Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71550858C= | CA1260094619 | DYSF | c.1523-183C= (n.1523-183C=) c.1577-183C= (n.1577-183C=) c.1526-183C= (n.1526-183C=) c.1574-183C= (n.1574-183C=) c.1619-183C= (n.1619-183C=) c.1484-183C= (n.1484-183C=) c.1616-183C= (n.1616-183C=) c.1481-183C= (n.1481-183C=) n.1777-183C= | |
2 | g.71550858C>T | CA892679701 | DYSF | c.1523-183C>T (n.1523-183C>T) c.1577-183C>T (n.1577-183C>T) c.1526-183C>T (n.1526-183C>T) c.1574-183C>T (n.1574-183C>T) c.1619-183C>T (n.1619-183C>T) c.1484-183C>T (n.1484-183C>T) c.1616-183C>T (n.1616-183C>T) c.1481-183C>T (n.1481-183C>T) n.1777-183C>T | dbSNP |
2 | g.71550861A= | CA1260094620 | DYSF | c.1523-180A= (n.1523-180A=) c.1577-180A= (n.1577-180A=) c.1526-180A= (n.1526-180A=) c.1574-180A= (n.1574-180A=) c.1619-180A= (n.1619-180A=) c.1484-180A= (n.1484-180A=) c.1616-180A= (n.1616-180A=) c.1481-180A= (n.1481-180A=) n.1777-180A= | |
2 | g.71550861A>T | CA892679703 | DYSF | c.1523-180A>T (n.1523-180A>T) c.1577-180A>T (n.1577-180A>T) c.1526-180A>T (n.1526-180A>T) c.1574-180A>T (n.1574-180A>T) c.1619-180A>T (n.1619-180A>T) c.1484-180A>T (n.1484-180A>T) c.1616-180A>T (n.1616-180A>T) c.1481-180A>T (n.1481-180A>T) n.1777-180A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550862G>C | CA2699400398 | DYSF | c.1523-179G>C (n.1523-179G>C) c.1577-179G>C (n.1577-179G>C) c.1526-179G>C (n.1526-179G>C) c.1574-179G>C (n.1574-179G>C) c.1619-179G>C (n.1619-179G>C) c.1484-179G>C (n.1484-179G>C) c.1616-179G>C (n.1616-179G>C) c.1481-179G>C (n.1481-179G>C) n.1777-179G>C | dbSNP |
2 | g.71550862G= | CA1260094621 | DYSF | c.1523-179G= (n.1523-179G=) c.1577-179G= (n.1577-179G=) c.1526-179G= (n.1526-179G=) c.1574-179G= (n.1574-179G=) c.1619-179G= (n.1619-179G=) c.1484-179G= (n.1484-179G=) c.1616-179G= (n.1616-179G=) c.1481-179G= (n.1481-179G=) n.1777-179G= | |
2 | g.71550862G>T | CA533258138 | DYSF | c.1523-179G>T (n.1523-179G>T) c.1577-179G>T (n.1577-179G>T) c.1526-179G>T (n.1526-179G>T) c.1574-179G>T (n.1574-179G>T) c.1619-179G>T (n.1619-179G>T) c.1484-179G>T (n.1484-179G>T) c.1616-179G>T (n.1616-179G>T) c.1481-179G>T (n.1481-179G>T) n.1777-179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550863G>T | CA2699652118 | DYSF | c.1523-178G>T (n.1523-178G>T) c.1577-178G>T (n.1577-178G>T) c.1526-178G>T (n.1526-178G>T) c.1574-178G>T (n.1574-178G>T) c.1619-178G>T (n.1619-178G>T) c.1484-178G>T (n.1484-178G>T) c.1616-178G>T (n.1616-178G>T) c.1481-178G>T (n.1481-178G>T) n.1777-178G>T | dbSNP |
2 | g.71550864G>A | CA533258139 | DYSF | c.1523-177G>A (n.1523-177G>A) c.1577-177G>A (n.1577-177G>A) c.1526-177G>A (n.1526-177G>A) c.1574-177G>A (n.1574-177G>A) c.1619-177G>A (n.1619-177G>A) c.1484-177G>A (n.1484-177G>A) c.1616-177G>A (n.1616-177G>A) c.1481-177G>A (n.1481-177G>A) n.1777-177G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71550864G= | CA1260094622 | DYSF | c.1523-177G= (n.1523-177G=) c.1577-177G= (n.1577-177G=) c.1526-177G= (n.1526-177G=) c.1574-177G= (n.1574-177G=) c.1619-177G= (n.1619-177G=) c.1484-177G= (n.1484-177G=) c.1616-177G= (n.1616-177G=) c.1481-177G= (n.1481-177G=) n.1777-177G= | |
2 | g.71550864G>T | CA49792600 | DYSF | c.1523-177G>T (n.1523-177G>T) c.1577-177G>T (n.1577-177G>T) c.1526-177G>T (n.1526-177G>T) c.1574-177G>T (n.1574-177G>T) c.1619-177G>T (n.1619-177G>T) c.1484-177G>T (n.1484-177G>T) c.1616-177G>T (n.1616-177G>T) c.1481-177G>T (n.1481-177G>T) n.1777-177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550865G>A | CA892679711 | DYSF | c.1523-176G>A (n.1523-176G>A) c.1577-176G>A (n.1577-176G>A) c.1526-176G>A (n.1526-176G>A) c.1574-176G>A (n.1574-176G>A) c.1619-176G>A (n.1619-176G>A) c.1484-176G>A (n.1484-176G>A) c.1616-176G>A (n.1616-176G>A) c.1481-176G>A (n.1481-176G>A) n.1777-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550865G= | CA1260094623 | DYSF | c.1523-176G= (n.1523-176G=) c.1577-176G= (n.1577-176G=) c.1526-176G= (n.1526-176G=) c.1574-176G= (n.1574-176G=) c.1619-176G= (n.1619-176G=) c.1484-176G= (n.1484-176G=) c.1616-176G= (n.1616-176G=) c.1481-176G= (n.1481-176G=) n.1777-176G= | |
2 | g.71550869G>A | CA533258140 | DYSF | c.1523-172G>A (n.1523-172G>A) c.1577-172G>A (n.1577-172G>A) c.1526-172G>A (n.1526-172G>A) c.1574-172G>A (n.1574-172G>A) c.1619-172G>A (n.1619-172G>A) c.1484-172G>A (n.1484-172G>A) c.1616-172G>A (n.1616-172G>A) c.1481-172G>A (n.1481-172G>A) n.1777-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550869G= | CA1260094624 | DYSF | c.1523-172G= (n.1523-172G=) c.1577-172G= (n.1577-172G=) c.1526-172G= (n.1526-172G=) c.1574-172G= (n.1574-172G=) c.1619-172G= (n.1619-172G=) c.1484-172G= (n.1484-172G=) c.1616-172G= (n.1616-172G=) c.1481-172G= (n.1481-172G=) n.1777-172G= | |
2 | g.71550870C= | CA1260094625 | DYSF | c.1523-171C= (n.1523-171C=) c.1577-171C= (n.1577-171C=) c.1526-171C= (n.1526-171C=) c.1574-171C= (n.1574-171C=) c.1619-171C= (n.1619-171C=) c.1484-171C= (n.1484-171C=) c.1616-171C= (n.1616-171C=) c.1481-171C= (n.1481-171C=) n.1777-171C= | |
2 | g.71550870C>T | CA49792608 | DYSF | c.1523-171C>T (n.1523-171C>T) c.1577-171C>T (n.1577-171C>T) c.1526-171C>T (n.1526-171C>T) c.1574-171C>T (n.1574-171C>T) c.1619-171C>T (n.1619-171C>T) c.1484-171C>T (n.1484-171C>T) c.1616-171C>T (n.1616-171C>T) c.1481-171C>T (n.1481-171C>T) n.1777-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550871G>A | CA646802628 | DYSF | c.1523-170G>A (n.1523-170G>A) c.1577-170G>A (n.1577-170G>A) c.1526-170G>A (n.1526-170G>A) c.1574-170G>A (n.1574-170G>A) c.1619-170G>A (n.1619-170G>A) c.1484-170G>A (n.1484-170G>A) c.1616-170G>A (n.1616-170G>A) c.1481-170G>A (n.1481-170G>A) n.1777-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71550871G= | CA1260094626 | DYSF | c.1523-170G= (n.1523-170G=) c.1577-170G= (n.1577-170G=) c.1526-170G= (n.1526-170G=) c.1574-170G= (n.1574-170G=) c.1619-170G= (n.1619-170G=) c.1484-170G= (n.1484-170G=) c.1616-170G= (n.1616-170G=) c.1481-170G= (n.1481-170G=) n.1777-170G= | |
2 | g.71550875G>A | CA1260094628 | DYSF | c.1523-166G>A (n.1523-166G>A) c.1577-166G>A (n.1577-166G>A) c.1526-166G>A (n.1526-166G>A) c.1574-166G>A (n.1574-166G>A) c.1619-166G>A (n.1619-166G>A) c.1484-166G>A (n.1484-166G>A) c.1616-166G>A (n.1616-166G>A) c.1481-166G>A (n.1481-166G>A) n.1777-166G>A | dbSNP |
2 | g.71550875G= | CA1260094627 | DYSF | c.1523-166G= (n.1523-166G=) c.1577-166G= (n.1577-166G=) c.1526-166G= (n.1526-166G=) c.1574-166G= (n.1574-166G=) c.1619-166G= (n.1619-166G=) c.1484-166G= (n.1484-166G=) c.1616-166G= (n.1616-166G=) c.1481-166G= (n.1481-166G=) n.1777-166G= | |
2 | g.71550877G>A | CA49792614 | DYSF | c.1523-164G>A (n.1523-164G>A) c.1577-164G>A (n.1577-164G>A) c.1526-164G>A (n.1526-164G>A) c.1574-164G>A (n.1574-164G>A) c.1619-164G>A (n.1619-164G>A) c.1484-164G>A (n.1484-164G>A) c.1616-164G>A (n.1616-164G>A) c.1481-164G>A (n.1481-164G>A) n.1777-164G>A | dbSNP |
2 | g.71550877G= | CA1260094629 | DYSF | c.1523-164G= (n.1523-164G=) c.1577-164G= (n.1577-164G=) c.1526-164G= (n.1526-164G=) c.1574-164G= (n.1574-164G=) c.1619-164G= (n.1619-164G=) c.1484-164G= (n.1484-164G=) c.1616-164G= (n.1616-164G=) c.1481-164G= (n.1481-164G=) n.1777-164G= | |
2 | g.71550878C= | CA1260094630 | DYSF | c.1523-163C= (n.1523-163C=) c.1577-163C= (n.1577-163C=) c.1526-163C= (n.1526-163C=) c.1574-163C= (n.1574-163C=) c.1619-163C= (n.1619-163C=) c.1484-163C= (n.1484-163C=) c.1616-163C= (n.1616-163C=) c.1481-163C= (n.1481-163C=) n.1777-163C= | |
2 | g.71550878C>T | CA1260094631 | DYSF | c.1523-163C>T (n.1523-163C>T) c.1577-163C>T (n.1577-163C>T) c.1526-163C>T (n.1526-163C>T) c.1574-163C>T (n.1574-163C>T) c.1619-163C>T (n.1619-163C>T) c.1484-163C>T (n.1484-163C>T) c.1616-163C>T (n.1616-163C>T) c.1481-163C>T (n.1481-163C>T) n.1777-163C>T | dbSNP |
2 | g.71550880A= | CA1260094632 | DYSF | c.1523-161A= (n.1523-161A=) c.1577-161A= (n.1577-161A=) c.1526-161A= (n.1526-161A=) c.1574-161A= (n.1574-161A=) c.1619-161A= (n.1619-161A=) c.1484-161A= (n.1484-161A=) c.1616-161A= (n.1616-161A=) c.1481-161A= (n.1481-161A=) n.1777-161A= | |
2 | g.71550880A>C | CA49792616 | DYSF | c.1523-161A>C (n.1523-161A>C) c.1577-161A>C (n.1577-161A>C) c.1526-161A>C (n.1526-161A>C) c.1574-161A>C (n.1574-161A>C) c.1619-161A>C (n.1619-161A>C) c.1484-161A>C (n.1484-161A>C) c.1616-161A>C (n.1616-161A>C) c.1481-161A>C (n.1481-161A>C) n.1777-161A>C | dbSNP |
2 | g.71550880A>G | CA49792617 | DYSF | c.1523-161A>G (n.1523-161A>G) c.1577-161A>G (n.1577-161A>G) c.1526-161A>G (n.1526-161A>G) c.1574-161A>G (n.1574-161A>G) c.1619-161A>G (n.1619-161A>G) c.1484-161A>G (n.1484-161A>G) c.1616-161A>G (n.1616-161A>G) c.1481-161A>G (n.1481-161A>G) n.1777-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550882C= | CA1260094633 | DYSF | c.1523-159C= (n.1523-159C=) c.1577-159C= (n.1577-159C=) c.1526-159C= (n.1526-159C=) c.1574-159C= (n.1574-159C=) c.1619-159C= (n.1619-159C=) c.1484-159C= (n.1484-159C=) c.1616-159C= (n.1616-159C=) c.1481-159C= (n.1481-159C=) n.1777-159C= | |
2 | g.71550882C>G | CA1260094634 | DYSF | c.1523-159C>G (n.1523-159C>G) c.1577-159C>G (n.1577-159C>G) c.1526-159C>G (n.1526-159C>G) c.1574-159C>G (n.1574-159C>G) c.1619-159C>G (n.1619-159C>G) c.1484-159C>G (n.1484-159C>G) c.1616-159C>G (n.1616-159C>G) c.1481-159C>G (n.1481-159C>G) n.1777-159C>G | dbSNP |
2 | g.71550882C>T | CA892679715 | DYSF | c.1523-159C>T (n.1523-159C>T) c.1577-159C>T (n.1577-159C>T) c.1526-159C>T (n.1526-159C>T) c.1574-159C>T (n.1574-159C>T) c.1619-159C>T (n.1619-159C>T) c.1484-159C>T (n.1484-159C>T) c.1616-159C>T (n.1616-159C>T) c.1481-159C>T (n.1481-159C>T) n.1777-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550883G>A | CA533258141 | DYSF | c.1523-158G>A (n.1523-158G>A) c.1577-158G>A (n.1577-158G>A) c.1526-158G>A (n.1526-158G>A) c.1574-158G>A (n.1574-158G>A) c.1619-158G>A (n.1619-158G>A) c.1484-158G>A (n.1484-158G>A) c.1616-158G>A (n.1616-158G>A) c.1481-158G>A (n.1481-158G>A) n.1777-158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550883G= | CA1260094635 | DYSF | c.1523-158G= (n.1523-158G=) c.1577-158G= (n.1577-158G=) c.1526-158G= (n.1526-158G=) c.1574-158G= (n.1574-158G=) c.1619-158G= (n.1619-158G=) c.1484-158G= (n.1484-158G=) c.1616-158G= (n.1616-158G=) c.1481-158G= (n.1481-158G=) n.1777-158G= | |
2 | g.71550886C>A | CA892679719 | DYSF | c.1523-155C>A (n.1523-155C>A) c.1577-155C>A (n.1577-155C>A) c.1526-155C>A (n.1526-155C>A) c.1574-155C>A (n.1574-155C>A) c.1619-155C>A (n.1619-155C>A) c.1484-155C>A (n.1484-155C>A) c.1616-155C>A (n.1616-155C>A) c.1481-155C>A (n.1481-155C>A) n.1777-155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550886C= | CA1260094636 | DYSF | c.1523-155C= (n.1523-155C=) c.1577-155C= (n.1577-155C=) c.1526-155C= (n.1526-155C=) c.1574-155C= (n.1574-155C=) c.1619-155C= (n.1619-155C=) c.1484-155C= (n.1484-155C=) c.1616-155C= (n.1616-155C=) c.1481-155C= (n.1481-155C=) n.1777-155C= | |
2 | g.71550886C>G | CA49792624 | DYSF | c.1523-155C>G (n.1523-155C>G) c.1577-155C>G (n.1577-155C>G) c.1526-155C>G (n.1526-155C>G) c.1574-155C>G (n.1574-155C>G) c.1619-155C>G (n.1619-155C>G) c.1484-155C>G (n.1484-155C>G) c.1616-155C>G (n.1616-155C>G) c.1481-155C>G (n.1481-155C>G) n.1777-155C>G | dbSNP |
2 | g.71550886C>T | CA49792630 | DYSF | c.1523-155C>T (n.1523-155C>T) c.1577-155C>T (n.1577-155C>T) c.1526-155C>T (n.1526-155C>T) c.1574-155C>T (n.1574-155C>T) c.1619-155C>T (n.1619-155C>T) c.1484-155C>T (n.1484-155C>T) c.1616-155C>T (n.1616-155C>T) c.1481-155C>T (n.1481-155C>T) n.1777-155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550887G>A | CA49792651 | DYSF | c.1523-154G>A (n.1523-154G>A) c.1577-154G>A (n.1577-154G>A) c.1526-154G>A (n.1526-154G>A) c.1574-154G>A (n.1574-154G>A) c.1619-154G>A (n.1619-154G>A) c.1484-154G>A (n.1484-154G>A) c.1616-154G>A (n.1616-154G>A) c.1481-154G>A (n.1481-154G>A) n.1777-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550887G>C | CA2750415252 | DYSF | c.1523-154G>C (n.1523-154G>C) c.1577-154G>C (n.1577-154G>C) c.1526-154G>C (n.1526-154G>C) c.1574-154G>C (n.1574-154G>C) c.1619-154G>C (n.1619-154G>C) c.1484-154G>C (n.1484-154G>C) c.1616-154G>C (n.1616-154G>C) c.1481-154G>C (n.1481-154G>C) n.1777-154G>C | |
2 | g.71550887G= | CA1260094637 | DYSF | c.1523-154G= (n.1523-154G=) c.1577-154G= (n.1577-154G=) c.1526-154G= (n.1526-154G=) c.1574-154G= (n.1574-154G=) c.1619-154G= (n.1619-154G=) c.1484-154G= (n.1484-154G=) c.1616-154G= (n.1616-154G=) c.1481-154G= (n.1481-154G=) n.1777-154G= | |
2 | g.71550889G>T | CA2659545612 | DYSF | c.1523-152G>T (n.1523-152G>T) c.1577-152G>T (n.1577-152G>T) c.1526-152G>T (n.1526-152G>T) c.1574-152G>T (n.1574-152G>T) c.1619-152G>T (n.1619-152G>T) c.1484-152G>T (n.1484-152G>T) c.1616-152G>T (n.1616-152G>T) c.1481-152G>T (n.1481-152G>T) n.1777-152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550890G>A | CA2659545614 | DYSF | c.1523-151G>A (n.1523-151G>A) c.1577-151G>A (n.1577-151G>A) c.1526-151G>A (n.1526-151G>A) c.1574-151G>A (n.1574-151G>A) c.1619-151G>A (n.1619-151G>A) c.1484-151G>A (n.1484-151G>A) c.1616-151G>A (n.1616-151G>A) c.1481-151G>A (n.1481-151G>A) n.1777-151G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550891C>A | CA2659545616 | DYSF | c.1523-150C>A (n.1523-150C>A) c.1577-150C>A (n.1577-150C>A) c.1526-150C>A (n.1526-150C>A) c.1574-150C>A (n.1574-150C>A) c.1619-150C>A (n.1619-150C>A) c.1484-150C>A (n.1484-150C>A) c.1616-150C>A (n.1616-150C>A) c.1481-150C>A (n.1481-150C>A) n.1777-150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550891C= | CA1260094638 | DYSF | c.1523-150C= (n.1523-150C=) c.1577-150C= (n.1577-150C=) c.1526-150C= (n.1526-150C=) c.1574-150C= (n.1574-150C=) c.1619-150C= (n.1619-150C=) c.1484-150C= (n.1484-150C=) c.1616-150C= (n.1616-150C=) c.1481-150C= (n.1481-150C=) n.1777-150C= | |
2 | g.71550891C>T | CA49792685 | DYSF | c.1523-150C>T (n.1523-150C>T) c.1577-150C>T (n.1577-150C>T) c.1526-150C>T (n.1526-150C>T) c.1574-150C>T (n.1574-150C>T) c.1619-150C>T (n.1619-150C>T) c.1484-150C>T (n.1484-150C>T) c.1616-150C>T (n.1616-150C>T) c.1481-150C>T (n.1481-150C>T) n.1777-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550892G>A | CA49792700 | DYSF | c.1523-149G>A (n.1523-149G>A) c.1577-149G>A (n.1577-149G>A) c.1526-149G>A (n.1526-149G>A) c.1574-149G>A (n.1574-149G>A) c.1619-149G>A (n.1619-149G>A) c.1484-149G>A (n.1484-149G>A) c.1616-149G>A (n.1616-149G>A) c.1481-149G>A (n.1481-149G>A) n.1777-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550892G= | CA1260094639 | DYSF | c.1523-149G= (n.1523-149G=) c.1577-149G= (n.1577-149G=) c.1526-149G= (n.1526-149G=) c.1574-149G= (n.1574-149G=) c.1619-149G= (n.1619-149G=) c.1484-149G= (n.1484-149G=) c.1616-149G= (n.1616-149G=) c.1481-149G= (n.1481-149G=) n.1777-149G= | |
2 | g.71550892G>T | CA2659545618 | DYSF | c.1523-149G>T (n.1523-149G>T) c.1577-149G>T (n.1577-149G>T) c.1526-149G>T (n.1526-149G>T) c.1574-149G>T (n.1574-149G>T) c.1619-149G>T (n.1619-149G>T) c.1484-149G>T (n.1484-149G>T) c.1616-149G>T (n.1616-149G>T) c.1481-149G>T (n.1481-149G>T) n.1777-149G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71550896T>C | CA2659545621 | DYSF | c.1523-145T>C (n.1523-145T>C) c.1577-145T>C (n.1577-145T>C) c.1526-145T>C (n.1526-145T>C) c.1574-145T>C (n.1574-145T>C) c.1619-145T>C (n.1619-145T>C) c.1484-145T>C (n.1484-145T>C) c.1616-145T>C (n.1616-145T>C) c.1481-145T>C (n.1481-145T>C) n.1777-145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550898C>A | CA2659545623 | DYSF | c.1523-143C>A (n.1523-143C>A) c.1577-143C>A (n.1577-143C>A) c.1526-143C>A (n.1526-143C>A) c.1574-143C>A (n.1574-143C>A) c.1619-143C>A (n.1619-143C>A) c.1484-143C>A (n.1484-143C>A) c.1616-143C>A (n.1616-143C>A) c.1481-143C>A (n.1481-143C>A) n.1777-143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550899T>A | CA1260094641 | DYSF | c.1523-142T>A (n.1523-142T>A) c.1577-142T>A (n.1577-142T>A) c.1526-142T>A (n.1526-142T>A) c.1574-142T>A (n.1574-142T>A) c.1619-142T>A (n.1619-142T>A) c.1484-142T>A (n.1484-142T>A) c.1616-142T>A (n.1616-142T>A) c.1481-142T>A (n.1481-142T>A) n.1777-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550899T>C | CA2659545625 | DYSF | c.1523-142T>C (n.1523-142T>C) c.1577-142T>C (n.1577-142T>C) c.1526-142T>C (n.1526-142T>C) c.1574-142T>C (n.1574-142T>C) c.1619-142T>C (n.1619-142T>C) c.1484-142T>C (n.1484-142T>C) c.1616-142T>C (n.1616-142T>C) c.1481-142T>C (n.1481-142T>C) n.1777-142T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.71550901T>C | CA2659545626 | DYSF | c.1523-140T>C (n.1523-140T>C) c.1577-140T>C (n.1577-140T>C) c.1526-140T>C (n.1526-140T>C) c.1574-140T>C (n.1574-140T>C) c.1619-140T>C (n.1619-140T>C) c.1484-140T>C (n.1484-140T>C) c.1616-140T>C (n.1616-140T>C) c.1481-140T>C (n.1481-140T>C) n.1777-140T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.71550902A>G | CA892679722 | DYSF | c.1523-139A>G (n.1523-139A>G) c.1577-139A>G (n.1577-139A>G) c.1526-139A>G (n.1526-139A>G) c.1574-139A>G (n.1574-139A>G) c.1619-139A>G (n.1619-139A>G) c.1484-139A>G (n.1484-139A>G) c.1616-139A>G (n.1616-139A>G) c.1481-139A>G (n.1481-139A>G) n.1777-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71550905C>T | CA2659545631 | DYSF | c.1523-136C>T (n.1523-136C>T) c.1577-136C>T (n.1577-136C>T) c.1526-136C>T (n.1526-136C>T) c.1574-136C>T (n.1574-136C>T) c.1619-136C>T (n.1619-136C>T) c.1484-136C>T (n.1484-136C>T) c.1616-136C>T (n.1616-136C>T) c.1481-136C>T (n.1481-136C>T) n.1777-136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550906A= | CA1260094643 | DYSF | c.1523-135A= (n.1523-135A=) c.1577-135A= (n.1577-135A=) c.1526-135A= (n.1526-135A=) c.1574-135A= (n.1574-135A=) c.1619-135A= (n.1619-135A=) c.1484-135A= (n.1484-135A=) c.1616-135A= (n.1616-135A=) c.1481-135A= (n.1481-135A=) n.1777-135A= | |
2 | g.71550906A>G | CA1260094644 | DYSF | c.1523-135A>G (n.1523-135A>G) c.1577-135A>G (n.1577-135A>G) c.1526-135A>G (n.1526-135A>G) c.1574-135A>G (n.1574-135A>G) c.1619-135A>G (n.1619-135A>G) c.1484-135A>G (n.1484-135A>G) c.1616-135A>G (n.1616-135A>G) c.1481-135A>G (n.1481-135A>G) n.1777-135A>G | dbSNP |
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2 | g.71550907C>T | CA892679724 | DYSF | c.1523-134C>T (n.1523-134C>T) c.1577-134C>T (n.1577-134C>T) c.1526-134C>T (n.1526-134C>T) c.1574-134C>T (n.1574-134C>T) c.1619-134C>T (n.1619-134C>T) c.1484-134C>T (n.1484-134C>T) c.1616-134C>T (n.1616-134C>T) c.1481-134C>T (n.1481-134C>T) n.1777-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550910A>G | CA2659545643 | DYSF | c.1523-131A>G (n.1523-131A>G) c.1577-131A>G (n.1577-131A>G) c.1526-131A>G (n.1526-131A>G) c.1574-131A>G (n.1574-131A>G) c.1619-131A>G (n.1619-131A>G) c.1484-131A>G (n.1484-131A>G) c.1616-131A>G (n.1616-131A>G) c.1481-131A>G (n.1481-131A>G) n.1777-131A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71550915A>T | CA49792702 | DYSF | c.1523-126A>T (n.1523-126A>T) c.1577-126A>T (n.1577-126A>T) c.1526-126A>T (n.1526-126A>T) c.1574-126A>T (n.1574-126A>T) c.1619-126A>T (n.1619-126A>T) c.1484-126A>T (n.1484-126A>T) c.1616-126A>T (n.1616-126A>T) c.1481-126A>T (n.1481-126A>T) n.1777-126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550916G>A | CA2659545653 | DYSF | c.1523-125G>A (n.1523-125G>A) c.1577-125G>A (n.1577-125G>A) c.1526-125G>A (n.1526-125G>A) c.1574-125G>A (n.1574-125G>A) c.1619-125G>A (n.1619-125G>A) c.1484-125G>A (n.1484-125G>A) c.1616-125G>A (n.1616-125G>A) c.1481-125G>A (n.1481-125G>A) n.1777-125G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550916G>T | CA2659545654 | DYSF | c.1523-125G>T (n.1523-125G>T) c.1577-125G>T (n.1577-125G>T) c.1526-125G>T (n.1526-125G>T) c.1574-125G>T (n.1574-125G>T) c.1619-125G>T (n.1619-125G>T) c.1484-125G>T (n.1484-125G>T) c.1616-125G>T (n.1616-125G>T) c.1481-125G>T (n.1481-125G>T) n.1777-125G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550918_71550929dup | CA2659545655 | DYSF | c.1523-123_1523-112dup (n.1523-123_1523-112dup) c.1577-123_1577-112dup (n.1577-123_1577-112dup) c.1526-123_1526-112dup (n.1526-123_1526-112dup) c.1574-123_1574-112dup (n.1574-123_1574-112dup) c.1619-123_1619-112dup (n.1619-123_1619-112dup) c.1484-123_1484-112dup (n.1484-123_1484-112dup) c.1616-123_1616-112dup (n.1616-123_1616-112dup) c.1481-123_1481-112dup (n.1481-123_1481-112dup) n.1777-123_1777-112dup | gnomAD v4 |
2 | g.71550917C>A | CA2659545657 | DYSF | c.1523-124C>A (n.1523-124C>A) c.1577-124C>A (n.1577-124C>A) c.1526-124C>A (n.1526-124C>A) c.1574-124C>A (n.1574-124C>A) c.1619-124C>A (n.1619-124C>A) c.1484-124C>A (n.1484-124C>A) c.1616-124C>A (n.1616-124C>A) c.1481-124C>A (n.1481-124C>A) n.1777-124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550917C= | CA1260094649 | DYSF | c.1523-124C= (n.1523-124C=) c.1577-124C= (n.1577-124C=) c.1526-124C= (n.1526-124C=) c.1574-124C= (n.1574-124C=) c.1619-124C= (n.1619-124C=) c.1484-124C= (n.1484-124C=) c.1616-124C= (n.1616-124C=) c.1481-124C= (n.1481-124C=) n.1777-124C= | |
2 | g.71550917C>G | CA49792706 | DYSF | c.1523-124C>G (n.1523-124C>G) c.1577-124C>G (n.1577-124C>G) c.1526-124C>G (n.1526-124C>G) c.1574-124C>G (n.1574-124C>G) c.1619-124C>G (n.1619-124C>G) c.1484-124C>G (n.1484-124C>G) c.1616-124C>G (n.1616-124C>G) c.1481-124C>G (n.1481-124C>G) n.1777-124C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550917C>T | CA2659545659 | DYSF | c.1523-124C>T (n.1523-124C>T) c.1577-124C>T (n.1577-124C>T) c.1526-124C>T (n.1526-124C>T) c.1574-124C>T (n.1574-124C>T) c.1619-124C>T (n.1619-124C>T) c.1484-124C>T (n.1484-124C>T) c.1616-124C>T (n.1616-124C>T) c.1481-124C>T (n.1481-124C>T) n.1777-124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550918T>C | CA2659545661 | DYSF | c.1523-123T>C (n.1523-123T>C) c.1577-123T>C (n.1577-123T>C) c.1526-123T>C (n.1526-123T>C) c.1574-123T>C (n.1574-123T>C) c.1619-123T>C (n.1619-123T>C) c.1484-123T>C (n.1484-123T>C) c.1616-123T>C (n.1616-123T>C) c.1481-123T>C (n.1481-123T>C) n.1777-123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550919G>A | CA892679742 | DYSF | c.1523-122G>A (n.1523-122G>A) c.1577-122G>A (n.1577-122G>A) c.1526-122G>A (n.1526-122G>A) c.1574-122G>A (n.1574-122G>A) c.1619-122G>A (n.1619-122G>A) c.1484-122G>A (n.1484-122G>A) c.1616-122G>A (n.1616-122G>A) c.1481-122G>A (n.1481-122G>A) n.1777-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550919G>C | CA2659545662 | DYSF | c.1523-122G>C (n.1523-122G>C) c.1577-122G>C (n.1577-122G>C) c.1526-122G>C (n.1526-122G>C) c.1574-122G>C (n.1574-122G>C) c.1619-122G>C (n.1619-122G>C) c.1484-122G>C (n.1484-122G>C) c.1616-122G>C (n.1616-122G>C) c.1481-122G>C (n.1481-122G>C) n.1777-122G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550919G= | CA1260094650 | DYSF | c.1523-122G= (n.1523-122G=) c.1577-122G= (n.1577-122G=) c.1526-122G= (n.1526-122G=) c.1574-122G= (n.1574-122G=) c.1619-122G= (n.1619-122G=) c.1484-122G= (n.1484-122G=) c.1616-122G= (n.1616-122G=) c.1481-122G= (n.1481-122G=) n.1777-122G= | |
2 | g.71550919G>T | CA2659545664 | DYSF | c.1523-122G>T (n.1523-122G>T) c.1577-122G>T (n.1577-122G>T) c.1526-122G>T (n.1526-122G>T) c.1574-122G>T (n.1574-122G>T) c.1619-122G>T (n.1619-122G>T) c.1484-122G>T (n.1484-122G>T) c.1616-122G>T (n.1616-122G>T) c.1481-122G>T (n.1481-122G>T) n.1777-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550920C>A | CA2659545665 | DYSF | c.1523-121C>A (n.1523-121C>A) c.1577-121C>A (n.1577-121C>A) c.1526-121C>A (n.1526-121C>A) c.1574-121C>A (n.1574-121C>A) c.1619-121C>A (n.1619-121C>A) c.1484-121C>A (n.1484-121C>A) c.1616-121C>A (n.1616-121C>A) c.1481-121C>A (n.1481-121C>A) n.1777-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550920C>T | CA2659545666 | DYSF | c.1523-121C>T (n.1523-121C>T) c.1577-121C>T (n.1577-121C>T) c.1526-121C>T (n.1526-121C>T) c.1574-121C>T (n.1574-121C>T) c.1619-121C>T (n.1619-121C>T) c.1484-121C>T (n.1484-121C>T) c.1616-121C>T (n.1616-121C>T) c.1481-121C>T (n.1481-121C>T) n.1777-121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550921A>G | CA2659545668 | DYSF | c.1523-120A>G (n.1523-120A>G) c.1577-120A>G (n.1577-120A>G) c.1526-120A>G (n.1526-120A>G) c.1574-120A>G (n.1574-120A>G) c.1619-120A>G (n.1619-120A>G) c.1484-120A>G (n.1484-120A>G) c.1616-120A>G (n.1616-120A>G) c.1481-120A>G (n.1481-120A>G) n.1777-120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550921A>T | CA2659545667 | DYSF | c.1523-120A>T (n.1523-120A>T) c.1577-120A>T (n.1577-120A>T) c.1526-120A>T (n.1526-120A>T) c.1574-120A>T (n.1574-120A>T) c.1619-120A>T (n.1619-120A>T) c.1484-120A>T (n.1484-120A>T) c.1616-120A>T (n.1616-120A>T) c.1481-120A>T (n.1481-120A>T) n.1777-120A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550923C>T | CA2659545670 | DYSF | c.1523-118C>T (n.1523-118C>T) c.1577-118C>T (n.1577-118C>T) c.1526-118C>T (n.1526-118C>T) c.1574-118C>T (n.1574-118C>T) c.1619-118C>T (n.1619-118C>T) c.1484-118C>T (n.1484-118C>T) c.1616-118C>T (n.1616-118C>T) c.1481-118C>T (n.1481-118C>T) n.1777-118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550925G>A | CA1260094652 | DYSF | c.1523-116G>A (n.1523-116G>A) c.1577-116G>A (n.1577-116G>A) c.1526-116G>A (n.1526-116G>A) c.1574-116G>A (n.1574-116G>A) c.1619-116G>A (n.1619-116G>A) c.1484-116G>A (n.1484-116G>A) c.1616-116G>A (n.1616-116G>A) c.1481-116G>A (n.1481-116G>A) n.1777-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550925G= | CA1260094651 | DYSF | c.1523-116G= (n.1523-116G=) c.1577-116G= (n.1577-116G=) c.1526-116G= (n.1526-116G=) c.1574-116G= (n.1574-116G=) c.1619-116G= (n.1619-116G=) c.1484-116G= (n.1484-116G=) c.1616-116G= (n.1616-116G=) c.1481-116G= (n.1481-116G=) n.1777-116G= | |
2 | g.71550925G>T | CA2659545672 | DYSF | c.1523-116G>T (n.1523-116G>T) c.1577-116G>T (n.1577-116G>T) c.1526-116G>T (n.1526-116G>T) c.1574-116G>T (n.1574-116G>T) c.1619-116G>T (n.1619-116G>T) c.1484-116G>T (n.1484-116G>T) c.1616-116G>T (n.1616-116G>T) c.1481-116G>T (n.1481-116G>T) n.1777-116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550926del | CA2659545671 | DYSF | c.1523-115del (n.1523-115del) c.1577-115del (n.1577-115del) c.1526-115del (n.1526-115del) c.1574-115del (n.1574-115del) c.1619-115del (n.1619-115del) c.1484-115del (n.1484-115del) c.1616-115del (n.1616-115del) c.1481-115del (n.1481-115del) n.1777-115del | gnomAD v4 |
2 | g.71550926G>T | CA2659545674 | DYSF | c.1523-115G>T (n.1523-115G>T) c.1577-115G>T (n.1577-115G>T) c.1526-115G>T (n.1526-115G>T) c.1574-115G>T (n.1574-115G>T) c.1619-115G>T (n.1619-115G>T) c.1484-115G>T (n.1484-115G>T) c.1616-115G>T (n.1616-115G>T) c.1481-115G>T (n.1481-115G>T) n.1777-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550927del | CA2659545675 | DYSF | c.1523-114del (n.1523-114del) c.1577-114del (n.1577-114del) c.1526-114del (n.1526-114del) c.1574-114del (n.1574-114del) c.1619-114del (n.1619-114del) c.1484-114del (n.1484-114del) c.1616-114del (n.1616-114del) c.1481-114del (n.1481-114del) n.1777-114del | gnomAD v4 |
2 | g.71550927T>C | CA2659545676 | DYSF | c.1523-114T>C (n.1523-114T>C) c.1577-114T>C (n.1577-114T>C) c.1526-114T>C (n.1526-114T>C) c.1574-114T>C (n.1574-114T>C) c.1619-114T>C (n.1619-114T>C) c.1484-114T>C (n.1484-114T>C) c.1616-114T>C (n.1616-114T>C) c.1481-114T>C (n.1481-114T>C) n.1777-114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550927T>G | CA892679744 | DYSF | c.1523-114T>G (n.1523-114T>G) c.1577-114T>G (n.1577-114T>G) c.1526-114T>G (n.1526-114T>G) c.1574-114T>G (n.1574-114T>G) c.1619-114T>G (n.1619-114T>G) c.1484-114T>G (n.1484-114T>G) c.1616-114T>G (n.1616-114T>G) c.1481-114T>G (n.1481-114T>G) n.1777-114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550928G>A | CA2659545678 | DYSF | c.1523-113G>A (n.1523-113G>A) c.1577-113G>A (n.1577-113G>A) c.1526-113G>A (n.1526-113G>A) c.1574-113G>A (n.1574-113G>A) c.1619-113G>A (n.1619-113G>A) c.1484-113G>A (n.1484-113G>A) c.1616-113G>A (n.1616-113G>A) c.1481-113G>A (n.1481-113G>A) n.1777-113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550928G>C | CA2659545679 | DYSF | c.1523-113G>C (n.1523-113G>C) c.1577-113G>C (n.1577-113G>C) c.1526-113G>C (n.1526-113G>C) c.1574-113G>C (n.1574-113G>C) c.1619-113G>C (n.1619-113G>C) c.1484-113G>C (n.1484-113G>C) c.1616-113G>C (n.1616-113G>C) c.1481-113G>C (n.1481-113G>C) n.1777-113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550928G= | CA1260094654 | DYSF | c.1523-113G= (n.1523-113G=) c.1577-113G= (n.1577-113G=) c.1526-113G= (n.1526-113G=) c.1574-113G= (n.1574-113G=) c.1619-113G= (n.1619-113G=) c.1484-113G= (n.1484-113G=) c.1616-113G= (n.1616-113G=) c.1481-113G= (n.1481-113G=) n.1777-113G= | |
2 | g.71550928G>T | CA1260094655 | DYSF | c.1523-113G>T (n.1523-113G>T) c.1577-113G>T (n.1577-113G>T) c.1526-113G>T (n.1526-113G>T) c.1574-113G>T (n.1574-113G>T) c.1619-113G>T (n.1619-113G>T) c.1484-113G>T (n.1484-113G>T) c.1616-113G>T (n.1616-113G>T) c.1481-113G>T (n.1481-113G>T) n.1777-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550929C>A | CA2659545681 | DYSF | c.1523-112C>A (n.1523-112C>A) c.1577-112C>A (n.1577-112C>A) c.1526-112C>A (n.1526-112C>A) c.1574-112C>A (n.1574-112C>A) c.1619-112C>A (n.1619-112C>A) c.1484-112C>A (n.1484-112C>A) c.1616-112C>A (n.1616-112C>A) c.1481-112C>A (n.1481-112C>A) n.1777-112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550929C>G | CA646802638 | DYSF | c.1523-112C>G (n.1523-112C>G) c.1577-112C>G (n.1577-112C>G) c.1526-112C>G (n.1526-112C>G) c.1574-112C>G (n.1574-112C>G) c.1619-112C>G (n.1619-112C>G) c.1484-112C>G (n.1484-112C>G) c.1616-112C>G (n.1616-112C>G) c.1481-112C>G (n.1481-112C>G) n.1777-112C>G | COSMIC |
2 | g.71550929C>T | CA2659545682 | DYSF | c.1523-112C>T (n.1523-112C>T) c.1577-112C>T (n.1577-112C>T) c.1526-112C>T (n.1526-112C>T) c.1574-112C>T (n.1574-112C>T) c.1619-112C>T (n.1619-112C>T) c.1484-112C>T (n.1484-112C>T) c.1616-112C>T (n.1616-112C>T) c.1481-112C>T (n.1481-112C>T) n.1777-112C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550930A>C | CA2659545683 | DYSF | c.1523-111A>C (n.1523-111A>C) c.1577-111A>C (n.1577-111A>C) c.1526-111A>C (n.1526-111A>C) c.1574-111A>C (n.1574-111A>C) c.1619-111A>C (n.1619-111A>C) c.1484-111A>C (n.1484-111A>C) c.1616-111A>C (n.1616-111A>C) c.1481-111A>C (n.1481-111A>C) n.1777-111A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550931T>A | CA2659545686 | DYSF | c.1523-110T>A (n.1523-110T>A) c.1577-110T>A (n.1577-110T>A) c.1526-110T>A (n.1526-110T>A) c.1574-110T>A (n.1574-110T>A) c.1619-110T>A (n.1619-110T>A) c.1484-110T>A (n.1484-110T>A) c.1616-110T>A (n.1616-110T>A) c.1481-110T>A (n.1481-110T>A) n.1777-110T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550931T>C | CA2659545685 | DYSF | c.1523-110T>C (n.1523-110T>C) c.1577-110T>C (n.1577-110T>C) c.1526-110T>C (n.1526-110T>C) c.1574-110T>C (n.1574-110T>C) c.1619-110T>C (n.1619-110T>C) c.1484-110T>C (n.1484-110T>C) c.1616-110T>C (n.1616-110T>C) c.1481-110T>C (n.1481-110T>C) n.1777-110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550932G>A | CA533258143 | DYSF | c.1523-109G>A (n.1523-109G>A) c.1577-109G>A (n.1577-109G>A) c.1526-109G>A (n.1526-109G>A) c.1574-109G>A (n.1574-109G>A) c.1619-109G>A (n.1619-109G>A) c.1484-109G>A (n.1484-109G>A) c.1616-109G>A (n.1616-109G>A) c.1481-109G>A (n.1481-109G>A) n.1777-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550932G= | CA1260094656 | DYSF | c.1523-109G= (n.1523-109G=) c.1577-109G= (n.1577-109G=) c.1526-109G= (n.1526-109G=) c.1574-109G= (n.1574-109G=) c.1619-109G= (n.1619-109G=) c.1484-109G= (n.1484-109G=) c.1616-109G= (n.1616-109G=) c.1481-109G= (n.1481-109G=) n.1777-109G= | |
2 | g.71550932G>T | CA2659545687 | DYSF | c.1523-109G>T (n.1523-109G>T) c.1577-109G>T (n.1577-109G>T) c.1526-109G>T (n.1526-109G>T) c.1574-109G>T (n.1574-109G>T) c.1619-109G>T (n.1619-109G>T) c.1484-109G>T (n.1484-109G>T) c.1616-109G>T (n.1616-109G>T) c.1481-109G>T (n.1481-109G>T) n.1777-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550933T>A | CA2659545689 | DYSF | c.1523-108T>A (n.1523-108T>A) c.1577-108T>A (n.1577-108T>A) c.1526-108T>A (n.1526-108T>A) c.1574-108T>A (n.1574-108T>A) c.1619-108T>A (n.1619-108T>A) c.1484-108T>A (n.1484-108T>A) c.1616-108T>A (n.1616-108T>A) c.1481-108T>A (n.1481-108T>A) n.1777-108T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550933T= | CA1260094657 | DYSF | c.1523-108T= (n.1523-108T=) c.1577-108T= (n.1577-108T=) c.1526-108T= (n.1526-108T=) c.1574-108T= (n.1574-108T=) c.1619-108T= (n.1619-108T=) c.1484-108T= (n.1484-108T=) c.1616-108T= (n.1616-108T=) c.1481-108T= (n.1481-108T=) n.1777-108T= | |
2 | g.71550933dup | CA892679751 | DYSF | c.1523-108dup (n.1523-108dup) c.1577-108dup (n.1577-108dup) c.1526-108dup (n.1526-108dup) c.1574-108dup (n.1574-108dup) c.1619-108dup (n.1619-108dup) c.1484-108dup (n.1484-108dup) c.1616-108dup (n.1616-108dup) c.1481-108dup (n.1481-108dup) n.1777-108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550934G>A | CA892679755 | DYSF | c.1523-107G>A (n.1523-107G>A) c.1577-107G>A (n.1577-107G>A) c.1526-107G>A (n.1526-107G>A) c.1574-107G>A (n.1574-107G>A) c.1619-107G>A (n.1619-107G>A) c.1484-107G>A (n.1484-107G>A) c.1616-107G>A (n.1616-107G>A) c.1481-107G>A (n.1481-107G>A) n.1777-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550934G>C | CA49792717 | DYSF | c.1523-107G>C (n.1523-107G>C) c.1577-107G>C (n.1577-107G>C) c.1526-107G>C (n.1526-107G>C) c.1574-107G>C (n.1574-107G>C) c.1619-107G>C (n.1619-107G>C) c.1484-107G>C (n.1484-107G>C) c.1616-107G>C (n.1616-107G>C) c.1481-107G>C (n.1481-107G>C) n.1777-107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550934G>T | CA49792718 | DYSF | c.1523-107G>T (n.1523-107G>T) c.1577-107G>T (n.1577-107G>T) c.1526-107G>T (n.1526-107G>T) c.1574-107G>T (n.1574-107G>T) c.1619-107G>T (n.1619-107G>T) c.1484-107G>T (n.1484-107G>T) c.1616-107G>T (n.1616-107G>T) c.1481-107G>T (n.1481-107G>T) n.1777-107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550940dup | CA49792716 | DYSF | c.1523-101dup (n.1523-101dup) c.1577-101dup (n.1577-101dup) c.1526-101dup (n.1526-101dup) c.1574-101dup (n.1574-101dup) c.1619-101dup (n.1619-101dup) c.1484-101dup (n.1484-101dup) c.1616-101dup (n.1616-101dup) c.1481-101dup (n.1481-101dup) n.1777-101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550935G>T | CA2659545698 | DYSF | c.1523-106G>T (n.1523-106G>T) c.1577-106G>T (n.1577-106G>T) c.1526-106G>T (n.1526-106G>T) c.1574-106G>T (n.1574-106G>T) c.1619-106G>T (n.1619-106G>T) c.1484-106G>T (n.1484-106G>T) c.1616-106G>T (n.1616-106G>T) c.1481-106G>T (n.1481-106G>T) n.1777-106G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71550937G>T | CA2659545702 | DYSF | c.1523-104G>T (n.1523-104G>T) c.1577-104G>T (n.1577-104G>T) c.1526-104G>T (n.1526-104G>T) c.1574-104G>T (n.1574-104G>T) c.1619-104G>T (n.1619-104G>T) c.1484-104G>T (n.1484-104G>T) c.1616-104G>T (n.1616-104G>T) c.1481-104G>T (n.1481-104G>T) n.1777-104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550938G>A | CA49792721 | DYSF | c.1523-103G>A (n.1523-103G>A) c.1577-103G>A (n.1577-103G>A) c.1526-103G>A (n.1526-103G>A) c.1574-103G>A (n.1574-103G>A) c.1619-103G>A (n.1619-103G>A) c.1484-103G>A (n.1484-103G>A) c.1616-103G>A (n.1616-103G>A) c.1481-103G>A (n.1481-103G>A) n.1777-103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550939G= | CA1260094661 | DYSF | c.1523-102G= (n.1523-102G=) c.1577-102G= (n.1577-102G=) c.1526-102G= (n.1526-102G=) c.1574-102G= (n.1574-102G=) c.1619-102G= (n.1619-102G=) c.1484-102G= (n.1484-102G=) c.1616-102G= (n.1616-102G=) c.1481-102G= (n.1481-102G=) n.1777-102G= | |
2 | g.71550939G>T | CA49792727 | DYSF | c.1523-102G>T (n.1523-102G>T) c.1577-102G>T (n.1577-102G>T) c.1526-102G>T (n.1526-102G>T) c.1574-102G>T (n.1574-102G>T) c.1619-102G>T (n.1619-102G>T) c.1484-102G>T (n.1484-102G>T) c.1616-102G>T (n.1616-102G>T) c.1481-102G>T (n.1481-102G>T) n.1777-102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71550940G>T | CA2659545709 | DYSF | c.1523-101G>T (n.1523-101G>T) c.1577-101G>T (n.1577-101G>T) c.1526-101G>T (n.1526-101G>T) c.1574-101G>T (n.1574-101G>T) c.1619-101G>T (n.1619-101G>T) c.1484-101G>T (n.1484-101G>T) c.1616-101G>T (n.1616-101G>T) c.1481-101G>T (n.1481-101G>T) n.1777-101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550942A= | CA1260094662 | DYSF | c.1523-99A= (n.1523-99A=) c.1577-99A= (n.1577-99A=) c.1526-99A= (n.1526-99A=) c.1574-99A= (n.1574-99A=) c.1619-99A= (n.1619-99A=) c.1484-99A= (n.1484-99A=) c.1616-99A= (n.1616-99A=) c.1481-99A= (n.1481-99A=) n.1777-99A= | |
2 | g.71550942A>C | CA2540593625 | DYSF | c.1523-99A>C (n.1523-99A>C) c.1577-99A>C (n.1577-99A>C) c.1526-99A>C (n.1526-99A>C) c.1574-99A>C (n.1574-99A>C) c.1619-99A>C (n.1619-99A>C) c.1484-99A>C (n.1484-99A>C) c.1616-99A>C (n.1616-99A>C) c.1481-99A>C (n.1481-99A>C) n.1777-99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550942A>G | CA892679766 | DYSF | c.1523-99A>G (n.1523-99A>G) c.1577-99A>G (n.1577-99A>G) c.1526-99A>G (n.1526-99A>G) c.1574-99A>G (n.1574-99A>G) c.1619-99A>G (n.1619-99A>G) c.1484-99A>G (n.1484-99A>G) c.1616-99A>G (n.1616-99A>G) c.1481-99A>G (n.1481-99A>G) n.1777-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550942A>T | CA49792732 | DYSF | c.1523-99A>T (n.1523-99A>T) c.1577-99A>T (n.1577-99A>T) c.1526-99A>T (n.1526-99A>T) c.1574-99A>T (n.1574-99A>T) c.1619-99A>T (n.1619-99A>T) c.1484-99A>T (n.1484-99A>T) c.1616-99A>T (n.1616-99A>T) c.1481-99A>T (n.1481-99A>T) n.1777-99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71550943C>G | CA2576999954 | DYSF | c.1523-98C>G (n.1523-98C>G) c.1577-98C>G (n.1577-98C>G) c.1526-98C>G (n.1526-98C>G) c.1574-98C>G (n.1574-98C>G) c.1619-98C>G (n.1619-98C>G) c.1484-98C>G (n.1484-98C>G) c.1616-98C>G (n.1616-98C>G) c.1481-98C>G (n.1481-98C>G) n.1777-98C>G | |
2 | g.71550944T>A | CA2659545713 | DYSF | c.1523-97T>A (n.1523-97T>A) c.1577-97T>A (n.1577-97T>A) c.1526-97T>A (n.1526-97T>A) c.1574-97T>A (n.1574-97T>A) c.1619-97T>A (n.1619-97T>A) c.1484-97T>A (n.1484-97T>A) c.1616-97T>A (n.1616-97T>A) c.1481-97T>A (n.1481-97T>A) n.1777-97T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71550945del | CA2659545717 | DYSF | c.1523-96del (n.1523-96del) c.1577-96del (n.1577-96del) c.1526-96del (n.1526-96del) c.1574-96del (n.1574-96del) c.1619-96del (n.1619-96del) c.1484-96del (n.1484-96del) c.1616-96del (n.1616-96del) c.1481-96del (n.1481-96del) n.1777-96del | gnomAD v4 |
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2 | g.71550945G>T | CA2659545719 | DYSF | c.1523-96G>T (n.1523-96G>T) c.1577-96G>T (n.1577-96G>T) c.1526-96G>T (n.1526-96G>T) c.1574-96G>T (n.1574-96G>T) c.1619-96G>T (n.1619-96G>T) c.1484-96G>T (n.1484-96G>T) c.1616-96G>T (n.1616-96G>T) c.1481-96G>T (n.1481-96G>T) n.1777-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550946A>G | CA2750415261 | DYSF | c.1523-95A>G (n.1523-95A>G) c.1577-95A>G (n.1577-95A>G) c.1526-95A>G (n.1526-95A>G) c.1574-95A>G (n.1574-95A>G) c.1619-95A>G (n.1619-95A>G) c.1484-95A>G (n.1484-95A>G) c.1616-95A>G (n.1616-95A>G) c.1481-95A>G (n.1481-95A>G) n.1777-95A>G | |
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