Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71382836C>ACA413514188TAF1c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
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n.1811C>A
n.1759C>A
Xg.71382836C>GCA413514190TAF1c.1027C>G (p.Leu343Val)
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Xg.71382836C>TCA413514191TAF1c.1027C>T (p.Leu343Phe)
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n.1878T>A
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n.1812T>A
n.1760T>A
Xg.71382837T>CCA413514194TAF1c.1028T>C (p.Leu343Pro)
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c.1421T>C (p.Leu474Pro)
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n.1760T>C
Xg.71382837T>GCA413514196TAF1c.1028T>G (p.Leu343Arg)
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n.1878T>G
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n.1812T>G
n.1760T>G
Xg.71382838T>ACA516823011TAF1c.1029T>A (p.Leu343=)
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c.1803T>A (p.Leu601=)
c.1740T>A (p.Leu580=)
n.1879T>A
c.1422T>A (p.Leu474=)
n.1813T>A
n.1761T>A
Xg.71382838T>CCA516823012TAF1c.1029T>C (p.Leu343=)
c.1743T>C (p.Leu581=)
c.1324T>C
c.1680T>C (p.Leu560=)
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.1740T>C (p.Leu580=)
n.1879T>C
c.1422T>C (p.Leu474=)
n.1813T>C
n.1761T>C
 gnomAD v4
Xg.71382838T>GCA516823013TAF1c.1029T>G (p.Leu343=)
c.1743T>G (p.Leu581=)
c.1324T>G
c.1680T>G (p.Leu560=)
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.1740T>G (p.Leu580=)
n.1879T>G
c.1422T>G (p.Leu474=)
n.1813T>G
n.1761T>G
Xg.71382839C>ACA516823014TAF1c.1030C>A (p.Arg344=)
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c.1325C>A
c.1681C>A (p.Arg561=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
c.1741C>A (p.Arg581=)
n.1880C>A
c.1423C>A (p.Arg475=)
n.1814C>A
n.1762C>A
Xg.71382839C>GCA413514198TAF1c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.1325C>G
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
n.1880C>G
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
n.1814C>G
n.1762C>G
Xg.71382839C>TCA413514200TAF1c.1030C>T (p.Arg344Ter)
c.1744C>T (p.Arg582Ter)
c.1325C>T
c.1681C>T (p.Arg561Ter)
c.1804C>T (p.Arg602Ter)
c.1741C>T (p.Arg581Ter)
n.1880C>T
c.1423C>T (p.Arg475Ter)
n.1814C>T
n.1762C>T
Xg.71382840G>ACA413514202TAF1c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.1745G>A (p.Arg582Gln)
c.1326G>A
c.1682G>A (p.Arg561Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
n.1881G>A
c.1424G>A (p.Arg475Gln)
n.1815G>A
n.1763G>A
Xg.71382840G>CCA413514203TAF1c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.1326G>C
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
n.1881G>C
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
n.1815G>C
n.1763G>C
Xg.71382840G>TCA413514204TAF1c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.1326G>T
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
n.1881G>T
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
n.1815G>T
n.1763G>T
Xg.71382841A>CCA516823018TAF1c.1032A>C (p.Arg344=)
c.1746A>C (p.Arg582=)
c.1327A>C
c.1683A>C (p.Arg561=)
c.1806A>C (p.Arg602=)
c.1743A>C (p.Arg581=)
n.1882A>C
c.1425A>C (p.Arg475=)
n.1816A>C
n.1764A>C
Xg.71382841A>GCA516823017TAF1c.1032A>G (p.Arg344=)
c.1746A>G (p.Arg582=)
c.1327A>G
c.1683A>G (p.Arg561=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.1743A>G (p.Arg581=)
n.1882A>G
c.1425A>G (p.Arg475=)
n.1816A>G
n.1764A>G
Xg.71382841A>TCA516823019TAF1c.1032A>T (p.Arg344=)
c.1746A>T (p.Arg582=)
c.1327A>T
c.1683A>T (p.Arg561=)
c.1806A>T (p.Arg602=)
c.1743A>T (p.Arg581=)
n.1882A>T
c.1425A>T (p.Arg475=)
n.1816A>T
n.1764A>T
Xg.71382842G>ACA413514209TAF1c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1328G>A
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
