Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71570813G>A | CA470057753 | CDH23 | c.648G>A (p.Leu216=) c.19G>A n.424G>A c.312G>A (p.Leu104=) c.663G>A (p.Leu221=) c.444-15G>A (n.444-15G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.243G>A (p.Leu81=) n.162-5679C>T n.1026G>A | |
10 | g.71570813G>C | CA470057754 | CDH23 | c.648G>C (p.Leu216=) c.19G>C n.424G>C c.312G>C (p.Leu104=) c.663G>C (p.Leu221=) c.444-15G>C (n.444-15G>C) c.783G>C (p.Leu261=) c.243G>C (p.Leu81=) n.162-5679C>G n.1026G>C | |
10 | g.71570813G>T | CA470057755 | CDH23 | c.648G>T (p.Leu216=) c.19G>T n.424G>T c.312G>T (p.Leu104=) c.663G>T (p.Leu221=) c.444-15G>T (n.444-15G>T) c.783G>T (p.Leu261=) c.243G>T (p.Leu81=) n.162-5679C>A n.1026G>T | |
10 | g.71570814T>A | CA377112706 | CDH23 | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.20T>A n.425T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.444-14T>A (n.444-14T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.162-5680A>T n.1027T>A | |
10 | g.71570814T>C | CA377112707 | CDH23 | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.20T>C n.425T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.444-14T>C (n.444-14T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.162-5680A>G n.1027T>C | |
10 | g.71570814T>G | CA377112708 | CDH23 | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.20T>G n.425T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.444-14T>G (n.444-14T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.162-5680A>C n.1027T>G | |
10 | g.71570815C>A | CA377112711 | CDH23 | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.21C>A n.426C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.444-13C>A (n.444-13C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.162-5681G>T n.1028C>A | |
10 | g.71570815C>G | CA377112710 | CDH23 | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.21C>G n.426C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.444-13C>G (n.444-13C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.162-5681G>C n.1028C>G | |
10 | g.71570815C>T | CA377112709 | CDH23 | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.21C>T n.426C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.444-13C>T (n.444-13C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.162-5681G>A n.1028C>T | |
10 | g.71570816C>A | CA470057760 | CDH23 | c.651C>A (p.Ser217=) c.22C>A n.427C>A c.315C>A (p.Ser105=) c.666C>A (p.Ser222=) c.444-12C>A (n.444-12C>A) c.786C>A (p.Ser262=) c.246C>A (p.Ser82=) n.162-5682G>T n.1029C>A | |
10 | g.71570816C= | CA1918769648 | CDH23 | c.651C= (p.Ser217=) c.22C= n.427C= c.315C= (p.Ser105=) c.666C= (p.Ser222=) c.444-12C= (n.444-12C=) c.786C= (p.Ser262=) c.246C= (p.Ser82=) n.162-5682G= n.1029C= | |
10 | g.71570816C>G | CA470057762 | CDH23 | c.651C>G (p.Ser217=) c.22C>G n.427C>G c.315C>G (p.Ser105=) c.666C>G (p.Ser222=) c.444-12C>G (n.444-12C>G) c.786C>G (p.Ser262=) c.246C>G (p.Ser82=) n.162-5682G>C n.1029C>G | |
10 | g.71570816C>T | CA470057761 | CDH23 | c.651C>T (p.Ser217=) c.22C>T n.427C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.666C>T (p.Ser222=) c.444-12C>T (n.444-12C>T) c.786C>T (p.Ser262=) c.246C>T (p.Ser82=) n.162-5682G>A n.1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570817A>C | CA377112713 | CDH23 | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.23A>C n.428A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.444-11A>C (n.444-11A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.162-5683T>G n.1030A>C | |
10 | g.71570817A>G | CA377112714 | CDH23 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.23A>G n.428A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.444-11A>G (n.444-11A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.162-5683T>C n.1030A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570817A>T | CA377112715 | CDH23 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.23A>T n.428A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.444-11A>T (n.444-11A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.162-5683T>A n.1030A>T | |
10 | g.71570818C>A | CA377112716 | CDH23 | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.24C>A n.429C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) n.162-5684G>T n.1031C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570818C>G | CA377112717 | CDH23 | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.24C>G n.429C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.444-10C>G (n.444-10C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) n.162-5684G>C n.1031C>G | |
10 | g.71570818C>T | CA377112720 | CDH23 | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.24C>T n.429C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.444-10C>T (n.444-10C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.162-5684G>A n.1031C>T | |
10 | g.71570819C>A | CA470057764 | CDH23 | c.654C>A (p.Thr218=) c.25C>A n.430C>A c.318C>A (p.Thr106=) c.669C>A (p.Thr223=) c.444-9C>A (n.444-9C>A) c.789C>A (p.Thr263=) c.249C>A (p.Thr83=) n.162-5685G>T n.1032C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570819C= | CA1918769652 | CDH23 | c.654C= (p.Thr218=) c.25C= n.430C= c.318C= (p.Thr106=) c.669C= (p.Thr223=) c.444-9C= (n.444-9C=) c.789C= (p.Thr263=) c.249C= (p.Thr83=) n.162-5685G= n.1032C= | |
10 | g.71570819C>G | CA470057765 | CDH23 | c.654C>G (p.Thr218=) c.25C>G n.430C>G c.318C>G (p.Thr106=) c.669C>G (p.Thr223=) c.444-9C>G (n.444-9C>G) c.789C>G (p.Thr263=) c.249C>G (p.Thr83=) n.162-5685G>C n.1032C>G | |
10 | g.71570819C>T | CA470057766 | CDH23 | c.654C>T (p.Thr218=) c.25C>T n.430C>T c.318C>T (p.Thr106=) c.669C>T (p.Thr223=) c.444-9C>T (n.444-9C>T) c.789C>T (p.Thr263=) c.249C>T (p.Thr83=) n.162-5685G>A n.1032C>T | dbSNP |
10 | g.71570820C>A | CA377112722 | CDH23 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.26C>A n.431C>A c.319C>A (p.Leu107Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.444-8C>A (n.444-8C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.250C>A (p.Leu84Met) n.162-5686G>T n.1033C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570820C= | CA1918769661 | CDH23 | c.655C= (p.Leu219=) c.26C= n.431C= c.319C= (p.Leu107=) c.670C= (p.Leu224=) c.444-8C= (n.444-8C=) c.790C= (p.Leu264=) c.250C= (p.Leu84=) n.162-5686G= n.1033C= | |
10 | g.71570820C>G | CA377112723 | CDH23 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.26C>G n.431C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.444-8C>G (n.444-8C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.162-5686G>C n.1033C>G | |
10 | g.71570820C>T | CA470057767 | CDH23 | c.655C>T (p.Leu219=) c.26C>T n.431C>T c.319C>T (p.Leu107=) c.670C>T (p.Leu224=) c.444-8C>T (n.444-8C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.250C>T (p.Leu84=) n.162-5686G>A n.1033C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570821T>A | CA377112725 | CDH23 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.27T>A n.432T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.444-7T>A (n.444-7T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.162-5687A>T n.1034T>A | |
10 | g.71570821T>C | CA377112727 | CDH23 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.27T>C n.432T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.444-7T>C (n.444-7T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.162-5687A>G n.1034T>C | |
10 | g.71570821T>G | CA377112728 | CDH23 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.27T>G n.432T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.444-7T>G (n.444-7T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.162-5687A>C n.1034T>G | |
10 | g.71570822G>A | CA470057769 | CDH23 | c.657G>A (p.Leu219=) c.28G>A n.433G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.672G>A (p.Leu224=) c.444-6G>A (n.444-6G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.252G>A (p.Leu84=) n.162-5688C>T n.1035G>A | |
10 | g.71570822G>C | CA470057771 | CDH23 | c.657G>C (p.Leu219=) c.28G>C n.433G>C c.321G>C (p.Leu107=) c.672G>C (p.Leu224=) c.444-6G>C (n.444-6G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.252G>C (p.Leu84=) n.162-5688C>G n.1035G>C | |
10 | g.71570822G>T | CA470057770 | CDH23 | c.657G>T (p.Leu219=) c.28G>T n.433G>T c.321G>T (p.Leu107=) c.672G>T (p.Leu224=) c.444-6G>T (n.444-6G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.252G>T (p.Leu84=) n.162-5688C>A n.1035G>T | |
10 | g.71570823G>A | CA209440967 | CDH23 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.29G>A n.434G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.444-5G>A (n.444-5G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.162-5689C>T n.1036G>A | dbSNP |
10 | g.71570823G>C | CA377112733 | CDH23 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.29G>C n.434G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.444-5G>C (n.444-5G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.162-5689C>G n.1036G>C | |
10 | g.71570823G= | CA1918769665 | CDH23 | c.658G= (p.Ala220=) c.29G= n.434G= c.322G= (p.Ala108=) c.673G= (p.Ala225=) c.444-5G= (n.444-5G=) c.793G= (p.Ala265=) c.253G= (p.Ala85=) n.162-5689C= n.1036G= | |
10 | g.71570823G>T | CA377112730 | CDH23 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.29G>T n.434G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.444-5G>T (n.444-5G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.162-5689C>A n.1036G>T | |
10 | g.71570824C>A | CA377112735 | CDH23 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.30C>A n.435C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.444-4C>A (n.444-4C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.162-5690G>T n.1037C>A | |
10 | g.71570824C>G | CA377112736 | CDH23 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.30C>G n.435C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.444-4C>G (n.444-4C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.162-5690G>C n.1037C>G | |
10 | g.71570824C>T | CA377112738 | CDH23 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.30C>T n.435C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.444-4C>T (n.444-4C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.162-5690G>A n.1037C>T | |
10 | g.71570825C>A | CA470057773 | CDH23 | c.660C>A (p.Ala220=) c.31C>A n.436C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.675C>A (p.Ala225=) c.444-3C>A (n.444-3C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.255C>A (p.Ala85=) n.162-5691G>T n.1038C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570825C= | CA1918769669 | CDH23 | c.660C= (p.Ala220=) c.31C= n.436C= c.324C= (p.Ala108=) c.675C= (p.Ala225=) c.444-3C= (n.444-3C=) c.795C= (p.Ala265=) c.255C= (p.Ala85=) n.162-5691G= n.1038C= | |
10 | g.71570825C>G | CA470057774 | CDH23 | c.660C>G (p.Ala220=) c.31C>G n.436C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.675C>G (p.Ala225=) c.444-3C>G (n.444-3C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.255C>G (p.Ala85=) n.162-5691G>C n.1038C>G | |
10 | g.71570825C>T | CA470057775 | CDH23 | c.660C>T (p.Ala220=) c.31C>T n.436C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.675C>T (p.Ala225=) c.444-3C>T (n.444-3C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.255C>T (p.Ala85=) n.162-5691G>A n.1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570826A= | CA1918769672 | CDH23 | c.661A= (p.Asn221=) c.32A= n.437A= c.325A= (p.Asn109=) c.676A= (p.Asn226=) c.444-2A= (n.444-2A=) c.796A= (p.Asn266=) c.256A= (p.Asn86=) n.162-5692T= n.1039A= | |
10 | g.71570826A>C | CA377112741 | CDH23 | c.661A>C (p.Asn221His) c.32A>C n.437A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.676A>C (p.Asn226His) c.444-2A>C (n.444-2A>C) c.796A>C (p.Asn266His) c.256A>C (p.Asn86His) n.162-5692T>G n.1039A>C | dbSNP |
10 | g.71570826A>G | CA377112742 | CDH23 | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.32A>G n.437A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.444-2A>G (n.444-2A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.162-5692T>C n.1039A>G | |
10 | g.71570826A>T | CA377112744 | CDH23 | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.32A>T n.437A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.444-2A>T (n.444-2A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.162-5692T>A n.1039A>T | |
10 | g.71570827A= | CA1918769679 | CDH23 | c.662A= (p.Asn221=) c.33A= n.438A= c.326A= (p.Asn109=) c.677A= (p.Asn226=) c.444-1A= (n.444-1A=) c.797A= (p.Asn266=) c.257A= (p.Asn86=) n.162-5693T= n.1040A= | |
10 | g.71570827A>C | CA5543516 | CDH23 | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.33A>C n.438A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.444-1A>C (n.444-1A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.162-5693T>G n.1040A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570827A>G | CA377112749 | CDH23 | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.33A>G n.438A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.444-1A>G (n.444-1A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.162-5693T>C n.1040A>G | |
10 | g.71570827A>T | CA377112747 | CDH23 | c.662A>T (p.Asn221Ile) c.33A>T n.438A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.444-1A>T (n.444-1A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.162-5693T>A n.1040A>T | |
10 | g.71570828C>A | CA377112751 | CDH23 | c.663C>A (p.Asn221Lys) c.34C>A n.439C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) c.444C>A (p.Ala148=) c.798C>A (p.Asn266Lys) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.162-5694G>T n.1041C>A | |
10 | g.71570828C>G | CA377112753 | CDH23 | c.663C>G (p.Asn221Lys) c.34C>G n.439C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) c.444C>G (p.Ala148=) c.798C>G (p.Asn266Lys) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.162-5694G>C n.1041C>G | |
10 | g.71570828C>T | CA470057779 | CDH23 | c.663C>T (p.Asn221=) c.34C>T n.439C>T c.327C>T (p.Asn109=) c.678C>T (p.Asn226=) c.444C>T (p.Ala148=) c.798C>T (p.Asn266=) c.258C>T (p.Asn86=) n.162-5694G>A n.1041C>T | |
10 | g.71570829T>A | CA377112754 | CDH23 | c.664T>A (p.Leu222Met) c.35T>A n.440T>A c.328T>A (p.Leu110Met) c.679T>A (p.Leu227Met) c.445T>A (p.Leu149Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.259T>A (p.Leu87Met) n.162-5695A>T n.1042T>A | |
10 | g.71570829T>C | CA470057781 | CDH23 | c.664T>C (p.Leu222=) c.35T>C n.440T>C c.328T>C (p.Leu110=) c.679T>C (p.Leu227=) c.445T>C (p.Leu149=) c.799T>C (p.Leu267=) c.259T>C (p.Leu87=) n.162-5695A>G n.1042T>C | |
10 | g.71570829T>G | CA377112755 | CDH23 | c.664T>G (p.Leu222Val) c.35T>G n.440T>G c.328T>G (p.Leu110Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.445T>G (p.Leu149Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.259T>G (p.Leu87Val) n.162-5695A>C n.1042T>G | |
10 | g.71570830T>A | CA377112757 | CDH23 | c.665T>A (p.Leu222Ter) c.36T>A n.441T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.162-5696A>T n.1043T>A | |
10 | g.71570830T>C | CA377112759 | CDH23 | c.665T>C (p.Leu222Ser) c.36T>C n.441T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.162-5696A>G n.1043T>C | |
10 | g.71570830T>G | CA377112758 | CDH23 | c.665T>G (p.Leu222Trp) c.36T>G n.441T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) c.446T>G (p.Leu149Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.260T>G (p.Leu87Trp) n.162-5696A>C n.1043T>G | |
10 | g.71570831G>A | CA470057785 | CDH23 | c.666G>A (p.Leu222=) c.37G>A n.442G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.681G>A (p.Leu227=) c.447G>A (p.Leu149=) c.801G>A (p.Leu267=) c.261G>A (p.Leu87=) n.162-5697C>T n.1044G>A | |
10 | g.71570831G>C | CA377112760 | CDH23 | c.666G>C (p.Leu222Phe) c.37G>C n.442G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) c.447G>C (p.Leu149Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.261G>C (p.Leu87Phe) n.162-5697C>G n.1044G>C | |
10 | g.71570831G>T | CA377112762 | CDH23 | c.666G>T (p.Leu222Phe) c.37G>T n.442G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) c.447G>T (p.Leu149Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.261G>T (p.Leu87Phe) n.162-5697C>A n.1044G>T | |
10 | g.71570832G>A | CA377112764 | CDH23 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.38G>A n.443G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.162-5698C>T n.1045G>A | |
10 | g.71570832G>C | CA377112766 | CDH23 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.38G>C n.443G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.162-5698C>G n.1045G>C | |
10 | g.71570832G= | CA1918769686 | CDH23 | c.667G= (p.Ala223=) c.38G= n.443G= c.331G= (p.Ala111=) c.682G= (p.Ala228=) c.448G= (p.Ala150=) c.802G= (p.Ala268=) c.262G= (p.Ala88=) n.162-5698C= n.1045G= | |
10 | g.71570832G>T | CA5543517 | CDH23 | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.38G>T n.443G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.162-5698C>A n.1045G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570833C>A | CA377112773 | CDH23 | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.39C>A n.444C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.162-5699G>T n.1046C>A | |
10 | g.71570833C= | CA1918769689 | CDH23 | c.668C= (p.Ala223=) c.39C= n.444C= c.332C= (p.Ala111=) c.683C= (p.Ala228=) c.449C= (p.Ala150=) c.803C= (p.Ala268=) c.263C= (p.Ala88=) n.162-5699G= n.1046C= | |
10 | g.71570833C>G | CA377112775 | CDH23 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.39C>G n.444C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.162-5699G>C n.1046C>G | |
10 | g.71570833C>T | CA377112777 | CDH23 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.39C>T n.444C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.162-5699G>A n.1046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570834C>A | CA470057787 | CDH23 | c.669C>A (p.Ala223=) c.40C>A n.445C>A c.333C>A (p.Ala111=) c.684C>A (p.Ala228=) c.450C>A (p.Ala150=) c.804C>A (p.Ala268=) c.264C>A (p.Ala88=) n.162-5700G>T n.1047C>A | |
10 | g.71570834C= | CA1918769691 | CDH23 | c.669C= (p.Ala223=) c.40C= n.445C= c.333C= (p.Ala111=) c.684C= (p.Ala228=) c.450C= (p.Ala150=) c.804C= (p.Ala268=) c.264C= (p.Ala88=) n.162-5700G= n.1047C= | |
10 | g.71570834C>G | CA470057788 | CDH23 | c.669C>G (p.Ala223=) c.40C>G n.445C>G c.333C>G (p.Ala111=) c.684C>G (p.Ala228=) c.450C>G (p.Ala150=) c.804C>G (p.Ala268=) c.264C>G (p.Ala88=) n.162-5700G>C n.1047C>G | |
10 | g.71570834C>T | CA470057789 | CDH23 | c.669C>T (p.Ala223=) c.40C>T n.445C>T c.333C>T (p.Ala111=) c.684C>T (p.Ala228=) c.450C>T (p.Ala150=) c.804C>T (p.Ala268=) c.264C>T (p.Ala88=) n.162-5700G>A n.1047C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570835A= | CA1918769694 | CDH23 | c.670A= (p.Ile224=) c.41A= n.446A= c.334A= (p.Ile112=) c.685A= (p.Ile229=) c.451A= (p.Ile151=) c.805A= (p.Ile269=) c.265A= (p.Ile89=) n.162-5701T= n.1048A= | |
10 | g.71570835A>C | CA377112779 | CDH23 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.41A>C n.446A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.162-5701T>G n.1048A>C | |
10 | g.71570835A>G | CA377112782 | CDH23 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.41A>G n.446A>G c.334A>G (p.Ile112Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.162-5701T>C n.1048A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570835A>T | CA377112785 | CDH23 | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.41A>T n.446A>T c.334A>T (p.Ile112Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.162-5701T>A n.1048A>T | |
10 | g.71570836T>A | CA377112788 | CDH23 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.42T>A n.447T>A c.335T>A (p.Ile112Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.162-5702A>T n.1049T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570836T>C | CA377112790 | CDH23 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.42T>C n.447T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.162-5702A>G n.1049T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570836T>G | CA377112787 | CDH23 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.42T>G n.447T>G c.335T>G (p.Ile112Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.162-5702A>C n.1049T>G | |
10 | g.71570837C>A | CA470057792 | CDH23 | c.672C>A (p.Ile224=) c.43C>A n.448C>A c.336C>A (p.Ile112=) c.687C>A (p.Ile229=) c.453C>A (p.Ile151=) c.807C>A (p.Ile269=) c.267C>A (p.Ile89=) n.162-5703G>T n.1050C>A | |
10 | g.71570837C>G | CA377112792 | CDH23 | c.672C>G (p.Ile224Met) c.43C>G n.448C>G c.336C>G (p.Ile112Met) c.687C>G (p.Ile229Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.807C>G (p.Ile269Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.162-5703G>C n.1050C>G | |
10 | g.71570837C>T | CA470057793 | CDH23 | c.672C>T (p.Ile224=) c.43C>T n.448C>T c.336C>T (p.Ile112=) c.687C>T (p.Ile229=) c.453C>T (p.Ile151=) c.807C>T (p.Ile269=) c.267C>T (p.Ile89=) n.162-5703G>A n.1050C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71570838A>C | CA377112797 | CDH23 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.44A>C n.449A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.162-5704T>G n.1051A>C | |
10 | g.71570838A>G | CA377112799 | CDH23 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.44A>G n.449A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.162-5704T>C n.1051A>G | |
10 | g.71570838A>T | CA377112801 | CDH23 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.44A>T n.449A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.162-5704T>A n.1051A>T | |
10 | g.71570839T>A | CA377112803 | CDH23 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.45T>A n.450T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.162-5705A>T n.1052T>A | |
10 | g.71570839T>C | CA377112805 | CDH23 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.45T>C n.450T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.162-5705A>G n.1052T>C | |
10 | g.71570839T>G | CA377112808 | CDH23 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.45T>G n.450T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.162-5705A>C n.1052T>G | |
10 | g.71570840C>A | CA470057798 | CDH23 | c.675C>A (p.Ile225=) c.46C>A n.451C>A c.339C>A (p.Ile113=) c.690C>A (p.Ile230=) c.456C>A (p.Ile152=) c.810C>A (p.Ile270=) c.270C>A (p.Ile90=) n.162-5706G>T n.1053C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570840C>G | CA377112814 | CDH23 | c.675C>G (p.Ile225Met) c.46C>G n.451C>G c.339C>G (p.Ile113Met) c.690C>G (p.Ile230Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.162-5706G>C n.1053C>G | |
10 | g.71570840C>T | CA470057801 | CDH23 | c.675C>T (p.Ile225=) c.46C>T n.451C>T c.339C>T (p.Ile113=) c.690C>T (p.Ile230=) c.456C>T (p.Ile152=) c.810C>T (p.Ile270=) c.270C>T (p.Ile90=) n.162-5706G>A n.1053C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570841A>C | CA377112817 | CDH23 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.47A>C n.452A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.162-5707T>G n.1054A>C | |
10 | g.71570841A>G | CA377112818 | CDH23 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.47A>G n.452A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.162-5707T>C n.1054A>G | |
10 | g.71570841A>T | CA377112819 | CDH23 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.47A>T n.452A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.162-5707T>A n.1054A>T | |
10 | g.71570842T>A | CA377112820 | CDH23 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.48T>A n.453T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.162-5708A>T n.1055T>A | |
10 | g.71570842T>C | CA377112821 | CDH23 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.48T>C n.453T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.162-5708A>G n.1055T>C | |
10 | g.71570842T>G | CA377112822 | CDH23 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.48T>G n.453T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.162-5708A>C n.1055T>G | |
10 | g.71570843C>A | CA470057802 | CDH23 | c.678C>A (p.Ile226=) c.49C>A n.454C>A c.342C>A (p.Ile114=) c.693C>A (p.Ile231=) c.459C>A (p.Ile153=) c.813C>A (p.Ile271=) c.273C>A (p.Ile91=) n.162-5709G>T n.1056C>A | |
10 | g.71570843C>G | CA377112824 | CDH23 | c.678C>G (p.Ile226Met) c.49C>G n.454C>G c.342C>G (p.Ile114Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.459C>G (p.Ile153Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.273C>G (p.Ile91Met) n.162-5709G>C n.1056C>G | |
10 | g.71570843C>T | CA470057803 | CDH23 | c.678C>T (p.Ile226=) c.49C>T n.454C>T c.342C>T (p.Ile114=) c.693C>T (p.Ile231=) c.459C>T (p.Ile153=) c.813C>T (p.Ile271=) c.273C>T (p.Ile91=) n.162-5709G>A n.1056C>T | |
10 | g.71570844A>C | CA377112826 | CDH23 | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.50A>C n.455A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.162-5710T>G n.1057A>C | |
10 | g.71570844A>G | CA377112827 | CDH23 | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.50A>G n.455A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.162-5710T>C n.1057A>G | |
10 | g.71570844A>T | CA377112829 | CDH23 | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.50A>T n.455A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.162-5710T>A n.1057A>T | |
10 | g.71570845C>A | CA377112832 | CDH23 | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.51C>A n.456C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.162-5711G>T n.1058C>A | |
10 | g.71570845C>G | CA377112834 | CDH23 | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.51C>G n.456C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.162-5711G>C n.1058C>G | |
10 | g.71570845C>T | CA377112837 | CDH23 | c.680C>T (p.Thr227Ile) c.51C>T n.456C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.162-5711G>A n.1058C>T | |
10 | g.71570846A>C | CA377112840 | CDH23 | c.681A>C (p.Thr227=) c.52A>C n.457A>C c.345A>C (p.Thr115=) c.696A>C (p.Thr232=) c.461+1A>C (n.461+1A>C) c.816A>C (p.Thr272=) c.276A>C (p.Thr92=) n.162-5712T>G n.1059A>C | |
10 | g.71570846A>G | CA377112843 | CDH23 | c.681A>G (p.Thr227=) c.52A>G n.457A>G c.345A>G (p.Thr115=) c.696A>G (p.Thr232=) c.461+1A>G (n.461+1A>G) c.816A>G (p.Thr272=) c.276A>G (p.Thr92=) n.162-5712T>C n.1059A>G | |
10 | g.71570846A>T | CA377112848 | CDH23 | c.681A>T (p.Thr227=) c.52A>T n.457A>T c.345A>T (p.Thr115=) c.696A>T (p.Thr232=) c.461+1A>T (n.461+1A>T) c.816A>T (p.Thr272=) c.276A>T (p.Thr92=) n.162-5712T>A n.1059A>T | |
10 | g.71570847G>A | CA377112851 | CDH23 | c.682G>A (p.Asp228Asn) c.53G>A n.458G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.461+2G>A (n.461+2G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.162-5713C>T n.1060G>A | |
10 | g.71570847G>C | CA377112854 | CDH23 | c.682G>C (p.Asp228His) c.53G>C n.458G>C c.346G>C (p.Asp116His) c.697G>C (p.Asp233His) c.461+2G>C (n.461+2G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.277G>C (p.Asp93His) n.162-5713C>G n.1060G>C | |
10 | g.71570847G>T | CA377112857 | CDH23 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.53G>T n.458G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.461+2G>T (n.461+2G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.162-5713C>A n.1060G>T | |
10 | g.71570848A= | CA1918769700 | CDH23 | c.683A= (p.Asp228=) c.54A= n.459A= c.347A= (p.Asp116=) c.698A= (p.Asp233=) c.461+3A= (n.461+3A=) c.818A= (p.Asp273=) c.278A= (p.Asp93=) n.162-5714T= n.1061A= | |
10 | g.71570848A>C | CA377112865 | CDH23 | c.683A>C (p.Asp228Ala) c.54A>C n.459A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.461+3A>C (n.461+3A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.162-5714T>G n.1061A>C | |
10 | g.71570848A>G | CA377112867 | CDH23 | c.683A>G (p.Asp228Gly) c.54A>G n.459A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.461+3A>G (n.461+3A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.162-5714T>C n.1061A>G | |
10 | g.71570848A>T | CA16609568 | CDH23 | c.683A>T (p.Asp228Val) c.54A>T n.459A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.461+3A>T (n.461+3A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.162-5714T>A n.1061A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570849T>A | CA377112870 | CDH23 | c.684T>A (p.Asp228Glu) c.55T>A n.460T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.461+4T>A (n.461+4T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.162-5715A>T n.1062T>A | |
10 | g.71570849T>C | CA470057809 | CDH23 | c.684T>C (p.Asp228=) c.55T>C n.460T>C c.348T>C (p.Asp116=) c.699T>C (p.Asp233=) c.461+4T>C (n.461+4T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.279T>C (p.Asp93=) n.162-5715A>G n.1062T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570849T>G | CA377112871 | CDH23 | c.684T>G (p.Asp228Glu) c.55T>G n.460T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.461+4T>G (n.461+4T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.162-5715A>C n.1062T>G | |
10 | g.71570850G>A | CA377112874 | CDH23 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.56G>A n.461G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.461+5G>A (n.461+5G>A) c.820G>A (p.Val274Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.162-5716C>T n.1063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570850G>C | CA377112876 | CDH23 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.56G>C n.461G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.461+5G>C (n.461+5G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.162-5716C>G n.1063G>C | |
10 | g.71570850G>T | CA377112879 | CDH23 | c.685G>T (p.Val229Phe) c.56G>T n.461G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.461+5G>T (n.461+5G>T) c.820G>T (p.Val274Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.162-5716C>A n.1063G>T | |
10 | g.71570851T>A | CA377112882 | CDH23 | c.686T>A (p.Val229Asp) c.57T>A n.462T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.461+6T>A (n.461+6T>A) c.821T>A (p.Val274Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.162-5717A>T n.1064T>A | |
10 | g.71570851T>C | CA377112885 | CDH23 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.57T>C n.462T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.461+6T>C (n.461+6T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.162-5717A>G n.1064T>C | |
10 | g.71570851T>G | CA377112888 | CDH23 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.57T>G n.462T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.461+6T>G (n.461+6T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.162-5717A>C n.1064T>G | |
10 | g.71570852C>A | CA470057815 | CDH23 | c.687C>A (p.Val229=) c.58C>A n.463C>A c.351C>A (p.Val117=) c.702C>A (p.Val234=) c.461+7C>A (n.461+7C>A) c.822C>A (p.Val274=) c.282C>A (p.Val94=) n.162-5718G>T n.1065C>A | |
10 | g.71570852C= | CA1918769705 | CDH23 | c.687C= (p.Val229=) c.58C= n.463C= c.351C= (p.Val117=) c.702C= (p.Val234=) c.461+7C= (n.461+7C=) c.822C= (p.Val274=) c.282C= (p.Val94=) n.162-5718G= n.1065C= | |
10 | g.71570852C>G | CA470057814 | CDH23 | c.687C>G (p.Val229=) c.58C>G n.463C>G c.351C>G (p.Val117=) c.702C>G (p.Val234=) c.461+7C>G (n.461+7C>G) c.822C>G (p.Val274=) c.282C>G (p.Val94=) n.162-5718G>C n.1065C>G | |
10 | g.71570852C>T | CA470057813 | CDH23 | c.687C>T (p.Val229=) c.58C>T n.463C>T c.351C>T (p.Val117=) c.702C>T (p.Val234=) c.461+7C>T (n.461+7C>T) c.822C>T (p.Val274=) c.282C>T (p.Val94=) n.162-5718G>A n.1065C>T | dbSNP |
10 | g.71570853C>A | CA377112891 | CDH23 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.59C>A n.464C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.461+8C>A (n.461+8C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.162-5719G>T n.1066C>A | |
10 | g.71570853C>G | CA377112893 | CDH23 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.59C>G n.464C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.461+8C>G (n.461+8C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.162-5719G>C n.1066C>G | |
10 | g.71570853C>T | CA377112896 | CDH23 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.59C>T n.464C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.461+8C>T (n.461+8C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.162-5719G>A n.1066C>T | |
10 | g.71570854A>C | CA377112899 | CDH23 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.60A>C n.465A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.461+9A>C (n.461+9A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.162-5720T>G n.1067A>C | |
10 | g.71570854A>G | CA377112902 | CDH23 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.60A>G n.465A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.461+9A>G (n.461+9A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.162-5720T>C n.1067A>G | |
10 | g.71570854A>T | CA377112904 | CDH23 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.60A>T n.465A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.461+9A>T (n.461+9A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.162-5720T>A n.1067A>T | |
10 | g.71570855G>A | CA470057818 | CDH23 | c.690G>A (p.Gln230=) c.61G>A n.466G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.705G>A (p.Gln235=) c.461+10G>A (n.461+10G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.285G>A (p.Gln95=) n.162-5721C>T n.1068G>A | |
10 | g.71570855G>C | CA377112906 | CDH23 | c.690G>C (p.Gln230His) c.61G>C n.466G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.705G>C (p.Gln235His) c.461+10G>C (n.461+10G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.285G>C (p.Gln95His) n.162-5721C>G n.1068G>C | |
10 | g.71570855G>T | CA377112908 | CDH23 | c.690G>T (p.Gln230His) c.61G>T n.466G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.705G>T (p.Gln235His) c.461+10G>T (n.461+10G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.285G>T (p.Gln95His) n.162-5721C>A n.1068G>T | |
10 | g.71570856G>A | CA377112910 | CDH23 | c.691G>A (p.Asp231Asn) c.62G>A n.467G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.461+11G>A (n.461+11G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.162-5722C>T n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570856G>C | CA377112913 | CDH23 | c.691G>C (p.Asp231His) c.62G>C n.467G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.706G>C (p.Asp236His) c.461+11G>C (n.461+11G>C) c.826G>C (p.Asp276His) c.286G>C (p.Asp96His) n.162-5722C>G n.1069G>C | |
10 | g.71570856G= | CA1918769708 | CDH23 | c.691G= (p.Asp231=) c.62G= n.467G= c.355G= (p.Asp119=) c.706G= (p.Asp236=) c.461+11G= (n.461+11G=) c.826G= (p.Asp276=) c.286G= (p.Asp96=) n.162-5722C= n.1069G= | |
10 | g.71570856G>T | CA377112916 | CDH23 | c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.62G>T n.467G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.461+11G>T (n.461+11G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.162-5722C>A n.1069G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570857A>C | CA377112919 | CDH23 | c.692A>C (p.Asp231Ala) c.63A>C n.468A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.461+12A>C (n.461+12A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.162-5723T>G n.1070A>C | |
10 | g.71570857A>G | CA377112923 | CDH23 | c.692A>G (p.Asp231Gly) c.63A>G n.468A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.461+12A>G (n.461+12A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.162-5723T>C n.1070A>G | |
10 | g.71570857A>T | CA377112928 | CDH23 | c.692A>T (p.Asp231Val) c.63A>T n.468A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.461+12A>T (n.461+12A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) c.287A>T (p.Asp96Val) n.162-5723T>A n.1070A>T | |
10 | g.71570858C>A | CA377112931 | CDH23 | c.693C>A (p.Asp231Glu) c.64C>A n.469C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.461+13C>A (n.461+13C>A) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.162-5724G>T n.1071C>A | |
10 | g.71570858C>G | CA377112935 | CDH23 | c.693C>G (p.Asp231Glu) c.64C>G n.469C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.461+13C>G (n.461+13C>G) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.162-5724G>C n.1071C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570858C>T | CA470057822 | CDH23 | c.693C>T (p.Asp231=) c.64C>T n.469C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.708C>T (p.Asp236=) c.461+13C>T (n.461+13C>T) c.828C>T (p.Asp276=) c.288C>T (p.Asp96=) n.162-5724G>A n.1071C>T | |
10 | g.71570859A= | CA1918769712 | CDH23 | c.694A= (p.Met232=) c.65A= n.470A= c.358A= (p.Met120=) c.709A= (p.Met237=) c.461+14A= (n.461+14A=) c.829A= (p.Met277=) c.289A= (p.Met97=) n.162-5725T= n.1072A= | |
10 | g.71570859A>C | CA377112940 | CDH23 | c.694A>C (p.Met232Leu) c.65A>C n.470A>C c.358A>C (p.Met120Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.461+14A>C (n.461+14A>C) c.829A>C (p.Met277Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) n.162-5725T>G n.1072A>C | |
10 | g.71570859A>G | CA377112943 | CDH23 | c.694A>G (p.Met232Val) c.65A>G n.470A>G c.358A>G (p.Met120Val) c.709A>G (p.Met237Val) c.461+14A>G (n.461+14A>G) c.829A>G (p.Met277Val) c.289A>G (p.Met97Val) n.162-5725T>C n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570859A>T | CA377112945 | CDH23 | c.694A>T (p.Met232Leu) c.65A>T n.470A>T c.358A>T (p.Met120Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.461+14A>T (n.461+14A>T) c.829A>T (p.Met277Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) n.162-5725T>A n.1072A>T | |
10 | g.71570860T>A | CA377112946 | CDH23 | c.695T>A (p.Met232Lys) c.66T>A n.471T>A c.359T>A (p.Met120Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.462-16T>A (n.462-16T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) n.162-5726A>T n.1073T>A | |
10 | g.71570860T>C | CA377112948 | CDH23 | c.695T>C (p.Met232Thr) c.66T>C n.471T>C c.359T>C (p.Met120Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.462-16T>C (n.462-16T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) n.162-5726A>G n.1073T>C | dbSNP |
10 | g.71570860T>G | CA5543518 | CDH23 | c.695T>G (p.Met232Arg) c.66T>G n.471T>G c.359T>G (p.Met120Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.462-16T>G (n.462-16T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) n.162-5726A>C n.1073T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570860T= | CA1918769716 | CDH23 | c.695T= (p.Met232=) c.66T= n.471T= c.359T= (p.Met120=) c.710T= (p.Met237=) c.462-16T= (n.462-16T=) c.830T= (p.Met277=) c.290T= (p.Met97=) n.162-5726A= n.1073T= | |
10 | g.71570861G>A | CA5543519 | CDH23 | c.696G>A (p.Met232Ile) c.67G>A n.472G>A c.360G>A (p.Met120Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.462-15G>A (n.462-15G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) n.162-5727C>T n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570861G>C | CA377112956 | CDH23 | c.696G>C (p.Met232Ile) c.67G>C n.472G>C c.360G>C (p.Met120Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.462-15G>C (n.462-15G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) n.162-5727C>G n.1074G>C | |
10 | g.71570861G= | CA1918769721 | CDH23 | c.696G= (p.Met232=) c.67G= n.472G= c.360G= (p.Met120=) c.711G= (p.Met237=) c.462-15G= (n.462-15G=) c.831G= (p.Met277=) c.291G= (p.Met97=) n.162-5727C= n.1074G= | |
10 | g.71570861G>T | CA377112952 | CDH23 | c.696G>T (p.Met232Ile) c.67G>T n.472G>T c.360G>T (p.Met120Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.462-15G>T (n.462-15G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) n.162-5727C>A n.1074G>T | |
10 | g.71570862G>A | CA377112967 | CDH23 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.68G>A n.473G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.462-14G>A (n.462-14G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.162-5728C>T n.1075G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570862G>C | CA377112959 | CDH23 | c.697G>C (p.Asp233His) c.68G>C n.473G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.712G>C (p.Asp238His) c.462-14G>C (n.462-14G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.292G>C (p.Asp98His) n.162-5728C>G n.1075G>C | |
10 | g.71570862G>T | CA377112970 | CDH23 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.68G>T n.473G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.462-14G>T (n.462-14G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.162-5728C>A n.1075G>T | |
10 | g.71570863A>C | CA377112972 | CDH23 | c.698A>C (p.Asp233Ala) c.69A>C n.474A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.462-13A>C (n.462-13A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.162-5729T>G n.1076A>C | |
10 | g.71570863A>G | CA377112975 | CDH23 | c.698A>G (p.Asp233Gly) c.69A>G n.474A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.462-13A>G (n.462-13A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.162-5729T>C n.1076A>G | |
10 | g.71570863A>T | CA377112980 | CDH23 | c.698A>T (p.Asp233Val) c.69A>T n.474A>T c.362A>T (p.Asp121Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.462-13A>T (n.462-13A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.162-5729T>A n.1076A>T | |
10 | g.71570864C>A | CA5543520 | CDH23 | c.699C>A (p.Asp233Glu) c.70C>A n.475C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.462-12C>A (n.462-12C>A) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) n.162-5730G>T n.1077C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570864C= | CA1918769726 | CDH23 | c.699C= (p.Asp233=) c.70C= n.475C= c.363C= (p.Asp121=) c.714C= (p.Asp238=) c.462-12C= (n.462-12C=) c.834C= (p.Asp278=) c.294C= (p.Asp98=) n.162-5730G= n.1077C= | |
10 | g.71570864C>G | CA377112986 | CDH23 | c.699C>G (p.Asp233Glu) c.70C>G n.475C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.462-12C>G (n.462-12C>G) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) n.162-5730G>C n.1077C>G | |
10 | g.71570864C>T | CA470057827 | CDH23 | c.699C>T (p.Asp233=) c.70C>T n.475C>T c.363C>T (p.Asp121=) c.714C>T (p.Asp238=) c.462-12C>T (n.462-12C>T) c.834C>T (p.Asp278=) c.294C>T (p.Asp98=) n.162-5730G>A n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570867dup | CA2695199512 | CDH23 | c.702dup (p.Ile235HisfsTer?) c.73dup n.478dup c.366dup (p.Ile123HisfsTer?) c.717dup (p.Ile240HisfsTer?) c.462-9dup (n.462-9dup) c.837dup (p.Ile280HisfsTer?) c.297dup (p.Ile100HisfsTer?) n.162-5730dup n.1080dup | ClinVar |
10 | g.71570865C>A | CA377112988 | CDH23 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.71C>A n.476C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.462-11C>A (n.462-11C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.162-5731G>T n.1078C>A | |
10 | g.71570865C= | CA1918769731 | CDH23 | c.700C= (p.Pro234=) c.71C= n.476C= c.364C= (p.Pro122=) c.715C= (p.Pro239=) c.462-11C= (n.462-11C=) c.835C= (p.Pro279=) c.295C= (p.Pro99=) n.162-5731G= n.1078C= | |
10 | g.71570865C>G | CA377112990 | CDH23 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.71C>G n.476C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.462-11C>G (n.462-11C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.162-5731G>C n.1078C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570865C>T | CA209440978 | CDH23 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.71C>T n.476C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.462-11C>T (n.462-11C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.162-5731G>A n.1078C>T | dbSNP |
10 | g.71570866C>A | CA377112998 | CDH23 | c.701C>A (p.Pro234His) c.72C>A n.477C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.716C>A (p.Pro239His) c.462-10C>A (n.462-10C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.296C>A (p.Pro99His) n.162-5732G>T n.1079C>A | |
10 | g.71570866C>G | CA377113001 | CDH23 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.72C>G n.477C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.462-10C>G (n.462-10C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.162-5732G>C n.1079C>G | |
10 | g.71570866C>T | CA377113009 | CDH23 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.72C>T n.477C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.462-10C>T (n.462-10C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.162-5732G>A n.1079C>T | |
10 | g.71570867C>A | CA209440983 | CDH23 | c.702C>A (p.Pro234=) c.73C>A n.478C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.717C>A (p.Pro239=) c.462-9C>A (n.462-9C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.297C>A (p.Pro99=) n.162-5733G>T n.1080C>A | dbSNP |
10 | g.71570867C= | CA1918769734 | CDH23 | c.702C= (p.Pro234=) c.73C= n.478C= c.366C= (p.Pro122=) c.717C= (p.Pro239=) c.462-9C= (n.462-9C=) c.837C= (p.Pro279=) c.297C= (p.Pro99=) n.162-5733G= n.1080C= | |
10 | g.71570867C>G | CA470057828 | CDH23 | c.702C>G (p.Pro234=) c.73C>G n.478C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.717C>G (p.Pro239=) c.462-9C>G (n.462-9C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.297C>G (p.Pro99=) n.162-5733G>C n.1080C>G | |
10 | g.71570867C>T | CA470057829 | CDH23 | c.702C>T (p.Pro234=) c.73C>T n.478C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.717C>T (p.Pro239=) c.462-9C>T (n.462-9C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.297C>T (p.Pro99=) n.162-5733G>A n.1080C>T | |
10 | g.71570868A= | CA1918769737 | CDH23 | c.703A= (p.Ile235=) c.74A= n.479A= c.367A= (p.Ile123=) c.718A= (p.Ile240=) c.462-8A= (n.462-8A=) c.838A= (p.Ile280=) c.298A= (p.Ile100=) n.162-5734T= n.1081A= | |
10 | g.71570868A>C | CA377113013 | CDH23 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.74A>C n.479A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.462-8A>C (n.462-8A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.162-5734T>G n.1081A>C | |
10 | g.71570868A>G | CA5543521 | CDH23 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.74A>G n.479A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.462-8A>G (n.462-8A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.162-5734T>C n.1081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570868A>T | CA377113012 | CDH23 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.74A>T n.479A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.462-8A>T (n.462-8A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.162-5734T>A n.1081A>T | |
10 | g.71570869T>A | CA377113014 | CDH23 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.75T>A n.480T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.462-7T>A (n.462-7T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.162-5735A>T n.1082T>A | |
10 | g.71570869T>C | CA377113016 | CDH23 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.75T>C n.480T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.462-7T>C (n.462-7T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.162-5735A>G n.1082T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570869T>G | CA377113020 | CDH23 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.75T>G n.480T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.462-7T>G (n.462-7T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.162-5735A>C n.1082T>G | |
10 | g.71570869T= | CA1918769740 | CDH23 | c.704T= (p.Ile235=) c.75T= n.480T= c.368T= (p.Ile123=) c.719T= (p.Ile240=) c.462-7T= (n.462-7T=) c.839T= (p.Ile280=) c.299T= (p.Ile100=) n.162-5735A= n.1082T= | |
10 | g.71570870C>A | CA470057831 | CDH23 | c.705C>A (p.Ile235=) c.76C>A n.481C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.720C>A (p.Ile240=) c.462-6C>A (n.462-6C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.300C>A (p.Ile100=) n.162-5736G>T n.1083C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570870C>G | CA377113023 | CDH23 | c.705C>G (p.Ile235Met) c.76C>G n.481C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.462-6C>G (n.462-6C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.162-5736G>C n.1083C>G | |
10 | g.71570870C>T | CA470057832 | CDH23 | c.705C>T (p.Ile235=) c.76C>T n.481C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.720C>T (p.Ile240=) c.462-6C>T (n.462-6C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.300C>T (p.Ile100=) n.162-5736G>A n.1083C>T | |
10 | g.71570871T>A | CA377113025 | CDH23 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.77T>A n.482T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.462-5T>A (n.462-5T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.162-5737A>T n.1084T>A | |
10 | g.71570871T>C | CA377113027 | CDH23 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.77T>C n.482T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.462-5T>C (n.462-5T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.162-5737A>G n.1084T>C | |
10 | g.71570871T>G | CA377113031 | CDH23 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.77T>G n.482T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.462-5T>G (n.462-5T>G) c.841T>G (p.Phe281Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.162-5737A>C n.1084T>G | |
10 | g.71570872T>A | CA377113035 | CDH23 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.78T>A n.483T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.462-4T>A (n.462-4T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.162-5738A>T n.1085T>A | |
10 | g.71570872T>C | CA377113037 | CDH23 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.78T>C n.483T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.462-4T>C (n.462-4T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.162-5738A>G n.1085T>C | |
10 | g.71570872T>G | CA377113040 | CDH23 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.78T>G n.483T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.462-4T>G (n.462-4T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.162-5738A>C n.1085T>G | |
10 | g.71570873C>A | CA377113041 | CDH23 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.79C>A n.484C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.462-3C>A (n.462-3C>A) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.303C>A (p.Phe101Leu) n.162-5739G>T n.1086C>A | |
10 | g.71570873C>G | CA377113042 | CDH23 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.79C>G n.484C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.462-3C>G (n.462-3C>G) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.303C>G (p.Phe101Leu) n.162-5739G>C n.1086C>G | |
10 | g.71570873C>T | CA470057837 | CDH23 | c.708C>T (p.Phe236=) c.79C>T n.484C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.723C>T (p.Phe241=) c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.843C>T (p.Phe281=) c.303C>T (p.Phe101=) n.162-5739G>A n.1086C>T | |
10 | g.71570874A= | CA1918769743 | CDH23 | c.709A= (p.Ile237=) c.80A= n.485A= c.373A= (p.Ile125=) c.724A= (p.Ile242=) c.462-2A= (n.462-2A=) c.844A= (p.Ile282=) c.304A= (p.Ile102=) n.162-5740T= n.1087A= | |
10 | g.71570874A>C | CA377113046 | CDH23 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.80A>C n.485A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.162-5740T>G n.1087A>C | |
10 | g.71570874A>G | CA377113048 | CDH23 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.80A>G n.485A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.162-5740T>C n.1087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570874A>T | CA377113043 | CDH23 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.80A>T n.485A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.162-5740T>A n.1087A>T | |
10 | g.71570875T>A | CA377113051 | CDH23 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.81T>A n.486T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.462-1T>A (n.462-1T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.162-5741A>T n.1088T>A | |
10 | g.71570875T>C | CA377113052 | CDH23 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.81T>C n.486T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.462-1T>C (n.462-1T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.162-5741A>G n.1088T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570875T>G | CA377113060 | CDH23 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.81T>G n.486T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.462-1T>G (n.462-1T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.162-5741A>C n.1088T>G | |
10 | g.71570876C>A | CA470057842 | CDH23 | c.711C>A (p.Ile237=) c.82C>A n.487C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.726C>A (p.Ile242=) c.462C>A (p.Thr154=) c.846C>A (p.Ile282=) c.306C>A (p.Ile102=) n.162-5742G>T n.1089C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570876C>G | CA377113062 | CDH23 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.82C>G n.487C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.726C>G (p.Ile242Met) c.462C>G (p.Thr154=) c.846C>G (p.Ile282Met) c.306C>G (p.Ile102Met) n.162-5742G>C n.1089C>G | |
10 | g.71570876C>T | CA470057843 | CDH23 | c.711C>T (p.Ile237=) c.82C>T n.487C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.726C>T (p.Ile242=) c.462C>T (p.Thr154=) c.846C>T (p.Ile282=) c.306C>T (p.Ile102=) n.162-5742G>A n.1089C>T | |
10 | g.71570877A= | CA1918769745 | CDH23 | c.712A= (p.Asn238=) c.83A= n.488A= c.376A= (p.Asn126=) c.727A= (p.Asn243=) c.463A= (p.Asn155=) c.847A= (p.Asn283=) c.307A= (p.Asn103=) n.162-5743T= n.1090A= | |
10 | g.71570877A>C | CA377113063 | CDH23 | c.712A>C (p.Asn238His) c.83A>C n.488A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.727A>C (p.Asn243His) c.463A>C (p.Asn155His) c.847A>C (p.Asn283His) c.307A>C (p.Asn103His) n.162-5743T>G n.1090A>C | |
10 | g.71570877A>G | CA377113065 | CDH23 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.83A>G n.488A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) n.162-5743T>C n.1090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570877A>T | CA377113066 | CDH23 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.83A>T n.488A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.162-5743T>A n.1090A>T | |
10 | g.71570878A>C | CA377113067 | CDH23 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.84A>C n.489A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) n.162-5744T>G n.1091A>C | |
10 | g.71570878A>G | CA377113069 | CDH23 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.84A>G n.489A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) n.162-5744T>C n.1091A>G | |
10 | g.71570878A>T | CA377113068 | CDH23 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.84A>T n.489A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) n.162-5744T>A n.1091A>T | |
10 | g.71570879C>A | CA377113072 | CDH23 | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.85C>A n.490C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.309C>A (p.Asn103Lys) n.162-5745G>T n.1092C>A | |
10 | g.71570879C= | CA1918769749 | CDH23 | c.714C= (p.Asn238=) c.85C= n.490C= c.378C= (p.Asn126=) c.729C= (p.Asn243=) c.465C= (p.Asn155=) c.849C= (p.Asn283=) c.309C= (p.Asn103=) n.162-5745G= n.1092C= | |
10 | g.71570879C>G | CA377113080 | CDH23 | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.85C>G n.490C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.309C>G (p.Asn103Lys) n.162-5745G>C n.1092C>G | |
10 | g.71570879C>T | CA470057845 | CDH23 | c.714C>T (p.Asn238=) c.85C>T n.490C>T c.378C>T (p.Asn126=) c.729C>T (p.Asn243=) c.465C>T (p.Asn155=) c.849C>T (p.Asn283=) c.309C>T (p.Asn103=) n.162-5745G>A n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570880C>A | CA377113084 | CDH23 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.86C>A n.491C>A c.379C>A (p.Leu127Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.310C>A (p.Leu104Met) n.162-5746G>T n.1093C>A | |
10 | g.71570880C>G | CA377113085 | CDH23 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.86C>G n.491C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.162-5746G>C n.1093C>G | |
10 | g.71570880C>T | CA470057846 | CDH23 | c.715C>T (p.Leu239=) c.86C>T n.491C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.730C>T (p.Leu244=) c.466C>T (p.Leu156=) c.850C>T (p.Leu284=) c.310C>T (p.Leu104=) n.162-5746G>A n.1093C>T | COSMIC COSMIC |
10 | g.71570881T>A | CA377113092 | CDH23 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.87T>A n.492T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.162-5747A>T n.1094T>A | |
10 | g.71570881T>C | CA377113097 | CDH23 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.87T>C n.492T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.162-5747A>G n.1094T>C | |
10 | g.71570881T>G | CA377113094 | CDH23 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.87T>G n.492T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.162-5747A>C n.1094T>G | |
10 | g.71570882G>A | CA470057849 | CDH23 | c.717G>A (p.Leu239=) c.88G>A n.493G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.732G>A (p.Leu244=) c.468G>A (p.Leu156=) c.852G>A (p.Leu284=) c.312G>A (p.Leu104=) n.162-5748C>T n.1095G>A | |
10 | g.71570882G>C | CA470057848 | CDH23 | c.717G>C (p.Leu239=) c.88G>C n.493G>C c.381G>C (p.Leu127=) c.732G>C (p.Leu244=) c.468G>C (p.Leu156=) c.852G>C (p.Leu284=) c.312G>C (p.Leu104=) n.162-5748C>G n.1095G>C | |
10 | g.71570882G>T | CA470057847 | CDH23 | c.717G>T (p.Leu239=) c.88G>T n.493G>T c.381G>T (p.Leu127=) c.732G>T (p.Leu244=) c.468G>T (p.Leu156=) c.852G>T (p.Leu284=) c.312G>T (p.Leu104=) n.162-5748C>A n.1095G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570883C>A | CA377113101 | CDH23 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.89C>A n.494C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.162-5749G>T n.1096C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570883C= | CA1918769754 | CDH23 | c.718C= (p.Pro240=) c.89C= n.494C= c.382C= (p.Pro128=) c.733C= (p.Pro245=) c.469C= (p.Pro157=) c.853C= (p.Pro285=) c.313C= (p.Pro105=) n.162-5749G= n.1096C= | |
10 | g.71570883C>G | CA377113102 | CDH23 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.89C>G n.494C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.162-5749G>C n.1096C>G | |
10 | g.71570883C>T | CA377113104 | CDH23 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.89C>T n.494C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.162-5749G>A n.1096C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570884C>A | CA377113105 | CDH23 | c.719C>A (p.Pro240His) c.90C>A n.495C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.734C>A (p.Pro245His) c.470C>A (p.Pro157His) c.854C>A (p.Pro285His) c.314C>A (p.Pro105His) n.162-5750G>T n.1097C>A | |
10 | g.71570884C= | CA1918769761 | CDH23 | c.719C= (p.Pro240=) c.90C= n.495C= c.383C= (p.Pro128=) c.734C= (p.Pro245=) c.470C= (p.Pro157=) c.854C= (p.Pro285=) c.314C= (p.Pro105=) n.162-5750G= n.1097C= | |
10 | g.71570884C>G | CA377113108 | CDH23 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.90C>G n.495C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.162-5750G>C n.1097C>G | |
10 | g.71570884C>T | CA253338 | CDH23 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.90C>T n.495C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.162-5750G>A n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570885T>A | CA470057852 | CDH23 | c.720T>A (p.Pro240=) c.91T>A n.496T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.735T>A (p.Pro245=) c.471T>A (p.Pro157=) c.855T>A (p.Pro285=) c.315T>A (p.Pro105=) n.162-5751A>T n.1098T>A | |
10 | g.71570885T>C | CA470057854 | CDH23 | c.720T>C (p.Pro240=) c.91T>C n.496T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.735T>C (p.Pro245=) c.471T>C (p.Pro157=) c.855T>C (p.Pro285=) c.315T>C (p.Pro105=) n.162-5751A>G n.1098T>C | |
10 | g.71570885T>G | CA470057853 | CDH23 | c.720T>G (p.Pro240=) c.91T>G n.496T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.735T>G (p.Pro245=) c.471T>G (p.Pro157=) c.855T>G (p.Pro285=) c.315T>G (p.Pro105=) n.162-5751A>C n.1098T>G | |
10 | g.71570886T>A | CA377113117 | CDH23 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.92T>A n.497T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.162-5752A>T n.1099T>A | |
10 | g.71570886T>C | CA377113120 | CDH23 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.92T>C n.497T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.856T>C (p.Tyr286His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.162-5752A>G n.1099T>C | |
10 | g.71570886T>G | CA377113123 | CDH23 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.92T>G n.497T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.162-5752A>C n.1099T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570887A>C | CA377113126 | CDH23 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.93A>C n.498A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.162-5753T>G n.1100A>C | |
10 | g.71570887A>G | CA377113129 | CDH23 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.93A>G n.498A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.162-5753T>C n.1100A>G | |
10 | g.71570887A>T | CA377113130 | CDH23 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.93A>T n.498A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.162-5753T>A n.1100A>T | |
10 | g.71570888C>A | CA377113133 | CDH23 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.94C>A n.499C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.162-5754G>T n.1101C>A | |
10 | g.71570888C= | CA1918769765 | CDH23 | c.723C= (p.Tyr241=) c.94C= n.499C= c.387C= (p.Tyr129=) c.738C= (p.Tyr246=) c.474C= (p.Tyr158=) c.858C= (p.Tyr286=) c.318C= (p.Tyr106=) n.162-5754G= n.1101C= | |
10 | g.71570888C>G | CA377113132 | CDH23 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.94C>G n.499C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.162-5754G>C n.1101C>G | |
10 | g.71570888C>T | CA470057859 | CDH23 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.94C>T n.499C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.318C>T (p.Tyr106=) n.162-5754G>A n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570889A>C | CA377113134 | CDH23 | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.95A>C n.500A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.162-5755T>G n.1102A>C | |
10 | g.71570889A>G | CA377113137 | CDH23 | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.95A>G n.500A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.162-5755T>C n.1102A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570889A>T | CA377113135 | CDH23 | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.95A>T n.500A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.162-5755T>A n.1102A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570890G>A | CA377113141 | CDH23 | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.96G>A n.501G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.162-5756C>T n.1103G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570890G>C | CA377113143 | CDH23 | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.96G>C n.501G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.162-5756C>G n.1103G>C | |
10 | g.71570890G>T | CA377113146 | CDH23 | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.96G>T n.501G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.162-5756C>A n.1103G>T | |
10 | g.71570891C>A | CA377113150 | CDH23 | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.97C>A n.502C>A c.390C>A (p.Ser130Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.162-5757G>T n.1104C>A | |
10 | g.71570891C>G | CA377113152 | CDH23 | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.97C>G n.502C>G c.390C>G (p.Ser130Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.162-5757G>C n.1104C>G | |
10 | g.71570891C>T | CA470057861 | CDH23 | c.726C>T (p.Ser242=) c.97C>T n.502C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.741C>T (p.Ser247=) c.477C>T (p.Ser159=) c.861C>T (p.Ser287=) c.321C>T (p.Ser107=) n.162-5757G>A n.1104C>T | |
10 | g.71570892A>C | CA377113158 | CDH23 | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.98A>C n.503A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.162-5758T>G n.1105A>C | |
10 | g.71570892A>G | CA377113156 | CDH23 | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.98A>G n.503A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.162-5758T>C n.1105A>G | |
10 | g.71570892A>T | CA377113154 | CDH23 | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.98A>T n.503A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.162-5758T>A n.1105A>T | |
10 | g.71570893C>A | CA377113160 | CDH23 | c.728C>A (p.Thr243Asn) c.99C>A n.504C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.162-5759G>T n.1106C>A | |
10 | g.71570893C= | CA1918769768 | CDH23 | c.728C= (p.Thr243=) c.99C= n.504C= c.392C= (p.Thr131=) c.743C= (p.Thr248=) c.479C= (p.Thr160=) c.863C= (p.Thr288=) c.323C= (p.Thr108=) n.162-5759G= n.1106C= | |
10 | g.71570893C>G | CA377113162 | CDH23 | c.728C>G (p.Thr243Ser) c.99C>G n.504C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.162-5759G>C n.1106C>G | |
10 | g.71570893C>T | CA5543522 | CDH23 | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.99C>T n.504C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.162-5759G>A n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570894C>A | CA470057866 | CDH23 | c.729C>A (p.Thr243=) c.100C>A n.505C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.744C>A (p.Thr248=) c.480C>A (p.Thr160=) c.864C>A (p.Thr288=) c.324C>A (p.Thr108=) n.162-5760G>T n.1107C>A | |
10 | g.71570894C>G | CA470057867 | CDH23 | c.729C>G (p.Thr243=) c.100C>G n.505C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.744C>G (p.Thr248=) c.480C>G (p.Thr160=) c.864C>G (p.Thr288=) c.324C>G (p.Thr108=) n.162-5760G>C n.1107C>G | |
10 | g.71570894C>T | CA470057868 | CDH23 | c.729C>T (p.Thr243=) c.100C>T n.505C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.744C>T (p.Thr248=) c.480C>T (p.Thr160=) c.864C>T (p.Thr288=) c.324C>T (p.Thr108=) n.162-5760G>A n.1107C>T | |
10 | g.71570895A= | CA1918769770 | CDH23 | c.730A= (p.Asn244=) c.101A= n.506A= c.394A= (p.Asn132=) c.745A= (p.Asn249=) c.481A= (p.Asn161=) c.865A= (p.Asn289=) c.325A= (p.Asn109=) n.162-5761T= n.1108A= | |
10 | g.71570895A>C | CA377113165 | CDH23 | c.730A>C (p.Asn244His) c.101A>C n.506A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.745A>C (p.Asn249His) c.481A>C (p.Asn161His) c.865A>C (p.Asn289His) c.325A>C (p.Asn109His) n.162-5761T>G n.1108A>C | |
10 | g.71570895A>G | CA5543523 | CDH23 | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.101A>G n.506A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.162-5761T>C n.1108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71570895A>T | CA377113168 | CDH23 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.101A>T n.506A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.162-5761T>A n.1108A>T | |
10 | g.71570896A>C | CA377113171 | CDH23 | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.102A>C n.507A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.162-5762T>G n.1109A>C | |
10 | g.71570896A>G | CA377113186 | CDH23 | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.102A>G n.507A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.162-5762T>C n.1109A>G | |
10 | g.71570896A>T | CA377113176 | CDH23 | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.102A>T n.507A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.162-5762T>A n.1109A>T | |
10 | g.71570897C>A | CA377113189 | CDH23 | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.103C>A n.508C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.162-5763G>T n.1110C>A | |
10 | g.71570897C= | CA1918769773 | CDH23 | c.732C= (p.Asn244=) c.103C= n.508C= c.396C= (p.Asn132=) c.747C= (p.Asn249=) c.483C= (p.Asn161=) c.867C= (p.Asn289=) c.327C= (p.Asn109=) n.162-5763G= n.1110C= | |
10 | g.71570897C>G | CA377113192 | CDH23 | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.103C>G n.508C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.162-5763G>C n.1110C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570897C>T | CA5543524 | CDH23 | c.732C>T (p.Asn244=) c.103C>T n.508C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.747C>T (p.Asn249=) c.483C>T (p.Asn161=) c.867C>T (p.Asn289=) c.327C>T (p.Asn109=) n.162-5763G>A n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570898A= | CA1918769776 | CDH23 | c.733A= (p.Ile245=) c.104A= n.509A= c.397A= (p.Ile133=) c.748A= (p.Ile250=) c.484A= (p.Ile162=) c.868A= (p.Ile290=) c.328A= (p.Ile110=) n.162-5764T= n.1111A= | |
10 | g.71570898A>C | CA377113199 | CDH23 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.104A>C n.509A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.162-5764T>G n.1111A>C | |
10 | g.71570898A>G | CA377113200 | CDH23 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.104A>G n.509A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.162-5764T>C n.1111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570898A>T | CA377113201 | CDH23 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.104A>T n.509A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.162-5764T>A n.1111A>T | |
10 | g.71570899T>A | CA377113202 | CDH23 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.105T>A n.510T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.162-5765A>T n.1112T>A | |
10 | g.71570899T>C | CA377113204 | CDH23 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.105T>C n.510T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.162-5765A>G n.1112T>C | |
10 | g.71570899T>G | CA377113206 | CDH23 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.105T>G n.510T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.162-5765A>C n.1112T>G | |
10 | g.71570900C>A | CA470057876 | CDH23 | c.735C>A (p.Ile245=) c.106C>A n.511C>A c.399C>A (p.Ile133=) c.750C>A (p.Ile250=) c.486C>A (p.Ile162=) c.870C>A (p.Ile290=) c.330C>A (p.Ile110=) n.162-5766G>T n.1113C>A | |
10 | g.71570900C>G | CA377113213 | CDH23 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.106C>G n.511C>G c.399C>G (p.Ile133Met) c.750C>G (p.Ile250Met) c.486C>G (p.Ile162Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.330C>G (p.Ile110Met) n.162-5766G>C n.1113C>G | |
10 | g.71570900C>T | CA470057877 | CDH23 | c.735C>T (p.Ile245=) c.106C>T n.511C>T c.399C>T (p.Ile133=) c.750C>T (p.Ile250=) c.486C>T (p.Ile162=) c.870C>T (p.Ile290=) c.330C>T (p.Ile110=) n.162-5766G>A n.1113C>T | |
10 | g.71570901T>A | CA377113216 | CDH23 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.107T>A n.512T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.162-5767A>T n.1114T>A | |
10 | g.71570901T>C | CA377113215 | CDH23 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.107T>C n.512T>C c.400T>C (p.Tyr134His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.871T>C (p.Tyr291His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.162-5767A>G n.1114T>C | |
10 | g.71570901T>G | CA377113214 | CDH23 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.107T>G n.512T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.162-5767A>C n.1114T>G | |
10 | g.71570902A= | CA1918769800 | CDH23 | c.737A= (p.Tyr246=) c.108A= n.513A= c.401A= (p.Tyr134=) c.752A= (p.Tyr251=) c.488A= (p.Tyr163=) c.872A= (p.Tyr291=) c.332A= (p.Tyr111=) n.162-5768T= n.1115A= | |
10 | g.71570902A>C | CA377113219 | CDH23 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.108A>C n.513A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.162-5768T>G n.1115A>C | |
10 | g.71570902A>G | CA377113221 | CDH23 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.108A>G n.513A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.162-5768T>C n.1115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570902A>T | CA377113222 | CDH23 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.108A>T n.513A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.162-5768T>A n.1115A>T | |
10 | g.71570903C>A | CA377113225 | CDH23 | c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.109C>A n.514C>A c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.162-5769G>T n.1116C>A | |
10 | g.71570903C= | CA1918769805 | CDH23 | c.738C= (p.Tyr246=) c.109C= n.514C= c.402C= (p.Tyr134=) c.753C= (p.Tyr251=) c.489C= (p.Tyr163=) c.873C= (p.Tyr291=) c.333C= (p.Tyr111=) n.162-5769G= n.1116C= | |
10 | g.71570903C>G | CA377113233 | CDH23 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.109C>G n.514C>G c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.162-5769G>C n.1116C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570903C>T | CA5543525 | CDH23 | c.738C>T (p.Tyr246=) c.109C>T n.514C>T c.402C>T (p.Tyr134=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.489C>T (p.Tyr163=) c.873C>T (p.Tyr291=) c.333C>T (p.Tyr111=) n.162-5769G>A n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570904G>A | CA377113255 | CDH23 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.110G>A n.515G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.162-5770C>T n.1117G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71570904G>C | CA377113244 | CDH23 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.110G>C n.515G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.162-5770C>G n.1117G>C | |
10 | g.71570904G>T | CA377113245 | CDH23 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.110G>T n.515G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.162-5770C>A n.1117G>T | |
10 | g.71570905A>C | CA377113259 | CDH23 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.111A>C n.516A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.162-5771T>G n.1118A>C | |
10 | g.71570905A>G | CA377113263 | CDH23 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.111A>G n.516A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.162-5771T>C n.1118A>G | |
10 | g.71570905A>T | CA377113266 | CDH23 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.111A>T n.516A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.162-5771T>A n.1118A>T | |
10 | g.71570906G>A | CA470057880 | CDH23 | c.741G>A (p.Glu247=) c.112G>A n.517G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.756G>A (p.Glu252=) c.492G>A (p.Glu164=) c.876G>A (p.Glu292=) c.336G>A (p.Glu112=) n.162-5772C>T n.1119G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570906G>C | CA5543526 | CDH23 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.112G>C n.517G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.162-5772C>G n.1119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570906G= | CA1918769813 | CDH23 | c.741G= (p.Glu247=) c.112G= n.517G= c.405G= (p.Glu135=) c.756G= (p.Glu252=) c.492G= (p.Glu164=) c.876G= (p.Glu292=) c.336G= (p.Glu112=) n.162-5772C= n.1119G= | |
10 | g.71570906G>T | CA377113276 | CDH23 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.112G>T n.517G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.162-5772C>A n.1119G>T | |
10 | g.71570907C>A | CA377113278 | CDH23 | c.742C>A (p.His248Asn) c.113C>A n.518C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.493C>A (p.His165Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.337C>A (p.His113Asn) n.162-5773G>T n.1120C>A | |
10 | g.71570907C>G | CA377113280 | CDH23 | c.742C>G (p.His248Asp) c.113C>G n.518C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.493C>G (p.His165Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.337C>G (p.His113Asp) n.162-5773G>C n.1120C>G | |
10 | g.71570907C>T | CA377113279 | CDH23 | c.742C>T (p.His248Tyr) c.113C>T n.518C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) n.162-5773G>A n.1120C>T | ClinVar |
10 | g.71570908A= | CA1918769816 | CDH23 | c.743A= (p.His248=) c.114A= n.519A= c.407A= (p.His136=) c.758A= (p.His253=) c.494A= (p.His165=) c.878A= (p.His293=) c.338A= (p.His113=) n.162-5774T= n.1121A= | |
10 | g.71570908A>C | CA377113281 | CDH23 | c.743A>C (p.His248Pro) c.114A>C n.519A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.494A>C (p.His165Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.338A>C (p.His113Pro) n.162-5774T>G n.1121A>C | |
10 | g.71570908A>G | CA377113282 | CDH23 | c.743A>G (p.His248Arg) c.114A>G n.519A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.494A>G (p.His165Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.338A>G (p.His113Arg) n.162-5774T>C n.1121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570908A>T | CA377113284 | CDH23 | c.743A>T (p.His248Leu) c.114A>T n.519A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.494A>T (p.His165Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.338A>T (p.His113Leu) n.162-5774T>A n.1121A>T | |
10 | g.71570909T>A | CA377113285 | CDH23 | c.744T>A (p.His248Gln) c.115T>A n.520T>A c.408T>A (p.His136Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.495T>A (p.His165Gln) c.879T>A (p.His293Gln) c.339T>A (p.His113Gln) n.162-5775A>T n.1122T>A | |
10 | g.71570909T>C | CA470057884 | CDH23 | c.744T>C (p.His248=) c.115T>C n.520T>C c.408T>C (p.His136=) c.759T>C (p.His253=) c.495T>C (p.His165=) c.879T>C (p.His293=) c.339T>C (p.His113=) n.162-5775A>G n.1122T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570909T>G | CA377113287 | CDH23 | c.744T>G (p.His248Gln) c.115T>G n.520T>G c.408T>G (p.His136Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.495T>G (p.His165Gln) c.879T>G (p.His293Gln) c.339T>G (p.His113Gln) n.162-5775A>C n.1122T>G | |
10 | g.71570910T>A | CA377113289 | CDH23 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.116T>A n.521T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.162-5776A>T n.1123T>A | |
10 | g.71570910T>C | CA377113291 | CDH23 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.116T>C n.521T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.162-5776A>G n.1123T>C | |
10 | g.71570910T>G | CA377113292 | CDH23 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.116T>G n.521T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.162-5776A>C n.1123T>G | |
10 | g.71570911C>A | CA377113308 | CDH23 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.117C>A n.522C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.162-5777G>T n.1124C>A | |
10 | g.71570911C>G | CA377113309 | CDH23 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.117C>G n.522C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.162-5777G>C n.1124C>G | |
10 | g.71570911C>T | CA377113310 | CDH23 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.117C>T n.522C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.162-5777G>A n.1124C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570915_71570917del | CA2580615501 | CDH23 | c.750_752del (p.Pro251del) c.121_123del n.526_528del c.414_416del (p.Pro139del) c.765_767del (p.Pro256del) c.501_503del (p.Pro168del) c.885_887del (p.Pro296del) c.345_347del (p.Pro116del) n.162-5779_162-5777del n.1128_1130del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570912T>A | CA470057886 | CDH23 | c.747T>A (p.Ser249=) c.118T>A n.523T>A c.411T>A (p.Ser137=) c.762T>A (p.Ser254=) c.498T>A (p.Ser166=) c.882T>A (p.Ser294=) c.342T>A (p.Ser114=) n.162-5778A>T n.1125T>A | |
10 | g.71570912T>C | CA470057888 | CDH23 | c.747T>C (p.Ser249=) c.118T>C n.523T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.762T>C (p.Ser254=) c.498T>C (p.Ser166=) c.882T>C (p.Ser294=) c.342T>C (p.Ser114=) n.162-5778A>G n.1125T>C | |
10 | g.71570912T>G | CA470057889 | CDH23 | c.747T>G (p.Ser249=) c.118T>G n.523T>G c.411T>G (p.Ser137=) c.762T>G (p.Ser254=) c.498T>G (p.Ser166=) c.882T>G (p.Ser294=) c.342T>G (p.Ser114=) n.162-5778A>C n.1125T>G | |
10 | g.71570913C>A | CA377113323 | CDH23 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.119C>A n.524C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.162-5779G>T n.1126C>A | |
10 | g.71570913C= | CA1918769819 | CDH23 | c.748C= (p.Pro250=) c.119C= n.524C= c.412C= (p.Pro138=) c.763C= (p.Pro255=) c.499C= (p.Pro167=) c.883C= (p.Pro295=) c.343C= (p.Pro115=) n.162-5779G= n.1126C= | |
10 | g.71570913C>G | CA377113331 | CDH23 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.119C>G n.524C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.162-5779G>C n.1126C>G | |
10 | g.71570913C>T | CA5543527 | CDH23 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.119C>T n.524C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.162-5779G>A n.1126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |