Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71435797_71435813del | CA2614857308 | DHCR7 | c.990_1006del (p.Gln331ArgfsTer?) c.816_832del (p.Gln273ArgfsTer?) c.1041_1057del (p.Gln348ArgfsTer?) c.1026_1042del (p.Gln343ArgfsTer?) c.998_1014del (p.Cys333TyrfsTer?) n.1030_1046del c.405_421del (p.Gln136ArgfsTer?) c.894_910del (p.Gln299ArgfsTer?) c.491_507del (p.Cys164TyrfsTer?) c.240_256del (p.Gln81ArgfsTer?) c.319+1999_319+2015del c.1124_1140del (p.Cys375TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435806A>C | CA381702498 | DHCR7 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1005T>G (p.Cys335Trp) n.1037T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.498T>G (p.Cys166Trp) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.319+2006T>G c.1131T>G (p.Cys377Trp) | |
11 | g.71435806A>G | CA381702500 | DHCR7 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1005T>C (p.Cys335=) n.1037T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.498T>C (p.Cys166=) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.319+2006T>C c.1131T>C (p.Cys377=) | |
11 | g.71435806A>T | CA381702499 | DHCR7 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1005T>A (p.Cys335Ter) n.1037T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.498T>A (p.Cys166Ter) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.319+2006T>A c.1131T>A (p.Cys377Ter) | |
11 | g.71435807C>A | CA381702501 | DHCR7 | c.996G>T (p.Leu332=) c.822G>T (p.Leu274=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1036G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.900G>T (p.Leu300=) c.497G>T (p.Cys166Phe) c.246G>T (p.Leu82=) c.319+2005G>T c.1130G>T (p.Cys377Phe) | |
11 | g.71435807C= | CA1981487037 | DHCR7 | c.996G= (p.Leu332=) c.822G= (p.Leu274=) c.1047G= (p.Leu349=) c.1032G= (p.Leu344=) c.1004G= (p.Cys335=) n.1036G= c.411G= (p.Leu137=) c.900G= (p.Leu300=) c.497G= (p.Cys166=) c.246G= (p.Leu82=) c.319+2005G= c.1130G= (p.Cys377=) | |
11 | g.71435807C>G | CA381702502 | DHCR7 | c.996G>C (p.Leu332=) c.822G>C (p.Leu274=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1036G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.900G>C (p.Leu300=) c.497G>C (p.Cys166Ser) c.246G>C (p.Leu82=) c.319+2005G>C c.1130G>C (p.Cys377Ser) | ClinVar |
11 | g.71435807C>T | CA381702503 | DHCR7 | c.996G>A (p.Leu332=) c.822G>A (p.Leu274=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1036G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.900G>A (p.Leu300=) c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.246G>A (p.Leu82=) c.319+2005G>A c.1130G>A (p.Cys377Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435807_71435808delinsCA | CA1981487036 | DHCR7 | c.995_996delinsTG (p.Leu332=) c.821_822delinsTG (p.Leu274=) c.1046_1047delinsTG (p.Leu349=) c.1031_1032delinsTG (p.Leu344=) c.1003_1004delinsTG (p.Cys335=) n.1035_1036delinsTG c.410_411delinsTG (p.Leu137=) c.899_900delinsTG (p.Leu300=) c.496_497delinsTG (p.Cys166=) c.245_246delinsTG (p.Leu82=) c.319+2004_319+2005delinsTG c.1129_1130delinsTG (p.Cys377=) | |
11 | g.71435808del | CA16041547 | DHCR7 | c.995del (p.Leu332ArgfsTer?) c.821del (p.Leu274ArgfsTer?) c.1046del (p.Leu349ArgfsTer?) c.1031del (p.Leu344ArgfsTer?) c.1003del (p.Cys335ValfsTer?) n.1035del c.410del (p.Leu137ArgfsTer?) c.899del (p.Leu300ArgfsTer?) c.496del (p.Cys166ValfsTer?) c.245del (p.Leu82ArgfsTer?) c.319+2004del c.1129del (p.Cys377ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71435808A>C | CA381702504 | DHCR7 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.1035T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.496T>G (p.Cys166Gly) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.319+2004T>G c.1129T>G (p.Cys377Gly) | |
11 | g.71435808A>G | CA381702505 | DHCR7 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.1035T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.496T>C (p.Cys166Arg) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.319+2004T>C c.1129T>C (p.Cys377Arg) | |
11 | g.71435808A>T | CA381702506 | DHCR7 | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.1035T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.496T>A (p.Cys166Ser) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.319+2004T>A c.1129T>A (p.Cys377Ser) | |
11 | g.71435809G>A | CA475860847 | DHCR7 | c.994C>T (p.Leu332=) c.820C>T (p.Leu274=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1002C>T (p.Ser334=) n.1034C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.898C>T (p.Leu300=) c.495C>T (p.Ser165=) c.244C>T (p.Leu82=) c.319+2003C>T c.1128C>T (p.Ser376=) | |
11 | g.71435809G>C | CA381702507 | DHCR7 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.1034C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.244C>G (p.Leu82Val) c.319+2003C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) | |
11 | g.71435809G>T | CA381702508 | DHCR7 | c.994C>A (p.Leu332Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.1034C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.244C>A (p.Leu82Met) c.319+2003C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) | |
11 | g.71435810C>A | CA381702510 | DHCR7 | c.993G>T (p.Gln331His) c.819G>T (p.Gln273His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.1033G>T c.408G>T (p.Gln136His) c.897G>T (p.Gln299His) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.243G>T (p.Gln81His) c.319+2002G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.71435810C>G | CA381702512 | DHCR7 | c.993G>C (p.Gln331His) c.819G>C (p.Gln273His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.1033G>C c.408G>C (p.Gln136His) c.897G>C (p.Gln299His) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.243G>C (p.Gln81His) c.319+2002G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) | |
11 | g.71435810C>T | CA381702513 | DHCR7 | c.993G>A (p.Gln331=) c.819G>A (p.Gln273=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.1033G>A c.408G>A (p.Gln136=) c.897G>A (p.Gln299=) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.243G>A (p.Gln81=) c.319+2002G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) | |
11 | g.71435811T>A | CA381702514 | DHCR7 | c.992A>T (p.Gln331Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.1032A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.319+2001A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) | |
11 | g.71435811T>C | CA381702516 | DHCR7 | c.992A>G (p.Gln331Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.1032A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.319+2001A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) | |
11 | g.71435811T>G | CA381702515 | DHCR7 | c.992A>C (p.Gln331Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.1032A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.319+2001A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) | |
11 | g.71435812G>A | CA16041548 | DHCR7 | c.991C>T (p.Gln331Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.999C>T (p.Cys333=) n.1031C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.492C>T (p.Cys164=) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.319+2000C>T c.1125C>T (p.Cys375=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435812G>C | CA381702517 | DHCR7 | c.991C>G (p.Gln331Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.1031C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.492C>G (p.Cys164Trp) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.319+2000C>G c.1125C>G (p.Cys375Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435812G= | CA1981487038 | DHCR7 | c.991C= (p.Gln331=) c.817C= (p.Gln273=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1027C= (p.Gln343=) c.999C= (p.Cys333=) n.1031C= c.406C= (p.Gln136=) c.895C= (p.Gln299=) c.492C= (p.Cys164=) c.241C= (p.Gln81=) c.319+2000C= c.1125C= (p.Cys375=) | |
11 | g.71435812G>T | CA381702518 | DHCR7 | c.991C>A (p.Gln331Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.1031C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.492C>A (p.Cys164Ter) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.319+2000C>A c.1125C>A (p.Cys375Ter) | |
11 | g.71435813C>A | CA381702519 | DHCR7 | c.990G>T (p.Val330=) c.816G>T (p.Val272=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1026G>T (p.Val342=) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.1030G>T c.405G>T (p.Val135=) c.894G>T (p.Val298=) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.240G>T (p.Val80=) c.319+1999G>T c.1124G>T (p.Cys375Phe) | |
11 | g.71435813C>G | CA381702520 | DHCR7 | c.990G>C (p.Val330=) c.816G>C (p.Val272=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1026G>C (p.Val342=) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.1030G>C c.405G>C (p.Val135=) c.894G>C (p.Val298=) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.240G>C (p.Val80=) c.319+1999G>C c.1124G>C (p.Cys375Ser) | |
11 | g.71435813C>T | CA381702521 | DHCR7 | c.990G>A (p.Val330=) c.816G>A (p.Val272=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1026G>A (p.Val342=) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.1030G>A c.405G>A (p.Val135=) c.894G>A (p.Val298=) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.240G>A (p.Val80=) c.319+1999G>A c.1124G>A (p.Cys375Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435814A>C | CA381702522 | DHCR7 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.1029T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.319+1998T>G c.1123T>G (p.Cys375Gly) | |
11 | g.71435814A>G | CA381702523 | DHCR7 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.1029T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.239T>C (p.Val80Ala) c.319+1998T>C c.1123T>C (p.Cys375Arg) | |
11 | g.71435814A>T | CA381702524 | DHCR7 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.1029T>A c.404T>A (p.Val135Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.239T>A (p.Val80Glu) c.319+1998T>A c.1123T>A (p.Cys375Ser) | |
11 | g.71435815C>A | CA381702525 | DHCR7 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.996G>T (p.Pro332=) n.1028G>T c.403G>T (p.Val135Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.489G>T (p.Pro163=) c.238G>T (p.Val80Leu) c.319+1997G>T c.1122G>T (p.Pro374=) | |
11 | g.71435815C= | CA1981487039 | DHCR7 | c.988G= (p.Val330=) c.814G= (p.Val272=) c.1039G= (p.Val347=) c.1024G= (p.Val342=) c.996G= (p.Pro332=) n.1028G= c.403G= (p.Val135=) c.892G= (p.Val298=) c.489G= (p.Pro163=) c.238G= (p.Val80=) c.319+1997G= c.1122G= (p.Pro374=) | |
11 | g.71435815C>G | CA6162343 | DHCR7 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.996G>C (p.Pro332=) n.1028G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.489G>C (p.Pro163=) c.238G>C (p.Val80Leu) c.319+1997G>C c.1122G>C (p.Pro374=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435815C>T | CA6162342 | DHCR7 | c.988G>A (p.Val330Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.996G>A (p.Pro332=) n.1028G>A c.403G>A (p.Val135Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.489G>A (p.Pro163=) c.238G>A (p.Val80Met) c.319+1997G>A c.1122G>A (p.Pro374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435816G>A | CA6162344 | DHCR7 | c.987C>T (p.Pro329=) c.813C>T (p.Pro271=) c.1038C>T (p.Pro346=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1027C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.891C>T (p.Pro297=) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.237C>T (p.Pro79=) c.319+1996C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71435816G>C | CA381702528 | DHCR7 | c.987C>G (p.Pro329=) c.813C>G (p.Pro271=) c.1038C>G (p.Pro346=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1027C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.891C>G (p.Pro297=) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.237C>G (p.Pro79=) c.319+1996C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71435816G= | CA1981487040 | DHCR7 | c.987C= (p.Pro329=) c.813C= (p.Pro271=) c.1038C= (p.Pro346=) c.1023C= (p.Pro341=) c.995C= (p.Pro332=) n.1027C= c.402C= (p.Pro134=) c.891C= (p.Pro297=) c.488C= (p.Pro163=) c.237C= (p.Pro79=) c.319+1996C= c.1121C= (p.Pro374=) | |
11 | g.71435816G>T | CA381702527 | DHCR7 | c.987C>A (p.Pro329=) c.813C>A (p.Pro271=) c.1038C>A (p.Pro346=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.995C>A (p.Pro332Gln) n.1027C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.891C>A (p.Pro297=) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.237C>A (p.Pro79=) c.319+1996C>A c.1121C>A (p.Pro374Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435817G>A | CA381702529 | DHCR7 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1026C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.319+1995C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.71435817G>C | CA381702530 | DHCR7 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1026C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.319+1995C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) | |
11 | g.71435817G>T | CA381702531 | DHCR7 | c.986C>A (p.Pro329His) c.812C>A (p.Pro271His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1026C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.890C>A (p.Pro297His) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.236C>A (p.Pro79His) c.319+1995C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435818G>A | CA381702532 | DHCR7 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.993C>T (p.Thr331=) n.1025C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.486C>T (p.Thr162=) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.319+1994C>T c.1119C>T (p.Thr373=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435818G>C | CA381702533 | DHCR7 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.993C>G (p.Thr331=) n.1025C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.486C>G (p.Thr162=) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.319+1994C>G c.1119C>G (p.Thr373=) | dbSNP |
11 | g.71435818G= | CA1981487041 | DHCR7 | c.985C= (p.Pro329=) c.811C= (p.Pro271=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1021C= (p.Pro341=) c.993C= (p.Thr331=) n.1025C= c.400C= (p.Pro134=) c.889C= (p.Pro297=) c.486C= (p.Thr162=) c.235C= (p.Pro79=) c.319+1994C= c.1119C= (p.Thr373=) | |
11 | g.71435818G>T | CA381702534 | DHCR7 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.993C>A (p.Thr331=) n.1025C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.486C>A (p.Thr162=) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.319+1994C>A c.1119C>A (p.Thr373=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435819G>A | CA381702535 | DHCR7 | c.984C>T (p.His328=) c.810C>T (p.His270=) c.1035C>T (p.His345=) c.1020C>T (p.His340=) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1024C>T c.399C>T (p.His133=) c.888C>T (p.His296=) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.234C>T (p.His78=) c.319+1993C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435819G>C | CA381702536 | DHCR7 | c.984C>G (p.His328Gln) c.810C>G (p.His270Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.1020C>G (p.His340Gln) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1024C>G c.399C>G (p.His133Gln) c.888C>G (p.His296Gln) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.234C>G (p.His78Gln) c.319+1993C>G c.1118C>G (p.Thr373Ser) | |
11 | g.71435819G= | CA1981487042 | DHCR7 | c.984C= (p.His328=) c.810C= (p.His270=) c.1035C= (p.His345=) c.1020C= (p.His340=) c.992C= (p.Thr331=) n.1024C= c.399C= (p.His133=) c.888C= (p.His296=) c.485C= (p.Thr162=) c.234C= (p.His78=) c.319+1993C= c.1118C= (p.Thr373=) | |
11 | g.71435819G>T | CA381702537 | DHCR7 | c.984C>A (p.His328Gln) c.810C>A (p.His270Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.1020C>A (p.His340Gln) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1024C>A c.399C>A (p.His133Gln) c.888C>A (p.His296Gln) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.234C>A (p.His78Gln) c.319+1993C>A c.1118C>A (p.Thr373Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435820T>A | CA381702538 | DHCR7 | c.983A>T (p.His328Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1023A>T c.398A>T (p.His133Leu) c.887A>T (p.His296Leu) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.233A>T (p.His78Leu) c.319+1992A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) | |
11 | g.71435820T>C | CA381702539 | DHCR7 | c.983A>G (p.His328Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1023A>G c.398A>G (p.His133Arg) c.887A>G (p.His296Arg) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.233A>G (p.His78Arg) c.319+1992A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) | |
11 | g.71435820T>G | CA381702540 | DHCR7 | c.983A>C (p.His328Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1023A>C c.398A>C (p.His133Pro) c.887A>C (p.His296Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.233A>C (p.His78Pro) c.319+1992A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) | dbSNP |
11 | g.71435820T= | CA1981487043 | DHCR7 | c.983A= (p.His328=) c.809A= (p.His270=) c.1034A= (p.His345=) c.1019A= (p.His340=) c.991A= (p.Thr331=) n.1023A= c.398A= (p.His133=) c.887A= (p.His296=) c.484A= (p.Thr162=) c.233A= (p.His78=) c.319+1992A= c.1117A= (p.Thr373=) | |
11 | g.71435821G>A | CA381702541 | DHCR7 | c.982C>T (p.His328Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.990C>T (p.Thr330=) n.1022C>T c.397C>T (p.His133Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) c.483C>T (p.Thr161=) c.232C>T (p.His78Tyr) c.319+1991C>T c.1116C>T (p.Thr372=) | |
11 | g.71435821G>C | CA6162345 | DHCR7 | c.982C>G (p.His328Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.1018C>G (p.His340Asp) c.990C>G (p.Thr330=) n.1022C>G c.397C>G (p.His133Asp) c.886C>G (p.His296Asp) c.483C>G (p.Thr161=) c.232C>G (p.His78Asp) c.319+1991C>G c.1116C>G (p.Thr372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.71435821G= | CA1981487044 | DHCR7 | c.982C= (p.His328=) c.808C= (p.His270=) c.1033C= (p.His345=) c.1018C= (p.His340=) c.990C= (p.Thr330=) n.1022C= c.397C= (p.His133=) c.886C= (p.His296=) c.483C= (p.Thr161=) c.232C= (p.His78=) c.319+1991C= c.1116C= (p.Thr372=) | |
11 | g.71435821G>T | CA381702542 | DHCR7 | c.982C>A (p.His328Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) c.990C>A (p.Thr330=) n.1022C>A c.397C>A (p.His133Asn) c.886C>A (p.His296Asn) c.483C>A (p.Thr161=) c.232C>A (p.His78Asn) c.319+1991C>A c.1116C>A (p.Thr372=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435822G>A | CA381702543 | DHCR7 | c.981C>T (p.Tyr327=) c.807C>T (p.Tyr269=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1021C>T c.396C>T (p.Tyr132=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.231C>T (p.Tyr77=) c.319+1990C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) | |
11 | g.71435822G>C | CA381702544 | DHCR7 | c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1021C>G c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.319+1990C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) | |
11 | g.71435822G= | CA1981487045 | DHCR7 | c.981C= (p.Tyr327=) c.807C= (p.Tyr269=) c.1032C= (p.Tyr344=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.989C= (p.Thr330=) n.1021C= c.396C= (p.Tyr132=) c.885C= (p.Tyr295=) c.482C= (p.Thr161=) c.231C= (p.Tyr77=) c.319+1990C= c.1115C= (p.Thr372=) | |
11 | g.71435822G>T | CA16041549 | DHCR7 | c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1021C>A c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.319+1990C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71435823T>A | CA381702545 | DHCR7 | c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1020A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.319+1989A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) | |
11 | g.71435823T>C | CA381702546 | DHCR7 | c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1020A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.319+1989A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) | |
11 | g.71435823T>G | CA381702547 | DHCR7 | c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1020A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.319+1989A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) | |
11 | g.71435824A>C | CA381702548 | DHCR7 | c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.987T>G (p.Cys329Trp) n.1019T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.319+1988T>G c.1113T>G (p.Cys371Trp) | |
11 | g.71435824A>G | CA381702549 | DHCR7 | c.979T>C (p.Tyr327His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.987T>C (p.Cys329=) n.1019T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.480T>C (p.Cys160=) c.229T>C (p.Tyr77His) c.319+1988T>C c.1113T>C (p.Cys371=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435824A>T | CA381702550 | DHCR7 | c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.987T>A (p.Cys329Ter) n.1019T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.319+1988T>A c.1113T>A (p.Cys371Ter) | |
11 | g.71435825C>A | CA381702551 | DHCR7 | c.978G>T (p.Val326=) c.804G>T (p.Val268=) c.1029G>T (p.Val343=) c.1014G>T (p.Val338=) c.986G>T (p.Cys329Phe) n.1018G>T c.393G>T (p.Val131=) c.882G>T (p.Val294=) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.228G>T (p.Val76=) c.319+1987G>T c.1112G>T (p.Cys371Phe) | |
11 | g.71435825C>G | CA381702552 | DHCR7 | c.978G>C (p.Val326=) c.804G>C (p.Val268=) c.1029G>C (p.Val343=) c.1014G>C (p.Val338=) c.986G>C (p.Cys329Ser) n.1018G>C c.393G>C (p.Val131=) c.882G>C (p.Val294=) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.228G>C (p.Val76=) c.319+1987G>C c.1112G>C (p.Cys371Ser) | |
11 | g.71435825C>T | CA381702553 | DHCR7 | c.978G>A (p.Val326=) c.804G>A (p.Val268=) c.1029G>A (p.Val343=) c.1014G>A (p.Val338=) c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.1018G>A c.393G>A (p.Val131=) c.882G>A (p.Val294=) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.228G>A (p.Val76=) c.319+1987G>A c.1112G>A (p.Cys371Tyr) | ClinVar |
11 | g.71435826A= | CA1981487046 | DHCR7 | c.977T= (p.Val326=) c.803T= (p.Val268=) c.1028T= (p.Val343=) c.1013T= (p.Val338=) c.985T= (p.Cys329=) n.1017T= c.392T= (p.Val131=) c.881T= (p.Val294=) c.478T= (p.Cys160=) c.227T= (p.Val76=) c.319+1986T= c.1111T= (p.Cys371=) | |
11 | g.71435826A>C | CA381702554 | DHCR7 | c.977T>G (p.Val326Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) n.1017T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.319+1986T>G c.1111T>G (p.Cys371Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71435826A>G | CA381702555 | DHCR7 | c.977T>C (p.Val326Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.985T>C (p.Cys329Arg) n.1017T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.227T>C (p.Val76Ala) c.319+1986T>C c.1111T>C (p.Cys371Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435826A>T | CA381702556 | DHCR7 | c.977T>A (p.Val326Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.985T>A (p.Cys329Ser) n.1017T>A c.392T>A (p.Val131Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.227T>A (p.Val76Glu) c.319+1986T>A c.1111T>A (p.Cys371Ser) | |
11 | g.71435827C>A | CA340609 | DHCR7 | c.976G>T (p.Val326Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.984G>T (p.Trp328Cys) n.1016G>T c.391G>T (p.Val131Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.226G>T (p.Val76Leu) c.319+1985G>T c.1110G>T (p.Trp370Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435827C= | CA1981487047 | DHCR7 | c.976G= (p.Val326=) c.802G= (p.Val268=) c.1027G= (p.Val343=) c.1012G= (p.Val338=) c.984G= (p.Trp328=) n.1016G= c.391G= (p.Val131=) c.880G= (p.Val294=) c.477G= (p.Trp159=) c.226G= (p.Val76=) c.319+1985G= c.1110G= (p.Trp370=) | |
11 | g.71435827C>G | CA381702557 | DHCR7 | c.976G>C (p.Val326Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.984G>C (p.Trp328Cys) n.1016G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.226G>C (p.Val76Leu) c.319+1985G>C c.1110G>C (p.Trp370Cys) | |
11 | g.71435827C>T | CA381702558 | DHCR7 | c.976G>A (p.Val326Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.1027G>A (p.Val343Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.984G>A (p.Trp328Ter) n.1016G>A c.391G>A (p.Val131Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.226G>A (p.Val76Met) c.319+1985G>A c.1110G>A (p.Trp370Ter) | |
11 | g.71435828C>A | CA381702559 | DHCR7 | c.975G>T (p.Leu325Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.983G>T (p.Trp328Leu) n.1015G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.319+1984G>T c.1109G>T (p.Trp370Leu) | |
11 | g.71435828C>G | CA381702560 | DHCR7 | c.975G>C (p.Leu325Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.983G>C (p.Trp328Ser) n.1015G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.319+1984G>C c.1109G>C (p.Trp370Ser) | |
11 | g.71435828C>T | CA381702561 | DHCR7 | c.975G>A (p.Leu325=) c.801G>A (p.Leu267=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.983G>A (p.Trp328Ter) n.1015G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.879G>A (p.Leu293=) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.225G>A (p.Leu75=) c.319+1984G>A c.1109G>A (p.Trp370Ter) | |
11 | g.71435829A>C | CA381702562 | DHCR7 | c.974T>G (p.Leu325Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.1010T>G (p.Leu337Trp) c.982T>G (p.Trp328Gly) n.1014T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.319+1983T>G c.1108T>G (p.Trp370Gly) | |
11 | g.71435829A>G | CA381702563 | DHCR7 | c.974T>C (p.Leu325Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.982T>C (p.Trp328Arg) n.1014T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.319+1983T>C c.1108T>C (p.Trp370Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435829A>T | CA381702564 | DHCR7 | c.974T>A (p.Leu325Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.982T>A (p.Trp328Arg) n.1014T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.319+1983T>A c.1108T>A (p.Trp370Arg) | |
11 | g.71435830A>C | CA381702565 | DHCR7 | c.973T>G (p.Leu325Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.981T>G (p.Thr327=) n.1013T>G c.388T>G (p.Leu130Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.474T>G (p.Thr158=) c.223T>G (p.Leu75Val) c.319+1982T>G c.1107T>G (p.Thr369=) | |
11 | g.71435830A>G | CA475860863 | DHCR7 | c.973T>C (p.Leu325=) c.799T>C (p.Leu267=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1009T>C (p.Leu337=) c.981T>C (p.Thr327=) n.1013T>C c.388T>C (p.Leu130=) c.877T>C (p.Leu293=) c.474T>C (p.Thr158=) c.223T>C (p.Leu75=) c.319+1982T>C c.1107T>C (p.Thr369=) | |
11 | g.71435830A>T | CA381702566 | DHCR7 | c.973T>A (p.Leu325Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.981T>A (p.Thr327=) n.1013T>A c.388T>A (p.Leu130Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.474T>A (p.Thr158=) c.223T>A (p.Leu75Met) c.319+1982T>A c.1107T>A (p.Thr369=) | |
11 | g.71435831G>A | CA381702567 | DHCR7 | c.972C>T (p.Tyr324=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.1023C>T (p.Tyr341=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.1012C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.876C>T (p.Tyr292=) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.222C>T (p.Tyr74=) c.319+1981C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435831G>C | CA381702568 | DHCR7 | c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.1012C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.319+1981C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) | |
11 | g.71435831G= | CA1981487048 | DHCR7 | c.972C= (p.Tyr324=) c.798C= (p.Tyr266=) c.1023C= (p.Tyr341=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.980C= (p.Thr327=) n.1012C= c.387C= (p.Tyr129=) c.876C= (p.Tyr292=) c.473C= (p.Thr158=) c.222C= (p.Tyr74=) c.319+1981C= c.1106C= (p.Thr369=) | |
11 | g.71435831G>T | CA381702569 | DHCR7 | c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.1012C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.319+1981C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.71435832T>A | CA381702572 | DHCR7 | c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1011A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.319+1980A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) | |
11 | g.71435832T>C | CA381702571 | DHCR7 | c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1011A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.319+1980A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) | dbSNP |
11 | g.71435832T>G | CA381702570 | DHCR7 | c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1011A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.319+1980A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) | |
11 | g.71435832T= | CA1981487049 | DHCR7 | c.971A= (p.Tyr324=) c.797A= (p.Tyr266=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.979A= (p.Thr327=) n.1011A= c.386A= (p.Tyr129=) c.875A= (p.Tyr292=) c.472A= (p.Thr158=) c.221A= (p.Tyr74=) c.319+1980A= c.1105A= (p.Thr369=) | |
11 | g.71435833A= | CA1981487050 | DHCR7 | c.970T= (p.Tyr324=) c.796T= (p.Tyr266=) c.1021T= (p.Tyr341=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.978T= (p.Cys326=) n.1010T= c.385T= (p.Tyr129=) c.874T= (p.Tyr292=) c.471T= (p.Cys157=) c.220T= (p.Tyr74=) c.319+1979T= c.1104T= (p.Cys368=) | |
11 | g.71435833A>C | CA381702575 | DHCR7 | c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.978T>G (p.Cys326Trp) n.1010T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.471T>G (p.Cys157Trp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.319+1979T>G c.1104T>G (p.Cys368Trp) | |
11 | g.71435833A>G | CA381702573 | DHCR7 | c.970T>C (p.Tyr324His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.978T>C (p.Cys326=) n.1010T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.874T>C (p.Tyr292His) c.471T>C (p.Cys157=) c.220T>C (p.Tyr74His) c.319+1979T>C c.1104T>C (p.Cys368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435833A>T | CA381702574 | DHCR7 | c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.978T>A (p.Cys326Ter) n.1010T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.471T>A (p.Cys157Ter) c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.319+1979T>A c.1104T>A (p.Cys368Ter) | |
11 | g.71435834_71435835del | CA2573147613 | DHCR7 | c.969_970del (p.Tyr324LeufsTer?) c.795_796del (p.Tyr266LeufsTer?) c.1020_1021del (p.Tyr341LeufsTer?) c.1005_1006del (p.Tyr336LeufsTer?) c.977_978del (p.Cys326TyrfsTer?) n.1009_1010del c.384_385del (p.Tyr129LeufsTer?) c.873_874del (p.Tyr292LeufsTer?) c.470_471del (p.Cys157TyrfsTer?) c.219_220del (p.Tyr74LeufsTer?) c.319+1978_319+1979del c.1103_1104del (p.Cys368TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71435834C>A | CA381702576 | DHCR7 | c.969G>T (p.Leu323=) c.795G>T (p.Leu265=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.1009G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.873G>T (p.Leu291=) c.470G>T (p.Cys157Phe) c.219G>T (p.Leu73=) c.319+1978G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) | |
11 | g.71435834C>G | CA381702577 | DHCR7 | c.969G>C (p.Leu323=) c.795G>C (p.Leu265=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.1009G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.873G>C (p.Leu291=) c.470G>C (p.Cys157Ser) c.219G>C (p.Leu73=) c.319+1978G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) | |
11 | g.71435834C>T | CA381702578 | DHCR7 | c.969G>A (p.Leu323=) c.795G>A (p.Leu265=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.1009G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.873G>A (p.Leu291=) c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.219G>A (p.Leu73=) c.319+1978G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435835A>C | CA381702579 | DHCR7 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.1008T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.469T>G (p.Cys157Gly) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.319+1977T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) | |
11 | g.71435835A>G | CA381702580 | DHCR7 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.1008T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.469T>C (p.Cys157Arg) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.319+1977T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) | |
11 | g.71435835A>T | CA381702581 | DHCR7 | c.968T>A (p.Leu323Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.1008T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.469T>A (p.Cys157Ser) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.319+1977T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) | |
11 | g.71435836G>A | CA475860867 | DHCR7 | c.967C>T (p.Leu323=) c.793C>T (p.Leu265=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.975C>T (p.Val325=) n.1007C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.871C>T (p.Leu291=) c.468C>T (p.Val156=) c.217C>T (p.Leu73=) c.319+1976C>T c.1101C>T (p.Val367=) | |
11 | g.71435836G>C | CA381702582 | DHCR7 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.975C>G (p.Val325=) n.1007C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.468C>G (p.Val156=) c.217C>G (p.Leu73Val) c.319+1976C>G c.1101C>G (p.Val367=) | |
11 | g.71435836G>T | CA381702583 | DHCR7 | c.967C>A (p.Leu323Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.975C>A (p.Val325=) n.1007C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.468C>A (p.Val156=) c.217C>A (p.Leu73Met) c.319+1976C>A c.1101C>A (p.Val367=) | |
11 | g.71435837A>C | CA381702584 | DHCR7 | c.966T>G (p.Gly322=) c.792T>G (p.Gly264=) c.1017T>G (p.Gly339=) c.1002T>G (p.Gly334=) c.974T>G (p.Val325Gly) n.1006T>G c.381T>G (p.Gly127=) c.870T>G (p.Gly290=) c.467T>G (p.Val156Gly) c.216T>G (p.Gly72=) c.319+1975T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) | |
11 | g.71435837A>G | CA381702585 | DHCR7 | c.966T>C (p.Gly322=) c.792T>C (p.Gly264=) c.1017T>C (p.Gly339=) c.1002T>C (p.Gly334=) c.974T>C (p.Val325Ala) n.1006T>C c.381T>C (p.Gly127=) c.870T>C (p.Gly290=) c.467T>C (p.Val156Ala) c.216T>C (p.Gly72=) c.319+1975T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) | |
11 | g.71435837A>T | CA381702586 | DHCR7 | c.966T>A (p.Gly322=) c.792T>A (p.Gly264=) c.1017T>A (p.Gly339=) c.1002T>A (p.Gly334=) c.974T>A (p.Val325Asp) n.1006T>A c.381T>A (p.Gly127=) c.870T>A (p.Gly290=) c.467T>A (p.Val156Asp) c.216T>A (p.Gly72=) c.319+1975T>A c.1100T>A (p.Val367Asp) | |
11 | g.71435838C>A | CA381702589 | DHCR7 | c.965G>T (p.Gly322Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.973G>T (p.Val325Phe) n.1005G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.466G>T (p.Val156Phe) c.215G>T (p.Gly72Val) c.319+1974G>T c.1099G>T (p.Val367Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.71435838C>G | CA381702587 | DHCR7 | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.973G>C (p.Val325Leu) n.1005G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.466G>C (p.Val156Leu) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.319+1974G>C c.1099G>C (p.Val367Leu) | |
11 | g.71435838C>T | CA381702588 | DHCR7 | c.965G>A (p.Gly322Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.973G>A (p.Val325Ile) n.1005G>A c.380G>A (p.Gly127Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.466G>A (p.Val156Ile) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.319+1974G>A c.1099G>A (p.Val367Ile) | |
11 | g.71435839C>A | CA381702590 | DHCR7 | c.964G>T (p.Gly322Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.972G>T (p.Arg324Ser) n.1004G>T c.379G>T (p.Gly127Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.465G>T (p.Arg155Ser) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.319+1973G>T c.1098G>T (p.Arg366Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435839C>G | CA381702591 | DHCR7 | c.964G>C (p.Gly322Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.972G>C (p.Arg324Ser) n.1004G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.465G>C (p.Arg155Ser) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.319+1973G>C c.1098G>C (p.Arg366Ser) | |
11 | g.71435839C>T | CA381702592 | DHCR7 | c.964G>A (p.Gly322Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.972G>A (p.Arg324=) n.1004G>A c.379G>A (p.Gly127Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.465G>A (p.Arg155=) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.319+1973G>A c.1098G>A (p.Arg366=) | |
11 | g.71435840C>A | CA6162346 | DHCR7 | c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) n.1004-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.464G>T (p.Arg155Met) c.214-1G>T (n.214-1G>T) c.319+1972G>T c.1097G>T (p.Arg366Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435840C= | CA1981487051 | DHCR7 | c.964-1G= (n.964-1G=) c.790-1G= (n.790-1G=) c.1015-1G= (n.1015-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.972-1G= (n.972-1G=) n.1004-1G= c.379-1G= (n.379-1G=) c.868-1G= (n.868-1G=) c.464G= (p.Arg155=) c.214-1G= (n.214-1G=) c.319+1972G= c.1097G= (p.Arg366=) | |
11 | g.71435840C>G | CA090917 | DHCR7 | c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.1015-1G>C (n.1015-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.972-1G>C (n.972-1G>C) n.1004-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.464G>C (p.Arg155Thr) c.214-1G>C (n.214-1G>C) c.319+1972G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435840C>T | CA381702593 | DHCR7 | c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.972-1G>A (n.972-1G>A) n.1004-1G>A c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.464G>A (p.Arg155Lys) c.214-1G>A (n.214-1G>A) c.319+1972G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) | |
11 | g.71435841T>A | CA381702594 | DHCR7 | c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.972-2A>T (n.972-2A>T) n.1004-2A>T c.379-2A>T (n.379-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.463A>T (p.Arg155Trp) c.214-2A>T (n.214-2A>T) c.319+1971A>T c.1096A>T (p.Arg366Trp) | |
11 | g.71435841T>C | CA381702595 | DHCR7 | c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.1015-2A>G (n.1015-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.972-2A>G (n.972-2A>G) n.1004-2A>G c.379-2A>G (n.379-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.463A>G (p.Arg155Gly) c.214-2A>G (n.214-2A>G) c.319+1971A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) | |
11 | g.71435841T>G | CA381702596 | DHCR7 | c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.1015-2A>C (n.1015-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.972-2A>C (n.972-2A>C) n.1004-2A>C c.379-2A>C (n.379-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.463A>C (p.Arg155=) c.214-2A>C (n.214-2A>C) c.319+1971A>C c.1096A>C (p.Arg366=) | ClinVar |
11 | g.71435841T= | CA1981487052 | DHCR7 | c.964-2A= (n.964-2A=) c.790-2A= (n.790-2A=) c.1015-2A= (n.1015-2A=) c.1000-2A= (n.1000-2A=) c.972-2A= (n.972-2A=) n.1004-2A= c.379-2A= (n.379-2A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.463A= (p.Arg155=) c.214-2A= (n.214-2A=) c.319+1971A= c.1096A= (p.Arg366=) | |
11 | g.71435842G>T | CA2614857372 | DHCR7 | c.964-3C>A (n.964-3C>A) c.790-3C>A (n.790-3C>A) c.1015-3C>A (n.1015-3C>A) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) c.972-3C>A (n.972-3C>A) n.1004-3C>A c.379-3C>A (n.379-3C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.462C>A (p.Pro154=) c.214-3C>A (n.214-3C>A) c.319+1970C>A c.1095C>A (p.Pro365=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435847dup | CA679811388 | DHCR7 | c.964-3dup (n.964-3dup) c.790-3dup (n.790-3dup) c.1015-3dup (n.1015-3dup) c.1000-3dup (n.1000-3dup) c.972-3dup (n.972-3dup) n.1004-3dup c.379-3dup (n.379-3dup) c.868-3dup (n.868-3dup) c.462dup (p.Arg155GlnfsTer?) c.214-3dup (n.214-3dup) c.319+1970dup c.1095dup (p.Arg366GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435847del | CA2614857370 | DHCR7 | c.964-3del (n.964-3del) c.790-3del (n.790-3del) c.1015-3del (n.1015-3del) c.1000-3del (n.1000-3del) c.972-3del (n.972-3del) n.1004-3del c.379-3del (n.379-3del) c.868-3del (n.868-3del) c.462del (p.Arg155GlyfsTer?) c.214-3del (n.214-3del) c.319+1970del c.1095del (p.Arg366GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435842_71435843insCAGCGTGTAAAGATAAGGCAGCCAGACACAGTC | CA2724528326 | DHCR7 | c.964-4_964-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.964-4_964-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) c.790-4_790-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.790-4_790-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) c.1015-4_1015-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.1015-4_1015-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) c.1000-4_1000-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.1000-4_1000-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) c.972-4_972-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.972-4_972-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) n.1004-4_1004-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG c.379-4_379-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.379-4_379-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) c.868-4_868-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.868-4_868-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) c.461_462insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (p.Pro154_Arg155insThrValSerGlyCysLeuIlePheThrArgCys) c.214-4_214-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.214-4_214-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG) c.319+1969_319+1970insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG c.1094_1095insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (p.Pro365_Arg366insThrValSerGlyCysLeuIlePheThrArgCys) | dbSNP |
11 | g.71435843G>A | CA6162347 | DHCR7 | c.964-4C>T (n.964-4C>T) c.790-4C>T (n.790-4C>T) c.1015-4C>T (n.1015-4C>T) c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) c.972-4C>T (n.972-4C>T) n.1004-4C>T c.379-4C>T (n.379-4C>T) c.868-4C>T (n.868-4C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.214-4C>T (n.214-4C>T) c.319+1969C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435843G>C | CA381702597 | DHCR7 | c.964-4C>G (n.964-4C>G) c.790-4C>G (n.790-4C>G) c.1015-4C>G (n.1015-4C>G) c.1000-4C>G (n.1000-4C>G) c.972-4C>G (n.972-4C>G) n.1004-4C>G c.379-4C>G (n.379-4C>G) c.868-4C>G (n.868-4C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.214-4C>G (n.214-4C>G) c.319+1969C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) | |
11 | g.71435843G= | CA1981487053 | DHCR7 | c.964-4C= (n.964-4C=) c.790-4C= (n.790-4C=) c.1015-4C= (n.1015-4C=) c.1000-4C= (n.1000-4C=) c.972-4C= (n.972-4C=) n.1004-4C= c.379-4C= (n.379-4C=) c.868-4C= (n.868-4C=) c.461C= (p.Pro154=) c.214-4C= (n.214-4C=) c.319+1969C= c.1094C= (p.Pro365=) | |
11 | g.71435843G>T | CA381702598 | DHCR7 | c.964-4C>A (n.964-4C>A) c.790-4C>A (n.790-4C>A) c.1015-4C>A (n.1015-4C>A) c.1000-4C>A (n.1000-4C>A) c.972-4C>A (n.972-4C>A) n.1004-4C>A c.379-4C>A (n.379-4C>A) c.868-4C>A (n.868-4C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.214-4C>A (n.214-4C>A) c.319+1969C>A c.1094C>A (p.Pro365His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435844G>A | CA6162348 | DHCR7 | c.964-5C>T (n.964-5C>T) c.790-5C>T (n.790-5C>T) c.1015-5C>T (n.1015-5C>T) c.1000-5C>T (n.1000-5C>T) c.972-5C>T (n.972-5C>T) n.1004-5C>T c.379-5C>T (n.379-5C>T) c.868-5C>T (n.868-5C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.214-5C>T (n.214-5C>T) c.319+1968C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435844G>C | CA381702600 | DHCR7 | c.964-5C>G (n.964-5C>G) c.790-5C>G (n.790-5C>G) c.1015-5C>G (n.1015-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) c.972-5C>G (n.972-5C>G) n.1004-5C>G c.379-5C>G (n.379-5C>G) c.868-5C>G (n.868-5C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.214-5C>G (n.214-5C>G) c.319+1968C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71435844G= | CA1981487054 | DHCR7 | c.964-5C= (n.964-5C=) c.790-5C= (n.790-5C=) c.1015-5C= (n.1015-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) c.972-5C= (n.972-5C=) n.1004-5C= c.379-5C= (n.379-5C=) c.868-5C= (n.868-5C=) c.460C= (p.Pro154=) c.214-5C= (n.214-5C=) c.319+1968C= c.1093C= (p.Pro365=) | |
11 | g.71435844G>T | CA381702599 | DHCR7 | c.964-5C>A (n.964-5C>A) c.790-5C>A (n.790-5C>A) c.1015-5C>A (n.1015-5C>A) c.1000-5C>A (n.1000-5C>A) c.972-5C>A (n.972-5C>A) n.1004-5C>A c.379-5C>A (n.379-5C>A) c.868-5C>A (n.868-5C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.214-5C>A (n.214-5C>A) c.319+1968C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) | |
11 | g.71435845G>A | CA6162349 | DHCR7 | c.964-6C>T (n.964-6C>T) c.790-6C>T (n.790-6C>T) c.1015-6C>T (n.1015-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.972-6C>T (n.972-6C>T) n.1004-6C>T c.379-6C>T (n.379-6C>T) c.868-6C>T (n.868-6C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.214-6C>T (n.214-6C>T) c.319+1967C>T c.1092C>T (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435845G= | CA1981487055 | DHCR7 | c.964-6C= (n.964-6C=) c.790-6C= (n.790-6C=) c.1015-6C= (n.1015-6C=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) c.972-6C= (n.972-6C=) n.1004-6C= c.379-6C= (n.379-6C=) c.868-6C= (n.868-6C=) c.459C= (p.Pro153=) c.214-6C= (n.214-6C=) c.319+1967C= c.1092C= (p.Pro364=) | |
11 | g.71435845G>T | CA2614857386 | DHCR7 | c.964-6C>A (n.964-6C>A) c.790-6C>A (n.790-6C>A) c.1015-6C>A (n.1015-6C>A) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.972-6C>A (n.972-6C>A) n.1004-6C>A c.379-6C>A (n.379-6C>A) c.868-6C>A (n.868-6C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.214-6C>A (n.214-6C>A) c.319+1967C>A c.1092C>A (p.Pro364=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435846G>A | CA381702601 | DHCR7 | c.964-7C>T (n.964-7C>T) c.790-7C>T (n.790-7C>T) c.1015-7C>T (n.1015-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.972-7C>T (n.972-7C>T) n.1004-7C>T c.379-7C>T (n.379-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.214-7C>T (n.214-7C>T) c.319+1966C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71435846G>C | CA381702602 | DHCR7 | c.964-7C>G (n.964-7C>G) c.790-7C>G (n.790-7C>G) c.1015-7C>G (n.1015-7C>G) c.1000-7C>G (n.1000-7C>G) c.972-7C>G (n.972-7C>G) n.1004-7C>G c.379-7C>G (n.379-7C>G) c.868-7C>G (n.868-7C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.214-7C>G (n.214-7C>G) c.319+1966C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) | ClinVar |
11 | g.71435846G= | CA1981487056 | DHCR7 | c.964-7C= (n.964-7C=) c.790-7C= (n.790-7C=) c.1015-7C= (n.1015-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.972-7C= (n.972-7C=) n.1004-7C= c.379-7C= (n.379-7C=) c.868-7C= (n.868-7C=) c.458C= (p.Pro153=) c.214-7C= (n.214-7C=) c.319+1966C= c.1091C= (p.Pro364=) | |
11 | g.71435846G>T | CA381702603 | DHCR7 | c.964-7C>A (n.964-7C>A) c.790-7C>A (n.790-7C>A) c.1015-7C>A (n.1015-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) c.972-7C>A (n.972-7C>A) n.1004-7C>A c.379-7C>A (n.379-7C>A) c.868-7C>A (n.868-7C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.214-7C>A (n.214-7C>A) c.319+1966C>A c.1091C>A (p.Pro364His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435847G>A | CA6162350 | DHCR7 | c.964-8C>T (n.964-8C>T) c.790-8C>T (n.790-8C>T) c.1015-8C>T (n.1015-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.972-8C>T (n.972-8C>T) n.1004-8C>T c.379-8C>T (n.379-8C>T) c.868-8C>T (n.868-8C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.214-8C>T (n.214-8C>T) c.319+1965C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435847G>C | CA381702604 | DHCR7 | c.964-8C>G (n.964-8C>G) c.790-8C>G (n.790-8C>G) c.1015-8C>G (n.1015-8C>G) c.1000-8C>G (n.1000-8C>G) c.972-8C>G (n.972-8C>G) n.1004-8C>G c.379-8C>G (n.379-8C>G) c.868-8C>G (n.868-8C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.214-8C>G (n.214-8C>G) c.319+1965C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
11 | g.71435847G= | CA1981487057 | DHCR7 | c.964-8C= (n.964-8C=) c.790-8C= (n.790-8C=) c.1015-8C= (n.1015-8C=) c.1000-8C= (n.1000-8C=) c.972-8C= (n.972-8C=) n.1004-8C= c.379-8C= (n.379-8C=) c.868-8C= (n.868-8C=) c.457C= (p.Pro153=) c.214-8C= (n.214-8C=) c.319+1965C= c.1090C= (p.Pro364=) | |
11 | g.71435847G>T | CA381702605 | DHCR7 | c.964-8C>A (n.964-8C>A) c.790-8C>A (n.790-8C>A) c.1015-8C>A (n.1015-8C>A) c.1000-8C>A (n.1000-8C>A) c.972-8C>A (n.972-8C>A) n.1004-8C>A c.379-8C>A (n.379-8C>A) c.868-8C>A (n.868-8C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.214-8C>A (n.214-8C>A) c.319+1965C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435848C>A | CA2614857418 | DHCR7 | c.964-9G>T (n.964-9G>T) c.790-9G>T (n.790-9G>T) c.1015-9G>T (n.1015-9G>T) c.1000-9G>T (n.1000-9G>T) c.972-9G>T (n.972-9G>T) n.1004-9G>T c.379-9G>T (n.379-9G>T) c.868-9G>T (n.868-9G>T) c.456G>T (p.Ser152=) c.214-9G>T (n.214-9G>T) c.319+1964G>T c.1089G>T (p.Ser363=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435848C= | CA1981487058 | DHCR7 | c.964-9G= (n.964-9G=) c.790-9G= (n.790-9G=) c.1015-9G= (n.1015-9G=) c.1000-9G= (n.1000-9G=) c.972-9G= (n.972-9G=) n.1004-9G= c.379-9G= (n.379-9G=) c.868-9G= (n.868-9G=) c.456G= (p.Ser152=) c.214-9G= (n.214-9G=) c.319+1964G= c.1089G= (p.Ser363=) | |
11 | g.71435848C>G | CA2842972959 | DHCR7 | c.964-9G>C (n.964-9G>C) c.790-9G>C (n.790-9G>C) c.1015-9G>C (n.1015-9G>C) c.1000-9G>C (n.1000-9G>C) c.972-9G>C (n.972-9G>C) n.1004-9G>C c.379-9G>C (n.379-9G>C) c.868-9G>C (n.868-9G>C) c.456G>C (p.Ser152=) c.214-9G>C (n.214-9G>C) c.319+1964G>C c.1089G>C (p.Ser363=) | |
11 | g.71435848C>T | CA6162351 | DHCR7 | c.964-9G>A (n.964-9G>A) c.790-9G>A (n.790-9G>A) c.1015-9G>A (n.1015-9G>A) c.1000-9G>A (n.1000-9G>A) c.972-9G>A (n.972-9G>A) n.1004-9G>A c.379-9G>A (n.379-9G>A) c.868-9G>A (n.868-9G>A) c.456G>A (p.Ser152=) c.214-9G>A (n.214-9G>A) c.319+1964G>A c.1089G>A (p.Ser363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435849G>A | CA6162352 | DHCR7 | c.964-10C>T (n.964-10C>T) c.790-10C>T (n.790-10C>T) c.1015-10C>T (n.1015-10C>T) c.1000-10C>T (n.1000-10C>T) c.972-10C>T (n.972-10C>T) n.1004-10C>T c.379-10C>T (n.379-10C>T) c.868-10C>T (n.868-10C>T) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.214-10C>T (n.214-10C>T) c.319+1963C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435849G>C | CA381702606 | DHCR7 | c.964-10C>G (n.964-10C>G) c.790-10C>G (n.790-10C>G) c.1015-10C>G (n.1015-10C>G) c.1000-10C>G (n.1000-10C>G) c.972-10C>G (n.972-10C>G) n.1004-10C>G c.379-10C>G (n.379-10C>G) c.868-10C>G (n.868-10C>G) c.455C>G (p.Ser152Trp) c.214-10C>G (n.214-10C>G) c.319+1963C>G c.1088C>G (p.Ser363Trp) | |
11 | g.71435849G= | CA1981487059 | DHCR7 | c.964-10C= (n.964-10C=) c.790-10C= (n.790-10C=) c.1015-10C= (n.1015-10C=) c.1000-10C= (n.1000-10C=) c.972-10C= (n.972-10C=) n.1004-10C= c.379-10C= (n.379-10C=) c.868-10C= (n.868-10C=) c.455C= (p.Ser152=) c.214-10C= (n.214-10C=) c.319+1963C= c.1088C= (p.Ser363=) | |
11 | g.71435849G>T | CA381702607 | DHCR7 | c.964-10C>A (n.964-10C>A) c.790-10C>A (n.790-10C>A) c.1015-10C>A (n.1015-10C>A) c.1000-10C>A (n.1000-10C>A) c.972-10C>A (n.972-10C>A) n.1004-10C>A c.379-10C>A (n.379-10C>A) c.868-10C>A (n.868-10C>A) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.214-10C>A (n.214-10C>A) c.319+1963C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435850A= | CA1981487060 | DHCR7 | c.964-11T= (n.964-11T=) c.790-11T= (n.790-11T=) c.1015-11T= (n.1015-11T=) c.1000-11T= (n.1000-11T=) c.972-11T= (n.972-11T=) n.1004-11T= c.379-11T= (n.379-11T=) c.868-11T= (n.868-11T=) c.454T= (p.Ser152=) c.214-11T= (n.214-11T=) c.319+1962T= c.1087T= (p.Ser363=) | |
11 | g.71435850A>C | CA6162353 | DHCR7 | c.964-11T>G (n.964-11T>G) c.790-11T>G (n.790-11T>G) c.1015-11T>G (n.1015-11T>G) c.1000-11T>G (n.1000-11T>G) c.972-11T>G (n.972-11T>G) n.1004-11T>G c.379-11T>G (n.379-11T>G) c.868-11T>G (n.868-11T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.214-11T>G (n.214-11T>G) c.319+1962T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435850A>G | CA381702608 | DHCR7 | c.964-11T>C (n.964-11T>C) c.790-11T>C (n.790-11T>C) c.1015-11T>C (n.1015-11T>C) c.1000-11T>C (n.1000-11T>C) c.972-11T>C (n.972-11T>C) n.1004-11T>C c.379-11T>C (n.379-11T>C) c.868-11T>C (n.868-11T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.214-11T>C (n.214-11T>C) c.319+1962T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435850A>T | CA381702609 | DHCR7 | c.964-11T>A (n.964-11T>A) c.790-11T>A (n.790-11T>A) c.1015-11T>A (n.1015-11T>A) c.1000-11T>A (n.1000-11T>A) c.972-11T>A (n.972-11T>A) n.1004-11T>A c.379-11T>A (n.379-11T>A) c.868-11T>A (n.868-11T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.214-11T>A (n.214-11T>A) c.319+1962T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) | |
11 | g.71435851G>C | CA2574909207 | DHCR7 | c.964-12C>G (n.964-12C>G) c.790-12C>G (n.790-12C>G) c.1015-12C>G (n.1015-12C>G) c.1000-12C>G (n.1000-12C>G) c.972-12C>G (n.972-12C>G) n.1004-12C>G c.379-12C>G (n.379-12C>G) c.868-12C>G (n.868-12C>G) c.453C>G (p.Pro151=) c.214-12C>G (n.214-12C>G) c.319+1961C>G c.1086C>G (p.Pro362=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71435851G>T | CA2614857434 | DHCR7 | c.964-12C>A (n.964-12C>A) c.790-12C>A (n.790-12C>A) c.1015-12C>A (n.1015-12C>A) c.1000-12C>A (n.1000-12C>A) c.972-12C>A (n.972-12C>A) n.1004-12C>A c.379-12C>A (n.379-12C>A) c.868-12C>A (n.868-12C>A) c.453C>A (p.Pro151=) c.214-12C>A (n.214-12C>A) c.319+1961C>A c.1086C>A (p.Pro362=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435855dup | CA2614857428 | DHCR7 | c.964-12dup (n.964-12dup) c.790-12dup (n.790-12dup) c.1015-12dup (n.1015-12dup) c.1000-12dup (n.1000-12dup) c.972-12dup (n.972-12dup) n.1004-12dup c.379-12dup (n.379-12dup) c.868-12dup (n.868-12dup) c.453dup (p.Ser152LeufsTer?) c.214-12dup (n.214-12dup) c.319+1961dup c.1086dup (p.Ser363LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435855del | CA2614857430 | DHCR7 | c.964-12del (n.964-12del) c.790-12del (n.790-12del) c.1015-12del (n.1015-12del) c.1000-12del (n.1000-12del) c.972-12del (n.972-12del) n.1004-12del c.379-12del (n.379-12del) c.868-12del (n.868-12del) c.453del (p.Ser152ArgfsTer?) c.214-12del (n.214-12del) c.319+1961del c.1086del (p.Ser363ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435852G>A | CA6162354 | DHCR7 | c.964-13C>T (n.964-13C>T) c.790-13C>T (n.790-13C>T) c.1015-13C>T (n.1015-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) c.972-13C>T (n.972-13C>T) n.1004-13C>T c.379-13C>T (n.379-13C>T) c.868-13C>T (n.868-13C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.214-13C>T (n.214-13C>T) c.319+1960C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435852G>C | CA381702610 | DHCR7 | c.964-13C>G (n.964-13C>G) c.790-13C>G (n.790-13C>G) c.1015-13C>G (n.1015-13C>G) c.1000-13C>G (n.1000-13C>G) c.972-13C>G (n.972-13C>G) n.1004-13C>G c.379-13C>G (n.379-13C>G) c.868-13C>G (n.868-13C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.214-13C>G (n.214-13C>G) c.319+1960C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) | ClinVar |
11 | g.71435852G= | CA1981487061 | DHCR7 | c.964-13C= (n.964-13C=) c.790-13C= (n.790-13C=) c.1015-13C= (n.1015-13C=) c.1000-13C= (n.1000-13C=) c.972-13C= (n.972-13C=) n.1004-13C= c.379-13C= (n.379-13C=) c.868-13C= (n.868-13C=) c.452C= (p.Pro151=) c.214-13C= (n.214-13C=) c.319+1960C= c.1085C= (p.Pro362=) | |
11 | g.71435852G>T | CA381702611 | DHCR7 | c.964-13C>A (n.964-13C>A) c.790-13C>A (n.790-13C>A) c.1015-13C>A (n.1015-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) c.972-13C>A (n.972-13C>A) n.1004-13C>A c.379-13C>A (n.379-13C>A) c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.214-13C>A (n.214-13C>A) c.319+1960C>A c.1085C>A (p.Pro362His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435853G>A | CA381702612 | DHCR7 | c.964-14C>T (n.964-14C>T) c.790-14C>T (n.790-14C>T) c.1015-14C>T (n.1015-14C>T) c.1000-14C>T (n.1000-14C>T) c.972-14C>T (n.972-14C>T) n.1004-14C>T c.379-14C>T (n.379-14C>T) c.868-14C>T (n.868-14C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.214-14C>T (n.214-14C>T) c.319+1959C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) | dbSNP |
11 | g.71435853G>C | CA381702613 | DHCR7 | c.964-14C>G (n.964-14C>G) c.790-14C>G (n.790-14C>G) c.1015-14C>G (n.1015-14C>G) c.1000-14C>G (n.1000-14C>G) c.972-14C>G (n.972-14C>G) n.1004-14C>G c.379-14C>G (n.379-14C>G) c.868-14C>G (n.868-14C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.214-14C>G (n.214-14C>G) c.319+1959C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71435853G= | CA1981487062 | DHCR7 | c.964-14C= (n.964-14C=) c.790-14C= (n.790-14C=) c.1015-14C= (n.1015-14C=) c.1000-14C= (n.1000-14C=) c.972-14C= (n.972-14C=) n.1004-14C= c.379-14C= (n.379-14C=) c.868-14C= (n.868-14C=) c.451C= (p.Pro151=) c.214-14C= (n.214-14C=) c.319+1959C= c.1084C= (p.Pro362=) | |
11 | g.71435853G>T | CA381702614 | DHCR7 | c.964-14C>A (n.964-14C>A) c.790-14C>A (n.790-14C>A) c.1015-14C>A (n.1015-14C>A) c.1000-14C>A (n.1000-14C>A) c.972-14C>A (n.972-14C>A) n.1004-14C>A c.379-14C>A (n.379-14C>A) c.868-14C>A (n.868-14C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.214-14C>A (n.214-14C>A) c.319+1959C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435854G>A | CA2614857443 | DHCR7 | c.964-15C>T (n.964-15C>T) c.790-15C>T (n.790-15C>T) c.1015-15C>T (n.1015-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.972-15C>T (n.972-15C>T) n.1004-15C>T c.379-15C>T (n.379-15C>T) c.868-15C>T (n.868-15C>T) c.450C>T (p.Ser150=) c.214-15C>T (n.214-15C>T) c.319+1958C>T c.1083C>T (p.Ser361=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435854G>C | CA2697548786 | DHCR7 | c.964-15C>G (n.964-15C>G) c.790-15C>G (n.790-15C>G) c.1015-15C>G (n.1015-15C>G) c.1000-15C>G (n.1000-15C>G) c.972-15C>G (n.972-15C>G) n.1004-15C>G c.379-15C>G (n.379-15C>G) c.868-15C>G (n.868-15C>G) c.450C>G (p.Ser150=) c.214-15C>G (n.214-15C>G) c.319+1958C>G c.1083C>G (p.Ser361=) | ClinVar |
11 | g.71435854G>T | CA2614857445 | DHCR7 | c.964-15C>A (n.964-15C>A) c.790-15C>A (n.790-15C>A) c.1015-15C>A (n.1015-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.972-15C>A (n.972-15C>A) n.1004-15C>A c.379-15C>A (n.379-15C>A) c.868-15C>A (n.868-15C>A) c.450C>A (p.Ser150=) c.214-15C>A (n.214-15C>A) c.319+1958C>A c.1083C>A (p.Ser361=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435855G>A | CA381702615 | DHCR7 | c.964-16C>T (n.964-16C>T) c.790-16C>T (n.790-16C>T) c.1015-16C>T (n.1015-16C>T) c.1000-16C>T (n.1000-16C>T) c.972-16C>T (n.972-16C>T) n.1004-16C>T c.379-16C>T (n.379-16C>T) c.868-16C>T (n.868-16C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.214-16C>T (n.214-16C>T) c.319+1957C>T c.1082C>T (p.Ser361Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71435855G>C | CA6162355 | DHCR7 | c.964-16C>G (n.964-16C>G) c.790-16C>G (n.790-16C>G) c.1015-16C>G (n.1015-16C>G) c.1000-16C>G (n.1000-16C>G) c.972-16C>G (n.972-16C>G) n.1004-16C>G c.379-16C>G (n.379-16C>G) c.868-16C>G (n.868-16C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.214-16C>G (n.214-16C>G) c.319+1957C>G c.1082C>G (p.Ser361Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435855G= | CA1981487063 | DHCR7 | c.964-16C= (n.964-16C=) c.790-16C= (n.790-16C=) c.1015-16C= (n.1015-16C=) c.1000-16C= (n.1000-16C=) c.972-16C= (n.972-16C=) n.1004-16C= c.379-16C= (n.379-16C=) c.868-16C= (n.868-16C=) c.449C= (p.Ser150=) c.214-16C= (n.214-16C=) c.319+1957C= c.1082C= (p.Ser361=) | |
11 | g.71435855G>T | CA381702616 | DHCR7 | c.964-16C>A (n.964-16C>A) c.790-16C>A (n.790-16C>A) c.1015-16C>A (n.1015-16C>A) c.1000-16C>A (n.1000-16C>A) c.972-16C>A (n.972-16C>A) n.1004-16C>A c.379-16C>A (n.379-16C>A) c.868-16C>A (n.868-16C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.214-16C>A (n.214-16C>A) c.319+1957C>A c.1082C>A (p.Ser361Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435856A>C | CA381702617 | DHCR7 | c.964-17T>G (n.964-17T>G) c.790-17T>G (n.790-17T>G) c.1015-17T>G (n.1015-17T>G) c.1000-17T>G (n.1000-17T>G) c.972-17T>G (n.972-17T>G) n.1004-17T>G c.379-17T>G (n.379-17T>G) c.868-17T>G (n.868-17T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.214-17T>G (n.214-17T>G) c.319+1956T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) | |
11 | g.71435856A>G | CA381702618 | DHCR7 | c.964-17T>C (n.964-17T>C) c.790-17T>C (n.790-17T>C) c.1015-17T>C (n.1015-17T>C) c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.972-17T>C (n.972-17T>C) n.1004-17T>C c.379-17T>C (n.379-17T>C) c.868-17T>C (n.868-17T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.214-17T>C (n.214-17T>C) c.319+1956T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435856A>T | CA381702619 | DHCR7 | c.964-17T>A (n.964-17T>A) c.790-17T>A (n.790-17T>A) c.1015-17T>A (n.1015-17T>A) c.1000-17T>A (n.1000-17T>A) c.972-17T>A (n.972-17T>A) n.1004-17T>A c.379-17T>A (n.379-17T>A) c.868-17T>A (n.868-17T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.214-17T>A (n.214-17T>A) c.319+1956T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) | |
11 | g.71435858G>A | CA381702620 | DHCR7 | c.964-19C>T (n.964-19C>T) c.790-19C>T (n.790-19C>T) c.1015-19C>T (n.1015-19C>T) c.1000-19C>T (n.1000-19C>T) c.972-19C>T (n.972-19C>T) n.1004-19C>T c.379-19C>T (n.379-19C>T) c.868-19C>T (n.868-19C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.214-19C>T (n.214-19C>T) c.319+1954C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435858G>C | CA381702621 | DHCR7 | c.964-19C>G (n.964-19C>G) c.790-19C>G (n.790-19C>G) c.1015-19C>G (n.1015-19C>G) c.1000-19C>G (n.1000-19C>G) c.972-19C>G (n.972-19C>G) n.1004-19C>G c.379-19C>G (n.379-19C>G) c.868-19C>G (n.868-19C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.214-19C>G (n.214-19C>G) c.319+1954C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) | |
11 | g.71435858G= | CA1981487064 | DHCR7 | c.964-19C= (n.964-19C=) c.790-19C= (n.790-19C=) c.1015-19C= (n.1015-19C=) c.1000-19C= (n.1000-19C=) c.972-19C= (n.972-19C=) n.1004-19C= c.379-19C= (n.379-19C=) c.868-19C= (n.868-19C=) c.446C= (p.Pro149=) c.214-19C= (n.214-19C=) c.319+1954C= c.1079C= (p.Pro360=) | |
11 | g.71435858G>T | CA381702622 | DHCR7 | c.964-19C>A (n.964-19C>A) c.790-19C>A (n.790-19C>A) c.1015-19C>A (n.1015-19C>A) c.1000-19C>A (n.1000-19C>A) c.972-19C>A (n.972-19C>A) n.1004-19C>A c.379-19C>A (n.379-19C>A) c.868-19C>A (n.868-19C>A) c.446C>A (p.Pro149His) c.214-19C>A (n.214-19C>A) c.319+1954C>A c.1079C>A (p.Pro360His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435859G>A | CA381702624 | DHCR7 | c.964-20C>T (n.964-20C>T) c.790-20C>T (n.790-20C>T) c.1015-20C>T (n.1015-20C>T) c.1000-20C>T (n.1000-20C>T) c.972-20C>T (n.972-20C>T) n.1004-20C>T c.379-20C>T (n.379-20C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.214-20C>T (n.214-20C>T) c.319+1953C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435859G>C | CA381702625 | DHCR7 | c.964-20C>G (n.964-20C>G) c.790-20C>G (n.790-20C>G) c.1015-20C>G (n.1015-20C>G) c.1000-20C>G (n.1000-20C>G) c.972-20C>G (n.972-20C>G) n.1004-20C>G c.379-20C>G (n.379-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.214-20C>G (n.214-20C>G) c.319+1953C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) | |
11 | g.71435859G= | CA1981487065 | DHCR7 | c.964-20C= (n.964-20C=) c.790-20C= (n.790-20C=) c.1015-20C= (n.1015-20C=) c.1000-20C= (n.1000-20C=) c.972-20C= (n.972-20C=) n.1004-20C= c.379-20C= (n.379-20C=) c.868-20C= (n.868-20C=) c.445C= (p.Pro149=) c.214-20C= (n.214-20C=) c.319+1953C= c.1078C= (p.Pro360=) | |
11 | g.71435859G>T | CA381702623 | DHCR7 | c.964-20C>A (n.964-20C>A) c.790-20C>A (n.790-20C>A) c.1015-20C>A (n.1015-20C>A) c.1000-20C>A (n.1000-20C>A) c.972-20C>A (n.972-20C>A) n.1004-20C>A c.379-20C>A (n.379-20C>A) c.868-20C>A (n.868-20C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.214-20C>A (n.214-20C>A) c.319+1953C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435859_71435862dup | CA6162356 | DHCR7 | c.964-23_964-20dup (n.964-23_964-20dup) c.790-23_790-20dup (n.790-23_790-20dup) c.1015-23_1015-20dup (n.1015-23_1015-20dup) c.1000-23_1000-20dup (n.1000-23_1000-20dup) c.972-23_972-20dup (n.972-23_972-20dup) n.1004-23_1004-20dup c.379-23_379-20dup (n.379-23_379-20dup) c.868-23_868-20dup (n.868-23_868-20dup) c.442_445dup (p.Pro149HisfsTer?) c.214-23_214-20dup (n.214-23_214-20dup) c.319+1950_319+1953dup c.1075_1078dup (p.Pro360HisfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435860G>A | CA600241193 | DHCR7 | c.964-21C>T (n.964-21C>T) c.790-21C>T (n.790-21C>T) c.1015-21C>T (n.1015-21C>T) c.1000-21C>T (n.1000-21C>T) c.972-21C>T (n.972-21C>T) n.1004-21C>T c.379-21C>T (n.379-21C>T) c.868-21C>T (n.868-21C>T) c.444C>T (p.Thr148=) c.214-21C>T (n.214-21C>T) c.319+1952C>T c.1077C>T (p.Thr359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435860G>C | CA6162357 | DHCR7 | c.964-21C>G (n.964-21C>G) c.790-21C>G (n.790-21C>G) c.1015-21C>G (n.1015-21C>G) c.1000-21C>G (n.1000-21C>G) c.972-21C>G (n.972-21C>G) n.1004-21C>G c.379-21C>G (n.379-21C>G) c.868-21C>G (n.868-21C>G) c.444C>G (p.Thr148=) c.214-21C>G (n.214-21C>G) c.319+1952C>G c.1077C>G (p.Thr359=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435860G= | CA1981487066 | DHCR7 | c.964-21C= (n.964-21C=) c.790-21C= (n.790-21C=) c.1015-21C= (n.1015-21C=) c.1000-21C= (n.1000-21C=) c.972-21C= (n.972-21C=) n.1004-21C= c.379-21C= (n.379-21C=) c.868-21C= (n.868-21C=) c.444C= (p.Thr148=) c.214-21C= (n.214-21C=) c.319+1952C= c.1077C= (p.Thr359=) | |
11 | g.71435860G>T | CA2614857472 | DHCR7 | c.964-21C>A (n.964-21C>A) c.790-21C>A (n.790-21C>A) c.1015-21C>A (n.1015-21C>A) c.1000-21C>A (n.1000-21C>A) c.972-21C>A (n.972-21C>A) n.1004-21C>A c.379-21C>A (n.379-21C>A) c.868-21C>A (n.868-21C>A) c.444C>A (p.Thr148=) c.214-21C>A (n.214-21C>A) c.319+1952C>A c.1077C>A (p.Thr359=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435861G>A | CA381702626 | DHCR7 | c.964-22C>T (n.964-22C>T) c.790-22C>T (n.790-22C>T) c.1015-22C>T (n.1015-22C>T) c.1000-22C>T (n.1000-22C>T) c.972-22C>T (n.972-22C>T) n.1004-22C>T c.379-22C>T (n.379-22C>T) c.868-22C>T (n.868-22C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.214-22C>T (n.214-22C>T) c.319+1951C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.71435861G>C | CA381702627 | DHCR7 | c.964-22C>G (n.964-22C>G) c.790-22C>G (n.790-22C>G) c.1015-22C>G (n.1015-22C>G) c.1000-22C>G (n.1000-22C>G) c.972-22C>G (n.972-22C>G) n.1004-22C>G c.379-22C>G (n.379-22C>G) c.868-22C>G (n.868-22C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.214-22C>G (n.214-22C>G) c.319+1951C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) | |
11 | g.71435861G= | CA1981487067 | DHCR7 | c.964-22C= (n.964-22C=) c.790-22C= (n.790-22C=) c.1015-22C= (n.1015-22C=) c.1000-22C= (n.1000-22C=) c.972-22C= (n.972-22C=) n.1004-22C= c.379-22C= (n.379-22C=) c.868-22C= (n.868-22C=) c.443C= (p.Thr148=) c.214-22C= (n.214-22C=) c.319+1951C= c.1076C= (p.Thr359=) | |
11 | g.71435861G>T | CA6162358 | DHCR7 | c.964-22C>A (n.964-22C>A) c.790-22C>A (n.790-22C>A) c.1015-22C>A (n.1015-22C>A) c.1000-22C>A (n.1000-22C>A) c.972-22C>A (n.972-22C>A) n.1004-22C>A c.379-22C>A (n.379-22C>A) c.868-22C>A (n.868-22C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.214-22C>A (n.214-22C>A) c.319+1951C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435862T>A | CA381702628 | DHCR7 | c.964-23A>T (n.964-23A>T) c.790-23A>T (n.790-23A>T) c.1015-23A>T (n.1015-23A>T) c.1000-23A>T (n.1000-23A>T) c.972-23A>T (n.972-23A>T) n.1004-23A>T c.379-23A>T (n.379-23A>T) c.868-23A>T (n.868-23A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.214-23A>T (n.214-23A>T) c.319+1950A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435862T>C | CA381702629 | DHCR7 | c.964-23A>G (n.964-23A>G) c.790-23A>G (n.790-23A>G) c.1015-23A>G (n.1015-23A>G) c.1000-23A>G (n.1000-23A>G) c.972-23A>G (n.972-23A>G) n.1004-23A>G c.379-23A>G (n.379-23A>G) c.868-23A>G (n.868-23A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.214-23A>G (n.214-23A>G) c.319+1950A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) | |
11 | g.71435862T>G | CA381702630 | DHCR7 | c.964-23A>C (n.964-23A>C) c.790-23A>C (n.790-23A>C) c.1015-23A>C (n.1015-23A>C) c.1000-23A>C (n.1000-23A>C) c.972-23A>C (n.972-23A>C) n.1004-23A>C c.379-23A>C (n.379-23A>C) c.868-23A>C (n.868-23A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.214-23A>C (n.214-23A>C) c.319+1950A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) | |
11 | g.71435863C>A | CA381702631 | DHCR7 | c.964-24G>T (n.964-24G>T) c.790-24G>T (n.790-24G>T) c.1015-24G>T (n.1015-24G>T) c.1000-24G>T (n.1000-24G>T) c.972-24G>T (n.972-24G>T) n.1004-24G>T c.379-24G>T (n.379-24G>T) c.868-24G>T (n.868-24G>T) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.214-24G>T (n.214-24G>T) c.319+1949G>T c.1074G>T (p.Leu358Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435863C= | CA1981487068 | DHCR7 | c.964-24G= (n.964-24G=) c.790-24G= (n.790-24G=) c.1015-24G= (n.1015-24G=) c.1000-24G= (n.1000-24G=) c.972-24G= (n.972-24G=) n.1004-24G= c.379-24G= (n.379-24G=) c.868-24G= (n.868-24G=) c.441G= (p.Leu147=) c.214-24G= (n.214-24G=) c.319+1949G= c.1074G= (p.Leu358=) | |
11 | g.71435863C>G | CA381702632 | DHCR7 | c.964-24G>C (n.964-24G>C) c.790-24G>C (n.790-24G>C) c.1015-24G>C (n.1015-24G>C) c.1000-24G>C (n.1000-24G>C) c.972-24G>C (n.972-24G>C) n.1004-24G>C c.379-24G>C (n.379-24G>C) c.868-24G>C (n.868-24G>C) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.214-24G>C (n.214-24G>C) c.319+1949G>C c.1074G>C (p.Leu358Phe) | |
11 | g.71435863_71435864dup | CA2614857486 | DHCR7 | c.964-25_964-24dup (n.964-25_964-24dup) c.790-25_790-24dup (n.790-25_790-24dup) c.1015-25_1015-24dup (n.1015-25_1015-24dup) c.1000-25_1000-24dup (n.1000-25_1000-24dup) c.972-25_972-24dup (n.972-25_972-24dup) n.1004-25_1004-24dup c.379-25_379-24dup (n.379-25_379-24dup) c.868-25_868-24dup (n.868-25_868-24dup) c.440_441dup (p.Thr148Ter) c.214-25_214-24dup (n.214-25_214-24dup) c.319+1948_319+1949dup c.1073_1074dup (p.Thr359Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435864A>C | CA381702633 | DHCR7 | c.964-25T>G (n.964-25T>G) c.790-25T>G (n.790-25T>G) c.1015-25T>G (n.1015-25T>G) c.1000-25T>G (n.1000-25T>G) c.972-25T>G (n.972-25T>G) n.1004-25T>G c.379-25T>G (n.379-25T>G) c.868-25T>G (n.868-25T>G) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.214-25T>G (n.214-25T>G) c.319+1948T>G c.1073T>G (p.Leu358Trp) | |
11 | g.71435864A>G | CA381702634 | DHCR7 | c.964-25T>C (n.964-25T>C) c.790-25T>C (n.790-25T>C) c.1015-25T>C (n.1015-25T>C) c.1000-25T>C (n.1000-25T>C) c.972-25T>C (n.972-25T>C) n.1004-25T>C c.379-25T>C (n.379-25T>C) c.868-25T>C (n.868-25T>C) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.214-25T>C (n.214-25T>C) c.319+1948T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) | |
11 | g.71435864A>T | CA381702635 | DHCR7 | c.964-25T>A (n.964-25T>A) c.790-25T>A (n.790-25T>A) c.1015-25T>A (n.1015-25T>A) c.1000-25T>A (n.1000-25T>A) c.972-25T>A (n.972-25T>A) n.1004-25T>A c.379-25T>A (n.379-25T>A) c.868-25T>A (n.868-25T>A) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.214-25T>A (n.214-25T>A) c.319+1948T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) | |
11 | g.71435865A>C | CA381702636 | DHCR7 | c.964-26T>G (n.964-26T>G) c.790-26T>G (n.790-26T>G) c.1015-26T>G (n.1015-26T>G) c.1000-26T>G (n.1000-26T>G) c.972-26T>G (n.972-26T>G) n.1004-26T>G c.379-26T>G (n.379-26T>G) c.868-26T>G (n.868-26T>G) c.439T>G (p.Leu147Val) c.214-26T>G (n.214-26T>G) c.319+1947T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) | |
11 | g.71435865A>T | CA381702637 | DHCR7 | c.964-26T>A (n.964-26T>A) c.790-26T>A (n.790-26T>A) c.1015-26T>A (n.1015-26T>A) c.1000-26T>A (n.1000-26T>A) c.972-26T>A (n.972-26T>A) n.1004-26T>A c.379-26T>A (n.379-26T>A) c.868-26T>A (n.868-26T>A) c.439T>A (p.Leu147Met) c.214-26T>A (n.214-26T>A) c.319+1947T>A c.1072T>A (p.Leu358Met) | |
11 | g.71435866G>A | CA600241194 | DHCR7 | c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.790-27C>T (n.790-27C>T) c.1015-27C>T (n.1015-27C>T) c.1000-27C>T (n.1000-27C>T) c.972-27C>T (n.972-27C>T) n.1004-27C>T c.379-27C>T (n.379-27C>T) c.868-27C>T (n.868-27C>T) c.438C>T (p.Arg146=) c.214-27C>T (n.214-27C>T) c.319+1946C>T c.1071C>T (p.Arg357=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435866G>C | CA2614857492 | DHCR7 | c.964-27C>G (n.964-27C>G) c.790-27C>G (n.790-27C>G) c.1015-27C>G (n.1015-27C>G) c.1000-27C>G (n.1000-27C>G) c.972-27C>G (n.972-27C>G) n.1004-27C>G c.379-27C>G (n.379-27C>G) c.868-27C>G (n.868-27C>G) c.438C>G (p.Arg146=) c.214-27C>G (n.214-27C>G) c.319+1946C>G c.1071C>G (p.Arg357=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435866G= | CA1981487069 | DHCR7 | c.964-27C= (n.964-27C=) c.790-27C= (n.790-27C=) c.1015-27C= (n.1015-27C=) c.1000-27C= (n.1000-27C=) c.972-27C= (n.972-27C=) n.1004-27C= c.379-27C= (n.379-27C=) c.868-27C= (n.868-27C=) c.438C= (p.Arg146=) c.214-27C= (n.214-27C=) c.319+1946C= c.1071C= (p.Arg357=) | |
11 | g.71435866G>T | CA2842972960 | DHCR7 | c.964-27C>A (n.964-27C>A) c.790-27C>A (n.790-27C>A) c.1015-27C>A (n.1015-27C>A) c.1000-27C>A (n.1000-27C>A) c.972-27C>A (n.972-27C>A) n.1004-27C>A c.379-27C>A (n.379-27C>A) c.868-27C>A (n.868-27C>A) c.438C>A (p.Arg146=) c.214-27C>A (n.214-27C>A) c.319+1946C>A c.1071C>A (p.Arg357=) | |
11 | g.71435867C>A | CA381702638 | DHCR7 | c.964-28G>T (n.964-28G>T) c.790-28G>T (n.790-28G>T) c.1015-28G>T (n.1015-28G>T) c.1000-28G>T (n.1000-28G>T) c.972-28G>T (n.972-28G>T) n.1004-28G>T c.379-28G>T (n.379-28G>T) c.868-28G>T (n.868-28G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.214-28G>T (n.214-28G>T) c.319+1945G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435867C= | CA1981487070 | DHCR7 | c.964-28G= (n.964-28G=) c.790-28G= (n.790-28G=) c.1015-28G= (n.1015-28G=) c.1000-28G= (n.1000-28G=) c.972-28G= (n.972-28G=) n.1004-28G= c.379-28G= (n.379-28G=) c.868-28G= (n.868-28G=) c.437G= (p.Arg146=) c.214-28G= (n.214-28G=) c.319+1945G= c.1070G= (p.Arg357=) | |
11 | g.71435867C>G | CA224324897 | DHCR7 | c.964-28G>C (n.964-28G>C) c.790-28G>C (n.790-28G>C) c.1015-28G>C (n.1015-28G>C) c.1000-28G>C (n.1000-28G>C) c.972-28G>C (n.972-28G>C) n.1004-28G>C c.379-28G>C (n.379-28G>C) c.868-28G>C (n.868-28G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.214-28G>C (n.214-28G>C) c.319+1945G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) | dbSNP |
11 | g.71435867C>T | CA6162359 | DHCR7 | c.964-28G>A (n.964-28G>A) c.790-28G>A (n.790-28G>A) c.1015-28G>A (n.1015-28G>A) c.1000-28G>A (n.1000-28G>A) c.972-28G>A (n.972-28G>A) n.1004-28G>A c.379-28G>A (n.379-28G>A) c.868-28G>A (n.868-28G>A) c.437G>A (p.Arg146His) c.214-28G>A (n.214-28G>A) c.319+1945G>A c.1070G>A (p.Arg357His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435868G>A | CA6162360 | DHCR7 | c.964-29C>T (n.964-29C>T) c.790-29C>T (n.790-29C>T) c.1015-29C>T (n.1015-29C>T) c.1000-29C>T (n.1000-29C>T) c.972-29C>T (n.972-29C>T) n.1004-29C>T c.379-29C>T (n.379-29C>T) c.868-29C>T (n.868-29C>T) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.214-29C>T (n.214-29C>T) c.319+1944C>T c.1069C>T (p.Arg357Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435868G>C | CA381702639 | DHCR7 | c.964-29C>G (n.964-29C>G) c.790-29C>G (n.790-29C>G) c.1015-29C>G (n.1015-29C>G) c.1000-29C>G (n.1000-29C>G) c.972-29C>G (n.972-29C>G) n.1004-29C>G c.379-29C>G (n.379-29C>G) c.868-29C>G (n.868-29C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.214-29C>G (n.214-29C>G) c.319+1944C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) | |
11 | g.71435868G= | CA1981487071 | DHCR7 | c.964-29C= (n.964-29C=) c.790-29C= (n.790-29C=) c.1015-29C= (n.1015-29C=) c.1000-29C= (n.1000-29C=) c.972-29C= (n.972-29C=) n.1004-29C= c.379-29C= (n.379-29C=) c.868-29C= (n.868-29C=) c.436C= (p.Arg146=) c.214-29C= (n.214-29C=) c.319+1944C= c.1069C= (p.Arg357=) | |
11 | g.71435868G>T | CA381702640 | DHCR7 | c.964-29C>A (n.964-29C>A) c.790-29C>A (n.790-29C>A) c.1015-29C>A (n.1015-29C>A) c.1000-29C>A (n.1000-29C>A) c.972-29C>A (n.972-29C>A) n.1004-29C>A c.379-29C>A (n.379-29C>A) c.868-29C>A (n.868-29C>A) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.214-29C>A (n.214-29C>A) c.319+1944C>A c.1069C>A (p.Arg357Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435869G>C | CA6162361 | DHCR7 | c.964-30C>G (n.964-30C>G) c.790-30C>G (n.790-30C>G) c.1015-30C>G (n.1015-30C>G) c.1000-30C>G (n.1000-30C>G) c.972-30C>G (n.972-30C>G) n.1004-30C>G c.379-30C>G (n.379-30C>G) c.868-30C>G (n.868-30C>G) c.435C>G (p.His145Gln) c.214-30C>G (n.214-30C>G) c.319+1943C>G c.1068C>G (p.His356Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435869G= | CA1981487072 | DHCR7 | c.964-30C= (n.964-30C=) c.790-30C= (n.790-30C=) c.1015-30C= (n.1015-30C=) c.1000-30C= (n.1000-30C=) c.972-30C= (n.972-30C=) n.1004-30C= c.379-30C= (n.379-30C=) c.868-30C= (n.868-30C=) c.435C= (p.His145=) c.214-30C= (n.214-30C=) c.319+1943C= c.1068C= (p.His356=) | |
11 | g.71435869G>T | CA381702641 | DHCR7 | c.964-30C>A (n.964-30C>A) c.790-30C>A (n.790-30C>A) c.1015-30C>A (n.1015-30C>A) c.1000-30C>A (n.1000-30C>A) c.972-30C>A (n.972-30C>A) n.1004-30C>A c.379-30C>A (n.379-30C>A) c.868-30C>A (n.868-30C>A) c.435C>A (p.His145Gln) c.214-30C>A (n.214-30C>A) c.319+1943C>A c.1068C>A (p.His356Gln) | |
11 | g.71435870T>A | CA381702642 | DHCR7 | c.964-31A>T (n.964-31A>T) c.790-31A>T (n.790-31A>T) c.1015-31A>T (n.1015-31A>T) c.1000-31A>T (n.1000-31A>T) c.972-31A>T (n.972-31A>T) n.1004-31A>T c.379-31A>T (n.379-31A>T) c.868-31A>T (n.868-31A>T) c.434A>T (p.His145Leu) c.214-31A>T (n.214-31A>T) c.319+1942A>T c.1067A>T (p.His356Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435870T>C | CA381702643 | DHCR7 | c.964-31A>G (n.964-31A>G) c.790-31A>G (n.790-31A>G) c.1015-31A>G (n.1015-31A>G) c.1000-31A>G (n.1000-31A>G) c.972-31A>G (n.972-31A>G) n.1004-31A>G c.379-31A>G (n.379-31A>G) c.868-31A>G (n.868-31A>G) c.434A>G (p.His145Arg) c.214-31A>G (n.214-31A>G) c.319+1942A>G c.1067A>G (p.His356Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435870T>G | CA381702644 | DHCR7 | c.964-31A>C (n.964-31A>C) c.790-31A>C (n.790-31A>C) c.1015-31A>C (n.1015-31A>C) c.1000-31A>C (n.1000-31A>C) c.972-31A>C (n.972-31A>C) n.1004-31A>C c.379-31A>C (n.379-31A>C) c.868-31A>C (n.868-31A>C) c.434A>C (p.His145Pro) c.214-31A>C (n.214-31A>C) c.319+1942A>C c.1067A>C (p.His356Pro) | |
11 | g.71435871G>A | CA381702646 | DHCR7 | c.964-32C>T (n.964-32C>T) c.790-32C>T (n.790-32C>T) c.1015-32C>T (n.1015-32C>T) c.1000-32C>T (n.1000-32C>T) c.972-32C>T (n.972-32C>T) n.1004-32C>T c.379-32C>T (n.379-32C>T) c.868-32C>T (n.868-32C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) c.214-32C>T (n.214-32C>T) c.319+1941C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71435871G>C | CA381702647 | DHCR7 | c.964-32C>G (n.964-32C>G) c.790-32C>G (n.790-32C>G) c.1015-32C>G (n.1015-32C>G) c.1000-32C>G (n.1000-32C>G) c.972-32C>G (n.972-32C>G) n.1004-32C>G c.379-32C>G (n.379-32C>G) c.868-32C>G (n.868-32C>G) c.433C>G (p.His145Asp) c.214-32C>G (n.214-32C>G) c.319+1941C>G c.1066C>G (p.His356Asp) | |
11 | g.71435871G= | CA1981487073 | DHCR7 | c.964-32C= (n.964-32C=) c.790-32C= (n.790-32C=) c.1015-32C= (n.1015-32C=) c.1000-32C= (n.1000-32C=) c.972-32C= (n.972-32C=) n.1004-32C= c.379-32C= (n.379-32C=) c.868-32C= (n.868-32C=) c.433C= (p.His145=) c.214-32C= (n.214-32C=) c.319+1941C= c.1066C= (p.His356=) | |
11 | g.71435871G>T | CA381702645 | DHCR7 | c.964-32C>A (n.964-32C>A) c.790-32C>A (n.790-32C>A) c.1015-32C>A (n.1015-32C>A) c.1000-32C>A (n.1000-32C>A) c.972-32C>A (n.972-32C>A) n.1004-32C>A c.379-32C>A (n.379-32C>A) c.868-32C>A (n.868-32C>A) c.433C>A (p.His145Asn) c.214-32C>A (n.214-32C>A) c.319+1941C>A c.1066C>A (p.His356Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.71435872C>A | CA381702649 | DHCR7 | c.964-33G>T (n.964-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) c.1015-33G>T (n.1015-33G>T) c.1000-33G>T (n.1000-33G>T) c.972-33G>T (n.972-33G>T) n.1004-33G>T c.379-33G>T (n.379-33G>T) c.868-33G>T (n.868-33G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.214-33G>T (n.214-33G>T) c.319+1940G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.71435872C= | CA1981487074 | DHCR7 | c.964-33G= (n.964-33G=) c.790-33G= (n.790-33G=) c.1015-33G= (n.1015-33G=) c.1000-33G= (n.1000-33G=) c.972-33G= (n.972-33G=) n.1004-33G= c.379-33G= (n.379-33G=) c.868-33G= (n.868-33G=) c.432G= (p.Lys144=) c.214-33G= (n.214-33G=) c.319+1940G= c.1065G= (p.Lys355=) | |
11 | g.71435872C>G | CA381702648 | DHCR7 | c.964-33G>C (n.964-33G>C) c.790-33G>C (n.790-33G>C) c.1015-33G>C (n.1015-33G>C) c.1000-33G>C (n.1000-33G>C) c.972-33G>C (n.972-33G>C) n.1004-33G>C c.379-33G>C (n.379-33G>C) c.868-33G>C (n.868-33G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.214-33G>C (n.214-33G>C) c.319+1940G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) | |
11 | g.71435872C>T | CA1981487075 | DHCR7 | c.964-33G>A (n.964-33G>A) c.790-33G>A (n.790-33G>A) c.1015-33G>A (n.1015-33G>A) c.1000-33G>A (n.1000-33G>A) c.972-33G>A (n.972-33G>A) n.1004-33G>A c.379-33G>A (n.379-33G>A) c.868-33G>A (n.868-33G>A) c.432G>A (p.Lys144=) c.214-33G>A (n.214-33G>A) c.319+1940G>A c.1065G>A (p.Lys355=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435873T>A | CA381702651 | DHCR7 | c.964-34A>T (n.964-34A>T) c.790-34A>T (n.790-34A>T) c.1015-34A>T (n.1015-34A>T) c.1000-34A>T (n.1000-34A>T) c.972-34A>T (n.972-34A>T) n.1004-34A>T c.379-34A>T (n.379-34A>T) c.868-34A>T (n.868-34A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) c.214-34A>T (n.214-34A>T) c.319+1939A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) | |
11 | g.71435873T>C | CA381702650 | DHCR7 | c.964-34A>G (n.964-34A>G) c.790-34A>G (n.790-34A>G) c.1015-34A>G (n.1015-34A>G) c.1000-34A>G (n.1000-34A>G) c.972-34A>G (n.972-34A>G) n.1004-34A>G c.379-34A>G (n.379-34A>G) c.868-34A>G (n.868-34A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.214-34A>G (n.214-34A>G) c.319+1939A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) | |
11 | g.71435873T>G | CA381702652 | DHCR7 | c.964-34A>C (n.964-34A>C) c.790-34A>C (n.790-34A>C) c.1015-34A>C (n.1015-34A>C) c.1000-34A>C (n.1000-34A>C) c.972-34A>C (n.972-34A>C) n.1004-34A>C c.379-34A>C (n.379-34A>C) c.868-34A>C (n.868-34A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.214-34A>C (n.214-34A>C) c.319+1939A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) | |
11 | g.71435875del | CA2614857516 | DHCR7 | c.964-34del (n.964-34del) c.790-34del (n.790-34del) c.1015-34del (n.1015-34del) c.1000-34del (n.1000-34del) c.972-34del (n.972-34del) n.1004-34del c.379-34del (n.379-34del) c.868-34del (n.868-34del) c.431del (p.Lys144SerfsTer4) c.214-34del (n.214-34del) c.319+1939del c.1064del (p.Lys355SerfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.71435874T>A | CA381702653 | DHCR7 | c.964-35A>T (n.964-35A>T) c.790-35A>T (n.790-35A>T) c.1015-35A>T (n.1015-35A>T) c.1000-35A>T (n.1000-35A>T) c.972-35A>T (n.972-35A>T) n.1004-35A>T c.379-35A>T (n.379-35A>T) c.868-35A>T (n.868-35A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.214-35A>T (n.214-35A>T) c.319+1938A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) | |
11 | g.71435874T>C | CA381702654 | DHCR7 | c.964-35A>G (n.964-35A>G) c.790-35A>G (n.790-35A>G) c.1015-35A>G (n.1015-35A>G) c.1000-35A>G (n.1000-35A>G) c.972-35A>G (n.972-35A>G) n.1004-35A>G c.379-35A>G (n.379-35A>G) c.868-35A>G (n.868-35A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.214-35A>G (n.214-35A>G) c.319+1938A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435874T>G | CA381702655 | DHCR7 | c.964-35A>C (n.964-35A>C) c.790-35A>C (n.790-35A>C) c.1015-35A>C (n.1015-35A>C) c.1000-35A>C (n.1000-35A>C) c.972-35A>C (n.972-35A>C) n.1004-35A>C c.379-35A>C (n.379-35A>C) c.868-35A>C (n.868-35A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.214-35A>C (n.214-35A>C) c.319+1938A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) | |
11 | g.71435874_71435875insGACCCCT | CA2614857520 | DHCR7 | c.964-35_964-34insGGGGTCA (n.964-35_964-34insGGGGTCA) c.790-35_790-34insGGGGTCA (n.790-35_790-34insGGGGTCA) c.1015-35_1015-34insGGGGTCA (n.1015-35_1015-34insGGGGTCA) c.1000-35_1000-34insGGGGTCA (n.1000-35_1000-34insGGGGTCA) c.972-35_972-34insGGGGTCA (n.972-35_972-34insGGGGTCA) n.1004-35_1004-34insGGGGTCA c.379-35_379-34insGGGGTCA (n.379-35_379-34insGGGGTCA) c.868-35_868-34insGGGGTCA (n.868-35_868-34insGGGGTCA) c.430_431insGGGGTCA (p.Lys144ArgfsTer?) c.214-35_214-34insGGGGTCA (n.214-35_214-34insGGGGTCA) c.319+1938_319+1939insGGGGTCA c.1063_1064insGGGGTCA (p.Lys355ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435874_71435875insGACCCC | CA2614857524 | DHCR7 | c.964-36_964-35insGGGGTC (n.964-36_964-35insGGGGTC) c.790-36_790-35insGGGGTC (n.790-36_790-35insGGGGTC) c.1015-36_1015-35insGGGGTC (n.1015-36_1015-35insGGGGTC) c.1000-36_1000-35insGGGGTC (n.1000-36_1000-35insGGGGTC) c.972-36_972-35insGGGGTC (n.972-36_972-35insGGGGTC) n.1004-36_1004-35insGGGGTC c.379-36_379-35insGGGGTC (n.379-36_379-35insGGGGTC) c.868-36_868-35insGGGGTC (n.868-36_868-35insGGGGTC) c.429_430insGGGGTC (p.Ala143_Lys144insGlyVal) c.214-36_214-35insGGGGTC (n.214-36_214-35insGGGGTC) c.319+1937_319+1938insGGGGTC c.1062_1063insGGGGTC (p.Ala354_Lys355insGlyVal) | gnomAD v4 |
11 | g.71435875T>G | CA2614857522 | DHCR7 | c.964-36A>C (n.964-36A>C) c.790-36A>C (n.790-36A>C) c.1015-36A>C (n.1015-36A>C) c.1000-36A>C (n.1000-36A>C) c.972-36A>C (n.972-36A>C) n.1004-36A>C c.379-36A>C (n.379-36A>C) c.868-36A>C (n.868-36A>C) c.429A>C (p.Ala143=) c.214-36A>C (n.214-36A>C) c.319+1937A>C c.1062A>C (p.Ala354=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435876G>A | CA381702656 | DHCR7 | c.964-37C>T (n.964-37C>T) c.790-37C>T (n.790-37C>T) c.1015-37C>T (n.1015-37C>T) c.1000-37C>T (n.1000-37C>T) c.972-37C>T (n.972-37C>T) n.1004-37C>T c.379-37C>T (n.379-37C>T) c.868-37C>T (n.868-37C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.214-37C>T (n.214-37C>T) c.319+1936C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) | gnomAD v4 |
11 | g.71435876G>C | CA381702657 | DHCR7 | c.964-37C>G (n.964-37C>G) c.790-37C>G (n.790-37C>G) c.1015-37C>G (n.1015-37C>G) c.1000-37C>G (n.1000-37C>G) c.972-37C>G (n.972-37C>G) n.1004-37C>G c.379-37C>G (n.379-37C>G) c.868-37C>G (n.868-37C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.214-37C>G (n.214-37C>G) c.319+1936C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) | |
11 | g.71435876G>T | CA381702658 | DHCR7 | c.964-37C>A (n.964-37C>A) c.790-37C>A (n.790-37C>A) c.1015-37C>A (n.1015-37C>A) c.1000-37C>A (n.1000-37C>A) c.972-37C>A (n.972-37C>A) n.1004-37C>A c.379-37C>A (n.379-37C>A) c.868-37C>A (n.868-37C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.214-37C>A (n.214-37C>A) c.319+1936C>A c.1061C>A (p.Ala354Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435877C>A | CA381702659 | DHCR7 | c.964-38G>T (n.964-38G>T) c.790-38G>T (n.790-38G>T) c.1015-38G>T (n.1015-38G>T) c.1000-38G>T (n.1000-38G>T) c.972-38G>T (n.972-38G>T) n.1004-38G>T c.379-38G>T (n.379-38G>T) c.868-38G>T (n.868-38G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.214-38G>T (n.214-38G>T) c.319+1935G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435877C= | CA1981487076 | DHCR7 | c.964-38G= (n.964-38G=) c.790-38G= (n.790-38G=) c.1015-38G= (n.1015-38G=) c.1000-38G= (n.1000-38G=) c.972-38G= (n.972-38G=) n.1004-38G= c.379-38G= (n.379-38G=) c.868-38G= (n.868-38G=) c.427G= (p.Ala143=) c.214-38G= (n.214-38G=) c.319+1935G= c.1060G= (p.Ala354=) | |
11 | g.71435877C>G | CA381702660 | DHCR7 | c.964-38G>C (n.964-38G>C) c.790-38G>C (n.790-38G>C) c.1015-38G>C (n.1015-38G>C) c.1000-38G>C (n.1000-38G>C) c.972-38G>C (n.972-38G>C) n.1004-38G>C c.379-38G>C (n.379-38G>C) c.868-38G>C (n.868-38G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.214-38G>C (n.214-38G>C) c.319+1935G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435877C>T | CA381702661 | DHCR7 | c.964-38G>A (n.964-38G>A) c.790-38G>A (n.790-38G>A) c.1015-38G>A (n.1015-38G>A) c.1000-38G>A (n.1000-38G>A) c.972-38G>A (n.972-38G>A) n.1004-38G>A c.379-38G>A (n.379-38G>A) c.868-38G>A (n.868-38G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.214-38G>A (n.214-38G>A) c.319+1935G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435879del | CA2614857537 | DHCR7 | c.964-38del (n.964-38del) c.790-38del (n.790-38del) c.1015-38del (n.1015-38del) c.1000-38del (n.1000-38del) c.972-38del (n.972-38del) n.1004-38del c.379-38del (n.379-38del) c.868-38del (n.868-38del) c.427del (p.Ala143GlnfsTer5) c.214-38del (n.214-38del) c.319+1935del c.1060del (p.Ala354GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
11 | g.71435878C>A | CA381702662 | DHCR7 | c.964-39G>T (n.964-39G>T) c.790-39G>T (n.790-39G>T) c.1015-39G>T (n.1015-39G>T) c.1000-39G>T (n.1000-39G>T) c.972-39G>T (n.972-39G>T) n.1004-39G>T c.379-39G>T (n.379-39G>T) c.868-39G>T (n.868-39G>T) c.426G>T (p.Trp142Cys) c.214-39G>T (n.214-39G>T) c.319+1934G>T c.1059G>T (p.Trp353Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435878C= | CA1981487077 | DHCR7 | c.964-39G= (n.964-39G=) c.790-39G= (n.790-39G=) c.1015-39G= (n.1015-39G=) c.1000-39G= (n.1000-39G=) c.972-39G= (n.972-39G=) n.1004-39G= c.379-39G= (n.379-39G=) c.868-39G= (n.868-39G=) c.426G= (p.Trp142=) c.214-39G= (n.214-39G=) c.319+1934G= c.1059G= (p.Trp353=) | |
11 | g.71435878C>G | CA381702663 | DHCR7 | c.964-39G>C (n.964-39G>C) c.790-39G>C (n.790-39G>C) c.1015-39G>C (n.1015-39G>C) c.1000-39G>C (n.1000-39G>C) c.972-39G>C (n.972-39G>C) n.1004-39G>C c.379-39G>C (n.379-39G>C) c.868-39G>C (n.868-39G>C) c.426G>C (p.Trp142Cys) c.214-39G>C (n.214-39G>C) c.319+1934G>C c.1059G>C (p.Trp353Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435878C>T | CA381702664 | DHCR7 | c.964-39G>A (n.964-39G>A) c.790-39G>A (n.790-39G>A) c.1015-39G>A (n.1015-39G>A) c.1000-39G>A (n.1000-39G>A) c.972-39G>A (n.972-39G>A) n.1004-39G>A c.379-39G>A (n.379-39G>A) c.868-39G>A (n.868-39G>A) c.426G>A (p.Trp142Ter) c.214-39G>A (n.214-39G>A) c.319+1934G>A c.1059G>A (p.Trp353Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435879C>A | CA381702665 | DHCR7 | c.964-40G>T (n.964-40G>T) c.790-40G>T (n.790-40G>T) c.1015-40G>T (n.1015-40G>T) c.1000-40G>T (n.1000-40G>T) c.972-40G>T (n.972-40G>T) n.1004-40G>T c.379-40G>T (n.379-40G>T) c.868-40G>T (n.868-40G>T) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.214-40G>T (n.214-40G>T) c.319+1933G>T c.1058G>T (p.Trp353Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71435879C>G | CA381702667 | DHCR7 | c.964-40G>C (n.964-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) c.1015-40G>C (n.1015-40G>C) c.1000-40G>C (n.1000-40G>C) c.972-40G>C (n.972-40G>C) n.1004-40G>C c.379-40G>C (n.379-40G>C) c.868-40G>C (n.868-40G>C) c.425G>C (p.Trp142Ser) c.214-40G>C (n.214-40G>C) c.319+1933G>C c.1058G>C (p.Trp353Ser) | |
11 | g.71435879C>T | CA381702666 | DHCR7 | c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) c.1015-40G>A (n.1015-40G>A) c.1000-40G>A (n.1000-40G>A) c.972-40G>A (n.972-40G>A) n.1004-40G>A c.379-40G>A (n.379-40G>A) c.868-40G>A (n.868-40G>A) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.214-40G>A (n.214-40G>A) c.319+1933G>A c.1058G>A (p.Trp353Ter) | |
11 | g.71435879_71435880delinsCA | CA1981487078 | DHCR7 | c.964-41_964-40delinsTG (n.964-41_964-40delinsTG) c.790-41_790-40delinsTG (n.790-41_790-40delinsTG) c.1015-41_1015-40delinsTG (n.1015-41_1015-40delinsTG) c.1000-41_1000-40delinsTG (n.1000-41_1000-40delinsTG) c.972-41_972-40delinsTG (n.972-41_972-40delinsTG) n.1004-41_1004-40delinsTG c.379-41_379-40delinsTG (n.379-41_379-40delinsTG) c.868-41_868-40delinsTG (n.868-41_868-40delinsTG) c.424_425delinsTG (p.Trp142=) c.214-41_214-40delinsTG (n.214-41_214-40delinsTG) c.319+1932_319+1933delinsTG c.1057_1058delinsTG (p.Trp353=) | |
11 | g.71435880del | CA6162362 | DHCR7 | c.964-41del (n.964-41del) c.790-41del (n.790-41del) c.1015-41del (n.1015-41del) c.1000-41del (n.1000-41del) c.972-41del (n.972-41del) n.1004-41del c.379-41del (n.379-41del) c.868-41del (n.868-41del) c.424del (p.Trp142GlyfsTer6) c.214-41del (n.214-41del) c.319+1932del c.1057del (p.Trp353GlyfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435880A= | CA1981487079 | DHCR7 | c.964-41T= (n.964-41T=) c.790-41T= (n.790-41T=) c.1015-41T= (n.1015-41T=) c.1000-41T= (n.1000-41T=) c.972-41T= (n.972-41T=) n.1004-41T= c.379-41T= (n.379-41T=) c.868-41T= (n.868-41T=) c.424T= (p.Trp142=) c.214-41T= (n.214-41T=) c.319+1932T= c.1057T= (p.Trp353=) | |
11 | g.71435880A>C | CA381702668 | DHCR7 | c.964-41T>G (n.964-41T>G) c.790-41T>G (n.790-41T>G) c.1015-41T>G (n.1015-41T>G) c.1000-41T>G (n.1000-41T>G) c.972-41T>G (n.972-41T>G) n.1004-41T>G c.379-41T>G (n.379-41T>G) c.868-41T>G (n.868-41T>G) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.214-41T>G (n.214-41T>G) c.319+1932T>G c.1057T>G (p.Trp353Gly) | |
11 | g.71435880A>G | CA381702669 | DHCR7 | c.964-41T>C (n.964-41T>C) c.790-41T>C (n.790-41T>C) c.1015-41T>C (n.1015-41T>C) c.1000-41T>C (n.1000-41T>C) c.972-41T>C (n.972-41T>C) n.1004-41T>C c.379-41T>C (n.379-41T>C) c.868-41T>C (n.868-41T>C) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.214-41T>C (n.214-41T>C) c.319+1932T>C c.1057T>C (p.Trp353Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435880A>T | CA381702670 | DHCR7 | c.964-41T>A (n.964-41T>A) c.790-41T>A (n.790-41T>A) c.1015-41T>A (n.1015-41T>A) c.1000-41T>A (n.1000-41T>A) c.972-41T>A (n.972-41T>A) n.1004-41T>A c.379-41T>A (n.379-41T>A) c.868-41T>A (n.868-41T>A) c.424T>A (p.Trp142Arg) c.214-41T>A (n.214-41T>A) c.319+1932T>A c.1057T>A (p.Trp353Arg) | |
11 | g.71435881G>A | CA2574909214 | DHCR7 | c.964-42C>T (n.964-42C>T) c.790-42C>T (n.790-42C>T) c.1015-42C>T (n.1015-42C>T) c.1000-42C>T (n.1000-42C>T) c.972-42C>T (n.972-42C>T) n.1004-42C>T c.379-42C>T (n.379-42C>T) c.868-42C>T (n.868-42C>T) c.423C>T (p.Pro141=) c.214-42C>T (n.214-42C>T) c.319+1931C>T c.1056C>T (p.Pro352=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435881G>T | CA2614857573 | DHCR7 | c.964-42C>A (n.964-42C>A) c.790-42C>A (n.790-42C>A) c.1015-42C>A (n.1015-42C>A) c.1000-42C>A (n.1000-42C>A) c.972-42C>A (n.972-42C>A) n.1004-42C>A c.379-42C>A (n.379-42C>A) c.868-42C>A (n.868-42C>A) c.423C>A (p.Pro141=) c.214-42C>A (n.214-42C>A) c.319+1931C>A c.1056C>A (p.Pro352=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435882G>A | CA224324929 | DHCR7 | c.964-43C>T (n.964-43C>T) c.790-43C>T (n.790-43C>T) c.1015-43C>T (n.1015-43C>T) c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.972-43C>T (n.972-43C>T) n.1004-43C>T c.379-43C>T (n.379-43C>T) c.868-43C>T (n.868-43C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.214-43C>T (n.214-43C>T) c.319+1930C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435882G>C | CA381702671 | DHCR7 | c.964-43C>G (n.964-43C>G) c.790-43C>G (n.790-43C>G) c.1015-43C>G (n.1015-43C>G) c.1000-43C>G (n.1000-43C>G) c.972-43C>G (n.972-43C>G) n.1004-43C>G c.379-43C>G (n.379-43C>G) c.868-43C>G (n.868-43C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.214-43C>G (n.214-43C>G) c.319+1930C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) | |
11 | g.71435882G= | CA1981487080 | DHCR7 | c.964-43C= (n.964-43C=) c.790-43C= (n.790-43C=) c.1015-43C= (n.1015-43C=) c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.972-43C= (n.972-43C=) n.1004-43C= c.379-43C= (n.379-43C=) c.868-43C= (n.868-43C=) c.422C= (p.Pro141=) c.214-43C= (n.214-43C=) c.319+1930C= c.1055C= (p.Pro352=) | |
11 | g.71435882G>T | CA381702672 | DHCR7 | c.964-43C>A (n.964-43C>A) c.790-43C>A (n.790-43C>A) c.1015-43C>A (n.1015-43C>A) c.1000-43C>A (n.1000-43C>A) c.972-43C>A (n.972-43C>A) n.1004-43C>A c.379-43C>A (n.379-43C>A) c.868-43C>A (n.868-43C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.214-43C>A (n.214-43C>A) c.319+1930C>A c.1055C>A (p.Pro352His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435883G>A | CA381702673 | DHCR7 | c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.790-44C>T (n.790-44C>T) c.1015-44C>T (n.1015-44C>T) c.1000-44C>T (n.1000-44C>T) c.972-44C>T (n.972-44C>T) n.1004-44C>T c.379-44C>T (n.379-44C>T) c.868-44C>T (n.868-44C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.214-44C>T (n.214-44C>T) c.319+1929C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435883G>C | CA381702674 | DHCR7 | c.964-44C>G (n.964-44C>G) c.790-44C>G (n.790-44C>G) c.1015-44C>G (n.1015-44C>G) c.1000-44C>G (n.1000-44C>G) c.972-44C>G (n.972-44C>G) n.1004-44C>G c.379-44C>G (n.379-44C>G) c.868-44C>G (n.868-44C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.214-44C>G (n.214-44C>G) c.319+1929C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) | |
11 | g.71435883G= | CA1981487081 | DHCR7 | c.964-44C= (n.964-44C=) c.790-44C= (n.790-44C=) c.1015-44C= (n.1015-44C=) c.1000-44C= (n.1000-44C=) c.972-44C= (n.972-44C=) n.1004-44C= c.379-44C= (n.379-44C=) c.868-44C= (n.868-44C=) c.421C= (p.Pro141=) c.214-44C= (n.214-44C=) c.319+1929C= c.1054C= (p.Pro352=) | |
11 | g.71435883G>T | CA381702675 | DHCR7 | c.964-44C>A (n.964-44C>A) c.790-44C>A (n.790-44C>A) c.1015-44C>A (n.1015-44C>A) c.1000-44C>A (n.1000-44C>A) c.972-44C>A (n.972-44C>A) n.1004-44C>A c.379-44C>A (n.379-44C>A) c.868-44C>A (n.868-44C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.214-44C>A (n.214-44C>A) c.319+1929C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435884A>G | CA2614857590 | DHCR7 | c.964-45T>C (n.964-45T>C) c.790-45T>C (n.790-45T>C) c.1015-45T>C (n.1015-45T>C) c.1000-45T>C (n.1000-45T>C) c.972-45T>C (n.972-45T>C) n.1004-45T>C c.379-45T>C (n.379-45T>C) c.868-45T>C (n.868-45T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.214-45T>C (n.214-45T>C) c.319+1928T>C c.1053T>C (p.Ser351=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435884A>T | CA2614857592 | DHCR7 | c.964-45T>A (n.964-45T>A) c.790-45T>A (n.790-45T>A) c.1015-45T>A (n.1015-45T>A) c.1000-45T>A (n.1000-45T>A) c.972-45T>A (n.972-45T>A) n.1004-45T>A c.379-45T>A (n.379-45T>A) c.868-45T>A (n.868-45T>A) c.420T>A (p.Ser140=) c.214-45T>A (n.214-45T>A) c.319+1928T>A c.1053T>A (p.Ser351=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435885G>A | CA381702677 | DHCR7 | c.964-46C>T (n.964-46C>T) c.790-46C>T (n.790-46C>T) c.1015-46C>T (n.1015-46C>T) c.1000-46C>T (n.1000-46C>T) c.972-46C>T (n.972-46C>T) n.1004-46C>T c.379-46C>T (n.379-46C>T) c.868-46C>T (n.868-46C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.214-46C>T (n.214-46C>T) c.319+1927C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) | dbSNP |
11 | g.71435885G>C | CA381702678 | DHCR7 | c.964-46C>G (n.964-46C>G) c.790-46C>G (n.790-46C>G) c.1015-46C>G (n.1015-46C>G) c.1000-46C>G (n.1000-46C>G) c.972-46C>G (n.972-46C>G) n.1004-46C>G c.379-46C>G (n.379-46C>G) c.868-46C>G (n.868-46C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.214-46C>G (n.214-46C>G) c.319+1927C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) | |
11 | g.71435885G= | CA1981487082 | DHCR7 | c.964-46C= (n.964-46C=) c.790-46C= (n.790-46C=) c.1015-46C= (n.1015-46C=) c.1000-46C= (n.1000-46C=) c.972-46C= (n.972-46C=) n.1004-46C= c.379-46C= (n.379-46C=) c.868-46C= (n.868-46C=) c.419C= (p.Ser140=) c.214-46C= (n.214-46C=) c.319+1927C= c.1052C= (p.Ser351=) | |
11 | g.71435885G>T | CA381702676 | DHCR7 | c.964-46C>A (n.964-46C>A) c.790-46C>A (n.790-46C>A) c.1015-46C>A (n.1015-46C>A) c.1000-46C>A (n.1000-46C>A) c.972-46C>A (n.972-46C>A) n.1004-46C>A c.379-46C>A (n.379-46C>A) c.868-46C>A (n.868-46C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.214-46C>A (n.214-46C>A) c.319+1927C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.71435886A>C | CA381702679 | DHCR7 | c.964-47T>G (n.964-47T>G) c.790-47T>G (n.790-47T>G) c.1015-47T>G (n.1015-47T>G) c.1000-47T>G (n.1000-47T>G) c.972-47T>G (n.972-47T>G) n.1004-47T>G c.379-47T>G (n.379-47T>G) c.868-47T>G (n.868-47T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.214-47T>G (n.214-47T>G) c.319+1926T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
11 | g.71435886A>G | CA381702680 | DHCR7 | c.964-47T>C (n.964-47T>C) c.790-47T>C (n.790-47T>C) c.1015-47T>C (n.1015-47T>C) c.1000-47T>C (n.1000-47T>C) c.972-47T>C (n.972-47T>C) n.1004-47T>C c.379-47T>C (n.379-47T>C) c.868-47T>C (n.868-47T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.214-47T>C (n.214-47T>C) c.319+1926T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435886A>T | CA381702681 | DHCR7 | c.964-47T>A (n.964-47T>A) c.790-47T>A (n.790-47T>A) c.1015-47T>A (n.1015-47T>A) c.1000-47T>A (n.1000-47T>A) c.972-47T>A (n.972-47T>A) n.1004-47T>A c.379-47T>A (n.379-47T>A) c.868-47T>A (n.868-47T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.214-47T>A (n.214-47T>A) c.319+1926T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
11 | g.71435887G>A | CA2614857599 | DHCR7 | c.964-48C>T (n.964-48C>T) c.790-48C>T (n.790-48C>T) c.1015-48C>T (n.1015-48C>T) c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) c.972-48C>T (n.972-48C>T) n.1004-48C>T c.379-48C>T (n.379-48C>T) c.868-48C>T (n.868-48C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.214-48C>T (n.214-48C>T) c.319+1925C>T c.1050C>T (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435887G>C | CA6162363 | DHCR7 | c.964-48C>G (n.964-48C>G) c.790-48C>G (n.790-48C>G) c.1015-48C>G (n.1015-48C>G) c.1000-48C>G (n.1000-48C>G) c.972-48C>G (n.972-48C>G) n.1004-48C>G c.379-48C>G (n.379-48C>G) c.868-48C>G (n.868-48C>G) c.417C>G (p.Ser139=) c.214-48C>G (n.214-48C>G) c.319+1925C>G c.1050C>G (p.Ser350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435887G= | CA1981487083 | DHCR7 | c.964-48C= (n.964-48C=) c.790-48C= (n.790-48C=) c.1015-48C= (n.1015-48C=) c.1000-48C= (n.1000-48C=) c.972-48C= (n.972-48C=) n.1004-48C= c.379-48C= (n.379-48C=) c.868-48C= (n.868-48C=) c.417C= (p.Ser139=) c.214-48C= (n.214-48C=) c.319+1925C= c.1050C= (p.Ser350=) | |
11 | g.71435887G>T | CA2614857603 | DHCR7 | c.964-48C>A (n.964-48C>A) c.790-48C>A (n.790-48C>A) c.1015-48C>A (n.1015-48C>A) c.1000-48C>A (n.1000-48C>A) c.972-48C>A (n.972-48C>A) n.1004-48C>A c.379-48C>A (n.379-48C>A) c.868-48C>A (n.868-48C>A) c.417C>A (p.Ser139=) c.214-48C>A (n.214-48C>A) c.319+1925C>A c.1050C>A (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435888G>A | CA381702683 | DHCR7 | c.964-49C>T (n.964-49C>T) c.790-49C>T (n.790-49C>T) c.1015-49C>T (n.1015-49C>T) c.1000-49C>T (n.1000-49C>T) c.972-49C>T (n.972-49C>T) n.1004-49C>T c.379-49C>T (n.379-49C>T) c.868-49C>T (n.868-49C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.214-49C>T (n.214-49C>T) c.319+1924C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) | |
11 | g.71435888G>C | CA381702682 | DHCR7 | c.964-49C>G (n.964-49C>G) c.790-49C>G (n.790-49C>G) c.1015-49C>G (n.1015-49C>G) c.1000-49C>G (n.1000-49C>G) c.972-49C>G (n.972-49C>G) n.1004-49C>G c.379-49C>G (n.379-49C>G) c.868-49C>G (n.868-49C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.214-49C>G (n.214-49C>G) c.319+1924C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435888G= | CA1981487084 | DHCR7 | c.964-49C= (n.964-49C=) c.790-49C= (n.790-49C=) c.1015-49C= (n.1015-49C=) c.1000-49C= (n.1000-49C=) c.972-49C= (n.972-49C=) n.1004-49C= c.379-49C= (n.379-49C=) c.868-49C= (n.868-49C=) c.416C= (p.Ser139=) c.214-49C= (n.214-49C=) c.319+1924C= c.1049C= (p.Ser350=) | |
11 | g.71435888G>T | CA6162364 | DHCR7 | c.964-49C>A (n.964-49C>A) c.790-49C>A (n.790-49C>A) c.1015-49C>A (n.1015-49C>A) c.1000-49C>A (n.1000-49C>A) c.972-49C>A (n.972-49C>A) n.1004-49C>A c.379-49C>A (n.379-49C>A) c.868-49C>A (n.868-49C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.214-49C>A (n.214-49C>A) c.319+1924C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435889A>C | CA381702684 | DHCR7 | c.964-50T>G (n.964-50T>G) c.790-50T>G (n.790-50T>G) c.1015-50T>G (n.1015-50T>G) c.1000-50T>G (n.1000-50T>G) c.972-50T>G (n.972-50T>G) n.1004-50T>G c.379-50T>G (n.379-50T>G) c.868-50T>G (n.868-50T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.214-50T>G (n.214-50T>G) c.319+1923T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71435889A>G | CA381702685 | DHCR7 | c.964-50T>C (n.964-50T>C) c.790-50T>C (n.790-50T>C) c.1015-50T>C (n.1015-50T>C) c.1000-50T>C (n.1000-50T>C) c.972-50T>C (n.972-50T>C) n.1004-50T>C c.379-50T>C (n.379-50T>C) c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.214-50T>C (n.214-50T>C) c.319+1923T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) | |
11 | g.71435889A>T | CA381702686 | DHCR7 | c.964-50T>A (n.964-50T>A) c.790-50T>A (n.790-50T>A) c.1015-50T>A (n.1015-50T>A) c.1000-50T>A (n.1000-50T>A) c.972-50T>A (n.972-50T>A) n.1004-50T>A c.379-50T>A (n.379-50T>A) c.868-50T>A (n.868-50T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.214-50T>A (n.214-50T>A) c.319+1923T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) | |
11 | g.71435890C= | CA1981487085 | DHCR7 | c.964-51G= (n.964-51G=) c.790-51G= (n.790-51G=) c.1015-51G= (n.1015-51G=) c.1000-51G= (n.1000-51G=) c.972-51G= (n.972-51G=) n.1004-51G= c.379-51G= (n.379-51G=) c.868-51G= (n.868-51G=) c.414G= (p.Leu138=) c.214-51G= (n.214-51G=) c.319+1922G= c.1047G= (p.Leu349=) | |
11 | g.71435890C>T | CA939372316 | DHCR7 | c.964-51G>A (n.964-51G>A) c.790-51G>A (n.790-51G>A) c.1015-51G>A (n.1015-51G>A) c.1000-51G>A (n.1000-51G>A) c.972-51G>A (n.972-51G>A) n.1004-51G>A c.379-51G>A (n.379-51G>A) c.868-51G>A (n.868-51G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.214-51G>A (n.214-51G>A) c.319+1922G>A c.1047G>A (p.Leu349=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435891A>C | CA381702687 | DHCR7 | c.964-52T>G (n.964-52T>G) c.790-52T>G (n.790-52T>G) c.1015-52T>G (n.1015-52T>G) c.1000-52T>G (n.1000-52T>G) c.972-52T>G (n.972-52T>G) n.1004-52T>G c.379-52T>G (n.379-52T>G) c.868-52T>G (n.868-52T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.214-52T>G (n.214-52T>G) c.319+1921T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
11 | g.71435891A>G | CA381702688 | DHCR7 | c.964-52T>C (n.964-52T>C) c.790-52T>C (n.790-52T>C) c.1015-52T>C (n.1015-52T>C) c.1000-52T>C (n.1000-52T>C) c.972-52T>C (n.972-52T>C) n.1004-52T>C c.379-52T>C (n.379-52T>C) c.868-52T>C (n.868-52T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.214-52T>C (n.214-52T>C) c.319+1921T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435891A>T | CA381702689 | DHCR7 | c.964-52T>A (n.964-52T>A) c.790-52T>A (n.790-52T>A) c.1015-52T>A (n.1015-52T>A) c.1000-52T>A (n.1000-52T>A) c.972-52T>A (n.972-52T>A) n.1004-52T>A c.379-52T>A (n.379-52T>A) c.868-52T>A (n.868-52T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.214-52T>A (n.214-52T>A) c.319+1921T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) | |
11 | g.71435891_71435892delinsAG | CA1981487086 | DHCR7 | c.964-53_964-52delinsCT (n.964-53_964-52delinsCT) c.790-53_790-52delinsCT (n.790-53_790-52delinsCT) c.1015-53_1015-52delinsCT (n.1015-53_1015-52delinsCT) c.1000-53_1000-52delinsCT (n.1000-53_1000-52delinsCT) c.972-53_972-52delinsCT (n.972-53_972-52delinsCT) n.1004-53_1004-52delinsCT c.379-53_379-52delinsCT (n.379-53_379-52delinsCT) c.868-53_868-52delinsCT (n.868-53_868-52delinsCT) c.412_413delinsCT (p.Leu138=) c.214-53_214-52delinsCT (n.214-53_214-52delinsCT) c.319+1920_319+1921delinsCT c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=) | |
11 | g.71435892G>A | CA1981487088 | DHCR7 | c.964-53C>T (n.964-53C>T) c.790-53C>T (n.790-53C>T) c.1015-53C>T (n.1015-53C>T) c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) c.972-53C>T (n.972-53C>T) n.1004-53C>T c.379-53C>T (n.379-53C>T) c.868-53C>T (n.868-53C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.214-53C>T (n.214-53C>T) c.319+1920C>T c.1045C>T (p.Leu349=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435892G>C | CA381702690 | DHCR7 | c.964-53C>G (n.964-53C>G) c.790-53C>G (n.790-53C>G) c.1015-53C>G (n.1015-53C>G) c.1000-53C>G (n.1000-53C>G) c.972-53C>G (n.972-53C>G) n.1004-53C>G c.379-53C>G (n.379-53C>G) c.868-53C>G (n.868-53C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.214-53C>G (n.214-53C>G) c.319+1920C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) | |
11 | g.71435892G= | CA1981487087 | DHCR7 | c.964-53C= (n.964-53C=) c.790-53C= (n.790-53C=) c.1015-53C= (n.1015-53C=) c.1000-53C= (n.1000-53C=) c.972-53C= (n.972-53C=) n.1004-53C= c.379-53C= (n.379-53C=) c.868-53C= (n.868-53C=) c.412C= (p.Leu138=) c.214-53C= (n.214-53C=) c.319+1920C= c.1045C= (p.Leu349=) | |
11 | g.71435892G>T | CA381702691 | DHCR7 | c.964-53C>A (n.964-53C>A) c.790-53C>A (n.790-53C>A) c.1015-53C>A (n.1015-53C>A) c.1000-53C>A (n.1000-53C>A) c.972-53C>A (n.972-53C>A) n.1004-53C>A c.379-53C>A (n.379-53C>A) c.868-53C>A (n.868-53C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.214-53C>A (n.214-53C>A) c.319+1920C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) | gnomAD v4 |
11 | g.71435893del | CA6162365 | DHCR7 | c.964-53del (n.964-53del) c.790-53del (n.790-53del) c.1015-53del (n.1015-53del) c.1000-53del (n.1000-53del) c.972-53del (n.972-53del) n.1004-53del c.379-53del (n.379-53del) c.868-53del (n.868-53del) c.412del (p.Leu138CysfsTer10) c.214-53del (n.214-53del) c.319+1920del c.1045del (p.Leu349CysfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435893G>A | CA600241195 | DHCR7 | c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.790-54C>T (n.790-54C>T) c.1015-54C>T (n.1015-54C>T) c.1000-54C>T (n.1000-54C>T) c.972-54C>T (n.972-54C>T) n.1004-54C>T c.379-54C>T (n.379-54C>T) c.868-54C>T (n.868-54C>T) c.411C>T (p.Leu137=) c.214-54C>T (n.214-54C>T) c.319+1919C>T c.1044C>T (p.Leu348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435893G= | CA1981487089 | DHCR7 | c.964-54C= (n.964-54C=) c.790-54C= (n.790-54C=) c.1015-54C= (n.1015-54C=) c.1000-54C= (n.1000-54C=) c.972-54C= (n.972-54C=) n.1004-54C= c.379-54C= (n.379-54C=) c.868-54C= (n.868-54C=) c.411C= (p.Leu137=) c.214-54C= (n.214-54C=) c.319+1919C= c.1044C= (p.Leu348=) | |
11 | g.71435893G>T | CA2574909216 | DHCR7 | c.964-54C>A (n.964-54C>A) c.790-54C>A (n.790-54C>A) c.1015-54C>A (n.1015-54C>A) c.1000-54C>A (n.1000-54C>A) c.972-54C>A (n.972-54C>A) n.1004-54C>A c.379-54C>A (n.379-54C>A) c.868-54C>A (n.868-54C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.214-54C>A (n.214-54C>A) c.319+1919C>A c.1044C>A (p.Leu348=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435894A= | CA1981487090 | DHCR7 | c.964-55T= (n.964-55T=) c.790-55T= (n.790-55T=) c.1015-55T= (n.1015-55T=) c.1000-55T= (n.1000-55T=) c.972-55T= (n.972-55T=) n.1004-55T= c.379-55T= (n.379-55T=) c.868-55T= (n.868-55T=) c.410T= (p.Leu137=) c.214-55T= (n.214-55T=) c.319+1918T= c.1043T= (p.Leu348=) | |
11 | g.71435894A>C | CA381702692 | DHCR7 | c.964-55T>G (n.964-55T>G) c.790-55T>G (n.790-55T>G) c.1015-55T>G (n.1015-55T>G) c.1000-55T>G (n.1000-55T>G) c.972-55T>G (n.972-55T>G) n.1004-55T>G c.379-55T>G (n.379-55T>G) c.868-55T>G (n.868-55T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.214-55T>G (n.214-55T>G) c.319+1918T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435894A>G | CA6162366 | DHCR7 | c.964-55T>C (n.964-55T>C) c.790-55T>C (n.790-55T>C) c.1015-55T>C (n.1015-55T>C) c.1000-55T>C (n.1000-55T>C) c.972-55T>C (n.972-55T>C) n.1004-55T>C c.379-55T>C (n.379-55T>C) c.868-55T>C (n.868-55T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.214-55T>C (n.214-55T>C) c.319+1918T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435894A>T | CA381702693 | DHCR7 | c.964-55T>A (n.964-55T>A) c.790-55T>A (n.790-55T>A) c.1015-55T>A (n.1015-55T>A) c.1000-55T>A (n.1000-55T>A) c.972-55T>A (n.972-55T>A) n.1004-55T>A c.379-55T>A (n.379-55T>A) c.868-55T>A (n.868-55T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.214-55T>A (n.214-55T>A) c.319+1918T>A c.1043T>A (p.Leu348His) | |
11 | g.71435895G>A | CA381702694 | DHCR7 | c.964-56C>T (n.964-56C>T) c.790-56C>T (n.790-56C>T) c.1015-56C>T (n.1015-56C>T) c.1000-56C>T (n.1000-56C>T) c.972-56C>T (n.972-56C>T) n.1004-56C>T c.379-56C>T (n.379-56C>T) c.868-56C>T (n.868-56C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.214-56C>T (n.214-56C>T) c.319+1917C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.71435895G>C | CA381702695 | DHCR7 | c.964-56C>G (n.964-56C>G) c.790-56C>G (n.790-56C>G) c.1015-56C>G (n.1015-56C>G) c.1000-56C>G (n.1000-56C>G) c.972-56C>G (n.972-56C>G) n.1004-56C>G c.379-56C>G (n.379-56C>G) c.868-56C>G (n.868-56C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.214-56C>G (n.214-56C>G) c.319+1917C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435895G= | CA1981487091 | DHCR7 | c.964-56C= (n.964-56C=) c.790-56C= (n.790-56C=) c.1015-56C= (n.1015-56C=) c.1000-56C= (n.1000-56C=) c.972-56C= (n.972-56C=) n.1004-56C= c.379-56C= (n.379-56C=) c.868-56C= (n.868-56C=) c.409C= (p.Leu137=) c.214-56C= (n.214-56C=) c.319+1917C= c.1042C= (p.Leu348=) | |
11 | g.71435895G>T | CA381702696 | DHCR7 | c.964-56C>A (n.964-56C>A) c.790-56C>A (n.790-56C>A) c.1015-56C>A (n.1015-56C>A) c.1000-56C>A (n.1000-56C>A) c.972-56C>A (n.972-56C>A) n.1004-56C>A c.379-56C>A (n.379-56C>A) c.868-56C>A (n.868-56C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.214-56C>A (n.214-56C>A) c.319+1917C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.71435896T>A | CA2614857652 | DHCR7 | c.964-57A>T (n.964-57A>T) c.790-57A>T (n.790-57A>T) c.1015-57A>T (n.1015-57A>T) c.1000-57A>T (n.1000-57A>T) c.972-57A>T (n.972-57A>T) n.1004-57A>T c.379-57A>T (n.379-57A>T) c.868-57A>T (n.868-57A>T) c.408A>T (p.Thr136=) c.214-57A>T (n.214-57A>T) c.319+1916A>T c.1041A>T (p.Thr347=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435896T>C | CA2614857654 | DHCR7 | c.964-57A>G (n.964-57A>G) c.790-57A>G (n.790-57A>G) c.1015-57A>G (n.1015-57A>G) c.1000-57A>G (n.1000-57A>G) c.972-57A>G (n.972-57A>G) n.1004-57A>G c.379-57A>G (n.379-57A>G) c.868-57A>G (n.868-57A>G) c.408A>G (p.Thr136=) c.214-57A>G (n.214-57A>G) c.319+1916A>G c.1041A>G (p.Thr347=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435896T>G | CA1981487093 | DHCR7 | c.964-57A>C (n.964-57A>C) c.790-57A>C (n.790-57A>C) c.1015-57A>C (n.1015-57A>C) c.1000-57A>C (n.1000-57A>C) c.972-57A>C (n.972-57A>C) n.1004-57A>C c.379-57A>C (n.379-57A>C) c.868-57A>C (n.868-57A>C) c.408A>C (p.Thr136=) c.214-57A>C (n.214-57A>C) c.319+1916A>C c.1041A>C (p.Thr347=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71435896T= | CA1981487092 | DHCR7 | c.964-57A= (n.964-57A=) c.790-57A= (n.790-57A=) c.1015-57A= (n.1015-57A=) c.1000-57A= (n.1000-57A=) c.972-57A= (n.972-57A=) n.1004-57A= c.379-57A= (n.379-57A=) c.868-57A= (n.868-57A=) c.408A= (p.Thr136=) c.214-57A= (n.214-57A=) c.319+1916A= c.1041A= (p.Thr347=) | |
11 | g.71435897G>A | CA381702697 | DHCR7 | c.964-58C>T (n.964-58C>T) c.790-58C>T (n.790-58C>T) c.1015-58C>T (n.1015-58C>T) c.1000-58C>T (n.1000-58C>T) c.972-58C>T (n.972-58C>T) n.1004-58C>T c.379-58C>T (n.379-58C>T) c.868-58C>T (n.868-58C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.214-58C>T (n.214-58C>T) c.319+1915C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435897G>C | CA381702698 | DHCR7 | c.964-58C>G (n.964-58C>G) c.790-58C>G (n.790-58C>G) c.1015-58C>G (n.1015-58C>G) c.1000-58C>G (n.1000-58C>G) c.972-58C>G (n.972-58C>G) n.1004-58C>G c.379-58C>G (n.379-58C>G) c.868-58C>G (n.868-58C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.214-58C>G (n.214-58C>G) c.319+1915C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) | |
11 | g.71435897G= | CA1981487094 | DHCR7 | c.964-58C= (n.964-58C=) c.790-58C= (n.790-58C=) c.1015-58C= (n.1015-58C=) c.1000-58C= (n.1000-58C=) c.972-58C= (n.972-58C=) n.1004-58C= c.379-58C= (n.379-58C=) c.868-58C= (n.868-58C=) c.407C= (p.Thr136=) c.214-58C= (n.214-58C=) c.319+1915C= c.1040C= (p.Thr347=) | |
11 | g.71435897G>T | CA381702699 | DHCR7 | c.964-58C>A (n.964-58C>A) c.790-58C>A (n.790-58C>A) c.1015-58C>A (n.1015-58C>A) c.1000-58C>A (n.1000-58C>A) c.972-58C>A (n.972-58C>A) n.1004-58C>A c.379-58C>A (n.379-58C>A) c.868-58C>A (n.868-58C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.214-58C>A (n.214-58C>A) c.319+1915C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898T>A | CA381702700 | DHCR7 | c.964-59A>T (n.964-59A>T) c.790-59A>T (n.790-59A>T) c.1015-59A>T (n.1015-59A>T) c.1000-59A>T (n.1000-59A>T) c.972-59A>T (n.972-59A>T) n.1004-59A>T c.379-59A>T (n.379-59A>T) c.868-59A>T (n.868-59A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.214-59A>T (n.214-59A>T) c.319+1914A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898T>C | CA381702701 | DHCR7 | c.964-59A>G (n.964-59A>G) c.790-59A>G (n.790-59A>G) c.1015-59A>G (n.1015-59A>G) c.1000-59A>G (n.1000-59A>G) c.972-59A>G (n.972-59A>G) n.1004-59A>G c.379-59A>G (n.379-59A>G) c.868-59A>G (n.868-59A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.214-59A>G (n.214-59A>G) c.319+1914A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898T>G | CA381702702 | DHCR7 | c.964-59A>C (n.964-59A>C) c.790-59A>C (n.790-59A>C) c.1015-59A>C (n.1015-59A>C) c.1000-59A>C (n.1000-59A>C) c.972-59A>C (n.972-59A>C) n.1004-59A>C c.379-59A>C (n.379-59A>C) c.868-59A>C (n.868-59A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.214-59A>C (n.214-59A>C) c.319+1914A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.71435898_71435899delinsTG | CA1981487095 | DHCR7 | c.964-60_964-59delinsCA (n.964-60_964-59delinsCA) c.790-60_790-59delinsCA (n.790-60_790-59delinsCA) c.1015-60_1015-59delinsCA (n.1015-60_1015-59delinsCA) c.1000-60_1000-59delinsCA (n.1000-60_1000-59delinsCA) c.972-60_972-59delinsCA (n.972-60_972-59delinsCA) n.1004-60_1004-59delinsCA c.379-60_379-59delinsCA (n.379-60_379-59delinsCA) c.868-60_868-59delinsCA (n.868-60_868-59delinsCA) c.405_406delinsCA (p.Pro135=) c.214-60_214-59delinsCA (n.214-60_214-59delinsCA) c.319+1913_319+1914delinsCA c.1038_1039delinsCA (p.Pro346=) | |
11 | g.71435898_71435899insA | CA939372322 | DHCR7 | c.964-60_964-59insT (n.964-60_964-59insT) c.790-60_790-59insT (n.790-60_790-59insT) c.1015-60_1015-59insT (n.1015-60_1015-59insT) c.1000-60_1000-59insT (n.1000-60_1000-59insT) c.972-60_972-59insT (n.972-60_972-59insT) n.1004-60_1004-59insT c.379-60_379-59insT (n.379-60_379-59insT) c.868-60_868-59insT (n.868-60_868-59insT) c.405_406insT (p.Thr136TyrfsTer?) c.214-60_214-59insT (n.214-60_214-59insT) c.319+1913_319+1914insT c.1038_1039insT (p.Thr347TyrfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435899G>A | CA2614857667 | DHCR7 | c.964-60C>T (n.964-60C>T) c.790-60C>T (n.790-60C>T) c.1015-60C>T (n.1015-60C>T) c.1000-60C>T (n.1000-60C>T) c.972-60C>T (n.972-60C>T) n.1004-60C>T c.379-60C>T (n.379-60C>T) c.868-60C>T (n.868-60C>T) c.405C>T (p.Pro135=) c.214-60C>T (n.214-60C>T) c.319+1913C>T c.1038C>T (p.Pro346=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435899G>T | CA2614857669 | DHCR7 | c.964-60C>A (n.964-60C>A) c.790-60C>A (n.790-60C>A) c.1015-60C>A (n.1015-60C>A) c.1000-60C>A (n.1000-60C>A) c.972-60C>A (n.972-60C>A) n.1004-60C>A c.379-60C>A (n.379-60C>A) c.868-60C>A (n.868-60C>A) c.405C>A (p.Pro135=) c.214-60C>A (n.214-60C>A) c.319+1913C>A c.1038C>A (p.Pro346=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435901del | CA1981487096 | DHCR7 | c.964-60del (n.964-60del) c.790-60del (n.790-60del) c.1015-60del (n.1015-60del) c.1000-60del (n.1000-60del) c.972-60del (n.972-60del) n.1004-60del c.379-60del (n.379-60del) c.868-60del (n.868-60del) c.405del (p.Thr136HisfsTer12) c.214-60del (n.214-60del) c.319+1913del c.1038del (p.Thr347HisfsTer12) | dbSNP |
11 | g.71435900G>A | CA381702704 | DHCR7 | c.964-61C>T (n.964-61C>T) c.790-61C>T (n.790-61C>T) c.1015-61C>T (n.1015-61C>T) c.1000-61C>T (n.1000-61C>T) c.972-61C>T (n.972-61C>T) n.1004-61C>T c.379-61C>T (n.379-61C>T) c.868-61C>T (n.868-61C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.214-61C>T (n.214-61C>T) c.319+1912C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435900G>C | CA381702705 | DHCR7 | c.964-61C>G (n.964-61C>G) c.790-61C>G (n.790-61C>G) c.1015-61C>G (n.1015-61C>G) c.1000-61C>G (n.1000-61C>G) c.972-61C>G (n.972-61C>G) n.1004-61C>G c.379-61C>G (n.379-61C>G) c.868-61C>G (n.868-61C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.214-61C>G (n.214-61C>G) c.319+1912C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71435900G>T | CA381702703 | DHCR7 | c.964-61C>A (n.964-61C>A) c.790-61C>A (n.790-61C>A) c.1015-61C>A (n.1015-61C>A) c.1000-61C>A (n.1000-61C>A) c.972-61C>A (n.972-61C>A) n.1004-61C>A c.379-61C>A (n.379-61C>A) c.868-61C>A (n.868-61C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.214-61C>A (n.214-61C>A) c.319+1912C>A c.1037C>A (p.Pro346His) | gnomAD v4 |
11 | g.71435901G>A | CA381702708 | DHCR7 | c.964-62C>T (n.964-62C>T) c.790-62C>T (n.790-62C>T) c.1015-62C>T (n.1015-62C>T) c.1000-62C>T (n.1000-62C>T) c.972-62C>T (n.972-62C>T) n.1004-62C>T c.379-62C>T (n.379-62C>T) c.868-62C>T (n.868-62C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.214-62C>T (n.214-62C>T) c.319+1911C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71435901G>C | CA381702706 | DHCR7 | c.964-62C>G (n.964-62C>G) c.790-62C>G (n.790-62C>G) c.1015-62C>G (n.1015-62C>G) c.1000-62C>G (n.1000-62C>G) c.972-62C>G (n.972-62C>G) n.1004-62C>G c.379-62C>G (n.379-62C>G) c.868-62C>G (n.868-62C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.214-62C>G (n.214-62C>G) c.319+1911C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) | dbSNP |
11 | g.71435901G= | CA1981487097 | DHCR7 | c.964-62C= (n.964-62C=) c.790-62C= (n.790-62C=) c.1015-62C= (n.1015-62C=) c.1000-62C= (n.1000-62C=) c.972-62C= (n.972-62C=) n.1004-62C= c.379-62C= (n.379-62C=) c.868-62C= (n.868-62C=) c.403C= (p.Pro135=) c.214-62C= (n.214-62C=) c.319+1911C= c.1036C= (p.Pro346=) | |
11 | g.71435901G>T | CA381702707 | DHCR7 | c.964-62C>A (n.964-62C>A) c.790-62C>A (n.790-62C>A) c.1015-62C>A (n.1015-62C>A) c.1000-62C>A (n.1000-62C>A) c.972-62C>A (n.972-62C>A) n.1004-62C>A c.379-62C>A (n.379-62C>A) c.868-62C>A (n.868-62C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.214-62C>A (n.214-62C>A) c.319+1911C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435902C>A | CA381702709 | DHCR7 | c.964-63G>T (n.964-63G>T) c.790-63G>T (n.790-63G>T) c.1015-63G>T (n.1015-63G>T) c.1000-63G>T (n.1000-63G>T) c.972-63G>T (n.972-63G>T) n.1004-63G>T c.379-63G>T (n.379-63G>T) c.868-63G>T (n.868-63G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.214-63G>T (n.214-63G>T) c.319+1910G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.71435902C>G | CA381702710 | DHCR7 | c.964-63G>C (n.964-63G>C) c.790-63G>C (n.790-63G>C) c.1015-63G>C (n.1015-63G>C) c.1000-63G>C (n.1000-63G>C) c.972-63G>C (n.972-63G>C) n.1004-63G>C c.379-63G>C (n.379-63G>C) c.868-63G>C (n.868-63G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.214-63G>C (n.214-63G>C) c.319+1910G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
11 | g.71435902_71435903insCC | CA2614857681 | DHCR7 | c.964-63_964-62insGG (n.964-63_964-62insGG) c.790-63_790-62insGG (n.790-63_790-62insGG) c.1015-63_1015-62insGG (n.1015-63_1015-62insGG) c.1000-63_1000-62insGG (n.1000-63_1000-62insGG) c.972-63_972-62insGG (n.972-63_972-62insGG) n.1004-63_1004-62insGG c.379-63_379-62insGG (n.379-63_379-62insGG) c.868-63_868-62insGG (n.868-63_868-62insGG) c.402_403insGG (p.Pro135GlyfsTer14) c.214-63_214-62insGG (n.214-63_214-62insGG) c.319+1910_319+1911insGG c.1035_1036insGG (p.Pro346GlyfsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.71435903T>A | CA381702711 | DHCR7 | c.964-64A>T (n.964-64A>T) c.790-64A>T (n.790-64A>T) c.1015-64A>T (n.1015-64A>T) c.1000-64A>T (n.1000-64A>T) c.972-64A>T (n.972-64A>T) n.1004-64A>T c.379-64A>T (n.379-64A>T) c.868-64A>T (n.868-64A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.214-64A>T (n.214-64A>T) c.319+1909A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
11 | g.71435903T>C | CA381702712 | DHCR7 | c.964-64A>G (n.964-64A>G) c.790-64A>G (n.790-64A>G) c.1015-64A>G (n.1015-64A>G) c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.972-64A>G (n.972-64A>G) n.1004-64A>G c.379-64A>G (n.379-64A>G) c.868-64A>G (n.868-64A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.214-64A>G (n.214-64A>G) c.319+1909A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.71435903T>G | CA381702713 | DHCR7 | c.964-64A>C (n.964-64A>C) c.790-64A>C (n.790-64A>C) c.1015-64A>C (n.1015-64A>C) c.1000-64A>C (n.1000-64A>C) c.972-64A>C (n.972-64A>C) n.1004-64A>C c.379-64A>C (n.379-64A>C) c.868-64A>C (n.868-64A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.214-64A>C (n.214-64A>C) c.319+1909A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
11 | g.71435904del | CA2838688357 | DHCR7 | c.964-65del (n.964-65del) c.790-65del (n.790-65del) c.1015-65del (n.1015-65del) c.1000-65del (n.1000-65del) c.972-65del (n.972-65del) n.1004-65del c.379-65del (n.379-65del) c.868-65del (n.868-65del) c.400del (p.Glu134SerfsTer14) c.214-65del (n.214-65del) c.319+1908del c.1033del (p.Glu345SerfsTer14) | |
11 | g.71435904C>A | CA381702714 | DHCR7 | c.964-65G>T (n.964-65G>T) c.790-65G>T (n.790-65G>T) c.1015-65G>T (n.1015-65G>T) c.1000-65G>T (n.1000-65G>T) c.972-65G>T (n.972-65G>T) n.1004-65G>T c.379-65G>T (n.379-65G>T) c.868-65G>T (n.868-65G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.214-65G>T (n.214-65G>T) c.319+1908G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71435904C= | CA1981487098 | DHCR7 | c.964-65G= (n.964-65G=) c.790-65G= (n.790-65G=) c.1015-65G= (n.1015-65G=) c.1000-65G= (n.1000-65G=) c.972-65G= (n.972-65G=) n.1004-65G= c.379-65G= (n.379-65G=) c.868-65G= (n.868-65G=) c.400G= (p.Glu134=) c.214-65G= (n.214-65G=) c.319+1908G= c.1033G= (p.Glu345=) | |
11 | g.71435904C>G | CA6162368 | DHCR7 | c.964-65G>C (n.964-65G>C) c.790-65G>C (n.790-65G>C) c.1015-65G>C (n.1015-65G>C) c.1000-65G>C (n.1000-65G>C) c.972-65G>C (n.972-65G>C) n.1004-65G>C c.379-65G>C (n.379-65G>C) c.868-65G>C (n.868-65G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.214-65G>C (n.214-65G>C) c.319+1908G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435904C>T | CA6162367 | DHCR7 | c.964-65G>A (n.964-65G>A) c.790-65G>A (n.790-65G>A) c.1015-65G>A (n.1015-65G>A) c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.972-65G>A (n.972-65G>A) n.1004-65G>A c.379-65G>A (n.379-65G>A) c.868-65G>A (n.868-65G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.214-65G>A (n.214-65G>A) c.319+1908G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71435905G>A | CA224324996 | DHCR7 | c.964-66C>T (n.964-66C>T) c.790-66C>T (n.790-66C>T) c.1015-66C>T (n.1015-66C>T) c.1000-66C>T (n.1000-66C>T) c.972-66C>T (n.972-66C>T) n.1004-66C>T c.379-66C>T (n.379-66C>T) c.868-66C>T (n.868-66C>T) c.399C>T (p.Pro133=) c.214-66C>T (n.214-66C>T) c.319+1907C>T c.1032C>T (p.Pro344=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435905G>C | CA6162369 | DHCR7 | c.964-66C>G (n.964-66C>G) c.790-66C>G (n.790-66C>G) c.1015-66C>G (n.1015-66C>G) c.1000-66C>G (n.1000-66C>G) c.972-66C>G (n.972-66C>G) n.1004-66C>G c.379-66C>G (n.379-66C>G) c.868-66C>G (n.868-66C>G) c.399C>G (p.Pro133=) c.214-66C>G (n.214-66C>G) c.319+1907C>G c.1032C>G (p.Pro344=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435905G= | CA1981487099 | DHCR7 | c.964-66C= (n.964-66C=) c.790-66C= (n.790-66C=) c.1015-66C= (n.1015-66C=) c.1000-66C= (n.1000-66C=) c.972-66C= (n.972-66C=) n.1004-66C= c.379-66C= (n.379-66C=) c.868-66C= (n.868-66C=) c.399C= (p.Pro133=) c.214-66C= (n.214-66C=) c.319+1907C= c.1032C= (p.Pro344=) | |
11 | g.71435905G>T | CA2614857701 | DHCR7 | c.964-66C>A (n.964-66C>A) c.790-66C>A (n.790-66C>A) c.1015-66C>A (n.1015-66C>A) c.1000-66C>A (n.1000-66C>A) c.972-66C>A (n.972-66C>A) n.1004-66C>A c.379-66C>A (n.379-66C>A) c.868-66C>A (n.868-66C>A) c.399C>A (p.Pro133=) c.214-66C>A (n.214-66C>A) c.319+1907C>A c.1032C>A (p.Pro344=) | gnomAD v4 |
11 | g.71435908_71435909del | CA2614857703 | DHCR7 | c.964-67_964-66del (n.964-67_964-66del) c.790-67_790-66del (n.790-67_790-66del) c.1015-67_1015-66del (n.1015-67_1015-66del) c.1000-67_1000-66del (n.1000-67_1000-66del) c.972-67_972-66del (n.972-67_972-66del) n.1004-67_1004-66del c.379-67_379-66del (n.379-67_379-66del) c.868-67_868-66del (n.868-67_868-66del) c.398_399del (p.Pro133ArgfsTer?) c.214-67_214-66del (n.214-67_214-66del) c.319+1906_319+1907del c.1031_1032del (p.Pro344ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71435906G>A | CA6162370 | DHCR7 | c.964-67C>T (n.964-67C>T) c.790-67C>T (n.790-67C>T) c.1015-67C>T (n.1015-67C>T) c.1000-67C>T (n.1000-67C>T) c.972-67C>T (n.972-67C>T) n.1004-67C>T c.379-67C>T (n.379-67C>T) c.868-67C>T (n.868-67C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.214-67C>T (n.214-67C>T) c.319+1906C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435906G>C | CA381702715 | DHCR7 | c.964-67C>G (n.964-67C>G) c.790-67C>G (n.790-67C>G) c.1015-67C>G (n.1015-67C>G) c.1000-67C>G (n.1000-67C>G) c.972-67C>G (n.972-67C>G) n.1004-67C>G c.379-67C>G (n.379-67C>G) c.868-67C>G (n.868-67C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.214-67C>G (n.214-67C>G) c.319+1906C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) | dbSNP |
11 | g.71435906G= | CA1981487100 | DHCR7 | c.964-67C= (n.964-67C=) c.790-67C= (n.790-67C=) c.1015-67C= (n.1015-67C=) c.1000-67C= (n.1000-67C=) c.972-67C= (n.972-67C=) n.1004-67C= c.379-67C= (n.379-67C=) c.868-67C= (n.868-67C=) c.398C= (p.Pro133=) c.214-67C= (n.214-67C=) c.319+1906C= c.1031C= (p.Pro344=) | |
11 | g.71435906G>T | CA381702716 | DHCR7 | c.964-67C>A (n.964-67C>A) c.790-67C>A (n.790-67C>A) c.1015-67C>A (n.1015-67C>A) c.1000-67C>A (n.1000-67C>A) c.972-67C>A (n.972-67C>A) n.1004-67C>A c.379-67C>A (n.379-67C>A) c.868-67C>A (n.868-67C>A) c.398C>A (p.Pro133His) c.214-67C>A (n.214-67C>A) c.319+1906C>A c.1031C>A (p.Pro344His) |