Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.71635267G>T | CA3297949 | MCCC2 | n.955+21G>T n.2839+21G>T c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.261+21G>T (n.261+21G>T) n.1143G>T c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.492+21G>T (n.492+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.606+21G>T (n.606+21G>T) n.1820+21G>T c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.803+3082G>T (n.803+3082G>T) c.*720+21G>T (n.*720+21G>T) c.783+21G>T (n.783+21G>T) c.909+21G>T (n.909+21G>T) n.843+21G>T c.*670+21G>T (n.*670+21G>T) c.*725+21G>T (n.*725+21G>T) c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.2022G>T n.350+21G>T c.324+21G>T (n.324+21G>T) n.634G>T n.1039+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635268A= | CA1554387937 | MCCC2 | n.955+22A= n.2839+22A= c.999+22A= (n.999+22A=) c.261+22A= (n.261+22A=) n.1144A= c.885+22A= (n.885+22A=) c.492+22A= (n.492+22A=) c.855+22A= (n.855+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) n.1820+22A= c.1128+22A= (n.1128+22A=) c.803+3083A= (n.803+3083A=) c.*720+22A= (n.*720+22A=) c.783+22A= (n.783+22A=) c.909+22A= (n.909+22A=) n.843+22A= c.*670+22A= (n.*670+22A=) c.*725+22A= (n.*725+22A=) c.165+226A= (n.165+226A=) n.2023A= n.350+22A= c.324+22A= (n.324+22A=) n.635A= n.1039+22A= | |
5 | g.71635268A>G | CA3297950 | MCCC2 | n.955+22A>G n.2839+22A>G c.999+22A>G (n.999+22A>G) c.261+22A>G (n.261+22A>G) n.1144A>G c.885+22A>G (n.885+22A>G) c.492+22A>G (n.492+22A>G) c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) n.1820+22A>G c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.803+3083A>G (n.803+3083A>G) c.*720+22A>G (n.*720+22A>G) c.783+22A>G (n.783+22A>G) c.909+22A>G (n.909+22A>G) n.843+22A>G c.*670+22A>G (n.*670+22A>G) c.*725+22A>G (n.*725+22A>G) c.165+226A>G (n.165+226A>G) n.2023A>G n.350+22A>G c.324+22A>G (n.324+22A>G) n.635A>G n.1039+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635270C>A | CA2674165852 | MCCC2 | n.955+24C>A n.2839+24C>A c.999+24C>A (n.999+24C>A) c.261+24C>A (n.261+24C>A) n.1146C>A c.885+24C>A (n.885+24C>A) c.492+24C>A (n.492+24C>A) c.855+24C>A (n.855+24C>A) c.606+24C>A (n.606+24C>A) n.1820+24C>A c.1128+24C>A (n.1128+24C>A) c.803+3085C>A (n.803+3085C>A) c.*720+24C>A (n.*720+24C>A) c.783+24C>A (n.783+24C>A) c.909+24C>A (n.909+24C>A) n.843+24C>A c.*670+24C>A (n.*670+24C>A) c.*725+24C>A (n.*725+24C>A) c.165+228C>A (n.165+228C>A) n.2025C>A n.350+24C>A c.324+24C>A (n.324+24C>A) n.637C>A n.1039+24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635270C>T | CA2674165851 | MCCC2 | n.955+24C>T n.2839+24C>T c.999+24C>T (n.999+24C>T) c.261+24C>T (n.261+24C>T) n.1146C>T c.885+24C>T (n.885+24C>T) c.492+24C>T (n.492+24C>T) c.855+24C>T (n.855+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T) n.1820+24C>T c.1128+24C>T (n.1128+24C>T) c.803+3085C>T (n.803+3085C>T) c.*720+24C>T (n.*720+24C>T) c.783+24C>T (n.783+24C>T) c.909+24C>T (n.909+24C>T) n.843+24C>T c.*670+24C>T (n.*670+24C>T) c.*725+24C>T (n.*725+24C>T) c.165+228C>T (n.165+228C>T) n.2025C>T n.350+24C>T c.324+24C>T (n.324+24C>T) n.637C>T n.1039+24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635271T>A | CA2578331537 | MCCC2 | n.955+25T>A n.2839+25T>A c.999+25T>A (n.999+25T>A) c.261+25T>A (n.261+25T>A) n.1147T>A c.885+25T>A (n.885+25T>A) c.492+25T>A (n.492+25T>A) c.855+25T>A (n.855+25T>A) c.606+25T>A (n.606+25T>A) n.1820+25T>A c.1128+25T>A (n.1128+25T>A) c.803+3086T>A (n.803+3086T>A) c.*720+25T>A (n.*720+25T>A) c.783+25T>A (n.783+25T>A) c.909+25T>A (n.909+25T>A) n.843+25T>A c.*670+25T>A (n.*670+25T>A) c.*725+25T>A (n.*725+25T>A) c.165+229T>A (n.165+229T>A) n.2026T>A n.350+25T>A c.324+25T>A (n.324+25T>A) n.638T>A n.1039+25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635273T>C | CA1554387938 | MCCC2 | n.955+27T>C n.2839+27T>C c.999+27T>C (n.999+27T>C) c.261+27T>C (n.261+27T>C) n.1149T>C c.885+27T>C (n.885+27T>C) c.492+27T>C (n.492+27T>C) c.855+27T>C (n.855+27T>C) c.606+27T>C (n.606+27T>C) n.1820+27T>C c.1128+27T>C (n.1128+27T>C) c.803+3088T>C (n.803+3088T>C) c.*720+27T>C (n.*720+27T>C) c.783+27T>C (n.783+27T>C) c.909+27T>C (n.909+27T>C) n.843+27T>C c.*670+27T>C (n.*670+27T>C) c.*725+27T>C (n.*725+27T>C) c.165+231T>C (n.165+231T>C) n.2028T>C n.350+27T>C c.324+27T>C (n.324+27T>C) n.640T>C n.1039+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.71635276G>T | CA2674165854 | MCCC2 | n.955+30G>T n.2839+30G>T c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.261+30G>T (n.261+30G>T) n.1152G>T c.885+30G>T (n.885+30G>T) c.492+30G>T (n.492+30G>T) c.855+30G>T (n.855+30G>T) c.606+30G>T (n.606+30G>T) n.1820+30G>T c.1128+30G>T (n.1128+30G>T) c.803+3091G>T (n.803+3091G>T) c.*720+30G>T (n.*720+30G>T) c.783+30G>T (n.783+30G>T) c.909+30G>T (n.909+30G>T) n.843+30G>T c.*670+30G>T (n.*670+30G>T) c.*725+30G>T (n.*725+30G>T) c.165+234G>T (n.165+234G>T) n.2031G>T n.350+30G>T c.324+30G>T (n.324+30G>T) n.643G>T n.1039+30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635278C>A | CA2578331539 | MCCC2 | n.955+32C>A n.2839+32C>A c.999+32C>A (n.999+32C>A) c.261+32C>A (n.261+32C>A) n.1154C>A c.885+32C>A (n.885+32C>A) c.492+32C>A (n.492+32C>A) c.855+32C>A (n.855+32C>A) c.606+32C>A (n.606+32C>A) n.1820+32C>A c.1128+32C>A (n.1128+32C>A) c.803+3093C>A (n.803+3093C>A) c.*720+32C>A (n.*720+32C>A) c.783+32C>A (n.783+32C>A) c.909+32C>A (n.909+32C>A) n.843+32C>A c.*670+32C>A (n.*670+32C>A) c.*725+32C>A (n.*725+32C>A) c.165+236C>A (n.165+236C>A) n.2033C>A n.350+32C>A c.324+32C>A (n.324+32C>A) n.645C>A n.1039+32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635279C>A | CA2674165855 | MCCC2 | n.955+33C>A n.2839+33C>A c.999+33C>A (n.999+33C>A) c.261+33C>A (n.261+33C>A) n.1155C>A c.885+33C>A (n.885+33C>A) c.492+33C>A (n.492+33C>A) c.855+33C>A (n.855+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) n.1820+33C>A c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.803+3094C>A (n.803+3094C>A) c.*720+33C>A (n.*720+33C>A) c.783+33C>A (n.783+33C>A) c.909+33C>A (n.909+33C>A) n.843+33C>A c.*670+33C>A (n.*670+33C>A) c.*725+33C>A (n.*725+33C>A) c.165+237C>A (n.165+237C>A) n.2034C>A n.350+33C>A c.324+33C>A (n.324+33C>A) n.646C>A n.1039+33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635282C= | CA1554387940 | MCCC2 | n.955+36C= n.2839+36C= c.999+36C= (n.999+36C=) c.261+36C= (n.261+36C=) n.1158C= c.885+36C= (n.885+36C=) c.492+36C= (n.492+36C=) c.855+36C= (n.855+36C=) c.606+36C= (n.606+36C=) n.1820+36C= c.1128+36C= (n.1128+36C=) c.803+3097C= (n.803+3097C=) c.*720+36C= (n.*720+36C=) c.783+36C= (n.783+36C=) c.909+36C= (n.909+36C=) n.843+36C= c.*670+36C= (n.*670+36C=) c.*725+36C= (n.*725+36C=) c.165+240C= (n.165+240C=) n.2037C= n.350+36C= c.324+36C= (n.324+36C=) n.649C= n.1039+36C= | |
5 | g.71635282C>T | CA813647457 | MCCC2 | n.955+36C>T n.2839+36C>T c.999+36C>T (n.999+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) n.1158C>T c.885+36C>T (n.885+36C>T) c.492+36C>T (n.492+36C>T) c.855+36C>T (n.855+36C>T) c.606+36C>T (n.606+36C>T) n.1820+36C>T c.1128+36C>T (n.1128+36C>T) c.803+3097C>T (n.803+3097C>T) c.*720+36C>T (n.*720+36C>T) c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.909+36C>T (n.909+36C>T) n.843+36C>T c.*670+36C>T (n.*670+36C>T) c.*725+36C>T (n.*725+36C>T) c.165+240C>T (n.165+240C>T) n.2037C>T n.350+36C>T c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.649C>T n.1039+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635284G= | CA1554387942 | MCCC2 | n.955+38G= n.2839+38G= c.999+38G= (n.999+38G=) c.261+38G= (n.261+38G=) n.1160G= c.885+38G= (n.885+38G=) c.492+38G= (n.492+38G=) c.855+38G= (n.855+38G=) c.606+38G= (n.606+38G=) n.1820+38G= c.1128+38G= (n.1128+38G=) c.803+3099G= (n.803+3099G=) c.*720+38G= (n.*720+38G=) c.783+38G= (n.783+38G=) c.909+38G= (n.909+38G=) n.843+38G= c.*670+38G= (n.*670+38G=) c.*725+38G= (n.*725+38G=) c.165+242G= (n.165+242G=) n.2039G= n.350+38G= c.324+38G= (n.324+38G=) n.651G= n.1039+38G= | |
5 | g.71635284G>T | CA119992708 | MCCC2 | n.955+38G>T n.2839+38G>T c.999+38G>T (n.999+38G>T) c.261+38G>T (n.261+38G>T) n.1160G>T c.885+38G>T (n.885+38G>T) c.492+38G>T (n.492+38G>T) c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.606+38G>T (n.606+38G>T) n.1820+38G>T c.1128+38G>T (n.1128+38G>T) c.803+3099G>T (n.803+3099G>T) c.*720+38G>T (n.*720+38G>T) c.783+38G>T (n.783+38G>T) c.909+38G>T (n.909+38G>T) n.843+38G>T c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) c.*725+38G>T (n.*725+38G>T) c.165+242G>T (n.165+242G>T) n.2039G>T n.350+38G>T c.324+38G>T (n.324+38G>T) n.651G>T n.1039+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635285T>A | CA2581489411 | MCCC2 | n.955+39T>A n.2839+39T>A c.999+39T>A (n.999+39T>A) c.261+39T>A (n.261+39T>A) n.1161T>A c.885+39T>A (n.885+39T>A) c.492+39T>A (n.492+39T>A) c.855+39T>A (n.855+39T>A) c.606+39T>A (n.606+39T>A) n.1820+39T>A c.1128+39T>A (n.1128+39T>A) c.803+3100T>A (n.803+3100T>A) c.*720+39T>A (n.*720+39T>A) c.783+39T>A (n.783+39T>A) c.909+39T>A (n.909+39T>A) n.843+39T>A c.*670+39T>A (n.*670+39T>A) c.*725+39T>A (n.*725+39T>A) c.165+243T>A (n.165+243T>A) n.2040T>A n.350+39T>A c.324+39T>A (n.324+39T>A) n.652T>A n.1039+39T>A | |
5 | g.71635285T>C | CA2581489412 | MCCC2 | n.955+39T>C n.2839+39T>C c.999+39T>C (n.999+39T>C) c.261+39T>C (n.261+39T>C) n.1161T>C c.885+39T>C (n.885+39T>C) c.492+39T>C (n.492+39T>C) c.855+39T>C (n.855+39T>C) c.606+39T>C (n.606+39T>C) n.1820+39T>C c.1128+39T>C (n.1128+39T>C) c.803+3100T>C (n.803+3100T>C) c.*720+39T>C (n.*720+39T>C) c.783+39T>C (n.783+39T>C) c.909+39T>C (n.909+39T>C) n.843+39T>C c.*670+39T>C (n.*670+39T>C) c.*725+39T>C (n.*725+39T>C) c.165+243T>C (n.165+243T>C) n.2040T>C n.350+39T>C c.324+39T>C (n.324+39T>C) n.652T>C n.1039+39T>C | |
5 | g.71635285T>G | CA3297951 | MCCC2 | n.955+39T>G n.2839+39T>G c.999+39T>G (n.999+39T>G) c.261+39T>G (n.261+39T>G) n.1161T>G c.885+39T>G (n.885+39T>G) c.492+39T>G (n.492+39T>G) c.855+39T>G (n.855+39T>G) c.606+39T>G (n.606+39T>G) n.1820+39T>G c.1128+39T>G (n.1128+39T>G) c.803+3100T>G (n.803+3100T>G) c.*720+39T>G (n.*720+39T>G) c.783+39T>G (n.783+39T>G) c.909+39T>G (n.909+39T>G) n.843+39T>G c.*670+39T>G (n.*670+39T>G) c.*725+39T>G (n.*725+39T>G) c.165+243T>G (n.165+243T>G) n.2040T>G n.350+39T>G c.324+39T>G (n.324+39T>G) n.652T>G n.1039+39T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635290C>A | CA2578331543 | MCCC2 | n.955+44C>A n.2839+44C>A c.999+44C>A (n.999+44C>A) c.261+44C>A (n.261+44C>A) n.1166C>A c.885+44C>A (n.885+44C>A) c.492+44C>A (n.492+44C>A) c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.606+44C>A (n.606+44C>A) n.1820+44C>A c.1128+44C>A (n.1128+44C>A) c.803+3105C>A (n.803+3105C>A) c.*720+44C>A (n.*720+44C>A) c.783+44C>A (n.783+44C>A) c.909+44C>A (n.909+44C>A) n.843+44C>A c.*670+44C>A (n.*670+44C>A) c.*725+44C>A (n.*725+44C>A) c.165+248C>A (n.165+248C>A) n.2045C>A n.350+44C>A c.324+44C>A (n.324+44C>A) n.657C>A n.1039+44C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.71635298A>T | CA2674165857 | MCCC2 | n.955+52A>T n.2839+52A>T c.999+52A>T (n.999+52A>T) c.261+52A>T (n.261+52A>T) n.1174A>T c.885+52A>T (n.885+52A>T) c.492+52A>T (n.492+52A>T) c.855+52A>T (n.855+52A>T) c.606+52A>T (n.606+52A>T) n.1820+52A>T c.1128+52A>T (n.1128+52A>T) c.803+3113A>T (n.803+3113A>T) c.*720+52A>T (n.*720+52A>T) c.783+52A>T (n.783+52A>T) c.909+52A>T (n.909+52A>T) n.843+52A>T c.*670+52A>T (n.*670+52A>T) c.*725+52A>T (n.*725+52A>T) c.165+256A>T (n.165+256A>T) n.2053A>T n.350+52A>T c.324+52A>T (n.324+52A>T) n.665A>T n.1039+52A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.71635300G>C | CA3297953 | MCCC2 | n.955+54G>C n.2839+54G>C c.999+54G>C (n.999+54G>C) c.261+54G>C (n.261+54G>C) n.1176G>C c.885+54G>C (n.885+54G>C) c.492+54G>C (n.492+54G>C) c.855+54G>C (n.855+54G>C) c.606+54G>C (n.606+54G>C) n.1820+54G>C c.1128+54G>C (n.1128+54G>C) c.803+3115G>C (n.803+3115G>C) c.*720+54G>C (n.*720+54G>C) c.783+54G>C (n.783+54G>C) c.909+54G>C (n.909+54G>C) n.843+54G>C c.*670+54G>C (n.*670+54G>C) c.*725+54G>C (n.*725+54G>C) c.165+258G>C (n.165+258G>C) n.2055G>C n.350+54G>C c.324+54G>C (n.324+54G>C) n.667G>C n.1039+54G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635300G= | CA1554387953 | MCCC2 | n.955+54G= n.2839+54G= c.999+54G= (n.999+54G=) c.261+54G= (n.261+54G=) n.1176G= c.885+54G= (n.885+54G=) c.492+54G= (n.492+54G=) c.855+54G= (n.855+54G=) c.606+54G= (n.606+54G=) n.1820+54G= c.1128+54G= (n.1128+54G=) c.803+3115G= (n.803+3115G=) c.*720+54G= (n.*720+54G=) c.783+54G= (n.783+54G=) c.909+54G= (n.909+54G=) n.843+54G= c.*670+54G= (n.*670+54G=) c.*725+54G= (n.*725+54G=) c.165+258G= (n.165+258G=) n.2055G= n.350+54G= c.324+54G= (n.324+54G=) n.667G= n.1039+54G= | |
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5 | g.71635306C>T | CA2674165859 | MCCC2 | n.955+60C>T n.2839+60C>T c.999+60C>T (n.999+60C>T) c.261+60C>T (n.261+60C>T) n.1182C>T c.885+60C>T (n.885+60C>T) c.492+60C>T (n.492+60C>T) c.855+60C>T (n.855+60C>T) c.606+60C>T (n.606+60C>T) n.1820+60C>T c.1128+60C>T (n.1128+60C>T) c.803+3121C>T (n.803+3121C>T) c.*720+60C>T (n.*720+60C>T) c.783+60C>T (n.783+60C>T) c.909+60C>T (n.909+60C>T) n.843+60C>T c.*670+60C>T (n.*670+60C>T) c.*725+60C>T (n.*725+60C>T) c.165+264C>T (n.165+264C>T) n.2061C>T n.350+60C>T c.324+60C>T (n.324+60C>T) n.673C>T n.1039+60C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635307T>A | CA2674165860 | MCCC2 | n.955+61T>A n.2839+61T>A c.999+61T>A (n.999+61T>A) c.261+61T>A (n.261+61T>A) n.1183T>A c.885+61T>A (n.885+61T>A) c.492+61T>A (n.492+61T>A) c.855+61T>A (n.855+61T>A) c.606+61T>A (n.606+61T>A) n.1820+61T>A c.1128+61T>A (n.1128+61T>A) c.803+3122T>A (n.803+3122T>A) c.*720+61T>A (n.*720+61T>A) c.783+61T>A (n.783+61T>A) c.909+61T>A (n.909+61T>A) n.843+61T>A c.*670+61T>A (n.*670+61T>A) c.*725+61T>A (n.*725+61T>A) c.165+265T>A (n.165+265T>A) n.2062T>A n.350+61T>A c.324+61T>A (n.324+61T>A) n.674T>A n.1039+61T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635308A= | CA1554387959 | MCCC2 | n.955+62A= n.2839+62A= c.999+62A= (n.999+62A=) c.261+62A= (n.261+62A=) n.1184A= c.885+62A= (n.885+62A=) c.492+62A= (n.492+62A=) c.855+62A= (n.855+62A=) c.606+62A= (n.606+62A=) n.1820+62A= c.1128+62A= (n.1128+62A=) c.803+3123A= (n.803+3123A=) c.*720+62A= (n.*720+62A=) c.783+62A= (n.783+62A=) c.909+62A= (n.909+62A=) n.843+62A= c.*670+62A= (n.*670+62A=) c.*725+62A= (n.*725+62A=) c.165+266A= (n.165+266A=) n.2063A= n.350+62A= c.324+62A= (n.324+62A=) n.675A= n.1039+62A= | |
5 | g.71635308A>C | CA2674165861 | MCCC2 | n.955+62A>C n.2839+62A>C c.999+62A>C (n.999+62A>C) c.261+62A>C (n.261+62A>C) n.1184A>C c.885+62A>C (n.885+62A>C) c.492+62A>C (n.492+62A>C) c.855+62A>C (n.855+62A>C) c.606+62A>C (n.606+62A>C) n.1820+62A>C c.1128+62A>C (n.1128+62A>C) c.803+3123A>C (n.803+3123A>C) c.*720+62A>C (n.*720+62A>C) c.783+62A>C (n.783+62A>C) c.909+62A>C (n.909+62A>C) n.843+62A>C c.*670+62A>C (n.*670+62A>C) c.*725+62A>C (n.*725+62A>C) c.165+266A>C (n.165+266A>C) n.2063A>C n.350+62A>C c.324+62A>C (n.324+62A>C) n.675A>C n.1039+62A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635308A>G | CA560455931 | MCCC2 | n.955+62A>G n.2839+62A>G c.999+62A>G (n.999+62A>G) c.261+62A>G (n.261+62A>G) n.1184A>G c.885+62A>G (n.885+62A>G) c.492+62A>G (n.492+62A>G) c.855+62A>G (n.855+62A>G) c.606+62A>G (n.606+62A>G) n.1820+62A>G c.1128+62A>G (n.1128+62A>G) c.803+3123A>G (n.803+3123A>G) c.*720+62A>G (n.*720+62A>G) c.783+62A>G (n.783+62A>G) c.909+62A>G (n.909+62A>G) n.843+62A>G c.*670+62A>G (n.*670+62A>G) c.*725+62A>G (n.*725+62A>G) c.165+266A>G (n.165+266A>G) n.2063A>G n.350+62A>G c.324+62A>G (n.324+62A>G) n.675A>G n.1039+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635312G>A | CA3297956 | MCCC2 | n.955+66G>A n.2839+66G>A c.999+66G>A (n.999+66G>A) c.261+66G>A (n.261+66G>A) n.1188G>A c.885+66G>A (n.885+66G>A) c.492+66G>A (n.492+66G>A) c.855+66G>A (n.855+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) n.1820+66G>A c.1128+66G>A (n.1128+66G>A) c.803+3127G>A (n.803+3127G>A) c.*720+66G>A (n.*720+66G>A) c.783+66G>A (n.783+66G>A) c.909+66G>A (n.909+66G>A) n.843+66G>A c.*670+66G>A (n.*670+66G>A) c.*725+66G>A (n.*725+66G>A) c.165+270G>A (n.165+270G>A) n.2067G>A n.350+66G>A c.324+66G>A (n.324+66G>A) n.679G>A n.1039+66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635313C>A | CA2674165862 | MCCC2 | n.955+67C>A n.2839+67C>A c.999+67C>A (n.999+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) n.1189C>A c.885+67C>A (n.885+67C>A) c.492+67C>A (n.492+67C>A) c.855+67C>A (n.855+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) n.1820+67C>A c.1128+67C>A (n.1128+67C>A) c.803+3128C>A (n.803+3128C>A) c.*720+67C>A (n.*720+67C>A) c.783+67C>A (n.783+67C>A) c.909+67C>A (n.909+67C>A) n.843+67C>A c.*670+67C>A (n.*670+67C>A) c.*725+67C>A (n.*725+67C>A) c.165+271C>A (n.165+271C>A) n.2068C>A n.350+67C>A c.324+67C>A (n.324+67C>A) n.680C>A n.1039+67C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635313C= | CA1554387967 | MCCC2 | n.955+67C= n.2839+67C= c.999+67C= (n.999+67C=) c.261+67C= (n.261+67C=) n.1189C= c.885+67C= (n.885+67C=) c.492+67C= (n.492+67C=) c.855+67C= (n.855+67C=) c.606+67C= (n.606+67C=) n.1820+67C= c.1128+67C= (n.1128+67C=) c.803+3128C= (n.803+3128C=) c.*720+67C= (n.*720+67C=) c.783+67C= (n.783+67C=) c.909+67C= (n.909+67C=) n.843+67C= c.*670+67C= (n.*670+67C=) c.*725+67C= (n.*725+67C=) c.165+271C= (n.165+271C=) n.2068C= n.350+67C= c.324+67C= (n.324+67C=) n.680C= n.1039+67C= | |
5 | g.71635313C>T | CA560455932 | MCCC2 | n.955+67C>T n.2839+67C>T c.999+67C>T (n.999+67C>T) c.261+67C>T (n.261+67C>T) n.1189C>T c.885+67C>T (n.885+67C>T) c.492+67C>T (n.492+67C>T) c.855+67C>T (n.855+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) n.1820+67C>T c.1128+67C>T (n.1128+67C>T) c.803+3128C>T (n.803+3128C>T) c.*720+67C>T (n.*720+67C>T) c.783+67C>T (n.783+67C>T) c.909+67C>T (n.909+67C>T) n.843+67C>T c.*670+67C>T (n.*670+67C>T) c.*725+67C>T (n.*725+67C>T) c.165+271C>T (n.165+271C>T) n.2068C>T n.350+67C>T c.324+67C>T (n.324+67C>T) n.680C>T n.1039+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635315A= | CA1554387969 | MCCC2 | n.955+69A= n.2839+69A= c.999+69A= (n.999+69A=) c.261+69A= (n.261+69A=) n.1191A= c.885+69A= (n.885+69A=) c.492+69A= (n.492+69A=) c.855+69A= (n.855+69A=) c.606+69A= (n.606+69A=) n.1820+69A= c.1128+69A= (n.1128+69A=) c.803+3130A= (n.803+3130A=) c.*720+69A= (n.*720+69A=) c.783+69A= (n.783+69A=) c.909+69A= (n.909+69A=) n.843+69A= c.*670+69A= (n.*670+69A=) c.*725+69A= (n.*725+69A=) c.165+273A= (n.165+273A=) n.2070A= n.350+69A= c.324+69A= (n.324+69A=) n.682A= n.1039+69A= | |
5 | g.71635315A>G | CA1077368174 | MCCC2 | n.955+69A>G n.2839+69A>G c.999+69A>G (n.999+69A>G) c.261+69A>G (n.261+69A>G) n.1191A>G c.885+69A>G (n.885+69A>G) c.492+69A>G (n.492+69A>G) c.855+69A>G (n.855+69A>G) c.606+69A>G (n.606+69A>G) n.1820+69A>G c.1128+69A>G (n.1128+69A>G) c.803+3130A>G (n.803+3130A>G) c.*720+69A>G (n.*720+69A>G) c.783+69A>G (n.783+69A>G) c.909+69A>G (n.909+69A>G) n.843+69A>G c.*670+69A>G (n.*670+69A>G) c.*725+69A>G (n.*725+69A>G) c.165+273A>G (n.165+273A>G) n.2070A>G n.350+69A>G c.324+69A>G (n.324+69A>G) n.682A>G n.1039+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635315_71635316insTGTGT | CA560455933 | MCCC2 | n.955+69_955+70insTGTGT n.2839+69_2839+70insTGTGT c.999+69_999+70insTGTGT (n.999+69_999+70insTGTGT) c.261+69_261+70insTGTGT (n.261+69_261+70insTGTGT) n.1191_1192insTGTGT c.885+69_885+70insTGTGT (n.885+69_885+70insTGTGT) c.492+69_492+70insTGTGT (n.492+69_492+70insTGTGT) c.855+69_855+70insTGTGT (n.855+69_855+70insTGTGT) c.606+69_606+70insTGTGT (n.606+69_606+70insTGTGT) n.1820+69_1820+70insTGTGT c.1128+69_1128+70insTGTGT (n.1128+69_1128+70insTGTGT) c.803+3130_803+3131insTGTGT (n.803+3130_803+3131insTGTGT) c.*720+69_*720+70insTGTGT (n.*720+69_*720+70insTGTGT) c.783+69_783+70insTGTGT (n.783+69_783+70insTGTGT) c.909+69_909+70insTGTGT (n.909+69_909+70insTGTGT) n.843+69_843+70insTGTGT c.*670+69_*670+70insTGTGT (n.*670+69_*670+70insTGTGT) c.*725+69_*725+70insTGTGT (n.*725+69_*725+70insTGTGT) c.165+273_165+274insTGTGT (n.165+273_165+274insTGTGT) n.2070_2071insTGTGT n.350+69_350+70insTGTGT c.324+69_324+70insTGTGT (n.324+69_324+70insTGTGT) n.682_683insTGTGT n.1039+69_1039+70insTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635317G>A | CA2578331546 | MCCC2 | n.955+71G>A n.2839+71G>A c.999+71G>A (n.999+71G>A) c.261+71G>A (n.261+71G>A) n.1193G>A c.885+71G>A (n.885+71G>A) c.492+71G>A (n.492+71G>A) c.855+71G>A (n.855+71G>A) c.606+71G>A (n.606+71G>A) n.1820+71G>A c.1128+71G>A (n.1128+71G>A) c.803+3132G>A (n.803+3132G>A) c.*720+71G>A (n.*720+71G>A) c.783+71G>A (n.783+71G>A) c.909+71G>A (n.909+71G>A) n.843+71G>A c.*670+71G>A (n.*670+71G>A) c.*725+71G>A (n.*725+71G>A) c.165+275G>A (n.165+275G>A) n.2072G>A n.350+71G>A c.324+71G>A (n.324+71G>A) n.684G>A n.1039+71G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635317G= | CA1554387971 | MCCC2 | n.955+71G= n.2839+71G= c.999+71G= (n.999+71G=) c.261+71G= (n.261+71G=) n.1193G= c.885+71G= (n.885+71G=) c.492+71G= (n.492+71G=) c.855+71G= (n.855+71G=) c.606+71G= (n.606+71G=) n.1820+71G= c.1128+71G= (n.1128+71G=) c.803+3132G= (n.803+3132G=) c.*720+71G= (n.*720+71G=) c.783+71G= (n.783+71G=) c.909+71G= (n.909+71G=) n.843+71G= c.*670+71G= (n.*670+71G=) c.*725+71G= (n.*725+71G=) c.165+275G= (n.165+275G=) n.2072G= n.350+71G= c.324+71G= (n.324+71G=) n.684G= n.1039+71G= | |
5 | g.71635317G>T | CA560455934 | MCCC2 | n.955+71G>T n.2839+71G>T c.999+71G>T (n.999+71G>T) c.261+71G>T (n.261+71G>T) n.1193G>T c.885+71G>T (n.885+71G>T) c.492+71G>T (n.492+71G>T) c.855+71G>T (n.855+71G>T) c.606+71G>T (n.606+71G>T) n.1820+71G>T c.1128+71G>T (n.1128+71G>T) c.803+3132G>T (n.803+3132G>T) c.*720+71G>T (n.*720+71G>T) c.783+71G>T (n.783+71G>T) c.909+71G>T (n.909+71G>T) n.843+71G>T c.*670+71G>T (n.*670+71G>T) c.*725+71G>T (n.*725+71G>T) c.165+275G>T (n.165+275G>T) n.2072G>T n.350+71G>T c.324+71G>T (n.324+71G>T) n.684G>T n.1039+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635318C>A | CA2578331547 | MCCC2 | n.955+72C>A n.2839+72C>A c.999+72C>A (n.999+72C>A) c.261+72C>A (n.261+72C>A) n.1194C>A c.885+72C>A (n.885+72C>A) c.492+72C>A (n.492+72C>A) c.855+72C>A (n.855+72C>A) c.606+72C>A (n.606+72C>A) n.1820+72C>A c.1128+72C>A (n.1128+72C>A) c.803+3133C>A (n.803+3133C>A) c.*720+72C>A (n.*720+72C>A) c.783+72C>A (n.783+72C>A) c.909+72C>A (n.909+72C>A) n.843+72C>A c.*670+72C>A (n.*670+72C>A) c.*725+72C>A (n.*725+72C>A) c.165+276C>A (n.165+276C>A) n.2073C>A n.350+72C>A c.324+72C>A (n.324+72C>A) n.685C>A n.1039+72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635320A= | CA1554387975 | MCCC2 | n.955+74A= n.2839+74A= c.999+74A= (n.999+74A=) c.261+74A= (n.261+74A=) n.1196A= c.885+74A= (n.885+74A=) c.492+74A= (n.492+74A=) c.855+74A= (n.855+74A=) c.606+74A= (n.606+74A=) n.1820+74A= c.1128+74A= (n.1128+74A=) c.803+3135A= (n.803+3135A=) c.*720+74A= (n.*720+74A=) c.783+74A= (n.783+74A=) c.909+74A= (n.909+74A=) n.843+74A= c.*670+74A= (n.*670+74A=) c.*725+74A= (n.*725+74A=) c.165+278A= (n.165+278A=) n.2075A= n.350+74A= c.324+74A= (n.324+74A=) n.687A= n.1039+74A= | |
5 | g.71635320A>G | CA560455935 | MCCC2 | n.955+74A>G n.2839+74A>G c.999+74A>G (n.999+74A>G) c.261+74A>G (n.261+74A>G) n.1196A>G c.885+74A>G (n.885+74A>G) c.492+74A>G (n.492+74A>G) c.855+74A>G (n.855+74A>G) c.606+74A>G (n.606+74A>G) n.1820+74A>G c.1128+74A>G (n.1128+74A>G) c.803+3135A>G (n.803+3135A>G) c.*720+74A>G (n.*720+74A>G) c.783+74A>G (n.783+74A>G) c.909+74A>G (n.909+74A>G) n.843+74A>G c.*670+74A>G (n.*670+74A>G) c.*725+74A>G (n.*725+74A>G) c.165+278A>G (n.165+278A>G) n.2075A>G n.350+74A>G c.324+74A>G (n.324+74A>G) n.687A>G n.1039+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635321_71635324del | CA560455936 | MCCC2 | n.955+75_955+78del n.2839+75_2839+78del c.999+75_999+78del (n.999+75_999+78del) c.261+75_261+78del (n.261+75_261+78del) n.1197_1200del c.885+75_885+78del (n.885+75_885+78del) c.492+75_492+78del (n.492+75_492+78del) c.855+75_855+78del (n.855+75_855+78del) c.606+75_606+78del (n.606+75_606+78del) n.1820+75_1820+78del c.1128+75_1128+78del (n.1128+75_1128+78del) c.803+3136_803+3139del (n.803+3136_803+3139del) c.*720+75_*720+78del (n.*720+75_*720+78del) c.783+75_783+78del (n.783+75_783+78del) c.909+75_909+78del (n.909+75_909+78del) n.843+75_843+78del c.*670+75_*670+78del (n.*670+75_*670+78del) c.*725+75_*725+78del (n.*725+75_*725+78del) c.165+279_165+282del (n.165+279_165+282del) n.2076_2079del n.350+75_350+78del c.324+75_324+78del (n.324+75_324+78del) n.688_691del n.1039+75_1039+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635323G>T | CA2674165865 | MCCC2 | n.955+77G>T n.2839+77G>T c.999+77G>T (n.999+77G>T) c.261+77G>T (n.261+77G>T) n.1199G>T c.885+77G>T (n.885+77G>T) c.492+77G>T (n.492+77G>T) c.855+77G>T (n.855+77G>T) c.606+77G>T (n.606+77G>T) n.1820+77G>T c.1128+77G>T (n.1128+77G>T) c.803+3138G>T (n.803+3138G>T) c.*720+77G>T (n.*720+77G>T) c.783+77G>T (n.783+77G>T) c.909+77G>T (n.909+77G>T) n.843+77G>T c.*670+77G>T (n.*670+77G>T) c.*725+77G>T (n.*725+77G>T) c.165+281G>T (n.165+281G>T) n.2078G>T n.350+77G>T c.324+77G>T (n.324+77G>T) n.690G>T n.1039+77G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.71635324T>G | CA2674165866 | MCCC2 | n.955+78T>G n.2839+78T>G c.999+78T>G (n.999+78T>G) c.261+78T>G (n.261+78T>G) n.1200T>G c.885+78T>G (n.885+78T>G) c.492+78T>G (n.492+78T>G) c.855+78T>G (n.855+78T>G) c.606+78T>G (n.606+78T>G) n.1820+78T>G c.1128+78T>G (n.1128+78T>G) c.803+3139T>G (n.803+3139T>G) c.*720+78T>G (n.*720+78T>G) c.783+78T>G (n.783+78T>G) c.909+78T>G (n.909+78T>G) n.843+78T>G c.*670+78T>G (n.*670+78T>G) c.*725+78T>G (n.*725+78T>G) c.165+282T>G (n.165+282T>G) n.2079T>G n.350+78T>G c.324+78T>G (n.324+78T>G) n.691T>G n.1039+78T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.71635325T= | CA1554387981 | MCCC2 | n.955+79T= n.2839+79T= c.999+79T= (n.999+79T=) c.261+79T= (n.261+79T=) n.1201T= c.885+79T= (n.885+79T=) c.492+79T= (n.492+79T=) c.855+79T= (n.855+79T=) c.606+79T= (n.606+79T=) n.1820+79T= c.1128+79T= (n.1128+79T=) c.803+3140T= (n.803+3140T=) c.*720+79T= (n.*720+79T=) c.783+79T= (n.783+79T=) c.909+79T= (n.909+79T=) n.843+79T= c.*670+79T= (n.*670+79T=) c.*725+79T= (n.*725+79T=) c.165+283T= (n.165+283T=) n.2080T= n.350+79T= c.324+79T= (n.324+79T=) n.692T= n.1039+79T= | |
5 | g.71635327G>C | CA813647503 | MCCC2 | n.955+81G>C n.2839+81G>C c.999+81G>C (n.999+81G>C) c.261+81G>C (n.261+81G>C) n.1203G>C c.885+81G>C (n.885+81G>C) c.492+81G>C (n.492+81G>C) c.855+81G>C (n.855+81G>C) c.606+81G>C (n.606+81G>C) n.1820+81G>C c.1128+81G>C (n.1128+81G>C) c.803+3142G>C (n.803+3142G>C) c.*720+81G>C (n.*720+81G>C) c.783+81G>C (n.783+81G>C) c.909+81G>C (n.909+81G>C) n.843+81G>C c.*670+81G>C (n.*670+81G>C) c.*725+81G>C (n.*725+81G>C) c.165+285G>C (n.165+285G>C) n.2082G>C n.350+81G>C c.324+81G>C (n.324+81G>C) n.694G>C n.1039+81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.71635330A>G | CA2674165867 | MCCC2 | n.955+84A>G n.2839+84A>G c.999+84A>G (n.999+84A>G) c.261+84A>G (n.261+84A>G) n.1206A>G c.885+84A>G (n.885+84A>G) c.492+84A>G (n.492+84A>G) c.855+84A>G (n.855+84A>G) c.606+84A>G (n.606+84A>G) n.1820+84A>G c.1128+84A>G (n.1128+84A>G) c.803+3145A>G (n.803+3145A>G) c.*720+84A>G (n.*720+84A>G) c.783+84A>G (n.783+84A>G) c.909+84A>G (n.909+84A>G) n.843+84A>G c.*670+84A>G (n.*670+84A>G) c.*725+84A>G (n.*725+84A>G) c.165+288A>G (n.165+288A>G) n.2085A>G n.350+84A>G c.324+84A>G (n.324+84A>G) n.697A>G n.1039+84A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635332G>T | CA2674165868 | MCCC2 | n.955+86G>T n.2839+86G>T c.999+86G>T (n.999+86G>T) c.261+86G>T (n.261+86G>T) n.1208G>T c.885+86G>T (n.885+86G>T) c.492+86G>T (n.492+86G>T) c.855+86G>T (n.855+86G>T) c.606+86G>T (n.606+86G>T) n.1820+86G>T c.1128+86G>T (n.1128+86G>T) c.803+3147G>T (n.803+3147G>T) c.*720+86G>T (n.*720+86G>T) c.783+86G>T (n.783+86G>T) c.909+86G>T (n.909+86G>T) n.843+86G>T c.*670+86G>T (n.*670+86G>T) c.*725+86G>T (n.*725+86G>T) c.165+290G>T (n.165+290G>T) n.2087G>T n.350+86G>T c.324+86G>T (n.324+86G>T) n.699G>T n.1039+86G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635333A>T | CA2674165869 | MCCC2 | n.955+87A>T n.2839+87A>T c.999+87A>T (n.999+87A>T) c.261+87A>T (n.261+87A>T) n.1209A>T c.885+87A>T (n.885+87A>T) c.492+87A>T (n.492+87A>T) c.855+87A>T (n.855+87A>T) c.606+87A>T (n.606+87A>T) n.1820+87A>T c.1128+87A>T (n.1128+87A>T) c.803+3148A>T (n.803+3148A>T) c.*720+87A>T (n.*720+87A>T) c.783+87A>T (n.783+87A>T) c.909+87A>T (n.909+87A>T) n.843+87A>T c.*670+87A>T (n.*670+87A>T) c.*725+87A>T (n.*725+87A>T) c.165+291A>T (n.165+291A>T) n.2088A>T n.350+87A>T c.324+87A>T (n.324+87A>T) n.700A>T n.1039+87A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635335A= | CA1554387985 | MCCC2 | n.955+89A= n.2839+89A= c.999+89A= (n.999+89A=) c.261+89A= (n.261+89A=) n.1211A= c.885+89A= (n.885+89A=) c.492+89A= (n.492+89A=) c.855+89A= (n.855+89A=) c.606+89A= (n.606+89A=) n.1820+89A= c.1128+89A= (n.1128+89A=) c.803+3150A= (n.803+3150A=) c.*720+89A= (n.*720+89A=) c.783+89A= (n.783+89A=) c.909+89A= (n.909+89A=) n.843+89A= c.*670+89A= (n.*670+89A=) c.*725+89A= (n.*725+89A=) c.165+293A= (n.165+293A=) n.2090A= n.350+89A= c.324+89A= (n.324+89A=) n.702A= n.1039+89A= | |
5 | g.71635335A>G | CA560455937 | MCCC2 | n.955+89A>G n.2839+89A>G c.999+89A>G (n.999+89A>G) c.261+89A>G (n.261+89A>G) n.1211A>G c.885+89A>G (n.885+89A>G) c.492+89A>G (n.492+89A>G) c.855+89A>G (n.855+89A>G) c.606+89A>G (n.606+89A>G) n.1820+89A>G c.1128+89A>G (n.1128+89A>G) c.803+3150A>G (n.803+3150A>G) c.*720+89A>G (n.*720+89A>G) c.783+89A>G (n.783+89A>G) c.909+89A>G (n.909+89A>G) n.843+89A>G c.*670+89A>G (n.*670+89A>G) c.*725+89A>G (n.*725+89A>G) c.165+293A>G (n.165+293A>G) n.2090A>G n.350+89A>G c.324+89A>G (n.324+89A>G) n.702A>G n.1039+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635335A>T | CA2674165870 | MCCC2 | n.955+89A>T n.2839+89A>T c.999+89A>T (n.999+89A>T) c.261+89A>T (n.261+89A>T) n.1211A>T c.885+89A>T (n.885+89A>T) c.492+89A>T (n.492+89A>T) c.855+89A>T (n.855+89A>T) c.606+89A>T (n.606+89A>T) n.1820+89A>T c.1128+89A>T (n.1128+89A>T) c.803+3150A>T (n.803+3150A>T) c.*720+89A>T (n.*720+89A>T) c.783+89A>T (n.783+89A>T) c.909+89A>T (n.909+89A>T) n.843+89A>T c.*670+89A>T (n.*670+89A>T) c.*725+89A>T (n.*725+89A>T) c.165+293A>T (n.165+293A>T) n.2090A>T n.350+89A>T c.324+89A>T (n.324+89A>T) n.702A>T n.1039+89A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635336T>C | CA3297957 | MCCC2 | n.955+90T>C n.2839+90T>C c.999+90T>C (n.999+90T>C) c.261+90T>C (n.261+90T>C) n.1212T>C c.885+90T>C (n.885+90T>C) c.492+90T>C (n.492+90T>C) c.855+90T>C (n.855+90T>C) c.606+90T>C (n.606+90T>C) n.1820+90T>C c.1128+90T>C (n.1128+90T>C) c.803+3151T>C (n.803+3151T>C) c.*720+90T>C (n.*720+90T>C) c.783+90T>C (n.783+90T>C) c.909+90T>C (n.909+90T>C) n.843+90T>C c.*670+90T>C (n.*670+90T>C) c.*725+90T>C (n.*725+90T>C) c.165+294T>C (n.165+294T>C) n.2091T>C n.350+90T>C c.324+90T>C (n.324+90T>C) n.703T>C n.1039+90T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635336T= | CA1554387988 | MCCC2 | n.955+90T= n.2839+90T= c.999+90T= (n.999+90T=) c.261+90T= (n.261+90T=) n.1212T= c.885+90T= (n.885+90T=) c.492+90T= (n.492+90T=) c.855+90T= (n.855+90T=) c.606+90T= (n.606+90T=) n.1820+90T= c.1128+90T= (n.1128+90T=) c.803+3151T= (n.803+3151T=) c.*720+90T= (n.*720+90T=) c.783+90T= (n.783+90T=) c.909+90T= (n.909+90T=) n.843+90T= c.*670+90T= (n.*670+90T=) c.*725+90T= (n.*725+90T=) c.165+294T= (n.165+294T=) n.2091T= n.350+90T= c.324+90T= (n.324+90T=) n.703T= n.1039+90T= | |
5 | g.71635339T>A | CA560455938 | MCCC2 | n.955+93T>A n.2839+93T>A c.999+93T>A (n.999+93T>A) c.261+93T>A (n.261+93T>A) n.1215T>A c.885+93T>A (n.885+93T>A) c.492+93T>A (n.492+93T>A) c.855+93T>A (n.855+93T>A) c.606+93T>A (n.606+93T>A) n.1820+93T>A c.1128+93T>A (n.1128+93T>A) c.803+3154T>A (n.803+3154T>A) c.*720+93T>A (n.*720+93T>A) c.783+93T>A (n.783+93T>A) c.909+93T>A (n.909+93T>A) n.843+93T>A c.*670+93T>A (n.*670+93T>A) c.*725+93T>A (n.*725+93T>A) c.165+297T>A (n.165+297T>A) n.2094T>A n.350+93T>A c.324+93T>A (n.324+93T>A) n.706T>A n.1039+93T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635339T= | CA1554387991 | MCCC2 | n.955+93T= n.2839+93T= c.999+93T= (n.999+93T=) c.261+93T= (n.261+93T=) n.1215T= c.885+93T= (n.885+93T=) c.492+93T= (n.492+93T=) c.855+93T= (n.855+93T=) c.606+93T= (n.606+93T=) n.1820+93T= c.1128+93T= (n.1128+93T=) c.803+3154T= (n.803+3154T=) c.*720+93T= (n.*720+93T=) c.783+93T= (n.783+93T=) c.909+93T= (n.909+93T=) n.843+93T= c.*670+93T= (n.*670+93T=) c.*725+93T= (n.*725+93T=) c.165+297T= (n.165+297T=) n.2094T= n.350+93T= c.324+93T= (n.324+93T=) n.706T= n.1039+93T= | |
5 | g.71635340C>A | CA2578331548 | MCCC2 | n.955+94C>A n.2839+94C>A c.999+94C>A (n.999+94C>A) c.261+94C>A (n.261+94C>A) n.1216C>A c.885+94C>A (n.885+94C>A) c.492+94C>A (n.492+94C>A) c.855+94C>A (n.855+94C>A) c.606+94C>A (n.606+94C>A) n.1820+94C>A c.1128+94C>A (n.1128+94C>A) c.803+3155C>A (n.803+3155C>A) c.*720+94C>A (n.*720+94C>A) c.783+94C>A (n.783+94C>A) c.909+94C>A (n.909+94C>A) n.843+94C>A c.*670+94C>A (n.*670+94C>A) c.*725+94C>A (n.*725+94C>A) c.165+298C>A (n.165+298C>A) n.2095C>A n.350+94C>A c.324+94C>A (n.324+94C>A) n.707C>A n.1039+94C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635340C= | CA1554387992 | MCCC2 | n.955+94C= n.2839+94C= c.999+94C= (n.999+94C=) c.261+94C= (n.261+94C=) n.1216C= c.885+94C= (n.885+94C=) c.492+94C= (n.492+94C=) c.855+94C= (n.855+94C=) c.606+94C= (n.606+94C=) n.1820+94C= c.1128+94C= (n.1128+94C=) c.803+3155C= (n.803+3155C=) c.*720+94C= (n.*720+94C=) c.783+94C= (n.783+94C=) c.909+94C= (n.909+94C=) n.843+94C= c.*670+94C= (n.*670+94C=) c.*725+94C= (n.*725+94C=) c.165+298C= (n.165+298C=) n.2095C= n.350+94C= c.324+94C= (n.324+94C=) n.707C= n.1039+94C= | |
5 | g.71635340C>T | CA119992746 | MCCC2 | n.955+94C>T n.2839+94C>T c.999+94C>T (n.999+94C>T) c.261+94C>T (n.261+94C>T) n.1216C>T c.885+94C>T (n.885+94C>T) c.492+94C>T (n.492+94C>T) c.855+94C>T (n.855+94C>T) c.606+94C>T (n.606+94C>T) n.1820+94C>T c.1128+94C>T (n.1128+94C>T) c.803+3155C>T (n.803+3155C>T) c.*720+94C>T (n.*720+94C>T) c.783+94C>T (n.783+94C>T) c.909+94C>T (n.909+94C>T) n.843+94C>T c.*670+94C>T (n.*670+94C>T) c.*725+94C>T (n.*725+94C>T) c.165+298C>T (n.165+298C>T) n.2095C>T n.350+94C>T c.324+94C>T (n.324+94C>T) n.707C>T n.1039+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635341A>G | CA3297958 | MCCC2 | n.955+95A>G n.2839+95A>G c.999+95A>G (n.999+95A>G) c.261+95A>G (n.261+95A>G) n.1217A>G c.885+95A>G (n.885+95A>G) c.492+95A>G (n.492+95A>G) c.855+95A>G (n.855+95A>G) c.606+95A>G (n.606+95A>G) n.1820+95A>G c.1128+95A>G (n.1128+95A>G) c.803+3156A>G (n.803+3156A>G) c.*720+95A>G (n.*720+95A>G) c.783+95A>G (n.783+95A>G) c.909+95A>G (n.909+95A>G) n.843+95A>G c.*670+95A>G (n.*670+95A>G) c.*725+95A>G (n.*725+95A>G) c.165+299A>G (n.165+299A>G) n.2096A>G n.350+95A>G c.324+95A>G (n.324+95A>G) n.708A>G n.1039+95A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635343G= | CA1554387997 | MCCC2 | n.955+97G= n.2839+97G= c.999+97G= (n.999+97G=) c.261+97G= (n.261+97G=) n.1219G= c.885+97G= (n.885+97G=) c.492+97G= (n.492+97G=) c.855+97G= (n.855+97G=) c.606+97G= (n.606+97G=) n.1820+97G= c.1128+97G= (n.1128+97G=) c.803+3158G= (n.803+3158G=) c.*720+97G= (n.*720+97G=) c.783+97G= (n.783+97G=) c.909+97G= (n.909+97G=) n.843+97G= c.*670+97G= (n.*670+97G=) c.*725+97G= (n.*725+97G=) c.165+301G= (n.165+301G=) n.2098G= n.350+97G= c.324+97G= (n.324+97G=) n.710G= n.1039+97G= | |
5 | g.71635343G>T | CA1554387998 | MCCC2 | n.955+97G>T n.2839+97G>T c.999+97G>T (n.999+97G>T) c.261+97G>T (n.261+97G>T) n.1219G>T c.885+97G>T (n.885+97G>T) c.492+97G>T (n.492+97G>T) c.855+97G>T (n.855+97G>T) c.606+97G>T (n.606+97G>T) n.1820+97G>T c.1128+97G>T (n.1128+97G>T) c.803+3158G>T (n.803+3158G>T) c.*720+97G>T (n.*720+97G>T) c.783+97G>T (n.783+97G>T) c.909+97G>T (n.909+97G>T) n.843+97G>T c.*670+97G>T (n.*670+97G>T) c.*725+97G>T (n.*725+97G>T) c.165+301G>T (n.165+301G>T) n.2098G>T n.350+97G>T c.324+97G>T (n.324+97G>T) n.710G>T n.1039+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635344C>A | CA2578331549 | MCCC2 | n.955+98C>A n.2839+98C>A c.999+98C>A (n.999+98C>A) c.261+98C>A (n.261+98C>A) n.1220C>A c.885+98C>A (n.885+98C>A) c.492+98C>A (n.492+98C>A) c.855+98C>A (n.855+98C>A) c.606+98C>A (n.606+98C>A) n.1820+98C>A c.1128+98C>A (n.1128+98C>A) c.803+3159C>A (n.803+3159C>A) c.*720+98C>A (n.*720+98C>A) c.783+98C>A (n.783+98C>A) c.909+98C>A (n.909+98C>A) n.843+98C>A c.*670+98C>A (n.*670+98C>A) c.*725+98C>A (n.*725+98C>A) c.165+302C>A (n.165+302C>A) n.2099C>A n.350+98C>A c.324+98C>A (n.324+98C>A) n.711C>A n.1039+98C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635344C= | CA1554387999 | MCCC2 | n.955+98C= n.2839+98C= c.999+98C= (n.999+98C=) c.261+98C= (n.261+98C=) n.1220C= c.885+98C= (n.885+98C=) c.492+98C= (n.492+98C=) c.855+98C= (n.855+98C=) c.606+98C= (n.606+98C=) n.1820+98C= c.1128+98C= (n.1128+98C=) c.803+3159C= (n.803+3159C=) c.*720+98C= (n.*720+98C=) c.783+98C= (n.783+98C=) c.909+98C= (n.909+98C=) n.843+98C= c.*670+98C= (n.*670+98C=) c.*725+98C= (n.*725+98C=) c.165+302C= (n.165+302C=) n.2099C= n.350+98C= c.324+98C= (n.324+98C=) n.711C= n.1039+98C= | |
5 | g.71635344C>T | CA119992747 | MCCC2 | n.955+98C>T n.2839+98C>T c.999+98C>T (n.999+98C>T) c.261+98C>T (n.261+98C>T) n.1220C>T c.885+98C>T (n.885+98C>T) c.492+98C>T (n.492+98C>T) c.855+98C>T (n.855+98C>T) c.606+98C>T (n.606+98C>T) n.1820+98C>T c.1128+98C>T (n.1128+98C>T) c.803+3159C>T (n.803+3159C>T) c.*720+98C>T (n.*720+98C>T) c.783+98C>T (n.783+98C>T) c.909+98C>T (n.909+98C>T) n.843+98C>T c.*670+98C>T (n.*670+98C>T) c.*725+98C>T (n.*725+98C>T) c.165+302C>T (n.165+302C>T) n.2099C>T n.350+98C>T c.324+98C>T (n.324+98C>T) n.711C>T n.1039+98C>T | dbSNP |
5 | g.71635345C>A | CA2674165871 | MCCC2 | n.955+99C>A n.2839+99C>A c.999+99C>A (n.999+99C>A) c.261+99C>A (n.261+99C>A) n.1221C>A c.885+99C>A (n.885+99C>A) c.492+99C>A (n.492+99C>A) c.855+99C>A (n.855+99C>A) c.606+99C>A (n.606+99C>A) n.1820+99C>A c.1128+99C>A (n.1128+99C>A) c.803+3160C>A (n.803+3160C>A) c.*720+99C>A (n.*720+99C>A) c.783+99C>A (n.783+99C>A) c.909+99C>A (n.909+99C>A) n.843+99C>A c.*670+99C>A (n.*670+99C>A) c.*725+99C>A (n.*725+99C>A) c.165+303C>A (n.165+303C>A) n.2100C>A n.350+99C>A c.324+99C>A (n.324+99C>A) n.712C>A n.1039+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635345C= | CA1554388001 | MCCC2 | n.955+99C= n.2839+99C= c.999+99C= (n.999+99C=) c.261+99C= (n.261+99C=) n.1221C= c.885+99C= (n.885+99C=) c.492+99C= (n.492+99C=) c.855+99C= (n.855+99C=) c.606+99C= (n.606+99C=) n.1820+99C= c.1128+99C= (n.1128+99C=) c.803+3160C= (n.803+3160C=) c.*720+99C= (n.*720+99C=) c.783+99C= (n.783+99C=) c.909+99C= (n.909+99C=) n.843+99C= c.*670+99C= (n.*670+99C=) c.*725+99C= (n.*725+99C=) c.165+303C= (n.165+303C=) n.2100C= n.350+99C= c.324+99C= (n.324+99C=) n.712C= n.1039+99C= | |
5 | g.71635345C>T | CA3297959 | MCCC2 | n.955+99C>T n.2839+99C>T c.999+99C>T (n.999+99C>T) c.261+99C>T (n.261+99C>T) n.1221C>T c.885+99C>T (n.885+99C>T) c.492+99C>T (n.492+99C>T) c.855+99C>T (n.855+99C>T) c.606+99C>T (n.606+99C>T) n.1820+99C>T c.1128+99C>T (n.1128+99C>T) c.803+3160C>T (n.803+3160C>T) c.*720+99C>T (n.*720+99C>T) c.783+99C>T (n.783+99C>T) c.909+99C>T (n.909+99C>T) n.843+99C>T c.*670+99C>T (n.*670+99C>T) c.*725+99C>T (n.*725+99C>T) c.165+303C>T (n.165+303C>T) n.2100C>T n.350+99C>T c.324+99C>T (n.324+99C>T) n.712C>T n.1039+99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635346T>A | CA2578331550 | MCCC2 | n.955+100T>A n.2839+100T>A c.999+100T>A (n.999+100T>A) c.261+100T>A (n.261+100T>A) n.1222T>A c.885+100T>A (n.885+100T>A) c.492+100T>A (n.492+100T>A) c.855+100T>A (n.855+100T>A) c.606+100T>A (n.606+100T>A) n.1820+100T>A c.1128+100T>A (n.1128+100T>A) c.803+3161T>A (n.803+3161T>A) c.*720+100T>A (n.*720+100T>A) c.783+100T>A (n.783+100T>A) c.909+100T>A (n.909+100T>A) n.843+100T>A c.*670+100T>A (n.*670+100T>A) c.*725+100T>A (n.*725+100T>A) c.165+304T>A (n.165+304T>A) n.2101T>A n.350+100T>A c.324+100T>A (n.324+100T>A) n.713T>A n.1039+100T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635347A= | CA1554388003 | MCCC2 | n.955+101A= n.2839+101A= c.999+101A= (n.999+101A=) c.261+101A= (n.261+101A=) n.1223A= c.885+101A= (n.885+101A=) c.492+101A= (n.492+101A=) c.855+101A= (n.855+101A=) c.606+101A= (n.606+101A=) n.1820+101A= c.1128+101A= (n.1128+101A=) c.803+3162A= (n.803+3162A=) c.*720+101A= (n.*720+101A=) c.783+101A= (n.783+101A=) c.909+101A= (n.909+101A=) n.843+101A= c.*670+101A= (n.*670+101A=) c.*725+101A= (n.*725+101A=) c.165+305A= (n.165+305A=) n.2102A= n.350+101A= c.324+101A= (n.324+101A=) n.714A= n.1039+101A= | |
5 | g.71635347A>G | CA1554388005 | MCCC2 | n.955+101A>G n.2839+101A>G c.999+101A>G (n.999+101A>G) c.261+101A>G (n.261+101A>G) n.1223A>G c.885+101A>G (n.885+101A>G) c.492+101A>G (n.492+101A>G) c.855+101A>G (n.855+101A>G) c.606+101A>G (n.606+101A>G) n.1820+101A>G c.1128+101A>G (n.1128+101A>G) c.803+3162A>G (n.803+3162A>G) c.*720+101A>G (n.*720+101A>G) c.783+101A>G (n.783+101A>G) c.909+101A>G (n.909+101A>G) n.843+101A>G c.*670+101A>G (n.*670+101A>G) c.*725+101A>G (n.*725+101A>G) c.165+305A>G (n.165+305A>G) n.2102A>G n.350+101A>G c.324+101A>G (n.324+101A>G) n.714A>G n.1039+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635350A>G | CA560455939 | MCCC2 | n.955+104A>G n.2839+104A>G c.999+104A>G (n.999+104A>G) c.261+104A>G (n.261+104A>G) n.1226A>G c.885+104A>G (n.885+104A>G) c.492+104A>G (n.492+104A>G) c.855+104A>G (n.855+104A>G) c.606+104A>G (n.606+104A>G) n.1820+104A>G c.1128+104A>G (n.1128+104A>G) c.803+3165A>G (n.803+3165A>G) c.*720+104A>G (n.*720+104A>G) c.783+104A>G (n.783+104A>G) c.909+104A>G (n.909+104A>G) n.843+104A>G c.*670+104A>G (n.*670+104A>G) c.*725+104A>G (n.*725+104A>G) c.165+308A>G (n.165+308A>G) n.2105A>G n.350+104A>G c.324+104A>G (n.324+104A>G) n.717A>G n.1039+104A>G | gnomAD v2 |
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5 | g.71635351A>G | CA3297960 | MCCC2 | n.955+105A>G n.2839+105A>G c.999+105A>G (n.999+105A>G) c.261+105A>G (n.261+105A>G) n.1227A>G c.885+105A>G (n.885+105A>G) c.492+105A>G (n.492+105A>G) c.855+105A>G (n.855+105A>G) c.606+105A>G (n.606+105A>G) n.1820+105A>G c.1128+105A>G (n.1128+105A>G) c.803+3166A>G (n.803+3166A>G) c.*720+105A>G (n.*720+105A>G) c.783+105A>G (n.783+105A>G) c.909+105A>G (n.909+105A>G) n.843+105A>G c.*670+105A>G (n.*670+105A>G) c.*725+105A>G (n.*725+105A>G) c.165+309A>G (n.165+309A>G) n.2106A>G n.350+105A>G c.324+105A>G (n.324+105A>G) n.718A>G n.1039+105A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635352_71635353dup | CA560455940 | MCCC2 | n.955+106_955+107dup n.2839+106_2839+107dup c.999+106_999+107dup (n.999+106_999+107dup) c.261+106_261+107dup (n.261+106_261+107dup) n.1228_1229dup c.885+106_885+107dup (n.885+106_885+107dup) c.492+106_492+107dup (n.492+106_492+107dup) c.855+106_855+107dup (n.855+106_855+107dup) c.606+106_606+107dup (n.606+106_606+107dup) n.1820+106_1820+107dup c.1128+106_1128+107dup (n.1128+106_1128+107dup) c.803+3167_803+3168dup (n.803+3167_803+3168dup) c.*720+106_*720+107dup (n.*720+106_*720+107dup) c.783+106_783+107dup (n.783+106_783+107dup) c.909+106_909+107dup (n.909+106_909+107dup) n.843+106_843+107dup c.*670+106_*670+107dup (n.*670+106_*670+107dup) c.*725+106_*725+107dup (n.*725+106_*725+107dup) c.165+310_165+311dup (n.165+310_165+311dup) n.2107_2108dup n.350+106_350+107dup c.324+106_324+107dup (n.324+106_324+107dup) n.719_720dup n.1039+106_1039+107dup | gnomAD v2 |
5 | g.71635352T>C | CA2674165872 | MCCC2 | n.955+106T>C n.2839+106T>C c.999+106T>C (n.999+106T>C) c.261+106T>C (n.261+106T>C) n.1228T>C c.885+106T>C (n.885+106T>C) c.492+106T>C (n.492+106T>C) c.855+106T>C (n.855+106T>C) c.606+106T>C (n.606+106T>C) n.1820+106T>C c.1128+106T>C (n.1128+106T>C) c.803+3167T>C (n.803+3167T>C) c.*720+106T>C (n.*720+106T>C) c.783+106T>C (n.783+106T>C) c.909+106T>C (n.909+106T>C) n.843+106T>C c.*670+106T>C (n.*670+106T>C) c.*725+106T>C (n.*725+106T>C) c.165+310T>C (n.165+310T>C) n.2107T>C n.350+106T>C c.324+106T>C (n.324+106T>C) n.719T>C n.1039+106T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635354G>A | CA3297961 | MCCC2 | n.955+108G>A n.2839+108G>A c.999+108G>A (n.999+108G>A) c.261+108G>A (n.261+108G>A) n.1230G>A c.885+108G>A (n.885+108G>A) c.492+108G>A (n.492+108G>A) c.855+108G>A (n.855+108G>A) c.606+108G>A (n.606+108G>A) n.1820+108G>A c.1128+108G>A (n.1128+108G>A) c.803+3169G>A (n.803+3169G>A) c.*720+108G>A (n.*720+108G>A) c.783+108G>A (n.783+108G>A) c.909+108G>A (n.909+108G>A) n.843+108G>A c.*670+108G>A (n.*670+108G>A) c.*725+108G>A (n.*725+108G>A) c.165+312G>A (n.165+312G>A) n.2109G>A n.350+108G>A c.324+108G>A (n.324+108G>A) n.721G>A n.1039+108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635354G>C | CA2674165873 | MCCC2 | n.955+108G>C n.2839+108G>C c.999+108G>C (n.999+108G>C) c.261+108G>C (n.261+108G>C) n.1230G>C c.885+108G>C (n.885+108G>C) c.492+108G>C (n.492+108G>C) c.855+108G>C (n.855+108G>C) c.606+108G>C (n.606+108G>C) n.1820+108G>C c.1128+108G>C (n.1128+108G>C) c.803+3169G>C (n.803+3169G>C) c.*720+108G>C (n.*720+108G>C) c.783+108G>C (n.783+108G>C) c.909+108G>C (n.909+108G>C) n.843+108G>C c.*670+108G>C (n.*670+108G>C) c.*725+108G>C (n.*725+108G>C) c.165+312G>C (n.165+312G>C) n.2109G>C n.350+108G>C c.324+108G>C (n.324+108G>C) n.721G>C n.1039+108G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635354G= | CA1554388009 | MCCC2 | n.955+108G= n.2839+108G= c.999+108G= (n.999+108G=) c.261+108G= (n.261+108G=) n.1230G= c.885+108G= (n.885+108G=) c.492+108G= (n.492+108G=) c.855+108G= (n.855+108G=) c.606+108G= (n.606+108G=) n.1820+108G= c.1128+108G= (n.1128+108G=) c.803+3169G= (n.803+3169G=) c.*720+108G= (n.*720+108G=) c.783+108G= (n.783+108G=) c.909+108G= (n.909+108G=) n.843+108G= c.*670+108G= (n.*670+108G=) c.*725+108G= (n.*725+108G=) c.165+312G= (n.165+312G=) n.2109G= n.350+108G= c.324+108G= (n.324+108G=) n.721G= n.1039+108G= | |
5 | g.71635355A= | CA1554388012 | MCCC2 | n.955+109A= n.2839+109A= c.999+109A= (n.999+109A=) c.261+109A= (n.261+109A=) n.1231A= c.885+109A= (n.885+109A=) c.492+109A= (n.492+109A=) c.855+109A= (n.855+109A=) c.606+109A= (n.606+109A=) n.1820+109A= c.1128+109A= (n.1128+109A=) c.803+3170A= (n.803+3170A=) c.*720+109A= (n.*720+109A=) c.783+109A= (n.783+109A=) c.909+109A= (n.909+109A=) n.843+109A= c.*670+109A= (n.*670+109A=) c.*725+109A= (n.*725+109A=) c.165+313A= (n.165+313A=) n.2110A= n.350+109A= c.324+109A= (n.324+109A=) n.722A= n.1039+109A= | |
5 | g.71635355A>T | CA813647555 | MCCC2 | n.955+109A>T n.2839+109A>T c.999+109A>T (n.999+109A>T) c.261+109A>T (n.261+109A>T) n.1231A>T c.885+109A>T (n.885+109A>T) c.492+109A>T (n.492+109A>T) c.855+109A>T (n.855+109A>T) c.606+109A>T (n.606+109A>T) n.1820+109A>T c.1128+109A>T (n.1128+109A>T) c.803+3170A>T (n.803+3170A>T) c.*720+109A>T (n.*720+109A>T) c.783+109A>T (n.783+109A>T) c.909+109A>T (n.909+109A>T) n.843+109A>T c.*670+109A>T (n.*670+109A>T) c.*725+109A>T (n.*725+109A>T) c.165+313A>T (n.165+313A>T) n.2110A>T n.350+109A>T c.324+109A>T (n.324+109A>T) n.722A>T n.1039+109A>T | dbSNP |
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5 | g.71635357G>A | CA2674165874 | MCCC2 | n.955+111G>A n.2839+111G>A c.999+111G>A (n.999+111G>A) c.261+111G>A (n.261+111G>A) n.1233G>A c.885+111G>A (n.885+111G>A) c.492+111G>A (n.492+111G>A) c.855+111G>A (n.855+111G>A) c.606+111G>A (n.606+111G>A) n.1820+111G>A c.1128+111G>A (n.1128+111G>A) c.803+3172G>A (n.803+3172G>A) c.*720+111G>A (n.*720+111G>A) c.783+111G>A (n.783+111G>A) c.909+111G>A (n.909+111G>A) n.843+111G>A c.*670+111G>A (n.*670+111G>A) c.*725+111G>A (n.*725+111G>A) c.165+315G>A (n.165+315G>A) n.2112G>A n.350+111G>A c.324+111G>A (n.324+111G>A) n.724G>A n.1039+111G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635357G>T | CA2674165875 | MCCC2 | n.955+111G>T n.2839+111G>T c.999+111G>T (n.999+111G>T) c.261+111G>T (n.261+111G>T) n.1233G>T c.885+111G>T (n.885+111G>T) c.492+111G>T (n.492+111G>T) c.855+111G>T (n.855+111G>T) c.606+111G>T (n.606+111G>T) n.1820+111G>T c.1128+111G>T (n.1128+111G>T) c.803+3172G>T (n.803+3172G>T) c.*720+111G>T (n.*720+111G>T) c.783+111G>T (n.783+111G>T) c.909+111G>T (n.909+111G>T) n.843+111G>T c.*670+111G>T (n.*670+111G>T) c.*725+111G>T (n.*725+111G>T) c.165+315G>T (n.165+315G>T) n.2112G>T n.350+111G>T c.324+111G>T (n.324+111G>T) n.724G>T n.1039+111G>T | gnomAD v4 |
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