Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435907_71435912delCA939372332DHCR7c.964-73_964-68del (n.964-73_964-68del)
c.790-73_790-68del (n.790-73_790-68del)
c.1015-73_1015-68del (n.1015-73_1015-68del)
c.1000-73_1000-68del (n.1000-73_1000-68del)
c.972-73_972-68del (n.972-73_972-68del)
n.1004-73_1004-68del
c.379-73_379-68del (n.379-73_379-68del)
c.868-73_868-68del (n.868-73_868-68del)
c.392_397del (p.Trp131_Pro133delinsSer)
c.214-73_214-68del (n.214-73_214-68del)
c.319+1900_319+1905del
c.1025_1030del (p.Trp342_Pro344delinsSer)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435912delCA2614857727DHCR7c.964-71del (n.964-71del)
c.790-71del (n.790-71del)
c.1015-71del (n.1015-71del)
c.1000-71del (n.1000-71del)
c.972-71del (n.972-71del)
n.1004-71del
c.379-71del (n.379-71del)
c.868-71del (n.868-71del)
c.394del (p.Ala132ProfsTer16)
c.214-71del (n.214-71del)
c.319+1902del
c.1027del (p.Ala343ProfsTer16)
 gnomAD v4
11g.71435911C>ACA381702725DHCR7c.964-72G>T (n.964-72G>T)
c.790-72G>T (n.790-72G>T)
c.1015-72G>T (n.1015-72G>T)
c.1000-72G>T (n.1000-72G>T)
c.972-72G>T (n.972-72G>T)
n.1004-72G>T
c.379-72G>T (n.379-72G>T)
c.868-72G>T (n.868-72G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.214-72G>T (n.214-72G>T)
c.319+1901G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
 gnomAD v4
11g.71435911C=CA1981487103DHCR7c.964-72G= (n.964-72G=)
c.790-72G= (n.790-72G=)
c.1015-72G= (n.1015-72G=)
c.1000-72G= (n.1000-72G=)
c.972-72G= (n.972-72G=)
n.1004-72G=
c.379-72G= (n.379-72G=)
c.868-72G= (n.868-72G=)
c.393G= (p.Trp131=)
c.214-72G= (n.214-72G=)
c.319+1901G=
c.1026G= (p.Trp342=)
11g.71435911C>GCA381702726DHCR7c.964-72G>C (n.964-72G>C)
c.790-72G>C (n.790-72G>C)
c.1015-72G>C (n.1015-72G>C)
c.1000-72G>C (n.1000-72G>C)
c.972-72G>C (n.972-72G>C)
n.1004-72G>C
c.379-72G>C (n.379-72G>C)
c.868-72G>C (n.868-72G>C)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.214-72G>C (n.214-72G>C)
c.319+1901G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
 gnomAD v4
11g.71435911C>TCA381702727DHCR7c.964-72G>A (n.964-72G>A)
c.790-72G>A (n.790-72G>A)
c.1015-72G>A (n.1015-72G>A)
c.1000-72G>A (n.1000-72G>A)
c.972-72G>A (n.972-72G>A)
n.1004-72G>A
c.379-72G>A (n.379-72G>A)
c.868-72G>A (n.868-72G>A)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.214-72G>A (n.214-72G>A)
c.319+1901G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435912C>ACA381702729DHCR7c.964-73G>T (n.964-73G>T)
c.790-73G>T (n.790-73G>T)
c.1015-73G>T (n.1015-73G>T)
c.1000-73G>T (n.1000-73G>T)
c.972-73G>T (n.972-73G>T)
n.1004-73G>T
c.379-73G>T (n.379-73G>T)
c.868-73G>T (n.868-73G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.214-73G>T (n.214-73G>T)
c.319+1900G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
 gnomAD v4
11g.71435912C>GCA381702730DHCR7c.964-73G>C (n.964-73G>C)
c.790-73G>C (n.790-73G>C)
c.1015-73G>C (n.1015-73G>C)
c.1000-73G>C (n.1000-73G>C)
c.972-73G>C (n.972-73G>C)
n.1004-73G>C
c.379-73G>C (n.379-73G>C)
c.868-73G>C (n.868-73G>C)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.214-73G>C (n.214-73G>C)
c.319+1900G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
11g.71435912C>TCA381702728DHCR7c.964-73G>A (n.964-73G>A)
c.790-73G>A (n.790-73G>A)
c.1015-73G>A (n.1015-73G>A)
c.1000-73G>A (n.1000-73G>A)
c.972-73G>A (n.972-73G>A)
n.1004-73G>A
c.379-73G>A (n.379-73G>A)
c.868-73G>A (n.868-73G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.214-73G>A (n.214-73G>A)
c.319+1900G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
 gnomAD v4
11g.71435912_71435916delCA939372339DHCR7c.964-77_964-73del (n.964-77_964-73del)
c.790-77_790-73del (n.790-77_790-73del)
c.1015-77_1015-73del (n.1015-77_1015-73del)
c.1000-77_1000-73del (n.1000-77_1000-73del)
c.972-77_972-73del (n.972-77_972-73del)
n.1004-77_1004-73del
c.379-77_379-73del (n.379-77_379-73del)
c.868-77_868-73del (n.868-77_868-73del)
c.388_392del (p.Arg130GlyfsTer?)
c.214-77_214-73del (n.214-77_214-73del)
c.319+1896_319+1900del
c.1021_1025del (p.Arg341GlyfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435913A>CCA381702731DHCR7c.964-74T>G (n.964-74T>G)
c.790-74T>G (n.790-74T>G)
c.1015-74T>G (n.1015-74T>G)
c.1000-74T>G (n.1000-74T>G)
c.972-74T>G (n.972-74T>G)
n.1004-74T>G
c.379-74T>G (n.379-74T>G)
c.868-74T>G (n.868-74T>G)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.214-74T>G (n.214-74T>G)
c.319+1899T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
11g.71435913A>GCA381702732DHCR7c.964-74T>C (n.964-74T>C)
c.790-74T>C (n.790-74T>C)
c.1015-74T>C (n.1015-74T>C)
c.1000-74T>C (n.1000-74T>C)
c.972-74T>C (n.972-74T>C)
n.1004-74T>C
c.379-74T>C (n.379-74T>C)
c.868-74T>C (n.868-74T>C)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.214-74T>C (n.214-74T>C)
c.319+1899T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
 gnomAD v4
11g.71435913A>TCA381702733DHCR7c.964-74T>A (n.964-74T>A)
c.790-74T>A (n.790-74T>A)
c.1015-74T>A (n.1015-74T>A)
c.1000-74T>A (n.1000-74T>A)
c.972-74T>A (n.972-74T>A)
n.1004-74T>A
c.379-74T>A (n.379-74T>A)
c.868-74T>A (n.868-74T>A)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.214-74T>A (n.214-74T>A)
c.319+1899T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
11g.71435913_71435914delinsAGCA1981487104DHCR7c.964-75_964-74delinsCT (n.964-75_964-74delinsCT)
c.790-75_790-74delinsCT (n.790-75_790-74delinsCT)
c.1015-75_1015-74delinsCT (n.1015-75_1015-74delinsCT)
c.1000-75_1000-74delinsCT (n.1000-75_1000-74delinsCT)
c.972-75_972-74delinsCT (n.972-75_972-74delinsCT)
n.1004-75_1004-74delinsCT
c.379-75_379-74delinsCT (n.379-75_379-74delinsCT)
c.868-75_868-74delinsCT (n.868-75_868-74delinsCT)
c.390_391delinsCT (p.Arg130=)
c.214-75_214-74delinsCT (n.214-75_214-74delinsCT)
c.319+1898_319+1899delinsCT
c.1023_1024delinsCT (p.Arg341=)
11g.71435914delCA6162372DHCR7c.964-75del (n.964-75del)
c.790-75del (n.790-75del)
c.1015-75del (n.1015-75del)
c.1000-75del (n.1000-75del)
c.972-75del (n.972-75del)
n.1004-75del
c.379-75del (n.379-75del)
c.868-75del (n.868-75del)
c.390del (p.Trp131GlyfsTer17)
c.214-75del (n.214-75del)
c.319+1898del
c.1023del (p.Trp342GlyfsTer17)
 dbSNP ExAC
11g.71435914G>ACA2614857747DHCR7c.964-75C>T (n.964-75C>T)
c.790-75C>T (n.790-75C>T)
c.1015-75C>T (n.1015-75C>T)
c.1000-75C>T (n.1000-75C>T)
c.972-75C>T (n.972-75C>T)
n.1004-75C>T
c.379-75C>T (n.379-75C>T)
c.868-75C>T (n.868-75C>T)
c.390C>T (p.Arg130=)
c.214-75C>T (n.214-75C>T)
c.319+1898C>T
c.1023C>T (p.Arg341=)
 gnomAD v4
11g.71435914G>CCA2792628441DHCR7c.964-75C>G (n.964-75C>G)
c.790-75C>G (n.790-75C>G)
c.1015-75C>G (n.1015-75C>G)
c.1000-75C>G (n.1000-75C>G)
c.972-75C>G (n.972-75C>G)
n.1004-75C>G
c.379-75C>G (n.379-75C>G)
c.868-75C>G (n.868-75C>G)
c.390C>G (p.Arg130=)
c.214-75C>G (n.214-75C>G)
c.319+1898C>G
c.1023C>G (p.Arg341=)
11g.71435915C>ACA381702734DHCR7c.964-76G>T (n.964-76G>T)
c.790-76G>T (n.790-76G>T)
c.1015-76G>T (n.1015-76G>T)
c.1000-76G>T (n.1000-76G>T)
c.972-76G>T (n.972-76G>T)
n.1004-76G>T
c.379-76G>T (n.379-76G>T)
c.868-76G>T (n.868-76G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.214-76G>T (n.214-76G>T)
c.319+1897G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435915C=CA1981487105DHCR7c.964-76G= (n.964-76G=)
c.790-76G= (n.790-76G=)
c.1015-76G= (n.1015-76G=)
c.1000-76G= (n.1000-76G=)
c.972-76G= (n.972-76G=)
n.1004-76G=
c.379-76G= (n.379-76G=)
c.868-76G= (n.868-76G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.214-76G= (n.214-76G=)
c.319+1897G=
c.1022G= (p.Arg341=)
11g.71435915C>GCA381702735DHCR7c.964-76G>C (n.964-76G>C)
c.790-76G>C (n.790-76G>C)
c.1015-76G>C (n.1015-76G>C)
c.1000-76G>C (n.1000-76G>C)
c.972-76G>C (n.972-76G>C)
n.1004-76G>C
c.379-76G>C (n.379-76G>C)
c.868-76G>C (n.868-76G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.214-76G>C (n.214-76G>C)
c.319+1897G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435915C>TCA224325009DHCR7c.964-76G>A (n.964-76G>A)
c.790-76G>A (n.790-76G>A)
c.1015-76G>A (n.1015-76G>A)
c.1000-76G>A (n.1000-76G>A)
c.972-76G>A (n.972-76G>A)
n.1004-76G>A
c.379-76G>A (n.379-76G>A)
c.868-76G>A (n.868-76G>A)
c.389G>A (p.Arg130His)
c.214-76G>A (n.214-76G>A)
c.319+1897G>A
c.1022G>A (p.Arg341His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435916G>ACA6162373DHCR7c.964-77C>T (n.964-77C>T)
c.790-77C>T (n.790-77C>T)
c.1015-77C>T (n.1015-77C>T)
c.1000-77C>T (n.1000-77C>T)
c.972-77C>T (n.972-77C>T)
n.1004-77C>T
c.379-77C>T (n.379-77C>T)
c.868-77C>T (n.868-77C>T)
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.214-77C>T (n.214-77C>T)
c.319+1896C>T
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435916G>CCA381702736DHCR7c.964-77C>G (n.964-77C>G)
c.790-77C>G (n.790-77C>G)
c.1015-77C>G (n.1015-77C>G)
c.1000-77C>G (n.1000-77C>G)
c.972-77C>G (n.972-77C>G)
n.1004-77C>G
c.379-77C>G (n.379-77C>G)
c.868-77C>G (n.868-77C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.214-77C>G (n.214-77C>G)
c.319+1896C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
11g.71435916G=CA1981487106DHCR7c.964-77C= (n.964-77C=)
c.790-77C= (n.790-77C=)
c.1015-77C= (n.1015-77C=)
c.1000-77C= (n.1000-77C=)
c.972-77C= (n.972-77C=)
n.1004-77C=
c.379-77C= (n.379-77C=)
c.868-77C= (n.868-77C=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.214-77C= (n.214-77C=)
c.319+1896C=
c.1021C= (p.Arg341=)
11g.71435916G>TCA381702737DHCR7c.964-77C>A (n.964-77C>A)
c.790-77C>A (n.790-77C>A)
c.1015-77C>A (n.1015-77C>A)
c.1000-77C>A (n.1000-77C>A)
c.972-77C>A (n.972-77C>A)
n.1004-77C>A
c.379-77C>A (n.379-77C>A)
c.868-77C>A (n.868-77C>A)
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.214-77C>A (n.214-77C>A)
c.319+1896C>A
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
 gnomAD v4
11g.71435917G>ACA2614857754DHCR7c.964-78C>T (n.964-78C>T)
c.790-78C>T (n.790-78C>T)
c.1015-78C>T (n.1015-78C>T)
c.1000-78C>T (n.1000-78C>T)
c.972-78C>T (n.972-78C>T)
n.1004-78C>T
c.379-78C>T (n.379-78C>T)
c.868-78C>T (n.868-78C>T)
c.387C>T (p.Gly129=)
c.214-78C>T (n.214-78C>T)
c.319+1895C>T
c.1020C>T (p.Gly340=)
 gnomAD v4
11g.71435917G>TCA2614857755DHCR7c.964-78C>A (n.964-78C>A)
c.790-78C>A (n.790-78C>A)
c.1015-78C>A (n.1015-78C>A)
c.1000-78C>A (n.1000-78C>A)
c.972-78C>A (n.972-78C>A)
n.1004-78C>A
c.379-78C>A (n.379-78C>A)
c.868-78C>A (n.868-78C>A)
c.387C>A (p.Gly129=)
c.214-78C>A (n.214-78C>A)
c.319+1895C>A
c.1020C>A (p.Gly340=)
 gnomAD v4
11g.71435918C>ACA381702738DHCR7c.964-79G>T (n.964-79G>T)
c.790-79G>T (n.790-79G>T)
c.1015-79G>T (n.1015-79G>T)
c.1000-79G>T (n.1000-79G>T)
c.972-79G>T (n.972-79G>T)
n.1004-79G>T
c.379-79G>T (n.379-79G>T)
c.868-79G>T (n.868-79G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.214-79G>T (n.214-79G>T)
c.319+1894G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
 gnomAD v4
11g.71435918C=CA1981487107DHCR7c.964-79G= (n.964-79G=)
c.790-79G= (n.790-79G=)
c.1015-79G= (n.1015-79G=)
c.1000-79G= (n.1000-79G=)
c.972-79G= (n.972-79G=)
n.1004-79G=
c.379-79G= (n.379-79G=)
c.868-79G= (n.868-79G=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.214-79G= (n.214-79G=)
c.319+1894G=
c.1019G= (p.Gly340=)
11g.71435918C>GCA6162374DHCR7c.964-79G>C (n.964-79G>C)
c.790-79G>C (n.790-79G>C)
c.1015-79G>C (n.1015-79G>C)
c.1000-79G>C (n.1000-79G>C)
c.972-79G>C (n.972-79G>C)
n.1004-79G>C
c.379-79G>C (n.379-79G>C)
c.868-79G>C (n.868-79G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.214-79G>C (n.214-79G>C)
c.319+1894G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435918C>TCA381702739DHCR7c.964-79G>A (n.964-79G>A)
c.790-79G>A (n.790-79G>A)
c.1015-79G>A (n.1015-79G>A)
c.1000-79G>A (n.1000-79G>A)
c.972-79G>A (n.972-79G>A)
n.1004-79G>A
c.379-79G>A (n.379-79G>A)
c.868-79G>A (n.868-79G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.214-79G>A (n.214-79G>A)
c.319+1894G>A
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435919C>ACA381702741DHCR7c.964-80G>T (n.964-80G>T)
c.790-80G>T (n.790-80G>T)
c.1015-80G>T (n.1015-80G>T)
c.1000-80G>T (n.1000-80G>T)
c.972-80G>T (n.972-80G>T)
n.1004-80G>T
c.379-80G>T (n.379-80G>T)
c.868-80G>T (n.868-80G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.214-80G>T (n.214-80G>T)
c.319+1893G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
11g.71435919C>GCA381702742DHCR7c.964-80G>C (n.964-80G>C)
c.790-80G>C (n.790-80G>C)
c.1015-80G>C (n.1015-80G>C)
c.1000-80G>C (n.1000-80G>C)
c.972-80G>C (n.972-80G>C)
n.1004-80G>C
c.379-80G>C (n.379-80G>C)
c.868-80G>C (n.868-80G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.214-80G>C (n.214-80G>C)
c.319+1893G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
 gnomAD v4
11g.71435919C>TCA381702740DHCR7c.964-80G>A (n.964-80G>A)
c.790-80G>A (n.790-80G>A)
c.1015-80G>A (n.1015-80G>A)
c.1000-80G>A (n.1000-80G>A)
c.972-80G>A (n.972-80G>A)
n.1004-80G>A
c.379-80G>A (n.379-80G>A)
c.868-80G>A (n.868-80G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.214-80G>A (n.214-80G>A)
c.319+1893G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
11g.71435920T>CCA224325027DHCR7c.964-81A>G (n.964-81A>G)
c.790-81A>G (n.790-81A>G)
c.1015-81A>G (n.1015-81A>G)
c.1000-81A>G (n.1000-81A>G)
c.972-81A>G (n.972-81A>G)
n.1004-81A>G
c.379-81A>G (n.379-81A>G)
c.868-81A>G (n.868-81A>G)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.214-81A>G (n.214-81A>G)
c.319+1892A>G
c.1017A>G (p.Pro339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435920T>GCA2842972961DHCR7c.964-81A>C (n.964-81A>C)
c.790-81A>C (n.790-81A>C)
c.1015-81A>C (n.1015-81A>C)
c.1000-81A>C (n.1000-81A>C)
c.972-81A>C (n.972-81A>C)
n.1004-81A>C
c.379-81A>C (n.379-81A>C)
c.868-81A>C (n.868-81A>C)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.214-81A>C (n.214-81A>C)
c.319+1892A>C
c.1017A>C (p.Pro339=)
11g.71435920T=CA1981487108DHCR7c.964-81A= (n.964-81A=)
c.790-81A= (n.790-81A=)
c.1015-81A= (n.1015-81A=)
c.1000-81A= (n.1000-81A=)
c.972-81A= (n.972-81A=)
n.1004-81A=
c.379-81A= (n.379-81A=)
c.868-81A= (n.868-81A=)
c.384A= (p.Pro128=)
c.214-81A= (n.214-81A=)
c.319+1892A=
c.1017A= (p.Pro339=)
11g.71435920_71435923delCA939372351DHCR7c.964-84_964-81del (n.964-84_964-81del)
c.790-84_790-81del (n.790-84_790-81del)
c.1015-84_1015-81del (n.1015-84_1015-81del)
c.1000-84_1000-81del (n.1000-84_1000-81del)
c.972-84_972-81del (n.972-84_972-81del)
n.1004-84_1004-81del
c.379-84_379-81del (n.379-84_379-81del)
c.868-84_868-81del (n.868-84_868-81del)
c.381_384del (p.Pro128AlafsTer19)
c.214-84_214-81del (n.214-84_214-81del)
c.319+1889_319+1892del
c.1014_1017del (p.Pro339AlafsTer19)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435921G>ACA381702743DHCR7c.964-82C>T (n.964-82C>T)
c.790-82C>T (n.790-82C>T)
c.1015-82C>T (n.1015-82C>T)
c.1000-82C>T (n.1000-82C>T)
c.972-82C>T (n.972-82C>T)
n.1004-82C>T
c.379-82C>T (n.379-82C>T)
c.868-82C>T (n.868-82C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.214-82C>T (n.214-82C>T)
c.319+1891C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435921G>CCA381702744DHCR7c.964-82C>G (n.964-82C>G)
c.790-82C>G (n.790-82C>G)
c.1015-82C>G (n.1015-82C>G)
c.1000-82C>G (n.1000-82C>G)
c.972-82C>G (n.972-82C>G)
n.1004-82C>G
c.379-82C>G (n.379-82C>G)
c.868-82C>G (n.868-82C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.214-82C>G (n.214-82C>G)
c.319+1891C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
11g.71435921G=CA1981487109DHCR7c.964-82C= (n.964-82C=)
c.790-82C= (n.790-82C=)
c.1015-82C= (n.1015-82C=)
c.1000-82C= (n.1000-82C=)
c.972-82C= (n.972-82C=)
n.1004-82C=
c.379-82C= (n.379-82C=)
c.868-82C= (n.868-82C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.214-82C= (n.214-82C=)
c.319+1891C=
c.1016C= (p.Pro339=)
11g.71435921G>TCA381702745DHCR7c.964-82C>A (n.964-82C>A)
c.790-82C>A (n.790-82C>A)
c.1015-82C>A (n.1015-82C>A)
c.1000-82C>A (n.1000-82C>A)
c.972-82C>A (n.972-82C>A)
n.1004-82C>A
c.379-82C>A (n.379-82C>A)
c.868-82C>A (n.868-82C>A)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.214-82C>A (n.214-82C>A)
c.319+1891C>A
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
 gnomAD v4
11g.71435924delCA2614857764DHCR7c.964-82del (n.964-82del)
c.790-82del (n.790-82del)
c.1015-82del (n.1015-82del)
c.1000-82del (n.1000-82del)
c.972-82del (n.972-82del)
n.1004-82del
c.379-82del (n.379-82del)
c.868-82del (n.868-82del)
c.383del (p.Pro128GlnfsTer20)
c.214-82del (n.214-82del)
c.319+1891del
c.1016del (p.Pro339GlnfsTer20)
 gnomAD v4
11g.71435923_71435924delCA2614857767DHCR7c.964-83_964-82del (n.964-83_964-82del)
c.790-83_790-82del (n.790-83_790-82del)
c.1015-83_1015-82del (n.1015-83_1015-82del)
c.1000-83_1000-82del (n.1000-83_1000-82del)
c.972-83_972-82del (n.972-83_972-82del)
n.1004-83_1004-82del
c.379-83_379-82del (n.379-83_379-82del)
c.868-83_868-82del (n.868-83_868-82del)
c.382_383del (p.Pro128ArgfsTer?)
c.214-83_214-82del (n.214-83_214-82del)
c.319+1890_319+1891del
c.1015_1016del (p.Pro339ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435922G>ACA381702746DHCR7c.964-83C>T (n.964-83C>T)
c.790-83C>T (n.790-83C>T)
c.1015-83C>T (n.1015-83C>T)
c.1000-83C>T (n.1000-83C>T)
c.972-83C>T (n.972-83C>T)
n.1004-83C>T
c.379-83C>T (n.379-83C>T)
c.868-83C>T (n.868-83C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.214-83C>T (n.214-83C>T)
c.319+1890C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435922G>CCA381702747DHCR7c.964-83C>G (n.964-83C>G)
c.790-83C>G (n.790-83C>G)
c.1015-83C>G (n.1015-83C>G)
c.1000-83C>G (n.1000-83C>G)
c.972-83C>G (n.972-83C>G)
n.1004-83C>G
c.379-83C>G (n.379-83C>G)
c.868-83C>G (n.868-83C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.214-83C>G (n.214-83C>G)
c.319+1890C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
11g.71435922G=CA1981487110DHCR7c.964-83C= (n.964-83C=)
c.790-83C= (n.790-83C=)
c.1015-83C= (n.1015-83C=)
c.1000-83C= (n.1000-83C=)
c.972-83C= (n.972-83C=)
n.1004-83C=
c.379-83C= (n.379-83C=)
c.868-83C= (n.868-83C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.214-83C= (n.214-83C=)
c.319+1890C=
c.1015C= (p.Pro339=)
11g.71435922G>TCA381702748DHCR7c.964-83C>A (n.964-83C>A)
c.790-83C>A (n.790-83C>A)
c.1015-83C>A (n.1015-83C>A)
c.1000-83C>A (n.1000-83C>A)
c.972-83C>A (n.972-83C>A)
n.1004-83C>A
c.379-83C>A (n.379-83C>A)
c.868-83C>A (n.868-83C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.214-83C>A (n.214-83C>A)
c.319+1890C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435923G>ACA2614857769DHCR7c.964-84C>T (n.964-84C>T)
c.790-84C>T (n.790-84C>T)
c.1015-84C>T (n.1015-84C>T)
c.1000-84C>T (n.1000-84C>T)
c.972-84C>T (n.972-84C>T)
n.1004-84C>T
c.379-84C>T (n.379-84C>T)
c.868-84C>T (n.868-84C>T)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.214-84C>T (n.214-84C>T)
c.319+1889C>T
c.1014C>T (p.Thr338=)
 gnomAD v4
11g.71435923G>TCA2574909223DHCR7c.964-84C>A (n.964-84C>A)
c.790-84C>A (n.790-84C>A)
c.1015-84C>A (n.1015-84C>A)
c.1000-84C>A (n.1000-84C>A)
c.972-84C>A (n.972-84C>A)
n.1004-84C>A
c.379-84C>A (n.379-84C>A)
c.868-84C>A (n.868-84C>A)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.214-84C>A (n.214-84C>A)
c.319+1889C>A
c.1014C>A (p.Thr338=)
 gnomAD v4
11g.71435924G>ACA381702751DHCR7c.964-85C>T (n.964-85C>T)
c.790-85C>T (n.790-85C>T)
c.1015-85C>T (n.1015-85C>T)
c.1000-85C>T (n.1000-85C>T)
c.972-85C>T (n.972-85C>T)
n.1004-85C>T
c.379-85C>T (n.379-85C>T)
c.868-85C>T (n.868-85C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.214-85C>T (n.214-85C>T)
c.319+1888C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435924G>CCA381702749DHCR7c.964-85C>G (n.964-85C>G)
c.790-85C>G (n.790-85C>G)
c.1015-85C>G (n.1015-85C>G)
c.1000-85C>G (n.1000-85C>G)
c.972-85C>G (n.972-85C>G)
n.1004-85C>G
c.379-85C>G (n.379-85C>G)
c.868-85C>G (n.868-85C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.214-85C>G (n.214-85C>G)
c.319+1888C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
11g.71435924G>TCA381702750DHCR7c.964-85C>A (n.964-85C>A)
c.790-85C>A (n.790-85C>A)
c.1015-85C>A (n.1015-85C>A)
c.1000-85C>A (n.1000-85C>A)
c.972-85C>A (n.972-85C>A)
n.1004-85C>A
c.379-85C>A (n.379-85C>A)
c.868-85C>A (n.868-85C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.214-85C>A (n.214-85C>A)
c.319+1888C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
 gnomAD v4
11g.71435925T>ACA381702752DHCR7c.964-86A>T (n.964-86A>T)
c.790-86A>T (n.790-86A>T)
c.1015-86A>T (n.1015-86A>T)
c.1000-86A>T (n.1000-86A>T)
c.972-86A>T (n.972-86A>T)
n.1004-86A>T
c.379-86A>T (n.379-86A>T)
c.868-86A>T (n.868-86A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.214-86A>T (n.214-86A>T)
c.319+1887A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
 gnomAD v4
11g.71435925T>CCA381702753DHCR7c.964-86A>G (n.964-86A>G)
c.790-86A>G (n.790-86A>G)
c.1015-86A>G (n.1015-86A>G)
c.1000-86A>G (n.1000-86A>G)
c.972-86A>G (n.972-86A>G)
n.1004-86A>G
c.379-86A>G (n.379-86A>G)
c.868-86A>G (n.868-86A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.214-86A>G (n.214-86A>G)
c.319+1887A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
 gnomAD v4
11g.71435925T>GCA381702754DHCR7c.964-86A>C (n.964-86A>C)
c.790-86A>C (n.790-86A>C)
c.1015-86A>C (n.1015-86A>C)
c.1000-86A>C (n.1000-86A>C)
c.972-86A>C (n.972-86A>C)
n.1004-86A>C
c.379-86A>C (n.379-86A>C)
c.868-86A>C (n.868-86A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.214-86A>C (n.214-86A>C)
c.319+1887A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435925T=CA1981487111DHCR7c.964-86A= (n.964-86A=)
c.790-86A= (n.790-86A=)
c.1015-86A= (n.1015-86A=)
c.1000-86A= (n.1000-86A=)
c.972-86A= (n.972-86A=)
n.1004-86A=
c.379-86A= (n.379-86A=)
c.868-86A= (n.868-86A=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.214-86A= (n.214-86A=)
c.319+1887A=
c.1012A= (p.Thr338=)
11g.71435925_71435926insATCA939372365DHCR7c.964-86_964-85insTA (n.964-86_964-85insTA)
c.790-86_790-85insTA (n.790-86_790-85insTA)
c.1015-86_1015-85insTA (n.1015-86_1015-85insTA)
c.1000-86_1000-85insTA (n.1000-86_1000-85insTA)
c.972-86_972-85insTA (n.972-86_972-85insTA)
n.1004-86_1004-85insTA
c.379-86_379-85insTA (n.379-86_379-85insTA)
c.868-86_868-85insTA (n.868-86_868-85insTA)
c.379_380insTA (p.Thr127IlefsTer22)
c.214-86_214-85insTA (n.214-86_214-85insTA)
c.319+1887_319+1888insTA
c.1012_1013insTA (p.Thr338IlefsTer22)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435926C>ACA381702755DHCR7c.964-87G>T (n.964-87G>T)
c.790-87G>T (n.790-87G>T)
c.1015-87G>T (n.1015-87G>T)
c.1000-87G>T (n.1000-87G>T)
c.972-87G>T (n.972-87G>T)
n.1004-87G>T
c.379-87G>T (n.379-87G>T)
c.868-87G>T (n.868-87G>T)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.214-87G>T (n.214-87G>T)
c.319+1886G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
 gnomAD v4
11g.71435926C>GCA381702756DHCR7c.964-87G>C (n.964-87G>C)
c.790-87G>C (n.790-87G>C)
c.1015-87G>C (n.1015-87G>C)
c.1000-87G>C (n.1000-87G>C)
c.972-87G>C (n.972-87G>C)
n.1004-87G>C
c.379-87G>C (n.379-87G>C)
c.868-87G>C (n.868-87G>C)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.214-87G>C (n.214-87G>C)
c.319+1886G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
11g.71435926C>TCA2614857770DHCR7c.964-87G>A (n.964-87G>A)
c.790-87G>A (n.790-87G>A)
c.1015-87G>A (n.1015-87G>A)
c.1000-87G>A (n.1000-87G>A)
c.972-87G>A (n.972-87G>A)
n.1004-87G>A
c.379-87G>A (n.379-87G>A)
c.868-87G>A (n.868-87G>A)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.214-87G>A (n.214-87G>A)
c.319+1886G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
 gnomAD v4
11g.71435927A>CCA381702759DHCR7c.964-88T>G (n.964-88T>G)
c.790-88T>G (n.790-88T>G)
c.1015-88T>G (n.1015-88T>G)
c.1000-88T>G (n.1000-88T>G)
c.972-88T>G (n.972-88T>G)
n.1004-88T>G
c.379-88T>G (n.379-88T>G)
c.868-88T>G (n.868-88T>G)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.214-88T>G (n.214-88T>G)
c.319+1885T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
11g.71435927A>GCA381702758DHCR7c.964-88T>C (n.964-88T>C)
c.790-88T>C (n.790-88T>C)
c.1015-88T>C (n.1015-88T>C)
c.1000-88T>C (n.1000-88T>C)
c.972-88T>C (n.972-88T>C)
n.1004-88T>C
c.379-88T>C (n.379-88T>C)
c.868-88T>C (n.868-88T>C)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.214-88T>C (n.214-88T>C)
c.319+1885T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
11g.71435927A>TCA381702757DHCR7c.964-88T>A (n.964-88T>A)
c.790-88T>A (n.790-88T>A)
c.1015-88T>A (n.1015-88T>A)
c.1000-88T>A (n.1000-88T>A)
c.972-88T>A (n.972-88T>A)
n.1004-88T>A
c.379-88T>A (n.379-88T>A)
c.868-88T>A (n.868-88T>A)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.214-88T>A (n.214-88T>A)
c.319+1885T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
 gnomAD v4
11g.71435927_71435928insTTAAAACA939372368DHCR7c.964-88_964-87insTTTAAT (n.964-88_964-87insTTTAAT)
c.790-88_790-87insTTTAAT (n.790-88_790-87insTTTAAT)
c.1015-88_1015-87insTTTAAT (n.1015-88_1015-87insTTTAAT)
c.1000-88_1000-87insTTTAAT (n.1000-88_1000-87insTTTAAT)
c.972-88_972-87insTTTAAT (n.972-88_972-87insTTTAAT)
n.1004-88_1004-87insTTTAAT
c.379-88_379-87insTTTAAT (n.379-88_379-87insTTTAAT)
c.868-88_868-87insTTTAAT (n.868-88_868-87insTTTAAT)
c.377_378insTTTAAT (p.Leu126delinsPheLeuMet)
c.214-88_214-87insTTTAAT (n.214-88_214-87insTTTAAT)
c.319+1885_319+1886insTTTAAT
c.1010_1011insTTTAAT (p.Leu337delinsPheLeuMet)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435929delCA2614857772DHCR7c.964-88del (n.964-88del)
c.790-88del (n.790-88del)
c.1015-88del (n.1015-88del)
c.1000-88del (n.1000-88del)
c.972-88del (n.972-88del)
n.1004-88del
c.379-88del (n.379-88del)
c.868-88del (n.868-88del)
c.377del (p.Leu126Ter)
c.214-88del (n.214-88del)
c.319+1885del
c.1010del (p.Leu337Ter)
 gnomAD v4
11g.71435928A>CCA381702760DHCR7c.964-89T>G (n.964-89T>G)
c.790-89T>G (n.790-89T>G)
c.1015-89T>G (n.1015-89T>G)
c.1000-89T>G (n.1000-89T>G)
c.972-89T>G (n.972-89T>G)
n.1004-89T>G
c.379-89T>G (n.379-89T>G)
c.868-89T>G (n.868-89T>G)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.214-89T>G (n.214-89T>G)
c.319+1884T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
11g.71435928A>GCA2614857776DHCR7c.964-89T>C (n.964-89T>C)
c.790-89T>C (n.790-89T>C)
c.1015-89T>C (n.1015-89T>C)
c.1000-89T>C (n.1000-89T>C)
c.972-89T>C (n.972-89T>C)
n.1004-89T>C
c.379-89T>C (n.379-89T>C)
c.868-89T>C (n.868-89T>C)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.214-89T>C (n.214-89T>C)
c.319+1884T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
 gnomAD v4
11g.71435928A>TCA381702761DHCR7c.964-89T>A (n.964-89T>A)
c.790-89T>A (n.790-89T>A)
c.1015-89T>A (n.1015-89T>A)
c.1000-89T>A (n.1000-89T>A)
c.972-89T>A (n.972-89T>A)
n.1004-89T>A
c.379-89T>A (n.379-89T>A)
c.868-89T>A (n.868-89T>A)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.214-89T>A (n.214-89T>A)
c.319+1884T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
11g.71435929A>CCA2614857777DHCR7c.964-90T>G (n.964-90T>G)
c.790-90T>G (n.790-90T>G)
c.1015-90T>G (n.1015-90T>G)
c.1000-90T>G (n.1000-90T>G)
c.972-90T>G (n.972-90T>G)
n.1004-90T>G
c.379-90T>G (n.379-90T>G)
c.868-90T>G (n.868-90T>G)
c.375T>G (p.Gly125=)
c.214-90T>G (n.214-90T>G)
c.319+1883T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
 gnomAD v4
11g.71435929A>GCA2614857778DHCR7c.964-90T>C (n.964-90T>C)
c.790-90T>C (n.790-90T>C)
c.1015-90T>C (n.1015-90T>C)
c.1000-90T>C (n.1000-90T>C)
c.972-90T>C (n.972-90T>C)
n.1004-90T>C
c.379-90T>C (n.379-90T>C)
c.868-90T>C (n.868-90T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
c.214-90T>C (n.214-90T>C)
c.319+1883T>C
c.1008T>C (p.Gly336=)
 gnomAD v4
11g.71435930C>ACA381702762DHCR7c.964-91G>T (n.964-91G>T)
c.790-91G>T (n.790-91G>T)
c.1015-91G>T (n.1015-91G>T)
c.1000-91G>T (n.1000-91G>T)
c.972-91G>T (n.972-91G>T)
n.1004-91G>T
c.379-91G>T (n.379-91G>T)
c.868-91G>T (n.868-91G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.214-91G>T (n.214-91G>T)
c.319+1882G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
11g.71435930C>GCA381702764DHCR7c.964-91G>C (n.964-91G>C)
c.790-91G>C (n.790-91G>C)
c.1015-91G>C (n.1015-91G>C)
c.1000-91G>C (n.1000-91G>C)
c.972-91G>C (n.972-91G>C)
n.1004-91G>C
c.379-91G>C (n.379-91G>C)
c.868-91G>C (n.868-91G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.214-91G>C (n.214-91G>C)
c.319+1882G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
11g.71435930C>TCA381702763DHCR7c.964-91G>A (n.964-91G>A)
c.790-91G>A (n.790-91G>A)
c.1015-91G>A (n.1015-91G>A)
c.1000-91G>A (n.1000-91G>A)
c.972-91G>A (n.972-91G>A)
n.1004-91G>A
c.379-91G>A (n.379-91G>A)
c.868-91G>A (n.868-91G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.214-91G>A (n.214-91G>A)
c.319+1882G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
 gnomAD v4
11g.71435933delCA2574909227DHCR7c.964-91del (n.964-91del)
c.790-91del (n.790-91del)
c.1015-91del (n.1015-91del)
c.1000-91del (n.1000-91del)
c.972-91del (n.972-91del)
n.1004-91del
c.379-91del (n.379-91del)
c.868-91del (n.868-91del)
c.374del (p.Gly125ValfsTer2)
c.214-91del (n.214-91del)
c.319+1882del
c.1007del (p.Gly336ValfsTer2)
 gnomAD v4
11g.71435931C>ACA381702765DHCR7c.964-92G>T (n.964-92G>T)
c.790-92G>T (n.790-92G>T)
c.1015-92G>T (n.1015-92G>T)
c.1000-92G>T (n.1000-92G>T)
c.972-92G>T (n.972-92G>T)
n.1004-92G>T
c.379-92G>T (n.379-92G>T)
c.868-92G>T (n.868-92G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.214-92G>T (n.214-92G>T)
c.319+1881G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435931C=CA1981487112DHCR7c.964-92G= (n.964-92G=)
c.790-92G= (n.790-92G=)
c.1015-92G= (n.1015-92G=)
c.1000-92G= (n.1000-92G=)
c.972-92G= (n.972-92G=)
n.1004-92G=
c.379-92G= (n.379-92G=)
c.868-92G= (n.868-92G=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.214-92G= (n.214-92G=)
c.319+1881G=
c.1006G= (p.Gly336=)
11g.71435931C>GCA381702766DHCR7c.964-92G>C (n.964-92G>C)
c.790-92G>C (n.790-92G>C)
c.1015-92G>C (n.1015-92G>C)
c.1000-92G>C (n.1000-92G>C)
c.972-92G>C (n.972-92G>C)
n.1004-92G>C
c.379-92G>C (n.379-92G>C)
c.868-92G>C (n.868-92G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.214-92G>C (n.214-92G>C)
c.319+1881G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
11g.71435931C>TCA381702767DHCR7c.964-92G>A (n.964-92G>A)
c.790-92G>A (n.790-92G>A)
c.1015-92G>A (n.1015-92G>A)
c.1000-92G>A (n.1000-92G>A)
c.972-92G>A (n.972-92G>A)
n.1004-92G>A
c.379-92G>A (n.379-92G>A)
c.868-92G>A (n.868-92G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.214-92G>A (n.214-92G>A)
c.319+1881G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435932C>ACA381702768DHCR7c.964-93G>T (n.964-93G>T)
c.790-93G>T (n.790-93G>T)
c.1015-93G>T (n.1015-93G>T)
c.1000-93G>T (n.1000-93G>T)
c.972-93G>T (n.972-93G>T)
n.1004-93G>T
c.379-93G>T (n.379-93G>T)
c.868-93G>T (n.868-93G>T)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.214-93G>T (n.214-93G>T)
c.319+1880G>T
c.1005G>T (p.Trp335Cys)
 gnomAD v4
11g.71435932C>GCA381702769DHCR7c.964-93G>C (n.964-93G>C)
c.790-93G>C (n.790-93G>C)
c.1015-93G>C (n.1015-93G>C)
c.1000-93G>C (n.1000-93G>C)
c.972-93G>C (n.972-93G>C)
n.1004-93G>C
c.379-93G>C (n.379-93G>C)
c.868-93G>C (n.868-93G>C)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.214-93G>C (n.214-93G>C)
c.319+1880G>C
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
11g.71435932C>TCA381702770DHCR7c.964-93G>A (n.964-93G>A)
c.790-93G>A (n.790-93G>A)
c.1015-93G>A (n.1015-93G>A)
c.1000-93G>A (n.1000-93G>A)
c.972-93G>A (n.972-93G>A)
n.1004-93G>A
c.379-93G>A (n.379-93G>A)
c.868-93G>A (n.868-93G>A)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.214-93G>A (n.214-93G>A)
c.319+1880G>A
c.1005G>A (p.Trp335Ter)
11g.71435933C>ACA381702771DHCR7c.964-94G>T (n.964-94G>T)
c.790-94G>T (n.790-94G>T)
c.1015-94G>T (n.1015-94G>T)
c.1000-94G>T (n.1000-94G>T)
c.972-94G>T (n.972-94G>T)
n.1004-94G>T
c.379-94G>T (n.379-94G>T)
c.868-94G>T (n.868-94G>T)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.214-94G>T (n.214-94G>T)
c.319+1879G>T
c.1004G>T (p.Trp335Leu)
11g.71435933C>GCA381702772DHCR7c.964-94G>C (n.964-94G>C)
c.790-94G>C (n.790-94G>C)
c.1015-94G>C (n.1015-94G>C)
c.1000-94G>C (n.1000-94G>C)
c.972-94G>C (n.972-94G>C)
n.1004-94G>C
c.379-94G>C (n.379-94G>C)
c.868-94G>C (n.868-94G>C)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.214-94G>C (n.214-94G>C)
c.319+1879G>C
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
11g.71435933C>TCA381702773DHCR7c.964-94G>A (n.964-94G>A)
c.790-94G>A (n.790-94G>A)
c.1015-94G>A (n.1015-94G>A)
c.1000-94G>A (n.1000-94G>A)
c.972-94G>A (n.972-94G>A)
n.1004-94G>A
c.379-94G>A (n.379-94G>A)
c.868-94G>A (n.868-94G>A)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.214-94G>A (n.214-94G>A)
c.319+1879G>A
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
11g.71435934A>CCA381702774DHCR7c.964-95T>G (n.964-95T>G)
c.790-95T>G (n.790-95T>G)
c.1015-95T>G (n.1015-95T>G)
c.1000-95T>G (n.1000-95T>G)
c.972-95T>G (n.972-95T>G)
n.1004-95T>G
c.379-95T>G (n.379-95T>G)
c.868-95T>G (n.868-95T>G)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.214-95T>G (n.214-95T>G)
c.319+1878T>G
c.1003T>G (p.Trp335Gly)
11g.71435934A>GCA381702775DHCR7c.964-95T>C (n.964-95T>C)
c.790-95T>C (n.790-95T>C)
c.1015-95T>C (n.1015-95T>C)
c.1000-95T>C (n.1000-95T>C)
c.972-95T>C (n.972-95T>C)
n.1004-95T>C
c.379-95T>C (n.379-95T>C)
c.868-95T>C (n.868-95T>C)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.214-95T>C (n.214-95T>C)
c.319+1878T>C
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
11g.71435934A>TCA381702776DHCR7c.964-95T>A (n.964-95T>A)
c.790-95T>A (n.790-95T>A)
c.1015-95T>A (n.1015-95T>A)
c.1000-95T>A (n.1000-95T>A)
c.972-95T>A (n.972-95T>A)
n.1004-95T>A
c.379-95T>A (n.379-95T>A)
c.868-95T>A (n.868-95T>A)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.214-95T>A (n.214-95T>A)
c.319+1878T>A
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
11g.71435935G>ACA600241196DHCR7c.964-96C>T (n.964-96C>T)
c.790-96C>T (n.790-96C>T)
c.1015-96C>T (n.1015-96C>T)
c.1000-96C>T (n.1000-96C>T)
c.972-96C>T (n.972-96C>T)
n.1004-96C>T
c.379-96C>T (n.379-96C>T)
c.868-96C>T (n.868-96C>T)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.214-96C>T (n.214-96C>T)
c.319+1877C>T
c.1002C>T (p.Ser334=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435935G>CCA381702777DHCR7c.964-96C>G (n.964-96C>G)
c.790-96C>G (n.790-96C>G)
c.1015-96C>G (n.1015-96C>G)
c.1000-96C>G (n.1000-96C>G)
c.972-96C>G (n.972-96C>G)
n.1004-96C>G
c.379-96C>G (n.379-96C>G)
c.868-96C>G (n.868-96C>G)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
c.214-96C>G (n.214-96C>G)
c.319+1877C>G
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
11g.71435935G=CA1981487113DHCR7c.964-96C= (n.964-96C=)
c.790-96C= (n.790-96C=)
c.1015-96C= (n.1015-96C=)
c.1000-96C= (n.1000-96C=)
c.972-96C= (n.972-96C=)
n.1004-96C=
c.379-96C= (n.379-96C=)
c.868-96C= (n.868-96C=)
c.369C= (p.Ser123=)
c.214-96C= (n.214-96C=)
c.319+1877C=
c.1002C= (p.Ser334=)
11g.71435935G>TCA6162375DHCR7c.964-96C>A (n.964-96C>A)
c.790-96C>A (n.790-96C>A)
c.1015-96C>A (n.1015-96C>A)
c.1000-96C>A (n.1000-96C>A)
c.972-96C>A (n.972-96C>A)
n.1004-96C>A
c.379-96C>A (n.379-96C>A)
c.868-96C>A (n.868-96C>A)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.214-96C>A (n.214-96C>A)
c.319+1877C>A
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435936C>ACA381702778DHCR7c.964-97G>T (n.964-97G>T)
c.790-97G>T (n.790-97G>T)
c.1015-97G>T (n.1015-97G>T)
c.1000-97G>T (n.1000-97G>T)
c.972-97G>T (n.972-97G>T)
n.1004-97G>T
c.379-97G>T (n.379-97G>T)
c.868-97G>T (n.868-97G>T)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.214-97G>T (n.214-97G>T)
c.319+1876G>T
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
 gnomAD v4
11g.71435936C=CA1981487114DHCR7c.964-97G= (n.964-97G=)
c.790-97G= (n.790-97G=)
c.1015-97G= (n.1015-97G=)
c.1000-97G= (n.1000-97G=)
c.972-97G= (n.972-97G=)
n.1004-97G=
c.379-97G= (n.379-97G=)
c.868-97G= (n.868-97G=)
c.368G= (p.Ser123=)
c.214-97G= (n.214-97G=)
c.319+1876G=
c.1001G= (p.Ser334=)
11g.71435936C>GCA381702779DHCR7c.964-97G>C (n.964-97G>C)
c.790-97G>C (n.790-97G>C)
c.1015-97G>C (n.1015-97G>C)
c.1000-97G>C (n.1000-97G>C)
c.972-97G>C (n.972-97G>C)
n.1004-97G>C
c.379-97G>C (n.379-97G>C)
c.868-97G>C (n.868-97G>C)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.214-97G>C (n.214-97G>C)
c.319+1876G>C
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
11g.71435936C>TCA381702780DHCR7c.964-97G>A (n.964-97G>A)
c.790-97G>A (n.790-97G>A)
c.1015-97G>A (n.1015-97G>A)
c.1000-97G>A (n.1000-97G>A)
c.972-97G>A (n.972-97G>A)
n.1004-97G>A
c.379-97G>A (n.379-97G>A)
c.868-97G>A (n.868-97G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.214-97G>A (n.214-97G>A)
c.319+1876G>A
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435936_71435939delCA2614857787DHCR7c.964-100_964-97del (n.964-100_964-97del)
c.790-100_790-97del (n.790-100_790-97del)
c.1015-100_1015-97del (n.1015-100_1015-97del)
c.1000-100_1000-97del (n.1000-100_1000-97del)
c.972-100_972-97del (n.972-100_972-97del)
n.1004-100_1004-97del
c.379-100_379-97del (n.379-100_379-97del)
c.868-100_868-97del (n.868-100_868-97del)
c.365_368del (p.Gln122ProfsTer4)
c.214-100_214-97del (n.214-100_214-97del)
c.319+1873_319+1876del
c.998_1001del (p.Gln333ProfsTer4)
 gnomAD v4
11g.71435937T>ACA381702781DHCR7c.964-98A>T (n.964-98A>T)
c.790-98A>T (n.790-98A>T)
c.1015-98A>T (n.1015-98A>T)
c.1000-98A>T (n.1000-98A>T)
c.972-98A>T (n.972-98A>T)
n.1004-98A>T
c.379-98A>T (n.379-98A>T)
c.868-98A>T (n.868-98A>T)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.214-98A>T (n.214-98A>T)
c.319+1875A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
 gnomAD v4
11g.71435937T>CCA381702782DHCR7c.964-98A>G (n.964-98A>G)
c.790-98A>G (n.790-98A>G)
c.1015-98A>G (n.1015-98A>G)
c.1000-98A>G (n.1000-98A>G)
c.972-98A>G (n.972-98A>G)
n.1004-98A>G
c.379-98A>G (n.379-98A>G)
c.868-98A>G (n.868-98A>G)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.214-98A>G (n.214-98A>G)
c.319+1875A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435937T>GCA381702783DHCR7c.964-98A>C (n.964-98A>C)
c.790-98A>C (n.790-98A>C)
c.1015-98A>C (n.1015-98A>C)
c.1000-98A>C (n.1000-98A>C)
c.972-98A>C (n.972-98A>C)
n.1004-98A>C
c.379-98A>C (n.379-98A>C)
c.868-98A>C (n.868-98A>C)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.214-98A>C (n.214-98A>C)
c.319+1875A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
11g.71435937T=CA1981487115DHCR7c.964-98A= (n.964-98A=)
c.790-98A= (n.790-98A=)
c.1015-98A= (n.1015-98A=)
c.1000-98A= (n.1000-98A=)
c.972-98A= (n.972-98A=)
n.1004-98A=
c.379-98A= (n.379-98A=)
c.868-98A= (n.868-98A=)
c.367A= (p.Ser123=)
c.214-98A= (n.214-98A=)
c.319+1875A=
c.1000A= (p.Ser334=)
11g.71435938C>ACA381702784DHCR7c.964-99G>T (n.964-99G>T)
c.790-99G>T (n.790-99G>T)
c.1015-99G>T (n.1015-99G>T)
c.1000-99G>T (n.1000-99G>T)
c.972-99G>T (n.972-99G>T)
n.1004-99G>T
c.379-99G>T (n.379-99G>T)
c.868-99G>T (n.868-99G>T)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.214-99G>T (n.214-99G>T)
c.319+1874G>T
c.999G>T (p.Gln333His)
11g.71435938C>GCA381702785DHCR7c.964-99G>C (n.964-99G>C)
c.790-99G>C (n.790-99G>C)
c.1015-99G>C (n.1015-99G>C)
c.1000-99G>C (n.1000-99G>C)
c.972-99G>C (n.972-99G>C)
n.1004-99G>C
c.379-99G>C (n.379-99G>C)
c.868-99G>C (n.868-99G>C)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.214-99G>C (n.214-99G>C)
c.319+1874G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
11g.71435938C>TCA2614857792DHCR7c.964-99G>A (n.964-99G>A)
c.790-99G>A (n.790-99G>A)
c.1015-99G>A (n.1015-99G>A)
c.1000-99G>A (n.1000-99G>A)
c.972-99G>A (n.972-99G>A)
n.1004-99G>A
c.379-99G>A (n.379-99G>A)
c.868-99G>A (n.868-99G>A)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.214-99G>A (n.214-99G>A)
c.319+1874G>A
c.999G>A (p.Gln333=)
 gnomAD v4
11g.71435939T>ACA381702786DHCR7c.964-100A>T (n.964-100A>T)
c.790-100A>T (n.790-100A>T)
c.1015-100A>T (n.1015-100A>T)
c.1000-100A>T (n.1000-100A>T)
c.972-100A>T (n.972-100A>T)
n.1004-100A>T
c.379-100A>T (n.379-100A>T)
c.868-100A>T (n.868-100A>T)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.214-100A>T (n.214-100A>T)
c.319+1873A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
 gnomAD v4
11g.71435939T>CCA381702787DHCR7c.964-100A>G (n.964-100A>G)
c.790-100A>G (n.790-100A>G)
c.1015-100A>G (n.1015-100A>G)
c.1000-100A>G (n.1000-100A>G)
c.972-100A>G (n.972-100A>G)
n.1004-100A>G
c.379-100A>G (n.379-100A>G)
c.868-100A>G (n.868-100A>G)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.214-100A>G (n.214-100A>G)
c.319+1873A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
11g.71435939T>GCA381702788DHCR7c.964-100A>C (n.964-100A>C)
c.790-100A>C (n.790-100A>C)
c.1015-100A>C (n.1015-100A>C)
c.1000-100A>C (n.1000-100A>C)
c.972-100A>C (n.972-100A>C)
n.1004-100A>C
c.379-100A>C (n.379-100A>C)
c.868-100A>C (n.868-100A>C)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.214-100A>C (n.214-100A>C)
c.319+1873A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
 gnomAD v4
11g.71435940G>ACA381702790DHCR7c.964-101C>T (n.964-101C>T)
c.790-101C>T (n.790-101C>T)
c.1015-101C>T (n.1015-101C>T)
c.1000-101C>T (n.1000-101C>T)
c.972-101C>T (n.972-101C>T)
n.1004-101C>T
c.379-101C>T (n.379-101C>T)
c.868-101C>T (n.868-101C>T)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.214-101C>T (n.214-101C>T)
c.319+1872C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435940G>CCA381702791DHCR7c.964-101C>G (n.964-101C>G)
c.790-101C>G (n.790-101C>G)
c.1015-101C>G (n.1015-101C>G)
c.1000-101C>G (n.1000-101C>G)
c.972-101C>G (n.972-101C>G)
n.1004-101C>G
c.379-101C>G (n.379-101C>G)
c.868-101C>G (n.868-101C>G)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.214-101C>G (n.214-101C>G)
c.319+1872C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
11g.71435940G=CA1981487116DHCR7c.964-101C= (n.964-101C=)
c.790-101C= (n.790-101C=)
c.1015-101C= (n.1015-101C=)
c.1000-101C= (n.1000-101C=)
c.972-101C= (n.972-101C=)
n.1004-101C=
c.379-101C= (n.379-101C=)
c.868-101C= (n.868-101C=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.214-101C= (n.214-101C=)
c.319+1872C=
c.997C= (p.Gln333=)
11g.71435940G>TCA381702789DHCR7c.964-101C>A (n.964-101C>A)
c.790-101C>A (n.790-101C>A)
c.1015-101C>A (n.1015-101C>A)
c.1000-101C>A (n.1000-101C>A)
c.972-101C>A (n.972-101C>A)
n.1004-101C>A
c.379-101C>A (n.379-101C>A)
c.868-101C>A (n.868-101C>A)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.214-101C>A (n.214-101C>A)
c.319+1872C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
 gnomAD v4
11g.71435941C>ACA381702792DHCR7c.964-102G>T (n.964-102G>T)
c.790-102G>T (n.790-102G>T)
c.1015-102G>T (n.1015-102G>T)
c.1000-102G>T (n.1000-102G>T)
c.972-102G>T (n.972-102G>T)
n.1004-102G>T
c.379-102G>T (n.379-102G>T)
c.868-102G>T (n.868-102G>T)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.214-102G>T (n.214-102G>T)
c.319+1871G>T
c.996G>T (p.Arg332Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435941C=CA1981487117DHCR7c.964-102G= (n.964-102G=)
c.790-102G= (n.790-102G=)
c.1015-102G= (n.1015-102G=)
c.1000-102G= (n.1000-102G=)
c.972-102G= (n.972-102G=)
n.1004-102G=
c.379-102G= (n.379-102G=)
c.868-102G= (n.868-102G=)
c.363G= (p.Arg121=)
c.214-102G= (n.214-102G=)
c.319+1871G=
c.996G= (p.Arg332=)
11g.71435941C>GCA381702793DHCR7c.964-102G>C (n.964-102G>C)
c.790-102G>C (n.790-102G>C)
c.1015-102G>C (n.1015-102G>C)
c.1000-102G>C (n.1000-102G>C)
c.972-102G>C (n.972-102G>C)
n.1004-102G>C
c.379-102G>C (n.379-102G>C)
c.868-102G>C (n.868-102G>C)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.214-102G>C (n.214-102G>C)
c.319+1871G>C
c.996G>C (p.Arg332Ser)
11g.71435941C>TCA1981487118DHCR7c.964-102G>A (n.964-102G>A)
c.790-102G>A (n.790-102G>A)
c.1015-102G>A (n.1015-102G>A)
c.1000-102G>A (n.1000-102G>A)
c.972-102G>A (n.972-102G>A)
n.1004-102G>A
c.379-102G>A (n.379-102G>A)
c.868-102G>A (n.868-102G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.214-102G>A (n.214-102G>A)
c.319+1871G>A
c.996G>A (p.Arg332=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435942C>ACA381702794DHCR7c.964-103G>T (n.964-103G>T)
c.790-103G>T (n.790-103G>T)
c.1015-103G>T (n.1015-103G>T)
c.1000-103G>T (n.1000-103G>T)
c.972-103G>T (n.972-103G>T)
n.1004-103G>T
c.379-103G>T (n.379-103G>T)
c.868-103G>T (n.868-103G>T)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.214-103G>T (n.214-103G>T)
c.319+1870G>T
c.995G>T (p.Arg332Met)
 gnomAD v4
11g.71435942C=CA1981487119DHCR7c.964-103G= (n.964-103G=)
c.790-103G= (n.790-103G=)
c.1015-103G= (n.1015-103G=)
c.1000-103G= (n.1000-103G=)
c.972-103G= (n.972-103G=)
n.1004-103G=
c.379-103G= (n.379-103G=)
c.868-103G= (n.868-103G=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.214-103G= (n.214-103G=)
c.319+1870G=
c.995G= (p.Arg332=)
11g.71435942C>GCA381702795DHCR7c.964-103G>C (n.964-103G>C)
c.790-103G>C (n.790-103G>C)
c.1015-103G>C (n.1015-103G>C)
c.1000-103G>C (n.1000-103G>C)
c.972-103G>C (n.972-103G>C)
n.1004-103G>C
c.379-103G>C (n.379-103G>C)
c.868-103G>C (n.868-103G>C)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.214-103G>C (n.214-103G>C)
c.319+1870G>C
c.995G>C (p.Arg332Thr)
 gnomAD v4
11g.71435942C>TCA381702796DHCR7c.964-103G>A (n.964-103G>A)
c.790-103G>A (n.790-103G>A)
c.1015-103G>A (n.1015-103G>A)
c.1000-103G>A (n.1000-103G>A)
c.972-103G>A (n.972-103G>A)
n.1004-103G>A
c.379-103G>A (n.379-103G>A)
c.868-103G>A (n.868-103G>A)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.214-103G>A (n.214-103G>A)
c.319+1870G>A
c.995G>A (p.Arg332Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435943T>ACA381702797DHCR7c.964-104A>T (n.964-104A>T)
c.790-104A>T (n.790-104A>T)
c.1015-104A>T (n.1015-104A>T)
c.1000-104A>T (n.1000-104A>T)
c.972-104A>T (n.972-104A>T)
n.1004-104A>T
c.379-104A>T (n.379-104A>T)
c.868-104A>T (n.868-104A>T)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.214-104A>T (n.214-104A>T)
c.319+1869A>T
c.994A>T (p.Arg332Trp)
 gnomAD v4
11g.71435943T>CCA381702798DHCR7c.964-104A>G (n.964-104A>G)
c.790-104A>G (n.790-104A>G)
c.1015-104A>G (n.1015-104A>G)
c.1000-104A>G (n.1000-104A>G)
c.972-104A>G (n.972-104A>G)
n.1004-104A>G
c.379-104A>G (n.379-104A>G)
c.868-104A>G (n.868-104A>G)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.214-104A>G (n.214-104A>G)
c.319+1869A>G
c.994A>G (p.Arg332Gly)
11g.71435944C>ACA381702799DHCR7c.964-105G>T (n.964-105G>T)
c.790-105G>T (n.790-105G>T)
c.1015-105G>T (n.1015-105G>T)
c.1000-105G>T (n.1000-105G>T)
c.972-105G>T (n.972-105G>T)
n.1004-105G>T
c.379-105G>T (n.379-105G>T)
c.868-105G>T (n.868-105G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
c.214-105G>T (n.214-105G>T)
c.319+1868G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
 gnomAD v4
11g.71435944C>GCA381702800DHCR7c.964-105G>C (n.964-105G>C)
c.790-105G>C (n.790-105G>C)
c.1015-105G>C (n.1015-105G>C)
c.1000-105G>C (n.1000-105G>C)
c.972-105G>C (n.972-105G>C)
n.1004-105G>C
c.379-105G>C (n.379-105G>C)
c.868-105G>C (n.868-105G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
c.214-105G>C (n.214-105G>C)
c.319+1868G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
11g.71435945T>ACA381702801DHCR7c.964-106A>T (n.964-106A>T)
c.790-106A>T (n.790-106A>T)
c.1015-106A>T (n.1015-106A>T)
c.1000-106A>T (n.1000-106A>T)
c.972-106A>T (n.972-106A>T)
n.1004-106A>T
c.379-106A>T (n.379-106A>T)
c.868-106A>T (n.868-106A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.214-106A>T (n.214-106A>T)
c.319+1867A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
11g.71435945T>CCA381702802DHCR7c.964-106A>G (n.964-106A>G)
c.790-106A>G (n.790-106A>G)
c.1015-106A>G (n.1015-106A>G)
c.1000-106A>G (n.1000-106A>G)
c.972-106A>G (n.972-106A>G)
n.1004-106A>G
c.379-106A>G (n.379-106A>G)
c.868-106A>G (n.868-106A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.214-106A>G (n.214-106A>G)
c.319+1867A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435945T>GCA6162376DHCR7c.964-106A>C (n.964-106A>C)
c.790-106A>C (n.790-106A>C)
c.1015-106A>C (n.1015-106A>C)
c.1000-106A>C (n.1000-106A>C)
c.972-106A>C (n.972-106A>C)
n.1004-106A>C
c.379-106A>C (n.379-106A>C)
c.868-106A>C (n.868-106A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.214-106A>C (n.214-106A>C)
c.319+1867A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435945T=CA1981487120DHCR7c.964-106A= (n.964-106A=)
c.790-106A= (n.790-106A=)
c.1015-106A= (n.1015-106A=)
c.1000-106A= (n.1000-106A=)
c.972-106A= (n.972-106A=)
n.1004-106A=
c.379-106A= (n.379-106A=)
c.868-106A= (n.868-106A=)
c.359A= (p.Gln120=)
c.214-106A= (n.214-106A=)
c.319+1867A=
c.992A= (p.Gln331=)
11g.71435946G>ACA381702804DHCR7c.964-107C>T (n.964-107C>T)
c.790-107C>T (n.790-107C>T)
c.1015-107C>T (n.1015-107C>T)
c.1000-107C>T (n.1000-107C>T)
c.972-107C>T (n.972-107C>T)
n.1004-107C>T
c.379-107C>T (n.379-107C>T)
c.868-107C>T (n.868-107C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.214-107C>T (n.214-107C>T)
c.319+1866C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
11g.71435946G>CCA381702805DHCR7c.964-107C>G (n.964-107C>G)
c.790-107C>G (n.790-107C>G)
c.1015-107C>G (n.1015-107C>G)
c.1000-107C>G (n.1000-107C>G)
c.972-107C>G (n.972-107C>G)
n.1004-107C>G
c.379-107C>G (n.379-107C>G)
c.868-107C>G (n.868-107C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.214-107C>G (n.214-107C>G)
c.319+1866C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
11g.71435946G>TCA381702803DHCR7c.964-107C>A (n.964-107C>A)
c.790-107C>A (n.790-107C>A)
c.1015-107C>A (n.1015-107C>A)
c.1000-107C>A (n.1000-107C>A)
c.972-107C>A (n.972-107C>A)
n.1004-107C>A
c.379-107C>A (n.379-107C>A)
c.868-107C>A (n.868-107C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.214-107C>A (n.214-107C>A)
c.319+1866C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
11g.71435947A>CCA381702806DHCR7c.964-108T>G (n.964-108T>G)
c.790-108T>G (n.790-108T>G)
c.1015-108T>G (n.1015-108T>G)
c.1000-108T>G (n.1000-108T>G)
c.972-108T>G (n.972-108T>G)
n.1004-108T>G
c.379-108T>G (n.379-108T>G)
c.868-108T>G (n.868-108T>G)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.214-108T>G (n.214-108T>G)
c.319+1865T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
11g.71435947A>TCA381702807DHCR7c.964-108T>A (n.964-108T>A)
c.790-108T>A (n.790-108T>A)
c.1015-108T>A (n.1015-108T>A)
c.1000-108T>A (n.1000-108T>A)
c.972-108T>A (n.972-108T>A)
n.1004-108T>A
c.379-108T>A (n.379-108T>A)
c.868-108T>A (n.868-108T>A)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.214-108T>A (n.214-108T>A)
c.319+1865T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
11g.71435948C>ACA381702808DHCR7c.964-109G>T (n.964-109G>T)
c.790-109G>T (n.790-109G>T)
c.1015-109G>T (n.1015-109G>T)
c.1000-109G>T (n.1000-109G>T)
c.972-109G>T (n.972-109G>T)
n.1004-109G>T
c.379-109G>T (n.379-109G>T)
c.868-109G>T (n.868-109G>T)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.214-109G>T (n.214-109G>T)
c.319+1864G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
 gnomAD v4
11g.71435948C=CA1981487121DHCR7c.964-109G= (n.964-109G=)
c.790-109G= (n.790-109G=)
c.1015-109G= (n.1015-109G=)
c.1000-109G= (n.1000-109G=)
c.972-109G= (n.972-109G=)
n.1004-109G=
c.379-109G= (n.379-109G=)
c.868-109G= (n.868-109G=)
c.356G= (p.Cys119=)
c.214-109G= (n.214-109G=)
c.319+1864G=
c.989G= (p.Cys330=)
11g.71435948C>GCA381702809DHCR7c.964-109G>C (n.964-109G>C)
c.790-109G>C (n.790-109G>C)
c.1015-109G>C (n.1015-109G>C)
c.1000-109G>C (n.1000-109G>C)
c.972-109G>C (n.972-109G>C)
n.1004-109G>C
c.379-109G>C (n.379-109G>C)
c.868-109G>C (n.868-109G>C)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.214-109G>C (n.214-109G>C)
c.319+1864G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
11g.71435948C>TCA6162377DHCR7c.964-109G>A (n.964-109G>A)
c.790-109G>A (n.790-109G>A)
c.1015-109G>A (n.1015-109G>A)
c.1000-109G>A (n.1000-109G>A)
c.972-109G>A (n.972-109G>A)
n.1004-109G>A
c.379-109G>A (n.379-109G>A)
c.868-109G>A (n.868-109G>A)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.214-109G>A (n.214-109G>A)
c.319+1864G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435949A>CCA381702812DHCR7c.964-110T>G (n.964-110T>G)
c.790-110T>G (n.790-110T>G)
c.1015-110T>G (n.1015-110T>G)
c.1000-110T>G (n.1000-110T>G)
c.972-110T>G (n.972-110T>G)
n.1004-110T>G
c.379-110T>G (n.379-110T>G)
c.868-110T>G (n.868-110T>G)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.214-110T>G (n.214-110T>G)
c.319+1863T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
11g.71435949A>GCA381702810DHCR7c.964-110T>C (n.964-110T>C)
c.790-110T>C (n.790-110T>C)
c.1015-110T>C (n.1015-110T>C)
c.1000-110T>C (n.1000-110T>C)
c.972-110T>C (n.972-110T>C)
n.1004-110T>C
c.379-110T>C (n.379-110T>C)
c.868-110T>C (n.868-110T>C)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.214-110T>C (n.214-110T>C)
c.319+1863T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
11g.71435949A>TCA381702811DHCR7c.964-110T>A (n.964-110T>A)
c.790-110T>A (n.790-110T>A)
c.1015-110T>A (n.1015-110T>A)
c.1000-110T>A (n.1000-110T>A)
c.972-110T>A (n.972-110T>A)
n.1004-110T>A
c.379-110T>A (n.379-110T>A)
c.868-110T>A (n.868-110T>A)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.214-110T>A (n.214-110T>A)
c.319+1863T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
11g.71435949dupCA2614857801DHCR7c.964-110dup (n.964-110dup)
c.790-110dup (n.790-110dup)
c.1015-110dup (n.1015-110dup)
c.1000-110dup (n.1000-110dup)
c.972-110dup (n.972-110dup)
n.1004-110dup
c.379-110dup (n.379-110dup)
c.868-110dup (n.868-110dup)
c.355dup (p.Cys119LeufsTer?)
