Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.71811375G>A | CA2629291417 | NR2E3 | c.119-108G>A (n.119-108G>A) c.-146-108G>A (n.-146-108G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811375G>C | CA272574719 | NR2E3 | c.119-108G>C (n.119-108G>C) c.-146-108G>C (n.-146-108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811375G= | CA2186513474 | NR2E3 | c.119-108G= (n.119-108G=) c.-146-108G= (n.-146-108G=) | |
15 | g.71811375G>T | CA2629291418 | NR2E3 | c.119-108G>T (n.119-108G>T) c.-146-108G>T (n.-146-108G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811376T>C | CA2629291419 | NR2E3 | c.119-107T>C (n.119-107T>C) c.-146-107T>C (n.-146-107T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811377G>A | CA2629291420 | NR2E3 | c.119-106G>A (n.119-106G>A) c.-146-106G>A (n.-146-106G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811377G>T | CA2629291421 | NR2E3 | c.119-106G>T (n.119-106G>T) c.-146-106G>T (n.-146-106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811378A>G | CA2629291422 | NR2E3 | c.119-105A>G (n.119-105A>G) c.-146-105A>G (n.-146-105A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811379G= | CA2186513475 | NR2E3 | c.119-104G= (n.119-104G=) c.-146-104G= (n.-146-104G=) | |
15 | g.71811379G>T | CA715428333 | NR2E3 | c.119-104G>T (n.119-104G>T) c.-146-104G>T (n.-146-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811380C>A | CA2629291423 | NR2E3 | c.119-103C>A (n.119-103C>A) c.-146-103C>A (n.-146-103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811380C= | CA2186513476 | NR2E3 | c.119-103C= (n.119-103C=) c.-146-103C= (n.-146-103C=) | |
15 | g.71811380C>T | CA715428337 | NR2E3 | c.119-103C>T (n.119-103C>T) c.-146-103C>T (n.-146-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811381G>A | CA14105883 | NR2E3 | c.119-102G>A (n.119-102G>A) c.-146-102G>A (n.-146-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811381G>C | CA2629291424 | NR2E3 | c.119-102G>C (n.119-102G>C) c.-146-102G>C (n.-146-102G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811381G= | CA2186513477 | NR2E3 | c.119-102G= (n.119-102G=) c.-146-102G= (n.-146-102G=) | |
15 | g.71811381G>T | CA2629291425 | NR2E3 | c.119-102G>T (n.119-102G>T) c.-146-102G>T (n.-146-102G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811384dup | CA2832566844 | NR2E3 | c.119-99dup (n.119-99dup) c.-146-99dup (n.-146-99dup) | |
15 | g.71811382G>A | CA2629291426 | NR2E3 | c.119-101G>A (n.119-101G>A) c.-146-101G>A (n.-146-101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811382G>T | CA2629291427 | NR2E3 | c.119-101G>T (n.119-101G>T) c.-146-101G>T (n.-146-101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811383G>A | CA2629291428 | NR2E3 | c.119-100G>A (n.119-100G>A) c.-146-100G>A (n.-146-100G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811383G>T | CA2841748797 | NR2E3 | c.119-100G>T (n.119-100G>T) c.-146-100G>T (n.-146-100G>T) | |
15 | g.71811384G>A | CA971316611 | NR2E3 | c.119-99G>A (n.119-99G>A) c.-146-99G>A (n.-146-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811384G= | CA2186513478 | NR2E3 | c.119-99G= (n.119-99G=) c.-146-99G= (n.-146-99G=) | |
15 | g.71811384G>T | CA2629291429 | NR2E3 | c.119-99G>T (n.119-99G>T) c.-146-99G>T (n.-146-99G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811385C>A | CA2629291430 | NR2E3 | c.119-98C>A (n.119-98C>A) c.-146-98C>A (n.-146-98C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811385C>G | CA2629291431 | NR2E3 | c.119-98C>G (n.119-98C>G) c.-146-98C>G (n.-146-98C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811385C>T | CA2629291432 | NR2E3 | c.119-98C>T (n.119-98C>T) c.-146-98C>T (n.-146-98C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811386C>A | CA2575777574 | NR2E3 | c.119-97C>A (n.119-97C>A) c.-146-97C>A (n.-146-97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811386C>T | CA2629291433 | NR2E3 | c.119-97C>T (n.119-97C>T) c.-146-97C>T (n.-146-97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811387T>C | CA618960694 | NR2E3 | c.119-96T>C (n.119-96T>C) c.-146-96T>C (n.-146-96T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811387T>G | CA272574725 | NR2E3 | c.119-96T>G (n.119-96T>G) c.-146-96T>G (n.-146-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811387T= | CA2186513479 | NR2E3 | c.119-96T= (n.119-96T=) c.-146-96T= (n.-146-96T=) | |
15 | g.71811388G>A | CA2629291434 | NR2E3 | c.119-95G>A (n.119-95G>A) c.-146-95G>A (n.-146-95G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811388G>T | CA2629291435 | NR2E3 | c.119-95G>T (n.119-95G>T) c.-146-95G>T (n.-146-95G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811389A>G | CA2629291436 | NR2E3 | c.119-94A>G (n.119-94A>G) c.-146-94A>G (n.-146-94A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811390G>A | CA272574727 | NR2E3 | c.119-93G>A (n.119-93G>A) c.-146-93G>A (n.-146-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811390G>C | CA2186513480 | NR2E3 | c.119-93G>C (n.119-93G>C) c.-146-93G>C (n.-146-93G>C) | dbSNP |
15 | g.71811390G= | CA2186513481 | NR2E3 | c.119-93G= (n.119-93G=) c.-146-93G= (n.-146-93G=) | |
15 | g.71811390G>T | CA2575777575 | NR2E3 | c.119-93G>T (n.119-93G>T) c.-146-93G>T (n.-146-93G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811391G>A | CA2629291437 | NR2E3 | c.119-92G>A (n.119-92G>A) c.-146-92G>A (n.-146-92G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811391G>T | CA2575777576 | NR2E3 | c.119-92G>T (n.119-92G>T) c.-146-92G>T (n.-146-92G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811392A>T | CA2629291438 | NR2E3 | c.119-91A>T (n.119-91A>T) c.-146-91A>T (n.-146-91A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811393C>A | CA2629291439 | NR2E3 | c.119-90C>A (n.119-90C>A) c.-146-90C>A (n.-146-90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811393C>G | CA2629291440 | NR2E3 | c.119-90C>G (n.119-90C>G) c.-146-90C>G (n.-146-90C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811394T>G | CA2629291441 | NR2E3 | c.119-89T>G (n.119-89T>G) c.-146-89T>G (n.-146-89T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811395G>A | CA2629291442 | NR2E3 | c.119-88G>A (n.119-88G>A) c.-146-88G>A (n.-146-88G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811395G>C | CA2629291443 | NR2E3 | c.119-88G>C (n.119-88G>C) c.-146-88G>C (n.-146-88G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811395G>T | CA2575777578 | NR2E3 | c.119-88G>T (n.119-88G>T) c.-146-88G>T (n.-146-88G>T) | |
15 | g.71811397del | CA2575777577 | NR2E3 | c.119-86del (n.119-86del) c.-146-86del (n.-146-86del) | |
15 | g.71811396G>A | CA2186513483 | NR2E3 | c.119-87G>A (n.119-87G>A) c.-146-87G>A (n.-146-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811396G= | CA2186513482 | NR2E3 | c.119-87G= (n.119-87G=) c.-146-87G= (n.-146-87G=) | |
15 | g.71811397G>A | CA2629291444 | NR2E3 | c.119-86G>A (n.119-86G>A) c.-146-86G>A (n.-146-86G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811398A>G | CA2629291446 | NR2E3 | c.119-85A>G (n.119-85A>G) c.-146-85A>G (n.-146-85A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811398A>T | CA2575777579 | NR2E3 | c.119-85A>T (n.119-85A>T) c.-146-85A>T (n.-146-85A>T) | |
15 | g.71811400del | CA2629291445 | NR2E3 | c.119-83del (n.119-83del) c.-146-83del (n.-146-83del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811399A>G | CA2629291447 | NR2E3 | c.119-84A>G (n.119-84A>G) c.-146-84A>G (n.-146-84A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811400A= | CA2186513484 | NR2E3 | c.119-83A= (n.119-83A=) c.-146-83A= (n.-146-83A=) | |
15 | g.71811400A>C | CA272574728 | NR2E3 | c.119-83A>C (n.119-83A>C) c.-146-83A>C (n.-146-83A>C) | dbSNP |
15 | g.71811400A>G | CA2186513485 | NR2E3 | c.119-83A>G (n.119-83A>G) c.-146-83A>G (n.-146-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811400A>T | CA2629291448 | NR2E3 | c.119-83A>T (n.119-83A>T) c.-146-83A>T (n.-146-83A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811401G>A | CA2575777580 | NR2E3 | c.119-82G>A (n.119-82G>A) c.-146-82G>A (n.-146-82G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811401G= | CA2186513486 | NR2E3 | c.119-82G= (n.119-82G=) c.-146-82G= (n.-146-82G=) | |
15 | g.71811401G>T | CA2186513487 | NR2E3 | c.119-82G>T (n.119-82G>T) c.-146-82G>T (n.-146-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811402G>A | CA2629291449 | NR2E3 | c.119-81G>A (n.119-81G>A) c.-146-81G>A (n.-146-81G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811402G>T | CA2839326061 | NR2E3 | c.119-81G>T (n.119-81G>T) c.-146-81G>T (n.-146-81G>T) | |
15 | g.71811403G>T | CA2629291450 | NR2E3 | c.119-80G>T (n.119-80G>T) c.-146-80G>T (n.-146-80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811404A>T | CA2804685590 | NR2E3 | c.119-79A>T (n.119-79A>T) c.-146-79A>T (n.-146-79A>T) | |
15 | g.71811405C>A | CA2186513488 | NR2E3 | c.119-78C>A (n.119-78C>A) c.-146-78C>A (n.-146-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811405C= | CA2186513489 | NR2E3 | c.119-78C= (n.119-78C=) c.-146-78C= (n.-146-78C=) | |
15 | g.71811405C>T | CA2629291451 | NR2E3 | c.119-78C>T (n.119-78C>T) c.-146-78C>T (n.-146-78C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811406C>A | CA2629291452 | NR2E3 | c.119-77C>A (n.119-77C>A) c.-146-77C>A (n.-146-77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811406C= | CA2186513490 | NR2E3 | c.119-77C= (n.119-77C=) c.-146-77C= (n.-146-77C=) | |
15 | g.71811406C>T | CA971316614 | NR2E3 | c.119-77C>T (n.119-77C>T) c.-146-77C>T (n.-146-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811407C>A | CA2575777581 | NR2E3 | c.119-76C>A (n.119-76C>A) c.-146-76C>A (n.-146-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811407C= | CA2186513491 | NR2E3 | c.119-76C= (n.119-76C=) c.-146-76C= (n.-146-76C=) | |
15 | g.71811407C>T | CA272574729 | NR2E3 | c.119-76C>T (n.119-76C>T) c.-146-76C>T (n.-146-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811408G>A | CA272574731 | NR2E3 | c.119-75G>A (n.119-75G>A) c.-146-75G>A (n.-146-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811408G= | CA2186513492 | NR2E3 | c.119-75G= (n.119-75G=) c.-146-75G= (n.-146-75G=) | |
15 | g.71811408G>T | CA2629291453 | NR2E3 | c.119-75G>T (n.119-75G>T) c.-146-75G>T (n.-146-75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811409A>G | CA2629291454 | NR2E3 | c.119-74A>G (n.119-74A>G) c.-146-74A>G (n.-146-74A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811410G>A | CA618960696 | NR2E3 | c.119-73G>A (n.119-73G>A) c.-146-73G>A (n.-146-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.71811410G= | CA2186513493 | NR2E3 | c.119-73G= (n.119-73G=) c.-146-73G= (n.-146-73G=) | |
15 | g.71811410G>T | CA2575777582 | NR2E3 | c.119-73G>T (n.119-73G>T) c.-146-73G>T (n.-146-73G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811412del | CA2629291455 | NR2E3 | c.119-71del (n.119-71del) c.-146-71del (n.-146-71del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811411G>A | CA2629291457 | NR2E3 | c.119-72G>A (n.119-72G>A) c.-146-72G>A (n.-146-72G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811411G>T | CA2841748798 | NR2E3 | c.119-72G>T (n.119-72G>T) c.-146-72G>T (n.-146-72G>T) | |
15 | g.71811414_71811417del | CA2629291456 | NR2E3 | c.119-69_119-66del (n.119-69_119-66del) c.-146-69_-146-66del (n.-146-69_-146-66del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811412G>A | CA2186513495 | NR2E3 | c.119-71G>A (n.119-71G>A) c.-146-71G>A (n.-146-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811412G>C | CA715428400 | NR2E3 | c.119-71G>C (n.119-71G>C) c.-146-71G>C (n.-146-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811412G= | CA2186513494 | NR2E3 | c.119-71G= (n.119-71G=) c.-146-71G= (n.-146-71G=) | |
15 | g.71811412G>T | CA2629291458 | NR2E3 | c.119-71G>T (n.119-71G>T) c.-146-71G>T (n.-146-71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811414A>G | CA2629291459 | NR2E3 | c.119-69A>G (n.119-69A>G) c.-146-69A>G (n.-146-69A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811415G>A | CA2629291460 | NR2E3 | c.119-68G>A (n.119-68G>A) c.-146-68G>A (n.-146-68G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811415G>T | CA2629291461 | NR2E3 | c.119-68G>T (n.119-68G>T) c.-146-68G>T (n.-146-68G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811419_71811518del | CA2804685591 | NR2E3 | c.119-64_154del c.-146-64_-111del | |
15 | g.71811416G>T | CA2629291462 | NR2E3 | c.119-67G>T (n.119-67G>T) c.-146-67G>T (n.-146-67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811417del | CA2575777583 | NR2E3 | c.119-66del (n.119-66del) c.-146-66del (n.-146-66del) | |
15 | g.71811417A= | CA2186513496 | NR2E3 | c.119-66A= (n.119-66A=) c.-146-66A= (n.-146-66A=) | |
15 | g.71811417A>C | CA715428410 | NR2E3 | c.119-66A>C (n.119-66A>C) c.-146-66A>C (n.-146-66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811417A>G | CA2629291463 | NR2E3 | c.119-66A>G (n.119-66A>G) c.-146-66A>G (n.-146-66A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811418G>T | CA2575777584 | NR2E3 | c.119-65G>T (n.119-65G>T) c.-146-65G>T (n.-146-65G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811421del | CA2838839905 | NR2E3 | c.119-62del (n.119-62del) c.-146-62del (n.-146-62del) | |
15 | g.71811419G>T | CA2629291464 | NR2E3 | c.119-64G>T (n.119-64G>T) c.-146-64G>T (n.-146-64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811420G= | CA2186513497 | NR2E3 | c.119-63G= (n.119-63G=) c.-146-63G= (n.-146-63G=) | |
15 | g.71811420G>T | CA2186513498 | NR2E3 | c.119-63G>T (n.119-63G>T) c.-146-63G>T (n.-146-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811421G= | CA2186513499 | NR2E3 | c.119-62G= (n.119-62G=) c.-146-62G= (n.-146-62G=) | |
15 | g.71811421G>T | CA715428417 | NR2E3 | c.119-62G>T (n.119-62G>T) c.-146-62G>T (n.-146-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811422A>G | CA2629291465 | NR2E3 | c.119-61A>G (n.119-61A>G) c.-146-61A>G (n.-146-61A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811426_71811530del | CA971316620 | NR2E3 | c.119-57_166del c.-146-57_-99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811423G>A | CA2629291467 | NR2E3 | c.119-60G>A (n.119-60G>A) c.-146-60G>A (n.-146-60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811423G>T | CA2629291466 | NR2E3 | c.119-60G>T (n.119-60G>T) c.-146-60G>T (n.-146-60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811424C>A | CA2186513501 | NR2E3 | c.119-59C>A (n.119-59C>A) c.-146-59C>A (n.-146-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811424C= | CA2186513500 | NR2E3 | c.119-59C= (n.119-59C=) c.-146-59C= (n.-146-59C=) | |
15 | g.71811424C>T | CA272574735 | NR2E3 | c.119-59C>T (n.119-59C>T) c.-146-59C>T (n.-146-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811425G>A | CA715428424 | NR2E3 | c.119-58G>A (n.119-58G>A) c.-146-58G>A (n.-146-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811425G= | CA2186513502 | NR2E3 | c.119-58G= (n.119-58G=) c.-146-58G= (n.-146-58G=) | |
15 | g.71811425G>T | CA2629291468 | NR2E3 | c.119-58G>T (n.119-58G>T) c.-146-58G>T (n.-146-58G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811426T>C | CA2629291469 | NR2E3 | c.119-57T>C (n.119-57T>C) c.-146-57T>C (n.-146-57T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811427G>A | CA2629291470 | NR2E3 | c.119-56G>A (n.119-56G>A) c.-146-56G>A (n.-146-56G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811427G>C | CA2575777585 | NR2E3 | c.119-56G>C (n.119-56G>C) c.-146-56G>C (n.-146-56G>C) | |
15 | g.71811427G>T | CA2595763183 | NR2E3 | c.119-56G>T (n.119-56G>T) c.-146-56G>T (n.-146-56G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811427_71811443delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC | CA2186513503 | NR2E3 | c.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC) c.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC) | |
15 | g.71811428C>A | CA2575777586 | NR2E3 | c.119-55C>A (n.119-55C>A) c.-146-55C>A (n.-146-55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811428C>T | CA2575777587 | NR2E3 | c.119-55C>T (n.119-55C>T) c.-146-55C>T (n.-146-55C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC | CA971316627 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811439_71811454dup | CA715428431 | NR2E3 | c.119-44_119-29dup (n.119-44_119-29dup) c.-146-44_-146-29dup (n.-146-44_-146-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811439_71811454del | CA272574738 | NR2E3 | c.119-44_119-29del (n.119-44_119-29del) c.-146-44_-146-29del (n.-146-44_-146-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811440_71811471dup | CA2629291471 | NR2E3 | c.119-43_119-12dup (n.119-43_119-12dup) c.-146-43_-146-12dup (n.-146-43_-146-12dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811440_71811471del | CA2629291472 | NR2E3 | c.119-43_119-12del (n.119-43_119-12del) c.-146-43_-146-12del (n.-146-43_-146-12del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811429A>G | CA2629291473 | NR2E3 | c.119-54A>G (n.119-54A>G) c.-146-54A>G (n.-146-54A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811430G>A | CA2575777588 | NR2E3 | c.119-53G>A (n.119-53G>A) c.-146-53G>A (n.-146-53G>A) | |
15 | g.71811430G>C | CA2629291474 | NR2E3 | c.119-53G>C (n.119-53G>C) c.-146-53G>C (n.-146-53G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811430G>T | CA2629291475 | NR2E3 | c.119-53G>T (n.119-53G>T) c.-146-53G>T (n.-146-53G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811431C>A | CA2575777589 | NR2E3 | c.119-52C>A (n.119-52C>A) c.-146-52C>A (n.-146-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811431C>T | CA2629291476 | NR2E3 | c.119-52C>T (n.119-52C>T) c.-146-52C>T (n.-146-52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811432C>A | CA272574740 | NR2E3 | c.119-51C>A (n.119-51C>A) c.-146-51C>A (n.-146-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811432C= | CA2186513504 | NR2E3 | c.119-51C= (n.119-51C=) c.-146-51C= (n.-146-51C=) | |
15 | g.71811432C>T | CA2629291477 | NR2E3 | c.119-51C>T (n.119-51C>T) c.-146-51C>T (n.-146-51C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811432_71811433insT | CA2629291478 | NR2E3 | c.119-51_119-50insT (n.119-51_119-50insT) c.-146-51_-146-50insT (n.-146-51_-146-50insT) | gnomAD v4 |
15 | g.71811433C>A | CA2595763184 | NR2E3 | c.119-50C>A (n.119-50C>A) c.-146-50C>A (n.-146-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811433C= | CA2186513505 | NR2E3 | c.119-50C= (n.119-50C=) c.-146-50C= (n.-146-50C=) | |
15 | g.71811433C>T | CA715428434 | NR2E3 | c.119-50C>T (n.119-50C>T) c.-146-50C>T (n.-146-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811434T>A | CA2629291479 | NR2E3 | c.119-49T>A (n.119-49T>A) c.-146-49T>A (n.-146-49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811434T>G | CA2804685592 | NR2E3 | c.119-49T>G (n.119-49T>G) c.-146-49T>G (n.-146-49T>G) | |
15 | g.71811435G>T | CA2629291480 | NR2E3 | c.119-48G>T (n.119-48G>T) c.-146-48G>T (n.-146-48G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811436C>A | CA2186513507 | NR2E3 | c.119-47C>A (n.119-47C>A) c.-146-47C>A (n.-146-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811436C= | CA2186513506 | NR2E3 | c.119-47C= (n.119-47C=) c.-146-47C= (n.-146-47C=) | |
15 | g.71811436C>T | CA7640195 | NR2E3 | c.119-47C>T (n.119-47C>T) c.-146-47C>T (n.-146-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811439del | CA2841748799 | NR2E3 | c.119-44del (n.119-44del) c.-146-44del (n.-146-44del) | |
15 | g.71811437C>A | CA2629291481 | NR2E3 | c.119-46C>A (n.119-46C>A) c.-146-46C>A (n.-146-46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811437C>G | CA2731031525 | NR2E3 | c.119-46C>G (n.119-46C>G) c.-146-46C>G (n.-146-46C>G) | dbSNP |
15 | g.71811438C= | CA2186513508 | NR2E3 | c.119-45C= (n.119-45C=) c.-146-45C= (n.-146-45C=) | |
15 | g.71811438C>T | CA618960697 | NR2E3 | c.119-45C>T (n.119-45C>T) c.-146-45C>T (n.-146-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811439C>A | CA2186513511 | NR2E3 | c.119-44C>A (n.119-44C>A) c.-146-44C>A (n.-146-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811439C= | CA2186513510 | NR2E3 | c.119-44C= (n.119-44C=) c.-146-44C= (n.-146-44C=) | |
15 | g.71811439C>T | CA7640197 | NR2E3 | c.119-44C>T (n.119-44C>T) c.-146-44C>T (n.-146-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811439_71811455delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT | CA2186513509 | NR2E3 | c.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT) c.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT) | |
