Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71570745_71570771del | CA913090724 | DYSF | c.600+4_600+30del (n.600+4_600+30del) c.3174+4_3174+30del (n.3174+4_3174+30del) c.3228+4_3228+30del (n.3228+4_3228+30del) c.3177+4_3177+30del (n.3177+4_3177+30del) c.3225+4_3225+30del (n.3225+4_3225+30del) c.3270+4_3270+30del (n.3270+4_3270+30del) c.3135+4_3135+30del (n.3135+4_3135+30del) c.3267+4_3267+30del (n.3267+4_3267+30del) n.344_370del c.3132+4_3132+30del (n.3132+4_3132+30del) n.3428+4_3428+30del | |
2 | g.71570745_71570771delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG | CA1260104156 | DYSF | c.600+4_600+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.600+4_600+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3174+4_3174+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3174+4_3174+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3228+4_3228+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3228+4_3228+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3177+4_3177+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3177+4_3177+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3225+4_3225+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3225+4_3225+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3270+4_3270+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3270+4_3270+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3135+4_3135+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3135+4_3135+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3267+4_3267+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3267+4_3267+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) n.344_370delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG c.3132+4_3132+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3132+4_3132+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) n.3428+4_3428+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG | |
2 | g.71570749_71570774del | CA658822443 | DYSF | c.600+8_600+33del (n.600+8_600+33del) c.3174+8_3174+33del (n.3174+8_3174+33del) c.3228+8_3228+33del (n.3228+8_3228+33del) c.3177+8_3177+33del (n.3177+8_3177+33del) c.3225+8_3225+33del (n.3225+8_3225+33del) c.3270+8_3270+33del (n.3270+8_3270+33del) c.3135+8_3135+33del (n.3135+8_3135+33del) c.3267+8_3267+33del (n.3267+8_3267+33del) n.348_373del c.3132+8_3132+33del (n.3132+8_3132+33del) n.3428+8_3428+33del | ClinVar dbSNP |
2 | g.71570769G>A | CA2659549647 | DYSF | c.600+28G>A (n.600+28G>A) c.3174+28G>A (n.3174+28G>A) c.3228+28G>A (n.3228+28G>A) c.3177+28G>A (n.3177+28G>A) c.3225+28G>A (n.3225+28G>A) c.3270+28G>A (n.3270+28G>A) c.3135+28G>A (n.3135+28G>A) c.3267+28G>A (n.3267+28G>A) n.368G>A c.3132+28G>A (n.3132+28G>A) n.3428+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570769G>C | CA1706467 | DYSF | c.600+28G>C (n.600+28G>C) c.3174+28G>C (n.3174+28G>C) c.3228+28G>C (n.3228+28G>C) c.3177+28G>C (n.3177+28G>C) c.3225+28G>C (n.3225+28G>C) c.3270+28G>C (n.3270+28G>C) c.3135+28G>C (n.3135+28G>C) c.3267+28G>C (n.3267+28G>C) n.368G>C c.3132+28G>C (n.3132+28G>C) n.3428+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570769G= | CA1260104172 | DYSF | c.600+28G= (n.600+28G=) c.3174+28G= (n.3174+28G=) c.3228+28G= (n.3228+28G=) c.3177+28G= (n.3177+28G=) c.3225+28G= (n.3225+28G=) c.3270+28G= (n.3270+28G=) c.3135+28G= (n.3135+28G=) c.3267+28G= (n.3267+28G=) n.368G= c.3132+28G= (n.3132+28G=) n.3428+28G= | |
2 | g.71570769G>T | CA2699379908 | DYSF | c.600+28G>T (n.600+28G>T) c.3174+28G>T (n.3174+28G>T) c.3228+28G>T (n.3228+28G>T) c.3177+28G>T (n.3177+28G>T) c.3225+28G>T (n.3225+28G>T) c.3270+28G>T (n.3270+28G>T) c.3135+28G>T (n.3135+28G>T) c.3267+28G>T (n.3267+28G>T) n.368G>T c.3132+28G>T (n.3132+28G>T) n.3428+28G>T | dbSNP |
2 | g.71570770A>T | CA2659549648 | DYSF | c.600+29A>T (n.600+29A>T) c.3174+29A>T (n.3174+29A>T) c.3228+29A>T (n.3228+29A>T) c.3177+29A>T (n.3177+29A>T) c.3225+29A>T (n.3225+29A>T) c.3270+29A>T (n.3270+29A>T) c.3135+29A>T (n.3135+29A>T) c.3267+29A>T (n.3267+29A>T) n.369A>T c.3132+29A>T (n.3132+29A>T) n.3428+29A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570771G>T | CA2840543157 | DYSF | c.600+30G>T (n.600+30G>T) c.3174+30G>T (n.3174+30G>T) c.3228+30G>T (n.3228+30G>T) c.3177+30G>T (n.3177+30G>T) c.3225+30G>T (n.3225+30G>T) c.3270+30G>T (n.3270+30G>T) c.3135+30G>T (n.3135+30G>T) c.3267+30G>T (n.3267+30G>T) n.370G>T c.3132+30G>T (n.3132+30G>T) n.3428+30G>T | |
2 | g.71570772G>A | CA2659549649 | DYSF | c.600+31G>A (n.600+31G>A) c.3174+31G>A (n.3174+31G>A) c.3228+31G>A (n.3228+31G>A) c.3177+31G>A (n.3177+31G>A) c.3225+31G>A (n.3225+31G>A) c.3270+31G>A (n.3270+31G>A) c.3135+31G>A (n.3135+31G>A) c.3267+31G>A (n.3267+31G>A) n.371G>A c.3132+31G>A (n.3132+31G>A) n.3428+31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570772G>C | CA2840048685 | DYSF | c.600+31G>C (n.600+31G>C) c.3174+31G>C (n.3174+31G>C) c.3228+31G>C (n.3228+31G>C) c.3177+31G>C (n.3177+31G>C) c.3225+31G>C (n.3225+31G>C) c.3270+31G>C (n.3270+31G>C) c.3135+31G>C (n.3135+31G>C) c.3267+31G>C (n.3267+31G>C) n.371G>C c.3132+31G>C (n.3132+31G>C) n.3428+31G>C | |
2 | g.71570772G>T | CA2659549650 | DYSF | c.600+31G>T (n.600+31G>T) c.3174+31G>T (n.3174+31G>T) c.3228+31G>T (n.3228+31G>T) c.3177+31G>T (n.3177+31G>T) c.3225+31G>T (n.3225+31G>T) c.3270+31G>T (n.3270+31G>T) c.3135+31G>T (n.3135+31G>T) c.3267+31G>T (n.3267+31G>T) n.371G>T c.3132+31G>T (n.3132+31G>T) n.3428+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570773C= | CA1260104173 | DYSF | c.600+32C= (n.600+32C=) c.3174+32C= (n.3174+32C=) c.3228+32C= (n.3228+32C=) c.3177+32C= (n.3177+32C=) c.3225+32C= (n.3225+32C=) c.3270+32C= (n.3270+32C=) c.3135+32C= (n.3135+32C=) c.3267+32C= (n.3267+32C=) n.372C= c.3132+32C= (n.3132+32C=) n.3428+32C= | |
2 | g.71570773C>T | CA1706468 | DYSF | c.600+32C>T (n.600+32C>T) c.3174+32C>T (n.3174+32C>T) c.3228+32C>T (n.3228+32C>T) c.3177+32C>T (n.3177+32C>T) c.3225+32C>T (n.3225+32C>T) c.3270+32C>T (n.3270+32C>T) c.3135+32C>T (n.3135+32C>T) c.3267+32C>T (n.3267+32C>T) n.372C>T c.3132+32C>T (n.3132+32C>T) n.3428+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71570774C>T | CA2659549651 | DYSF | c.600+33C>T (n.600+33C>T) c.3174+33C>T (n.3174+33C>T) c.3228+33C>T (n.3228+33C>T) c.3177+33C>T (n.3177+33C>T) c.3225+33C>T (n.3225+33C>T) c.3270+33C>T (n.3270+33C>T) c.3135+33C>T (n.3135+33C>T) c.3267+33C>T (n.3267+33C>T) n.373C>T c.3132+33C>T (n.3132+33C>T) n.3428+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570775T>A | CA2840543158 | DYSF | c.600+34T>A (n.600+34T>A) c.3174+34T>A (n.3174+34T>A) c.3228+34T>A (n.3228+34T>A) c.3177+34T>A (n.3177+34T>A) c.3225+34T>A (n.3225+34T>A) c.3270+34T>A (n.3270+34T>A) c.3135+34T>A (n.3135+34T>A) c.3267+34T>A (n.3267+34T>A) n.374T>A c.3132+34T>A (n.3132+34T>A) n.3428+34T>A | |
2 | g.71570775T>C | CA2659549652 | DYSF | c.600+34T>C (n.600+34T>C) c.3174+34T>C (n.3174+34T>C) c.3228+34T>C (n.3228+34T>C) c.3177+34T>C (n.3177+34T>C) c.3225+34T>C (n.3225+34T>C) c.3270+34T>C (n.3270+34T>C) c.3135+34T>C (n.3135+34T>C) c.3267+34T>C (n.3267+34T>C) n.374T>C c.3132+34T>C (n.3132+34T>C) n.3428+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570775T= | CA1260104174 | DYSF | c.600+34T= (n.600+34T=) c.3174+34T= (n.3174+34T=) c.3228+34T= (n.3228+34T=) c.3177+34T= (n.3177+34T=) c.3225+34T= (n.3225+34T=) c.3270+34T= (n.3270+34T=) c.3135+34T= (n.3135+34T=) c.3267+34T= (n.3267+34T=) n.374T= c.3132+34T= (n.3132+34T=) n.3428+34T= | |
2 | g.71570777_71570778del | CA2840543159 | DYSF | c.600+36_600+37del (n.600+36_600+37del) c.3174+36_3174+37del (n.3174+36_3174+37del) c.3228+36_3228+37del (n.3228+36_3228+37del) c.3177+36_3177+37del (n.3177+36_3177+37del) c.3225+36_3225+37del (n.3225+36_3225+37del) c.3270+36_3270+37del (n.3270+36_3270+37del) c.3135+36_3135+37del (n.3135+36_3135+37del) c.3267+36_3267+37del (n.3267+36_3267+37del) n.376_377del c.3132+36_3132+37del (n.3132+36_3132+37del) n.3428+36_3428+37del | |
2 | g.71570776G>A | CA1706469 | DYSF | c.600+35G>A (n.600+35G>A) c.3174+35G>A (n.3174+35G>A) c.3228+35G>A (n.3228+35G>A) c.3177+35G>A (n.3177+35G>A) c.3225+35G>A (n.3225+35G>A) c.3270+35G>A (n.3270+35G>A) c.3135+35G>A (n.3135+35G>A) c.3267+35G>A (n.3267+35G>A) n.375G>A c.3132+35G>A (n.3132+35G>A) n.3428+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71570776G>C | CA2699379909 | DYSF | c.600+35G>C (n.600+35G>C) c.3174+35G>C (n.3174+35G>C) c.3228+35G>C (n.3228+35G>C) c.3177+35G>C (n.3177+35G>C) c.3225+35G>C (n.3225+35G>C) c.3270+35G>C (n.3270+35G>C) c.3135+35G>C (n.3135+35G>C) c.3267+35G>C (n.3267+35G>C) n.375G>C c.3132+35G>C (n.3132+35G>C) n.3428+35G>C | dbSNP |
2 | g.71570776G= | CA1260104176 | DYSF | c.600+35G= (n.600+35G=) c.3174+35G= (n.3174+35G=) c.3228+35G= (n.3228+35G=) c.3177+35G= (n.3177+35G=) c.3225+35G= (n.3225+35G=) c.3270+35G= (n.3270+35G=) c.3135+35G= (n.3135+35G=) c.3267+35G= (n.3267+35G=) n.375G= c.3132+35G= (n.3132+35G=) n.3428+35G= | |
2 | g.71570778_71570794dup | CA1260104175 | DYSF | c.600+37_600+53dup (n.600+37_600+53dup) c.3174+37_3174+53dup (n.3174+37_3174+53dup) c.3228+37_3228+53dup (n.3228+37_3228+53dup) c.3177+37_3177+53dup (n.3177+37_3177+53dup) c.3225+37_3225+53dup (n.3225+37_3225+53dup) c.3270+37_3270+53dup (n.3270+37_3270+53dup) c.3135+37_3135+53dup (n.3135+37_3135+53dup) c.3267+37_3267+53dup (n.3267+37_3267+53dup) n.377_393dup c.3132+37_3132+53dup (n.3132+37_3132+53dup) n.3428+37_3428+53dup | dbSNP |
2 | g.71570777T>C | CA2659549653 | DYSF | c.600+36T>C (n.600+36T>C) c.3174+36T>C (n.3174+36T>C) c.3228+36T>C (n.3228+36T>C) c.3177+36T>C (n.3177+36T>C) c.3225+36T>C (n.3225+36T>C) c.3270+36T>C (n.3270+36T>C) c.3135+36T>C (n.3135+36T>C) c.3267+36T>C (n.3267+36T>C) n.376T>C c.3132+36T>C (n.3132+36T>C) n.3428+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570778G>A | CA1260104178 | DYSF | c.600+37G>A (n.600+37G>A) c.3174+37G>A (n.3174+37G>A) c.3228+37G>A (n.3228+37G>A) c.3177+37G>A (n.3177+37G>A) c.3225+37G>A (n.3225+37G>A) c.3270+37G>A (n.3270+37G>A) c.3135+37G>A (n.3135+37G>A) c.3267+37G>A (n.3267+37G>A) n.377G>A c.3132+37G>A (n.3132+37G>A) n.3428+37G>A | dbSNP |
2 | g.71570778G= | CA1260104177 | DYSF | c.600+37G= (n.600+37G=) c.3174+37G= (n.3174+37G=) c.3228+37G= (n.3228+37G=) c.3177+37G= (n.3177+37G=) c.3225+37G= (n.3225+37G=) c.3270+37G= (n.3270+37G=) c.3135+37G= (n.3135+37G=) c.3267+37G= (n.3267+37G=) n.377G= c.3132+37G= (n.3132+37G=) n.3428+37G= | |
2 | g.71570778G>T | CA2838706856 | DYSF | c.600+37G>T (n.600+37G>T) c.3174+37G>T (n.3174+37G>T) c.3228+37G>T (n.3228+37G>T) c.3177+37G>T (n.3177+37G>T) c.3225+37G>T (n.3225+37G>T) c.3270+37G>T (n.3270+37G>T) c.3135+37G>T (n.3135+37G>T) c.3267+37G>T (n.3267+37G>T) n.377G>T c.3132+37G>T (n.3132+37G>T) n.3428+37G>T | |
2 | g.71570779G>C | CA1706470 | DYSF | c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.3174+38G>C (n.3174+38G>C) c.3228+38G>C (n.3228+38G>C) c.3177+38G>C (n.3177+38G>C) c.3225+38G>C (n.3225+38G>C) c.3270+38G>C (n.3270+38G>C) c.3135+38G>C (n.3135+38G>C) c.3267+38G>C (n.3267+38G>C) n.378G>C c.3132+38G>C (n.3132+38G>C) n.3428+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71570779G= | CA1260104179 | DYSF | c.600+38G= (n.600+38G=) c.3174+38G= (n.3174+38G=) c.3228+38G= (n.3228+38G=) c.3177+38G= (n.3177+38G=) c.3225+38G= (n.3225+38G=) c.3270+38G= (n.3270+38G=) c.3135+38G= (n.3135+38G=) c.3267+38G= (n.3267+38G=) n.378G= c.3132+38G= (n.3132+38G=) n.3428+38G= | |
2 | g.71570781C>A | CA2659549654 | DYSF | c.600+40C>A (n.600+40C>A) c.3174+40C>A (n.3174+40C>A) c.3228+40C>A (n.3228+40C>A) c.3177+40C>A (n.3177+40C>A) c.3225+40C>A (n.3225+40C>A) c.3270+40C>A (n.3270+40C>A) c.3135+40C>A (n.3135+40C>A) c.3267+40C>A (n.3267+40C>A) n.380C>A c.3132+40C>A (n.3132+40C>A) n.3428+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570781C>T | CA2577000300 | DYSF | c.600+40C>T (n.600+40C>T) c.3174+40C>T (n.3174+40C>T) c.3228+40C>T (n.3228+40C>T) c.3177+40C>T (n.3177+40C>T) c.3225+40C>T (n.3225+40C>T) c.3270+40C>T (n.3270+40C>T) c.3135+40C>T (n.3135+40C>T) c.3267+40C>T (n.3267+40C>T) n.380C>T c.3132+40C>T (n.3132+40C>T) n.3428+40C>T | |
2 | g.71570782A>T | CA2840543160 | DYSF | c.600+41A>T (n.600+41A>T) c.3174+41A>T (n.3174+41A>T) c.3228+41A>T (n.3228+41A>T) c.3177+41A>T (n.3177+41A>T) c.3225+41A>T (n.3225+41A>T) c.3270+41A>T (n.3270+41A>T) c.3135+41A>T (n.3135+41A>T) c.3267+41A>T (n.3267+41A>T) n.381A>T c.3132+41A>T (n.3132+41A>T) n.3428+41A>T | |
2 | g.71570783C>A | CA2838706844 | DYSF | c.600+42C>A (n.600+42C>A) c.3174+42C>A (n.3174+42C>A) c.3228+42C>A (n.3228+42C>A) c.3177+42C>A (n.3177+42C>A) c.3225+42C>A (n.3225+42C>A) c.3270+42C>A (n.3270+42C>A) c.3135+42C>A (n.3135+42C>A) c.3267+42C>A (n.3267+42C>A) n.382C>A c.3132+42C>A (n.3132+42C>A) n.3428+42C>A | |
2 | g.71570783C>G | CA2699653792 | DYSF | c.600+42C>G (n.600+42C>G) c.3174+42C>G (n.3174+42C>G) c.3228+42C>G (n.3228+42C>G) c.3177+42C>G (n.3177+42C>G) c.3225+42C>G (n.3225+42C>G) c.3270+42C>G (n.3270+42C>G) c.3135+42C>G (n.3135+42C>G) c.3267+42C>G (n.3267+42C>G) n.382C>G c.3132+42C>G (n.3132+42C>G) n.3428+42C>G | dbSNP |
2 | g.71570783C>T | CA2659549655 | DYSF | c.600+42C>T (n.600+42C>T) c.3174+42C>T (n.3174+42C>T) c.3228+42C>T (n.3228+42C>T) c.3177+42C>T (n.3177+42C>T) c.3225+42C>T (n.3225+42C>T) c.3270+42C>T (n.3270+42C>T) c.3135+42C>T (n.3135+42C>T) c.3267+42C>T (n.3267+42C>T) n.382C>T c.3132+42C>T (n.3132+42C>T) n.3428+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570784A= | CA1260104181 | DYSF | c.600+43A= (n.600+43A=) c.3174+43A= (n.3174+43A=) c.3228+43A= (n.3228+43A=) c.3177+43A= (n.3177+43A=) c.3225+43A= (n.3225+43A=) c.3270+43A= (n.3270+43A=) c.3135+43A= (n.3135+43A=) c.3267+43A= (n.3267+43A=) n.383A= c.3132+43A= (n.3132+43A=) n.3428+43A= | |
2 | g.71570784A>T | CA892700733 | DYSF | c.600+43A>T (n.600+43A>T) c.3174+43A>T (n.3174+43A>T) c.3228+43A>T (n.3228+43A>T) c.3177+43A>T (n.3177+43A>T) c.3225+43A>T (n.3225+43A>T) c.3270+43A>T (n.3270+43A>T) c.3135+43A>T (n.3135+43A>T) c.3267+43A>T (n.3267+43A>T) n.383A>T c.3132+43A>T (n.3132+43A>T) n.3428+43A>T | dbSNP |
2 | g.71570784_71570787delinsAGGT | CA1260104180 | DYSF | c.600+43_600+46delinsAGGT (n.600+43_600+46delinsAGGT) c.3174+43_3174+46delinsAGGT (n.3174+43_3174+46delinsAGGT) c.3228+43_3228+46delinsAGGT (n.3228+43_3228+46delinsAGGT) c.3177+43_3177+46delinsAGGT (n.3177+43_3177+46delinsAGGT) c.3225+43_3225+46delinsAGGT (n.3225+43_3225+46delinsAGGT) c.3270+43_3270+46delinsAGGT (n.3270+43_3270+46delinsAGGT) c.3135+43_3135+46delinsAGGT (n.3135+43_3135+46delinsAGGT) c.3267+43_3267+46delinsAGGT (n.3267+43_3267+46delinsAGGT) n.383_386delinsAGGT c.3132+43_3132+46delinsAGGT (n.3132+43_3132+46delinsAGGT) n.3428+43_3428+46delinsAGGT | |