n.1883G>A
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
n.1817G>A
n.1765G>A
Xg.71382842G>CCA413514211TAF1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1328G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1883G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.1817G>C
n.1765G>C
Xg.71382842G>TCA413514207TAF1c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1328G>T
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
n.1883G>T
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
n.1817G>T
n.1765G>T
Xg.71382843G>ACA413514213TAF1c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1329G>A
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
n.1884G>A
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
n.1818G>A
n.1766G>A
Xg.71382843G>CCA413514215TAF1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1329G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1884G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.1818G>C
n.1766G>C
Xg.71382843G>TCA413514217TAF1c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1329G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1884G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.1818G>T
n.1766G>T
Xg.71382844C>ACA516823023TAF1c.1035C>A (p.Gly345=)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.1330C>A
c.1686C>A (p.Gly562=)
c.1809C>A (p.Gly603=)
c.1746C>A (p.Gly582=)
n.1885C>A
c.1428C>A (p.Gly476=)
n.1819C>A
n.1767C>A
Xg.71382844C=CA2436444713TAF1c.1035C= (p.Gly345=)
c.1749C= (p.Gly583=)
c.1330C=
c.1686C= (p.Gly562=)
c.1809C= (p.Gly603=)
c.1746C= (p.Gly582=)
n.1885C=
c.1428C= (p.Gly476=)
n.1819C=
n.1767C=
Xg.71382844C>GCA516823024TAF1c.1035C>G (p.Gly345=)
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.1330C>G
c.1686C>G (p.Gly562=)
c.1809C>G (p.Gly603=)
c.1746C>G (p.Gly582=)
n.1885C>G
c.1428C>G (p.Gly476=)
n.1819C>G
n.1767C>G
Xg.71382844C>TCA331010414TAF1c.1035C>T (p.Gly345=)
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.1330C>T
c.1686C>T (p.Gly562=)
c.1809C>T (p.Gly603=)
c.1746C>T (p.Gly582=)
n.1885C>T
c.1428C>T (p.Gly476=)
n.1819C>T
n.1767C>T
 dbSNP
Xg.71382845A>CCA413514219TAF1c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1331A>C
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
n.1886A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1820A>C
n.1768A>C
Xg.71382845A>GCA413514221TAF1c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1331A>G
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
n.1886A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1820A>G
n.1768A>G
Xg.71382845A>TCA413514223TAF1c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1331A>T
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
n.1886A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1820A>T
n.1768A>T
Xg.71382846C>ACA413514224TAF1c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.1332C>A
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
n.1887C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.1821C>A
n.1769C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382846C>GCA413514226TAF1c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.1332C>G
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
n.1887C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.1821C>G
n.1769C>G
Xg.71382846C>TCA413514228TAF1c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.1332C>T
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
n.1887C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.1821C>T
n.1769C>T
Xg.71382847delCA2821734674TAF1c.1038del (p.Phe347LeufsTer?)
c.1752del (p.Phe585LeufsTer?)
c.1333del
c.1689del (p.Phe564LeufsTer?)
c.1812del (p.Phe605LeufsTer?)
c.1749del (p.Phe584LeufsTer?)
n.1888del
c.1431del (p.Phe478LeufsTer?)
n.1822del
n.1770del
Xg.71382847C>ACA516823028TAF1c.1038C>A (p.Thr346=)
c.1752C>A (p.Thr584=)
c.1333C>A
c.1689C>A (p.Thr563=)
c.1812C>A (p.Thr604=)
c.1749C>A (p.Thr583=)
n.1888C>A
c.1431C>A (p.Thr477=)
n.1822C>A
n.1770C>A
Xg.71382847C=CA2436444714TAF1c.1038C= (p.Thr346=)
c.1752C= (p.Thr584=)
c.1333C=
c.1689C= (p.Thr563=)
c.1812C= (p.Thr604=)
c.1749C= (p.Thr583=)
n.1888C=
c.1431C= (p.Thr477=)
n.1822C=
n.1770C=
Xg.71382847C>GCA516823029TAF1c.1038C>G (p.Thr346=)
c.1752C>G (p.Thr584=)
c.1333C>G
c.1689C>G (p.Thr563=)
c.1812C>G (p.Thr604=)
c.1749C>G (p.Thr583=)
n.1888C>G
c.1431C>G (p.Thr477=)
n.1822C>G
n.1770C>G
Xg.71382847C>TCA10446760TAF1c.1038C>T (p.Thr346=)
c.1752C>T (p.Thr584=)
c.1333C>T
c.1689C>T (p.Thr563=)
c.1812C>T (p.Thr604=)
c.1749C>T (p.Thr583=)
n.1888C>T
c.1431C>T (p.Thr477=)
n.1822C>T
n.1770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382848T>ACA413514231TAF1c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1334T>A
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1813T>A (p.Phe605Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
n.1889T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.1823T>A
n.1771T>A
Xg.71382848T>CCA413514233TAF1c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.1334T>C
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1813T>C (p.Phe605Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
n.1889T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.1823T>C
n.1771T>C
Xg.71382848T>GCA413514234TAF1c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.1334T>G
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1813T>G (p.Phe605Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
n.1889T>G
c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.1823T>G
n.1771T>G
Xg.71382849T>ACA413514241TAF1c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1335T>A
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1814T>A (p.Phe605Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
n.1890T>A
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.1824T>A
n.1772T>A
Xg.71382849T>CCA413514238TAF1c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.1335T>C
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1814T>C (p.Phe605Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
n.1890T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.1824T>C
n.1772T>C
Xg.71382849T>GCA413514237TAF1c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.1335T>G
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1814T>G (p.Phe605Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
n.1890T>G
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.1824T>G
n.1772T>G
Xg.71382850T>ACA413514243TAF1c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.1336T>A
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1815T>A (p.Phe605Leu)
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
n.1891T>A
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
n.1825T>A
n.1773T>A
Xg.71382850T>CCA516823030TAF1c.1041T>C (p.Phe347=)
c.1755T>C (p.Phe585=)
c.1336T>C
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1815T>C (p.Phe605=)
c.1752T>C (p.Phe584=)
n.1891T>C
c.1434T>C (p.Phe478=)
n.1825T>C
n.1773T>C
Xg.71382850T>GCA413514245TAF1c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.1336T>G
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1815T>G (p.Phe605Leu)
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
n.1891T>G
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
n.1825T>G
n.1773T>G
Xg.71382851G>ACA413514247TAF1c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
c.1337G>A
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.1892G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
n.1826G>A
n.1774G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71382851G>CCA413514249TAF1c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1337G>C
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1892G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.1826G>C
n.1774G>C
Xg.71382851G>TCA413514251TAF1c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.1756G>T (p.Gly586Ter)
c.1337G>T
c.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
c.1753G>T (p.Gly585Ter)
n.1892G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
n.1826G>T
n.1774G>T
Xg.71382852G>ACA413514253TAF1c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
c.1338G>A
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.1893G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
n.1827G>A
n.1775G>A
Xg.71382852G>CCA413514255TAF1c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1338G>C
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1893G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.1827G>C
n.1775G>C
Xg.71382852G>TCA413514257TAF1c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1338G>T
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1893G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.1827G>T
n.1775G>T
Xg.71382853A>CCA516823032TAF1c.1044A>C (p.Gly348=)
c.1758A>C (p.Gly586=)
c.1339A>C
c.1695A>C (p.Gly565=)
c.1818A>C (p.Gly606=)
c.1755A>C (p.Gly585=)
n.1894A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
n.1828A>C
n.1776A>C
Xg.71382853A>GCA516823033TAF1c.1044A>G (p.Gly348=)
c.1758A>G (p.Gly586=)
c.1339A>G
c.1695A>G (p.Gly565=)
c.1818A>G (p.Gly606=)
c.1755A>G (p.Gly585=)
n.1894A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
n.1828A>G
n.1776A>G
 gnomAD v4
Xg.71382853A>TCA516823034TAF1c.1044A>T (p.Gly348=)
c.1758A>T (p.Gly586=)
c.1339A>T
c.1695A>T (p.Gly565=)
c.1818A>T (p.Gly606=)
c.1755A>T (p.Gly585=)
n.1894A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
n.1828A>T
n.1776A>T
Xg.71382854G>ACA413514258TAF1c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1340G>A
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
n.1895G>A
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.1829G>A
n.1777G>A
Xg.71382854G>CCA413514259TAF1c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1340G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
n.1895G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.1829G>C
n.1777G>C
Xg.71382854G>TCA413514261TAF1c.1045G>T (p.Gly349Trp)
c.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.1340G>T
c.1696G>T (p.Gly566Trp)
c.1819G>T (p.Gly607Trp)
c.1756G>T (p.Gly586Trp)
n.1895G>T
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
n.1829G>T
n.1777G>T
Xg.71382855G>ACA413514264TAF1c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1341G>A
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
n.1896G>A
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.1830G>A
n.1778G>A
Xg.71382855G>CCA413514265TAF1c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1341G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.1896G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.1830G>C
n.1778G>C
Xg.71382855G>TCA413514267TAF1c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1341G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.1896G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.1830G>T
n.1778G>T
Xg.71382856G>ACA516823038TAF1c.1047G>A (p.Gly349=)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.1342G>A
c.1698G>A (p.Gly566=)
c.1821G>A (p.Gly607=)
c.1758G>A (p.Gly586=)
n.1897G>A
c.1440G>A (p.Gly480=)
n.1831G>A
n.1779G>A
Xg.71382856G>CCA516823036TAF1c.1047G>C (p.Gly349=)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.1342G>C
c.1698G>C (p.Gly566=)
c.1821G>C (p.Gly607=)
c.1758G>C (p.Gly586=)
n.1897G>C
c.1440G>C (p.Gly480=)
n.1831G>C
n.1779G>C
Xg.71382856G>TCA516823037TAF1c.1047G>T (p.Gly349=)
c.1761G>T (p.Gly587=)
c.1342G>T
c.1698G>T (p.Gly566=)
c.1821G>T (p.Gly607=)
c.1758G>T (p.Gly586=)
n.1897G>T
c.1440G>T (p.Gly480=)
n.1831G>T
n.1779G>T
Xg.71382857A>CCA413514271TAF1c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.1343A>C
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1759A>C (p.Asn587His)
n.1898A>C
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.1832A>C
n.1780A>C
Xg.71382857A>GCA413514273TAF1c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.1343A>G
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.1898A>G
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.1832A>G
n.1780A>G
Xg.71382857A>TCA413514269TAF1c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.1343A>T
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
n.1898A>T
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.1832A>T
n.1780A>T
Xg.71382858A>CCA413514275TAF1c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.1344A>C
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.1899A>C
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.1833A>C
n.1781A>C
Xg.71382858A>GCA413514277TAF1c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.1344A>G
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
n.1899A>G
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
n.1833A>G
n.1781A>G
Xg.71382858A>TCA413514279TAF1c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.1344A>T
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.1899A>T
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
n.1833A>T
n.1781A>T
Xg.71382859T>ACA413514281TAF1c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.1345T>A
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
n.1900T>A
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
n.1834T>A
n.1782T>A
Xg.71382859T>CCA516823042TAF1c.1050T>C (p.Asn350=)
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.1345T>C
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
c.1761T>C (p.Asn587=)
n.1900T>C
c.1443T>C (p.Asn481=)
n.1834T>C
n.1782T>C
Xg.71382859T>GCA413514283TAF1c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.1345T>G
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
n.1900T>G
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
n.1834T>G
n.1782T>G
Xg.71382860A=CA2436444715TAF1c.1051A= (p.Ile351=)
c.1765A= (p.Ile589=)
c.1346A=
c.1702A= (p.Ile568=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.1762A= (p.Ile588=)
n.1901A=
c.1444A= (p.Ile482=)
n.1835A=
n.1783A=
Xg.71382860A>CCA413514285TAF1c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.1346A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.1901A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.1835A>C
n.1783A>C
Xg.71382860A>GCA413514287TAF1c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.1346A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.1901A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.1835A>G
n.1783A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71382860A>TCA413514289TAF1c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.1346A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.1901A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.1835A>T
n.1783A>T
Xg.71382861T>ACA413514291TAF1c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.1347T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.1902T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.1836T>A
n.1784T>A
Xg.71382861T>CCA413514293TAF1c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.1347T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.1902T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.1836T>C
n.1784T>C
Xg.71382861T>GCA413514295TAF1c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.1347T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.1902T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.1836T>G
n.1784T>G
Xg.71382862T>ACA516823047TAF1c.1053T>A (p.Ile351=)
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.1348T>A
c.1704T>A (p.Ile568=)
c.1827T>A (p.Ile609=)
c.1764T>A (p.Ile588=)
n.1903T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
n.1837T>A
n.1785T>A
Xg.71382862T>CCA516823044TAF1c.1053T>C (p.Ile351=)
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.1348T>C
c.1704T>C (p.Ile568=)
c.1827T>C (p.Ile609=)
c.1764T>C (p.Ile588=)
n.1903T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
n.1837T>C
n.1785T>C
 gnomAD v4
Xg.71382862T>GCA413514296TAF1c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.1348T>G
c.1704T>G (p.Ile568Met)
c.1827T>G (p.Ile609Met)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
n.1903T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
n.1837T>G
n.1785T>G
Xg.71382863A>CCA413514302TAF1c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1349A>C
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
n.1904A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1838A>C
n.1786A>C
Xg.71382863A>GCA413514300TAF1c.1054A>G (p.Ile352Val)
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n.1786A>G
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n.1786A>T
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n.1787T>G
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c.1351C>A
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n.1906C>A
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n.1840C>A
n.1788C>A
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c.1830C>G (p.Ile610Met)
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n.1906C>G
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n.1788C>G
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n.1906C>T
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n.1840C>T
n.1788C>T
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n.1907C>A
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n.1841C>A
n.1789C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1842A>C
n.1790A>C
Xg.71382867A>GCA413514319TAF1c.1058A>G (p.Gln353Arg)
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c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
n.1908A>G
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n.1842A>G
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Xg.71382867A>TCA413514321TAF1c.1058A>T (p.Gln353Leu)
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n.1908A>T
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n.1842A>T
n.1790A>T
Xg.71382868G>ACA516823054TAF1c.1059G>A (p.Gln353=)
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n.1909G>A
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n.1843G>A
n.1791G>A
Xg.71382868G>CCA413514323TAF1c.1059G>C (p.Gln353His)
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c.1770G>C (p.Gln590His)
n.1909G>C
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1843G>C
n.1791G>C
Xg.71382868G>TCA413514325TAF1c.1059G>T (p.Gln353His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
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c.1833G>T (p.Gln611His)
c.1770G>T (p.Gln590His)
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c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1843G>T
n.1791G>T
Xg.71382869G>ACA413514327TAF1c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
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n.1909+1G>A
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
n.1843+1G>A
n.1791+1G>A
Xg.71382869G>CCA413514331TAF1c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
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c.1354+1G>C
c.1710+1G>C (n.1710+1G>C)
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
n.1909+1G>C
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
n.1843+1G>C
n.1791+1G>C
 ClinVar
Xg.71382869G>TCA413514329TAF1c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
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n.1909+1G>T
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
n.1843+1G>T
n.1791+1G>T
Xg.71382870T>ACA413514333TAF1c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.1773+2T>A (n.1773+2T>A)
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c.1710+2T>A (n.1710+2T>A)
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n.1909+2T>A
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
n.1843+2T>A
n.1791+2T>A
Xg.71382870T>CCA413514337TAF1c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.1773+2T>C (n.1773+2T>C)
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c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
n.1909+2T>C
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
n.1843+2T>C
n.1791+2T>C
Xg.71382870T>GCA413514335TAF1c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.1773+2T>G (n.1773+2T>G)
c.1354+2T>G
c.1710+2T>G (n.1710+2T>G)
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
n.1909+2T>G
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
n.1843+2T>G
n.1791+2T>G
Xg.71382873A>GCA2694049316TAF1c.1059+5A>G (n.1059+5A>G)
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c.1354+5A>G
c.1710+5A>G (n.1710+5A>G)
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n.1909+5A>G
c.1452+5A>G (n.1452+5A>G)
n.1843+5A>G
n.1791+5A>G
 gnomAD v4
Xg.71382875A>GCA2694049317TAF1c.1059+7A>G (n.1059+7A>G)
c.1773+7A>G (n.1773+7A>G)
c.1354+7A>G
c.1710+7A>G (n.1710+7A>G)
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n.1909+7A>G
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n.1843+7A>G
n.1791+7A>G
 gnomAD v4
Xg.71382876T>CCA2436444718TAF1c.1059+8T>C (n.1059+8T>C)
c.1773+8T>C (n.1773+8T>C)
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c.1710+8T>C (n.1710+8T>C)
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n.1909+8T>C
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n.1843+8T>C
n.1791+8T>C
 dbSNP
Xg.71382876T=CA2436444717TAF1c.1059+8T= (n.1059+8T=)
c.1773+8T= (n.1773+8T=)
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c.1710+8T= (n.1710+8T=)
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c.1452+8T= (n.1452+8T=)
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n.1791+8T=
Xg.71382877A>GCA2694049318TAF1c.1059+9A>G (n.1059+9A>G)
c.1773+9A>G (n.1773+9A>G)
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c.1710+9A>G (n.1710+9A>G)
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n.1909+9A>G
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n.1843+9A>G
n.1791+9A>G
 gnomAD v4
Xg.71382880G>ACA331010431TAF1c.1059+12G>A (n.1059+12G>A)
c.1773+12G>A (n.1773+12G>A)
c.1354+12G>A
c.1710+12G>A (n.1710+12G>A)
c.1833+12G>A (n.1833+12G>A)
c.1770+12G>A (n.1770+12G>A)
n.1909+12G>A
c.1452+12G>A (n.1452+12G>A)
n.1843+12G>A
n.1791+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382880G=CA2436444719TAF1c.1059+12G= (n.1059+12G=)
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c.1710+12G= (n.1710+12G=)
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c.1452+12G= (n.1452+12G=)
n.1843+12G=
n.1791+12G=
Xg.71382880G>TCA10446761TAF1c.1059+12G>T (n.1059+12G>T)
c.1773+12G>T (n.1773+12G>T)
c.1354+12G>T
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n.1909+12G>T
c.1452+12G>T (n.1452+12G>T)
n.1843+12G>T
n.1791+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382885_71382886delCA2821734675TAF1c.1059+17_1059+18del (n.1059+17_1059+18del)
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c.1354+17_1354+18del
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c.1770+17_1770+18del (n.1770+17_1770+18del)
n.1909+17_1909+18del
c.1452+17_1452+18del (n.1452+17_1452+18del)
n.1843+17_1843+18del
n.1791+17_1791+18del
Xg.71382888T>GCA10446762TAF1c.1059+20T>G (n.1059+20T>G)
c.1773+20T>G (n.1773+20T>G)
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n.1909+20T>G
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n.1843+20T>G
n.1791+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382888T=CA2436444720TAF1c.1059+20T= (n.1059+20T=)
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Xg.71382892A=CA2436444721TAF1c.1059+24A= (n.1059+24A=)
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Xg.71382892A>GCA2579641546TAF1c.1059+24A>G (n.1059+24A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1791+34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1909+39A>G
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n.1791+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1843+41G>A
n.1791+41G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1843+43C>T
n.1791+43C>T
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n.1909+47G>T
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n.1843+47G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1843+50C>A
n.1791+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382918C=CA2436444732TAF1c.1059+50C= (n.1059+50C=)
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 dbSNP
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n.1909+52G>A
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n.1843+52G>A
n.1791+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382920G=CA2436444733TAF1c.1059+52G= (n.1059+52G=)
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 gnomAD v4
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n.1909+54C>A
c.1452+54C>A (n.1452+54C>A)
n.1843+54C>A
n.1791+54C>A
 gnomAD v4
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n.1791+54C=
Xg.71382922C>TCA877822406TAF1c.1059+54C>T (n.1059+54C>T)
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c.1354+54C>T
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c.1770+54C>T (n.1770+54C>T)
n.1909+54C>T
c.1452+54C>T (n.1452+54C>T)
n.1843+54C>T
n.1791+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1909+55G>A
c.1452+55G>A (n.1452+55G>A)
n.1843+55G>A
n.1791+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382923G=CA2436444735TAF1c.1059+55G= (n.1059+55G=)
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n.1791+55G=
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 gnomAD v4
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n.1844-59G>T
n.1792-59G>T

Number of alleles fetched