c.214-110dup (n.214-110dup)
c.319+1863dup
c.988dup (p.Cys330LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435950C>ACA2614857803DHCR7c.964-111G>T (n.964-111G>T)
c.790-111G>T (n.790-111G>T)
c.1015-111G>T (n.1015-111G>T)
c.1000-111G>T (n.1000-111G>T)
c.972-111G>T (n.972-111G>T)
n.1004-111G>T
c.379-111G>T (n.379-111G>T)
c.868-111G>T (n.868-111G>T)
c.354G>T (p.Val118=)
c.214-111G>T (n.214-111G>T)
c.319+1862G>T
c.987G>T (p.Val329=)
 gnomAD v4
11g.71435950C=CA1981487122DHCR7c.964-111G= (n.964-111G=)
c.790-111G= (n.790-111G=)
c.1015-111G= (n.1015-111G=)
c.1000-111G= (n.1000-111G=)
c.972-111G= (n.972-111G=)
n.1004-111G=
c.379-111G= (n.379-111G=)
c.868-111G= (n.868-111G=)
c.354G= (p.Val118=)
c.214-111G= (n.214-111G=)
c.319+1862G=
c.987G= (p.Val329=)
11g.71435950C>GCA2614857805DHCR7c.964-111G>C (n.964-111G>C)
c.790-111G>C (n.790-111G>C)
c.1015-111G>C (n.1015-111G>C)
c.1000-111G>C (n.1000-111G>C)
c.972-111G>C (n.972-111G>C)
n.1004-111G>C
c.379-111G>C (n.379-111G>C)
c.868-111G>C (n.868-111G>C)
c.354G>C (p.Val118=)
c.214-111G>C (n.214-111G>C)
c.319+1862G>C
c.987G>C (p.Val329=)
 gnomAD v4
11g.71435950C>TCA1981487123DHCR7c.964-111G>A (n.964-111G>A)
c.790-111G>A (n.790-111G>A)
c.1015-111G>A (n.1015-111G>A)
c.1000-111G>A (n.1000-111G>A)
c.972-111G>A (n.972-111G>A)
n.1004-111G>A
c.379-111G>A (n.379-111G>A)
c.868-111G>A (n.868-111G>A)
c.354G>A (p.Val118=)
c.214-111G>A (n.214-111G>A)
c.319+1862G>A
c.987G>A (p.Val329=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435951A=CA1981487124DHCR7c.964-112T= (n.964-112T=)
c.790-112T= (n.790-112T=)
c.1015-112T= (n.1015-112T=)
c.1000-112T= (n.1000-112T=)
c.972-112T= (n.972-112T=)
n.1004-112T=
c.379-112T= (n.379-112T=)
c.868-112T= (n.868-112T=)
c.353T= (p.Val118=)
c.214-112T= (n.214-112T=)
c.319+1861T=
c.986T= (p.Val329=)
11g.71435951A>CCA381702813DHCR7c.964-112T>G (n.964-112T>G)
c.790-112T>G (n.790-112T>G)
c.1015-112T>G (n.1015-112T>G)
c.1000-112T>G (n.1000-112T>G)
c.972-112T>G (n.972-112T>G)
n.1004-112T>G
c.379-112T>G (n.379-112T>G)
c.868-112T>G (n.868-112T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.214-112T>G (n.214-112T>G)
c.319+1861T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
11g.71435951A>GCA381702814DHCR7c.964-112T>C (n.964-112T>C)
c.790-112T>C (n.790-112T>C)
c.1015-112T>C (n.1015-112T>C)
c.1000-112T>C (n.1000-112T>C)
c.972-112T>C (n.972-112T>C)
n.1004-112T>C
c.379-112T>C (n.379-112T>C)
c.868-112T>C (n.868-112T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.214-112T>C (n.214-112T>C)
c.319+1861T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435951A>TCA381702815DHCR7c.964-112T>A (n.964-112T>A)
c.790-112T>A (n.790-112T>A)
c.1015-112T>A (n.1015-112T>A)
c.1000-112T>A (n.1000-112T>A)
c.972-112T>A (n.972-112T>A)
n.1004-112T>A
c.379-112T>A (n.379-112T>A)
c.868-112T>A (n.868-112T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.214-112T>A (n.214-112T>A)
c.319+1861T>A
c.986T>A (p.Val329Glu)
11g.71435952C>ACA381702816DHCR7c.964-113G>T (n.964-113G>T)
c.790-113G>T (n.790-113G>T)
c.1015-113G>T (n.1015-113G>T)
c.1000-113G>T (n.1000-113G>T)
c.972-113G>T (n.972-113G>T)
n.1004-113G>T
c.379-113G>T (n.379-113G>T)
c.868-113G>T (n.868-113G>T)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.214-113G>T (n.214-113G>T)
c.319+1860G>T
c.985G>T (p.Val329Leu)
 gnomAD v4
11g.71435952C=CA1981487125DHCR7c.964-113G= (n.964-113G=)
c.790-113G= (n.790-113G=)
c.1015-113G= (n.1015-113G=)
c.1000-113G= (n.1000-113G=)
c.972-113G= (n.972-113G=)
n.1004-113G=
c.379-113G= (n.379-113G=)
c.868-113G= (n.868-113G=)
c.352G= (p.Val118=)
c.214-113G= (n.214-113G=)
c.319+1860G=
c.985G= (p.Val329=)
11g.71435952C>GCA381702817DHCR7c.964-113G>C (n.964-113G>C)
c.790-113G>C (n.790-113G>C)
c.1015-113G>C (n.1015-113G>C)
c.1000-113G>C (n.1000-113G>C)
c.972-113G>C (n.972-113G>C)
n.1004-113G>C
c.379-113G>C (n.379-113G>C)
c.868-113G>C (n.868-113G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.214-113G>C (n.214-113G>C)
c.319+1860G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
 gnomAD v4
11g.71435952C>TCA6162378DHCR7c.964-113G>A (n.964-113G>A)
c.790-113G>A (n.790-113G>A)
c.1015-113G>A (n.1015-113G>A)
c.1000-113G>A (n.1000-113G>A)
c.972-113G>A (n.972-113G>A)
n.1004-113G>A
c.379-113G>A (n.379-113G>A)
c.868-113G>A (n.868-113G>A)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.214-113G>A (n.214-113G>A)
c.319+1860G>A
c.985G>A (p.Val329Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435953G>ACA6162379DHCR7c.964-114C>T (n.964-114C>T)
c.790-114C>T (n.790-114C>T)
c.1015-114C>T (n.1015-114C>T)
c.1000-114C>T (n.1000-114C>T)
c.972-114C>T (n.972-114C>T)
n.1004-114C>T
c.379-114C>T (n.379-114C>T)
c.868-114C>T (n.868-114C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.214-114C>T (n.214-114C>T)
c.319+1859C>T
c.984C>T (p.Gly328=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435953G=CA1981487126DHCR7c.964-114C= (n.964-114C=)
c.790-114C= (n.790-114C=)
c.1015-114C= (n.1015-114C=)
c.1000-114C= (n.1000-114C=)
c.972-114C= (n.972-114C=)
n.1004-114C=
c.379-114C= (n.379-114C=)
c.868-114C= (n.868-114C=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.214-114C= (n.214-114C=)
c.319+1859C=
c.984C= (p.Gly328=)
11g.71435953G>TCA2614857819DHCR7c.964-114C>A (n.964-114C>A)
c.790-114C>A (n.790-114C>A)
c.1015-114C>A (n.1015-114C>A)
c.1000-114C>A (n.1000-114C>A)
c.972-114C>A (n.972-114C>A)
n.1004-114C>A
c.379-114C>A (n.379-114C>A)
c.868-114C>A (n.868-114C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.214-114C>A (n.214-114C>A)
c.319+1859C>A
c.984C>A (p.Gly328=)
 gnomAD v4
11g.71435954C>ACA381702819DHCR7c.964-115G>T (n.964-115G>T)
c.790-115G>T (n.790-115G>T)
c.1015-115G>T (n.1015-115G>T)
c.1000-115G>T (n.1000-115G>T)
c.972-115G>T (n.972-115G>T)
n.1004-115G>T
c.379-115G>T (n.379-115G>T)
c.868-115G>T (n.868-115G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.214-115G>T (n.214-115G>T)
c.319+1858G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
 gnomAD v4
11g.71435954C>GCA381702818DHCR7c.964-115G>C (n.964-115G>C)
c.790-115G>C (n.790-115G>C)
c.1015-115G>C (n.1015-115G>C)
c.1000-115G>C (n.1000-115G>C)
c.972-115G>C (n.972-115G>C)
n.1004-115G>C
c.379-115G>C (n.379-115G>C)
c.868-115G>C (n.868-115G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.214-115G>C (n.214-115G>C)
c.319+1858G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
11g.71435954C>TCA381702820DHCR7c.964-115G>A (n.964-115G>A)
c.790-115G>A (n.790-115G>A)
c.1015-115G>A (n.1015-115G>A)
c.1000-115G>A (n.1000-115G>A)
c.972-115G>A (n.972-115G>A)
n.1004-115G>A
c.379-115G>A (n.379-115G>A)
c.868-115G>A (n.868-115G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.214-115G>A (n.214-115G>A)
c.319+1858G>A
c.983G>A (p.Gly328Asp)
 gnomAD v4
11g.71435955C>ACA381702821DHCR7c.964-116G>T (n.964-116G>T)
c.790-116G>T (n.790-116G>T)
c.1015-116G>T (n.1015-116G>T)
c.1000-116G>T (n.1000-116G>T)
c.972-116G>T (n.972-116G>T)
n.1004-116G>T
c.379-116G>T (n.379-116G>T)
c.868-116G>T (n.868-116G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.214-116G>T (n.214-116G>T)
c.319+1857G>T
c.982G>T (p.Gly328Cys)
 gnomAD v4
11g.71435955C>GCA381702822DHCR7c.964-116G>C (n.964-116G>C)
c.790-116G>C (n.790-116G>C)
c.1015-116G>C (n.1015-116G>C)
c.1000-116G>C (n.1000-116G>C)
c.972-116G>C (n.972-116G>C)
n.1004-116G>C
c.379-116G>C (n.379-116G>C)
c.868-116G>C (n.868-116G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.214-116G>C (n.214-116G>C)
c.319+1857G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
11g.71435955C>TCA381702823DHCR7c.964-116G>A (n.964-116G>A)
c.790-116G>A (n.790-116G>A)
c.1015-116G>A (n.1015-116G>A)
c.1000-116G>A (n.1000-116G>A)
c.972-116G>A (n.972-116G>A)
n.1004-116G>A
c.379-116G>A (n.379-116G>A)
c.868-116G>A (n.868-116G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.214-116G>A (n.214-116G>A)
c.319+1857G>A
c.982G>A (p.Gly328Ser)
 dbSNP
11g.71435956T>ACA381702824DHCR7c.964-117A>T (n.964-117A>T)
c.790-117A>T (n.790-117A>T)
c.1015-117A>T (n.1015-117A>T)
c.1000-117A>T (n.1000-117A>T)
c.972-117A>T (n.972-117A>T)
n.1004-117A>T
c.379-117A>T (n.379-117A>T)
c.868-117A>T (n.868-117A>T)
c.348A>T (p.Gln116His)
c.214-117A>T (n.214-117A>T)
c.319+1856A>T
c.981A>T (p.Gln327His)
 COSMIC
11g.71435956T>CCA2614857830DHCR7c.964-117A>G (n.964-117A>G)
c.790-117A>G (n.790-117A>G)
c.1015-117A>G (n.1015-117A>G)
c.1000-117A>G (n.1000-117A>G)
c.972-117A>G (n.972-117A>G)
n.1004-117A>G
c.379-117A>G (n.379-117A>G)
c.868-117A>G (n.868-117A>G)
c.348A>G (p.Gln116=)
c.214-117A>G (n.214-117A>G)
c.319+1856A>G
c.981A>G (p.Gln327=)
 gnomAD v4
11g.71435956T>GCA381702825DHCR7c.964-117A>C (n.964-117A>C)
c.790-117A>C (n.790-117A>C)
c.1015-117A>C (n.1015-117A>C)
c.1000-117A>C (n.1000-117A>C)
c.972-117A>C (n.972-117A>C)
n.1004-117A>C
c.379-117A>C (n.379-117A>C)
c.868-117A>C (n.868-117A>C)
c.348A>C (p.Gln116His)
c.214-117A>C (n.214-117A>C)
c.319+1856A>C
c.981A>C (p.Gln327His)
11g.71435957T>ACA381702826DHCR7c.964-118A>T (n.964-118A>T)
c.790-118A>T (n.790-118A>T)
c.1015-118A>T (n.1015-118A>T)
c.1000-118A>T (n.1000-118A>T)
c.972-118A>T (n.972-118A>T)
n.1004-118A>T
c.379-118A>T (n.379-118A>T)
c.868-118A>T (n.868-118A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.214-118A>T (n.214-118A>T)
c.319+1855A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
11g.71435957T>CCA381702827DHCR7c.964-118A>G (n.964-118A>G)
c.790-118A>G (n.790-118A>G)
c.1015-118A>G (n.1015-118A>G)
c.1000-118A>G (n.1000-118A>G)
c.972-118A>G (n.972-118A>G)
n.1004-118A>G
c.379-118A>G (n.379-118A>G)
c.868-118A>G (n.868-118A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.214-118A>G (n.214-118A>G)
c.319+1855A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
 gnomAD v4
11g.71435957T>GCA381702828DHCR7c.964-118A>C (n.964-118A>C)
c.790-118A>C (n.790-118A>C)
c.1015-118A>C (n.1015-118A>C)
c.1000-118A>C (n.1000-118A>C)
c.972-118A>C (n.972-118A>C)
n.1004-118A>C
c.379-118A>C (n.379-118A>C)
c.868-118A>C (n.868-118A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.214-118A>C (n.214-118A>C)
c.319+1855A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
11g.71435958G>ACA381702829DHCR7c.964-119C>T (n.964-119C>T)
c.790-119C>T (n.790-119C>T)
c.1015-119C>T (n.1015-119C>T)
c.1000-119C>T (n.1000-119C>T)
c.972-119C>T (n.972-119C>T)
n.1004-119C>T
c.379-119C>T (n.379-119C>T)
c.868-119C>T (n.868-119C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.214-119C>T (n.214-119C>T)
c.319+1854C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
 gnomAD v4
11g.71435958G>CCA381702830DHCR7c.964-119C>G (n.964-119C>G)
c.790-119C>G (n.790-119C>G)
c.1015-119C>G (n.1015-119C>G)
c.1000-119C>G (n.1000-119C>G)
c.972-119C>G (n.972-119C>G)
n.1004-119C>G
c.379-119C>G (n.379-119C>G)
c.868-119C>G (n.868-119C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.214-119C>G (n.214-119C>G)
c.319+1854C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
11g.71435958G>TCA381702831DHCR7c.964-119C>A (n.964-119C>A)
c.790-119C>A (n.790-119C>A)
c.1015-119C>A (n.1015-119C>A)
c.1000-119C>A (n.1000-119C>A)
c.972-119C>A (n.972-119C>A)
n.1004-119C>A
c.379-119C>A (n.379-119C>A)
c.868-119C>A (n.868-119C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.214-119C>A (n.214-119C>A)
c.319+1854C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
 gnomAD v4
11g.71435959C>ACA6162380DHCR7c.964-120G>T (n.964-120G>T)
c.790-120G>T (n.790-120G>T)
c.1015-120G>T (n.1015-120G>T)
c.1000-120G>T (n.1000-120G>T)
c.972-120G>T (n.972-120G>T)
n.1004-120G>T
c.379-120G>T (n.379-120G>T)
c.868-120G>T (n.868-120G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.214-120G>T (n.214-120G>T)
c.319+1853G>T
c.978G>T (p.Arg326Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435959C=CA1981487127DHCR7c.964-120G= (n.964-120G=)
c.790-120G= (n.790-120G=)
c.1015-120G= (n.1015-120G=)
c.1000-120G= (n.1000-120G=)
c.972-120G= (n.972-120G=)
n.1004-120G=
c.379-120G= (n.379-120G=)
c.868-120G= (n.868-120G=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.214-120G= (n.214-120G=)
c.319+1853G=
c.978G= (p.Arg326=)
11g.71435959C>GCA381702832DHCR7c.964-120G>C (n.964-120G>C)
c.790-120G>C (n.790-120G>C)
c.1015-120G>C (n.1015-120G>C)
c.1000-120G>C (n.1000-120G>C)
c.972-120G>C (n.972-120G>C)
n.1004-120G>C
c.379-120G>C (n.379-120G>C)
c.868-120G>C (n.868-120G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.214-120G>C (n.214-120G>C)
c.319+1853G>C
c.978G>C (p.Arg326Ser)
11g.71435959C>TCA2614857837DHCR7c.964-120G>A (n.964-120G>A)
c.790-120G>A (n.790-120G>A)
c.1015-120G>A (n.1015-120G>A)
c.1000-120G>A (n.1000-120G>A)
c.972-120G>A (n.972-120G>A)
n.1004-120G>A
c.379-120G>A (n.379-120G>A)
c.868-120G>A (n.868-120G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.214-120G>A (n.214-120G>A)
c.319+1853G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
 gnomAD v4
11g.71435960C>ACA381702833DHCR7c.964-121G>T (n.964-121G>T)
c.790-121G>T (n.790-121G>T)
c.1015-121G>T (n.1015-121G>T)
c.1000-121G>T (n.1000-121G>T)
c.972-121G>T (n.972-121G>T)
n.1004-121G>T
c.379-121G>T (n.379-121G>T)
c.868-121G>T (n.868-121G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.214-121G>T (n.214-121G>T)
c.319+1852G>T
c.977G>T (p.Arg326Met)
 gnomAD v4
11g.71435960C>GCA381702835DHCR7c.964-121G>C (n.964-121G>C)
c.790-121G>C (n.790-121G>C)
c.1015-121G>C (n.1015-121G>C)
c.1000-121G>C (n.1000-121G>C)
c.972-121G>C (n.972-121G>C)
n.1004-121G>C
c.379-121G>C (n.379-121G>C)
c.868-121G>C (n.868-121G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.214-121G>C (n.214-121G>C)
c.319+1852G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
11g.71435960C>TCA381702834DHCR7c.964-121G>A (n.964-121G>A)
c.790-121G>A (n.790-121G>A)
c.1015-121G>A (n.1015-121G>A)
c.1000-121G>A (n.1000-121G>A)
c.972-121G>A (n.972-121G>A)
n.1004-121G>A
c.379-121G>A (n.379-121G>A)
c.868-121G>A (n.868-121G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.214-121G>A (n.214-121G>A)
c.319+1852G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435961T>ACA381702836DHCR7c.964-122A>T (n.964-122A>T)
c.790-122A>T (n.790-122A>T)
c.1015-122A>T (n.1015-122A>T)
c.1000-122A>T (n.1000-122A>T)
c.972-122A>T (n.972-122A>T)
n.1004-122A>T
c.379-122A>T (n.379-122A>T)
c.868-122A>T (n.868-122A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.214-122A>T (n.214-122A>T)
c.319+1851A>T
c.976A>T (p.Arg326Trp)
11g.71435961T>CCA381702837DHCR7c.964-122A>G (n.964-122A>G)
c.790-122A>G (n.790-122A>G)
c.1015-122A>G (n.1015-122A>G)
c.1000-122A>G (n.1000-122A>G)
c.972-122A>G (n.972-122A>G)
n.1004-122A>G
c.379-122A>G (n.379-122A>G)
c.868-122A>G (n.868-122A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.214-122A>G (n.214-122A>G)
c.319+1851A>G
c.976A>G (p.Arg326Gly)
 gnomAD v4
11g.71435962C>TCA2598895124DHCR7c.964-123G>A (n.964-123G>A)
c.790-123G>A (n.790-123G>A)
c.1015-123G>A (n.1015-123G>A)
c.1000-123G>A (n.1000-123G>A)
c.972-123G>A (n.972-123G>A)
n.1004-123G>A
c.379-123G>A (n.379-123G>A)
c.868-123G>A (n.868-123G>A)
c.342G>A (p.Arg114=)
c.214-123G>A (n.214-123G>A)
c.319+1850G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435963C>ACA381702838DHCR7c.964-124G>T (n.964-124G>T)
c.790-124G>T (n.790-124G>T)
c.1015-124G>T (n.1015-124G>T)
c.1000-124G>T (n.1000-124G>T)
c.972-124G>T (n.972-124G>T)
n.1004-124G>T
c.379-124G>T (n.379-124G>T)
c.868-124G>T (n.868-124G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.214-124G>T (n.214-124G>T)
c.319+1849G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
 gnomAD v4
11g.71435963C=CA1981487128DHCR7c.964-124G= (n.964-124G=)
c.790-124G= (n.790-124G=)
c.1015-124G= (n.1015-124G=)
c.1000-124G= (n.1000-124G=)
c.972-124G= (n.972-124G=)
n.1004-124G=
c.379-124G= (n.379-124G=)
c.868-124G= (n.868-124G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.214-124G= (n.214-124G=)
c.319+1849G=
c.974G= (p.Arg325=)
11g.71435963C>GCA381702839DHCR7c.964-124G>C (n.964-124G>C)
c.790-124G>C (n.790-124G>C)
c.1015-124G>C (n.1015-124G>C)
c.1000-124G>C (n.1000-124G>C)
c.972-124G>C (n.972-124G>C)
n.1004-124G>C
c.379-124G>C (n.379-124G>C)
c.868-124G>C (n.868-124G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.214-124G>C (n.214-124G>C)
c.319+1849G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
11g.71435963C>TCA6162381DHCR7c.964-124G>A (n.964-124G>A)
c.790-124G>A (n.790-124G>A)
c.1015-124G>A (n.1015-124G>A)
c.1000-124G>A (n.1000-124G>A)
c.972-124G>A (n.972-124G>A)
n.1004-124G>A
c.379-124G>A (n.379-124G>A)
c.868-124G>A (n.868-124G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.214-124G>A (n.214-124G>A)
c.319+1849G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435964G>ACA6162382DHCR7c.964-125C>T (n.964-125C>T)
c.790-125C>T (n.790-125C>T)
c.1015-125C>T (n.1015-125C>T)
c.1000-125C>T (n.1000-125C>T)
c.972-125C>T (n.972-125C>T)
n.1004-125C>T
c.379-125C>T (n.379-125C>T)
c.868-125C>T (n.868-125C>T)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
c.214-125C>T (n.214-125C>T)
c.319+1848C>T
c.973C>T (p.Arg325Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435964G>CCA381702840DHCR7c.964-125C>G (n.964-125C>G)
c.790-125C>G (n.790-125C>G)
c.1015-125C>G (n.1015-125C>G)
c.1000-125C>G (n.1000-125C>G)
c.972-125C>G (n.972-125C>G)
n.1004-125C>G
c.379-125C>G (n.379-125C>G)
c.868-125C>G (n.868-125C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.214-125C>G (n.214-125C>G)
c.319+1848C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
11g.71435964G=CA1981487129DHCR7c.964-125C= (n.964-125C=)
c.790-125C= (n.790-125C=)
c.1015-125C= (n.1015-125C=)
c.1000-125C= (n.1000-125C=)
c.972-125C= (n.972-125C=)
n.1004-125C=
c.379-125C= (n.379-125C=)
c.868-125C= (n.868-125C=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.214-125C= (n.214-125C=)
c.319+1848C=
c.973C= (p.Arg325=)
11g.71435965T>ACA2614857851DHCR7c.964-126A>T (n.964-126A>T)
c.790-126A>T (n.790-126A>T)
c.1015-126A>T (n.1015-126A>T)
c.1000-126A>T (n.1000-126A>T)
c.972-126A>T (n.972-126A>T)
n.1004-126A>T
c.379-126A>T (n.379-126A>T)
c.868-126A>T (n.868-126A>T)
c.339A>T (p.Thr113=)
c.214-126A>T (n.214-126A>T)
c.319+1847A>T
c.972A>T (p.Thr324=)
 gnomAD v4
11g.71435965T>CCA939372391DHCR7c.964-126A>G (n.964-126A>G)
c.790-126A>G (n.790-126A>G)
c.1015-126A>G (n.1015-126A>G)
c.1000-126A>G (n.1000-126A>G)
c.972-126A>G (n.972-126A>G)
n.1004-126A>G
c.379-126A>G (n.379-126A>G)
c.868-126A>G (n.868-126A>G)
c.339A>G (p.Thr113=)
c.214-126A>G (n.214-126A>G)
c.319+1847A>G
c.972A>G (p.Thr324=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435965T=CA1981487131DHCR7c.964-126A= (n.964-126A=)
c.790-126A= (n.790-126A=)
c.1015-126A= (n.1015-126A=)
c.1000-126A= (n.1000-126A=)
c.972-126A= (n.972-126A=)
n.1004-126A=
c.379-126A= (n.379-126A=)
c.868-126A= (n.868-126A=)
c.339A= (p.Thr113=)
c.214-126A= (n.214-126A=)
c.319+1847A=
c.972A= (p.Thr324=)
11g.71435965_71435966delinsTGCA1981487130DHCR7c.964-127_964-126delinsCA (n.964-127_964-126delinsCA)
c.790-127_790-126delinsCA (n.790-127_790-126delinsCA)
c.1015-127_1015-126delinsCA (n.1015-127_1015-126delinsCA)
c.1000-127_1000-126delinsCA (n.1000-127_1000-126delinsCA)
c.972-127_972-126delinsCA (n.972-127_972-126delinsCA)
n.1004-127_1004-126delinsCA
c.379-127_379-126delinsCA (n.379-127_379-126delinsCA)
c.868-127_868-126delinsCA (n.868-127_868-126delinsCA)
c.338_339delinsCA (p.Thr113=)
c.214-127_214-126delinsCA (n.214-127_214-126delinsCA)
c.319+1846_319+1847delinsCA
c.971_972delinsCA (p.Thr324=)
11g.71435966delCA600241197DHCR7c.964-127del (n.964-127del)
c.790-127del (n.790-127del)
c.1015-127del (n.1015-127del)
c.1000-127del (n.1000-127del)
c.972-127del (n.972-127del)
n.1004-127del
c.379-127del (n.379-127del)
c.868-127del (n.868-127del)
c.338del (p.Thr113AsnfsTer14)
c.214-127del (n.214-127del)
c.319+1846del
c.971del (p.Thr324AsnfsTer14)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435966G>ACA381702841DHCR7c.964-127C>T (n.964-127C>T)
c.790-127C>T (n.790-127C>T)
c.1015-127C>T (n.1015-127C>T)
c.1000-127C>T (n.1000-127C>T)
c.972-127C>T (n.972-127C>T)
n.1004-127C>T
c.379-127C>T (n.379-127C>T)
c.868-127C>T (n.868-127C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.214-127C>T (n.214-127C>T)
c.319+1846C>T
c.971C>T (p.Thr324Ile)
11g.71435966G>CCA381702842DHCR7c.964-127C>G (n.964-127C>G)
c.790-127C>G (n.790-127C>G)
c.1015-127C>G (n.1015-127C>G)
c.1000-127C>G (n.1000-127C>G)
c.972-127C>G (n.972-127C>G)
n.1004-127C>G
c.379-127C>G (n.379-127C>G)
c.868-127C>G (n.868-127C>G)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.214-127C>G (n.214-127C>G)
c.319+1846C>G
c.971C>G (p.Thr324Arg)
11g.71435966G>TCA381702843DHCR7c.964-127C>A (n.964-127C>A)
c.790-127C>A (n.790-127C>A)
c.1015-127C>A (n.1015-127C>A)
c.1000-127C>A (n.1000-127C>A)
c.972-127C>A (n.972-127C>A)
n.1004-127C>A
c.379-127C>A (n.379-127C>A)
c.868-127C>A (n.868-127C>A)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.214-127C>A (n.214-127C>A)
c.319+1846C>A
c.971C>A (p.Thr324Lys)
 gnomAD v4
11g.71435966_71435971delinsGTTCTCCA1981487132DHCR7c.964-132_964-127delinsGAGAAC (n.964-132_964-127delinsGAGAAC)
c.790-132_790-127delinsGAGAAC (n.790-132_790-127delinsGAGAAC)
c.1015-132_1015-127delinsGAGAAC (n.1015-132_1015-127delinsGAGAAC)
c.1000-132_1000-127delinsGAGAAC (n.1000-132_1000-127delinsGAGAAC)
c.972-132_972-127delinsGAGAAC (n.972-132_972-127delinsGAGAAC)
n.1004-132_1004-127delinsGAGAAC
c.379-132_379-127delinsGAGAAC (n.379-132_379-127delinsGAGAAC)
c.868-132_868-127delinsGAGAAC (n.868-132_868-127delinsGAGAAC)
c.333_338delinsGAGAAC (p.Lys111=)
c.214-132_214-127delinsGAGAAC (n.214-132_214-127delinsGAGAAC)
c.319+1841_319+1846delinsGAGAAC
c.966_971delinsGAGAAC (p.Lys322=)
11g.71435967T>ACA381702845DHCR7c.964-128A>T (n.964-128A>T)
c.790-128A>T (n.790-128A>T)
c.1015-128A>T (n.1015-128A>T)
c.1000-128A>T (n.1000-128A>T)
c.972-128A>T (n.972-128A>T)
n.1004-128A>T
c.379-128A>T (n.379-128A>T)
c.868-128A>T (n.868-128A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.214-128A>T (n.214-128A>T)
c.319+1845A>T
c.970A>T (p.Thr324Ser)
11g.71435967T>CCA381702846DHCR7c.964-128A>G (n.964-128A>G)
c.790-128A>G (n.790-128A>G)
c.1015-128A>G (n.1015-128A>G)
c.1000-128A>G (n.1000-128A>G)
c.972-128A>G (n.972-128A>G)
n.1004-128A>G
c.379-128A>G (n.379-128A>G)
c.868-128A>G (n.868-128A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.214-128A>G (n.214-128A>G)
c.319+1845A>G
c.970A>G (p.Thr324Ala)
11g.71435967T>GCA381702844DHCR7c.964-128A>C (n.964-128A>C)
c.790-128A>C (n.790-128A>C)
c.1015-128A>C (n.1015-128A>C)
c.1000-128A>C (n.1000-128A>C)
c.972-128A>C (n.972-128A>C)
n.1004-128A>C
c.379-128A>C (n.379-128A>C)
c.868-128A>C (n.868-128A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.214-128A>C (n.214-128A>C)
c.319+1845A>C
c.970A>C (p.Thr324Pro)
11g.71435971_71435975delCA679811638DHCR7c.964-132_964-128del (n.964-132_964-128del)
c.790-132_790-128del (n.790-132_790-128del)
c.1015-132_1015-128del (n.1015-132_1015-128del)
c.1000-132_1000-128del (n.1000-132_1000-128del)
c.972-132_972-128del (n.972-132_972-128del)
n.1004-132_1004-128del
c.379-132_379-128del (n.379-132_379-128del)
c.868-132_868-128del (n.868-132_868-128del)
c.333_337del
c.214-132_214-128del (n.214-132_214-128del)
c.319+1841_319+1845del
c.966_970del
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435968T>ACA381702847DHCR7c.964-129A>T (n.964-129A>T)
c.790-129A>T (n.790-129A>T)
c.1015-129A>T (n.1015-129A>T)
c.1000-129A>T (n.1000-129A>T)
c.972-129A>T (n.972-129A>T)
n.1004-129A>T
c.379-129A>T (n.379-129A>T)
c.868-129A>T (n.868-129A>T)
c.336A>T (p.Arg112Ser)
c.214-129A>T (n.214-129A>T)
c.319+1844A>T
c.969A>T (p.Arg323Ser)
11g.71435968T>GCA381702848DHCR7c.964-129A>C (n.964-129A>C)
c.790-129A>C (n.790-129A>C)
c.1015-129A>C (n.1015-129A>C)
c.1000-129A>C (n.1000-129A>C)
c.972-129A>C (n.972-129A>C)
n.1004-129A>C
c.379-129A>C (n.379-129A>C)
c.868-129A>C (n.868-129A>C)
c.336A>C (p.Arg112Ser)
c.214-129A>C (n.214-129A>C)
c.319+1844A>C
c.969A>C (p.Arg323Ser)
11g.71435969C>ACA381702849DHCR7c.964-130G>T (n.964-130G>T)
c.790-130G>T (n.790-130G>T)
c.1015-130G>T (n.1015-130G>T)
c.1000-130G>T (n.1000-130G>T)
c.972-130G>T (n.972-130G>T)
n.1004-130G>T
c.379-130G>T (n.379-130G>T)
c.868-130G>T (n.868-130G>T)
c.335G>T (p.Arg112Ile)
c.214-130G>T (n.214-130G>T)
c.319+1843G>T
c.968G>T (p.Arg323Ile)
 gnomAD v4
11g.71435969C=CA1981487133DHCR7c.964-130G= (n.964-130G=)
c.790-130G= (n.790-130G=)
c.1015-130G= (n.1015-130G=)
c.1000-130G= (n.1000-130G=)
c.972-130G= (n.972-130G=)
n.1004-130G=
c.379-130G= (n.379-130G=)
c.868-130G= (n.868-130G=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.214-130G= (n.214-130G=)
c.319+1843G=
c.968G= (p.Arg323=)
11g.71435969C>GCA381702850DHCR7c.964-130G>C (n.964-130G>C)
c.790-130G>C (n.790-130G>C)
c.1015-130G>C (n.1015-130G>C)
c.1000-130G>C (n.1000-130G>C)
c.972-130G>C (n.972-130G>C)
n.1004-130G>C
c.379-130G>C (n.379-130G>C)
c.868-130G>C (n.868-130G>C)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.214-130G>C (n.214-130G>C)
c.319+1843G>C
c.968G>C (p.Arg323Thr)
11g.71435969C>TCA381702851DHCR7c.964-130G>A (n.964-130G>A)
c.790-130G>A (n.790-130G>A)
c.1015-130G>A (n.1015-130G>A)
c.1000-130G>A (n.1000-130G>A)
c.972-130G>A (n.972-130G>A)
n.1004-130G>A
c.379-130G>A (n.379-130G>A)
c.868-130G>A (n.868-130G>A)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.214-130G>A (n.214-130G>A)
c.319+1843G>A
c.968G>A (p.Arg323Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435970T>ACA381702852DHCR7c.964-131A>T (n.964-131A>T)
c.790-131A>T (n.790-131A>T)
c.1015-131A>T (n.1015-131A>T)
c.1000-131A>T (n.1000-131A>T)
c.972-131A>T (n.972-131A>T)
n.1004-131A>T
c.379-131A>T (n.379-131A>T)
c.868-131A>T (n.868-131A>T)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
c.214-131A>T (n.214-131A>T)
c.319+1842A>T
c.967A>T (p.Arg323Ter)
11g.71435970T>CCA381702853DHCR7c.964-131A>G (n.964-131A>G)
c.790-131A>G (n.790-131A>G)
c.1015-131A>G (n.1015-131A>G)
c.1000-131A>G (n.1000-131A>G)
c.972-131A>G (n.972-131A>G)
n.1004-131A>G
c.379-131A>G (n.379-131A>G)
c.868-131A>G (n.868-131A>G)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.214-131A>G (n.214-131A>G)
c.319+1842A>G
c.967A>G (p.Arg323Gly)
11g.71435971C>ACA381702854DHCR7c.964-132G>T (n.964-132G>T)
c.790-132G>T (n.790-132G>T)
c.1015-132G>T (n.1015-132G>T)
c.1000-132G>T (n.1000-132G>T)
c.972-132G>T (n.972-132G>T)
n.1004-132G>T
c.379-132G>T (n.379-132G>T)
c.868-132G>T (n.868-132G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.214-132G>T (n.214-132G>T)
c.319+1841G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
11g.71435971C>GCA381702855DHCR7c.964-132G>C (n.964-132G>C)
c.790-132G>C (n.790-132G>C)
c.1015-132G>C (n.1015-132G>C)
c.1000-132G>C (n.1000-132G>C)
c.972-132G>C (n.972-132G>C)
n.1004-132G>C
c.379-132G>C (n.379-132G>C)
c.868-132G>C (n.868-132G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.214-132G>C (n.214-132G>C)
c.319+1841G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
11g.71435971C>TCA654182203DHCR7c.964-132G>A (n.964-132G>A)
c.790-132G>A (n.790-132G>A)
c.1015-132G>A (n.1015-132G>A)
c.1000-132G>A (n.1000-132G>A)
c.972-132G>A (n.972-132G>A)
n.1004-132G>A
c.379-132G>A (n.379-132G>A)
c.868-132G>A (n.868-132G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.214-132G>A (n.214-132G>A)
c.319+1841G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.71435972T>ACA381702856DHCR7c.964-133A>T (n.964-133A>T)
c.790-133A>T (n.790-133A>T)
c.1015-133A>T (n.1015-133A>T)
c.1000-133A>T (n.1000-133A>T)
c.972-133A>T (n.972-133A>T)
n.1004-133A>T
c.379-133A>T (n.379-133A>T)
c.868-133A>T (n.868-133A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.214-133A>T (n.214-133A>T)
c.319+1840A>T
c.965A>T (p.Lys322Met)
11g.71435972T>CCA381702857DHCR7c.964-133A>G (n.964-133A>G)
c.790-133A>G (n.790-133A>G)
c.1015-133A>G (n.1015-133A>G)
c.1000-133A>G (n.1000-133A>G)
c.972-133A>G (n.972-133A>G)
n.1004-133A>G
c.379-133A>G (n.379-133A>G)
c.868-133A>G (n.868-133A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.214-133A>G (n.214-133A>G)
c.319+1840A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
11g.71435972T>GCA381702858DHCR7c.964-133A>C (n.964-133A>C)
c.790-133A>C (n.790-133A>C)
c.1015-133A>C (n.1015-133A>C)
c.1000-133A>C (n.1000-133A>C)
c.972-133A>C (n.972-133A>C)
n.1004-133A>C
c.379-133A>C (n.379-133A>C)
c.868-133A>C (n.868-133A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.214-133A>C (n.214-133A>C)
c.319+1840A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
11g.71435973T>ACA381702860DHCR7c.964-134A>T (n.964-134A>T)
c.790-134A>T (n.790-134A>T)
c.1015-134A>T (n.1015-134A>T)
c.1000-134A>T (n.1000-134A>T)
c.972-134A>T (n.972-134A>T)
n.1004-134A>T
c.379-134A>T (n.379-134A>T)
c.868-134A>T (n.868-134A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.214-134A>T (n.214-134A>T)
c.319+1839A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
11g.71435973T>CCA381702861DHCR7c.964-134A>G (n.964-134A>G)
c.790-134A>G (n.790-134A>G)
c.1015-134A>G (n.1015-134A>G)
c.1000-134A>G (n.1000-134A>G)
c.972-134A>G (n.972-134A>G)
n.1004-134A>G
c.379-134A>G (n.379-134A>G)
c.868-134A>G (n.868-134A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.214-134A>G (n.214-134A>G)
c.319+1839A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435973T>GCA381702859DHCR7c.964-134A>C (n.964-134A>C)
c.790-134A>C (n.790-134A>C)
c.1015-134A>C (n.1015-134A>C)
c.1000-134A>C (n.1000-134A>C)
c.972-134A>C (n.972-134A>C)
n.1004-134A>C
c.379-134A>C (n.379-134A>C)
c.868-134A>C (n.868-134A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.214-134A>C (n.214-134A>C)
c.319+1839A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
11g.71435973T=CA1981487134DHCR7c.964-134A= (n.964-134A=)
c.790-134A= (n.790-134A=)
c.1015-134A= (n.1015-134A=)
c.1000-134A= (n.1000-134A=)
c.972-134A= (n.972-134A=)
n.1004-134A=
c.379-134A= (n.379-134A=)
c.868-134A= (n.868-134A=)
c.331A= (p.Lys111=)
c.214-134A= (n.214-134A=)
c.319+1839A=
c.964A= (p.Lys322=)
11g.71435974C>ACA381702862DHCR7c.964-135G>T (n.964-135G>T)
c.790-135G>T (n.790-135G>T)
c.1015-135G>T (n.1015-135G>T)
c.1000-135G>T (n.1000-135G>T)
c.972-135G>T (n.972-135G>T)
n.1004-135G>T
c.379-135G>T (n.379-135G>T)
c.868-135G>T (n.868-135G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.214-135G>T (n.214-135G>T)
c.319+1838G>T
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
 gnomAD v4
11g.71435974C>GCA381702863DHCR7c.964-135G>C (n.964-135G>C)
c.790-135G>C (n.790-135G>C)
c.1015-135G>C (n.1015-135G>C)
c.1000-135G>C (n.1000-135G>C)
c.972-135G>C (n.972-135G>C)
n.1004-135G>C
c.379-135G>C (n.379-135G>C)
c.868-135G>C (n.868-135G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.214-135G>C (n.214-135G>C)
c.319+1838G>C
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
11g.71435974C>TCA381702864DHCR7c.964-135G>A (n.964-135G>A)
c.790-135G>A (n.790-135G>A)
c.1015-135G>A (n.1015-135G>A)
c.1000-135G>A (n.1000-135G>A)
c.972-135G>A (n.972-135G>A)
n.1004-135G>A
c.379-135G>A (n.379-135G>A)
c.868-135G>A (n.868-135G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.214-135G>A (n.214-135G>A)
c.319+1838G>A
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
 gnomAD v4
11g.71435975T>ACA381702865DHCR7c.964-136A>T (n.964-136A>T)
c.790-136A>T (n.790-136A>T)
c.1015-136A>T (n.1015-136A>T)
c.1000-136A>T (n.1000-136A>T)
c.972-136A>T (n.972-136A>T)
n.1004-136A>T
c.379-136A>T (n.379-136A>T)
c.868-136A>T (n.868-136A>T)
c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.214-136A>T (n.214-136A>T)
c.319+1837A>T
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
11g.71435975T>CCA381702866DHCR7c.964-136A>G (n.964-136A>G)
c.790-136A>G (n.790-136A>G)
c.1015-136A>G (n.1015-136A>G)
c.1000-136A>G (n.1000-136A>G)
c.972-136A>G (n.972-136A>G)
n.1004-136A>G
c.379-136A>G (n.379-136A>G)
c.868-136A>G (n.868-136A>G)
c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.214-136A>G (n.214-136A>G)
c.319+1837A>G
c.964-2A>G (n.964-2A>G)
 gnomAD v4
11g.71435975T>GCA381702867DHCR7c.964-136A>C (n.964-136A>C)
c.790-136A>C (n.790-136A>C)
c.1015-136A>C (n.1015-136A>C)
c.1000-136A>C (n.1000-136A>C)
c.972-136A>C (n.972-136A>C)
n.1004-136A>C
c.379-136A>C (n.379-136A>C)
c.868-136A>C (n.868-136A>C)
c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.214-136A>C (n.214-136A>C)
c.319+1837A>C
c.964-2A>C (n.964-2A>C)
11g.71435976G>ACA600241198DHCR7c.964-137C>T (n.964-137C>T)
c.790-137C>T (n.790-137C>T)
c.1015-137C>T (n.1015-137C>T)
c.1000-137C>T (n.1000-137C>T)
c.972-137C>T (n.972-137C>T)
n.1004-137C>T
c.379-137C>T (n.379-137C>T)
c.868-137C>T (n.868-137C>T)
c.331-3C>T (n.331-3C>T)
c.214-137C>T (n.214-137C>T)
c.319+1836C>T
c.964-3C>T (n.964-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435976G=CA1981487135DHCR7c.964-137C= (n.964-137C=)
c.790-137C= (n.790-137C=)
c.1015-137C= (n.1015-137C=)
c.1000-137C= (n.1000-137C=)
c.972-137C= (n.972-137C=)
n.1004-137C=
c.379-137C= (n.379-137C=)
c.868-137C= (n.868-137C=)
c.331-3C= (n.331-3C=)
c.214-137C= (n.214-137C=)
c.319+1836C=
c.964-3C= (n.964-3C=)
11g.71435976G>TCA2614857878DHCR7c.964-137C>A (n.964-137C>A)
c.790-137C>A (n.790-137C>A)
c.1015-137C>A (n.1015-137C>A)
c.1000-137C>A (n.1000-137C>A)
c.972-137C>A (n.972-137C>A)
n.1004-137C>A
c.379-137C>A (n.379-137C>A)
c.868-137C>A (n.868-137C>A)
c.331-3C>A (n.331-3C>A)
c.214-137C>A (n.214-137C>A)
c.319+1836C>A
c.964-3C>A (n.964-3C>A)
 gnomAD v4
11g.71435977T>ACA2614857880DHCR7c.964-138A>T (n.964-138A>T)
c.790-138A>T (n.790-138A>T)
c.1015-138A>T (n.1015-138A>T)
c.1000-138A>T (n.1000-138A>T)
c.972-138A>T (n.972-138A>T)
n.1004-138A>T
c.379-138A>T (n.379-138A>T)
c.868-138A>T (n.868-138A>T)
c.331-4A>T (n.331-4A>T)
c.214-138A>T (n.214-138A>T)
c.319+1835A>T
c.964-4A>T (n.964-4A>T)
 gnomAD v4
11g.71435978G>ACA679811658DHCR7c.964-139C>T (n.964-139C>T)
c.790-139C>T (n.790-139C>T)
c.1015-139C>T (n.1015-139C>T)
c.1000-139C>T (n.1000-139C>T)
c.972-139C>T (n.972-139C>T)
n.1004-139C>T
c.379-139C>T (n.379-139C>T)
c.868-139C>T (n.868-139C>T)
c.331-5C>T (n.331-5C>T)
c.214-139C>T (n.214-139C>T)
c.319+1834C>T
c.964-5C>T (n.964-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435978G=CA1981487136DHCR7c.964-139C= (n.964-139C=)
c.790-139C= (n.790-139C=)
c.1015-139C= (n.1015-139C=)
c.1000-139C= (n.1000-139C=)
c.972-139C= (n.972-139C=)
n.1004-139C=
c.379-139C= (n.379-139C=)
c.868-139C= (n.868-139C=)
c.331-5C= (n.331-5C=)
c.214-139C= (n.214-139C=)
c.319+1834C=
c.964-5C= (n.964-5C=)
11g.71435978G>TCA2614857883DHCR7c.964-139C>A (n.964-139C>A)
c.790-139C>A (n.790-139C>A)
c.1015-139C>A (n.1015-139C>A)
c.1000-139C>A (n.1000-139C>A)
c.972-139C>A (n.972-139C>A)
n.1004-139C>A
c.379-139C>A (n.379-139C>A)
c.868-139C>A (n.868-139C>A)
c.331-5C>A (n.331-5C>A)
c.214-139C>A (n.214-139C>A)
c.319+1834C>A
c.964-5C>A (n.964-5C>A)
 gnomAD v4
11g.71435980A>CCA2614857885DHCR7c.964-141T>G (n.964-141T>G)
c.790-141T>G (n.790-141T>G)
c.1015-141T>G (n.1015-141T>G)
c.1000-141T>G (n.1000-141T>G)
c.972-141T>G (n.972-141T>G)
n.1004-141T>G
c.379-141T>G (n.379-141T>G)
c.868-141T>G (n.868-141T>G)
c.331-7T>G (n.331-7T>G)
c.214-141T>G (n.214-141T>G)
c.319+1832T>G
c.964-7T>G (n.964-7T>G)
 gnomAD v4
11g.71435982A=CA1981487137DHCR7c.964-143T= (n.964-143T=)
c.790-143T= (n.790-143T=)
c.1015-143T= (n.1015-143T=)
c.1000-143T= (n.1000-143T=)
c.972-143T= (n.972-143T=)
n.1004-143T=
c.379-143T= (n.379-143T=)
c.868-143T= (n.868-143T=)
c.331-9T= (n.331-9T=)
c.214-143T= (n.214-143T=)
c.319+1830T=
c.964-9T= (n.964-9T=)
11g.71435982A>GCA679811659DHCR7c.964-143T>C (n.964-143T>C)
c.790-143T>C (n.790-143T>C)
c.1015-143T>C (n.1015-143T>C)
c.1000-143T>C (n.1000-143T>C)
c.972-143T>C (n.972-143T>C)
n.1004-143T>C
c.379-143T>C (n.379-143T>C)
c.868-143T>C (n.868-143T>C)
c.331-9T>C (n.331-9T>C)
c.214-143T>C (n.214-143T>C)
c.319+1830T>C
c.964-9T>C (n.964-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435985A=CA1981487138DHCR7c.964-146T= (n.964-146T=)
c.790-146T= (n.790-146T=)
c.1015-146T= (n.1015-146T=)
c.1000-146T= (n.1000-146T=)
c.972-146T= (n.972-146T=)
n.1004-146T=
c.379-146T= (n.379-146T=)
c.868-146T= (n.868-146T=)
c.331-12T= (n.331-12T=)
c.214-146T= (n.214-146T=)
c.319+1827T=
c.964-12T= (n.964-12T=)
11g.71435985A>CCA2614857887DHCR7c.964-146T>G (n.964-146T>G)
c.790-146T>G (n.790-146T>G)
c.1015-146T>G (n.1015-146T>G)
c.1000-146T>G (n.1000-146T>G)
c.972-146T>G (n.972-146T>G)
n.1004-146T>G
c.379-146T>G (n.379-146T>G)
c.868-146T>G (n.868-146T>G)
c.331-12T>G (n.331-12T>G)
c.214-146T>G (n.214-146T>G)
c.319+1827T>G
c.964-12T>G (n.964-12T>G)
 gnomAD v4
11g.71435985A>GCA224325073DHCR7c.964-146T>C (n.964-146T>C)
c.790-146T>C (n.790-146T>C)
c.1015-146T>C (n.1015-146T>C)
c.1000-146T>C (n.1000-146T>C)
c.972-146T>C (n.972-146T>C)
n.1004-146T>C
c.379-146T>C (n.379-146T>C)
c.868-146T>C (n.868-146T>C)
c.331-12T>C (n.331-12T>C)
c.214-146T>C (n.214-146T>C)
c.319+1827T>C
c.964-12T>C (n.964-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435987C>ACA2614857891DHCR7c.964-148G>T (n.964-148G>T)
c.790-148G>T (n.790-148G>T)
c.1015-148G>T (n.1015-148G>T)
c.1000-148G>T (n.1000-148G>T)
c.972-148G>T (n.972-148G>T)
n.1004-148G>T
c.379-148G>T (n.379-148G>T)
c.868-148G>T (n.868-148G>T)
c.331-14G>T (n.331-14G>T)
c.214-148G>T (n.214-148G>T)
c.319+1825G>T
c.964-14G>T (n.964-14G>T)
 gnomAD v4
11g.71435987C>TCA2614857890DHCR7c.964-148G>A (n.964-148G>A)
c.790-148G>A (n.790-148G>A)
c.1015-148G>A (n.1015-148G>A)
c.1000-148G>A (n.1000-148G>A)
c.972-148G>A (n.972-148G>A)
n.1004-148G>A
c.379-148G>A (n.379-148G>A)
c.868-148G>A (n.868-148G>A)
c.331-14G>A (n.331-14G>A)
c.214-148G>A (n.214-148G>A)
c.319+1825G>A
c.964-14G>A (n.964-14G>A)
 gnomAD v4
11g.71435989C>ACA2614857892DHCR7c.964-150G>T (n.964-150G>T)
c.790-150G>T (n.790-150G>T)
c.1015-150G>T (n.1015-150G>T)
c.1000-150G>T (n.1000-150G>T)
c.972-150G>T (n.972-150G>T)
n.1004-150G>T
c.379-150G>T (n.379-150G>T)
c.868-150G>T (n.868-150G>T)
c.331-16G>T (n.331-16G>T)
c.214-150G>T (n.214-150G>T)
c.319+1823G>T
c.964-16G>T (n.964-16G>T)
 gnomAD v4
11g.71435989C>GCA2724528438DHCR7c.964-150G>C (n.964-150G>C)
c.790-150G>C (n.790-150G>C)
c.1015-150G>C (n.1015-150G>C)
c.1000-150G>C (n.1000-150G>C)
c.972-150G>C (n.972-150G>C)
n.1004-150G>C
c.379-150G>C (n.379-150G>C)
c.868-150G>C (n.868-150G>C)
c.331-16G>C (n.331-16G>C)
c.214-150G>C (n.214-150G>C)
c.319+1823G>C
c.964-16G>C (n.964-16G>C)
 dbSNP
11g.71435989C>TCA2614857893DHCR7c.964-150G>A (n.964-150G>A)
c.790-150G>A (n.790-150G>A)
c.1015-150G>A (n.1015-150G>A)
c.1000-150G>A (n.1000-150G>A)
c.972-150G>A (n.972-150G>A)
n.1004-150G>A
c.379-150G>A (n.379-150G>A)
c.868-150G>A (n.868-150G>A)
c.331-16G>A (n.331-16G>A)
c.214-150G>A (n.214-150G>A)
c.319+1823G>A
c.964-16G>A (n.964-16G>A)
 gnomAD v4
11g.71435990C>ACA2614857895DHCR7c.964-151G>T (n.964-151G>T)
c.790-151G>T (n.790-151G>T)
c.1015-151G>T (n.1015-151G>T)
c.1000-151G>T (n.1000-151G>T)
c.972-151G>T (n.972-151G>T)
n.1004-151G>T
c.379-151G>T (n.379-151G>T)
c.868-151G>T (n.868-151G>T)
c.331-17G>T (n.331-17G>T)
c.214-151G>T (n.214-151G>T)
c.319+1822G>T
c.964-17G>T (n.964-17G>T)
 gnomAD v4
11g.71435991A>CCA2614857896DHCR7c.964-152T>G (n.964-152T>G)
c.790-152T>G (n.790-152T>G)
c.1015-152T>G (n.1015-152T>G)
c.1000-152T>G (n.1000-152T>G)
c.972-152T>G (n.972-152T>G)
n.1004-152T>G
c.379-152T>G (n.379-152T>G)
c.868-152T>G (n.868-152T>G)
c.331-18T>G (n.331-18T>G)
c.214-152T>G (n.214-152T>G)
c.319+1821T>G
c.964-18T>G (n.964-18T>G)
 gnomAD v4
11g.71435993C>ACA2506378837DHCR7c.964-154G>T (n.964-154G>T)
c.790-154G>T (n.790-154G>T)
c.1015-154G>T (n.1015-154G>T)
c.1000-154G>T (n.1000-154G>T)
c.972-154G>T (n.972-154G>T)
n.1004-154G>T
c.379-154G>T (n.379-154G>T)
c.868-154G>T (n.868-154G>T)
c.331-20G>T (n.331-20G>T)
c.214-154G>T (n.214-154G>T)
c.319+1819G>T
c.964-20G>T (n.964-20G>T)
 gnomAD v4
11g.71435994C>ACA2614857897DHCR7c.964-155G>T (n.964-155G>T)
c.790-155G>T (n.790-155G>T)
c.1015-155G>T (n.1015-155G>T)
c.1000-155G>T (n.1000-155G>T)
c.972-155G>T (n.972-155G>T)
n.1004-155G>T
c.379-155G>T (n.379-155G>T)
c.868-155G>T (n.868-155G>T)
c.331-21G>T (n.331-21G>T)
c.214-155G>T (n.214-155G>T)
c.319+1818G>T
c.964-21G>T (n.964-21G>T)
 gnomAD v4
11g.71435994C=CA1981487139DHCR7c.964-155G= (n.964-155G=)
c.790-155G= (n.790-155G=)
c.1015-155G= (n.1015-155G=)
c.1000-155G= (n.1000-155G=)
c.972-155G= (n.972-155G=)
n.1004-155G=
c.379-155G= (n.379-155G=)
c.868-155G= (n.868-155G=)
c.331-21G= (n.331-21G=)
c.214-155G= (n.214-155G=)
c.319+1818G=
c.964-21G= (n.964-21G=)
11g.71435994C>GCA1981487140DHCR7c.964-155G>C (n.964-155G>C)
c.790-155G>C (n.790-155G>C)
c.1015-155G>C (n.1015-155G>C)
c.1000-155G>C (n.1000-155G>C)
c.972-155G>C (n.972-155G>C)
n.1004-155G>C
c.379-155G>C (n.379-155G>C)
c.868-155G>C (n.868-155G>C)
c.331-21G>C (n.331-21G>C)
c.214-155G>C (n.214-155G>C)
c.319+1818G>C
c.964-21G>C (n.964-21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435995T>ACA939372399DHCR7c.964-156A>T (n.964-156A>T)
c.790-156A>T (n.790-156A>T)
c.1015-156A>T (n.1015-156A>T)
c.1000-156A>T (n.1000-156A>T)
c.972-156A>T (n.972-156A>T)
n.1004-156A>T
c.379-156A>T (n.379-156A>T)
c.868-156A>T (n.868-156A>T)
c.331-22A>T (n.331-22A>T)
c.214-156A>T (n.214-156A>T)
c.319+1817A>T
c.964-22A>T (n.964-22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435995T>CCA2792628453DHCR7c.964-156A>G (n.964-156A>G)
c.790-156A>G (n.790-156A>G)
c.1015-156A>G (n.1015-156A>G)
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n.1004-156A>G
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c.214-156A>G (n.214-156A>G)
c.319+1817A>G
c.964-22A>G (n.964-22A>G)
11g.71435995T=CA1981487141DHCR7c.964-156A= (n.964-156A=)
c.790-156A= (n.790-156A=)
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n.1004-156A=
c.379-156A= (n.379-156A=)
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c.214-156A= (n.214-156A=)
c.319+1817A=
c.964-22A= (n.964-22A=)
11g.71435997G>ACA600241199DHCR7c.964-158C>T (n.964-158C>T)
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c.1015-158C>T (n.1015-158C>T)
c.1000-158C>T (n.1000-158C>T)
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n.1004-158C>T
c.379-158C>T (n.379-158C>T)
c.868-158C>T (n.868-158C>T)
c.331-24C>T (n.331-24C>T)
c.214-158C>T (n.214-158C>T)
c.319+1815C>T
c.964-24C>T (n.964-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435997G=CA1981487142DHCR7c.964-158C= (n.964-158C=)
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c.964-24C= (n.964-24C=)
11g.71435998A=CA1981487143DHCR7c.964-159T= (n.964-159T=)
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c.319+1814T=
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11g.71435998A>CCA1981487144DHCR7c.964-159T>G (n.964-159T>G)
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c.214-159T>G (n.214-159T>G)
c.319+1814T>G
c.964-25T>G (n.964-25T>G)
 dbSNP
11g.71435998A>GCA2614857898DHCR7c.964-159T>C (n.964-159T>C)
c.790-159T>C (n.790-159T>C)
c.1015-159T>C (n.1015-159T>C)
c.1000-159T>C (n.1000-159T>C)
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n.1004-159T>C
c.379-159T>C (n.379-159T>C)
c.868-159T>C (n.868-159T>C)
c.331-25T>C (n.331-25T>C)
c.214-159T>C (n.214-159T>C)
c.319+1814T>C
c.964-25T>C (n.964-25T>C)
 gnomAD v4
11g.71436000G>TCA2614857899DHCR7c.964-161C>A (n.964-161C>A)
c.790-161C>A (n.790-161C>A)
c.1015-161C>A (n.1015-161C>A)
c.1000-161C>A (n.1000-161C>A)
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n.1004-161C>A
c.379-161C>A (n.379-161C>A)
c.868-161C>A (n.868-161C>A)
c.331-27C>A (n.331-27C>A)
c.214-161C>A (n.214-161C>A)
c.319+1812C>A
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 gnomAD v4
11g.71436001G>TCA2614857900DHCR7c.964-162C>A (n.964-162C>A)
c.790-162C>A (n.790-162C>A)
c.1015-162C>A (n.1015-162C>A)
c.1000-162C>A (n.1000-162C>A)
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n.1004-162C>A
c.379-162C>A (n.379-162C>A)
c.868-162C>A (n.868-162C>A)
c.331-28C>A (n.331-28C>A)
c.214-162C>A (n.214-162C>A)
c.319+1811C>A
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 gnomAD v4
11g.71436002C>ACA2614857902DHCR7c.964-163G>T (n.964-163G>T)
c.790-163G>T (n.790-163G>T)
c.1015-163G>T (n.1015-163G>T)
c.1000-163G>T (n.1000-163G>T)
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n.1004-163G>T
c.379-163G>T (n.379-163G>T)
c.868-163G>T (n.868-163G>T)
c.331-29G>T (n.331-29G>T)
c.214-163G>T (n.214-163G>T)
c.319+1810G>T
c.964-29G>T (n.964-29G>T)
 gnomAD v4
11g.71436004G>ACA2614857903DHCR7c.964-165C>T (n.964-165C>T)
c.790-165C>T (n.790-165C>T)
c.1015-165C>T (n.1015-165C>T)
c.1000-165C>T (n.1000-165C>T)
c.972-165C>T (n.972-165C>T)
n.1004-165C>T
c.379-165C>T (n.379-165C>T)
c.868-165C>T (n.868-165C>T)
c.331-31C>T (n.331-31C>T)
c.214-165C>T (n.214-165C>T)
c.319+1808C>T
c.964-31C>T (n.964-31C>T)
 gnomAD v4
11g.71436004G>TCA2614857904DHCR7c.964-165C>A (n.964-165C>A)
c.790-165C>A (n.790-165C>A)
c.1015-165C>A (n.1015-165C>A)
c.1000-165C>A (n.1000-165C>A)
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n.1004-165C>A
c.379-165C>A (n.379-165C>A)
c.868-165C>A (n.868-165C>A)
c.331-31C>A (n.331-31C>A)
c.214-165C>A (n.214-165C>A)
c.319+1808C>A
c.964-31C>A (n.964-31C>A)
 gnomAD v4
11g.71436005T>CCA939372401DHCR7c.964-166A>G (n.964-166A>G)
c.790-166A>G (n.790-166A>G)
c.1015-166A>G (n.1015-166A>G)
c.1000-166A>G (n.1000-166A>G)
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n.1004-166A>G
c.379-166A>G (n.379-166A>G)
c.868-166A>G (n.868-166A>G)
c.331-32A>G (n.331-32A>G)
c.214-166A>G (n.214-166A>G)
c.319+1807A>G
c.964-32A>G (n.964-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436005T=CA1981487145DHCR7c.964-166A= (n.964-166A=)
c.790-166A= (n.790-166A=)
c.1015-166A= (n.1015-166A=)
c.1000-166A= (n.1000-166A=)
c.972-166A= (n.972-166A=)
n.1004-166A=
c.379-166A= (n.379-166A=)
c.868-166A= (n.868-166A=)
c.331-32A= (n.331-32A=)
c.214-166A= (n.214-166A=)
c.319+1807A=
c.964-32A= (n.964-32A=)
11g.71436007G>CCA2792628454DHCR7c.964-168C>G (n.964-168C>G)
c.790-168C>G (n.790-168C>G)
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n.1004-168C>G
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c.319+1805C>G
c.964-34C>G (n.964-34C>G)
11g.71436008T>CCA224325076DHCR7c.964-169A>G (n.964-169A>G)
c.790-169A>G (n.790-169A>G)
c.1015-169A>G (n.1015-169A>G)
c.1000-169A>G (n.1000-169A>G)
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n.1004-169A>G
c.379-169A>G (n.379-169A>G)
c.868-169A>G (n.868-169A>G)
c.331-35A>G (n.331-35A>G)
c.214-169A>G (n.214-169A>G)
c.319+1804A>G
c.964-35A>G (n.964-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436008T=CA1981487146DHCR7c.964-169A= (n.964-169A=)
c.790-169A= (n.790-169A=)
c.1015-169A= (n.1015-169A=)
c.1000-169A= (n.1000-169A=)
c.972-169A= (n.972-169A=)
n.1004-169A=
c.379-169A= (n.379-169A=)
c.868-169A= (n.868-169A=)
c.331-35A= (n.331-35A=)
c.214-169A= (n.214-169A=)
c.319+1804A=
c.964-35A= (n.964-35A=)
11g.71436009G>ACA2614857906DHCR7c.964-170C>T (n.964-170C>T)
c.790-170C>T (n.790-170C>T)
c.1015-170C>T (n.1015-170C>T)
c.1000-170C>T (n.1000-170C>T)
c.972-170C>T (n.972-170C>T)
n.1004-170C>T
c.379-170C>T (n.379-170C>T)
c.868-170C>T (n.868-170C>T)
c.331-36C>T (n.331-36C>T)
c.214-170C>T (n.214-170C>T)
c.319+1803C>T
c.964-36C>T (n.964-36C>T)
 gnomAD v4
11g.71436010G>ACA600051527DHCR7c.964-171C>T (n.964-171C>T)
c.790-171C>T (n.790-171C>T)
c.1015-171C>T (n.1015-171C>T)
c.1000-171C>T (n.1000-171C>T)
c.972-171C>T (n.972-171C>T)
n.1004-171C>T
c.379-171C>T (n.379-171C>T)
c.868-171C>T (n.868-171C>T)
c.331-37C>T (n.331-37C>T)
c.214-171C>T (n.214-171C>T)
c.319+1802C>T
c.964-37C>T (n.964-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436010G>CCA2614857910DHCR7c.964-171C>G (n.964-171C>G)
c.790-171C>G (n.790-171C>G)
c.1015-171C>G (n.1015-171C>G)
c.1000-171C>G (n.1000-171C>G)
c.972-171C>G (n.972-171C>G)
n.1004-171C>G
c.379-171C>G (n.379-171C>G)
c.868-171C>G (n.868-171C>G)
c.331-37C>G (n.331-37C>G)
c.214-171C>G (n.214-171C>G)
c.319+1802C>G
c.964-37C>G (n.964-37C>G)
 gnomAD v4
11g.71436010G=CA1981487147DHCR7c.964-171C= (n.964-171C=)
c.790-171C= (n.790-171C=)
c.1015-171C= (n.1015-171C=)
c.1000-171C= (n.1000-171C=)
c.972-171C= (n.972-171C=)
n.1004-171C=
c.379-171C= (n.379-171C=)
c.868-171C= (n.868-171C=)
c.331-37C= (n.331-37C=)
c.214-171C= (n.214-171C=)
c.319+1802C=
c.964-37C= (n.964-37C=)
11g.71436010G>TCA2614857911DHCR7c.964-171C>A (n.964-171C>A)
c.790-171C>A (n.790-171C>A)
c.1015-171C>A (n.1015-171C>A)
c.1000-171C>A (n.1000-171C>A)
c.972-171C>A (n.972-171C>A)
n.1004-171C>A
c.379-171C>A (n.379-171C>A)
c.868-171C>A (n.868-171C>A)
c.331-37C>A (n.331-37C>A)
c.214-171C>A (n.214-171C>A)
c.319+1802C>A
c.964-37C>A (n.964-37C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched