Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72108844C>A | CA6168643 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>A (p.Cys232Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) c.795C>A (p.Cys265Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.64-1239G>T (n.64-1239G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.319-1239G>T (n.319-1239G>T) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.350G>T (p.Gly117Val) n.599G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108844C= | CA1981841121 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C= (p.Cys232=) c.*206C= (n.*206C=) c.795C= (p.Cys265=) c.*514C= (n.*514C=) c.64-1239G= (n.64-1239G=) c.*130G= (n.*130G=) c.319-1239G= (n.319-1239G=) c.675C= (p.Cys225=) c.1020C= (p.Cys340=) c.350G= (p.Gly117=) n.599G= | |
11 | g.72108844C>G | CA381727153 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>G (p.Cys232Trp) c.*206C>G (n.*206C>G) c.795C>G (p.Cys265Trp) c.*514C>G (n.*514C>G) c.64-1239G>C (n.64-1239G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.319-1239G>C (n.319-1239G>C) c.675C>G (p.Cys225Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.599G>C | |
11 | g.72108844C>T | CA475592732 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>T (p.Cys232=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.795C>T (p.Cys265=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.64-1239G>A (n.64-1239G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.319-1239G>A (n.319-1239G>A) c.675C>T (p.Cys225=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.599G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108845C>A | CA381727164 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>A (p.Arg233Ser) c.*207C>A (n.*207C>A) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) c.64-1240G>T (n.64-1240G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.319-1240G>T (n.319-1240G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.598G>T | |
11 | g.72108845C= | CA1981841122 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C= (p.Arg233=) c.*207C= (n.*207C=) c.796C= (p.Arg266=) c.*515C= (n.*515C=) c.64-1240G= (n.64-1240G=) c.*129G= (n.*129G=) c.319-1240G= (n.319-1240G=) c.676C= (p.Arg226=) c.1021C= (p.Arg341=) c.349G= (p.Gly117=) n.598G= | |
11 | g.72108845C>G | CA381727166 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.64-1240G>C (n.64-1240G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.319-1240G>C (n.319-1240G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.598G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108845C>T | CA6168644 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>T (p.Arg233Cys) c.*207C>T (n.*207C>T) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) c.64-1240G>A (n.64-1240G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.319-1240G>A (n.319-1240G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108846G>A | CA6168645 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>A (p.Arg233His) c.*208G>A (n.*208G>A) c.797G>A (p.Arg266His) c.*516G>A (n.*516G>A) c.64-1241C>T (n.64-1241C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.319-1241C>T (n.319-1241C>T) c.677G>A (p.Arg226His) c.1022G>A (p.Arg341His) c.348C>T (p.Gly116=) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108846G>C | CA381727173 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*208G>C (n.*208G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) c.64-1241C>G (n.64-1241C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.319-1241C>G (n.319-1241C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.348C>G (p.Gly116=) n.597C>G | |
11 | g.72108846G= | CA1981841123 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G= (p.Arg233=) c.*208G= (n.*208G=) c.797G= (p.Arg266=) c.*516G= (n.*516G=) c.64-1241C= (n.64-1241C=) c.*128C= (n.*128C=) c.319-1241C= (n.319-1241C=) c.677G= (p.Arg226=) c.1022G= (p.Arg341=) c.348C= (p.Gly116=) n.597C= | |
11 | g.72108846G>T | CA381727176 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) c.64-1241C>A (n.64-1241C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.319-1241C>A (n.319-1241C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.348C>A (p.Gly116=) n.597C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108847C>A | CA475592739 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>A (p.Arg233=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.798C>A (p.Arg266=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.64-1242G>T (n.64-1242G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.319-1242G>T (n.319-1242G>T) c.678C>A (p.Arg226=) c.1023C>A (p.Arg341=) c.347G>T (p.Gly116Val) n.596G>T | |
11 | g.72108847C>G | CA475592741 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>G (p.Arg233=) c.*209C>G (n.*209C>G) c.798C>G (p.Arg266=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.64-1242G>C (n.64-1242G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.319-1242G>C (n.319-1242G>C) c.678C>G (p.Arg226=) c.1023C>G (p.Arg341=) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.596G>C | |
11 | g.72108847C>T | CA475592743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>T (p.Arg233=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.798C>T (p.Arg266=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.64-1242G>A (n.64-1242G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.319-1242G>A (n.319-1242G>A) c.678C>T (p.Arg226=) c.1023C>T (p.Arg341=) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.596G>A | |
11 | g.72108848C>A | CA381727181 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*518C>A (n.*518C>A) c.63+1240G>T (n.63+1240G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.318+1240G>T (n.318+1240G>T) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.595G>T | |
11 | g.72108848C>G | CA381727183 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>G (p.Leu234Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*518C>G (n.*518C>G) c.63+1240G>C (n.63+1240G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.318+1240G>C (n.318+1240G>C) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.595G>C | |
11 | g.72108848C>T | CA381727186 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*518C>T (n.*518C>T) c.63+1240G>A (n.63+1240G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.318+1240G>A (n.318+1240G>A) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.595G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108849T>A | CA381727196 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>A (p.Leu234His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.*519T>A (n.*519T>A) c.63+1239A>T (n.63+1239A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.318+1239A>T (n.318+1239A>T) c.680T>A (p.Leu227His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.345A>T (p.Gly115=) n.594A>T | |
11 | g.72108849T>C | CA381727190 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) c.63+1239A>G (n.63+1239A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.318+1239A>G (n.318+1239A>G) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.345A>G (p.Gly115=) n.594A>G | dbSNP |
11 | g.72108849T>G | CA381727192 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.63+1239A>C (n.63+1239A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.318+1239A>C (n.318+1239A>C) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.345A>C (p.Gly115=) n.594A>C | |
11 | g.72108849T= | CA1981841124 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T= (p.Leu234=) c.*211T= (n.*211T=) c.800T= (p.Leu267=) c.*519T= (n.*519T=) c.63+1239A= (n.63+1239A=) c.*125A= (n.*125A=) c.318+1239A= (n.318+1239A=) c.680T= (p.Leu227=) c.1025T= (p.Leu342=) c.345A= (p.Gly115=) n.594A= | |
11 | g.72108850C>A | CA475592751 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>A (p.Leu234=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.801C>A (p.Leu267=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.63+1238G>T (n.63+1238G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.318+1238G>T (n.318+1238G>T) c.681C>A (p.Leu227=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.344G>T (p.Gly115Val) n.593G>T | |
11 | g.72108850C>G | CA475592753 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>G (p.Leu234=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.801C>G (p.Leu267=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.63+1238G>C (n.63+1238G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.318+1238G>C (n.318+1238G>C) c.681C>G (p.Leu227=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.593G>C | |
11 | g.72108850C>T | CA475592754 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>T (p.Leu234=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.801C>T (p.Leu267=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.63+1238G>A (n.63+1238G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.318+1238G>A (n.318+1238G>A) c.681C>T (p.Leu227=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.593G>A | |
11 | g.72108851C>A | CA381727199 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>A (p.His235Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.802C>A (p.His268Asn) c.*521C>A (n.*521C>A) c.63+1237G>T (n.63+1237G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.318+1237G>T (n.318+1237G>T) c.682C>A (p.His228Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.592G>T | |
11 | g.72108851C= | CA1981841125 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C= (p.His235=) c.*213C= (n.*213C=) c.802C= (p.His268=) c.*521C= (n.*521C=) c.63+1237G= (n.63+1237G=) c.*123G= (n.*123G=) c.318+1237G= (n.318+1237G=) c.682C= (p.His228=) c.1027C= (p.His343=) c.343G= (p.Gly115=) n.592G= | |
11 | g.72108851C>G | CA381727208 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>G (p.His235Asp) c.*213C>G (n.*213C>G) c.802C>G (p.His268Asp) c.*521C>G (n.*521C>G) c.63+1237G>C (n.63+1237G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.318+1237G>C (n.318+1237G>C) c.682C>G (p.His228Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.592G>C | |
11 | g.72108851C>T | CA6168646 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>T (p.His235Tyr) c.*213C>T (n.*213C>T) c.802C>T (p.His268Tyr) c.*521C>T (n.*521C>T) c.63+1237G>A (n.63+1237G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.318+1237G>A (n.318+1237G>A) c.682C>T (p.His228Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108852A= | CA1981841126 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A= (p.His235=) c.*214A= (n.*214A=) c.803A= (p.His268=) c.*522A= (n.*522A=) c.63+1236T= (n.63+1236T=) c.*122T= (n.*122T=) c.318+1236T= (n.318+1236T=) c.683A= (p.His228=) c.1028A= (p.His343=) c.342T= (p.Gly114=) n.591T= | |
11 | g.72108852A>C | CA381727213 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>C (p.His235Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.803A>C (p.His268Pro) c.*522A>C (n.*522A>C) c.63+1236T>G (n.63+1236T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.318+1236T>G (n.318+1236T>G) c.683A>C (p.His228Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.342T>G (p.Gly114=) n.591T>G | |
11 | g.72108852A>G | CA10606265 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>G (p.His235Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.803A>G (p.His268Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.63+1236T>C (n.63+1236T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.318+1236T>C (n.318+1236T>C) c.683A>G (p.His228Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.342T>C (p.Gly114=) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.72108852A>T | CA381727216 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>T (p.His235Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.803A>T (p.His268Leu) c.*522A>T (n.*522A>T) c.63+1236T>A (n.63+1236T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.318+1236T>A (n.318+1236T>A) c.683A>T (p.His228Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.342T>A (p.Gly114=) n.591T>A | |
11 | g.72108853C>A | CA381727220 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>A (p.His235Gln) c.*215C>A (n.*215C>A) c.804C>A (p.His268Gln) c.*523C>A (n.*523C>A) c.63+1235G>T (n.63+1235G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.318+1235G>T (n.318+1235G>T) c.684C>A (p.His228Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.341G>T (p.Gly114Val) n.590G>T | |
11 | g.72108853C>G | CA381727223 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>G (p.His235Gln) c.*215C>G (n.*215C>G) c.804C>G (p.His268Gln) c.*523C>G (n.*523C>G) c.63+1235G>C (n.63+1235G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.318+1235G>C (n.318+1235G>C) c.684C>G (p.His228Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.590G>C | |
11 | g.72108853C>T | CA475592762 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>T (p.His235=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.804C>T (p.His268=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.63+1235G>A (n.63+1235G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.318+1235G>A (n.318+1235G>A) c.684C>T (p.His228=) c.1029C>T (p.His343=) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.590G>A | |
11 | g.72108854C>A | CA381727229 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>A (p.His236Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) c.805C>A (p.His269Asn) c.*524C>A (n.*524C>A) c.63+1234G>T (n.63+1234G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.318+1234G>T (n.318+1234G>T) c.685C>A (p.His229Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.589G>T | |
11 | g.72108854C>G | CA381727230 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>G (p.His236Asp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.805C>G (p.His269Asp) c.*524C>G (n.*524C>G) c.63+1234G>C (n.63+1234G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.318+1234G>C (n.318+1234G>C) c.685C>G (p.His229Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.589G>C | |
11 | g.72108854C>T | CA381727233 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>T (p.His236Tyr) c.*216C>T (n.*216C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) c.*524C>T (n.*524C>T) c.63+1234G>A (n.63+1234G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.318+1234G>A (n.318+1234G>A) c.685C>T (p.His229Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.589G>A | |
