Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602695T>C | CA2600245011 | DYSF | c.1300-81T>C (n.1300-81T>C) c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.3874-81T>C (n.3874-81T>C) c.3928-81T>C (n.3928-81T>C) c.3877-81T>C (n.3877-81T>C) c.3925-81T>C (n.3925-81T>C) c.3970-81T>C (n.3970-81T>C) c.3835-81T>C (n.3835-81T>C) c.3967-81T>C (n.3967-81T>C) n.258-81T>C n.759-81T>C n.12T>C n.234-81T>C c.3832-81T>C (n.3832-81T>C) n.4128-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602695T>G | CA2659552508 | DYSF | c.1300-81T>G (n.1300-81T>G) c.517-81T>G (n.517-81T>G) c.3874-81T>G (n.3874-81T>G) c.3928-81T>G (n.3928-81T>G) c.3877-81T>G (n.3877-81T>G) c.3925-81T>G (n.3925-81T>G) c.3970-81T>G (n.3970-81T>G) c.3835-81T>G (n.3835-81T>G) c.3967-81T>G (n.3967-81T>G) n.258-81T>G n.759-81T>G n.12T>G n.234-81T>G c.3832-81T>G (n.3832-81T>G) n.4128-81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602696del | CA2659552509 | DYSF | c.1300-80del (n.1300-80del) c.517-80del (n.517-80del) c.3874-80del (n.3874-80del) c.3928-80del (n.3928-80del) c.3877-80del (n.3877-80del) c.3925-80del (n.3925-80del) c.3970-80del (n.3970-80del) c.3835-80del (n.3835-80del) c.3967-80del (n.3967-80del) n.258-80del n.759-80del n.13del n.234-80del c.3832-80del (n.3832-80del) n.4128-80del | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>A | CA2659552510 | DYSF | c.1300-80G>A (n.1300-80G>A) c.517-80G>A (n.517-80G>A) c.3874-80G>A (n.3874-80G>A) c.3928-80G>A (n.3928-80G>A) c.3877-80G>A (n.3877-80G>A) c.3925-80G>A (n.3925-80G>A) c.3970-80G>A (n.3970-80G>A) c.3835-80G>A (n.3835-80G>A) c.3967-80G>A (n.3967-80G>A) n.258-80G>A n.759-80G>A n.13G>A n.234-80G>A c.3832-80G>A (n.3832-80G>A) n.4128-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>T | CA2659552511 | DYSF | c.1300-80G>T (n.1300-80G>T) c.517-80G>T (n.517-80G>T) c.3874-80G>T (n.3874-80G>T) c.3928-80G>T (n.3928-80G>T) c.3877-80G>T (n.3877-80G>T) c.3925-80G>T (n.3925-80G>T) c.3970-80G>T (n.3970-80G>T) c.3835-80G>T (n.3835-80G>T) c.3967-80G>T (n.3967-80G>T) n.258-80G>T n.759-80G>T n.13G>T n.234-80G>T c.3832-80G>T (n.3832-80G>T) n.4128-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602697A= | CA1260120157 | DYSF | c.1300-79A= (n.1300-79A=) c.517-79A= (n.517-79A=) c.3874-79A= (n.3874-79A=) c.3928-79A= (n.3928-79A=) c.3877-79A= (n.3877-79A=) c.3925-79A= (n.3925-79A=) c.3970-79A= (n.3970-79A=) c.3835-79A= (n.3835-79A=) c.3967-79A= (n.3967-79A=) n.258-79A= n.759-79A= n.14A= n.234-79A= c.3832-79A= (n.3832-79A=) n.4128-79A= | |
2 | g.71602697A>G | CA892645912 | DYSF | c.1300-79A>G (n.1300-79A>G) c.517-79A>G (n.517-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.3928-79A>G (n.3928-79A>G) c.3877-79A>G (n.3877-79A>G) c.3925-79A>G (n.3925-79A>G) c.3970-79A>G (n.3970-79A>G) c.3835-79A>G (n.3835-79A>G) c.3967-79A>G (n.3967-79A>G) n.258-79A>G n.759-79A>G n.14A>G n.234-79A>G c.3832-79A>G (n.3832-79A>G) n.4128-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602697A>T | CA2659552512 | DYSF | c.1300-79A>T (n.1300-79A>T) c.517-79A>T (n.517-79A>T) c.3874-79A>T (n.3874-79A>T) c.3928-79A>T (n.3928-79A>T) c.3877-79A>T (n.3877-79A>T) c.3925-79A>T (n.3925-79A>T) c.3970-79A>T (n.3970-79A>T) c.3835-79A>T (n.3835-79A>T) c.3967-79A>T (n.3967-79A>T) n.258-79A>T n.759-79A>T n.14A>T n.234-79A>T c.3832-79A>T (n.3832-79A>T) n.4128-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602698T>A | CA2840934207 | DYSF | c.1300-78T>A (n.1300-78T>A) c.517-78T>A (n.517-78T>A) c.3874-78T>A (n.3874-78T>A) c.3928-78T>A (n.3928-78T>A) c.3877-78T>A (n.3877-78T>A) c.3925-78T>A (n.3925-78T>A) c.3970-78T>A (n.3970-78T>A) c.3835-78T>A (n.3835-78T>A) c.3967-78T>A (n.3967-78T>A) n.258-78T>A n.759-78T>A n.15T>A n.234-78T>A c.3832-78T>A (n.3832-78T>A) n.4128-78T>A | |
2 | g.71602698_71602701dup | CA2659552513 | DYSF | c.1300-78_1300-75dup (n.1300-78_1300-75dup) c.517-78_517-75dup (n.517-78_517-75dup) c.3874-78_3874-75dup (n.3874-78_3874-75dup) c.3928-78_3928-75dup (n.3928-78_3928-75dup) c.3877-78_3877-75dup (n.3877-78_3877-75dup) c.3925-78_3925-75dup (n.3925-78_3925-75dup) c.3970-78_3970-75dup (n.3970-78_3970-75dup) c.3835-78_3835-75dup (n.3835-78_3835-75dup) c.3967-78_3967-75dup (n.3967-78_3967-75dup) n.258-78_258-75dup n.759-78_759-75dup n.15_18dup n.234-78_234-75dup c.3832-78_3832-75dup (n.3832-78_3832-75dup) n.4128-78_4128-75dup | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>C | CA2659552514 | DYSF | c.1300-77A>C (n.1300-77A>C) c.517-77A>C (n.517-77A>C) c.3874-77A>C (n.3874-77A>C) c.3928-77A>C (n.3928-77A>C) c.3877-77A>C (n.3877-77A>C) c.3925-77A>C (n.3925-77A>C) c.3970-77A>C (n.3970-77A>C) c.3835-77A>C (n.3835-77A>C) c.3967-77A>C (n.3967-77A>C) n.258-77A>C n.759-77A>C n.16A>C n.234-77A>C c.3832-77A>C (n.3832-77A>C) n.4128-77A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>G | CA2659552515 | DYSF | c.1300-77A>G (n.1300-77A>G) c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.3874-77A>G (n.3874-77A>G) c.3928-77A>G (n.3928-77A>G) c.3877-77A>G (n.3877-77A>G) c.3925-77A>G (n.3925-77A>G) c.3970-77A>G (n.3970-77A>G) c.3835-77A>G (n.3835-77A>G) c.3967-77A>G (n.3967-77A>G) n.258-77A>G n.759-77A>G n.16A>G n.234-77A>G c.3832-77A>G (n.3832-77A>G) n.4128-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>T | CA2659552516 | DYSF | c.1300-77A>T (n.1300-77A>T) c.517-77A>T (n.517-77A>T) c.3874-77A>T (n.3874-77A>T) c.3928-77A>T (n.3928-77A>T) c.3877-77A>T (n.3877-77A>T) c.3925-77A>T (n.3925-77A>T) c.3970-77A>T (n.3970-77A>T) c.3835-77A>T (n.3835-77A>T) c.3967-77A>T (n.3967-77A>T) n.258-77A>T n.759-77A>T n.16A>T n.234-77A>T c.3832-77A>T (n.3832-77A>T) n.4128-77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602699_71602719delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC | CA1260120158 | DYSF | c.1300-77_1300-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.1300-77_1300-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.517-77_517-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.517-77_517-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3874-77_3874-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3874-77_3874-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3928-77_3928-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3928-77_3928-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3877-77_3877-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3877-77_3877-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3925-77_3925-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3925-77_3925-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3970-77_3970-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3970-77_3970-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3835-77_3835-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3835-77_3835-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3967-77_3967-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3967-77_3967-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) n.258-77_258-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.759-77_759-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.16_36delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.234-77_234-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC c.3832-77_3832-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3832-77_3832-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) n.4128-77_4128-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC | |
2 | g.71602700C>A | CA2577000458 | DYSF | c.1300-76C>A (n.1300-76C>A) c.517-76C>A (n.517-76C>A) c.3874-76C>A (n.3874-76C>A) c.3928-76C>A (n.3928-76C>A) c.3877-76C>A (n.3877-76C>A) c.3925-76C>A (n.3925-76C>A) c.3970-76C>A (n.3970-76C>A) c.3835-76C>A (n.3835-76C>A) c.3967-76C>A (n.3967-76C>A) n.258-76C>A n.759-76C>A n.17C>A n.234-76C>A c.3832-76C>A (n.3832-76C>A) n.4128-76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602700C>T | CA2659552517 | DYSF | c.1300-76C>T (n.1300-76C>T) c.517-76C>T (n.517-76C>T) c.3874-76C>T (n.3874-76C>T) c.3928-76C>T (n.3928-76C>T) c.3877-76C>T (n.3877-76C>T) c.3925-76C>T (n.3925-76C>T) c.3970-76C>T (n.3970-76C>T) c.3835-76C>T (n.3835-76C>T) c.3967-76C>T (n.3967-76C>T) n.258-76C>T n.759-76C>T n.17C>T n.234-76C>T c.3832-76C>T (n.3832-76C>T) n.4128-76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602702_71602721del | CA916564314 | DYSF | c.1300-74_1300-55del (n.1300-74_1300-55del) c.517-74_517-55del (n.517-74_517-55del) c.3874-74_3874-55del (n.3874-74_3874-55del) c.3928-74_3928-55del (n.3928-74_3928-55del) c.3877-74_3877-55del (n.3877-74_3877-55del) c.3925-74_3925-55del (n.3925-74_3925-55del) c.3970-74_3970-55del (n.3970-74_3970-55del) c.3835-74_3835-55del (n.3835-74_3835-55del) c.3967-74_3967-55del (n.3967-74_3967-55del) n.258-74_258-55del n.759-74_759-55del n.19_38del n.234-74_234-55del c.3832-74_3832-55del (n.3832-74_3832-55del) n.4128-74_4128-55del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T>C | CA1260120160 | DYSF | c.1300-75T>C (n.1300-75T>C) c.517-75T>C (n.517-75T>C) c.3874-75T>C (n.3874-75T>C) c.3928-75T>C (n.3928-75T>C) c.3877-75T>C (n.3877-75T>C) c.3925-75T>C (n.3925-75T>C) c.3970-75T>C (n.3970-75T>C) c.3835-75T>C (n.3835-75T>C) c.3967-75T>C (n.3967-75T>C) n.258-75T>C n.759-75T>C n.18T>C n.234-75T>C c.3832-75T>C (n.3832-75T>C) n.4128-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T= | CA1260120159 | DYSF | c.1300-75T= (n.1300-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) c.3874-75T= (n.3874-75T=) c.3928-75T= (n.3928-75T=) c.3877-75T= (n.3877-75T=) c.3925-75T= (n.3925-75T=) c.3970-75T= (n.3970-75T=) c.3835-75T= (n.3835-75T=) c.3967-75T= (n.3967-75T=) n.258-75T= n.759-75T= n.18T= n.234-75T= c.3832-75T= (n.3832-75T=) n.4128-75T= | |
2 | g.71602702A>C | CA2659552518 | DYSF | c.1300-74A>C (n.1300-74A>C) c.517-74A>C (n.517-74A>C) c.3874-74A>C (n.3874-74A>C) c.3928-74A>C (n.3928-74A>C) c.3877-74A>C (n.3877-74A>C) c.3925-74A>C (n.3925-74A>C) c.3970-74A>C (n.3970-74A>C) c.3835-74A>C (n.3835-74A>C) c.3967-74A>C (n.3967-74A>C) n.258-74A>C n.759-74A>C n.19A>C n.234-74A>C c.3832-74A>C (n.3832-74A>C) n.4128-74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602703del | CA2659552519 | DYSF | c.1300-73del (n.1300-73del) c.517-73del (n.517-73del) c.3874-73del (n.3874-73del) c.3928-73del (n.3928-73del) c.3877-73del (n.3877-73del) c.3925-73del (n.3925-73del) c.3970-73del (n.3970-73del) c.3835-73del (n.3835-73del) c.3967-73del (n.3967-73del) n.258-73del n.759-73del n.20del n.234-73del c.3832-73del (n.3832-73del) n.4128-73del | gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>C | CA1260120162 | DYSF | c.1300-72T>C (n.1300-72T>C) c.517-72T>C (n.517-72T>C) c.3874-72T>C (n.3874-72T>C) c.3928-72T>C (n.3928-72T>C) c.3877-72T>C (n.3877-72T>C) c.3925-72T>C (n.3925-72T>C) c.3970-72T>C (n.3970-72T>C) c.3835-72T>C (n.3835-72T>C) c.3967-72T>C (n.3967-72T>C) n.258-72T>C n.759-72T>C n.21T>C n.234-72T>C c.3832-72T>C (n.3832-72T>C) n.4128-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>G | CA1260120163 | DYSF | c.1300-72T>G (n.1300-72T>G) c.517-72T>G (n.517-72T>G) c.3874-72T>G (n.3874-72T>G) c.3928-72T>G (n.3928-72T>G) c.3877-72T>G (n.3877-72T>G) c.3925-72T>G (n.3925-72T>G) c.3970-72T>G (n.3970-72T>G) c.3835-72T>G (n.3835-72T>G) c.3967-72T>G (n.3967-72T>G) n.258-72T>G n.759-72T>G n.21T>G n.234-72T>G c.3832-72T>G (n.3832-72T>G) n.4128-72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602704T= | CA1260120161 | DYSF | c.1300-72T= (n.1300-72T=) c.517-72T= (n.517-72T=) c.3874-72T= (n.3874-72T=) c.3928-72T= (n.3928-72T=) c.3877-72T= (n.3877-72T=) c.3925-72T= (n.3925-72T=) c.3970-72T= (n.3970-72T=) c.3835-72T= (n.3835-72T=) c.3967-72T= (n.3967-72T=) n.258-72T= n.759-72T= n.21T= n.234-72T= c.3832-72T= (n.3832-72T=) n.4128-72T= | |
2 | g.71602705A>G | CA2659552520 | DYSF | c.1300-71A>G (n.1300-71A>G) c.517-71A>G (n.517-71A>G) c.3874-71A>G (n.3874-71A>G) c.3928-71A>G (n.3928-71A>G) c.3877-71A>G (n.3877-71A>G) c.3925-71A>G (n.3925-71A>G) c.3970-71A>G (n.3970-71A>G) c.3835-71A>G (n.3835-71A>G) c.3967-71A>G (n.3967-71A>G) n.258-71A>G n.759-71A>G n.22A>G n.234-71A>G c.3832-71A>G (n.3832-71A>G) n.4128-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602706G>T | CA2659552521 | DYSF | c.1300-70G>T (n.1300-70G>T) c.517-70G>T (n.517-70G>T) c.3874-70G>T (n.3874-70G>T) c.3928-70G>T (n.3928-70G>T) c.3877-70G>T (n.3877-70G>T) c.3925-70G>T (n.3925-70G>T) c.3970-70G>T (n.3970-70G>T) c.3835-70G>T (n.3835-70G>T) c.3967-70G>T (n.3967-70G>T) n.258-70G>T n.759-70G>T n.23G>T n.234-70G>T c.3832-70G>T (n.3832-70G>T) n.4128-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602707dup | CA2838448825 | DYSF | c.1300-69dup (n.1300-69dup) c.517-69dup (n.517-69dup) c.3874-69dup (n.3874-69dup) c.3928-69dup (n.3928-69dup) c.3877-69dup (n.3877-69dup) c.3925-69dup (n.3925-69dup) c.3970-69dup (n.3970-69dup) c.3835-69dup (n.3835-69dup) c.3967-69dup (n.3967-69dup) n.258-69dup n.759-69dup n.24dup n.234-69dup c.3832-69dup (n.3832-69dup) n.4128-69dup | |
2 | g.71602708G>A | CA1260120164 | DYSF | c.1300-68G>A (n.1300-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.3874-68G>A (n.3874-68G>A) c.3928-68G>A (n.3928-68G>A) c.3877-68G>A (n.3877-68G>A) c.3925-68G>A (n.3925-68G>A) c.3970-68G>A (n.3970-68G>A) c.3835-68G>A (n.3835-68G>A) c.3967-68G>A (n.3967-68G>A) n.258-68G>A n.759-68G>A n.25G>A n.234-68G>A c.3832-68G>A (n.3832-68G>A) n.4128-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602708G= | CA1260120165 | DYSF | c.1300-68G= (n.1300-68G=) c.517-68G= (n.517-68G=) c.3874-68G= (n.3874-68G=) c.3928-68G= (n.3928-68G=) c.3877-68G= (n.3877-68G=) c.3925-68G= (n.3925-68G=) c.3970-68G= (n.3970-68G=) c.3835-68G= (n.3835-68G=) c.3967-68G= (n.3967-68G=) n.258-68G= n.759-68G= n.25G= n.234-68G= c.3832-68G= (n.3832-68G=) n.4128-68G= | |
2 | g.71602708G>T | CA2577000459 | DYSF | c.1300-68G>T (n.1300-68G>T) c.517-68G>T (n.517-68G>T) c.3874-68G>T (n.3874-68G>T) c.3928-68G>T (n.3928-68G>T) c.3877-68G>T (n.3877-68G>T) c.3925-68G>T (n.3925-68G>T) c.3970-68G>T (n.3970-68G>T) c.3835-68G>T (n.3835-68G>T) c.3967-68G>T (n.3967-68G>T) n.258-68G>T n.759-68G>T n.25G>T n.234-68G>T c.3832-68G>T (n.3832-68G>T) n.4128-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602709A>G | CA2659552522 | DYSF | c.1300-67A>G (n.1300-67A>G) c.517-67A>G (n.517-67A>G) c.3874-67A>G (n.3874-67A>G) c.3928-67A>G (n.3928-67A>G) c.3877-67A>G (n.3877-67A>G) c.3925-67A>G (n.3925-67A>G) c.3970-67A>G (n.3970-67A>G) c.3835-67A>G (n.3835-67A>G) c.3967-67A>G (n.3967-67A>G) n.258-67A>G n.759-67A>G n.26A>G n.234-67A>G c.3832-67A>G (n.3832-67A>G) n.4128-67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>A | CA2659552523 | DYSF | c.1300-65C>A (n.1300-65C>A) c.517-65C>A (n.517-65C>A) c.3874-65C>A (n.3874-65C>A) c.3928-65C>A (n.3928-65C>A) c.3877-65C>A (n.3877-65C>A) c.3925-65C>A (n.3925-65C>A) c.3970-65C>A (n.3970-65C>A) c.3835-65C>A (n.3835-65C>A) c.3967-65C>A (n.3967-65C>A) n.258-65C>A n.759-65C>A n.28C>A n.234-65C>A c.3832-65C>A (n.3832-65C>A) n.4128-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>G | CA2659552524 | DYSF | c.1300-65C>G (n.1300-65C>G) c.517-65C>G (n.517-65C>G) c.3874-65C>G (n.3874-65C>G) c.3928-65C>G (n.3928-65C>G) c.3877-65C>G (n.3877-65C>G) c.3925-65C>G (n.3925-65C>G) c.3970-65C>G (n.3970-65C>G) c.3835-65C>G (n.3835-65C>G) c.3967-65C>G (n.3967-65C>G) n.258-65C>G n.759-65C>G n.28C>G n.234-65C>G c.3832-65C>G (n.3832-65C>G) n.4128-65C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>T | CA2659552525 | DYSF | c.1300-65C>T (n.1300-65C>T) c.517-65C>T (n.517-65C>T) c.3874-65C>T (n.3874-65C>T) c.3928-65C>T (n.3928-65C>T) c.3877-65C>T (n.3877-65C>T) c.3925-65C>T (n.3925-65C>T) c.3970-65C>T (n.3970-65C>T) c.3835-65C>T (n.3835-65C>T) c.3967-65C>T (n.3967-65C>T) n.258-65C>T n.759-65C>T n.28C>T n.234-65C>T c.3832-65C>T (n.3832-65C>T) n.4128-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602711_71602712delinsCT | CA1260120166 | DYSF | c.1300-65_1300-64delinsCT (n.1300-65_1300-64delinsCT) c.517-65_517-64delinsCT (n.517-65_517-64delinsCT) c.3874-65_3874-64delinsCT (n.3874-65_3874-64delinsCT) c.3928-65_3928-64delinsCT (n.3928-65_3928-64delinsCT) c.3877-65_3877-64delinsCT (n.3877-65_3877-64delinsCT) c.3925-65_3925-64delinsCT (n.3925-65_3925-64delinsCT) c.3970-65_3970-64delinsCT (n.3970-65_3970-64delinsCT) c.3835-65_3835-64delinsCT (n.3835-65_3835-64delinsCT) c.3967-65_3967-64delinsCT (n.3967-65_3967-64delinsCT) n.258-65_258-64delinsCT n.759-65_759-64delinsCT n.28_29delinsCT n.234-65_234-64delinsCT c.3832-65_3832-64delinsCT (n.3832-65_3832-64delinsCT) n.4128-65_4128-64delinsCT | |
2 | g.71602716dup | CA2659552526 | DYSF | c.1300-60dup (n.1300-60dup) c.517-60dup (n.517-60dup) c.3874-60dup (n.3874-60dup) c.3928-60dup (n.3928-60dup) c.3877-60dup (n.3877-60dup) c.3925-60dup (n.3925-60dup) c.3970-60dup (n.3970-60dup) c.3835-60dup (n.3835-60dup) c.3967-60dup (n.3967-60dup) n.258-60dup n.759-60dup n.33dup n.234-60dup c.3832-60dup (n.3832-60dup) n.4128-60dup | gnomAD v4 |
2 | g.71602716del | CA49772741 | DYSF | c.1300-60del (n.1300-60del) c.517-60del (n.517-60del) c.3874-60del (n.3874-60del) c.3928-60del (n.3928-60del) c.3877-60del (n.3877-60del) c.3925-60del (n.3925-60del) c.3970-60del (n.3970-60del) c.3835-60del (n.3835-60del) c.3967-60del (n.3967-60del) n.258-60del n.759-60del n.33del n.234-60del c.3832-60del (n.3832-60del) n.4128-60del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602713T>C | CA2659552527 | DYSF | c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.517-63T>C (n.517-63T>C) c.3874-63T>C (n.3874-63T>C) c.3928-63T>C (n.3928-63T>C) c.3877-63T>C (n.3877-63T>C) c.3925-63T>C (n.3925-63T>C) c.3970-63T>C (n.3970-63T>C) c.3835-63T>C (n.3835-63T>C) c.3967-63T>C (n.3967-63T>C) n.258-63T>C n.759-63T>C n.30T>C n.234-63T>C c.3832-63T>C (n.3832-63T>C) n.4128-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602714T>C | CA2659552528 | DYSF | c.1300-62T>C (n.1300-62T>C) c.517-62T>C (n.517-62T>C) c.3874-62T>C (n.3874-62T>C) c.3928-62T>C (n.3928-62T>C) c.3877-62T>C (n.3877-62T>C) c.3925-62T>C (n.3925-62T>C) c.3970-62T>C (n.3970-62T>C) c.3835-62T>C (n.3835-62T>C) c.3967-62T>C (n.3967-62T>C) n.258-62T>C n.759-62T>C n.31T>C n.234-62T>C c.3832-62T>C (n.3832-62T>C) n.4128-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602715T>A | CA2840934208 | DYSF | c.1300-61T>A (n.1300-61T>A) c.517-61T>A (n.517-61T>A) c.3874-61T>A (n.3874-61T>A) c.3928-61T>A (n.3928-61T>A) c.3877-61T>A (n.3877-61T>A) c.3925-61T>A (n.3925-61T>A) c.3970-61T>A (n.3970-61T>A) c.3835-61T>A (n.3835-61T>A) c.3967-61T>A (n.3967-61T>A) n.258-61T>A n.759-61T>A n.32T>A n.234-61T>A c.3832-61T>A (n.3832-61T>A) n.4128-61T>A | |
2 | g.71602715T>C | CA2659552529 | DYSF | c.1300-61T>C (n.1300-61T>C) c.517-61T>C (n.517-61T>C) c.3874-61T>C (n.3874-61T>C) c.3928-61T>C (n.3928-61T>C) c.3877-61T>C (n.3877-61T>C) c.3925-61T>C (n.3925-61T>C) c.3970-61T>C (n.3970-61T>C) c.3835-61T>C (n.3835-61T>C) c.3967-61T>C (n.3967-61T>C) n.258-61T>C n.759-61T>C n.32T>C n.234-61T>C c.3832-61T>C (n.3832-61T>C) n.4128-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602716T>C | CA2659552530 | DYSF | c.1300-60T>C (n.1300-60T>C) c.517-60T>C (n.517-60T>C) c.3874-60T>C (n.3874-60T>C) c.3928-60T>C (n.3928-60T>C) c.3877-60T>C (n.3877-60T>C) c.3925-60T>C (n.3925-60T>C) c.3970-60T>C (n.3970-60T>C) c.3835-60T>C (n.3835-60T>C) c.3967-60T>C (n.3967-60T>C) n.258-60T>C n.759-60T>C n.33T>C n.234-60T>C c.3832-60T>C (n.3832-60T>C) n.4128-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C>A | CA2659552531 | DYSF | c.1300-59C>A (n.1300-59C>A) c.517-59C>A (n.517-59C>A) c.3874-59C>A (n.3874-59C>A) c.3928-59C>A (n.3928-59C>A) c.3877-59C>A (n.3877-59C>A) c.3925-59C>A (n.3925-59C>A) c.3970-59C>A (n.3970-59C>A) c.3835-59C>A (n.3835-59C>A) c.3967-59C>A (n.3967-59C>A) n.258-59C>A n.759-59C>A n.34C>A n.234-59C>A c.3832-59C>A (n.3832-59C>A) n.4128-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C= | CA1260120167 | DYSF | c.1300-59C= (n.1300-59C=) c.517-59C= (n.517-59C=) c.3874-59C= (n.3874-59C=) c.3928-59C= (n.3928-59C=) c.3877-59C= (n.3877-59C=) c.3925-59C= (n.3925-59C=) c.3970-59C= (n.3970-59C=) c.3835-59C= (n.3835-59C=) c.3967-59C= (n.3967-59C=) n.258-59C= n.759-59C= n.34C= n.234-59C= c.3832-59C= (n.3832-59C=) n.4128-59C= | |
2 | g.71602717C>T | CA1260120168 | DYSF | c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.517-59C>T (n.517-59C>T) c.3874-59C>T (n.3874-59C>T) c.3928-59C>T (n.3928-59C>T) c.3877-59C>T (n.3877-59C>T) c.3925-59C>T (n.3925-59C>T) c.3970-59C>T (n.3970-59C>T) c.3835-59C>T (n.3835-59C>T) c.3967-59C>T (n.3967-59C>T) n.258-59C>T n.759-59C>T n.34C>T n.234-59C>T c.3832-59C>T (n.3832-59C>T) n.4128-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>A | CA2659552532 | DYSF | c.1300-58C>A (n.1300-58C>A) c.517-58C>A (n.517-58C>A) c.3874-58C>A (n.3874-58C>A) c.3928-58C>A (n.3928-58C>A) c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) c.3925-58C>A (n.3925-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3835-58C>A (n.3835-58C>A) c.3967-58C>A (n.3967-58C>A) n.258-58C>A n.759-58C>A n.35C>A n.234-58C>A c.3832-58C>A (n.3832-58C>A) n.4128-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>T | CA2659552533 | DYSF | c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.517-58C>T (n.517-58C>T) c.3874-58C>T (n.3874-58C>T) c.3928-58C>T (n.3928-58C>T) c.3877-58C>T (n.3877-58C>T) c.3925-58C>T (n.3925-58C>T) c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) c.3835-58C>T (n.3835-58C>T) c.3967-58C>T (n.3967-58C>T) n.258-58C>T n.759-58C>T n.35C>T n.234-58C>T c.3832-58C>T (n.3832-58C>T) n.4128-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C>A | CA2659552534 | DYSF | c.1300-57C>A (n.1300-57C>A) c.517-57C>A (n.517-57C>A) c.3874-57C>A (n.3874-57C>A) c.3928-57C>A (n.3928-57C>A) c.3877-57C>A (n.3877-57C>A) c.3925-57C>A (n.3925-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3835-57C>A (n.3835-57C>A) c.3967-57C>A (n.3967-57C>A) n.258-57C>A n.759-57C>A n.36C>A n.234-57C>A c.3832-57C>A (n.3832-57C>A) n.4128-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C= | CA1260120169 | DYSF | c.1300-57C= (n.1300-57C=) c.517-57C= (n.517-57C=) c.3874-57C= (n.3874-57C=) c.3928-57C= (n.3928-57C=) c.3877-57C= (n.3877-57C=) c.3925-57C= (n.3925-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3835-57C= (n.3835-57C=) c.3967-57C= (n.3967-57C=) n.258-57C= n.759-57C= n.36C= n.234-57C= c.3832-57C= (n.3832-57C=) n.4128-57C= | |
2 | g.71602719C>T | CA49772745 | DYSF | c.1300-57C>T (n.1300-57C>T) c.517-57C>T (n.517-57C>T) c.3874-57C>T (n.3874-57C>T) c.3928-57C>T (n.3928-57C>T) c.3877-57C>T (n.3877-57C>T) c.3925-57C>T (n.3925-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3835-57C>T (n.3835-57C>T) c.3967-57C>T (n.3967-57C>T) n.258-57C>T n.759-57C>T n.36C>T n.234-57C>T c.3832-57C>T (n.3832-57C>T) n.4128-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602720C>A | CA2659552535 | DYSF | c.1300-56C>A (n.1300-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) c.3874-56C>A (n.3874-56C>A) c.3928-56C>A (n.3928-56C>A) c.3877-56C>A (n.3877-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3835-56C>A (n.3835-56C>A) c.3967-56C>A (n.3967-56C>A) n.258-56C>A n.759-56C>A n.37C>A n.234-56C>A c.3832-56C>A (n.3832-56C>A) n.4128-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602720C= | CA1260120170 | DYSF | c.1300-56C= (n.1300-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) c.3874-56C= (n.3874-56C=) c.3928-56C= (n.3928-56C=) c.3877-56C= (n.3877-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) c.3970-56C= (n.3970-56C=) c.3835-56C= (n.3835-56C=) c.3967-56C= (n.3967-56C=) n.258-56C= n.759-56C= n.37C= n.234-56C= c.3832-56C= (n.3832-56C=) n.4128-56C= | |
2 | g.71602720C>T | CA892645919 | DYSF | c.1300-56C>T (n.1300-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) c.3874-56C>T (n.3874-56C>T) c.3928-56C>T (n.3928-56C>T) c.3877-56C>T (n.3877-56C>T) c.3925-56C>T (n.3925-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3835-56C>T (n.3835-56C>T) c.3967-56C>T (n.3967-56C>T) n.258-56C>T n.759-56C>T n.37C>T n.234-56C>T c.3832-56C>T (n.3832-56C>T) n.4128-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>A | CA2659552536 | DYSF | c.1300-53C>A (n.1300-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.3928-53C>A (n.3928-53C>A) c.3877-53C>A (n.3877-53C>A) c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) c.3970-53C>A (n.3970-53C>A) c.3835-53C>A (n.3835-53C>A) c.3967-53C>A (n.3967-53C>A) n.258-53C>A n.759-53C>A n.40C>A n.234-53C>A c.3832-53C>A (n.3832-53C>A) n.4128-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>T | CA2659552537 | DYSF | c.1300-53C>T (n.1300-53C>T) c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.3928-53C>T (n.3928-53C>T) c.3877-53C>T (n.3877-53C>T) c.3925-53C>T (n.3925-53C>T) c.3970-53C>T (n.3970-53C>T) c.3835-53C>T (n.3835-53C>T) c.3967-53C>T (n.3967-53C>T) n.258-53C>T n.759-53C>T n.40C>T n.234-53C>T c.3832-53C>T (n.3832-53C>T) n.4128-53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>A | CA2659552538 | DYSF | c.1300-52C>A (n.1300-52C>A) c.517-52C>A (n.517-52C>A) c.3874-52C>A (n.3874-52C>A) c.3928-52C>A (n.3928-52C>A) c.3877-52C>A (n.3877-52C>A) c.3925-52C>A (n.3925-52C>A) c.3970-52C>A (n.3970-52C>A) c.3835-52C>A (n.3835-52C>A) c.3967-52C>A (n.3967-52C>A) n.258-52C>A n.759-52C>A n.41C>A n.234-52C>A c.3832-52C>A (n.3832-52C>A) n.4128-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C= | CA1260120171 | DYSF | c.1300-52C= (n.1300-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) c.3874-52C= (n.3874-52C=) c.3928-52C= (n.3928-52C=) c.3877-52C= (n.3877-52C=) c.3925-52C= (n.3925-52C=) c.3970-52C= (n.3970-52C=) c.3835-52C= (n.3835-52C=) c.3967-52C= (n.3967-52C=) n.258-52C= n.759-52C= n.41C= n.234-52C= c.3832-52C= (n.3832-52C=) n.4128-52C= | |
2 | g.71602724C>G | CA892645921 | DYSF | c.1300-52C>G (n.1300-52C>G) c.517-52C>G (n.517-52C>G) c.3874-52C>G (n.3874-52C>G) c.3928-52C>G (n.3928-52C>G) c.3877-52C>G (n.3877-52C>G) c.3925-52C>G (n.3925-52C>G) c.3970-52C>G (n.3970-52C>G) c.3835-52C>G (n.3835-52C>G) c.3967-52C>G (n.3967-52C>G) n.258-52C>G n.759-52C>G n.41C>G n.234-52C>G c.3832-52C>G (n.3832-52C>G) n.4128-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>T | CA892645922 | DYSF | c.1300-52C>T (n.1300-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) c.3874-52C>T (n.3874-52C>T) c.3928-52C>T (n.3928-52C>T) c.3877-52C>T (n.3877-52C>T) c.3925-52C>T (n.3925-52C>T) c.3970-52C>T (n.3970-52C>T) c.3835-52C>T (n.3835-52C>T) c.3967-52C>T (n.3967-52C>T) n.258-52C>T n.759-52C>T n.41C>T n.234-52C>T c.3832-52C>T (n.3832-52C>T) n.4128-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602725A= | CA1260120172 | DYSF | c.1300-51A= (n.1300-51A=) c.517-51A= (n.517-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.3928-51A= (n.3928-51A=) c.3877-51A= (n.3877-51A=) c.3925-51A= (n.3925-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3835-51A= (n.3835-51A=) c.3967-51A= (n.3967-51A=) n.258-51A= n.759-51A= n.42A= n.234-51A= c.3832-51A= (n.3832-51A=) n.4128-51A= | |
2 | g.71602725A>C | CA2659552539 | DYSF | c.1300-51A>C (n.1300-51A>C) c.517-51A>C (n.517-51A>C) c.3874-51A>C (n.3874-51A>C) c.3928-51A>C (n.3928-51A>C) c.3877-51A>C (n.3877-51A>C) c.3925-51A>C (n.3925-51A>C) c.3970-51A>C (n.3970-51A>C) c.3835-51A>C (n.3835-51A>C) c.3967-51A>C (n.3967-51A>C) n.258-51A>C n.759-51A>C n.42A>C n.234-51A>C c.3832-51A>C (n.3832-51A>C) n.4128-51A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602725A>G | CA533263197 | DYSF | c.1300-51A>G (n.1300-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.3928-51A>G (n.3928-51A>G) c.3877-51A>G (n.3877-51A>G) c.3925-51A>G (n.3925-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3835-51A>G (n.3835-51A>G) c.3967-51A>G (n.3967-51A>G) n.258-51A>G n.759-51A>G n.42A>G n.234-51A>G c.3832-51A>G (n.3832-51A>G) n.4128-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A= | CA1260120173 | DYSF | c.1300-50A= (n.1300-50A=) c.517-50A= (n.517-50A=) c.3874-50A= (n.3874-50A=) c.3928-50A= (n.3928-50A=) c.3877-50A= (n.3877-50A=) c.3925-50A= (n.3925-50A=) c.3970-50A= (n.3970-50A=) c.3835-50A= (n.3835-50A=) c.3967-50A= (n.3967-50A=) n.258-50A= n.759-50A= n.43A= n.234-50A= c.3832-50A= (n.3832-50A=) n.4128-50A= | |
2 | g.71602726A>C | CA1032071535 | DYSF | c.1300-50A>C (n.1300-50A>C) c.517-50A>C (n.517-50A>C) c.3874-50A>C (n.3874-50A>C) c.3928-50A>C (n.3928-50A>C) c.3877-50A>C (n.3877-50A>C) c.3925-50A>C (n.3925-50A>C) c.3970-50A>C (n.3970-50A>C) c.3835-50A>C (n.3835-50A>C) c.3967-50A>C (n.3967-50A>C) n.258-50A>C n.759-50A>C n.43A>C n.234-50A>C c.3832-50A>C (n.3832-50A>C) n.4128-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A>G | CA2750413920 | DYSF | c.1300-50A>G (n.1300-50A>G) c.517-50A>G (n.517-50A>G) c.3874-50A>G (n.3874-50A>G) c.3928-50A>G (n.3928-50A>G) c.3877-50A>G (n.3877-50A>G) c.3925-50A>G (n.3925-50A>G) c.3970-50A>G (n.3970-50A>G) c.3835-50A>G (n.3835-50A>G) c.3967-50A>G (n.3967-50A>G) n.258-50A>G n.759-50A>G n.43A>G n.234-50A>G c.3832-50A>G (n.3832-50A>G) n.4128-50A>G | |
2 | g.71602727C>A | CA1706786 | DYSF | c.1300-49C>A (n.1300-49C>A) c.517-49C>A (n.517-49C>A) c.3874-49C>A (n.3874-49C>A) c.3928-49C>A (n.3928-49C>A) c.3877-49C>A (n.3877-49C>A) c.3925-49C>A (n.3925-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) c.3835-49C>A (n.3835-49C>A) c.3967-49C>A (n.3967-49C>A) n.258-49C>A n.759-49C>A n.44C>A n.234-49C>A c.3832-49C>A (n.3832-49C>A) n.4128-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602727C= | CA1260120174 | DYSF | c.1300-49C= (n.1300-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) c.3874-49C= (n.3874-49C=) c.3928-49C= (n.3928-49C=) c.3877-49C= (n.3877-49C=) c.3925-49C= (n.3925-49C=) c.3970-49C= (n.3970-49C=) c.3835-49C= (n.3835-49C=) c.3967-49C= (n.3967-49C=) n.258-49C= n.759-49C= n.44C= n.234-49C= c.3832-49C= (n.3832-49C=) n.4128-49C= | |
2 | g.71602727C>T | CA1260120175 | DYSF | c.1300-49C>T (n.1300-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) c.3874-49C>T (n.3874-49C>T) c.3928-49C>T (n.3928-49C>T) c.3877-49C>T (n.3877-49C>T) c.3925-49C>T (n.3925-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) c.3835-49C>T (n.3835-49C>T) c.3967-49C>T (n.3967-49C>T) n.258-49C>T n.759-49C>T n.44C>T n.234-49C>T c.3832-49C>T (n.3832-49C>T) n.4128-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>A | CA2659552540 | DYSF | c.1300-48C>A (n.1300-48C>A) c.517-48C>A (n.517-48C>A) c.3874-48C>A (n.3874-48C>A) c.3928-48C>A (n.3928-48C>A) c.3877-48C>A (n.3877-48C>A) c.3925-48C>A (n.3925-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3835-48C>A (n.3835-48C>A) c.3967-48C>A (n.3967-48C>A) n.258-48C>A n.759-48C>A n.45C>A n.234-48C>A c.3832-48C>A (n.3832-48C>A) n.4128-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>T | CA2659552541 | DYSF | c.1300-48C>T (n.1300-48C>T) c.517-48C>T (n.517-48C>T) c.3874-48C>T (n.3874-48C>T) c.3928-48C>T (n.3928-48C>T) c.3877-48C>T (n.3877-48C>T) c.3925-48C>T (n.3925-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3835-48C>T (n.3835-48C>T) c.3967-48C>T (n.3967-48C>T) n.258-48C>T n.759-48C>T n.45C>T n.234-48C>T c.3832-48C>T (n.3832-48C>T) n.4128-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602729C>A | CA1706787 | DYSF | c.1300-47C>A (n.1300-47C>A) c.517-47C>A (n.517-47C>A) c.3874-47C>A (n.3874-47C>A) c.3928-47C>A (n.3928-47C>A) c.3877-47C>A (n.3877-47C>A) c.3925-47C>A (n.3925-47C>A) c.3970-47C>A (n.3970-47C>A) c.3835-47C>A (n.3835-47C>A) c.3967-47C>A (n.3967-47C>A) n.258-47C>A n.759-47C>A n.46C>A n.234-47C>A c.3832-47C>A (n.3832-47C>A) n.4128-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602729C= | CA1260120176 | DYSF | c.1300-47C= (n.1300-47C=) c.517-47C= (n.517-47C=) c.3874-47C= (n.3874-47C=) c.3928-47C= (n.3928-47C=) c.3877-47C= (n.3877-47C=) c.3925-47C= (n.3925-47C=) c.3970-47C= (n.3970-47C=) c.3835-47C= (n.3835-47C=) c.3967-47C= (n.3967-47C=) n.258-47C= n.759-47C= n.46C= n.234-47C= c.3832-47C= (n.3832-47C=) n.4128-47C= | |
2 | g.71602729C>T | CA2750413921 | DYSF | c.1300-47C>T (n.1300-47C>T) c.517-47C>T (n.517-47C>T) c.3874-47C>T (n.3874-47C>T) c.3928-47C>T (n.3928-47C>T) c.3877-47C>T (n.3877-47C>T) c.3925-47C>T (n.3925-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.3835-47C>T (n.3835-47C>T) c.3967-47C>T (n.3967-47C>T) n.258-47C>T n.759-47C>T n.46C>T n.234-47C>T c.3832-47C>T (n.3832-47C>T) n.4128-47C>T | |
2 | g.71602730C>A | CA1260120179 | DYSF | c.1300-46C>A (n.1300-46C>A) c.517-46C>A (n.517-46C>A) c.3874-46C>A (n.3874-46C>A) c.3928-46C>A (n.3928-46C>A) c.3877-46C>A (n.3877-46C>A) c.3925-46C>A (n.3925-46C>A) c.3970-46C>A (n.3970-46C>A) c.3835-46C>A (n.3835-46C>A) c.3967-46C>A (n.3967-46C>A) n.258-46C>A n.759-46C>A n.47C>A n.234-46C>A c.3832-46C>A (n.3832-46C>A) n.4128-46C>A | dbSNP |
2 | g.71602730C= | CA1260120178 | DYSF | c.1300-46C= (n.1300-46C=) c.517-46C= (n.517-46C=) c.3874-46C= (n.3874-46C=) c.3928-46C= (n.3928-46C=) c.3877-46C= (n.3877-46C=) c.3925-46C= (n.3925-46C=) c.3970-46C= (n.3970-46C=) c.3835-46C= (n.3835-46C=) c.3967-46C= (n.3967-46C=) n.258-46C= n.759-46C= n.47C= n.234-46C= c.3832-46C= (n.3832-46C=) n.4128-46C= | |
2 | g.71602730C>T | CA2659552542 | DYSF | c.1300-46C>T (n.1300-46C>T) c.517-46C>T (n.517-46C>T) c.3874-46C>T (n.3874-46C>T) c.3928-46C>T (n.3928-46C>T) c.3877-46C>T (n.3877-46C>T) c.3925-46C>T (n.3925-46C>T) c.3970-46C>T (n.3970-46C>T) c.3835-46C>T (n.3835-46C>T) c.3967-46C>T (n.3967-46C>T) n.258-46C>T n.759-46C>T n.47C>T n.234-46C>T c.3832-46C>T (n.3832-46C>T) n.4128-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602730_71602731delinsCT | CA1260120177 | DYSF | c.1300-46_1300-45delinsCT (n.1300-46_1300-45delinsCT) c.517-46_517-45delinsCT (n.517-46_517-45delinsCT) c.3874-46_3874-45delinsCT (n.3874-46_3874-45delinsCT) c.3928-46_3928-45delinsCT (n.3928-46_3928-45delinsCT) c.3877-46_3877-45delinsCT (n.3877-46_3877-45delinsCT) c.3925-46_3925-45delinsCT (n.3925-46_3925-45delinsCT) c.3970-46_3970-45delinsCT (n.3970-46_3970-45delinsCT) c.3835-46_3835-45delinsCT (n.3835-46_3835-45delinsCT) c.3967-46_3967-45delinsCT (n.3967-46_3967-45delinsCT) n.258-46_258-45delinsCT n.759-46_759-45delinsCT n.47_48delinsCT n.234-46_234-45delinsCT c.3832-46_3832-45delinsCT (n.3832-46_3832-45delinsCT) n.4128-46_4128-45delinsCT | |
2 | g.71602731del | CA1706788 | DYSF | c.1300-45del (n.1300-45del) c.517-45del (n.517-45del) c.3874-45del (n.3874-45del) c.3928-45del (n.3928-45del) c.3877-45del (n.3877-45del) c.3925-45del (n.3925-45del) c.3970-45del (n.3970-45del) c.3835-45del (n.3835-45del) c.3967-45del (n.3967-45del) n.258-45del n.759-45del n.48del n.234-45del c.3832-45del (n.3832-45del) n.4128-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602732C>T | CA2750413922 | DYSF | c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.517-44C>T (n.517-44C>T) c.3874-44C>T (n.3874-44C>T) c.3928-44C>T (n.3928-44C>T) c.3877-44C>T (n.3877-44C>T) c.3925-44C>T (n.3925-44C>T) c.3970-44C>T (n.3970-44C>T) c.3835-44C>T (n.3835-44C>T) c.3967-44C>T (n.3967-44C>T) n.258-44C>T n.759-44C>T n.49C>T n.234-44C>T c.3832-44C>T (n.3832-44C>T) n.4128-44C>T | |
2 | g.71602734C>A | CA1706789 | DYSF | c.1300-42C>A (n.1300-42C>A) c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.3874-42C>A (n.3874-42C>A) c.3928-42C>A (n.3928-42C>A) c.3877-42C>A (n.3877-42C>A) c.3925-42C>A (n.3925-42C>A) c.3970-42C>A (n.3970-42C>A) c.3835-42C>A (n.3835-42C>A) c.3967-42C>A (n.3967-42C>A) n.258-42C>A n.759-42C>A n.51C>A n.234-42C>A c.3832-42C>A (n.3832-42C>A) n.4128-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602734C= | CA1260120180 | DYSF | c.1300-42C= (n.1300-42C=) c.517-42C= (n.517-42C=) c.3874-42C= (n.3874-42C=) c.3928-42C= (n.3928-42C=) c.3877-42C= (n.3877-42C=) c.3925-42C= (n.3925-42C=) c.3970-42C= (n.3970-42C=) c.3835-42C= (n.3835-42C=) c.3967-42C= (n.3967-42C=) n.258-42C= n.759-42C= n.51C= n.234-42C= c.3832-42C= (n.3832-42C=) n.4128-42C= | |
2 | g.71602734C>T | CA2659552543 | DYSF | c.1300-42C>T (n.1300-42C>T) c.517-42C>T (n.517-42C>T) c.3874-42C>T (n.3874-42C>T) c.3928-42C>T (n.3928-42C>T) c.3877-42C>T (n.3877-42C>T) c.3925-42C>T (n.3925-42C>T) c.3970-42C>T (n.3970-42C>T) c.3835-42C>T (n.3835-42C>T) c.3967-42C>T (n.3967-42C>T) n.258-42C>T n.759-42C>T n.51C>T n.234-42C>T c.3832-42C>T (n.3832-42C>T) n.4128-42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602735A= | CA1260120181 | DYSF | c.1300-41A= (n.1300-41A=) c.517-41A= (n.517-41A=) c.3874-41A= (n.3874-41A=) c.3928-41A= (n.3928-41A=) c.3877-41A= (n.3877-41A=) c.3925-41A= (n.3925-41A=) c.3970-41A= (n.3970-41A=) c.3835-41A= (n.3835-41A=) c.3967-41A= (n.3967-41A=) n.258-41A= n.759-41A= n.52A= n.234-41A= c.3832-41A= (n.3832-41A=) n.4128-41A= | |
2 | g.71602735A>G | CA1706790 | DYSF | c.1300-41A>G (n.1300-41A>G) c.517-41A>G (n.517-41A>G) c.3874-41A>G (n.3874-41A>G) c.3928-41A>G (n.3928-41A>G) c.3877-41A>G (n.3877-41A>G) c.3925-41A>G (n.3925-41A>G) c.3970-41A>G (n.3970-41A>G) c.3835-41A>G (n.3835-41A>G) c.3967-41A>G (n.3967-41A>G) n.258-41A>G n.759-41A>G n.52A>G n.234-41A>G c.3832-41A>G (n.3832-41A>G) n.4128-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602736C>T | CA2659552544 | DYSF | c.1300-40C>T (n.1300-40C>T) c.517-40C>T (n.517-40C>T) c.3874-40C>T (n.3874-40C>T) c.3928-40C>T (n.3928-40C>T) c.3877-40C>T (n.3877-40C>T) c.3925-40C>T (n.3925-40C>T) c.3970-40C>T (n.3970-40C>T) c.3835-40C>T (n.3835-40C>T) c.3967-40C>T (n.3967-40C>T) n.258-40C>T n.759-40C>T n.53C>T n.234-40C>T c.3832-40C>T (n.3832-40C>T) n.4128-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>A | CA2659552546 | DYSF | c.1300-39C>A (n.1300-39C>A) c.517-39C>A (n.517-39C>A) c.3874-39C>A (n.3874-39C>A) c.3928-39C>A (n.3928-39C>A) c.3877-39C>A (n.3877-39C>A) c.3925-39C>A (n.3925-39C>A) c.3970-39C>A (n.3970-39C>A) c.3835-39C>A (n.3835-39C>A) c.3967-39C>A (n.3967-39C>A) n.258-39C>A n.759-39C>A n.54C>A n.234-39C>A c.3832-39C>A (n.3832-39C>A) n.4128-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>G | CA2659552545 | DYSF | c.1300-39C>G (n.1300-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) c.3874-39C>G (n.3874-39C>G) c.3928-39C>G (n.3928-39C>G) c.3877-39C>G (n.3877-39C>G) c.3925-39C>G (n.3925-39C>G) c.3970-39C>G (n.3970-39C>G) c.3835-39C>G (n.3835-39C>G) c.3967-39C>G (n.3967-39C>G) n.258-39C>G n.759-39C>G n.54C>G n.234-39C>G c.3832-39C>G (n.3832-39C>G) n.4128-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602738A= | CA1260120182 | DYSF | c.1300-38A= (n.1300-38A=) c.517-38A= (n.517-38A=) c.3874-38A= (n.3874-38A=) c.3928-38A= (n.3928-38A=) c.3877-38A= (n.3877-38A=) c.3925-38A= (n.3925-38A=) c.3970-38A= (n.3970-38A=) c.3835-38A= (n.3835-38A=) c.3967-38A= (n.3967-38A=) n.258-38A= n.759-38A= n.55A= n.234-38A= c.3832-38A= (n.3832-38A=) n.4128-38A= | |
2 | g.71602738A>G | CA533263210 | DYSF | c.1300-38A>G (n.1300-38A>G) c.517-38A>G (n.517-38A>G) c.3874-38A>G (n.3874-38A>G) c.3928-38A>G (n.3928-38A>G) c.3877-38A>G (n.3877-38A>G) c.3925-38A>G (n.3925-38A>G) c.3970-38A>G (n.3970-38A>G) c.3835-38A>G (n.3835-38A>G) c.3967-38A>G (n.3967-38A>G) n.258-38A>G n.759-38A>G n.55A>G n.234-38A>G c.3832-38A>G (n.3832-38A>G) n.4128-38A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71602739_71602742delinsTCTC | CA1260120183 | DYSF | c.1300-37_1300-34delinsTCTC (n.1300-37_1300-34delinsTCTC) c.517-37_517-34delinsTCTC (n.517-37_517-34delinsTCTC) c.3874-37_3874-34delinsTCTC (n.3874-37_3874-34delinsTCTC) c.3928-37_3928-34delinsTCTC (n.3928-37_3928-34delinsTCTC) c.3877-37_3877-34delinsTCTC (n.3877-37_3877-34delinsTCTC) c.3925-37_3925-34delinsTCTC (n.3925-37_3925-34delinsTCTC) c.3970-37_3970-34delinsTCTC (n.3970-37_3970-34delinsTCTC) c.3835-37_3835-34delinsTCTC (n.3835-37_3835-34delinsTCTC) c.3967-37_3967-34delinsTCTC (n.3967-37_3967-34delinsTCTC) n.258-37_258-34delinsTCTC n.759-37_759-34delinsTCTC n.56_59delinsTCTC n.234-37_234-34delinsTCTC c.3832-37_3832-34delinsTCTC (n.3832-37_3832-34delinsTCTC) n.4128-37_4128-34delinsTCTC | |
2 | g.71602740C>A | CA1706792 | DYSF | c.1300-36C>A (n.1300-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.3874-36C>A (n.3874-36C>A) c.3928-36C>A (n.3928-36C>A) c.3877-36C>A (n.3877-36C>A) c.3925-36C>A (n.3925-36C>A) c.3970-36C>A (n.3970-36C>A) c.3835-36C>A (n.3835-36C>A) c.3967-36C>A (n.3967-36C>A) n.258-36C>A n.759-36C>A n.57C>A n.234-36C>A c.3832-36C>A (n.3832-36C>A) n.4128-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602740C= | CA1260120184 | DYSF | c.1300-36C= (n.1300-36C=) c.517-36C= (n.517-36C=) c.3874-36C= (n.3874-36C=) c.3928-36C= (n.3928-36C=) c.3877-36C= (n.3877-36C=) c.3925-36C= (n.3925-36C=) c.3970-36C= (n.3970-36C=) c.3835-36C= (n.3835-36C=) c.3967-36C= (n.3967-36C=) n.258-36C= n.759-36C= n.57C= n.234-36C= c.3832-36C= (n.3832-36C=) n.4128-36C= | |
2 | g.71602740C>G | CA2659552547 | DYSF | c.1300-36C>G (n.1300-36C>G) c.517-36C>G (n.517-36C>G) c.3874-36C>G (n.3874-36C>G) c.3928-36C>G (n.3928-36C>G) c.3877-36C>G (n.3877-36C>G) c.3925-36C>G (n.3925-36C>G) c.3970-36C>G (n.3970-36C>G) c.3835-36C>G (n.3835-36C>G) c.3967-36C>G (n.3967-36C>G) n.258-36C>G n.759-36C>G n.57C>G n.234-36C>G c.3832-36C>G (n.3832-36C>G) n.4128-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602742_71602744del | CA1706791 | DYSF | c.1300-34_1300-32del (n.1300-34_1300-32del) c.517-34_517-32del (n.517-34_517-32del) c.3874-34_3874-32del (n.3874-34_3874-32del) c.3928-34_3928-32del (n.3928-34_3928-32del) c.3877-34_3877-32del (n.3877-34_3877-32del) c.3925-34_3925-32del (n.3925-34_3925-32del) c.3970-34_3970-32del (n.3970-34_3970-32del) c.3835-34_3835-32del (n.3835-34_3835-32del) c.3967-34_3967-32del (n.3967-34_3967-32del) n.258-34_258-32del n.759-34_759-32del n.59_61del n.234-34_234-32del c.3832-34_3832-32del (n.3832-34_3832-32del) n.4128-34_4128-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C>A | CA1706793 | DYSF | c.1300-34C>A (n.1300-34C>A) c.517-34C>A (n.517-34C>A) c.3874-34C>A (n.3874-34C>A) c.3928-34C>A (n.3928-34C>A) c.3877-34C>A (n.3877-34C>A) c.3925-34C>A (n.3925-34C>A) c.3970-34C>A (n.3970-34C>A) c.3835-34C>A (n.3835-34C>A) c.3967-34C>A (n.3967-34C>A) n.258-34C>A n.759-34C>A n.59C>A n.234-34C>A c.3832-34C>A (n.3832-34C>A) n.4128-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C= | CA1260120185 | DYSF | c.1300-34C= (n.1300-34C=) c.517-34C= (n.517-34C=) c.3874-34C= (n.3874-34C=) c.3928-34C= (n.3928-34C=) c.3877-34C= (n.3877-34C=) c.3925-34C= (n.3925-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) c.3835-34C= (n.3835-34C=) c.3967-34C= (n.3967-34C=) n.258-34C= n.759-34C= n.59C= n.234-34C= c.3832-34C= (n.3832-34C=) n.4128-34C= | |
2 | g.71602742C>G | CA2502683683 | DYSF | c.1300-34C>G (n.1300-34C>G) c.517-34C>G (n.517-34C>G) c.3874-34C>G (n.3874-34C>G) c.3928-34C>G (n.3928-34C>G) c.3877-34C>G (n.3877-34C>G) c.3925-34C>G (n.3925-34C>G) c.3970-34C>G (n.3970-34C>G) c.3835-34C>G (n.3835-34C>G) c.3967-34C>G (n.3967-34C>G) n.258-34C>G n.759-34C>G n.59C>G n.234-34C>G c.3832-34C>G (n.3832-34C>G) n.4128-34C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602743C= | CA1260120186 | DYSF | c.1300-33C= (n.1300-33C=) c.517-33C= (n.517-33C=) c.3874-33C= (n.3874-33C=) c.3928-33C= (n.3928-33C=) c.3877-33C= (n.3877-33C=) c.3925-33C= (n.3925-33C=) c.3970-33C= (n.3970-33C=) c.3835-33C= (n.3835-33C=) c.3967-33C= (n.3967-33C=) n.258-33C= n.759-33C= n.60C= n.234-33C= c.3832-33C= (n.3832-33C=) n.4128-33C= | |
2 | g.71602743C>T | CA1260120187 | DYSF | c.1300-33C>T (n.1300-33C>T) c.517-33C>T (n.517-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.3928-33C>T (n.3928-33C>T) c.3877-33C>T (n.3877-33C>T) c.3925-33C>T (n.3925-33C>T) c.3970-33C>T (n.3970-33C>T) c.3835-33C>T (n.3835-33C>T) c.3967-33C>T (n.3967-33C>T) n.258-33C>T n.759-33C>T n.60C>T n.234-33C>T c.3832-33C>T (n.3832-33C>T) n.4128-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>A | CA2659552548 | DYSF | c.1300-31G>A (n.1300-31G>A) c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.3874-31G>A (n.3874-31G>A) c.3928-31G>A (n.3928-31G>A) c.3877-31G>A (n.3877-31G>A) c.3925-31G>A (n.3925-31G>A) c.3970-31G>A (n.3970-31G>A) c.3835-31G>A (n.3835-31G>A) c.3967-31G>A (n.3967-31G>A) n.258-31G>A n.759-31G>A n.62G>A n.234-31G>A c.3832-31G>A (n.3832-31G>A) n.4128-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>C | CA1706794 | DYSF | c.1300-31G>C (n.1300-31G>C) c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.3874-31G>C (n.3874-31G>C) c.3928-31G>C (n.3928-31G>C) c.3877-31G>C (n.3877-31G>C) c.3925-31G>C (n.3925-31G>C) c.3970-31G>C (n.3970-31G>C) c.3835-31G>C (n.3835-31G>C) c.3967-31G>C (n.3967-31G>C) n.258-31G>C n.759-31G>C n.62G>C n.234-31G>C c.3832-31G>C (n.3832-31G>C) n.4128-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602745G= | CA1260120188 | DYSF | c.1300-31G= (n.1300-31G=) c.517-31G= (n.517-31G=) c.3874-31G= (n.3874-31G=) c.3928-31G= (n.3928-31G=) c.3877-31G= (n.3877-31G=) c.3925-31G= (n.3925-31G=) c.3970-31G= (n.3970-31G=) c.3835-31G= (n.3835-31G=) c.3967-31G= (n.3967-31G=) n.258-31G= n.759-31G= n.62G= n.234-31G= c.3832-31G= (n.3832-31G=) n.4128-31G= | |
2 | g.71602749G>A | CA2659552549 | DYSF | c.1300-27G>A (n.1300-27G>A) c.517-27G>A (n.517-27G>A) c.3874-27G>A (n.3874-27G>A) c.3928-27G>A (n.3928-27G>A) c.3877-27G>A (n.3877-27G>A) c.3925-27G>A (n.3925-27G>A) c.3970-27G>A (n.3970-27G>A) c.3835-27G>A (n.3835-27G>A) c.3967-27G>A (n.3967-27G>A) n.258-27G>A n.759-27G>A n.66G>A n.234-27G>A c.3832-27G>A (n.3832-27G>A) n.4128-27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602750T>A | CA1032071539 | DYSF | c.1300-26T>A (n.1300-26T>A) c.517-26T>A (n.517-26T>A) c.3874-26T>A (n.3874-26T>A) c.3928-26T>A (n.3928-26T>A) c.3877-26T>A (n.3877-26T>A) c.3925-26T>A (n.3925-26T>A) c.3970-26T>A (n.3970-26T>A) c.3835-26T>A (n.3835-26T>A) c.3967-26T>A (n.3967-26T>A) n.258-26T>A n.759-26T>A n.67T>A n.234-26T>A c.3832-26T>A (n.3832-26T>A) n.4128-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602750T= | CA1260120189 | DYSF | c.1300-26T= (n.1300-26T=) c.517-26T= (n.517-26T=) c.3874-26T= (n.3874-26T=) c.3928-26T= (n.3928-26T=) c.3877-26T= (n.3877-26T=) c.3925-26T= (n.3925-26T=) c.3970-26T= (n.3970-26T=) c.3835-26T= (n.3835-26T=) c.3967-26T= (n.3967-26T=) n.258-26T= n.759-26T= n.67T= n.234-26T= c.3832-26T= (n.3832-26T=) n.4128-26T= | |
2 | g.71602752C>T | CA2659552550 | DYSF | c.1300-24C>T (n.1300-24C>T) c.517-24C>T (n.517-24C>T) c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.3928-24C>T (n.3928-24C>T) c.3877-24C>T (n.3877-24C>T) c.3925-24C>T (n.3925-24C>T) c.3970-24C>T (n.3970-24C>T) c.3835-24C>T (n.3835-24C>T) c.3967-24C>T (n.3967-24C>T) n.258-24C>T n.759-24C>T n.69C>T n.234-24C>T c.3832-24C>T (n.3832-24C>T) n.4128-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602753C>T | CA2659552551 | DYSF | c.1300-23C>T (n.1300-23C>T) c.517-23C>T (n.517-23C>T) c.3874-23C>T (n.3874-23C>T) c.3928-23C>T (n.3928-23C>T) c.3877-23C>T (n.3877-23C>T) c.3925-23C>T (n.3925-23C>T) c.3970-23C>T (n.3970-23C>T) c.3835-23C>T (n.3835-23C>T) c.3967-23C>T (n.3967-23C>T) n.258-23C>T n.759-23C>T n.70C>T n.234-23C>T c.3832-23C>T (n.3832-23C>T) n.4128-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602754A= | CA1260120190 | DYSF | c.1300-22A= (n.1300-22A=) c.517-22A= (n.517-22A=) c.3874-22A= (n.3874-22A=) c.3928-22A= (n.3928-22A=) c.3877-22A= (n.3877-22A=) c.3925-22A= (n.3925-22A=) c.3970-22A= (n.3970-22A=) c.3835-22A= (n.3835-22A=) c.3967-22A= (n.3967-22A=) n.258-22A= n.759-22A= n.71A= n.234-22A= c.3832-22A= (n.3832-22A=) n.4128-22A= | |
2 | g.71602754A>G | CA1706795 | DYSF | c.1300-22A>G (n.1300-22A>G) c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.3874-22A>G (n.3874-22A>G) c.3928-22A>G (n.3928-22A>G) c.3877-22A>G (n.3877-22A>G) c.3925-22A>G (n.3925-22A>G) c.3970-22A>G (n.3970-22A>G) c.3835-22A>G (n.3835-22A>G) c.3967-22A>G (n.3967-22A>G) n.258-22A>G n.759-22A>G n.71A>G n.234-22A>G c.3832-22A>G (n.3832-22A>G) n.4128-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602755C= | CA1260120191 | DYSF | c.1300-21C= (n.1300-21C=) c.517-21C= (n.517-21C=) c.3874-21C= (n.3874-21C=) c.3928-21C= (n.3928-21C=) c.3877-21C= (n.3877-21C=) c.3925-21C= (n.3925-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.3835-21C= (n.3835-21C=) c.3967-21C= (n.3967-21C=) n.258-21C= n.759-21C= n.72C= n.234-21C= c.3832-21C= (n.3832-21C=) n.4128-21C= | |
2 | g.71602755C>T | CA1706796 | DYSF | c.1300-21C>T (n.1300-21C>T) c.517-21C>T (n.517-21C>T) c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) c.3928-21C>T (n.3928-21C>T) c.3877-21C>T (n.3877-21C>T) c.3925-21C>T (n.3925-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.3835-21C>T (n.3835-21C>T) c.3967-21C>T (n.3967-21C>T) n.258-21C>T n.759-21C>T n.72C>T n.234-21C>T c.3832-21C>T (n.3832-21C>T) n.4128-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602756A= | CA1260120192 | DYSF | c.1300-20A= (n.1300-20A=) c.517-20A= (n.517-20A=) c.3874-20A= (n.3874-20A=) c.3928-20A= (n.3928-20A=) c.3877-20A= (n.3877-20A=) c.3925-20A= (n.3925-20A=) c.3970-20A= (n.3970-20A=) c.3835-20A= (n.3835-20A=) c.3967-20A= (n.3967-20A=) n.258-20A= n.759-20A= n.73A= n.234-20A= c.3832-20A= (n.3832-20A=) n.4128-20A= | |
2 | g.71602757T>A | CA533263232 | DYSF | c.1300-19T>A (n.1300-19T>A) c.517-19T>A (n.517-19T>A) c.3874-19T>A (n.3874-19T>A) c.3928-19T>A (n.3928-19T>A) c.3877-19T>A (n.3877-19T>A) c.3925-19T>A (n.3925-19T>A) c.3970-19T>A (n.3970-19T>A) c.3835-19T>A (n.3835-19T>A) c.3967-19T>A (n.3967-19T>A) n.258-19T>A n.759-19T>A n.74T>A n.234-19T>A c.3832-19T>A (n.3832-19T>A) n.4128-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602757T= | CA1260120193 | DYSF | c.1300-19T= (n.1300-19T=) c.517-19T= (n.517-19T=) c.3874-19T= (n.3874-19T=) c.3928-19T= (n.3928-19T=) c.3877-19T= (n.3877-19T=) c.3925-19T= (n.3925-19T=) c.3970-19T= (n.3970-19T=) c.3835-19T= (n.3835-19T=) c.3967-19T= (n.3967-19T=) n.258-19T= n.759-19T= n.74T= n.234-19T= c.3832-19T= (n.3832-19T=) n.4128-19T= | |
2 | g.71602757dup | CA1706797 | DYSF | c.1300-19dup (n.1300-19dup) c.517-19dup (n.517-19dup) c.3874-19dup (n.3874-19dup) c.3928-19dup (n.3928-19dup) c.3877-19dup (n.3877-19dup) c.3925-19dup (n.3925-19dup) c.3970-19dup (n.3970-19dup) c.3835-19dup (n.3835-19dup) c.3967-19dup (n.3967-19dup) n.258-19dup n.759-19dup n.74dup n.234-19dup c.3832-19dup (n.3832-19dup) n.4128-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602759_71602760del | CA2659552552 | DYSF | c.1300-17_1300-16del (n.1300-17_1300-16del) c.517-17_517-16del (n.517-17_517-16del) c.3874-17_3874-16del (n.3874-17_3874-16del) c.3928-17_3928-16del (n.3928-17_3928-16del) c.3877-17_3877-16del (n.3877-17_3877-16del) c.3925-17_3925-16del (n.3925-17_3925-16del) c.3970-17_3970-16del (n.3970-17_3970-16del) c.3835-17_3835-16del (n.3835-17_3835-16del) c.3967-17_3967-16del (n.3967-17_3967-16del) n.258-17_258-16del n.759-17_759-16del n.76_77del n.234-17_234-16del c.3832-17_3832-16del (n.3832-17_3832-16del) n.4128-17_4128-16del | gnomAD v4 |
2 | g.71602759C>G | CA2838448826 | DYSF | c.1300-17C>G (n.1300-17C>G) c.517-17C>G (n.517-17C>G) c.3874-17C>G (n.3874-17C>G) c.3928-17C>G (n.3928-17C>G) c.3877-17C>G (n.3877-17C>G) c.3925-17C>G (n.3925-17C>G) c.3970-17C>G (n.3970-17C>G) c.3835-17C>G (n.3835-17C>G) c.3967-17C>G (n.3967-17C>G) n.258-17C>G n.759-17C>G n.76C>G n.234-17C>G c.3832-17C>G (n.3832-17C>G) n.4128-17C>G | |
2 | g.71602759C>T | CA2840934209 | DYSF | c.1300-17C>T (n.1300-17C>T) c.517-17C>T (n.517-17C>T) c.3874-17C>T (n.3874-17C>T) c.3928-17C>T (n.3928-17C>T) c.3877-17C>T (n.3877-17C>T) c.3925-17C>T (n.3925-17C>T) c.3970-17C>T (n.3970-17C>T) c.3835-17C>T (n.3835-17C>T) c.3967-17C>T (n.3967-17C>T) n.258-17C>T n.759-17C>T n.76C>T n.234-17C>T c.3832-17C>T (n.3832-17C>T) n.4128-17C>T | |
2 | g.71602760C>T | CA2577000460 | DYSF | c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) c.517-16C>T (n.517-16C>T) c.3874-16C>T (n.3874-16C>T) c.3928-16C>T (n.3928-16C>T) c.3877-16C>T (n.3877-16C>T) c.3925-16C>T (n.3925-16C>T) c.3970-16C>T (n.3970-16C>T) c.3835-16C>T (n.3835-16C>T) c.3967-16C>T (n.3967-16C>T) n.258-16C>T n.759-16C>T n.77C>T n.234-16C>T c.3832-16C>T (n.3832-16C>T) n.4128-16C>T | |
2 | g.71602761A= | CA1260120194 | DYSF | c.1300-15A= (n.1300-15A=) c.517-15A= (n.517-15A=) c.3874-15A= (n.3874-15A=) c.3928-15A= (n.3928-15A=) c.3877-15A= (n.3877-15A=) c.3925-15A= (n.3925-15A=) c.3970-15A= (n.3970-15A=) c.3835-15A= (n.3835-15A=) c.3967-15A= (n.3967-15A=) n.258-15A= n.759-15A= n.78A= n.234-15A= c.3832-15A= (n.3832-15A=) n.4128-15A= | |
2 | g.71602761A>C | CA1706798 | DYSF | c.1300-15A>C (n.1300-15A>C) c.517-15A>C (n.517-15A>C) c.3874-15A>C (n.3874-15A>C) c.3928-15A>C (n.3928-15A>C) c.3877-15A>C (n.3877-15A>C) c.3925-15A>C (n.3925-15A>C) c.3970-15A>C (n.3970-15A>C) c.3835-15A>C (n.3835-15A>C) c.3967-15A>C (n.3967-15A>C) n.258-15A>C n.759-15A>C n.78A>C n.234-15A>C c.3832-15A>C (n.3832-15A>C) n.4128-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602761A>G | CA2699375853 | DYSF | c.1300-15A>G (n.1300-15A>G) c.517-15A>G (n.517-15A>G) c.3874-15A>G (n.3874-15A>G) c.3928-15A>G (n.3928-15A>G) c.3877-15A>G (n.3877-15A>G) c.3925-15A>G (n.3925-15A>G) c.3970-15A>G (n.3970-15A>G) c.3835-15A>G (n.3835-15A>G) c.3967-15A>G (n.3967-15A>G) n.258-15A>G n.759-15A>G n.78A>G n.234-15A>G c.3832-15A>G (n.3832-15A>G) n.4128-15A>G | dbSNP |
2 | g.71602762T>A | CA2659552553 | DYSF | c.1300-14T>A (n.1300-14T>A) c.517-14T>A (n.517-14T>A) c.3874-14T>A (n.3874-14T>A) c.3928-14T>A (n.3928-14T>A) c.3877-14T>A (n.3877-14T>A) c.3925-14T>A (n.3925-14T>A) c.3970-14T>A (n.3970-14T>A) c.3835-14T>A (n.3835-14T>A) c.3967-14T>A (n.3967-14T>A) n.258-14T>A n.759-14T>A n.79T>A n.234-14T>A c.3832-14T>A (n.3832-14T>A) n.4128-14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602762T>C | CA2659552554 | DYSF | c.1300-14T>C (n.1300-14T>C) c.517-14T>C (n.517-14T>C) c.3874-14T>C (n.3874-14T>C) c.3928-14T>C (n.3928-14T>C) c.3877-14T>C (n.3877-14T>C) c.3925-14T>C (n.3925-14T>C) c.3970-14T>C (n.3970-14T>C) c.3835-14T>C (n.3835-14T>C) c.3967-14T>C (n.3967-14T>C) n.258-14T>C n.759-14T>C n.79T>C n.234-14T>C c.3832-14T>C (n.3832-14T>C) n.4128-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602762_71602763delinsTG | CA1260120195 | DYSF | c.1300-14_1300-13delinsTG (n.1300-14_1300-13delinsTG) c.517-14_517-13delinsTG (n.517-14_517-13delinsTG) c.3874-14_3874-13delinsTG (n.3874-14_3874-13delinsTG) c.3928-14_3928-13delinsTG (n.3928-14_3928-13delinsTG) c.3877-14_3877-13delinsTG (n.3877-14_3877-13delinsTG) c.3925-14_3925-13delinsTG (n.3925-14_3925-13delinsTG) c.3970-14_3970-13delinsTG (n.3970-14_3970-13delinsTG) c.3835-14_3835-13delinsTG (n.3835-14_3835-13delinsTG) c.3967-14_3967-13delinsTG (n.3967-14_3967-13delinsTG) n.258-14_258-13delinsTG n.759-14_759-13delinsTG n.79_80delinsTG n.234-14_234-13delinsTG c.3832-14_3832-13delinsTG (n.3832-14_3832-13delinsTG) n.4128-14_4128-13delinsTG | |
2 | g.71602764del | CA1706799 | DYSF | c.1300-12del (n.1300-12del) c.517-12del (n.517-12del) c.3874-12del (n.3874-12del) c.3928-12del (n.3928-12del) c.3877-12del (n.3877-12del) c.3925-12del (n.3925-12del) c.3970-12del (n.3970-12del) c.3835-12del (n.3835-12del) c.3967-12del (n.3967-12del) n.258-12del n.759-12del n.81del n.234-12del c.3832-12del (n.3832-12del) n.4128-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602764G>C | CA533263237 | DYSF | c.1300-12G>C (n.1300-12G>C) c.517-12G>C (n.517-12G>C) c.3874-12G>C (n.3874-12G>C) c.3928-12G>C (n.3928-12G>C) c.3877-12G>C (n.3877-12G>C) c.3925-12G>C (n.3925-12G>C) c.3970-12G>C (n.3970-12G>C) c.3835-12G>C (n.3835-12G>C) c.3967-12G>C (n.3967-12G>C) n.258-12G>C n.759-12G>C n.81G>C n.234-12G>C c.3832-12G>C (n.3832-12G>C) n.4128-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602764G= | CA1260120196 | DYSF | c.1300-12G= (n.1300-12G=) c.517-12G= (n.517-12G=) c.3874-12G= (n.3874-12G=) c.3928-12G= (n.3928-12G=) c.3877-12G= (n.3877-12G=) c.3925-12G= (n.3925-12G=) c.3970-12G= (n.3970-12G=) c.3835-12G= (n.3835-12G=) c.3967-12G= (n.3967-12G=) n.258-12G= n.759-12G= n.81G= n.234-12G= c.3832-12G= (n.3832-12G=) n.4128-12G= | |
2 | g.71602765C= | CA1260120197 | DYSF | c.1300-11C= (n.1300-11C=) c.517-11C= (n.517-11C=) c.3874-11C= (n.3874-11C=) c.3928-11C= (n.3928-11C=) c.3877-11C= (n.3877-11C=) c.3925-11C= (n.3925-11C=) c.3970-11C= (n.3970-11C=) c.3835-11C= (n.3835-11C=) c.3967-11C= (n.3967-11C=) n.258-11C= n.759-11C= n.82C= n.234-11C= c.3832-11C= (n.3832-11C=) n.4128-11C= | |
2 | g.71602765C>T | CA1260120198 | DYSF | c.1300-11C>T (n.1300-11C>T) c.517-11C>T (n.517-11C>T) c.3874-11C>T (n.3874-11C>T) c.3928-11C>T (n.3928-11C>T) c.3877-11C>T (n.3877-11C>T) c.3925-11C>T (n.3925-11C>T) c.3970-11C>T (n.3970-11C>T) c.3835-11C>T (n.3835-11C>T) c.3967-11C>T (n.3967-11C>T) n.258-11C>T n.759-11C>T n.82C>T n.234-11C>T c.3832-11C>T (n.3832-11C>T) n.4128-11C>T | dbSNP |
2 | g.71602766T>C | CA891842864 | DYSF | c.1300-10T>C (n.1300-10T>C) c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.3874-10T>C (n.3874-10T>C) c.3928-10T>C (n.3928-10T>C) c.3877-10T>C (n.3877-10T>C) c.3925-10T>C (n.3925-10T>C) c.3970-10T>C (n.3970-10T>C) c.3835-10T>C (n.3835-10T>C) c.3967-10T>C (n.3967-10T>C) n.258-10T>C n.759-10T>C n.83T>C n.234-10T>C c.3832-10T>C (n.3832-10T>C) n.4128-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602766T= | CA1260120199 | DYSF | c.1300-10T= (n.1300-10T=) c.517-10T= (n.517-10T=) c.3874-10T= (n.3874-10T=) c.3928-10T= (n.3928-10T=) c.3877-10T= (n.3877-10T=) c.3925-10T= (n.3925-10T=) c.3970-10T= (n.3970-10T=) c.3835-10T= (n.3835-10T=) c.3967-10T= (n.3967-10T=) n.258-10T= n.759-10T= n.83T= n.234-10T= c.3832-10T= (n.3832-10T=) n.4128-10T= | |
2 | g.71602767G>A | CA2659552555 | DYSF | c.1300-9G>A (n.1300-9G>A) c.517-9G>A (n.517-9G>A) c.3874-9G>A (n.3874-9G>A) c.3928-9G>A (n.3928-9G>A) c.3877-9G>A (n.3877-9G>A) c.3925-9G>A (n.3925-9G>A) c.3970-9G>A (n.3970-9G>A) c.3835-9G>A (n.3835-9G>A) c.3967-9G>A (n.3967-9G>A) n.258-9G>A n.759-9G>A n.84G>A n.234-9G>A c.3832-9G>A (n.3832-9G>A) n.4128-9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602768T>C | CA1706800 | DYSF | c.1300-8T>C (n.1300-8T>C) c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.3874-8T>C (n.3874-8T>C) c.3928-8T>C (n.3928-8T>C) c.3877-8T>C (n.3877-8T>C) c.3925-8T>C (n.3925-8T>C) c.3970-8T>C (n.3970-8T>C) c.3835-8T>C (n.3835-8T>C) c.3967-8T>C (n.3967-8T>C) n.258-8T>C n.759-8T>C n.85T>C n.234-8T>C c.3832-8T>C (n.3832-8T>C) n.4128-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602768T= | CA1260120200 | DYSF | c.1300-8T= (n.1300-8T=) c.517-8T= (n.517-8T=) c.3874-8T= (n.3874-8T=) c.3928-8T= (n.3928-8T=) c.3877-8T= (n.3877-8T=) c.3925-8T= (n.3925-8T=) c.3970-8T= (n.3970-8T=) c.3835-8T= (n.3835-8T=) c.3967-8T= (n.3967-8T=) n.258-8T= n.759-8T= n.85T= n.234-8T= c.3832-8T= (n.3832-8T=) n.4128-8T= | |
2 | g.71602769G>T | CA2659552556 | DYSF | c.1300-7G>T (n.1300-7G>T) c.517-7G>T (n.517-7G>T) c.3874-7G>T (n.3874-7G>T) c.3928-7G>T (n.3928-7G>T) c.3877-7G>T (n.3877-7G>T) c.3925-7G>T (n.3925-7G>T) c.3970-7G>T (n.3970-7G>T) c.3835-7G>T (n.3835-7G>T) c.3967-7G>T (n.3967-7G>T) n.258-7G>T n.759-7G>T n.86G>T n.234-7G>T c.3832-7G>T (n.3832-7G>T) n.4128-7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602771G>A | CA2840934210 | DYSF | c.1300-5G>A (n.1300-5G>A) c.517-5G>A (n.517-5G>A) c.3874-5G>A (n.3874-5G>A) c.3928-5G>A (n.3928-5G>A) c.3877-5G>A (n.3877-5G>A) c.3925-5G>A (n.3925-5G>A) c.3970-5G>A (n.3970-5G>A) c.3835-5G>A (n.3835-5G>A) c.3967-5G>A (n.3967-5G>A) n.258-5G>A n.759-5G>A n.88G>A n.234-5G>A c.3832-5G>A (n.3832-5G>A) n.4128-5G>A | |
2 | g.71602771G>C | CA1260120202 | DYSF | c.1300-5G>C (n.1300-5G>C) c.517-5G>C (n.517-5G>C) c.3874-5G>C (n.3874-5G>C) c.3928-5G>C (n.3928-5G>C) c.3877-5G>C (n.3877-5G>C) c.3925-5G>C (n.3925-5G>C) c.3970-5G>C (n.3970-5G>C) c.3835-5G>C (n.3835-5G>C) c.3967-5G>C (n.3967-5G>C) n.258-5G>C n.759-5G>C n.88G>C n.234-5G>C c.3832-5G>C (n.3832-5G>C) n.4128-5G>C | dbSNP |
2 | g.71602771G= | CA1260120201 | DYSF | c.1300-5G= (n.1300-5G=) c.517-5G= (n.517-5G=) c.3874-5G= (n.3874-5G=) c.3928-5G= (n.3928-5G=) c.3877-5G= (n.3877-5G=) c.3925-5G= (n.3925-5G=) c.3970-5G= (n.3970-5G=) c.3835-5G= (n.3835-5G=) c.3967-5G= (n.3967-5G=) n.258-5G= n.759-5G= n.88G= n.234-5G= c.3832-5G= (n.3832-5G=) n.4128-5G= | |
2 | g.71602771G>T | CA533263240 | DYSF | c.1300-5G>T (n.1300-5G>T) c.517-5G>T (n.517-5G>T) c.3874-5G>T (n.3874-5G>T) c.3928-5G>T (n.3928-5G>T) c.3877-5G>T (n.3877-5G>T) c.3925-5G>T (n.3925-5G>T) c.3970-5G>T (n.3970-5G>T) c.3835-5G>T (n.3835-5G>T) c.3967-5G>T (n.3967-5G>T) n.258-5G>T n.759-5G>T n.88G>T n.234-5G>T c.3832-5G>T (n.3832-5G>T) n.4128-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602772C= | CA1260120203 | DYSF | c.1300-4C= (n.1300-4C=) c.517-4C= (n.517-4C=) c.3874-4C= (n.3874-4C=) c.3928-4C= (n.3928-4C=) c.3877-4C= (n.3877-4C=) c.3925-4C= (n.3925-4C=) c.3970-4C= (n.3970-4C=) c.3835-4C= (n.3835-4C=) c.3967-4C= (n.3967-4C=) n.258-4C= n.759-4C= n.89C= n.234-4C= c.3832-4C= (n.3832-4C=) n.4128-4C= | |
2 | g.71602772C>G | CA2659552557 | DYSF | c.1300-4C>G (n.1300-4C>G) c.517-4C>G (n.517-4C>G) c.3874-4C>G (n.3874-4C>G) c.3928-4C>G (n.3928-4C>G) c.3877-4C>G (n.3877-4C>G) c.3925-4C>G (n.3925-4C>G) c.3970-4C>G (n.3970-4C>G) c.3835-4C>G (n.3835-4C>G) c.3967-4C>G (n.3967-4C>G) n.258-4C>G n.759-4C>G n.89C>G n.234-4C>G c.3832-4C>G (n.3832-4C>G) n.4128-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602772C>T | CA892645975 | DYSF | c.1300-4C>T (n.1300-4C>T) c.517-4C>T (n.517-4C>T) c.3874-4C>T (n.3874-4C>T) c.3928-4C>T (n.3928-4C>T) c.3877-4C>T (n.3877-4C>T) c.3925-4C>T (n.3925-4C>T) c.3970-4C>T (n.3970-4C>T) c.3835-4C>T (n.3835-4C>T) c.3967-4C>T (n.3967-4C>T) n.258-4C>T n.759-4C>T n.89C>T n.234-4C>T c.3832-4C>T (n.3832-4C>T) n.4128-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602773C= | CA1260120204 | DYSF | c.1300-3C= (n.1300-3C=) c.517-3C= (n.517-3C=) c.3874-3C= (n.3874-3C=) c.3928-3C= (n.3928-3C=) c.3877-3C= (n.3877-3C=) c.3925-3C= (n.3925-3C=) c.3970-3C= (n.3970-3C=) c.3835-3C= (n.3835-3C=) c.3967-3C= (n.3967-3C=) n.258-3C= n.759-3C= n.90C= n.234-3C= c.3832-3C= (n.3832-3C=) n.4128-3C= | |
2 | g.71602773C>G | CA892645976 | DYSF | c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.3874-3C>G (n.3874-3C>G) c.3928-3C>G (n.3928-3C>G) c.3877-3C>G (n.3877-3C>G) c.3925-3C>G (n.3925-3C>G) c.3970-3C>G (n.3970-3C>G) c.3835-3C>G (n.3835-3C>G) c.3967-3C>G (n.3967-3C>G) n.258-3C>G n.759-3C>G n.90C>G n.234-3C>G c.3832-3C>G (n.3832-3C>G) n.4128-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602774A>C | CA347226524 | DYSF | c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.3928-2A>C (n.3928-2A>C) c.3877-2A>C (n.3877-2A>C) c.3925-2A>C (n.3925-2A>C) c.3970-2A>C (n.3970-2A>C) c.3835-2A>C (n.3835-2A>C) c.3967-2A>C (n.3967-2A>C) n.258-2A>C n.759-2A>C n.91A>C n.234-2A>C c.3832-2A>C (n.3832-2A>C) n.4128-2A>C | |
2 | g.71602774A>G | CA347226522 | DYSF | c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.3928-2A>G (n.3928-2A>G) c.3877-2A>G (n.3877-2A>G) c.3925-2A>G (n.3925-2A>G) c.3970-2A>G (n.3970-2A>G) c.3835-2A>G (n.3835-2A>G) c.3967-2A>G (n.3967-2A>G) n.258-2A>G n.759-2A>G n.91A>G n.234-2A>G c.3832-2A>G (n.3832-2A>G) n.4128-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71602774A>T | CA347226520 | DYSF | c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.3928-2A>T (n.3928-2A>T) c.3877-2A>T (n.3877-2A>T) c.3925-2A>T (n.3925-2A>T) c.3970-2A>T (n.3970-2A>T) c.3835-2A>T (n.3835-2A>T) c.3967-2A>T (n.3967-2A>T) n.258-2A>T n.759-2A>T n.91A>T n.234-2A>T c.3832-2A>T (n.3832-2A>T) n.4128-2A>T | |
2 | g.71602775G>A | CA347226528 | DYSF | c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.3928-1G>A (n.3928-1G>A) c.3877-1G>A (n.3877-1G>A) c.3925-1G>A (n.3925-1G>A) c.3970-1G>A (n.3970-1G>A) c.3835-1G>A (n.3835-1G>A) c.3967-1G>A (n.3967-1G>A) n.258-1G>A n.759-1G>A n.92G>A n.234-1G>A c.3832-1G>A (n.3832-1G>A) n.4128-1G>A | |
2 | g.71602775G>C | CA347226530 | DYSF | c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) c.3928-1G>C (n.3928-1G>C) c.3877-1G>C (n.3877-1G>C) c.3925-1G>C (n.3925-1G>C) c.3970-1G>C (n.3970-1G>C) c.3835-1G>C (n.3835-1G>C) c.3967-1G>C (n.3967-1G>C) n.258-1G>C n.759-1G>C n.92G>C n.234-1G>C c.3832-1G>C (n.3832-1G>C) n.4128-1G>C | |
2 | g.71602775G>T | CA347226533 | DYSF | c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) c.3928-1G>T (n.3928-1G>T) c.3877-1G>T (n.3877-1G>T) c.3925-1G>T (n.3925-1G>T) c.3970-1G>T (n.3970-1G>T) c.3835-1G>T (n.3835-1G>T) c.3967-1G>T (n.3967-1G>T) n.258-1G>T n.759-1G>T n.92G>T n.234-1G>T c.3832-1G>T (n.3832-1G>T) n.4128-1G>T | |
2 | g.71602775_71602776del | CA2577000461 | DYSF | c.1300-1_1300del c.517-1_517del c.3874-1_3874del c.3928-1_3928del c.3877-1_3877del c.3925-1_3925del c.3970-1_3970del c.3835-1_3835del c.3967-1_3967del n.258-1_258del n.759-1_759del n.92_93del n.234-1_234del c.3832-1_3832del n.4128-1_4128del | |
2 | g.71602776G>A | CA347226536 | DYSF | c.1300G>A (p.Val434Met) c.517G>A (p.Val173Met) c.3874G>A (p.Val1292Met) c.3928G>A (p.Val1310Met) c.3877G>A (p.Val1293Met) c.3925G>A (p.Val1309Met) c.3970G>A (p.Val1324Met) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.3967G>A (p.Val1323Met) n.258G>A n.759G>A n.93G>A n.234G>A c.3832G>A (p.Val1278Met) n.4128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602776G>C | CA49772812 | DYSF | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.3874G>C (p.Val1292Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.3925G>C (p.Val1309Leu) c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.3967G>C (p.Val1323Leu) n.258G>C n.759G>C n.93G>C n.234G>C c.3832G>C (p.Val1278Leu) n.4128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602776G= | CA1260120205 | DYSF | c.1300G= (p.Val434=) c.517G= (p.Val173=) c.3874G= (p.Val1292=) c.3928G= (p.Val1310=) c.3877G= (p.Val1293=) c.3925G= (p.Val1309=) c.3970G= (p.Val1324=) c.3835G= (p.Val1279=) c.3967G= (p.Val1323=) n.258G= n.759G= n.93G= n.234G= c.3832G= (p.Val1278=) n.4128G= | |
2 | g.71602776G>T | CA347226544 | DYSF | c.1300G>T (p.Val434Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) c.3874G>T (p.Val1292Leu) c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.3925G>T (p.Val1309Leu) c.3970G>T (p.Val1324Leu) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.3967G>T (p.Val1323Leu) n.258G>T n.759G>T n.93G>T n.234G>T c.3832G>T (p.Val1278Leu) n.4128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602777T>A | CA49772819 | DYSF | c.1301T>A (p.Val434Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) c.3875T>A (p.Val1292Glu) c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.3878T>A (p.Val1293Glu) c.3926T>A (p.Val1309Glu) c.3971T>A (p.Val1324Glu) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.3968T>A (p.Val1323Glu) n.259T>A n.760T>A n.94T>A n.235T>A c.3833T>A (p.Val1278Glu) n.4129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602777T>C | CA347226551 | DYSF | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.3875T>C (p.Val1292Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.3926T>C (p.Val1309Ala) c.3971T>C (p.Val1324Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.3968T>C (p.Val1323Ala) n.259T>C n.760T>C n.94T>C n.235T>C c.3833T>C (p.Val1278Ala) n.4129T>C | |
2 | g.71602777T>G | CA347226549 | DYSF | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.3875T>G (p.Val1292Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.3926T>G (p.Val1309Gly) c.3971T>G (p.Val1324Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.3968T>G (p.Val1323Gly) n.259T>G n.760T>G n.94T>G n.235T>G c.3833T>G (p.Val1278Gly) n.4129T>G | |
2 | g.71602777T= | CA1260120206 | DYSF | c.1301T= (p.Val434=) c.518T= (p.Val173=) c.3875T= (p.Val1292=) c.3929T= (p.Val1310=) c.3878T= (p.Val1293=) c.3926T= (p.Val1309=) c.3971T= (p.Val1324=) c.3836T= (p.Val1279=) c.3968T= (p.Val1323=) n.259T= n.760T= n.94T= n.235T= c.3833T= (p.Val1278=) n.4129T= | |
2 | g.71602778G>A | CA426702566 | DYSF | c.1302G>A (p.Val434=) c.519G>A (p.Val173=) c.3876G>A (p.Val1292=) c.3930G>A (p.Val1310=) c.3879G>A (p.Val1293=) c.3927G>A (p.Val1309=) c.3972G>A (p.Val1324=) c.3837G>A (p.Val1279=) c.3969G>A (p.Val1323=) n.260G>A n.761G>A n.95G>A n.236G>A c.3834G>A (p.Val1278=) n.4130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602778G>C | CA426702568 | DYSF | c.1302G>C (p.Val434=) c.519G>C (p.Val173=) c.3876G>C (p.Val1292=) c.3930G>C (p.Val1310=) c.3879G>C (p.Val1293=) c.3927G>C (p.Val1309=) c.3972G>C (p.Val1324=) c.3837G>C (p.Val1279=) c.3969G>C (p.Val1323=) n.260G>C n.761G>C n.95G>C n.236G>C c.3834G>C (p.Val1278=) n.4130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602778G= | CA1260120207 | DYSF | c.1302G= (p.Val434=) c.519G= (p.Val173=) c.3876G= (p.Val1292=) c.3930G= (p.Val1310=) c.3879G= (p.Val1293=) c.3927G= (p.Val1309=) c.3972G= (p.Val1324=) c.3837G= (p.Val1279=) c.3969G= (p.Val1323=) n.260G= n.761G= n.95G= n.236G= c.3834G= (p.Val1278=) n.4130G= | |
2 | g.71602778G>T | CA426702567 | DYSF | c.1302G>T (p.Val434=) c.519G>T (p.Val173=) c.3876G>T (p.Val1292=) c.3930G>T (p.Val1310=) c.3879G>T (p.Val1293=) c.3927G>T (p.Val1309=) c.3972G>T (p.Val1324=) c.3837G>T (p.Val1279=) c.3969G>T (p.Val1323=) n.260G>T n.761G>T n.95G>T n.236G>T c.3834G>T (p.Val1278=) n.4130G>T | |
2 | g.71602779C>A | CA347226553 | DYSF | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.3877C>A (p.Gln1293Lys) c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3928C>A (p.Gln1310Lys) c.3973C>A (p.Gln1325Lys) c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.3970C>A (p.Gln1324Lys) n.261C>A n.762C>A n.96C>A n.237C>A c.3835C>A (p.Gln1279Lys) n.4131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602779C= | CA1260120208 | DYSF | c.1303C= (p.Gln435=) c.520C= (p.Gln174=) c.3877C= (p.Gln1293=) c.3931C= (p.Gln1311=) c.3880C= (p.Gln1294=) c.3928C= (p.Gln1310=) c.3973C= (p.Gln1325=) c.3838C= (p.Gln1280=) c.3970C= (p.Gln1324=) n.261C= n.762C= n.96C= n.237C= c.3835C= (p.Gln1279=) n.4131C= | |
2 | g.71602779C>G | CA347226555 | DYSF | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.3877C>G (p.Gln1293Glu) c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3928C>G (p.Gln1310Glu) c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.3970C>G (p.Gln1324Glu) n.261C>G n.762C>G n.96C>G n.237C>G c.3835C>G (p.Gln1279Glu) n.4131C>G | |
2 | g.71602779C>T | CA347226559 | DYSF | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.3877C>T (p.Gln1293Ter) c.3931C>T (p.Gln1311Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3928C>T (p.Gln1310Ter) c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.3970C>T (p.Gln1324Ter) n.261C>T n.762C>T n.96C>T n.237C>T c.3835C>T (p.Gln1279Ter) n.4131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602780_71602781insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA | CA2750413924 | DYSF | c.1304_1305insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln435HisfsTer?) c.521_522insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln174HisfsTer?) c.3878_3879insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1293HisfsTer?) c.3932_3933insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1311HisfsTer?) c.3881_3882insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1294HisfsTer?) c.3929_3930insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1310HisfsTer?) c.3974_3975insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1325HisfsTer?) c.3839_3840insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1280HisfsTer?) c.3971_3972insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1324HisfsTer?) n.262_263insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA n.763_764insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA n.97_98insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA n.238_239insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA c.3836_3837insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1279HisfsTer?) n.4132_4133insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA | |
2 | g.71602780del | CA2840934211 | DYSF | c.1304del (p.Gln435ArgfsTer?) c.521del (p.Gln174ArgfsTer?) c.3878del (p.Gln1293ArgfsTer?) c.3932del (p.Gln1311ArgfsTer?) c.3881del (p.Gln1294ArgfsTer?) c.3929del (p.Gln1310ArgfsTer?) c.3974del (p.Gln1325ArgfsTer?) c.3839del (p.Gln1280ArgfsTer?) c.3971del (p.Gln1324ArgfsTer?) n.262del n.763del n.97del n.238del c.3836del (p.Gln1279ArgfsTer?) n.4132del | |
2 | g.71602780A>C | CA347226561 | DYSF | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.3878A>C (p.Gln1293Pro) c.3932A>C (p.Gln1311Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3929A>C (p.Gln1310Pro) c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.3971A>C (p.Gln1324Pro) n.262A>C n.763A>C n.97A>C n.238A>C c.3836A>C (p.Gln1279Pro) n.4132A>C | |
2 | g.71602780A>G | CA347226563 | DYSF | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.3878A>G (p.Gln1293Arg) c.3932A>G (p.Gln1311Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3929A>G (p.Gln1310Arg) c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.3971A>G (p.Gln1324Arg) n.262A>G n.763A>G n.97A>G n.238A>G c.3836A>G (p.Gln1279Arg) n.4132A>G | |
2 | g.71602780A>T | CA347226566 | DYSF | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.3878A>T (p.Gln1293Leu) c.3932A>T (p.Gln1311Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3929A>T (p.Gln1310Leu) c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.3971A>T (p.Gln1324Leu) n.262A>T n.763A>T n.97A>T n.238A>T c.3836A>T (p.Gln1279Leu) n.4132A>T | |
2 | g.71602781G>A | CA426702569 | DYSF | c.1305G>A (p.Gln435=) c.522G>A (p.Gln174=) c.3879G>A (p.Gln1293=) c.3933G>A (p.Gln1311=) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3930G>A (p.Gln1310=) c.3975G>A (p.Gln1325=) c.3840G>A (p.Gln1280=) c.3972G>A (p.Gln1324=) n.263G>A n.764G>A n.98G>A n.239G>A c.3837G>A (p.Gln1279=) n.4133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602781G>C | CA347226568 | DYSF | c.1305G>C (p.Gln435His) c.522G>C (p.Gln174His) c.3879G>C (p.Gln1293His) c.3933G>C (p.Gln1311His) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3930G>C (p.Gln1310His) c.3975G>C (p.Gln1325His) c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3972G>C (p.Gln1324His) n.263G>C n.764G>C n.98G>C n.239G>C c.3837G>C (p.Gln1279His) n.4133G>C | |
2 | g.71602781G>T | CA347226570 | DYSF | c.1305G>T (p.Gln435His) c.522G>T (p.Gln174His) c.3879G>T (p.Gln1293His) c.3933G>T (p.Gln1311His) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3930G>T (p.Gln1310His) c.3975G>T (p.Gln1325His) c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3972G>T (p.Gln1324His) n.263G>T n.764G>T n.98G>T n.239G>T c.3837G>T (p.Gln1279His) n.4133G>T | |
2 | g.71602782G>A | CA1706801 | DYSF | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.3880G>A (p.Glu1294Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3973G>A (p.Glu1325Lys) n.264G>A n.765G>A n.99G>A n.240G>A c.3838G>A (p.Glu1280Lys) n.4134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602782G>C | CA347226575 | DYSF | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.3880G>C (p.Glu1294Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3973G>C (p.Glu1325Gln) n.264G>C n.765G>C n.99G>C n.240G>C c.3838G>C (p.Glu1280Gln) n.4134G>C | |
2 | g.71602782G= | CA1260120209 | DYSF | c.1306G= (p.Glu436=) c.523G= (p.Glu175=) c.3880G= (p.Glu1294=) c.3934G= (p.Glu1312=) c.3883G= (p.Glu1295=) c.3931G= (p.Glu1311=) c.3976G= (p.Glu1326=) c.3841G= (p.Glu1281=) c.3973G= (p.Glu1325=) n.264G= n.765G= n.99G= n.240G= c.3838G= (p.Glu1280=) n.4134G= | |
2 | g.71602782G>T | CA347226577 | DYSF | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.3880G>T (p.Glu1294Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3973G>T (p.Glu1325Ter) n.264G>T n.765G>T n.99G>T n.240G>T c.3838G>T (p.Glu1280Ter) n.4134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602783A= | CA1260120210 | DYSF | c.1307A= (p.Glu436=) c.524A= (p.Glu175=) c.3881A= (p.Glu1294=) c.3935A= (p.Glu1312=) c.3884A= (p.Glu1295=) c.3932A= (p.Glu1311=) c.3977A= (p.Glu1326=) c.3842A= (p.Glu1281=) c.3974A= (p.Glu1325=) n.265A= n.766A= n.100A= n.241A= c.3839A= (p.Glu1280=) n.4135A= | |
2 | g.71602783A>C | CA347226580 | DYSF | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3974A>C (p.Glu1325Ala) n.265A>C n.766A>C n.100A>C n.241A>C c.3839A>C (p.Glu1280Ala) n.4135A>C | |
2 | g.71602783A>G | CA347226584 | DYSF | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3974A>G (p.Glu1325Gly) n.265A>G n.766A>G n.100A>G n.241A>G c.3839A>G (p.Glu1280Gly) n.4135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602783A>T | CA347226582 | DYSF | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.3881A>T (p.Glu1294Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val) c.3884A>T (p.Glu1295Val) c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3974A>T (p.Glu1325Val) n.265A>T n.766A>T n.100A>T n.241A>T c.3839A>T (p.Glu1280Val) n.4135A>T | |
2 | g.71602784G>A | CA426702570 | DYSF | c.1308G>A (p.Glu436=) c.525G>A (p.Glu175=) c.3882G>A (p.Glu1294=) c.3936G>A (p.Glu1312=) c.3885G>A (p.Glu1295=) c.3933G>A (p.Glu1311=) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.3843G>A (p.Glu1281=) c.3975G>A (p.Glu1325=) n.266G>A n.767G>A n.101G>A n.242G>A c.3840G>A (p.Glu1280=) n.4136G>A | |
2 | g.71602784G>C | CA347226586 | DYSF | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.3882G>C (p.Glu1294Asp) c.3936G>C (p.Glu1312Asp) c.3885G>C (p.Glu1295Asp) c.3933G>C (p.Glu1311Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) c.3843G>C (p.Glu1281Asp) c.3975G>C (p.Glu1325Asp) n.266G>C n.767G>C n.101G>C n.242G>C c.3840G>C (p.Glu1280Asp) n.4136G>C | |
2 | g.71602784G>T | CA347226589 | DYSF | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.3882G>T (p.Glu1294Asp) c.3936G>T (p.Glu1312Asp) c.3885G>T (p.Glu1295Asp) c.3933G>T (p.Glu1311Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) c.3843G>T (p.Glu1281Asp) c.3975G>T (p.Glu1325Asp) n.266G>T n.767G>T n.101G>T n.242G>T c.3840G>T (p.Glu1280Asp) n.4136G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.71602785A>C | CA347226592 | DYSF | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.3883A>C (p.Thr1295Pro) c.3937A>C (p.Thr1313Pro) c.3886A>C (p.Thr1296Pro) c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3979A>C (p.Thr1327Pro) c.3844A>C (p.Thr1282Pro) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) n.267A>C n.768A>C n.102A>C n.243A>C c.3841A>C (p.Thr1281Pro) n.4137A>C | |
2 | g.71602785A>G | CA347226594 | DYSF | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.3883A>G (p.Thr1295Ala) c.3937A>G (p.Thr1313Ala) c.3886A>G (p.Thr1296Ala) c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3979A>G (p.Thr1327Ala) c.3844A>G (p.Thr1282Ala) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) n.267A>G n.768A>G n.102A>G n.243A>G c.3841A>G (p.Thr1281Ala) n.4137A>G | |
2 | g.71602785A>T | CA347226596 | DYSF | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.3883A>T (p.Thr1295Ser) c.3937A>T (p.Thr1313Ser) c.3886A>T (p.Thr1296Ser) c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3979A>T (p.Thr1327Ser) c.3844A>T (p.Thr1282Ser) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) n.267A>T n.768A>T n.102A>T n.243A>T c.3841A>T (p.Thr1281Ser) n.4137A>T | |
2 | g.71602786C>A | CA347226603 | DYSF | c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.3884C>A (p.Thr1295Lys) c.3938C>A (p.Thr1313Lys) c.3887C>A (p.Thr1296Lys) c.3935C>A (p.Thr1312Lys) c.3980C>A (p.Thr1327Lys) c.3845C>A (p.Thr1282Lys) c.3977C>A (p.Thr1326Lys) n.268C>A n.769C>A n.103C>A n.244C>A c.3842C>A (p.Thr1281Lys) n.4138C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.71602786C>G | CA347226604 | DYSF | c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.3884C>G (p.Thr1295Arg) c.3938C>G (p.Thr1313Arg) c.3887C>G (p.Thr1296Arg) c.3935C>G (p.Thr1312Arg) c.3980C>G (p.Thr1327Arg) c.3845C>G (p.Thr1282Arg) c.3977C>G (p.Thr1326Arg) n.268C>G n.769C>G n.103C>G n.244C>G c.3842C>G (p.Thr1281Arg) n.4138C>G | |
2 | g.71602786C>T | CA347226605 | DYSF | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.3884C>T (p.Thr1295Ile) c.3938C>T (p.Thr1313Ile) c.3887C>T (p.Thr1296Ile) c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3980C>T (p.Thr1327Ile) c.3845C>T (p.Thr1282Ile) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) n.268C>T n.769C>T n.103C>T n.244C>T c.3842C>T (p.Thr1281Ile) n.4138C>T | |
2 | g.71602787A= | CA1260120211 | DYSF | c.1311A= (p.Thr437=) c.528A= (p.Thr176=) c.3885A= (p.Thr1295=) c.3939A= (p.Thr1313=) c.3888A= (p.Thr1296=) c.3936A= (p.Thr1312=) c.3981A= (p.Thr1327=) c.3846A= (p.Thr1282=) c.3978A= (p.Thr1326=) n.269A= n.770A= n.104A= n.245A= c.3843A= (p.Thr1281=) n.4139A= | |
2 | g.71602787A>C | CA426702572 | DYSF | c.1311A>C (p.Thr437=) c.528A>C (p.Thr176=) c.3885A>C (p.Thr1295=) c.3939A>C (p.Thr1313=) c.3888A>C (p.Thr1296=) c.3936A>C (p.Thr1312=) c.3981A>C (p.Thr1327=) c.3846A>C (p.Thr1282=) c.3978A>C (p.Thr1326=) n.269A>C n.770A>C n.104A>C n.245A>C c.3843A>C (p.Thr1281=) n.4139A>C | |
2 | g.71602787A>G | CA1706802 | DYSF | c.1311A>G (p.Thr437=) c.528A>G (p.Thr176=) c.3885A>G (p.Thr1295=) c.3939A>G (p.Thr1313=) c.3888A>G (p.Thr1296=) c.3936A>G (p.Thr1312=) c.3981A>G (p.Thr1327=) c.3846A>G (p.Thr1282=) c.3978A>G (p.Thr1326=) n.269A>G n.770A>G n.104A>G n.245A>G c.3843A>G (p.Thr1281=) n.4139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602787A>T | CA426702571 | DYSF | c.1311A>T (p.Thr437=) c.528A>T (p.Thr176=) c.3885A>T (p.Thr1295=) c.3939A>T (p.Thr1313=) c.3888A>T (p.Thr1296=) c.3936A>T (p.Thr1312=) c.3981A>T (p.Thr1327=) c.3846A>T (p.Thr1282=) c.3978A>T (p.Thr1326=) n.269A>T n.770A>T n.104A>T n.245A>T c.3843A>T (p.Thr1281=) n.4139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602788T>A | CA347226616 | DYSF | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.3940T>A (p.Ser1314Thr) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.3937T>A (p.Ser1313Thr) c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.3847T>A (p.Ser1283Thr) c.3979T>A (p.Ser1327Thr) n.270T>A n.771T>A n.105T>A n.246T>A c.3844T>A (p.Ser1282Thr) n.4140T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602788T>C | CA347226611 | DYSF | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.3940T>C (p.Ser1314Pro) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.3937T>C (p.Ser1313Pro) c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.3847T>C (p.Ser1283Pro) c.3979T>C (p.Ser1327Pro) n.270T>C n.771T>C n.105T>C n.246T>C c.3844T>C (p.Ser1282Pro) n.4140T>C | |
2 | g.71602788T>G | CA347226613 | DYSF | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.3940T>G (p.Ser1314Ala) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3937T>G (p.Ser1313Ala) c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.3847T>G (p.Ser1283Ala) c.3979T>G (p.Ser1327Ala) n.270T>G n.771T>G n.105T>G n.246T>G c.3844T>G (p.Ser1282Ala) n.4140T>G | |
2 | g.71602789C>A | CA347226619 | DYSF | c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) c.3887C>A (p.Ser1296Ter) c.3941C>A (p.Ser1314Ter) c.3890C>A (p.Ser1297Ter) c.3938C>A (p.Ser1313Ter) c.3983C>A (p.Ser1328Ter) c.3848C>A (p.Ser1283Ter) c.3980C>A (p.Ser1327Ter) n.271C>A n.772C>A n.106C>A n.247C>A c.3845C>A (p.Ser1282Ter) n.4141C>A | |
2 | g.71602789C= | CA1260120212 | DYSF | c.1313C= (p.Ser438=) c.530C= (p.Ser177=) c.3887C= (p.Ser1296=) c.3941C= (p.Ser1314=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.3938C= (p.Ser1313=) c.3983C= (p.Ser1328=) c.3848C= (p.Ser1283=) c.3980C= (p.Ser1327=) n.271C= n.772C= n.106C= n.247C= c.3845C= (p.Ser1282=) n.4141C= | |
2 | g.71602789C>G | CA347226621 | DYSF | c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) c.3887C>G (p.Ser1296Ter) c.3941C>G (p.Ser1314Ter) c.3890C>G (p.Ser1297Ter) c.3938C>G (p.Ser1313Ter) c.3983C>G (p.Ser1328Ter) c.3848C>G (p.Ser1283Ter) c.3980C>G (p.Ser1327Ter) n.271C>G n.772C>G n.106C>G n.247C>G c.3845C>G (p.Ser1282Ter) n.4141C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71602789C>T | CA347226627 | DYSF | c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) c.3887C>T (p.Ser1296Leu) c.3941C>T (p.Ser1314Leu) c.3890C>T (p.Ser1297Leu) c.3938C>T (p.Ser1313Leu) c.3983C>T (p.Ser1328Leu) c.3848C>T (p.Ser1283Leu) c.3980C>T (p.Ser1327Leu) n.271C>T n.772C>T n.106C>T n.247C>T c.3845C>T (p.Ser1282Leu) n.4141C>T | dbSNP |
2 | g.71602790A>C | CA426702573 | DYSF | c.1314A>C (p.Ser438=) c.531A>C (p.Ser177=) c.3888A>C (p.Ser1296=) c.3942A>C (p.Ser1314=) c.3891A>C (p.Ser1297=) c.3939A>C (p.Ser1313=) c.3984A>C (p.Ser1328=) c.3849A>C (p.Ser1283=) c.3981A>C (p.Ser1327=) n.272A>C n.773A>C n.107A>C n.248A>C c.3846A>C (p.Ser1282=) n.4142A>C | |
2 | g.71602790A>G | CA426702574 | DYSF | c.1314A>G (p.Ser438=) c.531A>G (p.Ser177=) c.3888A>G (p.Ser1296=) c.3942A>G (p.Ser1314=) c.3891A>G (p.Ser1297=) c.3939A>G (p.Ser1313=) c.3984A>G (p.Ser1328=) c.3849A>G (p.Ser1283=) c.3981A>G (p.Ser1327=) n.272A>G n.773A>G n.107A>G n.248A>G c.3846A>G (p.Ser1282=) n.4142A>G | |
2 | g.71602790A>T | CA426702575 | DYSF | c.1314A>T (p.Ser438=) c.531A>T (p.Ser177=) c.3888A>T (p.Ser1296=) c.3942A>T (p.Ser1314=) c.3891A>T (p.Ser1297=) c.3939A>T (p.Ser1313=) c.3984A>T (p.Ser1328=) c.3849A>T (p.Ser1283=) c.3981A>T (p.Ser1327=) n.272A>T n.773A>T n.107A>T n.248A>T c.3846A>T (p.Ser1282=) n.4142A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.71602791A= | CA1260120213 | DYSF | c.1315A= (p.Arg439=) c.532A= (p.Arg178=) c.3889A= (p.Arg1297=) c.3943A= (p.Arg1315=) c.3892A= (p.Arg1298=) c.3940A= (p.Arg1314=) c.3985A= (p.Arg1329=) c.3850A= (p.Arg1284=) c.3982A= (p.Arg1328=) n.273A= n.774A= n.108A= n.249A= c.3847A= (p.Arg1283=) n.4143A= | |
2 | g.71602791A>C | CA426702576 | DYSF | c.1315A>C (p.Arg439=) c.532A>C (p.Arg178=) c.3889A>C (p.Arg1297=) c.3943A>C (p.Arg1315=) c.3892A>C (p.Arg1298=) c.3940A>C (p.Arg1314=) c.3985A>C (p.Arg1329=) c.3850A>C (p.Arg1284=) c.3982A>C (p.Arg1328=) n.273A>C n.774A>C n.108A>C n.249A>C c.3847A>C (p.Arg1283=) n.4143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602791A>G | CA1706803 | DYSF | c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) c.3889A>G (p.Arg1297Gly) c.3943A>G (p.Arg1315Gly) c.3892A>G (p.Arg1298Gly) c.3940A>G (p.Arg1314Gly) c.3985A>G (p.Arg1329Gly) c.3850A>G (p.Arg1284Gly) c.3982A>G (p.Arg1328Gly) n.273A>G n.774A>G n.108A>G n.249A>G c.3847A>G (p.Arg1283Gly) n.4143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602791A>T | CA347226631 | DYSF | c.1315A>T (p.Arg439Trp) c.532A>T (p.Arg178Trp) c.3889A>T (p.Arg1297Trp) c.3943A>T (p.Arg1315Trp) c.3892A>T (p.Arg1298Trp) c.3940A>T (p.Arg1314Trp) c.3985A>T (p.Arg1329Trp) c.3850A>T (p.Arg1284Trp) c.3982A>T (p.Arg1328Trp) n.273A>T n.774A>T n.108A>T n.249A>T c.3847A>T (p.Arg1283Trp) n.4143A>T | |
2 | g.71602792G>A | CA347226635 | DYSF | c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) c.3890G>A (p.Arg1297Lys) c.3944G>A (p.Arg1315Lys) c.3893G>A (p.Arg1298Lys) c.3941G>A (p.Arg1314Lys) c.3986G>A (p.Arg1329Lys) c.3851G>A (p.Arg1284Lys) c.3983G>A (p.Arg1328Lys) n.274G>A n.775G>A n.109G>A n.250G>A c.3848G>A (p.Arg1283Lys) n.4144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602792G>C | CA347226639 | DYSF | c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) c.3890G>C (p.Arg1297Thr) c.3944G>C (p.Arg1315Thr) c.3893G>C (p.Arg1298Thr) c.3941G>C (p.Arg1314Thr) c.3986G>C (p.Arg1329Thr) c.3851G>C (p.Arg1284Thr) c.3983G>C (p.Arg1328Thr) n.274G>C n.775G>C n.109G>C n.250G>C c.3848G>C (p.Arg1283Thr) n.4144G>C | |
2 | g.71602792G= | CA1260120214 | DYSF | c.1316G= (p.Arg439=) c.533G= (p.Arg178=) c.3890G= (p.Arg1297=) c.3944G= (p.Arg1315=) c.3893G= (p.Arg1298=) c.3941G= (p.Arg1314=) c.3986G= (p.Arg1329=) c.3851G= (p.Arg1284=) c.3983G= (p.Arg1328=) n.274G= n.775G= n.109G= n.250G= c.3848G= (p.Arg1283=) n.4144G= | |
2 | g.71602792G>T | CA347226636 | DYSF | c.1316G>T (p.Arg439Met) c.533G>T (p.Arg178Met) c.3890G>T (p.Arg1297Met) c.3944G>T (p.Arg1315Met) c.3893G>T (p.Arg1298Met) c.3941G>T (p.Arg1314Met) c.3986G>T (p.Arg1329Met) c.3851G>T (p.Arg1284Met) c.3983G>T (p.Arg1328Met) n.274G>T n.775G>T n.109G>T n.250G>T c.3848G>T (p.Arg1283Met) n.4144G>T | |
2 | g.71602793del | CA2659552558 | DYSF | c.1317del (p.Ile440SerfsTer?) c.534del (p.Ile179SerfsTer?) c.3891del (p.Ile1298SerfsTer?) c.3945del (p.Ile1316SerfsTer?) c.3894del (p.Ile1299SerfsTer?) c.3942del (p.Ile1315SerfsTer?) c.3987del (p.Ile1330SerfsTer?) c.3852del (p.Ile1285SerfsTer?) c.3984del (p.Ile1329SerfsTer?) n.275del n.776del n.110del n.251del c.3849del (p.Ile1284SerfsTer?) n.4145del | gnomAD v4 |
2 | g.71602793G>A | CA426702577 | DYSF | c.1317G>A (p.Arg439=) c.534G>A (p.Arg178=) c.3891G>A (p.Arg1297=) c.3945G>A (p.Arg1315=) c.3894G>A (p.Arg1298=) c.3942G>A (p.Arg1314=) c.3987G>A (p.Arg1329=) c.3852G>A (p.Arg1284=) c.3984G>A (p.Arg1328=) n.275G>A n.776G>A n.110G>A n.251G>A c.3849G>A (p.Arg1283=) n.4145G>A | |
2 | g.71602793G>C | CA347226641 | DYSF | c.1317G>C (p.Arg439Ser) c.534G>C (p.Arg178Ser) c.3891G>C (p.Arg1297Ser) c.3945G>C (p.Arg1315Ser) c.3894G>C (p.Arg1298Ser) c.3942G>C (p.Arg1314Ser) c.3987G>C (p.Arg1329Ser) c.3852G>C (p.Arg1284Ser) c.3984G>C (p.Arg1328Ser) n.275G>C n.776G>C n.110G>C n.251G>C c.3849G>C (p.Arg1283Ser) n.4145G>C | |
2 | g.71602793G>T | CA347226642 | DYSF | c.1317G>T (p.Arg439Ser) c.534G>T (p.Arg178Ser) c.3891G>T (p.Arg1297Ser) c.3945G>T (p.Arg1315Ser) c.3894G>T (p.Arg1298Ser) c.3942G>T (p.Arg1314Ser) c.3987G>T (p.Arg1329Ser) c.3852G>T (p.Arg1284Ser) c.3984G>T (p.Arg1328Ser) n.275G>T n.776G>T n.110G>T n.251G>T c.3849G>T (p.Arg1283Ser) n.4145G>T | |
2 | g.71602794A= | CA1260120215 | DYSF | c.1318A= (p.Ile440=) c.535A= (p.Ile179=) c.3892A= (p.Ile1298=) c.3946A= (p.Ile1316=) c.3895A= (p.Ile1299=) c.3943A= (p.Ile1315=) c.3988A= (p.Ile1330=) c.3853A= (p.Ile1285=) c.3985A= (p.Ile1329=) n.276A= n.777A= n.111A= n.252A= c.3850A= (p.Ile1284=) n.4146A= | |
2 | g.71602794A>C | CA347226646 | DYSF | c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.3892A>C (p.Ile1298Leu) c.3946A>C (p.Ile1316Leu) c.3895A>C (p.Ile1299Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.3853A>C (p.Ile1285Leu) c.3985A>C (p.Ile1329Leu) n.276A>C n.777A>C n.111A>C n.252A>C c.3850A>C (p.Ile1284Leu) n.4146A>C | |
2 | g.71602794A>G | CA179991 | DYSF | c.1318A>G (p.Ile440Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.3892A>G (p.Ile1298Val) c.3946A>G (p.Ile1316Val) c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.3988A>G (p.Ile1330Val) c.3853A>G (p.Ile1285Val) c.3985A>G (p.Ile1329Val) n.276A>G n.777A>G n.111A>G n.252A>G c.3850A>G (p.Ile1284Val) n.4146A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602794A>T | CA347226649 | DYSF | c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.3892A>T (p.Ile1298Phe) c.3946A>T (p.Ile1316Phe) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.3853A>T (p.Ile1285Phe) c.3985A>T (p.Ile1329Phe) n.276A>T n.777A>T n.111A>T n.252A>T c.3850A>T (p.Ile1284Phe) n.4146A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602795T>A | CA347226650 | DYSF | c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.3893T>A (p.Ile1298Asn) c.3947T>A (p.Ile1316Asn) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.3854T>A (p.Ile1285Asn) c.3986T>A (p.Ile1329Asn) n.277T>A n.778T>A n.112T>A n.253T>A c.3851T>A (p.Ile1284Asn) n.4147T>A | |
2 | g.71602795T>C | CA347226652 | DYSF | c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.3893T>C (p.Ile1298Thr) c.3947T>C (p.Ile1316Thr) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.3854T>C (p.Ile1285Thr) c.3986T>C (p.Ile1329Thr) n.277T>C n.778T>C n.112T>C n.253T>C c.3851T>C (p.Ile1284Thr) n.4147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602795T>G | CA347226654 | DYSF | c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.3893T>G (p.Ile1298Ser) c.3947T>G (p.Ile1316Ser) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.3854T>G (p.Ile1285Ser) c.3986T>G (p.Ile1329Ser) n.277T>G n.778T>G n.112T>G n.253T>G c.3851T>G (p.Ile1284Ser) n.4147T>G |