15 | g.71811440G>A | CA7640199 | NR2E3 | c.119-43G>A (n.119-43G>A) c.-146-43G>A (n.-146-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811440G>C | CA618960698 | NR2E3 | c.119-43G>C (n.119-43G>C) c.-146-43G>C (n.-146-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811440G= | CA2186513512 | NR2E3 | c.119-43G= (n.119-43G=) c.-146-43G= (n.-146-43G=) | |
15 | g.71811440G>T | CA2629291482 | NR2E3 | c.119-43G>T (n.119-43G>T) c.-146-43G>T (n.-146-43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811455_71811470dup | CA7640198 | NR2E3 | c.119-28_119-13dup (n.119-28_119-13dup) c.-146-28_-146-13dup (n.-146-28_-146-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811455_71811470del | CA7640196 | NR2E3 | c.119-28_119-13del (n.119-28_119-13del) c.-146-28_-146-13del (n.-146-28_-146-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811441G>A | CA2629291484 | NR2E3 | c.119-42G>A (n.119-42G>A) c.-146-42G>A (n.-146-42G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811441G>T | CA2629291485 | NR2E3 | c.119-42G>T (n.119-42G>T) c.-146-42G>T (n.-146-42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC | CA2629291483 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC) | gnomAD v4 |
15 | g.71811442C>A | CA2629291486 | NR2E3 | c.119-41C>A (n.119-41C>A) c.-146-41C>A (n.-146-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811442C= | CA2186513513 | NR2E3 | c.119-41C= (n.119-41C=) c.-146-41C= (n.-146-41C=) | |
15 | g.71811442C>T | CA272574747 | NR2E3 | c.119-41C>T (n.119-41C>T) c.-146-41C>T (n.-146-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811444del | CA2575777590 | NR2E3 | c.119-39del (n.119-39del) c.-146-39del (n.-146-39del) | |
15 | g.71811443C>A | CA2629291487 | NR2E3 | c.119-40C>A (n.119-40C>A) c.-146-40C>A (n.-146-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811443C= | CA2186513514 | NR2E3 | c.119-40C= (n.119-40C=) c.-146-40C= (n.-146-40C=) | |
15 | g.71811443C>G | CA272574748 | NR2E3 | c.119-40C>G (n.119-40C>G) c.-146-40C>G (n.-146-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811443C>T | CA2629291488 | NR2E3 | c.119-40C>T (n.119-40C>T) c.-146-40C>T (n.-146-40C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811444C>A | CA2629291489 | NR2E3 | c.119-39C>A (n.119-39C>A) c.-146-39C>A (n.-146-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811444C>T | CA2629291490 | NR2E3 | c.119-39C>T (n.119-39C>T) c.-146-39C>T (n.-146-39C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811445A= | CA2186513515 | NR2E3 | c.119-38A= (n.119-38A=) c.-146-38A= (n.-146-38A=) | |
15 | g.71811445A>C | CA2629291491 | NR2E3 | c.119-38A>C (n.119-38A>C) c.-146-38A>C (n.-146-38A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811445A>G | CA2839326066 | NR2E3 | c.119-38A>G (n.119-38A>G) c.-146-38A>G (n.-146-38A>G) | |
15 | g.71811445A>T | CA2186513516 | NR2E3 | c.119-38A>T (n.119-38A>T) c.-146-38A>T (n.-146-38A>T) | dbSNP |
15 | g.71811446G>A | CA7640201 | NR2E3 | c.119-37G>A (n.119-37G>A) c.-146-37G>A (n.-146-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811446G= | CA2186513517 | NR2E3 | c.119-37G= (n.119-37G=) c.-146-37G= (n.-146-37G=) | |
15 | g.71811446G>T | CA2629291494 | NR2E3 | c.119-37G>T (n.119-37G>T) c.-146-37G>T (n.-146-37G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811448_71811449insATGCC | CA971316639 | NR2E3 | c.119-35_119-34insATGCC (n.119-35_119-34insATGCC) c.-146-35_-146-34insATGCC (n.-146-35_-146-34insATGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811452_71811456dup | CA7640200 | NR2E3 | c.119-31_119-27dup (n.119-31_119-27dup) c.-146-31_-146-27dup (n.-146-31_-146-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811452_71811456del | CA2629291493 | NR2E3 | c.119-31_119-27del (n.119-31_119-27del) c.-146-31_-146-27del (n.-146-31_-146-27del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811450_71811460dup | CA2629291492 | NR2E3 | c.119-33_119-23dup (n.119-33_119-23dup) c.-146-33_-146-23dup (n.-146-33_-146-23dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811447C>A | CA2629291495 | NR2E3 | c.119-36C>A (n.119-36C>A) c.-146-36C>A (n.-146-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811447C= | CA2186513518 | NR2E3 | c.119-36C= (n.119-36C=) c.-146-36C= (n.-146-36C=) | |
15 | g.71811447C>T | CA618960701 | NR2E3 | c.119-36C>T (n.119-36C>T) c.-146-36C>T (n.-146-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811448_71811454dup | CA715428493 | NR2E3 | c.119-35_119-29dup (n.119-35_119-29dup) c.-146-35_-146-29dup (n.-146-35_-146-29dup) | dbSNP |
15 | g.71811448C>A | CA2629291496 | NR2E3 | c.119-35C>A (n.119-35C>A) c.-146-35C>A (n.-146-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811448C= | CA2186513519 | NR2E3 | c.119-35C= (n.119-35C=) c.-146-35C= (n.-146-35C=) | |
15 | g.71811448C>T | CA618960702 | NR2E3 | c.119-35C>T (n.119-35C>T) c.-146-35C>T (n.-146-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811449C>A | CA2186513521 | NR2E3 | c.119-34C>A (n.119-34C>A) c.-146-34C>A (n.-146-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811449C= | CA2186513520 | NR2E3 | c.119-34C= (n.119-34C=) c.-146-34C= (n.-146-34C=) | |
15 | g.71811449C>G | CA2841748800 | NR2E3 | c.119-34C>G (n.119-34C>G) c.-146-34C>G (n.-146-34C>G) | |
15 | g.71811449C>T | CA2804685593 | NR2E3 | c.119-34C>T (n.119-34C>T) c.-146-34C>T (n.-146-34C>T) | |
15 | g.71811450T>A | CA2629291497 | NR2E3 | c.119-33T>A (n.119-33T>A) c.-146-33T>A (n.-146-33T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811450T>C | CA2186513524 | NR2E3 | c.119-33T>C (n.119-33T>C) c.-146-33T>C (n.-146-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811450T= | CA2186513522 | NR2E3 | c.119-33T= (n.119-33T=) c.-146-33T= (n.-146-33T=) | |
15 | g.71811450_71811461delinsTGCCCTGGCCCA | CA2186513523 | NR2E3 | c.119-33_119-22delinsTGCCCTGGCCCA (n.119-33_119-22delinsTGCCCTGGCCCA) c.-146-33_-146-22delinsTGCCCTGGCCCA (n.-146-33_-146-22delinsTGCCCTGGCCCA) | |
15 | g.71811451G>A | CA7640202 | NR2E3 | c.119-32G>A (n.119-32G>A) c.-146-32G>A (n.-146-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811451G>C | CA2629291499 | NR2E3 | c.119-32G>C (n.119-32G>C) c.-146-32G>C (n.-146-32G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811451G= | CA2186513525 | NR2E3 | c.119-32G= (n.119-32G=) c.-146-32G= (n.-146-32G=) | |
15 | g.71811451G>T | CA2629291498 | NR2E3 | c.119-32G>T (n.119-32G>T) c.-146-32G>T (n.-146-32G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811451_71811452insGCCCAGCCCTGCCCCG | CA971316647 | NR2E3 | c.119-32_119-31insGCCCAGCCCTGCCCCG (n.119-32_119-31insGCCCAGCCCTGCCCCG) c.-146-32_-146-31insGCCCAGCCCTGCCCCG (n.-146-32_-146-31insGCCCAGCCCTGCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCC | CA618960703 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811457_71811467del | CA715428497 | NR2E3 | c.119-26_119-16del (n.119-26_119-16del) c.-146-26_-146-16del (n.-146-26_-146-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811452C>A | CA2629291501 | NR2E3 | c.119-31C>A (n.119-31C>A) c.-146-31C>A (n.-146-31C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811452C= | CA2186513526 | NR2E3 | c.119-31C= (n.119-31C=) c.-146-31C= (n.-146-31C=) | |
15 | g.71811452C>T | CA618960704 | NR2E3 | c.119-31C>T (n.119-31C>T) c.-146-31C>T (n.-146-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811453_71811454dup | CA272574758 | NR2E3 | c.119-30_119-29dup (n.119-30_119-29dup) c.-146-30_-146-29dup (n.-146-30_-146-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811452_71811467delinsCCCTGGCCCAGCCCTG | CA2186513527 | NR2E3 | c.119-31_119-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG (n.119-31_119-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG) c.-146-31_-146-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG (n.-146-31_-146-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG) | |
15 | g.71811455_71811471del | CA2629291500 | NR2E3 | c.119-28_119-12del (n.119-28_119-12del) c.-146-28_-146-12del (n.-146-28_-146-12del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811453C>A | CA2629291503 | NR2E3 | c.119-30C>A (n.119-30C>A) c.-146-30C>A (n.-146-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811453C= | CA2186513528 | NR2E3 | c.119-30C= (n.119-30C=) c.-146-30C= (n.-146-30C=) | |
15 | g.71811453C>G | CA2629291502 | NR2E3 | c.119-30C>G (n.119-30C>G) c.-146-30C>G (n.-146-30C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811453C>T | CA618960705 | NR2E3 | c.119-30C>T (n.119-30C>T) c.-146-30C>T (n.-146-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811454_71811455insCGGCC | CA2629291504 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCC (n.119-29_119-28insCGGCC) c.-146-29_-146-28insCGGCC (n.-146-29_-146-28insCGGCC) | gnomAD v4 |
15 | g.71811455_71811459del | CA2575777591 | NR2E3 | c.119-28_119-24del (n.119-28_119-24del) c.-146-28_-146-24del (n.-146-28_-146-24del) | |
15 | g.71811455_71811469del | CA971316657 | NR2E3 | c.119-28_119-14del (n.119-28_119-14del) c.-146-28_-146-14del (n.-146-28_-146-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811454C>A | CA2629291505 | NR2E3 | c.119-29C>A (n.119-29C>A) c.-146-29C>A (n.-146-29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811454C>T | CA2841748801 | NR2E3 | c.119-29C>T (n.119-29C>T) c.-146-29C>T (n.-146-29C>T) | |
15 | g.71811455_71811463del | CA2575777592 | NR2E3 | c.119-28_119-20del (n.119-28_119-20del) c.-146-28_-146-20del (n.-146-28_-146-20del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811455T>A | CA971316663 | NR2E3 | c.119-28T>A (n.119-28T>A) c.-146-28T>A (n.-146-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811455T>C | CA7640203 | NR2E3 | c.119-28T>C (n.119-28T>C) c.-146-28T>C (n.-146-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811455T>G | CA2186513530 | NR2E3 | c.119-28T>G (n.119-28T>G) c.-146-28T>G (n.-146-28T>G) | dbSNP |
15 | g.71811455T= | CA2186513529 | NR2E3 | c.119-28T= (n.119-28T=) c.-146-28T= (n.-146-28T=) | |
15 | g.71811455_71811456delinsTG | CA2186513531 | NR2E3 | c.119-28_119-27delinsTG (n.119-28_119-27delinsTG) c.-146-28_-146-27delinsTG (n.-146-28_-146-27delinsTG) | |
15 | g.71811456G>A | CA2629291508 | NR2E3 | c.119-27G>A (n.119-27G>A) c.-146-27G>A (n.-146-27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811456G>C | CA2629291507 | NR2E3 | c.119-27G>C (n.119-27G>C) c.-146-27G>C (n.-146-27G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811456G>T | CA2629291506 | NR2E3 | c.119-27G>T (n.119-27G>T) c.-146-27G>T (n.-146-27G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811456_71811457insCCCCG | CA618960708 | NR2E3 | c.119-27_119-26insCCCCG (n.119-27_119-26insCCCCG) c.-146-27_-146-26insCCCCG (n.-146-27_-146-26insCCCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811457del | CA393031924 | NR2E3 | c.119-26del (n.119-26del) c.-146-26del (n.-146-26del) | dbSNP |
15 | g.71811456_71811460dup | CA7640204 | NR2E3 | c.119-27_119-23dup (n.119-27_119-23dup) c.-146-27_-146-23dup (n.-146-27_-146-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811456_71811471dup | CA919587011 | NR2E3 | c.119-27_119-12dup (n.119-27_119-12dup) c.-146-27_-146-12dup (n.-146-27_-146-12dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811456_71811478dup | CA2629291509 | NR2E3 | c.119-27_119-5dup (n.119-27_119-5dup) c.-146-27_-146-5dup (n.-146-27_-146-5dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811457G>A | CA618960710 | NR2E3 | c.119-26G>A (n.119-26G>A) c.-146-26G>A (n.-146-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811457G= | CA2186513532 | NR2E3 | c.119-26G= (n.119-26G=) c.-146-26G= (n.-146-26G=) | |
15 | g.71811457G>T | CA2629291510 | NR2E3 | c.119-26G>T (n.119-26G>T) c.-146-26G>T (n.-146-26G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811458C>A | CA2629291512 | NR2E3 | c.119-25C>A (n.119-25C>A) c.-146-25C>A (n.-146-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811458C>T | CA2629291513 | NR2E3 | c.119-25C>T (n.119-25C>T) c.-146-25C>T (n.-146-25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811461_71811471dup | CA272574763 | NR2E3 | c.119-22_119-12dup (n.119-22_119-12dup) c.-146-22_-146-12dup (n.-146-22_-146-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811461_71811478dup | CA2629291511 | NR2E3 | c.119-22_119-5dup (n.119-22_119-5dup) c.-146-22_-146-5dup (n.-146-22_-146-5dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811459C>A | CA2629291514 | NR2E3 | c.119-24C>A (n.119-24C>A) c.-146-24C>A (n.-146-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811459C= | CA2186513533 | NR2E3 | c.119-24C= (n.119-24C=) c.-146-24C= (n.-146-24C=) | |
15 | g.71811459C>T | CA7640205 | NR2E3 | c.119-24C>T (n.119-24C>T) c.-146-24C>T (n.-146-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811460C>T | CA2629291515 | NR2E3 | c.119-23C>T (n.119-23C>T) c.-146-23C>T (n.-146-23C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811461A>C | CA2629291517 | NR2E3 | c.119-22A>C (n.119-22A>C) c.-146-22A>C (n.-146-22A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811461A>G | CA2629291516 | NR2E3 | c.119-22A>G (n.119-22A>G) c.-146-22A>G (n.-146-22A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811462G>A | CA618960712 | NR2E3 | c.119-21G>A (n.119-21G>A) c.-146-21G>A (n.-146-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811462G>C | CA2629291518 | NR2E3 | c.119-21G>C (n.119-21G>C) c.-146-21G>C (n.-146-21G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811462G= | CA2186513534 | NR2E3 | c.119-21G= (n.119-21G=) c.-146-21G= (n.-146-21G=) | |
15 | g.71811462G>T | CA2629291519 | NR2E3 | c.119-21G>T (n.119-21G>T) c.-146-21G>T (n.-146-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811463C>A | CA2629291521 | NR2E3 | c.119-20C>A (n.119-20C>A) c.-146-20C>A (n.-146-20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811463C>G | CA2629291522 | NR2E3 | c.119-20C>G (n.119-20C>G) c.-146-20C>G (n.-146-20C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811463C>T | CA2629291523 | NR2E3 | c.119-20C>T (n.119-20C>T) c.-146-20C>T (n.-146-20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811472_71811478dup | CA7640206 | NR2E3 | c.119-11_119-5dup (n.119-11_119-5dup) c.-146-11_-146-5dup (n.-146-11_-146-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811472_71811478del | CA2629291520 | NR2E3 | c.119-11_119-5del (n.119-11_119-5del) c.-146-11_-146-5del (n.-146-11_-146-5del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811464C>A | CA2629291524 | NR2E3 | c.119-19C>A (n.119-19C>A) c.-146-19C>A (n.-146-19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811464C= | CA2186513535 | NR2E3 | c.119-19C= (n.119-19C=) c.-146-19C= (n.-146-19C=) | |
15 | g.71811464C>T | CA618960714 | NR2E3 | c.119-19C>T (n.119-19C>T) c.-146-19C>T (n.-146-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811465C>A | CA2629291525 | NR2E3 | c.119-18C>A (n.119-18C>A) c.-146-18C>A (n.-146-18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811465C= | CA2186513536 | NR2E3 | c.119-18C= (n.119-18C=) c.-146-18C= (n.-146-18C=) | |
15 | g.71811465C>G | CA2629291526 | NR2E3 | c.119-18C>G (n.119-18C>G) c.-146-18C>G (n.-146-18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811465C>T | CA7640207 | NR2E3 | c.119-18C>T (n.119-18C>T) c.-146-18C>T (n.-146-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811466T>A | CA2575777593 | NR2E3 | c.119-17T>A (n.119-17T>A) c.-146-17T>A (n.-146-17T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811466T>C | CA2575777594 | NR2E3 | c.119-17T>C (n.119-17T>C) c.-146-17T>C (n.-146-17T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811467del | CA2575777595 | NR2E3 | c.119-16del (n.119-16del) c.-146-16del (n.-146-16del) | |
15 | g.71811467G>A | CA618960715 | NR2E3 | c.119-16G>A (n.119-16G>A) c.-146-16G>A (n.-146-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811467G= | CA2186513537 | NR2E3 | c.119-16G= (n.119-16G=) c.-146-16G= (n.-146-16G=) | |
15 | g.71811467dup | CA2629291527 | NR2E3 | c.119-16dup (n.119-16dup) c.-146-16dup (n.-146-16dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811468C>A | CA2629291528 | NR2E3 | c.119-15C>A (n.119-15C>A) c.-146-15C>A (n.-146-15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811468C= | CA2186513539 | NR2E3 | c.119-15C= (n.119-15C=) c.-146-15C= (n.-146-15C=) | |
15 | g.71811468C>G | CA2573151136 | NR2E3 | c.119-15C>G (n.119-15C>G) c.-146-15C>G (n.-146-15C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.71811468C>T | CA715428527 | NR2E3 | c.119-15C>T (n.119-15C>T) c.-146-15C>T (n.-146-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811472dup | CA2186513538 | NR2E3 | c.119-11dup (n.119-11dup) c.-146-11dup (n.-146-11dup) | dbSNP |
15 | g.71811472del | CA2575777596 | NR2E3 | c.119-11del (n.119-11del) c.-146-11del (n.-146-11del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811469C>T | CA2629291529 | NR2E3 | c.119-14C>T (n.119-14C>T) c.-146-14C>T (n.-146-14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811470C>A | CA2629291530 | NR2E3 | c.119-13C>A (n.119-13C>A) c.-146-13C>A (n.-146-13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811470C= | CA2186513540 | NR2E3 | c.119-13C= (n.119-13C=) c.-146-13C= (n.-146-13C=) | |
15 | g.71811470C>T | CA7640208 | NR2E3 | c.119-13C>T (n.119-13C>T) c.-146-13C>T (n.-146-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811470_71811471insAGC | CA2629291531 | NR2E3 | c.119-13_119-12insAGC (n.119-13_119-12insAGC) c.-146-13_-146-12insAGC (n.-146-13_-146-12insAGC) | gnomAD v4 |
15 | g.71811471_71811472insAGCC | CA2573151137 | NR2E3 | c.119-12_119-11insAGCC (n.119-12_119-11insAGCC) c.-146-12_-146-11insAGCC (n.-146-12_-146-11insAGCC) | ClinVar dbSNP |
15 | g.71811471C>A | CA618960717 | NR2E3 | c.119-12C>A (n.119-12C>A) c.-146-12C>A (n.-146-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811471C= | CA2186513541 | NR2E3 | c.119-12C= (n.119-12C=) c.-146-12C= (n.-146-12C=) | |
15 | g.71811471C>G | CA2629291532 | NR2E3 | c.119-12C>G (n.119-12C>G) c.-146-12C>G (n.-146-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811471C>T | CA2629291533 | NR2E3 | c.119-12C>T (n.119-12C>T) c.-146-12C>T (n.-146-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811472C>A | CA916083434 | NR2E3 | c.119-11C>A (n.119-11C>A) c.-146-11C>A (n.-146-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811472C= | CA2186513542 | NR2E3 | c.119-11C= (n.119-11C=) c.-146-11C= (n.-146-11C=) | |
15 | g.71811472C>T | CA2629291534 | NR2E3 | c.119-11C>T (n.119-11C>T) c.-146-11C>T (n.-146-11C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811473del | CA2573151138 | NR2E3 | c.119-10del (n.119-10del) c.-146-10del (n.-146-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811473T>A | CA1139664056 | NR2E3 | c.119-10T>A (n.119-10T>A) c.-146-10T>A (n.-146-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811473T>C | CA2629291536 | NR2E3 | c.119-10T>C (n.119-10T>C) c.-146-10T>C (n.-146-10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811473T>G | CA2629291535 | NR2E3 | c.119-10T>G (n.119-10T>G) c.-146-10T>G (n.-146-10T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811473T= | CA2186513543 | NR2E3 | c.119-10T= (n.119-10T=) c.-146-10T= (n.-146-10T=) | |
15 | g.71811474G>A | CA7640209 | NR2E3 | c.119-9G>A (n.119-9G>A) c.-146-9G>A (n.-146-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811474G= | CA2186513545 | NR2E3 | c.119-9G= (n.119-9G=) c.-146-9G= (n.-146-9G=) | |
15 | g.71811474G>T | CA2499223070 | NR2E3 | c.119-9G>T (n.119-9G>T) c.-146-9G>T (n.-146-9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811474_71811480dup | CA2186513544 | NR2E3 | c.119-9_119-3dup (n.119-9_119-3dup) c.-146-9_-146-3dup (n.-146-9_-146-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811481_71811495dup | CA2629291537 | NR2E3 | c.119-2_131dup c.-146-2_-134dup | gnomAD v4 |
15 | g.71811475C>A | CA2629291538 | NR2E3 | c.119-8C>A (n.119-8C>A) c.-146-8C>A (n.-146-8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811475C= | CA2186513546 | NR2E3 | c.119-8C= (n.119-8C=) c.-146-8C= (n.-146-8C=) | |
15 | g.71811475C>G | CA2804685620 | NR2E3 | c.119-8C>G (n.119-8C>G) c.-146-8C>G (n.-146-8C>G) | |
15 | g.71811475C>T | CA7640210 | NR2E3 | c.119-8C>T (n.119-8C>T) c.-146-8C>T (n.-146-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811478del | CA2841748802 | NR2E3 | c.119-5del (n.119-5del) c.-146-5del (n.-146-5del) |