Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71435879del | CA2614857537 | DHCR7 | c.964-38del (n.964-38del) c.790-38del (n.790-38del) c.1015-38del (n.1015-38del) c.1000-38del (n.1000-38del) c.972-38del (n.972-38del) n.1004-38del c.379-38del (n.379-38del) c.868-38del (n.868-38del) c.427del (p.Ala143GlnfsTer5) c.214-38del (n.214-38del) c.319+1935del c.1060del (p.Ala354GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
11 | g.71435878C>A | CA381702662 | DHCR7 | c.964-39G>T (n.964-39G>T) c.790-39G>T (n.790-39G>T) c.1015-39G>T (n.1015-39G>T) c.1000-39G>T (n.1000-39G>T) c.972-39G>T (n.972-39G>T) n.1004-39G>T c.379-39G>T (n.379-39G>T) c.868-39G>T (n.868-39G>T) c.426G>T (p.Trp142Cys) c.214-39G>T (n.214-39G>T) c.319+1934G>T c.1059G>T (p.Trp353Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435878C= | CA1981487077 | DHCR7 | c.964-39G= (n.964-39G=) c.790-39G= (n.790-39G=) c.1015-39G= (n.1015-39G=) c.1000-39G= (n.1000-39G=) c.972-39G= (n.972-39G=) n.1004-39G= c.379-39G= (n.379-39G=) c.868-39G= (n.868-39G=) c.426G= (p.Trp142=) c.214-39G= (n.214-39G=) c.319+1934G= c.1059G= (p.Trp353=) | |
11 | g.71435878C>G | CA381702663 | DHCR7 | c.964-39G>C (n.964-39G>C) c.790-39G>C (n.790-39G>C) c.1015-39G>C (n.1015-39G>C) c.1000-39G>C (n.1000-39G>C) c.972-39G>C (n.972-39G>C) n.1004-39G>C c.379-39G>C (n.379-39G>C) c.868-39G>C (n.868-39G>C) c.426G>C (p.Trp142Cys) c.214-39G>C (n.214-39G>C) c.319+1934G>C c.1059G>C (p.Trp353Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435878C>T | CA381702664 | DHCR7 | c.964-39G>A (n.964-39G>A) c.790-39G>A (n.790-39G>A) c.1015-39G>A (n.1015-39G>A) c.1000-39G>A (n.1000-39G>A) c.972-39G>A (n.972-39G>A) n.1004-39G>A c.379-39G>A (n.379-39G>A) c.868-39G>A (n.868-39G>A) c.426G>A (p.Trp142Ter) c.214-39G>A (n.214-39G>A) c.319+1934G>A c.1059G>A (p.Trp353Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435879C>A | CA381702665 | DHCR7 | c.964-40G>T (n.964-40G>T) c.790-40G>T (n.790-40G>T) c.1015-40G>T (n.1015-40G>T) c.1000-40G>T (n.1000-40G>T) c.972-40G>T (n.972-40G>T) n.1004-40G>T c.379-40G>T (n.379-40G>T) c.868-40G>T (n.868-40G>T) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.214-40G>T (n.214-40G>T) c.319+1933G>T c.1058G>T (p.Trp353Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435879C>G | CA381702667 | DHCR7 | c.964-40G>C (n.964-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) c.1015-40G>C (n.1015-40G>C) c.1000-40G>C (n.1000-40G>C) c.972-40G>C (n.972-40G>C) n.1004-40G>C c.379-40G>C (n.379-40G>C) c.868-40G>C (n.868-40G>C) c.425G>C (p.Trp142Ser) c.214-40G>C (n.214-40G>C) c.319+1933G>C c.1058G>C (p.Trp353Ser) | |
11 | g.71435879C>T | CA381702666 | DHCR7 | c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) c.1015-40G>A (n.1015-40G>A) c.1000-40G>A (n.1000-40G>A) c.972-40G>A (n.972-40G>A) n.1004-40G>A c.379-40G>A (n.379-40G>A) c.868-40G>A (n.868-40G>A) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.214-40G>A (n.214-40G>A) c.319+1933G>A c.1058G>A (p.Trp353Ter) | |
11 | g.71435879_71435880delinsCA | CA1981487078 | DHCR7 | c.964-41_964-40delinsTG (n.964-41_964-40delinsTG) c.790-41_790-40delinsTG (n.790-41_790-40delinsTG) c.1015-41_1015-40delinsTG (n.1015-41_1015-40delinsTG) c.1000-41_1000-40delinsTG (n.1000-41_1000-40delinsTG) c.972-41_972-40delinsTG (n.972-41_972-40delinsTG) n.1004-41_1004-40delinsTG c.379-41_379-40delinsTG (n.379-41_379-40delinsTG) c.868-41_868-40delinsTG (n.868-41_868-40delinsTG) c.424_425delinsTG (p.Trp142=) c.214-41_214-40delinsTG (n.214-41_214-40delinsTG) c.319+1932_319+1933delinsTG c.1057_1058delinsTG (p.Trp353=) | |
11 | g.71435880del | CA6162362 | DHCR7 | c.964-41del (n.964-41del) c.790-41del (n.790-41del) c.1015-41del (n.1015-41del) c.1000-41del (n.1000-41del) c.972-41del (n.972-41del) n.1004-41del c.379-41del (n.379-41del) c.868-41del (n.868-41del) c.424del (p.Trp142GlyfsTer6) c.214-41del (n.214-41del) c.319+1932del c.1057del (p.Trp353GlyfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435880A= | CA1981487079 | DHCR7 | c.964-41T= (n.964-41T=) c.790-41T= (n.790-41T=) c.1015-41T= (n.1015-41T=) c.1000-41T= (n.1000-41T=) c.972-41T= (n.972-41T=) n.1004-41T= c.379-41T= (n.379-41T=) c.868-41T= (n.868-41T=) c.424T= (p.Trp142=) c.214-41T= (n.214-41T=) c.319+1932T= c.1057T= (p.Trp353=) | |
11 | g.71435880A>C | CA381702668 | DHCR7 | c.964-41T>G (n.964-41T>G) c.790-41T>G (n.790-41T>G) c.1015-41T>G (n.1015-41T>G) c.1000-41T>G (n.1000-41T>G) c.972-41T>G (n.972-41T>G) n.1004-41T>G c.379-41T>G (n.379-41T>G) c.868-41T>G (n.868-41T>G) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.214-41T>G (n.214-41T>G) c.319+1932T>G c.1057T>G (p.Trp353Gly) | |
11 | g.71435880A>G | CA381702669 | DHCR7 | c.964-41T>C (n.964-41T>C) c.790-41T>C (n.790-41T>C) c.1015-41T>C (n.1015-41T>C) c.1000-41T>C (n.1000-41T>C) c.972-41T>C (n.972-41T>C) n.1004-41T>C c.379-41T>C (n.379-41T>C) c.868-41T>C (n.868-41T>C) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.214-41T>C (n.214-41T>C) c.319+1932T>C c.1057T>C (p.Trp353Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435880A>T | CA381702670 | DHCR7 | c.964-41T>A (n.964-41T>A) c.790-41T>A (n.790-41T>A) c.1015-41T>A (n.1015-41T>A) c.1000-41T>A (n.1000-41T>A) c.972-41T>A (n.972-41T>A) n.1004-41T>A c.379-41T>A (n.379-41T>A) c.868-41T>A (n.868-41T>A) c.424T>A (p.Trp142Arg) c.214-41T>A (n.214-41T>A) c.319+1932T>A c.1057T>A (p.Trp353Arg) | |
11 | g.71435881G>A | CA2574909214 | DHCR7 | c.964-42C>T (n.964-42C>T) c.790-42C>T (n.790-42C>T) c.1015-42C>T (n.1015-42C>T) c.1000-42C>T (n.1000-42C>T) c.972-42C>T (n.972-42C>T) n.1004-42C>T c.379-42C>T (n.379-42C>T) c.868-42C>T (n.868-42C>T) c.423C>T (p.Pro141=) c.214-42C>T (n.214-42C>T) c.319+1931C>T c.1056C>T (p.Pro352=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435881G>T | CA2614857573 | DHCR7 | c.964-42C>A (n.964-42C>A) c.790-42C>A (n.790-42C>A) c.1015-42C>A (n.1015-42C>A) c.1000-42C>A (n.1000-42C>A) c.972-42C>A (n.972-42C>A) n.1004-42C>A c.379-42C>A (n.379-42C>A) c.868-42C>A (n.868-42C>A) c.423C>A (p.Pro141=) c.214-42C>A (n.214-42C>A) c.319+1931C>A c.1056C>A (p.Pro352=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435882G>A | CA224324929 | DHCR7 | c.964-43C>T (n.964-43C>T) c.790-43C>T (n.790-43C>T) c.1015-43C>T (n.1015-43C>T) c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.972-43C>T (n.972-43C>T) n.1004-43C>T c.379-43C>T (n.379-43C>T) c.868-43C>T (n.868-43C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.214-43C>T (n.214-43C>T) c.319+1930C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435882G>C | CA381702671 | DHCR7 | c.964-43C>G (n.964-43C>G) c.790-43C>G (n.790-43C>G) c.1015-43C>G (n.1015-43C>G) c.1000-43C>G (n.1000-43C>G) c.972-43C>G (n.972-43C>G) n.1004-43C>G c.379-43C>G (n.379-43C>G) c.868-43C>G (n.868-43C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.214-43C>G (n.214-43C>G) c.319+1930C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) | |
11 | g.71435882G= | CA1981487080 | DHCR7 | c.964-43C= (n.964-43C=) c.790-43C= (n.790-43C=) c.1015-43C= (n.1015-43C=) c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.972-43C= (n.972-43C=) n.1004-43C= c.379-43C= (n.379-43C=) c.868-43C= (n.868-43C=) c.422C= (p.Pro141=) c.214-43C= (n.214-43C=) c.319+1930C= c.1055C= (p.Pro352=) | |
11 | g.71435882G>T | CA381702672 | DHCR7 | c.964-43C>A (n.964-43C>A) c.790-43C>A (n.790-43C>A) c.1015-43C>A (n.1015-43C>A) c.1000-43C>A (n.1000-43C>A) c.972-43C>A (n.972-43C>A) n.1004-43C>A c.379-43C>A (n.379-43C>A) c.868-43C>A (n.868-43C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.214-43C>A (n.214-43C>A) c.319+1930C>A c.1055C>A (p.Pro352His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435883G>A | CA381702673 | DHCR7 | c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.790-44C>T (n.790-44C>T) c.1015-44C>T (n.1015-44C>T) c.1000-44C>T (n.1000-44C>T) c.972-44C>T (n.972-44C>T) n.1004-44C>T c.379-44C>T (n.379-44C>T) c.868-44C>T (n.868-44C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.214-44C>T (n.214-44C>T) c.319+1929C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435883G>C | CA381702674 | DHCR7 | c.964-44C>G (n.964-44C>G) c.790-44C>G (n.790-44C>G) c.1015-44C>G (n.1015-44C>G) c.1000-44C>G (n.1000-44C>G) c.972-44C>G (n.972-44C>G) n.1004-44C>G c.379-44C>G (n.379-44C>G) c.868-44C>G (n.868-44C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.214-44C>G (n.214-44C>G) c.319+1929C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) | |
11 | g.71435883G= | CA1981487081 | DHCR7 | c.964-44C= (n.964-44C=) c.790-44C= (n.790-44C=) c.1015-44C= (n.1015-44C=) c.1000-44C= (n.1000-44C=) c.972-44C= (n.972-44C=) n.1004-44C= c.379-44C= (n.379-44C=) c.868-44C= (n.868-44C=) c.421C= (p.Pro141=) c.214-44C= (n.214-44C=) c.319+1929C= c.1054C= (p.Pro352=) | |
11 | g.71435883G>T | CA381702675 | DHCR7 | c.964-44C>A (n.964-44C>A) c.790-44C>A (n.790-44C>A) c.1015-44C>A (n.1015-44C>A) c.1000-44C>A (n.1000-44C>A) c.972-44C>A (n.972-44C>A) n.1004-44C>A c.379-44C>A (n.379-44C>A) c.868-44C>A (n.868-44C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.214-44C>A (n.214-44C>A) c.319+1929C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435884A>G | CA2614857590 | DHCR7 | c.964-45T>C (n.964-45T>C) c.790-45T>C (n.790-45T>C) c.1015-45T>C (n.1015-45T>C) c.1000-45T>C (n.1000-45T>C) c.972-45T>C (n.972-45T>C) n.1004-45T>C c.379-45T>C (n.379-45T>C) c.868-45T>C (n.868-45T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.214-45T>C (n.214-45T>C) c.319+1928T>C c.1053T>C (p.Ser351=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435884A>T | CA2614857592 | DHCR7 | c.964-45T>A (n.964-45T>A) c.790-45T>A (n.790-45T>A) c.1015-45T>A (n.1015-45T>A) c.1000-45T>A (n.1000-45T>A) c.972-45T>A (n.972-45T>A) n.1004-45T>A c.379-45T>A (n.379-45T>A) c.868-45T>A (n.868-45T>A) c.420T>A (p.Ser140=) c.214-45T>A (n.214-45T>A) c.319+1928T>A c.1053T>A (p.Ser351=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435885G>A | CA381702677 | DHCR7 | c.964-46C>T (n.964-46C>T) c.790-46C>T (n.790-46C>T) c.1015-46C>T (n.1015-46C>T) c.1000-46C>T (n.1000-46C>T) c.972-46C>T (n.972-46C>T) n.1004-46C>T c.379-46C>T (n.379-46C>T) c.868-46C>T (n.868-46C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.214-46C>T (n.214-46C>T) c.319+1927C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) | dbSNP |
11 | g.71435885G>C | CA381702678 | DHCR7 | c.964-46C>G (n.964-46C>G) c.790-46C>G (n.790-46C>G) c.1015-46C>G (n.1015-46C>G) c.1000-46C>G (n.1000-46C>G) c.972-46C>G (n.972-46C>G) n.1004-46C>G c.379-46C>G (n.379-46C>G) c.868-46C>G (n.868-46C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.214-46C>G (n.214-46C>G) c.319+1927C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) | |
11 | g.71435885G= | CA1981487082 | DHCR7 | c.964-46C= (n.964-46C=) c.790-46C= (n.790-46C=) c.1015-46C= (n.1015-46C=) c.1000-46C= (n.1000-46C=) c.972-46C= (n.972-46C=) n.1004-46C= c.379-46C= (n.379-46C=) c.868-46C= (n.868-46C=) c.419C= (p.Ser140=) c.214-46C= (n.214-46C=) c.319+1927C= c.1052C= (p.Ser351=) | |
11 | g.71435885G>T | CA381702676 | DHCR7 | c.964-46C>A (n.964-46C>A) c.790-46C>A (n.790-46C>A) c.1015-46C>A (n.1015-46C>A) c.1000-46C>A (n.1000-46C>A) c.972-46C>A (n.972-46C>A) n.1004-46C>A c.379-46C>A (n.379-46C>A) c.868-46C>A (n.868-46C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.214-46C>A (n.214-46C>A) c.319+1927C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435886A>C | CA381702679 | DHCR7 | c.964-47T>G (n.964-47T>G) c.790-47T>G (n.790-47T>G) c.1015-47T>G (n.1015-47T>G) c.1000-47T>G (n.1000-47T>G) c.972-47T>G (n.972-47T>G) n.1004-47T>G c.379-47T>G (n.379-47T>G) c.868-47T>G (n.868-47T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.214-47T>G (n.214-47T>G) c.319+1926T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
11 | g.71435886A>G | CA381702680 | DHCR7 | c.964-47T>C (n.964-47T>C) c.790-47T>C (n.790-47T>C) c.1015-47T>C (n.1015-47T>C) c.1000-47T>C (n.1000-47T>C) c.972-47T>C (n.972-47T>C) n.1004-47T>C c.379-47T>C (n.379-47T>C) c.868-47T>C (n.868-47T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.214-47T>C (n.214-47T>C) c.319+1926T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435886A>T | CA381702681 | DHCR7 | c.964-47T>A (n.964-47T>A) c.790-47T>A (n.790-47T>A) c.1015-47T>A (n.1015-47T>A) c.1000-47T>A (n.1000-47T>A) c.972-47T>A (n.972-47T>A) n.1004-47T>A c.379-47T>A (n.379-47T>A) c.868-47T>A (n.868-47T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.214-47T>A (n.214-47T>A) c.319+1926T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
11 | g.71435887G>A | CA2614857599 | DHCR7 | c.964-48C>T (n.964-48C>T) c.790-48C>T (n.790-48C>T) c.1015-48C>T (n.1015-48C>T) c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) c.972-48C>T (n.972-48C>T) n.1004-48C>T c.379-48C>T (n.379-48C>T) c.868-48C>T (n.868-48C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.214-48C>T (n.214-48C>T) c.319+1925C>T c.1050C>T (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435887G>C | CA6162363 | DHCR7 | c.964-48C>G (n.964-48C>G) c.790-48C>G (n.790-48C>G) c.1015-48C>G (n.1015-48C>G) c.1000-48C>G (n.1000-48C>G) c.972-48C>G (n.972-48C>G) n.1004-48C>G c.379-48C>G (n.379-48C>G) c.868-48C>G (n.868-48C>G) c.417C>G (p.Ser139=) c.214-48C>G (n.214-48C>G) c.319+1925C>G c.1050C>G (p.Ser350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435887G= | CA1981487083 | DHCR7 | c.964-48C= (n.964-48C=) c.790-48C= (n.790-48C=) c.1015-48C= (n.1015-48C=) c.1000-48C= (n.1000-48C=) c.972-48C= (n.972-48C=) n.1004-48C= c.379-48C= (n.379-48C=) c.868-48C= (n.868-48C=) c.417C= (p.Ser139=) c.214-48C= (n.214-48C=) c.319+1925C= c.1050C= (p.Ser350=) | |
11 | g.71435887G>T | CA2614857603 | DHCR7 | c.964-48C>A (n.964-48C>A) c.790-48C>A (n.790-48C>A) c.1015-48C>A (n.1015-48C>A) c.1000-48C>A (n.1000-48C>A) c.972-48C>A (n.972-48C>A) n.1004-48C>A c.379-48C>A (n.379-48C>A) c.868-48C>A (n.868-48C>A) c.417C>A (p.Ser139=) c.214-48C>A (n.214-48C>A) c.319+1925C>A c.1050C>A (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435888G>A | CA381702683 | DHCR7 | c.964-49C>T (n.964-49C>T) c.790-49C>T (n.790-49C>T) c.1015-49C>T (n.1015-49C>T) c.1000-49C>T (n.1000-49C>T) c.972-49C>T (n.972-49C>T) n.1004-49C>T c.379-49C>T (n.379-49C>T) c.868-49C>T (n.868-49C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.214-49C>T (n.214-49C>T) c.319+1924C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) | |
11 | g.71435888G>C | CA381702682 | DHCR7 | c.964-49C>G (n.964-49C>G) c.790-49C>G (n.790-49C>G) c.1015-49C>G (n.1015-49C>G) c.1000-49C>G (n.1000-49C>G) c.972-49C>G (n.972-49C>G) n.1004-49C>G c.379-49C>G (n.379-49C>G) c.868-49C>G (n.868-49C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.214-49C>G (n.214-49C>G) c.319+1924C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435888G= | CA1981487084 | DHCR7 | c.964-49C= (n.964-49C=) c.790-49C= (n.790-49C=) c.1015-49C= (n.1015-49C=) c.1000-49C= (n.1000-49C=) c.972-49C= (n.972-49C=) n.1004-49C= c.379-49C= (n.379-49C=) c.868-49C= (n.868-49C=) c.416C= (p.Ser139=) c.214-49C= (n.214-49C=) c.319+1924C= c.1049C= (p.Ser350=) | |
11 | g.71435888G>T | CA6162364 | DHCR7 | c.964-49C>A (n.964-49C>A) c.790-49C>A (n.790-49C>A) c.1015-49C>A (n.1015-49C>A) c.1000-49C>A (n.1000-49C>A) c.972-49C>A (n.972-49C>A) n.1004-49C>A c.379-49C>A (n.379-49C>A) c.868-49C>A (n.868-49C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.214-49C>A (n.214-49C>A) c.319+1924C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435889A>C | CA381702684 | DHCR7 | c.964-50T>G (n.964-50T>G) c.790-50T>G (n.790-50T>G) c.1015-50T>G (n.1015-50T>G) c.1000-50T>G (n.1000-50T>G) c.972-50T>G (n.972-50T>G) n.1004-50T>G c.379-50T>G (n.379-50T>G) c.868-50T>G (n.868-50T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.214-50T>G (n.214-50T>G) c.319+1923T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71435889A>G | CA381702685 | DHCR7 | c.964-50T>C (n.964-50T>C) c.790-50T>C (n.790-50T>C) c.1015-50T>C (n.1015-50T>C) c.1000-50T>C (n.1000-50T>C) c.972-50T>C (n.972-50T>C) n.1004-50T>C c.379-50T>C (n.379-50T>C) c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.214-50T>C (n.214-50T>C) c.319+1923T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) | |
11 | g.71435889A>T | CA381702686 | DHCR7 | c.964-50T>A (n.964-50T>A) c.790-50T>A (n.790-50T>A) c.1015-50T>A (n.1015-50T>A) c.1000-50T>A (n.1000-50T>A) c.972-50T>A (n.972-50T>A) n.1004-50T>A c.379-50T>A (n.379-50T>A) c.868-50T>A (n.868-50T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.214-50T>A (n.214-50T>A) c.319+1923T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) | |
11 | g.71435890C= | CA1981487085 | DHCR7 | c.964-51G= (n.964-51G=) c.790-51G= (n.790-51G=) c.1015-51G= (n.1015-51G=) c.1000-51G= (n.1000-51G=) c.972-51G= (n.972-51G=) n.1004-51G= c.379-51G= (n.379-51G=) c.868-51G= (n.868-51G=) c.414G= (p.Leu138=) c.214-51G= (n.214-51G=) c.319+1922G= c.1047G= (p.Leu349=) | |