11 | g.72108855A>C | CA381727240 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>C (p.His236Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.63+1233T>G (n.63+1233T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.318+1233T>G (n.318+1233T>G) c.686A>C (p.His229Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.339T>G (p.Cys113Trp) n.588T>G | |
11 | g.72108855A>G | CA381727242 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>G (p.His236Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.63+1233T>C (n.63+1233T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.318+1233T>C (n.318+1233T>C) c.686A>G (p.His229Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.339T>C (p.Cys113=) n.588T>C | |
11 | g.72108855A>T | CA381727237 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>T (p.His236Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.63+1233T>A (n.63+1233T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.318+1233T>A (n.318+1233T>A) c.686A>T (p.His229Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.339T>A (p.Cys113Ter) n.588T>A | |
11 | g.72108856C>A | CA381727252 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>A (p.His236Gln) c.*218C>A (n.*218C>A) c.807C>A (p.His269Gln) c.*526C>A (n.*526C>A) c.63+1232G>T (n.63+1232G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.318+1232G>T (n.318+1232G>T) c.687C>A (p.His229Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.587G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108856C>G | CA381727255 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>G (p.His236Gln) c.*218C>G (n.*218C>G) c.807C>G (p.His269Gln) c.*526C>G (n.*526C>G) c.63+1232G>C (n.63+1232G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.318+1232G>C (n.318+1232G>C) c.687C>G (p.His229Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.587G>C | |
11 | g.72108856C>T | CA475592767 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>T (p.His236=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.807C>T (p.His269=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.63+1232G>A (n.63+1232G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.318+1232G>A (n.318+1232G>A) c.687C>T (p.His229=) c.1032C>T (p.His344=) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.587G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108857A= | CA1981841127 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A= (p.Thr237=) c.*219A= (n.*219A=) c.808A= (p.Thr270=) c.*527A= (n.*527A=) c.63+1231T= (n.63+1231T=) c.*117T= (n.*117T=) c.318+1231T= (n.318+1231T=) c.688A= (p.Thr230=) c.1033A= (p.Thr345=) c.337T= (p.Cys113=) n.586T= | |
11 | g.72108857A>C | CA381727258 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) c.63+1231T>G (n.63+1231T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.318+1231T>G (n.318+1231T>G) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.586T>G | |
11 | g.72108857A>G | CA381727260 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*527A>G (n.*527A>G) c.63+1231T>C (n.63+1231T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.318+1231T>C (n.318+1231T>C) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108857A>T | CA381727263 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*527A>T (n.*527A>T) c.63+1231T>A (n.63+1231T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.318+1231T>A (n.318+1231T>A) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.586T>A | |
11 | g.72108858C>A | CA381727271 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) c.63+1230G>T (n.63+1230G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.318+1230G>T (n.318+1230G>T) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.336G>T (p.Gln112His) n.585G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108858C>G | CA381727269 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*528C>G (n.*528C>G) c.63+1230G>C (n.63+1230G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.318+1230G>C (n.318+1230G>C) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.336G>C (p.Gln112His) n.585G>C | |
11 | g.72108858C>T | CA381727266 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*528C>T (n.*528C>T) c.63+1230G>A (n.63+1230G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.318+1230G>A (n.318+1230G>A) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.336G>A (p.Gln112=) n.585G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108859T>A | CA475592776 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>A (p.Thr237=) c.*221T>A (n.*221T>A) c.810T>A (p.Thr270=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.63+1229A>T (n.63+1229A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.318+1229A>T (n.318+1229A>T) c.690T>A (p.Thr230=) c.1035T>A (p.Thr345=) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.584A>T | |
11 | g.72108859T>C | CA475592778 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>C (p.Thr237=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.810T>C (p.Thr270=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.63+1229A>G (n.63+1229A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.318+1229A>G (n.318+1229A>G) c.690T>C (p.Thr230=) c.1035T>C (p.Thr345=) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108859T>G | CA475592780 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>G (p.Thr237=) c.*221T>G (n.*221T>G) c.810T>G (p.Thr270=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.63+1229A>C (n.63+1229A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.318+1229A>C (n.318+1229A>C) c.690T>G (p.Thr230=) c.1035T>G (p.Thr345=) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.584A>C | |
11 | g.72108859T= | CA1981841128 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T= (p.Thr237=) c.*221T= (n.*221T=) c.810T= (p.Thr270=) c.*529T= (n.*529T=) c.63+1229A= (n.63+1229A=) c.*115A= (n.*115A=) c.318+1229A= (n.318+1229A=) c.690T= (p.Thr230=) c.1035T= (p.Thr345=) c.335A= (p.Gln112=) n.584A= | |
11 | g.72108860G>A | CA381727273 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.*222G>A (n.*222G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.*530G>A (n.*530G>A) c.63+1228C>T (n.63+1228C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.318+1228C>T (n.318+1228C>T) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.583C>T | |
11 | g.72108860G>C | CA381727275 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*222G>C (n.*222G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.63+1228C>G (n.63+1228C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.318+1228C>G (n.318+1228C>G) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.583C>G | |
11 | g.72108860G>T | CA381727277 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.*222G>T (n.*222G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.*530G>T (n.*530G>T) c.63+1228C>A (n.63+1228C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.318+1228C>A (n.318+1228C>A) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.583C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108861G>A | CA381727282 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.*223G>A (n.*223G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.*531G>A (n.*531G>A) c.63+1227C>T (n.63+1227C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.318+1227C>T (n.318+1227C>T) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.333C>T (p.Gly111=) n.582C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108861G>C | CA381727284 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*223G>C (n.*223G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) c.63+1227C>G (n.63+1227C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.318+1227C>G (n.318+1227C>G) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.333C>G (p.Gly111=) n.582C>G | |
11 | g.72108861G>T | CA381727286 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>T (p.Gly238Val) c.*223G>T (n.*223G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.*531G>T (n.*531G>T) c.63+1227C>A (n.63+1227C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.318+1227C>A (n.318+1227C>A) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.333C>A (p.Gly111=) n.582C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108862C>A | CA475592791 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>A (p.Gly238=) c.*224C>A (n.*224C>A) c.813C>A (p.Gly271=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.63+1226G>T (n.63+1226G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.318+1226G>T (n.318+1226G>T) c.693C>A (p.Gly231=) c.1038C>A (p.Gly346=) c.332G>T (p.Gly111Val) n.581G>T | |
11 | g.72108862C>G | CA475592794 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>G (p.Gly238=) c.*224C>G (n.*224C>G) c.813C>G (p.Gly271=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.63+1226G>C (n.63+1226G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.318+1226G>C (n.318+1226G>C) c.693C>G (p.Gly231=) c.1038C>G (p.Gly346=) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.581G>C | |
11 | g.72108862C>T | CA475592793 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>T (p.Gly238=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.813C>T (p.Gly271=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.63+1226G>A (n.63+1226G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.318+1226G>A (n.318+1226G>A) c.693C>T (p.Gly231=) c.1038C>T (p.Gly346=) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.581G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108863C>A | CA6168647 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>A (p.Leu239Ile) c.*225C>A (n.*225C>A) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.63+1225G>T (n.63+1225G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.318+1225G>T (n.318+1225G>T) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.580G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108863C= | CA1981841129 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C= (p.Leu239=) c.*225C= (n.*225C=) c.814C= (p.Leu272=) c.*533C= (n.*533C=) c.63+1225G= (n.63+1225G=) c.*111G= (n.*111G=) c.318+1225G= (n.318+1225G=) c.694C= (p.Leu232=) c.1039C= (p.Leu347=) c.331G= (p.Gly111=) n.580G= | |
11 | g.72108863C>G | CA381727294 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*225C>G (n.*225C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.63+1225G>C (n.63+1225G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.318+1225G>C (n.318+1225G>C) c.694C>G (p.Leu232Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.580G>C | |
11 | g.72108863C>T | CA381727291 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>T (p.Leu239Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.63+1225G>A (n.63+1225G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.318+1225G>A (n.318+1225G>A) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.580G>A | |
11 | g.72108864T>A | CA381727297 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>A (p.Leu239His) c.*226T>A (n.*226T>A) c.815T>A (p.Leu272His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.63+1224A>T (n.63+1224A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.318+1224A>T (n.318+1224A>T) c.695T>A (p.Leu232His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.579A>T | |
11 | g.72108864T>C | CA381727300 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.63+1224A>G (n.63+1224A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.318+1224A>G (n.318+1224A>G) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.330A>G (p.Glu110=) n.579A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108864T>G | CA381727303 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.63+1224A>C (n.63+1224A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.318+1224A>C (n.318+1224A>C) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.579A>C | |
11 | g.72108865T>A | CA475592801 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>A (p.Leu239=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.816T>A (p.Leu272=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.63+1223A>T (n.63+1223A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.318+1223A>T (n.318+1223A>T) c.696T>A (p.Leu232=) c.1041T>A (p.Leu347=) c.329A>T (p.Glu110Val) n.578A>T | |
11 | g.72108865T>C | CA475592802 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>C (p.Leu239=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.816T>C (p.Leu272=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.63+1223A>G (n.63+1223A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.318+1223A>G (n.318+1223A>G) c.696T>C (p.Leu232=) c.1041T>C (p.Leu347=) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.578A>G | |
11 | g.72108865T>G | CA475592804 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>G (p.Leu239=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.816T>G (p.Leu272=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.63+1223A>C (n.63+1223A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.318+1223A>C (n.318+1223A>C) c.696T>G (p.Leu232=) c.1041T>G (p.Leu347=) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.578A>C | |
11 | g.72108866C>A | CA381727308 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.63+1222G>T (n.63+1222G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.318+1222G>T (n.318+1222G>T) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.577G>T | |
11 | g.72108866C= | CA1981841130 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C= (p.Pro240=) c.*228C= (n.*228C=) c.817C= (p.Pro273=) c.*536C= (n.*536C=) c.63+1222G= (n.63+1222G=) c.*108G= (n.*108G=) c.318+1222G= (n.318+1222G=) c.697C= (p.Pro233=) c.1042C= (p.Pro348=) c.328G= (p.Glu110=) n.577G= | |
11 | g.72108866C>G | CA381727313 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.63+1222G>C (n.63+1222G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.318+1222G>C (n.318+1222G>C) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108866C>T | CA381727314 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.63+1222G>A (n.63+1222G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.318+1222G>A (n.318+1222G>A) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.577G>A | |