2 | g.71570787_71570789del | CA1706471 | DYSF | c.600+46_600+48del (n.600+46_600+48del) c.3174+46_3174+48del (n.3174+46_3174+48del) c.3228+46_3228+48del (n.3228+46_3228+48del) c.3177+46_3177+48del (n.3177+46_3177+48del) c.3225+46_3225+48del (n.3225+46_3225+48del) c.3270+46_3270+48del (n.3270+46_3270+48del) c.3135+46_3135+48del (n.3135+46_3135+48del) c.3267+46_3267+48del (n.3267+46_3267+48del) n.386_388del c.3132+46_3132+48del (n.3132+46_3132+48del) n.3428+46_3428+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71570786G>A | CA892700740 | DYSF | c.600+45G>A (n.600+45G>A) c.3174+45G>A (n.3174+45G>A) c.3228+45G>A (n.3228+45G>A) c.3177+45G>A (n.3177+45G>A) c.3225+45G>A (n.3225+45G>A) c.3270+45G>A (n.3270+45G>A) c.3135+45G>A (n.3135+45G>A) c.3267+45G>A (n.3267+45G>A) n.385G>A c.3132+45G>A (n.3132+45G>A) n.3428+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570786G= | CA1260104182 | DYSF | c.600+45G= (n.600+45G=) c.3174+45G= (n.3174+45G=) c.3228+45G= (n.3228+45G=) c.3177+45G= (n.3177+45G=) c.3225+45G= (n.3225+45G=) c.3270+45G= (n.3270+45G=) c.3135+45G= (n.3135+45G=) c.3267+45G= (n.3267+45G=) n.385G= c.3132+45G= (n.3132+45G=) n.3428+45G= | |
2 | g.71570786G>T | CA2840543161 | DYSF | c.600+45G>T (n.600+45G>T) c.3174+45G>T (n.3174+45G>T) c.3228+45G>T (n.3228+45G>T) c.3177+45G>T (n.3177+45G>T) c.3225+45G>T (n.3225+45G>T) c.3270+45G>T (n.3270+45G>T) c.3135+45G>T (n.3135+45G>T) c.3267+45G>T (n.3267+45G>T) n.385G>T c.3132+45G>T (n.3132+45G>T) n.3428+45G>T | |
2 | g.71570788G>A | CA2659549656 | DYSF | c.600+47G>A (n.600+47G>A) c.3174+47G>A (n.3174+47G>A) c.3228+47G>A (n.3228+47G>A) c.3177+47G>A (n.3177+47G>A) c.3225+47G>A (n.3225+47G>A) c.3270+47G>A (n.3270+47G>A) c.3135+47G>A (n.3135+47G>A) c.3267+47G>A (n.3267+47G>A) n.387G>A c.3132+47G>A (n.3132+47G>A) n.3428+47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570788G>T | CA2838706850 | DYSF | c.600+47G>T (n.600+47G>T) c.3174+47G>T (n.3174+47G>T) c.3228+47G>T (n.3228+47G>T) c.3177+47G>T (n.3177+47G>T) c.3225+47G>T (n.3225+47G>T) c.3270+47G>T (n.3270+47G>T) c.3135+47G>T (n.3135+47G>T) c.3267+47G>T (n.3267+47G>T) n.387G>T c.3132+47G>T (n.3132+47G>T) n.3428+47G>T | |
2 | g.71570789G>A | CA1706472 | DYSF | c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.3174+48G>A (n.3174+48G>A) c.3228+48G>A (n.3228+48G>A) c.3177+48G>A (n.3177+48G>A) c.3225+48G>A (n.3225+48G>A) c.3270+48G>A (n.3270+48G>A) c.3135+48G>A (n.3135+48G>A) c.3267+48G>A (n.3267+48G>A) n.388G>A c.3132+48G>A (n.3132+48G>A) n.3428+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71570789G= | CA1260104183 | DYSF | c.600+48G= (n.600+48G=) c.3174+48G= (n.3174+48G=) c.3228+48G= (n.3228+48G=) c.3177+48G= (n.3177+48G=) c.3225+48G= (n.3225+48G=) c.3270+48G= (n.3270+48G=) c.3135+48G= (n.3135+48G=) c.3267+48G= (n.3267+48G=) n.388G= c.3132+48G= (n.3132+48G=) n.3428+48G= | |
2 | g.71570790C= | CA1260104184 | DYSF | c.600+49C= (n.600+49C=) c.3174+49C= (n.3174+49C=) c.3228+49C= (n.3228+49C=) c.3177+49C= (n.3177+49C=) c.3225+49C= (n.3225+49C=) c.3270+49C= (n.3270+49C=) c.3135+49C= (n.3135+49C=) c.3267+49C= (n.3267+49C=) n.389C= c.3132+49C= (n.3132+49C=) n.3428+49C= | |
2 | g.71570790C>T | CA533655746 | DYSF | c.600+49C>T (n.600+49C>T) c.3174+49C>T (n.3174+49C>T) c.3228+49C>T (n.3228+49C>T) c.3177+49C>T (n.3177+49C>T) c.3225+49C>T (n.3225+49C>T) c.3270+49C>T (n.3270+49C>T) c.3135+49C>T (n.3135+49C>T) c.3267+49C>T (n.3267+49C>T) n.389C>T c.3132+49C>T (n.3132+49C>T) n.3428+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570791C>T | CA2659549657 | DYSF | c.600+50C>T (n.600+50C>T) c.3174+50C>T (n.3174+50C>T) c.3228+50C>T (n.3228+50C>T) c.3177+50C>T (n.3177+50C>T) c.3225+50C>T (n.3225+50C>T) c.3270+50C>T (n.3270+50C>T) c.3135+50C>T (n.3135+50C>T) c.3267+50C>T (n.3267+50C>T) n.390C>T c.3132+50C>T (n.3132+50C>T) n.3428+50C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570792A= | CA1260104185 | DYSF | c.600+51A= (n.600+51A=) c.3174+51A= (n.3174+51A=) c.3228+51A= (n.3228+51A=) c.3177+51A= (n.3177+51A=) c.3225+51A= (n.3225+51A=) c.3270+51A= (n.3270+51A=) c.3135+51A= (n.3135+51A=) c.3267+51A= (n.3267+51A=) n.391A= c.3132+51A= (n.3132+51A=) n.3428+51A= | |
2 | g.71570792A>G | CA533655747 | DYSF | c.600+51A>G (n.600+51A>G) c.3174+51A>G (n.3174+51A>G) c.3228+51A>G (n.3228+51A>G) c.3177+51A>G (n.3177+51A>G) c.3225+51A>G (n.3225+51A>G) c.3270+51A>G (n.3270+51A>G) c.3135+51A>G (n.3135+51A>G) c.3267+51A>G (n.3267+51A>G) n.391A>G c.3132+51A>G (n.3132+51A>G) n.3428+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570793G>A | CA533655748 | DYSF | c.600+52G>A (n.600+52G>A) c.3174+52G>A (n.3174+52G>A) c.3228+52G>A (n.3228+52G>A) c.3177+52G>A (n.3177+52G>A) c.3225+52G>A (n.3225+52G>A) c.3270+52G>A (n.3270+52G>A) c.3135+52G>A (n.3135+52G>A) c.3267+52G>A (n.3267+52G>A) n.392G>A c.3132+52G>A (n.3132+52G>A) n.3428+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71570793G= | CA1260104186 | DYSF | c.600+52G= (n.600+52G=) c.3174+52G= (n.3174+52G=) c.3228+52G= (n.3228+52G=) c.3177+52G= (n.3177+52G=) c.3225+52G= (n.3225+52G=) c.3270+52G= (n.3270+52G=) c.3135+52G= (n.3135+52G=) c.3267+52G= (n.3267+52G=) n.392G= c.3132+52G= (n.3132+52G=) n.3428+52G= | |
2 | g.71570794T>C | CA2840543162 | DYSF | c.600+53T>C (n.600+53T>C) c.3174+53T>C (n.3174+53T>C) c.3228+53T>C (n.3228+53T>C) c.3177+53T>C (n.3177+53T>C) c.3225+53T>C (n.3225+53T>C) c.3270+53T>C (n.3270+53T>C) c.3135+53T>C (n.3135+53T>C) c.3267+53T>C (n.3267+53T>C) n.393T>C c.3132+53T>C (n.3132+53T>C) n.3428+53T>C | |
2 | g.71570795A= | CA1260104187 | DYSF | c.600+54A= (n.600+54A=) c.3174+54A= (n.3174+54A=) c.3228+54A= (n.3228+54A=) c.3177+54A= (n.3177+54A=) c.3225+54A= (n.3225+54A=) c.3270+54A= (n.3270+54A=) c.3135+54A= (n.3135+54A=) c.3267+54A= (n.3267+54A=) n.394A= c.3132+54A= (n.3132+54A=) n.3428+54A= | |
2 | g.71570795A>G | CA1032076768 | DYSF | c.600+54A>G (n.600+54A>G) c.3174+54A>G (n.3174+54A>G) c.3228+54A>G (n.3228+54A>G) c.3177+54A>G (n.3177+54A>G) c.3225+54A>G (n.3225+54A>G) c.3270+54A>G (n.3270+54A>G) c.3135+54A>G (n.3135+54A>G) c.3267+54A>G (n.3267+54A>G) n.394A>G c.3132+54A>G (n.3132+54A>G) n.3428+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570796G>C | CA2659549659 | DYSF | c.600+55G>C (n.600+55G>C) c.3174+55G>C (n.3174+55G>C) c.3228+55G>C (n.3228+55G>C) c.3177+55G>C (n.3177+55G>C) c.3225+55G>C (n.3225+55G>C) c.3270+55G>C (n.3270+55G>C) c.3135+55G>C (n.3135+55G>C) c.3267+55G>C (n.3267+55G>C) n.395G>C c.3132+55G>C (n.3132+55G>C) n.3428+55G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570796G>T | CA2838348280 | DYSF | c.600+55G>T (n.600+55G>T) c.3174+55G>T (n.3174+55G>T) c.3228+55G>T (n.3228+55G>T) c.3177+55G>T (n.3177+55G>T) c.3225+55G>T (n.3225+55G>T) c.3270+55G>T (n.3270+55G>T) c.3135+55G>T (n.3135+55G>T) c.3267+55G>T (n.3267+55G>T) n.395G>T c.3132+55G>T (n.3132+55G>T) n.3428+55G>T | |