11 | g.71435890C>T | CA939372316 | DHCR7 | c.964-51G>A (n.964-51G>A) c.790-51G>A (n.790-51G>A) c.1015-51G>A (n.1015-51G>A) c.1000-51G>A (n.1000-51G>A) c.972-51G>A (n.972-51G>A) n.1004-51G>A c.379-51G>A (n.379-51G>A) c.868-51G>A (n.868-51G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.214-51G>A (n.214-51G>A) c.319+1922G>A c.1047G>A (p.Leu349=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435891A>C | CA381702687 | DHCR7 | c.964-52T>G (n.964-52T>G) c.790-52T>G (n.790-52T>G) c.1015-52T>G (n.1015-52T>G) c.1000-52T>G (n.1000-52T>G) c.972-52T>G (n.972-52T>G) n.1004-52T>G c.379-52T>G (n.379-52T>G) c.868-52T>G (n.868-52T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.214-52T>G (n.214-52T>G) c.319+1921T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
11 | g.71435891A>G | CA381702688 | DHCR7 | c.964-52T>C (n.964-52T>C) c.790-52T>C (n.790-52T>C) c.1015-52T>C (n.1015-52T>C) c.1000-52T>C (n.1000-52T>C) c.972-52T>C (n.972-52T>C) n.1004-52T>C c.379-52T>C (n.379-52T>C) c.868-52T>C (n.868-52T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.214-52T>C (n.214-52T>C) c.319+1921T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435891A>T | CA381702689 | DHCR7 | c.964-52T>A (n.964-52T>A) c.790-52T>A (n.790-52T>A) c.1015-52T>A (n.1015-52T>A) c.1000-52T>A (n.1000-52T>A) c.972-52T>A (n.972-52T>A) n.1004-52T>A c.379-52T>A (n.379-52T>A) c.868-52T>A (n.868-52T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.214-52T>A (n.214-52T>A) c.319+1921T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) | |
11 | g.71435891_71435892delinsAG | CA1981487086 | DHCR7 | c.964-53_964-52delinsCT (n.964-53_964-52delinsCT) c.790-53_790-52delinsCT (n.790-53_790-52delinsCT) c.1015-53_1015-52delinsCT (n.1015-53_1015-52delinsCT) c.1000-53_1000-52delinsCT (n.1000-53_1000-52delinsCT) c.972-53_972-52delinsCT (n.972-53_972-52delinsCT) n.1004-53_1004-52delinsCT c.379-53_379-52delinsCT (n.379-53_379-52delinsCT) c.868-53_868-52delinsCT (n.868-53_868-52delinsCT) c.412_413delinsCT (p.Leu138=) c.214-53_214-52delinsCT (n.214-53_214-52delinsCT) c.319+1920_319+1921delinsCT c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=) | |
11 | g.71435892G>A | CA1981487088 | DHCR7 | c.964-53C>T (n.964-53C>T) c.790-53C>T (n.790-53C>T) c.1015-53C>T (n.1015-53C>T) c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) c.972-53C>T (n.972-53C>T) n.1004-53C>T c.379-53C>T (n.379-53C>T) c.868-53C>T (n.868-53C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.214-53C>T (n.214-53C>T) c.319+1920C>T c.1045C>T (p.Leu349=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435892G>C | CA381702690 | DHCR7 | c.964-53C>G (n.964-53C>G) c.790-53C>G (n.790-53C>G) c.1015-53C>G (n.1015-53C>G) c.1000-53C>G (n.1000-53C>G) c.972-53C>G (n.972-53C>G) n.1004-53C>G c.379-53C>G (n.379-53C>G) c.868-53C>G (n.868-53C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.214-53C>G (n.214-53C>G) c.319+1920C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) | |
11 | g.71435892G= | CA1981487087 | DHCR7 | c.964-53C= (n.964-53C=) c.790-53C= (n.790-53C=) c.1015-53C= (n.1015-53C=) c.1000-53C= (n.1000-53C=) c.972-53C= (n.972-53C=) n.1004-53C= c.379-53C= (n.379-53C=) c.868-53C= (n.868-53C=) c.412C= (p.Leu138=) c.214-53C= (n.214-53C=) c.319+1920C= c.1045C= (p.Leu349=) | |
11 | g.71435892G>T | CA381702691 | DHCR7 | c.964-53C>A (n.964-53C>A) c.790-53C>A (n.790-53C>A) c.1015-53C>A (n.1015-53C>A) c.1000-53C>A (n.1000-53C>A) c.972-53C>A (n.972-53C>A) n.1004-53C>A c.379-53C>A (n.379-53C>A) c.868-53C>A (n.868-53C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.214-53C>A (n.214-53C>A) c.319+1920C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) | gnomAD v4 |
11 | g.71435893del | CA6162365 | DHCR7 | c.964-53del (n.964-53del) c.790-53del (n.790-53del) c.1015-53del (n.1015-53del) c.1000-53del (n.1000-53del) c.972-53del (n.972-53del) n.1004-53del c.379-53del (n.379-53del) c.868-53del (n.868-53del) c.412del (p.Leu138CysfsTer10) c.214-53del (n.214-53del) c.319+1920del c.1045del (p.Leu349CysfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435893G>A | CA600241195 | DHCR7 | c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.790-54C>T (n.790-54C>T) c.1015-54C>T (n.1015-54C>T) c.1000-54C>T (n.1000-54C>T) c.972-54C>T (n.972-54C>T) n.1004-54C>T c.379-54C>T (n.379-54C>T) c.868-54C>T (n.868-54C>T) c.411C>T (p.Leu137=) c.214-54C>T (n.214-54C>T) c.319+1919C>T c.1044C>T (p.Leu348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435893G= | CA1981487089 | DHCR7 | c.964-54C= (n.964-54C=) c.790-54C= (n.790-54C=) c.1015-54C= (n.1015-54C=) c.1000-54C= (n.1000-54C=) c.972-54C= (n.972-54C=) n.1004-54C= c.379-54C= (n.379-54C=) c.868-54C= (n.868-54C=) c.411C= (p.Leu137=) c.214-54C= (n.214-54C=) c.319+1919C= c.1044C= (p.Leu348=) | |
11 | g.71435893G>T | CA2574909216 | DHCR7 | c.964-54C>A (n.964-54C>A) c.790-54C>A (n.790-54C>A) c.1015-54C>A (n.1015-54C>A) c.1000-54C>A (n.1000-54C>A) c.972-54C>A (n.972-54C>A) n.1004-54C>A c.379-54C>A (n.379-54C>A) c.868-54C>A (n.868-54C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.214-54C>A (n.214-54C>A) c.319+1919C>A c.1044C>A (p.Leu348=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435894A= | CA1981487090 | DHCR7 | c.964-55T= (n.964-55T=) c.790-55T= (n.790-55T=) c.1015-55T= (n.1015-55T=) c.1000-55T= (n.1000-55T=) c.972-55T= (n.972-55T=) n.1004-55T= c.379-55T= (n.379-55T=) c.868-55T= (n.868-55T=) c.410T= (p.Leu137=) c.214-55T= (n.214-55T=) c.319+1918T= c.1043T= (p.Leu348=) | |
11 | g.71435894A>C | CA381702692 | DHCR7 | c.964-55T>G (n.964-55T>G) c.790-55T>G (n.790-55T>G) c.1015-55T>G (n.1015-55T>G) c.1000-55T>G (n.1000-55T>G) c.972-55T>G (n.972-55T>G) n.1004-55T>G c.379-55T>G (n.379-55T>G) c.868-55T>G (n.868-55T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.214-55T>G (n.214-55T>G) c.319+1918T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435894A>G | CA6162366 | DHCR7 | c.964-55T>C (n.964-55T>C) c.790-55T>C (n.790-55T>C) c.1015-55T>C (n.1015-55T>C) c.1000-55T>C (n.1000-55T>C) c.972-55T>C (n.972-55T>C) n.1004-55T>C c.379-55T>C (n.379-55T>C) c.868-55T>C (n.868-55T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.214-55T>C (n.214-55T>C) c.319+1918T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435894A>T | CA381702693 | DHCR7 | c.964-55T>A (n.964-55T>A) c.790-55T>A (n.790-55T>A) c.1015-55T>A (n.1015-55T>A) c.1000-55T>A (n.1000-55T>A) c.972-55T>A (n.972-55T>A) n.1004-55T>A c.379-55T>A (n.379-55T>A) c.868-55T>A (n.868-55T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.214-55T>A (n.214-55T>A) c.319+1918T>A c.1043T>A (p.Leu348His) | |
11 | g.71435895G>A | CA381702694 | DHCR7 | c.964-56C>T (n.964-56C>T) c.790-56C>T (n.790-56C>T) c.1015-56C>T (n.1015-56C>T) c.1000-56C>T (n.1000-56C>T) c.972-56C>T (n.972-56C>T) n.1004-56C>T c.379-56C>T (n.379-56C>T) c.868-56C>T (n.868-56C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.214-56C>T (n.214-56C>T) c.319+1917C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.71435895G>C | CA381702695 | DHCR7 | c.964-56C>G (n.964-56C>G) c.790-56C>G (n.790-56C>G) c.1015-56C>G (n.1015-56C>G) c.1000-56C>G (n.1000-56C>G) c.972-56C>G (n.972-56C>G) n.1004-56C>G c.379-56C>G (n.379-56C>G) c.868-56C>G (n.868-56C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.214-56C>G (n.214-56C>G) c.319+1917C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435895G= | CA1981487091 | DHCR7 | c.964-56C= (n.964-56C=) c.790-56C= (n.790-56C=) c.1015-56C= (n.1015-56C=) c.1000-56C= (n.1000-56C=) c.972-56C= (n.972-56C=) n.1004-56C= c.379-56C= (n.379-56C=) c.868-56C= (n.868-56C=) c.409C= (p.Leu137=) c.214-56C= (n.214-56C=) c.319+1917C= c.1042C= (p.Leu348=) | |
11 | g.71435895G>T | CA381702696 | DHCR7 | c.964-56C>A (n.964-56C>A) c.790-56C>A (n.790-56C>A) c.1015-56C>A (n.1015-56C>A) c.1000-56C>A (n.1000-56C>A) c.972-56C>A (n.972-56C>A) n.1004-56C>A c.379-56C>A (n.379-56C>A) c.868-56C>A (n.868-56C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.214-56C>A (n.214-56C>A) c.319+1917C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.71435896T>A | CA2614857652 | DHCR7 | c.964-57A>T (n.964-57A>T) c.790-57A>T (n.790-57A>T) c.1015-57A>T (n.1015-57A>T) c.1000-57A>T (n.1000-57A>T) c.972-57A>T (n.972-57A>T) n.1004-57A>T c.379-57A>T (n.379-57A>T) c.868-57A>T (n.868-57A>T) c.408A>T (p.Thr136=) c.214-57A>T (n.214-57A>T) c.319+1916A>T c.1041A>T (p.Thr347=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435896T>C | CA2614857654 | DHCR7 | c.964-57A>G (n.964-57A>G) c.790-57A>G (n.790-57A>G) c.1015-57A>G (n.1015-57A>G) c.1000-57A>G (n.1000-57A>G) c.972-57A>G (n.972-57A>G) n.1004-57A>G c.379-57A>G (n.379-57A>G) c.868-57A>G (n.868-57A>G) c.408A>G (p.Thr136=) c.214-57A>G (n.214-57A>G) c.319+1916A>G c.1041A>G (p.Thr347=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435896T>G | CA1981487093 | DHCR7 | c.964-57A>C (n.964-57A>C) c.790-57A>C (n.790-57A>C) c.1015-57A>C (n.1015-57A>C) c.1000-57A>C (n.1000-57A>C) c.972-57A>C (n.972-57A>C) n.1004-57A>C c.379-57A>C (n.379-57A>C) c.868-57A>C (n.868-57A>C) c.408A>C (p.Thr136=) c.214-57A>C (n.214-57A>C) c.319+1916A>C c.1041A>C (p.Thr347=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435896T= | CA1981487092 | DHCR7 | c.964-57A= (n.964-57A=) c.790-57A= (n.790-57A=) c.1015-57A= (n.1015-57A=) c.1000-57A= (n.1000-57A=) c.972-57A= (n.972-57A=) n.1004-57A= c.379-57A= (n.379-57A=) c.868-57A= (n.868-57A=) c.408A= (p.Thr136=) c.214-57A= (n.214-57A=) c.319+1916A= c.1041A= (p.Thr347=) | |
11 | g.71435897G>A | CA381702697 | DHCR7 | c.964-58C>T (n.964-58C>T) c.790-58C>T (n.790-58C>T) c.1015-58C>T (n.1015-58C>T) c.1000-58C>T (n.1000-58C>T) c.972-58C>T (n.972-58C>T) n.1004-58C>T c.379-58C>T (n.379-58C>T) c.868-58C>T (n.868-58C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.214-58C>T (n.214-58C>T) c.319+1915C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435897G>C | CA381702698 | DHCR7 | c.964-58C>G (n.964-58C>G) c.790-58C>G (n.790-58C>G) c.1015-58C>G (n.1015-58C>G) c.1000-58C>G (n.1000-58C>G) c.972-58C>G (n.972-58C>G) n.1004-58C>G c.379-58C>G (n.379-58C>G) c.868-58C>G (n.868-58C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.214-58C>G (n.214-58C>G) c.319+1915C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) | |
11 | g.71435897G= | CA1981487094 | DHCR7 | c.964-58C= (n.964-58C=) c.790-58C= (n.790-58C=) c.1015-58C= (n.1015-58C=) c.1000-58C= (n.1000-58C=) c.972-58C= (n.972-58C=) n.1004-58C= c.379-58C= (n.379-58C=) c.868-58C= (n.868-58C=) c.407C= (p.Thr136=) c.214-58C= (n.214-58C=) c.319+1915C= c.1040C= (p.Thr347=) | |
11 | g.71435897G>T | CA381702699 | DHCR7 | c.964-58C>A (n.964-58C>A) c.790-58C>A (n.790-58C>A) c.1015-58C>A (n.1015-58C>A) c.1000-58C>A (n.1000-58C>A) c.972-58C>A (n.972-58C>A) n.1004-58C>A c.379-58C>A (n.379-58C>A) c.868-58C>A (n.868-58C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.214-58C>A (n.214-58C>A) c.319+1915C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898T>A | CA381702700 | DHCR7 | c.964-59A>T (n.964-59A>T) c.790-59A>T (n.790-59A>T) c.1015-59A>T (n.1015-59A>T) c.1000-59A>T (n.1000-59A>T) c.972-59A>T (n.972-59A>T) n.1004-59A>T c.379-59A>T (n.379-59A>T) c.868-59A>T (n.868-59A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.214-59A>T (n.214-59A>T) c.319+1914A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898T>C | CA381702701 | DHCR7 | c.964-59A>G (n.964-59A>G) c.790-59A>G (n.790-59A>G) c.1015-59A>G (n.1015-59A>G) c.1000-59A>G (n.1000-59A>G) c.972-59A>G (n.972-59A>G) n.1004-59A>G c.379-59A>G (n.379-59A>G) c.868-59A>G (n.868-59A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.214-59A>G (n.214-59A>G) c.319+1914A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898T>G | CA381702702 | DHCR7 | c.964-59A>C (n.964-59A>C) c.790-59A>C (n.790-59A>C) c.1015-59A>C (n.1015-59A>C) c.1000-59A>C (n.1000-59A>C) c.972-59A>C (n.972-59A>C) n.1004-59A>C c.379-59A>C (n.379-59A>C) c.868-59A>C (n.868-59A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.214-59A>C (n.214-59A>C) c.319+1914A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898_71435899delinsTG | CA1981487095 | DHCR7 | c.964-60_964-59delinsCA (n.964-60_964-59delinsCA) c.790-60_790-59delinsCA (n.790-60_790-59delinsCA) c.1015-60_1015-59delinsCA (n.1015-60_1015-59delinsCA) c.1000-60_1000-59delinsCA (n.1000-60_1000-59delinsCA) c.972-60_972-59delinsCA (n.972-60_972-59delinsCA) n.1004-60_1004-59delinsCA c.379-60_379-59delinsCA (n.379-60_379-59delinsCA) c.868-60_868-59delinsCA (n.868-60_868-59delinsCA) c.405_406delinsCA (p.Pro135=) c.214-60_214-59delinsCA (n.214-60_214-59delinsCA) c.319+1913_319+1914delinsCA c.1038_1039delinsCA (p.Pro346=) | |
11 | g.71435898_71435899insA | CA939372322 | DHCR7 | c.964-60_964-59insT (n.964-60_964-59insT) c.790-60_790-59insT (n.790-60_790-59insT) c.1015-60_1015-59insT (n.1015-60_1015-59insT) c.1000-60_1000-59insT (n.1000-60_1000-59insT) c.972-60_972-59insT (n.972-60_972-59insT) n.1004-60_1004-59insT c.379-60_379-59insT (n.379-60_379-59insT) c.868-60_868-59insT (n.868-60_868-59insT) c.405_406insT (p.Thr136TyrfsTer?) c.214-60_214-59insT (n.214-60_214-59insT) c.319+1913_319+1914insT c.1038_1039insT (p.Thr347TyrfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435899G>A | CA2614857667 | DHCR7 | c.964-60C>T (n.964-60C>T) c.790-60C>T (n.790-60C>T) c.1015-60C>T (n.1015-60C>T) c.1000-60C>T (n.1000-60C>T) c.972-60C>T (n.972-60C>T) n.1004-60C>T c.379-60C>T (n.379-60C>T) c.868-60C>T (n.868-60C>T) c.405C>T (p.Pro135=) c.214-60C>T (n.214-60C>T) c.319+1913C>T c.1038C>T (p.Pro346=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435899G>T | CA2614857669 | DHCR7 | c.964-60C>A (n.964-60C>A) c.790-60C>A (n.790-60C>A) c.1015-60C>A (n.1015-60C>A) c.1000-60C>A (n.1000-60C>A) c.972-60C>A (n.972-60C>A) n.1004-60C>A c.379-60C>A (n.379-60C>A) c.868-60C>A (n.868-60C>A) c.405C>A (p.Pro135=) c.214-60C>A (n.214-60C>A) c.319+1913C>A c.1038C>A (p.Pro346=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435901del | CA1981487096 | DHCR7 | c.964-60del (n.964-60del) c.790-60del (n.790-60del) c.1015-60del (n.1015-60del) c.1000-60del (n.1000-60del) c.972-60del (n.972-60del) n.1004-60del c.379-60del (n.379-60del) c.868-60del (n.868-60del) c.405del (p.Thr136HisfsTer12) c.214-60del (n.214-60del) c.319+1913del c.1038del (p.Thr347HisfsTer12) | dbSNP |
11 | g.71435900G>A | CA381702704 | DHCR7 | c.964-61C>T (n.964-61C>T) c.790-61C>T (n.790-61C>T) c.1015-61C>T (n.1015-61C>T) c.1000-61C>T (n.1000-61C>T) c.972-61C>T (n.972-61C>T) n.1004-61C>T c.379-61C>T (n.379-61C>T) c.868-61C>T (n.868-61C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.214-61C>T (n.214-61C>T) c.319+1912C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435900G>C | CA381702705 | DHCR7 | c.964-61C>G (n.964-61C>G) c.790-61C>G (n.790-61C>G) c.1015-61C>G (n.1015-61C>G) c.1000-61C>G (n.1000-61C>G) c.972-61C>G (n.972-61C>G) n.1004-61C>G c.379-61C>G (n.379-61C>G) c.868-61C>G (n.868-61C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.214-61C>G (n.214-61C>G) c.319+1912C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435900G>T | CA381702703 | DHCR7 | c.964-61C>A (n.964-61C>A) c.790-61C>A (n.790-61C>A) c.1015-61C>A (n.1015-61C>A) c.1000-61C>A (n.1000-61C>A) c.972-61C>A (n.972-61C>A) n.1004-61C>A c.379-61C>A (n.379-61C>A) c.868-61C>A (n.868-61C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.214-61C>A (n.214-61C>A) c.319+1912C>A c.1037C>A (p.Pro346His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435901G>A | CA381702708 | DHCR7 | c.964-62C>T (n.964-62C>T) c.790-62C>T (n.790-62C>T) c.1015-62C>T (n.1015-62C>T) c.1000-62C>T (n.1000-62C>T) c.972-62C>T (n.972-62C>T) n.1004-62C>T c.379-62C>T (n.379-62C>T) c.868-62C>T (n.868-62C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.214-62C>T (n.214-62C>T) c.319+1911C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435901G>C | CA381702706 | DHCR7 | c.964-62C>G (n.964-62C>G) c.790-62C>G (n.790-62C>G) c.1015-62C>G (n.1015-62C>G) c.1000-62C>G (n.1000-62C>G) c.972-62C>G (n.972-62C>G) n.1004-62C>G c.379-62C>G (n.379-62C>G) c.868-62C>G (n.868-62C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.214-62C>G (n.214-62C>G) c.319+1911C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) | dbSNP |
11 | g.71435901G= | CA1981487097 | DHCR7 | c.964-62C= (n.964-62C=) c.790-62C= (n.790-62C=) c.1015-62C= (n.1015-62C=) c.1000-62C= (n.1000-62C=) c.972-62C= (n.972-62C=) n.1004-62C= c.379-62C= (n.379-62C=) c.868-62C= (n.868-62C=) c.403C= (p.Pro135=) c.214-62C= (n.214-62C=) c.319+1911C= c.1036C= (p.Pro346=) | |
11 | g.71435901G>T | CA381702707 | DHCR7 | c.964-62C>A (n.964-62C>A) c.790-62C>A (n.790-62C>A) c.1015-62C>A (n.1015-62C>A) c.1000-62C>A (n.1000-62C>A) c.972-62C>A (n.972-62C>A) n.1004-62C>A c.379-62C>A (n.379-62C>A) c.868-62C>A (n.868-62C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.214-62C>A (n.214-62C>A) c.319+1911C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435902C>A | CA381702709 | DHCR7 | c.964-63G>T (n.964-63G>T) c.790-63G>T (n.790-63G>T) c.1015-63G>T (n.1015-63G>T) c.1000-63G>T (n.1000-63G>T) c.972-63G>T (n.972-63G>T) n.1004-63G>T c.379-63G>T (n.379-63G>T) c.868-63G>T (n.868-63G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.214-63G>T (n.214-63G>T) c.319+1910G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.71435902C>G | CA381702710 | DHCR7 | c.964-63G>C (n.964-63G>C) c.790-63G>C (n.790-63G>C) c.1015-63G>C (n.1015-63G>C) c.1000-63G>C (n.1000-63G>C) c.972-63G>C (n.972-63G>C) n.1004-63G>C c.379-63G>C (n.379-63G>C) c.868-63G>C (n.868-63G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.214-63G>C (n.214-63G>C) c.319+1910G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
11 | g.71435902_71435903insCC | CA2614857681 | DHCR7 | c.964-63_964-62insGG (n.964-63_964-62insGG) c.790-63_790-62insGG (n.790-63_790-62insGG) c.1015-63_1015-62insGG (n.1015-63_1015-62insGG) c.1000-63_1000-62insGG (n.1000-63_1000-62insGG) c.972-63_972-62insGG (n.972-63_972-62insGG) n.1004-63_1004-62insGG c.379-63_379-62insGG (n.379-63_379-62insGG) c.868-63_868-62insGG (n.868-63_868-62insGG) c.402_403insGG (p.Pro135GlyfsTer14) c.214-63_214-62insGG (n.214-63_214-62insGG) c.319+1910_319+1911insGG c.1035_1036insGG (p.Pro346GlyfsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.71435903T>A | CA381702711 | DHCR7 | c.964-64A>T (n.964-64A>T) c.790-64A>T (n.790-64A>T) c.1015-64A>T (n.1015-64A>T) c.1000-64A>T (n.1000-64A>T) c.972-64A>T (n.972-64A>T) n.1004-64A>T c.379-64A>T (n.379-64A>T) c.868-64A>T (n.868-64A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.214-64A>T (n.214-64A>T) c.319+1909A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
11 | g.71435903T>C | CA381702712 | DHCR7 | c.964-64A>G (n.964-64A>G) c.790-64A>G (n.790-64A>G) c.1015-64A>G (n.1015-64A>G) c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.972-64A>G (n.972-64A>G) n.1004-64A>G c.379-64A>G (n.379-64A>G) c.868-64A>G (n.868-64A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.214-64A>G (n.214-64A>G) c.319+1909A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.71435903T>G | CA381702713 | DHCR7 | c.964-64A>C (n.964-64A>C) c.790-64A>C (n.790-64A>C) c.1015-64A>C (n.1015-64A>C) c.1000-64A>C (n.1000-64A>C) c.972-64A>C (n.972-64A>C) n.1004-64A>C c.379-64A>C (n.379-64A>C) c.868-64A>C (n.868-64A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.214-64A>C (n.214-64A>C) c.319+1909A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
11 | g.71435904del | CA2838688357 | DHCR7 | c.964-65del (n.964-65del) c.790-65del (n.790-65del) c.1015-65del (n.1015-65del) c.1000-65del (n.1000-65del) c.972-65del (n.972-65del) n.1004-65del c.379-65del (n.379-65del) c.868-65del (n.868-65del) c.400del (p.Glu134SerfsTer14) c.214-65del (n.214-65del) c.319+1908del c.1033del (p.Glu345SerfsTer14) | |
11 | g.71435904C>A | CA381702714 | DHCR7 | c.964-65G>T (n.964-65G>T) c.790-65G>T (n.790-65G>T) c.1015-65G>T (n.1015-65G>T) c.1000-65G>T (n.1000-65G>T) c.972-65G>T (n.972-65G>T) n.1004-65G>T c.379-65G>T (n.379-65G>T) c.868-65G>T (n.868-65G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.214-65G>T (n.214-65G>T) c.319+1908G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435904C= | CA1981487098 | DHCR7 | c.964-65G= (n.964-65G=) c.790-65G= (n.790-65G=) c.1015-65G= (n.1015-65G=) c.1000-65G= (n.1000-65G=) c.972-65G= (n.972-65G=) n.1004-65G= c.379-65G= (n.379-65G=) c.868-65G= (n.868-65G=) c.400G= (p.Glu134=) c.214-65G= (n.214-65G=) c.319+1908G= c.1033G= (p.Glu345=) | |
11 | g.71435904C>G | CA6162368 | DHCR7 | c.964-65G>C (n.964-65G>C) c.790-65G>C (n.790-65G>C) c.1015-65G>C (n.1015-65G>C) c.1000-65G>C (n.1000-65G>C) c.972-65G>C (n.972-65G>C) n.1004-65G>C c.379-65G>C (n.379-65G>C) c.868-65G>C (n.868-65G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.214-65G>C (n.214-65G>C) c.319+1908G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435904C>T | CA6162367 | DHCR7 | c.964-65G>A (n.964-65G>A) c.790-65G>A (n.790-65G>A) c.1015-65G>A (n.1015-65G>A) c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.972-65G>A (n.972-65G>A) n.1004-65G>A c.379-65G>A (n.379-65G>A) c.868-65G>A (n.868-65G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.214-65G>A (n.214-65G>A) c.319+1908G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71435905G>A | CA224324996 | DHCR7 | c.964-66C>T (n.964-66C>T) c.790-66C>T (n.790-66C>T) c.1015-66C>T (n.1015-66C>T) c.1000-66C>T (n.1000-66C>T) c.972-66C>T (n.972-66C>T) n.1004-66C>T c.379-66C>T (n.379-66C>T) c.868-66C>T (n.868-66C>T) c.399C>T (p.Pro133=) c.214-66C>T (n.214-66C>T) c.319+1907C>T c.1032C>T (p.Pro344=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435905G>C | CA6162369 | DHCR7 | c.964-66C>G (n.964-66C>G) c.790-66C>G (n.790-66C>G) c.1015-66C>G (n.1015-66C>G) c.1000-66C>G (n.1000-66C>G) c.972-66C>G (n.972-66C>G) n.1004-66C>G c.379-66C>G (n.379-66C>G) c.868-66C>G (n.868-66C>G) c.399C>G (p.Pro133=) c.214-66C>G (n.214-66C>G) c.319+1907C>G c.1032C>G (p.Pro344=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435905G= | CA1981487099 | DHCR7 | c.964-66C= (n.964-66C=) c.790-66C= (n.790-66C=) c.1015-66C= (n.1015-66C=) c.1000-66C= (n.1000-66C=) c.972-66C= (n.972-66C=) n.1004-66C= c.379-66C= (n.379-66C=) c.868-66C= (n.868-66C=) c.399C= (p.Pro133=) c.214-66C= (n.214-66C=) c.319+1907C= c.1032C= (p.Pro344=) | |
11 | g.71435905G>T | CA2614857701 | DHCR7 | c.964-66C>A (n.964-66C>A) c.790-66C>A (n.790-66C>A) c.1015-66C>A (n.1015-66C>A) c.1000-66C>A (n.1000-66C>A) c.972-66C>A (n.972-66C>A) n.1004-66C>A c.379-66C>A (n.379-66C>A) c.868-66C>A (n.868-66C>A) c.399C>A (p.Pro133=) c.214-66C>A (n.214-66C>A) c.319+1907C>A c.1032C>A (p.Pro344=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435908_71435909del | CA2614857703 | DHCR7 | c.964-67_964-66del (n.964-67_964-66del) c.790-67_790-66del (n.790-67_790-66del) c.1015-67_1015-66del (n.1015-67_1015-66del) c.1000-67_1000-66del (n.1000-67_1000-66del) c.972-67_972-66del (n.972-67_972-66del) n.1004-67_1004-66del c.379-67_379-66del (n.379-67_379-66del) c.868-67_868-66del (n.868-67_868-66del) c.398_399del (p.Pro133ArgfsTer?) c.214-67_214-66del (n.214-67_214-66del) c.319+1906_319+1907del c.1031_1032del (p.Pro344ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435906G>A | CA6162370 | DHCR7 | c.964-67C>T (n.964-67C>T) c.790-67C>T (n.790-67C>T) c.1015-67C>T (n.1015-67C>T) c.1000-67C>T (n.1000-67C>T) c.972-67C>T (n.972-67C>T) n.1004-67C>T c.379-67C>T (n.379-67C>T) c.868-67C>T (n.868-67C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.214-67C>T (n.214-67C>T) c.319+1906C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435906G>C | CA381702715 | DHCR7 | c.964-67C>G (n.964-67C>G) c.790-67C>G (n.790-67C>G) c.1015-67C>G (n.1015-67C>G) c.1000-67C>G (n.1000-67C>G) c.972-67C>G (n.972-67C>G) n.1004-67C>G c.379-67C>G (n.379-67C>G) c.868-67C>G (n.868-67C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.214-67C>G (n.214-67C>G) c.319+1906C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) | dbSNP |
11 | g.71435906G= | CA1981487100 | DHCR7 | c.964-67C= (n.964-67C=) c.790-67C= (n.790-67C=) c.1015-67C= (n.1015-67C=) c.1000-67C= (n.1000-67C=) c.972-67C= (n.972-67C=) n.1004-67C= c.379-67C= (n.379-67C=) c.868-67C= (n.868-67C=) c.398C= (p.Pro133=) c.214-67C= (n.214-67C=) c.319+1906C= c.1031C= (p.Pro344=) | |
11 | g.71435906G>T | CA381702716 | DHCR7 | c.964-67C>A (n.964-67C>A) c.790-67C>A (n.790-67C>A) c.1015-67C>A (n.1015-67C>A) c.1000-67C>A (n.1000-67C>A) c.972-67C>A (n.972-67C>A) n.1004-67C>A c.379-67C>A (n.379-67C>A) c.868-67C>A (n.868-67C>A) c.398C>A (p.Pro133His) c.214-67C>A (n.214-67C>A) c.319+1906C>A c.1031C>A (p.Pro344His) | |
11 | g.71435907G>A | CA381702717 | DHCR7 | c.964-68C>T (n.964-68C>T) c.790-68C>T (n.790-68C>T) c.1015-68C>T (n.1015-68C>T) c.1000-68C>T (n.1000-68C>T) c.972-68C>T (n.972-68C>T) n.1004-68C>T c.379-68C>T (n.379-68C>T) c.868-68C>T (n.868-68C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.214-68C>T (n.214-68C>T) c.319+1905C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435907G>C | CA381702718 | DHCR7 | c.964-68C>G (n.964-68C>G) c.790-68C>G (n.790-68C>G) c.1015-68C>G (n.1015-68C>G) c.1000-68C>G (n.1000-68C>G) c.972-68C>G (n.972-68C>G) n.1004-68C>G c.379-68C>G (n.379-68C>G) c.868-68C>G (n.868-68C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.214-68C>G (n.214-68C>G) c.319+1905C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) | |
11 | g.71435907G= | CA1981487101 | DHCR7 | c.964-68C= (n.964-68C=) c.790-68C= (n.790-68C=) c.1015-68C= (n.1015-68C=) c.1000-68C= (n.1000-68C=) c.972-68C= (n.972-68C=) n.1004-68C= c.379-68C= (n.379-68C=) c.868-68C= (n.868-68C=) c.397C= (p.Pro133=) c.214-68C= (n.214-68C=) c.319+1905C= c.1030C= (p.Pro344=) | |
11 | g.71435907G>T | CA381702719 | DHCR7 | c.964-68C>A (n.964-68C>A) c.790-68C>A (n.790-68C>A) c.1015-68C>A (n.1015-68C>A) c.1000-68C>A (n.1000-68C>A) c.972-68C>A (n.972-68C>A) n.1004-68C>A c.379-68C>A (n.379-68C>A) c.868-68C>A (n.868-68C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.214-68C>A (n.214-68C>A) c.319+1905C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435907_71435912del | CA939372332 | DHCR7 | c.964-73_964-68del (n.964-73_964-68del) c.790-73_790-68del (n.790-73_790-68del) c.1015-73_1015-68del (n.1015-73_1015-68del) c.1000-73_1000-68del (n.1000-73_1000-68del) c.972-73_972-68del (n.972-73_972-68del) n.1004-73_1004-68del c.379-73_379-68del (n.379-73_379-68del) c.868-73_868-68del (n.868-73_868-68del) c.392_397del (p.Trp131_Pro133delinsSer) c.214-73_214-68del (n.214-73_214-68del) c.319+1900_319+1905del c.1025_1030del (p.Trp342_Pro344delinsSer) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435908G>A | CA2614857716 | DHCR7 | c.964-69C>T (n.964-69C>T) c.790-69C>T (n.790-69C>T) c.1015-69C>T (n.1015-69C>T) c.1000-69C>T (n.1000-69C>T) c.972-69C>T (n.972-69C>T) n.1004-69C>T c.379-69C>T (n.379-69C>T) c.868-69C>T (n.868-69C>T) c.396C>T (p.Ala132=) c.214-69C>T (n.214-69C>T) c.319+1904C>T c.1029C>T (p.Ala343=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435908G>T | CA2614857717 | DHCR7 | c.964-69C>A (n.964-69C>A) c.790-69C>A (n.790-69C>A) c.1015-69C>A (n.1015-69C>A) c.1000-69C>A (n.1000-69C>A) c.972-69C>A (n.972-69C>A) n.1004-69C>A c.379-69C>A (n.379-69C>A) c.868-69C>A (n.868-69C>A) c.396C>A (p.Ala132=) c.214-69C>A (n.214-69C>A) c.319+1904C>A c.1029C>A (p.Ala343=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435909G>A | CA381702720 | DHCR7 | c.964-70C>T (n.964-70C>T) c.790-70C>T (n.790-70C>T) c.1015-70C>T (n.1015-70C>T) c.1000-70C>T (n.1000-70C>T) c.972-70C>T (n.972-70C>T) n.1004-70C>T c.379-70C>T (n.379-70C>T) c.868-70C>T (n.868-70C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.214-70C>T (n.214-70C>T) c.319+1903C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) | gnomAD v4 |
11 | g.71435909G>C | CA381702721 | DHCR7 | c.964-70C>G (n.964-70C>G) c.790-70C>G (n.790-70C>G) c.1015-70C>G (n.1015-70C>G) c.1000-70C>G (n.1000-70C>G) c.972-70C>G (n.972-70C>G) n.1004-70C>G c.379-70C>G (n.379-70C>G) c.868-70C>G (n.868-70C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.214-70C>G (n.214-70C>G) c.319+1903C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
11 | g.71435909G>T | CA381702722 | DHCR7 | c.964-70C>A (n.964-70C>A) c.790-70C>A (n.790-70C>A) c.1015-70C>A (n.1015-70C>A) c.1000-70C>A (n.1000-70C>A) c.972-70C>A (n.972-70C>A) n.1004-70C>A c.379-70C>A (n.379-70C>A) c.868-70C>A (n.868-70C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.214-70C>A (n.214-70C>A) c.319+1903C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.71435910C>A | CA381702723 | DHCR7 | c.964-71G>T (n.964-71G>T) c.790-71G>T (n.790-71G>T) c.1015-71G>T (n.1015-71G>T) c.1000-71G>T (n.1000-71G>T) c.972-71G>T (n.972-71G>T) n.1004-71G>T c.379-71G>T (n.379-71G>T) c.868-71G>T (n.868-71G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.214-71G>T (n.214-71G>T) c.319+1902G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435910C= | CA1981487102 | DHCR7 | c.964-71G= (n.964-71G=) c.790-71G= (n.790-71G=) c.1015-71G= (n.1015-71G=) c.1000-71G= (n.1000-71G=) c.972-71G= (n.972-71G=) n.1004-71G= c.379-71G= (n.379-71G=) c.868-71G= (n.868-71G=) c.394G= (p.Ala132=) c.214-71G= (n.214-71G=) c.319+1902G= c.1027G= (p.Ala343=) | |
11 | g.71435910C>G | CA6162371 | DHCR7 | c.964-71G>C (n.964-71G>C) c.790-71G>C (n.790-71G>C) c.1015-71G>C (n.1015-71G>C) c.1000-71G>C (n.1000-71G>C) c.972-71G>C (n.972-71G>C) n.1004-71G>C c.379-71G>C (n.379-71G>C) c.868-71G>C (n.868-71G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.214-71G>C (n.214-71G>C) c.319+1902G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435910C>T | CA381702724 | DHCR7 | c.964-71G>A (n.964-71G>A) c.790-71G>A (n.790-71G>A) c.1015-71G>A (n.1015-71G>A) c.1000-71G>A (n.1000-71G>A) c.972-71G>A (n.972-71G>A) n.1004-71G>A c.379-71G>A (n.379-71G>A) c.868-71G>A (n.868-71G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.214-71G>A (n.214-71G>A) c.319+1902G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435912del | CA2614857727 | DHCR7 | c.964-71del (n.964-71del) c.790-71del (n.790-71del) c.1015-71del (n.1015-71del) c.1000-71del (n.1000-71del) c.972-71del (n.972-71del) n.1004-71del c.379-71del (n.379-71del) c.868-71del (n.868-71del) c.394del (p.Ala132ProfsTer16) c.214-71del (n.214-71del) c.319+1902del c.1027del (p.Ala343ProfsTer16) | gnomAD v4 |
11 | g.71435911C>A | CA381702725 | DHCR7 | c.964-72G>T (n.964-72G>T) c.790-72G>T (n.790-72G>T) c.1015-72G>T (n.1015-72G>T) c.1000-72G>T (n.1000-72G>T) c.972-72G>T (n.972-72G>T) n.1004-72G>T c.379-72G>T (n.379-72G>T) c.868-72G>T (n.868-72G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.214-72G>T (n.214-72G>T) c.319+1901G>T c.1026G>T (p.Trp342Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435911C= | CA1981487103 | DHCR7 | c.964-72G= (n.964-72G=) c.790-72G= (n.790-72G=) c.1015-72G= (n.1015-72G=) c.1000-72G= (n.1000-72G=) c.972-72G= (n.972-72G=) n.1004-72G= c.379-72G= (n.379-72G=) c.868-72G= (n.868-72G=) c.393G= (p.Trp131=) c.214-72G= (n.214-72G=) c.319+1901G= c.1026G= (p.Trp342=) | |
11 | g.71435911C>G | CA381702726 | DHCR7 | c.964-72G>C (n.964-72G>C) c.790-72G>C (n.790-72G>C) c.1015-72G>C (n.1015-72G>C) c.1000-72G>C (n.1000-72G>C) c.972-72G>C (n.972-72G>C) n.1004-72G>C c.379-72G>C (n.379-72G>C) c.868-72G>C (n.868-72G>C) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.214-72G>C (n.214-72G>C) c.319+1901G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435911C>T | CA381702727 | DHCR7 | c.964-72G>A (n.964-72G>A) c.790-72G>A (n.790-72G>A) c.1015-72G>A (n.1015-72G>A) c.1000-72G>A (n.1000-72G>A) c.972-72G>A (n.972-72G>A) n.1004-72G>A c.379-72G>A (n.379-72G>A) c.868-72G>A (n.868-72G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.319+1901G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435912C>A | CA381702729 | DHCR7 | c.964-73G>T (n.964-73G>T) c.790-73G>T (n.790-73G>T) c.1015-73G>T (n.1015-73G>T) c.1000-73G>T (n.1000-73G>T) c.972-73G>T (n.972-73G>T) n.1004-73G>T c.379-73G>T (n.379-73G>T) c.868-73G>T (n.868-73G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) c.214-73G>T (n.214-73G>T) c.319+1900G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435912C>G | CA381702730 | DHCR7 | c.964-73G>C (n.964-73G>C) c.790-73G>C (n.790-73G>C) c.1015-73G>C (n.1015-73G>C) c.1000-73G>C (n.1000-73G>C) c.972-73G>C (n.972-73G>C) n.1004-73G>C c.379-73G>C (n.379-73G>C) c.868-73G>C (n.868-73G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) c.214-73G>C (n.214-73G>C) c.319+1900G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) | |
11 | g.71435912C>T | CA381702728 | DHCR7 | c.964-73G>A (n.964-73G>A) c.790-73G>A (n.790-73G>A) c.1015-73G>A (n.1015-73G>A) c.1000-73G>A (n.1000-73G>A) c.972-73G>A (n.972-73G>A) n.1004-73G>A c.379-73G>A (n.379-73G>A) c.868-73G>A (n.868-73G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) c.214-73G>A (n.214-73G>A) c.319+1900G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435912_71435916del | CA939372339 | DHCR7 | c.964-77_964-73del (n.964-77_964-73del) c.790-77_790-73del (n.790-77_790-73del) c.1015-77_1015-73del (n.1015-77_1015-73del) c.1000-77_1000-73del (n.1000-77_1000-73del) c.972-77_972-73del (n.972-77_972-73del) n.1004-77_1004-73del c.379-77_379-73del (n.379-77_379-73del) c.868-77_868-73del (n.868-77_868-73del) c.388_392del (p.Arg130GlyfsTer?) c.214-77_214-73del (n.214-77_214-73del) c.319+1896_319+1900del c.1021_1025del (p.Arg341GlyfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435913A>C | CA381702731 | DHCR7 | c.964-74T>G (n.964-74T>G) c.790-74T>G (n.790-74T>G) c.1015-74T>G (n.1015-74T>G) c.1000-74T>G (n.1000-74T>G) c.972-74T>G (n.972-74T>G) n.1004-74T>G c.379-74T>G (n.379-74T>G) c.868-74T>G (n.868-74T>G) c.391T>G (p.Trp131Gly) c.214-74T>G (n.214-74T>G) c.319+1899T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) | |
11 | g.71435913A>G | CA381702732 | DHCR7 | c.964-74T>C (n.964-74T>C) c.790-74T>C (n.790-74T>C) c.1015-74T>C (n.1015-74T>C) c.1000-74T>C (n.1000-74T>C) c.972-74T>C (n.972-74T>C) n.1004-74T>C c.379-74T>C (n.379-74T>C) c.868-74T>C (n.868-74T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) c.214-74T>C (n.214-74T>C) c.319+1899T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435913A>T | CA381702733 | DHCR7 | c.964-74T>A (n.964-74T>A) c.790-74T>A (n.790-74T>A) c.1015-74T>A (n.1015-74T>A) c.1000-74T>A (n.1000-74T>A) c.972-74T>A (n.972-74T>A) n.1004-74T>A c.379-74T>A (n.379-74T>A) c.868-74T>A (n.868-74T>A) c.391T>A (p.Trp131Arg) c.214-74T>A (n.214-74T>A) c.319+1899T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) | |
11 | g.71435913_71435914delinsAG | CA1981487104 | DHCR7 | c.964-75_964-74delinsCT (n.964-75_964-74delinsCT) c.790-75_790-74delinsCT (n.790-75_790-74delinsCT) c.1015-75_1015-74delinsCT (n.1015-75_1015-74delinsCT) c.1000-75_1000-74delinsCT (n.1000-75_1000-74delinsCT) c.972-75_972-74delinsCT (n.972-75_972-74delinsCT) n.1004-75_1004-74delinsCT c.379-75_379-74delinsCT (n.379-75_379-74delinsCT) c.868-75_868-74delinsCT (n.868-75_868-74delinsCT) c.390_391delinsCT (p.Arg130=) c.214-75_214-74delinsCT (n.214-75_214-74delinsCT) c.319+1898_319+1899delinsCT c.1023_1024delinsCT (p.Arg341=) | |
11 | g.71435914del | CA6162372 | DHCR7 | c.964-75del (n.964-75del) c.790-75del (n.790-75del) c.1015-75del (n.1015-75del) c.1000-75del (n.1000-75del) c.972-75del (n.972-75del) n.1004-75del c.379-75del (n.379-75del) c.868-75del (n.868-75del) c.390del (p.Trp131GlyfsTer17) c.214-75del (n.214-75del) c.319+1898del c.1023del (p.Trp342GlyfsTer17) | dbSNP ExAC |
11 | g.71435914G>A | CA2614857747 | DHCR7 | c.964-75C>T (n.964-75C>T) c.790-75C>T (n.790-75C>T) c.1015-75C>T (n.1015-75C>T) c.1000-75C>T (n.1000-75C>T) c.972-75C>T (n.972-75C>T) n.1004-75C>T c.379-75C>T (n.379-75C>T) c.868-75C>T (n.868-75C>T) c.390C>T (p.Arg130=) c.214-75C>T (n.214-75C>T) c.319+1898C>T c.1023C>T (p.Arg341=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435914G>C | CA2792628441 | DHCR7 | c.964-75C>G (n.964-75C>G) c.790-75C>G (n.790-75C>G) c.1015-75C>G (n.1015-75C>G) c.1000-75C>G (n.1000-75C>G) c.972-75C>G (n.972-75C>G) n.1004-75C>G c.379-75C>G (n.379-75C>G) c.868-75C>G (n.868-75C>G) c.390C>G (p.Arg130=) c.214-75C>G (n.214-75C>G) c.319+1898C>G c.1023C>G (p.Arg341=) | |
11 | g.71435915C>A | CA381702734 | DHCR7 | c.964-76G>T (n.964-76G>T) c.790-76G>T (n.790-76G>T) c.1015-76G>T (n.1015-76G>T) c.1000-76G>T (n.1000-76G>T) c.972-76G>T (n.972-76G>T) n.1004-76G>T c.379-76G>T (n.379-76G>T) c.868-76G>T (n.868-76G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) c.214-76G>T (n.214-76G>T) c.319+1897G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435915C= | CA1981487105 | DHCR7 | c.964-76G= (n.964-76G=) c.790-76G= (n.790-76G=) c.1015-76G= (n.1015-76G=) c.1000-76G= (n.1000-76G=) c.972-76G= (n.972-76G=) n.1004-76G= c.379-76G= (n.379-76G=) c.868-76G= (n.868-76G=) c.389G= (p.Arg130=) c.214-76G= (n.214-76G=) c.319+1897G= c.1022G= (p.Arg341=) | |
11 | g.71435915C>G | CA381702735 | DHCR7 | c.964-76G>C (n.964-76G>C) c.790-76G>C (n.790-76G>C) c.1015-76G>C (n.1015-76G>C) c.1000-76G>C (n.1000-76G>C) c.972-76G>C (n.972-76G>C) n.1004-76G>C c.379-76G>C (n.379-76G>C) c.868-76G>C (n.868-76G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.214-76G>C (n.214-76G>C) c.319+1897G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435915C>T | CA224325009 | DHCR7 | c.964-76G>A (n.964-76G>A) c.790-76G>A (n.790-76G>A) c.1015-76G>A (n.1015-76G>A) c.1000-76G>A (n.1000-76G>A) c.972-76G>A (n.972-76G>A) n.1004-76G>A c.379-76G>A (n.379-76G>A) c.868-76G>A (n.868-76G>A) c.389G>A (p.Arg130His) c.214-76G>A (n.214-76G>A) c.319+1897G>A c.1022G>A (p.Arg341His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435916G>A | CA6162373 | DHCR7 | c.964-77C>T (n.964-77C>T) c.790-77C>T (n.790-77C>T) c.1015-77C>T (n.1015-77C>T) c.1000-77C>T (n.1000-77C>T) c.972-77C>T (n.972-77C>T) n.1004-77C>T c.379-77C>T (n.379-77C>T) c.868-77C>T (n.868-77C>T) c.388C>T (p.Arg130Cys) c.214-77C>T (n.214-77C>T) c.319+1896C>T c.1021C>T (p.Arg341Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435916G>C | CA381702736 | DHCR7 | c.964-77C>G (n.964-77C>G) c.790-77C>G (n.790-77C>G) c.1015-77C>G (n.1015-77C>G) c.1000-77C>G (n.1000-77C>G) c.972-77C>G (n.972-77C>G) n.1004-77C>G c.379-77C>G (n.379-77C>G) c.868-77C>G (n.868-77C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.214-77C>G (n.214-77C>G) c.319+1896C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) | |
11 | g.71435916G= | CA1981487106 | DHCR7 | c.964-77C= (n.964-77C=) c.790-77C= (n.790-77C=) c.1015-77C= (n.1015-77C=) c.1000-77C= (n.1000-77C=) c.972-77C= (n.972-77C=) n.1004-77C= c.379-77C= (n.379-77C=) c.868-77C= (n.868-77C=) c.388C= (p.Arg130=) c.214-77C= (n.214-77C=) c.319+1896C= c.1021C= (p.Arg341=) | |
11 | g.71435916G>T | CA381702737 | DHCR7 | c.964-77C>A (n.964-77C>A) c.790-77C>A (n.790-77C>A) c.1015-77C>A (n.1015-77C>A) c.1000-77C>A (n.1000-77C>A) c.972-77C>A (n.972-77C>A) n.1004-77C>A c.379-77C>A (n.379-77C>A) c.868-77C>A (n.868-77C>A) c.388C>A (p.Arg130Ser) c.214-77C>A (n.214-77C>A) c.319+1896C>A c.1021C>A (p.Arg341Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435917G>A | CA2614857754 | DHCR7 | c.964-78C>T (n.964-78C>T) c.790-78C>T (n.790-78C>T) c.1015-78C>T (n.1015-78C>T) c.1000-78C>T (n.1000-78C>T) c.972-78C>T (n.972-78C>T) n.1004-78C>T c.379-78C>T (n.379-78C>T) c.868-78C>T (n.868-78C>T) c.387C>T (p.Gly129=) c.214-78C>T (n.214-78C>T) c.319+1895C>T c.1020C>T (p.Gly340=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435917G>T | CA2614857755 | DHCR7 | c.964-78C>A (n.964-78C>A) c.790-78C>A (n.790-78C>A) c.1015-78C>A (n.1015-78C>A) c.1000-78C>A (n.1000-78C>A) c.972-78C>A (n.972-78C>A) n.1004-78C>A c.379-78C>A (n.379-78C>A) c.868-78C>A (n.868-78C>A) c.387C>A (p.Gly129=) c.214-78C>A (n.214-78C>A) c.319+1895C>A c.1020C>A (p.Gly340=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435918C>A | CA381702738 | DHCR7 | c.964-79G>T (n.964-79G>T) c.790-79G>T (n.790-79G>T) c.1015-79G>T (n.1015-79G>T) c.1000-79G>T (n.1000-79G>T) c.972-79G>T (n.972-79G>T) n.1004-79G>T c.379-79G>T (n.379-79G>T) c.868-79G>T (n.868-79G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.214-79G>T (n.214-79G>T) c.319+1894G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) | gnomAD v4 |
11 | g.71435918C= | CA1981487107 | DHCR7 | c.964-79G= (n.964-79G=) c.790-79G= (n.790-79G=) c.1015-79G= (n.1015-79G=) c.1000-79G= (n.1000-79G=) c.972-79G= (n.972-79G=) n.1004-79G= c.379-79G= (n.379-79G=) c.868-79G= (n.868-79G=) c.386G= (p.Gly129=) c.214-79G= (n.214-79G=) c.319+1894G= c.1019G= (p.Gly340=) | |
11 | g.71435918C>G | CA6162374 | DHCR7 | c.964-79G>C (n.964-79G>C) c.790-79G>C (n.790-79G>C) c.1015-79G>C (n.1015-79G>C) c.1000-79G>C (n.1000-79G>C) c.972-79G>C (n.972-79G>C) n.1004-79G>C c.379-79G>C (n.379-79G>C) c.868-79G>C (n.868-79G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.214-79G>C (n.214-79G>C) c.319+1894G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435918C>T | CA381702739 | DHCR7 | c.964-79G>A (n.964-79G>A) c.790-79G>A (n.790-79G>A) c.1015-79G>A (n.1015-79G>A) c.1000-79G>A (n.1000-79G>A) c.972-79G>A (n.972-79G>A) n.1004-79G>A c.379-79G>A (n.379-79G>A) c.868-79G>A (n.868-79G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.214-79G>A (n.214-79G>A) c.319+1894G>A c.1019G>A (p.Gly340Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435919C>A | CA381702741 | DHCR7 | c.964-80G>T (n.964-80G>T) c.790-80G>T (n.790-80G>T) c.1015-80G>T (n.1015-80G>T) c.1000-80G>T (n.1000-80G>T) c.972-80G>T (n.972-80G>T) n.1004-80G>T c.379-80G>T (n.379-80G>T) c.868-80G>T (n.868-80G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.214-80G>T (n.214-80G>T) c.319+1893G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) | |
11 | g.71435919C>G | CA381702742 | DHCR7 | c.964-80G>C (n.964-80G>C) c.790-80G>C (n.790-80G>C) c.1015-80G>C (n.1015-80G>C) c.1000-80G>C (n.1000-80G>C) c.972-80G>C (n.972-80G>C) n.1004-80G>C c.379-80G>C (n.379-80G>C) c.868-80G>C (n.868-80G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.214-80G>C (n.214-80G>C) c.319+1893G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435919C>T | CA381702740 | DHCR7 | c.964-80G>A (n.964-80G>A) c.790-80G>A (n.790-80G>A) c.1015-80G>A (n.1015-80G>A) c.1000-80G>A (n.1000-80G>A) c.972-80G>A (n.972-80G>A) n.1004-80G>A c.379-80G>A (n.379-80G>A) c.868-80G>A (n.868-80G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.214-80G>A (n.214-80G>A) c.319+1893G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) | |
11 | g.71435920T>C | CA224325027 | DHCR7 | c.964-81A>G (n.964-81A>G) c.790-81A>G (n.790-81A>G) c.1015-81A>G (n.1015-81A>G) c.1000-81A>G (n.1000-81A>G) c.972-81A>G (n.972-81A>G) n.1004-81A>G c.379-81A>G (n.379-81A>G) c.868-81A>G (n.868-81A>G) c.384A>G (p.Pro128=) c.214-81A>G (n.214-81A>G) c.319+1892A>G c.1017A>G (p.Pro339=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435920T>G | CA2842972961 | DHCR7 | c.964-81A>C (n.964-81A>C) c.790-81A>C (n.790-81A>C) c.1015-81A>C (n.1015-81A>C) c.1000-81A>C (n.1000-81A>C) c.972-81A>C (n.972-81A>C) n.1004-81A>C c.379-81A>C (n.379-81A>C) c.868-81A>C (n.868-81A>C) c.384A>C (p.Pro128=) c.214-81A>C (n.214-81A>C) c.319+1892A>C c.1017A>C (p.Pro339=) | |
11 | g.71435920T= | CA1981487108 | DHCR7 | c.964-81A= (n.964-81A=) c.790-81A= (n.790-81A=) c.1015-81A= (n.1015-81A=) c.1000-81A= (n.1000-81A=) c.972-81A= (n.972-81A=) n.1004-81A= c.379-81A= (n.379-81A=) c.868-81A= (n.868-81A=) c.384A= (p.Pro128=) c.214-81A= (n.214-81A=) c.319+1892A= c.1017A= (p.Pro339=) | |
11 | g.71435920_71435923del | CA939372351 | DHCR7 | c.964-84_964-81del (n.964-84_964-81del) c.790-84_790-81del (n.790-84_790-81del) c.1015-84_1015-81del (n.1015-84_1015-81del) c.1000-84_1000-81del (n.1000-84_1000-81del) c.972-84_972-81del (n.972-84_972-81del) n.1004-84_1004-81del c.379-84_379-81del (n.379-84_379-81del) c.868-84_868-81del (n.868-84_868-81del) c.381_384del (p.Pro128AlafsTer19) c.214-84_214-81del (n.214-84_214-81del) c.319+1889_319+1892del c.1014_1017del (p.Pro339AlafsTer19) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435921G>A | CA381702743 | DHCR7 | c.964-82C>T (n.964-82C>T) c.790-82C>T (n.790-82C>T) c.1015-82C>T (n.1015-82C>T) c.1000-82C>T (n.1000-82C>T) c.972-82C>T (n.972-82C>T) n.1004-82C>T c.379-82C>T (n.379-82C>T) c.868-82C>T (n.868-82C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.214-82C>T (n.214-82C>T) c.319+1891C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71435921G>C | CA381702744 | DHCR7 | c.964-82C>G (n.964-82C>G) c.790-82C>G (n.790-82C>G) c.1015-82C>G (n.1015-82C>G) c.1000-82C>G (n.1000-82C>G) c.972-82C>G (n.972-82C>G) n.1004-82C>G c.379-82C>G (n.379-82C>G) c.868-82C>G (n.868-82C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.214-82C>G (n.214-82C>G) c.319+1891C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) | |
11 | g.71435921G= | CA1981487109 | DHCR7 | c.964-82C= (n.964-82C=) c.790-82C= (n.790-82C=) c.1015-82C= (n.1015-82C=) c.1000-82C= (n.1000-82C=) c.972-82C= (n.972-82C=) n.1004-82C= c.379-82C= (n.379-82C=) c.868-82C= (n.868-82C=) c.383C= (p.Pro128=) c.214-82C= (n.214-82C=) c.319+1891C= c.1016C= (p.Pro339=) | |
11 | g.71435921G>T | CA381702745 | DHCR7 | c.964-82C>A (n.964-82C>A) c.790-82C>A (n.790-82C>A) c.1015-82C>A (n.1015-82C>A) c.1000-82C>A (n.1000-82C>A) c.972-82C>A (n.972-82C>A) n.1004-82C>A c.379-82C>A (n.379-82C>A) c.868-82C>A (n.868-82C>A) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.214-82C>A (n.214-82C>A) c.319+1891C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.71435924del | CA2614857764 | DHCR7 | c.964-82del (n.964-82del) c.790-82del (n.790-82del) c.1015-82del (n.1015-82del) c.1000-82del (n.1000-82del) c.972-82del (n.972-82del) n.1004-82del c.379-82del (n.379-82del) c.868-82del (n.868-82del) c.383del (p.Pro128GlnfsTer20) c.214-82del (n.214-82del) c.319+1891del c.1016del (p.Pro339GlnfsTer20) | gnomAD v4 |
11 | g.71435923_71435924del | CA2614857767 | DHCR7 | c.964-83_964-82del (n.964-83_964-82del) c.790-83_790-82del (n.790-83_790-82del) c.1015-83_1015-82del (n.1015-83_1015-82del) c.1000-83_1000-82del (n.1000-83_1000-82del) c.972-83_972-82del (n.972-83_972-82del) n.1004-83_1004-82del c.379-83_379-82del (n.379-83_379-82del) c.868-83_868-82del (n.868-83_868-82del) c.382_383del (p.Pro128ArgfsTer?) c.214-83_214-82del (n.214-83_214-82del) c.319+1890_319+1891del c.1015_1016del (p.Pro339ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435922G>A | CA381702746 | DHCR7 | c.964-83C>T (n.964-83C>T) c.790-83C>T (n.790-83C>T) c.1015-83C>T (n.1015-83C>T) c.1000-83C>T (n.1000-83C>T) c.972-83C>T (n.972-83C>T) n.1004-83C>T c.379-83C>T (n.379-83C>T) c.868-83C>T (n.868-83C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.214-83C>T (n.214-83C>T) c.319+1890C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435922G>C | CA381702747 | DHCR7 | c.964-83C>G (n.964-83C>G) c.790-83C>G (n.790-83C>G) c.1015-83C>G (n.1015-83C>G) c.1000-83C>G (n.1000-83C>G) c.972-83C>G (n.972-83C>G) n.1004-83C>G c.379-83C>G (n.379-83C>G) c.868-83C>G (n.868-83C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.214-83C>G (n.214-83C>G) c.319+1890C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) | |
11 | g.71435922G= | CA1981487110 | DHCR7 | c.964-83C= (n.964-83C=) c.790-83C= (n.790-83C=) c.1015-83C= (n.1015-83C=) c.1000-83C= (n.1000-83C=) c.972-83C= (n.972-83C=) n.1004-83C= c.379-83C= (n.379-83C=) c.868-83C= (n.868-83C=) c.382C= (p.Pro128=) c.214-83C= (n.214-83C=) c.319+1890C= c.1015C= (p.Pro339=) | |
11 | g.71435922G>T | CA381702748 | DHCR7 | c.964-83C>A (n.964-83C>A) c.790-83C>A (n.790-83C>A) c.1015-83C>A (n.1015-83C>A) c.1000-83C>A (n.1000-83C>A) c.972-83C>A (n.972-83C>A) n.1004-83C>A c.379-83C>A (n.379-83C>A) c.868-83C>A (n.868-83C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.214-83C>A (n.214-83C>A) c.319+1890C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435923G>A | CA2614857769 | DHCR7 | c.964-84C>T (n.964-84C>T) c.790-84C>T (n.790-84C>T) c.1015-84C>T (n.1015-84C>T) c.1000-84C>T (n.1000-84C>T) c.972-84C>T (n.972-84C>T) n.1004-84C>T c.379-84C>T (n.379-84C>T) c.868-84C>T (n.868-84C>T) c.381C>T (p.Thr127=) c.214-84C>T (n.214-84C>T) c.319+1889C>T c.1014C>T (p.Thr338=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435923G>T | CA2574909223 | DHCR7 | c.964-84C>A (n.964-84C>A) c.790-84C>A (n.790-84C>A) c.1015-84C>A (n.1015-84C>A) c.1000-84C>A (n.1000-84C>A) c.972-84C>A (n.972-84C>A) n.1004-84C>A c.379-84C>A (n.379-84C>A) c.868-84C>A (n.868-84C>A) c.381C>A (p.Thr127=) c.214-84C>A (n.214-84C>A) c.319+1889C>A c.1014C>A (p.Thr338=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435924G>A | CA381702751 | DHCR7 | c.964-85C>T (n.964-85C>T) c.790-85C>T (n.790-85C>T) c.1015-85C>T (n.1015-85C>T) c.1000-85C>T (n.1000-85C>T) c.972-85C>T (n.972-85C>T) n.1004-85C>T c.379-85C>T (n.379-85C>T) c.868-85C>T (n.868-85C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.214-85C>T (n.214-85C>T) c.319+1888C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435924G>C | CA381702749 | DHCR7 | c.964-85C>G (n.964-85C>G) c.790-85C>G (n.790-85C>G) c.1015-85C>G (n.1015-85C>G) c.1000-85C>G (n.1000-85C>G) c.972-85C>G (n.972-85C>G) n.1004-85C>G c.379-85C>G (n.379-85C>G) c.868-85C>G (n.868-85C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.214-85C>G (n.214-85C>G) c.319+1888C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) | |
11 | g.71435924G>T | CA381702750 | DHCR7 | c.964-85C>A (n.964-85C>A) c.790-85C>A (n.790-85C>A) c.1015-85C>A (n.1015-85C>A) c.1000-85C>A (n.1000-85C>A) c.972-85C>A (n.972-85C>A) n.1004-85C>A c.379-85C>A (n.379-85C>A) c.868-85C>A (n.868-85C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.214-85C>A (n.214-85C>A) c.319+1888C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.71435925T>A | CA381702752 | DHCR7 | c.964-86A>T (n.964-86A>T) c.790-86A>T (n.790-86A>T) c.1015-86A>T (n.1015-86A>T) c.1000-86A>T (n.1000-86A>T) c.972-86A>T (n.972-86A>T) n.1004-86A>T c.379-86A>T (n.379-86A>T) c.868-86A>T (n.868-86A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.214-86A>T (n.214-86A>T) c.319+1887A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435925T>C | CA381702753 | DHCR7 | c.964-86A>G (n.964-86A>G) c.790-86A>G (n.790-86A>G) c.1015-86A>G (n.1015-86A>G) c.1000-86A>G (n.1000-86A>G) c.972-86A>G (n.972-86A>G) n.1004-86A>G c.379-86A>G (n.379-86A>G) c.868-86A>G (n.868-86A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.214-86A>G (n.214-86A>G) c.319+1887A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71435925T>G | CA381702754 | DHCR7 | c.964-86A>C (n.964-86A>C) c.790-86A>C (n.790-86A>C) c.1015-86A>C (n.1015-86A>C) c.1000-86A>C (n.1000-86A>C) c.972-86A>C (n.972-86A>C) n.1004-86A>C c.379-86A>C (n.379-86A>C) c.868-86A>C (n.868-86A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.214-86A>C (n.214-86A>C) c.319+1887A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435925T= | CA1981487111 | DHCR7 | c.964-86A= (n.964-86A=) c.790-86A= (n.790-86A=) c.1015-86A= (n.1015-86A=) c.1000-86A= (n.1000-86A=) c.972-86A= (n.972-86A=) n.1004-86A= c.379-86A= (n.379-86A=) c.868-86A= (n.868-86A=) c.379A= (p.Thr127=) c.214-86A= (n.214-86A=) c.319+1887A= c.1012A= (p.Thr338=) | |
11 | g.71435925_71435926insAT | CA939372365 | DHCR7 | c.964-86_964-85insTA (n.964-86_964-85insTA) c.790-86_790-85insTA (n.790-86_790-85insTA) c.1015-86_1015-85insTA (n.1015-86_1015-85insTA) c.1000-86_1000-85insTA (n.1000-86_1000-85insTA) c.972-86_972-85insTA (n.972-86_972-85insTA) n.1004-86_1004-85insTA c.379-86_379-85insTA (n.379-86_379-85insTA) c.868-86_868-85insTA (n.868-86_868-85insTA) c.379_380insTA (p.Thr127IlefsTer22) c.214-86_214-85insTA (n.214-86_214-85insTA) c.319+1887_319+1888insTA c.1012_1013insTA (p.Thr338IlefsTer22) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435926C>A | CA381702755 | DHCR7 | c.964-87G>T (n.964-87G>T) c.790-87G>T (n.790-87G>T) c.1015-87G>T (n.1015-87G>T) c.1000-87G>T (n.1000-87G>T) c.972-87G>T (n.972-87G>T) n.1004-87G>T c.379-87G>T (n.379-87G>T) c.868-87G>T (n.868-87G>T) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.214-87G>T (n.214-87G>T) c.319+1886G>T c.1011G>T (p.Leu337Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.71435926C>G | CA381702756 | DHCR7 | c.964-87G>C (n.964-87G>C) c.790-87G>C (n.790-87G>C) c.1015-87G>C (n.1015-87G>C) c.1000-87G>C (n.1000-87G>C) c.972-87G>C (n.972-87G>C) n.1004-87G>C c.379-87G>C (n.379-87G>C) c.868-87G>C (n.868-87G>C) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.214-87G>C (n.214-87G>C) c.319+1886G>C c.1011G>C (p.Leu337Phe) | |
11 | g.71435926C>T | CA2614857770 | DHCR7 | c.964-87G>A (n.964-87G>A) c.790-87G>A (n.790-87G>A) c.1015-87G>A (n.1015-87G>A) c.1000-87G>A (n.1000-87G>A) c.972-87G>A (n.972-87G>A) n.1004-87G>A c.379-87G>A (n.379-87G>A) c.868-87G>A (n.868-87G>A) c.378G>A (p.Leu126=) c.214-87G>A (n.214-87G>A) c.319+1886G>A c.1011G>A (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435927A>C | CA381702759 | DHCR7 | c.964-88T>G (n.964-88T>G) c.790-88T>G (n.790-88T>G) c.1015-88T>G (n.1015-88T>G) c.1000-88T>G (n.1000-88T>G) c.972-88T>G (n.972-88T>G) n.1004-88T>G c.379-88T>G (n.379-88T>G) c.868-88T>G (n.868-88T>G) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.214-88T>G (n.214-88T>G) c.319+1885T>G c.1010T>G (p.Leu337Trp) | |
11 | g.71435927A>G | CA381702758 | DHCR7 | c.964-88T>C (n.964-88T>C) c.790-88T>C (n.790-88T>C) c.1015-88T>C (n.1015-88T>C) c.1000-88T>C (n.1000-88T>C) c.972-88T>C (n.972-88T>C) n.1004-88T>C c.379-88T>C (n.379-88T>C) c.868-88T>C (n.868-88T>C) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.214-88T>C (n.214-88T>C) c.319+1885T>C c.1010T>C (p.Leu337Ser) | |
11 | g.71435927A>T | CA381702757 | DHCR7 | c.964-88T>A (n.964-88T>A) c.790-88T>A (n.790-88T>A) c.1015-88T>A (n.1015-88T>A) c.1000-88T>A (n.1000-88T>A) c.972-88T>A (n.972-88T>A) n.1004-88T>A c.379-88T>A (n.379-88T>A) c.868-88T>A (n.868-88T>A) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.214-88T>A (n.214-88T>A) c.319+1885T>A c.1010T>A (p.Leu337Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435927_71435928insTTAAAA | CA939372368 | DHCR7 | c.964-88_964-87insTTTAAT (n.964-88_964-87insTTTAAT) c.790-88_790-87insTTTAAT (n.790-88_790-87insTTTAAT) c.1015-88_1015-87insTTTAAT (n.1015-88_1015-87insTTTAAT) c.1000-88_1000-87insTTTAAT (n.1000-88_1000-87insTTTAAT) c.972-88_972-87insTTTAAT (n.972-88_972-87insTTTAAT) n.1004-88_1004-87insTTTAAT c.379-88_379-87insTTTAAT (n.379-88_379-87insTTTAAT) c.868-88_868-87insTTTAAT (n.868-88_868-87insTTTAAT) c.377_378insTTTAAT (p.Leu126delinsPheLeuMet) c.214-88_214-87insTTTAAT (n.214-88_214-87insTTTAAT) c.319+1885_319+1886insTTTAAT c.1010_1011insTTTAAT (p.Leu337delinsPheLeuMet) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435929del | CA2614857772 | DHCR7 | c.964-88del (n.964-88del) c.790-88del (n.790-88del) c.1015-88del (n.1015-88del) c.1000-88del (n.1000-88del) c.972-88del (n.972-88del) n.1004-88del c.379-88del (n.379-88del) c.868-88del (n.868-88del) c.377del (p.Leu126Ter) c.214-88del (n.214-88del) c.319+1885del c.1010del (p.Leu337Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435928A>C | CA381702760 | DHCR7 | c.964-89T>G (n.964-89T>G) c.790-89T>G (n.790-89T>G) c.1015-89T>G (n.1015-89T>G) c.1000-89T>G (n.1000-89T>G) c.972-89T>G (n.972-89T>G) n.1004-89T>G c.379-89T>G (n.379-89T>G) c.868-89T>G (n.868-89T>G) c.376T>G (p.Leu126Val) c.214-89T>G (n.214-89T>G) c.319+1884T>G c.1009T>G (p.Leu337Val) | |
11 | g.71435928A>G | CA2614857776 | DHCR7 | c.964-89T>C (n.964-89T>C) c.790-89T>C (n.790-89T>C) c.1015-89T>C (n.1015-89T>C) c.1000-89T>C (n.1000-89T>C) c.972-89T>C (n.972-89T>C) n.1004-89T>C c.379-89T>C (n.379-89T>C) c.868-89T>C (n.868-89T>C) c.376T>C (p.Leu126=) c.214-89T>C (n.214-89T>C) c.319+1884T>C c.1009T>C (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435928A>T | CA381702761 | DHCR7 | c.964-89T>A (n.964-89T>A) c.790-89T>A (n.790-89T>A) c.1015-89T>A (n.1015-89T>A) c.1000-89T>A (n.1000-89T>A) c.972-89T>A (n.972-89T>A) n.1004-89T>A c.379-89T>A (n.379-89T>A) c.868-89T>A (n.868-89T>A) c.376T>A (p.Leu126Met) c.214-89T>A (n.214-89T>A) c.319+1884T>A c.1009T>A (p.Leu337Met) | |
11 | g.71435929A>C | CA2614857777 | DHCR7 | c.964-90T>G (n.964-90T>G) c.790-90T>G (n.790-90T>G) c.1015-90T>G (n.1015-90T>G) c.1000-90T>G (n.1000-90T>G) c.972-90T>G (n.972-90T>G) n.1004-90T>G c.379-90T>G (n.379-90T>G) c.868-90T>G (n.868-90T>G) c.375T>G (p.Gly125=) c.214-90T>G (n.214-90T>G) c.319+1883T>G c.1008T>G (p.Gly336=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435929A>G | CA2614857778 | DHCR7 | c.964-90T>C (n.964-90T>C) c.790-90T>C (n.790-90T>C) c.1015-90T>C (n.1015-90T>C) c.1000-90T>C (n.1000-90T>C) c.972-90T>C (n.972-90T>C) n.1004-90T>C c.379-90T>C (n.379-90T>C) c.868-90T>C (n.868-90T>C) c.375T>C (p.Gly125=) c.214-90T>C (n.214-90T>C) c.319+1883T>C c.1008T>C (p.Gly336=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435930C>A | CA381702762 | DHCR7 | c.964-91G>T (n.964-91G>T) c.790-91G>T (n.790-91G>T) c.1015-91G>T (n.1015-91G>T) c.1000-91G>T (n.1000-91G>T) c.972-91G>T (n.972-91G>T) n.1004-91G>T c.379-91G>T (n.379-91G>T) c.868-91G>T (n.868-91G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.214-91G>T (n.214-91G>T) c.319+1882G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) | |
11 | g.71435930C>G | CA381702764 | DHCR7 | c.964-91G>C (n.964-91G>C) c.790-91G>C (n.790-91G>C) c.1015-91G>C (n.1015-91G>C) c.1000-91G>C (n.1000-91G>C) c.972-91G>C (n.972-91G>C) n.1004-91G>C c.379-91G>C (n.379-91G>C) c.868-91G>C (n.868-91G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.214-91G>C (n.214-91G>C) c.319+1882G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) | |
11 | g.71435930C>T | CA381702763 | DHCR7 | c.964-91G>A (n.964-91G>A) c.790-91G>A (n.790-91G>A) c.1015-91G>A (n.1015-91G>A) c.1000-91G>A (n.1000-91G>A) c.972-91G>A (n.972-91G>A) n.1004-91G>A c.379-91G>A (n.379-91G>A) c.868-91G>A (n.868-91G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.214-91G>A (n.214-91G>A) c.319+1882G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.71435933del | CA2574909227 | DHCR7 | c.964-91del (n.964-91del) c.790-91del (n.790-91del) c.1015-91del (n.1015-91del) c.1000-91del (n.1000-91del) c.972-91del (n.972-91del) n.1004-91del c.379-91del (n.379-91del) c.868-91del (n.868-91del) c.374del (p.Gly125ValfsTer2) c.214-91del (n.214-91del) c.319+1882del c.1007del (p.Gly336ValfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.71435931C>A | CA381702765 | DHCR7 | c.964-92G>T (n.964-92G>T) c.790-92G>T (n.790-92G>T) c.1015-92G>T (n.1015-92G>T) c.1000-92G>T (n.1000-92G>T) c.972-92G>T (n.972-92G>T) n.1004-92G>T c.379-92G>T (n.379-92G>T) c.868-92G>T (n.868-92G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.214-92G>T (n.214-92G>T) c.319+1881G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435931C= | CA1981487112 | DHCR7 | c.964-92G= (n.964-92G=) c.790-92G= (n.790-92G=) c.1015-92G= (n.1015-92G=) c.1000-92G= (n.1000-92G=) c.972-92G= (n.972-92G=) n.1004-92G= c.379-92G= (n.379-92G=) c.868-92G= (n.868-92G=) c.373G= (p.Gly125=) c.214-92G= (n.214-92G=) c.319+1881G= c.1006G= (p.Gly336=) | |
11 | g.71435931C>G | CA381702766 | DHCR7 | c.964-92G>C (n.964-92G>C) c.790-92G>C (n.790-92G>C) c.1015-92G>C (n.1015-92G>C) c.1000-92G>C (n.1000-92G>C) c.972-92G>C (n.972-92G>C) n.1004-92G>C c.379-92G>C (n.379-92G>C) c.868-92G>C (n.868-92G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.214-92G>C (n.214-92G>C) c.319+1881G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) | |
11 | g.71435931C>T | CA381702767 | DHCR7 | c.964-92G>A (n.964-92G>A) c.790-92G>A (n.790-92G>A) c.1015-92G>A (n.1015-92G>A) c.1000-92G>A (n.1000-92G>A) c.972-92G>A (n.972-92G>A) n.1004-92G>A c.379-92G>A (n.379-92G>A) c.868-92G>A (n.868-92G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.214-92G>A (n.214-92G>A) c.319+1881G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435932C>A | CA381702768 | DHCR7 | c.964-93G>T (n.964-93G>T) c.790-93G>T (n.790-93G>T) c.1015-93G>T (n.1015-93G>T) c.1000-93G>T (n.1000-93G>T) c.972-93G>T (n.972-93G>T) n.1004-93G>T c.379-93G>T (n.379-93G>T) c.868-93G>T (n.868-93G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys) c.214-93G>T (n.214-93G>T) c.319+1880G>T c.1005G>T (p.Trp335Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435932C>G | CA381702769 | DHCR7 | c.964-93G>C (n.964-93G>C) c.790-93G>C (n.790-93G>C) c.1015-93G>C (n.1015-93G>C) c.1000-93G>C (n.1000-93G>C) c.972-93G>C (n.972-93G>C) n.1004-93G>C c.379-93G>C (n.379-93G>C) c.868-93G>C (n.868-93G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys) c.214-93G>C (n.214-93G>C) c.319+1880G>C c.1005G>C (p.Trp335Cys) | |
11 | g.71435932C>T | CA381702770 | DHCR7 | c.964-93G>A (n.964-93G>A) c.790-93G>A (n.790-93G>A) c.1015-93G>A (n.1015-93G>A) c.1000-93G>A (n.1000-93G>A) c.972-93G>A (n.972-93G>A) n.1004-93G>A c.379-93G>A (n.379-93G>A) c.868-93G>A (n.868-93G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter) c.214-93G>A (n.214-93G>A) c.319+1880G>A c.1005G>A (p.Trp335Ter) | |
11 | g.71435933C>A | CA381702771 | DHCR7 | c.964-94G>T (n.964-94G>T) c.790-94G>T (n.790-94G>T) c.1015-94G>T (n.1015-94G>T) c.1000-94G>T (n.1000-94G>T) c.972-94G>T (n.972-94G>T) n.1004-94G>T c.379-94G>T (n.379-94G>T) c.868-94G>T (n.868-94G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu) c.214-94G>T (n.214-94G>T) c.319+1879G>T c.1004G>T (p.Trp335Leu) | |
11 | g.71435933C>G | CA381702772 | DHCR7 | c.964-94G>C (n.964-94G>C) c.790-94G>C (n.790-94G>C) c.1015-94G>C (n.1015-94G>C) c.1000-94G>C (n.1000-94G>C) c.972-94G>C (n.972-94G>C) n.1004-94G>C c.379-94G>C (n.379-94G>C) c.868-94G>C (n.868-94G>C) c.371G>C (p.Trp124Ser) c.214-94G>C (n.214-94G>C) c.319+1879G>C c.1004G>C (p.Trp335Ser) | |
11 | g.71435933C>T | CA381702773 | DHCR7 | c.964-94G>A (n.964-94G>A) c.790-94G>A (n.790-94G>A) c.1015-94G>A (n.1015-94G>A) c.1000-94G>A (n.1000-94G>A) c.972-94G>A (n.972-94G>A) n.1004-94G>A c.379-94G>A (n.379-94G>A) c.868-94G>A (n.868-94G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter) c.214-94G>A (n.214-94G>A) c.319+1879G>A c.1004G>A (p.Trp335Ter) | |
11 | g.71435934A>C | CA381702774 | DHCR7 | c.964-95T>G (n.964-95T>G) c.790-95T>G (n.790-95T>G) c.1015-95T>G (n.1015-95T>G) c.1000-95T>G (n.1000-95T>G) c.972-95T>G (n.972-95T>G) n.1004-95T>G c.379-95T>G (n.379-95T>G) c.868-95T>G (n.868-95T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly) c.214-95T>G (n.214-95T>G) c.319+1878T>G c.1003T>G (p.Trp335Gly) | |
11 | g.71435934A>G | CA381702775 | DHCR7 | c.964-95T>C (n.964-95T>C) c.790-95T>C (n.790-95T>C) c.1015-95T>C (n.1015-95T>C) c.1000-95T>C (n.1000-95T>C) c.972-95T>C (n.972-95T>C) n.1004-95T>C c.379-95T>C (n.379-95T>C) c.868-95T>C (n.868-95T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg) c.214-95T>C (n.214-95T>C) c.319+1878T>C c.1003T>C (p.Trp335Arg) | |
11 | g.71435934A>T | CA381702776 | DHCR7 | c.964-95T>A (n.964-95T>A) c.790-95T>A (n.790-95T>A) c.1015-95T>A (n.1015-95T>A) c.1000-95T>A (n.1000-95T>A) c.972-95T>A (n.972-95T>A) n.1004-95T>A c.379-95T>A (n.379-95T>A) c.868-95T>A (n.868-95T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg) c.214-95T>A (n.214-95T>A) c.319+1878T>A c.1003T>A (p.Trp335Arg) | |
11 | g.71435935G>A | CA600241196 | DHCR7 | c.964-96C>T (n.964-96C>T) c.790-96C>T (n.790-96C>T) c.1015-96C>T (n.1015-96C>T) c.1000-96C>T (n.1000-96C>T) c.972-96C>T (n.972-96C>T) n.1004-96C>T c.379-96C>T (n.379-96C>T) c.868-96C>T (n.868-96C>T) c.369C>T (p.Ser123=) c.214-96C>T (n.214-96C>T) c.319+1877C>T c.1002C>T (p.Ser334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435935G>C | CA381702777 | DHCR7 | c.964-96C>G (n.964-96C>G) c.790-96C>G (n.790-96C>G) c.1015-96C>G (n.1015-96C>G) c.1000-96C>G (n.1000-96C>G) c.972-96C>G (n.972-96C>G) n.1004-96C>G c.379-96C>G (n.379-96C>G) c.868-96C>G (n.868-96C>G) c.369C>G (p.Ser123Arg) c.214-96C>G (n.214-96C>G) c.319+1877C>G c.1002C>G (p.Ser334Arg) | |
11 | g.71435935G= | CA1981487113 | DHCR7 | c.964-96C= (n.964-96C=) c.790-96C= (n.790-96C=) c.1015-96C= (n.1015-96C=) c.1000-96C= (n.1000-96C=) c.972-96C= (n.972-96C=) n.1004-96C= c.379-96C= (n.379-96C=) c.868-96C= (n.868-96C=) c.369C= (p.Ser123=) c.214-96C= (n.214-96C=) c.319+1877C= c.1002C= (p.Ser334=) | |
11 | g.71435935G>T | CA6162375 | DHCR7 | c.964-96C>A (n.964-96C>A) c.790-96C>A (n.790-96C>A) c.1015-96C>A (n.1015-96C>A) c.1000-96C>A (n.1000-96C>A) c.972-96C>A (n.972-96C>A) n.1004-96C>A c.379-96C>A (n.379-96C>A) c.868-96C>A (n.868-96C>A) c.369C>A (p.Ser123Arg) c.214-96C>A (n.214-96C>A) c.319+1877C>A c.1002C>A (p.Ser334Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435936C>A | CA381702778 | DHCR7 | c.964-97G>T (n.964-97G>T) c.790-97G>T (n.790-97G>T) c.1015-97G>T (n.1015-97G>T) c.1000-97G>T (n.1000-97G>T) c.972-97G>T (n.972-97G>T) n.1004-97G>T c.379-97G>T (n.379-97G>T) c.868-97G>T (n.868-97G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) c.214-97G>T (n.214-97G>T) c.319+1876G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.71435936C= | CA1981487114 | DHCR7 | c.964-97G= (n.964-97G=) c.790-97G= (n.790-97G=) c.1015-97G= (n.1015-97G=) c.1000-97G= (n.1000-97G=) c.972-97G= (n.972-97G=) n.1004-97G= c.379-97G= (n.379-97G=) c.868-97G= (n.868-97G=) c.368G= (p.Ser123=) c.214-97G= (n.214-97G=) c.319+1876G= c.1001G= (p.Ser334=) | |
11 | g.71435936C>G | CA381702779 | DHCR7 | c.964-97G>C (n.964-97G>C) c.790-97G>C (n.790-97G>C) c.1015-97G>C (n.1015-97G>C) c.1000-97G>C (n.1000-97G>C) c.972-97G>C (n.972-97G>C) n.1004-97G>C c.379-97G>C (n.379-97G>C) c.868-97G>C (n.868-97G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) c.214-97G>C (n.214-97G>C) c.319+1876G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) | |
11 | g.71435936C>T | CA381702780 | DHCR7 | c.964-97G>A (n.964-97G>A) c.790-97G>A (n.790-97G>A) c.1015-97G>A (n.1015-97G>A) c.1000-97G>A (n.1000-97G>A) c.972-97G>A (n.972-97G>A) n.1004-97G>A c.379-97G>A (n.379-97G>A) c.868-97G>A (n.868-97G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.214-97G>A (n.214-97G>A) c.319+1876G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435936_71435939del | CA2614857787 | DHCR7 | c.964-100_964-97del (n.964-100_964-97del) c.790-100_790-97del (n.790-100_790-97del) c.1015-100_1015-97del (n.1015-100_1015-97del) c.1000-100_1000-97del (n.1000-100_1000-97del) c.972-100_972-97del (n.972-100_972-97del) n.1004-100_1004-97del c.379-100_379-97del (n.379-100_379-97del) c.868-100_868-97del (n.868-100_868-97del) c.365_368del (p.Gln122ProfsTer4) c.214-100_214-97del (n.214-100_214-97del) c.319+1873_319+1876del c.998_1001del (p.Gln333ProfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.71435937T>A | CA381702781 | DHCR7 | c.964-98A>T (n.964-98A>T) c.790-98A>T (n.790-98A>T) c.1015-98A>T (n.1015-98A>T) c.1000-98A>T (n.1000-98A>T) c.972-98A>T (n.972-98A>T) n.1004-98A>T c.379-98A>T (n.379-98A>T) c.868-98A>T (n.868-98A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.214-98A>T (n.214-98A>T) c.319+1875A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435937T>C | CA381702782 | DHCR7 | c.964-98A>G (n.964-98A>G) c.790-98A>G (n.790-98A>G) c.1015-98A>G (n.1015-98A>G) c.1000-98A>G (n.1000-98A>G) c.972-98A>G (n.972-98A>G) n.1004-98A>G c.379-98A>G (n.379-98A>G) c.868-98A>G (n.868-98A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.214-98A>G (n.214-98A>G) c.319+1875A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435937T>G | CA381702783 | DHCR7 | c.964-98A>C (n.964-98A>C) c.790-98A>C (n.790-98A>C) c.1015-98A>C (n.1015-98A>C) c.1000-98A>C (n.1000-98A>C) c.972-98A>C (n.972-98A>C) n.1004-98A>C c.379-98A>C (n.379-98A>C) c.868-98A>C (n.868-98A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.214-98A>C (n.214-98A>C) c.319+1875A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) | |
11 | g.71435937T= | CA1981487115 | DHCR7 | c.964-98A= (n.964-98A=) c.790-98A= (n.790-98A=) c.1015-98A= (n.1015-98A=) c.1000-98A= (n.1000-98A=) c.972-98A= (n.972-98A=) n.1004-98A= c.379-98A= (n.379-98A=) c.868-98A= (n.868-98A=) c.367A= (p.Ser123=) c.214-98A= (n.214-98A=) c.319+1875A= c.1000A= (p.Ser334=) | |
11 | g.71435938C>A | CA381702784 | DHCR7 | c.964-99G>T (n.964-99G>T) c.790-99G>T (n.790-99G>T) c.1015-99G>T (n.1015-99G>T) c.1000-99G>T (n.1000-99G>T) c.972-99G>T (n.972-99G>T) n.1004-99G>T c.379-99G>T (n.379-99G>T) c.868-99G>T (n.868-99G>T) c.366G>T (p.Gln122His) c.214-99G>T (n.214-99G>T) c.319+1874G>T c.999G>T (p.Gln333His) | |
11 | g.71435938C>G | CA381702785 | DHCR7 | c.964-99G>C (n.964-99G>C) c.790-99G>C (n.790-99G>C) c.1015-99G>C (n.1015-99G>C) c.1000-99G>C (n.1000-99G>C) c.972-99G>C (n.972-99G>C) n.1004-99G>C c.379-99G>C (n.379-99G>C) c.868-99G>C (n.868-99G>C) c.366G>C (p.Gln122His) c.214-99G>C (n.214-99G>C) c.319+1874G>C c.999G>C (p.Gln333His) | |
11 | g.71435938C>T | CA2614857792 | DHCR7 | c.964-99G>A (n.964-99G>A) c.790-99G>A (n.790-99G>A) c.1015-99G>A (n.1015-99G>A) c.1000-99G>A (n.1000-99G>A) c.972-99G>A (n.972-99G>A) n.1004-99G>A c.379-99G>A (n.379-99G>A) c.868-99G>A (n.868-99G>A) c.366G>A (p.Gln122=) c.214-99G>A (n.214-99G>A) c.319+1874G>A c.999G>A (p.Gln333=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435939T>A | CA381702786 | DHCR7 | c.964-100A>T (n.964-100A>T) c.790-100A>T (n.790-100A>T) c.1015-100A>T (n.1015-100A>T) c.1000-100A>T (n.1000-100A>T) c.972-100A>T (n.972-100A>T) n.1004-100A>T c.379-100A>T (n.379-100A>T) c.868-100A>T (n.868-100A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.214-100A>T (n.214-100A>T) c.319+1873A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435939T>C | CA381702787 | DHCR7 | c.964-100A>G (n.964-100A>G) c.790-100A>G (n.790-100A>G) c.1015-100A>G (n.1015-100A>G) c.1000-100A>G (n.1000-100A>G) c.972-100A>G (n.972-100A>G) n.1004-100A>G c.379-100A>G (n.379-100A>G) c.868-100A>G (n.868-100A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.214-100A>G (n.214-100A>G) c.319+1873A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) | |
11 | g.71435939T>G | CA381702788 | DHCR7 | c.964-100A>C (n.964-100A>C) c.790-100A>C (n.790-100A>C) c.1015-100A>C (n.1015-100A>C) c.1000-100A>C (n.1000-100A>C) c.972-100A>C (n.972-100A>C) n.1004-100A>C c.379-100A>C (n.379-100A>C) c.868-100A>C (n.868-100A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.214-100A>C (n.214-100A>C) c.319+1873A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435940G>A | CA381702790 | DHCR7 | c.964-101C>T (n.964-101C>T) c.790-101C>T (n.790-101C>T) c.1015-101C>T (n.1015-101C>T) c.1000-101C>T (n.1000-101C>T) c.972-101C>T (n.972-101C>T) n.1004-101C>T c.379-101C>T (n.379-101C>T) c.868-101C>T (n.868-101C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.214-101C>T (n.214-101C>T) c.319+1872C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435940G>C | CA381702791 | DHCR7 | c.964-101C>G (n.964-101C>G) c.790-101C>G (n.790-101C>G) c.1015-101C>G (n.1015-101C>G) c.1000-101C>G (n.1000-101C>G) c.972-101C>G (n.972-101C>G) n.1004-101C>G c.379-101C>G (n.379-101C>G) c.868-101C>G (n.868-101C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.214-101C>G (n.214-101C>G) c.319+1872C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) | |
11 | g.71435940G= | CA1981487116 | DHCR7 | c.964-101C= (n.964-101C=) c.790-101C= (n.790-101C=) c.1015-101C= (n.1015-101C=) c.1000-101C= (n.1000-101C=) c.972-101C= (n.972-101C=) n.1004-101C= c.379-101C= (n.379-101C=) c.868-101C= (n.868-101C=) c.364C= (p.Gln122=) c.214-101C= (n.214-101C=) c.319+1872C= c.997C= (p.Gln333=) | |
11 | g.71435940G>T | CA381702789 | DHCR7 | c.964-101C>A (n.964-101C>A) c.790-101C>A (n.790-101C>A) c.1015-101C>A (n.1015-101C>A) c.1000-101C>A (n.1000-101C>A) c.972-101C>A (n.972-101C>A) n.1004-101C>A c.379-101C>A (n.379-101C>A) c.868-101C>A (n.868-101C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.214-101C>A (n.214-101C>A) c.319+1872C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435941C>A | CA381702792 | DHCR7 | c.964-102G>T (n.964-102G>T) c.790-102G>T (n.790-102G>T) c.1015-102G>T (n.1015-102G>T) c.1000-102G>T (n.1000-102G>T) c.972-102G>T (n.972-102G>T) n.1004-102G>T c.379-102G>T (n.379-102G>T) c.868-102G>T (n.868-102G>T) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.214-102G>T (n.214-102G>T) c.319+1871G>T c.996G>T (p.Arg332Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435941C= | CA1981487117 | DHCR7 | c.964-102G= (n.964-102G=) c.790-102G= (n.790-102G=) c.1015-102G= (n.1015-102G=) c.1000-102G= (n.1000-102G=) c.972-102G= (n.972-102G=) n.1004-102G= c.379-102G= (n.379-102G=) c.868-102G= (n.868-102G=) c.363G= (p.Arg121=) c.214-102G= (n.214-102G=) c.319+1871G= c.996G= (p.Arg332=) | |
11 | g.71435941C>G | CA381702793 | DHCR7 | c.964-102G>C (n.964-102G>C) c.790-102G>C (n.790-102G>C) c.1015-102G>C (n.1015-102G>C) c.1000-102G>C (n.1000-102G>C) c.972-102G>C (n.972-102G>C) n.1004-102G>C c.379-102G>C (n.379-102G>C) c.868-102G>C (n.868-102G>C) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.214-102G>C (n.214-102G>C) c.319+1871G>C c.996G>C (p.Arg332Ser) | |
11 | g.71435941C>T | CA1981487118 | DHCR7 | c.964-102G>A (n.964-102G>A) c.790-102G>A (n.790-102G>A) c.1015-102G>A (n.1015-102G>A) c.1000-102G>A (n.1000-102G>A) c.972-102G>A (n.972-102G>A) n.1004-102G>A c.379-102G>A (n.379-102G>A) c.868-102G>A (n.868-102G>A) c.363G>A (p.Arg121=) c.214-102G>A (n.214-102G>A) c.319+1871G>A c.996G>A (p.Arg332=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435942C>A | CA381702794 | DHCR7 | c.964-103G>T (n.964-103G>T) c.790-103G>T (n.790-103G>T) c.1015-103G>T (n.1015-103G>T) c.1000-103G>T (n.1000-103G>T) c.972-103G>T (n.972-103G>T) n.1004-103G>T c.379-103G>T (n.379-103G>T) c.868-103G>T (n.868-103G>T) c.362G>T (p.Arg121Met) c.214-103G>T (n.214-103G>T) c.319+1870G>T c.995G>T (p.Arg332Met) | gnomAD v4 |
11 | g.71435942C= | CA1981487119 | DHCR7 | c.964-103G= (n.964-103G=) c.790-103G= (n.790-103G=) c.1015-103G= (n.1015-103G=) c.1000-103G= (n.1000-103G=) c.972-103G= (n.972-103G=) n.1004-103G= c.379-103G= (n.379-103G=) c.868-103G= (n.868-103G=) c.362G= (p.Arg121=) c.214-103G= (n.214-103G=) c.319+1870G= c.995G= (p.Arg332=) | |
11 | g.71435942C>G | CA381702795 | DHCR7 | c.964-103G>C (n.964-103G>C) c.790-103G>C (n.790-103G>C) c.1015-103G>C (n.1015-103G>C) c.1000-103G>C (n.1000-103G>C) c.972-103G>C (n.972-103G>C) n.1004-103G>C c.379-103G>C (n.379-103G>C) c.868-103G>C (n.868-103G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.214-103G>C (n.214-103G>C) c.319+1870G>C c.995G>C (p.Arg332Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435942C>T | CA381702796 | DHCR7 | c.964-103G>A (n.964-103G>A) c.790-103G>A (n.790-103G>A) c.1015-103G>A (n.1015-103G>A) c.1000-103G>A (n.1000-103G>A) c.972-103G>A (n.972-103G>A) n.1004-103G>A c.379-103G>A (n.379-103G>A) c.868-103G>A (n.868-103G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.214-103G>A (n.214-103G>A) c.319+1870G>A c.995G>A (p.Arg332Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435943T>A | CA381702797 | DHCR7 | c.964-104A>T (n.964-104A>T) c.790-104A>T (n.790-104A>T) c.1015-104A>T (n.1015-104A>T) c.1000-104A>T (n.1000-104A>T) c.972-104A>T (n.972-104A>T) n.1004-104A>T c.379-104A>T (n.379-104A>T) c.868-104A>T (n.868-104A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.214-104A>T (n.214-104A>T) c.319+1869A>T c.994A>T (p.Arg332Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.71435943T>C | CA381702798 | DHCR7 | c.964-104A>G (n.964-104A>G) c.790-104A>G (n.790-104A>G) c.1015-104A>G (n.1015-104A>G) c.1000-104A>G (n.1000-104A>G) c.972-104A>G (n.972-104A>G) n.1004-104A>G c.379-104A>G (n.379-104A>G) c.868-104A>G (n.868-104A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.214-104A>G (n.214-104A>G) c.319+1869A>G c.994A>G (p.Arg332Gly) | |
11 | g.71435944C>A | CA381702799 | DHCR7 | c.964-105G>T (n.964-105G>T) c.790-105G>T (n.790-105G>T) c.1015-105G>T (n.1015-105G>T) c.1000-105G>T (n.1000-105G>T) c.972-105G>T (n.972-105G>T) n.1004-105G>T c.379-105G>T (n.379-105G>T) c.868-105G>T (n.868-105G>T) c.360G>T (p.Gln120His) c.214-105G>T (n.214-105G>T) c.319+1868G>T c.993G>T (p.Gln331His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435944C>G | CA381702800 | DHCR7 | c.964-105G>C (n.964-105G>C) c.790-105G>C (n.790-105G>C) c.1015-105G>C (n.1015-105G>C) c.1000-105G>C (n.1000-105G>C) c.972-105G>C (n.972-105G>C) n.1004-105G>C c.379-105G>C (n.379-105G>C) c.868-105G>C (n.868-105G>C) c.360G>C (p.Gln120His) c.214-105G>C (n.214-105G>C) c.319+1868G>C c.993G>C (p.Gln331His) | |
11 | g.71435945T>A | CA381702801 | DHCR7 | c.964-106A>T (n.964-106A>T) c.790-106A>T (n.790-106A>T) c.1015-106A>T (n.1015-106A>T) c.1000-106A>T (n.1000-106A>T) c.972-106A>T (n.972-106A>T) n.1004-106A>T c.379-106A>T (n.379-106A>T) c.868-106A>T (n.868-106A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.214-106A>T (n.214-106A>T) c.319+1867A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) | |
11 | g.71435945T>C | CA381702802 | DHCR7 | c.964-106A>G (n.964-106A>G) c.790-106A>G (n.790-106A>G) c.1015-106A>G (n.1015-106A>G) c.1000-106A>G (n.1000-106A>G) c.972-106A>G (n.972-106A>G) n.1004-106A>G c.379-106A>G (n.379-106A>G) c.868-106A>G (n.868-106A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.214-106A>G (n.214-106A>G) c.319+1867A>G c.992A>G (p.Gln331Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435945T>G | CA6162376 | DHCR7 | c.964-106A>C (n.964-106A>C) c.790-106A>C (n.790-106A>C) c.1015-106A>C (n.1015-106A>C) c.1000-106A>C (n.1000-106A>C) c.972-106A>C (n.972-106A>C) n.1004-106A>C c.379-106A>C (n.379-106A>C) c.868-106A>C (n.868-106A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.214-106A>C (n.214-106A>C) c.319+1867A>C c.992A>C (p.Gln331Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435945T= | CA1981487120 | DHCR7 | c.964-106A= (n.964-106A=) c.790-106A= (n.790-106A=) c.1015-106A= (n.1015-106A=) c.1000-106A= (n.1000-106A=) c.972-106A= (n.972-106A=) n.1004-106A= c.379-106A= (n.379-106A=) c.868-106A= (n.868-106A=) c.359A= (p.Gln120=) c.214-106A= (n.214-106A=) c.319+1867A= c.992A= (p.Gln331=) | |
11 | g.71435946G>A | CA381702804 | DHCR7 | c.964-107C>T (n.964-107C>T) c.790-107C>T (n.790-107C>T) c.1015-107C>T (n.1015-107C>T) c.1000-107C>T (n.1000-107C>T) c.972-107C>T (n.972-107C>T) n.1004-107C>T c.379-107C>T (n.379-107C>T) c.868-107C>T (n.868-107C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.214-107C>T (n.214-107C>T) c.319+1866C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) | |
11 | g.71435946G>C | CA381702805 | DHCR7 | c.964-107C>G (n.964-107C>G) c.790-107C>G (n.790-107C>G) c.1015-107C>G (n.1015-107C>G) c.1000-107C>G (n.1000-107C>G) c.972-107C>G (n.972-107C>G) n.1004-107C>G c.379-107C>G (n.379-107C>G) c.868-107C>G (n.868-107C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.214-107C>G (n.214-107C>G) c.319+1866C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) | |
11 | g.71435946G>T | CA381702803 | DHCR7 | c.964-107C>A (n.964-107C>A) c.790-107C>A (n.790-107C>A) c.1015-107C>A (n.1015-107C>A) c.1000-107C>A (n.1000-107C>A) c.972-107C>A (n.972-107C>A) n.1004-107C>A c.379-107C>A (n.379-107C>A) c.868-107C>A (n.868-107C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.214-107C>A (n.214-107C>A) c.319+1866C>A c.991C>A (p.Gln331Lys) | |
11 | g.71435947A>C | CA381702806 | DHCR7 | c.964-108T>G (n.964-108T>G) c.790-108T>G (n.790-108T>G) c.1015-108T>G (n.1015-108T>G) c.1000-108T>G (n.1000-108T>G) c.972-108T>G (n.972-108T>G) n.1004-108T>G c.379-108T>G (n.379-108T>G) c.868-108T>G (n.868-108T>G) c.357T>G (p.Cys119Trp) c.214-108T>G (n.214-108T>G) c.319+1865T>G c.990T>G (p.Cys330Trp) | |
11 | g.71435947A>T | CA381702807 | DHCR7 | c.964-108T>A (n.964-108T>A) c.790-108T>A (n.790-108T>A) c.1015-108T>A (n.1015-108T>A) c.1000-108T>A (n.1000-108T>A) c.972-108T>A (n.972-108T>A) n.1004-108T>A c.379-108T>A (n.379-108T>A) c.868-108T>A (n.868-108T>A) c.357T>A (p.Cys119Ter) c.214-108T>A (n.214-108T>A) c.319+1865T>A c.990T>A (p.Cys330Ter) | |
11 | g.71435948C>A | CA381702808 | DHCR7 | c.964-109G>T (n.964-109G>T) c.790-109G>T (n.790-109G>T) c.1015-109G>T (n.1015-109G>T) c.1000-109G>T (n.1000-109G>T) c.972-109G>T (n.972-109G>T) n.1004-109G>T c.379-109G>T (n.379-109G>T) c.868-109G>T (n.868-109G>T) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.214-109G>T (n.214-109G>T) c.319+1864G>T c.989G>T (p.Cys330Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.71435948C= | CA1981487121 | DHCR7 | c.964-109G= (n.964-109G=) c.790-109G= (n.790-109G=) c.1015-109G= (n.1015-109G=) c.1000-109G= (n.1000-109G=) c.972-109G= (n.972-109G=) n.1004-109G= c.379-109G= (n.379-109G=) c.868-109G= (n.868-109G=) c.356G= (p.Cys119=) c.214-109G= (n.214-109G=) c.319+1864G= c.989G= (p.Cys330=) | |
11 | g.71435948C>G | CA381702809 | DHCR7 | c.964-109G>C (n.964-109G>C) c.790-109G>C (n.790-109G>C) c.1015-109G>C (n.1015-109G>C) c.1000-109G>C (n.1000-109G>C) c.972-109G>C (n.972-109G>C) n.1004-109G>C c.379-109G>C (n.379-109G>C) c.868-109G>C (n.868-109G>C) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.214-109G>C (n.214-109G>C) c.319+1864G>C c.989G>C (p.Cys330Ser) | |
11 | g.71435948C>T | CA6162377 | DHCR7 | c.964-109G>A (n.964-109G>A) c.790-109G>A (n.790-109G>A) c.1015-109G>A (n.1015-109G>A) c.1000-109G>A (n.1000-109G>A) c.972-109G>A (n.972-109G>A) n.1004-109G>A c.379-109G>A (n.379-109G>A) c.868-109G>A (n.868-109G>A) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.214-109G>A (n.214-109G>A) c.319+1864G>A c.989G>A (p.Cys330Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435949A>C | CA381702812 | DHCR7 | c.964-110T>G (n.964-110T>G) c.790-110T>G (n.790-110T>G) c.1015-110T>G (n.1015-110T>G) c.1000-110T>G (n.1000-110T>G) c.972-110T>G (n.972-110T>G) n.1004-110T>G c.379-110T>G (n.379-110T>G) c.868-110T>G (n.868-110T>G) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.214-110T>G (n.214-110T>G) c.319+1863T>G c.988T>G (p.Cys330Gly) | |
11 | g.71435949A>G | CA381702810 | DHCR7 | c.964-110T>C (n.964-110T>C) c.790-110T>C (n.790-110T>C) c.1015-110T>C (n.1015-110T>C) c.1000-110T>C (n.1000-110T>C) c.972-110T>C (n.972-110T>C) n.1004-110T>C c.379-110T>C (n.379-110T>C) c.868-110T>C (n.868-110T>C) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.214-110T>C (n.214-110T>C) c.319+1863T>C c.988T>C (p.Cys330Arg) | |
11 | g.71435949A>T | CA381702811 | DHCR7 | c.964-110T>A (n.964-110T>A) c.790-110T>A (n.790-110T>A) c.1015-110T>A (n.1015-110T>A) c.1000-110T>A (n.1000-110T>A) c.972-110T>A (n.972-110T>A) n.1004-110T>A c.379-110T>A (n.379-110T>A) c.868-110T>A (n.868-110T>A) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.214-110T>A (n.214-110T>A) c.319+1863T>A c.988T>A (p.Cys330Ser) | |
11 | g.71435949dup | CA2614857801 | DHCR7 | c.964-110dup (n.964-110dup) c.790-110dup (n.790-110dup) c.1015-110dup (n.1015-110dup) c.1000-110dup (n.1000-110dup) c.972-110dup (n.972-110dup) n.1004-110dup c.379-110dup (n.379-110dup) c.868-110dup (n.868-110dup) c.355dup (p.Cys119LeufsTer?) c.214-110dup (n.214-110dup) c.319+1863dup c.988dup (p.Cys330LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435950C>A | CA2614857803 | DHCR7 | c.964-111G>T (n.964-111G>T) c.790-111G>T (n.790-111G>T) c.1015-111G>T (n.1015-111G>T) c.1000-111G>T (n.1000-111G>T) c.972-111G>T (n.972-111G>T) n.1004-111G>T c.379-111G>T (n.379-111G>T) c.868-111G>T (n.868-111G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.214-111G>T (n.214-111G>T) c.319+1862G>T c.987G>T (p.Val329=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435950C= | CA1981487122 | DHCR7 | c.964-111G= (n.964-111G=) c.790-111G= (n.790-111G=) c.1015-111G= (n.1015-111G=) c.1000-111G= (n.1000-111G=) c.972-111G= (n.972-111G=) n.1004-111G= c.379-111G= (n.379-111G=) c.868-111G= (n.868-111G=) c.354G= (p.Val118=) c.214-111G= (n.214-111G=) c.319+1862G= c.987G= (p.Val329=) | |
11 | g.71435950C>G | CA2614857805 | DHCR7 | c.964-111G>C (n.964-111G>C) c.790-111G>C (n.790-111G>C) c.1015-111G>C (n.1015-111G>C) c.1000-111G>C (n.1000-111G>C) c.972-111G>C (n.972-111G>C) n.1004-111G>C c.379-111G>C (n.379-111G>C) c.868-111G>C (n.868-111G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.214-111G>C (n.214-111G>C) c.319+1862G>C c.987G>C (p.Val329=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435950C>T | CA1981487123 | DHCR7 | c.964-111G>A (n.964-111G>A) c.790-111G>A (n.790-111G>A) c.1015-111G>A (n.1015-111G>A) c.1000-111G>A (n.1000-111G>A) c.972-111G>A (n.972-111G>A) n.1004-111G>A c.379-111G>A (n.379-111G>A) c.868-111G>A (n.868-111G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.214-111G>A (n.214-111G>A) c.319+1862G>A c.987G>A (p.Val329=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435951A= | CA1981487124 | DHCR7 | c.964-112T= (n.964-112T=) c.790-112T= (n.790-112T=) c.1015-112T= (n.1015-112T=) c.1000-112T= (n.1000-112T=) c.972-112T= (n.972-112T=) n.1004-112T= c.379-112T= (n.379-112T=) c.868-112T= (n.868-112T=) c.353T= (p.Val118=) c.214-112T= (n.214-112T=) c.319+1861T= c.986T= (p.Val329=) | |
11 | g.71435951A>C | CA381702813 | DHCR7 | c.964-112T>G (n.964-112T>G) c.790-112T>G (n.790-112T>G) c.1015-112T>G (n.1015-112T>G) c.1000-112T>G (n.1000-112T>G) c.972-112T>G (n.972-112T>G) n.1004-112T>G c.379-112T>G (n.379-112T>G) c.868-112T>G (n.868-112T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.214-112T>G (n.214-112T>G) c.319+1861T>G c.986T>G (p.Val329Gly) | |
11 | g.71435951A>G | CA381702814 | DHCR7 | c.964-112T>C (n.964-112T>C) c.790-112T>C (n.790-112T>C) c.1015-112T>C (n.1015-112T>C) c.1000-112T>C (n.1000-112T>C) c.972-112T>C (n.972-112T>C) n.1004-112T>C c.379-112T>C (n.379-112T>C) c.868-112T>C (n.868-112T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.214-112T>C (n.214-112T>C) c.319+1861T>C c.986T>C (p.Val329Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435951A>T | CA381702815 | DHCR7 | c.964-112T>A (n.964-112T>A) c.790-112T>A (n.790-112T>A) c.1015-112T>A (n.1015-112T>A) c.1000-112T>A (n.1000-112T>A) c.972-112T>A (n.972-112T>A) n.1004-112T>A c.379-112T>A (n.379-112T>A) c.868-112T>A (n.868-112T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.214-112T>A (n.214-112T>A) c.319+1861T>A c.986T>A (p.Val329Glu) | |
11 | g.71435952C>A | CA381702816 | DHCR7 | c.964-113G>T (n.964-113G>T) c.790-113G>T (n.790-113G>T) c.1015-113G>T (n.1015-113G>T) c.1000-113G>T (n.1000-113G>T) c.972-113G>T (n.972-113G>T) n.1004-113G>T c.379-113G>T (n.379-113G>T) c.868-113G>T (n.868-113G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.214-113G>T (n.214-113G>T) c.319+1860G>T c.985G>T (p.Val329Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435952C= | CA1981487125 | DHCR7 | c.964-113G= (n.964-113G=) c.790-113G= (n.790-113G=) c.1015-113G= (n.1015-113G=) c.1000-113G= (n.1000-113G=) c.972-113G= (n.972-113G=) n.1004-113G= c.379-113G= (n.379-113G=) c.868-113G= (n.868-113G=) c.352G= (p.Val118=) c.214-113G= (n.214-113G=) c.319+1860G= c.985G= (p.Val329=) | |
11 | g.71435952C>G | CA381702817 | DHCR7 | c.964-113G>C (n.964-113G>C) c.790-113G>C (n.790-113G>C) c.1015-113G>C (n.1015-113G>C) c.1000-113G>C (n.1000-113G>C) c.972-113G>C (n.972-113G>C) n.1004-113G>C c.379-113G>C (n.379-113G>C) c.868-113G>C (n.868-113G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.214-113G>C (n.214-113G>C) c.319+1860G>C c.985G>C (p.Val329Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435952C>T | CA6162378 | DHCR7 | c.964-113G>A (n.964-113G>A) c.790-113G>A (n.790-113G>A) c.1015-113G>A (n.1015-113G>A) c.1000-113G>A (n.1000-113G>A) c.972-113G>A (n.972-113G>A) n.1004-113G>A c.379-113G>A (n.379-113G>A) c.868-113G>A (n.868-113G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.214-113G>A (n.214-113G>A) c.319+1860G>A c.985G>A (p.Val329Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435953G>A | CA6162379 | DHCR7 | c.964-114C>T (n.964-114C>T) c.790-114C>T (n.790-114C>T) c.1015-114C>T (n.1015-114C>T) c.1000-114C>T (n.1000-114C>T) c.972-114C>T (n.972-114C>T) n.1004-114C>T c.379-114C>T (n.379-114C>T) c.868-114C>T (n.868-114C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.214-114C>T (n.214-114C>T) c.319+1859C>T c.984C>T (p.Gly328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435953G= | CA1981487126 | DHCR7 | c.964-114C= (n.964-114C=) c.790-114C= (n.790-114C=) c.1015-114C= (n.1015-114C=) c.1000-114C= (n.1000-114C=) c.972-114C= (n.972-114C=) n.1004-114C= c.379-114C= (n.379-114C=) c.868-114C= (n.868-114C=) c.351C= (p.Gly117=) c.214-114C= (n.214-114C=) c.319+1859C= c.984C= (p.Gly328=) | |
11 | g.71435953G>T | CA2614857819 | DHCR7 | c.964-114C>A (n.964-114C>A) c.790-114C>A (n.790-114C>A) c.1015-114C>A (n.1015-114C>A) c.1000-114C>A (n.1000-114C>A) c.972-114C>A (n.972-114C>A) n.1004-114C>A c.379-114C>A (n.379-114C>A) c.868-114C>A (n.868-114C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.214-114C>A (n.214-114C>A) c.319+1859C>A c.984C>A (p.Gly328=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435954C>A | CA381702819 | DHCR7 | c.964-115G>T (n.964-115G>T) c.790-115G>T (n.790-115G>T) c.1015-115G>T (n.1015-115G>T) c.1000-115G>T (n.1000-115G>T) c.972-115G>T (n.972-115G>T) n.1004-115G>T c.379-115G>T (n.379-115G>T) c.868-115G>T (n.868-115G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.214-115G>T (n.214-115G>T) c.319+1858G>T c.983G>T (p.Gly328Val) | gnomAD v4 |
11 | g.71435954C>G | CA381702818 | DHCR7 | c.964-115G>C (n.964-115G>C) c.790-115G>C (n.790-115G>C) c.1015-115G>C (n.1015-115G>C) c.1000-115G>C (n.1000-115G>C) c.972-115G>C (n.972-115G>C) n.1004-115G>C c.379-115G>C (n.379-115G>C) c.868-115G>C (n.868-115G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.214-115G>C (n.214-115G>C) c.319+1858G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) | |
11 | g.71435954C>T | CA381702820 | DHCR7 | c.964-115G>A (n.964-115G>A) c.790-115G>A (n.790-115G>A) c.1015-115G>A (n.1015-115G>A) c.1000-115G>A (n.1000-115G>A) c.972-115G>A (n.972-115G>A) n.1004-115G>A c.379-115G>A (n.379-115G>A) c.868-115G>A (n.868-115G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.214-115G>A (n.214-115G>A) c.319+1858G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.71435955C>A | CA381702821 | DHCR7 | c.964-116G>T (n.964-116G>T) c.790-116G>T (n.790-116G>T) c.1015-116G>T (n.1015-116G>T) c.1000-116G>T (n.1000-116G>T) c.972-116G>T (n.972-116G>T) n.1004-116G>T c.379-116G>T (n.379-116G>T) c.868-116G>T (n.868-116G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.214-116G>T (n.214-116G>T) c.319+1857G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435955C>G | CA381702822 | DHCR7 | c.964-116G>C (n.964-116G>C) c.790-116G>C (n.790-116G>C) c.1015-116G>C (n.1015-116G>C) c.1000-116G>C (n.1000-116G>C) c.972-116G>C (n.972-116G>C) n.1004-116G>C c.379-116G>C (n.379-116G>C) c.868-116G>C (n.868-116G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.214-116G>C (n.214-116G>C) c.319+1857G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) | |
11 | g.71435955C>T | CA381702823 | DHCR7 | c.964-116G>A (n.964-116G>A) c.790-116G>A (n.790-116G>A) c.1015-116G>A (n.1015-116G>A) c.1000-116G>A (n.1000-116G>A) c.972-116G>A (n.972-116G>A) n.1004-116G>A c.379-116G>A (n.379-116G>A) c.868-116G>A (n.868-116G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.214-116G>A (n.214-116G>A) c.319+1857G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) | dbSNP |
11 | g.71435956T>A | CA381702824 | DHCR7 | c.964-117A>T (n.964-117A>T) c.790-117A>T (n.790-117A>T) c.1015-117A>T (n.1015-117A>T) c.1000-117A>T (n.1000-117A>T) c.972-117A>T (n.972-117A>T) n.1004-117A>T c.379-117A>T (n.379-117A>T) c.868-117A>T (n.868-117A>T) c.348A>T (p.Gln116His) c.214-117A>T (n.214-117A>T) c.319+1856A>T c.981A>T (p.Gln327His) | COSMIC |
11 | g.71435956T>C | CA2614857830 | DHCR7 | c.964-117A>G (n.964-117A>G) c.790-117A>G (n.790-117A>G) c.1015-117A>G (n.1015-117A>G) c.1000-117A>G (n.1000-117A>G) c.972-117A>G (n.972-117A>G) n.1004-117A>G c.379-117A>G (n.379-117A>G) c.868-117A>G (n.868-117A>G) c.348A>G (p.Gln116=) c.214-117A>G (n.214-117A>G) c.319+1856A>G c.981A>G (p.Gln327=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435956T>G | CA381702825 | DHCR7 | c.964-117A>C (n.964-117A>C) c.790-117A>C (n.790-117A>C) c.1015-117A>C (n.1015-117A>C) c.1000-117A>C (n.1000-117A>C) c.972-117A>C (n.972-117A>C) n.1004-117A>C c.379-117A>C (n.379-117A>C) c.868-117A>C (n.868-117A>C) c.348A>C (p.Gln116His) c.214-117A>C (n.214-117A>C) c.319+1856A>C c.981A>C (p.Gln327His) | |
11 | g.71435957T>A | CA381702826 | DHCR7 | c.964-118A>T (n.964-118A>T) c.790-118A>T (n.790-118A>T) c.1015-118A>T (n.1015-118A>T) c.1000-118A>T (n.1000-118A>T) c.972-118A>T (n.972-118A>T) n.1004-118A>T c.379-118A>T (n.379-118A>T) c.868-118A>T (n.868-118A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.214-118A>T (n.214-118A>T) c.319+1855A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
11 | g.71435957T>C | CA381702827 | DHCR7 | c.964-118A>G (n.964-118A>G) c.790-118A>G (n.790-118A>G) c.1015-118A>G (n.1015-118A>G) c.1000-118A>G (n.1000-118A>G) c.972-118A>G (n.972-118A>G) n.1004-118A>G c.379-118A>G (n.379-118A>G) c.868-118A>G (n.868-118A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.214-118A>G (n.214-118A>G) c.319+1855A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435957T>G | CA381702828 | DHCR7 | c.964-118A>C (n.964-118A>C) c.790-118A>C (n.790-118A>C) c.1015-118A>C (n.1015-118A>C) c.1000-118A>C (n.1000-118A>C) c.972-118A>C (n.972-118A>C) n.1004-118A>C c.379-118A>C (n.379-118A>C) c.868-118A>C (n.868-118A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.214-118A>C (n.214-118A>C) c.319+1855A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
11 | g.71435958G>A | CA381702829 | DHCR7 | c.964-119C>T (n.964-119C>T) c.790-119C>T (n.790-119C>T) c.1015-119C>T (n.1015-119C>T) c.1000-119C>T (n.1000-119C>T) c.972-119C>T (n.972-119C>T) n.1004-119C>T c.379-119C>T (n.379-119C>T) c.868-119C>T (n.868-119C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.214-119C>T (n.214-119C>T) c.319+1854C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435958G>C | CA381702830 | DHCR7 | c.964-119C>G (n.964-119C>G) c.790-119C>G (n.790-119C>G) c.1015-119C>G (n.1015-119C>G) c.1000-119C>G (n.1000-119C>G) c.972-119C>G (n.972-119C>G) n.1004-119C>G c.379-119C>G (n.379-119C>G) c.868-119C>G (n.868-119C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.214-119C>G (n.214-119C>G) c.319+1854C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
11 | g.71435958G>T | CA381702831 | DHCR7 | c.964-119C>A (n.964-119C>A) c.790-119C>A (n.790-119C>A) c.1015-119C>A (n.1015-119C>A) c.1000-119C>A (n.1000-119C>A) c.972-119C>A (n.972-119C>A) n.1004-119C>A c.379-119C>A (n.379-119C>A) c.868-119C>A (n.868-119C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.214-119C>A (n.214-119C>A) c.319+1854C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435959C>A | CA6162380 | DHCR7 | c.964-120G>T (n.964-120G>T) c.790-120G>T (n.790-120G>T) c.1015-120G>T (n.1015-120G>T) c.1000-120G>T (n.1000-120G>T) c.972-120G>T (n.972-120G>T) n.1004-120G>T c.379-120G>T (n.379-120G>T) c.868-120G>T (n.868-120G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.214-120G>T (n.214-120G>T) c.319+1853G>T c.978G>T (p.Arg326Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435959C= | CA1981487127 | DHCR7 | c.964-120G= (n.964-120G=) c.790-120G= (n.790-120G=) c.1015-120G= (n.1015-120G=) c.1000-120G= (n.1000-120G=) c.972-120G= (n.972-120G=) n.1004-120G= c.379-120G= (n.379-120G=) c.868-120G= (n.868-120G=) c.345G= (p.Arg115=) c.214-120G= (n.214-120G=) c.319+1853G= c.978G= (p.Arg326=) | |
11 | g.71435959C>G | CA381702832 | DHCR7 | c.964-120G>C (n.964-120G>C) c.790-120G>C (n.790-120G>C) c.1015-120G>C (n.1015-120G>C) c.1000-120G>C (n.1000-120G>C) c.972-120G>C (n.972-120G>C) n.1004-120G>C c.379-120G>C (n.379-120G>C) c.868-120G>C (n.868-120G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.214-120G>C (n.214-120G>C) c.319+1853G>C c.978G>C (p.Arg326Ser) | |
11 | g.71435959C>T | CA2614857837 | DHCR7 | c.964-120G>A (n.964-120G>A) c.790-120G>A (n.790-120G>A) c.1015-120G>A (n.1015-120G>A) c.1000-120G>A (n.1000-120G>A) c.972-120G>A (n.972-120G>A) n.1004-120G>A c.379-120G>A (n.379-120G>A) c.868-120G>A (n.868-120G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.214-120G>A (n.214-120G>A) c.319+1853G>A c.978G>A (p.Arg326=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435960C>A | CA381702833 | DHCR7 | c.964-121G>T (n.964-121G>T) c.790-121G>T (n.790-121G>T) c.1015-121G>T (n.1015-121G>T) c.1000-121G>T (n.1000-121G>T) c.972-121G>T (n.972-121G>T) n.1004-121G>T c.379-121G>T (n.379-121G>T) c.868-121G>T (n.868-121G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.214-121G>T (n.214-121G>T) c.319+1852G>T c.977G>T (p.Arg326Met) | gnomAD v4 |
11 | g.71435960C>G | CA381702835 | DHCR7 | c.964-121G>C (n.964-121G>C) c.790-121G>C (n.790-121G>C) c.1015-121G>C (n.1015-121G>C) c.1000-121G>C (n.1000-121G>C) c.972-121G>C (n.972-121G>C) n.1004-121G>C c.379-121G>C (n.379-121G>C) c.868-121G>C (n.868-121G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.214-121G>C (n.214-121G>C) c.319+1852G>C c.977G>C (p.Arg326Thr) | |
11 | g.71435960C>T | CA381702834 | DHCR7 | c.964-121G>A (n.964-121G>A) c.790-121G>A (n.790-121G>A) c.1015-121G>A (n.1015-121G>A) c.1000-121G>A (n.1000-121G>A) c.972-121G>A (n.972-121G>A) n.1004-121G>A c.379-121G>A (n.379-121G>A) c.868-121G>A (n.868-121G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.214-121G>A (n.214-121G>A) c.319+1852G>A c.977G>A (p.Arg326Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435961T>A | CA381702836 | DHCR7 | c.964-122A>T (n.964-122A>T) c.790-122A>T (n.790-122A>T) c.1015-122A>T (n.1015-122A>T) c.1000-122A>T (n.1000-122A>T) c.972-122A>T (n.972-122A>T) n.1004-122A>T c.379-122A>T (n.379-122A>T) c.868-122A>T (n.868-122A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.214-122A>T (n.214-122A>T) c.319+1851A>T c.976A>T (p.Arg326Trp) | |
11 | g.71435961T>C | CA381702837 | DHCR7 | c.964-122A>G (n.964-122A>G) c.790-122A>G (n.790-122A>G) c.1015-122A>G (n.1015-122A>G) c.1000-122A>G (n.1000-122A>G) c.972-122A>G (n.972-122A>G) n.1004-122A>G c.379-122A>G (n.379-122A>G) c.868-122A>G (n.868-122A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.214-122A>G (n.214-122A>G) c.319+1851A>G c.976A>G (p.Arg326Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.71435962C>T | CA2598895124 | DHCR7 | c.964-123G>A (n.964-123G>A) c.790-123G>A (n.790-123G>A) c.1015-123G>A (n.1015-123G>A) c.1000-123G>A (n.1000-123G>A) c.972-123G>A (n.972-123G>A) n.1004-123G>A c.379-123G>A (n.379-123G>A) c.868-123G>A (n.868-123G>A) c.342G>A (p.Arg114=) c.214-123G>A (n.214-123G>A) c.319+1850G>A c.975G>A (p.Arg325=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435963C>A | CA381702838 | DHCR7 | c.964-124G>T (n.964-124G>T) c.790-124G>T (n.790-124G>T) c.1015-124G>T (n.1015-124G>T) c.1000-124G>T (n.1000-124G>T) c.972-124G>T (n.972-124G>T) n.1004-124G>T c.379-124G>T (n.379-124G>T) c.868-124G>T (n.868-124G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.214-124G>T (n.214-124G>T) c.319+1849G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435963C= | CA1981487128 | DHCR7 | c.964-124G= (n.964-124G=) c.790-124G= (n.790-124G=) c.1015-124G= (n.1015-124G=) c.1000-124G= (n.1000-124G=) c.972-124G= (n.972-124G=) n.1004-124G= c.379-124G= (n.379-124G=) c.868-124G= (n.868-124G=) c.341G= (p.Arg114=) c.214-124G= (n.214-124G=) c.319+1849G= c.974G= (p.Arg325=) | |
11 | g.71435963C>G | CA381702839 | DHCR7 | c.964-124G>C (n.964-124G>C) c.790-124G>C (n.790-124G>C) c.1015-124G>C (n.1015-124G>C) c.1000-124G>C (n.1000-124G>C) c.972-124G>C (n.972-124G>C) n.1004-124G>C c.379-124G>C (n.379-124G>C) c.868-124G>C (n.868-124G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.214-124G>C (n.214-124G>C) c.319+1849G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) | |
11 | g.71435963C>T | CA6162381 | DHCR7 | c.964-124G>A (n.964-124G>A) c.790-124G>A (n.790-124G>A) c.1015-124G>A (n.1015-124G>A) c.1000-124G>A (n.1000-124G>A) c.972-124G>A (n.972-124G>A) n.1004-124G>A c.379-124G>A (n.379-124G>A) c.868-124G>A (n.868-124G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.214-124G>A (n.214-124G>A) c.319+1849G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435964G>A | CA6162382 | DHCR7 | c.964-125C>T (n.964-125C>T) c.790-125C>T (n.790-125C>T) c.1015-125C>T (n.1015-125C>T) c.1000-125C>T (n.1000-125C>T) c.972-125C>T (n.972-125C>T) n.1004-125C>T c.379-125C>T (n.379-125C>T) c.868-125C>T (n.868-125C>T) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.214-125C>T (n.214-125C>T) c.319+1848C>T c.973C>T (p.Arg325Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435964G>C | CA381702840 | DHCR7 | c.964-125C>G (n.964-125C>G) c.790-125C>G (n.790-125C>G) c.1015-125C>G (n.1015-125C>G) c.1000-125C>G (n.1000-125C>G) c.972-125C>G (n.972-125C>G) n.1004-125C>G c.379-125C>G (n.379-125C>G) c.868-125C>G (n.868-125C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.214-125C>G (n.214-125C>G) c.319+1848C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) | |
11 | g.71435964G= | CA1981487129 | DHCR7 | c.964-125C= (n.964-125C=) c.790-125C= (n.790-125C=) c.1015-125C= (n.1015-125C=) c.1000-125C= (n.1000-125C=) c.972-125C= (n.972-125C=) n.1004-125C= c.379-125C= (n.379-125C=) c.868-125C= (n.868-125C=) c.340C= (p.Arg114=) c.214-125C= (n.214-125C=) c.319+1848C= c.973C= (p.Arg325=) | |
11 | g.71435965T>A | CA2614857851 | DHCR7 | c.964-126A>T (n.964-126A>T) c.790-126A>T (n.790-126A>T) c.1015-126A>T (n.1015-126A>T) c.1000-126A>T (n.1000-126A>T) c.972-126A>T (n.972-126A>T) n.1004-126A>T c.379-126A>T (n.379-126A>T) c.868-126A>T (n.868-126A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.214-126A>T (n.214-126A>T) c.319+1847A>T c.972A>T (p.Thr324=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435965T>C | CA939372391 | DHCR7 | c.964-126A>G (n.964-126A>G) c.790-126A>G (n.790-126A>G) c.1015-126A>G (n.1015-126A>G) c.1000-126A>G (n.1000-126A>G) c.972-126A>G (n.972-126A>G) n.1004-126A>G c.379-126A>G (n.379-126A>G) c.868-126A>G (n.868-126A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.214-126A>G (n.214-126A>G) c.319+1847A>G c.972A>G (p.Thr324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435965T= | CA1981487131 | DHCR7 | c.964-126A= (n.964-126A=) c.790-126A= (n.790-126A=) c.1015-126A= (n.1015-126A=) c.1000-126A= (n.1000-126A=) c.972-126A= (n.972-126A=) n.1004-126A= c.379-126A= (n.379-126A=) c.868-126A= (n.868-126A=) c.339A= (p.Thr113=) c.214-126A= (n.214-126A=) c.319+1847A= c.972A= (p.Thr324=) | |
11 | g.71435965_71435966delinsTG | CA1981487130 | DHCR7 | c.964-127_964-126delinsCA (n.964-127_964-126delinsCA) c.790-127_790-126delinsCA (n.790-127_790-126delinsCA) c.1015-127_1015-126delinsCA (n.1015-127_1015-126delinsCA) c.1000-127_1000-126delinsCA (n.1000-127_1000-126delinsCA) c.972-127_972-126delinsCA (n.972-127_972-126delinsCA) n.1004-127_1004-126delinsCA c.379-127_379-126delinsCA (n.379-127_379-126delinsCA) c.868-127_868-126delinsCA (n.868-127_868-126delinsCA) c.338_339delinsCA (p.Thr113=) c.214-127_214-126delinsCA (n.214-127_214-126delinsCA) c.319+1846_319+1847delinsCA c.971_972delinsCA (p.Thr324=) | |
11 | g.71435966del | CA600241197 | DHCR7 | c.964-127del (n.964-127del) c.790-127del (n.790-127del) c.1015-127del (n.1015-127del) c.1000-127del (n.1000-127del) c.972-127del (n.972-127del) n.1004-127del c.379-127del (n.379-127del) c.868-127del (n.868-127del) c.338del (p.Thr113AsnfsTer14) c.214-127del (n.214-127del) c.319+1846del c.971del (p.Thr324AsnfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435966G>A | CA381702841 | DHCR7 | c.964-127C>T (n.964-127C>T) c.790-127C>T (n.790-127C>T) c.1015-127C>T (n.1015-127C>T) c.1000-127C>T (n.1000-127C>T) c.972-127C>T (n.972-127C>T) n.1004-127C>T c.379-127C>T (n.379-127C>T) c.868-127C>T (n.868-127C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.214-127C>T (n.214-127C>T) c.319+1846C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) | |
11 | g.71435966G>C | CA381702842 | DHCR7 | c.964-127C>G (n.964-127C>G) c.790-127C>G (n.790-127C>G) c.1015-127C>G (n.1015-127C>G) c.1000-127C>G (n.1000-127C>G) c.972-127C>G (n.972-127C>G) n.1004-127C>G c.379-127C>G (n.379-127C>G) c.868-127C>G (n.868-127C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.214-127C>G (n.214-127C>G) c.319+1846C>G c.971C>G (p.Thr324Arg) | |
11 | g.71435966G>T | CA381702843 | DHCR7 | c.964-127C>A (n.964-127C>A) c.790-127C>A (n.790-127C>A) c.1015-127C>A (n.1015-127C>A) c.1000-127C>A (n.1000-127C>A) c.972-127C>A (n.972-127C>A) n.1004-127C>A c.379-127C>A (n.379-127C>A) c.868-127C>A (n.868-127C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.214-127C>A (n.214-127C>A) c.319+1846C>A c.971C>A (p.Thr324Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435966_71435971delinsGTTCTC | CA1981487132 | DHCR7 | c.964-132_964-127delinsGAGAAC (n.964-132_964-127delinsGAGAAC) c.790-132_790-127delinsGAGAAC (n.790-132_790-127delinsGAGAAC) c.1015-132_1015-127delinsGAGAAC (n.1015-132_1015-127delinsGAGAAC) c.1000-132_1000-127delinsGAGAAC (n.1000-132_1000-127delinsGAGAAC) c.972-132_972-127delinsGAGAAC (n.972-132_972-127delinsGAGAAC) n.1004-132_1004-127delinsGAGAAC c.379-132_379-127delinsGAGAAC (n.379-132_379-127delinsGAGAAC) c.868-132_868-127delinsGAGAAC (n.868-132_868-127delinsGAGAAC) c.333_338delinsGAGAAC (p.Lys111=) c.214-132_214-127delinsGAGAAC (n.214-132_214-127delinsGAGAAC) c.319+1841_319+1846delinsGAGAAC c.966_971delinsGAGAAC (p.Lys322=) | |
11 | g.71435967T>A | CA381702845 | DHCR7 | c.964-128A>T (n.964-128A>T) c.790-128A>T (n.790-128A>T) c.1015-128A>T (n.1015-128A>T) c.1000-128A>T (n.1000-128A>T) c.972-128A>T (n.972-128A>T) n.1004-128A>T c.379-128A>T (n.379-128A>T) c.868-128A>T (n.868-128A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.214-128A>T (n.214-128A>T) c.319+1845A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) | |
11 | g.71435967T>C | CA381702846 | DHCR7 | c.964-128A>G (n.964-128A>G) c.790-128A>G (n.790-128A>G) c.1015-128A>G (n.1015-128A>G) c.1000-128A>G (n.1000-128A>G) c.972-128A>G (n.972-128A>G) n.1004-128A>G c.379-128A>G (n.379-128A>G) c.868-128A>G (n.868-128A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.214-128A>G (n.214-128A>G) c.319+1845A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) | |
11 | g.71435967T>G | CA381702844 | DHCR7 | c.964-128A>C (n.964-128A>C) c.790-128A>C (n.790-128A>C) c.1015-128A>C (n.1015-128A>C) c.1000-128A>C (n.1000-128A>C) c.972-128A>C (n.972-128A>C) n.1004-128A>C c.379-128A>C (n.379-128A>C) c.868-128A>C (n.868-128A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.214-128A>C (n.214-128A>C) c.319+1845A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) | |
11 | g.71435971_71435975del | CA679811638 | DHCR7 | c.964-132_964-128del (n.964-132_964-128del) c.790-132_790-128del (n.790-132_790-128del) c.1015-132_1015-128del (n.1015-132_1015-128del) c.1000-132_1000-128del (n.1000-132_1000-128del) c.972-132_972-128del (n.972-132_972-128del) n.1004-132_1004-128del c.379-132_379-128del (n.379-132_379-128del) c.868-132_868-128del (n.868-132_868-128del) c.333_337del c.214-132_214-128del (n.214-132_214-128del) c.319+1841_319+1845del c.966_970del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435968T>A | CA381702847 | DHCR7 | c.964-129A>T (n.964-129A>T) c.790-129A>T (n.790-129A>T) c.1015-129A>T (n.1015-129A>T) c.1000-129A>T (n.1000-129A>T) c.972-129A>T (n.972-129A>T) n.1004-129A>T c.379-129A>T (n.379-129A>T) c.868-129A>T (n.868-129A>T) c.336A>T (p.Arg112Ser) c.214-129A>T (n.214-129A>T) c.319+1844A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) | |
11 | g.71435968T>G | CA381702848 | DHCR7 | c.964-129A>C (n.964-129A>C) c.790-129A>C (n.790-129A>C) c.1015-129A>C (n.1015-129A>C) c.1000-129A>C (n.1000-129A>C) c.972-129A>C (n.972-129A>C) n.1004-129A>C c.379-129A>C (n.379-129A>C) c.868-129A>C (n.868-129A>C) c.336A>C (p.Arg112Ser) c.214-129A>C (n.214-129A>C) c.319+1844A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) | |
11 | g.71435969C>A | CA381702849 | DHCR7 | c.964-130G>T (n.964-130G>T) c.790-130G>T (n.790-130G>T) c.1015-130G>T (n.1015-130G>T) c.1000-130G>T (n.1000-130G>T) c.972-130G>T (n.972-130G>T) n.1004-130G>T c.379-130G>T (n.379-130G>T) c.868-130G>T (n.868-130G>T) c.335G>T (p.Arg112Ile) c.214-130G>T (n.214-130G>T) c.319+1843G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.71435969C= | CA1981487133 | DHCR7 | c.964-130G= (n.964-130G=) c.790-130G= (n.790-130G=) c.1015-130G= (n.1015-130G=) c.1000-130G= (n.1000-130G=) c.972-130G= (n.972-130G=) n.1004-130G= c.379-130G= (n.379-130G=) c.868-130G= (n.868-130G=) c.335G= (p.Arg112=) c.214-130G= (n.214-130G=) c.319+1843G= c.968G= (p.Arg323=) | |
11 | g.71435969C>G | CA381702850 | DHCR7 | c.964-130G>C (n.964-130G>C) c.790-130G>C (n.790-130G>C) c.1015-130G>C (n.1015-130G>C) c.1000-130G>C (n.1000-130G>C) c.972-130G>C (n.972-130G>C) n.1004-130G>C c.379-130G>C (n.379-130G>C) c.868-130G>C (n.868-130G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.214-130G>C (n.214-130G>C) c.319+1843G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) | |
11 | g.71435969C>T | CA381702851 | DHCR7 | c.964-130G>A (n.964-130G>A) c.790-130G>A (n.790-130G>A) c.1015-130G>A (n.1015-130G>A) c.1000-130G>A (n.1000-130G>A) c.972-130G>A (n.972-130G>A) n.1004-130G>A c.379-130G>A (n.379-130G>A) c.868-130G>A (n.868-130G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.214-130G>A (n.214-130G>A) c.319+1843G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435970T>A | CA381702852 | DHCR7 | c.964-131A>T (n.964-131A>T) c.790-131A>T (n.790-131A>T) c.1015-131A>T (n.1015-131A>T) c.1000-131A>T (n.1000-131A>T) c.972-131A>T (n.972-131A>T) n.1004-131A>T c.379-131A>T (n.379-131A>T) c.868-131A>T (n.868-131A>T) c.334A>T (p.Arg112Ter) c.214-131A>T (n.214-131A>T) c.319+1842A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) | |
11 | g.71435970T>C | CA381702853 | DHCR7 | c.964-131A>G (n.964-131A>G) c.790-131A>G (n.790-131A>G) c.1015-131A>G (n.1015-131A>G) c.1000-131A>G (n.1000-131A>G) c.972-131A>G (n.972-131A>G) n.1004-131A>G c.379-131A>G (n.379-131A>G) c.868-131A>G (n.868-131A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.214-131A>G (n.214-131A>G) c.319+1842A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) | |
11 | g.71435971C>A | CA381702854 | DHCR7 | c.964-132G>T (n.964-132G>T) c.790-132G>T (n.790-132G>T) c.1015-132G>T (n.1015-132G>T) c.1000-132G>T (n.1000-132G>T) c.972-132G>T (n.972-132G>T) n.1004-132G>T c.379-132G>T (n.379-132G>T) c.868-132G>T (n.868-132G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.214-132G>T (n.214-132G>T) c.319+1841G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) | |
11 | g.71435971C>G | CA381702855 | DHCR7 | c.964-132G>C (n.964-132G>C) c.790-132G>C (n.790-132G>C) c.1015-132G>C (n.1015-132G>C) c.1000-132G>C (n.1000-132G>C) c.972-132G>C (n.972-132G>C) n.1004-132G>C c.379-132G>C (n.379-132G>C) c.868-132G>C (n.868-132G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.214-132G>C (n.214-132G>C) c.319+1841G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) | |
11 | g.71435971C>T | CA654182203 | DHCR7 | c.964-132G>A (n.964-132G>A) c.790-132G>A (n.790-132G>A) c.1015-132G>A (n.1015-132G>A) c.1000-132G>A (n.1000-132G>A) c.972-132G>A (n.972-132G>A) n.1004-132G>A c.379-132G>A (n.379-132G>A) c.868-132G>A (n.868-132G>A) c.333G>A (p.Lys111=) c.214-132G>A (n.214-132G>A) c.319+1841G>A c.966G>A (p.Lys322=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71435972T>A | CA381702856 | DHCR7 | c.964-133A>T (n.964-133A>T) c.790-133A>T (n.790-133A>T) c.1015-133A>T (n.1015-133A>T) c.1000-133A>T (n.1000-133A>T) c.972-133A>T (n.972-133A>T) n.1004-133A>T c.379-133A>T (n.379-133A>T) c.868-133A>T (n.868-133A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) c.214-133A>T (n.214-133A>T) c.319+1840A>T c.965A>T (p.Lys322Met) | |
11 | g.71435972T>C | CA381702857 | DHCR7 | c.964-133A>G (n.964-133A>G) c.790-133A>G (n.790-133A>G) c.1015-133A>G (n.1015-133A>G) c.1000-133A>G (n.1000-133A>G) c.972-133A>G (n.972-133A>G) n.1004-133A>G c.379-133A>G (n.379-133A>G) c.868-133A>G (n.868-133A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.214-133A>G (n.214-133A>G) c.319+1840A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) | |
11 | g.71435972T>G | CA381702858 | DHCR7 | c.964-133A>C (n.964-133A>C) c.790-133A>C (n.790-133A>C) c.1015-133A>C (n.1015-133A>C) c.1000-133A>C (n.1000-133A>C) c.972-133A>C (n.972-133A>C) n.1004-133A>C c.379-133A>C (n.379-133A>C) c.868-133A>C (n.868-133A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.214-133A>C (n.214-133A>C) c.319+1840A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) | |
11 | g.71435973T>A | CA381702860 | DHCR7 | c.964-134A>T (n.964-134A>T) c.790-134A>T (n.790-134A>T) c.1015-134A>T (n.1015-134A>T) c.1000-134A>T (n.1000-134A>T) c.972-134A>T (n.972-134A>T) n.1004-134A>T c.379-134A>T (n.379-134A>T) c.868-134A>T (n.868-134A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.214-134A>T (n.214-134A>T) c.319+1839A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
11 | g.71435973T>C | CA381702861 | DHCR7 | c.964-134A>G (n.964-134A>G) c.790-134A>G (n.790-134A>G) c.1015-134A>G (n.1015-134A>G) c.1000-134A>G (n.1000-134A>G) c.972-134A>G (n.972-134A>G) n.1004-134A>G c.379-134A>G (n.379-134A>G) c.868-134A>G (n.868-134A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.214-134A>G (n.214-134A>G) c.319+1839A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435973T>G | CA381702859 | DHCR7 | c.964-134A>C (n.964-134A>C) c.790-134A>C (n.790-134A>C) c.1015-134A>C (n.1015-134A>C) c.1000-134A>C (n.1000-134A>C) c.972-134A>C (n.972-134A>C) n.1004-134A>C c.379-134A>C (n.379-134A>C) c.868-134A>C (n.868-134A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.214-134A>C (n.214-134A>C) c.319+1839A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
11 | g.71435973T= | CA1981487134 | DHCR7 | c.964-134A= (n.964-134A=) c.790-134A= (n.790-134A=) c.1015-134A= (n.1015-134A=) c.1000-134A= (n.1000-134A=) c.972-134A= (n.972-134A=) n.1004-134A= c.379-134A= (n.379-134A=) c.868-134A= (n.868-134A=) c.331A= (p.Lys111=) c.214-134A= (n.214-134A=) c.319+1839A= c.964A= (p.Lys322=) | |
11 | g.71435974C>A | CA381702862 | DHCR7 | c.964-135G>T (n.964-135G>T) c.790-135G>T (n.790-135G>T) c.1015-135G>T (n.1015-135G>T) c.1000-135G>T (n.1000-135G>T) c.972-135G>T (n.972-135G>T) n.1004-135G>T c.379-135G>T (n.379-135G>T) c.868-135G>T (n.868-135G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.214-135G>T (n.214-135G>T) c.319+1838G>T c.964-1G>T (n.964-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71435974C>G | CA381702863 | DHCR7 | c.964-135G>C (n.964-135G>C) c.790-135G>C (n.790-135G>C) c.1015-135G>C (n.1015-135G>C) c.1000-135G>C (n.1000-135G>C) c.972-135G>C (n.972-135G>C) n.1004-135G>C c.379-135G>C (n.379-135G>C) c.868-135G>C (n.868-135G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.214-135G>C (n.214-135G>C) c.319+1838G>C c.964-1G>C (n.964-1G>C) | |
11 | g.71435974C>T | CA381702864 | DHCR7 | c.964-135G>A (n.964-135G>A) c.790-135G>A (n.790-135G>A) c.1015-135G>A (n.1015-135G>A) c.1000-135G>A (n.1000-135G>A) c.972-135G>A (n.972-135G>A) n.1004-135G>A c.379-135G>A (n.379-135G>A) c.868-135G>A (n.868-135G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.214-135G>A (n.214-135G>A) c.319+1838G>A c.964-1G>A (n.964-1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71435975T>A | CA381702865 | DHCR7 | c.964-136A>T (n.964-136A>T) c.790-136A>T (n.790-136A>T) c.1015-136A>T (n.1015-136A>T) c.1000-136A>T (n.1000-136A>T) c.972-136A>T (n.972-136A>T) n.1004-136A>T c.379-136A>T (n.379-136A>T) c.868-136A>T (n.868-136A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.214-136A>T (n.214-136A>T) c.319+1837A>T c.964-2A>T (n.964-2A>T) | |
11 | g.71435975T>C | CA381702866 | DHCR7 | c.964-136A>G (n.964-136A>G) c.790-136A>G (n.790-136A>G) c.1015-136A>G (n.1015-136A>G) c.1000-136A>G (n.1000-136A>G) c.972-136A>G (n.972-136A>G) n.1004-136A>G c.379-136A>G (n.379-136A>G) c.868-136A>G (n.868-136A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.214-136A>G (n.214-136A>G) c.319+1837A>G c.964-2A>G (n.964-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71435975T>G | CA381702867 | DHCR7 | c.964-136A>C (n.964-136A>C) c.790-136A>C (n.790-136A>C) c.1015-136A>C (n.1015-136A>C) c.1000-136A>C (n.1000-136A>C) c.972-136A>C (n.972-136A>C) n.1004-136A>C c.379-136A>C (n.379-136A>C) c.868-136A>C (n.868-136A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.214-136A>C (n.214-136A>C) c.319+1837A>C c.964-2A>C (n.964-2A>C) | |
11 | g.71435976G>A | CA600241198 | DHCR7 | c.964-137C>T (n.964-137C>T) c.790-137C>T (n.790-137C>T) c.1015-137C>T (n.1015-137C>T) c.1000-137C>T (n.1000-137C>T) c.972-137C>T (n.972-137C>T) n.1004-137C>T c.379-137C>T (n.379-137C>T) c.868-137C>T (n.868-137C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) c.214-137C>T (n.214-137C>T) c.319+1836C>T c.964-3C>T (n.964-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435976G= | CA1981487135 | DHCR7 | c.964-137C= (n.964-137C=) c.790-137C= (n.790-137C=) c.1015-137C= (n.1015-137C=) c.1000-137C= (n.1000-137C=) c.972-137C= (n.972-137C=) n.1004-137C= c.379-137C= (n.379-137C=) c.868-137C= (n.868-137C=) c.331-3C= (n.331-3C=) c.214-137C= (n.214-137C=) c.319+1836C= c.964-3C= (n.964-3C=) | |
11 | g.71435976G>T | CA2614857878 | DHCR7 | c.964-137C>A (n.964-137C>A) c.790-137C>A (n.790-137C>A) c.1015-137C>A (n.1015-137C>A) c.1000-137C>A (n.1000-137C>A) c.972-137C>A (n.972-137C>A) n.1004-137C>A c.379-137C>A (n.379-137C>A) c.868-137C>A (n.868-137C>A) c.331-3C>A (n.331-3C>A) c.214-137C>A (n.214-137C>A) c.319+1836C>A c.964-3C>A (n.964-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71435977T>A | CA2614857880 | DHCR7 | c.964-138A>T (n.964-138A>T) c.790-138A>T (n.790-138A>T) c.1015-138A>T (n.1015-138A>T) c.1000-138A>T (n.1000-138A>T) c.972-138A>T (n.972-138A>T) n.1004-138A>T c.379-138A>T (n.379-138A>T) c.868-138A>T (n.868-138A>T) c.331-4A>T (n.331-4A>T) c.214-138A>T (n.214-138A>T) c.319+1835A>T c.964-4A>T (n.964-4A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71435978G>A | CA679811658 | DHCR7 | c.964-139C>T (n.964-139C>T) c.790-139C>T (n.790-139C>T) c.1015-139C>T (n.1015-139C>T) c.1000-139C>T (n.1000-139C>T) c.972-139C>T (n.972-139C>T) n.1004-139C>T c.379-139C>T (n.379-139C>T) c.868-139C>T (n.868-139C>T) c.331-5C>T (n.331-5C>T) c.214-139C>T (n.214-139C>T) c.319+1834C>T c.964-5C>T (n.964-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435978G= | CA1981487136 | DHCR7 | c.964-139C= (n.964-139C=) c.790-139C= (n.790-139C=) c.1015-139C= (n.1015-139C=) c.1000-139C= (n.1000-139C=) c.972-139C= (n.972-139C=) n.1004-139C= c.379-139C= (n.379-139C=) c.868-139C= (n.868-139C=) c.331-5C= (n.331-5C=) c.214-139C= (n.214-139C=) c.319+1834C= c.964-5C= (n.964-5C=) | |
11 | g.71435978G>T | CA2614857883 | DHCR7 | c.964-139C>A (n.964-139C>A) c.790-139C>A (n.790-139C>A) c.1015-139C>A (n.1015-139C>A) c.1000-139C>A (n.1000-139C>A) c.972-139C>A (n.972-139C>A) n.1004-139C>A c.379-139C>A (n.379-139C>A) c.868-139C>A (n.868-139C>A) c.331-5C>A (n.331-5C>A) c.214-139C>A (n.214-139C>A) c.319+1834C>A c.964-5C>A (n.964-5C>A) | gnomAD v4 |