11 | g.72108867C>A | CA381727318 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>A (p.Pro240Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) c.63+1221G>T (n.63+1221G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.318+1221G>T (n.318+1221G>T) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.327G>T (p.Leu109=) n.576G>T | |
11 | g.72108867C>G | CA381727323 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.63+1221G>C (n.63+1221G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.318+1221G>C (n.318+1221G>C) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.327G>C (p.Leu109=) n.576G>C | |
11 | g.72108867C>T | CA381727324 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.63+1221G>A (n.63+1221G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.318+1221G>A (n.318+1221G>A) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.327G>A (p.Leu109=) n.576G>A | |
11 | g.72108868A>C | CA475592811 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>C (p.Pro240=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.819A>C (p.Pro273=) c.*538A>C (n.*538A>C) c.63+1220T>G (n.63+1220T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.318+1220T>G (n.318+1220T>G) c.699A>C (p.Pro233=) c.1044A>C (p.Pro348=) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.575T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108868A>G | CA475592814 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>G (p.Pro240=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.819A>G (p.Pro273=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.63+1220T>C (n.63+1220T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.318+1220T>C (n.318+1220T>C) c.699A>G (p.Pro233=) c.1044A>G (p.Pro348=) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.575T>C | |
11 | g.72108868A>T | CA475592812 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>T (p.Pro240=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.819A>T (p.Pro273=) c.*538A>T (n.*538A>T) c.63+1220T>A (n.63+1220T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.318+1220T>A (n.318+1220T>A) c.699A>T (p.Pro233=) c.1044A>T (p.Pro348=) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.575T>A | |
11 | g.72108869G>A | CA6168648 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.*539G>A (n.*539G>A) c.63+1219C>T (n.63+1219C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.318+1219C>T (n.318+1219C>T) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.325C>T (p.Leu109=) n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108869G>C | CA381727329 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>C (p.Asp241His) c.*231G>C (n.*231G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.63+1219C>G (n.63+1219C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.318+1219C>G (n.318+1219C>G) c.700G>C (p.Asp234His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.325C>G (p.Leu109Val) n.574C>G | |
11 | g.72108869G= | CA1981841131 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G= (p.Asp241=) c.*231G= (n.*231G=) c.820G= (p.Asp274=) c.*539G= (n.*539G=) c.63+1219C= (n.63+1219C=) c.*105C= (n.*105C=) c.318+1219C= (n.318+1219C=) c.700G= (p.Asp234=) c.1045G= (p.Asp349=) c.325C= (p.Leu109=) n.574C= | |
11 | g.72108869G>T | CA381727330 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*231G>T (n.*231G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.63+1219C>A (n.63+1219C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.318+1219C>A (n.318+1219C>A) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.325C>A (p.Leu109Met) n.574C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108870A>C | CA381727332 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) c.63+1218T>G (n.63+1218T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.318+1218T>G (n.318+1218T>G) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.573T>G | |
11 | g.72108870A>G | CA381727333 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.63+1218T>C (n.63+1218T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.318+1218T>C (n.318+1218T>C) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.324T>C (p.Ser108=) n.573T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108870A>T | CA381727331 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>T (p.Asp241Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.*540A>T (n.*540A>T) c.63+1218T>A (n.63+1218T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.318+1218T>A (n.318+1218T>A) c.701A>T (p.Asp234Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.573T>A | |
11 | g.72108871C>A | CA381727336 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>A (p.Asp241Glu) c.*233C>A (n.*233C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.*541C>A (n.*541C>A) c.63+1217G>T (n.63+1217G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.318+1217G>T (n.318+1217G>T) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.572G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108871C>G | CA381727338 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>G (p.Asp241Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.*541C>G (n.*541C>G) c.63+1217G>C (n.63+1217G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.318+1217G>C (n.318+1217G>C) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.572G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108871C>T | CA475592823 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>T (p.Asp241=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.822C>T (p.Asp274=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.63+1217G>A (n.63+1217G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.318+1217G>A (n.318+1217G>A) c.702C>T (p.Asp234=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.572G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108872T>A | CA381727339 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.63+1216A>T (n.63+1216A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.318+1216A>T (n.318+1216A>T) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.571A>T | |
11 | g.72108872T>C | CA381727342 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*234T>C (n.*234T>C) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.63+1216A>G (n.63+1216A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.318+1216A>G (n.318+1216A>G) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.571A>G | |
11 | g.72108872T>G | CA381727340 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>G (p.Phe242Val) c.*234T>G (n.*234T>G) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.63+1216A>C (n.63+1216A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.318+1216A>C (n.318+1216A>C) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.571A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108873T>A | CA381727344 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*235T>A (n.*235T>A) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.63+1215A>T (n.63+1215A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.318+1215A>T (n.318+1215A>T) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.321A>T (p.Gly107=) n.570A>T | |
11 | g.72108873T>C | CA381727347 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.63+1215A>G (n.63+1215A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.318+1215A>G (n.318+1215A>G) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.321A>G (p.Gly107=) n.570A>G | |
11 | g.72108873T>G | CA381727346 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*235T>G (n.*235T>G) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.63+1215A>C (n.63+1215A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.318+1215A>C (n.318+1215A>C) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.321A>C (p.Gly107=) n.570A>C | |
11 | g.72108874C>A | CA381727352 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*236C>A (n.*236C>A) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.63+1214G>T (n.63+1214G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.318+1214G>T (n.318+1214G>T) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.320G>T (p.Gly107Val) n.569G>T | |
11 | g.72108874C>G | CA381727354 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.63+1214G>C (n.63+1214G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.318+1214G>C (n.318+1214G>C) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.569G>C | |
11 | g.72108874C>T | CA475592832 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>T (p.Phe242=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.825C>T (p.Phe275=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.63+1214G>A (n.63+1214G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.318+1214G>A (n.318+1214G>A) c.705C>T (p.Phe235=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.569G>A | |
11 | g.72108875_72108876del | CA2840320627 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727_728del (p.Pro243CysfsTer25) c.*237_*238del (n.*237_*238del) c.826_827del (p.Pro276CysfsTer25) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.63+1213_63+1214del (n.63+1213_63+1214del) c.*99_*100del c.318+1213_318+1214del (n.318+1213_318+1214del) c.706_707del (p.Pro236CysfsTer25) c.1051_1052del (p.Pro351CysfsTer25) c.319_320del n.568_569del | |
11 | g.72108875C>A | CA381727357 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*237C>A (n.*237C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*545C>A (n.*545C>A) c.63+1213G>T (n.63+1213G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.318+1213G>T (n.318+1213G>T) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.568G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108875C= | CA1981841132 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C= (p.Pro243=) c.*237C= (n.*237C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*545C= (n.*545C=) c.63+1213G= (n.63+1213G=) c.*99G= (n.*99G=) c.318+1213G= (n.318+1213G=) c.706C= (p.Pro236=) c.1051C= (p.Pro351=) c.319G= (p.Gly107=) n.568G= | |
11 | g.72108875C>G | CA381727360 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*237C>G (n.*237C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*545C>G (n.*545C>G) c.63+1213G>C (n.63+1213G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.318+1213G>C (n.318+1213G>C) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.568G>C | |
11 | g.72108875C>T | CA224375685 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*237C>T (n.*237C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*545C>T (n.*545C>T) c.63+1213G>A (n.63+1213G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.318+1213G>A (n.318+1213G>A) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108876C>A | CA381727366 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C>A (p.Pro243His) c.*238C>A (n.*238C>A) c.827C>A (p.Pro276His) c.*546C>A (n.*546C>A) c.63+1212G>T (n.63+1212G>T) c.*99-1G>T (n.*99-1G>T) c.318+1212G>T (n.318+1212G>T) c.707C>A (p.Pro236His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.568-1G>T | |
11 | g.72108876C= | CA1981841133 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C= (p.Pro243=) c.*238C= (n.*238C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*546C= (n.*546C=) c.63+1212G= (n.63+1212G=) c.*99-1G= (n.*99-1G=) c.318+1212G= (n.318+1212G=) c.707C= (p.Pro236=) c.1052C= (p.Pro351=) c.319-1G= (n.319-1G=) n.568-1G= | |
11 | g.72108876C>G | CA381727368 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*238C>G (n.*238C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*546C>G (n.*546C>G) c.63+1212G>C (n.63+1212G>C) c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) c.318+1212G>C (n.318+1212G>C) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.568-1G>C | |
11 | g.72108876C>T | CA381727371 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*546C>T (n.*546C>T) c.63+1212G>A (n.63+1212G>A) c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) c.318+1212G>A (n.318+1212G>A) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.568-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108877T>A | CA475592843 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.729T>A (p.Pro243=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.828T>A (p.Pro276=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.63+1211A>T (n.63+1211A>T) c.*99-2A>T (n.*99-2A>T) c.318+1211A>T (n.318+1211A>T) c.708T>A (p.Pro236=) c.1053T>A (p.Pro351=) c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.568-2A>T | |
11 | g.72108877T>C | CA475592839 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.729T>C (p.Pro243=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.828T>C (p.Pro276=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.63+1211A>G (n.63+1211A>G) c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) c.318+1211A>G (n.318+1211A>G) c.708T>C (p.Pro236=) c.1053T>C (p.Pro351=) c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.568-2A>G | |
11 | g.72108877T>G | CA475592841 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.729T>G (p.Pro243=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.828T>G (p.Pro276=) c.*547T>G (n.*547T>G) c.63+1211A>C (n.63+1211A>C) c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) c.318+1211A>C (n.318+1211A>C) c.708T>G (p.Pro236=) c.1053T>G (p.Pro351=) c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.568-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108878G>A | CA381727373 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) c.63+1210C>T (n.63+1210C>T) c.*99-3C>T (n.*99-3C>T) c.318+1210C>T (n.318+1210C>T) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.319-3C>T (n.319-3C>T) n.568-3C>T | |
11 | g.72108878G>C | CA381727375 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.63+1210C>G (n.63+1210C>G) c.*99-3C>G (n.*99-3C>G) c.318+1210C>G (n.318+1210C>G) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.319-3C>G (n.319-3C>G) n.568-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108878G= | CA1981841134 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G= (p.Ala244=) c.*240G= (n.*240G=) c.829G= (p.Ala277=) c.*548G= (n.*548G=) c.63+1210C= (n.63+1210C=) c.*99-3C= (n.*99-3C=) c.318+1210C= (n.318+1210C=) c.709G= (p.Ala237=) c.1054G= (p.Ala352=) c.319-3C= (n.319-3C=) n.568-3C= | |
11 | g.72108878G>T | CA381727377 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*240G>T (n.*240G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) c.63+1210C>A (n.63+1210C>A) c.*99-3C>A (n.*99-3C>A) c.318+1210C>A (n.318+1210C>A) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.319-3C>A (n.319-3C>A) n.568-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108879C>A | CA381727378 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.*241C>A (n.*241C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*549C>A (n.*549C>A) c.63+1209G>T (n.63+1209G>T) c.*99-4G>T (n.*99-4G>T) c.318+1209G>T (n.318+1209G>T) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.319-4G>T (n.319-4G>T) n.568-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108879C= | CA1981841135 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C= (p.Ala244=) c.*241C= (n.*241C=) c.830C= (p.Ala277=) c.*549C= (n.*549C=) c.63+1209G= (n.63+1209G=) c.*99-4G= (n.*99-4G=) c.318+1209G= (n.318+1209G=) c.710C= (p.Ala237=) c.1055C= (p.Ala352=) c.319-4G= (n.319-4G=) n.568-4G= | |
11 | g.72108879C>G | CA381727379 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.63+1209G>C (n.63+1209G>C) c.*99-4G>C (n.*99-4G>C) c.318+1209G>C (n.318+1209G>C) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.319-4G>C (n.319-4G>C) n.568-4G>C | |
11 | g.72108879C>T | CA381727382 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C>T (p.Ala244Val) c.*241C>T (n.*241C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.*549C>T (n.*549C>T) c.63+1209G>A (n.63+1209G>A) c.*99-4G>A (n.*99-4G>A) c.318+1209G>A (n.318+1209G>A) c.710C>T (p.Ala237Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.319-4G>A (n.319-4G>A) n.568-4G>A | |
11 | g.72108880C>A | CA475592851 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.732C>A (p.Ala244=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.831C>A (p.Ala277=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.63+1208G>T (n.63+1208G>T) c.*99-5G>T (n.*99-5G>T) c.318+1208G>T (n.318+1208G>T) c.711C>A (p.Ala237=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.319-5G>T (n.319-5G>T) n.568-5G>T | |
11 | g.72108880C>G | CA475592853 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.732C>G (p.Ala244=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.831C>G (p.Ala277=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.63+1208G>C (n.63+1208G>C) c.*99-5G>C (n.*99-5G>C) c.318+1208G>C (n.318+1208G>C) c.711C>G (p.Ala237=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.319-5G>C (n.319-5G>C) n.568-5G>C | |
11 | g.72108880C>T | CA475592855 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.732C>T (p.Ala244=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.831C>T (p.Ala277=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.63+1208G>A (n.63+1208G>A) c.*99-5G>A (n.*99-5G>A) c.318+1208G>A (n.318+1208G>A) c.711C>T (p.Ala237=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.319-5G>A (n.319-5G>A) n.568-5G>A | |
11 | g.72108881A= | CA1981841136 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A= (p.Ile245=) c.*243A= (n.*243A=) c.832A= (p.Ile278=) c.*551A= (n.*551A=) c.63+1207T= (n.63+1207T=) c.*99-6T= (n.*99-6T=) c.318+1207T= (n.318+1207T=) c.712A= (p.Ile238=) c.1057A= (p.Ile353=) c.319-6T= (n.319-6T=) n.568-6T= | |
11 | g.72108881A>C | CA381727383 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*243A>C (n.*243A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*551A>C (n.*551A>C) c.63+1207T>G (n.63+1207T>G) c.*99-6T>G (n.*99-6T>G) c.318+1207T>G (n.318+1207T>G) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.319-6T>G (n.319-6T>G) n.568-6T>G | |
11 | g.72108881A>G | CA381727387 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A>G (p.Ile245Val) c.*243A>G (n.*243A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.*551A>G (n.*551A>G) c.63+1207T>C (n.63+1207T>C) c.*99-6T>C (n.*99-6T>C) c.318+1207T>C (n.318+1207T>C) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.319-6T>C (n.319-6T>C) n.568-6T>C | dbSNP |
11 | g.72108881A>T | CA381727385 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.*551A>T (n.*551A>T) c.63+1207T>A (n.63+1207T>A) c.*99-6T>A (n.*99-6T>A) c.318+1207T>A (n.318+1207T>A) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.319-6T>A (n.319-6T>A) n.568-6T>A | |
11 | g.72108882T>A | CA381727389 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*552T>A (n.*552T>A) c.63+1206A>T (n.63+1206A>T) c.*99-7A>T (n.*99-7A>T) c.318+1206A>T (n.318+1206A>T) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.319-7A>T (n.319-7A>T) n.568-7A>T | |
11 | g.72108882T>C | CA381727391 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*244T>C (n.*244T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*552T>C (n.*552T>C) c.63+1206A>G (n.63+1206A>G) c.*99-7A>G (n.*99-7A>G) c.318+1206A>G (n.318+1206A>G) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.319-7A>G (n.319-7A>G) n.568-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108882T>G | CA381727393 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*244T>G (n.*244T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*552T>G (n.*552T>G) c.63+1206A>C (n.63+1206A>C) c.*99-7A>C (n.*99-7A>C) c.318+1206A>C (n.318+1206A>C) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.319-7A>C (n.319-7A>C) n.568-7A>C | |
11 | g.72108882T= | CA1981841137 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T= (p.Ile245=) c.*244T= (n.*244T=) c.833T= (p.Ile278=) c.*552T= (n.*552T=) c.63+1206A= (n.63+1206A=) c.*99-7A= (n.*99-7A=) c.318+1206A= (n.318+1206A=) c.713T= (p.Ile238=) c.1058T= (p.Ile353=) c.319-7A= (n.319-7A=) n.568-7A= | |
11 | g.72108883C>A | CA475592861 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.735C>A (p.Ile245=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.834C>A (p.Ile278=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.63+1205G>T (n.63+1205G>T) c.*99-8G>T (n.*99-8G>T) c.318+1205G>T (n.318+1205G>T) c.714C>A (p.Ile238=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.319-8G>T (n.319-8G>T) n.568-8G>T | |
11 | g.72108883C>G | CA381727395 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.735C>G (p.Ile245Met) c.*245C>G (n.*245C>G) c.834C>G (p.Ile278Met) c.*553C>G (n.*553C>G) c.63+1205G>C (n.63+1205G>C) c.*99-8G>C (n.*99-8G>C) c.318+1205G>C (n.318+1205G>C) c.714C>G (p.Ile238Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.319-8G>C (n.319-8G>C) n.568-8G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108883C>T | CA475592865 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.735C>T (p.Ile245=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.834C>T (p.Ile278=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.63+1205G>A (n.63+1205G>A) c.*99-8G>A (n.*99-8G>A) c.318+1205G>A (n.318+1205G>A) c.714C>T (p.Ile238=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.319-8G>A (n.319-8G>A) n.568-8G>A | |
11 | g.72108884A>C | CA381727397 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*246A>C (n.*246A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*554A>C (n.*554A>C) c.63+1204T>G (n.63+1204T>G) c.*99-9T>G (n.*99-9T>G) c.318+1204T>G (n.318+1204T>G) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.319-9T>G (n.319-9T>G) n.568-9T>G | |
11 | g.72108884A>G | CA381727398 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*246A>G (n.*246A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*554A>G (n.*554A>G) c.63+1204T>C (n.63+1204T>C) c.*99-9T>C (n.*99-9T>C) c.318+1204T>C (n.318+1204T>C) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.319-9T>C (n.319-9T>C) n.568-9T>C | |
11 | g.72108884A>T | CA381727399 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*246A>T (n.*246A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) c.63+1204T>A (n.63+1204T>A) c.*99-9T>A (n.*99-9T>A) c.318+1204T>A (n.318+1204T>A) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.319-9T>A (n.319-9T>A) n.568-9T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108885A>C | CA381727400 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*555A>C (n.*555A>C) c.63+1203T>G (n.63+1203T>G) c.*99-10T>G (n.*99-10T>G) c.318+1203T>G (n.318+1203T>G) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.319-10T>G (n.319-10T>G) n.568-10T>G | |
11 | g.72108885A>G | CA381727401 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) c.63+1203T>C (n.63+1203T>C) c.*99-10T>C (n.*99-10T>C) c.318+1203T>C (n.318+1203T>C) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.319-10T>C (n.319-10T>C) n.568-10T>C | |
11 | g.72108885A>T | CA381727403 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.737A>T (p.Lys246Met) c.*247A>T (n.*247A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) c.*555A>T (n.*555A>T) c.63+1203T>A (n.63+1203T>A) c.*99-10T>A (n.*99-10T>A) c.318+1203T>A (n.318+1203T>A) c.716A>T (p.Lys239Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.319-10T>A (n.319-10T>A) n.568-10T>A | |
11 | g.72108886G>A | CA475592871 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.738G>A (p.Lys246=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.837G>A (p.Lys279=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.63+1202C>T (n.63+1202C>T) c.*99-11C>T (n.*99-11C>T) c.318+1202C>T (n.318+1202C>T) c.717G>A (p.Lys239=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.319-11C>T (n.319-11C>T) n.568-11C>T | |
11 | g.72108886G>C | CA381727414 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.738G>C (p.Lys246Asn) c.*248G>C (n.*248G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*556G>C (n.*556G>C) c.63+1202C>G (n.63+1202C>G) c.*99-11C>G (n.*99-11C>G) c.318+1202C>G (n.318+1202C>G) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.319-11C>G (n.319-11C>G) n.568-11C>G | |
11 | g.72108886G>T | CA381727412 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.738G>T (p.Lys246Asn) c.*248G>T (n.*248G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.*556G>T (n.*556G>T) c.63+1202C>A (n.63+1202C>A) c.*99-11C>A (n.*99-11C>A) c.318+1202C>A (n.318+1202C>A) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.319-11C>A (n.319-11C>A) n.568-11C>A | |
11 | g.72108887G>A | CA381727415 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*557G>A (n.*557G>A) c.63+1201C>T (n.63+1201C>T) c.*99-12C>T (n.*99-12C>T) c.318+1201C>T (n.318+1201C>T) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.319-12C>T (n.319-12C>T) n.568-12C>T | |
11 | g.72108887G>C | CA381727416 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G>C (p.Asp247His) c.*249G>C (n.*249G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.*557G>C (n.*557G>C) c.63+1201C>G (n.63+1201C>G) c.*99-12C>G (n.*99-12C>G) c.318+1201C>G (n.318+1201C>G) c.718G>C (p.Asp240His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.319-12C>G (n.319-12C>G) n.568-12C>G | |
11 | g.72108887G= | CA1981841138 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G= (p.Asp247=) c.*249G= (n.*249G=) c.838G= (p.Asp280=) c.*557G= (n.*557G=) c.63+1201C= (n.63+1201C=) c.*99-12C= (n.*99-12C=) c.318+1201C= (n.318+1201C=) c.718G= (p.Asp240=) c.1063G= (p.Asp355=) c.319-12C= (n.319-12C=) n.568-12C= | |
11 | g.72108887G>T | CA6168649 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*249G>T (n.*249G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*557G>T (n.*557G>T) c.63+1201C>A (n.63+1201C>A) c.*99-12C>A (n.*99-12C>A) c.318+1201C>A (n.318+1201C>A) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.319-12C>A (n.319-12C>A) n.568-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108888A>C | CA381727417 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) c.63+1200T>G (n.63+1200T>G) c.*99-13T>G (n.*99-13T>G) c.318+1200T>G (n.318+1200T>G) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.319-13T>G (n.319-13T>G) n.568-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108888A>G | CA381727418 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.63+1200T>C (n.63+1200T>C) c.*99-13T>C (n.*99-13T>C) c.318+1200T>C (n.318+1200T>C) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.319-13T>C (n.319-13T>C) n.568-13T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108888A>T | CA381727419 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.740A>T (p.Asp247Val) c.*250A>T (n.*250A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*558A>T (n.*558A>T) c.63+1200T>A (n.63+1200T>A) c.*99-13T>A (n.*99-13T>A) c.318+1200T>A (n.318+1200T>A) c.719A>T (p.Asp240Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.319-13T>A (n.319-13T>A) n.568-13T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108889T>A | CA381727420 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.741T>A (p.Asp247Glu) c.*251T>A (n.*251T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.*559T>A (n.*559T>A) c.63+1199A>T (n.63+1199A>T) c.*99-14A>T (n.*99-14A>T) c.318+1199A>T (n.318+1199A>T) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.319-14A>T (n.319-14A>T) n.568-14A>T | |
11 | g.72108889T>C | CA475592882 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.741T>C (p.Asp247=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.63+1199A>G (n.63+1199A>G) c.*99-14A>G (n.*99-14A>G) c.318+1199A>G (n.318+1199A>G) c.720T>C (p.Asp240=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.319-14A>G (n.319-14A>G) n.568-14A>G | |
11 | g.72108889T>G | CA381727421 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.741T>G (p.Asp247Glu) c.*251T>G (n.*251T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.*559T>G (n.*559T>G) c.63+1199A>C (n.63+1199A>C) c.*99-14A>C (n.*99-14A>C) c.318+1199A>C (n.318+1199A>C) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.319-14A>C (n.319-14A>C) n.568-14A>C | |
11 | g.72108890G>A | CA381727422 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.742G>A (p.Gly248Arg) c.*252G>A (n.*252G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.*560G>A (n.*560G>A) c.63+1198C>T (n.63+1198C>T) c.*99-15C>T (n.*99-15C>T) c.318+1198C>T (n.318+1198C>T) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.319-15C>T (n.319-15C>T) n.568-15C>T | |
11 | g.72108890G>C | CA381727426 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) c.63+1198C>G (n.63+1198C>G) c.*99-15C>G (n.*99-15C>G) c.318+1198C>G (n.318+1198C>G) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.319-15C>G (n.319-15C>G) n.568-15C>G | |
11 | g.72108890G>T | CA381727428 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.742G>T (p.Gly248Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.*560G>T (n.*560G>T) c.63+1198C>A (n.63+1198C>A) c.*99-15C>A (n.*99-15C>A) c.318+1198C>A (n.318+1198C>A) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.319-15C>A (n.319-15C>A) n.568-15C>A | |
11 | g.72108891G>A | CA381727440 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G>A (p.Gly248Glu) c.*253G>A (n.*253G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.*561G>A (n.*561G>A) c.63+1197C>T (n.63+1197C>T) c.*99-16C>T (n.*99-16C>T) c.318+1197C>T (n.318+1197C>T) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.319-16C>T (n.319-16C>T) n.568-16C>T | |
11 | g.72108891G>C | CA381727437 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) c.63+1197C>G (n.63+1197C>G) c.*99-16C>G (n.*99-16C>G) c.318+1197C>G (n.318+1197C>G) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.319-16C>G (n.319-16C>G) n.568-16C>G | dbSNP |
11 | g.72108891G= | CA1981841139 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G= (p.Gly248=) c.*253G= (n.*253G=) c.842G= (p.Gly281=) c.*561G= (n.*561G=) c.63+1197C= (n.63+1197C=) c.*99-16C= (n.*99-16C=) c.318+1197C= (n.318+1197C=) c.722G= (p.Gly241=) c.1067G= (p.Gly356=) c.319-16C= (n.319-16C=) n.568-16C= | |
11 | g.72108891G>T | CA381727434 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G>T (p.Gly248Val) c.*253G>T (n.*253G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.*561G>T (n.*561G>T) c.63+1197C>A (n.63+1197C>A) c.*99-16C>A (n.*99-16C>A) c.318+1197C>A (n.318+1197C>A) c.722G>T (p.Gly241Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.319-16C>A (n.319-16C>A) n.568-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108892A>C | CA475592886 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.744A>C (p.Gly248=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.843A>C (p.Gly281=) c.*562A>C (n.*562A>C) c.63+1196T>G (n.63+1196T>G) c.*99-17T>G (n.*99-17T>G) c.318+1196T>G (n.318+1196T>G) c.723A>C (p.Gly241=) c.1068A>C (p.Gly356=) c.319-17T>G (n.319-17T>G) n.568-17T>G | |
11 | g.72108892A>G | CA475592889 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.744A>G (p.Gly248=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.843A>G (p.Gly281=) c.*562A>G (n.*562A>G) c.63+1196T>C (n.63+1196T>C) c.*99-17T>C (n.*99-17T>C) c.318+1196T>C (n.318+1196T>C) c.723A>G (p.Gly241=) c.1068A>G (p.Gly356=) c.319-17T>C (n.319-17T>C) n.568-17T>C | ClinVar |
11 | g.72108892A>T | CA475592890 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.744A>T (p.Gly248=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.843A>T (p.Gly281=) c.*562A>T (n.*562A>T) c.63+1196T>A (n.63+1196T>A) c.*99-17T>A (n.*99-17T>A) c.318+1196T>A (n.318+1196T>A) c.723A>T (p.Gly241=) c.1068A>T (p.Gly356=) c.319-17T>A (n.319-17T>A) n.568-17T>A | |
11 | g.72108893A= | CA1981841140 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A= (p.Ile249=) c.*255A= (n.*255A=) c.844A= (p.Ile282=) c.*563A= (n.*563A=) c.63+1195T= (n.63+1195T=) c.*99-18T= (n.*99-18T=) c.318+1195T= (n.318+1195T=) c.724A= (p.Ile242=) c.1069A= (p.Ile357=) c.319-18T= (n.319-18T=) n.568-18T= | |
11 | g.72108893A>C | CA176674 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.*255A>C (n.*255A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) c.63+1195T>G (n.63+1195T>G) c.*99-18T>G (n.*99-18T>G) c.318+1195T>G (n.318+1195T>G) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.319-18T>G (n.319-18T>G) n.568-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108893A>G | CA381727442 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A>G (p.Ile249Val) c.*255A>G (n.*255A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.*563A>G (n.*563A>G) c.63+1195T>C (n.63+1195T>C) c.*99-18T>C (n.*99-18T>C) c.318+1195T>C (n.318+1195T>C) c.724A>G (p.Ile242Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.319-18T>C (n.319-18T>C) n.568-18T>C | |
11 | g.72108893A>T | CA381727444 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A>T (p.Ile249Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.844A>T (p.Ile282Leu) c.*563A>T (n.*563A>T) c.63+1195T>A (n.63+1195T>A) c.*99-18T>A (n.*99-18T>A) c.318+1195T>A (n.318+1195T>A) c.724A>T (p.Ile242Leu) c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.319-18T>A (n.319-18T>A) n.568-18T>A | |
11 | g.72108894T>A | CA381727445 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.746T>A (p.Ile249Lys) c.*256T>A (n.*256T>A) c.845T>A (p.Ile282Lys) c.*564T>A (n.*564T>A) c.63+1194A>T (n.63+1194A>T) c.*99-19A>T (n.*99-19A>T) c.318+1194A>T (n.318+1194A>T) c.725T>A (p.Ile242Lys) c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.319-19A>T (n.319-19A>T) n.568-19A>T | |
11 | g.72108894T>C | CA381727446 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.*256T>C (n.*256T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) c.63+1194A>G (n.63+1194A>G) c.*99-19A>G (n.*99-19A>G) c.318+1194A>G (n.318+1194A>G) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.319-19A>G (n.319-19A>G) n.568-19A>G | |
11 | g.72108894T>G | CA381727447 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.746T>G (p.Ile249Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.845T>G (p.Ile282Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.63+1194A>C (n.63+1194A>C) c.*99-19A>C (n.*99-19A>C) c.318+1194A>C (n.318+1194A>C) c.725T>G (p.Ile242Arg) c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.319-19A>C (n.319-19A>C) n.568-19A>C | |
11 | g.72108895A>C | CA475592897 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.747A>C (p.Ile249=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.846A>C (p.Ile282=) c.*565A>C (n.*565A>C) c.63+1193T>G (n.63+1193T>G) c.*99-20T>G (n.*99-20T>G) c.318+1193T>G (n.318+1193T>G) c.726A>C (p.Ile242=) c.1071A>C (p.Ile357=) c.319-20T>G (n.319-20T>G) n.568-20T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108895A>G | CA381727448 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.747A>G (p.Ile249Met) c.*257A>G (n.*257A>G) c.846A>G (p.Ile282Met) c.*565A>G (n.*565A>G) c.63+1193T>C (n.63+1193T>C) c.*99-20T>C (n.*99-20T>C) c.318+1193T>C (n.318+1193T>C) c.726A>G (p.Ile242Met) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.319-20T>C (n.319-20T>C) n.568-20T>C | |
11 | g.72108895A>T | CA475592899 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.747A>T (p.Ile249=) c.*257A>T (n.*257A>T) c.846A>T (p.Ile282=) c.*565A>T (n.*565A>T) c.63+1193T>A (n.63+1193T>A) c.*99-20T>A (n.*99-20T>A) c.318+1193T>A (n.318+1193T>A) c.726A>T (p.Ile242=) c.1071A>T (p.Ile357=) c.319-20T>A (n.319-20T>A) n.568-20T>A | |
11 | g.72108896G>A | CA381727451 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) c.63+1192C>T (n.63+1192C>T) c.*99-21C>T (n.*99-21C>T) c.318+1192C>T (n.318+1192C>T) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.319-21C>T (n.319-21C>T) n.568-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108896G>C | CA381727452 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) c.63+1192C>G (n.63+1192C>G) c.*99-21C>G (n.*99-21C>G) c.318+1192C>G (n.318+1192C>G) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.319-21C>G (n.319-21C>G) n.568-21C>G | |
11 | g.72108896G>T | CA381727453 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.*258G>T (n.*258G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) c.63+1192C>A (n.63+1192C>A) c.*99-21C>A (n.*99-21C>A) c.318+1192C>A (n.318+1192C>A) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.319-21C>A (n.319-21C>A) n.568-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108897C>A | CA381727455 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.*259C>A (n.*259C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) c.63+1191G>T (n.63+1191G>T) c.*99-22G>T (n.*99-22G>T) c.318+1191G>T (n.318+1191G>T) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.319-22G>T (n.319-22G>T) n.568-22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108897C>G | CA381727457 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) c.63+1191G>C (n.63+1191G>C) c.*99-22G>C (n.*99-22G>C) c.318+1191G>C (n.318+1191G>C) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.319-22G>C (n.319-22G>C) n.568-22G>C | |
11 | g.72108897C>T | CA381727459 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.749C>T (p.Ala250Val) c.*259C>T (n.*259C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.*567C>T (n.*567C>T) c.63+1191G>A (n.63+1191G>A) c.*99-22G>A (n.*99-22G>A) c.318+1191G>A (n.318+1191G>A) c.728C>T (p.Ala243Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.319-22G>A (n.319-22G>A) n.568-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108898T>A | CA475592909 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.750T>A (p.Ala250=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.849T>A (p.Ala283=) c.*568T>A (n.*568T>A) c.63+1190A>T (n.63+1190A>T) c.*99-23A>T (n.*99-23A>T) c.318+1190A>T (n.318+1190A>T) c.729T>A (p.Ala243=) c.1074T>A (p.Ala358=) c.319-23A>T (n.319-23A>T) n.568-23A>T | |
11 | g.72108898T>C | CA475592907 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.750T>C (p.Ala250=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.849T>C (p.Ala283=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.63+1190A>G (n.63+1190A>G) c.*99-23A>G (n.*99-23A>G) c.318+1190A>G (n.318+1190A>G) c.729T>C (p.Ala243=) c.1074T>C (p.Ala358=) c.319-23A>G (n.319-23A>G) n.568-23A>G | |
11 | g.72108898T>G | CA475592906 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.750T>G (p.Ala250=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.849T>G (p.Ala283=) c.*568T>G (n.*568T>G) c.63+1190A>C (n.63+1190A>C) c.*99-23A>C (n.*99-23A>C) c.318+1190A>C (n.318+1190A>C) c.729T>G (p.Ala243=) c.1074T>G (p.Ala358=) c.319-23A>C (n.319-23A>C) n.568-23A>C | |
11 | g.72108899C>A | CA381727463 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*261C>A (n.*261C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*569C>A (n.*569C>A) c.63+1189G>T (n.63+1189G>T) c.*99-24G>T (n.*99-24G>T) c.318+1189G>T (n.318+1189G>T) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.319-24G>T (n.319-24G>T) n.568-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108899C= | CA1981841141 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C= (p.Gln251=) c.*261C= (n.*261C=) c.850C= (p.Gln284=) c.*569C= (n.*569C=) c.63+1189G= (n.63+1189G=) c.*99-24G= (n.*99-24G=) c.318+1189G= (n.318+1189G=) c.730C= (p.Gln244=) c.1075C= (p.Gln359=) c.319-24G= (n.319-24G=) n.568-24G= | |
11 | g.72108899C>G | CA381727465 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*261C>G (n.*261C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*569C>G (n.*569C>G) c.63+1189G>C (n.63+1189G>C) c.*99-24G>C (n.*99-24G>C) c.318+1189G>C (n.318+1189G>C) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.319-24G>C (n.319-24G>C) n.568-24G>C | |
11 | g.72108899C>T | CA381727462 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*261C>T (n.*261C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*569C>T (n.*569C>T) c.63+1189G>A (n.63+1189G>A) c.*99-24G>A (n.*99-24G>A) c.318+1189G>A (n.318+1189G>A) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.319-24G>A (n.319-24G>A) n.568-24G>A | dbSNP |
11 | g.72108900A>C | CA381727467 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) c.63+1188T>G (n.63+1188T>G) c.*99-25T>G (n.*99-25T>G) c.318+1188T>G (n.318+1188T>G) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.319-25T>G (n.319-25T>G) n.568-25T>G | |
11 | g.72108900A>G | CA381727468 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) c.63+1188T>C (n.63+1188T>C) c.*99-25T>C (n.*99-25T>C) c.318+1188T>C (n.318+1188T>C) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.319-25T>C (n.319-25T>C) n.568-25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108900A>T | CA381727469 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) c.63+1188T>A (n.63+1188T>A) c.*99-25T>A (n.*99-25T>A) c.318+1188T>A (n.318+1188T>A) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.319-25T>A (n.319-25T>A) n.568-25T>A | |
11 | g.72108901G>A | CA475592916 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G>A (p.Gln251=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.852G>A (p.Gln284=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.63+1187C>T (n.63+1187C>T) c.*99-26C>T (n.*99-26C>T) c.318+1187C>T (n.318+1187C>T) c.732G>A (p.Gln244=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.319-26C>T (n.319-26C>T) n.568-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108901G>C | CA381727471 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G>C (p.Gln251His) c.*263G>C (n.*263G>C) c.852G>C (p.Gln284His) c.*571G>C (n.*571G>C) c.63+1187C>G (n.63+1187C>G) c.*99-26C>G (n.*99-26C>G) c.318+1187C>G (n.318+1187C>G) c.732G>C (p.Gln244His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.319-26C>G (n.319-26C>G) n.568-26C>G | |
11 | g.72108901G= | CA1981841142 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G= (p.Gln251=) c.*263G= (n.*263G=) c.852G= (p.Gln284=) c.*571G= (n.*571G=) c.63+1187C= (n.63+1187C=) c.*99-26C= (n.*99-26C=) c.318+1187C= (n.318+1187C=) c.732G= (p.Gln244=) c.1077G= (p.Gln359=) c.319-26C= (n.319-26C=) n.568-26C= | |
11 | g.72108901G>T | CA381727473 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G>T (p.Gln251His) c.*263G>T (n.*263G>T) c.852G>T (p.Gln284His) c.*571G>T (n.*571G>T) c.63+1187C>A (n.63+1187C>A) c.*99-26C>A (n.*99-26C>A) c.318+1187C>A (n.318+1187C>A) c.732G>T (p.Gln244His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.319-26C>A (n.319-26C>A) n.568-26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108902_72108915del | CA2614921838 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754_767del (p.Leu252ThrfsTer12) c.*264_*277del (n.*264_*277del) c.853_866del (p.Leu285ThrfsTer12) c.*572_*585del (n.*572_*585del) c.63+1174_63+1187del (n.63+1174_63+1187del) c.*99-39_*99-26del (n.*99-39_*99-26del) c.318+1174_318+1187del (n.318+1174_318+1187del) c.733_746del (p.Leu245ThrfsTer12) c.1078_1091del (p.Leu360ThrfsTer12) c.319-39_319-26del (n.319-39_319-26del) n.568-39_568-26del | gnomAD v4 |
11 | g.72108902C>A | CA381727477 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*264C>A (n.*264C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) c.63+1186G>T (n.63+1186G>T) c.*99-27G>T (n.*99-27G>T) c.318+1186G>T (n.318+1186G>T) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.319-27G>T (n.319-27G>T) n.568-27G>T | |
11 | g.72108902C>G | CA381727476 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*572C>G (n.*572C>G) c.63+1186G>C (n.63+1186G>C) c.*99-27G>C (n.*99-27G>C) c.318+1186G>C (n.318+1186G>C) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.319-27G>C (n.319-27G>C) n.568-27G>C | |
11 | g.72108902C>T | CA381727475 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*264C>T (n.*264C>T) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) c.63+1186G>A (n.63+1186G>A) c.*99-27G>A (n.*99-27G>A) c.318+1186G>A (n.318+1186G>A) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.319-27G>A (n.319-27G>A) n.568-27G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108903T>A | CA381727478 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.755T>A (p.Leu252His) c.*265T>A (n.*265T>A) c.854T>A (p.Leu285His) c.*573T>A (n.*573T>A) c.63+1185A>T (n.63+1185A>T) c.*99-28A>T (n.*99-28A>T) c.318+1185A>T (n.318+1185A>T) c.734T>A (p.Leu245His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.319-28A>T (n.319-28A>T) n.568-28A>T | |
11 | g.72108903T>C | CA381727480 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.63+1185A>G (n.63+1185A>G) c.*99-28A>G (n.*99-28A>G) c.318+1185A>G (n.318+1185A>G) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.319-28A>G (n.319-28A>G) n.568-28A>G | |
11 | g.72108903T>G | CA381727482 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.63+1185A>C (n.63+1185A>C) c.*99-28A>C (n.*99-28A>C) c.318+1185A>C (n.318+1185A>C) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.319-28A>C (n.319-28A>C) n.568-28A>C | |
11 | g.72108904C>A | CA475592922 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C>A (p.Leu252=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.855C>A (p.Leu285=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.63+1184G>T (n.63+1184G>T) c.*99-29G>T (n.*99-29G>T) c.318+1184G>T (n.318+1184G>T) c.735C>A (p.Leu245=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.319-29G>T (n.319-29G>T) n.568-29G>T | |
11 | g.72108904C= | CA1981841143 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C= (p.Leu252=) c.*266C= (n.*266C=) c.855C= (p.Leu285=) c.*574C= (n.*574C=) c.63+1184G= (n.63+1184G=) c.*99-29G= (n.*99-29G=) c.318+1184G= (n.318+1184G=) c.735C= (p.Leu245=) c.1080C= (p.Leu360=) c.319-29G= (n.319-29G=) n.568-29G= | |
11 | g.72108904C>G | CA475592926 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C>G (p.Leu252=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.855C>G (p.Leu285=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.63+1184G>C (n.63+1184G>C) c.*99-29G>C (n.*99-29G>C) c.318+1184G>C (n.318+1184G>C) c.735C>G (p.Leu245=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.319-29G>C (n.319-29G>C) n.568-29G>C | |
11 | g.72108904C>T | CA475592924 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C>T (p.Leu252=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.855C>T (p.Leu285=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.63+1184G>A (n.63+1184G>A) c.*99-29G>A (n.*99-29G>A) c.318+1184G>A (n.318+1184G>A) c.735C>T (p.Leu245=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.319-29G>A (n.319-29G>A) n.568-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108905A>C | CA381727486 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*575A>C (n.*575A>C) c.63+1183T>G (n.63+1183T>G) c.*99-30T>G (n.*99-30T>G) c.318+1183T>G (n.318+1183T>G) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.319-30T>G (n.319-30T>G) n.568-30T>G | |
11 | g.72108905A>G | CA381727487 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*267A>G (n.*267A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*575A>G (n.*575A>G) c.63+1183T>C (n.63+1183T>C) c.*99-30T>C (n.*99-30T>C) c.318+1183T>C (n.318+1183T>C) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.319-30T>C (n.319-30T>C) n.568-30T>C | |
11 | g.72108905A>T | CA381727488 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*267A>T (n.*267A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*575A>T (n.*575A>T) c.63+1183T>A (n.63+1183T>A) c.*99-30T>A (n.*99-30T>A) c.318+1183T>A (n.318+1183T>A) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.319-30T>A (n.319-30T>A) n.568-30T>A | |
11 | g.72108906C>A | CA381727489 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.*268C>A (n.*268C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*576C>A (n.*576C>A) c.63+1182G>T (n.63+1182G>T) c.*99-31G>T (n.*99-31G>T) c.318+1182G>T (n.318+1182G>T) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.319-31G>T (n.319-31G>T) n.568-31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108906C= | CA1981841144 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C= (p.Thr253=) c.*268C= (n.*268C=) c.857C= (p.Thr286=) c.*576C= (n.*576C=) c.63+1182G= (n.63+1182G=) c.*99-31G= (n.*99-31G=) c.318+1182G= (n.318+1182G=) c.737C= (p.Thr246=) c.1082C= (p.Thr361=) c.319-31G= (n.319-31G=) n.568-31G= | |
11 | g.72108906C>G | CA381727492 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.*268C>G (n.*268C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*576C>G (n.*576C>G) c.63+1182G>C (n.63+1182G>C) c.*99-31G>C (n.*99-31G>C) c.318+1182G>C (n.318+1182G>C) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.319-31G>C (n.319-31G>C) n.568-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108906C>T | CA381727490 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*268C>T (n.*268C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*576C>T (n.*576C>T) c.63+1182G>A (n.63+1182G>A) c.*99-31G>A (n.*99-31G>A) c.318+1182G>A (n.318+1182G>A) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.319-31G>A (n.319-31G>A) n.568-31G>A | |
11 | g.72108907C>A | CA475592934 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.759C>A (p.Thr253=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.858C>A (p.Thr286=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.63+1181G>T (n.63+1181G>T) c.*99-32G>T (n.*99-32G>T) c.318+1181G>T (n.318+1181G>T) c.738C>A (p.Thr246=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.319-32G>T (n.319-32G>T) n.568-32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108907C>G | CA475592937 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.759C>G (p.Thr253=) c.*269C>G (n.*269C>G) c.858C>G (p.Thr286=) c.*577C>G (n.*577C>G) c.63+1181G>C (n.63+1181G>C) c.*99-32G>C (n.*99-32G>C) c.318+1181G>C (n.318+1181G>C) c.738C>G (p.Thr246=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.319-32G>C (n.319-32G>C) n.568-32G>C | |
11 | g.72108907C>T | CA475592936 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.759C>T (p.Thr253=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.858C>T (p.Thr286=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.63+1181G>A (n.63+1181G>A) c.*99-32G>A (n.*99-32G>A) c.318+1181G>A (n.318+1181G>A) c.738C>T (p.Thr246=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.319-32G>A (n.319-32G>A) n.568-32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108908T>A | CA224375706 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.*270T>A (n.*270T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*578T>A (n.*578T>A) c.63+1180A>T (n.63+1180A>T) c.*99-33A>T (n.*99-33A>T) c.318+1180A>T (n.318+1180A>T) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.319-33A>T (n.319-33A>T) n.568-33A>T | dbSNP |
11 | g.72108908T>C | CA381727495 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.760T>C (p.Tyr254His) c.*270T>C (n.*270T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) c.*578T>C (n.*578T>C) c.63+1180A>G (n.63+1180A>G) c.*99-33A>G (n.*99-33A>G) c.318+1180A>G (n.318+1180A>G) c.739T>C (p.Tyr247His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.319-33A>G (n.319-33A>G) n.568-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108908T>G | CA381727497 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.*270T>G (n.*270T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*578T>G (n.*578T>G) c.63+1180A>C (n.63+1180A>C) c.*99-33A>C (n.*99-33A>C) c.318+1180A>C (n.318+1180A>C) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.319-33A>C (n.319-33A>C) n.568-33A>C | |
11 | g.72108908T= | CA1981841145 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.760T= (p.Tyr254=) c.*270T= (n.*270T=) c.859T= (p.Tyr287=) c.*578T= (n.*578T=) c.63+1180A= (n.63+1180A=) c.*99-33A= (n.*99-33A=) c.318+1180A= (n.318+1180A=) c.739T= (p.Tyr247=) c.1084T= (p.Tyr362=) c.319-33A= (n.319-33A=) n.568-33A= | |
11 | g.72108909A= | CA1981841146 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.761A= (p.Tyr254=) c.*271A= (n.*271A=) c.860A= (p.Tyr287=) c.*579A= (n.*579A=) c.63+1179T= (n.63+1179T=) c.*99-34T= (n.*99-34T=) c.318+1179T= (n.318+1179T=) c.740A= (p.Tyr247=) c.1085A= (p.Tyr362=) c.319-34T= (n.319-34T=) n.568-34T= | |
11 | g.72108909A>C | CA381727500 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.*271A>C (n.*271A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*579A>C (n.*579A>C) c.63+1179T>G (n.63+1179T>G) c.*99-34T>G (n.*99-34T>G) c.318+1179T>G (n.318+1179T>G) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.319-34T>G (n.319-34T>G) n.568-34T>G | |
11 | g.72108909A>G | CA10635629 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.*271A>G (n.*271A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*579A>G (n.*579A>G) c.63+1179T>C (n.63+1179T>C) c.*99-34T>C (n.*99-34T>C) c.318+1179T>C (n.318+1179T>C) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.319-34T>C (n.319-34T>C) n.568-34T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.72108909A>T | CA381727502 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.*271A>T (n.*271A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*579A>T (n.*579A>T) c.63+1179T>A (n.63+1179T>A) c.*99-34T>A (n.*99-34T>A) c.318+1179T>A (n.318+1179T>A) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.319-34T>A (n.319-34T>A) n.568-34T>A | |
11 | g.72108910T>A | CA381727505 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.762T>A (p.Tyr254Ter) c.*272T>A (n.*272T>A) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.*580T>A (n.*580T>A) c.63+1178A>T (n.63+1178A>T) c.*99-35A>T (n.*99-35A>T) c.318+1178A>T (n.318+1178A>T) c.741T>A (p.Tyr247Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.319-35A>T (n.319-35A>T) n.568-35A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108910T>C | CA6168650 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.762T>C (p.Tyr254=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.861T>C (p.Tyr287=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.63+1178A>G (n.63+1178A>G) c.*99-35A>G (n.*99-35A>G) c.318+1178A>G (n.318+1178A>G) c.741T>C (p.Tyr247=) c.1086T>C (p.Tyr362=) c.319-35A>G (n.319-35A>G) n.568-35A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108910T>G | CA381727508 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.762T>G (p.Tyr254Ter) c.*272T>G (n.*272T>G) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.*580T>G (n.*580T>G) c.63+1178A>C (n.63+1178A>C) c.*99-35A>C (n.*99-35A>C) c.318+1178A>C (n.318+1178A>C) c.741T>G (p.Tyr247Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.319-35A>C (n.319-35A>C) n.568-35A>C | |
11 | g.72108910T= | CA1981841147 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.762T= (p.Tyr254=) c.*272T= (n.*272T=) c.861T= (p.Tyr287=) c.*580T= (n.*580T=) c.63+1178A= (n.63+1178A=) c.*99-35A= (n.*99-35A=) c.318+1178A= (n.318+1178A=) c.741T= (p.Tyr247=) c.1086T= (p.Tyr362=) c.319-35A= (n.319-35A=) n.568-35A= | |
11 | g.72108911G>A | CA381727511 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*273G>A (n.*273G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*581G>A (n.*581G>A) c.63+1177C>T (n.63+1177C>T) c.*99-36C>T (n.*99-36C>T) c.318+1177C>T (n.318+1177C>T) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.319-36C>T (n.319-36C>T) n.568-36C>T | |
11 | g.72108911G>C | CA381727512 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*273G>C (n.*273G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) c.63+1177C>G (n.63+1177C>G) c.*99-36C>G (n.*99-36C>G) c.318+1177C>G (n.318+1177C>G) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.319-36C>G (n.319-36C>G) n.568-36C>G | |
11 | g.72108911G>T | CA381727514 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*273G>T (n.*273G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*581G>T (n.*581G>T) c.63+1177C>A (n.63+1177C>A) c.*99-36C>A (n.*99-36C>A) c.318+1177C>A (n.318+1177C>A) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.319-36C>A (n.319-36C>A) n.568-36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108912C>A | CA381727516 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*274C>A (n.*274C>A) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*582C>A (n.*582C>A) c.63+1176G>T (n.63+1176G>T) c.*99-37G>T (n.*99-37G>T) c.318+1176G>T (n.318+1176G>T) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.319-37G>T (n.319-37G>T) n.568-37G>T | |
11 | g.72108912C>G | CA381727518 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*274C>G (n.*274C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) c.63+1176G>C (n.63+1176G>C) c.*99-37G>C (n.*99-37G>C) c.318+1176G>C (n.318+1176G>C) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.319-37G>C (n.319-37G>C) n.568-37G>C | |
11 | g.72108912C>T | CA381727517 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.764C>T (p.Ala255Val) c.*274C>T (n.*274C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) c.*582C>T (n.*582C>T) c.63+1176G>A (n.63+1176G>A) c.*99-37G>A (n.*99-37G>A) c.318+1176G>A (n.318+1176G>A) c.743C>T (p.Ala248Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.319-37G>A (n.319-37G>A) n.568-37G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108913T>A | CA475592947 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.765T>A (p.Ala255=) c.*275T>A (n.*275T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.*583T>A (n.*583T>A) c.63+1175A>T (n.63+1175A>T) c.*99-38A>T (n.*99-38A>T) c.318+1175A>T (n.318+1175A>T) c.744T>A (p.Ala248=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.319-38A>T (n.319-38A>T) n.568-38A>T | |
11 | g.72108913T>C | CA475592949 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.765T>C (p.Ala255=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.864T>C (p.Ala288=) c.*583T>C (n.*583T>C) c.63+1175A>G (n.63+1175A>G) c.*99-38A>G (n.*99-38A>G) c.318+1175A>G (n.318+1175A>G) c.744T>C (p.Ala248=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.319-38A>G (n.319-38A>G) n.568-38A>G | |
11 | g.72108913T>G | CA475592951 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.765T>G (p.Ala255=) c.*275T>G (n.*275T>G) c.864T>G (p.Ala288=) c.*583T>G (n.*583T>G) c.63+1175A>C (n.63+1175A>C) c.*99-38A>C (n.*99-38A>C) c.318+1175A>C (n.318+1175A>C) c.744T>G (p.Ala248=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.319-38A>C (n.319-38A>C) n.568-38A>C | |
11 | g.72108914G>A | CA224375734 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*584G>A (n.*584G>A) c.63+1174C>T (n.63+1174C>T) c.*99-39C>T (n.*99-39C>T) c.318+1174C>T (n.318+1174C>T) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.319-39C>T (n.319-39C>T) n.568-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108914G>C | CA381727521 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.63+1174C>G (n.63+1174C>G) c.*99-39C>G (n.*99-39C>G) c.318+1174C>G (n.318+1174C>G) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.319-39C>G (n.319-39C>G) n.568-39C>G | |
11 | g.72108914G= | CA1981841148 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.766G= (p.Gly256=) c.*276G= (n.*276G=) c.865G= (p.Gly289=) c.*584G= (n.*584G=) c.63+1174C= (n.63+1174C=) c.*99-39C= (n.*99-39C=) c.318+1174C= (n.318+1174C=) c.745G= (p.Gly249=) c.1090G= (p.Gly364=) c.319-39C= (n.319-39C=) n.568-39C= | |
11 | g.72108914G>T | CA381727523 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.*276G>T (n.*276G>T) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) c.63+1174C>A (n.63+1174C>A) c.*99-39C>A (n.*99-39C>A) c.318+1174C>A (n.318+1174C>A) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.319-39C>A (n.319-39C>A) n.568-39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108915G>A | CA381727526 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*585G>A (n.*585G>A) c.63+1173C>T (n.63+1173C>T) c.*99-40C>T (n.*99-40C>T) c.318+1173C>T (n.318+1173C>T) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.319-40C>T (n.319-40C>T) n.568-40C>T | |
11 | g.72108915G>C | CA381727528 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.63+1173C>G (n.63+1173C>G) c.*99-40C>G (n.*99-40C>G) c.318+1173C>G (n.318+1173C>G) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.319-40C>G (n.319-40C>G) n.568-40C>G | |
11 | g.72108915G>T | CA381727530 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.767G>T (p.Gly256Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.63+1173C>A (n.63+1173C>A) c.*99-40C>A (n.*99-40C>A) c.318+1173C>A (n.318+1173C>A) c.746G>T (p.Gly249Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.319-40C>A (n.319-40C>A) n.568-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108916A>C | CA475592955 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.768A>C (p.Gly256=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.867A>C (p.Gly289=) c.*586A>C (n.*586A>C) c.63+1172T>G (n.63+1172T>G) c.*99-41T>G (n.*99-41T>G) c.318+1172T>G (n.318+1172T>G) c.747A>C (p.Gly249=) c.1092A>C (p.Gly364=) c.319-41T>G (n.319-41T>G) n.568-41T>G | |
11 | g.72108916A>G | CA475592957 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.768A>G (p.Gly256=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.867A>G (p.Gly289=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.63+1172T>C (n.63+1172T>C) c.*99-41T>C (n.*99-41T>C) c.318+1172T>C (n.318+1172T>C) c.747A>G (p.Gly249=) c.1092A>G (p.Gly364=) c.319-41T>C (n.319-41T>C) n.568-41T>C | |
11 | g.72108916A>T | CA475592958 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.768A>T (p.Gly256=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.867A>T (p.Gly289=) c.*586A>T (n.*586A>T) c.63+1172T>A (n.63+1172T>A) c.*99-41T>A (n.*99-41T>A) c.318+1172T>A (n.318+1172T>A) c.747A>T (p.Gly249=) c.1092A>T (p.Gly364=) c.319-41T>A (n.319-41T>A) n.568-41T>A | |
11 | g.72108917C>A | CA381727532 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.*279C>A (n.*279C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*587C>A (n.*587C>A) c.63+1171G>T (n.63+1171G>T) c.*99-42G>T (n.*99-42G>T) c.318+1171G>T (n.318+1171G>T) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.319-42G>T (n.319-42G>T) n.568-42G>T | |
11 | g.72108917C= | CA1981841149 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.769C= (p.Pro257=) c.*279C= (n.*279C=) c.868C= (p.Pro290=) c.*587C= (n.*587C=) c.63+1171G= (n.63+1171G=) c.*99-42G= (n.*99-42G=) c.318+1171G= (n.318+1171G=) c.748C= (p.Pro250=) c.1093C= (p.Pro365=) c.319-42G= (n.319-42G=) n.568-42G= | |
11 | g.72108917C>G | CA381727535 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.*279C>G (n.*279C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.*587C>G (n.*587C>G) c.63+1171G>C (n.63+1171G>C) c.*99-42G>C (n.*99-42G>C) c.318+1171G>C (n.318+1171G>C) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.319-42G>C (n.319-42G>C) n.568-42G>C | |
11 | g.72108917C>T | CA224375736 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.*279C>T (n.*279C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.*587C>T (n.*587C>T) c.63+1171G>A (n.63+1171G>A) c.*99-42G>A (n.*99-42G>A) c.318+1171G>A (n.318+1171G>A) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.319-42G>A (n.319-42G>A) n.568-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108918C>A | CA381727536 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.770C>A (p.Pro257Gln) c.*280C>A (n.*280C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.*588C>A (n.*588C>A) c.63+1170G>T (n.63+1170G>T) c.*99-43G>T (n.*99-43G>T) c.318+1170G>T (n.318+1170G>T) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.319-43G>T (n.319-43G>T) n.568-43G>T | |
11 | g.72108918C>G | CA381727537 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.*588C>G (n.*588C>G) c.63+1170G>C (n.63+1170G>C) c.*99-43G>C (n.*99-43G>C) c.318+1170G>C (n.318+1170G>C) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.319-43G>C (n.319-43G>C) n.568-43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108918C>T | CA381727538 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.*280C>T (n.*280C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) c.63+1170G>A (n.63+1170G>A) c.*99-43G>A (n.*99-43G>A) c.318+1170G>A (n.318+1170G>A) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.319-43G>A (n.319-43G>A) n.568-43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108919A= | CA1981841150 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.771A= (p.Pro257=) c.*281A= (n.*281A=) c.870A= (p.Pro290=) c.*589A= (n.*589A=) c.63+1169T= (n.63+1169T=) c.*99-44T= (n.*99-44T=) c.318+1169T= (n.318+1169T=) c.750A= (p.Pro250=) c.1095A= (p.Pro365=) c.319-44T= (n.319-44T=) n.568-44T= | |
11 | g.72108919A>C | CA475592965 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.771A>C (p.Pro257=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.*589A>C (n.*589A>C) c.63+1169T>G (n.63+1169T>G) c.*99-44T>G (n.*99-44T>G) c.318+1169T>G (n.318+1169T>G) c.750A>C (p.Pro250=) c.1095A>C (p.Pro365=) c.319-44T>G (n.319-44T>G) n.568-44T>G | |
11 | g.72108919A>G | CA475592966 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.771A>G (p.Pro257=) c.*281A>G (n.*281A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.63+1169T>C (n.63+1169T>C) c.*99-44T>C (n.*99-44T>C) c.318+1169T>C (n.318+1169T>C) c.750A>G (p.Pro250=) c.1095A>G (p.Pro365=) c.319-44T>C (n.319-44T>C) n.568-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108919A>T | CA475592968 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.771A>T (p.Pro257=) c.*281A>T (n.*281A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.*589A>T (n.*589A>T) c.63+1169T>A (n.63+1169T>A) c.*99-44T>A (n.*99-44T>A) c.318+1169T>A (n.318+1169T>A) c.750A>T (p.Pro250=) c.1095A>T (p.Pro365=) c.319-44T>A (n.319-44T>A) n.568-44T>A | |
11 | g.72108920G>A | CA381727543 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*282G>A (n.*282G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.*590G>A (n.*590G>A) c.63+1168C>T (n.63+1168C>T) c.*99-45C>T (n.*99-45C>T) c.318+1168C>T (n.318+1168C>T) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.319-45C>T (n.319-45C>T) n.568-45C>T | |
11 | g.72108920G>C | CA381727542 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*282G>C (n.*282G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.*590G>C (n.*590G>C) c.63+1168C>G (n.63+1168C>G) c.*99-45C>G (n.*99-45C>G) c.318+1168C>G (n.318+1168C>G) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.319-45C>G (n.319-45C>G) n.568-45C>G | |
11 | g.72108920G>T | CA381727540 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*282G>T (n.*282G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.*590G>T (n.*590G>T) c.63+1168C>A (n.63+1168C>A) c.*99-45C>A (n.*99-45C>A) c.318+1168C>A (n.318+1168C>A) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.319-45C>A (n.319-45C>A) n.568-45C>A | |
11 | g.72108921G>A | CA10631499 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*283G>A (n.*283G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.*591G>A (n.*591G>A) c.63+1167C>T (n.63+1167C>T) c.*99-46C>T (n.*99-46C>T) c.318+1167C>T (n.318+1167C>T) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.319-46C>T (n.319-46C>T) n.568-46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108921G>C | CA381727544 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*283G>C (n.*283G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*591G>C (n.*591G>C) c.63+1167C>G (n.63+1167C>G) c.*99-46C>G (n.*99-46C>G) c.318+1167C>G (n.318+1167C>G) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.319-46C>G (n.319-46C>G) n.568-46C>G | |
11 | g.72108921G= | CA1981841151 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.773G= (p.Gly258=) c.*283G= (n.*283G=) c.872G= (p.Gly291=) c.*591G= (n.*591G=) c.63+1167C= (n.63+1167C=) c.*99-46C= (n.*99-46C=) c.318+1167C= (n.318+1167C=) c.752G= (p.Gly251=) c.1097G= (p.Gly366=) c.319-46C= (n.319-46C=) n.568-46C= | |
11 | g.72108921G>T | CA381727545 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.773G>T (p.Gly258Val) c.*283G>T (n.*283G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*591G>T (n.*591G>T) c.63+1167C>A (n.63+1167C>A) c.*99-46C>A (n.*99-46C>A) c.318+1167C>A (n.318+1167C>A) c.752G>T (p.Gly251Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.319-46C>A (n.319-46C>A) n.568-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108922C>A | CA475592975 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.774C>A (p.Gly258=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.63+1166G>T (n.63+1166G>T) c.*99-47G>T (n.*99-47G>T) c.318+1166G>T (n.318+1166G>T) c.753C>A (p.Gly251=) c.1098C>A (p.Gly366=) c.319-47G>T (n.319-47G>T) n.568-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108922C>G | CA475592976 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.774C>G (p.Gly258=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.*592C>G (n.*592C>G) c.63+1166G>C (n.63+1166G>C) c.*99-47G>C (n.*99-47G>C) c.318+1166G>C (n.318+1166G>C) c.753C>G (p.Gly251=) c.1098C>G (p.Gly366=) c.319-47G>C (n.319-47G>C) n.568-47G>C | |
11 | g.72108922C>T | CA475592978 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.774C>T (p.Gly258=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.63+1166G>A (n.63+1166G>A) c.*99-47G>A (n.*99-47G>A) c.318+1166G>A (n.318+1166G>A) c.753C>T (p.Gly251=) c.1098C>T (p.Gly366=) c.319-47G>A (n.319-47G>A) n.568-47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108923T>A | CA381727546 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.775T>A (p.Ter259Arg) c.*285T>A (n.*285T>A) c.874T>A (p.Ter292Arg) c.*593T>A (n.*593T>A) c.63+1165A>T (n.63+1165A>T) c.*99-48A>T (n.*99-48A>T) c.318+1165A>T (n.318+1165A>T) c.754T>A (p.Ter252Arg) c.1099T>A (p.Ter367Arg) c.319-48A>T (n.319-48A>T) n.568-48A>T | |
11 | g.72108923T>C | CA381727548 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.775T>C (p.Ter259Arg) c.*285T>C (n.*285T>C) c.874T>C (p.Ter292Arg) c.*593T>C (n.*593T>C) c.63+1165A>G (n.63+1165A>G) c.*99-48A>G (n.*99-48A>G) c.318+1165A>G (n.318+1165A>G) c.754T>C (p.Ter252Arg) c.1099T>C (p.Ter367Arg) c.319-48A>G (n.319-48A>G) n.568-48A>G | |
11 | g.72108923T>G | CA381727550 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.775T>G (p.Ter259Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) c.874T>G (p.Ter292Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.63+1165A>C (n.63+1165A>C) c.*99-48A>C (n.*99-48A>C) c.318+1165A>C (n.318+1165A>C) c.754T>G (p.Ter252Gly) c.1099T>G (p.Ter367Gly) c.319-48A>C (n.319-48A>C) n.568-48A>C | |
11 | g.72108924G>A | CA224375743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.776G>A (p.Ter259=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.875G>A (p.Ter292=) c.*594G>A (n.*594G>A) c.63+1164C>T (n.63+1164C>T) c.*99-49C>T (n.*99-49C>T) c.318+1164C>T (n.318+1164C>T) c.755G>A (p.Ter252=) c.1100G>A (p.Ter367=) c.319-49C>T (n.319-49C>T) n.568-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108924G>C | CA381727552 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.776G>C (p.Ter259Ser) c.*286G>C (n.*286G>C) c.875G>C (p.Ter292Ser) c.*594G>C (n.*594G>C) c.63+1164C>G (n.63+1164C>G) c.*99-49C>G (n.*99-49C>G) c.318+1164C>G (n.318+1164C>G) c.755G>C (p.Ter252Ser) c.1100G>C (p.Ter367Ser) c.319-49C>G (n.319-49C>G) n.568-49C>G | |
11 | g.72108924G= | CA1981841152 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.776G= (p.Ter259=) c.*286G= (n.*286G=) c.875G= (p.Ter292=) c.*594G= (n.*594G=) c.63+1164C= (n.63+1164C=) c.*99-49C= (n.*99-49C=) c.318+1164C= (n.318+1164C=) c.755G= (p.Ter252=) c.1100G= (p.Ter367=) c.319-49C= (n.319-49C=) n.568-49C= | |
11 | g.72108924G>T | CA381727554 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.776G>T (p.Ter259Leu) c.*286G>T (n.*286G>T) c.875G>T (p.Ter292Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) c.63+1164C>A (n.63+1164C>A) c.*99-49C>A (n.*99-49C>A) c.318+1164C>A (n.318+1164C>A) c.755G>T (p.Ter252Leu) c.1100G>T (p.Ter367Leu) c.319-49C>A (n.319-49C>A) n.568-49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108925A>C | CA381727560 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.777A>C (p.Ter259Cys) c.*287A>C (n.*287A>C) c.876A>C (p.Ter292Cys) c.*595A>C (n.*595A>C) c.63+1163T>G (n.63+1163T>G) c.*99-50T>G (n.*99-50T>G) c.318+1163T>G (n.318+1163T>G) c.756A>C (p.Ter252Cys) c.1101A>C (p.Ter367Cys) c.319-50T>G (n.319-50T>G) n.568-50T>G | |
11 | g.72108925A>G | CA381727562 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.777A>G (p.Ter259Trp) c.*287A>G (n.*287A>G) c.876A>G (p.Ter292Trp) c.*595A>G (n.*595A>G) c.63+1163T>C (n.63+1163T>C) c.*99-50T>C (n.*99-50T>C) c.318+1163T>C (n.318+1163T>C) c.756A>G (p.Ter252Trp) c.1101A>G (p.Ter367Trp) c.319-50T>C (n.319-50T>C) n.568-50T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108925A>T | CA381727563 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.777A>T (p.Ter259Cys) c.*287A>T (n.*287A>T) c.876A>T (p.Ter292Cys) c.*595A>T (n.*595A>T) c.63+1163T>A (n.63+1163T>A) c.*99-50T>A (n.*99-50T>A) c.318+1163T>A (n.318+1163T>A) c.756A>T (p.Ter252Cys) c.1101A>T (p.Ter367Cys) c.319-50T>A (n.319-50T>A) n.568-50T>A | |
11 | g.72108926G>A | CA600075823 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.63+1162C>T (n.63+1162C>T) c.*99-51C>T (n.*99-51C>T) c.318+1162C>T (n.318+1162C>T) c.1102G>A (n.1102G>A) c.319-51C>T (n.319-51C>T) n.568-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108926G= | CA1981841153 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*1G= (n.*1G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*596G= (n.*596G=) c.63+1162C= (n.63+1162C=) c.*99-51C= (n.*99-51C=) c.318+1162C= (n.318+1162C=) c.1102G= (n.1102G=) c.319-51C= (n.319-51C=) n.568-51C= | |
11 | g.72108926G>T | CA600075825 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.63+1162C>A (n.63+1162C>A) c.*99-51C>A (n.*99-51C>A) c.318+1162C>A (n.318+1162C>A) c.1102G>T (n.1102G>T) c.319-51C>A (n.319-51C>A) n.568-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108927G>T | CA2840320628 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.63+1161C>A (n.63+1161C>A) c.*99-52C>A (n.*99-52C>A) c.318+1161C>A (n.318+1161C>A) c.1103G>T (n.1103G>T) c.319-52C>A (n.319-52C>A) n.568-52C>A | |
11 | g.72108928T>C | CA2614921879 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.63+1160A>G (n.63+1160A>G) c.*99-53A>G (n.*99-53A>G) c.318+1160A>G (n.318+1160A>G) c.1104T>C (n.1104T>C) c.319-53A>G (n.319-53A>G) n.568-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108928_72108934delinsTCCAGGC | CA1981841154 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*3_*9delinsTCCAGGC (n.*3_*9delinsTCCAGGC) c.*290_*296delinsTCCAGGC (n.*290_*296delinsTCCAGGC) c.*598_*604delinsTCCAGGC (n.*598_*604delinsTCCAGGC) c.63+1154_63+1160delinsGCCTGGA (n.63+1154_63+1160delinsGCCTGGA) c.*99-59_*99-53delinsGCCTGGA (n.*99-59_*99-53delinsGCCTGGA) c.318+1154_318+1160delinsGCCTGGA (n.318+1154_318+1160delinsGCCTGGA) c.1104_1110delinsTCCAGGC (n.1104_1110delinsTCCAGGC) c.319-59_319-53delinsGCCTGGA (n.319-59_319-53delinsGCCTGGA) n.568-59_568-53delinsGCCTGGA | |
11 | g.72108929C>A | CA2614921880 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.63+1159G>T (n.63+1159G>T) c.*99-54G>T (n.*99-54G>T) c.318+1159G>T (n.318+1159G>T) c.1105C>A (n.1105C>A) c.319-54G>T (n.319-54G>T) n.568-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108929C= | CA1981841155 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*4C= (n.*4C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*599C= (n.*599C=) c.63+1159G= (n.63+1159G=) c.*99-54G= (n.*99-54G=) c.318+1159G= (n.318+1159G=) c.1105C= (n.1105C=) c.319-54G= (n.319-54G=) n.568-54G= | |
11 | g.72108929C>T | CA1981841156 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.63+1159G>A (n.63+1159G>A) c.*99-54G>A (n.*99-54G>A) c.318+1159G>A (n.318+1159G>A) c.1105C>T (n.1105C>T) c.319-54G>A (n.319-54G>A) n.568-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108934_72108939del | CA600075827 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*9_*14del (n.*9_*14del) c.*296_*301del (n.*296_*301del) c.*604_*609del (n.*604_*609del) c.63+1154_63+1159del (n.63+1154_63+1159del) c.*99-59_*99-54del (n.*99-59_*99-54del) c.318+1154_318+1159del (n.318+1154_318+1159del) c.1110_1115del (n.1110_1115del) c.319-59_319-54del (n.319-59_319-54del) n.568-59_568-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108930C>A | CA2614921883 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.63+1158G>T (n.63+1158G>T) c.*99-55G>T (n.*99-55G>T) c.318+1158G>T (n.318+1158G>T) c.1106C>A (n.1106C>A) c.319-55G>T (n.319-55G>T) n.568-55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108930C= | CA1981841157 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*5C= (n.*5C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*600C= (n.*600C=) c.63+1158G= (n.63+1158G=) c.*99-55G= (n.*99-55G=) c.318+1158G= (n.318+1158G=) c.1106C= (n.1106C=) c.319-55G= (n.319-55G=) n.568-55G= | |
11 | g.72108930C>T | CA6168651 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.63+1158G>A (n.63+1158G>A) c.*99-55G>A (n.*99-55G>A) c.318+1158G>A (n.318+1158G>A) c.1106C>T (n.1106C>T) c.319-55G>A (n.319-55G>A) n.568-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108931A>G | CA2614921884 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.63+1157T>C (n.63+1157T>C) c.*99-56T>C (n.*99-56T>C) c.318+1157T>C (n.318+1157T>C) c.1107A>G (n.1107A>G) c.319-56T>C (n.319-56T>C) n.568-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108932G>A | CA600075830 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.63+1156C>T (n.63+1156C>T) c.*99-57C>T (n.*99-57C>T) c.318+1156C>T (n.318+1156C>T) c.1108G>A (n.1108G>A) c.319-57C>T (n.319-57C>T) n.568-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108932G= | CA1981841158 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*7G= (n.*7G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*602G= (n.*602G=) c.63+1156C= (n.63+1156C=) c.*99-57C= (n.*99-57C=) c.318+1156C= (n.318+1156C=) c.1108G= (n.1108G=) c.319-57C= (n.319-57C=) n.568-57C= | |
11 | g.72108932G>T | CA2614921885 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.63+1156C>A (n.63+1156C>A) c.*99-57C>A (n.*99-57C>A) c.318+1156C>A (n.318+1156C>A) c.1108G>T (n.1108G>T) c.319-57C>A (n.319-57C>A) n.568-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108933G>C | CA224375749 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.63+1155C>G (n.63+1155C>G) c.*99-58C>G (n.*99-58C>G) c.318+1155C>G (n.318+1155C>G) c.1109G>C (n.1109G>C) c.319-58C>G (n.319-58C>G) n.568-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108933G= | CA1981841159 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*8G= (n.*8G=) c.*295G= (n.*295G=) c.*603G= (n.*603G=) c.63+1155C= (n.63+1155C=) c.*99-58C= (n.*99-58C=) c.318+1155C= (n.318+1155C=) c.1109G= (n.1109G=) c.319-58C= (n.319-58C=) n.568-58C= | |
11 | g.72108933G>T | CA2614921886 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.63+1155C>A (n.63+1155C>A) c.*99-58C>A (n.*99-58C>A) c.318+1155C>A (n.318+1155C>A) c.1109G>T (n.1109G>T) c.319-58C>A (n.319-58C>A) n.568-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108934C>G | CA2839578311 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.63+1154G>C (n.63+1154G>C) c.*99-59G>C (n.*99-59G>C) c.318+1154G>C (n.318+1154G>C) c.1110C>G (n.1110C>G) c.319-59G>C (n.319-59G>C) n.568-59G>C | |
11 | g.72108934C>T | CA2840320629 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.63+1154G>A (n.63+1154G>A) c.*99-59G>A (n.*99-59G>A) c.318+1154G>A (n.318+1154G>A) c.1110C>T (n.1110C>T) c.319-59G>A (n.319-59G>A) n.568-59G>A | |
11 | g.72108935C>A | CA2614921887 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.63+1153G>T (n.63+1153G>T) c.*99-60G>T (n.*99-60G>T) c.318+1153G>T (n.318+1153G>T) c.1111C>A (n.1111C>A) c.319-60G>T (n.319-60G>T) n.568-60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108936C>A | CA2838596870 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.63+1152G>T (n.63+1152G>T) c.*99-61G>T (n.*99-61G>T) c.318+1152G>T (n.318+1152G>T) c.1112C>A (n.1112C>A) c.319-61G>T (n.319-61G>T) n.568-61G>T | |
11 | g.72108936C= | CA1981841160 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*11C= (n.*11C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*606C= (n.*606C=) c.63+1152G= (n.63+1152G=) c.*99-61G= (n.*99-61G=) c.318+1152G= (n.318+1152G=) c.1112C= (n.1112C=) c.319-61G= (n.319-61G=) n.568-61G= | |
11 | g.72108936C>T | CA1981841161 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.63+1152G>A (n.63+1152G>A) c.*99-61G>A (n.*99-61G>A) c.318+1152G>A (n.318+1152G>A) c.1112C>T (n.1112C>T) c.319-61G>A (n.319-61G>A) n.568-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108937A>T | CA2840320630 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*12A>T (n.*12A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.63+1151T>A (n.63+1151T>A) c.*99-62T>A (n.*99-62T>A) c.318+1151T>A (n.318+1151T>A) c.1113A>T (n.1113A>T) c.319-62T>A (n.319-62T>A) n.568-62T>A | |
11 | g.72108937_72108938del | CA2574912212 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.63+1150_63+1151del (n.63+1150_63+1151del) c.*99-63_*99-62del (n.*99-63_*99-62del) c.318+1150_318+1151del (n.318+1150_318+1151del) c.1113_1114del (n.1113_1114del) c.319-63_319-62del (n.319-63_319-62del) n.568-63_568-62del | |
11 | g.72108938G>C | CA2614921888 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.63+1150C>G (n.63+1150C>G) c.*99-63C>G (n.*99-63C>G) c.318+1150C>G (n.318+1150C>G) c.1114G>C (n.1114G>C) c.319-63C>G (n.319-63C>G) n.568-63C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108938G>T | CA2614921889 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.63+1150C>A (n.63+1150C>A) c.*99-63C>A (n.*99-63C>A) c.318+1150C>A (n.318+1150C>A) c.1114G>T (n.1114G>T) c.319-63C>A (n.319-63C>A) n.568-63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108939G>A | CA2614921890 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.63+1149C>T (n.63+1149C>T) c.*99-64C>T (n.*99-64C>T) c.318+1149C>T (n.318+1149C>T) c.1115G>A (n.1115G>A) c.319-64C>T (n.319-64C>T) n.568-64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108939G>T | CA2614921891 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.63+1149C>A (n.63+1149C>A) c.*99-64C>A (n.*99-64C>A) c.318+1149C>A (n.318+1149C>A) c.1115G>T (n.1115G>T) c.319-64C>A (n.319-64C>A) n.568-64C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108940G>A | CA1981841163 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.63+1148C>T (n.63+1148C>T) c.*99-65C>T (n.*99-65C>T) c.318+1148C>T (n.318+1148C>T) c.1116G>A (n.1116G>A) c.319-65C>T (n.319-65C>T) n.568-65C>T | dbSNP |
11 | g.72108940G= | CA1981841162 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*15G= (n.*15G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*610G= (n.*610G=) c.63+1148C= (n.63+1148C=) c.*99-65C= (n.*99-65C=) c.318+1148C= (n.318+1148C=) c.1116G= (n.1116G=) c.319-65C= (n.319-65C=) n.568-65C= | |
11 | g.72108940G>T | CA2614921893 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.63+1148C>A (n.63+1148C>A) c.*99-65C>A (n.*99-65C>A) c.318+1148C>A (n.318+1148C>A) c.1116G>T (n.1116G>T) c.319-65C>A (n.319-65C>A) n.568-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108941G>A | CA2614921894 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.63+1147C>T (n.63+1147C>T) c.*99-66C>T (n.*99-66C>T) c.318+1147C>T (n.318+1147C>T) c.1117G>A (n.1117G>A) c.319-66C>T (n.319-66C>T) n.568-66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108941G>T | CA2614921895 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.63+1147C>A (n.63+1147C>A) c.*99-66C>A (n.*99-66C>A) c.318+1147C>A (n.318+1147C>A) c.1117G>T (n.1117G>T) c.319-66C>A (n.319-66C>A) n.568-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108942T>C | CA2614921896 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.63+1146A>G (n.63+1146A>G) c.*99-67A>G (n.*99-67A>G) c.318+1146A>G (n.318+1146A>G) c.1118T>C (n.1118T>C) c.319-67A>G (n.319-67A>G) n.568-67A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108942T>G | CA2792641320 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*17T>G (n.*17T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.63+1146A>C (n.63+1146A>C) c.*99-67A>C (n.*99-67A>C) c.318+1146A>C (n.318+1146A>C) c.1118T>G (n.1118T>G) c.319-67A>C (n.319-67A>C) n.568-67A>C | |
11 | g.72108943A= | CA1981841164 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*18A= (n.*18A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*613A= (n.*613A=) c.63+1145T= (n.63+1145T=) c.*99-68T= (n.*99-68T=) c.318+1145T= (n.318+1145T=) c.1119A= (n.1119A=) c.319-68T= (n.319-68T=) n.568-68T= | |
11 | g.72108943A>C | CA939424793 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.63+1145T>G (n.63+1145T>G) c.*99-68T>G (n.*99-68T>G) c.318+1145T>G (n.318+1145T>G) c.1119A>C (n.1119A>C) c.319-68T>G (n.319-68T>G) n.568-68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108943A>G | CA1981841165 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.63+1145T>C (n.63+1145T>C) c.*99-68T>C (n.*99-68T>C) c.318+1145T>C (n.318+1145T>C) c.1119A>G (n.1119A>G) c.319-68T>C (n.319-68T>C) n.568-68T>C | dbSNP |
11 | g.72108943A>T | CA2614921898 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.63+1145T>A (n.63+1145T>A) c.*99-68T>A (n.*99-68T>A) c.318+1145T>A (n.318+1145T>A) c.1119A>T (n.1119A>T) c.319-68T>A (n.319-68T>A) n.568-68T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108944C>A | CA2614921899 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.63+1144G>T (n.63+1144G>T) c.*99-69G>T (n.*99-69G>T) c.318+1144G>T (n.318+1144G>T) c.1120C>A (n.1120C>A) c.319-69G>T (n.319-69G>T) n.568-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108944C= | CA1981841167 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*19C= (n.*19C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*614C= (n.*614C=) c.63+1144G= (n.63+1144G=) c.*99-69G= (n.*99-69G=) c.318+1144G= (n.318+1144G=) c.1120C= (n.1120C=) c.319-69G= (n.319-69G=) n.568-69G= | |
11 | g.72108944C>G | CA600075832 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.63+1144G>C (n.63+1144G>C) c.*99-69G>C (n.*99-69G>C) c.318+1144G>C (n.318+1144G>C) c.1120C>G (n.1120C>G) c.319-69G>C (n.319-69G>C) n.568-69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108944C>T | CA1981841166 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.63+1144G>A (n.63+1144G>A) c.*99-69G>A (n.*99-69G>A) c.318+1144G>A (n.318+1144G>A) c.1120C>T (n.1120C>T) c.319-69G>A (n.319-69G>A) n.568-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |