Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7172391T>A | CA403667764 | INSR | c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1142A>T c.1245A>T (p.Glu415Asp) | |
19 | g.7172391T>C | CA505204593 | INSR | c.1167A>G (p.Glu389=) n.1142A>G c.1245A>G (p.Glu415=) | |
19 | g.7172391T>G | CA403667765 | INSR | c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1142A>C c.1245A>C (p.Glu415Asp) | |
19 | g.7172392T>A | CA9135895 | INSR | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1141A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172392T>C | CA403667767 | INSR | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1141A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
19 | g.7172392T>G | CA403667766 | INSR | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1141A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
19 | g.7172392T= | CA2320790740 | INSR | c.1166A= (p.Glu389=) n.1141A= c.1244A= (p.Glu415=) | |
19 | g.7172393C>A | CA403667769 | INSR | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1140G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) | dbSNP |
19 | g.7172393C>G | CA403667768 | INSR | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1140G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
19 | g.7172393C>T | CA403667770 | INSR | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1140G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) | |
19 | g.7172394A>C | CA403667771 | INSR | c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1139T>G c.1242T>G (p.Ile414Met) | gnomAD v4 |
19 | g.7172394A>G | CA505204599 | INSR | c.1164T>C (p.Ile388=) n.1139T>C c.1242T>C (p.Ile414=) | |
19 | g.7172394A>T | CA505204607 | INSR | c.1164T>A (p.Ile388=) n.1139T>A c.1242T>A (p.Ile414=) | |
19 | g.7172395A= | CA2320790741 | INSR | c.1163T= (p.Ile388=) n.1138T= c.1241T= (p.Ile414=) | |
19 | g.7172395A>C | CA403667773 | INSR | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1138T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) | |
19 | g.7172395A>G | CA9135896 | INSR | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1138T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172395A>T | CA403667772 | INSR | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1138T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) | |
19 | g.7172396T>A | CA403667774 | INSR | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1137A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) | |
19 | g.7172396T>C | CA403667775 | INSR | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1137A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) | |
19 | g.7172396T>G | CA403667776 | INSR | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1137A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) | |
19 | g.7172397G>A | CA9135897 | INSR | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1136C>T c.1239C>T (p.Leu413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172397G>C | CA505204620 | INSR | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1136C>G c.1239C>G (p.Leu413=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172397G= | CA2320790742 | INSR | c.1161C= (p.Leu387=) n.1136C= c.1239C= (p.Leu413=) | |
19 | g.7172397G>T | CA505204618 | INSR | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1136C>A c.1239C>A (p.Leu413=) | |
19 | g.7172398A>C | CA403667779 | INSR | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1135T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) | |
19 | g.7172398A>G | CA403667778 | INSR | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1135T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) | |
19 | g.7172398A>T | CA403667777 | INSR | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1135T>A c.1238T>A (p.Leu413His) | |
19 | g.7172399G>A | CA403667780 | INSR | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1134C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172399G>C | CA403667781 | INSR | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1134C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) | |
19 | g.7172399G>T | CA403667782 | INSR | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1134C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) | |
19 | g.7172400G>A | CA505204646 | INSR | c.1158C>T (p.Gly386=) n.1133C>T c.1236C>T (p.Gly412=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172400G>C | CA505204644 | INSR | c.1158C>G (p.Gly386=) n.1133C>G c.1236C>G (p.Gly412=) | |
19 | g.7172400G>T | CA505204639 | INSR | c.1158C>A (p.Gly386=) n.1133C>A c.1236C>A (p.Gly412=) | |
19 | g.7172401C>A | CA403667783 | INSR | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1132G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) | |
19 | g.7172401C>G | CA403667784 | INSR | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1132G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) | |
19 | g.7172401C>T | CA403667785 | INSR | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.1132G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) | |
19 | g.7172402C>A | CA403667786 | INSR | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1131G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) | COSMIC |
19 | g.7172402C= | CA2320790743 | INSR | c.1156G= (p.Gly386=) n.1131G= c.1234G= (p.Gly412=) | |
19 | g.7172402C>G | CA403667787 | INSR | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1131G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) | |
19 | g.7172402C>T | CA9135898 | INSR | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.1131G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172403G>A | CA304859580 | INSR | c.1155C>T (p.Leu385=) n.1130C>T c.1233C>T (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172403G>C | CA505204936 | INSR | c.1155C>G (p.Leu385=) n.1130C>G c.1233C>G (p.Leu411=) | |
19 | g.7172403G= | CA2320790744 | INSR | c.1155C= (p.Leu385=) n.1130C= c.1233C= (p.Leu411=) | |
19 | g.7172403G>T | CA505204935 | INSR | c.1155C>A (p.Leu385=) n.1130C>A c.1233C>A (p.Leu411=) | |
19 | g.7172404A= | CA2320790745 | INSR | c.1154T= (p.Leu385=) n.1129T= c.1232T= (p.Leu411=) | |
19 | g.7172404A>C | CA403667788 | INSR | c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1129T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7172404A>G | CA403667789 | INSR | c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1129T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
19 | g.7172404A>T | CA403667790 | INSR | c.1154T>A (p.Leu385His) n.1129T>A c.1232T>A (p.Leu411His) | |
19 | g.7172405G>A | CA304859583 | INSR | c.1153C>T (p.Leu385Phe) n.1128C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) | dbSNP |
19 | g.7172405G>C | CA403667791 | INSR | c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1128C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) | |
19 | g.7172405G= | CA2320790746 | INSR | c.1153C= (p.Leu385=) n.1128C= c.1231C= (p.Leu411=) | |
19 | g.7172405G>T | CA403667792 | INSR | c.1153C>A (p.Leu385Ile) n.1128C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) | dbSNP |
19 | g.7172406G>A | CA505204954 | INSR | c.1152C>T (p.Asn384=) n.1127C>T c.1230C>T (p.Asn410=) | dbSNP |
19 | g.7172406G>C | CA403667793 | INSR | c.1152C>G (p.Asn384Lys) n.1127C>G c.1230C>G (p.Asn410Lys) | |
19 | g.7172406G= | CA2320790747 | INSR | c.1152C= (p.Asn384=) n.1127C= c.1230C= (p.Asn410=) | |
19 | g.7172406G>T | CA403667794 | INSR | c.1152C>A (p.Asn384Lys) n.1127C>A c.1230C>A (p.Asn410Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172407T>A | CA403667795 | INSR | c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1126A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) | |
19 | g.7172407T>C | CA403667796 | INSR | c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1126A>G c.1229A>G (p.Asn410Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172407T>G | CA403667797 | INSR | c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1126A>C c.1229A>C (p.Asn410Thr) | |
19 | g.7172407T= | CA2320790748 | INSR | c.1151A= (p.Asn384=) n.1126A= c.1229A= (p.Asn410=) | |
19 | g.7172408T>A | CA403667798 | INSR | c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1125A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | |
19 | g.7172408T>C | CA403667800 | INSR | c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1125A>G c.1228A>G (p.Asn410Asp) | |
19 | g.7172408T>G | CA403667799 | INSR | c.1150A>C (p.Asn384His) n.1125A>C c.1228A>C (p.Asn410His) | |
19 | g.7172409G>A | CA505204986 | INSR | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1124C>T c.1227C>T (p.Ala409=) | |
19 | g.7172409G>C | CA505204980 | INSR | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1124C>G c.1227C>G (p.Ala409=) | |
19 | g.7172409G>T | CA505204988 | INSR | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1124C>A c.1227C>A (p.Ala409=) | |
19 | g.7172410G>A | CA403667801 | INSR | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1123C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) | |
19 | g.7172410G>C | CA403667802 | INSR | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1123C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.7172410G>T | CA403667803 | INSR | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1123C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) | |
19 | g.7172411C>A | CA403667804 | INSR | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1122G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) | |
19 | g.7172411C= | CA2320790749 | INSR | c.1147G= (p.Ala383=) n.1122G= c.1225G= (p.Ala409=) | |
19 | g.7172411C>G | CA403667805 | INSR | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1122G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) | |
19 | g.7172411C>T | CA304859591 | INSR | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1122G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172412T>A | CA403667806 | INSR | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.1121A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
19 | g.7172412T>C | CA505205004 | INSR | c.1146A>G (p.Glu382=) n.1121A>G c.1224A>G (p.Glu408=) | |
19 | g.7172412T>G | CA403667807 | INSR | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.1121A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
19 | g.7172413T>A | CA403667808 | INSR | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1120A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
19 | g.7172413T>C | CA403667809 | INSR | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1120A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) | |
19 | g.7172413T>G | CA403667810 | INSR | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1120A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
19 | g.7172414C>A | CA403667813 | INSR | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1119G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
19 | g.7172414C>G | CA403667812 | INSR | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1119G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
19 | g.7172414C>T | CA403667811 | INSR | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1119G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
19 | g.7172415T>A | CA505205048 | INSR | c.1143A>T (p.Leu381=) n.1118A>T c.1221A>T (p.Leu407=) | |
19 | g.7172415T>C | CA505205045 | INSR | c.1143A>G (p.Leu381=) n.1118A>G c.1221A>G (p.Leu407=) | |
19 | g.7172415T>G | CA505205042 | INSR | c.1143A>C (p.Leu381=) n.1118A>C c.1221A>C (p.Leu407=) | |
19 | g.7172416A>C | CA403667814 | INSR | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1117T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) | |
19 | g.7172416A>G | CA403667815 | INSR | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1117T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) | |
19 | g.7172416A>T | CA403667816 | INSR | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.1117T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) | |
19 | g.7172417G>A | CA505205066 | INSR | c.1141C>T (p.Leu381=) n.1116C>T c.1219C>T (p.Leu407=) | |
19 | g.7172417G>C | CA403667817 | INSR | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1116C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) | |
19 | g.7172417G= | CA2320790750 | INSR | c.1141C= (p.Leu381=) n.1116C= c.1219C= (p.Leu407=) | |
19 | g.7172417G>T | CA304859604 | INSR | c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1116C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172418C>A | CA403667818 | INSR | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1115G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) | dbSNP |
19 | g.7172418C>G | CA403667819 | INSR | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1115G>C c.1218G>C (p.Glu406Asp) | |
19 | g.7172418C>T | CA505205068 | INSR | c.1140G>A (p.Glu380=) n.1115G>A c.1218G>A (p.Glu406=) | |
19 | g.7172419T>A | CA403667820 | INSR | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1114A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) | |
19 | g.7172419T>C | CA403667821 | INSR | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1114A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) | dbSNP |
19 | g.7172419T>G | CA403667822 | INSR | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1114A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) | |
19 | g.7172420C>A | CA403667823 | INSR | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1113G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) | |
19 | g.7172420C>G | CA403667824 | INSR | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1113G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) | |
19 | g.7172420C>T | CA403667825 | INSR | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1113G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7172421A= | CA2320790751 | INSR | c.1137T= (p.Ala379=) n.1112T= c.1215T= (p.Ala405=) | |
19 | g.7172421A>C | CA505205080 | INSR | c.1137T>G (p.Ala379=) n.1112T>G c.1215T>G (p.Ala405=) | gnomAD v4 |
19 | g.7172421A>G | CA9135899 | INSR | c.1137T>C (p.Ala379=) n.1112T>C c.1215T>C (p.Ala405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172421A>T | CA505205076 | INSR | c.1137T>A (p.Ala379=) n.1112T>A c.1215T>A (p.Ala405=) | |
19 | g.7172422G>A | CA403667827 | INSR | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1111C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) | |
19 | g.7172422G>C | CA403667826 | INSR | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1111C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) | dbSNP |
19 | g.7172422G>T | CA403667828 | INSR | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1111C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) | |
19 | g.7172423C>A | CA403667829 | INSR | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1110G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) | |
19 | g.7172423C>G | CA403667830 | INSR | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1110G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) | |
19 | g.7172423C>T | CA403667831 | INSR | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1110G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) | |
19 | g.7172424T>A | CA505205115 | INSR | c.1134A>T (p.Ala378=) n.1109A>T c.1212A>T (p.Ala404=) | |
19 | g.7172424T>C | CA505205113 | INSR | c.1134A>G (p.Ala378=) n.1109A>G c.1212A>G (p.Ala404=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172424T>G | CA505205091 | INSR | c.1134A>C (p.Ala378=) n.1109A>C c.1212A>C (p.Ala404=) | |
19 | g.7172424T= | CA2320790752 | INSR | c.1134A= (p.Ala378=) n.1109A= c.1212A= (p.Ala404=) | |
19 | g.7172425G>A | CA403667832 | INSR | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1108C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP |
19 | g.7172425G>C | CA403667833 | INSR | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1108C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.7172425G= | CA2320790753 | INSR | c.1133C= (p.Ala378=) n.1108C= c.1211C= (p.Ala404=) | |
19 | g.7172425G>T | CA403667834 | INSR | c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1108C>A c.1211C>A (p.Ala404Glu) | |
19 | g.7172426C>A | CA403667835 | INSR | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1107G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) | |
19 | g.7172426C>G | CA403667836 | INSR | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1107G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) | |
19 | g.7172426C>T | CA403667837 | INSR | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1107G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) | |
19 | g.7172427C>A | CA505205134 | INSR | c.1131G>T (p.Leu377=) n.1106G>T c.1209G>T (p.Leu403=) | |
19 | g.7172427C>G | CA505205132 | INSR | c.1131G>C (p.Leu377=) n.1106G>C c.1209G>C (p.Leu403=) | |
19 | g.7172427C>T | CA505205131 | INSR | c.1131G>A (p.Leu377=) n.1106G>A c.1209G>A (p.Leu403=) | |
19 | g.7172428A= | CA2320790754 | INSR | c.1130T= (p.Leu377=) n.1105T= c.1208T= (p.Leu403=) | |
19 | g.7172428A>C | CA403667838 | INSR | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1105T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) | |
19 | g.7172428A>G | CA403667839 | INSR | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1105T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.7172428A>T | CA403667840 | INSR | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1105T>A c.1208T>A (p.Leu403Gln) | |
19 | g.7172429G>A | CA505205143 | INSR | c.1129C>T (p.Leu377=) n.1104C>T c.1207C>T (p.Leu403=) | dbSNP |
19 | g.7172429G>C | CA403667841 | INSR | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1104C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172429G>T | CA403667842 | INSR | c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1104C>A c.1207C>A (p.Leu403Met) | gnomAD v4 |
19 | g.7172430A= | CA2320790755 | INSR | c.1128T= (p.Asn376=) n.1103T= c.1206T= (p.Asn402=) | |
19 | g.7172430A>C | CA403667843 | INSR | c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.1103T>G c.1206T>G (p.Asn402Lys) | |
19 | g.7172430A>G | CA505205151 | INSR | c.1128T>C (p.Asn376=) n.1103T>C c.1206T>C (p.Asn402=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172430A>T | CA403667844 | INSR | c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.1103T>A c.1206T>A (p.Asn402Lys) | |
19 | g.7172431T>A | CA403667845 | INSR | c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1102A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) | |
19 | g.7172431T>C | CA403667846 | INSR | c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1102A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172431T>G | CA403667847 | INSR | c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1102A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) | |
19 | g.7172432T>A | CA403667848 | INSR | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1101A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) | |
19 | g.7172432T>C | CA403667849 | INSR | c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1101A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) | |
19 | g.7172432T>G | CA403667850 | INSR | c.1126A>C (p.Asn376His) n.1101A>C c.1204A>C (p.Asn402His) | |
19 | g.7172433G>A | CA505205184 | INSR | c.1125C>T (p.Asn375=) n.1100C>T c.1203C>T (p.Asn401=) | |
19 | g.7172433G>C | CA403667851 | INSR | c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.1100C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) | |
19 | g.7172433G>T | CA403667852 | INSR | c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.1100C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) | |
19 | g.7172434T>A | CA403667853 | INSR | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1099A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) | |
19 | g.7172434T>C | CA403667854 | INSR | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1099A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) | |
19 | g.7172434T>G | CA403667855 | INSR | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1099A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) | |
19 | g.7172434_7172435insTGCCTCCTCGAATGTTGATGATCAGACTCCCGTTGATGACGGTGCATCCTCGGAGCTCCTGGGCAGACGTCACCGAGTCGATGGTCTTCTCGCCTTCTAGGAGGTGGCACACCTTGGGA | CA2813450062 | INSR | c.1124-1_1124insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA (n.1124-1_1124insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA) n.1099-1_1099insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA c.1202-1_1202insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA (n.1202-1_1202insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA) | |
19 | g.7172435C>A | CA403667858 | INSR | c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) n.1099-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) | dbSNP |
19 | g.7172435C>G | CA403667857 | INSR | c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) n.1099-1G>C c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) | |
19 | g.7172435C>T | CA403667856 | INSR | c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) n.1099-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) | |
19 | g.7172436T>A | CA403667859 | INSR | c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) n.1099-2A>T c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) | |
19 | g.7172436T>C | CA124273 | INSR | c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) n.1099-2A>G c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7172436T>G | CA403667860 | INSR | c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) n.1099-2A>C c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) | |
19 | g.7172436T= | CA2320790756 | INSR | c.1124-2A= (n.1124-2A=) n.1099-2A= c.1202-2A= (n.1202-2A=) | |
19 | g.7172438A= | CA2320790757 | INSR | c.1124-4T= (n.1124-4T=) n.1099-4T= c.1202-4T= (n.1202-4T=) | |
19 | g.7172438A>T | CA9135900 | INSR | c.1124-4T>A (n.1124-4T>A) n.1099-4T>A c.1202-4T>A (n.1202-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172439G>A | CA2587925791 | INSR | c.1124-5C>T (n.1124-5C>T) n.1099-5C>T c.1202-5C>T (n.1202-5C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172441A= | CA2320790758 | INSR | c.1124-7T= (n.1124-7T=) n.1099-7T= c.1202-7T= (n.1202-7T=) | |
19 | g.7172441A>C | CA2320790759 | INSR | c.1124-7T>G (n.1124-7T>G) n.1099-7T>G c.1202-7T>G (n.1202-7T>G) | dbSNP |
19 | g.7172442A>G | CA2587925792 | INSR | c.1124-8T>C (n.1124-8T>C) n.1099-8T>C c.1202-8T>C (n.1202-8T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172444G>A | CA2735509590 | INSR | c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) n.1099-10C>T c.1202-10C>T (n.1202-10C>T) | dbSNP |
19 | g.7172445G>C | CA9135901 | INSR | c.1124-11C>G (n.1124-11C>G) n.1099-11C>G c.1202-11C>G (n.1202-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172445G= | CA2320790760 | INSR | c.1124-11C= (n.1124-11C=) n.1099-11C= c.1202-11C= (n.1202-11C=) | |
19 | g.7172447G>A | CA2587925793 | INSR | c.1124-13C>T (n.1124-13C>T) n.1099-13C>T c.1202-13C>T (n.1202-13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172447G>C | CA2587925794 | INSR | c.1124-13C>G (n.1124-13C>G) n.1099-13C>G c.1202-13C>G (n.1202-13C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172449G>A | CA2587925795 | INSR | c.1124-15C>T (n.1124-15C>T) n.1099-15C>T c.1202-15C>T (n.1202-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172449G>T | CA2587925796 | INSR | c.1124-15C>A (n.1124-15C>A) n.1099-15C>A c.1202-15C>A (n.1202-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172451A= | CA2320790761 | INSR | c.1124-17T= (n.1124-17T=) n.1099-17T= c.1202-17T= (n.1202-17T=) | |
19 | g.7172451A>C | CA2587925797 | INSR | c.1124-17T>G (n.1124-17T>G) n.1099-17T>G c.1202-17T>G (n.1202-17T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172451A>G | CA9135902 | INSR | c.1124-17T>C (n.1124-17T>C) n.1099-17T>C c.1202-17T>C (n.1202-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172452T>C | CA2587925798 | INSR | c.1124-18A>G (n.1124-18A>G) n.1099-18A>G c.1202-18A>G (n.1202-18A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172452T>G | CA2587925799 | INSR | c.1124-18A>C (n.1124-18A>C) n.1099-18A>C c.1202-18A>C (n.1202-18A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172453A>G | CA2587925800 | INSR | c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) n.1099-19T>C c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172454T>C | CA304859631 | INSR | c.1124-20A>G (n.1124-20A>G) n.1099-20A>G c.1202-20A>G (n.1202-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172454T= | CA2320790762 | INSR | c.1124-20A= (n.1124-20A=) n.1099-20A= c.1202-20A= (n.1202-20A=) | |
19 | g.7172455C>T | CA2587925801 | INSR | c.1124-21G>A (n.1124-21G>A) n.1099-21G>A c.1202-21G>A (n.1202-21G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172456C= | CA2320790763 | INSR | c.1124-22G= (n.1124-22G=) n.1099-22G= c.1202-22G= (n.1202-22G=) | |
19 | g.7172456C>G | CA2735337083 | INSR | c.1124-22G>C (n.1124-22G>C) n.1099-22G>C c.1202-22G>C (n.1202-22G>C) | dbSNP |
19 | g.7172456C>T | CA9135903 | INSR | c.1124-22G>A (n.1124-22G>A) n.1099-22G>A c.1202-22G>A (n.1202-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172458G>A | CA2587925802 | INSR | c.1124-24C>T (n.1124-24C>T) n.1099-24C>T c.1202-24C>T (n.1202-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172461G>A | CA2587925803 | INSR | c.1124-27C>T (n.1124-27C>T) n.1099-27C>T c.1202-27C>T (n.1202-27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172462G>T | CA2587925804 | INSR | c.1124-28C>A (n.1124-28C>A) n.1099-28C>A c.1202-28C>A (n.1202-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172465del | CA2587925805 | INSR | c.1124-29del (n.1124-29del) n.1099-29del c.1202-29del (n.1202-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.7172466C= | CA2320790764 | INSR | c.1124-32G= (n.1124-32G=) n.1099-32G= c.1202-32G= (n.1202-32G=) | |
19 | g.7172466C>T | CA631692525 | INSR | c.1124-32G>A (n.1124-32G>A) n.1099-32G>A c.1202-32G>A (n.1202-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172467T>C | CA993115174 | INSR | c.1124-33A>G (n.1124-33A>G) n.1099-33A>G c.1202-33A>G (n.1202-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172467T= | CA2320790765 | INSR | c.1124-33A= (n.1124-33A=) n.1099-33A= c.1202-33A= (n.1202-33A=) | |
19 | g.7172468A= | CA2320790766 | INSR | c.1124-34T= (n.1124-34T=) n.1099-34T= c.1202-34T= (n.1202-34T=) | |
19 | g.7172468A>G | CA631692526 | INSR | c.1124-34T>C (n.1124-34T>C) n.1099-34T>C c.1202-34T>C (n.1202-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7172469T>C | CA9135904 | INSR | c.1124-35A>G (n.1124-35A>G) n.1099-35A>G c.1202-35A>G (n.1202-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172469T= | CA2320790767 | INSR | c.1124-35A= (n.1124-35A=) n.1099-35A= c.1202-35A= (n.1202-35A=) | |
19 | g.7172471G>A | CA993115185 | INSR | c.1124-37C>T (n.1124-37C>T) n.1099-37C>T c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172471G>C | CA9135905 | INSR | c.1124-37C>G (n.1124-37C>G) n.1099-37C>G c.1202-37C>G (n.1202-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172471G= | CA2320790768 | INSR | c.1124-37C= (n.1124-37C=) n.1099-37C= c.1202-37C= (n.1202-37C=) | |
19 | g.7172472A= | CA2320790769 | INSR | c.1124-38T= (n.1124-38T=) n.1099-38T= c.1202-38T= (n.1202-38T=) | |
19 | g.7172472A>T | CA9135906 | INSR | c.1124-38T>A (n.1124-38T>A) n.1099-38T>A c.1202-38T>A (n.1202-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172473C= | CA2320790770 | INSR | c.1124-39G= (n.1124-39G=) n.1099-39G= c.1202-39G= (n.1202-39G=) | |
19 | g.7172473C>T | CA9135907 | INSR | c.1124-39G>A (n.1124-39G>A) n.1099-39G>A c.1202-39G>A (n.1202-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172473_7172475delinsCAT | CA2320790771 | INSR | c.1124-41_1124-39delinsATG (n.1124-41_1124-39delinsATG) n.1099-41_1099-39delinsATG c.1202-41_1202-39delinsATG (n.1202-41_1202-39delinsATG) | |
19 | g.7172474A= | CA2320790773 | INSR | c.1124-40T= (n.1124-40T=) n.1099-40T= c.1202-40T= (n.1202-40T=) | |
19 | g.7172474A>G | CA2320790772 | INSR | c.1124-40T>C (n.1124-40T>C) n.1099-40T>C c.1202-40T>C (n.1202-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172476_7172477del | CA993115202 | INSR | c.1124-41_1124-40del (n.1124-41_1124-40del) n.1099-41_1099-40del c.1202-41_1202-40del (n.1202-41_1202-40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172477T>G | CA631692527 | INSR | c.1124-43A>C (n.1124-43A>C) n.1099-43A>C c.1202-43A>C (n.1202-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172477T= | CA2320790774 | INSR | c.1124-43A= (n.1124-43A=) n.1099-43A= c.1202-43A= (n.1202-43A=) | |
19 | g.7172478T>G | CA9135908 | INSR | c.1124-44A>C (n.1124-44A>C) n.1099-44A>C c.1202-44A>C (n.1202-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172478T= | CA2320790775 | INSR | c.1124-44A= (n.1124-44A=) n.1099-44A= c.1202-44A= (n.1202-44A=) | |
19 | g.7172480C>A | CA2587925806 | INSR | c.1124-46G>T (n.1124-46G>T) n.1099-46G>T c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172481A= | CA2320790776 | INSR | c.1124-47T= (n.1124-47T=) n.1099-47T= c.1202-47T= (n.1202-47T=) | |
19 | g.7172481A>C | CA631692528 | INSR | c.1124-47T>G (n.1124-47T>G) n.1099-47T>G c.1202-47T>G (n.1202-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172482A= | CA2320790777 | INSR | c.1124-48T= (n.1124-48T=) n.1099-48T= c.1202-48T= (n.1202-48T=) | |
19 | g.7172482A>G | CA2320790778 | INSR | c.1124-48T>C (n.1124-48T>C) n.1099-48T>C c.1202-48T>C (n.1202-48T>C) | dbSNP |
19 | g.7172483T>A | CA2587925807 | INSR | c.1124-49A>T (n.1124-49A>T) n.1099-49A>T c.1202-49A>T (n.1202-49A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172483T>C | CA2587925808 | INSR | c.1124-49A>G (n.1124-49A>G) n.1099-49A>G c.1202-49A>G (n.1202-49A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172484C>A | CA631692529 | INSR | c.1124-50G>T (n.1124-50G>T) n.1099-50G>T c.1202-50G>T (n.1202-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172484C= | CA2320790779 | INSR | c.1124-50G= (n.1124-50G=) n.1099-50G= c.1202-50G= (n.1202-50G=) | |
19 | g.7172487C= | CA2320790780 | INSR | c.1124-53G= (n.1124-53G=) n.1099-53G= c.1202-53G= (n.1202-53G=) | |
19 | g.7172487C>T | CA304859637 | INSR | c.1124-53G>A (n.1124-53G>A) n.1099-53G>A c.1202-53G>A (n.1202-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172488T>C | CA2320790781 | INSR | c.1124-54A>G (n.1124-54A>G) n.1099-54A>G c.1202-54A>G (n.1202-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172488T= | CA2320790782 | INSR | c.1124-54A= (n.1124-54A=) n.1099-54A= c.1202-54A= (n.1202-54A=) | |
19 | g.7172489_7172492delinsCATG | CA2320790783 | INSR | c.1124-58_1124-55delinsCATG (n.1124-58_1124-55delinsCATG) n.1099-58_1099-55delinsCATG c.1202-58_1202-55delinsCATG (n.1202-58_1202-55delinsCATG) | |
19 | g.7172490A>C | CA2587925809 | INSR | c.1124-56T>G (n.1124-56T>G) n.1099-56T>G c.1202-56T>G (n.1202-56T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172490A>G | CA2576595344 | INSR | c.1124-56T>C (n.1124-56T>C) n.1099-56T>C c.1202-56T>C (n.1202-56T>C) | |
19 | g.7172490A>T | CA2587925810 | INSR | c.1124-56T>A (n.1124-56T>A) n.1099-56T>A c.1202-56T>A (n.1202-56T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172492_7172494del | CA884180410 | INSR | c.1124-58_1124-56del (n.1124-58_1124-56del) n.1099-58_1099-56del c.1202-58_1202-56del (n.1202-58_1202-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172491T>A | CA2587925811 | INSR | c.1124-57A>T (n.1124-57A>T) n.1099-57A>T c.1202-57A>T (n.1202-57A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172491T>C | CA2320790785 | INSR | c.1124-57A>G (n.1124-57A>G) n.1099-57A>G c.1202-57A>G (n.1202-57A>G) | dbSNP |
19 | g.7172491T= | CA2320790784 | INSR | c.1124-57A= (n.1124-57A=) n.1099-57A= c.1202-57A= (n.1202-57A=) |