2 | g.71570797G>T | CA2659549660 | DYSF | c.600+56G>T (n.600+56G>T) c.3174+56G>T (n.3174+56G>T) c.3228+56G>T (n.3228+56G>T) c.3177+56G>T (n.3177+56G>T) c.3225+56G>T (n.3225+56G>T) c.3270+56G>T (n.3270+56G>T) c.3135+56G>T (n.3135+56G>T) c.3267+56G>T (n.3267+56G>T) n.396G>T c.3132+56G>T (n.3132+56G>T) n.3428+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570798C>A | CA2838348275 | DYSF | c.600+57C>A (n.600+57C>A) c.3174+57C>A (n.3174+57C>A) c.3228+57C>A (n.3228+57C>A) c.3177+57C>A (n.3177+57C>A) c.3225+57C>A (n.3225+57C>A) c.3270+57C>A (n.3270+57C>A) c.3135+57C>A (n.3135+57C>A) c.3267+57C>A (n.3267+57C>A) n.397C>A c.3132+57C>A (n.3132+57C>A) n.3428+57C>A | |
2 | g.71570798C>G | CA2839563639 | DYSF | c.600+57C>G (n.600+57C>G) c.3174+57C>G (n.3174+57C>G) c.3228+57C>G (n.3228+57C>G) c.3177+57C>G (n.3177+57C>G) c.3225+57C>G (n.3225+57C>G) c.3270+57C>G (n.3270+57C>G) c.3135+57C>G (n.3135+57C>G) c.3267+57C>G (n.3267+57C>G) n.397C>G c.3132+57C>G (n.3132+57C>G) n.3428+57C>G | |
2 | g.71570799A>C | CA2659549661 | DYSF | c.600+58A>C (n.600+58A>C) c.3174+58A>C (n.3174+58A>C) c.3228+58A>C (n.3228+58A>C) c.3177+58A>C (n.3177+58A>C) c.3225+58A>C (n.3225+58A>C) c.3270+58A>C (n.3270+58A>C) c.3135+58A>C (n.3135+58A>C) c.3267+58A>C (n.3267+58A>C) n.398A>C c.3132+58A>C (n.3132+58A>C) n.3428+58A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570800C= | CA1260104188 | DYSF | c.600+59C= (n.600+59C=) c.3174+59C= (n.3174+59C=) c.3228+59C= (n.3228+59C=) c.3177+59C= (n.3177+59C=) c.3225+59C= (n.3225+59C=) c.3270+59C= (n.3270+59C=) c.3135+59C= (n.3135+59C=) c.3267+59C= (n.3267+59C=) n.399C= c.3132+59C= (n.3132+59C=) n.3428+59C= | |
2 | g.71570800C>T | CA49746884 | DYSF | c.600+59C>T (n.600+59C>T) c.3174+59C>T (n.3174+59C>T) c.3228+59C>T (n.3228+59C>T) c.3177+59C>T (n.3177+59C>T) c.3225+59C>T (n.3225+59C>T) c.3270+59C>T (n.3270+59C>T) c.3135+59C>T (n.3135+59C>T) c.3267+59C>T (n.3267+59C>T) n.399C>T c.3132+59C>T (n.3132+59C>T) n.3428+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570802G>T | CA2659549662 | DYSF | c.600+61G>T (n.600+61G>T) c.3174+61G>T (n.3174+61G>T) c.3228+61G>T (n.3228+61G>T) c.3177+61G>T (n.3177+61G>T) c.3225+61G>T (n.3225+61G>T) c.3270+61G>T (n.3270+61G>T) c.3135+61G>T (n.3135+61G>T) c.3267+61G>T (n.3267+61G>T) n.401G>T c.3132+61G>T (n.3132+61G>T) n.3428+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570807_71570818del | CA2659549663 | DYSF | c.600+66_600+77del (n.600+66_600+77del) c.3174+66_3174+77del (n.3174+66_3174+77del) c.3228+66_3228+77del (n.3228+66_3228+77del) c.3177+66_3177+77del (n.3177+66_3177+77del) c.3225+66_3225+77del (n.3225+66_3225+77del) c.3270+66_3270+77del (n.3270+66_3270+77del) c.3135+66_3135+77del (n.3135+66_3135+77del) c.3267+66_3267+77del (n.3267+66_3267+77del) n.406_417del c.3132+66_3132+77del (n.3132+66_3132+77del) n.3428+66_3428+77del | gnomAD v4 |
2 | g.71570804T>C | CA2659549664 | DYSF | c.600+63T>C (n.600+63T>C) c.3174+63T>C (n.3174+63T>C) c.3228+63T>C (n.3228+63T>C) c.3177+63T>C (n.3177+63T>C) c.3225+63T>C (n.3225+63T>C) c.3270+63T>C (n.3270+63T>C) c.3135+63T>C (n.3135+63T>C) c.3267+63T>C (n.3267+63T>C) n.403T>C c.3132+63T>C (n.3132+63T>C) n.3428+63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570804T>G | CA892700747 | DYSF | c.600+63T>G (n.600+63T>G) c.3174+63T>G (n.3174+63T>G) c.3228+63T>G (n.3228+63T>G) c.3177+63T>G (n.3177+63T>G) c.3225+63T>G (n.3225+63T>G) c.3270+63T>G (n.3270+63T>G) c.3135+63T>G (n.3135+63T>G) c.3267+63T>G (n.3267+63T>G) n.403T>G c.3132+63T>G (n.3132+63T>G) n.3428+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570804T= | CA1260104189 | DYSF | c.600+63T= (n.600+63T=) c.3174+63T= (n.3174+63T=) c.3228+63T= (n.3228+63T=) c.3177+63T= (n.3177+63T=) c.3225+63T= (n.3225+63T=) c.3270+63T= (n.3270+63T=) c.3135+63T= (n.3135+63T=) c.3267+63T= (n.3267+63T=) n.403T= c.3132+63T= (n.3132+63T=) n.3428+63T= | |
2 | g.71570805G= | CA1260104190 | DYSF | c.600+64G= (n.600+64G=) c.3174+64G= (n.3174+64G=) c.3228+64G= (n.3228+64G=) c.3177+64G= (n.3177+64G=) c.3225+64G= (n.3225+64G=) c.3270+64G= (n.3270+64G=) c.3135+64G= (n.3135+64G=) c.3267+64G= (n.3267+64G=) n.404G= c.3132+64G= (n.3132+64G=) n.3428+64G= | |
2 | g.71570805G>T | CA1260104191 | DYSF | c.600+64G>T (n.600+64G>T) c.3174+64G>T (n.3174+64G>T) c.3228+64G>T (n.3228+64G>T) c.3177+64G>T (n.3177+64G>T) c.3225+64G>T (n.3225+64G>T) c.3270+64G>T (n.3270+64G>T) c.3135+64G>T (n.3135+64G>T) c.3267+64G>T (n.3267+64G>T) n.404G>T c.3132+64G>T (n.3132+64G>T) n.3428+64G>T | dbSNP |
2 | g.71570806C>T | CA2659549665 | DYSF | c.600+65C>T (n.600+65C>T) c.3174+65C>T (n.3174+65C>T) c.3228+65C>T (n.3228+65C>T) c.3177+65C>T (n.3177+65C>T) c.3225+65C>T (n.3225+65C>T) c.3270+65C>T (n.3270+65C>T) c.3135+65C>T (n.3135+65C>T) c.3267+65C>T (n.3267+65C>T) n.405C>T c.3132+65C>T (n.3132+65C>T) n.3428+65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570807A= | CA1260104192 | DYSF | c.600+66A= (n.600+66A=) c.3174+66A= (n.3174+66A=) c.3228+66A= (n.3228+66A=) c.3177+66A= (n.3177+66A=) c.3225+66A= (n.3225+66A=) c.3270+66A= (n.3270+66A=) c.3135+66A= (n.3135+66A=) c.3267+66A= (n.3267+66A=) n.406A= c.3132+66A= (n.3132+66A=) n.3428+66A= | |
2 | g.71570807A>T | CA1032076773 | DYSF | c.600+66A>T (n.600+66A>T) c.3174+66A>T (n.3174+66A>T) c.3228+66A>T (n.3228+66A>T) c.3177+66A>T (n.3177+66A>T) c.3225+66A>T (n.3225+66A>T) c.3270+66A>T (n.3270+66A>T) c.3135+66A>T (n.3135+66A>T) c.3267+66A>T (n.3267+66A>T) n.406A>T c.3132+66A>T (n.3132+66A>T) n.3428+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570808G>C | CA2840543163 | DYSF | c.600+67G>C (n.600+67G>C) c.3174+67G>C (n.3174+67G>C) c.3228+67G>C (n.3228+67G>C) c.3177+67G>C (n.3177+67G>C) c.3225+67G>C (n.3225+67G>C) c.3270+67G>C (n.3270+67G>C) c.3135+67G>C (n.3135+67G>C) c.3267+67G>C (n.3267+67G>C) n.407G>C c.3132+67G>C (n.3132+67G>C) n.3428+67G>C | |
2 | g.71570809A= | CA1260104193 | DYSF | c.600+68A= (n.600+68A=) c.3174+68A= (n.3174+68A=) c.3228+68A= (n.3228+68A=) c.3177+68A= (n.3177+68A=) c.3225+68A= (n.3225+68A=) c.3270+68A= (n.3270+68A=) c.3135+68A= (n.3135+68A=) c.3267+68A= (n.3267+68A=) n.408A= c.3132+68A= (n.3132+68A=) n.3428+68A= | |
2 | g.71570809A>G | CA1032076775 | DYSF | c.600+68A>G (n.600+68A>G) c.3174+68A>G (n.3174+68A>G) c.3228+68A>G (n.3228+68A>G) c.3177+68A>G (n.3177+68A>G) c.3225+68A>G (n.3225+68A>G) c.3270+68A>G (n.3270+68A>G) c.3135+68A>G (n.3135+68A>G) c.3267+68A>G (n.3267+68A>G) n.408A>G c.3132+68A>G (n.3132+68A>G) n.3428+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570810C>A | CA2659549666 | DYSF | c.600+69C>A (n.600+69C>A) c.3174+69C>A (n.3174+69C>A) c.3228+69C>A (n.3228+69C>A) c.3177+69C>A (n.3177+69C>A) c.3225+69C>A (n.3225+69C>A) c.3270+69C>A (n.3270+69C>A) c.3135+69C>A (n.3135+69C>A) c.3267+69C>A (n.3267+69C>A) n.409C>A c.3132+69C>A (n.3132+69C>A) n.3428+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570811C>A | CA2659549667 | DYSF | c.600+70C>A (n.600+70C>A) c.3174+70C>A (n.3174+70C>A) c.3228+70C>A (n.3228+70C>A) c.3177+70C>A (n.3177+70C>A) c.3225+70C>A (n.3225+70C>A) c.3270+70C>A (n.3270+70C>A) c.3135+70C>A (n.3135+70C>A) c.3267+70C>A (n.3267+70C>A) n.410C>A c.3132+70C>A (n.3132+70C>A) n.3428+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570811C>T | CA2659549668 | DYSF | c.600+70C>T (n.600+70C>T) c.3174+70C>T (n.3174+70C>T) c.3228+70C>T (n.3228+70C>T) c.3177+70C>T (n.3177+70C>T) c.3225+70C>T (n.3225+70C>T) c.3270+70C>T (n.3270+70C>T) c.3135+70C>T (n.3135+70C>T) c.3267+70C>T (n.3267+70C>T) n.410C>T c.3132+70C>T (n.3132+70C>T) n.3428+70C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570813G>A | CA1260104195 | DYSF | c.600+72G>A (n.600+72G>A) c.3174+72G>A (n.3174+72G>A) c.3228+72G>A (n.3228+72G>A) c.3177+72G>A (n.3177+72G>A) c.3225+72G>A (n.3225+72G>A) c.3270+72G>A (n.3270+72G>A) c.3135+72G>A (n.3135+72G>A) c.3267+72G>A (n.3267+72G>A) n.412G>A c.3132+72G>A (n.3132+72G>A) n.3428+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71570813G= | CA1260104194 | DYSF | c.600+72G= (n.600+72G=) c.3174+72G= (n.3174+72G=) c.3228+72G= (n.3228+72G=) c.3177+72G= (n.3177+72G=) c.3225+72G= (n.3225+72G=) c.3270+72G= (n.3270+72G=) c.3135+72G= (n.3135+72G=) c.3267+72G= (n.3267+72G=) n.412G= c.3132+72G= (n.3132+72G=) n.3428+72G= | |
2 | g.71570813G>T | CA2659549669 | DYSF | c.600+72G>T (n.600+72G>T) c.3174+72G>T (n.3174+72G>T) c.3228+72G>T (n.3228+72G>T) c.3177+72G>T (n.3177+72G>T) c.3225+72G>T (n.3225+72G>T) c.3270+72G>T (n.3270+72G>T) c.3135+72G>T (n.3135+72G>T) c.3267+72G>T (n.3267+72G>T) n.412G>T c.3132+72G>T (n.3132+72G>T) n.3428+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570814C>T | CA2659549671 | DYSF | c.600+73C>T (n.600+73C>T) c.3174+73C>T (n.3174+73C>T) c.3228+73C>T (n.3228+73C>T) c.3177+73C>T (n.3177+73C>T) c.3225+73C>T (n.3225+73C>T) c.3270+73C>T (n.3270+73C>T) c.3135+73C>T (n.3135+73C>T) c.3267+73C>T (n.3267+73C>T) n.413C>T c.3132+73C>T (n.3132+73C>T) n.3428+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570815A>T | CA2577000301 | DYSF | c.600+74A>T (n.600+74A>T) c.3174+74A>T (n.3174+74A>T) c.3228+74A>T (n.3228+74A>T) c.3177+74A>T (n.3177+74A>T) c.3225+74A>T (n.3225+74A>T) c.3270+74A>T (n.3270+74A>T) c.3135+74A>T (n.3135+74A>T) c.3267+74A>T (n.3267+74A>T) n.414A>T c.3132+74A>T (n.3132+74A>T) n.3428+74A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570816T>A | CA1260104197 | DYSF | c.600+75T>A (n.600+75T>A) c.3174+75T>A (n.3174+75T>A) c.3228+75T>A (n.3228+75T>A) c.3177+75T>A (n.3177+75T>A) c.3225+75T>A (n.3225+75T>A) c.3270+75T>A (n.3270+75T>A) c.3135+75T>A (n.3135+75T>A) c.3267+75T>A (n.3267+75T>A) n.415T>A c.3132+75T>A (n.3132+75T>A) n.3428+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71570816T>G | CA1260104198 | DYSF | c.600+75T>G (n.600+75T>G) c.3174+75T>G (n.3174+75T>G) c.3228+75T>G (n.3228+75T>G) c.3177+75T>G (n.3177+75T>G) c.3225+75T>G (n.3225+75T>G) c.3270+75T>G (n.3270+75T>G) c.3135+75T>G (n.3135+75T>G) c.3267+75T>G (n.3267+75T>G) n.415T>G c.3132+75T>G (n.3132+75T>G) n.3428+75T>G | dbSNP |
2 | g.71570816T= | CA1260104196 | DYSF | c.600+75T= (n.600+75T=) c.3174+75T= (n.3174+75T=) c.3228+75T= (n.3228+75T=) c.3177+75T= (n.3177+75T=) c.3225+75T= (n.3225+75T=) c.3270+75T= (n.3270+75T=) c.3135+75T= (n.3135+75T=) c.3267+75T= (n.3267+75T=) n.415T= c.3132+75T= (n.3132+75T=) n.3428+75T= | |
2 | g.71570817G= | CA1260104199 | DYSF | c.600+76G= (n.600+76G=) c.3174+76G= (n.3174+76G=) c.3228+76G= (n.3228+76G=) c.3177+76G= (n.3177+76G=) c.3225+76G= (n.3225+76G=) c.3270+76G= (n.3270+76G=) c.3135+76G= (n.3135+76G=) c.3267+76G= (n.3267+76G=) n.416G= c.3132+76G= (n.3132+76G=) n.3428+76G= | |
2 | g.71570817G>T | CA914419397 | DYSF | c.600+76G>T (n.600+76G>T) c.3174+76G>T (n.3174+76G>T) c.3228+76G>T (n.3228+76G>T) c.3177+76G>T (n.3177+76G>T) c.3225+76G>T (n.3225+76G>T) c.3270+76G>T (n.3270+76G>T) c.3135+76G>T (n.3135+76G>T) c.3267+76G>T (n.3267+76G>T) n.416G>T c.3132+76G>T (n.3132+76G>T) n.3428+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570818C>A | CA1260104201 | DYSF | c.600+77C>A (n.600+77C>A) c.3174+77C>A (n.3174+77C>A) c.3228+77C>A (n.3228+77C>A) c.3177+77C>A (n.3177+77C>A) c.3225+77C>A (n.3225+77C>A) c.3270+77C>A (n.3270+77C>A) c.3135+77C>A (n.3135+77C>A) c.3267+77C>A (n.3267+77C>A) n.417C>A c.3132+77C>A (n.3132+77C>A) n.3428+77C>A | dbSNP |
2 | g.71570818C= | CA1260104200 | DYSF | c.600+77C= (n.600+77C=) c.3174+77C= (n.3174+77C=) c.3228+77C= (n.3228+77C=) c.3177+77C= (n.3177+77C=) c.3225+77C= (n.3225+77C=) c.3270+77C= (n.3270+77C=) c.3135+77C= (n.3135+77C=) c.3267+77C= (n.3267+77C=) n.417C= c.3132+77C= (n.3132+77C=) n.3428+77C= | |
2 | g.71570818C>G | CA646933961 | DYSF | c.600+77C>G (n.600+77C>G) c.3174+77C>G (n.3174+77C>G) c.3228+77C>G (n.3228+77C>G) c.3177+77C>G (n.3177+77C>G) c.3225+77C>G (n.3225+77C>G) c.3270+77C>G (n.3270+77C>G) c.3135+77C>G (n.3135+77C>G) c.3267+77C>G (n.3267+77C>G) n.417C>G c.3132+77C>G (n.3132+77C>G) n.3428+77C>G | COSMIC |
2 | g.71570818C>T | CA892700749 | DYSF | c.600+77C>T (n.600+77C>T) c.3174+77C>T (n.3174+77C>T) c.3228+77C>T (n.3228+77C>T) c.3177+77C>T (n.3177+77C>T) c.3225+77C>T (n.3225+77C>T) c.3270+77C>T (n.3270+77C>T) c.3135+77C>T (n.3135+77C>T) c.3267+77C>T (n.3267+77C>T) n.417C>T c.3132+77C>T (n.3132+77C>T) n.3428+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570819C>A | CA533258797 | DYSF | c.600+78C>A (n.600+78C>A) c.3174+78C>A (n.3174+78C>A) c.3228+78C>A (n.3228+78C>A) c.3177+78C>A (n.3177+78C>A) c.3225+78C>A (n.3225+78C>A) c.3270+78C>A (n.3270+78C>A) c.3135+78C>A (n.3135+78C>A) c.3267+78C>A (n.3267+78C>A) n.418C>A c.3132+78C>A (n.3132+78C>A) n.3428+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570819C= | CA1260104202 | DYSF | c.600+78C= (n.600+78C=) c.3174+78C= (n.3174+78C=) c.3228+78C= (n.3228+78C=) c.3177+78C= (n.3177+78C=) c.3225+78C= (n.3225+78C=) c.3270+78C= (n.3270+78C=) c.3135+78C= (n.3135+78C=) c.3267+78C= (n.3267+78C=) n.418C= c.3132+78C= (n.3132+78C=) n.3428+78C= | |
2 | g.71570819_71570824del | CA2840543164 | DYSF | c.600+78_600+83del (n.600+78_600+83del) c.3174+78_3174+83del (n.3174+78_3174+83del) c.3228+78_3228+83del (n.3228+78_3228+83del) c.3177+78_3177+83del (n.3177+78_3177+83del) c.3225+78_3225+83del (n.3225+78_3225+83del) c.3270+78_3270+83del (n.3270+78_3270+83del) c.3135+78_3135+83del (n.3135+78_3135+83del) c.3267+78_3267+83del (n.3267+78_3267+83del) n.418_423del c.3132+78_3132+83del (n.3132+78_3132+83del) n.3428+78_3428+83del | |
2 | g.71570820C>A | CA2659549672 | DYSF | c.600+79C>A (n.600+79C>A) c.3174+79C>A (n.3174+79C>A) c.3228+79C>A (n.3228+79C>A) c.3177+79C>A (n.3177+79C>A) c.3225+79C>A (n.3225+79C>A) c.3270+79C>A (n.3270+79C>A) c.3135+79C>A (n.3135+79C>A) c.3267+79C>A (n.3267+79C>A) n.419C>A c.3132+79C>A (n.3132+79C>A) n.3428+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570820C= | CA1260104203 | DYSF | c.600+79C= (n.600+79C=) c.3174+79C= (n.3174+79C=) c.3228+79C= (n.3228+79C=) c.3177+79C= (n.3177+79C=) c.3225+79C= (n.3225+79C=) c.3270+79C= (n.3270+79C=) c.3135+79C= (n.3135+79C=) c.3267+79C= (n.3267+79C=) n.419C= c.3132+79C= (n.3132+79C=) n.3428+79C= | |
2 | g.71570820C>T | CA1260104204 | DYSF | c.600+79C>T (n.600+79C>T) c.3174+79C>T (n.3174+79C>T) c.3228+79C>T (n.3228+79C>T) c.3177+79C>T (n.3177+79C>T) c.3225+79C>T (n.3225+79C>T) c.3270+79C>T (n.3270+79C>T) c.3135+79C>T (n.3135+79C>T) c.3267+79C>T (n.3267+79C>T) n.419C>T c.3132+79C>T (n.3132+79C>T) n.3428+79C>T | dbSNP |
2 | g.71570823_71570824insCCCAGCACACA | CA1032076781 | DYSF | c.600+82_600+83insCCCAGCACACA (n.600+82_600+83insCCCAGCACACA) c.3174+82_3174+83insCCCAGCACACA (n.3174+82_3174+83insCCCAGCACACA) c.3228+82_3228+83insCCCAGCACACA (n.3228+82_3228+83insCCCAGCACACA) c.3177+82_3177+83insCCCAGCACACA (n.3177+82_3177+83insCCCAGCACACA) c.3225+82_3225+83insCCCAGCACACA (n.3225+82_3225+83insCCCAGCACACA) c.3270+82_3270+83insCCCAGCACACA (n.3270+82_3270+83insCCCAGCACACA) c.3135+82_3135+83insCCCAGCACACA (n.3135+82_3135+83insCCCAGCACACA) c.3267+82_3267+83insCCCAGCACACA (n.3267+82_3267+83insCCCAGCACACA) n.422_423insCCCAGCACACA c.3132+82_3132+83insCCCAGCACACA (n.3132+82_3132+83insCCCAGCACACA) n.3428+82_3428+83insCCCAGCACACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570821A= | CA1260104205 | DYSF | c.600+80A= (n.600+80A=) c.3174+80A= (n.3174+80A=) c.3228+80A= (n.3228+80A=) c.3177+80A= (n.3177+80A=) c.3225+80A= (n.3225+80A=) c.3270+80A= (n.3270+80A=) c.3135+80A= (n.3135+80A=) c.3267+80A= (n.3267+80A=) n.420A= c.3132+80A= (n.3132+80A=) n.3428+80A= | |
2 | g.71570821A>G | CA892700750 | DYSF | c.600+80A>G (n.600+80A>G) c.3174+80A>G (n.3174+80A>G) c.3228+80A>G (n.3228+80A>G) c.3177+80A>G (n.3177+80A>G) c.3225+80A>G (n.3225+80A>G) c.3270+80A>G (n.3270+80A>G) c.3135+80A>G (n.3135+80A>G) c.3267+80A>G (n.3267+80A>G) n.420A>G c.3132+80A>G (n.3132+80A>G) n.3428+80A>G | dbSNP |
2 | g.71570822C>A | CA2659549673 | DYSF | c.600+81C>A (n.600+81C>A) c.3174+81C>A (n.3174+81C>A) c.3228+81C>A (n.3228+81C>A) c.3177+81C>A (n.3177+81C>A) c.3225+81C>A (n.3225+81C>A) c.3270+81C>A (n.3270+81C>A) c.3135+81C>A (n.3135+81C>A) c.3267+81C>A (n.3267+81C>A) n.421C>A c.3132+81C>A (n.3132+81C>A) n.3428+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570824G>C | CA2600244538 | DYSF | c.600+83G>C (n.600+83G>C) c.3174+83G>C (n.3174+83G>C) c.3228+83G>C (n.3228+83G>C) c.3177+83G>C (n.3177+83G>C) c.3225+83G>C (n.3225+83G>C) c.3270+83G>C (n.3270+83G>C) c.3135+83G>C (n.3135+83G>C) c.3267+83G>C (n.3267+83G>C) n.423G>C c.3132+83G>C (n.3132+83G>C) n.3428+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570825A= | CA1260104206 | DYSF | c.600+84A= (n.600+84A=) c.3174+84A= (n.3174+84A=) c.3228+84A= (n.3228+84A=) c.3177+84A= (n.3177+84A=) c.3225+84A= (n.3225+84A=) c.3270+84A= (n.3270+84A=) c.3135+84A= (n.3135+84A=) c.3267+84A= (n.3267+84A=) n.424A= c.3132+84A= (n.3132+84A=) n.3428+84A= | |
2 | g.71570825A>G | CA533258798 | DYSF | c.600+84A>G (n.600+84A>G) c.3174+84A>G (n.3174+84A>G) c.3228+84A>G (n.3228+84A>G) c.3177+84A>G (n.3177+84A>G) c.3225+84A>G (n.3225+84A>G) c.3270+84A>G (n.3270+84A>G) c.3135+84A>G (n.3135+84A>G) c.3267+84A>G (n.3267+84A>G) n.424A>G c.3132+84A>G (n.3132+84A>G) n.3428+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570826C= | CA1260104207 | DYSF | c.600+85C= (n.600+85C=) c.3174+85C= (n.3174+85C=) c.3228+85C= (n.3228+85C=) c.3177+85C= (n.3177+85C=) c.3225+85C= (n.3225+85C=) c.3270+85C= (n.3270+85C=) c.3135+85C= (n.3135+85C=) c.3267+85C= (n.3267+85C=) n.425C= c.3132+85C= (n.3132+85C=) n.3428+85C= | |
2 | g.71570826C>G | CA1260104208 | DYSF | c.600+85C>G (n.600+85C>G) c.3174+85C>G (n.3174+85C>G) c.3228+85C>G (n.3228+85C>G) c.3177+85C>G (n.3177+85C>G) c.3225+85C>G (n.3225+85C>G) c.3270+85C>G (n.3270+85C>G) c.3135+85C>G (n.3135+85C>G) c.3267+85C>G (n.3267+85C>G) n.425C>G c.3132+85C>G (n.3132+85C>G) n.3428+85C>G | dbSNP |
2 | g.71570826C>T | CA2840543165 | DYSF | c.600+85C>T (n.600+85C>T) c.3174+85C>T (n.3174+85C>T) c.3228+85C>T (n.3228+85C>T) c.3177+85C>T (n.3177+85C>T) c.3225+85C>T (n.3225+85C>T) c.3270+85C>T (n.3270+85C>T) c.3135+85C>T (n.3135+85C>T) c.3267+85C>T (n.3267+85C>T) n.425C>T c.3132+85C>T (n.3132+85C>T) n.3428+85C>T | |
2 | g.71570829A>C | CA2659549674 | DYSF | c.600+88A>C (n.600+88A>C) c.3174+88A>C (n.3174+88A>C) c.3228+88A>C (n.3228+88A>C) c.3177+88A>C (n.3177+88A>C) c.3225+88A>C (n.3225+88A>C) c.3270+88A>C (n.3270+88A>C) c.3135+88A>C (n.3135+88A>C) c.3267+88A>C (n.3267+88A>C) n.428A>C c.3132+88A>C (n.3132+88A>C) n.3428+88A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570831G>A | CA533258799 | DYSF | c.600+90G>A (n.600+90G>A) c.3174+90G>A (n.3174+90G>A) c.3228+90G>A (n.3228+90G>A) c.3177+90G>A (n.3177+90G>A) c.3225+90G>A (n.3225+90G>A) c.3270+90G>A (n.3270+90G>A) c.3135+90G>A (n.3135+90G>A) c.3267+90G>A (n.3267+90G>A) n.430G>A c.3132+90G>A (n.3132+90G>A) n.3428+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570831G= | CA1260104209 | DYSF | c.600+90G= (n.600+90G=) c.3174+90G= (n.3174+90G=) c.3228+90G= (n.3228+90G=) c.3177+90G= (n.3177+90G=) c.3225+90G= (n.3225+90G=) c.3270+90G= (n.3270+90G=) c.3135+90G= (n.3135+90G=) c.3267+90G= (n.3267+90G=) n.430G= c.3132+90G= (n.3132+90G=) n.3428+90G= | |
2 | g.71570832C= | CA1260104210 | DYSF | c.600+91C= (n.600+91C=) c.3174+91C= (n.3174+91C=) c.3228+91C= (n.3228+91C=) c.3177+91C= (n.3177+91C=) c.3225+91C= (n.3225+91C=) c.3270+91C= (n.3270+91C=) c.3135+91C= (n.3135+91C=) c.3267+91C= (n.3267+91C=) n.431C= c.3132+91C= (n.3132+91C=) n.3428+91C= | |
2 | g.71570832C>T | CA1260104211 | DYSF | c.600+91C>T (n.600+91C>T) c.3174+91C>T (n.3174+91C>T) c.3228+91C>T (n.3228+91C>T) c.3177+91C>T (n.3177+91C>T) c.3225+91C>T (n.3225+91C>T) c.3270+91C>T (n.3270+91C>T) c.3135+91C>T (n.3135+91C>T) c.3267+91C>T (n.3267+91C>T) n.431C>T c.3132+91C>T (n.3132+91C>T) n.3428+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71570833del | CA2577000303 | DYSF | c.600+92del (n.600+92del) c.3174+92del (n.3174+92del) c.3228+92del (n.3228+92del) c.3177+92del (n.3177+92del) c.3225+92del (n.3225+92del) c.3270+92del (n.3270+92del) c.3135+92del (n.3135+92del) c.3267+92del (n.3267+92del) n.432del c.3132+92del (n.3132+92del) n.3428+92del | gnomAD v4 |
2 | g.71570833A>C | CA2659549675 | DYSF | c.600+92A>C (n.600+92A>C) c.3174+92A>C (n.3174+92A>C) c.3228+92A>C (n.3228+92A>C) c.3177+92A>C (n.3177+92A>C) c.3225+92A>C (n.3225+92A>C) c.3270+92A>C (n.3270+92A>C) c.3135+92A>C (n.3135+92A>C) c.3267+92A>C (n.3267+92A>C) n.432A>C c.3132+92A>C (n.3132+92A>C) n.3428+92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570833A>G | CA2577000305 | DYSF | c.600+92A>G (n.600+92A>G) c.3174+92A>G (n.3174+92A>G) c.3228+92A>G (n.3228+92A>G) c.3177+92A>G (n.3177+92A>G) c.3225+92A>G (n.3225+92A>G) c.3270+92A>G (n.3270+92A>G) c.3135+92A>G (n.3135+92A>G) c.3267+92A>G (n.3267+92A>G) n.432A>G c.3132+92A>G (n.3132+92A>G) n.3428+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71570835_71570836insCTG | CA2577000306 | DYSF | c.600+94_600+95insCTG (n.600+94_600+95insCTG) c.3174+94_3174+95insCTG (n.3174+94_3174+95insCTG) c.3228+94_3228+95insCTG (n.3228+94_3228+95insCTG) c.3177+94_3177+95insCTG (n.3177+94_3177+95insCTG) c.3225+94_3225+95insCTG (n.3225+94_3225+95insCTG) c.3270+94_3270+95insCTG (n.3270+94_3270+95insCTG) c.3135+94_3135+95insCTG (n.3135+94_3135+95insCTG) c.3267+94_3267+95insCTG (n.3267+94_3267+95insCTG) n.434_435insCTG c.3132+94_3132+95insCTG (n.3132+94_3132+95insCTG) n.3428+94_3428+95insCTG | |
2 | g.71570835G>A | CA1032076788 | DYSF | c.600+94G>A (n.600+94G>A) c.3174+94G>A (n.3174+94G>A) c.3228+94G>A (n.3228+94G>A) c.3177+94G>A (n.3177+94G>A) c.3225+94G>A (n.3225+94G>A) c.3270+94G>A (n.3270+94G>A) c.3135+94G>A (n.3135+94G>A) c.3267+94G>A (n.3267+94G>A) n.434G>A c.3132+94G>A (n.3132+94G>A) n.3428+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570835G>C | CA2659549676 | DYSF | c.600+94G>C (n.600+94G>C) c.3174+94G>C (n.3174+94G>C) c.3228+94G>C (n.3228+94G>C) c.3177+94G>C (n.3177+94G>C) c.3225+94G>C (n.3225+94G>C) c.3270+94G>C (n.3270+94G>C) c.3135+94G>C (n.3135+94G>C) c.3267+94G>C (n.3267+94G>C) n.434G>C c.3132+94G>C (n.3132+94G>C) n.3428+94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71570835G= | CA1260104212 | DYSF | c.600+94G= (n.600+94G=) c.3174+94G= (n.3174+94G=) c.3228+94G= (n.3228+94G=) c.3177+94G= (n.3177+94G=) c.3225+94G= (n.3225+94G=) c.3270+94G= (n.3270+94G=) c.3135+94G= (n.3135+94G=) c.3267+94G= (n.3267+94G=) n.434G= c.3132+94G= (n.3132+94G=) n.3428+94G= | |
2 | g.71570836T>C | CA1032076789 | DYSF | c.600+95T>C (n.600+95T>C) c.3174+95T>C (n.3174+95T>C) c.3228+95T>C (n.3228+95T>C) c.3177+95T>C (n.3177+95T>C) c.3225+95T>C (n.3225+95T>C) c.3270+95T>C (n.3270+95T>C) c.3135+95T>C (n.3135+95T>C) c.3267+95T>C (n.3267+95T>C) n.435T>C c.3132+95T>C (n.3132+95T>C) n.3428+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570836T= | CA1260104213 | DYSF | c.600+95T= (n.600+95T=) c.3174+95T= (n.3174+95T=) c.3228+95T= (n.3228+95T=) c.3177+95T= (n.3177+95T=) c.3225+95T= (n.3225+95T=) c.3270+95T= (n.3270+95T=) c.3135+95T= (n.3135+95T=) c.3267+95T= (n.3267+95T=) n.435T= c.3132+95T= (n.3132+95T=) n.3428+95T= | |
2 | g.71570838_71570839insCTGTG | CA2659549677 | DYSF | c.600+97_600+98insCTGTG (n.600+97_600+98insCTGTG) c.3174+97_3174+98insCTGTG (n.3174+97_3174+98insCTGTG) c.3228+97_3228+98insCTGTG (n.3228+97_3228+98insCTGTG) c.3177+97_3177+98insCTGTG (n.3177+97_3177+98insCTGTG) c.3225+97_3225+98insCTGTG (n.3225+97_3225+98insCTGTG) c.3270+97_3270+98insCTGTG (n.3270+97_3270+98insCTGTG) c.3135+97_3135+98insCTGTG (n.3135+97_3135+98insCTGTG) c.3267+97_3267+98insCTGTG (n.3267+97_3267+98insCTGTG) n.437_438insCTGTG c.3132+97_3132+98insCTGTG (n.3132+97_3132+98insCTGTG) n.3428+97_3428+98insCTGTG | gnomAD v4 |
2 | g.71570838_71570839insCTGTGG | CA2659549678 | DYSF | c.600+97_600+98insCTGTGG (n.600+97_600+98insCTGTGG) c.3174+97_3174+98insCTGTGG (n.3174+97_3174+98insCTGTGG) c.3228+97_3228+98insCTGTGG (n.3228+97_3228+98insCTGTGG) c.3177+97_3177+98insCTGTGG (n.3177+97_3177+98insCTGTGG) c.3225+97_3225+98insCTGTGG (n.3225+97_3225+98insCTGTGG) c.3270+97_3270+98insCTGTGG (n.3270+97_3270+98insCTGTGG) c.3135+97_3135+98insCTGTGG (n.3135+97_3135+98insCTGTGG) c.3267+97_3267+98insCTGTGG (n.3267+97_3267+98insCTGTGG) n.437_438insCTGTGG c.3132+97_3132+98insCTGTGG (n.3132+97_3132+98insCTGTGG) n.3428+97_3428+98insCTGTGG | gnomAD v4 |
2 | g.71570840C= | CA1260104214 | DYSF | c.600+99C= (n.600+99C=) c.3174+99C= (n.3174+99C=) c.3228+99C= (n.3228+99C=) c.3177+99C= (n.3177+99C=) c.3225+99C= (n.3225+99C=) c.3270+99C= (n.3270+99C=) c.3135+99C= (n.3135+99C=) c.3267+99C= (n.3267+99C=) n.439C= c.3132+99C= (n.3132+99C=) n.3428+99C= | |
2 | g.71570840C>T | CA1260104215 | DYSF | c.600+99C>T (n.600+99C>T) c.3174+99C>T (n.3174+99C>T) c.3228+99C>T (n.3228+99C>T) c.3177+99C>T (n.3177+99C>T) c.3225+99C>T (n.3225+99C>T) c.3270+99C>T (n.3270+99C>T) c.3135+99C>T (n.3135+99C>T) c.3267+99C>T (n.3267+99C>T) n.439C>T c.3132+99C>T (n.3132+99C>T) n.3428+99C>T | dbSNP |
2 | g.71570844C>A | CA2659549679 | DYSF | c.600+103C>A (n.600+103C>A) c.3174+103C>A (n.3174+103C>A) c.3228+103C>A (n.3228+103C>A) c.3177+103C>A (n.3177+103C>A) c.3225+103C>A (n.3225+103C>A) c.3270+103C>A (n.3270+103C>A) c.3135+103C>A (n.3135+103C>A) c.3267+103C>A (n.3267+103C>A) n.443C>A c.3132+103C>A (n.3132+103C>A) n.3428+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570846G>C | CA1260104217 | DYSF | c.600+105G>C (n.600+105G>C) c.3174+105G>C (n.3174+105G>C) c.3228+105G>C (n.3228+105G>C) c.3177+105G>C (n.3177+105G>C) c.3225+105G>C (n.3225+105G>C) c.3270+105G>C (n.3270+105G>C) c.3135+105G>C (n.3135+105G>C) c.3267+105G>C (n.3267+105G>C) n.445G>C c.3132+105G>C (n.3132+105G>C) n.3428+105G>C | dbSNP |
2 | g.71570846G= | CA1260104216 | DYSF | c.600+105G= (n.600+105G=) c.3174+105G= (n.3174+105G=) c.3228+105G= (n.3228+105G=) c.3177+105G= (n.3177+105G=) c.3225+105G= (n.3225+105G=) c.3270+105G= (n.3270+105G=) c.3135+105G= (n.3135+105G=) c.3267+105G= (n.3267+105G=) n.445G= c.3132+105G= (n.3132+105G=) n.3428+105G= | |
2 | g.71570847C>T | CA2659549680 | DYSF | c.600+106C>T (n.600+106C>T) c.3174+106C>T (n.3174+106C>T) c.3228+106C>T (n.3228+106C>T) c.3177+106C>T (n.3177+106C>T) c.3225+106C>T (n.3225+106C>T) c.3270+106C>T (n.3270+106C>T) c.3135+106C>T (n.3135+106C>T) c.3267+106C>T (n.3267+106C>T) n.446C>T c.3132+106C>T (n.3132+106C>T) n.3428+106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570848A= | CA1260104218 | DYSF | c.600+107A= (n.600+107A=) c.3174+107A= (n.3174+107A=) c.3228+107A= (n.3228+107A=) c.3177+107A= (n.3177+107A=) c.3225+107A= (n.3225+107A=) c.3270+107A= (n.3270+107A=) c.3135+107A= (n.3135+107A=) c.3267+107A= (n.3267+107A=) n.447A= c.3132+107A= (n.3132+107A=) n.3428+107A= | |
2 | g.71570848A>G | CA914419398 | DYSF | c.600+107A>G (n.600+107A>G) c.3174+107A>G (n.3174+107A>G) c.3228+107A>G (n.3228+107A>G) c.3177+107A>G (n.3177+107A>G) c.3225+107A>G (n.3225+107A>G) c.3270+107A>G (n.3270+107A>G) c.3135+107A>G (n.3135+107A>G) c.3267+107A>G (n.3267+107A>G) n.447A>G c.3132+107A>G (n.3132+107A>G) n.3428+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570849T>C | CA49746889 | DYSF | c.600+108T>C (n.600+108T>C) c.3174+108T>C (n.3174+108T>C) c.3228+108T>C (n.3228+108T>C) c.3177+108T>C (n.3177+108T>C) c.3225+108T>C (n.3225+108T>C) c.3270+108T>C (n.3270+108T>C) c.3135+108T>C (n.3135+108T>C) c.3267+108T>C (n.3267+108T>C) n.448T>C c.3132+108T>C (n.3132+108T>C) n.3428+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570849T= | CA1260104219 | DYSF | c.600+108T= (n.600+108T=) c.3174+108T= (n.3174+108T=) c.3228+108T= (n.3228+108T=) c.3177+108T= (n.3177+108T=) c.3225+108T= (n.3225+108T=) c.3270+108T= (n.3270+108T=) c.3135+108T= (n.3135+108T=) c.3267+108T= (n.3267+108T=) n.448T= c.3132+108T= (n.3132+108T=) n.3428+108T= | |
2 | g.71570850G>A | CA1032076794 | DYSF | c.600+109G>A (n.600+109G>A) c.3174+109G>A (n.3174+109G>A) c.3228+109G>A (n.3228+109G>A) c.3177+109G>A (n.3177+109G>A) c.3225+109G>A (n.3225+109G>A) c.3270+109G>A (n.3270+109G>A) c.3135+109G>A (n.3135+109G>A) c.3267+109G>A (n.3267+109G>A) n.449G>A c.3132+109G>A (n.3132+109G>A) n.3428+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570850G= | CA1260104220 | DYSF | c.600+109G= (n.600+109G=) c.3174+109G= (n.3174+109G=) c.3228+109G= (n.3228+109G=) c.3177+109G= (n.3177+109G=) c.3225+109G= (n.3225+109G=) c.3270+109G= (n.3270+109G=) c.3135+109G= (n.3135+109G=) c.3267+109G= (n.3267+109G=) n.449G= c.3132+109G= (n.3132+109G=) n.3428+109G= | |
2 | g.71570851C>A | CA2659549681 | DYSF | c.600+110C>A (n.600+110C>A) c.3174+110C>A (n.3174+110C>A) c.3228+110C>A (n.3228+110C>A) c.3177+110C>A (n.3177+110C>A) c.3225+110C>A (n.3225+110C>A) c.3270+110C>A (n.3270+110C>A) c.3135+110C>A (n.3135+110C>A) c.3267+110C>A (n.3267+110C>A) n.450C>A c.3132+110C>A (n.3132+110C>A) n.3428+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570851C>G | CA2659549682 | DYSF | c.600+110C>G (n.600+110C>G) c.3174+110C>G (n.3174+110C>G) c.3228+110C>G (n.3228+110C>G) c.3177+110C>G (n.3177+110C>G) c.3225+110C>G (n.3225+110C>G) c.3270+110C>G (n.3270+110C>G) c.3135+110C>G (n.3135+110C>G) c.3267+110C>G (n.3267+110C>G) n.450C>G c.3132+110C>G (n.3132+110C>G) n.3428+110C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71570851C>T | CA2659549683 | DYSF | c.600+110C>T (n.600+110C>T) c.3174+110C>T (n.3174+110C>T) c.3228+110C>T (n.3228+110C>T) c.3177+110C>T (n.3177+110C>T) c.3225+110C>T (n.3225+110C>T) c.3270+110C>T (n.3270+110C>T) c.3135+110C>T (n.3135+110C>T) c.3267+110C>T (n.3267+110C>T) n.450C>T c.3132+110C>T (n.3132+110C>T) n.3428+110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570852A>G | CA2659549684 | DYSF | c.600+111A>G (n.600+111A>G) c.3174+111A>G (n.3174+111A>G) c.3228+111A>G (n.3228+111A>G) c.3177+111A>G (n.3177+111A>G) c.3225+111A>G (n.3225+111A>G) c.3270+111A>G (n.3270+111A>G) c.3135+111A>G (n.3135+111A>G) c.3267+111A>G (n.3267+111A>G) n.451A>G c.3132+111A>G (n.3132+111A>G) n.3428+111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71570853C>A | CA2659549685 | DYSF | c.600+112C>A (n.600+112C>A) c.3174+112C>A (n.3174+112C>A) c.3228+112C>A (n.3228+112C>A) c.3177+112C>A (n.3177+112C>A) c.3225+112C>A (n.3225+112C>A) c.3270+112C>A (n.3270+112C>A) c.3135+112C>A (n.3135+112C>A) c.3267+112C>A (n.3267+112C>A) n.452C>A c.3132+112C>A (n.3132+112C>A) n.3428+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570853C>G | CA2659549686 | DYSF | c.600+112C>G (n.600+112C>G) c.3174+112C>G (n.3174+112C>G) c.3228+112C>G (n.3228+112C>G) c.3177+112C>G (n.3177+112C>G) c.3225+112C>G (n.3225+112C>G) c.3270+112C>G (n.3270+112C>G) c.3135+112C>G (n.3135+112C>G) c.3267+112C>G (n.3267+112C>G) n.452C>G c.3132+112C>G (n.3132+112C>G) n.3428+112C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71570855G>A | CA2659549687 | DYSF | c.600+114G>A (n.600+114G>A) c.3174+114G>A (n.3174+114G>A) c.3228+114G>A (n.3228+114G>A) c.3177+114G>A (n.3177+114G>A) c.3225+114G>A (n.3225+114G>A) c.3270+114G>A (n.3270+114G>A) c.3135+114G>A (n.3135+114G>A) c.3267+114G>A (n.3267+114G>A) n.454G>A c.3132+114G>A (n.3132+114G>A) n.3428+114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71570856A>G | CA2750415615 | DYSF | c.600+115A>G (n.600+115A>G) c.3174+115A>G (n.3174+115A>G) c.3228+115A>G (n.3228+115A>G) c.3177+115A>G (n.3177+115A>G) c.3225+115A>G (n.3225+115A>G) c.3270+115A>G (n.3270+115A>G) c.3135+115A>G (n.3135+115A>G) c.3267+115A>G (n.3267+115A>G) n.455A>G c.3132+115A>G (n.3132+115A>G) n.3428+115A>G | |
2 | g.71570857C>T | CA2659549688 | DYSF | c.600+116C>T (n.600+116C>T) c.3174+116C>T (n.3174+116C>T) c.3228+116C>T (n.3228+116C>T) c.3177+116C>T (n.3177+116C>T) c.3225+116C>T (n.3225+116C>T) c.3270+116C>T (n.3270+116C>T) c.3135+116C>T (n.3135+116C>T) c.3267+116C>T (n.3267+116C>T) n.456C>T c.3132+116C>T (n.3132+116C>T) n.3428+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71570858A>G | CA2659549689 | DYSF | c.600+117A>G (n.600+117A>G) c.3174+117A>G (n.3174+117A>G) c.3228+117A>G (n.3228+117A>G) c.3177+117A>G (n.3177+117A>G) c.3225+117A>G (n.3225+117A>G) c.3270+117A>G (n.3270+117A>G) c.3135+117A>G (n.3135+117A>G) c.3267+117A>G (n.3267+117A>G) n.457A>G c.3132+117A>G (n.3132+117A>G) n.3428+117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71570859C= | CA1260104221 | DYSF | c.600+118C= (n.600+118C=) c.3174+118C= (n.3174+118C=) c.3228+118C= (n.3228+118C=) c.3177+118C= (n.3177+118C=) c.3225+118C= (n.3225+118C=) c.3270+118C= (n.3270+118C=) c.3135+118C= (n.3135+118C=) c.3267+118C= (n.3267+118C=) n.458C= c.3132+118C= (n.3132+118C=) n.3428+118C= | |
2 | g.71570859C>G | CA892700755 | DYSF | c.600+118C>G (n.600+118C>G) c.3174+118C>G (n.3174+118C>G) c.3228+118C>G (n.3228+118C>G) c.3177+118C>G (n.3177+118C>G) c.3225+118C>G (n.3225+118C>G) c.3270+118C>G (n.3270+118C>G) c.3135+118C>G (n.3135+118C>G) c.3267+118C>G (n.3267+118C>G) n.458C>G c.3132+118C>G (n.3132+118C>G) n.3428+118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71570859_71570860insA | CA2659549690 | DYSF | c.600+118_600+119insA (n.600+118_600+119insA) c.3174+118_3174+119insA (n.3174+118_3174+119insA) c.3228+118_3228+119insA (n.3228+118_3228+119insA) c.3177+118_3177+119insA (n.3177+118_3177+119insA) c.3225+118_3225+119insA (n.3225+118_3225+119insA) c.3270+118_3270+119insA (n.3270+118_3270+119insA) c.3135+118_3135+119insA (n.3135+118_3135+119insA) c.3267+118_3267+119insA (n.3267+118_3267+119insA) n.458_459insA c.3132+118_3132+119insA (n.3132+118_3132+119insA) n.3428+118_3428+119insA | gnomAD v4 |
2 | g.71570861T>C | CA892700759 | DYSF | c.600+120T>C (n.600+120T>C) c.3174+120T>C (n.3174+120T>C) c.3228+120T>C (n.3228+120T>C) c.3177+120T>C (n.3177+120T>C) c.3225+120T>C (n.3225+120T>C) c.3270+120T>C (n.3270+120T>C) c.3135+120T>C (n.3135+120T>C) c.3267+120T>C (n.3267+120T>C) n.460T>C c.3132+120T>C (n.3132+120T>C) n.3428+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71570861T= | CA1260104222 | DYSF | c.600+120T= (n.600+120T=) c.3174+120T= (n.3174+120T=) c.3228+120T= (n.3228+120T=) c.3177+120T= (n.3177+120T=) c.3225+120T= (n.3225+120T=) c.3270+120T= (n.3270+120T=) c.3135+120T= (n.3135+120T=) c.3267+120T= (n.3267+120T=) n.460T= c.3132+120T= (n.3132+120T=) n.3428+120T= | |
2 | g.71570862G>A | CA426702124 | DYSF | c.600+121G>A (n.600+121G>A) c.3174+121G>A (n.3174+121G>A) c.3228+121G>A (n.3228+121G>A) c.3177+121G>A (n.3177+121G>A) c.3225+121G>A (n.3225+121G>A) c.3270+121G>A (n.3270+121G>A) c.3135+121G>A (n.3135+121G>A) c.3267+121G>A (n.3267+121G>A) n.461G>A c.3132+121G>A (n.3132+121G>A) n.3428+121G>A | dbSNP |
2 | g.71570862G= | CA1260104223 | DYSF | c.600+121G= (n.600+121G=) c.3174+121G= (n.3174+121G=) c.3228+121G= (n.3228+121G=) c.3177+121G= (n.3177+121G=) c.3225+121G= (n.3225+121G=) c.3270+121G= (n.3270+121G=) c.3135+121G= (n.3135+121G=) c.3267+121G= (n.3267+121G=) n.461G= c.3132+121G= (n.3132+121G=) n.3428+121G= | |
2 | g.71570866C>G | CA2659549691 | DYSF | c.600+125C>G (n.600+125C>G) c.3174+125C>G (n.3174+125C>G) c.3228+125C>G (n.3228+125C>G) c.3177+125C>G (n.3177+125C>G) c.3225+125C>G (n.3225+125C>G) c.3270+125C>G (n.3270+125C>G) c.3135+125C>G (n.3135+125C>G) c.3267+125C>G (n.3267+125C>G) n.465C>G c.3132+125C>G (n.3132+125C>G) n.3428+125C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71570868C>T | CA2659549692 | DYSF | c.600+127C>T (n.600+127C>T) c.3174+127C>T (n.3174+127C>T) c.3228+127C>T (n.3228+127C>T) c.3177+127C>T (n.3177+127C>T) c.3225+127C>T (n.3225+127C>T) c.3270+127C>T (n.3270+127C>T) c.3135+127C>T (n.3135+127C>T) c.3267+127C>T (n.3267+127C>T) n.467C>T c.3132+127C>T (n.3132+127C>T) n.3428+127C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71570869_71570872del | CA2659549693 | DYSF | c.600+128_600+131del (n.600+128_600+131del) c.3174+128_3174+131del (n.3174+128_3174+131del) c.3228+128_3228+131del (n.3228+128_3228+131del) c.3177+128_3177+131del (n.3177+128_3177+131del) c.3225+128_3225+131del (n.3225+128_3225+131del) c.3270+128_3270+131del (n.3270+128_3270+131del) c.3135+128_3135+131del (n.3135+128_3135+131del) c.3267+128_3267+131del (n.3267+128_3267+131del) n.468_471del c.3132+128_3132+131del (n.3132+128_3132+131del) n.3428+128_3428+131del | gnomAD v4 |