.278-32G=) c.*233-32G= (n.*233-32G=) c.212-32G= (n.212-32G=) c.347-32G= (n.347-32G=) n.355-32G= n.486-32G= n.229-32G= n.543G= n.459-32G= c.201+208G= (n.201+208G=) n.499G= n.325-32G= n.368-32G= n.166-32G= n.477-32G= c.50-32G= (n.50-32G=) n.385-32G= n.337-32G= | |
17 | g.7220735G>C | CA8337629 | ACADVL | c.278-31G>C (n.278-31G>C) c.*233-31G>C (n.*233-31G>C) c.212-31G>C (n.212-31G>C) c.347-31G>C (n.347-31G>C) n.355-31G>C n.486-31G>C n.229-31G>C n.544G>C n.459-31G>C c.202-210G>C (n.202-210G>C) n.500G>C n.325-31G>C n.368-31G>C n.166-31G>C n.477-31G>C c.50-31G>C (n.50-31G>C) n.385-31G>C n.337-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220735G= | CA2245698846 | ACADVL | c.278-31G= (n.278-31G=) c.*233-31G= (n.*233-31G=) c.212-31G= (n.212-31G=) c.347-31G= (n.347-31G=) n.355-31G= n.486-31G= n.229-31G= n.544G= n.459-31G= c.202-210G= (n.202-210G=) n.500G= n.325-31G= n.368-31G= n.166-31G= n.477-31G= c.50-31G= (n.50-31G=) n.385-31G= n.337-31G= | |
17 | g.7220736C= | CA2245698852 | ACADVL | c.278-30C= (n.278-30C=) c.*233-30C= (n.*233-30C=) c.212-30C= (n.212-30C=) c.347-30C= (n.347-30C=) n.355-30C= n.486-30C= n.229-30C= n.545C= n.459-30C= c.202-209C= (n.202-209C=) n.501C= n.325-30C= n.368-30C= n.166-30C= n.477-30C= c.50-30C= (n.50-30C=) n.385-30C= n.337-30C= | |
17 | g.7220736C>T | CA8337630 | ACADVL | c.278-30C>T (n.278-30C>T) c.*233-30C>T (n.*233-30C>T) c.212-30C>T (n.212-30C>T) c.347-30C>T (n.347-30C>T) n.355-30C>T n.486-30C>T n.229-30C>T n.545C>T n.459-30C>T c.202-209C>T (n.202-209C>T) n.501C>T n.325-30C>T n.368-30C>T n.166-30C>T n.477-30C>T c.50-30C>T (n.50-30C>T) n.385-30C>T n.337-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220738T>C | CA8337631 | ACADVL | c.278-28T>C (n.278-28T>C) c.*233-28T>C (n.*233-28T>C) c.212-28T>C (n.212-28T>C) c.347-28T>C (n.347-28T>C) n.355-28T>C n.486-28T>C n.229-28T>C n.547T>C n.459-28T>C c.202-207T>C (n.202-207T>C) n.503T>C n.325-28T>C n.368-28T>C n.166-28T>C n.477-28T>C c.50-28T>C (n.50-28T>C) n.385-28T>C n.337-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220738T= | CA2245698855 | ACADVL | c.278-28T= (n.278-28T=) c.*233-28T= (n.*233-28T=) c.212-28T= (n.212-28T=) c.347-28T= (n.347-28T=) n.355-28T= n.486-28T= n.229-28T= n.547T= n.459-28T= c.202-207T= (n.202-207T=) n.503T= n.325-28T= n.368-28T= n.166-28T= n.477-28T= c.50-28T= (n.50-28T=) n.385-28T= n.337-28T= | |
17 | g.7220740A>C | CA2635780186 | ACADVL | c.278-26A>C (n.278-26A>C) c.*233-26A>C (n.*233-26A>C) c.212-26A>C (n.212-26A>C) c.347-26A>C (n.347-26A>C) n.355-26A>C n.486-26A>C n.229-26A>C n.459-26A>C c.202-205A>C (n.202-205A>C) n.505A>C n.325-26A>C n.368-26A>C n.166-26A>C n.477-26A>C c.50-26A>C (n.50-26A>C) n.385-26A>C n.337-26A>C | gnomAD v4 |