Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.71811240C= | CA2186513410 | NR2E3 | c.119-243C= (n.119-243C=) c.-146-243C= (n.-146-243C=) | |
15 | g.71811240C>G | CA2186513409 | NR2E3 | c.119-243C>G (n.119-243C>G) c.-146-243C>G (n.-146-243C>G) | dbSNP |
15 | g.71811240C>T | CA715428269 | NR2E3 | c.119-243C>T (n.119-243C>T) c.-146-243C>T (n.-146-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811241G>A | CA272574644 | NR2E3 | c.119-242G>A (n.119-242G>A) c.-146-242G>A (n.-146-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811241G>C | CA272574646 | NR2E3 | c.119-242G>C (n.119-242G>C) c.-146-242G>C (n.-146-242G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811241G= | CA2186513411 | NR2E3 | c.119-242G= (n.119-242G=) c.-146-242G= (n.-146-242G=) | |
15 | g.71811245T>C | CA2508724784 | NR2E3 | c.119-238T>C (n.119-238T>C) c.-146-238T>C (n.-146-238T>C) | |
15 | g.71811250C= | CA2186513412 | NR2E3 | c.119-233C= (n.119-233C=) c.-146-233C= (n.-146-233C=) | |
15 | g.71811250C>T | CA971316512 | NR2E3 | c.119-233C>T (n.119-233C>T) c.-146-233C>T (n.-146-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811255A= | CA2186513413 | NR2E3 | c.119-228A= (n.119-228A=) c.-146-228A= (n.-146-228A=) | |
15 | g.71811255A>G | CA272574650 | NR2E3 | c.119-228A>G (n.119-228A>G) c.-146-228A>G (n.-146-228A>G) | dbSNP |
15 | g.71811258T>G | CA971316517 | NR2E3 | c.119-225T>G (n.119-225T>G) c.-146-225T>G (n.-146-225T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811263A= | CA2186513414 | NR2E3 | c.119-220A= (n.119-220A=) c.-146-220A= (n.-146-220A=) | |
15 | g.71811263A>G | CA715428273 | NR2E3 | c.119-220A>G (n.119-220A>G) c.-146-220A>G (n.-146-220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811263A>T | CA2804685585 | NR2E3 | c.119-220A>T (n.119-220A>T) c.-146-220A>T (n.-146-220A>T) | |
15 | g.71811264T>C | CA272574651 | NR2E3 | c.119-219T>C (n.119-219T>C) c.-146-219T>C (n.-146-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811264T>G | CA2804685586 | NR2E3 | c.119-219T>G (n.119-219T>G) c.-146-219T>G (n.-146-219T>G) | |
15 | g.71811264T= | CA2186513415 | NR2E3 | c.119-219T= (n.119-219T=) c.-146-219T= (n.-146-219T=) | |
15 | g.71811265T>G | CA971316523 | NR2E3 | c.119-218T>G (n.119-218T>G) c.-146-218T>G (n.-146-218T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811265T= | CA2186513416 | NR2E3 | c.119-218T= (n.119-218T=) c.-146-218T= (n.-146-218T=) | |
15 | g.71811266G>A | CA618748934 | NR2E3 | c.119-217G>A (n.119-217G>A) c.-146-217G>A (n.-146-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811266G= | CA2186513417 | NR2E3 | c.119-217G= (n.119-217G=) c.-146-217G= (n.-146-217G=) | |
15 | g.71811266G>T | CA2517905262 | NR2E3 | c.119-217G>T (n.119-217G>T) c.-146-217G>T (n.-146-217G>T) | |
15 | g.71811267A>G | CA971316530 | NR2E3 | c.119-216A>G (n.119-216A>G) c.-146-216A>G (n.-146-216A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811267_71811268delinsAG | CA2186513418 | NR2E3 | c.119-216_119-215delinsAG (n.119-216_119-215delinsAG) c.-146-216_-146-215delinsAG (n.-146-216_-146-215delinsAG) | |
15 | g.71811268G>A | CA971316534 | NR2E3 | c.119-215G>A (n.119-215G>A) c.-146-215G>A (n.-146-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811268G= | CA2186513419 | NR2E3 | c.119-215G= (n.119-215G=) c.-146-215G= (n.-146-215G=) | |
15 | g.71811270del | CA272574655 | NR2E3 | c.119-213del (n.119-213del) c.-146-213del (n.-146-213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811270G>A | CA715428285 | NR2E3 | c.119-213G>A (n.119-213G>A) c.-146-213G>A (n.-146-213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811270G= | CA2186513420 | NR2E3 | c.119-213G= (n.119-213G=) c.-146-213G= (n.-146-213G=) | |
15 | g.71811274A>G | CA971316535 | NR2E3 | c.119-209A>G (n.119-209A>G) c.-146-209A>G (n.-146-209A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811276A= | CA2186513421 | NR2E3 | c.119-207A= (n.119-207A=) c.-146-207A= (n.-146-207A=) | |
15 | g.71811276A>C | CA2186513422 | NR2E3 | c.119-207A>C (n.119-207A>C) c.-146-207A>C (n.-146-207A>C) | dbSNP |
15 | g.71811276A>G | CA618748936 | NR2E3 | c.119-207A>G (n.119-207A>G) c.-146-207A>G (n.-146-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811277G>A | CA715428290 | NR2E3 | c.119-206G>A (n.119-206G>A) c.-146-206G>A (n.-146-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811277G= | CA2186513423 | NR2E3 | c.119-206G= (n.119-206G=) c.-146-206G= (n.-146-206G=) | |
15 | g.71811278A>G | CA971316549 | NR2E3 | c.119-205A>G (n.119-205A>G) c.-146-205A>G (n.-146-205A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811280G>C | CA2186513425 | NR2E3 | c.119-203G>C (n.119-203G>C) c.-146-203G>C (n.-146-203G>C) | dbSNP |
15 | g.71811280G= | CA2186513424 | NR2E3 | c.119-203G= (n.119-203G=) c.-146-203G= (n.-146-203G=) | |
15 | g.71811282C>A | CA971316550 | NR2E3 | c.119-201C>A (n.119-201C>A) c.-146-201C>A (n.-146-201C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811282C= | CA2186513426 | NR2E3 | c.119-201C= (n.119-201C=) c.-146-201C= (n.-146-201C=) | |
15 | g.71811282C>T | CA715428296 | NR2E3 | c.119-201C>T (n.119-201C>T) c.-146-201C>T (n.-146-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811288A= | CA2186513427 | NR2E3 | c.119-195A= (n.119-195A=) c.-146-195A= (n.-146-195A=) | |
15 | g.71811288A>C | CA971316552 | NR2E3 | c.119-195A>C (n.119-195A>C) c.-146-195A>C (n.-146-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811288A>T | CA2595763181 | NR2E3 | c.119-195A>T (n.119-195A>T) c.-146-195A>T (n.-146-195A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811289T>G | CA618748937 | NR2E3 | c.119-194T>G (n.119-194T>G) c.-146-194T>G (n.-146-194T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811289T= | CA2186513428 | NR2E3 | c.119-194T= (n.119-194T=) c.-146-194T= (n.-146-194T=) | |
15 | g.71811290_71811302delinsGGGGGTGGGGGCT | CA2186513429 | NR2E3 | c.119-193_119-181delinsGGGGGTGGGGGCT (n.119-193_119-181delinsGGGGGTGGGGGCT) c.-146-193_-146-181delinsGGGGGTGGGGGCT (n.-146-193_-146-181delinsGGGGGTGGGGGCT) | |
15 | g.71811291G>A | CA272574663 | NR2E3 | c.119-192G>A (n.119-192G>A) c.-146-192G>A (n.-146-192G>A) | dbSNP |
15 | g.71811291G= | CA2186513430 | NR2E3 | c.119-192G= (n.119-192G=) c.-146-192G= (n.-146-192G=) | |
15 | g.71811297_71811308del | CA618748938 | NR2E3 | c.119-186_119-175del (n.119-186_119-175del) c.-146-186_-146-175del (n.-146-186_-146-175del) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.71811292G= | CA2186513431 | NR2E3 | c.119-191G= (n.119-191G=) c.-146-191G= (n.-146-191G=) | |
15 | g.71811292G>T | CA2186513432 | NR2E3 | c.119-191G>T (n.119-191G>T) c.-146-191G>T (n.-146-191G>T) | dbSNP |
15 | g.71811294G>C | CA272574666 | NR2E3 | c.119-189G>C (n.119-189G>C) c.-146-189G>C (n.-146-189G>C) | dbSNP |
15 | g.71811294G= | CA2186513433 | NR2E3 | c.119-189G= (n.119-189G=) c.-146-189G= (n.-146-189G=) | |
15 | g.71811295T>C | CA272574668 | NR2E3 | c.119-188T>C (n.119-188T>C) c.-146-188T>C (n.-146-188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811295T>G | CA618748939 | NR2E3 | c.119-188T>G (n.119-188T>G) c.-146-188T>G (n.-146-188T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811295T= | CA2186513434 | NR2E3 | c.119-188T= (n.119-188T=) c.-146-188T= (n.-146-188T=) | |
15 | g.71811296G>A | CA272574669 | NR2E3 | c.119-187G>A (n.119-187G>A) c.-146-187G>A (n.-146-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811296G= | CA2186513436 | NR2E3 | c.119-187G= (n.119-187G=) c.-146-187G= (n.-146-187G=) | |
15 | g.71811296G>T | CA2186513435 | NR2E3 | c.119-187G>T (n.119-187G>T) c.-146-187G>T (n.-146-187G>T) | dbSNP |
15 | g.71811297G= | CA2186513437 | NR2E3 | c.119-186G= (n.119-186G=) c.-146-186G= (n.-146-186G=) | |
15 | g.71811297G>T | CA272574670 | NR2E3 | c.119-186G>T (n.119-186G>T) c.-146-186G>T (n.-146-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811302T>G | CA971316553 | NR2E3 | c.119-181T>G (n.119-181T>G) c.-146-181T>G (n.-146-181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811302T= | CA2186513438 | NR2E3 | c.119-181T= (n.119-181T=) c.-146-181T= (n.-146-181T=) | |
15 | g.71811302_71811303delinsTG | CA2186513439 | NR2E3 | c.119-181_119-180delinsTG (n.119-181_119-180delinsTG) c.-146-181_-146-180delinsTG (n.-146-181_-146-180delinsTG) | |
15 | g.71811306del | CA2186513440 | NR2E3 | c.119-177del (n.119-177del) c.-146-177del (n.-146-177del) | dbSNP |
15 | g.71811306G>A | CA272574672 | NR2E3 | c.119-177G>A (n.119-177G>A) c.-146-177G>A (n.-146-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811306G= | CA2186513441 | NR2E3 | c.119-177G= (n.119-177G=) c.-146-177G= (n.-146-177G=) | |
15 | g.71811306G>T | CA272574674 | NR2E3 | c.119-177G>T (n.119-177G>T) c.-146-177G>T (n.-146-177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811308G>A | CA272574679 | NR2E3 | c.119-175G>A (n.119-175G>A) c.-146-175G>A (n.-146-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811308G= | CA2186513442 | NR2E3 | c.119-175G= (n.119-175G=) c.-146-175G= (n.-146-175G=) | |
15 | g.71811310G>A | CA2186513444 | NR2E3 | c.119-173G>A (n.119-173G>A) c.-146-173G>A (n.-146-173G>A) | dbSNP |
15 | g.71811310G>C | CA971316558 | NR2E3 | c.119-173G>C (n.119-173G>C) c.-146-173G>C (n.-146-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811310G= | CA2186513443 | NR2E3 | c.119-173G= (n.119-173G=) c.-146-173G= (n.-146-173G=) | |
15 | g.71811313T>C | CA272574683 | NR2E3 | c.119-170T>C (n.119-170T>C) c.-146-170T>C (n.-146-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811313T= | CA2186513445 | NR2E3 | c.119-170T= (n.119-170T=) c.-146-170T= (n.-146-170T=) | |
15 | g.71811315C= | CA2186513446 | NR2E3 | c.119-168C= (n.119-168C=) c.-146-168C= (n.-146-168C=) | |
15 | g.71811315C>T | CA2186513447 | NR2E3 | c.119-168C>T (n.119-168C>T) c.-146-168C>T (n.-146-168C>T) | dbSNP |
15 | g.71811316_71811317insGGCGGGGATGAAC | CA2511641678 | NR2E3 | c.119-167_119-166insGGCGGGGATGAAC (n.119-167_119-166insGGCGGGGATGAAC) c.-146-167_-146-166insGGCGGGGATGAAC (n.-146-167_-146-166insGGCGGGGATGAAC) | |
15 | g.71811318A= | CA2186513448 | NR2E3 | c.119-165A= (n.119-165A=) c.-146-165A= (n.-146-165A=) | |
15 | g.71811318A>G | CA2186513449 | NR2E3 | c.119-165A>G (n.119-165A>G) c.-146-165A>G (n.-146-165A>G) | dbSNP |
15 | g.71811320del | CA2572586251 | NR2E3 | c.119-163del (n.119-163del) c.-146-163del (n.-146-163del) | |
15 | g.71811321G>A | CA618748940 | NR2E3 | c.119-162G>A (n.119-162G>A) c.-146-162G>A (n.-146-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811321G= | CA2186513450 | NR2E3 | c.119-162G= (n.119-162G=) c.-146-162G= (n.-146-162G=) | |
15 | g.71811323G>C | CA2540925524 | NR2E3 | c.119-160G>C (n.119-160G>C) c.-146-160G>C (n.-146-160G>C) | |
15 | g.71811326A= | CA2186513451 | NR2E3 | c.119-157A= (n.119-157A=) c.-146-157A= (n.-146-157A=) | |
15 | g.71811326A>G | CA272574691 | NR2E3 | c.119-157A>G (n.119-157A>G) c.-146-157A>G (n.-146-157A>G) | dbSNP |
15 | g.71811330A>C | CA2804685587 | NR2E3 | c.119-153A>C (n.119-153A>C) c.-146-153A>C (n.-146-153A>C) | |
15 | g.71811331C>A | CA272574695 | NR2E3 | c.119-152C>A (n.119-152C>A) c.-146-152C>A (n.-146-152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811331C= | CA2186513452 | NR2E3 | c.119-152C= (n.119-152C=) c.-146-152C= (n.-146-152C=) | |
15 | g.71811332T>C | CA715428311 | NR2E3 | c.119-151T>C (n.119-151T>C) c.-146-151T>C (n.-146-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811332T= | CA2186513453 | NR2E3 | c.119-151T= (n.119-151T=) c.-146-151T= (n.-146-151T=) | |
15 | g.71811334C>A | CA2629291374 | NR2E3 | c.119-149C>A (n.119-149C>A) c.-146-149C>A (n.-146-149C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811335T>C | CA2629291375 | NR2E3 | c.119-148T>C (n.119-148T>C) c.-146-148T>C (n.-146-148T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811336C>A | CA2629291376 | NR2E3 | c.119-147C>A (n.119-147C>A) c.-146-147C>A (n.-146-147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811337C>A | CA2629291377 | NR2E3 | c.119-146C>A (n.119-146C>A) c.-146-146C>A (n.-146-146C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811337C>T | CA2804685588 | NR2E3 | c.119-146C>T (n.119-146C>T) c.-146-146C>T (n.-146-146C>T) | |
15 | g.71811338A>G | CA2629291378 | NR2E3 | c.119-145A>G (n.119-145A>G) c.-146-145A>G (n.-146-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811339G>A | CA971316563 | NR2E3 | c.119-144G>A (n.119-144G>A) c.-146-144G>A (n.-146-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811339G= | CA2186513454 | NR2E3 | c.119-144G= (n.119-144G=) c.-146-144G= (n.-146-144G=) | |
15 | g.71811339G>T | CA2629291379 | NR2E3 | c.119-144G>T (n.119-144G>T) c.-146-144G>T (n.-146-144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811340A= | CA2186513456 | NR2E3 | c.119-143A= (n.119-143A=) c.-146-143A= (n.-146-143A=) | |
15 | g.71811340A>G | CA2186513455 | NR2E3 | c.119-143A>G (n.119-143A>G) c.-146-143A>G (n.-146-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |