Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71645934_71645955delinsTGGCCATCCCACTGGACTACGACA1918809284CDH23c.1244_1265delinsTGGCCATCCCACTGGACTACGA (p.Val415=)
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n.1682_1703delinsTGGCCATCCCACTGGACTACGA
10g.71645936_71645956delCA261773CDH23c.1246_1266del (p.Ala416_Glu422del)
c.677_697del
n.1082_1102del
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c.21_41del
c.215_235del
c.1441_1461del (p.Ala481_Glu487del)
c.1375_1395del (p.Ala459_Glu465del)
c.1435_1455del (p.Ala479_Glu485del)
c.1381_1401del (p.Ala461_Glu467del)
c.1306_1326del (p.Ala436_Glu442del)
c.901_921del (p.Ala301_Glu307del)
c.259_279del (p.Ala87_Glu93del)
n.1684_1704del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71645942C>ACA377127799CDH23c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.683C>A
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n.1690C>A
10g.71645942C>GCA377127801CDH23c.1252C>G (p.Pro418Ala)
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c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.1690C>G
 gnomAD v4
10g.71645942C>TCA377127800CDH23c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.683C>T
n.1088C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.27C>T
c.221C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.1690C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71645943C>ACA377127802CDH23c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.684C>A
n.1089C>A
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c.1268C>A (p.Pro423Gln)
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c.28C>A
c.222C>A
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.1691C>A
10g.71645943C=CA1918809288CDH23c.1253C= (p.Pro418=)
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c.1442C= (p.Pro481=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.266C= (p.Pro89=)
n.1691C=
10g.71645943C>GCA377127803CDH23c.1253C>G (p.Pro418Arg)
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n.1691C>G
10g.71645943C>TCA5543742CDH23c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.684C>T
n.1089C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.28C>T
c.222C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.1691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71645944A>CCA470058013CDH23c.1254A>C (p.Pro418=)
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c.918A>C (p.Pro306=)
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c.999A>C (p.Pro333=)
c.29A>C
c.223A>C
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.1383A>C (p.Pro461=)
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.1314A>C (p.Pro438=)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.1692A>C
10g.71645944A>GCA470058011CDH23c.1254A>G (p.Pro418=)
c.685A>G
n.1090A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.29A>G
c.223A>G
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.1383A>G (p.Pro461=)
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.1314A>G (p.Pro438=)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.1692A>G
10g.71645944A>TCA470058012CDH23c.1254A>T (p.Pro418=)
c.685A>T
n.1090A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.29A>T
c.223A>T
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.1383A>T (p.Pro461=)
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.1314A>T (p.Pro438=)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.1692A>T
10g.71645945delCA2695212101CDH23c.1255del (p.Leu419TrpfsTer28)
c.686del
n.1091del
c.919del (p.Leu307TrpfsTer28)
c.1270del (p.Leu424TrpfsTer28)
c.1000del (p.Leu334TrpfsTer28)
c.30del
c.224del
c.1450del (p.Leu484TrpfsTer28)
c.1384del (p.Leu462TrpfsTer28)
c.1444del (p.Leu482TrpfsTer28)
c.1390del (p.Leu464TrpfsTer28)
c.1315del (p.Leu439TrpfsTer28)
c.910del (p.Leu304TrpfsTer28)
c.268del (p.Leu90TrpfsTer28)
n.1693del
10g.71645945C>ACA377127804CDH23c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.686C>A
n.1091C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.30C>A
c.224C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.1693C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645945C=CA1918809289CDH23c.1255C= (p.Leu419=)
c.686C=
n.1091C=
c.919C= (p.Leu307=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.30C=
c.224C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.268C= (p.Leu90=)
n.1693C=
10g.71645945C>GCA377127805CDH23c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.686C>G
n.1091C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
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c.30C>G
c.224C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1693C>G
10g.71645945C>TCA470058014CDH23c.1255C>T (p.Leu419=)
c.686C>T
n.1091C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.30C>T
c.224C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.1693C>T
10g.71645946T>ACA377127806CDH23c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.687T>A
n.1092T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.31T>A
c.225T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.1694T>A
10g.71645946T>CCA377127807CDH23c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.687T>C
n.1092T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.31T>C
c.225T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1694T>C
 gnomAD v4
10g.71645946T>GCA377127808CDH23c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.687T>G
n.1092T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.31T>G
c.225T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1694T>G
10g.71645947G>ACA470058016CDH23c.1257G>A (p.Leu419=)
c.688G>A
n.1093G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.32G>A
c.226G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.1695G>A
10g.71645947G>CCA209442357CDH23c.1257G>C (p.Leu419=)
c.688G>C
n.1093G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.32G>C
c.226G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.1695G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645947G=CA1918809290CDH23c.1257G= (p.Leu419=)
c.688G=
n.1093G=
c.921G= (p.Leu307=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.32G=
c.226G=
c.1452G= (p.Leu484=)
c.1386G= (p.Leu462=)
c.1446G= (p.Leu482=)
c.1392G= (p.Leu464=)
c.1317G= (p.Leu439=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.1695G=
10g.71645947G>TCA470058015CDH23c.1257G>T (p.Leu419=)
c.688G>T
n.1093G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.32G>T
c.226G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.1695G>T
10g.71645948G>ACA377127809CDH23c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.689G>A
n.1094G>A
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.33G>A
c.227G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.1696G>A
10g.71645948G>CCA377127810CDH23c.1258G>C (p.Asp420His)
c.689G>C
n.1094G>C
c.922G>C (p.Asp308His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.33G>C
c.227G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.1696G>C
10g.71645948G>TCA377127811CDH23c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.689G>T
n.1094G>T
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.33G>T
c.227G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
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n.1696G>T
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c.690A=
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c.228A=
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c.1319A= (p.Asp440=)
c.914A= (p.Asp305=)
c.272A= (p.Asp91=)
n.1697A=
10g.71645949A>CCA377127812CDH23c.1259A>C (p.Asp420Ala)
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n.1697A>C
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n.1697A>G
10g.71645949A>TCA377127814CDH23c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.690A>T
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c.34A>T
c.228A>T
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
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n.1697A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645950C>ACA377127815CDH23c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.691C>A
n.1096C>A
c.924C>A (p.Asp308Glu)
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c.35C>A
c.229C>A
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c.1389C>A (p.Asp463Glu)
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c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
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n.1698C>A
10g.71645950C>GCA377127816CDH23c.1260C>G (p.Asp420Glu)
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n.1096C>G
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c.35C>G
c.229C>G
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
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c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.1698C>G
10g.71645950C>TCA470058017CDH23c.1260C>T (p.Asp420=)
c.691C>T
n.1096C>T
c.924C>T (p.Asp308=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.35C>T
c.229C>T
c.1455C>T (p.Asp485=)
c.1389C>T (p.Asp463=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.1698C>T
 gnomAD v4
10g.71645951T>ACA377127817CDH23c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.692T>A
n.1097T>A
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.36T>A
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c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
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c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.1699T>A
10g.71645951T>CCA377127818CDH23c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.692T>C
n.1097T>C
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.36T>C
c.230T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.1699T>C
10g.71645951T>GCA377127819CDH23c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.692T>G
n.1097T>G
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
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c.36T>G
c.230T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.1699T>G
10g.71645952A>CCA377127820CDH23c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.693A>C
n.1098A>C
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.37A>C
c.231A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.1700A>C
10g.71645952A>GCA377127821CDH23c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.693A>G
n.1098A>G
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.37A>G
c.231A>G
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.1700A>G
10g.71645952A>TCA377127822CDH23c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.693A>T
n.1098A>T
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.37A>T
c.231A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.1700A>T
10g.71645953C>ACA377127823CDH23c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.694C>A
n.1099C>A
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.38C>A
c.232C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
c.1452C>A (p.Tyr484Ter)
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.1701C>A
10g.71645953C=CA1918809292CDH23c.1263C= (p.Tyr421=)
c.694C=
n.1099C=
c.927C= (p.Tyr309=)
c.1278C= (p.Tyr426=)
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c.38C=
c.232C=
c.1458C= (p.Tyr486=)
c.1392C= (p.Tyr464=)
c.1452C= (p.Tyr484=)
c.1398C= (p.Tyr466=)
c.1323C= (p.Tyr441=)
c.918C= (p.Tyr306=)
c.276C= (p.Tyr92=)
n.1701C=
10g.71645953C>GCA377127824CDH23c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.694C>G
n.1099C>G
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.38C>G
c.232C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
c.1452C>G (p.Tyr484Ter)
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.1701C>G
10g.71645953C>TCA5543743CDH23c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.694C>T
n.1099C>T
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.38C>T
c.232C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1392C>T (p.Tyr464=)
c.1452C>T (p.Tyr484=)
c.1398C>T (p.Tyr466=)
c.1323C>T (p.Tyr441=)
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.276C>T (p.Tyr92=)
n.1701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645954G>ACA5543744CDH23c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.695G>A
n.1100G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.39G>A
c.233G>A
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.1702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71645954G>CCA377127825CDH23c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.695G>C
n.1100G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.39G>C
c.233G>C
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.1702G>C
 ClinVar
10g.71645954G=CA1918809293CDH23c.1264G= (p.Glu422=)
c.695G=
n.1100G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.39G=
c.233G=
c.1459G= (p.Glu487=)
c.1393G= (p.Glu465=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.919G= (p.Glu307=)
c.277G= (p.Glu93=)
n.1702G=
10g.71645954G>TCA377127826CDH23c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.695G>T
n.1100G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.39G>T
c.233G>T
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.1702G>T
10g.71645955A>CCA377127827CDH23c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.696A>C
n.1101A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.40A>C
c.234A>C
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.1703A>C
10g.71645955A>GCA377127829CDH23c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.696A>G
n.1101A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.40A>G
c.234A>G
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.1703A>G
10g.71645955A>TCA377127828CDH23c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.696A>T
n.1101A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.40A>T
c.234A>T
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.1703A>T
10g.71645956G>ACA470058018CDH23c.1266G>A (p.Glu422=)
c.697G>A
n.1102G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.41G>A
c.235G>A
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.1704G>A
10g.71645956G>CCA377127830CDH23c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.697G>C
n.1102G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.41G>C
c.235G>C
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.1704G>C
10g.71645956G>TCA377127831CDH23c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.697G>T
n.1102G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.41G>T
c.235G>T
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.1704G>T
 dbSNP
10g.71645957A>CCA377127832CDH23c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.698A>C
n.1103A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.42A>C
c.236A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.1705A>C
 dbSNP
10g.71645957A>GCA377127833CDH23c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.698A>G
n.1103A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.42A>G
c.236A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
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c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.1705A>G
10g.71645957A>TCA377127834CDH23c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.698A>T
n.1103A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.42A>T
c.236A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
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c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.1705A>T
 ClinVar dbSNP
10g.71645958C>ACA377127835CDH23c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.699C>A
n.1104C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.43C>A
c.237C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.1706C>A
10g.71645958C=CA1918809294CDH23c.1268C= (p.Thr423=)
c.699C=
n.1104C=
c.932C= (p.Thr311=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.43C=
c.237C=
c.1463C= (p.Thr488=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1403C= (p.Thr468=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.1706C=
10g.71645958C>GCA377127836CDH23c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.699C>G
n.1104C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.43C>G
c.237C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
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c.1457C>G (p.Thr486Ser)
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c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.1706C>G
10g.71645958C>TCA377127837CDH23c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.699C>T
n.1104C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.43C>T
c.237C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.1706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645959C>ACA470058019CDH23c.1269C>A (p.Thr423=)
c.700C>A
n.1105C>A
c.933C>A (p.Thr311=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.44C>A
c.238C>A
c.1464C>A (p.Thr488=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.1329C>A (p.Thr443=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.282C>A (p.Thr94=)
n.1707C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645959C=CA1918809295CDH23c.1269C= (p.Thr423=)
c.700C=
n.1105C=
c.933C= (p.Thr311=)
c.1284C= (p.Thr428=)
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c.44C=
c.238C=
c.1464C= (p.Thr488=)
c.1398C= (p.Thr466=)
c.1458C= (p.Thr486=)
c.1404C= (p.Thr468=)
c.1329C= (p.Thr443=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.282C= (p.Thr94=)
n.1707C=
10g.71645959C>GCA470058020CDH23c.1269C>G (p.Thr423=)
c.700C>G
n.1105C>G
c.933C>G (p.Thr311=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1014C>G (p.Thr338=)
c.44C>G
c.238C>G
c.1464C>G (p.Thr488=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.1458C>G (p.Thr486=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
c.1329C>G (p.Thr443=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.282C>G (p.Thr94=)
n.1707C>G
 ClinVar
10g.71645959C>TCA5543745CDH23c.1269C>T (p.Thr423=)
c.700C>T
n.1105C>T
c.933C>T (p.Thr311=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1014C>T (p.Thr338=)
c.44C>T
c.238C>T
c.1464C>T (p.Thr488=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1458C>T (p.Thr486=)
c.1404C>T (p.Thr468=)
c.1329C>T (p.Thr443=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.282C>T (p.Thr94=)
n.1707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645960G>ACA5543746CDH23c.1270G>A (p.Val424Met)
c.701G>A
n.1106G>A
c.934G>A (p.Val312Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.45G>A
c.239G>A
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645960G>CCA377127838CDH23c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.701G>C
n.1106G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
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c.45G>C
c.239G>C
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.1708G>C
10g.71645960G=CA1918809296CDH23c.1270G= (p.Val424=)
c.701G=
n.1106G=
c.934G= (p.Val312=)
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c.45G=
c.239G=
c.1465G= (p.Val489=)
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c.1405G= (p.Val469=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.925G= (p.Val309=)
c.283G= (p.Val95=)
n.1708G=
10g.71645960G>TCA377127839CDH23c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.701G>T
n.1106G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.45G>T
c.239G>T
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
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c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.1708G>T
10g.71645961T>ACA377127842CDH23c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.702T>A
n.1107T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.46T>A
c.240T>A
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.1709T>A
 dbSNP
10g.71645961T>CCA377127840CDH23c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.702T>C
n.1107T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.46T>C
c.240T>C
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.1709T>C
10g.71645961T>GCA377127841CDH23c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.702T>G
n.1107T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.46T>G
c.240T>G
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.1709T>G
10g.71645962G>ACA470058021CDH23c.1272G>A (p.Val424=)
c.703G>A
n.1108G>A
c.936G>A (p.Val312=)
c.1287G>A (p.Val429=)
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c.47G>A
c.241G>A
c.1467G>A (p.Val489=)
c.1401G>A (p.Val467=)
c.1461G>A (p.Val487=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.927G>A (p.Val309=)
c.285G>A (p.Val95=)
n.1710G>A
 gnomAD v4
10g.71645962G>CCA470058022CDH23c.1272G>C (p.Val424=)
c.703G>C
n.1108G>C
c.936G>C (p.Val312=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.1017G>C (p.Val339=)
c.47G>C
c.241G>C
c.1467G>C (p.Val489=)
c.1401G>C (p.Val467=)
c.1461G>C (p.Val487=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.927G>C (p.Val309=)
c.285G>C (p.Val95=)
n.1710G>C
10g.71645962G>TCA470058023CDH23c.1272G>T (p.Val424=)
c.703G>T
n.1108G>T
c.936G>T (p.Val312=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.47G>T
c.241G>T
c.1467G>T (p.Val489=)
c.1401G>T (p.Val467=)
c.1461G>T (p.Val487=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.927G>T (p.Val309=)
c.285G>T (p.Val95=)
n.1710G>T
10g.71645963G>ACA377127843CDH23c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.704G>A
n.1109G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
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c.48G>A
c.242G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
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c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.1711G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645963G>CCA377127844CDH23c.1273G>C (p.Asp425His)
c.704G>C
n.1109G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
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c.928G>C (p.Asp310His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.1711G>C
10g.71645963G=CA1918809297CDH23c.1273G= (p.Asp425=)
c.704G=
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n.1711G=
10g.71645963G>TCA377127845CDH23c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.704G>T
n.1109G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
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c.48G>T
c.242G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
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c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.1711G>T
10g.71645964A=CA1918809298CDH23c.1274A= (p.Asp425=)
c.705A=
n.1110A=
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c.1469A= (p.Asp490=)
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c.1334A= (p.Asp445=)
c.929A= (p.Asp310=)
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n.1712A=
10g.71645964A>CCA377127846CDH23c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.705A>C
n.1110A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.49A>C
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n.1712A>C
10g.71645964A>GCA377127847CDH23c.1274A>G (p.Asp425Gly)
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n.1712A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1713C>A
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n.1713C>G
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c.939C>T (p.Asp313=)
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c.50C>T
c.244C>T
c.1470C>T (p.Asp490=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
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c.1410C>T (p.Asp470=)
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.288C>T (p.Asp96=)
n.1713C>T
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c.1465C>A (p.Arg489Ser)
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
n.1714C>A
10g.71645966C=CA1918809299CDH23c.1276C= (p.Arg426=)
c.707C=
n.1112C=
c.940C= (p.Arg314=)
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c.51C=
c.245C=
c.1471C= (p.Arg491=)
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c.1465C= (p.Arg489=)
c.1411C= (p.Arg471=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.931C= (p.Arg311=)
c.289C= (p.Arg97=)
n.1714C=
10g.71645966C>GCA377127852CDH23c.1276C>G (p.Arg426Gly)
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n.1714C>G
10g.71645966C>TCA5543747CDH23c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.707C>T
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c.289C>T (p.Arg97Cys)
n.1714C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645967G>ACA5543749CDH23c.1277G>A (p.Arg426His)
c.708G>A
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c.941G>A (p.Arg314His)
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c.52G>A
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c.1472G>A (p.Arg491His)
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c.1466G>A (p.Arg489His)
c.1412G>A (p.Arg471His)
c.1337G>A (p.Arg446His)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.290G>A (p.Arg97His)
n.1715G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.71645967G>CCA377127853CDH23c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.708G>C
n.1113G>C
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n.1715G>C
10g.71645967G=CA1918809300CDH23c.1277G= (p.Arg426=)
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c.52G=
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c.1337G= (p.Arg446=)
c.932G= (p.Arg311=)
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n.1715G=
10g.71645967G>TCA5543748CDH23c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.708G>T
n.1113G>T
c.941G>T (p.Arg314Leu)
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c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.52G>T
c.246G>T
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
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c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.1715G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645968C>ACA5543750CDH23c.1278C>A (p.Arg426=)
c.709C>A
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c.942C>A (p.Arg314=)
c.1293C>A (p.Arg431=)
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c.53C>A
c.247C>A
c.1473C>A (p.Arg491=)
c.1407C>A (p.Arg469=)
c.1467C>A (p.Arg489=)
c.1413C>A (p.Arg471=)
c.1338C>A (p.Arg446=)
c.933C>A (p.Arg311=)
c.291C>A (p.Arg97=)
n.1716C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645968C=CA1918809301CDH23c.1278C= (p.Arg426=)
c.709C=
n.1114C=
c.942C= (p.Arg314=)
c.1293C= (p.Arg431=)
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c.53C=
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c.1473C= (p.Arg491=)
c.1407C= (p.Arg469=)
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c.1413C= (p.Arg471=)
c.1338C= (p.Arg446=)
c.933C= (p.Arg311=)
c.291C= (p.Arg97=)
n.1716C=
10g.71645968C>GCA470058026CDH23c.1278C>G (p.Arg426=)
c.709C>G
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c.53C>G
c.247C>G
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c.1413C>G (p.Arg471=)
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c.933C>G (p.Arg311=)
c.291C>G (p.Arg97=)
n.1716C>G
 dbSNP
10g.71645968C>TCA470058025CDH23c.1278C>T (p.Arg426=)
c.709C>T
n.1114C>T
c.942C>T (p.Arg314=)
c.1293C>T (p.Arg431=)
c.1023C>T (p.Arg341=)
c.53C>T
c.247C>T
c.1473C>T (p.Arg491=)
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1467C>T (p.Arg489=)
c.1413C>T (p.Arg471=)
c.1338C>T (p.Arg446=)
c.933C>T (p.Arg311=)
c.291C>T (p.Arg97=)
n.1716C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71645969T>ACA377127854CDH23c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.710T>A
n.1115T>A
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.54T>A
c.248T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
n.1717T>A
10g.71645969T>CCA377127855CDH23c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.710T>C
n.1115T>C
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.54T>C
c.248T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.292T>C (p.Tyr98His)
n.1717T>C
10g.71645969T>GCA377127856CDH23c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.710T>G
n.1115T>G
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
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c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.54T>G
c.248T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
n.1717T>G
10g.71645970A=CA1918809302CDH23c.1280A= (p.Tyr427=)
c.711A=
n.1116A=
c.944A= (p.Tyr315=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.1025A= (p.Tyr342=)
c.55A=
c.249A=
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.1409A= (p.Tyr470=)
c.1469A= (p.Tyr490=)
c.1415A= (p.Tyr472=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.935A= (p.Tyr312=)
c.293A= (p.Tyr98=)
n.1718A=
10g.71645970A>CCA377127857CDH23c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.711A>C
n.1116A>C
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.55A>C
c.249A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
n.1718A>C
10g.71645970A>GCA377127858CDH23c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.711A>G
n.1116A>G
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.55A>G
c.249A>G
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
n.1718A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645970A>TCA377127859CDH23c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.711A>T
n.1116A>T
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.55A>T
c.249A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
n.1718A>T
10g.71645971C>ACA377127861CDH23c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
c.712C>A
n.1117C>A
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.56C>A
c.250C>A
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
n.1719C>A
10g.71645971C=CA1918809303CDH23c.1281C= (p.Tyr427=)
c.712C=
n.1117C=
c.945C= (p.Tyr315=)
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.1026C= (p.Tyr342=)
c.56C=
c.250C=
c.1476C= (p.Tyr492=)
c.1410C= (p.Tyr470=)
c.1470C= (p.Tyr490=)
c.1416C= (p.Tyr472=)
c.1341C= (p.Tyr447=)
c.936C= (p.Tyr312=)
c.294C= (p.Tyr98=)
n.1719C=
10g.71645971C>GCA377127860CDH23c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
c.712C>G
n.1117C>G
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.56C>G
c.250C>G
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
n.1719C>G
10g.71645971C>TCA470058027CDH23c.1281C>T (p.Tyr427=)
c.712C>T
n.1117C>T
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.56C>T
c.250C>T
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.294C>T (p.Tyr98=)
n.1719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645972G>ACA5543751CDH23c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.713G>A
n.1118G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.57G>A
c.251G>A
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
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n.1720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1720G>T
 gnomAD v4
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c.58A>C
c.252A>C
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n.1721A>C
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c.58A>G
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n.1721A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1721dup
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n.1722C>A
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n.1722C=
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n.1722C>G
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c.715C>T
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c.948C>T (p.Asp316=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
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c.59C>T
c.253C>T
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c.1473C>T (p.Asp491=)
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c.1344C>T (p.Asp448=)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.297C>T (p.Asp99=)
n.1722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645975T>ACA377127869CDH23c.1285T>A (p.Phe429Ile)
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n.1723T>A
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c.60T>C
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n.1723T>C
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n.1723T>G
10g.71645976T>ACA377127872CDH23c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.717T>A
n.1122T>A
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c.61T>A
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c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.1724T>A
10g.71645976T>CCA377127873CDH23c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.717T>C
n.1122T>C
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c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.1724T>C
10g.71645976T>GCA377127874CDH23c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.717T>G
n.1122T>G
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c.61T>G
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c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.1724T>G
10g.71645977T>ACA377127875CDH23c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.718T>A
n.1123T>A
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c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.1725T>A
10g.71645977T>CCA470058030CDH23c.1287T>C (p.Phe429=)
c.718T>C
n.1123T>C
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c.1347T>C (p.Phe449=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.300T>C (p.Phe100=)
n.1725T>C
10g.71645977T>GCA377127876CDH23c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.718T>G
n.1123T>G
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.62T>G
c.256T>G
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.1476T>G (p.Phe492Leu)
c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.1725T>G
10g.71645978G>ACA5543753CDH23c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.719G>A
n.1124G>A
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c.63G>A
c.257G>A
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
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c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.1726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645978G>CCA377127879CDH23c.1288G>C (p.Asp430His)
c.719G>C
n.1124G>C
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.63G>C
c.257G>C
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.301G>C (p.Asp101His)
n.1726G>C
10g.71645978G=CA1918809307CDH23c.1288G= (p.Asp430=)
c.719G=
n.1124G=
c.952G= (p.Asp318=)
c.1303G= (p.Asp435=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.63G=
c.257G=
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.1477G= (p.Asp493=)
c.1423G= (p.Asp475=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.943G= (p.Asp315=)
c.301G= (p.Asp101=)
n.1726G=
10g.71645978G>TCA377127880CDH23c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.719G>T
n.1124G>T
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.63G>T
c.257G>T
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
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c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.1726G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645979A>CCA377127883CDH23c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.720A>C
n.1125A>C
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.64A>C
c.258A>C
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.1727A>C
10g.71645979A>GCA377127882CDH23c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.720A>G
n.1125A>G
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
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c.64A>G
c.258A>G
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c.944A>G (p.Asp315Gly)
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n.1727A>G
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.1425+8C>T (n.1425+8C>T)
c.1350+8C>T (n.1350+8C>T)
c.945+8C>T (n.945+8C>T)
c.303+8C>T (n.303+8C>T)
n.1728+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645990C>TCA2499220315CDH23c.1290+10C>T (n.1290+10C>T)
c.721+10C>T
n.1126+10C>T
c.954+10C>T (n.954+10C>T)
c.1305+10C>T (n.1305+10C>T)
c.1035+10C>T (n.1035+10C>T)
c.65+10C>T
c.259+10C>T
c.1485+10C>T (n.1485+10C>T)
c.1419+10C>T (n.1419+10C>T)
c.1479+10C>T (n.1479+10C>T)
c.1425+10C>T (n.1425+10C>T)
c.1350+10C>T (n.1350+10C>T)
c.945+10C>T (n.945+10C>T)
c.303+10C>T (n.303+10C>T)
n.1728+10C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71645991A=CA1918809313CDH23c.1290+11A= (n.1290+11A=)
c.721+11A=
n.1126+11A=
c.954+11A= (n.954+11A=)
c.1305+11A= (n.1305+11A=)
c.1035+11A= (n.1035+11A=)
c.65+11A=
c.259+11A=
c.1485+11A= (n.1485+11A=)
c.1419+11A= (n.1419+11A=)
c.1479+11A= (n.1479+11A=)
c.1425+11A= (n.1425+11A=)
c.1350+11A= (n.1350+11A=)
c.945+11A= (n.945+11A=)
c.303+11A= (n.303+11A=)
n.1728+11A=
10g.71645991A>CCA209442429CDH23c.1290+11A>C (n.1290+11A>C)
c.721+11A>C
n.1126+11A>C
c.954+11A>C (n.954+11A>C)
c.1305+11A>C (n.1305+11A>C)
c.1035+11A>C (n.1035+11A>C)
c.65+11A>C
c.259+11A>C
c.1485+11A>C (n.1485+11A>C)
c.1419+11A>C (n.1419+11A>C)
c.1479+11A>C (n.1479+11A>C)
c.1425+11A>C (n.1425+11A>C)
c.1350+11A>C (n.1350+11A>C)
c.945+11A>C (n.945+11A>C)
c.303+11A>C (n.303+11A>C)
n.1728+11A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71645992C>ACA594322765CDH23c.1290+12C>A (n.1290+12C>A)
c.721+12C>A
n.1126+12C>A
c.954+12C>A (n.954+12C>A)
c.1305+12C>A (n.1305+12C>A)
c.1035+12C>A (n.1035+12C>A)
c.65+12C>A
c.259+12C>A
c.1485+12C>A (n.1485+12C>A)
c.1419+12C>A (n.1419+12C>A)
c.1479+12C>A (n.1479+12C>A)
c.1425+12C>A (n.1425+12C>A)
c.1350+12C>A (n.1350+12C>A)
c.945+12C>A (n.945+12C>A)
c.303+12C>A (n.303+12C>A)
n.1728+12C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.71645992C=CA1918809314CDH23c.1290+12C= (n.1290+12C=)
c.721+12C=
n.1126+12C=
c.954+12C= (n.954+12C=)
c.1305+12C= (n.1305+12C=)
c.1035+12C= (n.1035+12C=)
c.65+12C=
c.259+12C=
c.1485+12C= (n.1485+12C=)
c.1419+12C= (n.1419+12C=)
c.1479+12C= (n.1479+12C=)
c.1425+12C= (n.1425+12C=)
c.1350+12C= (n.1350+12C=)
c.945+12C= (n.945+12C=)
c.303+12C= (n.303+12C=)
n.1728+12C=
10g.71645992C>TCA5543754CDH23c.1290+12C>T (n.1290+12C>T)
c.721+12C>T
n.1126+12C>T
c.954+12C>T (n.954+12C>T)
c.1305+12C>T (n.1305+12C>T)
c.1035+12C>T (n.1035+12C>T)
c.65+12C>T
c.259+12C>T
c.1485+12C>T (n.1485+12C>T)
c.1419+12C>T (n.1419+12C>T)
c.1479+12C>T (n.1479+12C>T)
c.1425+12C>T (n.1425+12C>T)
c.1350+12C>T (n.1350+12C>T)
c.945+12C>T (n.945+12C>T)
c.303+12C>T (n.303+12C>T)
n.1728+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645993T>ACA2573145358CDH23c.1290+13T>A (n.1290+13T>A)
c.721+13T>A
n.1126+13T>A
c.954+13T>A (n.954+13T>A)
c.1305+13T>A (n.1305+13T>A)
c.1035+13T>A (n.1035+13T>A)
c.65+13T>A
c.259+13T>A
c.1485+13T>A (n.1485+13T>A)
c.1419+13T>A (n.1419+13T>A)
c.1479+13T>A (n.1479+13T>A)
c.1425+13T>A (n.1425+13T>A)
c.1350+13T>A (n.1350+13T>A)
c.945+13T>A (n.945+13T>A)
c.303+13T>A (n.303+13T>A)
n.1728+13T>A
 ClinVar dbSNP
10g.71645995A>GCA2609565618CDH23c.1290+15A>G (n.1290+15A>G)
c.721+15A>G
n.1126+15A>G
c.954+15A>G (n.954+15A>G)
c.1305+15A>G (n.1305+15A>G)
c.1035+15A>G (n.1035+15A>G)
c.65+15A>G
c.259+15A>G
c.1485+15A>G (n.1485+15A>G)
c.1419+15A>G (n.1419+15A>G)
c.1479+15A>G (n.1479+15A>G)
c.1425+15A>G (n.1425+15A>G)
c.1350+15A>G (n.1350+15A>G)
c.945+15A>G (n.945+15A>G)
c.303+15A>G (n.303+15A>G)
n.1728+15A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645997T>ACA2788478046CDH23c.1290+17T>A (n.1290+17T>A)
c.721+17T>A
n.1126+17T>A
c.954+17T>A (n.954+17T>A)
c.1305+17T>A (n.1305+17T>A)
c.1035+17T>A (n.1035+17T>A)
c.65+17T>A
c.259+17T>A
c.1485+17T>A (n.1485+17T>A)
c.1419+17T>A (n.1419+17T>A)
c.1479+17T>A (n.1479+17T>A)
c.1425+17T>A (n.1425+17T>A)
c.1350+17T>A (n.1350+17T>A)
c.945+17T>A (n.945+17T>A)
c.303+17T>A (n.303+17T>A)
n.1728+17T>A
10g.71645999G>ACA2609565619CDH23c.1290+19G>A (n.1290+19G>A)
c.721+19G>A
n.1126+19G>A
c.954+19G>A (n.954+19G>A)
c.1305+19G>A (n.1305+19G>A)
c.1035+19G>A (n.1035+19G>A)
c.65+19G>A
c.259+19G>A
c.1485+19G>A (n.1485+19G>A)
c.1419+19G>A (n.1419+19G>A)
c.1479+19G>A (n.1479+19G>A)
c.1425+19G>A (n.1425+19G>A)
c.1350+19G>A (n.1350+19G>A)
c.945+19G>A (n.945+19G>A)
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
n.1728+19G>A
 gnomAD v4
10g.71645999G>CCA2574574515CDH23c.1290+19G>C (n.1290+19G>C)
c.721+19G>C
n.1126+19G>C
c.954+19G>C (n.954+19G>C)
c.1305+19G>C (n.1305+19G>C)
c.1035+19G>C (n.1035+19G>C)
c.65+19G>C
c.259+19G>C
c.1485+19G>C (n.1485+19G>C)
c.1419+19G>C (n.1419+19G>C)
c.1479+19G>C (n.1479+19G>C)
c.1425+19G>C (n.1425+19G>C)
c.1350+19G>C (n.1350+19G>C)
c.945+19G>C (n.945+19G>C)
c.303+19G>C (n.303+19G>C)
n.1728+19G>C
 gnomAD v4
10g.71645999G>TCA2574574516CDH23c.1290+19G>T (n.1290+19G>T)
c.721+19G>T
n.1126+19G>T
c.954+19G>T (n.954+19G>T)
c.1305+19G>T (n.1305+19G>T)
c.1035+19G>T (n.1035+19G>T)
c.65+19G>T
c.259+19G>T
c.1485+19G>T (n.1485+19G>T)
c.1419+19G>T (n.1419+19G>T)
c.1479+19G>T (n.1479+19G>T)
c.1425+19G>T (n.1425+19G>T)
c.1350+19G>T (n.1350+19G>T)
c.945+19G>T (n.945+19G>T)
c.303+19G>T (n.303+19G>T)
n.1728+19G>T
 ClinVar
10g.71646000C>ACA2609565620CDH23c.1290+20C>A (n.1290+20C>A)
c.721+20C>A
n.1126+20C>A
c.954+20C>A (n.954+20C>A)
c.1305+20C>A (n.1305+20C>A)
c.1035+20C>A (n.1035+20C>A)
c.65+20C>A
c.259+20C>A
c.1485+20C>A (n.1485+20C>A)
c.1419+20C>A (n.1419+20C>A)
c.1479+20C>A (n.1479+20C>A)
c.1425+20C>A (n.1425+20C>A)
c.1350+20C>A (n.1350+20C>A)
c.945+20C>A (n.945+20C>A)
c.303+20C>A (n.303+20C>A)
n.1728+20C>A
 gnomAD v4
10g.71646000C>GCA2722239183CDH23c.1290+20C>G (n.1290+20C>G)
c.721+20C>G
n.1126+20C>G
c.954+20C>G (n.954+20C>G)
c.1305+20C>G (n.1305+20C>G)
c.1035+20C>G (n.1035+20C>G)
c.65+20C>G
c.259+20C>G
c.1485+20C>G (n.1485+20C>G)
c.1419+20C>G (n.1419+20C>G)
c.1479+20C>G (n.1479+20C>G)
c.1425+20C>G (n.1425+20C>G)
c.1350+20C>G (n.1350+20C>G)
c.945+20C>G (n.945+20C>G)
c.303+20C>G (n.303+20C>G)
n.1728+20C>G
 dbSNP
10g.71646001A=CA1918809315CDH23c.1290+21A= (n.1290+21A=)
c.721+21A=
n.1126+21A=
c.954+21A= (n.954+21A=)
c.1305+21A= (n.1305+21A=)
c.1035+21A= (n.1035+21A=)
c.65+21A=
c.259+21A=
c.1485+21A= (n.1485+21A=)
c.1419+21A= (n.1419+21A=)
c.1479+21A= (n.1479+21A=)
c.1425+21A= (n.1425+21A=)
c.1350+21A= (n.1350+21A=)
c.945+21A= (n.945+21A=)
c.303+21A= (n.303+21A=)
n.1728+21A=
10g.71646001A>CCA2788478048CDH23c.1290+21A>C (n.1290+21A>C)
c.721+21A>C
n.1126+21A>C
c.954+21A>C (n.954+21A>C)
c.1305+21A>C (n.1305+21A>C)
c.1035+21A>C (n.1035+21A>C)
c.65+21A>C
c.259+21A>C
c.1485+21A>C (n.1485+21A>C)
c.1419+21A>C (n.1419+21A>C)
c.1479+21A>C (n.1479+21A>C)
c.1425+21A>C (n.1425+21A>C)
c.1350+21A>C (n.1350+21A>C)
c.945+21A>C (n.945+21A>C)
c.303+21A>C (n.303+21A>C)
n.1728+21A>C
10g.71646001A>GCA1918809316CDH23c.1290+21A>G (n.1290+21A>G)
c.721+21A>G
n.1126+21A>G
c.954+21A>G (n.954+21A>G)
c.1305+21A>G (n.1305+21A>G)
c.1035+21A>G (n.1035+21A>G)
c.65+21A>G
c.259+21A>G
c.1485+21A>G (n.1485+21A>G)
c.1419+21A>G (n.1419+21A>G)
c.1479+21A>G (n.1479+21A>G)
c.1425+21A>G (n.1425+21A>G)
c.1350+21A>G (n.1350+21A>G)
c.945+21A>G (n.945+21A>G)
c.303+21A>G (n.303+21A>G)
n.1728+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71646001A>TCA2609565621CDH23c.1290+21A>T (n.1290+21A>T)
c.721+21A>T
n.1126+21A>T
c.954+21A>T (n.954+21A>T)
c.1305+21A>T (n.1305+21A>T)
c.1035+21A>T (n.1035+21A>T)
c.65+21A>T
c.259+21A>T
c.1485+21A>T (n.1485+21A>T)
c.1419+21A>T (n.1419+21A>T)
c.1479+21A>T (n.1479+21A>T)
c.1425+21A>T (n.1425+21A>T)
c.1350+21A>T (n.1350+21A>T)
c.945+21A>T (n.945+21A>T)
c.303+21A>T (n.303+21A>T)
n.1728+21A>T
 gnomAD v4
10g.71646002T>CCA594322766CDH23c.1290+22T>C (n.1290+22T>C)
c.721+22T>C
n.1126+22T>C
c.954+22T>C (n.954+22T>C)
c.1305+22T>C (n.1305+22T>C)
c.1035+22T>C (n.1035+22T>C)
c.65+22T>C
c.259+22T>C
c.1485+22T>C (n.1485+22T>C)
c.1419+22T>C (n.1419+22T>C)
c.1479+22T>C (n.1479+22T>C)
c.1425+22T>C (n.1425+22T>C)
c.1350+22T>C (n.1350+22T>C)
c.945+22T>C (n.945+22T>C)
c.303+22T>C (n.303+22T>C)
n.1728+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71646002T=CA1918809317CDH23c.1290+22T= (n.1290+22T=)
c.721+22T=
n.1126+22T=
c.954+22T= (n.954+22T=)
c.1305+22T= (n.1305+22T=)
c.1035+22T= (n.1035+22T=)
c.65+22T=
c.259+22T=
c.1485+22T= (n.1485+22T=)
c.1419+22T= (n.1419+22T=)
c.1479+22T= (n.1479+22T=)
c.1425+22T= (n.1425+22T=)
c.1350+22T= (n.1350+22T=)
c.945+22T= (n.945+22T=)
c.303+22T= (n.303+22T=)
n.1728+22T=
10g.71646005dupCA2842986013CDH23c.1290+25dup (n.1290+25dup)
c.721+25dup
n.1126+25dup
c.954+25dup (n.954+25dup)
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c.65+31G>A
c.259+31G>A
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 gnomAD v4
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c.303+34G>A (n.303+34G>A)
n.1728+34G>A
 gnomAD v4
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c.1419+34G>T (n.1419+34G>T)
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 gnomAD v4
10g.71646014_71646015insACTCA2788478054CDH23c.1290+34_1290+35insACT (n.1290+34_1290+35insACT)
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c.65+34_65+35insACT
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n.1728+34_1728+35insACT
10g.71646015T>ACA2609565629CDH23c.1290+35T>A (n.1290+35T>A)
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n.1728+35T>A
 gnomAD v4
10g.71646015T>CCA2609565630CDH23c.1290+35T>C (n.1290+35T>C)
c.721+35T>C
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c.1035+35T>C (n.1035+35T>C)
c.65+35T>C
c.259+35T>C
c.1485+35T>C (n.1485+35T>C)
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n.1728+35T>C
 gnomAD v4
10g.71646015_71646016delinsTGCA1918809324CDH23c.1290+35_1290+36delinsTG (n.1290+35_1290+36delinsTG)
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n.1728+35_1728+36delinsTG
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c.721+36G>A
n.1126+36G>A
c.954+36G>A (n.954+36G>A)
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c.1035+36G>A (n.1035+36G>A)
c.65+36G>A
c.259+36G>A
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c.1425+36G>A (n.1425+36G>A)
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c.945+36G>A (n.945+36G>A)
c.303+36G>A (n.303+36G>A)
n.1728+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646016G>CCA5543761CDH23c.1290+36G>C (n.1290+36G>C)
c.721+36G>C
n.1126+36G>C
c.954+36G>C (n.954+36G>C)
c.1305+36G>C (n.1305+36G>C)
c.1035+36G>C (n.1035+36G>C)
c.65+36G>C
c.259+36G>C
c.1485+36G>C (n.1485+36G>C)
c.1419+36G>C (n.1419+36G>C)
c.1479+36G>C (n.1479+36G>C)
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c.303+36G>C (n.303+36G>C)
n.1728+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71646016G=CA1918809325CDH23c.1290+36G= (n.1290+36G=)
c.721+36G=
n.1126+36G=
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n.1728+36G=
10g.71646016G>TCA5543760CDH23c.1290+36G>T (n.1290+36G>T)
c.721+36G>T
n.1126+36G>T
c.954+36G>T (n.954+36G>T)
c.1305+36G>T (n.1305+36G>T)
c.1035+36G>T (n.1035+36G>T)
c.65+36G>T
c.259+36G>T
c.1485+36G>T (n.1485+36G>T)
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n.1728+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646021dupCA2609565631CDH23c.1290+41dup (n.1290+41dup)
c.721+41dup
n.1126+41dup
c.954+41dup (n.954+41dup)
c.1305+41dup (n.1305+41dup)
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c.65+41dup
c.259+41dup
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c.1419+41dup (n.1419+41dup)
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c.303+41dup (n.303+41dup)
n.1728+41dup
 gnomAD v4
10g.71646021delCA5543758CDH23c.1290+41del (n.1290+41del)
c.721+41del
n.1126+41del
c.954+41del (n.954+41del)
c.1305+41del (n.1305+41del)
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c.65+41del
c.259+41del
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c.1419+41del (n.1419+41del)
c.1479+41del (n.1479+41del)
c.1425+41del (n.1425+41del)
c.1350+41del (n.1350+41del)
c.945+41del (n.945+41del)
c.303+41del (n.303+41del)
n.1728+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646017G>ACA668144292CDH23c.1290+37G>A (n.1290+37G>A)
c.721+37G>A
n.1126+37G>A
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c.1035+37G>A (n.1035+37G>A)
c.65+37G>A
c.259+37G>A
c.1485+37G>A (n.1485+37G>A)
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c.1425+37G>A (n.1425+37G>A)
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c.303+37G>A (n.303+37G>A)
n.1728+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646017G=CA1918809326CDH23c.1290+37G= (n.1290+37G=)
c.721+37G=
n.1126+37G=
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c.259+37G=
c.1485+37G= (n.1485+37G=)
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c.1425+37G= (n.1425+37G=)
c.1350+37G= (n.1350+37G=)
c.945+37G= (n.945+37G=)
c.303+37G= (n.303+37G=)
n.1728+37G=
10g.71646017G>TCA2609565632CDH23c.1290+37G>T (n.1290+37G>T)
c.721+37G>T
n.1126+37G>T
c.954+37G>T (n.954+37G>T)
c.1305+37G>T (n.1305+37G>T)
c.1035+37G>T (n.1035+37G>T)
c.65+37G>T
c.259+37G>T
c.1485+37G>T (n.1485+37G>T)
c.1419+37G>T (n.1419+37G>T)
c.1479+37G>T (n.1479+37G>T)
c.1425+37G>T (n.1425+37G>T)
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n.1728+37G>T
 gnomAD v4
10g.71646018G>ACA1918809328CDH23c.1290+38G>A (n.1290+38G>A)
c.721+38G>A
n.1126+38G>A
c.954+38G>A (n.954+38G>A)
c.1305+38G>A (n.1305+38G>A)
c.1035+38G>A (n.1035+38G>A)
c.65+38G>A
c.259+38G>A
c.1485+38G>A (n.1485+38G>A)
c.1419+38G>A (n.1419+38G>A)
c.1479+38G>A (n.1479+38G>A)
c.1425+38G>A (n.1425+38G>A)
c.1350+38G>A (n.1350+38G>A)
c.945+38G>A (n.945+38G>A)
c.303+38G>A (n.303+38G>A)
n.1728+38G>A
 dbSNP
10g.71646018G>CCA2609565633CDH23c.1290+38G>C (n.1290+38G>C)
c.721+38G>C
n.1126+38G>C
c.954+38G>C (n.954+38G>C)
c.1305+38G>C (n.1305+38G>C)
c.1035+38G>C (n.1035+38G>C)
c.65+38G>C
c.259+38G>C
c.1485+38G>C (n.1485+38G>C)
c.1419+38G>C (n.1419+38G>C)
c.1479+38G>C (n.1479+38G>C)
c.1425+38G>C (n.1425+38G>C)
c.1350+38G>C (n.1350+38G>C)
c.945+38G>C (n.945+38G>C)
c.303+38G>C (n.303+38G>C)
n.1728+38G>C
 gnomAD v4
10g.71646018G=CA1918809327CDH23c.1290+38G= (n.1290+38G=)
c.721+38G=
n.1126+38G=
c.954+38G= (n.954+38G=)
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c.1035+38G= (n.1035+38G=)
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c.259+38G=
c.1485+38G= (n.1485+38G=)
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c.1425+38G= (n.1425+38G=)
c.1350+38G= (n.1350+38G=)
c.945+38G= (n.945+38G=)
c.303+38G= (n.303+38G=)
n.1728+38G=
10g.71646018G>TCA5543762CDH23c.1290+38G>T (n.1290+38G>T)
c.721+38G>T
n.1126+38G>T
c.954+38G>T (n.954+38G>T)
c.1305+38G>T (n.1305+38G>T)
c.1035+38G>T (n.1035+38G>T)
c.65+38G>T
c.259+38G>T
c.1485+38G>T (n.1485+38G>T)
c.1419+38G>T (n.1419+38G>T)
c.1479+38G>T (n.1479+38G>T)
c.1425+38G>T (n.1425+38G>T)
c.1350+38G>T (n.1350+38G>T)
c.945+38G>T (n.945+38G>T)
c.303+38G>T (n.303+38G>T)
n.1728+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71646019G=CA1918809329CDH23c.1290+39G= (n.1290+39G=)
c.721+39G=
n.1126+39G=
c.954+39G= (n.954+39G=)
c.1305+39G= (n.1305+39G=)
c.1035+39G= (n.1035+39G=)
c.65+39G=
c.259+39G=
c.1485+39G= (n.1485+39G=)
c.1419+39G= (n.1419+39G=)
c.1479+39G= (n.1479+39G=)
c.1425+39G= (n.1425+39G=)
c.1350+39G= (n.1350+39G=)
c.945+39G= (n.945+39G=)
c.303+39G= (n.303+39G=)
n.1728+39G=
10g.71646019G>TCA594322768CDH23c.1290+39G>T (n.1290+39G>T)
c.721+39G>T
n.1126+39G>T
c.954+39G>T (n.954+39G>T)
c.1305+39G>T (n.1305+39G>T)
c.1035+39G>T (n.1035+39G>T)
c.65+39G>T
c.259+39G>T
c.1485+39G>T (n.1485+39G>T)
c.1419+39G>T (n.1419+39G>T)
c.1479+39G>T (n.1479+39G>T)
c.1425+39G>T (n.1425+39G>T)
c.1350+39G>T (n.1350+39G>T)
c.945+39G>T (n.945+39G>T)
c.303+39G>T (n.303+39G>T)
n.1728+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646020G>ACA2722013891CDH23c.1290+40G>A (n.1290+40G>A)
c.721+40G>A
n.1126+40G>A
c.954+40G>A (n.954+40G>A)
c.1305+40G>A (n.1305+40G>A)
c.1035+40G>A (n.1035+40G>A)
c.65+40G>A
c.259+40G>A
c.1485+40G>A (n.1485+40G>A)
c.1419+40G>A (n.1419+40G>A)
c.1479+40G>A (n.1479+40G>A)
c.1425+40G>A (n.1425+40G>A)
c.1350+40G>A (n.1350+40G>A)
c.945+40G>A (n.945+40G>A)
c.303+40G>A (n.303+40G>A)
n.1728+40G>A
 dbSNP
10g.71646020G=CA1918809330CDH23c.1290+40G= (n.1290+40G=)
c.721+40G=
n.1126+40G=
c.954+40G= (n.954+40G=)
c.1305+40G= (n.1305+40G=)
c.1035+40G= (n.1035+40G=)
c.65+40G=
c.259+40G=
c.1485+40G= (n.1485+40G=)
c.1419+40G= (n.1419+40G=)
c.1479+40G= (n.1479+40G=)
c.1425+40G= (n.1425+40G=)
c.1350+40G= (n.1350+40G=)
c.945+40G= (n.945+40G=)
c.303+40G= (n.303+40G=)
n.1728+40G=
10g.71646020G>TCA5543763CDH23c.1290+40G>T (n.1290+40G>T)
c.721+40G>T
n.1126+40G>T
c.954+40G>T (n.954+40G>T)
c.1305+40G>T (n.1305+40G>T)
c.1035+40G>T (n.1035+40G>T)
c.65+40G>T
c.259+40G>T
c.1485+40G>T (n.1485+40G>T)
c.1419+40G>T (n.1419+40G>T)
c.1479+40G>T (n.1479+40G>T)
c.1425+40G>T (n.1425+40G>T)
c.1350+40G>T (n.1350+40G>T)
c.945+40G>T (n.945+40G>T)
c.303+40G>T (n.303+40G>T)
n.1728+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71646020_71646025delCA2788478056CDH23c.1290+40_1290+45del (n.1290+40_1290+45del)
c.721+40_721+45del
n.1126+40_1126+45del
c.954+40_954+45del (n.954+40_954+45del)
c.1305+40_1305+45del (n.1305+40_1305+45del)
c.1035+40_1035+45del (n.1035+40_1035+45del)
c.65+40_65+45del
c.259+40_259+45del
c.1485+40_1485+45del (n.1485+40_1485+45del)
c.1419+40_1419+45del (n.1419+40_1419+45del)
c.1479+40_1479+45del (n.1479+40_1479+45del)
c.1425+40_1425+45del (n.1425+40_1425+45del)
c.1350+40_1350+45del (n.1350+40_1350+45del)
c.945+40_945+45del (n.945+40_945+45del)
c.303+40_303+45del (n.303+40_303+45del)
n.1728+40_1728+45del
10g.71646021G>ACA594322769CDH23c.1290+41G>A (n.1290+41G>A)
c.721+41G>A
n.1126+41G>A
c.954+41G>A (n.954+41G>A)
c.1305+41G>A (n.1305+41G>A)
c.1035+41G>A (n.1035+41G>A)
c.65+41G>A
c.259+41G>A
c.1485+41G>A (n.1485+41G>A)
c.1419+41G>A (n.1419+41G>A)
c.1479+41G>A (n.1479+41G>A)
c.1425+41G>A (n.1425+41G>A)
c.1350+41G>A (n.1350+41G>A)
c.945+41G>A (n.945+41G>A)
c.303+41G>A (n.303+41G>A)
n.1728+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646021G=CA1918809331CDH23c.1290+41G= (n.1290+41G=)
c.721+41G=
n.1126+41G=
c.954+41G= (n.954+41G=)
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c.65+41G=
c.259+41G=
c.1485+41G= (n.1485+41G=)
c.1419+41G= (n.1419+41G=)
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c.1425+41G= (n.1425+41G=)
c.1350+41G= (n.1350+41G=)
c.945+41G= (n.945+41G=)
c.303+41G= (n.303+41G=)
n.1728+41G=
10g.71646021G>TCA5543764CDH23c.1290+41G>T (n.1290+41G>T)
c.721+41G>T
n.1126+41G>T
c.954+41G>T (n.954+41G>T)
c.1305+41G>T (n.1305+41G>T)
c.1035+41G>T (n.1035+41G>T)
c.65+41G>T
c.259+41G>T
c.1485+41G>T (n.1485+41G>T)
c.1419+41G>T (n.1419+41G>T)
c.1479+41G>T (n.1479+41G>T)
c.1425+41G>T (n.1425+41G>T)
c.1350+41G>T (n.1350+41G>T)
c.945+41G>T (n.945+41G>T)
c.303+41G>T (n.303+41G>T)
n.1728+41G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646022delCA594322770CDH23c.1290+42del (n.1290+42del)
c.721+42del
n.1126+42del
c.954+42del (n.954+42del)
c.1305+42del (n.1305+42del)
c.1035+42del (n.1035+42del)
c.65+42del
c.259+42del
c.1485+42del (n.1485+42del)
c.1419+42del (n.1419+42del)
c.1479+42del (n.1479+42del)
c.1425+42del (n.1425+42del)
c.1350+42del (n.1350+42del)
c.945+42del (n.945+42del)
c.303+42del (n.303+42del)
n.1728+42del
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71646022T>ACA653390922CDH23c.1290+42T>A (n.1290+42T>A)
c.721+42T>A
n.1126+42T>A
c.954+42T>A (n.954+42T>A)
c.1305+42T>A (n.1305+42T>A)
c.1035+42T>A (n.1035+42T>A)
c.65+42T>A
c.259+42T>A
c.1485+42T>A (n.1485+42T>A)
c.1419+42T>A (n.1419+42T>A)
c.1479+42T>A (n.1479+42T>A)
c.1425+42T>A (n.1425+42T>A)
c.1350+42T>A (n.1350+42T>A)
c.945+42T>A (n.945+42T>A)
c.303+42T>A (n.303+42T>A)
n.1728+42T>A
 COSMIC
10g.71646023G>TCA2609565634CDH23c.1290+43G>T (n.1290+43G>T)
c.721+43G>T
n.1126+43G>T
c.954+43G>T (n.954+43G>T)
c.1305+43G>T (n.1305+43G>T)
c.1035+43G>T (n.1035+43G>T)
c.65+43G>T
c.259+43G>T
c.1485+43G>T (n.1485+43G>T)
c.1419+43G>T (n.1419+43G>T)
c.1479+43G>T (n.1479+43G>T)
c.1425+43G>T (n.1425+43G>T)
c.1350+43G>T (n.1350+43G>T)
c.945+43G>T (n.945+43G>T)
c.303+43G>T (n.303+43G>T)
n.1728+43G>T
 gnomAD v4
10g.71646024G>ACA594322771CDH23c.1290+44G>A (n.1290+44G>A)
c.721+44G>A
n.1126+44G>A
c.954+44G>A (n.954+44G>A)
c.1305+44G>A (n.1305+44G>A)
c.1035+44G>A (n.1035+44G>A)
c.65+44G>A
c.259+44G>A
c.1485+44G>A (n.1485+44G>A)
c.1419+44G>A (n.1419+44G>A)
c.1479+44G>A (n.1479+44G>A)
c.1425+44G>A (n.1425+44G>A)
c.1350+44G>A (n.1350+44G>A)
c.945+44G>A (n.945+44G>A)
c.303+44G>A (n.303+44G>A)
n.1728+44G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.71646024G=CA1918809332CDH23c.1290+44G= (n.1290+44G=)
c.721+44G=
n.1126+44G=
c.954+44G= (n.954+44G=)
c.1305+44G= (n.1305+44G=)
c.1035+44G= (n.1035+44G=)
c.65+44G=
c.259+44G=
c.1485+44G= (n.1485+44G=)
c.1419+44G= (n.1419+44G=)
c.1479+44G= (n.1479+44G=)
c.1425+44G= (n.1425+44G=)
c.1350+44G= (n.1350+44G=)
c.945+44G= (n.945+44G=)
c.303+44G= (n.303+44G=)
n.1728+44G=
10g.71646025_71646026delinsATCA1918809333CDH23c.1290+45_1290+46delinsAT (n.1290+45_1290+46delinsAT)
c.721+45_721+46delinsAT
n.1126+45_1126+46delinsAT
c.954+45_954+46delinsAT (n.954+45_954+46delinsAT)
c.1305+45_1305+46delinsAT (n.1305+45_1305+46delinsAT)
c.1035+45_1035+46delinsAT (n.1035+45_1035+46delinsAT)
c.65+45_65+46delinsAT
c.259+45_259+46delinsAT
c.1485+45_1485+46delinsAT (n.1485+45_1485+46delinsAT)
c.1419+45_1419+46delinsAT (n.1419+45_1419+46delinsAT)
c.1479+45_1479+46delinsAT (n.1479+45_1479+46delinsAT)
c.1425+45_1425+46delinsAT (n.1425+45_1425+46delinsAT)
c.1350+45_1350+46delinsAT (n.1350+45_1350+46delinsAT)
c.945+45_945+46delinsAT (n.945+45_945+46delinsAT)
c.303+45_303+46delinsAT (n.303+45_303+46delinsAT)
n.1728+45_1728+46delinsAT
10g.71646028delCA594322772CDH23c.1290+48del (n.1290+48del)
c.721+48del
n.1126+48del
c.954+48del (n.954+48del)
c.1305+48del (n.1305+48del)
c.1035+48del (n.1035+48del)
c.65+48del
c.259+48del
c.1485+48del (n.1485+48del)
c.1419+48del (n.1419+48del)
c.1479+48del (n.1479+48del)
c.1425+48del (n.1425+48del)
c.1350+48del (n.1350+48del)
c.945+48del (n.945+48del)
c.303+48del (n.303+48del)
n.1728+48del
 dbSNP gnomAD v2
10g.71646027_71646028insACCA2788478059CDH23c.1290+47_1290+48insAC (n.1290+47_1290+48insAC)
c.721+47_721+48insAC
n.1126+47_1126+48insAC
c.954+47_954+48insAC (n.954+47_954+48insAC)
c.1305+47_1305+48insAC (n.1305+47_1305+48insAC)
c.1035+47_1035+48insAC (n.1035+47_1035+48insAC)
c.65+47_65+48insAC
c.259+47_259+48insAC
c.1485+47_1485+48insAC (n.1485+47_1485+48insAC)
c.1419+47_1419+48insAC (n.1419+47_1419+48insAC)
c.1479+47_1479+48insAC (n.1479+47_1479+48insAC)
c.1425+47_1425+48insAC (n.1425+47_1425+48insAC)
c.1350+47_1350+48insAC (n.1350+47_1350+48insAC)
c.945+47_945+48insAC (n.945+47_945+48insAC)
c.303+47_303+48insAC (n.303+47_303+48insAC)
n.1728+47_1728+48insAC
10g.71646029C>TCA2609565635CDH23c.1290+49C>T (n.1290+49C>T)
c.721+49C>T
n.1126+49C>T
c.954+49C>T (n.954+49C>T)
c.1305+49C>T (n.1305+49C>T)
c.1035+49C>T (n.1035+49C>T)
c.65+49C>T
c.259+49C>T
c.1485+49C>T (n.1485+49C>T)
c.1419+49C>T (n.1419+49C>T)
c.1479+49C>T (n.1479+49C>T)
c.1425+49C>T (n.1425+49C>T)
c.1350+49C>T (n.1350+49C>T)
c.945+49C>T (n.945+49C>T)
c.303+49C>T (n.303+49C>T)
n.1728+49C>T
 gnomAD v4
10g.71646030delCA2574574526CDH23c.1290+50del (n.1290+50del)
c.721+50del
n.1126+50del
c.954+50del (n.954+50del)
c.1305+50del (n.1305+50del)
c.1035+50del (n.1035+50del)
c.65+50del
c.259+50del
c.1485+50del (n.1485+50del)
c.1419+50del (n.1419+50del)
c.1479+50del (n.1479+50del)
c.1425+50del (n.1425+50del)
c.1350+50del (n.1350+50del)
c.945+50del (n.945+50del)
c.303+50del (n.303+50del)
n.1728+50del
 gnomAD v4
10g.71646030A>CCA2574574527CDH23c.1290+50A>C (n.1290+50A>C)
c.721+50A>C
n.1126+50A>C
c.954+50A>C (n.954+50A>C)
c.1305+50A>C (n.1305+50A>C)
c.1035+50A>C (n.1035+50A>C)
c.65+50A>C
c.259+50A>C
c.1485+50A>C (n.1485+50A>C)
c.1419+50A>C (n.1419+50A>C)
c.1479+50A>C (n.1479+50A>C)
c.1425+50A>C (n.1425+50A>C)
c.1350+50A>C (n.1350+50A>C)
c.945+50A>C (n.945+50A>C)
c.303+50A>C (n.303+50A>C)
n.1728+50A>C
 gnomAD v4
10g.71646031G>ACA2609565636CDH23c.1290+51G>A (n.1290+51G>A)
c.721+51G>A
n.1126+51G>A
c.954+51G>A (n.954+51G>A)
c.1305+51G>A (n.1305+51G>A)
c.1035+51G>A (n.1035+51G>A)
c.65+51G>A
c.259+51G>A
c.1485+51G>A (n.1485+51G>A)
c.1419+51G>A (n.1419+51G>A)
c.1479+51G>A (n.1479+51G>A)
c.1425+51G>A (n.1425+51G>A)
c.1350+51G>A (n.1350+51G>A)
c.945+51G>A (n.945+51G>A)
c.303+51G>A (n.303+51G>A)
n.1728+51G>A
 gnomAD v4
10g.71646031_71646032insACACA2788478061CDH23c.1290+51_1290+52insACA (n.1290+51_1290+52insACA)
c.721+51_721+52insACA
n.1126+51_1126+52insACA
c.954+51_954+52insACA (n.954+51_954+52insACA)
c.1305+51_1305+52insACA (n.1305+51_1305+52insACA)
c.1035+51_1035+52insACA (n.1035+51_1035+52insACA)
c.65+51_65+52insACA
c.259+51_259+52insACA
c.1485+51_1485+52insACA (n.1485+51_1485+52insACA)
c.1419+51_1419+52insACA (n.1419+51_1419+52insACA)
c.1479+51_1479+52insACA (n.1479+51_1479+52insACA)
c.1425+51_1425+52insACA (n.1425+51_1425+52insACA)
c.1350+51_1350+52insACA (n.1350+51_1350+52insACA)
c.945+51_945+52insACA (n.945+51_945+52insACA)
c.303+51_303+52insACA (n.303+51_303+52insACA)
n.1728+51_1728+52insACA
10g.71646032G>ACA1918809335CDH23c.1290+52G>A (n.1290+52G>A)
c.721+52G>A
n.1126+52G>A
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c.303+52G>A (n.303+52G>A)
n.1728+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71646032G=CA1918809334CDH23c.1290+52G= (n.1290+52G=)
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n.1126+52G=
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c.65+52G=
c.259+52G=
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n.1728+52G=
10g.71646033G>ACA2609565637CDH23c.1290+53G>A (n.1290+53G>A)
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c.65+53G>A
c.259+53G>A
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n.1728+53G>A
 gnomAD v4
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c.303+53_303+54insACA (n.303+53_303+54insACA)
n.1728+53_1728+54insACA
10g.71646034G>TCA2609565638CDH23c.1290+54G>T (n.1290+54G>T)
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n.1126+54G>T
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c.65+54G>T
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n.1728+54G>T
 gnomAD v4
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n.1126+55A=
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c.65+55A=
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n.1728+55A=
10g.71646035A>GCA1918809337CDH23c.1290+55A>G (n.1290+55A>G)
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n.1728+55A>G
 dbSNP
10g.71646036G>ACA2574574528CDH23c.1290+56G>A (n.1290+56G>A)
c.721+56G>A
n.1126+56G>A
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c.65+56G>A
c.259+56G>A
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n.1728+56G>A
 gnomAD v4
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n.1728+56_1728+57insATGAA
 dbSNP
10g.71646037G>ACA2609565639CDH23c.1290+57G>A (n.1290+57G>A)
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n.1728+57G>A
 gnomAD v4
10g.71646037G>TCA2609565640CDH23c.1290+57G>T (n.1290+57G>T)
c.721+57G>T
n.1126+57G>T
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c.65+57G>T
c.259+57G>T
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n.1728+57G>T
 gnomAD v4
10g.71646037_71646052delCA2788478064CDH23c.1290+57_1290+72del (n.1290+57_1290+72del)
c.721+57_721+72del
n.1126+57_1126+72del
c.954+57_954+72del (n.954+57_954+72del)
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c.1035+57_1035+72del (n.1035+57_1035+72del)
c.65+57_65+72del
c.259+57_259+72del
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c.1425+57_1425+72del (n.1425+57_1425+72del)
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c.303+57_303+72del (n.303+57_303+72del)
n.1728+57_1728+72del
10g.71646037_71646038insACA2788478067CDH23c.1290+57_1290+58insA (n.1290+57_1290+58insA)
c.721+57_721+58insA
n.1126+57_1126+58insA
c.954+57_954+58insA (n.954+57_954+58insA)
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c.1035+57_1035+58insA (n.1035+57_1035+58insA)
c.65+57_65+58insA
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c.1485+57_1485+58insA (n.1485+57_1485+58insA)
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c.1479+57_1479+58insA (n.1479+57_1479+58insA)
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c.945+57_945+58insA (n.945+57_945+58insA)
c.303+57_303+58insA (n.303+57_303+58insA)
n.1728+57_1728+58insA
10g.71646038C>ACA2609565641CDH23c.1290+58C>A (n.1290+58C>A)
c.721+58C>A
n.1126+58C>A
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c.1035+58C>A (n.1035+58C>A)
c.65+58C>A
c.259+58C>A
c.1485+58C>A (n.1485+58C>A)
c.1419+58C>A (n.1419+58C>A)
c.1479+58C>A (n.1479+58C>A)
c.1425+58C>A (n.1425+58C>A)
c.1350+58C>A (n.1350+58C>A)
c.945+58C>A (n.945+58C>A)
c.303+58C>A (n.303+58C>A)
n.1728+58C>A
 gnomAD v4
10g.71646038C=CA1918809338CDH23c.1290+58C= (n.1290+58C=)
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c.259+58C=
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c.945+58C= (n.945+58C=)
c.303+58C= (n.303+58C=)
n.1728+58C=
10g.71646038C>GCA668144295CDH23c.1290+58C>G (n.1290+58C>G)
c.721+58C>G
n.1126+58C>G
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c.65+58C>G
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c.303+58C>G (n.303+58C>G)
n.1728+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646038C>TCA209442475CDH23c.1290+58C>T (n.1290+58C>T)
c.721+58C>T
n.1126+58C>T
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c.1305+58C>T (n.1305+58C>T)
c.1035+58C>T (n.1035+58C>T)
c.65+58C>T
c.259+58C>T
c.1485+58C>T (n.1485+58C>T)
c.1419+58C>T (n.1419+58C>T)
c.1479+58C>T (n.1479+58C>T)
c.1425+58C>T (n.1425+58C>T)
c.1350+58C>T (n.1350+58C>T)
c.945+58C>T (n.945+58C>T)
c.303+58C>T (n.303+58C>T)
n.1728+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71646038_71646039insACACA2788478073CDH23c.1290+58_1290+59insACA (n.1290+58_1290+59insACA)
c.721+58_721+59insACA
n.1126+58_1126+59insACA
c.954+58_954+59insACA (n.954+58_954+59insACA)
c.1305+58_1305+59insACA (n.1305+58_1305+59insACA)
c.1035+58_1035+59insACA (n.1035+58_1035+59insACA)
c.65+58_65+59insACA
c.259+58_259+59insACA
c.1485+58_1485+59insACA (n.1485+58_1485+59insACA)
c.1419+58_1419+59insACA (n.1419+58_1419+59insACA)
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c.945+58_945+59insACA (n.945+58_945+59insACA)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched