SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71570807_71570818del | CA2659549663 | DYSF | c.600+66_600+77del (n.600+66_600+77del) c.3174+66_3174+77del (n.3174+66_3174+77del) c.3228+66_3228+77del (n.3228+66_3228+77del) c.3177+66_3177+77del (n.3177+66_3177+77del) c.3225+66_3225+77del (n.3225+66_3225+77del) c.3270+66_3270+77del (n.3270+66_3270+77del) c.3135+66_3135+77del (n.3135+66_3135+77del) c.3267+66_3267+77del (n.3267+66_3267+77del) n.406_417del c.3132+66_3132+77del (n.3132+66_3132+77del) n.3428+66_3428+77del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71570809A>G | CA1032076775 | DYSF | c.600+68A>G (n.600+68A>G) c.3174+68A>G (n.3174+68A>G) c.3228+68A>G (n.3228+68A>G) c.3177+68A>G (n.3177+68A>G) c.3225+68A>G (n.3225+68A>G) c.3270+68A>G (n.3270+68A>G) c.3135+68A>G (n.3135+68A>G) c.3267+68A>G (n.3267+68A>G) n.408A>G c.3132+68A>G (n.3132+68A>G) n.3428+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570810C>A | CA2659549666 | DYSF | c.600+69C>A (n.600+69C>A) c.3174+69C>A (n.3174+69C>A) c.3228+69C>A (n.3228+69C>A) c.3177+69C>A (n.3177+69C>A) c.3225+69C>A (n.3225+69C>A) c.3270+69C>A (n.3270+69C>A) c.3135+69C>A (n.3135+69C>A) c.3267+69C>A (n.3267+69C>A) n.409C>A c.3132+69C>A (n.3132+69C>A) n.3428+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570811C>A | CA2659549667 | DYSF | c.600+70C>A (n.600+70C>A) c.3174+70C>A (n.3174+70C>A) c.3228+70C>A (n.3228+70C>A) c.3177+70C>A (n.3177+70C>A) c.3225+70C>A (n.3225+70C>A) c.3270+70C>A (n.3270+70C>A) c.3135+70C>A (n.3135+70C>A) c.3267+70C>A (n.3267+70C>A) n.410C>A c.3132+70C>A (n.3132+70C>A) n.3428+70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570811C>T | CA2659549668 | DYSF | c.600+70C>T (n.600+70C>T) c.3174+70C>T (n.3174+70C>T) c.3228+70C>T (n.3228+70C>T) c.3177+70C>T (n.3177+70C>T) c.3225+70C>T (n.3225+70C>T) c.3270+70C>T (n.3270+70C>T) c.3135+70C>T (n.3135+70C>T) c.3267+70C>T (n.3267+70C>T) n.410C>T c.3132+70C>T (n.3132+70C>T) n.3428+70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570813G>A | CA1260104195 | DYSF | c.600+72G>A (n.600+72G>A) c.3174+72G>A (n.3174+72G>A) c.3228+72G>A (n.3228+72G>A) c.3177+72G>A (n.3177+72G>A) c.3225+72G>A (n.3225+72G>A) c.3270+72G>A (n.3270+72G>A) c.3135+72G>A (n.3135+72G>A) c.3267+72G>A (n.3267+72G>A) n.412G>A c.3132+72G>A (n.3132+72G>A) n.3428+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570813G= | CA1260104194 | DYSF | c.600+72G= (n.600+72G=) c.3174+72G= (n.3174+72G=) c.3228+72G= (n.3228+72G=) c.3177+72G= (n.3177+72G=) c.3225+72G= (n.3225+72G=) c.3270+72G= (n.3270+72G=) c.3135+72G= (n.3135+72G=) c.3267+72G= (n.3267+72G=) n.412G= c.3132+72G= (n.3132+72G=) n.3428+72G= | |
| 2 | g.71570813G>T | CA2659549669 | DYSF | c.600+72G>T (n.600+72G>T) c.3174+72G>T (n.3174+72G>T) c.3228+72G>T (n.3228+72G>T) c.3177+72G>T (n.3177+72G>T) c.3225+72G>T (n.3225+72G>T) c.3270+72G>T (n.3270+72G>T) c.3135+72G>T (n.3135+72G>T) c.3267+72G>T (n.3267+72G>T) n.412G>T c.3132+72G>T (n.3132+72G>T) n.3428+72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570814C>T | CA2659549671 | DYSF | c.600+73C>T (n.600+73C>T) c.3174+73C>T (n.3174+73C>T) c.3228+73C>T (n.3228+73C>T) c.3177+73C>T (n.3177+73C>T) c.3225+73C>T (n.3225+73C>T) c.3270+73C>T (n.3270+73C>T) c.3135+73C>T (n.3135+73C>T) c.3267+73C>T (n.3267+73C>T) n.413C>T c.3132+73C>T (n.3132+73C>T) n.3428+73C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570815A>T | CA2577000301 | DYSF | c.600+74A>T (n.600+74A>T) c.3174+74A>T (n.3174+74A>T) c.3228+74A>T (n.3228+74A>T) c.3177+74A>T (n.3177+74A>T) c.3225+74A>T (n.3225+74A>T) c.3270+74A>T (n.3270+74A>T) c.3135+74A>T (n.3135+74A>T) c.3267+74A>T (n.3267+74A>T) n.414A>T c.3132+74A>T (n.3132+74A>T) n.3428+74A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570816T>A | CA1260104197 | DYSF | c.600+75T>A (n.600+75T>A) c.3174+75T>A (n.3174+75T>A) c.3228+75T>A (n.3228+75T>A) c.3177+75T>A (n.3177+75T>A) c.3225+75T>A (n.3225+75T>A) c.3270+75T>A (n.3270+75T>A) c.3135+75T>A (n.3135+75T>A) c.3267+75T>A (n.3267+75T>A) n.415T>A c.3132+75T>A (n.3132+75T>A) n.3428+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570816T>G | CA1260104198 | DYSF | c.600+75T>G (n.600+75T>G) c.3174+75T>G (n.3174+75T>G) c.3228+75T>G (n.3228+75T>G) c.3177+75T>G (n.3177+75T>G) c.3225+75T>G (n.3225+75T>G) c.3270+75T>G (n.3270+75T>G) c.3135+75T>G (n.3135+75T>G) c.3267+75T>G (n.3267+75T>G) n.415T>G c.3132+75T>G (n.3132+75T>G) n.3428+75T>G | dbSNP |
| 2 | g.71570816T= | CA1260104196 | DYSF | c.600+75T= (n.600+75T=) c.3174+75T= (n.3174+75T=) c.3228+75T= (n.3228+75T=) c.3177+75T= (n.3177+75T=) c.3225+75T= (n.3225+75T=) c.3270+75T= (n.3270+75T=) c.3135+75T= (n.3135+75T=) c.3267+75T= (n.3267+75T=) n.415T= c.3132+75T= (n.3132+75T=) n.3428+75T= | |
| 2 | g.71570817G= | CA1260104199 | DYSF | c.600+76G= (n.600+76G=) c.3174+76G= (n.3174+76G=) c.3228+76G= (n.3228+76G=) c.3177+76G= (n.3177+76G=) c.3225+76G= (n.3225+76G=) c.3270+76G= (n.3270+76G=) c.3135+76G= (n.3135+76G=) c.3267+76G= (n.3267+76G=) n.416G= c.3132+76G= (n.3132+76G=) n.3428+76G= | |
| 2 | g.71570817G>T | CA914419397 | DYSF | c.600+76G>T (n.600+76G>T) c.3174+76G>T (n.3174+76G>T) c.3228+76G>T (n.3228+76G>T) c.3177+76G>T (n.3177+76G>T) c.3225+76G>T (n.3225+76G>T) c.3270+76G>T (n.3270+76G>T) c.3135+76G>T (n.3135+76G>T) c.3267+76G>T (n.3267+76G>T) n.416G>T c.3132+76G>T (n.3132+76G>T) n.3428+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570818C>A | CA1260104201 | DYSF | c.600+77C>A (n.600+77C>A) c.3174+77C>A (n.3174+77C>A) c.3228+77C>A (n.3228+77C>A) c.3177+77C>A (n.3177+77C>A) c.3225+77C>A (n.3225+77C>A) c.3270+77C>A (n.3270+77C>A) c.3135+77C>A (n.3135+77C>A) c.3267+77C>A (n.3267+77C>A) n.417C>A c.3132+77C>A (n.3132+77C>A) n.3428+77C>A | dbSNP |
| 2 | g.71570818C= | CA1260104200 | DYSF | c.600+77C= (n.600+77C=) c.3174+77C= (n.3174+77C=) c.3228+77C= (n.3228+77C=) c.3177+77C= (n.3177+77C=) c.3225+77C= (n.3225+77C=) c.3270+77C= (n.3270+77C=) c.3135+77C= (n.3135+77C=) c.3267+77C= (n.3267+77C=) n.417C= c.3132+77C= (n.3132+77C=) n.3428+77C= | |
| 2 | g.71570818C>G | CA646933961 | DYSF | c.600+77C>G (n.600+77C>G) c.3174+77C>G (n.3174+77C>G) c.3228+77C>G (n.3228+77C>G) c.3177+77C>G (n.3177+77C>G) c.3225+77C>G (n.3225+77C>G) c.3270+77C>G (n.3270+77C>G) c.3135+77C>G (n.3135+77C>G) c.3267+77C>G (n.3267+77C>G) n.417C>G c.3132+77C>G (n.3132+77C>G) n.3428+77C>G | COSMIC |
| 2 | g.71570818C>T | CA892700749 | DYSF | c.600+77C>T (n.600+77C>T) c.3174+77C>T (n.3174+77C>T) c.3228+77C>T (n.3228+77C>T) c.3177+77C>T (n.3177+77C>T) c.3225+77C>T (n.3225+77C>T) c.3270+77C>T (n.3270+77C>T) c.3135+77C>T (n.3135+77C>T) c.3267+77C>T (n.3267+77C>T) n.417C>T c.3132+77C>T (n.3132+77C>T) n.3428+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570819C>A | CA533258797 | DYSF | c.600+78C>A (n.600+78C>A) c.3174+78C>A (n.3174+78C>A) c.3228+78C>A (n.3228+78C>A) c.3177+78C>A (n.3177+78C>A) c.3225+78C>A (n.3225+78C>A) c.3270+78C>A (n.3270+78C>A) c.3135+78C>A (n.3135+78C>A) c.3267+78C>A (n.3267+78C>A) n.418C>A c.3132+78C>A (n.3132+78C>A) n.3428+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570819C= | CA1260104202 | DYSF | c.600+78C= (n.600+78C=) c.3174+78C= (n.3174+78C=) c.3228+78C= (n.3228+78C=) c.3177+78C= (n.3177+78C=) c.3225+78C= (n.3225+78C=) c.3270+78C= (n.3270+78C=) c.3135+78C= (n.3135+78C=) c.3267+78C= (n.3267+78C=) n.418C= c.3132+78C= (n.3132+78C=) n.3428+78C= | |
| 2 | g.71570819_71570824del | CA2840543164 | DYSF | c.600+78_600+83del (n.600+78_600+83del) c.3174+78_3174+83del (n.3174+78_3174+83del) c.3228+78_3228+83del (n.3228+78_3228+83del) c.3177+78_3177+83del (n.3177+78_3177+83del) c.3225+78_3225+83del (n.3225+78_3225+83del) c.3270+78_3270+83del (n.3270+78_3270+83del) c.3135+78_3135+83del (n.3135+78_3135+83del) c.3267+78_3267+83del (n.3267+78_3267+83del) n.418_423del c.3132+78_3132+83del (n.3132+78_3132+83del) n.3428+78_3428+83del | |
| 2 | g.71570820C>A | CA2659549672 | DYSF | c.600+79C>A (n.600+79C>A) c.3174+79C>A (n.3174+79C>A) c.3228+79C>A (n.3228+79C>A) c.3177+79C>A (n.3177+79C>A) c.3225+79C>A (n.3225+79C>A) c.3270+79C>A (n.3270+79C>A) c.3135+79C>A (n.3135+79C>A) c.3267+79C>A (n.3267+79C>A) n.419C>A c.3132+79C>A (n.3132+79C>A) n.3428+79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570820C= | CA1260104203 | DYSF | c.600+79C= (n.600+79C=) c.3174+79C= (n.3174+79C=) c.3228+79C= (n.3228+79C=) c.3177+79C= (n.3177+79C=) c.3225+79C= (n.3225+79C=) c.3270+79C= (n.3270+79C=) c.3135+79C= (n.3135+79C=) c.3267+79C= (n.3267+79C=) n.419C= c.3132+79C= (n.3132+79C=) n.3428+79C= | |
| 2 | g.71570820C>T | CA1260104204 | DYSF | c.600+79C>T (n.600+79C>T) c.3174+79C>T (n.3174+79C>T) c.3228+79C>T (n.3228+79C>T) c.3177+79C>T (n.3177+79C>T) c.3225+79C>T (n.3225+79C>T) c.3270+79C>T (n.3270+79C>T) c.3135+79C>T (n.3135+79C>T) c.3267+79C>T (n.3267+79C>T) n.419C>T c.3132+79C>T (n.3132+79C>T) n.3428+79C>T | dbSNP |
| 2 | g.71570823_71570824insCCCAGCACACA | CA1032076781 | DYSF | c.600+82_600+83insCCCAGCACACA (n.600+82_600+83insCCCAGCACACA) c.3174+82_3174+83insCCCAGCACACA (n.3174+82_3174+83insCCCAGCACACA) c.3228+82_3228+83insCCCAGCACACA (n.3228+82_3228+83insCCCAGCACACA) c.3177+82_3177+83insCCCAGCACACA (n.3177+82_3177+83insCCCAGCACACA) c.3225+82_3225+83insCCCAGCACACA (n.3225+82_3225+83insCCCAGCACACA) c.3270+82_3270+83insCCCAGCACACA (n.3270+82_3270+83insCCCAGCACACA) c.3135+82_3135+83insCCCAGCACACA (n.3135+82_3135+83insCCCAGCACACA) c.3267+82_3267+83insCCCAGCACACA (n.3267+82_3267+83insCCCAGCACACA) n.422_423insCCCAGCACACA c.3132+82_3132+83insCCCAGCACACA (n.3132+82_3132+83insCCCAGCACACA) n.3428+82_3428+83insCCCAGCACACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570821A= | CA1260104205 | DYSF | c.600+80A= (n.600+80A=) c.3174+80A= (n.3174+80A=) c.3228+80A= (n.3228+80A=) c.3177+80A= (n.3177+80A=) c.3225+80A= (n.3225+80A=) c.3270+80A= (n.3270+80A=) c.3135+80A= (n.3135+80A=) c.3267+80A= (n.3267+80A=) n.420A= c.3132+80A= (n.3132+80A=) n.3428+80A= | |
| 2 | g.71570821A>G | CA892700750 | DYSF | c.600+80A>G (n.600+80A>G) c.3174+80A>G (n.3174+80A>G) c.3228+80A>G (n.3228+80A>G) c.3177+80A>G (n.3177+80A>G) c.3225+80A>G (n.3225+80A>G) c.3270+80A>G (n.3270+80A>G) c.3135+80A>G (n.3135+80A>G) c.3267+80A>G (n.3267+80A>G) n.420A>G c.3132+80A>G (n.3132+80A>G) n.3428+80A>G | dbSNP |
| 2 | g.71570822C>A | CA2659549673 | DYSF | c.600+81C>A (n.600+81C>A) c.3174+81C>A (n.3174+81C>A) c.3228+81C>A (n.3228+81C>A) c.3177+81C>A (n.3177+81C>A) c.3225+81C>A (n.3225+81C>A) c.3270+81C>A (n.3270+81C>A) c.3135+81C>A (n.3135+81C>A) c.3267+81C>A (n.3267+81C>A) n.421C>A c.3132+81C>A (n.3132+81C>A) n.3428+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570824G>C | CA2600244538 | DYSF | c.600+83G>C (n.600+83G>C) c.3174+83G>C (n.3174+83G>C) c.3228+83G>C (n.3228+83G>C) c.3177+83G>C (n.3177+83G>C) c.3225+83G>C (n.3225+83G>C) c.3270+83G>C (n.3270+83G>C) c.3135+83G>C (n.3135+83G>C) c.3267+83G>C (n.3267+83G>C) n.423G>C c.3132+83G>C (n.3132+83G>C) n.3428+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570825A= | CA1260104206 | DYSF | c.600+84A= (n.600+84A=) c.3174+84A= (n.3174+84A=) c.3228+84A= (n.3228+84A=) c.3177+84A= (n.3177+84A=) c.3225+84A= (n.3225+84A=) c.3270+84A= (n.3270+84A=) c.3135+84A= (n.3135+84A=) c.3267+84A= (n.3267+84A=) n.424A= c.3132+84A= (n.3132+84A=) n.3428+84A= | |
| 2 | g.71570825A>G | CA533258798 | DYSF | c.600+84A>G (n.600+84A>G) c.3174+84A>G (n.3174+84A>G) c.3228+84A>G (n.3228+84A>G) c.3177+84A>G (n.3177+84A>G) c.3225+84A>G (n.3225+84A>G) c.3270+84A>G (n.3270+84A>G) c.3135+84A>G (n.3135+84A>G) c.3267+84A>G (n.3267+84A>G) n.424A>G c.3132+84A>G (n.3132+84A>G) n.3428+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570826C= | CA1260104207 | DYSF | c.600+85C= (n.600+85C=) c.3174+85C= (n.3174+85C=) c.3228+85C= (n.3228+85C=) c.3177+85C= (n.3177+85C=) c.3225+85C= (n.3225+85C=) c.3270+85C= (n.3270+85C=) c.3135+85C= (n.3135+85C=) c.3267+85C= (n.3267+85C=) n.425C= c.3132+85C= (n.3132+85C=) n.3428+85C= | |
| 2 | g.71570826C>G | CA1260104208 | DYSF | c.600+85C>G (n.600+85C>G) c.3174+85C>G (n.3174+85C>G) c.3228+85C>G (n.3228+85C>G) c.3177+85C>G (n.3177+85C>G) c.3225+85C>G (n.3225+85C>G) c.3270+85C>G (n.3270+85C>G) c.3135+85C>G (n.3135+85C>G) c.3267+85C>G (n.3267+85C>G) n.425C>G c.3132+85C>G (n.3132+85C>G) n.3428+85C>G | dbSNP |
| 2 | g.71570826C>T | CA2840543165 | DYSF | c.600+85C>T (n.600+85C>T) c.3174+85C>T (n.3174+85C>T) c.3228+85C>T (n.3228+85C>T) c.3177+85C>T (n.3177+85C>T) c.3225+85C>T (n.3225+85C>T) c.3270+85C>T (n.3270+85C>T) c.3135+85C>T (n.3135+85C>T) c.3267+85C>T (n.3267+85C>T) n.425C>T c.3132+85C>T (n.3132+85C>T) n.3428+85C>T | |
| 2 | g.71570829A>C | CA2659549674 | DYSF | c.600+88A>C (n.600+88A>C) c.3174+88A>C (n.3174+88A>C) c.3228+88A>C (n.3228+88A>C) c.3177+88A>C (n.3177+88A>C) c.3225+88A>C (n.3225+88A>C) c.3270+88A>C (n.3270+88A>C) c.3135+88A>C (n.3135+88A>C) c.3267+88A>C (n.3267+88A>C) n.428A>C c.3132+88A>C (n.3132+88A>C) n.3428+88A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570831G>A | CA533258799 | DYSF | c.600+90G>A (n.600+90G>A) c.3174+90G>A (n.3174+90G>A) c.3228+90G>A (n.3228+90G>A) c.3177+90G>A (n.3177+90G>A) c.3225+90G>A (n.3225+90G>A) c.3270+90G>A (n.3270+90G>A) c.3135+90G>A (n.3135+90G>A) c.3267+90G>A (n.3267+90G>A) n.430G>A c.3132+90G>A (n.3132+90G>A) n.3428+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570831G= | CA1260104209 | DYSF | c.600+90G= (n.600+90G=) c.3174+90G= (n.3174+90G=) c.3228+90G= (n.3228+90G=) c.3177+90G= (n.3177+90G=) c.3225+90G= (n.3225+90G=) c.3270+90G= (n.3270+90G=) c.3135+90G= (n.3135+90G=) c.3267+90G= (n.3267+90G=) n.430G= c.3132+90G= (n.3132+90G=) n.3428+90G= | |
| 2 | g.71570832C= | CA1260104210 | DYSF | c.600+91C= (n.600+91C=) c.3174+91C= (n.3174+91C=) c.3228+91C= (n.3228+91C=) c.3177+91C= (n.3177+91C=) c.3225+91C= (n.3225+91C=) c.3270+91C= (n.3270+91C=) c.3135+91C= (n.3135+91C=) c.3267+91C= (n.3267+91C=) n.431C= c.3132+91C= (n.3132+91C=) n.3428+91C= | |
| 2 | g.71570832C>T | CA1260104211 | DYSF | c.600+91C>T (n.600+91C>T) c.3174+91C>T (n.3174+91C>T) c.3228+91C>T (n.3228+91C>T) c.3177+91C>T (n.3177+91C>T) c.3225+91C>T (n.3225+91C>T) c.3270+91C>T (n.3270+91C>T) c.3135+91C>T (n.3135+91C>T) c.3267+91C>T (n.3267+91C>T) n.431C>T c.3132+91C>T (n.3132+91C>T) n.3428+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570833del | CA2577000303 | DYSF | c.600+92del (n.600+92del) c.3174+92del (n.3174+92del) c.3228+92del (n.3228+92del) c.3177+92del (n.3177+92del) c.3225+92del (n.3225+92del) c.3270+92del (n.3270+92del) c.3135+92del (n.3135+92del) c.3267+92del (n.3267+92del) n.432del c.3132+92del (n.3132+92del) n.3428+92del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570833A>C | CA2659549675 | DYSF | c.600+92A>C (n.600+92A>C) c.3174+92A>C (n.3174+92A>C) c.3228+92A>C (n.3228+92A>C) c.3177+92A>C (n.3177+92A>C) c.3225+92A>C (n.3225+92A>C) c.3270+92A>C (n.3270+92A>C) c.3135+92A>C (n.3135+92A>C) c.3267+92A>C (n.3267+92A>C) n.432A>C c.3132+92A>C (n.3132+92A>C) n.3428+92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570833A>G | CA2577000305 | DYSF | c.600+92A>G (n.600+92A>G) c.3174+92A>G (n.3174+92A>G) c.3228+92A>G (n.3228+92A>G) c.3177+92A>G (n.3177+92A>G) c.3225+92A>G (n.3225+92A>G) c.3270+92A>G (n.3270+92A>G) c.3135+92A>G (n.3135+92A>G) c.3267+92A>G (n.3267+92A>G) n.432A>G c.3132+92A>G (n.3132+92A>G) n.3428+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570835_71570836insCTG | CA2577000306 | DYSF | c.600+94_600+95insCTG (n.600+94_600+95insCTG) c.3174+94_3174+95insCTG (n.3174+94_3174+95insCTG) c.3228+94_3228+95insCTG (n.3228+94_3228+95insCTG) c.3177+94_3177+95insCTG (n.3177+94_3177+95insCTG) c.3225+94_3225+95insCTG (n.3225+94_3225+95insCTG) c.3270+94_3270+95insCTG (n.3270+94_3270+95insCTG) c.3135+94_3135+95insCTG (n.3135+94_3135+95insCTG) c.3267+94_3267+95insCTG (n.3267+94_3267+95insCTG) n.434_435insCTG c.3132+94_3132+95insCTG (n.3132+94_3132+95insCTG) n.3428+94_3428+95insCTG | |
| 2 | g.71570835G>A | CA1032076788 | DYSF | c.600+94G>A (n.600+94G>A) c.3174+94G>A (n.3174+94G>A) c.3228+94G>A (n.3228+94G>A) c.3177+94G>A (n.3177+94G>A) c.3225+94G>A (n.3225+94G>A) c.3270+94G>A (n.3270+94G>A) c.3135+94G>A (n.3135+94G>A) c.3267+94G>A (n.3267+94G>A) n.434G>A c.3132+94G>A (n.3132+94G>A) n.3428+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570835G>C | CA2659549676 | DYSF | c.600+94G>C (n.600+94G>C) c.3174+94G>C (n.3174+94G>C) c.3228+94G>C (n.3228+94G>C) c.3177+94G>C (n.3177+94G>C) c.3225+94G>C (n.3225+94G>C) c.3270+94G>C (n.3270+94G>C) c.3135+94G>C (n.3135+94G>C) c.3267+94G>C (n.3267+94G>C) n.434G>C c.3132+94G>C (n.3132+94G>C) n.3428+94G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570835G= | CA1260104212 | DYSF | c.600+94G= (n.600+94G=) c.3174+94G= (n.3174+94G=) c.3228+94G= (n.3228+94G=) c.3177+94G= (n.3177+94G=) c.3225+94G= (n.3225+94G=) c.3270+94G= (n.3270+94G=) c.3135+94G= (n.3135+94G=) c.3267+94G= (n.3267+94G=) n.434G= c.3132+94G= (n.3132+94G=) n.3428+94G= | |
| 2 | g.71570836T>C | CA1032076789 | DYSF | c.600+95T>C (n.600+95T>C) c.3174+95T>C (n.3174+95T>C) c.3228+95T>C (n.3228+95T>C) c.3177+95T>C (n.3177+95T>C) c.3225+95T>C (n.3225+95T>C) c.3270+95T>C (n.3270+95T>C) c.3135+95T>C (n.3135+95T>C) c.3267+95T>C (n.3267+95T>C) n.435T>C c.3132+95T>C (n.3132+95T>C) n.3428+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570836T= | CA1260104213 | DYSF | c.600+95T= (n.600+95T=) c.3174+95T= (n.3174+95T=) c.3228+95T= (n.3228+95T=) c.3177+95T= (n.3177+95T=) c.3225+95T= (n.3225+95T=) c.3270+95T= (n.3270+95T=) c.3135+95T= (n.3135+95T=) c.3267+95T= (n.3267+95T=) n.435T= c.3132+95T= (n.3132+95T=) n.3428+95T= | |
| 2 | g.71570838_71570839insCTGTG | CA2659549677 | DYSF | c.600+97_600+98insCTGTG (n.600+97_600+98insCTGTG) c.3174+97_3174+98insCTGTG (n.3174+97_3174+98insCTGTG) c.3228+97_3228+98insCTGTG (n.3228+97_3228+98insCTGTG) c.3177+97_3177+98insCTGTG (n.3177+97_3177+98insCTGTG) c.3225+97_3225+98insCTGTG (n.3225+97_3225+98insCTGTG) c.3270+97_3270+98insCTGTG (n.3270+97_3270+98insCTGTG) c.3135+97_3135+98insCTGTG (n.3135+97_3135+98insCTGTG) c.3267+97_3267+98insCTGTG (n.3267+97_3267+98insCTGTG) n.437_438insCTGTG c.3132+97_3132+98insCTGTG (n.3132+97_3132+98insCTGTG) n.3428+97_3428+98insCTGTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570838_71570839insCTGTGG | CA2659549678 | DYSF | c.600+97_600+98insCTGTGG (n.600+97_600+98insCTGTGG) c.3174+97_3174+98insCTGTGG (n.3174+97_3174+98insCTGTGG) c.3228+97_3228+98insCTGTGG (n.3228+97_3228+98insCTGTGG) c.3177+97_3177+98insCTGTGG (n.3177+97_3177+98insCTGTGG) c.3225+97_3225+98insCTGTGG (n.3225+97_3225+98insCTGTGG) c.3270+97_3270+98insCTGTGG (n.3270+97_3270+98insCTGTGG) c.3135+97_3135+98insCTGTGG (n.3135+97_3135+98insCTGTGG) c.3267+97_3267+98insCTGTGG (n.3267+97_3267+98insCTGTGG) n.437_438insCTGTGG c.3132+97_3132+98insCTGTGG (n.3132+97_3132+98insCTGTGG) n.3428+97_3428+98insCTGTGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570840C= | CA1260104214 | DYSF | c.600+99C= (n.600+99C=) c.3174+99C= (n.3174+99C=) c.3228+99C= (n.3228+99C=) c.3177+99C= (n.3177+99C=) c.3225+99C= (n.3225+99C=) c.3270+99C= (n.3270+99C=) c.3135+99C= (n.3135+99C=) c.3267+99C= (n.3267+99C=) n.439C= c.3132+99C= (n.3132+99C=) n.3428+99C= | |
| 2 | g.71570840C>T | CA1260104215 | DYSF | c.600+99C>T (n.600+99C>T) c.3174+99C>T (n.3174+99C>T) c.3228+99C>T (n.3228+99C>T) c.3177+99C>T (n.3177+99C>T) c.3225+99C>T (n.3225+99C>T) c.3270+99C>T (n.3270+99C>T) c.3135+99C>T (n.3135+99C>T) c.3267+99C>T (n.3267+99C>T) n.439C>T c.3132+99C>T (n.3132+99C>T) n.3428+99C>T | dbSNP |
| 2 | g.71570844C>A | CA2659549679 | DYSF | c.600+103C>A (n.600+103C>A) c.3174+103C>A (n.3174+103C>A) c.3228+103C>A (n.3228+103C>A) c.3177+103C>A (n.3177+103C>A) c.3225+103C>A (n.3225+103C>A) c.3270+103C>A (n.3270+103C>A) c.3135+103C>A (n.3135+103C>A) c.3267+103C>A (n.3267+103C>A) n.443C>A c.3132+103C>A (n.3132+103C>A) n.3428+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570846G>C | CA1260104217 | DYSF | c.600+105G>C (n.600+105G>C) c.3174+105G>C (n.3174+105G>C) c.3228+105G>C (n.3228+105G>C) c.3177+105G>C (n.3177+105G>C) c.3225+105G>C (n.3225+105G>C) c.3270+105G>C (n.3270+105G>C) c.3135+105G>C (n.3135+105G>C) c.3267+105G>C (n.3267+105G>C) n.445G>C c.3132+105G>C (n.3132+105G>C) n.3428+105G>C | dbSNP |
| 2 | g.71570846G= | CA1260104216 | DYSF | c.600+105G= (n.600+105G=) c.3174+105G= (n.3174+105G=) c.3228+105G= (n.3228+105G=) c.3177+105G= (n.3177+105G=) c.3225+105G= (n.3225+105G=) c.3270+105G= (n.3270+105G=) c.3135+105G= (n.3135+105G=) c.3267+105G= (n.3267+105G=) n.445G= c.3132+105G= (n.3132+105G=) n.3428+105G= | |
| 2 | g.71570847C>T | CA2659549680 | DYSF | c.600+106C>T (n.600+106C>T) c.3174+106C>T (n.3174+106C>T) c.3228+106C>T (n.3228+106C>T) c.3177+106C>T (n.3177+106C>T) c.3225+106C>T (n.3225+106C>T) c.3270+106C>T (n.3270+106C>T) c.3135+106C>T (n.3135+106C>T) c.3267+106C>T (n.3267+106C>T) n.446C>T c.3132+106C>T (n.3132+106C>T) n.3428+106C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570848A= | CA1260104218 | DYSF | c.600+107A= (n.600+107A=) c.3174+107A= (n.3174+107A=) c.3228+107A= (n.3228+107A=) c.3177+107A= (n.3177+107A=) c.3225+107A= (n.3225+107A=) c.3270+107A= (n.3270+107A=) c.3135+107A= (n.3135+107A=) c.3267+107A= (n.3267+107A=) n.447A= c.3132+107A= (n.3132+107A=) n.3428+107A= | |
| 2 | g.71570848A>G | CA914419398 | DYSF | c.600+107A>G (n.600+107A>G) c.3174+107A>G (n.3174+107A>G) c.3228+107A>G (n.3228+107A>G) c.3177+107A>G (n.3177+107A>G) c.3225+107A>G (n.3225+107A>G) c.3270+107A>G (n.3270+107A>G) c.3135+107A>G (n.3135+107A>G) c.3267+107A>G (n.3267+107A>G) n.447A>G c.3132+107A>G (n.3132+107A>G) n.3428+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570849T>C | CA49746889 | DYSF | c.600+108T>C (n.600+108T>C) c.3174+108T>C (n.3174+108T>C) c.3228+108T>C (n.3228+108T>C) c.3177+108T>C (n.3177+108T>C) c.3225+108T>C (n.3225+108T>C) c.3270+108T>C (n.3270+108T>C) c.3135+108T>C (n.3135+108T>C) c.3267+108T>C (n.3267+108T>C) n.448T>C c.3132+108T>C (n.3132+108T>C) n.3428+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570849T= | CA1260104219 | DYSF | c.600+108T= (n.600+108T=) c.3174+108T= (n.3174+108T=) c.3228+108T= (n.3228+108T=) c.3177+108T= (n.3177+108T=) c.3225+108T= (n.3225+108T=) c.3270+108T= (n.3270+108T=) c.3135+108T= (n.3135+108T=) c.3267+108T= (n.3267+108T=) n.448T= c.3132+108T= (n.3132+108T=) n.3428+108T= | |
| 2 | g.71570850G>A | CA1032076794 | DYSF | c.600+109G>A (n.600+109G>A) c.3174+109G>A (n.3174+109G>A) c.3228+109G>A (n.3228+109G>A) c.3177+109G>A (n.3177+109G>A) c.3225+109G>A (n.3225+109G>A) c.3270+109G>A (n.3270+109G>A) c.3135+109G>A (n.3135+109G>A) c.3267+109G>A (n.3267+109G>A) n.449G>A c.3132+109G>A (n.3132+109G>A) n.3428+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570850G= | CA1260104220 | DYSF | c.600+109G= (n.600+109G=) c.3174+109G= (n.3174+109G=) c.3228+109G= (n.3228+109G=) c.3177+109G= (n.3177+109G=) c.3225+109G= (n.3225+109G=) c.3270+109G= (n.3270+109G=) c.3135+109G= (n.3135+109G=) c.3267+109G= (n.3267+109G=) n.449G= c.3132+109G= (n.3132+109G=) n.3428+109G= | |
| 2 | g.71570851C>A | CA2659549681 | DYSF | c.600+110C>A (n.600+110C>A) c.3174+110C>A (n.3174+110C>A) c.3228+110C>A (n.3228+110C>A) c.3177+110C>A (n.3177+110C>A) c.3225+110C>A (n.3225+110C>A) c.3270+110C>A (n.3270+110C>A) c.3135+110C>A (n.3135+110C>A) c.3267+110C>A (n.3267+110C>A) n.450C>A c.3132+110C>A (n.3132+110C>A) n.3428+110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570851C>G | CA2659549682 | DYSF | c.600+110C>G (n.600+110C>G) c.3174+110C>G (n.3174+110C>G) c.3228+110C>G (n.3228+110C>G) c.3177+110C>G (n.3177+110C>G) c.3225+110C>G (n.3225+110C>G) c.3270+110C>G (n.3270+110C>G) c.3135+110C>G (n.3135+110C>G) c.3267+110C>G (n.3267+110C>G) n.450C>G c.3132+110C>G (n.3132+110C>G) n.3428+110C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570851C>T | CA2659549683 | DYSF | c.600+110C>T (n.600+110C>T) c.3174+110C>T (n.3174+110C>T) c.3228+110C>T (n.3228+110C>T) c.3177+110C>T (n.3177+110C>T) c.3225+110C>T (n.3225+110C>T) c.3270+110C>T (n.3270+110C>T) c.3135+110C>T (n.3135+110C>T) c.3267+110C>T (n.3267+110C>T) n.450C>T c.3132+110C>T (n.3132+110C>T) n.3428+110C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570852A>G | CA2659549684 | DYSF | c.600+111A>G (n.600+111A>G) c.3174+111A>G (n.3174+111A>G) c.3228+111A>G (n.3228+111A>G) c.3177+111A>G (n.3177+111A>G) c.3225+111A>G (n.3225+111A>G) c.3270+111A>G (n.3270+111A>G) c.3135+111A>G (n.3135+111A>G) c.3267+111A>G (n.3267+111A>G) n.451A>G c.3132+111A>G (n.3132+111A>G) n.3428+111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570853C>A | CA2659549685 | DYSF | c.600+112C>A (n.600+112C>A) c.3174+112C>A (n.3174+112C>A) c.3228+112C>A (n.3228+112C>A) c.3177+112C>A (n.3177+112C>A) c.3225+112C>A (n.3225+112C>A) c.3270+112C>A (n.3270+112C>A) c.3135+112C>A (n.3135+112C>A) c.3267+112C>A (n.3267+112C>A) n.452C>A c.3132+112C>A (n.3132+112C>A) n.3428+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570853C>G | CA2659549686 | DYSF | c.600+112C>G (n.600+112C>G) c.3174+112C>G (n.3174+112C>G) c.3228+112C>G (n.3228+112C>G) c.3177+112C>G (n.3177+112C>G) c.3225+112C>G (n.3225+112C>G) c.3270+112C>G (n.3270+112C>G) c.3135+112C>G (n.3135+112C>G) c.3267+112C>G (n.3267+112C>G) n.452C>G c.3132+112C>G (n.3132+112C>G) n.3428+112C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570855G>A | CA2659549687 | DYSF | c.600+114G>A (n.600+114G>A) c.3174+114G>A (n.3174+114G>A) c.3228+114G>A (n.3228+114G>A) c.3177+114G>A (n.3177+114G>A) c.3225+114G>A (n.3225+114G>A) c.3270+114G>A (n.3270+114G>A) c.3135+114G>A (n.3135+114G>A) c.3267+114G>A (n.3267+114G>A) n.454G>A c.3132+114G>A (n.3132+114G>A) n.3428+114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570856A>G | CA2750415615 | DYSF | c.600+115A>G (n.600+115A>G) c.3174+115A>G (n.3174+115A>G) c.3228+115A>G (n.3228+115A>G) c.3177+115A>G (n.3177+115A>G) c.3225+115A>G (n.3225+115A>G) c.3270+115A>G (n.3270+115A>G) c.3135+115A>G (n.3135+115A>G) c.3267+115A>G (n.3267+115A>G) n.455A>G c.3132+115A>G (n.3132+115A>G) n.3428+115A>G | |
| 2 | g.71570857C>T | CA2659549688 | DYSF | c.600+116C>T (n.600+116C>T) c.3174+116C>T (n.3174+116C>T) c.3228+116C>T (n.3228+116C>T) c.3177+116C>T (n.3177+116C>T) c.3225+116C>T (n.3225+116C>T) c.3270+116C>T (n.3270+116C>T) c.3135+116C>T (n.3135+116C>T) c.3267+116C>T (n.3267+116C>T) n.456C>T c.3132+116C>T (n.3132+116C>T) n.3428+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570858A>G | CA2659549689 | DYSF | c.600+117A>G (n.600+117A>G) c.3174+117A>G (n.3174+117A>G) c.3228+117A>G (n.3228+117A>G) c.3177+117A>G (n.3177+117A>G) c.3225+117A>G (n.3225+117A>G) c.3270+117A>G (n.3270+117A>G) c.3135+117A>G (n.3135+117A>G) c.3267+117A>G (n.3267+117A>G) n.457A>G c.3132+117A>G (n.3132+117A>G) n.3428+117A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570859C= | CA1260104221 | DYSF | c.600+118C= (n.600+118C=) c.3174+118C= (n.3174+118C=) c.3228+118C= (n.3228+118C=) c.3177+118C= (n.3177+118C=) c.3225+118C= (n.3225+118C=) c.3270+118C= (n.3270+118C=) c.3135+118C= (n.3135+118C=) c.3267+118C= (n.3267+118C=) n.458C= c.3132+118C= (n.3132+118C=) n.3428+118C= | |
| 2 | g.71570859C>G | CA892700755 | DYSF | c.600+118C>G (n.600+118C>G) c.3174+118C>G (n.3174+118C>G) c.3228+118C>G (n.3228+118C>G) c.3177+118C>G (n.3177+118C>G) c.3225+118C>G (n.3225+118C>G) c.3270+118C>G (n.3270+118C>G) c.3135+118C>G (n.3135+118C>G) c.3267+118C>G (n.3267+118C>G) n.458C>G c.3132+118C>G (n.3132+118C>G) n.3428+118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570859_71570860insA | CA2659549690 | DYSF | c.600+118_600+119insA (n.600+118_600+119insA) c.3174+118_3174+119insA (n.3174+118_3174+119insA) c.3228+118_3228+119insA (n.3228+118_3228+119insA) c.3177+118_3177+119insA (n.3177+118_3177+119insA) c.3225+118_3225+119insA (n.3225+118_3225+119insA) c.3270+118_3270+119insA (n.3270+118_3270+119insA) c.3135+118_3135+119insA (n.3135+118_3135+119insA) c.3267+118_3267+119insA (n.3267+118_3267+119insA) n.458_459insA c.3132+118_3132+119insA (n.3132+118_3132+119insA) n.3428+118_3428+119insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570861T>C | CA892700759 | DYSF | c.600+120T>C (n.600+120T>C) c.3174+120T>C (n.3174+120T>C) c.3228+120T>C (n.3228+120T>C) c.3177+120T>C (n.3177+120T>C) c.3225+120T>C (n.3225+120T>C) c.3270+120T>C (n.3270+120T>C) c.3135+120T>C (n.3135+120T>C) c.3267+120T>C (n.3267+120T>C) n.460T>C c.3132+120T>C (n.3132+120T>C) n.3428+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570861T= | CA1260104222 | DYSF | c.600+120T= (n.600+120T=) c.3174+120T= (n.3174+120T=) c.3228+120T= (n.3228+120T=) c.3177+120T= (n.3177+120T=) c.3225+120T= (n.3225+120T=) c.3270+120T= (n.3270+120T=) c.3135+120T= (n.3135+120T=) c.3267+120T= (n.3267+120T=) n.460T= c.3132+120T= (n.3132+120T=) n.3428+120T= | |
| 2 | g.71570862G>A | CA426702124 | DYSF | c.600+121G>A (n.600+121G>A) c.3174+121G>A (n.3174+121G>A) c.3228+121G>A (n.3228+121G>A) c.3177+121G>A (n.3177+121G>A) c.3225+121G>A (n.3225+121G>A) c.3270+121G>A (n.3270+121G>A) c.3135+121G>A (n.3135+121G>A) c.3267+121G>A (n.3267+121G>A) n.461G>A c.3132+121G>A (n.3132+121G>A) n.3428+121G>A | dbSNP |
| 2 | g.71570862G= | CA1260104223 | DYSF | c.600+121G= (n.600+121G=) c.3174+121G= (n.3174+121G=) c.3228+121G= (n.3228+121G=) c.3177+121G= (n.3177+121G=) c.3225+121G= (n.3225+121G=) c.3270+121G= (n.3270+121G=) c.3135+121G= (n.3135+121G=) c.3267+121G= (n.3267+121G=) n.461G= c.3132+121G= (n.3132+121G=) n.3428+121G= | |
| 2 | g.71570866C>G | CA2659549691 | DYSF | c.600+125C>G (n.600+125C>G) c.3174+125C>G (n.3174+125C>G) c.3228+125C>G (n.3228+125C>G) c.3177+125C>G (n.3177+125C>G) c.3225+125C>G (n.3225+125C>G) c.3270+125C>G (n.3270+125C>G) c.3135+125C>G (n.3135+125C>G) c.3267+125C>G (n.3267+125C>G) n.465C>G c.3132+125C>G (n.3132+125C>G) n.3428+125C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570868C>T | CA2659549692 | DYSF | c.600+127C>T (n.600+127C>T) c.3174+127C>T (n.3174+127C>T) c.3228+127C>T (n.3228+127C>T) c.3177+127C>T (n.3177+127C>T) c.3225+127C>T (n.3225+127C>T) c.3270+127C>T (n.3270+127C>T) c.3135+127C>T (n.3135+127C>T) c.3267+127C>T (n.3267+127C>T) n.467C>T c.3132+127C>T (n.3132+127C>T) n.3428+127C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570869_71570872del | CA2659549693 | DYSF | c.600+128_600+131del (n.600+128_600+131del) c.3174+128_3174+131del (n.3174+128_3174+131del) c.3228+128_3228+131del (n.3228+128_3228+131del) c.3177+128_3177+131del (n.3177+128_3177+131del) c.3225+128_3225+131del (n.3225+128_3225+131del) c.3270+128_3270+131del (n.3270+128_3270+131del) c.3135+128_3135+131del (n.3135+128_3135+131del) c.3267+128_3267+131del (n.3267+128_3267+131del) n.468_471del c.3132+128_3132+131del (n.3132+128_3132+131del) n.3428+128_3428+131del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570873G>A | CA2659549694 | DYSF | c.600+132G>A (n.600+132G>A) c.3174+132G>A (n.3174+132G>A) c.3228+132G>A (n.3228+132G>A) c.3177+132G>A (n.3177+132G>A) c.3225+132G>A (n.3225+132G>A) c.3270+132G>A (n.3270+132G>A) c.3135+132G>A (n.3135+132G>A) c.3267+132G>A (n.3267+132G>A) n.472G>A c.3132+132G>A (n.3132+132G>A) n.3428+132G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570873G= | CA1260104224 | DYSF | c.600+132G= (n.600+132G=) c.3174+132G= (n.3174+132G=) c.3228+132G= (n.3228+132G=) c.3177+132G= (n.3177+132G=) c.3225+132G= (n.3225+132G=) c.3270+132G= (n.3270+132G=) c.3135+132G= (n.3135+132G=) c.3267+132G= (n.3267+132G=) n.472G= c.3132+132G= (n.3132+132G=) n.3428+132G= | |
| 2 | g.71570873G>T | CA533258800 | DYSF | c.600+132G>T (n.600+132G>T) c.3174+132G>T (n.3174+132G>T) c.3228+132G>T (n.3228+132G>T) c.3177+132G>T (n.3177+132G>T) c.3225+132G>T (n.3225+132G>T) c.3270+132G>T (n.3270+132G>T) c.3135+132G>T (n.3135+132G>T) c.3267+132G>T (n.3267+132G>T) n.472G>T c.3132+132G>T (n.3132+132G>T) n.3428+132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570875G>A | CA2659549695 | DYSF | c.600+134G>A (n.600+134G>A) c.3174+134G>A (n.3174+134G>A) c.3228+134G>A (n.3228+134G>A) c.3177+134G>A (n.3177+134G>A) c.3225+134G>A (n.3225+134G>A) c.3270+134G>A (n.3270+134G>A) c.3135+134G>A (n.3135+134G>A) c.3267+134G>A (n.3267+134G>A) n.474G>A c.3132+134G>A (n.3132+134G>A) n.3428+134G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570878G>A | CA1260104225 | DYSF | c.600+137G>A (n.600+137G>A) c.3174+137G>A (n.3174+137G>A) c.3228+137G>A (n.3228+137G>A) c.3177+137G>A (n.3177+137G>A) c.3225+137G>A (n.3225+137G>A) c.3270+137G>A (n.3270+137G>A) c.3135+137G>A (n.3135+137G>A) c.3267+137G>A (n.3267+137G>A) n.477G>A c.3132+137G>A (n.3132+137G>A) n.3428+137G>A | dbSNP |
| 2 | g.71570878G= | CA1260104226 | DYSF | c.600+137G= (n.600+137G=) c.3174+137G= (n.3174+137G=) c.3228+137G= (n.3228+137G=) c.3177+137G= (n.3177+137G=) c.3225+137G= (n.3225+137G=) c.3270+137G= (n.3270+137G=) c.3135+137G= (n.3135+137G=) c.3267+137G= (n.3267+137G=) n.477G= c.3132+137G= (n.3132+137G=) n.3428+137G= | |
| 2 | g.71570879_71570883del | CA2750415616 | DYSF | c.600+138_600+142del (n.600+138_600+142del) c.3174+138_3174+142del (n.3174+138_3174+142del) c.3228+138_3228+142del (n.3228+138_3228+142del) c.3177+138_3177+142del (n.3177+138_3177+142del) c.3225+138_3225+142del (n.3225+138_3225+142del) c.3270+138_3270+142del (n.3270+138_3270+142del) c.3135+138_3135+142del (n.3135+138_3135+142del) c.3267+138_3267+142del (n.3267+138_3267+142del) n.478_482del c.3132+138_3132+142del (n.3132+138_3132+142del) n.3428+138_3428+142del | |
| 2 | g.71570880T>C | CA2659549696 | DYSF | c.600+139T>C (n.600+139T>C) c.3174+139T>C (n.3174+139T>C) c.3228+139T>C (n.3228+139T>C) c.3177+139T>C (n.3177+139T>C) c.3225+139T>C (n.3225+139T>C) c.3270+139T>C (n.3270+139T>C) c.3135+139T>C (n.3135+139T>C) c.3267+139T>C (n.3267+139T>C) n.479T>C c.3132+139T>C (n.3132+139T>C) n.3428+139T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570880_71570924delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA | CA1260104227 | DYSF | c.600+139_600+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.600+139_600+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3174+139_3174+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3174+139_3174+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3228+139_3228+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3228+139_3228+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3177+139_3177+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3177+139_3177+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3225+139_3225+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3225+139_3225+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3270+139_3270+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3270+139_3270+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3135+139_3135+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3135+139_3135+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3267+139_3267+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3267+139_3267+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) c.3132+139_3132+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA (n.3132+139_3132+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA) n.3428+139_3428+183delinsTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACA | |
| 2 | g.71570881C>A | CA2659549699 | DYSF | c.600+140C>A (n.600+140C>A) c.3174+140C>A (n.3174+140C>A) c.3228+140C>A (n.3228+140C>A) c.3177+140C>A (n.3177+140C>A) c.3225+140C>A (n.3225+140C>A) c.3270+140C>A (n.3270+140C>A) c.3135+140C>A (n.3135+140C>A) c.3267+140C>A (n.3267+140C>A) n.480C>A c.3132+140C>A (n.3132+140C>A) n.3428+140C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570881C>T | CA2659549698 | DYSF | c.600+140C>T (n.600+140C>T) c.3174+140C>T (n.3174+140C>T) c.3228+140C>T (n.3228+140C>T) c.3177+140C>T (n.3177+140C>T) c.3225+140C>T (n.3225+140C>T) c.3270+140C>T (n.3270+140C>T) c.3135+140C>T (n.3135+140C>T) c.3267+140C>T (n.3267+140C>T) n.480C>T c.3132+140C>T (n.3132+140C>T) n.3428+140C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570943_71570986dup | CA2659549697 | DYSF | c.600+202_600+245dup (n.600+202_600+245dup) c.3174+202_3174+245dup (n.3174+202_3174+245dup) c.3228+202_3228+245dup (n.3228+202_3228+245dup) c.3177+202_3177+245dup (n.3177+202_3177+245dup) c.3225+202_3225+245dup (n.3225+202_3225+245dup) c.3270+202_3270+245dup (n.3270+202_3270+245dup) c.3135+202_3135+245dup (n.3135+202_3135+245dup) c.3267+202_3267+245dup (n.3267+202_3267+245dup) c.3132+202_3132+245dup (n.3132+202_3132+245dup) n.3428+202_3428+245dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570943_71570986del | CA533258801 | DYSF | c.600+202_600+245del (n.600+202_600+245del) c.3174+202_3174+245del (n.3174+202_3174+245del) c.3228+202_3228+245del (n.3228+202_3228+245del) c.3177+202_3177+245del (n.3177+202_3177+245del) c.3225+202_3225+245del (n.3225+202_3225+245del) c.3270+202_3270+245del (n.3270+202_3270+245del) c.3135+202_3135+245del (n.3135+202_3135+245del) c.3267+202_3267+245del (n.3267+202_3267+245del) c.3132+202_3132+245del (n.3132+202_3132+245del) n.3428+202_3428+245del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71570899_71570986del | CA1032076805 | DYSF | c.600+158_600+245del (n.600+158_600+245del) c.3174+158_3174+245del (n.3174+158_3174+245del) c.3228+158_3228+245del (n.3228+158_3228+245del) c.3177+158_3177+245del (n.3177+158_3177+245del) c.3225+158_3225+245del (n.3225+158_3225+245del) c.3270+158_3270+245del (n.3270+158_3270+245del) c.3135+158_3135+245del (n.3135+158_3135+245del) c.3267+158_3267+245del (n.3267+158_3267+245del) c.3132+158_3132+245del (n.3132+158_3132+245del) n.3428+158_3428+245del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570883C>G | CA2659549700 | DYSF | c.600+142C>G (n.600+142C>G) c.3174+142C>G (n.3174+142C>G) c.3228+142C>G (n.3228+142C>G) c.3177+142C>G (n.3177+142C>G) c.3225+142C>G (n.3225+142C>G) c.3270+142C>G (n.3270+142C>G) c.3135+142C>G (n.3135+142C>G) c.3267+142C>G (n.3267+142C>G) n.482C>G c.3132+142C>G (n.3132+142C>G) n.3428+142C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570883_71570905delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA | CA1260104228 | DYSF | c.600+142_600+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.600+142_600+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3174+142_3174+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3174+142_3174+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3228+142_3228+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3228+142_3228+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3177+142_3177+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3177+142_3177+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3225+142_3225+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3225+142_3225+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3270+142_3270+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3270+142_3270+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3135+142_3135+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3135+142_3135+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3267+142_3267+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3267+142_3267+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) n.482_504delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA c.3132+142_3132+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3132+142_3132+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA) n.3428+142_3428+164delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAA | |
| 2 | g.71570883_71570949delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA | CA1260104229 | DYSF | c.600+142_600+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.600+142_600+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3174+142_3174+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3174+142_3174+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3228+142_3228+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3228+142_3228+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3177+142_3177+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3177+142_3177+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3225+142_3225+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3225+142_3225+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3270+142_3270+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3270+142_3270+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3135+142_3135+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3135+142_3135+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3267+142_3267+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3267+142_3267+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) c.3132+142_3132+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA (n.3132+142_3132+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA) n.3428+142_3428+208delinsCAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAA | |
| 2 | g.71570902_71570923dup | CA533258804 | DYSF | c.600+161_600+182dup (n.600+161_600+182dup) c.3174+161_3174+182dup (n.3174+161_3174+182dup) c.3228+161_3228+182dup (n.3228+161_3228+182dup) c.3177+161_3177+182dup (n.3177+161_3177+182dup) c.3225+161_3225+182dup (n.3225+161_3225+182dup) c.3270+161_3270+182dup (n.3270+161_3270+182dup) c.3135+161_3135+182dup (n.3135+161_3135+182dup) c.3267+161_3267+182dup (n.3267+161_3267+182dup) c.3132+161_3132+182dup (n.3132+161_3132+182dup) n.3428+161_3428+182dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570902_71570923del | CA533258803 | DYSF | c.600+161_600+182del (n.600+161_600+182del) c.3174+161_3174+182del (n.3174+161_3174+182del) c.3228+161_3228+182del (n.3228+161_3228+182del) c.3177+161_3177+182del (n.3177+161_3177+182del) c.3225+161_3225+182del (n.3225+161_3225+182del) c.3270+161_3270+182del (n.3270+161_3270+182del) c.3135+161_3135+182del (n.3135+161_3135+182del) c.3267+161_3267+182del (n.3267+161_3267+182del) c.3132+161_3132+182del (n.3132+161_3132+182del) n.3428+161_3428+182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570902_71570967del | CA533258802 | DYSF | c.600+161_600+226del (n.600+161_600+226del) c.3174+161_3174+226del (n.3174+161_3174+226del) c.3228+161_3228+226del (n.3228+161_3228+226del) c.3177+161_3177+226del (n.3177+161_3177+226del) c.3225+161_3225+226del (n.3225+161_3225+226del) c.3270+161_3270+226del (n.3270+161_3270+226del) c.3135+161_3135+226del (n.3135+161_3135+226del) c.3267+161_3267+226del (n.3267+161_3267+226del) c.3132+161_3132+226del (n.3132+161_3132+226del) n.3428+161_3428+226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570886del | CA2750415618 | DYSF | c.600+145del (n.600+145del) c.3174+145del (n.3174+145del) c.3228+145del (n.3228+145del) c.3177+145del (n.3177+145del) c.3225+145del (n.3225+145del) c.3270+145del (n.3270+145del) c.3135+145del (n.3135+145del) c.3267+145del (n.3267+145del) n.485del c.3132+145del (n.3132+145del) n.3428+145del | |
| 2 | g.71570886A>G | CA2659549701 | DYSF | c.600+145A>G (n.600+145A>G) c.3174+145A>G (n.3174+145A>G) c.3228+145A>G (n.3228+145A>G) c.3177+145A>G (n.3177+145A>G) c.3225+145A>G (n.3225+145A>G) c.3270+145A>G (n.3270+145A>G) c.3135+145A>G (n.3135+145A>G) c.3267+145A>G (n.3267+145A>G) n.485A>G c.3132+145A>G (n.3132+145A>G) n.3428+145A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570888C>T | CA2559863068 | DYSF | c.600+147C>T (n.600+147C>T) c.3174+147C>T (n.3174+147C>T) c.3228+147C>T (n.3228+147C>T) c.3177+147C>T (n.3177+147C>T) c.3225+147C>T (n.3225+147C>T) c.3270+147C>T (n.3270+147C>T) c.3135+147C>T (n.3135+147C>T) c.3267+147C>T (n.3267+147C>T) n.487C>T c.3132+147C>T (n.3132+147C>T) n.3428+147C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570889_71570945del | CA2750415619 | DYSF | c.600+148_600+204del (n.600+148_600+204del) c.3174+148_3174+204del (n.3174+148_3174+204del) c.3228+148_3228+204del (n.3228+148_3228+204del) c.3177+148_3177+204del (n.3177+148_3177+204del) c.3225+148_3225+204del (n.3225+148_3225+204del) c.3270+148_3270+204del (n.3270+148_3270+204del) c.3135+148_3135+204del (n.3135+148_3135+204del) c.3267+148_3267+204del (n.3267+148_3267+204del) c.3132+148_3132+204del (n.3132+148_3132+204del) n.3428+148_3428+204del | |
| 2 | g.71570889A= | CA1260104230 | DYSF | c.600+148A= (n.600+148A=) c.3174+148A= (n.3174+148A=) c.3228+148A= (n.3228+148A=) c.3177+148A= (n.3177+148A=) c.3225+148A= (n.3225+148A=) c.3270+148A= (n.3270+148A=) c.3135+148A= (n.3135+148A=) c.3267+148A= (n.3267+148A=) n.488A= c.3132+148A= (n.3132+148A=) n.3428+148A= | |
| 2 | g.71570889A>C | CA1260104231 | DYSF | c.600+148A>C (n.600+148A>C) c.3174+148A>C (n.3174+148A>C) c.3228+148A>C (n.3228+148A>C) c.3177+148A>C (n.3177+148A>C) c.3225+148A>C (n.3225+148A>C) c.3270+148A>C (n.3270+148A>C) c.3135+148A>C (n.3135+148A>C) c.3267+148A>C (n.3267+148A>C) n.488A>C c.3132+148A>C (n.3132+148A>C) n.3428+148A>C | dbSNP |
| 2 | g.71570890C= | CA1260104232 | DYSF | c.600+149C= (n.600+149C=) c.3174+149C= (n.3174+149C=) c.3228+149C= (n.3228+149C=) c.3177+149C= (n.3177+149C=) c.3225+149C= (n.3225+149C=) c.3270+149C= (n.3270+149C=) c.3135+149C= (n.3135+149C=) c.3267+149C= (n.3267+149C=) n.489C= c.3132+149C= (n.3132+149C=) n.3428+149C= | |
| 2 | g.71570890C>T | CA892700800 | DYSF | c.600+149C>T (n.600+149C>T) c.3174+149C>T (n.3174+149C>T) c.3228+149C>T (n.3228+149C>T) c.3177+149C>T (n.3177+149C>T) c.3225+149C>T (n.3225+149C>T) c.3270+149C>T (n.3270+149C>T) c.3135+149C>T (n.3135+149C>T) c.3267+149C>T (n.3267+149C>T) n.489C>T c.3132+149C>T (n.3132+149C>T) n.3428+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570891A= | CA1260104233 | DYSF | c.600+150A= (n.600+150A=) c.3174+150A= (n.3174+150A=) c.3228+150A= (n.3228+150A=) c.3177+150A= (n.3177+150A=) c.3225+150A= (n.3225+150A=) c.3270+150A= (n.3270+150A=) c.3135+150A= (n.3135+150A=) c.3267+150A= (n.3267+150A=) n.490A= c.3132+150A= (n.3132+150A=) n.3428+150A= | |
| 2 | g.71570891A>G | CA1260104234 | DYSF | c.600+150A>G (n.600+150A>G) c.3174+150A>G (n.3174+150A>G) c.3228+150A>G (n.3228+150A>G) c.3177+150A>G (n.3177+150A>G) c.3225+150A>G (n.3225+150A>G) c.3270+150A>G (n.3270+150A>G) c.3135+150A>G (n.3135+150A>G) c.3267+150A>G (n.3267+150A>G) n.490A>G c.3132+150A>G (n.3132+150A>G) n.3428+150A>G | dbSNP |
| 2 | g.71570893C>A | CA1032076822 | DYSF | c.600+152C>A (n.600+152C>A) c.3174+152C>A (n.3174+152C>A) c.3228+152C>A (n.3228+152C>A) c.3177+152C>A (n.3177+152C>A) c.3225+152C>A (n.3225+152C>A) c.3270+152C>A (n.3270+152C>A) c.3135+152C>A (n.3135+152C>A) c.3267+152C>A (n.3267+152C>A) n.492C>A c.3132+152C>A (n.3132+152C>A) n.3428+152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570893C= | CA1260104235 | DYSF | c.600+152C= (n.600+152C=) c.3174+152C= (n.3174+152C=) c.3228+152C= (n.3228+152C=) c.3177+152C= (n.3177+152C=) c.3225+152C= (n.3225+152C=) c.3270+152C= (n.3270+152C=) c.3135+152C= (n.3135+152C=) c.3267+152C= (n.3267+152C=) n.492C= c.3132+152C= (n.3132+152C=) n.3428+152C= | |
| 2 | g.71570893C>T | CA1032076816 | DYSF | c.600+152C>T (n.600+152C>T) c.3174+152C>T (n.3174+152C>T) c.3228+152C>T (n.3228+152C>T) c.3177+152C>T (n.3177+152C>T) c.3225+152C>T (n.3225+152C>T) c.3270+152C>T (n.3270+152C>T) c.3135+152C>T (n.3135+152C>T) c.3267+152C>T (n.3267+152C>T) n.492C>T c.3132+152C>T (n.3132+152C>T) n.3428+152C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570894C>G | CA1032076825 | DYSF | c.600+153C>G (n.600+153C>G) c.3174+153C>G (n.3174+153C>G) c.3228+153C>G (n.3228+153C>G) c.3177+153C>G (n.3177+153C>G) c.3225+153C>G (n.3225+153C>G) c.3270+153C>G (n.3270+153C>G) c.3135+153C>G (n.3135+153C>G) c.3267+153C>G (n.3267+153C>G) n.493C>G c.3132+153C>G (n.3132+153C>G) n.3428+153C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570894C>T | CA2659549702 | DYSF | c.600+153C>T (n.600+153C>T) c.3174+153C>T (n.3174+153C>T) c.3228+153C>T (n.3228+153C>T) c.3177+153C>T (n.3177+153C>T) c.3225+153C>T (n.3225+153C>T) c.3270+153C>T (n.3270+153C>T) c.3135+153C>T (n.3135+153C>T) c.3267+153C>T (n.3267+153C>T) n.493C>T c.3132+153C>T (n.3132+153C>T) n.3428+153C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570895A>G | CA1032076830 | DYSF | c.600+154A>G (n.600+154A>G) c.3174+154A>G (n.3174+154A>G) c.3228+154A>G (n.3228+154A>G) c.3177+154A>G (n.3177+154A>G) c.3225+154A>G (n.3225+154A>G) c.3270+154A>G (n.3270+154A>G) c.3135+154A>G (n.3135+154A>G) c.3267+154A>G (n.3267+154A>G) n.494A>G c.3132+154A>G (n.3132+154A>G) n.3428+154A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570896G>A | CA49746901 | DYSF | c.600+155G>A (n.600+155G>A) c.3174+155G>A (n.3174+155G>A) c.3228+155G>A (n.3228+155G>A) c.3177+155G>A (n.3177+155G>A) c.3225+155G>A (n.3225+155G>A) c.3270+155G>A (n.3270+155G>A) c.3135+155G>A (n.3135+155G>A) c.3267+155G>A (n.3267+155G>A) n.495G>A c.3132+155G>A (n.3132+155G>A) n.3428+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570896G= | CA1260104236 | DYSF | c.600+155G= (n.600+155G=) c.3174+155G= (n.3174+155G=) c.3228+155G= (n.3228+155G=) c.3177+155G= (n.3177+155G=) c.3225+155G= (n.3225+155G=) c.3270+155G= (n.3270+155G=) c.3135+155G= (n.3135+155G=) c.3267+155G= (n.3267+155G=) n.495G= c.3132+155G= (n.3132+155G=) n.3428+155G= | |
| 2 | g.71570897C>A | CA1032076833 | DYSF | c.600+156C>A (n.600+156C>A) c.3174+156C>A (n.3174+156C>A) c.3228+156C>A (n.3228+156C>A) c.3177+156C>A (n.3177+156C>A) c.3225+156C>A (n.3225+156C>A) c.3270+156C>A (n.3270+156C>A) c.3135+156C>A (n.3135+156C>A) c.3267+156C>A (n.3267+156C>A) n.496C>A c.3132+156C>A (n.3132+156C>A) n.3428+156C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570898A= | CA1260104237 | DYSF | c.600+157A= (n.600+157A=) c.3174+157A= (n.3174+157A=) c.3228+157A= (n.3228+157A=) c.3177+157A= (n.3177+157A=) c.3225+157A= (n.3225+157A=) c.3270+157A= (n.3270+157A=) c.3135+157A= (n.3135+157A=) c.3267+157A= (n.3267+157A=) n.497A= c.3132+157A= (n.3132+157A=) n.3428+157A= | |
| 2 | g.71570898A>C | CA1032076835 | DYSF | c.600+157A>C (n.600+157A>C) c.3174+157A>C (n.3174+157A>C) c.3228+157A>C (n.3228+157A>C) c.3177+157A>C (n.3177+157A>C) c.3225+157A>C (n.3225+157A>C) c.3270+157A>C (n.3270+157A>C) c.3135+157A>C (n.3135+157A>C) c.3267+157A>C (n.3267+157A>C) n.497A>C c.3132+157A>C (n.3132+157A>C) n.3428+157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570898A>G | CA2659549703 | DYSF | c.600+157A>G (n.600+157A>G) c.3174+157A>G (n.3174+157A>G) c.3228+157A>G (n.3228+157A>G) c.3177+157A>G (n.3177+157A>G) c.3225+157A>G (n.3225+157A>G) c.3270+157A>G (n.3270+157A>G) c.3135+157A>G (n.3135+157A>G) c.3267+157A>G (n.3267+157A>G) n.497A>G c.3132+157A>G (n.3132+157A>G) n.3428+157A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570899T>C | CA533258805 | DYSF | c.600+158T>C (n.600+158T>C) c.3174+158T>C (n.3174+158T>C) c.3228+158T>C (n.3228+158T>C) c.3177+158T>C (n.3177+158T>C) c.3225+158T>C (n.3225+158T>C) c.3270+158T>C (n.3270+158T>C) c.3135+158T>C (n.3135+158T>C) c.3267+158T>C (n.3267+158T>C) n.498T>C c.3132+158T>C (n.3132+158T>C) n.3428+158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570899T= | CA1260104238 | DYSF | c.600+158T= (n.600+158T=) c.3174+158T= (n.3174+158T=) c.3228+158T= (n.3228+158T=) c.3177+158T= (n.3177+158T=) c.3225+158T= (n.3225+158T=) c.3270+158T= (n.3270+158T=) c.3135+158T= (n.3135+158T=) c.3267+158T= (n.3267+158T=) n.498T= c.3132+158T= (n.3132+158T=) n.3428+158T= | |
| 2 | g.71570899_71570902del | CA1032076838 | DYSF | c.600+158_600+161del (n.600+158_600+161del) c.3174+158_3174+161del (n.3174+158_3174+161del) c.3228+158_3228+161del (n.3228+158_3228+161del) c.3177+158_3177+161del (n.3177+158_3177+161del) c.3225+158_3225+161del (n.3225+158_3225+161del) c.3270+158_3270+161del (n.3270+158_3270+161del) c.3135+158_3135+161del (n.3135+158_3135+161del) c.3267+158_3267+161del (n.3267+158_3267+161del) n.498_501del c.3132+158_3132+161del (n.3132+158_3132+161del) n.3428+158_3428+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570900del | CA2750415621 | DYSF | c.600+159del (n.600+159del) c.3174+159del (n.3174+159del) c.3228+159del (n.3228+159del) c.3177+159del (n.3177+159del) c.3225+159del (n.3225+159del) c.3270+159del (n.3270+159del) c.3135+159del (n.3135+159del) c.3267+159del (n.3267+159del) n.499del c.3132+159del (n.3132+159del) n.3428+159del | |
| 2 | g.71570900_71570909delinsACCCAAAGAT | CA1260104239 | DYSF | c.600+159_600+168delinsACCCAAAGAT (n.600+159_600+168delinsACCCAAAGAT) c.3174+159_3174+168delinsACCCAAAGAT (n.3174+159_3174+168delinsACCCAAAGAT) c.3228+159_3228+168delinsACCCAAAGAT (n.3228+159_3228+168delinsACCCAAAGAT) c.3177+159_3177+168delinsACCCAAAGAT (n.3177+159_3177+168delinsACCCAAAGAT) c.3225+159_3225+168delinsACCCAAAGAT (n.3225+159_3225+168delinsACCCAAAGAT) c.3270+159_3270+168delinsACCCAAAGAT (n.3270+159_3270+168delinsACCCAAAGAT) c.3135+159_3135+168delinsACCCAAAGAT (n.3135+159_3135+168delinsACCCAAAGAT) c.3267+159_3267+168delinsACCCAAAGAT (n.3267+159_3267+168delinsACCCAAAGAT) n.499_508delinsACCCAAAGAT c.3132+159_3132+168delinsACCCAAAGAT (n.3132+159_3132+168delinsACCCAAAGAT) n.3428+159_3428+168delinsACCCAAAGAT | |
| 2 | g.71570902_71570903del | CA2659549704 | DYSF | c.600+161_600+162del (n.600+161_600+162del) c.3174+161_3174+162del (n.3174+161_3174+162del) c.3228+161_3228+162del (n.3228+161_3228+162del) c.3177+161_3177+162del (n.3177+161_3177+162del) c.3225+161_3225+162del (n.3225+161_3225+162del) c.3270+161_3270+162del (n.3270+161_3270+162del) c.3135+161_3135+162del (n.3135+161_3135+162del) c.3267+161_3267+162del (n.3267+161_3267+162del) n.501_502del c.3132+161_3132+162del (n.3132+161_3132+162del) n.3428+161_3428+162del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570902_71570910del | CA533258806 | DYSF | c.600+161_600+169del (n.600+161_600+169del) c.3174+161_3174+169del (n.3174+161_3174+169del) c.3228+161_3228+169del (n.3228+161_3228+169del) c.3177+161_3177+169del (n.3177+161_3177+169del) c.3225+161_3225+169del (n.3225+161_3225+169del) c.3270+161_3270+169del (n.3270+161_3270+169del) c.3135+161_3135+169del (n.3135+161_3135+169del) c.3267+161_3267+169del (n.3267+161_3267+169del) n.501_509del c.3132+161_3132+169del (n.3132+161_3132+169del) n.3428+161_3428+169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570902C>A | CA49746909 | DYSF | c.600+161C>A (n.600+161C>A) c.3174+161C>A (n.3174+161C>A) c.3228+161C>A (n.3228+161C>A) c.3177+161C>A (n.3177+161C>A) c.3225+161C>A (n.3225+161C>A) c.3270+161C>A (n.3270+161C>A) c.3135+161C>A (n.3135+161C>A) c.3267+161C>A (n.3267+161C>A) n.501C>A c.3132+161C>A (n.3132+161C>A) n.3428+161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570902C= | CA1260104240 | DYSF | c.600+161C= (n.600+161C=) c.3174+161C= (n.3174+161C=) c.3228+161C= (n.3228+161C=) c.3177+161C= (n.3177+161C=) c.3225+161C= (n.3225+161C=) c.3270+161C= (n.3270+161C=) c.3135+161C= (n.3135+161C=) c.3267+161C= (n.3267+161C=) n.501C= c.3132+161C= (n.3132+161C=) n.3428+161C= | |
| 2 | g.71570902C>T | CA2659549705 | DYSF | c.600+161C>T (n.600+161C>T) c.3174+161C>T (n.3174+161C>T) c.3228+161C>T (n.3228+161C>T) c.3177+161C>T (n.3177+161C>T) c.3225+161C>T (n.3225+161C>T) c.3270+161C>T (n.3270+161C>T) c.3135+161C>T (n.3135+161C>T) c.3267+161C>T (n.3267+161C>T) n.501C>T c.3132+161C>T (n.3132+161C>T) n.3428+161C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570903C= | CA1260104241 | DYSF | c.600+162C= (n.600+162C=) c.3174+162C= (n.3174+162C=) c.3228+162C= (n.3228+162C=) c.3177+162C= (n.3177+162C=) c.3225+162C= (n.3225+162C=) c.3270+162C= (n.3270+162C=) c.3135+162C= (n.3135+162C=) c.3267+162C= (n.3267+162C=) n.502C= c.3132+162C= (n.3132+162C=) n.3428+162C= | |
| 2 | g.71570903C>G | CA892700807 | DYSF | c.600+162C>G (n.600+162C>G) c.3174+162C>G (n.3174+162C>G) c.3228+162C>G (n.3228+162C>G) c.3177+162C>G (n.3177+162C>G) c.3225+162C>G (n.3225+162C>G) c.3270+162C>G (n.3270+162C>G) c.3135+162C>G (n.3135+162C>G) c.3267+162C>G (n.3267+162C>G) n.502C>G c.3132+162C>G (n.3132+162C>G) n.3428+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570904A>G | CA2659549706 | DYSF | c.600+163A>G (n.600+163A>G) c.3174+163A>G (n.3174+163A>G) c.3228+163A>G (n.3228+163A>G) c.3177+163A>G (n.3177+163A>G) c.3225+163A>G (n.3225+163A>G) c.3270+163A>G (n.3270+163A>G) c.3135+163A>G (n.3135+163A>G) c.3267+163A>G (n.3267+163A>G) n.503A>G c.3132+163A>G (n.3132+163A>G) n.3428+163A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570905A= | CA1260104242 | DYSF | c.600+164A= (n.600+164A=) c.3174+164A= (n.3174+164A=) c.3228+164A= (n.3228+164A=) c.3177+164A= (n.3177+164A=) c.3225+164A= (n.3225+164A=) c.3270+164A= (n.3270+164A=) c.3135+164A= (n.3135+164A=) c.3267+164A= (n.3267+164A=) n.504A= c.3132+164A= (n.3132+164A=) n.3428+164A= | |
| 2 | g.71570905A>C | CA49746925 | DYSF | c.600+164A>C (n.600+164A>C) c.3174+164A>C (n.3174+164A>C) c.3228+164A>C (n.3228+164A>C) c.3177+164A>C (n.3177+164A>C) c.3225+164A>C (n.3225+164A>C) c.3270+164A>C (n.3270+164A>C) c.3135+164A>C (n.3135+164A>C) c.3267+164A>C (n.3267+164A>C) n.504A>C c.3132+164A>C (n.3132+164A>C) n.3428+164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570905_71570927delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC | CA1260104243 | DYSF | c.600+164_600+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.600+164_600+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3174+164_3174+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3174+164_3174+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3228+164_3228+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3228+164_3228+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3177+164_3177+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3177+164_3177+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3225+164_3225+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3225+164_3225+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3270+164_3270+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3270+164_3270+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3135+164_3135+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3135+164_3135+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3267+164_3267+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3267+164_3267+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) c.3132+164_3132+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC (n.3132+164_3132+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC) n.3428+164_3428+186delinsAAGATCACACCCAGCATACACAC | |
| 2 | g.71570905_71570946del | CA2659549707 | DYSF | c.600+164_600+205del (n.600+164_600+205del) c.3174+164_3174+205del (n.3174+164_3174+205del) c.3228+164_3228+205del (n.3228+164_3228+205del) c.3177+164_3177+205del (n.3177+164_3177+205del) c.3225+164_3225+205del (n.3225+164_3225+205del) c.3270+164_3270+205del (n.3270+164_3270+205del) c.3135+164_3135+205del (n.3135+164_3135+205del) c.3267+164_3267+205del (n.3267+164_3267+205del) c.3132+164_3132+205del (n.3132+164_3132+205del) n.3428+164_3428+205del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570906A= | CA1260104244 | DYSF | c.600+165A= (n.600+165A=) c.3174+165A= (n.3174+165A=) c.3228+165A= (n.3228+165A=) c.3177+165A= (n.3177+165A=) c.3225+165A= (n.3225+165A=) c.3270+165A= (n.3270+165A=) c.3135+165A= (n.3135+165A=) c.3267+165A= (n.3267+165A=) n.505A= c.3132+165A= (n.3132+165A=) n.3428+165A= | |
| 2 | g.71570906A>G | CA892700814 | DYSF | c.600+165A>G (n.600+165A>G) c.3174+165A>G (n.3174+165A>G) c.3228+165A>G (n.3228+165A>G) c.3177+165A>G (n.3177+165A>G) c.3225+165A>G (n.3225+165A>G) c.3270+165A>G (n.3270+165A>G) c.3135+165A>G (n.3135+165A>G) c.3267+165A>G (n.3267+165A>G) n.505A>G c.3132+165A>G (n.3132+165A>G) n.3428+165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570906A>T | CA2659549708 | DYSF | c.600+165A>T (n.600+165A>T) c.3174+165A>T (n.3174+165A>T) c.3228+165A>T (n.3228+165A>T) c.3177+165A>T (n.3177+165A>T) c.3225+165A>T (n.3225+165A>T) c.3270+165A>T (n.3270+165A>T) c.3135+165A>T (n.3135+165A>T) c.3267+165A>T (n.3267+165A>T) n.505A>T c.3132+165A>T (n.3132+165A>T) n.3428+165A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570924_71570945del | CA533258807 | DYSF | c.600+183_600+204del (n.600+183_600+204del) c.3174+183_3174+204del (n.3174+183_3174+204del) c.3228+183_3228+204del (n.3228+183_3228+204del) c.3177+183_3177+204del (n.3177+183_3177+204del) c.3225+183_3225+204del (n.3225+183_3225+204del) c.3270+183_3270+204del (n.3270+183_3270+204del) c.3135+183_3135+204del (n.3135+183_3135+204del) c.3267+183_3267+204del (n.3267+183_3267+204del) c.3132+183_3132+204del (n.3132+183_3132+204del) n.3428+183_3428+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570907G>A | CA49746929 | DYSF | c.600+166G>A (n.600+166G>A) c.3174+166G>A (n.3174+166G>A) c.3228+166G>A (n.3228+166G>A) c.3177+166G>A (n.3177+166G>A) c.3225+166G>A (n.3225+166G>A) c.3270+166G>A (n.3270+166G>A) c.3135+166G>A (n.3135+166G>A) c.3267+166G>A (n.3267+166G>A) n.506G>A c.3132+166G>A (n.3132+166G>A) n.3428+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570907G= | CA1260104245 | DYSF | c.600+166G= (n.600+166G=) c.3174+166G= (n.3174+166G=) c.3228+166G= (n.3228+166G=) c.3177+166G= (n.3177+166G=) c.3225+166G= (n.3225+166G=) c.3270+166G= (n.3270+166G=) c.3135+166G= (n.3135+166G=) c.3267+166G= (n.3267+166G=) n.506G= c.3132+166G= (n.3132+166G=) n.3428+166G= | |
| 2 | g.71570908A= | CA1260104246 | DYSF | c.600+167A= (n.600+167A=) c.3174+167A= (n.3174+167A=) c.3228+167A= (n.3228+167A=) c.3177+167A= (n.3177+167A=) c.3225+167A= (n.3225+167A=) c.3270+167A= (n.3270+167A=) c.3135+167A= (n.3135+167A=) c.3267+167A= (n.3267+167A=) n.507A= c.3132+167A= (n.3132+167A=) n.3428+167A= | |
| 2 | g.71570908A>T | CA1032076850 | DYSF | c.600+167A>T (n.600+167A>T) c.3174+167A>T (n.3174+167A>T) c.3228+167A>T (n.3228+167A>T) c.3177+167A>T (n.3177+167A>T) c.3225+167A>T (n.3225+167A>T) c.3270+167A>T (n.3270+167A>T) c.3135+167A>T (n.3135+167A>T) c.3267+167A>T (n.3267+167A>T) n.507A>T c.3132+167A>T (n.3132+167A>T) n.3428+167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |